Δρεπανοκυτταρική αναιμία. Παθογένεια ή τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας ασθένειας

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένο σχηματισμό αλυσίδων αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

ICD-10	D57
ICD-9	282.6
Ηλεκτρονική Ιατρική	αναδύονται/26
ΟΜΙΜ	603903
Ασθένειες DB	1206
Medline Plus	000527
Πλέγμα	C15.378.071.141.150.150

γενικές πληροφορίες

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι η πιο σοβαρή μορφή κληρονομικών αιμοσφαιρινοπαθειών. Η νόσος συνοδεύεται από το σχηματισμό αιμοσφαιρίνης S αντί της αιμοσφαιρίνης Α.

Η μη φυσιολογική πρωτεΐνη έχει ακανόνιστη κρυσταλλική δομή και ειδικά ηλεκτρικά χαρακτηριστικά. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που φέρουν την αιμοσφαιρίνη S αποκτούν ένα επίμηκες σχήμα που μοιάζει με το περίγραμμα ενός δρεπανιού. Καταστρέφονται γρήγορα και είναι σε θέση να φράξουν τα αιμοφόρα αγγεία.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι συχνή στις αφρικανικές χώρες. Άνδρες και γυναίκες προσβάλλονται εξίσου από τη νόσο. Τα άτομα με αυτή την παθολογία και τους ασυμπτωματικούς φορείς της είναι πρακτικά ανοσοποιημένα σε διάφορα στελέχη του παθογόνου της ελονοσίας (πλασμώδιο).

Αιτίες

Η αιτία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη. Παθολογικές αλλαγέςεμφανίζονται στο γονίδιο HBB, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται μια πρωτεΐνη με μια διαταραγμένη έκτη θέση της βήτα αλυσίδας: αντί για γλουταμινικό οξύ, περιέχει βαλίνη.

Μια μετάλλαξη στη δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν οδηγεί σε παραβίαση του σχηματισμού μορίων αιμοσφαιρίνης γενικά, αλλά προκαλεί αλλαγή στις ηλεκτρικές της ιδιότητες. Σε συνθήκες υποξίας (έλλειψη οξυγόνου), η πρωτεΐνη αλλάζει τη δομή της - πολυμερίζεται (κρυσταλλώνεται) και σχηματίζει μακριές κλώνους, δηλαδή μετατρέπεται σε αιμοσφαιρίνη S (HbS). Ως αποτέλεσμα, τα ερυθροκύτταρα που το φέρουν παραμορφώνονται: μακραίνουν, γίνονται πιο λεπτές και παίρνουν τη μορφή μισοφέγγαρου (δρεπανιού).

Στον άνθρωπο δρεπανοκυτταρική αναιμίακληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Για να εκδηλωθεί η ασθένεια, το παιδί πρέπει να λάβει το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς. Σε αυτή την περίπτωση, μιλάμε για ομόζυγη μορφή. Αυτοί οι άνθρωποι έχουν μόνο ερυθρά αιμοσφαίρια με αιμοσφαιρίνη S στο αίμα τους.

Εάν το τροποποιημένο γονίδιο HBB υπάρχει μόνο σε έναν από τους γονείς, τότε κληρονομείται και η δρεπανοκυτταρική αναιμία (ετερόζυγη μορφή). Το παιδί είναι ασυμπτωματικός φορέας. Το αίμα του περιέχει τον ίδιο αριθμόαιμοσφαιρίνη S και A.B φυσιολογικές συνθήκεςΔεν υπάρχουν συμπτώματα της νόσου, καθώς η φυσιολογική πρωτεΐνη είναι επαρκής για τη διατήρηση των λειτουργιών των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Παθολογικές εκδηλώσεις μπορεί να εμφανιστούν με ανεπάρκεια οξυγόνου ή σοβαρή αφυδάτωση. Ένας ασυμπτωματικός φορέας δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι σε θέση να περάσει το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά του.

Παθογένεση

Με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, οι αιτίες των αρνητικών αλλαγών στο σώμα είναι παραβίαση των λειτουργιών των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η μεμβράνη τους είναι ιδιαίτερα εύθραυστη, επομένως έχουν χαμηλή αντίσταση στη λύση. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια με αιμοσφαιρίνη S δεν είναι σε θέση να μεταφέρουν αρκετό οξυγόνο. Επιπλέον, η πλαστικότητά τους μειώνεται, και δεν μπορούν να αλλάξουν το σχήμα τους όταν περνούν από τα τριχοειδή αγγεία.

Η αλλαγή των ιδιοτήτων των δρεπανοκυττάρων οδηγεί στις ακόλουθες παθολογικές διεργασίες:

• η διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται, καταστρέφονται ενεργά στη σπλήνα.
• τα παραμορφωμένα ερυθροκύτταρα πέφτουν από το υγρό μέρος του αίματος με τη μορφή ιζήματος και συσσωρεύονται στα τριχοειδή αγγεία, φράζοντας τα.
• η παροχή αίματος στους ιστούς και τα όργανα διαταράσσεται, με αποτέλεσμα χρόνια υποξία.
• διεγείρει τον σχηματισμό ερυθροκυττάρων στους νεφρούς και «ερεθίζει ξανά» το μικρόβιο των ερυθροκυττάρων μυελός των οστών

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς και παράγοντες που συμβάλλουν(κοινωνικές συνθήκες, επίκτητες ασθένειες, τρόπος ζωής). Ανάλογα με τους παθολογικούς μηχανισμούς, τα σημάδια της νόσου χωρίζονται σε διάφορες ομάδες:

• σχετίζεται με αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• προκαλείται από απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων.
• αιμολυτικές κρίσεις.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία στα παιδιά δεν εμφανίζεται μέχρι την ηλικία των 3-6 μηνών. Στη συνέχεια συμπτώματα όπως:

• πόνος και πρήξιμο των χεριών και των ποδιών.
• μυϊκή αδυναμία;
• παραμόρφωση άκρου?
• καθυστερημένη ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων.
• ωχρότητα, ξηρότητα, καθώς και μείωση της ελαστικότητας του δέρματος και των βλεννογόνων.
• ίκτερος λόγω της έντονης απελευθέρωσης χολερυθρίνης ως αποτέλεσμα της διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Τα παιδιά κάτω των 5-6 ετών με δρεπανοκυτταρική αναιμία διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο. σοβαρές λοιμώξεις. Αυτό οφείλεται σε παραβίαση της λειτουργίας του σπλήνα λόγω απόφραξης των αγγείων του από τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό το σώμαείναι υπεύθυνος για τον καθαρισμό του αίματος από μολυσματικούς παράγοντες και το σχηματισμό λεμφοκυττάρων. Επιπλέον, η επιδείνωση της μικροκυκλοφορίας του αίματος οδηγεί σε μείωση των ικανοτήτων φραγμού του δέρματος και τα μικρόβια διεισδύουν εύκολα στο σώμα. Το καθήκον των γονέων είναι να αναζητήσουν αμέσως βοήθεια όταν εμφανιστούν συμπτώματα. μεταδοτικές ασθένειεςγια την πρόληψη της σήψης.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, δείχνουν τα ακόλουθα σημάδιασχετίζεται με χρόνια υποξία:

• αυξημένη κόπωση?
• συχνή ζάλη?
• δύσπνοια;
• υστερεί σε σωματική και νοητική ανάπτυξηκαθώς και στην εφηβεία.

Η ασθένεια δεν εμποδίζει την τεκνοποίηση, αλλά η εγκυμοσύνη συνοδεύεται από αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών.

λόγω απόφραξης μικρά σκάφηΈφηβοι και ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία παρουσιάζουν:

• περιοδικός πόνος σε διάφορα όργανα.
• έλκη δέρματος?
• πρόβλημα όρασης;
• συγκοπή;
• νεφρική ανεπάρκεια;
• αλλαγές στη δομή των οστών?
• οίδημα και πόνος των αρθρώσεων των άκρων.
• πάρεση, μειωμένη ευαισθησία και ούτω καθεξής.

βαρύς λοιμώδης παθολογία, υπερθέρμανση, υποθερμία, αφυδάτωση, άσκηση ή αναρρίχηση σε υψόμετρο μπορεί να προκαλέσουν αιμολυτική κρίση. Τα συμπτώματά του:

• απότομη πτώση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης.
• λιποθυμία?
• υπερθερμία?
• σκούρα ούρα.

Διαγνωστικά

Τα κλινικά συμπτώματα υποδηλώνουν ότι ένα άτομο έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία. Επειδή όμως είναι χαρακτηριστικά πολλών καταστάσεων, η ακριβής διάγνωση γίνεται μόνο με βάση αιματολογικές μελέτες.

Βασικές αναλύσεις:

• γενική εξέταση αίματος - δείχνει μείωση του επιπέδου των ερυθροκυττάρων (λιγότερο από 3,5-4,0x10 12 / l) και της αιμοσφαιρίνης (κάτω από 120-130 g / l).
• βιοχημεία αίματος - δείχνει αύξηση στο επίπεδο της χολερυθρίνης και του ελεύθερου σιδήρου.

Ειδικές μελέτες:

• "υγρό επίχρισμα" - μετά την αλληλεπίδραση του αίματος με το μεταδιθειώδες νάτριο, τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν οξυγόνο και το σχήμα ημισελήνου τους γίνεται ορατό.
• επεξεργασία δείγματος αίματος με ρυθμιστικά διαλύματα στα οποία η αιμοσφαιρίνη S είναι ελάχιστα διαλυτή.
• ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης - ανάλυση της κινητικότητας της αιμοσφαιρίνης σε ηλεκτρικό πεδίο, η οποία σας επιτρέπει να διαπιστώσετε την παρουσία παραμορφωμένων ερυθροκυττάρων, καθώς και να διαφοροποιήσετε μια ομόζυγη μετάλλαξη από μια ετερόζυγη.

Επιπλέον, κατά τη διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, πραγματοποιούνται τα ακόλουθα:

• Υπερηχογράφημα των εσωτερικών οργάνων - σας επιτρέπει να ανιχνεύσετε αύξηση της σπλήνας και του ήπατος, καθώς και κυκλοφορικές διαταραχές και καρδιακές προσβολές στα εσωτερικά όργανα.
• ακτινογραφία - δείχνει την παραμόρφωση και την αραίωση των οστών του σκελετού, καθώς και την επέκταση των σπονδύλων.

Θεραπεία

Η θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών. Οι κύριες κατευθύνσεις θεραπείας:

• διόρθωση της ανεπάρκειας ερυθροκυττάρων και αιμοσφαιρίνης.
• εξάλειψη σύνδρομο πόνου;
• απέκκριση περίσσειας σιδήρου από το σώμα.
• αντιμετώπιση αιμολυτικών κρίσεων.

Για την αύξηση του επιπέδου των ερυθροκυττάρων και της αιμοσφαιρίνης, μεταγγίζονται ερυθροκύτταρα δότη ή χορηγείται υδροξυουρία, ένα φάρμακο από την ομάδα των κυτταροστατικών που βοηθά στην αύξηση της περιεκτικότητας σε αιμοσφαιρίνη.

Ο πόνος στη δρεπανοκυτταρική αναιμία ανακουφίζεται με τη βοήθεια ναρκωτικών αναλγητικών - τραμαδόλη, προμεδόλη, μορφίνη. ΣΕ οξεία φάσηχορηγούνται ενδοφλέβια και μετά από του στόματος. Η περίσσεια σιδήρου αποβάλλεται από το σώμα μέσω φαρμάκων που έχουν την ικανότητα να δεσμεύουν αυτό το στοιχείο, για παράδειγμα, τη δεφεροξαμίνη.

Η θεραπεία για αιμολυτικές κρίσεις περιλαμβάνει:

• οξυγονοθεραπεία?
• επανυδάτωση?
• τη χρήση παυσίπονων, αντισπασμωδικών και άλλων φαρμάκων.

Εάν ένας ασθενής αναπτύξει μολυσματική ασθένεια, πραγματοποιείται αντιβιοτική θεραπεία για την πρόληψη σοβαρών βλαβών στα εσωτερικά όργανα. Τυπικά, χρησιμοποιούνται αμοξικιλλίνη, κεφουροξίμη και ερυθρομυκίνη.

Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία θα πρέπει να ακολουθούν ορισμένες συστάσεις για τον τρόπο ζωής, όπως:

• σταματήστε το κάπνισμα, την κατανάλωση αλκοόλ και ναρκωτικών.
• μην υψώνεστε σε ύψος πάνω από 1500 m πάνω από την επιφάνεια της θάλασσας.
• περιορίστε τη βαριά σωματική δραστηριότητα.
• Αποφύγετε τις ακραίες υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες.
• πίνετε αρκετά υγρά.
• συμπεριλάβετε τρόφιμα στο μενού υψηλή περιεκτικότηταβιταμίνες.

Πρόβλεψη

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ανίατη ασθένεια. Αλλά χάρη στην επαρκή θεραπεία, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της μπορεί να μειωθεί. Οι περισσότεροι ασθενείς ζουν περισσότερο από 50 χρόνια.

Πιθανές επιπλοκές της νόσου που οδηγούν σε θάνατο:

• σοβαρές βακτηριακές παθολογίες.
• σήψη;
• Εγκεφαλικό;
• αιμορραγία στον εγκέφαλο?
• σοβαρές παραβιάσεις στην εργασία των νεφρών, της καρδιάς και του ήπατος.

Πρόληψη

Δεν έχουν αναπτυχθεί μέτρα για την πρόληψη της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας επειδή έχει αναπτυχθεί γενετική φύση. Τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό παθολογίας θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης. Αφού εξετάσει το γενετικό υλικό, ο γιατρός θα είναι σε θέση να προσδιορίσει την παρουσία μεταλλαγμένων γονιδίων στους μελλοντικούς γονείς και να προβλέψει την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με δρεπανοκυτταρική αναιμία.

υπό όρους γενετικό ελάττωμαστην οποία διαταράσσεται ο σχηματισμός φυσιολογικών ενώσεων αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Κανονικά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι εύκαμπτα, στρογγυλά και κινούνται εύκολα μέσω των αιμοφόρων αγγείων. Παρουσία SCA, τα ερυθροκύτταρα χάνουν την ευκαμψία τους, γίνονται κολλώδη, παίρνουν σχήμα που μοιάζει με δρεπάνι ή μισοφέγγαρο (εξ ου και το όνομα της νόσου), από το οποίο καταρρέουν γρήγορα, κολλάνε. αιμοφόρα αγγεία.

Ως αποτέλεσμα, υπάρχει επιβράδυνση ή πλήρης απόφραξη της παροχής οξυγόνου στα όργανα και τα συστήματα του σώματος. Αυτό προκαλεί μια ποικιλία σοβαρών καταστάσεων, μέχρι θανατηφόρο αποτέλεσμα.

Πώς εκδηλώνεται η ανθρώπινη δρεπανοκυτταρική αναιμία, συμπτώματα, θεραπεία, αιτίες της νόσου; Ας το συζητήσουμε:

Γιατί εμφανίζεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία στον άνθρωπο, ποια είναι τα αίτια της;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία στον άνθρωπο είναι ένας από τους πιο σοβαρούς τύπους αναιμίας, επιπλέον, είναι κληρονομική. Η αιτία της νόσου είναι ένα ελάττωμα στα γονίδια. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του «λάθους» γονιδίου, τα παιδιά τους θα μεταδοθούν με πιθανότητα 25% και στις μισές περιπτώσεις θα κληρονομήσουν μόνο μια προδιάθεση για τη νόσο.

Εάν μόνο ένας από τους γονείς έχει αυτό το γονίδιο, δεν υπάρχει κίνδυνος να κληρονομήσει το παιδί SCD. Ωστόσο, υπάρχει 50% πιθανότητα ένα παιδί να κληρονομήσει ένα γονίδιο αυτή η ασθένεια.

Πώς εκδηλώνεται η ανθρώπινη δρεπανοκυτταρική αναιμία, ποια είναι τα συμπτώματά της;

Νήπια έως 5 ετών:

Τα πρώτα σημάδια της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται μετά από έξι μήνες από τη στιγμή που γεννιέται το παιδί. Αναπτύσσεται μια αγγειοαποφρακτική κρίση, κατά την οποία τα δρεπανοειδή κύτταρα προκαλούν αποκλεισμό μικρών αγγείων, παρεμποδίζοντας τη φυσιολογική ροή του αίματος, προκαλώντας σε ιστούς και όργανα. Ως αποτέλεσμα, το μωρό βιώνει έντονο πόνο στην κοιλιά, τα οστά και τους μύες. Εξωτερικά, η εμφάνιση της νόσου εκδηλώνεται με την ωχρότητα του δέρματος, τον ίκτερο. Τα ούρα γίνονται σκοτεινά, η θερμοκρασία του σώματος μπορεί να αυξηθεί.

Επιπλέον, τα χέρια και τα πόδια του παιδιού πρήζονται, το άγγιγμα τους προκαλεί πόνο. Παρατηρείται μυϊκή αδυναμία, αρχίζει η καμπυλότητα των άκρων. Το μεγάλο παιδί δεν θέλει να σταθεί, αρνείται να περπατήσει. Από όλες τις άλλες απόψεις, το παιδί, κατά κανόνα, δεν έχει σημαντικά προβλήματα υγείας. Εκτός, ίσως, από συχνές μολυσματικές ασθένειες.

Όταν τα αγγεία της σπλήνας, που είναι υπεύθυνα για τον καθαρισμό της κυκλοφορίας του αίματος από επιβλαβή βακτήρια, φράσσονται με καμπύλα ερυθρά αιμοσφαίρια, η φυσιολογική λειτουργία του οργάνου διαταράσσεται. Επομένως, τα πρώτα χρόνια της ζωής του, ο οργανισμός του παιδιού γίνεται ιδιαίτερα ευαίσθητος στις λοιμώξεις. Αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης (μοιραία δηλητηρίαση αίματος).

Εάν υπάρχει ένα ή περισσότερα παρόμοια σημάδια, οι γονείς πρέπει να δείξουν το μωρό στον γιατρό το συντομότερο δυνατό. Αυτό θα βοηθήσει στην αποφυγή απειλητικών για τη ζωή συνεπειών.

Παιδιά σχολείου

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία σε παιδιά αυτής της ηλικίας εκδηλώνεται με μια περιοδική διαδικασία απόφραξης των αγγείων (τριχοειδή) των μεγάλων οστών. Συνήθως αυτό το φαινόμενο δεν προκαλεί σοβαρά προβλήματακαι εκφράζεται μόνο από έναν όχι πολύ έντονο, πονεμένο πόνο στα οστά.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει και αναπτύσσεται, παθολογική διαδικασίαεξαπλώνεται σε άλλα όργανα και ιστούς. Συγκεκριμένα, η απόφραξη των αγγείων των πνευμόνων οδηγεί στην ανάπτυξη σοβαρών ασθένεια του αναπνευστικού. Η πιο σοβαρή επιπλοκή είναι η απόφραξη των εγκεφαλικών αγγείων, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε. Ωστόσο, αυτή η επιπλοκή είναι αρκετά σπάνια - στο 10% των περιπτώσεων.

Εφηβική ηλικία

Χαρακτηριστικό γνώρισμα της εκδήλωσης της νόσου στους εφήβους είναι η καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης κατά περίπου 2-3 ​​χρόνια. Οι έφηβοι με δρεπανοκυτταρική αναιμία τείνουν να είναι πιο κοντοί από τους συνομηλίκους τους και καθυστερούν τη σεξουαλική τους ανάπτυξη.

Ενήλικες ασθενείς

Σε ενήλικες ασθενείς, η νόσος εκδηλώνεται χρόνια, ή λόγω απόφραξης των τριχοειδών αγγείων αυτών των οργάνων. Επιπλέον, μια τέτοια απόφραξη είναι χρόνια μορφήμπορεί να είναι μακροπρόθεσμη ή μόνιμη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εάν δεν ληφθεί απαραίτητα μέτραστη θεραπεία, αναπτύσσονται σοβαρές επιπλοκές, έως και θανατηφόρο αποτέλεσμα.

Εκτός από τα σημεία που περιγράφονται, η παθολογία μπορεί να δώσει συμπτώματα που διαφέρουν ως προς τη συχνότητα εκδήλωσης, καθώς και τη σοβαρότητα. Οι κρίσεις των οστών μπορεί να συμβούν αρκετά συχνά.

Γενικά συμπτώματαανθρώπινη δρεπανοκυτταρική αναιμία

Παραθέτουμε τα πιο χαρακτηριστικά γενικά συμπτώματα της νόσου που παρατηρούνται σε ασθενείς διαφορετικών ηλικιών:

Συμμετρικοί επώδυνοι όγκοι των αρθρώσεων των άκρων, της πλάτης και της κοιλιάς.
- συχνή νυχτερινή ούρηση, αυξημένη κόπωση.
- συχνές λοιμώξεις, ίκτερος δέρμα, σκληρός χιτώνας των ματιών?

Σε περιόδους ύφεσης, όταν δεν υπάρχει επόμενη κρίση, οι περισσότεροι ασθενείς ζουν μια φυσιολογική, φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, σε ορισμένους ασθενείς που υποφέρουν, ειδικότερα, από απόφραξη των τριχοειδών αγγείων του αμφιβληστροειδούς, εξελίσσεται διαταραχή της όρασης, η οποία μπορεί τελικά να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση.

Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι οι περιγραφόμενες επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας: συχνές κρίσεις των οστών και μολυσματικές ασθένειες, νεφρική και πνευμονική ανεπάρκεια, καθώς και η τύφλωση, εξαιρετικά σπάνια εκδηλώνονται ταυτόχρονα σε έναν ασθενή.

Πώς διορθώνεται η ανθρώπινη δρεπανοκυτταρική αναιμία, ποια είναι η αποτελεσματική αντιμετώπισή της;

Αυτή η παθολογία αντιμετωπίζεται από έναν αιματολόγο. Δυστυχώς, επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. το μοναδικό αποτελεσματική μεθοδολογίαείναι μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ωστόσο, είναι αρκετά δύσκολο να βρεθεί δότης, και επιπλέον, κατά τη διάρκεια της επέμβασης υπάρχουν σοβαροί κίνδυνοι για τον ασθενή, συμπεριλαμβανομένων και θανατηφόρων.

Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση της SCA είναι εξαιρετικά σημαντική για την επιτυχή θεραπεία άλλων παθολογιών που αναπτύσσονται σε ασθενείς στο υπόβαθρό της, καθώς και για την παροχή στους ασθενείς επαρκούς, απαραίτητης χειρουργικής, καθώς και μαιευτική φροντίδα. Φυσικά, η έγκαιρη διάγνωση και η συνταγογραφημένη θεραπεία είναι απαραίτητες για τη σταθεροποίηση της κατάστασης του ασθενούς, την πρόληψη σοβαρών κρίσεων, την ανάπτυξη σοβαρές επιπλοκέςκαι έτσι να παρατείνει τη ζωή του.

Βασικές θεραπευτικές μέθοδοι:

Σε περίπτωση οξείας κρίσης, που συνοδεύεται από οδυνηρές αισθήσεις, χρησιμοποιούνται μη ναρκωτικά αναλγητικά, για παράδειγμα, ή.

Με έντονο, αφόρητο πόνο κατά τη διάρκεια κρίσης, ο ασθενής νοσηλεύεται σε νοσοκομείο με χρήση ναρκωτικών αναλγητικών. Καθώς η κατάσταση σταθεροποιείται, μεταπηδούν σε μη ναρκωτικά. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, λαμβάνεται απαραίτητα υπόψη η πιθανότητα αφυδάτωσης, οξέωσης.

Πραγματοποιείται υποστηρικτική θεραπεία, η οποία είναι μετάγγιση πλυμένων ή αποψυγμένων ερυθροκυττάρων, χρήση αντιπηκτικών.

Με την ανάπτυξη λοιμώδους νόσου, ενώ δεν υπάρχουν αποτελέσματα εργαστηριακής βακτηριολογικής μελέτης, ορίστε αντιβακτηριακά φάρμακαενεργό έναντι των βακτηρίων Streptococcus pneumoniae ή Haemophilus influenzae.

Γίνεται μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης της νόσου, παρουσία κρίσης, συμμόρφωση με ξεκούραση στο κρεβάτι. Προκειμένου να αποφευχθεί πιθανές επιπλοκές, μείωση πόνος, ο ασθενής συνταγογραφείται οξυγονοθεραπεία. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιούνται ενδοφλέβιες εγχύσεις των απαραίτητων φαρμάκων.

Για τη διατήρηση του ανοσοποιητικού συστήματος, την ενίσχυση του σώματος και επίσης για τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών, μπορούν να χρησιμοποιηθούν συνταγές παραδοσιακής ιατρικής. Φυσικά, η παραδοσιακή ιατρική από μόνη της δεν μπορεί να θεραπεύσει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ωστόσο, αυτή απλές τεχνικές, σε συνδυασμό με τη συμμόρφωση με τις ιατρικές συστάσεις, θα διατηρήσει μια κατάσταση ύφεσης.

Λαϊκές θεραπείες για την ενίσχυση της ανοσίας, τη βελτίωση της γενικής κατάστασης, την ομαλοποίηση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης:

Για την ενίσχυση του σώματος, για την ταχεία ανάρρωση μετά από ασθένεια, παραδοσιακοί θεραπευτέςπροτείνετε να χρησιμοποιήσετε αυτό το φάρμακο: ανακατέψτε μαζί 1 φλιτζάνι φρεσκοστυμμένο χυμό από σπόρους ροδιού και μισό ποτήρι φρεσκοφτιαγμένο χυμό λεμονιού, καρότου και πράσινου μήλου. Ρίξτε το μείγμα σε ένα βάζο κατάλληλου όγκου, όπου προσθέστε άλλο μισό ποτήρι μέλι Μαΐου. Ανακινήστε τα πάντα καλά, κλείστε το λαιμό με ένα καπάκι, αποθηκεύστε στο κρύο. Πίνετε ένα τέταρτο φλιτζάνι τρεις φορές την ημέρα. Πριν από τη χρήση, συνιστάται να ζεσταθεί ελαφρά ο απαιτούμενος όγκος.

Μπορείτε να μαγειρέψετε άλλο πολύ αποτελεσματική θεραπείαγια την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος, τη βελτίωση της ποιότητας του αίματος, την ομαλοποίηση της αιμοσφαιρίνης: πλύνετε καλά, στεγνώστε σε μια πετσέτα για ένα ποτήρι αποξηραμένα φρούτα: αποξηραμένα βερίκοκα, σύκα, δαμάσκηνα και μαύρες σταφίδες (μπορείτε να πάρετε ένα μείγμα σκούρου και ανοιχτού χρώματος). Προσθέστε 2-3 αλεσμένα μαζί με (πέτρες που πρέπει να αφαιρεθούν) και ένα ποτήρι μέλι. Ανακατέψτε τα πάντα καλά. Φάτε 1 κ.σ. μεγάλο. 3-4 φορές την ημέρα.

Πολύ μια καλή θεραπείαβοηθώντας στην ενίσχυση αμυντικές δυνάμειςτο σώμα είναι σκόρδο. Μπορείτε απλά να αυξήσετε την κατανάλωσή του ή να μαγειρέψετε βάμμα σκόρδου, που θα βοηθήσει στον καθαρισμό των αιμοφόρων αγγείων, στη βελτίωση της γενικής κατάστασης, στην προώθηση της αναζωογόνησης: ξεφλουδίστε, κόψτε σε κομμάτια 300 g φρέσκο ​​σκόρδο. Στρώνουμε ένα κατάλληλο βάζο, προσθέτουμε 1 λίτρο. πινοντας αλκοολ. Κλείστε καλά, βάλτε σε σκοτεινό μέρος για 3-4 εβδομάδες. Έτοιμο, ήδη στραγγισμένο προϊόν, πάρτε 1 κουταλάκι του γλυκού με μια γουλιά γάλα.

Χρήσιμες συμβουλές για τη διατήρηση της υγείας σε SCD

Ακολουθήστε μια υγιεινή διατροφή που περιλαμβάνει εμπλουτισμένα τρόφιμα. Προκειμένου ο μυελός των οστών να παράγει ενεργά ερυθρά αιμοσφαίρια, είναι απαραίτητο να καταναλώνουμε καθημερινά τροφές πλούσιες σε φολικό οξύ: πράσα, μαϊντανός, σπανάκι, άγριο σκόρδο και φύλλα μαρουλιού, καθώς και ξηροί καρποί, όσπρια, λάχανο και μαγιά. Με τη συμβουλή ενός γιατρού, μπορείτε να πάρετε φάρμακα.

Αυξήστε την πρόσληψη φρέσκων τροφών πλούσιων σε βιοφλαβονοειδή και αντιοξειδωτικά: σκουρόχρωμα λαχανικά, φρούτα, μούρα (μαύρα σταφύλια, δαμάσκηνα, κεράσια, φραγκοστάφυλα, βατόμουρα, παντζάρια, μελιτζάνες κ.λπ.).

Αποφύγετε την αφυδάτωση: πίνετε αρκετό φρέσκο ​​νερό, καθώς και χυμούς, κομπόστες κ.λπ. Η αφυδάτωση στο SCD είναι επικίνδυνη γιατί προωθεί την παραγωγή δρεπανοκυτταρικών κυττάρων και αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης κρίσης. Ιδιαίτερα πίνετε περισσότερο εάν παίζετε αθλήματα ή ζείτε σε ξηρό, ζεστό κλίμα.

Μην υπερθερμαίνετε ή υποθερμία, αποφύγετε στρεσογόνες συνθήκες. Αυτά τα φαινόμενα μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη μιας κρίσης.

Ασχολείστε τακτικά με φυσική αγωγή ή εφικτά αθλήματα, αλλά χωρίς αδικαιολόγητο ζήλο, αποφύγετε την υπερφόρτωση.

Κατά τη θεραπεία άλλων ασθενειών, χρησιμοποιήστε προσεκτικά και προσεκτικά φάρμακα. Ορισμένα φάρμακα έχουν στενωτική επίδραση στα αιμοφόρα αγγεία, γεγονός που καθιστά ακόμη πιο δύσκολη την κίνηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μια τέτοια ιδιότητα, για παράδειγμα, έχει μια γνωστή αποσυμφορητική ψευδοεφεδρίνη.

Κλείνοντας της συζήτησής μας, να σημειωθεί ότι η δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν μπορεί να προληφθεί, αφού η νόσος ανήκει στην κατηγορία των γενετικών νοσημάτων. Επομένως, στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης, οι σύζυγοι με το «λάθος γονίδιο» συμβουλεύονται να ζητήσουν τη συμβουλή ενός γενετιστή.

Εάν υπάρχουν υποψίες SCA, είναι απαραίτητο να υποβληθούν έγκαιρα σε διαγνωστικά και να ξεκινήσει η θεραπεία. Η ακριβής τήρηση των ιατρικών συνταγών, η προσεκτική στάση απέναντι στην υγεία του ατόμου, αυξάνει σημαντικά την ποιότητα και τη διάρκεια ζωής του ασθενούς. Να είναι υγιής!

Svetlana, www.site
Google

- Αγαπητοί μας αναγνώστες! Επισημάνετε το τυπογραφικό λάθος που βρέθηκε και πατήστε Ctrl+Enter. Ενημερώστε μας τι φταίει.
- Παρακαλώ αφήστε το σχόλιό σας παρακάτω! Σας ζητάμε! Πρέπει να μάθουμε τη γνώμη σας! Ευχαριστώ! Ευχαριστώ!

Η αναιμία είναι μια ομάδα διαταραχών του αίματος κοινό χαρακτηριστικόμείωση της αιμοσφαιρίνης, η οποία συνήθως συνοδεύεται από μείωση της συνολικής μάζας των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η αναιμία δεν είναι μια ανεξάρτητη διάγνωση, αλλά μόνο μια μορφή εκδήλωσης της υποκείμενης νόσου.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι η «μεταφορά» που μεταφέρει οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά στα κύτταρα ανθρώπινο σώμακαι αφαιρεί το διοξείδιο του άνθρακα και τα μεταβολικά προϊόντα από αυτά. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν αιμοσφαιρίνη, η οποία τους δίνει ένα κόκκινο χρώμα. Είναι η αιμοσφαιρίνη που είναι υπεύθυνη για τον κορεσμό των κυττάρων με οξυγόνο. Με τη μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, διαταράσσεται η λεγόμενη «ανταλλαγή αερίων» και αρχίζουν να εμφανίζονται τα χαρακτηριστικά σημάδια αναιμίας.

Αυτή η ασθένεια έχει πολλές ταξινομήσεις. Επί αυτή τη στιγμήμας ενδιαφέρει η δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία - τι είναι;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία πήρε το όνομά της από τα ερυθρά αιμοσφαίρια που έχουν χαρακτηριστικό σχήμαμε τη μορφή δρεπάνιου. Αυτό συμβαίνει ως αποτέλεσμα παραβίασης της δομής της αιμοσφαιρίνης σε αυτό το ερυθροκύτταρο. Η ουσία αυτής της διαταραχής είναι η απόκτηση μιας ειδικής κρυσταλλικής δομής από την πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης στο ανθρώπινο αίμα. Αυτή η αλλαγή στη δομή είναι καθαρά ορατή στο μικροσκόπιο. Αυτό οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο HBV.

Αυτή η ασθένεια ταξινομείται ως κληρονομική ασθένεια. Υπάρχουν δύο τύποι ασθενών:

• ετεροζυγώτες
• ομοζυγώτες

Στους ετεροζυγώτες, η παρουσία μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης S σε ίσες ποσότητες με τη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη Α μπορεί να ανιχνευθεί στο αίμα. Αυτό συμβαίνει λόγω του γεγονότος ότι η ασθένεια ελήφθη μόνο σε μία γραμμή - τον πατέρα ή τη μητέρα. Οι φορείς σχεδόν ποτέ δεν έχουν και τέτοια συμπτώματα εμφανίζονται μόνο κάτω από ακραίες συνθήκες για τον οργανισμό, για παράδειγμα, όπως π.χ σοβαρή αφυδάτωσηή υψίπεδα.

Σε ένα άλλο μέρος των ανθρώπων, τους αιμοζυγώτες, στα ερυθροκύτταρα υπάρχει μόνο η αιμοσφαιρίνη S. Η ασθένεια μεταδόθηκε στο παιδί και στις δύο γραμμές - τόσο στον πατέρα όσο και στη μητέρα. Σε αυτήν την περίπτωση κληρονομική ασθένειαθα είναι εξαιρετικά δύσκολο και η θεραπεία σπάνια δίνει θετικά αποτελέσματα.

Αρνητική επίδραση της αλλοιωμένης αιμοσφαιρίνης

Η ουσία αυτής της ασθένειας έγκειται στο γεγονός ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία έχουν αιμοσφαιρίνη S στη σύνθεσή τους, μπορούν να μεταφέρουν πολύ λιγότερο οξυγόνο και το προσδόκιμο ζωής τους είναι πολύ μικρότερο. Επιπλέον, τέτοια ερυθροκύτταρα είναι εξαιρετικά ασταθή και καταστρέφονται υπό την επίδραση διαφόρων ενζύμων. Αυτή η κατάστασημε ερυθροκύτταρα στο αίμα του ασθενούς πολύ γρήγορα αρχίζει να επηρεάζει γενική κατάστασηοργανισμός.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι πιο διαδεδομένη σε χώρες με συχνές επιδημίες ελονοσίας. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο αναιμίας πρακτικά δεν είναι ευαίσθητα στα παθογόνα της ελονοσίας και οι φορείς μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης έχουν τις ίδιες ικανότητες.

Συμπτώματα της νόσου

Τα σημάδια της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αρχίζουν να εμφανίζονται πολύ νωρίς, ήδη από τους πρώτους μήνες της ζωής. Οι εκδηλώσεις της νόσου ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς. Στην ιατρική, συνηθίζεται να διακρίνουμε αρκετές περιόδους υπό όρους.

1. Από τη γέννηση έως τα 3 χρόνια. Τα νεογέννητα συνήθως φαίνονται απολύτως υγιή και μόνο μετά από τρεις μήνες μπορεί να εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια με τη μορφή πρησμένων χεριών και ποδιών. Αυτό συμβαίνει ως αποτέλεσμα της απώλειας των ερυθρών αιμοσφαιρίων από το υγρό συστατικό του αίματος και της συσσώρευσής τους σε μικρά τριχοειδή αγγεία ως ίζημα. Αργότερα θα επιλυθούν μόνα τους, αλλά στην αρχή το παιδί θα βιώσει έντονο πόνο. Σταδιακά, σε τέτοια μωρά, άλλα σημάδια της νόσου αρχίζουν να εκδηλώνονται πιο καθαρά. Το δέρμα γίνεται χλωμό και ελαφρώς κιτρινωπό. Τα παιδιά βιώνουν όλο και περισσότερο πόνο στην κοιλιά, την πλάτη και τα άκρα. Λόγω του γεγονότος ότι μπορεί να προκληθεί απόφραξη των αγγείων της σπλήνας, η οποία είναι υπεύθυνη για τον καθαρισμό του αίματος από επιβλαβείς λοιμώξεις, τα παιδιά σε αυτή την ηλικία μπορεί να εμφανίσουν σήψη αίματος. Οι γονείς των οποίων οι οικογένειες έχουν παιδιά που πάσχουν από αυτό θα πρέπει οπωσδήποτε να συμβουλευτούν έναν γιατρό εάν το παιδί γίνει υπερβολικά ευερέθιστο και η θερμοκρασία του αυξηθεί απότομα.
2. Από 3 ετών έως 10. Σε αυτή την ηλικία παρατηρείται αρκετά συχνά στα παιδιά απόφραξη των τριχοειδών αγγείων των οστών, η οποία συνήθως εκφράζεται με συχνούς πόνους στα οστά. Απόφραξη μικρών τριχοειδών αγγείων μπορεί επίσης να συμβεί σε άλλα όργανα.
3. Από 10 ετών. Σε αυτή την ηλικία, τα παιδιά είναι συχνά πολύ νευρικά. Υπάρχει αισθητή υστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη των παιδιών. Η εφηβεία εμφανίζεται λίγο αργότερα, αλλά αυτό δεν επηρεάζει τις αναπαραγωγικές λειτουργίες.
4. Ενήλικες. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία στους ενήλικες αποκτά επίμονο χρόνιο χαρακτήρα. Σε αυτό το στάδιο, υπάρχει διαδικασία που βρίσκεται σε εξέλιξηο σχηματισμός απόφραξης των τριχοειδών αγγείων σε διάφορα ανθρώπινα όργανα. Αυτό μπορεί να είναι απόφραξη των τριχοειδών αγγείων των νεφρών, των πνευμόνων, στον εγκέφαλο, στον αμφιβληστροειδή των ματιών.

Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας μπορούν να χωριστούν σε δύο διαφορετικές κατηγορίες. Η πρώτη κατηγορία περιλαμβάνει όλα τα συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά κάθε τύπου αναιμίας. Μπορεί να είναι συνεχές συναίσθημααδυναμία και χρόνια κόπωση, ζάλη μέχρι απώλεια συνείδησης, συχνά διαγιγνώσκεται ίκτερος.

Η δεύτερη κατηγορία περιλαμβάνει συνήθως όλα τα άλλα σημάδια της νόσου, τα οποία θα διαφέρουν ανάλογα με τα τριχοειδή αγγεία του οργάνου που είναι φραγμένα. Με αυτή την ασθένεια, είναι αδύνατο να βρεθούν δύο πανομοιότυποι ασθενείς.

Το πρώτο σημάδι ξεχωριστής κυτταρικής αναιμίας είναι τα πρησμένα χέρια

Αιμολυτικές κρίσεις

Στη διαδικασία της ζωής, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζουν συχνές αιμολυτικές κρίσεις. Κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων, η θερμοκρασία αυξάνεται απότομα στους ασθενείς, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης μειώνεται σε κρίσιμα επίπεδα. Τα ούρα γίνονται μαύρα. Ανάλογα με το κύριο σύμπτωμα, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι:

1. Απλαστική κρίση - απότομη μείωση της αιμοσφαιρίνης και αναστολή των βλαστών ερυθροκυττάρων στο μυελό των οστών. Αυτή την περίοδο, υπάρχει αυξημένη κατανάλωση φυλλικού οξέος.
2. Η κρίση δέσμευσης είναι συνέπεια της εναπόθεσης αίματος στο ήπαρ ή τη σπλήνα. Χαρακτηρίζεται ισχυρή αύξησηόργανα και τον πόνο τους. Στις περισσότερες περιπτώσεις παρατηρείται αρτηριακή υπόταση.
3. Οι αγγειοαποφρακτικές κρίσεις διαγιγνώσκονται με την ανάπτυξη διάφορες θρομβώσεις, για παράδειγμα, θρόμβωση των νεφρών, του μυοκαρδίου, της σπλήνας και άλλων.

Υπάρχουν επίσης σπανιότεροι τύποι κρίσεων.

Η διάρκεια των συνθηκών κρίσης μπορεί να φτάσει έως και ένα μήνα.

Διεργασίες στο σώμα του ασθενούς κατά τη διάρκεια της νόσου

Εν μέσω της νόσου, μια σειρά από σημαντικές αλλαγές συμβαίνουν στο σώμα του ασθενούς. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να χωριστούν σε εξωτερικές και εσωτερικές.

Εξωτερικές αλλαγές:

• υψηλή ανάπτυξη?
• επώδυνη λεπτότητα?
• επίμηκες σώμα?
• Rachiocampsis;
• στραβά δόντια.

Όλα αυτά συμβαίνουν ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης στα οστά του μυελού.

Εσωτερικές αλλαγές:

1. Μια απότομη αύξηση στο ήπαρ και τη σπλήνα είναι αποτέλεσμα του γεγονότος ότι αναλαμβάνουν εν μέρει την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης που λείπει. Αυτό συνεπάγεται περαιτέρω αλλαγές (διαβήτης, κίρρωση, χολολιθίαση).
2. Τροφικές αλλαγές - αναπτύσσονται σε σχέση με τα σταθερά άκρα. Τα έλκη θα είναι πολύ δύσκολο να επουλωθούν.
3. Παραβιάσεις της εγκεφαλικής κυκλοφορίας - οδηγεί σε πάρεση των μυϊκών ομάδων και μερική παράλυση.

Η διάρκεια της περιόδου εντατικής ανάπτυξης της νόσου μπορεί να διαρκέσει έως και πέντε χρόνια. Σε αυτό το στάδιο το ποσοστό θνησιμότητας είναι υψηλότερο.

Ασθενείς που επέζησαν οξείες περιόδουςασθένειες, πάρε χρόνιες ασθένειεςπροσβεβλημένα εσωτερικά όργανα. Αυτά θα είναι υποχρεωτικά προβλήματα με τη σπλήνα, ως αποτέλεσμα των πολλαπλών εμφραγμάτων της. Πολλοί διαγιγνώσκονται με προβλήματα με τους πνεύμονες, την καρδιά, τα νεφρά, τα μάτια και ούτω καθεξής. Τέτοιοι ασθενείς περιμένουν μόνιμη και συνεχή θεραπεία όλων των ανεπτυγμένων επιπλοκών.

Διαγνωστικά

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία διαγιγνώσκεται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Αν είναι γνωστό ότι υπάρχει κληρονομικός παράγοντας, τότε μια τέτοια διάγνωση μπορεί να γίνει στο στάδιο της εγκυμοσύνης της μητέρας χρησιμοποιώντας βιοψία.

Η παρουσία δρεπανοκυτταρικής αναιμίας επιβεβαιώνεται μόνο με βάση μια εξέταση αίματος. Σε αυτό θα βρεθούν ξεκάθαρα σημάδια νορμοχρωμικής αναιμίας - εξαιρετικά χαμηλή αιμοσφαιρίνη (50 - 70 g / l), δικτυοερυθράτρωση, υψηλή λευκοκυττάρωση, χολερυθρίνη θα είναι επίσης πάνω από το φυσιολογικό. Κάτω από ένα μικροσκόπιο, ανώμαλα ερυθροκύτταρα σε σχήμα ημισελήνου βρίσκονται στο αίμα. Τα Jolly body και τα δαχτυλίδια Cabo θα είναι σίγουρα παρόντα. Η μέθοδος της ηλεκτροφόρησης προσδιορίζει την ποσότητα της αιμοσφαιρίνης στα ερυθροκύτταρα και το αν ανήκει ο ασθενής στην ομόζυγη ή ετερόζυγη ομάδα. Μερικές φορές πραγματοποιείται αναρρόφηση μυελού των οστών.

Εκτός από τις τυπικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, πραγματοποιούν επίσης διαφορική διάγνωση. Με αυτό, οι γιατροί αποκλείουν την παρουσία ραχίτιδας, ιογενής ηπατίτιδαΑ, φυματίωση των οστών, ρευματοειδής αρθρίτιδα κ.λπ.

Η παρουσία της νόσου επιβεβαιώνεται με εξέταση αίματος.

Θεραπεία

Δυστυχώς, η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ανίατη ασθένεια του αίματος. Οι ασθενείς θα πρέπει να παρακολουθούνται από αιματολόγο καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Όλες οι προσπάθειες του γιατρού και του ασθενούς θα πρέπει να κατευθύνονται στη θεραπεία για την πρόληψη κρίσεων της νόσου.

Εάν έχει έρθει η κρίση, ο ασθενής χρειάζεται υποχρεωτική νοσηλεία. Η πρώτη δράση των γιατρών με στόχο την ανάσχεση της κρίσης θα είναι οξυγονοθεραπεία. Επιπλέον, στον ασθενή συνταγογραφείται η εισαγωγή:

• πρόσθετο υγρό.
• παυσίπονα?
• αντιβιοτικά?
• αντιαιμοπεταλιακούς παράγοντες και αντιπηκτικά.

Η θεραπεία αυτής της νόσου θα περιλαμβάνει αναγκαστικά την εφαρμογή μέτρων που στοχεύουν στη θεραπεία των συνοδών νοσημάτων.

Πρόβλεψη

Είναι αδύνατο να αποτραπεί ένα παιδί από το να κληρονομήσει αυτόν τον κληρονομικό γονέα. Εάν υπάρχει τέτοιο πρόβλημα στην οικογένεια, οι μελλοντικοί γονείς θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό και να κατανοήσουν όλους τους κινδύνους που συνδέονται με τη γέννηση ενός τέτοιου μωρού.

Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία σπάνια ζουν περισσότερο από 45 έως 48 χρόνια. Τα περισσότερα βαριά άρρωστα παιδιά πεθαίνουν την πρώτη δεκαετία της ζωής τους από θρομβωτικά ή μολυσματικά προβλήματα.

Γνωρίζοντας τέτοιες όχι πολύ ενθαρρυντικές προβλέψεις, οι ασθενείς δεν πρέπει να τα παρατήσουν, θα πρέπει να κάνουν ό,τι περνάει από το χέρι τους για να διατηρήσουν την υγεία τους σε ικανοποιητική κατάσταση όσο το δυνατόν περισσότερο. Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη οξείες κρίσειςΟι ασθενείς θα πρέπει να προστατεύονται όσο το δυνατόν περισσότερο από όλους τους προκλητικούς παράγοντες και να αντιμετωπίζουν έγκαιρα όλες τις συνακόλουθες ασθένειες. Η σύγχρονη ιατρική έχει πολλά εργαλεία για να παρέχει την κατάλληλη βοήθεια.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι κληρονομική ασθένειααίμα.Ας προσπαθήσουμε να καταλάβουμε τι είναι. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν αιμοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο στο αίμα. Φυσιολογικά, τα ερυθροκύτταρα έχουν στρογγυλό σχήμακαι είναι εύκαμπτα, επιτρέποντάς τους να κινούνται μέσα από μικρά αιμοφόρα αγγεία για να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλα τα μέρη του σώματος.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία αναγκάζει τα αιμοσφαίρια να παίρνουν το σχήμα ημισελήνου ή δρεπανιού. Σε αυτή τη μορφή αιμοσφαιρίων, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται πολύ εύκολα, γεγονός που προκαλεί αναιμία. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια ζουν μόνο 10-20 ημέρες αντί για 120 ημέρες, όπως είναι φυσιολογικό υγιή κύτταρα. Επιπλέον, τα κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια κολλάνε μεταξύ τους και κολλάνε στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος. Αυτό μπορεί να προκαλέσει έντονο πόνο και μόνιμη βλάβη στον εγκέφαλο, την καρδιά, τους πνεύμονες, τα νεφρά, το συκώτι, τα οστά και τη σπλήνα.

Αιτίες δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από γενετική ανωμαλίαστο γονίδιο της αιμοσφαιρίνης. Αυτή η ανωμαλία οδηγεί σε δρεπανοειδή αιμοσφαιρίνη. Όταν το οξυγόνο απελευθερώνεται από την αιμοσφαιρίνη σε σχήμα δρεπανιού, κολλάει μεταξύ τους και σχηματίζει μακριές ράβδους που καταστρέφουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια και αλλάζουν το σχήμα του. Δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια και προκαλούν συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Η ανθρώπινη δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν είναι μεταδοτική. Αυτή είναι μια γενετική ασθένεια με την οποία γεννιέται ένα άτομο. Η ασθένεια αναπτύσσεται όταν ένα παιδί κληρονομεί δύο μη φυσιολογικά γονίδια αιμοσφαιρίνης, ένα από κάθε γονέα. Τα άτομα που έχουν κληρονομήσει μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο της αιμοσφαιρίνης είναι φορείς του, αλλά δεν θα έχουν αναιμία και κανένα σύμπτωμα της νόσου.

Η κλινική μας έχει εξειδικευμένους ειδικούςγια αυτό το θέμα.

(9 ειδικοί)

2. Συμπτώματα της νόσου

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Έντονος πόνος?
• Αναιμία;
• πόνος στο στήθος και δυσκολία στην αναπνοή.
• πόνος στις αρθρώσεις, αρθρίτιδα?
• απόφραξη της ροής του αίματος στον σπλήνα ή στο ήπαρ.
• σοβαρές λοιμώξεις.

Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία αναπτύσσουν έντονο πόνο στο στήθος, την πλάτη, τα χέρια, τα πόδια και την κοιλιά. Επιπλέον, ο πόνος μπορεί να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος. μισοφέγγαρο κόκκινο κύτταρα του αίματοςστους πνεύμονες μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ασθένειαμε συμπτώματα όπως πόνο στο στήθος, πυρετό και δυσκολία στην αναπνοή. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί επίσης να προκαλέσει μόνιμη βλάβη στον εγκέφαλο, την καρδιά, τα νεφρά, το συκώτι, τη σπλήνα και τα οστά. Η ιδιαιτερότητα αυτής της ασθένειας είναι ότι η βαρύτητα και τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο, ακόμα κι αν είναι συγγενείς εξ αίματος.

3. Διάγνωση δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να φανούν όταν ένα δείγμα αίματος εξετάζεται στο μικροσκόπιο. Αλλά για τη διάγνωση της ανθρώπινης δρεπανοκυτταρικής αναιμίας χρησιμοποιείται ειδική εξέταση αίματος - ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, το οποίο σας επιτρέπει να μετρήσετε την ποσότητα της μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης. Εξαρτάται από εκχωρημένο ποσόΗ δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη μπορεί να καθορίσει εάν ένα άτομο είναι φορέας του γονιδίου ή έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Υπάρχουν επίσης γρήγορες εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου,που βοηθούν στον εντοπισμό δρεπανοειδών ερυθρών αιμοσφαιρίων ή θρόμβων μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, καθώς το οξυγόνο φεύγει από το αίμα. Αλλά αυτές οι δοκιμές χρησιμοποιούνται σπάνια επειδή δεν κάνουν διάκριση μεταξύ μιας ασθένειας και της απλής παρουσίας ενός γονιδίου ασθένειας.

Περιγεννητική διάγνωση δρεπανοκυτταρικής αναιμίαςπραγματοποιείται με μελέτη του DNA των εμβρυϊκών κυττάρων που λαμβάνεται με χοριακή βιοψία ή αμνιοπαρακέντηση.

4. Θεραπεία της νόσου

Για τη θεραπεία της ανθρώπινης δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα:

• Οπιοειδή παυσίπονα (π.χ. μορφίνη).
• Αντιφλεγμονώδη φάρμακα (π.χ. ιβουπροφαίνη);
• αντιβιοτικά για τη θεραπεία λοιμώξεων?
• Οξυγόνο;
• ενδοφλέβια ή προφορική διαχείρισηειδικά υγρά.

Μπορεί να χρειαστούν μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων εάν έχετε σοβαρή αναιμία, για την πρόληψη κρίσεων στηθάγχης ή πριν από τη χειρουργική επέμβαση. Μερικές φορές μια μετάγγιση ανταλλαγής πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό μηχάνημα που αφαιρεί τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια και τα αντικαθιστά με υγιή.

Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ειδικό φάρμακο – υδροξυουρία. Βοηθά στην πρόληψη των κρίσεων πόνου. Μελέτες έχουν δείξει ότι με την τακτική λήψη υδροξυουρίας σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία, μειώνεται η συχνότητα και η σοβαρότητα των κρίσεων πόνου, καθώς και ο αριθμός των απαραίτητων μεταγγίσεων αίματος και νοσηλειών.

Ο μόνος τρόπος για να θεραπεύσει πραγματικά τη δρεπανοκυτταρική αναιμία ενός ατόμου είναι μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων. Αυτό είναι αρκετό νέα μέθοδοςθεραπεία. Συνδέεται με σοβαρούς κινδύνους (περίπου 5-10% κίνδυνο θανάτου), αλλά όσοι ασθενείς είχαν επιτυχή μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων έχουν αναρρώσει πλήρως από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Οι μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων γίνονται συνήθως σε νεαρούς ασθενείς με σοβαρή δρεπανοκυτταρική αναιμία για τους οποίους μπορεί να βρεθεί κατάλληλος δότης. Μερικές φορές χρησιμοποιείται για μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων αίμα ομφάλιου λώρουαπό συγγενή δότη.

Είναι σημαντικό ότι οι επιστήμονες διερευνούν συνεχώς τη δυνατότητα θεραπείας της ανθρώπινης δρεπανοκυτταρικής αναιμίας με νέα φάρμακα που εμποδίζουν την παραγωγή δρεπανοκυτταρικών ερυθρών αιμοσφαιρίων και βελτιώνουν τη ροή του αίματος και την παροχή οξυγόνου στα όργανα και τους ιστούς. Και αυτές οι νέες θεραπείες δοκιμάζονται ήδη με μεγάλη επιτυχία.

Γενικά, τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία τείνουν να έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Αλλά η σύγχρονη ιατρική δείχνει καλά αποτελέσματα. Σύγχρονες τεχνικέςΟι θεραπείες μπορούν να παρατείνουν σημαντικά τη ζωή τέτοιων ασθενών Το 1973, το μέσο προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία ήταν 14 χρόνια και σήμερα ο αριθμός των 40-50 ετών είναι αρκετά πραγματικός. Συμβαίνει ότι οι ασθενείς ζουν 60 χρόνια ή περισσότερο. Μόνιμη θεραπείαΗ υδροξυουρία μπορεί να παρατείνει τη ζωή.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία: ανάπτυξη, συμπτώματα, θεραπεία, πρόγνωση

Δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCA) - αιμοσφαιρινοπάθεια, drepanocytosis, αιμοσφαιρίνη SS ή "μοριακή ασθένεια", όπως την αποκάλεσε ο Pauling, ο οποίος, μαζί με έναν άλλο ερευνητή (Itano) το 1949, ανακάλυψε ότι η αιμοσφαιρίνη των ασθενών με αυτή τη σοβαρή πάθηση διαφέρει στα φυσικοχημικά χαρακτηριστικά από τη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη. Την ίδια χρονιά διαπιστώθηκε με ακρίβεια ότι η νόσος κληρονομείται από γενιά σε γενιά, αλλά έχει άνιση γεωγραφική κατανομή.

Η ίδια η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1910 και αυτό έγινε από έναν γιατρό από την Αμερική ονόματι Herrick. Αυτός, εξετάζοντας έναν νεαρό Νέγρο που ζούσε στις Αντίλλες, ανακάλυψε σοβαρή αναιμία και έντονο κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα και των βλεννογόνων.

Ο γιατρός ενδιαφέρθηκε για την ασθένεια, γιατί δεν είχε ξαναδεί κάτι παρόμοιο, γι' αυτό αποφάσισε να τη μελετήσει και να την περιγράψει. Σε μια πιο λεπτομερή εξέταση του αίματος του ασθενούς, ο Herrick είδε ασυνήθιστα ερυθρά αιμοσφαίρια, που έμοιαζε εντυπωσιακά με δρεπάνι. Τέτοια ερυθρά αιμοσφαίρια έγιναν γνωστά ως drepanocytes και η παθολογία αναφέρθηκε ως δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Αιτίες

Τα αίτια αυτής της σοβαρής ασθένειας βρίσκονται στις φυσικοχημικές ιδιότητες (διαλυτότητα, ερυθροφορητική κινητικότητα) της αιμοσφαιρίνης, αλλά όχι σε αυτή που αναγνωρίζεται ως φυσιολογική (HbA), ικανή να παρέχει αναπνοή και θρέψη των ιστών. Πρόκειται για την ανώμαλη αιμοσφαιρίνη HbS, η οποία σχηματίστηκε ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης και είναι παρούσα σε ασθενείς με αυτή τη νόσο αντί της φυσιολογικής - HbA. Παρεμπιπτόντως, η αιμοσφαιρίνη S έγινε η πρώτη κόκκινη χρωστική του αίματος που περιγράφηκε και αποκρυπτογραφήθηκε από όλες τις ελαττωματικές αιμοσφαιρίνες (υπάρχουν και άλλες μη φυσιολογικές Hb, για παράδειγμα, C, G San Jose, οι οποίες, ωστόσο, δεν δίνουν τέτοια σοβαρή πορείαπαθολογία).

Η αιμοσφαιρίνη που περιέχεται στα ερυθροκύτταρα των ασθενών με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει, εκ πρώτης όψεως, πολύ μικρές διαφορές. Απλά αντικατάσταση ενός αμινοξέος με ένα άλλο στην 6η θέση της β-αλυσίδας (το γλουταμικό οξύ βρίσκεται στην κανονική θέση και η βαλίνη στην ανώμαλη θέση). Ωστόσο, το γλουταμικό οξύ είναι όξινο και η βαλίνη είναι ουδέτερη, γεγονός που οδηγεί σε σημαντική αλλαγή στο φορτίο του μορίου και, κατά συνέπεια, σε αλλαγή σε όλα τα χαρακτηριστικά της κόκκινης χρωστικής του αίματος.

μη φυσιολογική δομή της αλυσίδας αμινοξέων της αιμοσφαιρίνης S

Εάν η ασθένεια κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά, τότε ήταν φυσικό να υποθέσουμε ότι η αιτία ενός τέτοιου ελαττώματος είναι κάποιο είδος γονιδίου που προέκυψε κατά τη διάρκεια μιας παθολογικής μετάλλαξης. (Μεταλλάξεις των γονιδίων συμβαίνουν συνεχώς - τόσο ευεργετικές όσο και επιβλαβείς). Μια μελέτη σε γενετικό επίπεδο έδειξε ότι αυτό είναι πράγματι έτσι. Η ανωμαλία έχει βρει τη θέση της στο δομικό γονίδιο της βήτα αλυσίδας, εξαιτίας της οποίας υπάρχει υποκατάσταση στο 6ο αμινοξύ μιας βάσης με μια άλλη (αδενίνη για θυμίνη). Ωστόσο, για να καταστεί ευκολότερη η κατανόηση του αναγνώστη, χρειάζεται να εξηγηθούν πολύ σύντομα ορισμένοι από τους όρους που χρησιμοποιούν οι γενετιστές, διαφορετικά τα αίτια μιας τόσο σοβαρής παθολογίας θα παραμείνουν ακατανόητα. Έτσι, η αλληλουχία αμινοξέων σε μια πρωτεΐνη (και η αιμοσφαιρίνη, όπως γνωρίζετε, μια πρωτεΐνη) κωδικοποιεί 3 νουκλεοτίδια που ελέγχονται από ορισμένα γονίδια και ονομάζονται κωδικοποιητικά τρινουκλεοτίδια, κωδικόνια ή τρίδυμα.

Σε αυτή την περίπτωση αποδεικνύεται ότι:

• Ένα γονίδιο που δεν επηρεάζεται από τη μετάλλαξη (μια τριάδα σε υγιείς ανθρώπους - GAG) διασφαλίζει το σχηματισμό φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης (HbA).
• Σε ασθενείς, ως αποτέλεσμα σημειακής μετάλλαξης, εμφάνισης παθολογικού γονιδίου για δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αδενίνη αντικαθίσταται από θυμίνη και το GTG είναι ήδη το κωδικοποιητικό τρινουκλεοτίδιο.

Λόγω τέτοιων αλλαγών σε γενετικό επίπεδο, προκύπτει μια τέτοια κακή συνέπεια όπως:

1. αντικατάσταση ενός αρνητικά φορτισμένου γλουταμινικό οξύσε ουδέτερη βαλίνη?
2. Αλλαγή στο φορτίο του μορίου HbS και, ως εκ τούτου, στις φυσικοχημικές ιδιότητες της αιμοσφαιρίνης.

Η κληρονομικότητα της αιμοσφαιρίνης SS συμβαίνει σύμφωνα με τους νόμους του Mendel (στην περίπτωση αυτή, η παθολογία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο με ατελή κυριαρχία).Εάν ένα παιδί έλαβε το γονίδιο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα, γίνεται ομόζυγος για αυτό το χαρακτηριστικό («homo» - παρόμοιο, διπλό, ζευγαρωμένο, δηλαδή SS), η κόκκινη χρωστική του αίματος θα μοιάζει με HbSS και αμέσως μετά γέννηση θα εκδηλωθεί σοβαρή ασθένεια. Θα είναι πιο τυχερό εάν το μωρό αποδειχθεί ετερόζυγο (με αιμοσφαιρίνη HbAS), επειδή, δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι μια ομόζυγη μορφή HbS, η παθολογία θα κρύβεται σε φυσιολογικές συνθήκες, αλλά ταυτόχρονα, η δρεπανοκυτταρική ανωμαλία επίσης δεν οδηγεί πουθενά. Μπορεί να γίνει αισθητό στην επόμενη γενιά εάν συναντήσει ένα γονίδιο που φέρει τέτοιες πληροφορίες. Ή θα εκδηλωθεί στον ίδιο τον φορέα του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εάν ένα άτομο βρεθεί σε μια ακραία κατάσταση (έλλειψη οξυγόνου, αφυδάτωση).

κληρονομικότητα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (αυτοσωματική υπολειπόμενη με ατελή κυριαρχία)

Γιατί τα ερυθρά αιμοσφαίρια παίρνουν ένα τόσο ασυνήθιστο σχήμα;

Πίσω στη δεκαετία του 20 του περασμένου αιώνα, διαπιστώθηκε ότι η απόκτηση του σχήματος δρεπανιού από τα ερυθροκύτταρα σχετίζεται με έλλειψη οξυγόνου. Η έλλειψη τέτοιων αναγκαίων για κανονική ζωήο οργανισμός του στοιχείου οδηγεί στο γεγονός ότι:

• Στο HbSS, σχηματίζονται υδρόφοβοι δεσμοί μεταξύ των υπολειμμάτων της βαλίνης, η οποία είναι ξένη προς τη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη.
• Το μόριο της αιμοσφαιρίνης αρχίζει να «φοβάται» το νερό.
• Σχηματίζεται γραμμική κρυστάλλωση των μορίων HbSS.
• Οι κρύσταλλοι μέσα στην αιμοσφαιρίνη S διαταράσσουν δομική δομήμεμβράνες ερυθρών αιμοσφαιρίων, με αποτέλεσμα τα τελευταία να πάρουν το σχήμα μισοφέγγαρου.

Πρέπει να σημειωθεί ότι δεν χάνουν μόνιμα όλα τα κύτταρα φυσική εμφάνιση. Για μεμονωμένα αιμοσφαίρια, αυτή η διαδικασία είναι αναστρέψιμη, γι' αυτό και τα φυσιολογικά ερυθροκύτταρα βρίσκονται μεταξύ των δρεπανοειδών μορφών σε επιχρίσματα αίματος.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να «έχουν χρόνο» να επανέλθουν στο φυσιολογικό με αύξηση της μερικής πίεσης του Ο 2. Τα ίδια ερυθροκύτταρα που «παρατήρησε» το σύστημα μονοπύρηνα φαγοκύτταρα, πεθαίνουν πρόωρα και απομακρύνονται από την κοινότητα. Έτσι αναπτύσσεται η αναιμία, η οποία, παρεμπιπτόντως, χαρακτηρίζεται όχι μόνο από τάση για θρομβωτικά επεισόδια, αλλά και αυξημένη ταχύτητακαταστροφή των αιμοσφαιρίων που μεταφέρουν μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (ειδικά εάν υπάρχει μη αναστρέψιμη ημισέληνος) Τέτοια ερυθρά αιμοσφαίρια δεν ζουν πολύ. Εάν τα φυσιολογικά κύτταρα μπορούν να κυκλοφορούν στο αίμα για έως και 3,5 μήνες, τότε τα δρεπανοκύτταρα πεθαίνουν μέσα σε 15 - 20 - 30 ημέρες. Η αναιμία απαιτεί το σχηματισμό νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων, ο αριθμός των νεαρών μορφών δικτυοερυθροκυττάρων αυξάνεται στο αίμα, αναπτύσσεται ερυθροειδής υπερπλασία του μυελού των οστών, που συνοδεύεται από αλλαγές στο οστικό σύστημα (σκελετός, κρανίο).

Τα κύτταρα του ημισελήνου γίνονται ανυποχώρητα, χάνουν τις μοναδικές τους ιδιότητες (ελαστικότητα, ικανότητα παραμόρφωσης και διείσδυσης στα στενότερα αγγεία). Επιπλέον, είναι δύσκολη η κίνηση μέσα από τα τριχοειδή αγγεία και η κίνηση άλλων αιμοσφαιρίων. Αυτό οδηγεί σε πάχυνση του αίματος, αύξηση του ιξώδους του, μειωμένη ροή αίματος, ειδικά σε αγγεία μικρού διαμετρήματος, και στασιμότητα εμφανίζεται στο μικροαγγειακό σύστημα. Τέτοιοι μετασχηματισμοί θα έχουν ως αποτέλεσμα πείνα οξυγόνουιστούς, και ο σχηματισμός περισσότερων περισσότεροελαττωματικά ερυθρά αιμοσφαίρια- εμφανίζεται ένας φαύλος κύκλος, για τον οποίο είναι πολύ χαρακτηριστικά τα ακόλουθα σημάδια:

• Επιβράδυνση της ροής του αίματος (ειδικά στο μικροαγγειακό σύστημα).
• Εστιακές κυκλοφορικές διαταραχές (καρδιακές προσβολές) στο σκελετικό σύστημα και στα εσωτερικά όργανα, που προκαλούνται από θρόμβωση αγγείων μικρού διαμετρήματος με δρεπανοειδή αιμοσφαίρια.
• Χρόνια αιμολυτική υπερπλασία του μυελού των οστών.
• Επεισοδιακές κρίσεις, που συνοδεύονται από πόνους στην κοιλιά, καθώς και πόνους στις αρθρώσεις και στους μυς.

Τα πιο ευάλωτα όταν επιβραδύνεται η ροή του αίματος είναι εκείνα τα όργανα που χρειάζονται ιδιαίτερα οξυγόνο. Η καταστροφή των δρεπανοειδών ερυθροκυττάρων στα αιμοφόρα αγγεία του σπλήνα συχνά καταλήγει σε θρόμβωση αυτών των αγγείων, η οποία, με τη σειρά της, μπορεί να οδηγήσει σε επαναλαμβανόμενη. Το αποτέλεσμα αυτού είναι η ατροφία του σπλήνα.

Φυσιολογική αιμοσφαιρίνη και δρεπανοκύτταρο

Μερικές φορές τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια είναι πολύ τρομακτικά για τους γιατρούς, καθώς εμφανίζονται σε άτομα που έχουν απολύτως φυσιολογική αιμοσφαιρίνη.και ποτέ δεν άκουσα για μια τόσο σοβαρή ασθένεια όπως το SKA. Πότε συμβαίνει; Το γεγονός είναι ότι ένας αριθμός εξωερυθροκυτταρικών παραγόντων μπορεί να επηρεάσει τον σχηματισμό δρεπανοειδών μορφών:

1. Χαμηλές τιμές - συμβάλλουν στην απομάκρυνση του οξυγόνου από το αίμα, το οποίο προκαλεί αλλαγή στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
2. Αυξημένη θερμοκρασία σώματος (αυξάνει την πρόσληψη οξυγόνου).
3. (το αίμα δεν είναι επαρκώς κορεσμένο με οξυγόνο).
4. Εγκυμοσύνη και τοκετός.

Φυσικά, σε αυτές τις περιπτώσεις, αποκτώντας σχήμα μισοφέγγαρου, τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν επίσης τις ιδιότητές τους, αυξάνεται επίσης το ιξώδες του αίματος και η ροή του αίματος γίνεται πιο δύσκολη. Ωστόσο, οι εξωερυθροκυτταρικοί παράγοντες (εάν τα ερυθροκύτταρα περιέχουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη) μπορούν με κάποιο τρόπο να αντιμετωπιστούν χρησιμοποιώντας επαρκή θεραπεία ή μπορούν να υποχωρήσουν από μόνοι τους εάν επρόκειτο για προσωρινές περιστάσεις (πυρετός, εγκυμοσύνη). Στην περίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, όλοι οι παραπάνω παράγοντες θα επιδεινώσουν περαιτέρω την κατάσταση και ο φαύλος κύκλος κλείνει οριστικά.

Επιπολασμός του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Μια τέτοια παθολογία όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι άνισα κατανεμημένη στον πλανήτη. Βασικά, αυτή η ασθένεια «επιλέγει» το τροπικό και υποτροπικό κλίμα του δυτικού ημισφαιρίου. Η πιο συχνή ανώμαλη αιμοσφαιρίνη S βρίσκεται στην Αφρική (Ουγκάντα, Καμερούν, Κονγκό, Κόλπος της Γουινέας κ.λπ.), επομένως ορισμένοι θεωρούν την HbS ως μια συγκεκριμένη «αφρικανική» αιμοσφαιρίνη. Ωστόσο, αυτό δεν είναι απολύτως σωστό.

Συχνά, μια ανώμαλη μορφή κόκκινης χρωστικής του αίματος μπορεί να βρεθεί στην Ασία και τη Μέση Ανατολή. Το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας προσελκύεται επίσης από το ζεστό κλίμα ορισμένων ευρωπαϊκών χωρών, για παράδειγμα, της Ελλάδας, της Ιταλίας, της Πορτογαλίας (σε ορισμένες περιοχές, η συχνότητά του φτάνει το 27 - 32%).

Αλλά οι λαοί της βόρειας και βορειοδυτικής Ευρώπης μπορούν ακόμα να είναι ήρεμοι, εδώ η μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη HbS είναι εξαιρετικά σπάνια.Εν τω μεταξύ, δεν πρέπει να ξεχνάμε την ενεργή μετανάστευση τα τελευταία χρόνια. Φυσικά, οι ετεροζυγώτες φτάνουν στην Ευρώπη με βάρκα, ένας ασθενής με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι απίθανο να ταξιδέψει. Αλλά τελικά, αυτοί οι άνθρωποι, έχοντας εγκατασταθεί σε ένα νέο μέρος, θα παντρευτούν και θα κάνουν παιδιά, δηλαδή η εμφάνιση ομοζυγωτών και η ίδια η ασθένεια καθίσταται δυνατή. Τελικά, οι γάμοι μεταξύ των εθνοτήτων δεν αποκλείονται και στη συνέχεια ο επιπολασμός της αιμοσφαιρίνωσης SS σε όλο τον κόσμο μπορεί να πάρει άλλα περιγράμματα.

Η ασθένεια (ομόζυγη μορφή HbS), κατά κανόνα, εμφανίζεται μεταξύ 3 και 6 μηνών της ζωής ενός παιδιού, συνήθως εξελίσσεται ως κρίσεις και εξελίσσεται, καθυστερεί και μεταβάλλεται σε μεγάλο βαθμό. γενική ανάπτυξη ανθρωπάκι. Τα παιδιά πεθαίνουν σε ηλικία 3 - 5 ετών, μερικά ζουν μέχρι 10 ετών και μόνο λίγα στην Αφρική καταφέρνουν να ενηλικιωθούν. Είναι αλήθεια ότι σε οικονομικά ανεπτυγμένες χώρες (Μεγάλη Βρετανία, Γερμανία, ΗΠΑ κ.λπ.), η ασθένεια μπορεί να έχει ελαφρώς διαφορετική πορεία, επειδή η διατροφή και η θεραπεία που μπορούν να αντέξουν οικονομικά οι κάτοικοι αυτών των περιοχών αυξάνουν τόσο την ποιότητα ζωής όσο και τη διάρκειά της. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, υπήρξαν περιπτώσεις όπου ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία γιόρτασαν τόσο την 50η όσο και την 60η επέτειό τους.

δρεπανοκυτταρική αναιμία

Τι είναι αυτή η σοβαρή ασθένεια; Τι αλλαγές φέρνει στον οργανισμό;

Αποδείχθηκε ότι τα συμπτώματα της ασθένειας είναι τόσο διαφορετικά που η ασθένεια "έλαβε τον τίτλο του Μεγάλου μιμητή".

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, καθώς εκδηλώνεται αμέσως μετά τη γέννηση, θεωρείται παθολογία Παιδική ηλικία. Πολύ σπάνια, η νόσος εμφανίζεται σε εφήβους και, ιδιαίτερα, σε ενήλικες, αν και νεαρά άτομα. Η παρουσία SCD στη μέση ηλικία είναι μια εξαίρεση που μπορεί να βρεθεί σε μια πλούσια οικογένεια που ζει, για παράδειγμα, στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ωστόσο, στην ίδια Αφρική έως και το 50% των μωρών πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους, δηλαδή σχεδόν αμέσως μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.

Μερικοί ερευνητές χωρίζουν υπό όρους την πορεία της νόσου σε τρεις περιόδους:

• Από 5-6 μήνες ζωής έως 2-3 χρόνια.
• Από 3 έως 10 ετών.
• Πάνω από 10 ετών (παρατεταμένη μορφή).

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι στα νεογνά, κατά κανόνα, δεν υπάρχουν συμπτώματα της νόσου (η παρουσία του γονιδίου για την αναιμία των σεποειδών κυττάρων μπορεί να κριθεί μόνο μετά από γενετική ανάλυση). Και έτσι, τα ερυθροκύτταρα των μωρών είναι αμφίκοιλοι δίσκοι, όπως θα έπρεπε, το παιδί είναι εξωτερικά υγιές. Αυτό οφείλεται στην εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη, η οποία, ωστόσο, σύντομα θα αρχίσει να αντικαθίσταται από αιμοσφαιρίνη S. Κάπου στους έξι μήνες, η εμβρυϊκή Hb θα εγκαταλείψει τελικά τα ερυθρά αιμοσφαίρια και στη συνέχεια θα ξεκινήσει η ανάπτυξη της νόσου εάν το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας κληρονομείται από το μωρό και από τους δύο γονείς. Η τριπλέτα GTG (αντί για GAG) θα κωδικοποιεί την αλληλουχία αμινοξέων στη σφαιρίνη, η οποία θα προκαλέσει τη σύνθεση παθολογικής αιμοσφαιρίνης και αλλαγή στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η κατεύθυνση αυτής της διαδικασίας προς τη σωστή κατεύθυνση σε αυτό το επίπεδο είναι απλώς αδύνατη, καθώς το γονίδιο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία στην ομόζυγη κατάσταση δεν θα το επιτρέψει.

Στα μικρά παιδιά, μετά την αποχώρηση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης και την αντικατάστασή της με HbSS, εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια της νόσου:

1. Απώλεια όρεξης?
2. Αυξημένη ευαισθησία σε διάφορες λοιμώξεις.
3. Ευερεθιστότητα και ανησυχία.
4. Κιτρίνισμα του δέρματος και των ορατών βλεννογόνων.
5. Διεύρυνση της σπλήνας;
6. Επιβράδυνση στη συνολική ανάπτυξη.

Επειδή όμως η ασθένεια έχει τρεις περιόδους και ονομάζεται «μεγάλος μιμητής», ίσως ενδιαφέρει τον αναγνώστη να τη μελετήσει λεπτομερέστερα.

Τα πρώτα σημάδια της νόσου

Μερικές φορές στην πρώτη περίοδο εμφανίζονται συμπτώματα και δεν ακολουθούν άλλα σημάδια παθολογίας. Αλλά αυτό, όταν το GA είναι το μόνο σημάδι της νόσου, συμβαίνει πολύ σπάνια. Ωστόσο, η αναιμία δεν καθορίζει καν τη σοβαρότητα της νόσου. Αυτήνοι ασθενείς το ανέχονται καλά και δεν παραπονιούνται ιδιαίτερα για την υγεία τους. Αυτό το φαινόμενο μπορεί να εξηγηθεί από το γεγονός ότι η καμπύλη διάστασης της παθολογικής αιμοσφαιρίνης μετατοπίζεται προς τα δεξιά (σε σύγκριση με την παρόμοια καμπύλη της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης) και η συγγένεια για το O 2 μειώνεται, οπότε η αιμοσφαιρίνη δίνει οξυγόνο στους ιστούς πιο εύκολα.

Η κλασική εκδοχή της πρώτης περιόδου έχει τρία κύρια συμπτώματα:

• Επώδυνο πρήξιμο των οστών των άκρων.
• Η εμφάνιση αιμολυτικών κρίσεων (η πιο κοινή αιτία θανάτου).

Στο πρώτο στάδιο της νόσου φλεγμονώδης χαρακτήραςπρήξιμο που εκτείνεται σε διάφορα τμήματα μυοσκελετικό σύστημα(πόδια, κνήμες, χέρια, συχνά αρθρώσεις), δίνει έντονο πόνο. Μορφολογία δεδομένου συμπτώματοςσυνίσταται στην εμφάνιση, που παρέχουν θρέψη στους ιστούς, δρεπανοειδή αιμοσφαίρια.

Η δεύτερη (η πιο τρομερή και επικίνδυνη) εκδήλωση παθολογική κατάσταση – αιμολυτική κρίση, που στο 12% των ασθενών λειτουργεί ως το ντεμπούτο της νόσου. Η αιτία μιας αιμολυτικής κρίσης είναι συχνά προηγούμενες λοιμώξεις(ιλαρά, πνευμονία, ελονοσία). Η ένταξη της κρίσης στη φλεγμονώδη-μολυσματική διαδικασία επιδεινώνει πολύ την πορεία της νόσου και επιδεινώνει την κατάσταση του ασθενούς, κάτι που σημειώνεται σε εργαστηριακή εξέταση αίματος:

1. Η αιμοσφαιρίνη πέφτει γρήγορα.
2. Ο συνολικός αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται επίσης, επειδή τα ημισέληνο κύτταρα δεν ζουν πολύ και δεν υπάρχουν πρακτικά φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια στο επίχρισμα.
3. Ο αιματοκρίτης πέφτει απότομα.

Κλινικά όλα αυτά εκδηλώνονται με ρίγη, σημαντική αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, διέγερση και αύξηση του αναιμικού κώματος. Δυστυχώς, τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν μετά από λίγες ώρες (από την αρχή τέτοιων βίαιων γεγονότων). Ωστόσο, εάν ο ασθενής μπόρεσε να «τραβηχτεί», τότε στο μέλλον μπορούμε να περιμένουμε αλλαγή στις εργαστηριακές παραμέτρους (αύξηση της μη συζευγμένης χολερυθρίνης και ουρομπιλίνης στα ούρα), ένα έντονο κίτρινο χρώμα του δέρματος (φυσικά, εάν ο ασθενής ανήκει στη λευκή φυλή), του σκληρού χιτώνα και των ορατών βλεννογόνων.

Μερικές φορές στην πρώτη περίοδο υπάρχουν άλλες κρίσεις - απλαστικός, που χαρακτηρίζονται από υποπλασία του μυελού των οστών, δίνοντας σοβαρή αναιμία και μείωση των νεαρών μορφών ερυθροκυττάρων (δικτυοερυθροκυττάρων) στο αίμα. Οι απλαστικές κρίσεις συμβαίνουν συχνότερα με φόντο μολυσματικές ασθένειες και είναι πιο χαρακτηριστικές της αφρικανικής ηπείρου, αφού υπάρχει μια πραγματική «ανεξέλεγκτη» λοιμώξεων πριν από την περίοδο των βροχών. Συμπτώματα απλαστικής κρίσης: αδυναμία, ζάλη, απότομη επιδείνωση της κατάστασης, ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας.

Εν τω μεταξύ, αυτές δεν είναι όλες οι κρίσεις που μπορεί να περιμένουν ένα άρρωστο παιδί. Τα παιδιά μπορεί να έχουν κρίσεις δέσμευσης, η αιτία της οποίας είναι η στασιμότητα του αίματος στο ήπαρ και τον σπλήνα, αν και ξεκάθαρα σημάδιαη αιμόλυση μπορεί να απουσιάζει. Αλλά τα συμπτώματα μιας τέτοιας κρίσης δείχνουν πολύ εύγλωττα τη σοβαρή κατάσταση του μωρού:

• Ταχεία διόγκωση της σπλήνας και του ήπατος.
• Βίαιοι πόνοι στην κοιλιά, έτσι τα γόνατα του παιδιού λυγίζουν και πιέζονται στο στομάχι.
• Ο ίκτερος γίνεται πιο έντονος.
• Το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης πέφτει στα 20 g/l.
• Συχνά κατάρρευση.

Η αιτία μιας τέτοιας κρίσης στις περισσότερες περιπτώσεις είναι πνευμονία.

Έτσι, η περιγραφόμενη ασθένεια χαρακτηρίζεται από δύο κύριους τύπους κρίσης:

1. Θρομβωτικός ή πόνος (ρευματοειδής, κοιλιακός, συνδυασμένος).
2. Αναιμικό (αιμολυτικό, απλαστικό, δεσμευτικό).

Και τέλος ένα ακόμα σημαντικό χαρακτηριστικόυπάρχει κατά την έναρξη της νόσου πνευμονικά εμφράγματα, που συνήθως υποτροπιάζουν και προκύπτουν από θρόμβωση των πνευμονικών αγγείων από μη φυσιολογικά αιμοσφαίρια. Συμπτώματα (ξαφνικός πόνος στο στήθος, δύσπνοια, βήχας) υποδεικνύουν σοβαρή κατάστασηο ασθενής, αν και, πρέπει να σημειωθεί, ο θάνατος σε τέτοιες περιπτώσεις συμβαίνει σχετικά σπάνια.

Δεύτερη φάση

Στο δεύτερο στάδιο της ανάπτυξης της νόσου, ο πρώτος ρόλος πηγαίνει στο χρόνια αιμολυτική αναιμία, που μπορεί να έρθει αμέσως μετά από αιμολυτική κρίση ή να αναπτυχθεί σταδιακά, καθώς και νέα συμπτώματα που προκαλούνται από θρόμβωση εσωτερικών οργάνων. Τα συμπτώματα της δεύτερης περιόδου, γενικά, είναι χαρακτηριστικά:

• Αδυναμία, κόπωση.
• Ωχρότητα του δέρματος με την παρουσία κάποιου κιτρινίσματος.
• Η διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν είναι μεγαλύτερη από 1 μήνα.
• υπερπλασία του μυελού των οστών?
• Αλλαγές στο σκελετικό σύστημα (κρανίο "πύργος", κυρτή σπονδυλική στήλη, λεπτά μακριά άκρα).
• Σπληνο- και ηπατομεγαλία (εξαιτίας της οποίας η κοιλιά μεγεθύνεται πολύ), ηπατική βλάβη (η αιτία είναι ισχαιμία ακολουθούμενη από νέκρωση των ηπατοκυττάρων), προχωρώντας ως ηπατίτιδα, αυξημένη αιμόλυση με δευτεροπαθή αιμοχρωμάτωση, χολαγγειίτιδα, λογιστική χολοκυστίτιδα(πέτρες στη χοληδόχο κύστη). Στις περισσότερες περιπτώσεις, το αποτέλεσμα είναι η ανάπτυξη κίρρωσης.
• Υποφέρει από το καρδιαγγειακό σύστημα: μια διευρυμένη καρδιά, γρήγορος παλμός, αλλαγές ΗΚΓ. Μια συχνή συνέπεια της ΓΑ είναι η καρδιακή ανεπάρκεια, η αιτία της οποίας θεωρείται από ορισμένους συγγραφείς ως ισχαιμία του μυοκαρδίου, ενώ άλλοι θεωρούν την πνευμονική αγγειακή θρόμβωση και την καρδιοδυστροφία (η καρδιακή βλάβη σε άλλες περιπτώσεις οδηγεί σε διαγνωστικό σφάλμα, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν ρευματική καρδιακή νόσο , ειδικά επειδή τέτοιοι ασθενείς έχουν αρθρικές αλλαγές).
• Θρόμβωση των νεφρικών αγγείων, καρδιακές προσβολές και αιμορραγία (μακρο- και μικροαιματουρία) που οδηγούν σε ανάπτυξη και νεφρική ανεπάρκεια.
• Νευρολογικά συμπτώματα που μοιάζουν διάχυτη εγκεφαλίτιδακαι εμφανίζεται στο παρασκήνιο αγγειακές διαταραχές(κεφαλαλγία, ζάλη, σπασμωδικό σύνδρομο, παραισθησία, παράλυση κρανιακών νεύρων, ημιπληγία).
• Διαταραχές της όρασης μέχρι τύφλωση (αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, αλλαγές βυθού, αιμορραγίες).
• Ο σχηματισμός τροφικών ελκών.
• Κοιλιακές κρίσεις (αιτία - θρόμβωση μικρών αγγείων του μεσεντερίου), που λόγω έντονος πόνοςμπορεί να οδηγήσει σε σοκ και θάνατο του ασθενούς.

Τα περισσότερα από τα παιδιά με δρεπανοαναιμία πεθαίνουν στη δεύτερη περίοδο. Η αιτία θανάτου, κατά κανόνα, είναι:,. Η ήδη σοβαρή πορεία επιδεινώνεται πολύ από λοιμώξεις, με φόντο τα παιδιά τους, σε γενικές γραμμές, δεν ζουν καν μέχρι την ηλικία των 5 ετών.

παρατεταμένη μορφή

Οι ασθενείς με SCA σπάνια ζουν περισσότερο από 10 χρόνια,αλλά με βελτίωση συνθήκες διαβίωσηςκαι ποιότητα ιατρική φροντίδαορισμένοι ασθενείς φτάνουν στην ενηλικίωση. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι αυτοί οι άνθρωποι δεν είναι εντελώς ολοκληρωμένοι, είναι βρεφικοί, ασθενικοί, ελάχιστα αναπτυγμένοι από κάθε άποψη. Κατά κανόνα συνοδεύονται από αιμολυτική αναιμία, ασπληνία ως αποτέλεσμα αυτοσπληνεκτομής (τα εμφράγματα σπλήνας οδηγούν σε ουλές, ρυτίδες του οργάνου και μείωση του μεγέθους του). Λόγω της αποτυχίας του σπλήνα, ο σχηματισμός ανοσοσφαιρινών αναστέλλεται, γεγονός που επηρεάζει πολύ το ανοσοποιητικό σύστημα - οποιαδήποτε μόλυνση μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Σε αυτή την περίοδο δεν είναι σπάνιες οι κοιλιακές κρίσεις και οι νευρολογικές διαταραχές που δίνουν αυξημένη αιμόλυση και ίκτερο.

Η εγκυμοσύνη σε γυναίκες που έχουν ζήσει μέχρι την εφηβεία είναι πολύ δύσκολη και καταλήγει σε αποβολή ή νεκρή γένναπαιδί. Η ίδια η γυναίκα επίσης συχνά πεθαίνει, καθώς αναπτύσσεται σοβαρή αναιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ακολουθούμενη από σοκ, κώμα και θάνατο.

Θεραπεία

Απλώς δεν υπάρχει τέτοια θεραπεία που θα έσωζε ένα άτομο από μια σοβαρή ασθένεια μια για πάντα. Εάν οι ετεροζυγώτες (HbAS), δηλαδή οι φορείς, μπορούν να συστηθούν να τηρούν ορισμένους κανόνες (μην πίνετε, μην καπνίζετε, μην πηγαίνετε στα βουνά, μην φορτώνεστε με σκληρή δουλειά για να μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη«κάθονται ήσυχα» στα ερυθρά αιμοσφαίρια), τότε οι ομοζυγώτες (ασθενείς με SCD) θα χρειαστούν μια πραγματική θεραπεία με στόχο:

1. Καταπολέμηση της αναιμίας και βελτίωση της ποιότητας των ερυθρών αιμοσφαιρίων (μάζα ερυθροκυττάρων, κάψουλες υδροξυουρίας).
2. Εξάλειψη του συνδρόμου πόνου ναρκωτικά αναλγητικά: προμεδόλη, μορφίνη, τραμαδόλη);
3. Αποβολή της περίσσειας σιδήρου που απελευθερώνεται από τα κατεστραμμένα ερυθροκύτταρα (desferal, excijad).
4. Θεραπεία μολυσματικών ασθενειών (αντιβιοτικά).
5. Πρόληψη σχηματισμού και στη συνέχεια αποσύνθεσης δρεπανοειδών αιμοσφαιρίων (οξυγονοθεραπεία).

Σε άλλες περιπτώσεις, με την SCA, πρέπει να καταφύγει κανείς χειρουργική θεραπεία. Για παράδειγμα, η αιμορραγία των νεφρών είναι τόσο παρατεταμένη και έντονη που είναι απαραίτητο να αφαιρεθεί η αιμορραγική περιοχή του νεφρού ή ακόμα και ολόκληρος ο νεφρός. Μερικές φορές όμως η χειρουργική επέμβαση είναι αδικαιολόγητη όταν υπάρχουν τέτοιες κοιλιακές κρίσεις που μιμούνται χειρουργική παθολογία (σκωληκοειδίτιδα, χολοκυστίτιδα, εντερική απόφραξη).

Βίντεο: δρεπανοκυτταρική αναιμία στο πρόγραμμα "Live Healthy"

Βίντεο: διάλεξη για την αναιμία - αιμολυτική, Minkowski-Choffard, δρεπανοκυτταρική αναιμία