Πώς ονομάζεται η ασθένεια της ταχείας γήρανσης; Παιδί ή γέρος; Progeria - ένα μυστηριώδες γενετικό ελάττωμα

Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια που επιταχύνει τη διαδικασία γήρανσης κατά περίπου 8-10 φορές. Με απλά λόγια, ένα παιδί ηλικίας 10-15 ετών σε ένα χρόνο. Τα παιδιά με προγηρία φαίνονται φυσιολογικά για 6 έως 12 μήνες μετά τη γέννηση. Μετά από αυτό, αναπτύσσουν συμπτώματα χαρακτηριστικά παλιά εποχή: ζαρωμένο δέρμα, φαλάκρα, εύθραυστα οστά και αθηροσκλήρωση. Ένα οκτάχρονο παιδί μοιάζει 80 ετών - με ξηρό, ζαρωμένο δέρμα, φαλακρό κεφάλι...

Τα χαρακτηριστικά τέτοιων ασθενών περιλαμβάνουν ανάστημα νάνου, χαμηλό βάρος (συνήθως που δεν υπερβαίνει τα 15-20 κιλά), υπερβολικά λεπτό δέρμα, κακή κινητικότητα των αρθρώσεων, υπανάπτυκτο πηγούνι, μικρό πρόσωποσε σύγκριση με το μέγεθος του κεφαλιού, που δίνει σε ένα άτομο χαρακτηριστικά που μοιάζουν με πτηνά. Λόγω της απώλειας του υποδόριου λίπους, όλα τα αιμοφόρα αγγεία είναι ορατά. Η φωνή είναι συνήθως ψηλή. Διανοητική ανάπτυξηκατάλληλο για την ηλικία. Και όλα αυτά τα άρρωστα παιδιά μοιάζουν εντυπωσιακά μεταξύ τους.

Η προγηρία προκαλεί και άλλα προβλήματα: στα παιδιά, για παράδειγμα, εμφανίζεται μια δεύτερη σειρά δοντιών στο στόμα και το δέρμα γίνεται πολύ χλωμό, σχεδόν διαφανές.

Αυτά τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν σε ηλικία 13-14 ετών απλώς «σε μεγάλη ηλικία». Πιο συγκεκριμένα, από εκείνες τις ασθένειες που είναι χαρακτηριστικές παλιά εποχή. Για παράδειγμα, μπορεί να πεθάνουν από ένα ασήμαντο έμφραγμα. Και, κατά κανόνα, μετά από αρκετές καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια σε φόντο προοδευτικής αθηροσκλήρωσης, καταρράκτη, γλαυκώματος, πλήρους απώλειας δοντιών κ.λπ. Μόνο λίγοι ζουν έως 20 χρόνια ή περισσότερο. Οι άνθρωποι αποκαλούν αυτή την ασθένεια «γήρανση του σκύλου».

Υπάρχουν τώρα περίπου 60 γνωστές περιπτώσεις προγηρίας σε ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Από αυτούς, τα 14 άτομα ζουν στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα 5 στη Ρωσία και τα υπόλοιπα στην Ευρώπη.



Μέχρι πρόσφατα, οι γιατροί δεν μπορούσαν να προσδιορίσουν την αιτία της νόσου. Και μόλις πρόσφατα, Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι η αιτία της «παιδικής ηλικίας» είναι μια μόνο μετάλλαξη. Η προγηρία προκαλείται από μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου LMNA. Σύμφωνα με τον διευθυντή του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Γονιδιώματος, Φράνσις Κόλινς, ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης, η ασθένεια δεν είναι κληρονομική. Μια σημειακή μετάλλαξη - όταν μόνο ένα νουκλεοτίδιο αλλάζει σε ένα μόριο DNA - εμφανίζεται εκ νέου σε κάθε ασθενή. Μια γενετική μετάλλαξη στην πρωτεΐνη Lamin A προκαλεί επιτάχυνση της γήρανσης του σώματος. Και ο νεαρός -με τα μεγάλα του αυτιά που προεξέχουν, τα φουσκωμένα μάτια και τις φουσκωμένες φλέβες στο φαλακρό κρανίο του- μετατρέπεται σε έναν εκατόν δεκαέξι χρονών.



ΣΕ Πρόσφαταμερικοί από αυτούς τους ασθενείς είχαν μια απόκοσμη ελπίδα ανάρρωσης. Αμερικανοί επιστήμονες ξεκίνησαν μια κλινική δοκιμή ενός φαρμάκου κατά του συνδρόμου Hudchinson-Gilford. Εάν τα τεστ μπορούν να ολοκληρωθούν με επιτυχία, η νίκη επί της προγηρίας θα είναι μια νίκη για τους ανθρώπους που κάνουν τα πάντα για να σώσουν τα παιδιά τους από τον επικείμενο αναπόφευκτο θάνατο.

Οι ερευνητές στην εργασία τους βρήκαν ένα φάρμακο - έναν αναστολέα της φαρνισυλοτρανσφεράσης· αποδείχθηκε ότι μπορεί να εμποδίσει την παραγωγή αυτής της πρωτεΐνης και, τουλάχιστον, να σταματήσει την ανάπτυξη παθολογικές διεργασίες, και μάλιστα να αντιστρέψετε μερικά από αυτά.

Ωστόσο, υπάρχει πρόβλημα στον εντοπισμό τέτοιων ασθενών. Είναι λίγα από αυτά και είναι διάσπαρτα σε όλο τον κόσμο. Η ομάδα πρωτοβουλίας ανέλαβε τεράστιο όγκο εργασίας για να τα βρει. Οι ασθενείς ζουν σε διαφορετικές χώρες, πρέπει να λάβετε τη συγκατάθεσή τους, τη συγκατάθεση των γονέων τους. Είναι τελικά απαραίτητο να τα φέρετε, εάν ληφθεί τέτοια συγκατάθεση, στη Βοστώνη (οι εξετάσεις γίνονται στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Βοστώνης) Και η ζωή τέτοιων παιδιών είναι σύντομη. Πιστεύεται ότι η μέγιστη ηλικία στην οποία ένας ασθενής με προγηρία μπορεί να ζήσει είναι 27 χρόνια Αλλά ακόμη και αυτή είναι μια σπάνια περίπτωση.

Ο Χουσεΐν Χαν και η οικογένειά του είναι μοναδικοί με τον δικό τους τρόπο: αυτή είναι η μοναδική περίπτωση που γνωρίζει η επιστήμη όταν περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας πάσχουν από προγηρία. Και χάρη σε αυτή την οικογένεια, οι επιστήμονες μπόρεσαν να κάνουν μια πραγματική ανακάλυψη στην κατανόηση της φύσης της νόσου. Ο σύζυγος και η γυναίκα της Χάνα είναι ξαδέρφια. Κανείς από τους δύο δεν έχει προγηρία, ούτε τα δύο τους παιδιά, η 14χρονη Sangeeta και η δίχρονη Gulavsa. Η 19χρονη κόρη τους Rehena και οι δύο γιοι τους: ο 7χρονος Ali Hussein και ο 17χρονος Ikramul πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Κανένας από αυτούς δεν έχει ουσιαστικά καμία πιθανότητα να ζήσει μέχρι τα 25.

Η προγηρία των ενηλίκων εκδηλώνεται σε τα ακόλουθα συμπτώματα. Αργά αναπτυσσόμενος νεανικός καταρράκτης. Το δέρμα των ποδιών, των ποδιών, σε μικρότερο βαθμό, των χεριών και των αντιβραχίων, καθώς και του προσώπου, σταδιακά γίνεται πιο λεπτό, ο υποδόριος ιστός και οι μύες σε αυτές τις περιοχές ατροφούν. Επί κάτω άκραΤο 90% των ασθενών βιώνουν τροφικά έλκη, υπερκεράτωση και δυστροφία νυχιών. Η ατροφία του δέρματος του προσώπου τελειώνει με το σχηματισμό μύτης σε σχήμα ράμφους («μύτη πουλιού»), στένωση του στόματος και ακόνισμα του πηγουνιού, που θυμίζει «μάσκα σκληροδερμίας». Από ενδοκρινικές διαταραχέςπαρατηρείται υπογονιδισμός, καθυστερημένη εμφάνισηή απουσία δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, δυσλειτουργία του άνω και του κατώτερου παραθυρεοειδούς αδένα (διαταραχή μεταβολισμό ασβεστίου), θυρεοειδής αδένας(εξόφθαλμος) και υπόφυση (σεληνόπρόσωπο, υψηλή φωνή). Συχνά παρατηρείται οστεοπόρωση. Οι αλλαγές στα δάχτυλα μοιάζουν με αυτές που παρατηρούνται στη σκληροδακτυλία. Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Werner πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 40 ετών. Επί του παρόντος διεξάγονται δοκιμές για τη θεραπεία της νόσου με βλαστοκύτταρα.

Η ανθρωπότητα δεν έχει μάθει ακόμη να καταπολεμά όλες τις ασθένειες. Στον αριθμό ανίατες ασθένειεςΗ προγηρία, ή το σύνδρομο πρόωρης γήρανσης, θα πρέπει επίσης να συμπεριληφθεί.

Τι είναι το σύνδρομο πρόωρης γήρανσης

Ο κόσμος άρχισε να μιλάει για την προγηρία για πρώτη φορά σχετικά πρόσφατα. Αυτό δεν προκαλεί έκπληξη, επειδή η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια - 1 φορά σε 4-8 εκατομμύρια ανθρώπους. Η ασθένεια εμφανίζεται σε γενετικό επίπεδο. Η διαδικασία γήρανσης επιταχύνεται περίπου 8-10 φορές.Δεν υπάρχουν περισσότερα από 350 παραδείγματα ανάπτυξης της προγηρίας στον κόσμο.

Η ασθένεια επηρεάζει περισσότερο τους άνδρες από τις γυναίκες (1,2:1).

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από σοβαρή καθυστέρηση της ανάπτυξης (εκδηλώνεται από μικρή ηλικία), αλλαγές στη δομή δέρμα, έλλειψη τρίχας και δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά, καθώς και καχεξία (εξάντληση του σώματος). Εσωτερικά όργανασυχνά δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως και το άτομο φαίνεται πολύ μεγαλύτερο από την πραγματική του ηλικία.

Η προγηρία είναι μια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται ως υπανάπτυξη και πρόωρη γήρανση του οργανισμού.

Η ψυχική κατάσταση ενός ατόμου που πάσχει από προγηρία αντιστοιχεί στη βιολογική ηλικία.

Η προγηρία δεν θεραπεύεται και είναι η αιτία της ανάπτυξης αθηροσκλήρωσης ( χρόνια ασθένειααρτηρίες), το οποίο τελικά οδηγεί σε καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια. Το αποτέλεσμα της παθολογίας είναι ο θάνατος.

Μορφές της νόσου

Η προγηρία χαρακτηρίζεται από πρόωρο μαρασμό του σώματος ή υπανάπτυξή του. Η ασθένεια περιλαμβάνει:

• παιδική μορφή (σύνδρομο Hutchinson-Gilford);
• ενήλικη μορφή (σύνδρομο Werner).

Η προγηρία στα παιδιά μπορεί να είναι συγγενής, αλλά τις περισσότερες φορές τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται στο δεύτερο ή τρίτο έτος της ζωής.

Η προγηρία στους ενήλικες εμφανίζεται διαφορετικά. Η ασθένεια μπορεί να ξεπεράσει ξαφνικά ένα άτομο στην ηλικία των 14-18 ετών. Η πρόγνωση σε αυτή την περίπτωση είναι επίσης δυσμενής και οδηγεί σε θάνατο.

Βίντεο: progeria, ή νέοι ηλικιωμένοι

Λόγοι για την ανάπτυξη της προγηρίας

Τα ακριβή αίτια της προγηρίας σε επί του παρόντοςδεν εντοπίστηκε. Υπάρχει η υπόθεση ότι η αιτιολογία της ανάπτυξης της νόσου σχετίζεται άμεσα με τη διαταραχή των μεταβολικών διεργασιών στο συνδετικού ιστού. Οι ινοβλάστες αρχίζουν να αναπτύσσονται μέσω της κυτταρικής διαίρεσης και της εμφάνισης περίσσειας κολλαγόνου με χαμηλά επίπεδα γλυκοζαμινογλυκάνης. Ο αργός σχηματισμός ινοβλαστών είναι ένας δείκτης της παθολογίας της μεσοκυτταρικής ύλης.

Αιτίες προγηρίας στα παιδιά

Η αιτία της ανάπτυξης του συνδρόμου προγηρίας στα παιδιά είναι οι αλλαγές στο γονίδιο LMNA. Είναι αυτός που είναι υπεύθυνος για την κωδικοποίηση της λαμίνης Α. Μιλάμε για μια ανθρώπινη πρωτεΐνη από την οποία δημιουργείται ένα από τα στρώματα του κυτταρικού πυρήνα.

Συχνά η προγηρία εκφράζεται σποραδικά (τυχαία). Μερικές φορές η ασθένεια παρατηρείται σε αδέρφια (απόγονους από τους ίδιους γονείς), ιδιαίτερα σε γάμους που σχετίζονται με αίμα.Αυτό το γεγονός υποδεικνύει μια πιθανή αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή κληρονομικότητας (εκδηλώνεται αποκλειστικά σε ομοζυγώτες που έλαβαν ένα υπολειπόμενο γονίδιο από κάθε γονέα).

Κατά τη μελέτη του δέρματος των φορέων της νόσου, καταγράφηκαν κύτταρα στα οποία η ικανότητα διόρθωσης της βλάβης στο DNA ήταν μειωμένη, καθώς και η αναπαραγωγή γενετικά ομοιογενών ινοβλαστών και η αλλαγή του εξαντλημένου χόριου. Σαν άποτέλεσμα υποδερμικός ιστόςτείνει να εξαφανιστεί χωρίς ίχνος.

Η προγηρία δεν κληρονομείται

Έχει επίσης καταγραφεί ότι το υπό μελέτη σύνδρομο Hutchinson-Gilford σχετίζεται με παθολογίες σε κύτταρα φορείς. Οι τελευταίοι απλώς δεν μπορούν να απελευθερωθούν πλήρως από τις ενώσεις του DNA που προκαλούνται από χημικούς παράγοντες. Όταν εντοπίστηκαν κύτταρα με το περιγραφόμενο σύνδρομο, οι ειδικοί διαπίστωσαν ότι δεν ήταν ικανά για πλήρη διαίρεση.

Υπάρχουν επίσης προτάσεις ότι η παιδική προγηρία είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα μετάλλαξη που εμφανίζεται de novo ή χωρίς σημάδια κληρονομικότητας. Κατατάχθηκε μεταξύ των έμμεσα σημάδιαανάπτυξη της νόσου, η βάση της οποίας περιελάμβανε μετρήσεις των τελομερών (τα άκρα των χρωμοσωμάτων) στους ιδιοκτήτες του συνδρόμου, στους στενούς συγγενείς και δότες τους. Σε αυτή την περίπτωση, παρατηρείται επίσης μια αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή κληρονομικότητας. Υπάρχει μια θεωρία ότι η διαδικασία προκαλεί παραβίαση της επιδιόρθωσης του DNA (την ικανότητα των κυττάρων να διορθώνουν χημικές βλάβες, καθώς και σπασίματα στα μόρια).

Αιτίες για το σχηματισμό προγηρίας σε ενήλικες

Η προγηρία σε έναν ενήλικο οργανισμό χαρακτηρίζεται από αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα με το γονίδιο μετάλλαξης ATP-εξαρτώμενη ελικάση ή WRN. Υπάρχει η υπόθεση ότι στην ενοποιητική αλυσίδα υπάρχουν αποτυχίες μεταξύ επιδιόρθωσης DNA και μεταβολικές διεργασίεςστον συνδετικό ιστό.

Δεδομένου ότι αυτή η μορφή της νόσου είναι εξαιρετικά σπάνια, μπορεί κανείς μόνο να μαντέψει ποιος τύπος κληρονομικότητας είναι εγγενής σε αυτήν. Είναι παρόμοιο με το σύνδρομο Cockayne (μια σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια ανάπτυξης, διαταραχές στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικό σύστημα, πρόωρη γήρανση και άλλα συμπτώματα) και εκδηλώνεται μεμονωμένα σημάδιαπρόωρη γήρανση.

Συμπτώματα πρόωρης γήρανσης του σώματος

Τα συμπτώματα της προγηρίας εκδηλώνονται με πολύπλοκο τρόπο. Η ασθένεια μπορεί να αναγνωριστεί από πρώιμο στάδιο, αφού τα σημάδια του εκφράζονται ξεκάθαρα.

Συμπτώματα ασθένειας πρόωρης γήρανσης στα παιδιά

Κατά τη γέννηση, τα παιδιά που έχουν το θανατηφόρο γονίδιο της προγηρίας δεν διακρίνονται από αυτά υγιή μωρά. Ωστόσο, μέχρι την ηλικία του 1 έτους, ορισμένα συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται. Αυτά περιλαμβάνουν:

• λιποβαρή, καθυστερημένη ανάπτυξη.
• έλλειψη μαλλιών στο σώμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου.
• έλλειψη αποθεμάτων υποδόριου λίπους.
• ανεπαρκής τόνος στο δέρμα, με αποτέλεσμα να κρεμάει και να ζαρώνει.
• μπλε τόνος δέρματος?
• αυξημένη μελάγχρωση?
• έντονα ορατές φλέβες στην περιοχή του κεφαλιού.
• δυσανάλογη ανάπτυξη των οστικών ιστών του κρανίου, μικρό κάτω γνάθο, διογκωμένα μάτια, προεξέχοντα κοχύλια αυτιών, γαντζωμένη μύτη. Ένα παιδί με προγηρία έχει συνήθως μια γκριμάτσα «που μοιάζει». Είναι η περιγραφόμενη λίστα με ιδιόμορφα χαρακτηριστικά που κάνει τα παιδιά να μοιάζουν με ηλικιωμένους.
• καθυστερημένη οδοντοφυΐα, η οποία για λίγοχάνουν την υγιή εμφάνισή τους.
• τσιριχτή και ψηλή φωνή.
• στήθος σε σχήμα αχλαδιού, μικρές κλείδες, σφιχτό αρθρώσεις γονάτων, καθώς και οι αγκώνες, οι οποίοι, λόγω ανεπαρκούς κινητικότητας, αναγκάζουν τον ασθενή να πάρει τη θέση «αναβάτη».
• προεξέχοντα ή κυρτά κίτρινα νύχια.
• σχηματισμοί που μοιάζουν με σκληρό ή πάχυνση στο δέρμα των γλουτών, των μηρών και της κάτω κοιλίας.

Τα συμπτώματα της προγηρίας σε ένα παιδί εμφανίζονται συχνότερα σε ηλικία 1 έτους.

Οταν μικρός ασθενής, που πάσχει από προγηρία, γίνεται 5 ετών, στο σώμα του αρχίζουν να συμβαίνουν αδυσώπητες διαδικασίες σχηματισμού αθηροσκλήρωσης, στις οποίες η αορτή, το μεσεντέριο και επίσης στεφανιαίες αρτηρίες. Στο πλαίσιο των περιγραφόμενων αποτυχιών, εμφανίζονται καρδιακά φυσήματα και υπερτροφία (σημαντική αύξηση της μάζας και του όγκου του οργάνου) στην αριστερή κοιλία. Ο σωρευτικός αντίκτυπος αυτών σοβαρές παραβιάσειςστο σώμα είναι ο βασικός λόγος για το χαμηλό προσδόκιμο ζωής των φορέων του συνδρόμου. Ο θεμελιώδης παράγοντας που προκαλεί έκτακτη ανάγκη μοιραίο αποτέλεσμαΤα παιδιά με προγηρία θεωρείται ότι έχουν έμφραγμα του μυοκαρδίου ή ισχαιμικό εγκεφαλικό.

Συμπτώματα πρόωρης γήρανσης σε ενήλικες

Ένας φορέας προγηρίας αρχίζει να χάνει γρήγορα βάρος, να καθυστερεί την ανάπτυξη, να γκριζάρει και σύντομα να φαλακρός. Το δέρμα του ασθενούς γίνεται λεπτό και χάνει τον υγιή τόνο του. Κάτω από την επιφάνεια της επιδερμίδας είναι ευδιάκριτα αιμοφόρα αγγεία, καθώς και το υποδόριο λίπος. Με αυτή την ασθένεια, οι μύες ατροφούν σχεδόν πλήρως, με αποτέλεσμα τα πόδια και τα χέρια να φαίνονται υπερβολικά εξαντλημένα.

Η προγηρία στους ενήλικες εμφανίζεται απροσδόκητα και αναπτύσσεται γρήγορα

Σε ασθενείς που έχουν ξεπεράσει το όριο ηλικίας των 30 ετών, και τα δύο μάτια καταστρέφονται από καταρράκτη (θόλωμα του φακού), η φωνή γίνεται αισθητά πιο αδύναμη, το δέρμα πάνω από τον οστικό ιστό χάνει την απαλότητά του και στη συνέχεια καλύπτεται με ελκώδεις βλάβες. Οι φορείς του συνδρόμου προγηρίας είναι συνήθως παρόμοιοι στην εμφάνιση.Διακρίνονται:

• μικρό ύψος?
• τύπος προσώπου σε σχήμα φεγγαριού.
• μύτη "πουλί"?
• λεπτά χείλη;
• ένα πολύ εμφανές πηγούνι?
• ένα δυνατό, καλοφτιαγμένο σώμα και ξηρά, λεπτά άκρα, τα οποία παραμορφώνονται από γενναιόδωρα εκδηλωμένη μελάγχρωση.

Η ασθένεια δεν είναι τελετή και παρεμβαίνει στη λειτουργία όλων των συστημάτων του σώματος:

• η δραστηριότητα του ιδρώτα και των σμηγματογόνων αδένων διαταράσσεται.
• διεστραμμένος κανονική λειτουργίατου καρδιαγγειακού συστήματος?
• εμφανίζεται ασβεστοποίηση.
• Εμφανίζεται οστεοπόρωση (μειωμένη πυκνότητα οστικό ιστό) και διαβρωτική οστεοαρθρίτιδα (μη αναστρέψιμες διεργασίες στις αρθρώσεις).

Σε αντίθεση με την παιδική μορφή, η ενήλικη μορφή έχει επίσης επιζήμια επίδραση στις νοητικές ικανότητες.

Περίπου το 10% των ασθενών μέχρι την ηλικία των 40 ετών έρχονται σε επαφή με σοβαρές ασθένειες όπως το σάρκωμα ( μοχθηρίαστους ιστούς), τον καρκίνο του μαστού, καθώς και το αστροκύτωμα (όγκος εγκεφάλου) και το μελάνωμα (καρκίνος του δέρματος). Η ογκολογία προχωρά με βάση υψηλή ζάχαρηστο αίμα και δυσλειτουργίες παραθυρεοειδείς αδένες. Βασικοί λόγοιΗ θνησιμότητα σε ενήλικες με προγηρία οφείλεται συχνότερα σε καρκίνο ή καρδιαγγειακές ανωμαλίες.

Διαγνωστικά

Τα εξωτερικά σημάδια της νόσου είναι τόσο εμφανή και ζωντανά που το σύνδρομο διαγιγνώσκεται με βάση την κλινική εικόνα.

Η ασθένεια μπορεί να εντοπιστεί ακόμη και πριν γεννηθεί το μωρό. Αυτό κατέστη δυνατό χάρη στην ανακάλυψη του γονιδίου progeria. Ωστόσο, δεδομένου ότι η ασθένεια δεν μεταδίδεται από γενιά σε γενιά (είναι μια σποραδική ή μεμονωμένη μετάλλαξη), η πιθανότητα δύο παιδιά με αυτή τη νόσο να γεννηθούν στην ίδια οικογένεια μια σπάνια ασθένεια, είναι εξαιρετικά μικρό. Μετά την ανακάλυψη του γονιδίου progeria, η ανίχνευση του συνδρόμου έγινε πολύ πιο γρήγορη και ακριβής.

Οι αλλαγές σε επίπεδο γονιδίου είναι πλέον αναγνωρίσιμες. Δημιουργήθηκε ειδικά προγράμματα, ή ηλεκτρονικές διαγνωστικές εξετάσεις. Αυτή τη στιγμή, είναι πολύ πιθανό να αποδειχθούν και να τεκμηριωθούν μεμονωμένοι μεταλλακτικοί σχηματισμοί στο γονίδιο, οι οποίοι στη συνέχεια οδηγούν σε προγηρία.

Η επιστήμη αναπτύσσεται ραγδαία και οι επιστήμονες εργάζονται ήδη για την τελική επιστημονική μέθοδο για τη διάγνωση της προγηρίας στα παιδιά. Η περιγραφόμενη ανάπτυξη θα συμβάλει σε ακόμη νωρίτερα, καθώς και ακριβής διάγνωση. Σήμερα στις ιατρικά ιδρύματαΤα παιδιά με αυτή τη διάγνωση εξετάζονται αποκλειστικά εξωτερικά και στη συνέχεια λαμβάνονται εξετάσεις και δείγμα αίματος για εξέταση.

Εάν εντοπιστούν συμπτώματα προγηρίας, πρέπει επειγόντως να ζητήσετε συμβουλές από έναν ενδοκρινολόγο και να υποβληθείτε σε ολοκληρωμένη εξέταση.

Θεραπεία της προγηρίας

Μέχρι σήμερα αποτελεσματική μέθοδοςδεν έχει βρεθεί θεραπεία για την προγηρία. Η θεραπεία χαρακτηρίζεται από μια συμπτωματική γραμμή, με την πρόληψη των συνεπειών και των επιπλοκών με βάση την εξέλιξη της αθηροσκλήρωσης, σακχαρώδης διαβήτηςκαι ελκωτικούς σχηματισμούς. Για αναβολικό αποτέλεσμα (επιτάχυνση της διαδικασίας κυτταρικής ανανέωσης) συνταγογραφείται ορμόνη ανάπτυξης, το οποίο έχει σχεδιαστεί για να αυξάνει το βάρος καθώς και το μήκος σώματος σε ασθενείς. Το θεραπευτικό μάθημα διεξάγεται από πολλούς ειδικούς ταυτόχρονα, όπως ενδοκρινολόγο, καρδιολόγο, θεραπευτή, ογκολόγο και άλλους, με βάση τα συμπτώματα που επικρατούν σε μια συγκεκριμένη στιγμή.

Το 2006, επιστήμονες από την Αμερική κατέγραψαν σαφή πρόοδο στην καταπολέμηση της προγηρίας ως μη θεραπεύσιμης νόσου. Οι ερευνητές πρόσθεσαν έναν αναστολέα της φαρνεσυλτρανσφεράσης (μια ουσία που καταστέλλει ή καθυστερεί την πορεία φυσιολογικών ή φυσικοχημικών διεργασιών), που είχε δοκιμαστεί προηγουμένως σε ασθενείς με καρκίνο, στην καλλιέργεια μεταλλαγμένων ινοβλαστών. Ως αποτέλεσμα της διαδικασίας, τα κύτταρα μετάλλαξης απέκτησαν το συνηθισμένο τους σχήμα. Οι φορείς της νόσου ανέχθηκαν καλά το δημιουργημένο φάρμακο, επομένως υπάρχει ελπίδα ότι στο εγγύς μέλλον θα καταστεί δυνατή η χρήση του φαρμάκου στην πράξη. Έτσι, θα είναι δυνατό να αποκλειστεί η προγηρία ακόμη και σε Νεαρή ηλικία. Η αποτελεσματικότητα του Lonafarnib (αναστολέας farnesyltransferase) έγκειται στην αύξηση της ποσότητας του υποδόριου λίπους στο συνολική μάζασώμα, καθώς και ανοργανοποίηση των οστών. Το αποτέλεσμα είναι να μειωθεί ο αριθμός των τραυματισμών στο ελάχιστο.

Υπάρχει η άποψη ότι μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία της νόσου παρόμοια μέσα, όπως και στον αγώνα κατά του καρκίνου. Αλλά αυτά είναι μόνο υποθέσεις και υποθέσεις, που δεν επιβεβαιώνονται από γεγονότα.

Η θεραπεία για τους ασθενείς σήμερα έχει ως εξής:

• παροχή συνεχούς συνέχειας της περίθαλψης·
• ειδική δίαιτα?
• καρδιακή φροντίδα?
• σωματική υποστήριξη.

Για την προγηρία, η θεραπεία έχει αποκλειστικά υποστηρικτικό χαρακτήρα και επικεντρώνεται στη διόρθωση αλλαγών που συμβαίνουν στους ιστούς ή τα όργανα του ασθενούς. Οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται δεν είναι πάντα αποτελεσματικές. Ωστόσο, οι γιατροί κάνουν ό,τι μπορούν. Οι ασθενείς βρίσκονται υπό συνεχή παρακολούθηση από επαγγελματίες γιατρούς.

Μόνο με την παρακολούθηση της λειτουργίας του καρδιαγγειακού συστήματος είναι δυνατή η έγκαιρη διάγνωση της ανάπτυξης επιπλοκών και η πρόληψη της εξέλιξής τους. Όλες οι μέθοδοι θεραπείας εστιάζονται γύρω από έναν μόνο στόχο - να σταματήσει η ασθένεια και να μην της δοθεί η ευκαιρία να επιδεινωθεί, καθώς και να ανακουφιστεί γενική κατάστασηφορέας του συνδρόμου, όσο το επιτρέπει οι δυνατότητες της σύγχρονης ιατρικής.

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

• χρήση ασπιρίνης σε ελάχιστη δόση, η οποία μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού.
• τη χρήση άλλων φαρμάκων που συνταγογραφούνται στον ασθενή ιδιωτικά με βάση τα συμπτώματα που παρουσιάζει και την ευημερία του. Για παράδειγμα, φάρμακα από την ομάδα των στατινών μειώνουν την ποσότητα χοληστερόλης στο αίμα και τα αντιπηκτικά εμποδίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Συχνά χρησιμοποιείται μια ορμόνη που μπορεί να αυξήσει το ύψος και το βάρος.
• τη χρήση φυσικοθεραπείας ή διαδικασιών που έχουν σχεδιαστεί για την επεξεργασία αρθρώσεων που είναι δύσκολο να λυγίσουν, επιτρέποντας έτσι στον ασθενή να διατηρήσει τη δραστηριότητα·
• εξάλειψη των δοντιών του γάλακτος. Ένα ιδιόμορφο χαρακτηριστικό της νόσου συμβάλλει στην πρόωρη εμφάνιση γομφίων στα παιδιά, ενώ τα δόντια του γάλακτος πρέπει να αφαιρούνται έγκαιρα.

Με βάση το γεγονός ότι η προγηρία είναι γενετικής ή τυχαίας φύσης, λοιπόν προληπτικά μέτραδεν υπάρχουν ως τέτοια.

Πρόγνωση θεραπείας

Η πρόγνωση για τους φορείς του συνδρόμου προγηρίας είναι δυσμενής. Οι μέσοι δείκτες λένε ότι οι ασθενείς συνήθως επιβιώνουν μόνο έως και 13 χρόνια, και στη συνέχεια πεθαίνουν από αιμορραγίες ή καρδιακές προσβολές, κακοήθη νεοπλάσματαή αθηροσκληρωτικές επιπλοκές.

Η προγηρία είναι ανίατη. Η θεραπεία βρίσκεται μόνο σε εξέλιξη. Δεν υπάρχει ακόμη οριστική απόδειξη θεραπείας. Ωστόσο, η ιατρική αναπτύσσεται ραγδαία, επομένως υπάρχει μεγάλη πιθανότητα οι ασθενείς με προγηρία να έχουν την ευκαιρία για φυσιολογική και μακροζωία.

Η βρεφική προγηρία περιγράφηκε ανεξάρτητα από δύο γιατρούς, τον J. Hutchinson (1886) και τον H. Guilford (1904). Η ασθένεια ονομάζεται σύνδρομο Hutchinson-Gilford προς τιμήν τους. Για 125 χρόνια σε ιατρική πρακτικήΈχουν περιγραφεί περισσότερες από εκατό περιπτώσεις παιδικής νόσου.

Τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται στα πρώτα δύο έως τρία χρόνια της ζωής ενός παιδιού. Η Progeria ξεκινά απροσδόκητα: αρκετές μεγάλες κηλίδες ηλικίας. Από αυτή τη στιγμή, η ανάπτυξή του επιβραδύνεται και το βάρος του αυξάνεται πολύ αργά. Το δέρμα γίνεται πιο λεπτό σε σημείο που φαίνονται τα αιμοφόρα αγγεία μέσα από αυτό. Σε σύγκριση με το σώμα, το κεφάλι φαίνεται πολύ μεγάλο· το πρόσωπο, αντίθετα, είναι πολύ μικρό με μικρά «χαρακτηριστικά που μοιάζουν με πτηνά» και υπανάπτυκτο πηγούνι.

Το βάρος του παιδιού δεν ξεπερνά τα 20 κιλά, η ανάπτυξη σταματά στα 110−120 εκ. Καθώς «μεγαλώνει», αναπτύσσει μυϊκή ατροφία, οδοντική δυστροφία και σταδιακά εξαφανίζεται λεπτή γραμμήαπό το κεφάλι. Επιπλέον, υπάρχουν παθολογικές αλλαγέςσκελετό και αρθρώσεις. Τα οστά γίνονται εύθραυστα, το δέρμα γίνεται πολύ ζαρωμένο, το σώμα καμπουριάζεται και συστρέφεται. Υπάρχουν προβλήματα με καρδιαγγειακό σύστημα. Γίνεται παράβαση μεταβολισμό του λίπους, αναπτύσσεται αθηροσκλήρωση. Αρχίζουν προβλήματα όρασης και συχνά παρατηρείται θόλωση του φακού. Η πνευματική ανάπτυξη ενός παιδιού αντιστοιχεί στη φυσική του ηλικία.

Η παιδική προγηρία επηρεάζει ένα παιδί στα 5-7 εκατομμύρια νεογνά. Σε ένα χρόνο, το μωρό «ζει» 6-8 χρόνια ζωής φυσιολογικό άτομο. Πολύ σπάνια τα παιδιά ζουν 18-20 ετών.

Αιτίες της νόσου

Πριν αρχές του XXIαιώνας ειδική έρευναΔεν έχει γίνει έρευνα για τα αίτια της προγηρίας. Υπήρχε μια άποψη στην ιατρική κοινότητα ότι κανένα φάρμακο δεν μπορούσε να θεραπεύσει αυτή την ακατανόητη και τρομερή ασθένεια.

Ωστόσο, η επιστήμη δεν μένει ακίνητη. Οι επιστήμονες της ιατρικής ενδιαφέρθηκαν για το γεγονός ότι η ταχεία γήρανση των παιδιών με προγηρία οδηγεί στην ανάπτυξη των ίδιων ασθενειών από τις οποίες πεθαίνουν οι ηλικιωμένοι. Για να κατανοήσουν τον μηχανισμό της γήρανσης, οι ερευνητές μελετούν προσεκτικά τις αιτίες που προκαλούν προγηρία.

Το 2004, επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο Brunel (Λονδίνο) ανακάλυψαν το γονίδιο LNMA, μια μετάλλαξη του οποίου προκαλεί προγηρία. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη lamin A, η οποία είναι μέρος των πρωτεϊνών του φακέλου του πυρήνα του κυττάρου. Η κατεστραμμένη λαμίνη Α προκαλεί παραμόρφωση των κυτταρικών πυρήνων. Αυτό είναι γεμάτο με το γεγονός ότι υπάρχει ανεπάρκεια στο σώμα πρωτεϊνών απαραίτητων για την κατασκευή των συνδετικών ιστών του σώματος.

Η φυσιολογική διαδικασία γήρανσης εξηγείται από το νόμο της κυτταρικής διαίρεσης. Αυτός ο νόμος ανακαλύφθηκε Αμερικανός βιολόγος L. Hayflick το 1961. Η κύρια έννοια του νόμου είναι ότι τα κύτταρα του σώματός μας μπορούν να διαιρεθούν μόνο μέχρι συγκεκριμένο σημείο, το οποίο ονομάζεται όριο Hayflick. Λόγω της παθολογικής κυτταρικής διαίρεσης σε άρρωστα παιδιά, το όριο Hayflick μειώνεται σημαντικά, κάτι που σημαίνει πρόωρη ταχεία γήρανση ενός νεαρού οργανισμού.

Επί του παρόντος, οι επιστήμονες αντιμετωπίζουν νέο πρόβλημα— είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε πλήρως πώς λειτουργεί το μεταλλαγμένο γονίδιο. Αν μπορέσουν να λύσουν αυτόν τον γρίφο, τότε η ιατρική θα έχει ισχυρό εργαλείο, επιτρέποντας να επιβραδύνει τη διαδικασία γήρανσης του ανθρώπινου σώματος.

Διανομή προγηρίας

Επί του παρόντος, περίπου 80 περιπτώσεις παιδικής προγηρίας έχουν αναφερθεί σε πέντε ηπείρους. Είναι ενδιαφέρον ότι τα περισσότερα από τα άρρωστα παιδιά ανήκουν στη λευκή φυλή. Μόνο ο 12χρονος Onthalametse Phalatse από τη Νότια Αφρική είναι το πρώτο μαύρο παιδί που χτυπήθηκε από αυτή την τρομερή ασθένεια.

Η μητέρα του κοριτσιού λέει ότι η κόρη της γεννήθηκε ένα κανονικό μωρό. Ήταν η πρωτότοκη της οικογένειας και οι γονείς της ήταν χαρούμενοι όταν γεννήθηκε. Αλλά η ευτυχία δεν κράτησε πολύ: σε τρεις μήνες το παιδί εμφάνισε ένα ακατανόητο εξάνθημα, μετά από ένα χρόνο άρχισαν να βιώνουν αλλαγές που σχετίζονται με την ηλικίαδέρμα και νύχια, τα μαλλιά άρχισαν να πέφτουν. Ωστόσο, σε ηλικία 6 ετών, όπως ήταν αναμενόμενο, το κορίτσι πήγε σχολείο. Τώρα μοιάζει με 80χρονη γυναίκα, έχει το μισό μέγεθος των συνομηλίκων της.

Πριν από δύο χρόνια, η Ontalametse και η μητέρα της προσκλήθηκαν στις Ηνωμένες Πολιτείες για εξετάσεις. Μετά από αυτό, το κορίτσι ταξιδεύει στις Ηνωμένες Πολιτείες κάθε χρόνο, όπου συνεχίζει να παρακολουθείται και να υποβάλλεται σε πειραματική θεραπεία. Η ίδια η Ontalametse, αισιόδοξη από τη φύση της, δηλώνει: «Αποκαλώ τον εαυτό μου πρώτη κυρία γιατί είμαι το πρώτο μαύρο παιδί με αυτή την ασθένεια... Ξέρετε κανένα άλλο μαύρο παιδί με παρόμοια ασθένεια? Δυστυχώς, οι γιατροί δεν μπορούν να πουν παρηγορητικά λόγια σε μητέρα και κόρη.

Το μακρύτερο συκώτι μεταξύ των παιδιών της «προγηρίας» είναι ένας νεαρός άνδρας ονόματι Ντένι. ΣΕ παιδική ηλικίαοι γονείς του τον εγκατέλειψαν, αλλά τον βρήκαν καλοί άνθρωποιπου υιοθέτησε το αγόρι. Φέτος ο Ντένι γιόρτασε τα 20 του χρόνια. Μοιάζει με ένα μικρό παλιό καλικάντζαρο: μαραμένο σώμα, καμπουριασμένη πλάτη, νωθρές, αβέβαιες κινήσεις, δόντια πεσμένα, φαλακρό κεφάλι. Ο Ντένι ξέρει ότι του απομένουν λίγες μέρες σε αυτόν τον κόσμο. Οι γονείς του τον πηγαίνουν ΑΝΑΠΗΡΙΚΟ ΚΑΡΟΤΣΑΚΙ. Ο Ντένι κατάφερε να ζήσει μια «σχετικά μεγάλη ζωή» μόνο επειδή είχε μεγάλη θέληση και οι υπέροχοι γονείς του περιέβαλλαν τον γιο τους με φροντίδα και αγάπη.

Πώς μπορείτε να επιβιώσετε και τι γίνεται για να ξεπεράσετε αυτήν την τρομερή ασθένεια;

Προγηρία σε μετάφραση από τα αρχαία ελληνικά σημαίνει γέρος. Είναι σπάνιο γενετική ασθένεια, στις οποίες συμβαίνουν μη αναστρέψιμες αλλαγές στον οργανισμό, που οδηγούν σε πρόωρη γήρανση. Υπάρχει προγηρία της παιδικής ηλικίας, που ονομάζεται σύνδρομο Hutchinson-Gilford, και προγηρία ενηλίκων, γνωστή ως σύνδρομο Werner.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο LMNA οδηγούν σε σύνδρομο παιδικής προγηρίας. Αυτό το γονίδιο είναι που παράγει την πρωτεΐνη λαμίνη, η οποία βοηθά στη διατήρηση του κυτταρικού πυρήνα. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι μια ελαττωματική πρωτεΐνη λαμινίου οδηγεί σε αστάθεια των κυτταρικών πυρήνων, η οποία συμβάλλει στην πρόωρη γήρανση.

Κατά τη γέννηση, τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο φαίνονται υγιή σε εμφάνιση και σωματική εμφάνιση. Η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται σε ηλικία 1,5-2 ετών. Αυτό εκφράζεται με απώλεια μαλλιών και βάρους, παρατηρούνται προεξέχουσες φλέβες και σχηματίζεται ζαρωμένο δέρμα. Επιπλέον, οι αρνητικές διεργασίες συνοδεύονται από επιπλοκές πιο συχνές σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας: εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιαγγειακές παθήσεις, οστεοπόρωση, δυσκαμψία των αρθρώσεων, γενικευμένη αθηροσκλήρωση.

Ένα ενδιαφέρον σημείο παρατηρείται με αυτήν την ασθένεια. Παρά το διαφορετικό εθνικό τους υπόβαθρο, τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο είναι εξωτερικά παρόμοια μεταξύ τους. Η πιο κοινή αιτία προγηρίας από την οποία πεθαίνουν τα παιδιά είναι η αθηροσκλήρωση και η ηλικία στην οποία ζουν είναι τα 13 χρόνια. Είναι αλήθεια ότι το εύρος ηλικιών κυμαίνεται από 8 έως 21 ετών.

Η προγηρία των ενηλίκων, σύμφωνα με πολυετείς παρατηρήσεις, ξεκινά στο εφηβική ηλικία, το εύρος είναι από 15 έως 20 χρόνια. Όπως είναι φυσικό, η ασθένεια επηρεάζει και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών, το οποίο μειώνεται στα 40-50 χρόνια. Θάνατοςεμφανίζεται λόγω εγκεφαλικού επεισοδίου, εμφράγματος του μυοκαρδίου, κακοήθων όγκων. Η αιτία της νόσου είναι ακόμα άγνωστη και μέχρι σήμερα απασχολεί το μυαλό των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο.

Πρέπει να γνωρίζετε ότι η προγηρία είναι μια γενετική ασθένεια, όχι κληρονομική. Αποδεικνύεται ότι οι γονείς δεν είναι φορείς αυτής της ασθένειας. Οι επιστήμονες προτείνουν ότι μια σποραδική μετάλλαξη συμβαίνει είτε στο σπέρμα είτε στο ωάριο ακόμα και πριν από τη στιγμή της σύλληψης. Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι εάν οι γονείς έχουν παιδί με CSGP, τότε η πιθανότητα να αποκτήσουν και δεύτερο παιδί του ίδιου είδους είναι μικρή και ανέρχεται σε 1 στα 4-8 εκατομμύρια. Υπάρχουν ορισμένα σύνδρομα προγηρίας που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά, αλλά αυτό δεν συμβαίνει με την κλασική CSGP.

Πριν από την ασθένεια, και τα δύο φύλα (θηλυκό και αρσενικό) και όλες οι φυλές αποκλειστικά είναι ίσα. Η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια και εμφανίζεται μόνο σε ένα στα 8 εκατομμύρια παιδιά παγκοσμίως. Γνωστός στις αυτή τη στιγμή 42 περιπτώσεις αυτής της ασθένειας.

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Συμβαίνει ότι στην ηλικία των 18 οι άνθρωποι γίνονται εξαθλιωμένοι και στα 20-30 πεθαίνουν ήδη

Τον Οκτώβριο του 2005, σε μια κλινική της Μόσχας, οι γιατροί έκαναν την πρώτη επέμβαση σε ασθενή που έπασχε από σύνδρομο πρόωρης γήρανσης. Progeria - πολύ σπάνια ασθένεια. Ιατρικοί διαφωτιστές σε όλο τον κόσμο ισχυρίζονται ότι από τη στιγμή που αυτή η ασθένεια «ξυπνά» στο σώμα, οι άνθρωποι ζουν κατά μέσο όρο μόνο 13 χρόνια.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περίπου 1 στα 4 εκατομμύρια άτομα γεννιούνται με ένα τέτοιο γενετικό ελάττωμα. Η προγηρία χωρίζεται στην παιδική προγηρία, που ονομάζεται σύνδρομο Hutchinson-Gilford, και στην προγηρία των ενηλίκων, που ονομάζεται σύνδρομο Werner. Και στις δύο περιπτώσεις, ο γενετικός μηχανισμός καταρρέει και ξεκινά μια αφύσικη εξάντληση όλων των συστημάτων υποστήριξης της ζωής. Με το σύνδρομο Hutchinson-Gilford υπάρχει καθυστέρηση φυσική ανάπτυξηπαιδιά με ταυτόχρονη εμφάνιση στους πρώτους μήνες της ζωής σημείων γεροντικού γκριζαρίσματος, φαλάκρας και ρυτίδων. Μέχρι την ηλικία των πέντε ετών, ένα τέτοιο παιδί υποφέρει από όλες τις παθήσεις της τρίτης ηλικίας: απώλεια ακοής, αρθρίτιδα, αθηροσκλήρωση και δεν ζει ούτε καν 13 ετών. Με το σύνδρομο Werner, οι νέοι αρχίζουν να γερνούν γρήγορα στην ηλικία των 16-20 ετών και στην ηλικία των 30-40 τέτοιοι ασθενείς πεθαίνουν με όλα τα συμπτώματα της ακραίας ηλικίας.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την προγηρία - χρησιμοποιώντας όλες τις επιστημονικές εξελίξεις, μπορείτε μόνο να επιβραδύνετε την μη αναστρέψιμη διαδικασία.

Κλεμμένα νιάτα

Οι περιπτώσεις ξαφνικής γήρανσης είναι πολύ πεζές: η ζωή μέσα φυσιολογικές συνθήκεςΣτην αρχή, το παιδί εκπλήσσει τους γύρω του με τα δικά του γρήγορη ανάπτυξη. Σε νεαρή ηλικία μοιάζει με ενήλικα και μετά αρχίζει να δείχνει όλα τα σημάδια ότι... πλησιάζει το γήρας. Το 1716 στο Αγγλική πόληΟ δεκαοκτάχρονος γιος του κόμη Γουίλιαμ του Σέφιλντ, που άρχισε να γερνάει σε ηλικία δεκατριών ετών, πέθανε στο Νότιγχαμ. Ο νεαρός Σέφιλντ φαινόταν πολύ μεγαλύτερος από τον πατέρα του: γκρίζα μαλλιά, μισοχαμένα δόντια, ζαρωμένο δέρμα. Ο άτυχος νέος είχε την όψη ενός ταλαιπωρημένου από τη ζωή, υπέφερε πολύ από αυτό και δέχτηκε τον θάνατο ως απαλλαγή από το μαρτύριο.

Υπάρχουν περιπτώσεις αυτού του είδους μεταξύ των εκπροσώπων των βασιλικών οικογενειών. Ο Ούγγρος βασιλιάς Λουδοβίκος Β', σε ηλικία εννέα ετών, είχε ήδη φτάσει στην εφηβεία και απολάμβανε τη διασκέδαση με τα κορίτσια της αυλής. Στα δεκατέσσερά του απέκτησε πυκνή, γεμάτη γενειάδα και άρχισε να φαίνεται τουλάχιστον 35 ετών. Ένα χρόνο αργότερα παντρεύτηκε και στα δέκατα έκτα γενέθλιά του η γυναίκα του του χάρισε έναν γιο. Αλλά σε ηλικία δεκαοκτώ ετών, ο Λούντβιχ έγινε εντελώς γκρίζος και δύο χρόνια αργότερα πέθανε με όλα τα σημάδια της γεροντικής εξαθλίωσης. Είναι περίεργο ότι ούτε ο γιος του βασιλιά ούτε οι περαιτέρω απόγονοί του κληρονόμησαν μια τέτοια ασθένεια. Ανάμεσα στα παραδείγματα του 19ου αιώνα, μπορεί κανείς να επισημάνει την ιστορία μιας απλής χωριάτισσας, της Γαλλίδας Λουίζ Ραβαγιάκ. Σε ηλικία οκτώ ετών, η Louise, πλήρως διαμορφωμένη ως γυναίκα, έμεινε έγκυος από έναν τοπικό βοσκό και γέννησε εντελώς υγιές παιδί. Στα δέκατα έκτα της γενέθλια είχε ήδη τρία παιδιά και φαινόταν μεγαλύτερη από τη μητέρα της· στα 25 της μετατράπηκε σε εξαθλιωμένη ηλικιωμένη γυναίκα και, πριν φτάσει τα 26, πέθανε από βαθιά γεράματα.

Δεν έχουν λιγότερο ενδιαφέρον οι τύχες όσων έζησαν τον 20ό αιώνα. Κάποιοι από αυτούς ήταν λίγο πιο τυχεροί από άλλους. Για παράδειγμα, ο Michael Sommers, κάτοικος της αμερικανικής πόλης San Bernardino, γεννημένος το 1905, ωρίμασε και γέρασε νωρίς και μπόρεσε να ζήσει μέχρι την ηλικία των 31 ετών. Στην αρχή, μια εξαιρετικά γρήγορη είσοδος σε ενήλικη ζωήήταν κιόλας ευχαριστημένος. Αλλά όταν, στα δεκαεπτά, ο Μάικλ συνειδητοποίησε με τρόμο ότι είχε αρχίσει να γερνάει, άρχισε να κάνει απεγνωσμένες προσπάθειες να το σταματήσει. καταστροφική διαδικασία. Αλλά οι γιατροί απλώς ανασήκωσαν τους ώμους τους, μη μπορώντας να κάνουν κάτι για να βοηθήσουν. Ο Σόμερς κατάφερε να επιβραδύνει την εξαθλίωση του λίγο αφού, έχοντας μετακομίσει μόνιμα στο χωριό, άρχισε να αφιερώνει πολύ χρόνο στο καθαρός αέρας. Ωστόσο, μέχρι την ηλικία των 30 ετών, μετατράπηκε σε γέρο και ένα χρόνο αργότερα τον τελείωσε από μια συνηθισμένη γρίπη. Ανάμεσα σε άλλα παρόμοια φαινόμενα ξεχωρίζει η Αγγλίδα Barbara Dahlin, η οποία πέθανε το 1982 σε ηλικία 26 ετών. Μέχρι την ηλικία των 20, έχοντας παντρευτεί και γέννησε δύο παιδιά, η Μπάρμπαρα γέρασε γρήγορα και αμετάκλητα. Γι' αυτό την άφησε ο νεαρός σύζυγός της, ο οποίος δεν ήθελε να ζήσει με το «παλιό ναυάγιο». Σε ηλικία 22 ετών, λόγω της επιδείνωσης της υγείας και των σοκ που είχε υποστεί, η «γριά» τυφλώθηκε και μέχρι το θάνατό της κινούνταν με το άγγιγμα ή με τη συνοδεία ενός σκύλου-οδηγού, που της έδωσαν οι αρχές της πατρίδας της Μπέρμιγχαμ.

Ο Paul Demongeau από τη γαλλική πόλη της Μασσαλίας είναι είκοσι τριών ετών. Ταυτόχρονα, δείχνει 60 και νιώθει γέρος. Ωστόσο, δεν έχει χάσει ακόμη την ελπίδα του ότι θα γίνει ένα θαύμα και θα βρεθεί μια θεραπεία που θα σταματήσει την ραγδαία εξαθλίωση του. Ο αδερφός του σε κακοτυχία, ένας Σικελός από την πόλη των Συρακουσών, ο Mario Termini, δεν είναι καν 20 ετών, αλλά φαίνεται πολύ μεγαλύτερος από 30. Ο γιος πλούσιων γονιών, Termini δεν αρνείται τίποτα στον εαυτό του, συναντά ντόπιες ομορφιές και οδηγεί έναν άτακτο τρόπο ζωής.

Τι έχουμε;

Στη χώρα μας ζούσαν και «πρώιμοι». Ακόμη και την εποχή του Ιβάν του Τρομερού, ο γιος των βογιαρών Μιχαήλοφ, ο Βασίλι, πέθανε σε ηλικία 19 ετών ως ξεφτιλισμένος γέρος. Το 1968, σε ηλικία 22 ετών, ο Νικολάι Σορίκοφ, εργάτης σε ένα από τα εργοστάσια, πέθανε στο Σβερντλόφσκ. Άρχισε να γερνάει σε ηλικία δεκαέξι ετών, κάτι που προβληματίζει πολύ τους γιατρούς. Οι διαφωτιστές της ιατρικής απλώς ανασήκωσαν τους ώμους: «Αυτό δεν μπορεί να είναι!» Έχοντας γίνει γέρος στην ηλικία που όλα μόλις αρχίζουν, ο Νικολάι έχασε κάθε ενδιαφέρον για τη ζωή και αυτοκτόνησε καταπίνοντας χάπια... Και δεκατρία χρόνια αργότερα, ο 28χρονος «γέρος» Σεργκέι Εφίμοφ πέθανε στο Λένινγκραντ. Η νεανική του περίοδος τελείωσε στην ηλικία των έντεκα ετών και άρχισε να γερνάει αισθητά μετά τα είκοσι και πέθανε ως εξαθλιωμένος γέρος, έχοντας σχεδόν εντελώς χάσει την ικανότητα να σκέφτεται λογικά ένα χρόνο πριν από το θάνατό του.

Για όλα φταίνε τα γονίδια

Πολλοί επιστήμονες πιστεύουν ότι η κύρια αιτία αυτής της ασθένειας είναι γενετική μετάλλαξη, που οδηγεί στη συσσώρευση μεγάλη ποσότηταπρωτεΐνη στα κύτταρα. Οι μέντιουμ και οι μάγοι ισχυρίζονται ότι υπάρχουν ειδικές τεχνικές για την αποστολή «ζημιών» προκειμένου να γεράσει ένα άτομο.

Παρεμπιπτόντως, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται όχι μόνο στους ανθρώπους, αλλά και στα ζώα. Εχουν επίσης κύκλους ζωήςκαι οι περίοδοι μερικές φορές ακολουθούν το σενάριο ενός έτους σε τρία ή και δέκα χρόνια. Ίσως βρεθεί λύση στο πρόβλημα μετά από πολλά χρόνια πειραμάτων στα μικρότερα αδέρφια μας.

Όπως διαπίστωσαν ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, ένα φάρμακο που ονομάζεται αναστολέας της φαρνεσυλτρανσφεράσης μειώνει σημαντικά τον ρυθμό των συμπτωμάτων της πρόωρης γήρανσης σε εργαστηριακά ποντίκια. Ίσως αυτό το φάρμακο να είναι κατάλληλο για τη θεραπεία ανθρώπων.

Δείτε πώς ο Υποψήφιος Βιολογικών Επιστημών Igor Bykov χαρακτηρίζει τα συμπτώματα της νόσου στα παιδιά: «Η προγηρία εμφανίζεται ξαφνικά με την εμφάνιση μεγάλων χρωστικών κηλίδων στο σώμα. Τότε οι άνθρωποι αρχίζουν να υποφέρουν από πραγματικές γεροντικές ασθένειες. Αναπτύσσουν καρδιακές και αγγειακές παθήσεις, διαβήτη, τρίχες και δόντια πέφτουν και το υποδόριο λίπος εξαφανίζεται. Τα οστά γίνονται εύθραυστα, το δέρμα ζαρώνει και το σώμα καμπουριάζει. Η διαδικασία γήρανσης σε τέτοιους ασθενείς προχωρά περίπου δέκα φορές πιο γρήγορα από ό,τι σε αυτούς υγιές άτομο. Το κακό πιθανότατα έχει τις ρίζες του στα γονίδια. Υπάρχει η υπόθεση ότι ξαφνικά σταματούν να δίνουν την εντολή στα κύτταρα να διαιρεθούν. Και γρήγορα γίνονται άχρηστα».

Τα γονίδια σταματούν να δίνουν στο κύτταρο την εντολή να διαιρεθεί, φαινομενικά λόγω του γεγονότος ότι τα άκρα του DNA στα χρωμοσώματα είναι κοντύτερα - τα λεγόμενα τελομερή, το μήκος των οποίων μετράει πιθανώς τη διάρκεια μιας ανθρώπινης ζωής. Παρόμοιες διεργασίες γίνονται σε κανονικοί άνθρωποι, αλλά πολύ πιο αργά. Αλλά είναι εντελώς ασαφές ως αποτέλεσμα του είδους της διαταραχής που τα τελομερή μειώνονται και η γήρανση αρχίζει να επιταχύνεται κατά τουλάχιστον 10 φορές. Τώρα οι επιστήμονες χρησιμοποιούν ένζυμα για να επιμηκύνουν τα τελομερή. Υπήρξαν μάλιστα αναφορές ότι Αμερικανοί γενετιστές κατάφεραν να παρατείνουν τη ζωή των μυγών με αυτόν τον τρόπο. Απέχουμε όμως ακόμη από αποτελέσματα που μπορούν να εφαρμοστούν στην πράξη. Οι άνθρωποι δεν μπορούν να βοηθηθούν ούτε στο επίπεδο των πειραμάτων. Ευτυχώς, η ασθένεια δεν είναι κληρονομική.

Υποτίθεται ότι υπάρχει δυσλειτουργία στο γονιδίωμα ακόμη και κατά τη διάρκεια της περιόδου ενδομήτρια ανάπτυξη. Μέχρι στιγμής, η επιστήμη δεν μπορεί να παρακολουθήσει και να διαχειριστεί αυτήν την αποτυχία: μπορεί μόνο να δηλώσει ένα γεγονός, αλλά ίσως στο εγγύς μέλλον η γεροντολογία θα απαντήσει σε αυτό το ερώτημα στον κόσμο.