Παροξυσμική μορφή νυχτερινής αιμοσφαιρινουρίας. Απλαστική αναιμία

Η αιμοσφαιρινουρία είναι ένας όρος που συνδυάζει διάφορους τύπους συμπτωματικών καταστάσεων στα ούρα στα οποία εμφανίζεται σε αυτό ελεύθερη αιμοσφαιρίνη (Hb). Αλλάζει τη δομή του υγρού και το χρωματίζει σε χρώματα από ροζ έως σχεδόν μαύρο.

Κατά την καθίζηση, τα ούρα χωρίζονται σαφώς σε 2 στρώματα: ανώτερο στρώμαδεν χάνει το χρώμα του, αλλά γίνεται διαφανές, και το κάτω παραμένει θολό, αυξάνει τη συγκέντρωση των ακαθαρσιών και ένα ίζημα υπολειμμάτων πέφτει στον πυθμένα.

Με την αιμοσφαιρινουρία, εκτός από την Hb, τα ούρα μπορεί να περιέχουν: μεθαιμοσφαιρίνη, άμορφη αιμοσφαιρίνη, αιματίνη, πρωτεΐνη, εκμαγεία (υαλίνη, κοκκώδης), καθώς και χολερυθρίνη και τα παράγωγά της.

Η μαζική αιμοσφαιρινουρία, που προκαλεί απόφραξη των νεφρικών σωληναρίων, μπορεί να οδηγήσει σε οξεία νεφρική ανεπάρκεια. Με τη χρόνια αυξημένη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μπορεί να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος, πιο συχνά στα νεφρά και το ήπαρ.

Αιτίες

Φυσιολογικά, η ελεύθερη αιμοσφαιρίνη σε ένα υγιές άτομο δεν κυκλοφορεί στο αίμα, πολύ λιγότερο στα ούρα. Κανονικός δείκτηςεξετάζεται η ανίχνευση ιχνών Hb μόνο στο πλάσμα του αίματος.

Η εμφάνιση αυτής της αναπνευστικής πρωτεΐνης στο υγρό του αίματος - αιμοσφαιριναιμία, παρατηρείται μετά από αιμόλυση (καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων) που προκαλείται από μια σειρά ασθενειών και εξωτερικούς παράγοντες:

• επιπλοκές κατά τη μετάγγιση αίματος.
• έκθεση σε αιμολυτικά δηλητήρια.
• αναιμία;
• εγκυμοσύνη;
• εκτεταμένα εγκαύματα?
• μεταδοτικές ασθένειες;
• παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία;
• μαζικές αιμορραγίες?
• υποθερμία?
• τραυματισμοί.

Οι παραπάνω ασθένειες, καταστάσεις και παράγοντες προκαλώντας την εμφάνισηη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνισή της στα ούρα. Όμως, η κατάσταση της αιμοσφαιρινουρίας εμφανίζεται μόνο αφού φτάσει σε μια ορισμένη συγκέντρωση. Πριν φτάσει σε αυτό το όριο (125-135 mg%), η Hb δεν μπορεί να περάσει τον νεφρικό φραγμό και να εισέλθει στα ούρα.

Ωστόσο, η εμφάνιση αιμοσφαιρίνης στα ούρα μπορεί να προκληθεί όχι μόνο από αιμοσφαιριναιμία, αλλά και ως αποτέλεσμα της διάλυσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε αυτό που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα αιματουρίας. Αυτός ο τύπος αιμοσφαιρινουρίας ονομάζεται ψευδής ή έμμεση.

Συμπτώματα και διάγνωση

Τα σημάδια της αιμοσφαιρινουρίας αναπτύσσονται γρήγορα - μετά από μια αλλαγή στο χρώμα των ούρων, το δέρμα γίνεται χλωμό, γαλαζωπό ή ικτερικό. Εμφανίζεται αρθραλγία - πόνοι και «ιπτάμενοι» πόνοι στις αρθρώσεις που δεν συνοδεύονται από οίδημα, ερυθρότητα ή περιορισμό της λειτουργίας.

Μια εμπύρετη, ημι-παραληρηματική κατάσταση, που συνοδεύεται από ξαφνική αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, μπορεί να επιδεινωθεί από κρίσεις ναυτίας και εμέτου. Το συκώτι και ο σπλήνας είναι διευρυμένα, ο πόνος στα νεφρά και/ή στο κάτω μέρος της πλάτης είναι πιθανός.

Κατά τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν άλλες καταστάσεις - αιματουρία, αλκαπτονουρία, μελανινουρία, πορφυρία, μυοσφαιρινουρία. Για να επιβεβαιωθεί η κατάσταση της αιμοσφαιρινουρίας, πραγματοποιούνται πρώτα εξετάσεις για να προσδιοριστεί ποια σωματίδια χρωματίζουν τα ούρα κόκκινο - χρωματισμός τροφίμων, ερυθρά αιμοσφαίρια ή αιμοσφαιρίνη.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και γενική κατάστασηασθενή, επιλέγει ο θεράπων ιατρός απαραίτητες εξετάσειςκαι η αλληλουχία τους από τις ακόλουθες εργαστηριακές δοκιμές και λειτουργικές διαγνωστικές μεθόδους:

• κλινικές γενικές εξετάσεις (αιμογράφημα) ούρων και αίματος.
• βιοχημική ανάλυση ούρων;
• δοκιμή θειικού αμμωνίου.
• ανάλυση για την περιεκτικότητα σε αιμοσεδερίνη και υπολείμματα στο ίζημα.
• "χάρτινη δοκιμή" - ηλεκτροφόρηση και ανοσοηλεκτροφόρηση ούρων.
• βακτηριουρία – βακτηριοσκοπική ανάλυση του ιζήματος των ούρων.
• πηκογραφία (αιμοστασιόγραμμα) – μελέτη της πήξης.
• Δοκιμή Coombas;
• μυελόγραμμα (παρακέντηση μυελός των οστώναπό το στέρνο ή το λαγόνιο)
• Υπερηχογράφημα του ουρογεννητικού συστήματος;
• Ακτινογραφία των νεφρών.

Η διαφοροποίηση των τύπων αιμοσφαιρινουρίας βασίζεται στη διαφορά σε αιτιολογικά σημαντικούς παράγοντες.

Νόσος Marchiafava-Miceli

Με παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία, υπάρχει δυσκολία και πόνος στην κατάποση

Νόσος Marchiafava-Miceli ή αλλιώς παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρίαείναι μια επίκτητη αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από την καταστροφή ελαττωματικών ερυθρών αιμοσφαιρίων μέσα στα αιμοφόρα αγγεία. Αυτή είναι μια σπάνια μορφή αιμολυτικής αναιμίας (1:500.000), που διαγνώστηκε για πρώτη φορά μεταξύ 20 και 40 ετών.

Η νόσος Marchiafava-Micheli προκαλείται από μια σωματική μετάλλαξη ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ σε ένα από τα βλαστοκύτταρα που είναι υπεύθυνα για φυσιολογική ανάπτυξημεμβράνες ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοπεταλίων και λευκοκυττάρων.

Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία διακρίνεται από ειδική, ιδιόμορφη μόνο σε αυτήν, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά, που περιλαμβάνουν αύξηση της πήξης του αίματος, επίσης στην περίπτωση της κλασικής πορείας του, σημειώστε:

• η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων (Hb) συμβαίνει κατά τη διάρκεια του ύπνου.
• αυθόρμητη αιμόλυση?
• κιτρίνισμα ή χάλκινο χρωματισμό του δέρματος.
• δυσκολία και πόνος στην κατάποση.
• Επίπεδο Α-αιμοσφαιρίνης – λιγότερο από 60 g/l.
• λευκοπενία και θρομβοπενία.
• αύξηση του αριθμού των ανώριμων μορφών ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• αρνητικό αποτέλεσμα δοκιμής αντισφαιρίνης.
• Πιθανός κοιλιακός πόνος.

Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία μπορεί συχνά να οδηγήσει σε διαταραχές στην αντίληψη και τη λειτουργία του εγκεφάλου. Εάν τα συμπτώματα αγνοηθούν και δεν υπάρχει επαρκής θεραπεία, εμφανίζεται θρόμβωση, η οποία στο 40% των περιπτώσεων προκαλεί θάνατο.

Για να διευκρινιστεί η διάγνωση της νόσου Marchiafava-Micheli, χρησιμοποιούνται πρόσθετες εξετάσεις - κυτταροφθοριμετρία ροής, Hem's test (δοκιμή οξέος) και το test Hartman (δοκιμή σακχαρόζης). Χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό της αυξημένης ευαισθησίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων με ελαττωματικά PNH, η οποία είναι χαρακτηριστική μόνο αυτού του τύπου αιμοσφαιρινουρίας.

Κατά τη θεραπεία της νόσου, χρησιμοποιούνται συνήθως οι ακόλουθες μέθοδοι:

1. Πραγματοποίηση μετάγγισης ερυθροκυττάρων που έχουν πλυθεί ή αποψυχθεί 5 φορές - ο όγκος και η συχνότητα της μετάγγισης είναι αυστηρά ατομικές και εξαρτώνται επιπλέον από την τρέχουσα κατάσταση.
2. Ενδοφλέβια χορήγηση αντιθυμοκυτταρικής ανοσοσφαιρίνης - 150 mg/kg την ημέρα, για μια πορεία 4 έως 10 ημερών.
3. Λήψη τοκοφερόλης, ανδρογόνων, κορτικοστεροειδών και αναβολικών ορμονών. Για παράδειγμα, non-rabol - 30-50 mg την ημέρα για μια πορεία 2 έως 3 μηνών. Η αναπλήρωση της έλλειψης σιδήρου είναι η λήψη φαρμάκων μόνο από το στόμα και σε μικρές δόσεις.
4. Αντιπηκτική θεραπεία - μετά από χειρουργικές επεμβάσεις.

ΣΕ ακραίες περιπτώσειςπραγματοποιείται σχετική μεταμόσχευση μυελού των οστών.

η νόσος του Count

Η διατροφική τοξική παροξυσμική μυοσφαιρινουρία (νόσος Count, Yukov, Sartlan) προκαλεί σχεδόν όλα τα σημάδια της αιμοσφαιρινουρίας. Εκτός από τον άνθρωπο, επηρεάζονται επίσης ζώα, οικόσιτα ζώα και πέντε είδη ψαριών. Χαρακτηρίζεται από βλάβη στους σκελετικούς μύες, νευρικό σύστημακαι τα νεφρά. Σοβαρές μορφέςασθένειες οδηγούν στην καταστροφή του μυϊκού ιστού.

Η κύρια αιτία της νόσου σε ανθρώπους και θηλαστικά είναι τοξική δηλητηρίασηπροσβεβλημένος ψάρια του ποταμού, ιδιαίτερα το λίπος και τα εντόσθιά του.

Σπουδαίος! Το τοξικό κλάσμα είναι ιδιαίτερα επιθετικό και ανθεκτικό στη θερμότητα - θερμική επεξεργασία, συμπεριλαμβανομένου του βρασμού για μία ώρα στους 150°C, και/ή της μακροχρόνιας κατάψυξης δεν εξουδετερώνουν αυτήν την τοξίνη. Καταστρέφεται μόνο μετά από ειδική απολίπανση.

Σε ένα άρρωστο άτομο, η θεραπεία στοχεύει στη γενική δηλητηρίαση, τον καθαρισμό του αίματος και την αύξηση του επιπέδου της Α-αιμοσφαιρίνης.

Παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία - Νόσος Harley

Κάτω από αυτό το όνομα βρίσκεται μια ολόκληρη ομάδα που ενώνει σχεδόν πανομοιότυπα, έντονα συμπτώματα και η οποία χωρίζεται περαιτέρω σε υποτύπους ανάλογα με τους λόγους που τα προκάλεσαν.

Παροξυσμική ψυχρή αιμοσφαιρινουρία – Σύνδρομο Donath-Laidsteiner

Αυτή η ποικιλία προκαλεί παρατεταμένη ψύξη ή ξαφνική υποθερμία του σώματος που προκαλείται από την είσοδο κρύο νερό(λιγότερο συχνά παγωμένος αέρας). Διαφέρει στο σύνδρομο Donothan-Laidsteiner - την εμφάνιση στο πλάσμα διφασικών αιμολυσινών, οι οποίες ενεργοποιούν το σύστημα ενεργοποίησης του συμπληρώματος και προκαλούν αιμόλυση στο εσωτερικό των αγγείων.

Η ενεργοποίηση του συστήματος συμπληρώματος είναι ο κύριος τελεστικός μηχανισμός της φλεγμονής και των διαταραχών της ανοσίας, ο οποίος ξεκινά με τη βήτα σφαιρίνη (συστατικό C3) και σε αυξανόμενο καταρράκτη επηρεάζει άλλες σημαντικές ανοσοσφαιρίνες.

Η ψυχρή ποικιλία, που προκαλείται από υποθερμία, εμφανίζεται σε προσβολές. Περιγραφή τυπική επίθεση, το οποίο μπορεί να συμβεί ακόμα και μετά από ελαφρά ψύξη (ήδη σε<+4°C воздуха) открытых частей тела:

• ξαφνικά και σοβαρά ρίγη - έως και μία ώρα.
• άλμα θερμοκρασίας σώματος –> 39°C;
• Τα σκούρα κόκκινα ούρα απεκκρίνονται όλη την ημέρα.
• Πάντα - έντονος πόνοςστην περιοχή των νεφρών?
• σπασμός μικρών αγγείων.
• πιθανό - έμετος, κιτρίνισμα του δέρματος, απότομη διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας.

Η επίθεση τελειώνει με την πτώση του σώματος και την απελευθέρωση άφθονο ιδρώτα. Οι επιθέσεις μπορεί να είναι σοβαρές και συχνές (τον χειμώνα - έως πολλές φορές την εβδομάδα).

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν επιθέσεις με «υποτονικές» εκδηλώσεις όλων των συμπτωμάτων, σέρνοντας βουβός πόνοςστα άκρα και μικρά ίχνη ελεύθερης αιμοσφαιρίνης στα ούρα.

Η διάγνωση διευκρινίζεται από την εργαστηριακή δοκιμή Donothan-Laidsteiner - προσδιορίζεται η παρουσία αιμολυσίνης, ο αμβοϋποδοχέας της οποίας συνδέεται με τα ερυθρά αιμοσφαίρια μόνο όταν χαμηλές θερμοκρασίεςκαι η παρουσία αντισωμάτων DL ειδικών για το αντιγόνο της ομάδας αίματος Ρ.

Το τεστ Rosenbach μπορεί να είναι ιδιαίτερα πολύτιμο - όταν βυθίζετε τα χέρια σας (και στους δύο ώμους κατά μήκος ενός τουρνικέ) σε παγωμένο νερό, σε θετική περίπτωση, μετά από 10 λεπτά, παρατηρείται και πιθανή η εμφάνιση Hb στον ορό (> 50%) σύντομη επίθεσηαιμοσφαιρινουρία.

Η θεραπεία συνίσταται στην αυστηρή αποφυγή της έκθεσης στο κρύο. Η ανοσοκατασταλτική θεραπεία πραγματοποιείται μόνο σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού.

Ως αντίποδες στις ψυχρές ποικιλίες, υπάρχουν αυτοάνοσες αιμολυτικές αναιμίες που προκαλούνται από θερμές αιμολυσίνες.

Μολυσματικό παροξυσμικό κρύα αιμοσφαιρινουρίαμπορεί να προκληθεί από μολυσματικές ασθένειες όπως η γρίπη

Ένα σύμπτωμα που εμφανίζεται στο φόντο μιας σειράς μολυσματικών ασθενειών:

• γρίπη;
• μονογονιδωση?
• ιλαρά;
• παρωτίτιδα;
• ελονοσία;
• σήψη.

Αυτό περιλαμβάνει επίσης τη χωριστά απομονωμένη συφιλιτική αιμοσφαιρινουρία (αιμοσφαιρινουρία syphilitica). Κάθε τύπος λοίμωξης έχει τις δικές του ιδιαιτερότητες, για παράδειγμα, η παρουσία αιμοσφαιρίνης στα ούρα που προκαλείται από ψύξη με τριτογενή σύφιλη, σε αντίθεση με τη συνηθισμένη «ψυχρή παραλλαγή», δεν συνοδεύεται από την παρουσία «κρύων» συγκολλητινών στο πλάσμα του αίματος.

Λόγω των τάσεων παγκοσμιοποίησης, ο αιμοσφαιρινουρικός πυρετός κερδίζει δημοτικότητα.

Η θεραπεία πραγματοποιείται σύμφωνα με την υποκείμενη νόσο. Η διάγνωση διευκρινίζεται για να αποκλειστούν άλλες παθολογίες.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι με τη νόσο του Harley, το ιστορικό όλων των ασθενών σχεδόν πάντα περιέχει ενδείξεις λουσμάτων και θετική αντίδραση RW, ενώ για την ψυχρή αιμοσφαιρινουρία έχουν περιγραφεί περιπτώσεις κληρονομικής μετάδοσης του συμπτώματος σε λουετικούς.

Αιμοσφαιρινουρία Μαρτίου

Ένα παράδοξο που δεν είναι πλήρως κατανοητό. Πιστεύεται ότι βασίζονται σε αυξημένα φορτίαστα πόδια, τα οποία, παρουσία σπονδυλικής λόρδωσης, προκαλούν διαταραχή της νεφρικής κυκλοφορίας. Αιμοσφαιρινουρία Μαρτίουμπορεί να συμβεί για τους εξής λόγους:

• μετά από τρέξιμο μαραθώνιων?
• περπάτημα ή άλλη μεγάλη και έντονη σωματική δραστηριότητα (με έμφαση στα πόδια).
• ιππασία;
• Μαθήματα κωπηλασίας?
• κατα την εγκυμοσύνη.

Στα συμπτώματα, εκτός από οσφυϊκή λόρδωση, σημειώνεται πάντα η απουσία πυρετού και οι εργαστηριακές εξετάσεις αποκαλύπτουν θετική αντίδραση βενζιδίνης και απουσία ερυθρών αιμοσφαιρίων στα ούρα.

Η αιμοσφαιρινουρία Μαρτίου δεν προκαλεί επιπλοκές και υποχωρεί από μόνη της. Συνιστάται να κάνετε ένα διάλειμμα από αθλητικές (άλλες) δραστηριότητες.

Τραυματική και παροδική αιμοσφαιρινουρία

Για να τεθεί μια τέτοια διάγνωση, η παρουσία κατεστραμμένων θραυσμάτων ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα είναι καθοριστική. ασυνήθιστο σχήμα. Κατά τη διευκρίνιση της διάγνωσης, είναι σημαντικό να μάθετε γιατί, ποιοι είναι οι λόγοι και πού σημειώθηκε η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων:

• σύνδρομο σύγκρουσης - παρατεταμένη συμπίεση.
• αιμοσφαιρινουρία Μαρτίου;
• στένωση αορτικής καρδιακής βαλβίδας?
• ελαττώματα τεχνητή βαλβίδακαρδιές?
• κακοήθης αρτηριακή υπέρταση?
• μηχανική βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία.

Παροδική αιμοσφαιρινουρία εμφανίζεται σε ασθενείς που λαμβάνουν συμπληρώματα σιδήρου. Εάν εντοπιστεί, απαιτείται διαβούλευση για την προσαρμογή των δόσεων και του θεραπευτικού σχήματος για την υποκείμενη νόσο.

Εάν παρατηρήσετε το κύριο σύμπτωμα της αιμοσφαιρινουρίας - κόκκινα ούρα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν θεραπευτή ή αιματολόγο.

Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία είναι μια σπάνια παθολογία που επηρεάζει κυκλοφορικό σύστημαένα άτομο και αποτελεί ιδιαίτερη απειλή για τη ζωή του. Παρά το γεγονός ότι μια τέτοια ασθένεια έχει γενετική βάση, οι γιατροί δηλώνουν κατηγορηματικά ότι η παθολογία δεν μπορεί να θεωρηθεί ως κληρονομική ασθένεια.

Παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία - σπάνια ασθένεια

Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία αναπτύσσεται σε όλη τη διάρκεια της ζωής και διαγιγνώσκεται συχνότερα σε άτομα άνω των 20 ετών και κάτω των 40 ετών. Η συχνότητα της παθολογίας είναι περίπου 16 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πολίτες. Τις περισσότερες φορές, με αυτή την ασθένεια, τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται σοβαρά, ιδίως, η μεμβράνη τους καταστρέφεται πρόωρα, ακολουθούμενη από την ενδαγγειακή αποσύνθεσή τους. Αυτή η παθολογική διαδικασία συνοδεύεται ιατρική ορολογία– αιμόλυση.

Αιτίες και συμπτώματα παθολογίας

Λόγω της διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η αιμοσφαιρίνη εισέρχεται στο πλάσμα. Σε ένα υγιές άτομο, η περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα δεν πρέπει να υπερβαίνει το 5%· σε ασθενείς που εκτίθενται σε αιμοσφαιρινουρία, το ποσοστό μπορεί να αυξηθεί περισσότερο από πέντε φορές. Με τέτοιους δείκτες, το σύστημα μακροφάγων δεν είναι σε θέση να επεξεργαστεί πλήρως την εισερχόμενη χρωστική ουσία, ως αποτέλεσμα της οποίας η αιμοσφαιρίνη αναγκάζεται να εισέλθει στα ούρα.

Οι γιατροί συνιστούν να αναζητήσετε αμέσως βοήθεια μόλις αρχίσουν να παρατηρούνται συμπτώματα PNH. Φυσικά, είναι χρήσιμο να έχουμε πληροφορίες σχετικά με το τι ακριβώς προκαλεί τη νόσο, καθώς και ποια κλινικά σημεία υποδηλώνουν τη νόσο. Φυσικά, ο ασθενής αποκτά τέτοιες πληροφορίες μόνο όταν ο γιατρός διαγνώσει τη νόσο. Για το λόγο αυτό, όταν εμφανίζονται συμπτώματα, ο ασθενής είναι απίθανο να το υποψιαστεί αμέσως. επικίνδυνη ασθένεια. Γίνεται σαφές γιατί οι γιατροί συνιστούν ανεπιφύλακτα σε περίπτωση έστω και ελαφριάς επιδείνωσης της υγείας ή εκδήλωσης προηγουμένως αχαρακτηριστικών συμπτωμάτων, να το παίζετε με ασφάλεια και να συμβουλευτείτε έναν ειδικό. Εάν δεν εντοπιστούν σημάδια της νόσου, ο ασθενής μπορεί να ηρεμήσει και να συνεχίσει να ζει κανονική ζωή. Εάν εντοπιστεί πρόβλημα, ο γιατρός θα μπορεί να ξεκινήσει τη θεραπεία πρώιμα στάδιαανάπτυξη παθολογίας, η οποία συμβάλλει στην υψηλό επίπεδοαποτελεσματικότητα της ιατρικής περίθαλψης.

Αιτίες της νόσου

Οι γιατροί ως κύρια αιτία τέτοιων επικίνδυνη παθολογίαεξετάστε μια μετάλλαξη που επηρεάζει ένα μεμονωμένο γονίδιο βλαστοκυττάρων που ονομάζεται PIG-A. Δυστυχώς, οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη καταφέρει να το ανακαλύψουν ακριβείς λόγους, προκαλώντας μετάλλαξη.

Μαζί με αυτό, οι γιατροί σημείωσαν ότι κάθε τρίτος ασθενής που έπρεπε να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση αναγκάζεται να αντιμετωπίσει μια τόσο επικίνδυνη ασθένεια όπως η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία.

Εάν μια μετάλλαξη έχει μόλις συμβεί, το ανώμαλο κύτταρο αρχίζει να διαιρείται και να «γεννήσει» τα ίδια μη φυσιολογικά κύτταρα, αυξάνοντας σταδιακά τον αριθμό τους. Έρχεται μια στιγμή που όλα τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται ελαττωματικά. Λόγω μιας τέτοιας παθολογικής αλλαγής, το κύτταρο δεν είναι σε θέση να αντισταθεί στο δικό του ανοσοποιητικό σύστημα.

Ορισμένες ασθένειες που έπρεπε να υπομείνει ο ασθενής μπορεί να λειτουργήσουν ως ώθηση που προκαλεί την εμφάνιση παθολογίας. Ανάμεσα τους:

• μολυσματικές ασθένειες που εμφανίζονται σε οξεία μορφή.
• πνευμονία;
• παθήσεις του κυκλοφορικού συστήματος.

Όχι μόνο οι ασθένειες μπορούν να ευθύνονται για την ανάπτυξη μιας τόσο επικίνδυνης παθολογικής διαδικασίας. Τέτοια προβλήματα μπορούν να προκαλέσουν:

• άλλη ομάδα?
• σοβαρή υποθερμία στην οποία εκτέθηκε το ανθρώπινο σώμα.
• τραυματισμοί;
• δηλητηρίαση;
• εγκαύματα?
• μακράς διαρκείας

Οι γιατροί ανακάλυψαν επίσης μια άλλη σύνδεση, δηλαδή ότι η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία σχετίζεται στενά με την αύξηση των επιπέδων της αιμοσφαιρίνης.

Συμπτώματα και μορφές παθολογίας

Το πιο σημαντικό σύμπτωμα που δείχνει ξεκάθαρα την ανάπτυξη αιμοσφαιρινουρίας είναι η απελευθέρωση σκούρα ούραέχοντας καφέ χρώμα. Ωστόσο, δεν είναι πάντα δυνατό να εντοπιστεί ένα τέτοιο σημάδι σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξης της παθολογίας. Παρατηρείται ξεκάθαρα μόνο στους μισούς ασθενείς στο διαφορετικά στάδια. Άλλοι ασθενείς δεν παρατηρούν καθόλου αλλαγές στο χρώμα των ούρων.

Για αυτόν τον λόγο, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι τα συμπτώματα που επιτρέπουν στον γιατρό να διαγνώσει την αιμοσφαιρινουρία, αλλά τα αποτελέσματα αρκετών εργαστηριακών εξετάσεων που έγιναν.

Κι όμως, μπορεί να εμφανιστούν κάποια σημάδια που κάνουν κάποιον να υποπτεύεται μια τόσο επικίνδυνη ασθένεια. Οι ασθενείς παραπονούνται ενεργά για παροξυσμικό πόνο που εμφανίζεται στην κοιλιά και το στήθος. Όλα τα σημάδια αναιμίας εμφανίζονται επίσης, όταν ο ασθενής μπορεί να χάσει τις αισθήσεις του, να λιποθυμήσει, να εμφανίσει ζάλη και έντονη αδυναμία.

Κάλυψη δέρματοςκαι ο σκληρός χιτώνας μπορεί να αποκτήσει κίτρινη απόχρωση. Επίσης, μερικές φορές γίνεται επώδυνο για τους ασθενείς να καταπιούν. Ανδρικό πρόσωπο στυτική δυσλειτουργία. Ακόμα και στην απουσία σωματική δραστηριότηταοι ασθενείς παραπονούνται για σοβαρή δύσπνοια, καθώς και κόπωση.

Στο οπτική επιθεώρησητου ασθενούς, κατά την ψηλάφηση ο γιατρός ανιχνεύει διόγκωση του ήπατος, της σπλήνας και επίσης δημιουργεί πόνο επιμέρους περιοχέςπου προκύπτει κατά την ψηλάφηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορεί να παραπονιούνται για αυξημένη θερμοκρασία σώματος.

Οπτική επιθεώρηση και εργαστηριακή διάγνωσηεπιτρέψτε στους γιατρούς να καθορίσουν τη μορφή της παθολογίας:

• υποκλινική (τα προβλήματα μπορούν να ανιχνευθούν μόνο μέσω εργαστηριακής διάγνωσης· η απλαστική αναιμία συχνά εντοπίζεται μαζί με αυτήν την ασθένεια).
• κλασική (ο ασθενής παρατηρεί τα συμπτώματα και πότε κλινικές δοκιμέςεργαστηριακοί βοηθοί ανιχνεύουν διεργασίες μετάλλαξης που επηρεάζουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα λευκοκύτταρα).
• σχετίζεται με διαταραχές της αιμοποίησης (όλα τα σημάδια αιμόλυσης ανιχνεύονται και επιβεβαιώνονται και ανωμαλίες της αιμοποίησης του μυελού των οστών ανιχνεύονται επίσης).

Διάγνωση και θεραπεία της νόσου

Εάν υπάρχει κλινικά σημεία, μη χαρακτηριστικά συμπτώματα, ο ασθενής πρέπει να αναζητήσει βοήθεια από γιατρό, καθώς είναι αδύνατο να διαγνωστεί ανεξάρτητα η παθολογία και είναι ακόμη πιο επικίνδυνο να συνταγογραφηθεί και να πραγματοποιηθεί αυτοθεραπεία.

Ακόμη και έμπειρος γιατρόςδεν μπορώ να το κάνω ένα-ένα εξωτερικές εκδηλώσειςδιάγνωση αιμοσφαιρινουρίας. Μόνο τα εργαστηριακά διαγνωστικά μπορούν να το διαφοροποιήσουν από άλλες παθολογίες. Εξωτερικά σημάδιαη αιμοσφαιρινουρία είναι παρόμοια με τα συμπτώματα τέτοιας παθολογικές διεργασίες, όπως παθήσεις του ήπατος και της σπλήνας, που συνοδεύονται από τη μεγέθυνσή τους, πυρετός, ίκτερος, δικτυοκυτταρίτιδα.

Διαγνωστική εξέταση

Ως κύρια διαγνωστικές τεχνικέςΓίνεται γενική εξέταση αίματος και ούρων, κατά την οποία προσδιορίζεται το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης και της απτοσφαιρίνης. Επίσης εργαστηριακή έρευνασας επιτρέπουν να ανιχνεύσετε ελαττωματικά ερυθρά αιμοσφαίρια και να προσδιορίσετε τον αριθμό τους.

Η εργαστηριακή διάγνωση περιλαμβάνει κυτταρομετρία ροής και μια σειρά ορολογικών εξετάσεων, μία από τις οποίες είναι η εξέταση Coombs. Μαζί με μια τέτοια δοκιμή, πραγματοποιούνται δοκιμές Hartmann και Hem, επιτρέποντας σε κάποιον να λάβει δεδομένα ευνοϊκά για την τελική επιβεβαίωση της PNH.

Θεραπεία

Εάν ένας ασθενής διαγνωστεί με μια ασθένεια όπως η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία, οι γιατροί αναπτύσσουν αμέσως θεραπευτικά σχήματα, λαμβάνοντας υπόψη τα αποτελέσματα των διαγνωστικών εξετάσεων.

Δυστυχώς, σε αυτή τη φάση δεν ήταν δυνατό να βρεθεί αποτελεσματικές τεχνικέςικανό να σταματήσει διαδικασία μετάλλαξης. Για το λόγο αυτό, οι γιατροί πραγματοποιούν μόνο θεραπεία υποκατάστασης, η οποία περιλαμβάνει έγχυση αίματος δότη με «καλά» ερυθρά αιμοσφαίρια.

Το αίμα που πρόκειται να εγχυθεί στον ασθενή περνά ειδική εκπαίδευση. Μέσα σε μια εβδομάδα παγώνει, υπό την επίδραση πολύ χαμηλών θερμοκρασιών έδωσε αίμαόλα τα λευκοκύτταρα πεθαίνουν. Μόνο μετά από αυτό είναι το αίμα έτοιμο για μετάγγιση. Εάν παραλείψετε αυτό προπαρασκευαστικό στάδιο, τα λευκοκύτταρα μπορεί να προκαλέσουν έξαρση της αιμόλυσης. Ο αριθμός τέτοιων μεταγγίσεων καθορίζεται από τον γιατρό, αλλά τις περισσότερες φορές δεν μπορεί να είναι λιγότερες από πέντε.

Η θεραπεία περιλαμβάνει επίσης τη λήψη:

• αναβολικές ορμόνες?
• αντιοξειδωτικά?
• παρασκευάσματα σιδήρου.

Εάν ο ασθενής έχει προδιάθεση για την εμφάνιση θρόμβων αίματος, το φάρμακο Heparin πρέπει να χρησιμοποιείται για την πρόληψη αύξησης της θρόμβωσης.

Οι γιατροί συνταγογραφούν φάρμακα, υποστηρίζοντας το συκώτι. Μπορεί να συνιστάται χειρουργική επέμβαση, κατά την οποία αφαιρείται ο σπλήνας εάν υπάρχει σημαντική μεγέθυνση και συνοδά συμπτώματαέμφραγμα.

Δυστυχώς, ιατρικές παρατηρήσειςΑναγκαζόμαστε να παραδεχτούμε ότι μετά τον εντοπισμό της νόσου και τη διεξαγωγή θεραπείας συντήρησης, εξακολουθεί να εμφανίζεται θάνατος. Για το λόγο αυτό, οι γιατροί συνιστούν την αποφυγή της τοξικής δηλητηρίασης. Καμία άλλη προληπτικά μέτραδεν μπορεί να συνιστάται, καθώς τα αίτια της νόσου δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί.

Έτσι, ένας ασθενής που έχει ανακαλύψει σημεία αναιμίας ή παροξυσμικής νυχτερινής αιμοσφαιρινουρίας θα πρέπει να συμβουλευτεί έναν γιατρό και να υποβληθεί ευσυνείδητα διαγνωστική εξέτασηκαι ακολουθήστε αυστηρά όλες τις συστάσεις θεραπείας.

Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία, γνωστή και ως νόσος Strübing-Marchiafava, νόσος Marchiafava-Micheli, είναι μια σπάνια ασθένεια, μια προοδευτική παθολογία του αίματος, απειλητική για τη ζωήυπομονετικος. Είναι ένας από τους τύπους επίκτητης αιμολυτικής αναιμίας που προκαλείται από διαταραχές στη δομή των μεμβρανών των ερυθροκυττάρων. Τα ελαττωματικά κύτταρα υπόκεινται σε πρόωρη αποσύνθεση (αιμόλυση) που συμβαίνει μέσα στα αιμοφόρα αγγεία. Η ασθένεια έχει γενετική φύση, αλλά δεν θεωρείται κληρονομήσιμο.

Η συχνότητα εμφάνισης είναι 2 περιπτώσεις ανά 1 εκατομμύριο άτομα. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1,3 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο ανθρώπους ετησίως. Εκδηλώνεται κυρίως σε άτομα ηλικίας 25-45 ετών· δεν έχει εντοπιστεί καμία εξάρτηση της επίπτωσης από το φύλο και τη φυλή. Γνωστός μεμονωμένες περιπτώσειςασθένειες σε παιδιά και εφήβους.

Σπουδαίος: ΜΕΣΟΣ ΟΡΟΣ ΗΛΙΚΙΑΣανίχνευση της νόσου - 35 χρόνια.

Αιτίες της νόσου

Τα αίτια και οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου είναι άγνωστα. Έχει διαπιστωθεί ότι η παθολογία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο PIG-A, που εντοπίζεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος Χ. Μεταλλαξιογόνος παράγοντας σε αυτή τη στιγμήμη εγκατεστημενο. Στο 30% των περιπτώσεων νυχτερινής παροξυσμικής αιμοσφαιρινουρίας, υπάρχει σύνδεση με άλλη ασθένεια του αίματος - απλαστική αναιμία.

Ο σχηματισμός, η ανάπτυξη και η ωρίμανση των αιμοσφαιρίων (αιματοποίηση) συμβαίνει στον κόκκινο μυελό των οστών. Όλα τα εξειδικευμένα κύτταρα του αίματος σχηματίζονται από τα λεγόμενα βλαστοκύτταρα, μη εξειδικευμένα κύτταρα που έχουν διατηρήσει την ικανότητα να διαιρούνται. Σχηματισμένα ως αποτέλεσμα διαδοχικών διαιρέσεων και μετασχηματισμών, τα ώριμα αιμοσφαίρια εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος.

Μια μετάλλαξη στο γονίδιο PIG-A ακόμη και σε ένα μόνο κύτταρο οδηγεί στην ανάπτυξη PNH. Η βλάβη στο γονίδιο αλλάζει επίσης τη δραστηριότητα των κυττάρων στις διαδικασίες διατήρησης του όγκου του μυελού των οστών· τα μεταλλαγμένα κύτταρα πολλαπλασιάζονται πιο ενεργά από τα κανονικά. Στον αιμοποιητικό ιστό, σχηματίζεται γρήγορα ένας πληθυσμός κυττάρων που παράγουν ελαττωματικά αιμοσφαίρια. Σε αυτή την περίπτωση, ο μεταλλαγμένος κλώνος δεν είναι κακοήθης όγκος και μπορεί να εξαφανιστεί αυθόρμητα. Η πιο ενεργή αντικατάσταση των φυσιολογικών κυττάρων του μυελού των οστών με μεταλλαγμένα συμβαίνει στις διαδικασίες αποκατάστασης του ιστού του μυελού των οστών μετά από σημαντική βλάβη που προκαλείται, ειδικότερα, από απλαστική αναιμία.

Η βλάβη στο γονίδιο PIG-A οδηγεί σε διαταραχές στη σύνθεση των πρωτεϊνών σηματοδότησης που προστατεύουν τα κύτταρα του σώματος από τις επιδράσεις του συστήματος συμπληρώματος. Το σύστημα του συμπληρώματος είναι ειδικές πρωτεΐνες πλάσματος αίματος που παρέχουν γενικές ανοσοποιητική προστασία. Αυτές οι πρωτεΐνες συνδέονται με τα κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα λιώνουν και η απελευθερωμένη αιμοσφαιρίνη αναμιγνύεται με το πλάσμα του αίματος.

Ταξινόμηση

Με βάση τα διαθέσιμα δεδομένα για τα αίτια και τα χαρακτηριστικά παθολογικές αλλαγέςΥπάρχουν διάφορες μορφές παροξυσμικής νυχτερινής αιμοσφαιρινουρίας:

1. Υποκλινική.
2. Κλασσικός.
3. Σχετίζεται με διαταραχές αιμοποίησης.

Η υποκλινική μορφή της νόσου συχνά προηγείται απλαστική αναιμία. Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣδεν υπάρχει παθολογία, αλλά η παρουσία ενός μικρού αριθμού ελαττωματικών κυττάρων αίματος ανιχνεύεται μόνο με εργαστηριακές εξετάσεις.

Σε μια σημείωση. Υπάρχει η άποψη ότι το PNG αντιπροσωπεύει περισσότερα σύνθετη ασθένεια, το πρώτο στάδιο του οποίου είναι η απλαστική αναιμία.

Η κλασική μορφή εμφανίζεται με τυπικά συμπτώματα· στο αίμα του ασθενούς υπάρχουν πληθυσμοί ελαττωματικών ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοπεταλίων και ορισμένων τύπων λευκοκυττάρων. Εργαστηριακές μέθοδοιμελέτες επιβεβαιώνουν την ενδοαγγειακή καταστροφή παθολογικά αλλοιωμένων κυττάρων, δεν ανιχνεύονται διαταραχές αιμοποίησης.

Μετά παλαιότερες ασθένειες, που οδηγεί σε ανεπάρκεια αιμοποίησης, αναπτύσσεται η τρίτη μορφή παθολογίας. Μια έντονη κλινική εικόνα και η ενδαγγειακή λύση των ερυθρών αιμοσφαιρίων αναπτύσσονται στο φόντο των βλαβών του μυελού των οστών.

Υπάρχει μια εναλλακτική ταξινόμηση, σύμφωνα με την οποία υπάρχουν:

1. Στην πραγματικότητα PNH, ιδιοπαθής.
2. Αναπτύσσοντας ως συνοδευτικό σύνδρομογια άλλες παθολογίες.
3. Αναπτύσσεται ως συνέπεια της υποπλασίας του μυελού των οστών.

Η σοβαρότητα της νόσου σε διαφορετικές περιπτώσειςδεν σχετίζεται πάντα με τον αριθμό των ελαττωματικών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Έχουν περιγραφεί τόσο υποκλινικές περιπτώσεις με περιεκτικότητα τροποποιημένων κυττάρων που πλησιάζει το 90%, όσο και εξαιρετικά σοβαρές περιπτώσεις με αντικατάσταση του 10% του φυσιολογικού πληθυσμού.

Ανάπτυξη της νόσου

Είναι επί του παρόντος γνωστό ότι στο αίμα ασθενών με παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία, μπορεί να υπάρχουν τρεις τύποι ερυθροκυττάρων με διαφορετική ευαισθησία στην καταστροφή από το σύστημα του συμπληρώματος. Εκτός από τα φυσιολογικά κύτταρα, στην κυκλοφορία του αίματος κυκλοφορούν ερυθρά αιμοσφαίρια, η ευαισθησία των οποίων είναι αρκετές φορές υψηλότερη από την κανονική. Στο αίμα ασθενών που διαγνώστηκαν με νόσο Marchiafava-Micheli, βρέθηκαν κύτταρα των οποίων η ευαισθησία στο συμπλήρωμα ήταν 3-5 και 15-25 φορές υψηλότερη από την κανονική.

Οι παθολογικές αλλαγές επηρεάζουν και άλλα κύτταρα του αίματος, δηλαδή τα αιμοπετάλια και τα κοκκιοκύτταρα. Στο αποκορύφωμα της νόσου, οι ασθενείς εμφανίζουν πανκυτταροπενία - ανεπαρκής αριθμός αιμοσφαιρίων διαφορετικών τύπων.

Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από την αναλογία μεταξύ των πληθυσμών υγιών και ελαττωματικών αιμοσφαιρίων. Μέγιστο περιεχόμενοερυθροκύτταρα υπερευαίσθητα στην εξαρτώμενη από το συμπλήρωμα αιμόλυση επιτυγχάνεται εντός 2-3 ετών από τη στιγμή της μετάλλαξης. Αυτή τη στιγμή εμφανίζονται τα πρώτα τυπικά συμπτώματα της νόσου.

Η παθολογία συνήθως εξελίσσεται σταδιακά· η εμφάνιση οξείας κρίσης είναι σπάνια. Παροξύνσεις εμφανίζονται κατά την έμμηνο ρύση, έντονο στρες, οξεία ιογενείς ασθένειες, χειρουργική επέμβαση, θεραπεία με ορισμένα φάρμακα (ιδιαίτερα, με σίδηρο). Μερικές φορές η ασθένεια επιδεινώνεται όταν τρώμε ορισμένα τρόφιμα ή χωρίς προφανή λόγο.

Υπάρχουν ενδείξεις για εκδηλώσεις της νόσου Marchiafava-Micheli λόγω έκθεσης σε ακτινοβολία.

Η διάλυση των αιμοσφαιρίων σε διάφορους βαθμούς σε ασθενείς με εγκατεστημένη παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία εμφανίζεται συνεχώς. Οι περίοδοι μέτριας ροής διανθίζονται με αιμολυτικές κρίσεις, μαζική καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που οδηγεί σε απότομη επιδείνωσηκατάσταση του ασθενούς.

Εκτός κρίσης, οι ασθενείς ανησυχούν για εκδηλώσεις μέτριας γενικής υποξίας, όπως δύσπνοια, κρίσεις αρρυθμίας, γενική αδυναμία, η ανοχή στην άσκηση επιδεινώνεται. Κατά τη διάρκεια μιας κρίσης εμφανίζεται κοιλιακό άλγος που εντοπίζεται κυρίως στην περιοχή του ομφαλού και στο κάτω μέρος της πλάτης. Τα ούρα γίνονται μαύρα, το πιο σκοτεινό μέρος είναι το πρωί. Τα αίτια αυτού του φαινομένου δεν έχουν ακόμη εξακριβωθεί οριστικά. Με την PNH, αναπτύσσεται μια ελαφριά ζάλη στο πρόσωπο και είναι αισθητή η κιτρίνισμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα.

Σε μια σημείωση! Τυπικό σύμπτωμαασθένειες - χρώση ούρων. Περίπου μισό γνωστές περιπτώσειςη ασθένεια δεν εμφανίζεται.

Στις περιόδους μεταξύ των κρίσεων, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν:

• αναιμία;
• τάση για θρόμβωση?
• διεύρυνση του ήπατος?
• εκδηλώσεις δυστροφίας του μυοκαρδίου.
• τάση για φλεγμονή μολυσματικής προέλευσης.

Όταν τα κύτταρα του αίματος καταστρέφονται, απελευθερώνονται ουσίες που αυξάνουν την πήξη, γεγονός που προκαλεί θρόμβωση. Μπορεί να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος στα αγγεία του ήπατος και των νεφρών· στεφανιαία και εγκεφαλικά αγγεία, το οποίο μπορεί να αποβεί μοιραίο. Η θρόμβωση που εντοπίζεται στα ηπατικά αγγεία οδηγεί σε αύξηση του μεγέθους του οργάνου. Οι παραβιάσεις της ενδοηπατικής ροής αίματος συνεπάγονται δυστροφικές αλλαγέςυφάσματα. Όταν το σύστημα της πυλαίας φλέβας ή οι σπληνικές φλέβες είναι αποκλεισμένες, αναπτύσσεται σπληνομεγαλία. Οι διαταραχές του μεταβολισμού του αζώτου συνοδεύονται από δυσλειτουργία λείος μυς, ορισμένοι ασθενείς παραπονιούνται για δυσκολία στην κατάποση, σπασμούς του οισοφάγου και στυτική δυσλειτουργία είναι πιθανή στους άνδρες.

Σπουδαίος! Οι θρομβωτικές επιπλοκές στην PNH επηρεάζουν κυρίως τις φλέβες, αρτηριακή θρόμβωσησπάνια αναπτύσσονται.

Βίντεο - Παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία

Μηχανισμοί ανάπτυξης επιπλοκών της ΠΝΗ

Η αιμολυτική κρίση εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• οξύ κοιλιακό άλγος που προκαλείται από πολλαπλή θρόμβωση μικρών μεσεντερικών φλεβών.
• αυξημένος ίκτερος?
• πόνος στην οσφυϊκή περιοχή?
• μείωση της αρτηριακής πίεσης?
• αυξημένη θερμοκρασία σώματος?
• χρώση ούρων μαύρα ή σκούρα καφέ.

ΣΕ σε σπάνιες περιπτώσειςΑναπτύσσεται ο «αιμολυτικός νεφρός», μια συγκεκριμένη παροδική μορφή νεφρικής ανεπάρκειας, που συνοδεύεται από οξεία ανουρία. Λόγω παράβασης απεκκριτική λειτουργίαΟι ουσίες που περιέχουν άζωτο συσσωρεύονται στο αίμα ΟΡΓΑΝΙΚΕΣ ΕΝΩΣΕΙΣ, που είναι τα τελικά προϊόντα της διάσπασης των πρωτεϊνών, αναπτύσσεται αζωθαιμία. Αφού ο ασθενής βγει από την κρίση, το περιεχόμενο διαμορφωμένα στοιχείαστο αίμα αποκαθίσταται σταδιακά, ο ίκτερος και οι εκδηλώσεις αναιμίας μερικώς εξαφανίζονται.

Η πιο συχνή πορεία της νόσου είναι η κρίση, που διανθίζεται με περιόδους σταθερής, ικανοποιητικής κατάστασης. Σε ορισμένους ασθενείς, οι περίοδοι μεταξύ των κρίσεων είναι πολύ σύντομες, ανεπαρκείς για την αποκατάσταση της σύστασης του αίματος. Τέτοιοι ασθενείς αναπτύσσουν επίμονη αναιμία. Υπάρχει επίσης μια παραλλαγή της πορείας με οξεία έναρξη και συχνές κρίσεις. Με τον καιρό, οι κρίσεις γίνονται λιγότερο συχνές. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, είναι πιθανός ο θάνατος, ο οποίος προκαλείται από οξεία ΝΕΦΡΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑή θρόμβωση των αιμοφόρων αγγείων που τροφοδοτούν την καρδιά ή τον εγκέφαλο.

Σπουδαίος! Καθημερινά πρότυπα στην ανάπτυξη αιμολυτικές κρίσειςδεν βρέθηκε.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να έχει μια μακροχρόνια ήρεμη πορεία· έχουν περιγραφεί μεμονωμένες περιπτώσεις ανάρρωσης.

Διαγνωστικά

Επί πρώιμα στάδιαΗ διάγνωση της νόσου είναι δύσκολη λόγω της εκδήλωσης ανόμοιων μη ειδικά συμπτώματα. Η διάγνωση μερικές φορές απαιτεί αρκετούς μήνες παρατήρησης. Κλασικό σύμπτωμα– ειδική χρώση ούρων – εμφανίζεται κατά τη διάρκεια κρίσεων και όχι σε όλους τους ασθενείς. Οι λόγοι για τους οποίους υποπτευόμαστε τη νόσο Marchiafava-Miceli είναι:

• έλλειψη σιδήρου άγνωστης αιτιολογίας.
• θρόμβωση, πονοκέφαλοι, κρίσεις πόνου στο κάτω μέρος της πλάτης και στην κοιλιά χωρίς προφανή λόγο.
• αιμολυτική αναιμία άγνωστης προέλευσης.
• τήξη των κυττάρων του αίματος, συνοδευόμενη από πανκυτταροπενία.
• αιμολυτικές επιπλοκές που σχετίζονται με τη μετάγγιση φρέσκου αίματος δότη.

Στη διαγνωστική διαδικασία, είναι σημαντικό να διαπιστωθεί το γεγονός της χρόνιας ενδαγγειακής διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων και να εντοπιστούν συγκεκριμένα ορολογικά σημεία της PNH.

Σε ένα σύμπλεγμα μελετών για υποψία νυχτερινής παροξυσμικής αιμοσφαιρινουρίας, επιπλέον γενικές αναλύσειςούρα και αίμα πραγματοποιούνται:

• προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε αιμοσφαιρίνη και απτοσφαιρίνη στο αίμα.
• ανοσοφαινοτυποποίηση με κυτταρομετρία ροής για τον εντοπισμό ελαττωματικών πληθυσμών κυττάρων.
• ορολογικές δοκιμές, ιδίως το τεστ Coombs.

Απαιτείται διαφορική διάγνωσημε αιμοσφαιρινουρία και αναιμία άλλης αιτιολογίας, ιδιαίτερα αυτοάνοσης αιμολυτική αναιμία. Γενικά συμπτώματαείναι αναιμία, ίκτερος, αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα. Μεγέθυνση του ήπατος και/ή του σπλήνα δεν παρατηρείται σε όλους τους ασθενείς

Σημάδια	Αυτοάνοσο αιμολυτικό αναιμία	PNG
Δοκιμή Coombs	+	-
Αυξημένο περιεχόμενο δωρεάν αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα του αίματος	-	+
Δοκιμή Hartmann (σακχαρόζη)	-	+
Τεστ Hem's (όξινο)	-	+
Αιμοσιδερίνη στα ούρα	-	+
Θρόμβωση	±	+
Ηπατομεγαλία	±	±
Σπληνομεγαλία	±	±

Τα αποτελέσματα του τεστ Hartmann και Hem είναι ειδικά για την PNH και αποτελούν τα σημαντικότερα διαγνωστικά σημεία.

Θεραπεία

Η ανακούφιση μιας αιμολυτικής κρίσης πραγματοποιείται με επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων, που έχουν αποψυχθεί ή έχει πλυθεί προηγουμένως πολλές φορές. Πιστεύεται ότι χρειάζονται τουλάχιστον 5 μεταγγίσεις για να επιτευχθεί ένα διαρκές αποτέλεσμα, ωστόσο, ο αριθμός των μεταγγίσεων μπορεί να διαφέρει από τον μέσο όρο και καθορίζεται από τη σοβαρότητα της κατάστασης του ασθενούς.

Προσοχή! Αίμα χωρίς προκαταρκτική προετοιμασίαΔεν πρέπει να γίνονται μεταγγίσεις σε τέτοιους ασθενείς. Η μετάγγιση αίματος δότη επιδεινώνει την κρίση.

Για τη συμπτωματική εξάλειψη της αιμόλυσης, οι ασθενείς μπορούν να συνταγογραφηθούν με Nerobol, αλλά είναι δυνατές υποτροπές μετά τη διακοπή του φαρμάκου.

Επιπλέον, συνταγογραφούνται φολικό οξύ, σίδηρος και ηπατοπροστατευτικά. Όταν αναπτύσσεται θρόμβωση, χρησιμοποιούνται αντιπηκτικά άμεση δράσηκαι ηπαρίνη.

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις ο ασθενής ενδείκνυται για σπληνεκτομή – αφαίρεση σπλήνας.

Όλα αυτά τα μέτρα είναι υποστηρικτικά· ανακουφίζουν την κατάσταση του ασθενούς, αλλά δεν εξαλείφουν τον πληθυσμό των μεταλλαγμένων κυττάρων.

Η πρόγνωση της νόσου θεωρείται δυσμενής· το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μετά την ανίχνευση της νόσου με συνεχή θεραπεία συντήρησης είναι περίπου 5 χρόνια. Η μόνη αποτελεσματική θεραπεία είναι η μεταμόσχευση ερυθρού μυελού των οστών, η οποία αντικαθιστά τον πληθυσμό των μεταλλαγμένων κυττάρων.

Λόγω της αβεβαιότητας των αιτιών και των παραγόντων κινδύνου για την ανάπτυξη της παθολογίας, η πρόληψη αυτή καθαυτή είναι αδύνατη.

Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία (PNH) (νόσος Marchiafava-Micheli) είναι μια σπάνια επίκτητη νόσος που χαρακτηρίζεται από χρόνια αιμολυτική αναιμία, διαλείπουσα ή συνεχή αιμοσφαιρινουρία και αιμοσιδερινουρία, θρόμβωση και κυτταροπενία του περιφερικού αίματος.

Η PNH είναι μια κλωνική νόσος του μυελού των οστών που προκύπτει από μια μετάλλαξη σε ένα βλαστικό κύτταρο αίματος. Συνέπεια της μετάλλαξης είναι η εμφάνιση ενός κλώνου ανώμαλων αιμοποιητικών κυττάρων με ελάττωμα στην κυτταροπλασματική μεμβράνη, καθιστώντας τα υπερευαίσθητα στο συμπλήρωμα σε όξινο περιβάλλον.

Επιδημιολογία. Σε 1 χρόνο, ανιχνεύονται 2 νέα κρούσματα PNH ανά 1 εκατομμύριο άτομα. Άτομα ηλικίας 20-40 ετών έχουν κάπως περισσότερες πιθανότητες να αρρωστήσουν, ανεξαρτήτως φύλου.

ΑιτιολογίαΗ PNH δεν έχει μελετηθεί αρκετά. Η αποδεδειγμένη κλωνικότητα της νόσου μας επιτρέπει να μιλήσουμε για τον ρόλο των αιτιολογικών παραγόντων που μπορούν να προκαλέσουν μετάλλαξη των βλαστοκυττάρων του αίματος.

Παθογένεση.Η συνέπεια μιας μετάλλαξης των βλαστοκυττάρων του αίματος είναι η ανάπτυξη ενός παθολογικού κλώνου κυττάρων στο μυελό των οστών, που οδηγεί σε μη φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια, κοκκιοκύτταρα και αιμοπετάλια.

Σε γενετικό επίπεδο, η αιτία της ανάπτυξης της PNH είναι μια σημειακή μετάλλαξη του γονιδίου PIG που σχετίζεται με το ενεργό χρωμόσωμα Χ. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε διακοπή της σύνθεσης της άγκυρας γλυκοσυλφωσφατιδυλινοσιτόλης (GPI anchor), η οποία είναι υπεύθυνη για τη σύνδεση ενός αριθμού μεμβρανικών πρωτεϊνών στην κυτταρική μεμβράνη.

Η συνέπεια μιας μετάλλαξης βλαστοκυττάρων αίματος είναι ότι οι απόγονοί της αποκτούν ιδιαίτερη ευαισθησία στο συμπλήρωμα λόγω της αναδιάρθρωσης της δομής της κυτταροπλασματικής τους μεμβράνης. Ως κλωνική νόσος, η PNH μπορεί να μετατραπεί σε ALLL (συχνότερα οξεία ερυθροβλαστική λευχαιμία) και MDS. Το 25% των ασθενών με PNH αναπτύσσουν ΑΑ.

Κλινική εικόνα.Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια εκδηλώνεται με συμπτώματα αναιμίας: αδυναμία, κόπωση, δύσπνοια, αίσθημα παλμών, ζάλη. Οι αιμολυτικές κρίσεις μπορεί να προκληθούν από μόλυνση, έντονη σωματική δραστηριότητα, χειρουργική επέμβαση, έμμηνο ρύση και φάρμακα. Στην κλασική μορφή της νόσου, μια αιμολυτική κρίση αναπτύσσεται συνήθως τη νύχτα, όταν υπάρχει μια μικρή μετατόπιση του pH του αίματος προς την όξινη πλευρά. Σε αυτή την περίπτωση, μετά το ξύπνημα, εμφανίζονται μαύρα ούρα. Η αιμοσφαιρινουρία συνήθως θεωρείται ως χαρακτηριστικό σημάδι, ωστόσο δεν είναι υποχρεωτική. Ένα πιο μόνιμο σύμπτωμα είναι η αιμοσιδερινουρία. Η αιμόλυση μπορεί να συνοδεύεται από πόνο στην οσφυϊκή χώρα, στις επιγαστρικές περιοχές, στα οστά και στους μύες, ναυτία και έμετο και πυρετό.

Κατά την εξέταση: ωχρότητα, ίκτερος, χάλκινος χρωματισμός του δέρματος και σπληνομεγαλία. Οι αιμολυτικές κρίσεις εναλλάσσονται σχετικά ήρεμη κατάσταση, στην οποία μειώνεται ο βαθμός αιμόλυσης και η βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων. Οι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε θρόμβωση που οδηγεί σε θάνατο (θρόμβωση εγκεφαλικών αγγείων, στεφανιαία αγγείακαρδιά, μεγάλα αγγεία της κοιλιακής κοιλότητας και του ήπατος). Η απόφραξη των σπειραμάτων των νεφρών είναι η αιτία της οξείας νεφρικής ανεπάρκειας. Η υπερβολική συσσώρευση σιδήρου στα νεφρά (αιμοσιδήρωση) μπορεί να προκαλέσει χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Διαγνωστικά.

Η πρωταρχική ιδέα της PNH διαμορφώνεται με τον εντοπισμό κλινικών και εργαστηριακών σημείων ενδαγγειακής αιμόλυσης:

Νορμοχρωμική αναιμία;

Αύξηση του αριθμού των δικτυοερυθροκυττάρων.

Η εμφάνιση μαύρων ούρων (αιμοσφαιρινουρία).

Ανίχνευση αιμοσιδερίνης στα ούρα.

Πόνος στην οσφυϊκή και επιγαστρική περιοχή.

Η υποψία για PNH αυξάνεται όταν όλα τα παραπάνω σημεία συνδυάζονται με αλλαγές στο αιμογράφημα: ανιχνεύονται νορμοχρωμική αναιμία, λευκοπενία και θρομβοπενία. Υπάρχει ανεπάρκεια σιδήρου και φολικού οξέος λόγω περιορισμένης πρόσληψης φυλλικού οξέος από τα τρόφιμα. Η ανίχνευση επαναλαμβανόμενων θρομβώσεων βοηθά επίσης στη διάγνωση.

Η απουσία σημείων ενδαγγειακής αιμόλυσης (για παράδειγμα, στην περίοδο μεσοκρίσεως) δυσχεραίνει τη διάγνωση της ΠΝΗ. Σε μια τέτοια κατάσταση, είναι δυνατή η υποψία ύπαρξης μιας ασθένειας μόνο με μια προσεκτική ανάλυση των αναμνηστικών δεδομένων.

Για να επιβεβαιώσετε ή να εξαιρέσετε την PNH, είναι απαραίτητο να πραγματοποιήσετε μια δοκιμή Hem ή/και τη δοκιμή σακχαρόζης. Αυτές οι εξετάσεις καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό της αυξημένης ευαισθησίας των ερυθροκυττάρων στο συμπλήρωμα σε όξινο περιβάλλον, ακόμη και απουσία κλινικών εκδηλώσεων ενδαγγειακής αιμόλυσης. Ένα θετικό αποτέλεσμα που λαμβάνεται κατά την εκτέλεση οποιασδήποτε από αυτές τις δοκιμές είναι απαραίτητη και επαρκής προϋπόθεση για τη διαπίστωση της PNH. Αρνητικά αποτελέσματαΚαι οι δύο εξετάσεις αποκλείουν τη διάγνωση της PNH.

Σχετικά πρόσφατα, για την επαλήθευση της διάγνωσης της PNH, άρχισε να χρησιμοποιείται η μέθοδος κυτταρομετρίας ροής, με βάση τον προσδιορισμό της μειωμένης έκφρασης του SV-55 και του SV-59 στα ερυθροκύτταρα, του SV-14 στα μονοκύτταρα, του SV-16 στα κοκκιοκύτταρα και του SV- 58 στα λεμφοκύτταρα. Σύμφωνα με ορισμένα δεδομένα, αυτή η μέθοδος δεν είναι κατώτερη ως προς την αξιοπιστία της από τα δείγματα που συζητήθηκαν παραπάνω.

Παθολογία μυελού των οστών: μέτρια υπερπλασία της ερυθροειδής γενεαλογίας της αιμοποίησης. Ο αριθμός των προδρόμων κοκκιοκυττάρων και των μεγαλοκυττάρων μειώνεται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να ανιχνευθούν πεδία σοβαρής υποπλασίας, που αντιπροσωπεύονται από οιδηματώδες στρώμα και λιποκύτταρα.

Διαφορική διάγνωση.Κατά τον εντοπισμό σημείων ενδαγγειακής αιμόλυσης, η διάγνωση δεν είναι δύσκολη, καθώς το φάσμα των ασθενειών με ενδαγγειακή αιμόλυση είναι περιορισμένο. Δυσκολίες σε αυτήν την ομάδα μπορούν να συναντηθούν μόνο όταν γίνεται διάκριση μεταξύ PNH και AIHA με θερμές αιμολυσίνες. Και οι δύο ασθένειες είναι πολύ παρόμοιες σε κλινική εικόνα, αλλά με την PNH ο αριθμός των λευκοκυττάρων και/ή των αιμοπεταλίων συχνά μειώνεται. Οι αμφιβολίες επιλύονται τελικά με ανοσολογικές μεθόδους για την ανίχνευση αντισωμάτων κατηγορίας αιμολυσίνης στον ορό αίματος του ασθενούς και/ή αντισώματα κατά των ερυθροκυττάρων που είναι στερεωμένα στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων. Σε όλες τις περιπτώσεις ανίχνευσης ενδαγγειακής αιμόλυσης, φαίνεται σκόπιμο να συμπεριληφθεί μια δοκιμή σακχαρόζης και (ή) η δοκιμή Hem μεταξύ των εξετάσεων προτεραιότητας.

Όταν ανιχνεύεται κυτταροπενία και δεν υπάρχουν κλινικά και εργαστηριακά σημεία ενδαγγειακής αιμόλυσης, υπάρχει ανάγκη για διαφορική διάγνωση με ασθένειες που συνοδεύονται από τρικυτταροπενία στο περιφερικό αίμα. Η διεξαγωγή κυτταρολογικής εξέτασης του μυελού των οστών θα περιορίσει ελαφρώς το εύρος της διαφορικής διαγνωστικής αναζήτησης.

Θεραπεία.Η παθογενετική μέθοδος θεραπείας για την PNH είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών από ιστοσυμβατό δότη. Εάν είναι αδύνατο να επιλέξετε δότη για μυελομεταμόσχευση, τότε πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία με στόχο την ανακοπή των επιπλοκών που προκύπτουν και πραγματοποιείται θεραπεία υποκατάστασης με πλυμένα ερυθροκύτταρα ή αποψυγμένα πλυμένα ερυθροκύτταρα. Η χρήση πρεδνιζολόνης ή άλλων κορτικοστεροειδών και (ή) ανοσοκατασταλτικών δεν έχει αποτέλεσμα λόγω της έλλειψης σημείου εφαρμογής για τη δράση αυτών των φαρμάκων.

Πρόβλεψη.Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι κατά μέσο όρο 4 χρόνια. Έχουν περιγραφεί περιπτώσεις μακροχρόνιων αυθόρμητων υφέσεων.

Πρόληψη.Δεν υπάρχει αποτελεσματική πρόληψη της PNH. Η ηπαρίνη συνταγογραφείται για την πρόληψη και τη θεραπεία της θρόμβωσης. Η ρεοπολυγλυκίνη χρησιμοποιείται επίσης για τη βελτίωση της ρεολογίας.

Παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία (νόσος Marchiafava-Micheli)- ασθένεια που εμφανίζεται με την ανάπτυξη αναιμίας και αιμοσφαιρινουρίας λόγω χρόνιας ενδαγγειακής αιμόλυσης.

Αιτιολογία και παθογένεια

Η αιτία της ενδαγγειακής αιμόλυσης είναι η εμφάνιση σε κυκλοφορία του αίματοςπαθολογικούς κλώνους αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων. Η εμφάνιση παθολογικών κυττάρων σχετίζεται με μια μετάλλαξη του γονιδίου PIG-A που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Αυτό οδηγεί σε απώλεια κυτταρικές μεμβράνεςΆγκυρα γλυκοσυλφωσφατιδυλινοσιτόλης - μια πρωτεΐνη που μπορεί να καταστείλει τη δραστηριότητα ορισμένων συστατικών του συστήματος συμπληρώματος. Έτσι, τα κύτταρα που στερούνται αυτής της πρωτεΐνης χαρακτηρίζονται από αυξημένη ευαισθησία στο συμπλήρωμα. Τέτοιοι παθολογικοί κλώνοι ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκοκυττάρων και αιμοπεταλίων επιβιώνουν λόγω αντίστασης στον αποπτωτικό θάνατο.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια των ασθενών συνήθως χωρίζονται σε τρεις τύπους. Το πρώτο περιλαμβάνει κύτταρα που έχουν φυσιολογική αντίδρασηγια το συμπλήρωμα, ο δεύτερος τύπος έχει μια μέτρια αυξημένη ευαισθησία στα συστατικά του συμπληρώματος, ο τρίτος τύπος ερυθροκυττάρων έχει τη μεγαλύτερη ευαισθησία στο συμπλήρωμα - η ευαισθησία είναι δεκάδες φορές υψηλότερη από αυτή των φυσιολογικών κυττάρων. Στους περισσότερους ασθενείς, ανιχνεύονται ερυθρά αιμοσφαίρια του πρώτου και του δεύτερου τύπου.

Η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων συμβαίνει μέσα στα αγγεία. Η προκύπτουσα ελεύθερη αιμοσφαιρίνη συνδέεται με την απτοσφαιρίνη στον ορό του αίματος και στη συνέχεια το προκύπτον σύμπλοκο καταστρέφεται από το δικτυοενδοθηλιακό σύστημα. Ωστόσο, με την παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία, η αιμόλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι τόσο μεγάλη που η ικανότητα δέσμευσης της απτοσφαιρίνης αργά ή γρήγορα εξαντλείται. Σχηματίστηκε σε μεγάλες ποσότητεςΗ ελεύθερη αιμοσφαιρίνη και ο σίδηρος δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν πλήρως από το δικτυοενδοθηλιακό σύστημα, το οποίο εκδηλώνεται με αιμοσφαιρινουρία και αιμοσιδερινουρία.

Τα ουδετερόφιλα των ασθενών χαρακτηρίζονται επίσης από αυξημένη ευαισθησία στο συμπλήρωμα, αλλά η καταστροφή τους δεν συμβαίνει νωρίτερα. Η παθολογία από την πλευρά αυτών των κυττάρων εκφράζεται σε μείωση της ικανότητας για φαγοκυττάρωση, χημειοταξία, καθώς και στην ικανότητα παροχής βακτηριοκτόνο αποτέλεσμα. Η ανιχνεύσιμη ουδετεροπενία σε ασθενείς με νόσο Marchiafava-Micheli δεν σχετίζεται με την καταστροφή αυτών των κυττάρων, αλλά με την υποπλασία του μυελού των οστών.

Λόγω της παθολογίας των λεμφοκυττάρων σε ασθενείς με νόσο Marchiafava-Micheli, παρατηρείται μείωση του επιπέδου της ανοσοσφαιρίνης G, η διαδικασία της απόπτωσης και οι καθυστερημένες αντιδράσεις υπερευαισθησίας διαταράσσονται. Αυτό καθιστά τέτοιους ανθρώπους συχνά επιρρεπείς σε μολυσματικές ασθένειες.

Τα αιμοπετάλια στη νυχτερινή παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία έχουν αυξημένη ευαισθησία στα συστατικά του συμπληρώματος και στους επαγωγείς συσσωμάτωσης, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να εμφανίζουν αυξημένη συχνότητα θρομβοεμβολικών επιπλοκών.

Κλινική εικόνα

Η νόσος Marchiafava-Micheli είναι πιο κοινή μεταξύ των ανθρώπων νέος. Στην κλινική εικόνα, σημάδια αιμολυτικής κρίσης έρχονται στο προσκήνιο, που μπορεί να εμφανιστούν μετά από παράγοντες πρόκλησης - αυξημένη σωματική δραστηριότητα, λοιμώξεις, εμβολιασμοί. Υπάρχουν ενδείξεις για την πιθανότητα εμφάνισης αιμολυτικής κρίσης κατά την εισαγωγή ασκορβικό οξύκαι συμπληρώματα σιδήρου.

Οι ασθενείς συχνά παραπονιούνται για αδυναμία, παροξυσμικός πόνος V οσφυϊκή περιοχήή στο στομάχι, πονοκέφαλος.

Το δέρμα των ασθενών με νόσο Marchiafava-Micheli είναι χλωμό και ικτερικό· σε ορισμένους ασθενείς, ηπατο- και σπληνομεγαλία εμφανίζεται με την πάροδο του χρόνου.

Η ασθένεια πήρε το όνομά της λόγω της ιδιαιτερότητας στην οποία η αιμοσφαιρινουρία, που εκδηλώνεται με σκουρόχρωμα ούρα, μερικές φορές ακόμη και με μαύρη εμφάνιση, εμφανίζεται μόνο τη νύχτα και τις πρώτες πρωινές ώρες. Κατά τη διάρκεια της ημέρας, όλα τα επόμενα τμήματα των ούρων γίνονται ανοιχτόχρωμα.

Οι επιπλοκές της νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν θρόμβωση των ηπατικών φλεβών, κάτω κοίλη φλέβα, βλάβη στα μεσεντέρια αγγεία και στα αγγεία του πυλαίου συστήματος.

Οι ασθενείς με νόσο Marchiafava-Micheli συχνά εμφανίζουν αιμορραγία, είτε λόγω θρομβοπενίας είτε λόγω βλάβης στους κιρσούς. Οι περισσότεροι ασθενείς υποφέρουν σοβαρές παραβιάσειςνεφρική λειτουργία, το 10% πεθαίνει από μολυσματικές επιπλοκές.

Διαγνωστικά

Το αιμογράφημα αποκαλύπτει ερυθρά αιμοσφαίρια κανονικό σχήμα, η παρουσία νορμοβλαστών και η πολυχρωματοφιλία. Με παρατεταμένη και άφθονη απώλεια σιδήρου, η εικόνα του αίματος γίνεται σαν να Σιδηροπενική αναιμία- υποχρωμικά ερυθροκύτταρα με τάση για μικροκυττάρωση. Ο αριθμός των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων στους ασθενείς μειώνεται, ωστόσο, σε αντίθεση με την απλαστική αναιμία, με τη νυχτερινή παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία υπάρχει αυξημένη συγκέντρωση δικτυοερυθροκυττάρων στο αίμα.

Η παρακέντηση μυελού των οστών αποκαλύπτει ερυθροειδή υπερπλασία, συχνά υποπλασία μυελού των οστών.

ΣΕ βιοχημική ανάλυσηαίμα, η παρουσία της νόσου Marchiafava-Micheli μπορεί να υποδεικνύεται από αύξηση της χολερυθρίνης, της ελεύθερης αιμοσφαιρίνης και της μεθαιμοσφαιρίνης και μια απότομα μειωμένη συγκέντρωση απτοσφαιρίνης.

Η βιοχημική ανάλυση των ούρων ασθενών με παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία αποκαλύπτει αυξημένες συγκεντρώσεις ελεύθερης αιμοσφαιρίνης και σιδήρου. Ένα σημαντικό διαγνωστικό σημάδι της νυχτερινής παροξυσμικής αιμοσφαιρινουρίας είναι η ανίχνευση αιμοσιδερινουρίας και αιματηρών υπολειμμάτων στα ούρα.

Μεγάλη σημασία στην εξέταση ασθενών έχει το Hem test και το τεστ σακχαρόζης, που αποκαλύπτει αυξημένη ευαισθησίααιμοσφαίρια για συμπλήρωμα.

Θεραπεία

Ο μοναδικός ριζική μέθοδοςθεραπεία μπορεί να θεωρηθεί μεταμόσχευση μυελού των οστών, μετά την οποία, για να αποφευχθεί η απόρριψη μοσχεύματος, οι ασθενείς αναγκάζονται να λαμβάνουν κυτταροστατικά φάρμακα, για παράδειγμα, κυκλοσπορίνη Α.

Εάν η μεταμόσχευση δεν είναι δυνατή, χρησιμοποιήστε συμπτωματική θεραπεία. Συνίσταται, καταρχήν, στη διακοπή των αιμολυτικών κρίσεων με τη λήψη μέτρων αποτοξίνωσης. Δεδομένου ότι στους περισσότερους ασθενείς με νόσο Marchiafava-Micheli οι αντισταθμιστικές ικανότητες για την αναγέννηση του μυελού των οστών είναι μειωμένες, οι μεταγγίσεις αίματος υποκατάστασης ενδείκνυνται σε περίπτωση έντονης αιμόλυσης των ερυθροκυττάρων. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται μέσα μετάγγισης πλυμένων ερυθροκυττάρων.

Τα αντιπηκτικά κατέχουν σημαντική θέση στη θεραπεία ασθενών με παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία. Για την πρόληψη των θρομβολυτικών επιπλοκών, προτιμώνται τα έμμεσα αντιπηκτικά.