Νόσος του Friedreich (αταξία Friedreich). Τι είναι η αταξία του Friedreich, διάγνωση και θεραπεία Εβραϊκή κληρονομική νόσος Αταξία του Friedreich

Γενετική ασθένεια που σχετίζεται με εξασθενημένη μεταφορά σιδήρου από τα μιτοχόνδρια και εμφανίζεται με πρωτογενή βλάβη στα κύτταρα του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος, στα καρδιομυοκύτταρα, στα β-κύτταρα του παγκρέατος, στα κύτταρα του οστικού ιστού και στον αμφιβληστροειδή. Η αταξία του Friedreich διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού, νευροφυσιολογικές μελέτες και γενετική διάγνωση. Επιπλέον, γίνεται ΗΚΓ, υπερηχογράφημα καρδιάς, ορμονικές μελέτες και ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης. Η αταξία του Friedreich αντιμετωπίζεται με μεταβολικά και συμπτωματικά φάρμακα, δίαιτα και τακτική θεραπεία άσκησης. Η χειρουργική θεραπεία χρησιμοποιείται για την εξάλειψη των παραμορφώσεων των οστών.

ICD-10

G11.1Πρώιμη παρεγκεφαλιδική αταξία

Γενικές πληροφορίες

Η αταξία του Friedreich περιγράφηκε το 1860 από έναν Γερμανό γιατρό, το όνομα του οποίου φέρει ακόμη η ασθένεια. Η αταξία Friedreich ανήκει σε μια ομάδα αταξιών, η οποία περιλαμβάνει επίσης την παρεγκεφαλιδική αταξία, την αταξία Pierre-Marie, το σύνδρομο Louis-Bar, τη φλοιώδη και αιθουσαία αταξία. Σε αυτήν την ομάδα, η αταξία του Friedreich είναι η πιο κοινή ασθένεια. Ο επιπολασμός της παγκοσμίως είναι 2-7 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες πληθυσμού. Η αταξία του Friedreich δεν παρατηρείται σε εκπροσώπους της φυλής των Negroid.

Η αταξία του Friedreich συνοδεύεται από βλάβη όχι μόνο στο νευρικό σύστημα, αλλά και σε εξωνευρικές διαταραχές. Παθολογικές αλλαγές συμβαίνουν στην καρδιά, στο όργανο της όρασης, στο ενδοκρινικό σύστημα και στο μυοσκελετικό σύστημα. Για το λόγο αυτό, η αταξία του Friedreich ενδιαφέρει ειδικούς σε διάφορους τομείς της ιατρικής: νευρολογία, καρδιολογία, οφθαλμολογία, ενδοκρινολογία, ορθοπεδική και τραυματολογία.

Αιτίες της αταξίας του Friedreich

Η αταξία του Friedreich είναι μια γενετική ασθένεια και σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 9, η οποία οδηγεί σε ανεπάρκεια ή κατωτερότητα της πρωτεΐνης frataxin. Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του σιδήρου από τα μιτοχόνδρια. Η διαταραχή της λειτουργίας του οδηγεί στη συσσώρευση μεγάλων ποσοτήτων σιδήρου μέσα στα μιτοχόνδρια και στην αύξηση των ελεύθερων ριζών μέσα στο κύτταρο. Τα τελευταία έχουν καταστροφική επίδραση στο κύτταρο. Στην περίπτωση αυτή, τα πιο ενεργά κύτταρα του σώματος υποφέρουν: νευρώνες (νευρικά κύτταρα), μυοκαρδιοκύτταρα (κύτταρα καρδιακών μυών), β-κύτταρα του παγκρέατος που συνθέτουν ινσουλίνη, κύτταρα υποδοχείς του αμφιβληστροειδούς (ράβδοι και κώνοι) και κύτταρα οστών. Η βλάβη σε αυτά τα κύτταρα οδηγεί στην ανάπτυξη συμπτωμάτων χαρακτηριστικών της αταξίας Friedreich στο περιφερικό και κεντρικό νευρικό σύστημα, του σακχαρώδη διαβήτη, της μυοκαρδιοπάθειας, της όρασης και των οστικών παραμορφώσεων.

Η αταξία του Friedreich κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Σύμφωνα με ορισμένα δεδομένα, ο φορέας της γονιδιακής μετάλλαξης που την προκαλεί είναι 1 άτομο στα 120. Όμως η αταξία του Fredreich αναπτύσσεται μόνο εάν ένα άτομο κληρονομήσει ένα παραμορφωμένο γονίδιο τόσο από τον πατέρα του όσο και από τη μητέρα του. Επιπλέον, οι γονείς του είναι μόνο φορείς της γενετικής διαταραχής και δεν πάσχουν οι ίδιοι από την αταξία του Fredreich.

Συμπτώματα αταξίας Friedreich

Κατά κανόνα, η αταξία του Friedreich αρχίζει να εκδηλώνεται στις δύο πρώτες δεκαετίες της ζωής. Σε πολύ πιο σπάνιες περιπτώσεις, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται την τρίτη ή τέταρτη δεκαετία. Η αταξία του Friedreich αναπτύσσεται συνήθως πριν από την ηλικία των 25 ετών. Ξεκινά με νευρολογικές διαταραχές και χαρακτηρίζεται από τη σταθερή εξέλιξη της παθολογικής διαδικασίας με την επιδείνωση των κλινικών της εκδηλώσεων.

Η αταξία του Friedreich ξεκινά με διαταραχές στη βάδιση και την ισορροπία. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι ασθενείς σημειώνουν την εμφάνιση αστάθειας και αβεβαιότητας κατά το περπάτημα. Το βάδισμά τους γίνεται άβολο, συνοδεύεται από συχνά σκοντάφτισμα και πτώσεις. Στη συνέχεια, υπάρχει έλλειψη συντονισμού κατά την κίνηση των χεριών, η εμφάνιση τρόμου των χεριών και οι σχετικές αλλαγές στη γραφή. Σταδιακά αναπτύσσονται αδυναμία στα πόδια, διαταραχή της ομιλίας (δυσαρθρία) και απώλεια ακοής (βαρηκοΐα). Η ομιλία των ασθενών με αταξία Friedreich γίνεται αργή και μπερδεμένη.

Στη νευρολογική κατάσταση της αταξίας του Friedreich, σημειώνεται η παρεγκεφαλιδική και αισθητηριακή φύση της αταξίας. Ο ασθενής είναι ασταθής στη θέση Romberg, δεν μπορεί να εκτελέσει το τεστ φτέρνας-γόνατος και αστοχεί κατά την εκτέλεση του τεστ δακτύλου-μύτης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων επιδεινώνονται όταν εκτελούνται με κλειστά μάτια, καθώς η όραση αντισταθμίζει εν μέρει την έλλειψη συντονισμού. Ένα πρώιμο σημάδι της αταξίας του Friedreich είναι η εξαφάνιση του Αχιλλέα και των αντανακλαστικών του γόνατος. Χαρακτηριστική είναι η παρουσία του συμπτώματος Babinski - επέκταση του μεγάλου δακτύλου του ποδιού όταν η εξωτερική άκρη του πέλματος είναι ερεθισμένη. Μερικές φορές η επέκταση του μεγάλου δακτύλου συνοδεύεται από μια απόκλιση σε σχήμα βεντάλιας των υπόλοιπων δακτύλων. Το σύμπτωμα του Babinski υποδηλώνει βλάβη στην πυραμιδική οδό, η οποία είναι υπεύθυνη για την κινητική δραστηριότητα.

Με την εξέλιξη της αταξίας του Friedreich, σημειώνεται ολική αρεφλεξία - η απουσία όλων των περιοστικών και τενοντιακών αντανακλαστικών, διαταραχή βαθιών τύπων ευαισθησίας (ευαισθησία κραδασμών και αρθρομυϊκή αίσθηση), μειωμένος μυϊκός τόνος, αδυναμία (πάρεση) και ατροφικές αλλαγές στο οι μύες των περιφερικών (που βρίσκονται πιο μακριά από το σώμα) τμημάτων των κάτω άκρων. Στο τελευταίο στάδιο της αταξίας του Friedreich, η πάρεση, η μυϊκή υποτονία και η ατροφία εξαπλώθηκαν στα άνω άκρα. Ταυτόχρονα, οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα αυτοφροντίδας. Η εμφάνιση πυελικών διαταραχών και η ανάπτυξη άνοιας (άνοιας) είναι πιθανή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αταξία του Friedreich συνοδεύεται από απώλεια ακοής, νυσταγμό και ατροφία του οπτικού νεύρου.

Από τα εξωνευρικά κλινικά συμπτώματα που εκδηλώνουν την αταξία Friedreich, στο 90% των περιπτώσεων υπάρχει βλάβη στον καρδιακό μυ - μυοκαρδιοπάθεια, που οδηγεί σε αρρυθμία (εξτραυσυστολία, παροξυσμική ταχυκαρδία, κολπική μαρμαρυγή) και καρδιακή ανεπάρκεια. Η αταξία του Friedreich χαρακτηρίζεται επίσης από διάφορες οστικές παραμορφώσεις. Το πιο χαρακτηριστικό είναι το «πόδι Friedreich», το οποίο έχει υπερβολικά ψηλό και κοίλο τόξο, λυγισμένες περιφερικές φάλαγγες και ευθείες κύριες φάλαγγες. Σημειώνονται επίσης σκολίωση, ραιβοϊπποποδία και παραμορφώσεις των χεριών και των ποδιών. Από την πλευρά του ενδοκρινικού συστήματος, η αταξία του Friedreich συνοδεύεται συχνά από σακχαρώδη διαβήτη, βρεφική ηλικία, υπογοναδισμό και δυσλειτουργία των ωοθηκών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς με αταξία Friedreich έχουν καταρράκτη.

Διάγνωση της αταξίας του Friedreich

Η διάγνωση της νόσου είναι πιο δύσκολη σε περιπτώσεις όπου η αταξία του Friedreich ξεκινά με εξωνευρικές εκδηλώσεις. Παράλληλα, κάποιοι ασθενείς παρακολουθούνται για αρκετά χρόνια από καρδιολόγο για καρδιοπάθειες ή από ορθοπεδικό για σκολίωση. Μόνο όταν εμφανιστούν νευρολογικά συμπτώματα πηγαίνουν σε νευρολόγο για διαβούλευση.

Οι κύριες μέθοδοι ενόργανης διάγνωσης της αταξίας του Friedreich είναι η μαγνητική τομογραφία και ο νευροφυσιολογικός έλεγχος. Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου αποκαλύπτει ατροφικές διεργασίες στον προμήκη μυελό και τη γέφυρα και την παρεγκεφαλιδική ατροφία. Η μαγνητική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης δείχνει μείωση της διαμέτρου του νωτιαίου μυελού και τις ατροφικές αλλαγές του. Κατά τη διάγνωση της αταξίας του Friedreich, η αξονική τομογραφία εγκεφάλου δεν είναι αρκετά κατατοπιστική. Με τη βοήθειά του, χαρακτηριστικές αλλαγές μπορούν να οραματιστούν μόνο στα τελευταία στάδια της νόσου. Η πρώιμη αταξία του Friedreich συνοδεύεται μόνο από σημεία CT ελαφριάς παρεγκεφαλιδικής ατροφίας.

Η μελέτη των μονοπατιών αγωγιμότητας πραγματοποιείται με τη χρήση διακρανιακής μαγνητικής διέγερσης, η μελέτη των περιφερικών νεύρων πραγματοποιείται με ηλεκτρονευρογραφία και ηλεκτρομυογραφία. Σε αυτή την περίπτωση, η αταξία Friedreich χαρακτηρίζεται από μια μέτρια μείωση των δυνατοτήτων δράσης όταν διεξάγεται κατά μήκος των κινητικών νεύρων σε συνδυασμό με μια μεγάλη (έως και πλήρη εξαφάνιση) μείωση της αγωγιμότητας μέσω των αισθητήριων ινών.

Λόγω της παρουσίας εξωνευρικών εκδηλώσεων, η αταξία του Fredreich απαιτεί πρόσθετες μελέτες του καρδιαγγειακού, του ενδοκρινικού και του μυοσκελετικού συστήματος. Για το σκοπό αυτό, πραγματοποιείται διαβούλευση με καρδιολόγο, ορθοπεδικό, οφθαλμίατρο και ενδοκρινολόγο. ανάλυση σακχάρου αίματος και δοκιμή ανοχής γλυκόζης, ορμονική μελέτη. ΗΚΓ, τεστ αντοχής, σκλήρυνση κατά πλάκας.

Θεραπεία της αταξίας του Friedreich

Η επαρκής και τακτική θεραπεία της αταξίας του Friedreich καθιστά δυνατή τη διακοπή της εξέλιξης της νόσου, την αποφυγή επιπλοκών και τη διατήρηση της ικανότητας του ασθενούς να οδηγεί ενεργό τρόπο ζωής για μεγάλο χρονικό διάστημα. Κατά κανόνα, η αταξία του Friedreich αντιμετωπίζεται με την ταυτόχρονη χορήγηση μεταβολικών φαρμάκων που ανήκουν σε 3 διαφορετικές ομάδες: συμπαράγοντες ενεργειακών ενζυμικών αντιδράσεων, διεγέρτες της δραστηριότητας της μιτοχονδριακής αναπνευστικής αλυσίδας και αντιοξειδωτικά.

Επιπλέον, για την αταξία του Friedreich, συνταγογραφούνται φάρμακα που βελτιώνουν τις μεταβολικές διεργασίες στον καρδιακό μυ (πυροφωσφορική θειαμίνη, ινοσίνη, τριμεταζιδίνη, 5-υδροξυπροφάνη κ. πολυβιταμίνες. Εάν είναι απαραίτητο, η βοτουλινική τοξίνη εγχέεται στους προσβεβλημένους μύες και πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση των οστικών παραμορφώσεων.

Η φυσικοθεραπεία έχει μεγάλη σημασία για ασθενείς με αταξία Friedreich. Η τακτική θεραπεία άσκησης με στόχο τον συντονισμό της προπόνησης και τη μυϊκή δύναμη καθιστά δυνατή τη διατήρηση της κινητικής δραστηριότητας και την ανακούφιση από τον αναδυόμενο πόνο. Δεδομένου ότι η αταξία του Friedreich συνοδεύεται από παραβίαση του ενεργειακού μεταβολισμού, οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια πρέπει να περιορίσουν την πρόσληψη υδατανθράκων από τα τρόφιμα, η περίσσεια των οποίων μπορεί να προκαλέσει επιδείνωση μεταβολικών διαταραχών.

Πρόγνωση αταξίας Friedreich

Η αταξία του Friedreich έχει μια σταθερά προοδευτική πορεία, που οδηγεί στο θάνατο. Ο ασθενής πεθαίνει από καρδιακή ή αναπνευστική ανεπάρκεια ή μολυσματικές επιπλοκές. Περίπου το 50% των ασθενών που αναπτύσσουν αταξία Friedreich δεν ζουν μετά την ηλικία των 35 ετών. Στις γυναίκες, η πορεία της νόσου είναι πιο ευνοϊκή. Το προσδόκιμο ζωής τους είναι 100% περισσότερο από 20 χρόνια από την έναρξη της αταξίας, ενώ στους άνδρες μόνο το 63% ζει περισσότερο από αυτό το διάστημα.Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, ελλείψει καρδιακών διαταραχών και διαβήτη, οι ασθενείς ζουν έως και 70-80 χρόνια .

Η αταξία του Friedreich είναι μια κληρονομική νευροεκφυλιστική νόσος που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη απέκκριση ιόντων σιδήρου από τον περιτοχονδριακό χώρο του κυττάρου.

Μεταξύ των Ευρωπαίων, ο επιπολασμός της νόσου είναι 1:20.000-1:50.000, και σε όλο τον κόσμο, κάθε 120ο άτομο έχει προδιάθεση για αυτήν την παθολογία. Η αιτία της αταξίας του Friedreich είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο FXN, συγκεκριμένα, μια ασταθής αύξηση των τριδύμων GAA. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη, τη φραταξίνη, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά ιόντων σιδήρου από τον περιτοχονδριακό χώρο και έτσι εμποδίζει το σχηματισμό ελεύθερων ριζών, οι οποίες έχουν έντονη καταστροφική επίδραση στο κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα, καθώς και σε άλλα όργανα. .

Η αταξία του Friedreich κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Είναι πιθανό να είναι ασυμπτωματικός φορέας του γονιδίου.

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο FXN δεν οδηγούν αμέσως σε έντονες κλινικές εκδηλώσεις της αταξίας του Friedreich. Η ασθένεια μπορεί να μην γίνει αισθητή για δεκαετίες. Συνήθως, τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία - 20-25 ετών, λιγότερο συχνά στα 30 και 40 ετών. Η εμφάνιση της νόσου ξεκινά με διαταραχές στο βάδισμα και στο συντονισμό των κινήσεων. Ο ασθενής παραπονιέται για αβεβαιότητα, αστάθεια, αδεξιότητα όταν κινείται και σημειώνει συχνές πτώσεις. Αργότερα εμφανίζονται κινητικές διαταραχές των άνω άκρων και εμφάνιση τρόμου. Άλλες εκδηλώσεις της αταξίας του Friedreich περιλαμβάνουν:

• αδυναμία στους μύες των ποδιών?
• διαταραχές ομιλίας?
• μειωμένη ακουστική οξύτητα?
• εξαφάνιση των αντανακλαστικών?
• δυσλειτουργία των ωοθηκών?
• πάρεση και παράλυση?
• άνοια?
• Διαβήτης;
• υπογοναδισμός?
• ατροφία οπτικού νεύρου.

Επιπλέον, η ασθένεια συνοδεύεται από διάφορες διαταραχές της καρδιάς, για παράδειγμα, αρρυθμία και σε σοβαρές περιπτώσεις, καρδιακή ανεπάρκεια. Οι ασθενείς με αταξία Friedreich έχουν συχνά οστικές παραμορφώσεις.

Διάγνωση της αταξίας του Friedreich

Μπορεί να είναι δύσκολο να γίνει ακριβής διάγνωση σε ορισμένες περιπτώσεις. Ο ασθενής μπορεί να παρακολουθείται για μεγάλο χρονικό διάστημα από νευρολόγο, καρδιολόγο, ορθοπεδικό ή άλλους ειδικούς που μπορεί να μην υποψιάζονται πάντα την αταξία του Friedreich. Για τον εντοπισμό χαρακτηριστικών αλλαγών, είναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε ολοκληρωμένη εξέταση, το σχέδιο της οποίας θα περιλαμβάνει τις ακόλουθες μεθόδους:

• MRI εγκεφάλου ή σπονδυλικής στήλης.
• νευροφυσιολογικές δοκιμές?
• ηλεκτρονευρογραφία;
• ηλεκτρομυογραφία;
• μαγνητική διέγερση.

Ο γενετικός έλεγχος έχει μεγάλη σημασία στη διάγνωση της αταξίας του Friedreich, με τη βοήθεια του οποίου είναι δυνατός ο εντοπισμός μιας μετάλλαξης στο γονίδιο FXN και η αξιόπιστη επιβεβαίωση της παρουσίας της νόσου. Μπορείτε να υποβληθείτε σε μια τέτοια εξέταση στο ιατρικό γενετικό κέντρο Genomed.

Μέθοδοι θεραπείας

Επί του παρόντος δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία που θα μπορούσε να εξαλείψει την αιτία της αταξίας του Friedreich. Ωστόσο, για τη βελτίωση της ποιότητας και του προσδόκιμου ζωής, μπορεί να χρησιμοποιηθεί συμπτωματική θεραπεία, η οποία επιλέγεται πάντα μεμονωμένα. Για την ομαλοποίηση της λειτουργίας των μιτοχονδρίων, συνταγογραφούνται αντιοξειδωτικά, διεγερτικά της δραστηριότητας της αναπνευστικής αλυσίδας και συμπαράγοντες ενζυμικών αντιδράσεων. Οι παραμορφώσεις των οστών διορθώνονται κυρίως με χειρουργικές μεθόδους. Οι ορμόνες χρησιμοποιούνται για τη διόρθωση ενδοκρινικών διαταραχών.

Προκειμένου να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της αταξίας του Friedreich, μπορεί να συνταγογραφηθεί θεραπεία άσκησης και, εάν είναι απαραίτητο, επιλέγονται προσθετικά και αναπηρικά καροτσάκια για να βοηθήσουν τον ασθενή να διατηρήσει έναν ενεργό τρόπο ζωής.

Πρόβλεψη

Η αταξία του Friedreich είναι μια ανίατη προοδευτική ασθένεια. Η πρόγνωση της ζωής του ασθενούς εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία στην οποία αναπτύσσεται και τα συμπτώματα. Στις γυναίκες η πορεία είναι πιο ευνοϊκή από ότι στους άνδρες. Οι πιο επικίνδυνες επιπλοκές θεωρούνται ο διαβήτης, η καρδιακή ανεπάρκεια και η βρογχοπνευμονία. Ελλείψει αυτών των διαταραχών, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν έως και 70 χρόνια ή περισσότερο, διαφορετικά το προσδόκιμο ζωής περιορίζεται στα 20 χρόνια από την έναρξη της εξέλιξης της νόσου.

Αταξία Friedreich – κληρονομική νόσος του νευρικού συστήματος, αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας. Η νόσος χαρακτηρίζεται από σύνδρομο βλάβης των οπίσθιων και πλευρικών χορδών του νωτιαίου μυελού, συχνότερα στα οσφυοϊερά τμήματα, θάνατο των κυττάρων των στηλών του Clark και των ραχιαίων νωτιαίων παρεγκεφαλιδικών οδών.

Σε μεταγενέστερα στάδια, ο εκφυλισμός των πυρήνων των κρανιακών νεύρων, του οδοντωτού πυρήνα και του παρεγκεφαλιδικού μίσχου είναι χαρακτηριστικός· τα κύτταρα των εγκεφαλικών ημισφαιρίων είναι κάπως λιγότερο πιθανό να υποφέρουν.

Λόγοι για την ανάπτυξη της αταξίας του Friedreich

Η ανάπτυξη της νόσου σχετίζεται με ανισορροπία του ενδοκυτταρικού σιδήρου· η υψηλή συγκέντρωση του στα μιτοχόνδρια προκαλεί αύξηση των ελεύθερων ριζών που καταστρέφουν το κύτταρο. Μια ανισορροπία εμφανίζεται όταν υπάρχει ανεπάρκεια ή παραμόρφωση της δομής της πρωτεΐνης που συντίθεται στο κυτταρόπλασμα - φραταξίνη . Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του σιδήρου από τα μιτοχόνδρια και όταν συσσωρεύεται πάνω από τα φυσιολογικά επίπεδα, εμφανίζεται μείωση του κυτταροτοξικού σιδήρου.

Αυτοί είναι οι κύριοι λόγοι για την ανάπτυξη της αταξίας του Friedreich, ως αποτέλεσμα της οποίας ενεργοποιούνται τα γονίδια που κωδικοποιούν σιδηροξειδάση Και διαπερατότητα , τα οποία, όπως και η φραταξίνη, είναι υπεύθυνα για τη μεταφορά σιδήρου.
Αυτό οδηγεί σε ακόμη μεγαλύτερη συσσώρευση στα μιτοχόνδρια. Η κληρονομικότητα προκαλείται από το αποκαλούμενο γονίδιο της νόσου του Friedreich, που πιθανώς βρίσκεται στην κεντρομερή περιοχή του 9ου χρωμοσώματος στον τόπο 9ql3 - q21. Μπορεί να προκύψουν αρκετές ένα γονίδιο, το οποίο προκαλεί διαφορετικές μορφές της νόσου. Η αταξία του Friedreich ευθύνεται για τις μισές περιπτώσεις αταξίας. Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 20 ετών, πολύ λιγότερο συχνά πριν από τα 30. Εμφανίζεται εξίσου συχνά τόσο σε γυναίκες όσο και σε άνδρες· μόνο οι εκπρόσωποι της φυλής των Νεγροειδών δεν επηρεάζονται από αυτή την ασθένεια

Η ασθένεια επηρεάζει τους νευρώνες του κεντρικού και του περιφερικού νευρικού συστήματος, αλλά η ιατρική δεν έχει καμία εξήγηση για το γιατί μόνο οι οδοί του νωτιαίου μυελού στο νευρικό σύστημα είναι κατεστραμμένες. Σε άλλα συστήματα, όχι λιγότερο σημαντικά κύτταρα οργάνων επηρεάζονται από τη νόσο, αυτά είναι τα κύτταρα του μυοκαρδίου, τα β - κύτταρα των νησίδων Langerhanz στο πάγκρεας, τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και ο οστικός ιστός.

Η πορεία της νόσου είναι συνεχώς προοδευτική. Εάν δεν υπάρχει επαρκής θεραπεία για την αταξία του Friedreich, η διάρκεια της νόσου δεν υπερβαίνει τα 20 χρόνια. Και αρχίζει να δείχνει αδεξιότητα και αβεβαιότητα όταν περπατά, μετά από λίγο στερεί εντελώς από ένα άτομο τον κανονικό συντονισμό των κινήσεων και την ανεξάρτητη κίνηση. Η ασθένεια είναι θανατηφόρα· σε σπάνιες περιπτώσεις, ελλείψει εκδηλώσεων όπως η καρδιακή νόσος, οι ασθενείς ζουν έως και 70-80 χρόνια.

Συμπτώματα αταξίας Friedreich

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι η καταστολή των αντανακλαστικών του Αχιλλέα και του γόνατος. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται αρκετά χρόνια πριν από την εμφάνιση άλλων και περιλαμβάνουν επίσης πρώιμες εκδηλώσεις ρευματική καρδίτιδα , η οποία συχνά αντιμετωπίζεται ως ξεχωριστή ασθένεια. Επομένως, αυτά δεν θεωρούνται συμπτώματα της αταξίας του Friedreich μέχρι να εμφανιστεί νευρολογική βλάβη. Εμφανίζονται σταδιακές σκελετικές παραμορφώσεις, όπως σκολίωση, παραμορφώσεις δακτύλων και δακτύλων, και το πόδι του Friedreich, στο οποίο υπάρχει ανώμαλη έκταση των δακτύλων στις κύριες φάλαγγες και το πόδι έχει υψηλό κοίλο τόξο.

Η αταξία του Friedreich στην εκτεταμένη της μορφή χαρακτηρίζεται από νευρολογικές διαταραχές τυπικές για αταξίες και ολικές αρεφλεξία . Η μυϊκή ευαισθησία και η ευαισθησία στους κραδασμούς, η μυϊκή υποτονία και το σύμπτωμα του Babinski είναι μειωμένες. Ευαίσθητη και σταδιακά αναπτύσσεται ατροφία και αδυναμία των μυών των ποδιών.

Στο 90% των ασθενών εμφανίζονται εξωνευρικές εκδηλώσεις, αυτές είναι καρδιακές βλάβες, ενδοκρινικές διαταραχές , . Μια προοδευτική μυοκαρδιοπάθεια , μπορεί να είναι είτε υπερτροφική είτε διασταλτική. Στην περίπτωση αυτή παρατηρούνται συμπτώματα αταξίας Friedreich, όπως πόνος στην περιοχή της καρδιάς, αίσθημα παλμών, συστολικά φύσημα κ.λπ. Ενδοκρινικές παθήσεις όπως Διαβήτης , υπογοναδισμός , .

Το όψιμο στάδιο της αταξίας χαρακτηρίζεται από αμυτροφία και μια διαταραχή της βαθιάς ευαισθησίας, η εξαφάνιση των τενόντων και των περιοστικών αντανακλαστικών. Το οποίο εκτείνεται στα άνω άκρα. Εμφανίζεται μια βαθιά κατάρρευση των κινητικών λειτουργιών, με αποτέλεσμα ένα άτομο να χάσει την ικανότητα να περπατά και να φροντίζει τον εαυτό του. Ανάπτυξη κυφοσκολίωση με σχηματισμό καμπούρας, παραμόρφωση των χεριών. Οι εξωνευρικές εκδηλώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν νυσταγμό, απώλεια ακοής, ατροφία των οπτικών νεύρων, δυσλειτουργία των πυελικών οργάνων κ.λπ. Η ασθένεια, η οποία εξελίσσεται στα τελευταία στάδια, είναι η αιτία θανάτου στους μισούς ασθενείς, τις περισσότερες φορές λόγω διαταραχών στο καρδιακό σύστημα καλωδίωσης. Οι άμεσες αιτίες θανάτου περιλαμβάνουν επίσης πνευμονική ανεπάρκεια και μολυσματικές επιπλοκές.

Διάγνωση της αταξίας του Friedreich

Η αξονική τομογραφία εγκεφάλου, η οποία παραμένει η κύρια διάγνωση της αταξίας σε αυτήν την ασθένεια, είναι αναποτελεσματική· ένας αριθμός αλλαγών μπορεί να ανιχνευθεί μόνο σε τελευταία στάδια. Αυτό οφείλεται στον εντοπισμό των αλλαγών στη σπονδυλική στήλη, επομένως είναι δυνατό να ανιχνευθεί μόνο ένας ασθενής βαθμός παρεγκεφαλιδικής ατροφίας σε πρώιμο στάδιο και ατροφίας των ημισφαιρίων, επέκταση των στέρνων του στελέχους, των πλευρικών κοιλιών και του υπαραχνοειδή χώρου και των δύο ημισφαιρίων σε μεταγενέστερα στάδια. . Η έγκαιρη διάγνωση της αταξίας του Friedreich γίνεται με τη χρήση MRI , που καθιστά δυνατή την ανίχνευση ατροφίας του νωτιαίου μυελού και σε προχωρημένο στάδιο, μέτριας ατροφίας της γέφυρας, της παρεγκεφαλίδας και του προμήκη μυελού. Στο αρχικό στάδιο, απαιτείται ηλεκτροφυσιολογική μελέτη· κατά τη διάρκεια τέτοιων μελετών, διαπιστώνεται η σοβαρότητα της βλάβης στην ευαισθησία των νεύρων των άκρων.

Για πλήρη διάγνωση γίνονται τεστ αντοχής στη γλυκόζη και ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης. Πρώτα απ 'όλα, η διάγνωση στοχεύει στην ακριβή καθιέρωση μιας διάγνωσης και στη διαφοροποίηση της νόσου από άλλες με παρόμοια συμπτώματα. Για παράδειγμα, τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich μπορεί να είναι ίδια με αυτά της κληρονομικής αταξίας με ανεπάρκεια, Σύνδρομο Bassen-Kornzweig, κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα όπως π.χ Νόσος KrabbeΚαι Νόσος Niemann-Pick. Παρόμοια συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν, με εξαίρεση την τενοντιακή αρθρίτιδα, τη μυϊκή υποτονία και τις εξωνευρικές εκδηλώσεις. Δεν είναι τυπικό για την αταξία του Friedreich να έχει υφέσεις και αλλαγές στην πυκνότητα της εγκεφαλικής ύλης, κάτι που παρατηρείται στη διάγνωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας.

Για τη διαφοροποίηση της νόσου, συνταγογραφείται ένας αριθμός πρόσθετων εργαστηριακών εξετάσεων. Τεστ DNA και ιατρική γενετική συμβουλευτική, εξέταση λιπιδικού προφίλ αίματος, ανάλυση επιχρίσματος αίματος για την παρουσία ανεπάρκειας βιταμίνης Ε και ακανθοκύτταρα. Η θεραπεία της αταξίας του Friedreich δεν οδηγεί σε πλήρη ανάρρωση, αλλά η έγκαιρη πρόληψη καθιστά δυνατή την αποφυγή της ανάπτυξης πολλών συμπτωμάτων και επιπλοκών. Η διάγνωση της αταξίας του Friedreich χρησιμοποιώντας τεστ DNA θα πρέπει να συνταγογραφείται όχι μόνο στον ασθενή, αλλά και στους συγγενείς για να προσδιοριστεί η κληρονομικότητα της νόσου· αυτό είναι απαραίτητο για τους σκοπούς της πρόληψης και της συνταγογράφησης προληπτικής θεραπείας.

Θεραπεία της αταξίας του Friedreich

Για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, συνταγογραφούνται μιτοχονδριακά φάρμακα , αντιοξειδωτικά και άλλα φάρμακα που μειώνουν τη συσσώρευση σιδήρου στα μιτοχόνδρια.

Αντιοξειδωτικά όπως βιταμίνες Α Και μι , καθώς και ένα συνθετικό υποκατάστατο συνένζυμο Q 10 - , η οποία αναστέλλει τη νευροεκφυλιστική διαδικασία και την ανάπτυξη υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Επίσης διορίστηκε 5-υδροξυπροπάνιο , που δίνει καλά αποτελέσματα, αλλά απαιτεί περαιτέρω έρευνα.

Γενικά, η θεραπεία είναι συμπτωματική και θα πρέπει να εξαλείψει συμπτώματα της αταξίας του Friedreich όπως π.χ Διαβήτης , . Χειρουργική διόρθωση ποδιών και εισαγωγή βοτουλινική τοξίνη σε σπαστικούς μύες.

ΚΑΙ φυσιοθεραπεία - διαδικασίες χωρίς τις οποίες η θεραπεία της αταξίας του Friedreich τις περισσότερες φορές αποδεικνύεται αναποτελεσματική. Η συνεχής άσκηση καθιστά δυνατή τη διατήρηση του σώματος σε καλή κατάσταση και την εξάλειψη των επώδυνων αισθήσεων. Οι ασθενείς χρειάζονται κοινωνική προσαρμογή, καθώς πολλοί πρέπει να ζουν σε κατάσταση πλήρους ανικανότητας. Η απώλεια όρασης, η ικανότητα ανεξάρτητης κίνησης και ο μειωμένος συντονισμός δημιουργούν ψυχολογικές διαταραχές που πρέπει να εξαλειφθούν με τη βοήθεια ειδικών και την υποστήριξη αγαπημένων προσώπων.

Κύρια συμπτώματα:

Η αταξία του Friedreich είναι μια γενετική παθολογία κατά την οποία δεν καταστρέφεται μόνο το νευρικό σύστημα, αλλά και η ανάπτυξη εξωνευρικών διαταραχών. Η ασθένεια θεωρείται αρκετά συχνή - 2-7 άτομα ανά 100 χιλιάδες του πληθυσμού ζουν με αυτή τη διάγνωση.

Η ασθένεια είναι γενετική και σχετίζεται με μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων. Οι κλινικοί γιατροί εντοπίζουν αρκετές συγκεκριμένες συνθήκες για την ανάπτυξη της παθολογίας.

Τα συμπτώματα της νόσου είναι συγκεκριμένα - τα πρώτα σημάδια θεωρούνται διαταραχή στο περπάτημα και απώλεια ισορροπίας. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει διαταραχή της ομιλίας, καταρράκτη, μειωμένη ακουστική οξύτητα και άνοια.

Μόνο ένας νευρολόγος μπορεί να κάνει σωστή διάγνωση με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων οργάνων. Είναι απαραίτητη η διαβούλευση με ειδικούς από διαφορετικούς τομείς της ιατρικής. Αξίζει να σημειωθεί ότι η διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου.

Η θεραπεία είναι κυρίως συντηρητική: συνίσταται στη λήψη φαρμάκων, την τήρηση δίαιτας και την τακτική εκτέλεση θεραπευτικών ασκήσεων. Η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη σε περιπτώσεις έντονων οστικών παραμορφώσεων που μειώνουν την ποιότητα ζωής.

Αιτιολογία

Η κληρονομική αταξία Friedreich εμφανίζεται λόγω ανεπαρκούς συγκέντρωσης ή διαταραχής της δομής μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται φραταξίνη, η οποία παράγεται στο κυτταρόπλασμα ενδοκυτταρικά.

Η κύρια λειτουργία της ουσίας είναι η μεταφορά σιδήρου από τα μιτοχόνδρια - τα ενεργειακά οργανίδια του κυττάρου. Στο πλαίσιο συγκεκριμένων διεργασιών, συσσωρεύεται μεγάλη ποσότητα σιδήρου - δεκάδες φορές περισσότερο από τον κανόνα, γεγονός που προκαλεί αύξηση του αριθμού των επιθετικών οξειδωτικών που βλάπτουν τα ζωτικά κύτταρα.

Μια βοηθητική θέση στον μηχανισμό ανάπτυξης της νόσου καταλαμβάνει η διαταραχή της αντιοξειδωτικής ομοιόστασης - η προστασία των κυττάρων του ανθρώπινου σώματος από επιβλαβή αντιδραστικά είδη οξυγόνου.

Η αταξία του Friedreich μπορεί να κληρονομηθεί μόνο με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ο φορέας της μετάλλαξης του 9ου χρωμοσώματος είναι 1 άτομο στα 120. Είναι αξιοσημείωτο ότι η παθολογία αναπτύσσεται μόνο σε περιπτώσεις που το μεταλλαγμένο γονίδιο κληρονομείται τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα. Αξίζει να σημειωθεί ότι οι γονείς είναι μόνο φορείς μιας γονιδιακής διαταραχής και οι ίδιοι δεν αρρωσταίνουν.

Μια παρόμοια ανωμαλία ανήκει στην ομάδα των αταξιών, η οποία περιλαμβάνει τους ακόλουθους τύπους:

• Pierre-Marie αταξία;
• Σύνδρομο Louis-Bar;
• φλοιώδης αταξία - που προκαλείται από διαταραχές του εγκεφαλικού φλοιού, ο οποίος είναι υπεύθυνος για εκούσιες κινήσεις.
• Η αιθουσαία αταξία σχετίζεται με βλάβη στην αιθουσαία συσκευή, ως αποτέλεσμα της οποίας τα σημάδια της νόσου περιλαμβάνουν ανισορροπία, νυσταγμό, ναυτία και έμετο και προβλήματα με την εκτέλεση ορισμένων κινήσεων.

Συμπτώματα

Η αταξία του Friedreich έχει μεγάλο αριθμό ειδικών κλινικών σημείων, τα οποία συνήθως χωρίζονται σε διάφορες ομάδες:

• τυπική ή νευρολογική?
• εξωνευρικό;
• άτυπος.

Η τυπική μορφή μπορεί να εκδηλωθεί πριν από την ηλικία των 20 ετών και το φύλο δεν γίνεται καθοριστικός παράγοντας. Οι ειδικοί στον τομέα της νευρολογίας σημειώνουν ότι στις γυναίκες η περίοδος εκδήλωσης των πρώτων συμπτωμάτων εμφανίζεται λίγο αργότερα από ότι στους άνδρες.

• διαταραχή στο βάδισμα και αβεβαιότητα κατά το περπάτημα.
• προβλήματα ισορροπίας?
• αδυναμία και κόπωση των κάτω άκρων.
• πέφτουν χωρίς λόγο?
• αδυναμία εκτέλεσης δοκιμής γόνατου-τακουνιού - ένα άτομο δεν μπορεί να αγγίξει τον αγκώνα του δεξιού χεριού του στο γόνατο του αριστερού του ποδιού και αντίστροφα.
• θολές κινήσεις των χεριών - τρόμος των τεντωμένων άκρων και αλλαγές στο χειρόγραφο.
• σύγχυση και επιβράδυνση της ομιλίας?
• μείωση ή πλήρης απώλεια των τενοντιακών αντανακλαστικών των ποδιών (γόνατο και Αχιλλέας) - σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζεται αρκετά χρόνια πριν από την εμφάνιση άλλων σημείων, αργότερα τα αντανακλαστικά χάνονται στα χέρια, ειδικότερα στην κάμψη-αγκώνα, την έκταση-αγκώνα και την καρποραδική και καθώς η νόσος εξελίσσεται, ο σχηματισμός ολικής αρεφλεξίας.
• μειωμένος μυϊκός τόνος?
• βαθιά διαταραχή ευαισθησίας - με κλειστά μάτια, ένα άτομο δεν μπορεί να καθορίσει την κατεύθυνση κίνησης ενός χεριού ή του ποδιού.
• πάρεση και μυϊκή ατροφία.
• σταδιακή απώλεια των δεξιοτήτων αυτοεξυπηρέτησης.
• ακράτεια ή, αντίθετα, κατακράτηση ούρων.
• μειωμένη ακουστική οξύτητα?
• ψυχική αδυναμία.

Εξωνευρικά συμπτώματα:

• πόνος στην περιοχή της καρδιάς?
• διαταραχή του καρδιακού ρυθμού?
• δύσπνοια που εμφανίζεται τόσο μετά από σωματική δραστηριότητα όσο και σε κατάσταση ηρεμίας.
• Πόδι Friedreich - υπάρχει ένα υψηλό τόξο, που συνοδεύεται από υπερέκταση των δακτύλων στις κύριες φάλαγγες και κάμψη στα άπω μέρη.
• παραμόρφωση των δακτύλων των άνω και κάτω άκρων.
• σεξουαλική υπανάπτυξη?
• εμφάνιση σημαδιών?
• αύξηση βάρους;
• στους άνδρες - τα θηλυκά χαρακτηριστικά σημειώνονται στην εμφάνιση.
• μεταξύ των γυναικών.

Η άτυπη αταξία του Friedreich παρατηρείται σε άτομα με μικρή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 9. Αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από μεταγενέστερη έναρξη - στα 30-50 χρόνια. Αυτή η ποικιλία διακρίνεται από το γεγονός ότι απουσιάζει:

• Διαβήτης;
• μερική παράλυση;
• καρδιακές διαταραχές?
• αρεφλεξία?
• αδυναμία αυτοεξυπηρέτησης.

Τέτοιες περιπτώσεις ονομάζονται «νόσος του όψιμου Friedreich» ή «αταξία Friedreich με διατηρημένα αντανακλαστικά».

Διαγνωστικά

Παρά το γεγονός ότι η παθολογία έχει συγκεκριμένες και έντονες κλινικές εκδηλώσεις, σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχουν προβλήματα με την καθιέρωση της σωστής διάγνωσης.

Αυτό ισχύει ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι εξωνευρικά συμπτώματα - οι ασθενείς παρακολουθούνται εσφαλμένα από καρδιολόγο ή ορθοπεδικό για μεγάλο χρονικό διάστημα και υποβάλλονται σε άχρηστες διαγνωστικές διαδικασίες.

Η βάση της διάγνωσης είναι οι οργανικές εξετάσεις, ωστόσο, οι διαδικασίες πρέπει απαραίτητα να προηγούνται από δραστηριότητες που εκτελούνται απευθείας από έναν νευρολόγο:

• μελέτη οικογενειακού ιατρικού ιστορικού.
• εξοικείωση με το ιστορικό ζωής του ασθενούς·
• αξιολόγηση των αντανακλαστικών και της εμφάνισης των άκρων.
• μέτρηση καρδιακού παλμού?
• λεπτομερής έρευνα - για τον προσδιορισμό της πρώτης φοράς εμφάνισης και τον προσδιορισμό της σοβαρότητας της κλινικής εικόνας.

Οι ακόλουθες οργανικές διαδικασίες είναι οι πιο ενημερωτικές:

• MRI της σπονδυλικής στήλης και του εγκεφάλου.
• νευροφυσιολογικές εξετάσεις?
• Αξονική τομογραφία και υπερηχογράφημα.
• διακρανιακή μαγνητική διέγερση;
• ηλεκτρονευρογραφία;
• ηλεκτρομυογραφία;

Οι εργαστηριακές εξετάσεις έχουν βοηθητική αξία και περιορίζονται σε βιοχημική εξέταση αίματος.

Για την αταξία του Friedreich, απαιτούνται πρόσθετες διαβουλεύσεις με τους ακόλουθους ειδικούς:

• καρδιολόγος?
• ενδοκρινολόγος?
• ορθοπεδικός;
• οφθαλμολόγος.

Όχι η λιγότερο σημαντική θέση στη διαγνωστική διαδικασία κατέχουν η ιατρική γενετική συμβουλευτική και η ολοκληρωμένη διάγνωση DNA. Γίνονται χειρισμοί σε δείγματα αίματος του ασθενούς, των γονιών του, των αδελφών του.

Η πορεία της νόσου μπορεί να ανιχνευθεί ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - Η οικογενής αταξία του Friedreich στο έμβρυο ανιχνεύεται με τεστ DNA χοριακών λαχνών, οι οποίες πραγματοποιούνται στις 8-12 εβδομάδες κύησης ή με τη μελέτη του αμνιακού υγρού στις 16-24 εβδομάδες κύησης.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η αταξία του Friedreich πρέπει να διαφοροποιείται από τις ακόλουθες ασθένειες:

• κυλινδρική μυέλωση;
• παρεγκεφαλιδικά νεοπλάσματα;
• Σύνδρομο Louis-Bar;
• κληρονομική ανεπάρκεια βιταμίνης Ε.
• Νόσος Krabbe;

Θεραπεία

Η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας καθιστά δυνατή:

• σταματήσει την εξέλιξη της παθολογικής διαδικασίας.
• αποτρέψτε την ανάπτυξη επιπλοκών.
• διατηρήσει την ικανότητα να οδηγεί έναν ενεργό τρόπο ζωής για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η φαρμακευτική θεραπεία βασίζεται στην ταυτόχρονη χρήση μεταβολικών φαρμάκων από τις ακόλουθες ομάδες:

• συμπαράγοντες ενεργειακών ενζυμικών αντιδράσεων.
• διεγέρτες της δραστηριότητας της μιτοχονδριακής αναπνευστικής αλυσίδας.
• αντιοξειδωτικά.

Επιπλέον, συνταγογραφείται:

• νοοτροπικές ουσίες?
• φάρμακα για τη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών στον καρδιακό μυ.
• νευροπροστατευτες?
• πολυβιταμινούχα σύμπλοκα.

Η θεραπεία ασκήσεων έχει μεγάλη σημασία - οι τακτικές θεραπευτικές ασκήσεις που γίνονται σε ατομική βάση θα βοηθήσουν:

• αποκατάσταση του συντονισμού και της μυϊκής δύναμης.
• διατήρηση της φυσικής δραστηριότητας.
• εξαλείφει τον πόνο.

Η θεραπεία περιλαμβάνει μια ήπια δίαιτα, η ουσία της οποίας είναι ο περιορισμός της κατανάλωσης υδατανθράκων, καθώς η περίσσεια τους μπορεί να προκαλέσει επιδείνωση των συμπτωμάτων.

Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται μόνο σε περιπτώσεις όπου ένα άτομο έχει έντονες οστικές παραμορφώσεις.

Πιθανές επιπλοκές

Η παντελής έλλειψη θεραπείας μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Μεταξύ των συνεπειών αξίζει να επισημανθούν:

• προσχώρηση λοιμώξεων?
• αναπηρία;

Πρόληψη και πρόγνωση

Η αταξία του Friedreich είναι μια ασθένεια που προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις, επομένως είναι αδύνατο να αποφευχθεί η ανάπτυξή της. Για να μάθετε εάν ένα παιδί θα γεννηθεί με παρόμοια παθολογία, ένα παντρεμένο ζευγάρι στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης πρέπει να υποβληθεί σε διαβούλευση με έναν γενετιστή και να κάνει εξετάσεις DNA.

Χάρη στις τελευταίες τεχνολογίες για την προγεννητική διάγνωση χρωμοσωμικών μεταλλάξεων, οι φορείς του παθολογικού γονιδίου έχουν την ευκαιρία να αποκτήσουν υγιείς απογόνους.

Όσον αφορά την πρόγνωση, το αποτέλεσμα είναι δυσμενές. Η αταξία Friedreich οδηγεί σε θάνατο περίπου 20 χρόνια από την έναρξη των πρώτων κλινικών συμπτωμάτων. Κατά μέσο όρο, κάθε δεύτερος ασθενής με παρόμοια διάγνωση δεν ζει μέχρι τα 35 έτη.

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι γυναίκες έχουν πιο ευνοϊκή πρόγνωση - στο 100% των περιπτώσεων καταφέρνουν να ζήσουν περισσότερα από 20 χρόνια από την έναρξη της παθολογίας, ενώ στους άνδρες το ποσοστό είναι μόλις 63%.

Ελλείψει διαβήτη και καρδιακών προβλημάτων, οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν σε προχωρημένη ηλικία - έως και 70-80 χρόνια.

Είναι όλα σωστά στο άρθρο από ιατρικής άποψης;

Απαντήστε μόνο εάν έχετε αποδεδειγμένες ιατρικές γνώσεις

Νόσος του Friedreich (ATAXIA HEREDITARIA) είναι η πιο κοινή μορφή κληρονομικής αταξίας, ο επιπολασμός είναι 2 - 7 ανά 100.000 πληθυσμού. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Το γονίδιο της νόσου του Friedreich έχει χαρτογραφηθεί στην κεντρομερή περιοχή του χρωμοσώματος 9 στον τόπο 9ql3 - q21.

Η νόσος του Friedreich χαρακτηρίζεται από:
εκφύλιση των οπίσθιων και πλευρικών στηλών του νωτιαίου μυελού (ειδικά στα οσφυοϊερά τμήματα)
θάνατος των κυττάρων των στηλών του Clark και των ραχιαίων νωτιαίων παρεγκεφαλιδικών οδών ξεκινώντας από αυτές
εκφυλισμός πυρήνων III, V, IX-X, XII ζευγών κρανιακών νεύρων, κυττάρων Purkinje, οδοντωτού πυρήνα και άνω παρεγκεφαλιδικού μίσχου (συνήθως στο τελευταίο στάδιο της νόσου)
αλλαγές μπορούν επίσης να ανιχνευθούν στα εγκεφαλικά ημισφαίρια

Αιτίες της αταξίας του Friedreich
Η ανάπτυξη της νόσου σχετίζεται με ανεπάρκεια ή παραμορφωμένη δομή της πρωτεΐνης frataxin, η οποία συντίθεται στο εσωτερικό του κυττάρου στο κυτταρόπλασμα· η λειτουργία της είναι να μεταφέρει σίδηρο από τα μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια είναι οι «ενεργειακοί σταθμοί του κυττάρου»· η συσσώρευση σιδήρου σε αυτά (η οξείδωση του σιδήρου είναι ένας παγκόσμιος μηχανισμός μεταφοράς οξυγόνου στο σώμα) συνδέεται με την υψηλή δραστηριότητα των οξειδωτικών διεργασιών μέσα τους. Με αύξηση της περιεκτικότητας σε σίδηρο στα μιτοχόνδρια κατά περισσότερο από 10 φορές, ο συνολικός κυτταρικός σίδηρος παραμένει εντός των φυσιολογικών τιμών και η περιεκτικότητα σε κυτταροπλασματικό σίδηρο μειώνεται. Αυτό οδηγεί στην ενεργοποίηση γονιδίων που κωδικοποιούν τα ένζυμα μεταφοράς σιδήρου - φερροοξειδάση και περμεάση. Έτσι, η ανισορροπία του ενδοκυτταρικού σιδήρου επιδεινώνεται περαιτέρω. Η υψηλή συγκέντρωση σιδήρου στα μιτοχόνδρια οδηγεί σε αύξηση του αριθμού των ελεύθερων ριζών, οι οποίες έχουν καταστροφική επίδραση στο κύτταρο.

Τα κριτήρια για τη διάγνωση της νόσου του Friedreich είναι:
1.αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας
2. ντεμπούτο στην εφηβεία, λιγότερο συχνά στην εφηβεία
3. αταξία, αρεφλεξία, παραβίαση βαθιάς ευαισθησίας, αδυναμία και ατροφία των μυών των ποδιών, αργότερα των χεριών
4.Εξωτερικά συμπτώματα:
σκελετικές παραμορφώσεις: σκολίωση, κοιλιακό πόδι («πόδι του Friedreich»), παραμόρφωση των δακτύλων και των χεριών κ.λπ.
ενδοκρινικές διαταραχές: σακχαρώδης διαβήτης, υπογοναδισμός, βρεφική παιδεία, δυσλειτουργία των ωοθηκών
μυοκαρδιοπάθεια (υπερτροφική, λιγότερο συχνά διασταλτική): αλλαγές στο ΗΚΓ και στο EchoCG
καταρράκτης
1. ατροφία του νωτιαίου μυελού, που απεικονίζεται σε μαγνητικές τομογραφίες
2.Διαγνωστικά DNA

Υποτίθεται ότι οι κλασικές και άτυπες μορφές της νόσου του Friedreich μπορούν να προκληθούν από διαφορετικές (δύο ή περισσότερες) μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου.

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συχνότερα στην προεφηβική περίοδο. Χαρακτηρίζονται από έναν συνδυασμό:
τυπικές νευρολογικές εκδηλώσεις
εξωνευρικές εκδηλώσεις

Νευρολογικές εκδηλώσεις

Η ασθένεια συνήθως εκδηλώνεται με την εμφάνιση αδεξιότητας και αβεβαιότητας κατά το περπάτημα, ειδικά στο σκοτάδι· οι ασθενείς αρχίζουν να τρελαίνονται και συχνά σκοντάφτουν. Σύντομα, η αταξία κατά το περπάτημα συνοδεύεται από ασυντονισμό στα χέρια, αλλαγές στη γραφή και αδυναμία στη γιόγκα. Ήδη στην αρχή της νόσου, μπορεί να παρατηρηθεί δυσαρθρία.

Νωρίςκαι ένα σημαντικό διαφορικό διαγνωστικό σημάδι της νόσου του Friedreich είναι η εξαφάνιση των τενόντων και των περιοστικών αντανακλαστικών.

Η καταστολή των αντανακλαστικών (κυρίως του Αχιλλέα και του γόνατος) μπορεί να είναι αρκετά χρόνια μπροστά από την εκδήλωση άλλων συμπτωμάτων της νόσου και να είναι η πιο πρώιμη εκδήλωση νευρολογικής δυσλειτουργίας.

Σε προχωρημένο στάδιοΟι ασθενείς με αυτή την ασθένεια συνήθως εμφανίζουν ολική αρεφλεξία.

Μια τυπική νευρολογική εκδήλωση της νόσου του Friedreich είναι η παραβίαση της βαθιάς (αρθρικής-μυϊκής και δονητικής) ευαισθησίας.

Αρκετά νωρίς σε ασθενείς, μια νευρολογική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει το σύμπτωμα του Babinski, μυϊκή υποτονία.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, σταδιακά αυξάνεται η παρεγκεφαλιδική και αισθητική αταξία, η αδυναμία και η ατροφία των μυών των ποδιών.

Σε όψιμο στάδιοοι ασθένειες είναι συχνές, η αμυοτροφία και οι διαταραχές βαθιάς ευαισθησίας που εξαπλώνονται στα χέρια. Οι ασθενείς σταματούν να περπατούν και να φροντίζουν τον εαυτό τους λόγω της βαθιάς κατάρρευσης των κινητικών λειτουργιών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρείται νυσταγμός, απώλεια ακοής και ατροφία του οπτικού νεύρου. με μακρά πορεία της νόσου, σημειώνεται δυσλειτουργία των πυελικών οργάνων και άνοια.

Εξωνευρικές εκδηλώσεις

Καρδιακή βλάβη(εμφανίζεται σε περισσότερο από το 90% των ασθενών)
Χαρακτηριστική είναι η ανάπτυξη ενός τυπικού προοδευτικού μυοκαρδιοπάθεια.
Η μυοκαρδιοπάθεια είναι κυρίως υπερτροφικής φύσης, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις είναι δυνατή η ανάπτυξη διατατικής μυοκαρδιοπάθειας. Είναι πιθανό αυτές οι καρδιακές αλλαγές στη νόσο του Friedreich να είναι διαφορετικά στάδια της ίδιας διαδικασίας.
Η μυοκαρδιοπάθεια εκδηλώνεται:
πόνος στην περιοχή της καρδιάς
ΧΤΥΠΟΣ καρδιας
δύσπνοια κατά την άσκηση
συστολικό φύσημα και άλλα συμπτώματα.

Σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς, η μυοκαρδιοπάθεια είναι η άμεση αιτία θανάτου.

Οι αντίστοιχες αλλαγές συνήθως ανιχνεύονται:
στο ΗΚΓ - διαταραχή ρυθμού, αναστροφή κύματος Τ, αλλαγές αγωγιμότητας
με υπερηχοκαρδιογράφημα

Σε ορισμένες περιπτώσεις, κλινικά και ηλεκτροκαρδιογραφικά συμπτώματα καρδιακής βλάβης μερικές φορές προηγούνται της εμφάνισης νευρολογικών διαταραχών κατά αρκετά χρόνια. Οι ασθενείς παρακολουθούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα από καρδιολόγο ή τοπικό ιατρό, τις περισσότερες φορές με διάγνωση ρευματικής καρδιοπάθειας.

Σκελετικές παραμορφώσεις:
σκολίωση
"Friedreich's foot" - ένα υψηλό κοίλο τόξο του ποδιού με υπερέκταση των δακτύλων στις κύριες φάλαγγες και κάμψη στις άπω φάλαγγες
παραμόρφωση των χεριών και των ποδιών κ.λπ.

Αυτές οι διαταραχές μπορεί επίσης να εμφανιστούν πολύ πριν από την εμφάνιση των πρώτων νευρολογικών συμπτωμάτων.

Ενδοκρινικές διαταραχές:
Διαβήτης
υπογοναδισμός
νηπιοπρέπεια
δυσλειτουργία των ωοθηκών

Η νόσος του Friedreich χαρακτηρίζεται από μια σταθερά προοδευτική πορεία, η διάρκεια της νόσου συνήθως δεν υπερβαίνει τα 20 χρόνια.

Οι άμεσες αιτίες θανάτου μπορεί να είναι καρδιακή και πνευμονική ανεπάρκεια, μολυσματικές επιπλοκές.

Πρόσθετες διαγνωστικές μέθοδοι

1. MRI- επιτρέπει την οπτικοποίηση της ατροφίας του νωτιαίου μυελού ήδη σε πρώιμο στάδιο της νόσου και με μακρύτερη πορεία - μέτρια σοβαρή ατροφία του προμήκη μυελού, της γέφυρας και της παρεγκεφαλίδας.

2. Η αξονική τομογραφίαο εγκέφαλος είναι περιορισμένης σημασίας (λόγω του νωτιαίου εντοπισμού των κύριων μορφολογικών αλλαγών) - είτε ανιχνεύεται ασθενής βαθμός παρεγκεφαλιδικής ατροφίας είτε καμία αλλαγή.
Μόνο στο τελευταίο στάδιο της νόσου η αξονική τομογραφία μπορεί να αποκαλύψει έναν αριθμό αλλαγών:
ατροφία των ημισφαιρίων και της παρεγκεφαλίδας
διόγκωση της IV κοιλίας, στέρνες στελέχους, πλάγιες κοιλίες και υπαραχνοειδής χώρος των εγκεφαλικών ημισφαιρίων

Ωστόσο, ο βαθμός αυτών των αλλαγών παραμένει ασθενής ή μέτριος ακόμη και στους πιο σοβαρά άρρωστους ασθενείς. Τα ενδεικνυόμενα χαρακτηριστικά της εικόνας CT στη νόσο του Friedreich καθιστούν δυνατή τη χρήση της για διαφορική διάγνωση με άλλες, κυρίως παρεγκεφαλιδικές, μορφές κληρονομικής αταξίας.

3. Ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες(είναι ενημερωτικές για τη διάγνωση της νόσου του Friedreich)

Το ηλεκτρονευρομυογραφικό μοτίβο χαρακτηριστικό αυτής της νόσου είναισε απουσία ή σημαντική μείωση του εύρους των δυναμικών δράσης των αισθητήριων νεύρων των άκρων, με σχετικά μικρή μείωση στην ταχύτητα μετάδοσης παλμών κατά μήκος των κινητικών νεύρων.

Ακόμη και στο αρχικό στάδιο της νόσου του Friedreich, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθεί ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχοκαρδιογράφημα, να εξεταστεί το επίπεδο γλυκόζης στο αίμα με ειδικά τεστ αντοχής στη γλυκόζη (για να αποκλειστεί ο σακχαρώδης διαβήτης) και επίσης να γίνει ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης (χαρακτηρισμός των οστικών παραμορφώσεων).

Διαφορική διάγνωση

Η νόσος του Friedreich πρέπει να διαφοροποιείται από:

κληρονομική αταξία που προκαλείται από ανεπάρκεια Βιταμίνη Αμι(για διαφορική διάγνωση είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί το επίπεδο της βιταμίνης Ε στο αίμα, να εξεταστεί το λιπιδικό προφίλ του αίματος και ένα επίχρισμα αίματος για την παρουσία ακανθοκυττάρωσης)

Σύνδρομο Bassen-Kornzweig

μεταβολικές παθήσεις, κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και συχνά χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη νωτιαίας παρεγκεφαλιδικής αταξίας - Gm 1 και Gm 2 - γαγγλιοσίδωση και γαλακτοσιαλίδωση(μελέτη της δραστηριότητας της -γαλακτοσιδάσης και της εξοσαμινιδάσης Α), νόσος Krabbe (μελέτη του ενζύμου γαλακτοσυλκεραμιδάση), όψιμη παραλλαγή Νόσος Niemann-Pick(προσδιορισμός περιεκτικότητας σε σφιγγομυελίνη στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, εξέταση σημείων στέρνου για παρουσία κυττάρων «αφρού»).

πολλαπλή σκλήρυνση(η διαφορική διάγνωση συνήθως δεν προκαλεί δυσκολίες, καθώς συμπτώματα όπως η τενοντιακή αρθρίτιδα, η μυϊκή υποτονία, οι αμυοτροφίες, οι εξωνευρικές εκδηλώσεις δεν είναι τυπικά για τη σκλήρυνση κατά πλάκας και επίσης λόγω της απουσίας υφέσεων και εστιακών αλλαγών στην πυκνότητα της εγκεφαλικής ύλης στη νόσο του Friedreich σε αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία)

Θεραπεία της αταξίας του Friedreich

Δεν υπάρχει θεραπεία που να οδηγεί σε πλήρη ανάρρωση.

Χρησιμοποιούνται φάρμακα της λεγόμενης μιτοχονδριακής σειράς, αντιοξειδωτικά και ενώσεις που βοηθούν στη μείωση της συσσώρευσης σιδήρου στα μιτοχόνδρια.

Μεταξύ των αντιοξειδωτικώνΟι βιταμίνες Α και Ε χρησιμοποιούνται ευρέως, καθώς και το φάρμακο ιδεβενόνη (Noben), το οποίο είναι συνθετικό ανάλογο του συνενζύμου Q 10. Το φάρμακο έχει ισχυρή αντιοξειδωτική και κυτταροπροστατευτική δράση, η οποία βοηθά στην «επιβράδυνση» της νευροεκφυλιστικής διαδικασίας. Επιπλέον, το όργανο-στόχος της ιδεβενόνης είναι το μυοκάρδιο, επομένως το φάρμακο επιβραδύνει την ανάπτυξη υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.

Απαραίτητη η παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο και η ορθοπεδική διόρθωση των ποδιών (πόδι Friedreich).

Έχει επίσης μεγάλη σημασία φυσικοθεραπεία και φυσιοθεραπεία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, πραγματοποιούνται χειρουργική διόρθωση των παραμορφώσεων του ποδιού, εισαγωγή βοτουλινική τοξίνησε σπαστικούς μύες.

Οι ασθενείς χρειάζονται κοινωνική προσαρμογή.

Πρόληψη της αταξίας του Friedreich

Ιδιαίτερη σημασία έχει ο έλεγχος DNA σε πρώιμο προσυμπτωματικό στάδιο προκειμένου να συνταγογραφηθεί προληπτική θεραπεία. Αρχικά εξετάζονται οι συγγενείς του ασθενούς.