Ayak parmağının tırnak falanksının kapalı kırığı. Kırık ayak başparmağının belirtileri ve tedavisi

Fenilketonüri– insan DNA yapısındaki belirli genlerin hasar görmesiyle ilişkili, bunun sonucunda vücuttaki enzimlerin doğru şekilde işlenmesinin bozulduğu kalıtsal bir hastalık.

Fenilketonüri hakkında daha fazlasını okuyun.

Fenilketonürinin nasıl kalıtsal olduğunu okuyun.

Bu yazıda bunun hakkında konuşacağız fenilketonüri için beslenme Diyetin yanı sıra neden gerekli olduğu, nasıl takip edileceği ve fenilketonürisi olan bir yaş altı çocuklar için hangi formüllerin bulunduğunu bebek maması pazarımızda listeleyeceğiz.

Fenilketonüri için diyet

Günümüzde, çocuğun yaşamının ilk haftasında doğum hastanesinde yapılan testin bir parçası olarak kesinlikle tüm bebeklere fenilketonüri testi yapılmaktadır. Bu çok önemli çünkü hastalık zamanında tespit edilirse ve derhal bebeğe sıkı bir diyet verin, o zaman gelecekte dolu bir hayat yaşayabilir.

Fenilketonürili bir çocuğa hangi diyetin reçete edildiğini ve nedenini anlamak için böyle bir çocuğun vücudunun nasıl çalıştığını kısaca anlatacağız.

Hastanın vücudundaki enzimlerin yanlış çalışması, normal parçalanma süreci sırasında amino asit tirozine dönüştürülmesi gereken asit fenilalanin birikmesine yol açar. İnsan vücudunda aşırı miktarda fenilalanin oluşur. Vücudun neresinden geliyor?

Fenilalanin tüm proteinlerde bulunan bir amino asittir. A Proteinler beslenmenin önemli bir parçasıdır gezegendeki tüm canlılar. Vücudun yaşamı ve gelişimi için gereklidirler; proteinler, fenilalanin dışında vücut için gerekli olan glisin, triptofan, alanin ve diğerleri gibi birçok başka amino asidi de içerir. Buna göre kişi protein yemeyi tamamen bırakamaz ancak fenilketonürili bir hasta sağlıklı bir insan gibi beslenirse hayatta kalamaz.

Bu nedenle fenilketonürili bir hastanın diyetinde protein içeren gıdalar bulunmalıdır ancak fenilalanin miktarı azalır.

Vücuttaki her bireyin sağlığı için güvenli olan fenilalanin miktarı oldukça bireyseldir. Bu gösterge denir "fenilalanin toleransı". Yaşamın ilk yılındaki bebekler için %2-4 mg göstergedir.

Bu nedenle, tolerans göstergesinin her zaman güvenli normda kalması için fenilketonüri hastalarına düşük proteinli bir diyet reçete edilir. Daha az protein, daha az fenilalanin anlamına gelir.

Yaşamın ilk yılı boyunca, fenilketonüri tanısı alan bir bebekte fenilalanin toleransı çok sık ölçülür, genellikle iki haftada bir. Sonuçlara göre bebeğin beslenmesi de ayarlanır.

Yetişkinler bazen hayata uyum sağlar sıkı diyet"Yapılamaz" sütununda çok fazla ürün, "Yapılamaz" sütununda ise çok az ürün bulunur. Bebekler için özel olanları geliştirilmiş ve geliştirilmeye devam edilmektedir. fenilalanin içermeyen karışımlar.

Fenilketonüri için karışımlar

Bebekler için PKU formülleri bir alternatiftir anne sütü bileşimde fenilalanin içermez.

Yaşamın ikinci yılında bebek, protein miktarı arttırılmış ve yine fenilalanin miktarı azaltılmış bir diyete geçmelidir. Bebek büyüyor ve gelişiyor - proteine ​​ihtiyacı var. Bu tür çocuklara yönelik formüller hazırlanıyor fenilalanin içermeyen hidrolize protein üzerinde.

Fenilketonüri için terapötik beslenmenin ve diyetin yalnızca ilgili doktor tarafından reçete edildiğini bir kez daha söylemekte fayda var - burada çoğu şey fenilalanin toleransının spesifik göstergelerine bağlıdır.

PKU tıbbi karışımları tek beslenme kaynağı değildir doktorun önerdiği ana öğünlerle birlikte bebeğin menüsüne dahil edilir.

Bir yaşın altındaki çocuklar için “Fenil Don”, “Aphenilak”, “Lufenalak”, 2MD Mil PKU 0” gibi karışımlar bulunmaktadır. Esasen bunlar fenilalanin içermeyen anne sütü ikameleridir, diğer amino asitler, karbonhidratlar ve yağlar, vitaminler ve minerallerle zenginleştirilmiştir.

Fenilketonüri tanısı alan bazı yenidoğanların kanında sabit düzeyde fenilalanin bulunur; bu tür bebekler anne sütüyle beslenebilir ve beslenme tedavisine ihtiyaç duymazlar.

Fenilketonürili çocuklarda günlük mama dozunun çocuğa tek seferde verilmemesi, yiyeceğin gün içine dağıtılması çok önemlidir. Ayrıca, çocuğun vücudunun tedavi edici beslenmeyi kabul etmeyebileceğini bilmek önemlidir; kusmaya veya ishal olmaya başlayabilir. Bu durumda en iyi çözüm, gıda dozunu iki ila üç gün azaltmak olacaktır. Ve en doğru çıkış yolu bir uzmana danışın.

Fenilketonüri için tamamlayıcı beslenme

Elbette tamamlayıcı gıdalar son derece dikkatli bir şekilde tanıtılıyor. Önce bebeğe teklif verebilirsiniz meyve ve meyvelerden elde edilen sular– erik, armut, elma uygundur. Çocuğunuza üç aydan itibaren meyve suyu vermeye başlayabilir ve günlük dozu kademeli olarak artırabilirsiniz.

4 aylıkken çocuğa verilebilir meyve Püresi 5 ayda – sebze püreleri. Burada sağlıklı bir çocuk için olduğu gibi sebzeleri “besleme” sırasını takip edebilirsiniz.

Fenilketonürili çocukların beslenmesi şunları içerir: ret et püreleri ve sütlü püreler.

Beş aydan itibaren çocuğunuza ikramda bulunabilirsiniz. proteinsiz tahıllardan jöle ve yulaf lapası, sago Ayrıca deneyebilirsiniz süt içermeyen yulaf lapası olan çocuklara gelince

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin metabolizmasındaki bozukluklarla karakterize genetik bir hastalıktır. 8.000-15.000 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür. PKU'nun dört biçimi vardır; PKU'nun 400'den fazla farklı mutasyonu ve çeşitli metabolik fenotipleri vardır.

Tanım, patogenez, sınıflandırma

Fenilketonüri, bozulmuş fenilalanin metabolizması ile ilişkili kalıtsal bir aminoasitopatidir; enzimlerin mutasyonel blokajına yol açarak kalıcı kronik zehirlenmeye ve merkezi sinir sisteminde zeka ve nörolojik eksiklikte belirgin bir azalmayla birlikte hasara yol açar.

Klasik PKU'nun patogenezinde birincil öneme sahip olan, fenilalanin hidroksilazın fenilalanini tirozine dönüştürememesidir. Sonuç olarak, fenilalanin ve onun anormal metabolizmasının ürünleri (fenilpiruvik, fenilasetik, fenillaktik asitler) vücutta birikir.

Diğer patojenik faktörler arasında kan-beyin bariyeri boyunca amino asit taşınmasındaki bozukluklar, serebral amino asit havuzundaki bozukluklar ve ardından proteolipid proteinlerinin sentezinin bozulması, miyelinasyon bozuklukları ve düşük nörotransmitter seviyeleri (serotonin vb.) yer alır.

Fenilketonüri I (klasik veya şiddetli), fenilalanin hidroksilaz genindeki (kromozom 12'nin uzun kolu) bir mutasyonun neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır; PKU'nun yaklaşık %90'ı dört haplotiple ilişkili olan 12 farklı haplotip tanımlandı. Fenilalanin hidroksilaz genindeki en yaygın mutasyonlar: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Hastalık, fenilalanin'in tirozine dönüşümünü sağlayan, fenilalanin ve metabolitlerinin dokularda ve fizyolojik sıvılarda birikmesine yol açan fenilalanin 4-hidroksilaz eksikliğine dayanmaktadır.

Özel bir grup, klinik tablonun hastalığın klasik formuna benzediği, ancak gelişim göstergeleri açısından diyet tedavisine rağmen hiçbir olumlu dinamiğin kaydedilmediği PKU'nun atipik varyantlarından oluşur. Bu PKU varyantları, tetrahidropterin, dehidropterin redüktaz, 6-piruvoiltetrahidropterin sentaz, guanozin 5-trifosfat siklohidrolaz vb. eksiklikleriyle ilişkilidir.

Fenilketonüri II (atipik), gen kusurunun kromozom 4'ün kısa kolunda lokalize olduğu (bölüm 4p15.3) otozomal resesif bir hastalıktır; dehidropterin redüktaz eksikliği ile karakterize edilir ve tetrahidrobiopterinin aktif formunun (kofaktör) restorasyonunun bozulmasına yol açar. fenilalanin, tirozin ve triptofanın hidroksilasyonunda) kan serumunda azalmayla birlikte ve Beyin omurilik sıvısı folatlar Sonuç, fenilalaninin tirozine dönüşüm mekanizmalarının yanı sıra katekolamin ve serotonin serisinin (L-dopa, 5-hidroksitriptofan) nörotransmitterlerinin öncülerindeki metabolik bloklardır. Hastalık 1974'te tanımlandı.

Fenilketonüri III (atipik), dihidroneopterin trifosfattan tetrahidrobiopterin sentezinde rol oynayan 6-piruvoiltetrahidropterin sentaz eksikliği ile ilişkili otozomal resesif bir hastalıktır (1978'de açıklanmıştır). Tetrahidrobiopterin eksikliği PKU II'dekine benzer bozukluklarla sonuçlanır.

Primapterinüri, hafif hiperfenilalaninemili çocuklarda görülen, idrarında aşağıdakiler bulunan atipik bir PKU'dur: Büyük miktarlar Primapterin ve bazı türevleri, beyin omurilik sıvısında normal konsantrasyonlarda nörotransmiter metabolitlerinin (homovanillik ve 5-hidroksiindoleasetik asitler) varlığında bulunur. Enzimatik kusur henüz tanımlanmamıştır.

Annedeki PKU, PKU'dan muzdarip olan ve yetişkinlikte özel bir diyet almayan kadınların çocuklarında zeka düzeyinde (zeka geriliği noktasına kadar) azalmanın eşlik ettiği bir hastalıktır. Maternal PKU'nun patogenezi ayrıntılı olarak araştırılmamıştır, ancak fetüsün fenilalanin ve onun anormal metabolizmasının ürünleri ile kronik zehirlenmesinin öncü rolü olduğu varsayılmaktadır.

R. Koch ve diğerleri. (2008), annesinde PKU bulunan (kandaki fenilalanin düzeyi üzerinde yeterli kontrol bulunmayan) bir bebeğin beyninde yapılan otopsi sırasında, çok sayıda patolojik değişiklikler: düşük ağırlık beyin, ventikülomegali, hipoplazi Beyaz madde ve gecikmiş miyelinasyon (astrositoz belirtileri olmadan); kronik değişiklikler V gri madde beyin bulunamadı. Annedeki PKU'daki nörolojik bozuklukların oluşumundan beynin beyaz maddesinin gelişimindeki bozuklukların sorumlu olduğu varsayılmaktadır.

İÇİNDE pratik amaçlar Rusya Federasyonu'nun tıbbi genetik merkezlerinde, kan serumundaki fenilalanin seviyelerine dayalı olarak PKU'nun koşullu bir sınıflandırması kullanılmaktadır: klasik (şiddetli veya tipik) -% 20 mg'ın (1200 µmol/l) üzerinde fenilalanin seviyesi; ortalama - %10,1-20 mg (600-1200 µmol/l) ve arka planda stabil olması durumunda fenilalanin seviyesi %8,1-10 mg fizyolojik norm diyette protein alımı; hafif (tedavi gerektirmeyen hiperfenilalaninemi) - %8 mg'a (480 µmol/l) kadar fenilalanin düzeyi.

Klinik bulgular ve teşhis

Doğumda, PKU I'li çocuklar sağlıklı görünüyorlar, ancak daha sıklıkla belirli bir alışkanlıklara sahipler ( sarı saç, mavi gözler, kuru cilt). Yaşamın ilk iki ayında hastalığın zamanında tespit edilip tedavi edilmemesi durumunda sık ve yoğun kusma gelişir ve artan sinirlilik. 4 ila 9 ay arasında psikomotor gelişimde belirgin bir gecikme ortaya çıkar.

Hastalar belirli bir (“fare”) kokusuyla ayırt edilir deri. Bunlarda ciddi nörolojik bozukluklar nadirdir, ancak hiperaktivite ve otizm spektrum bozukluklarının özellikleri karakteristiktir. Yoklukla zamanında tedavi IQ seviyesi< 50. Nöbetler Ciddi entelektüel eksiklikleri olan çocukların karakteristik özelliği olan bu bozukluk, çoğunlukla 18 aylıktan önce ortaya çıkar (kendiliğinden kaybolabilirler). Erken yaşta nöbetler genellikle çocuk spazmları şeklini alır ve daha sonra tonik-klonik nöbetlere dönüşür.

İtibaren teşhis yöntemleri(kandaki fenilalanin ve tirozin seviyelerinin belirlenmesine ek olarak), Felling testi, Guthrie testi, kromatografi, florimetri ve mutant gen araştırması kullanılır. EEG ve MR çalışmaları yaygın olarak kullanılmaktadır.

EEG, esas olarak bir hipsartimi paterni şeklinde (nöbet olmasa bile) anormallikleri ortaya çıkarır; Tek ve çoklu diken ve çoklu dikenli deşarj odakları tipiktir.

Tedavi/tedavi edilmemiş PKU'ya bakılmaksızın MRI bulguları genellikle anormaldir: T2 ağırlıklı görüntü, periventriküler ve subkortikal beyaz maddede sinyal yoğunluğunun arttığını gösterir. arka bölümler yarımküreler. Çocuklarda kortikal atrofi olabilmesine rağmen beyin sapı, beyincik veya kortekste tespit edilebilir bir sinyal değişikliği yoktur. MR çalışmalarında açıklanan değişiklikler IQ düzeyiyle ilişkili değil, kandaki fenilalanin düzeyine bağlı.

Fenilketonüri II ile hastalarda yaşamın ikinci yılının başında klinik semptomlar ortaya çıkar. Tespit sonrası reçete edilen diyet tedavisine rağmen daha yüksek düzey Yenidoğan döneminde kandaki fenilalanin seviyeleri, hastalığın ilerleyici bir seyrine işaret eder. Belirgin bir durum var zeka geriliği, artan uyarılabilirlik belirtileri, kasılmalar, kas distonisi, hiperrefleksi (tendon) ve spastik tetraparezi. Genellikle 2-3 yaşlarında ortaya çıkar ölüm.

Fenilketonüri III'ün klinik tablosu PKU II'ninkine benzemektedir; şu semptom üçlüsünü içerir: derin zihinsel gerilik, mikrosefali, spastik tetraparezi.

Önleme

Gerekli zamanında tespit Doğum hastanelerinde uygun tarama testlerinin yanı sıra genetik danışmanlık kullanılarak PKU. PKU'lu anne adaylarına, gebelikten önce ve hamilelik boyunca fetal hasarı önlemek ve fenilalanin düzeylerini korumak için fenilalanin açısından düşük bir diyeti sıkı bir şekilde takip etmeleri önerilir.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Yeni tedaviler

Şu anda, PKU'ya yönelik çeşitli alternatif tedavi türleri yoğun bir şekilde geliştirilmektedir. Bunların arasında: “büyük nötr amino asitler” yöntemi ( büyük nötr amino asitler), fenilalanin hidroksilaz, fenilalanin amonyak liyaz ile enzim terapisi; tetrahidrobiopterin (Sapropterin) ile tedavi.

Orta veya hafif PKU'lu hastaların tetrahidrobiopterin (10-20 mg/kg/gün) kullanılarak başarılı bir şekilde tedavi edildiğine dair kanıtlar vardır.

D. M. Ney ve ark. (2008), PKU'da diyet glikomakropeptitlerinin kullanımının (sınırlı sübvansiyonla) olduğunu gösterdi. esansiyel asitler) kan plazmasındaki ve beyindeki fenilalanin konsantrasyonlarını azaltır ve ayrıca yeterli fiziksel gelişimi destekler. PKU'ya yönelik deneysel bir tedavi, fenilalanin hidroksilaz geninin doğrudan etkilenen karaciğer hücrelerine enjekte edilmesidir. Rusya Federasyonu'nda bu yöntemler şu anda kullanılmamaktadır.

Diyet terapisi

Şiddetli (klasik) PKU'da entelektüel eksikliklerin önlenmesinde en etkili olan terapötik diyettir. En yüksek değer hastanın diyet tedavisine başladığı andaki yaşı vardır (IQ, doğumdan tedavinin başlangıcına kadar her ay için yaklaşık 4 puan azalır). PKU'da diyet tedavisine yaklaşımlar Farklı ülkeler biraz farklılık gösterse de ilkeleri tutarlıdır.

Kan fenilalanin seviyeleri %2-6 mg (120-360 µmol/L) arasında olan bebekler için diyet kısıtlamaları endike değildir. PKU diyetinin temeli, kaynağı proteinli gıdalar olan fenilalanin açısından düşük diyetlerin reçete edilmesidir. Bu diyet yaşamın ilk yılında tüm hastalara reçete edilir. PKU tanısı konulan çocuklara 8 haftalıktan önce reçete edilmelidir; daha sonraki yaşlarda kullanımı çok daha az etkilidir.

PKU diyetinin genel özellikleri. PKU'ya yönelik terapötik diyet üç ana bileşenden oluşur: tıbbi ürünler (fenilalanin içermeyen amino asit karışımları), doğal gıdalar (seçilmiş), düşük proteinli nişasta bazlı ürünler.

Protein içeriği yüksek hayvansal ürünler (et, kümes hayvanları, balık, süt ürünleri vb.) PKU diyetinin dışında tutulur. Anne sütü yaşamın ilk yılında sınırlıdır (daha önce tamamen kaldırılmıştı). Formüller arasında (anne sütü yerine kullanılanlar) daha az protein içerenler tercih edilir.

Yaşamın ilk yılında diyet tedavisi. Protein ve fenilalanin için eşdeğer ikame, "porsiyon" hesaplama yöntemi kullanılarak yapılır: 50 mg fenilalanin, 1 g proteine ​​eşittir (protein ve fenilalanin ürünlerinin yeterli şekilde değiştirilmesi için). Fenilalanin esansiyel bir amino asit olduğundan, normal gelişim PKU'lu bir çocuğun bunun için minimum ihtiyacı karşılaması gerekir. Yaşamın ilk yılında izin verilen miktar fenilalanin 90 ila 35 mg/kg çocuk arasında değişir.

12 aylıktan küçük PKU'lu çocuklar için şu anda Rusya Federasyonu'nda aşağıdaki yerli ve yabancı üretim tıbbi ürünler mevcuttur: Aphenilac (Rusya Federasyonu), MD mil PKU-0 (İspanya) ve HR Analog LCP (Hollanda-İngiltere) ).

Diyet tedavisi kandaki fenil-alanin düzeyi 360-480 mmol/l ve üzeri olduğunda başlar. Tedavinin etkinliğinin teşhis ve değerlendirilmesinde ana kriter olarak kabul edilen kandaki içeriğinin göstergesidir.

Tamamlayıcı gıdaların tanıtılması ve ek ürünler beslenme. Üç ay sonra diyet, meyve sularının (meyve ve meyveler) kullanımıyla genişlemeye başlar, bunlara 3-5 damla reçete edilir, hacmi kademeli olarak 30-50 ml'ye çıkarılır ve yaşamın ilk yılının sonuna kadar. - 100 ml'ye kadar. Temel meyve suları: elma, armut, erik vb. Meyve püreleri reçete edilir ve diyetteki miktarları, uygulanan meyve suyuyla aynı şekilde artırılır.

4-4,5 aylık dönemde, ilk tamamlayıcı gıdalar, bağımsız olarak hazırlanan sebze püresi (veya bebekleri beslemek için konserve meyve ve sebzeler - ikincisi süt eklenmeden) şeklinde diyete dahil edilir. Daha sonra, 2. tamamlayıcı yiyecek sırayla reçete edilir - öğütülmüş sago veya protein içermeyen tahıllardan elde edilen yulaf lapası (% 10). Süt içermeyen tahıllar kullanılabilir endüstriyel üretim mısır ve/veya pirinç unu bazlı, 100 ml tüketime hazır ürün başına 1 g'dan fazla protein içermeyen.

6 ay sonra, amilopektin şişen nişasta ve meyve suyu kullanılarak hazırlanan jöle ve/veya köpükleri (protein içermeyen), süt aromalı Nutrigen içeren protein içermeyen bir içecek veya düşük proteinli sütlü içecek PKU “Loprofin”i ekleyebilirsiniz. diyet.

7 aydan itibaren PKU'lu bir çocuk, spiraller, spagetti, pirinç veya proteinsiz erişte gibi düşük proteinli Loprofin ürünleri ve 8 aydan itibaren özel proteinsiz ekmek alabilir.

Bir yaşın üzerindeki çocuklarda diyet tedavisi. 12 aydan büyük hastalar için terapötik diyetlerin hazırlanmasının özellikleri, fenilalanin içermeyen amino asit karışımlarına ve/veya az miktarda protein hidrolizatlarına dayalı ürünlerin kullanılmasıdır (ilk yılda PKU'lu çocuklara yönelik ürünlerde olanı aşan) vitamin kompleksleri, makro ve mikro elementler içeren yaşam). Çocuklar büyüdükçe protein eşdeğerinin oranı kademeli olarak artar ve aksine, yağ ve karbonhidrat bileşenlerinin kotası azalır (daha sonra tamamen ortadan kaldırılır), bu da daha sonra seçilen diyet nedeniyle hastanın diyetini önemli ölçüde genişletmeyi mümkün kılar. doğal ürünler.

Çocukların sahip olduğu fenilalanin miktarı çeşitli yaşlarda Terapötik bir diyet uygulandığında beslenme yoluyla alınmasına izin verilir ve doz kademeli olarak 35 mg/kg/gün'den 10 mg/kg/gün'e düşürülür.

Bir yaşın üzerindeki çocuklara yönelik diyet tedavisinde, özel tıbbi ürünlerin (fenilalanin içermeyen amino asit karışımlarına dayalı) kullanılması gelenekseldir: Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( İspanya).

“Nutrition” (Hollanda-Büyük Britanya) ürünleri, özel çeşitliliği ve yıllar içinde kanıtlanmış kalitesi ile öne çıkmaktadır: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (kullanıma hazır ürün), yanı sıra nötr ve portakal aromalı XP Maxamade ve XP Maxamum.

Özel bir formülden (bebekler için) daha büyük çocuklara yönelik ürünlere kademeli olarak (1-2 haftadan fazla) geçiş yapılması önerilir. Bu durumda önceki karışımın hacmi 1/4-1/5 oranında azaltılır ve protein cinsinden yeni ürün eşdeğerinden bir miktar eklenir. Yeni ilacın (miktarı vücut ağırlığına ve yaşa uygun fenilalanin miktarına bağlı olarak hesaplanan) çocuğa fraksiyonlar halinde günde 3-4 kez verilmesi, meyve suları, su ile yıkanması tercih edilir. veya diğer içecekler.

PKU'lu çocuklara yönelik ürün yelpazesi önemli ölçüde sınırlıdır. Diyete azami sıkı bağlılık döneminde (bebeklik ve erken çocukluk), özel tıbbi ürünlerin kullanılması zorunludur. PKU'da kullanımlarının amacı, protein kaynaklarının, çocuklar tarafından temel besin tüketimi standartlarına tam uygun olarak (yaş ve spesifik klinik durum dikkate alınarak) değiştirilmesidir. Bazı tıbbi ürünler çoklu doymamış madde içerir yağ asidi(omega-6 ve omega-3) 5:1-10:1 oranında; bu tür besin kaynakları tercih edilir.

İtibaren özel ürünler fenilalanin içermeyen kuru amino asit karışımları, protein eşdeğeri sübvansiyonu ile kullanılır - yapay analogu (PKU'lu hastaların yaşına karşılık gelen miktarlarda).

PKU'nun diyet tedavisi için Rusya Federasyonu'nda mevcut olan diğer düşük proteinli gıdalar arasında sago, özel ekmek, erişte ve diğer tedavi edici gıda türleri bulunmaktadır. Bu tıbbi ürünler (amilofenler), sindirilmeyen karbonhidratlar içermeyen nişastalara dayanmaktadır ve mineraller. Makarna, tahıllar, sago, özel un, unlu mamuller, jöle, köpük vb. yapımına yönelik hazır ürünler ile temsil edilirler. Vitamin takviyeleri artar besin değeri düşük proteinli gıdalar.

Ayrıca makarna, yulaf lapası yapmak için tahıllar, özel ekmek türleri (tapyoka, buğday ve pirinç nişastası), kurabiyeler, krakerler, krakerlerin yanı sıra un, çeşitli tatlılar, çekici tada sahip baharatlar ve soslar, çok çeşitli içecekler (süt, krema ve kahve yerine kullanılanlar dahil) vb.

Diyetin hesaplanması ve hazırlanması. Aşağıdaki formül kullanılır: A = B + C, burada A toplam protein gereksinimidir, B proteindir doğal gıda, C - tıbbi gıdalardan sağlanan protein.

Diyetin tirozinle zenginleştirilmesi. Bazı araştırmacılar, düşük fenilalanin içeren bir diyetin tirozin ile güçlendirilmesini önermektedir, ancak daha iyi olduğuna dair istatistiksel olarak anlamlı bir kanıt yoktur. entelektüel gelişim PKU diyetini uygularken.

Organoleptik özellikler diyetler. PKU'lu hastalara yönelik neredeyse tüm yapay tıbbi ürünlerin tat özellikleri spesifiktir. Organoleptik olarak hoş olmayan nitelikleri maskelemek terapötik diyet PKU için çeşitli aroma katkı maddeleri (protein içermeyen) ve özel formülasyonlar kullanılır. Tatlandırıcı aspartam, fenilalanin, metanol ve aspartata parçalandığı için kullanılmamalıdır.

Diyet tedavisinin etkinliğinin izlenmesi. Kandaki fenilalanin içeriğinin düzenli olarak izlenmesine dayanır (ortalama %3-4 mg veya 180-240 µmol/l aralığında olmalıdır).

Rusya Federasyonu'nda, PKU'lu hastaların kanındaki fenil-alanin içeriğini izlemek için aşağıdaki şema kullanılmaktadır: 3 aya kadar - haftada bir (stabil sonuçlar elde edilene kadar) ve ardından günde en az 2 kez ay; 3 aydan 1 yıla kadar - ayda 1 kez (gerekirse - ayda 2 kez); 1 yıldan 3 yıla kadar - en az 2 ayda bir 1 kez; 3 yıl sonra - her 3 ayda bir.

Hastanın beslenme durumu, fiziksel ve entelektüel, duygusal ve konuşma gelişimi. Gerekirse, tıbbi uzmanlar hastanın muayenesine, psikolojik ve defektolojik testlere dahil edilir ve bir takım çalışmalar (ultrason) yapılır. iç organlar, EKG, EEG, beynin MRI'sı, genel kan ve idrar analizi, kan proteinogramı, endikasyonlara göre - glikoz, kolesterol, kreatinin, ferritin, serum demiri vb.). Genel analiz kan ayda 1 kez sıklıkta yapılır, biyokimyasal araştırma kan - endikasyonlara göre.

Bulaşıcı hastalıklarda beslenme. Hipertermi, intoksikasyon ve/veya dispeptik semptomların eşlik ettiği eşzamanlı hastalıklar durumunda, tıbbi ürünlerin doğal ürünlerle (düşük protein içerikli) değiştirilmesiyle diyet tedavisini geçici olarak (birkaç gün) durdurmak mümkündür. Bitmesi uzerine akut dönem hastalık durumunda ilaç diyete yeniden dahil edilir, ancak bu süre diyet tedavisinin başlangıcına göre daha kısadır.

Diyet tedavisinin kesilmesi. PKU'lu hastalarda diyet tedavisinin hangi yaşta bırakılabileceği tartışmalı olmaya devam etmektedir.

Diyet tedavisi 5 yaşında bırakıldığında, PKU'lu çocukların üçte birinin sonraki 5 yıl içinde IQ seviyesinde 10 puan veya daha fazla bir düşüş yaşadığına dair kanıtlar var. 15 yaşın üzerindeki hastalarda diyet terapisindeki kesintilere sıklıkla beynin beyaz maddesinde ilerleyici değişiklikler eşlik eder (MRI'ye göre).

Klasik PKU'lu hastalar için diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır.

Rusya Federasyonu'nda yasaya göre engellilik derecesine ve hastanın yaşına bakılmaksızın hastaya özel diyet tedavisinin ücretsiz sağlanması gerekmektedir. Katı, zorunlu diyet tedavisi PKU genellikle 18 yaşına kadar uygulanır ve ardından diyet genişletilir. Yetişkin hastaların tüketmeyi bırakmaları tavsiye edilir yüksek proteinli gıdalar hayvansal kökenli (toplam protein miktarı 0,8-1,0 g/kg/gün'ü geçmemelidir).

Edebiyat

1. Blau N. ve ark. Fenilketonüri // Lancet. 2010. No. 376. S. 1417-1427.
2. için tıbbi beslenme kalıtsal bozukluklar değişimi (E70.0-E74.2). Kitapta: Klinik Diyetetik çocukluk/ Ed. Borovik T.E., Ladodo K.S.M.: “MIA”. 2008. s. 330-383.
3. Harding C.O. ve ark. Fenilketonürideki gelişmeler ve zorluklar // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. S. 645-648.
4. Rab B. ve ark. Ebeveynler ve çocuklar için PKU tanısının çözümlenmesinin sonuçları // J. Pediatr. Psikol. 2008. V. 33. S. 855-866.
5. Koç R. ve ark. Fenilketonürili bir kadından doğan 4 aylık bebeğin nöropatolojisi // Dev. Med. Çocuk. Nörol. 2008. V. 50. S. 230-233.
6. Van Spronsen F.J. ve ark. PKU tedavisinde büyük nötr amino asitler: teoriden pratiğe // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. S. 671-676.
7. Harding C.O. Fenilketonüri tedavisinde yeni dönem: Sapropterin dihidroklorür ile farmakolojik tedavi // Biyoloji. 2010. V. 9. S. 231-236.
8. Ney D.M. ve ark. Diyet glikomakropeptidi, fenilketonüri fare modelinde büyümeyi destekler ve plazma ve beyindeki fenilalanin konsantrasyonlarını azaltır // J. Nutr. 2008. V. 138. S. 316-322.
9. Singh R.H. ve ark. BH4 tedavisi, fenilketonürili çocuklarda beslenme durumunu ve alımını etkiler: 2 yıllık takip // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. S. 689-695.
10. Trefz F.K. ve ark. Sapropterin dihidroklorür: fenilketonüri tedavisinde yeni bir ilaç ve yeni bir konsept // Bugün İlaçlar. 2010. V. 46. S. 589-600.
11. Webster D. ve ark. Fenilketonüri için tirozin takviyesi // Cochrane Database Syst. Rev. 2010.V.8: CD001507.

V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, Tıp Bilimleri Doktoru, Profesör
T. V. Bushueva, Tıp Bilimleri Adayı

SCCD RAM'ler, Moskova

Fenilketonüri, amino asit metabolizmasındaki bir bozuklukla ilişkili nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. PKU öncelikle etkiler gergin sistem Zihinsel gelişimi etkileyen bir durumdur.

Hastalığın temeli, proteinli yiyecekler yiyerek aldığımız fenilalanin enziminin hastanın vücudunda parçalanamamasıdır.

Sonuç olarak bileşikler dokularda birikerek sadece sinir sistemine değil aynı zamanda beyne de zarar verir.

Ancak tüm kalıtsal hastalıklar arasında tamamen önlenebilen tek şey fenilketonüridir. PKU bir çocuğa doğumdan itibaren uygulanıyorsa özel diyet. Yaşam beklentisi ve kalitesi hiçbir şekilde diğerlerinden farklı olmayacak sağlıklı insanlar. Ancak bir çocukta zihinsel engel gelişirse yaşam beklentisi gözle görülür şekilde kısalır.

Bu yazıda hastalığın semptomlarını ve etiyolojisini analiz edeceğiz.

Fenilketonüri, ICD 10 E70.0'a göre iki türe ayrılır:

1. ben (klasik);
2. II ve III (patoloji olarak kabul edilir).

Hastalığın gelişmesinin nedeni, çocuğun kusurlu bir genin bir kopyasını taşıyıcısı olan ebeveynlerden miras alması olabilir. Genellikle bir gen mutasyonunun sonucu, fenilanin-4-hidroksilaz enziminin kodlanmasıdır ve uzun omuz 12 kromozom. Bu, vakaların %98'inde en sık görülen tip I fenilketonürinin doğasında vardır.

Fenilketonüri tip II ve III ile bunlar ilkiyle aynıdır ancak ondan farklı olarak diyetle düzeltilemez.

Mahkumlarla yakın akrabalar arasındaki evliliklerde hastalığın görülme olasılığı artıyor.

Bir çocuğun doğumunda fenilketonüriyi teşhis etmek zordur çünkü ana belirtiler daha sonra farkedilir. Ancak uygun belirtiler mevcutsa doktorlar bu tanıyı doğum hastanesinde koyabilirler. Ancak çoğu zaman hastalığın ilk belirtileri doğumdan iki veya altı ay sonra ortaya çıkar.

Fenilketonüri belirtileri: Bebek uyuşuk hale gelir, çevresine ilgisiz kalır, ihlal vardır kas tonusu, çocuk . Konvülsiyonlar ortaya çıkıyor, şiddetli Deri döküntüleri, kusmak. Bu belirtiler bir süreliğine azalabilir, daha sonra yeniden ortaya çıkabilir.

Altı ayda bir çocuğun zaten gelişimsel gecikmeleri olabilir. Bakışlarını belirli nesnelere odaklayamama ortaya çıkıyor; çocuk artık ebeveynlerini tanımıyor ve renkli oyuncaklara tepki vermiyor. Tedaviye hemen başlamak gerekir, aksi takdirde gerilik yalnızca ilerleyecektir.

Fiziksel gelişim, zihinsel gelişim kadar ciddi şekilde bozulmaz. Bebeğin kafası normalden biraz daha küçük olabilir. Ayakta dururken çocuklar bacaklarını normalden daha geniş açarlar, başları ve omuzları indirilir. Yürürken küçük adımlar atarak hafifçe sallanırlar. Oturma pozisyonunda bacaklarınızı altınıza sokun, bu kas tonusunun tipik bir örneğidir.

Dışarıdan sarı saçları ve tamamen beyaz tenleri ve mavi gözleri ile ayırt edilirler. Yüksek hassasiyet etkilemek için ultraviyole ışınlar Bu nedenle çocuklarda sıklıkla döküntüler görülür.

Belirgin ana belirtiler arasında bazen “fare” kokusu bulunur, ancak yaşla birlikte kaybolabilirler. Diğer belirtiler: artan terleme Bacaklarda ve kollarda mavilik, dermatit varlığı, titreme, arteriyel hipotansiyon, hareketlerin bozulmuş koordinasyonu.

Bir yaşındaki bebek duygularını sesiyle ifade eder, yüz ifadeleri bozulur, anne ve babasını anlayamaz. Üç yaşına veya daha büyük bir yaşa ulaştığınızda PKU belirtileri yalnızca artar. Heyecanlanma, yorgunluk, bozulmada artış var akli dengesizlik, zeka geriliği. Hastanın durumu ancak uygun tedavi sağlanmadığı takdirde daha da kötüleşecektir.

Teşhis

Fenilketonüri tanısı tıp merkezleri Muayene, ebeveynlerin PKU geninin taşıyıcısı olup olmadığını belirlememizi sağlar.

Beslenme

16-18 yaşına kadar diyete bağlı kalmak çok önemlidir. Gelecekte tükettiğiniz protein miktarını da izleyin.

Daha önce PKU tanısı konmuş bir kadının hamile kalmadan önce yine fenilanin içeren gıdaları diyetinden çıkarması gerekir. Emzirmenin sonuna kadar kısıtlamalara uyulmalıdır.

Tüm vücut için gerekli amino asitler, laktoz içermeyen toz haline getirilmiş, kuru bir karışım olan tıbbi amaçlı özel ürünlerde bulunur.

Proteinli gıdaların yerini alan besinler şunları içermelidir:

• serbest amino asitler (örneğin sistin, triptofan, taurin, tirozin);
• peptitler (enzimler tarafından sindirilen süt proteinleri).

En yaygın karışımlar şunlardır: Mdmil-PKU-0, Afenilak, Analog-SP. Talimatlarda belirtilen oranlarda sağılmış anne sütü ile seyreltilmesi gereken toz formunda üretilirler. Tamamlayıcı gıdalar yavaş yavaş eklenir ve 2 ile 5 gün arasında doktor tarafından takip edilir.

Çocuklar için yaşlarına bakılmaksızın protein içeren tüm gıdalar hariçtir. Gibi ürünler: sebzeler, meyveler, yağlar bitki kökeni ve nişasta ürünlerinin tüketimine izin verilmektedir. Büyüyen bir vücudun doğru beslenmeye ihtiyacı vardır.

Günde kilogram ağırlık başına 120 mg tirozin gereklidir. Bu nedenle PKU tanısı alan çocukların eksik amino asitleri ek kaynaklardan alması gerekir. Vücut için bol miktarda B1 ve B6, C vitaminleri, demir, folik asit, magnezyum ve kalsiyum alımı gereklidir. Sağlıklı bir çocuk için normal normla karşılaştırıldığında kalori miktarı% 30 artırılmalıdır.

Sendromlu bir hastanın ebeveynleri diyetlerini ciddi şekilde izlemeli ve tüketilen fenilanin miktarını doğru bir şekilde hesaplamalıdır. Bunu terazi yardımıyla yapmak daha iyidir.

Doğal ürünler içerdikleri fenilanin miktarına göre 3 gruba ayrılır:

1. Kırmızı – tüketimi yasaklanmış ürünler;
2. Turuncu – kısıtlamaları vardır;
3. Yeşil – izin verilen ürünler.

Bu listelere ek olarak endüstri tarafından üretilen ancak aynı zamanda fenilketonüri için diyet olan ürünler de vardır:

• yapay - ile düşük seviye sincap;
• hazır meyve püreleri.

Engellilik

9 Ağustos 2016'da, Rusya Federasyonu Çalışma Bakanlığı'nın fenilketonürili çocukları test ederken kullanılan kriterler ve sınıflandırmalarda ayarlamalar yapan bir emri yürürlüğe girdi. Tıbbı muayene. Bu sayede engelli ataması daha erişilebilir hale geldi.

Bu değişiklikler kararların izlenmesi dikkate alınarak yapılmıştır. tıbbi kurumlar 2015 yılında engelliliğin belirlenmesi üzerine. Temel sadece hastalığın şekli ve şiddeti değil aynı zamanda çocuğun yaşıdır. 14 yaşına kadar bağımsız olarak diyet uygulayamaz ve hastalığı kontrol edemez.

Yapılan düzenlemelerin yanı sıra liste netleştirildi kronik patolojiler Hastanın iyileştiği ve iyileştiği çocuklarda. Devletin de ilaç gibi bazı yükümlülüklere uyması gerekiyor.

Video

Üzgünüz, istediğiniz sayfa bulunamadı.

"Bilmiyorum en iyi ilaç astım için…” Nicholas Culpeper, 1653 Tırmanan hanımeli (L. periclymenum) bir zamanlar Avrupa'da bronşiyal astımı, idrar bozukluklarını ve doğum sırasında yaygın olarak kullanılıyordu. Pliny, dalak hastalıkları için şaraba eklenmesini önerir. Geleneksel olarak şiddetli öksürükler için balgam söktürücü olarak alınan hanımeli çiçeklerinin (L. periclymenum) infüzyonundan bir şurup yapılır.

Yaz ortasında ateş otu çiçek açar ve üzerini pembemsi bir halıyla kaplar. geniş alanlar ormanların yandığı alanlar ve açıklıklar. Çiçekler ve yapraklar çiçeklenme sırasında toplanır, gölgede kurutulur ve sıkıca kapatılmış kavanoz ve kutularda saklanır. Fireweed angustifolia, fireweed veya Koporye çayı, yayılan pembe çiçekler kümesiyle ünlü otsu bir bitkidir. Bu, yiyecek olarak kullanılan birkaç yabani bitkiden biridir [...]

"Bu en çok inanılmaz otlar yaralar için çok değerli ve pahalıdır, dahili ve harici ilaç olarak kullanılır.” Nicholas Culpeper, 1653 Sahibi Rus adı bitki, orta çağ elbiselerinin süslemelerini anımsatan fistolu yapraklarından türemiştir ve Latince adı "simya" kelimesinden gelmektedir. mucizevi özellikler bitkiler. Çim çiçeklenme sırasında toplanır. Karakter: serin, kuru; tatmak […]

"Bu bitkinin doğası o kadar muhteşem ki ona dokunmak bile kanamayı durduruyor." Pliny, MS 77. Atkuyruğu, 270 milyon yıl önce Karbonifer döneminde Dünya'da yetişen ağaçlara yakın bir botanik kalıntıdır. SSCB'de yetişen 15 at kuyruğu türü vardı. Atkuyruğu (E. arvense) en büyük pratik ilgi alanına sahiptir. Atkuyruğu (E. arvense), spor taşıyan çok yıllık otsu bir bitkidir […]

Efedra bitkisi (Çince'de Ma Huang), efedrin, norefedrin ve psödoefedrin alkaloitlerini içerir. % 0,5 ila 3 arasında alkaloidler. Ephedra at kuyruğu ve efedra algleri daha fazla efedrin içerir ve efedra ortamı daha fazla psödoefedrin içerir. Sonbahar ve kış aylarında alkaloit içeriği maksimumdur. Alkaloitlere ek olarak efedra, %10'a kadar tanen ve esansiyel yağlar içerir.

Efedrin, norefedrin ve psödoefedrin adrenaline benzer; alfa ve beta adrenerjik reseptörleri uyarırlar.

Bu kitap, bitkiyi kendi arazilerinde yetiştiren yeni başlayan ginseng yetiştiricileri ve endüstriyel tarlalarda ilk kez çalışmaya başlayan ginseng yetiştiricileri için hazırlanmıştır. Büyüyen deneyim ve tüm öneriler, Kara Dünya Dışı Bölgenin iklim özellikleri dikkate alınarak verilmektedir. Ginseng yetiştirme konusundaki deneyimimi anlatmaya hazırlanırken, biriken bilgileri sunmaya nereden başlayacağımı uzun süre düşündüm ve ginseng yetiştiricisinin kat ettiğim tüm yolu hakkında kısaca ve tutarlı bir şekilde konuşmanın mantıklı olduğu sonucuna vardım. Böylece okuyucu, aslında emek yoğun olan bu konuda güçlü yönlerini ve yeteneklerini tartabilir.

Dr. Popov, Crohn hastalığına ve spesifik olmayan hastalıklara karşı halk ilaçları hakkında ülseratif kolit(NYAK): Kronik kolit Sabah aç karnına bir çay kaşığı muz tohumu, akşam ise bir çay kaşığı at kuzukulağı tohumu alırsanız tedavi edilmesi çok kolaydır.

Diş eti kanamalarından kurtulmanın, diş etlerinizi güçlendirmenin zamanı geldi. İlkbaharda sverbiga adı verilen eşsiz bir ot yetişir. En az bir hafta yerseniz diş eti kanamanız sonsuza kadar geçer.

Ayaklarım terliyor! Korku! Ne yapalım? Ve çözüm çok basit. Verdiğimiz tüm tarifler öncelikle kendi üzerimizde test edilmiştir ve %100 etkililik garantisine sahiptir. O halde ayak terlemesinden kurtulalım.

Bir hastanın hayat hikâyesinde dünyadaki bütün ansiklopedilerde olduğundan çok daha faydalı bilgiler bulunur. İnsanların deneyiminize ihtiyacı var - "zor hataların oğlu." Herkese soruyorum, tarifler gönderiyorum, tavsiye için kusura bakmayın, bunlar hastaya ışık oluyor!

HAKKINDA Tıbbi özellikler kabak Batık ayak tırnağı 73 yaşındayım. Varlığından bile haberdar olmadığım yaralar ortaya çıkıyor. Örneğin, ayak başparmağınızda aniden bir tırnak büyümeye başladı. Ağrı yürümemi engelliyordu. Ameliyat önerdiler. “Sağlıklı Yaşam Tarzı”nda kabak merhemini okudum. Tohumların posasını çıkardım, tırnağıma sürdüm ve plastikle sardım ki meyve suyu […]

Ayaklarda mantar Ayaklarda mantar Bir leğene sıcak su dökün (ne kadar sıcak olursa o kadar iyi) ve bir bezle suya batırın çamaşır sabunu. Ayaklarınızı düzgün bir şekilde buharlamak için 10-15 dakika boyunca içinde tutun. Daha sonra tabanlarınızı ve topuklarınızı ponza taşıyla temizleyin ve tırnaklarınızı mutlaka kesin. Ayaklarınızı kurulayın, kurulayın ve besleyici kremle yağlayın. Şimdi farmasötik huş ağacını alın […]

Ayağım 15 yıldır beni rahatsız etmedi, ayağımda nasırlar var. Uzun zamandır Sol ayağımdaki nasır beni rahatsız etti. 7 gecede iyileştirdim, ağrılarımdan kurtuldum ve normal yürümeye başladım. Bir parça siyah turpu rendelemeniz, posasını bir bezin üzerine koymanız, ağrılı bölgeye sıkıca bağlamanız, selofanla sarmanız ve bir çorap giymeniz gerekiyor. Sıkıştırmanın gece yapılması tavsiye edilir. Bana göre […]

Genç doktor, büyükannesinin Gut, topuk dikeni tarifini reçete etti. Size topuk dikeni ve ayak başparmağı yakınındaki şişliklerin tedavisi için bir tarif gönderiyorum. Yaklaşık 15 yıl önce genç bir doktor bunu bana verdi. Şöyle dedi: “Bunun için hastalık izni yazamam, buna izin verilmiyor. Ama anneannem bu dertlerden dolayı şöyle tedavi gördü...” öğüdünü dinledim.

Esas olarak bir hastalığın neden olduğu gutla başlayalım. metabolik süreçler. Vinnitsa doktoru D.V. NAUMOV'un padagre hakkında söylediklerini dinleyelim. Gut hastalığını Naumov Gut'un “Sağlıklı yaşam tarzı”na göre tedavi ediyoruz: Eklemlerdeki tuzların çözünmesiyle ilgili birçok soru var. Bunu iddia ediyorsun sofra tuzu Dahili olarak tükettiğimiz besinlerin üratlar, fosfatlar ve oksalatlar gibi çözünmeyen tuzlarla hiçbir ilgisi yoktur. Ve ne var […]

Antonina Khlobystina Osteomiyelit'in tavsiyesi üzerine 12 yaşımda osteomiyelite yakalandım ve neredeyse bir bacağımı kaybediyordum. yılında hastaneye kaldırıldım ciddi durumda ve aynı gün ameliyata alındı. Bir ay boyunca tedavi gördü ama ancak 12 yıl sonra kaydı silindi. Sonuçta Çelyabinsk-70'ten Antonina Khlobystina'nın bana önerdiği basit bir halk ilacıyla iyileştim (şimdi [...]

Fenilketonüri (fenilpiruvik oligofreni) - Kalıtsal hastalık Başta fenilalanin olmak üzere amino asitlerin bozulmuş metabolizmasıyla ilişkili bir grup enzimopati. Merkezi sinir sisteminde ciddi hasara yol açan fenilalanin ve toksik ürünlerinin birikmesi, zihinsel gelişimin bozulması şeklinde kendini gösterir.

Fenilketonüri türleri

Belirtileri ve tedavi yöntemleri açısından farklılık gösteren tip I, II ve III fenilketonüri vardır.

• Fenilketonüri tip I hastalığın en sık görülen klasik şeklidir (vakaların %98'i). Bu fenilketonüri formunun ortaya çıkışı, fenilalanin amino asidinin tirozine dönüşümünü sağlayan fenilalanin-4-hidroksilaz enziminin eksikliğine dayanır.
• Fenilketonüri tip II çok daha az yaygındır (%1-2) ve dihidropteridin redüktaz enziminin eksikliği ile karakterizedir. Hastalığın bu formunda şiddetli zeka geriliği ve kasılmalar hakimdir. Tip II fenilketonüri çok hızlı ilerler ve 2-3 yaşlarında çocuğun ölümüne yol açar.
• Fenilketonüri tip III, tetrahidrobiopterin eksikliğinden kaynaklanır. Bu tip fenilketonürinin seyri tip II hastalığın seyrine benzemekle birlikte beyin hacminde azalma (mikrosefali) de içerir.

Fenilketonürinin nedenleri

Fenilketonürinin ana nedenleri şunlardır:

• Akraba evlilikleri fenilketonürili çocuk sahibi olma olasılığını artırır;
• Kromozom 12 üzerinde lokalize olan bir genin değişimi (mutasyonu);

Fenilketonüri belirtileri ve bulguları.

Fenilketonüri ile doğan bebeklerin sağlıklı yenidoğanlardan hiçbir farkı yoktur. Onların dış görünüş yaşamın ilk birkaç haftasında tamamen normaldir. Daha fazlasını söyleyelim, bu hastalığa sahip tüm çocuklar zamanında doğar. Aynı zamanda şunu da not ediyorlar: normal kilo vücutların yanı sıra yaşlarına karşılık gelen büyüme. Tek farklarının çok açık tenli, sarı saçlı ve mavi gözlü olduğu kabul ediliyor. Katılıyorum, mavi gözlü ve açık tenli çocuklar tamamen sağlıklı olabilir.
Bu patolojinin ilk belirtileri bebeğin doğumundan sadece birkaç hafta sonra kendini hissettirebilir. Her şey, çoğu durumda pilor stenozu belirtisi, yani mide çıkışının daralması ile karıştırılan kusma ile başlar. Fenilketonürinin bariz belirtileri çoğu durumda yalnızca iki ila altı ayda ortaya çıkar. Ebeveynler bu yaşta bebeğin sadece fiziksel olarak değil aynı zamanda zihinsel olarak da bariz geriliğini fark etmeye başlarlar. zihinsel gelişim.
Bu hastalığın bir başka tezahürünün aşırı terleme olduğu kabul edilir ve bunun sonucunda çocuktan özel bir koku yayılır. Çoğu zaman fare kokusu veya küf kokusuyla karşılaştırılır. Bu hastalığın biraz sonra kendini hissettiren başka belirtileri de var. Bunlar arasında hem aşırı sinirlilik hem de uyuşukluk, uyuşukluk, sürekli ağlamak, çevremizdeki tüm dünyaya ilgisizlik ve nedensiz kaygı yer alır. Çoğu zaman bu tür çocuklar nöbetler, diş çıkarmada gecikme, kafa boyutunda azalma. Fenilketonüri hastası olan çocuklarda sıklıkla dermatit, egzama vb. gibi çeşitli cilt değişiklikleri görülür.
Daha uzun bu patoloji fark edilmeden giderse vücudun fiziksel yapısı daha fazla değişir. Yani örneğin birkaç ay sonra çocuk belirli bir duruş geliştirebilir. Bu pozlardan biri de “terzi” pozudur. Bununla birlikte çocuğun üst uzuvları dirseklerden sürekli olarak bükülür, ancak alt uzuvlar Bebek onu içeride tutuyor. Bu hastalığın sürekli bir belirtisi el titremesidir.
Çocuğun zihinsel gelişiminin de geri kaldığı, yaşamının altı ayından sonra fark edilebiliyor. Bu tür çocuklar ses çıkaramazlar, başlarını dik tutmaya, oturmaya, emeklemeye, kendi ayakları üzerinde durmaya çok geç başlarlar.

Fenilketonüri tanısı

Fenilketonüriyi teşhis etmek için kan, idrar ve beyin omurilik sıvısındaki fenilalanin ve türevlerinin seviyesinin yanı sıra fenilalanin hidroksilaz, dihidropteridin redüktaz veya tetrahidrobiopterin sentetaz seviyesi belirlenir.
Son yıllarda bunun için erken tanı Fenilketonüri hastalarına yenidoğanların toplu muayenesi (tarama) yapılır. Fenilketonüri tanısı koymak için doğum hastanelerindeki tüm yenidoğanlardan (bebeği besledikten 1 saat sonra topuktan) muayene için kan alınır: yaşamın 4. gününde tam süreli bir bebekten, 7. gün. Kandaki fenilalanin konsantrasyonu %2,2 mg'ın üzerindeyse ebeveynler ve çocuk, çocuğun kanını incelemek ve yeniden test yapmak için genetik merkeze çağrılır.
Kandaki fenilalanin içeriğinin yüksek seviyeleri aşmadığı, ancak normu biraz aştığı (% 4-5 mg) durumlar olabilir. Bu tür çocuklar yaşamın ilk ayında izlenir ve kandaki fenilalanin düzeyleri tekrar tekrar kontrol edilir.
Fenilketonürili bir çocukta kandaki fenilalanin düzeyi %20-30 mg'a ulaşabilir.
Ayrıca fenilketonürideki bir gen kusurunu teşhis etmek için kan hücrelerini (lenfositler), fetal amniyotik sıvı hücrelerini (amniyositler) veya dış germinal membran hücrelerini (koryon) inceleyen genetik yöntemler de vardır. Bu inceleme yöntemleri, mutant genin tanımlanmasını ve fenilketonüri formunun doğru bir şekilde belirlenmesini mümkün kılar.

Fenilketonüri için diyetin temel prensipleri

Günümüzde fenilketonüri tedavisinin ana ve tek yöntemi diyet tedavisidir. Fenilketonüri için özel bir diyet uzun süre takip edilmelidir (tanı onaylandığı tarihten itibaren 10 yıldan fazla). Diyet tedavisine kandaki fenilalanin düzeyi %15 mg veya daha yüksek olduğunda başlanır.
Fenilalanin (PA), vücut için gerekli olan eksojen bir esansiyel amino asittir. normal boy ve vücuda gıdayla giren gelişme. PKU'lu hastalarda fenilalanin dozu, kişinin PA'ya toleransına bağlı bir miktarla sınırlıdır.
Düşük proteinli bir diyet, hastanın kan serumundaki FA konsantrasyonunu merkezi sinir sistemi için güvenli bir seviyede tutmanıza olanak tanır. Bu seviye her yaş grubu için belirlenir. Bebeklik döneminde FA %2-4 mg düzeyinde olmalıdır; hastanın kan serumundaki FA konsantrasyonu düzeyi, yaşamın 6. ayına kadar haftada bir kontrol edilir.
Fenilalanin protein içeren tüm gıdalarda bulunur. Bu nedenle fenilketonüri hastalarının diyetinden yüksek proteinli besinler çıkarılmalıdır. Ancak büyüme ve gelişme sürecindeki önemli rolü nedeniyle fenilalanin'in vücuda girişini tamamen ortadan kaldırmak mümkün değildir.
Fenilalanin düzeylerinin belirli bir “güvenli” düzeyde olabilmesi için diyetin, fenilalanin içeriği düşük olan veya hiç olmayan (protein ihtiyacını %70-80 oranında karşılayan) tıbbi ilaçlar ve vücudun protein ihtiyacını karşılayacak kadar doğal gıdalardan oluşması gerekir. ihtiyaçları, mineral bileşenleri, vitaminler ve fenilalanin, çocuğun temel yaş ihtiyaçları dikkate alınarak hazırlanmıştır.
Tek bir etkili yöntem PKU'lu hastaların tedavisi tanı anından itibaren özel diyet tedavisidir. PKU için diyet:

• Bireysel fenilalanin toleransına göre fenilalanin dozunun azaltılması, yani günlük diyetteki doğal protein dozunun azaltılması anlamına gelir
• PKU tıbbi gıda ürünlerinden normal gelişim için uygun dozda protein (fenilalanin içermeyen ek protein) sağlanması
• Özel düşük proteinli gıdalar kullanılarak uygun dozda enerji sağlanması
• Esas olarak PKU preparatlarından ve diğer kaynaklardan yeterli dozda vitamin, makro ve mikro element sağlayın.

Sınırlı (azaltılmış) fenilalanin içeriğine sahip diyet büyük ölçüde doğal gıda ürünlerinin seçimini sınırlar:

Yasak	Kesinlikle sınırlı miktarlarda izin verilir	İzin verilmiş
Et ve et ürünleri(et ve sucuk ürünleri) Kümes hayvanları ve kümes hayvanları ürünleri Tahıl ürünleri: unlu Mamüller, un, yulaf lapası, tahıllar, makarna, şekerleme Baklagiller: Fasulye, bezelye, soya fasulyesi Tohumlar: mısır, haşhaş, keten tohumu Fındık Çikolata Süt ürünleri: peynir, yoğurt, süzme peynir, ekşi krema, dondurma Süt - istisna, yaşamın ilk aylarında diyete eklenen küçük bir miktardır. Jelatin Aspartam	sebzeler Patates Meyveler Reçeller, konserveler Yağ Margarin Şerbetler Düşük proteinli unlu mamuller Düşük fenilalanin unundan yapılan makarna ve un ürünleri Tapyoka Sago kabuğu çıkarılmış tane	Şeker Sebze yağları Maden suyu Meyve şekerleri lolipoplar Kıvam arttırıcılar (karragenan, pektin, guar) sakızı, keçiboynuzu sakızı, agar, arap sakızı)

PKU'lu hastalarda doğal gıdalardan tüketilen protein miktarı geçemez yerleşik norm. Bu bakımdan küçük çocuklarda ve yaşlılarda protein ihtiyacının baskın kısmı yani; yaklaşık %80'i fenilalanin içermeyen, mineral maddelerle zenginleştirilmiş karışımlarla geri ödenmelidir.
Diyet bebek PKU'lu, protein, vitamin, mikro ve makro elementlerin ana kaynakları olan fenilalanin içermeyen karışımlara (hazırlıklara) dayanmaktadır. Anne sütü ve bebek maması, bu diyeti büyüme için gerekli olan fenilalanin ile destekler.
PKU ilacının, anne sütünün veya mamanın miktarı, bireysel fenilalanin toleransının yanı sıra büyüyen vücudun ihtiyaçlarına bağlı olarak sistematik olarak ayarlanmalıdır. Yaşamın ilk yılında fenilalanin toleransı hızla değişir, sürekli azalır ve bu nedenle kandaki fenilalanin konsantrasyonunun belirli aralıklarla izlenmesi ve diyetin değiştirilmesi gerekir.
Yaşamın ikinci yılından itibaren, fenilalanin içermeyen terapötik amino asit karışımı PKU, yavaş yavaş artan protein içeriğine sahip fenilalanin içermeyen karışımlarla değiştirilir. Bu karışımların bileşimi temel ihtiyaçlar dikkate alınarak tasarlanmıştır. besinler sağlıklı çocuklar uygun yaş grupları fenilalanin hariç: yalnızca amino asitlerin ("protein eşdeğeri") vitaminler ve minerallerle birleşiminden oluşan bir karışım.
Gerekli miktarda fenilalanin içermeyen protein vücuda düşük enerjili içeceklerden girer: meyve suları, meyve ve sebze suları. Diyet ve rejimdeki bu tür bir değişiklik amino asit metabolizmasını etkileyebilir. Karışımdaki serbest amino asitlerin kendi proteininin sentezi için optimum kullanımı, insan vücudundaki her sentez işlemi enerji kullanılarak gerçekleştirildiğinden, günlük diyette bir seferde uygun miktarda kalori tüketilmesiyle mümkündür.
Fenilalanin içermeyen karışımların az kalori içermesi nedeniyle diyetin dengeli olması gerekir; yağ ve karbonhidratların (ana enerji kaynakları) belirli oranlarını tam olarak tatmin edecek şekilde karşılamak günlük ihtiyaç Vücudun enerji açısından zenginleştirilmesi tavsiye edilir günlük rasyon diğer yüksek enerjili gıda ürünleri. Bu, pazardaki varlığımız sayesinde mümkün oldu büyük miktarözel düşük proteinli ve kısmen fenilalanin içermeyen ürünler.
PKU karışımının günlük dozu çocuğun yaşına, vücut ağırlığına, Genel durum sağlık ve bireysel günlük fenilalanin toleransı. Karışımın tavsiye edilen günlük miktarının tek doz halinde verilmemesi çok önemlidir; sabah. Karışımın bu şekilde dağıtılması, amino asit dengesinde dalgalanmalara veya ilaç intoleransı semptomlarına yol açabilir. Karışımın günlük dozu gün içerisinde 3-4 doza bölünmelidir. İlaç yemekle birlikte alınmalıdır.
Gıdalardan günlük fenilalanin alımı öyle bir miktarla sınırlandırılmalıdır ki kontrollü seviye kan serumundaki fenilalanin konsantrasyonu “merkezi sinir sistemi için güvenli” seviyesini aşmadı, yani. 2-4 mg/dl, bu bireyin günlük fenilalanin toleransıdır. Fenilketonürili bir çocuğun ihtiyaçlarını tam olarak karşılamak ve gıdalardan tüketilen doğal protein ve fenilalanin miktarını kabul edilebilir düzeyde tutmak için her şeyin uygun olması gerekir. Gıda Ürünleriölçün, tartın ve en düşük fenilalanin içeriğine sahip yiyecekleri seçin.
PKU'lu hastaların diyetinin fenilalanin dozunu merkezi sinir sistemi için güvenli bir miktarla sınırlandırmayı içermesi gerektiği göz önüne alındığında, ana besin bileşenlerinin (protein, karbonhidratlar, yağlar ve aynı zamanda) aynı anda sağlanmasının sağlanması çok önemlidir. vitaminler, mikro ve makro elementler, enerji ve sıvı hacmi gibi belirli yaş gruplarına yönelik tavsiyelere göre.

Çocuğun kan serumundaki fenilalanin konsantrasyonunu arttırmanın nedenleri

Çoğu zaman, çocuğun kan serumundaki fenilalanin konsantrasyonunun artması, çocuğun tükettiği fenilalanin miktarının önerilen günlük dozu önemli ölçüde aştığı anlamına gelir. Ayrıca PKU uyuşturucu kullanımıyla ilgili bir sorundan da kaynaklanıyor olabilir. Kronik enerji eksikliği ve protein eksikliği, vücudun kendi proteinlerinin yok olma sürecini (katabolik süreçler) hızlandırır.
Proteinlerin yok edilmesi ve fenilalanin konsantrasyonunun artması, vücut ısısının artması, kusma, ishal, iştah azalması ile ortaya çıkan bulaşıcı bir süreçten kaynaklanabilir. cerrahi operasyonlar(katabolik süreçlerin yoğunlaşması, artan enerji ihtiyacı). Bu gibi durumlarda vücuda giren enerji miktarının arttırılması gerekir.
Bir çocuğun hastalığı sırasında tüketilen kalori miktarına dikkat etmelisiniz çünkü enerji eksikliği protein katabolizmasının hızlanmasının ana nedenidir ve bunun sonucunda fenilalanin seviyesi artar. Enfeksiyonlar için enerji alımı %20-30 artırılmalıdır. Şu tarihte: Yüksek sıcaklık her 1 derecelik sıcaklık için enerji miktarının %12 oranında arttırılması gerekmektedir. İshal veya kusmanız varsa, 1-2 gün boyunca PKU diyetini bırakmalı ve iyileştikten sonra yavaş yavaş diyetine dönmelisiniz.
Eğer çocuk hızla kilo alıyorsa, ek bir porsiyon yiyecek veya ilaca ihtiyaç duyulabilir. Bu ihtiyaçlara dikkat edilmemesi ve temel beslenme gereksinimlerine uyulmaması hastanın kanındaki fenilalanin düzeyini olumsuz yönde etkileyebilir.
Ebeveynler PKU hakkındaki bilgilerini sürekli güncellemeli ve bunu günlük diyet uygulamalarında kullanmalıdır. Çocuğa kuralları öğretmek doğru beslenme Ebeveynler sistematik öğünlerin ve yalnızca onaylanmış gıdaların tüketilmesinin önemini vurgulamalıdır. Çocuğun sistematik olarak açıklanması gerekir. erişilebilir form yüksek proteinli gıdalardan kaçınma ihtiyacı. Çocuğun akranlarının ikramlarını reddedebilmesi ve yiyecek seçimlerindeki benzerlikleri ve farklılıkları tespit edebilmesi de önemlidir.
Web sitesi materyallerine dayanmaktadır.