Οι κύριες αιτίες της αιμορροφιλίας. Αιμορροφιλία - αιτίες, σημεία και θεραπεία

4.3

3 κριτικές

Είδος

κατά ημερομηνία

Κοστίζει πάρα πολύ!

Κατ 'αρχήν, το belanten είναι μια καλή θεραπεία. Αλλά ανακάλυψα κάτι όχι λιγότερο αποτελεσματικό, αλλά φθηνότερο. Εάν το δέρμα στα χέρια μου στεγνώσει, χρησιμοποιώ αλοιφή Vistim. Το έχω ακόμα από την εποχή που εμφανίστηκαν ρωγμές στις θηλές μου κατά τον θηλασμό. Αυτή η αλοιφή που περιέχει βιταμίνη Α έλυσε το πρόβλημα πολύ γρήγορα.

Μυθιστόρημα Ένα καλό αναλγητικό.

Αυτό το παυσίπονο είναι εξαιρετικό για εγκαύματα και μικρές πληγές. Κάποτε με συμβούλεψαν σε ένα φαρμακείο και τώρα, αν προκύψει κάποιο πρόβλημα, χρησιμοποιώ πάντα μόνο αυτό το φάρμακο, επειδή το Bepanten Plus βοηθά γρήγορη επούλωσηπληγή

Ζοριάνα Γρήγορη επούλωση αποτελεσματική θεραπεία.

Έκαψα το χέρι μου με βραστό νερό και σχηματίστηκε μια ελαφριά πληγή. Το φαρμακείο συνέστησε την κρέμα Bepanten Plus. Χρησιμοποίησα την κρέμα μέχρι να επουλωθεί πλήρως η πληγή. Ένα πολύ καλό παυσίπονο που προάγει την ταχεία επούλωση και επίσης προστατεύει από μολύνσεις. Όταν χρησιμοποιείται, όχι αλλεργικές αντιδράσειςδεν είχα.

Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια του αιμοστατικού συστήματος που κληρονομείται από γενιά σε γενιά, που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της σύνθεσης των παραγόντων πήξης VIII, IX ή XI, η ανεπάρκεια των οποίων προκαλεί επιβράδυνση του χρόνου πήξης του αίματος και αυξάνει τη διάρκεια της αιμορραγίας. Ο φορέας της αιμορροφιλίας είναι η γυναίκα, ενώ κυρίως οι άνδρες πάσχουν από αυτήν. Τα αγόρια που γεννιούνται από μια τέτοια γυναίκα κληρονομούν αυτή την ασθένεια στο 50% των περιπτώσεων. Η ίδια η φορέας συνήθως δεν εμφανίζει σημάδια της νόσου.

Στην ιατρική, με βάση τον τύπο του παράγοντα πήξης που λείπει στο αίμα, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι ασθενειών:

• αιμορροφιλία Α. Εκδηλώνεται απουσία συγκεκριμένης πρωτεΐνης - αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης, η οποία είναι ο παράγοντας πήξης VIII. Αυτός ο τύποςείναι η πιο κοινή - η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται σε 1 στους 5.000 άνδρες.
• αιμορροφιλία Β. Η εμφάνιση αυτού του τύπου αιμορροφιλίας προκαλείται από ανεπάρκεια ή απουσία χριστουγεννιάτικου παράγοντα, ή παράγοντα IX. Η αιμορροφιλία Β στα νεογέννητα αγόρια καταγράφεται σε 1 στις 30.000 περιπτώσεις.
• Η αιμορροφιλία C είναι μια σπάνια μορφή της νόσου που χαρακτηρίζεται από την απουσία του παράγοντα πήξης XI. Αυτός ο τύπος επηρεάζει κορίτσια των οποίων η μητέρα είναι φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου και των οποίων ο πατέρας έχει αιμορροφιλία. Εμφανίζεται στο 5% των περιπτώσεων.

Η έναρξη της νόσου είναι συνήθως ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ, προκαλώντας εκπαίδευση παθολογική αιμορραγία, μεγαλύτερη από παρόμοιες διαδικασίες σε υγιείς ανθρώπους. Επομένως, αυτή η ασθένεια είναι από τις πιο σημαντικές στη σύγχρονη παιδιατρική.

Αιτίες της νόσου

Η αιτιολογία αυτής της νόσου δεν είναι προς το παρόν πλήρως κατανοητή. Υποτίθεται ότι η αιτία της αιμορροφιλίας οφείλεται σε μετάλλαξη σε ένα υπολειπόμενο γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Είναι υπεύθυνος για την παραγωγή του αντιαιμοφιλικού παράγοντα· η μετάδοσή του γίνεται κληρονομικά από μια γυναίκα, η οποία είναι ο φορέας της νόσου (με ένα σύνολο δύο χρωμοσωμάτων Χ), σε έναν άνδρα (με ένα χρωμόσωμα Χ). Λαμβάνοντας ένα συνδεδεμένο με Χ μεταλλαγμένο γονίδιο αιμορροφιλίας από τη μητέρα τους, τα αγόρια γίνονται φορείς της νόσου και μπορούν να τη μεταδώσουν σε μελλοντικούς απογόνους.

Η αιμορροφιλία μπορεί να χαρακτηριστεί από μακροχρόνια αιμορραγία, αιτία της οποίας είναι η έλλειψη παραγόντων πήξης του αίματος και επαρκής αριθμός αιμοπεταλίων. Η έλλειψή τους προκαθορίζει τη δυσκολία στην αιμόσταση.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, έως και το 80% των μητέρων που είναι φορείς αιμορροφιλίας «χαρίζουν» το μεταλλαγμένο γονίδιο στους γιους τους. Αλλά μεταξύ των αρσενικών παιδιών με αυτή τη διαταραχή της πήξης του αίματος, βρέθηκαν αγόρια των οποίων οι γονείς δεν είναι φορείς της νόσου. Επομένως, μπορούμε να συμπεράνουμε ότι η αιμορροφιλία εμφανίστηκε σε αυτά κατά τον σχηματισμό των γεννητικών κυττάρων των γονιών τους. Κατά συνέπεια, η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί όχι μόνο κληρονομικά, αλλά υπάρχει και πιθανότητα ανεξάρτητης εμφάνισής της.

Συμπτώματα αιμορροφιλίας

Το πρώτο και κύριο σημάδι της νόσου είναι η αιμορραγία, η οποία μπορεί να παρατηρηθεί σε διαφορετικά ηλικιακές ομάδες. Τα ακόλουθα συμπτώματα είναι επίσης χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας:

• επαναλαμβανόμενες ρινορραγίες?
• ανίχνευση στοιχείων αίματος στα ούρα και τα κόπρανα.
• εκτεταμένα αιματώματα που σχηματίζονται μετά από μικροτραυματισμούς.
• συνεχής αιμορραγία που προκύπτει από εξαγωγή δοντιού ή τραυματισμό.
• Η αιμάρθρωση (ενδοαρθρική αιμορραγία) προκαλεί ροή αίματος στις αρθρώσεις, προκαλώντας περιορισμένη κινητικότητα και πρήξιμο.

Συμπτώματα της νόσου στην παιδική ηλικία

Αιμορροφιλία στα παιδιά αυστηρόςαναπτύσσεται κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Τα χαρακτηριστικά του συμπτώματα είναι τα εξής:

• αιματηρή έκκριση από το τραύμα του ομφάλιου μήκους.
• αιματώματα, τα οποία, έχοντας αρχικά σημειακή φύση, εξαπλώθηκαν σε διαφορετικές περιοχέςσώματα και εντοπίζονται τόσο υποδόρια όσο και στους βλεννογόνους.
• αιμορραγία που εμφανίζεται μετά προληπτικούς εμβολιασμούςκαι άλλες ενέσεις.

Εκτός από τα παραπάνω σημεία της νόσου, σε παιδιά που ξεκινούν από 2-3 ετών, συμπτώματα όπως τα αρθρικά, καθώς και μικρές τριχοειδείς αιμορραγίες (πετέχειες), που σχηματίζονται χωρίς λόγο με μικρές σωματική δραστηριότητα. Αιμορροφιλία σε παιδιά ηλικίας 4 ετών και άνω σχολική ηλικίαπαρουσιάζονται συχνά:

• επαναλαμβανόμενες ρινορραγίες?
• έκκριση από τα ούλα?
• περιοδική παρουσία αίματος στα ούρα (αιματουρία), το επίπεδο της οποίας είναι πάνω από το φυσιολογικό όριο.
• εκτεταμένοι μώλωπες (αιμάρθρωση), ανάπτυξη και μακρά πορείαπου συμβάλλει στην εμφάνιση χρόνιων συσπάσεων, αρθροπάθειας, καθώς και αρθρίτιδας.
• ανίχνευση στοιχείων αίματος στα κόπρανα του παιδιού, υποδεικνύοντας αρχικό στάδιοπροοδευτική αναιμία?
• εξέλιξη της αιμορραγίας εντοπισμένη σε εσωτερικά όργανα;
• πιθανές αιμορραγίες στο εσωτερικό του εγκεφάλου, απειλητικέςσοβαρή βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Τα παιδιά με αυτή την επιπλοκή χαρακτηρίζονται από μειωμένη όρεξη, λεπτή σωματική διάπλαση και έλλειψη πειθαρχίας.

Τέτοια παιδιά μπορεί να αναπτύξουν ήπια αλλά παρατεταμένη αιμορραγία που εμφανίζεται μετά ενδομυϊκή ένεσηενέσεις. Ως εκ τούτου, συνιστάται να εμβολιάζονται και να χορηγούνται φάρμακα υποδόρια με χρήση λεπτής βελόνας.

Ο κίνδυνος της νόσου, εκτός από την εξασθενημένη αιμόσταση, συνίσταται σε πιθανές επιπλοκές:

• λευκοπενία;
• αιμολυτική αναιμία;
• Απενεργοποίηση νεφρικής ανεπάρκειας?
• θρομβοπενία.

Λόγω της χαμηλής ανοσολογικής απόκρισης του οργανισμού, η οποία αναπτύχθηκε ως αποτέλεσμα αυτής της ασθένειας, τα παιδιά με αιμορροφιλία συχνά αναπτύσσονται με την ηλικία διάφορα είδηεπιπλοκές.

Συμπτώματα της νόσου στις γυναίκες

Αν και η συχνότητα της αιμορροφιλίας σε κορίτσια και γυναίκες είναι εξαιρετικά χαμηλή, δεν αποκλείεται εντελώς. Το ρεύμα του έχει ελαφριά μορφήκαι τα πιο κοινά συμπτώματα της νόσου είναι τα εξής:

• βαριά εμμηνορροϊκή ροή?
• αιμορραγία που εμφανίζεται μετά την αφαίρεση των αμυγδαλών ή των δοντιών.
• ρινορραγίες?
• νόσος von Willebrand, προκαλώντας άδικη επεισοδιακή αιμορραγία.

Συμπτώματα της νόσου στους άνδρες

Στην ενήλικη ζωή, η ασθένεια εξελίσσεται μόνο. Εκτός από τα σημάδια της νόσου που υπάρχουν ήδη από την παιδική ηλικία, προστίθενται νέα συμπτώματα, προκαλώντας πολύ μεγαλύτερη βλάβη στον οργανισμό:

• οπισθοπεριτοναϊκή αιμορραγία. Η ανάπτυξή τους προκαλεί την εμφάνιση οξείες ασθένειεςπεριτοναϊκά όργανα που μπορούν να επιλυθούν μόνο χειρουργικά.
• ο σχηματισμός μώλωπες, που υποδεικνύουν τόσο υποδόρια όσο και ενδομυϊκή αιμορραγία. Ο κίνδυνος τους έγκειται στη συμπίεση των αγγείων που τροφοδοτούν τον ιστό, η οποία οδηγεί σε νέκρωση των ιστών. Υπάρχει επίσης κίνδυνος δηλητηρίασης αίματος λόγω μόλυνσης.
• μετααιμορραγική αναιμία που προκαλείται από ρινική, γαστρεντερική αιμορραγία, αιμορραγία από τα ούλα, καθώς και από τα κανάλια του ουροποιητικού.
• αιμορραγίες σε οστικό ιστό, που οδηγεί στο θάνατό του.
• γάγγραινα και πιθανή παράλυση που προκύπτει από γιγάντια αιματώματα.
• αιμορραγία της βλεννογόνου επένδυσης του λαιμού και του λάρυγγα. Μπορεί να εμφανιστεί υπό ένταση φωνητικές χορδές, καθώς και βήχας?
• Οι αιμορραγίες των αρθρώσεων συμβάλλουν στην εξέλιξη της οστεοαρθρίτιδας, οδηγώντας τελικά σε αναπηρία. Ο λόγος για αυτό είναι η περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων και η ατροφία των μυών των άκρων.

Να ξοδέψω χειρουργική επέμβαση, σε τέτοιους ασθενείς προχορηγούνται αντιαιμοφιλικά φάρμακα για την αποφυγή μεγάλης απώλειας αίματος.

Διάγνωση της νόσου

Επί του παρόντος, η νόσος διαγιγνώσκεται επιτυχώς με τον προσδιορισμό της φύσης της κληρονομικότητας. Και παρόλο που τα συμπτώματα ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙοι ασθένειες είναι ίδιες, ωστόσο, η αιμορροφιλία Α και Β - στους άνδρες και C - στις γυναίκες διαφοροποιείται επιτυχώς μέσω ενός συμπλέγματος εργαστηριακή έρευνα, συμπεριλαμβανομένου:

• προσδιορισμός αριθμητικών δεικτών παραγόντων πήξης του αίματος.
• θρομβοδυναμική, η οποία καθιστά δυνατό τον εντοπισμό διαταραχών αιμόστασης όπως η υπο- και η υπερπηκτικότητα.
• χρόνος θρομβίνης, που απεικονίζει τη δραστηριότητα των παραγόντων πήξης του αίματος.
• μικτή – APTT. Αυτή η μελέτη μας επιτρέπει να αναγνωρίσουμε τις διαταραχές της αιμόστασης.
• προσωρινή δοκιμή πήξης του αίματος.
• Ανάλυση D-διμερούς για αποκλεισμό θρομβοεμβολής.
• ποσοτικός υπολογισμός του ινωδογόνου στο αίμα.
• θρομβοελαστογραφία για την καταγραφή των διαδικασιών αιμόστασης και ινωδόλυσης.
• η δοκιμή δημιουργίας θρομβίνης απεικονίζει την κατάσταση του αιμοστατικού συστήματος.

Τέτοιος Μια σύνθετη προσέγγισηγια να προσδιορίσετε τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου σας επιτρέπει να επιλέξετε τη βέλτιστη θεραπεία για να διευκολύνετε τη ζωή και να την παρατείνετε.

Δυστυχώς, αυτή η ασθένεια είναι ανίατη στην εποχή μας· μπορείτε μόνο να κάνετε θεραπεία συντήρησης και να ελέγξετε τα συμπτώματα που εμφανίζονται περιοδικά. Συνιστάται η θεραπεία της αιμορροφιλίας σε κλινικές που ειδικεύονται σε αυτή τη νόσο. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής πρέπει να έχει «Βιβλίο Ασθενούς Αιμορροφιλίας». Πρέπει να περιέχει πληροφορίες σχετικά με την ομάδα αίματος του ασθενούς, τον παράγοντα Rh, τον τύπο της νόσου και τη σοβαρότητα.

Η θεραπεία της νόσου πρέπει να ξεκινήσει, πρώτα απ 'όλα, με τον προσδιορισμό του τύπου της. Η περαιτέρω θεραπεία βασίζεται στην εισαγωγή παραγόντων πήξης που λείπουν στο αίμα. Λαμβάνονται με δειγματοληψία έδωσε αίμα, καθώς και το αίμα ζώων που εκτρέφονται υπό ορισμένες συνθήκες ειδικά για αυτούς τους σκοπούς. Αλλά εδώ είναι σημαντικό να αποφευχθεί η υπερβολική δόση του παράγοντα, καθώς είναι δυνατό να φέρει τον ασθενή σε αναφυλακτικό σοκ. Επομένως, ο υπολογισμός πρέπει να γίνει με τον εξής τρόπο: όχι περισσότερο από 25 ml παράγοντα πήξης ανά 1 kg βάρους ασθενούς, χορηγούμενο εντός 24 ωρών.

Σαν άποτέλεσμα παρόμοια θεραπεία, η νόσος υποχωρεί για μικρό χρονικό διάστημα, καθώς ομαλοποιούνται οι ποσοτικοί δείκτες των στοιχείων που λείπουν για επιτυχή αιμόλυση. Αυτό βοηθά στην πρόληψη της ανάπτυξης απώλειας αίματος και ελαχιστοποιεί τις αρνητικές συνέπειες.

Κατά τη διάρκεια της αιμορραγίας, ανάλογα με τον τύπο της νόσου, οι γιατροί παρέχουν την ακόλουθη θεραπεία:

• για τη νόσο τύπου Α, πραγματοποιείται μετάγγιση ξηρού συμπυκνώματος «Cryopicipitate», αντιαιμορροφιλίας, καθώς και φρέσκου πλάσματος που μεταφέρεται απευθείας από τον δότη.
• για τη νόσο τύπου Β, χορηγείται στον ασθενή συμπύκνωμα του παράγοντα πήξης που λείπει, καθώς και φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα δότη;
• για τη νόσο τύπου C, είναι απαραίτητο να χορηγηθεί ξηρό, φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα.

Η περαιτέρω θεραπεία της νόσου είναι συμπτωματική:

• Σε περίπτωση αιμορραγίας της άρθρωσης, είναι σημαντικό να ψύχεται η πονεμένη άρθρωση εφαρμόζοντας κρύα κομπρέσα, και επίσης ακινητοποιήστε το με γύψινο νάρθηκα για έως και 3-4 ημέρες και αφαιρέστε τις συνέπειες χρησιμοποιώντας την τεχνολογία UHF.
• αποκατάσταση του μυοσκελετικού συστήματος σύστημα κινητήρα, που επηρεάζεται από τη νόσο, πραγματοποιείται με τη χρήση φυσιοθεραπείας, καθώς και με αχιλλοπλαστική και τη μέθοδο αρθροεκτομής.
• Η μη επιπλεγμένη αιμορραγία αντιμετωπίζεται καλύτερα με κατάσταση πλήρους ανάπαυσης και παροχή δροσιάς στον ασθενή.
• Τα καψικά αιματώματα αφαιρούνται χειρουργικά με παράλληλη θεραπεία με αντιαιμοφιλικά συμπυκνώματα.
• Η θεραπεία της εξωτερικής αιμορραγίας πραγματοποιείται υπό αναισθησία. Τα τραύματα του ασθενούς καθαρίζονται θρόμβοι αίματος, πλύθηκε με αντιβακτηριακό διάλυμα και στη συνέχεια δέθηκε με παράγοντες αναστολής του αίματος.
• για την αιμορροφιλία, η θεραπεία θα πρέπει να περιλαμβάνει μια δίαιτα που αποτελείται από τροφές πλούσιες σε βιταμίνες A, B, C και D, καθώς και μικροστοιχεία (ασβέστιο, φώσφορος), μπορείτε να φάτε φιστίκια.

Το πιο σημαντικό πράγμα κατά την καταπολέμηση μιας ασθένειας είναι η πρόληψη. Έτσι, οι οικογένειες στις οποίες οι γυναίκες έχουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο ή οι άνδρες έχουν διαγνωστεί με αυτή την ασθένεια δεν συνιστάται να κάνουν παιδιά με φυσικό τρόπο. Αν υγιής γυναίκαμεταφέρει ένα παιδί από έναν άνδρα φορέα της νόσου, στη συνέχεια σε μια περίοδο 8 έως 14-16 εβδομάδων μετά τον προσδιορισμό του φύλου του μωρού, εάν είναι κορίτσι, συνιστάται η διακοπή της εγκυμοσύνης για την πρόληψη της εξάπλωσης αυτής της παθολογίας . Η μόνη διέξοδος εδώ είναι να πραγματοποιηθεί η διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης, που πραγματοποιείται υπό ορισμένες προϋποθέσεις.

Τα άτομα με αιμορροφιλία συνιστάται να αποφεύγουν τα τραύματα από νεαρή ηλικία. διάφορα είδη, απαγορεύεται να εμπλέκονται όχι μόνο σωματική εργασία, αλλά και να συμμετέχουν σε τραυματικά αθλήματα, όπως χόκεϊ, πυγμαχία, ποδόσφαιρο κλπ. Από τους αθλητικούς κλάδους επιτρέπεται μόνο η κολύμβηση.

Συνιστάται να κάνετε προληπτικές ενέσεις των παραγόντων που λείπουν, αλλά δεν πρέπει να χρησιμοποιείτε συχνά παυσίπονα, καθώς αναπτύσσεται ο εθισμός και το σώμα δεν θα μπορέσει να αντιμετωπίσει μόνο του τον πόνο στο μέλλον.

Με αυτή την ασθένεια, απαγορεύεται αυστηρά η λήψη αντιφλεγμονωδών, αντιπυρετικών και άλλων φαρμάκων που αραιώνουν το αίμα, όπως η ινδομεθακίνη, η ασπιρίνη, η βουταζολιδίνη, το Brufen, η ασπιρίνη κ.λπ.

Με την πρόληψη και τη θεραπεία, η αιμορροφιλία μπορεί να εξουδετερωθεί εν μέρει, αλλά δεν είναι ακόμη δυνατό να απαλλαγούμε εντελώς από τις εκδηλώσεις της. Αλλά τα άτομα με παρόμοια διάγνωση, εάν ακολουθήσουν τις οδηγίες ενός αιματολόγου, κατά κανόνα ζουν μέχρι τα βαθιά γεράματα.

Είναι όλα σωστά στο άρθρο; ιατρικό σημείοόραμα?

Απαντήστε μόνο εάν έχετε αποδεδειγμένες ιατρικές γνώσεις

ημερομηνία παγκόσμια ημέρααιμορροφιλία - 17 Απριλίου - αφιερωμένη στα γενέθλια Ιδρυτής της Παγκόσμιας Ομοσπονδίας Αιμορροφιλίας Frank Schneibel.

Σύμφωνα με χονδρικούς υπολογισμούς, ο αριθμός των ασθενών με αιμορροφιλία στον κόσμο είναι 400 χιλιάδες άνθρωποι και περίπου 15 χιλιάδες ασθενείς με αιμορροφιλία ζουν στη Ρωσική Ομοσπονδία. Κανείς όμως δεν γνωρίζει τον ακριβή αριθμό, αφού στη Ρωσία δεν υπάρχει εθνικό μητρώο ασθενών με αιμορροφιλία.

Ιστορική αναφορά

Επιστημονική έρευναη αιμορροφιλία συνεχίζεται από τον 19ο αιώνα. Ο όρος αιμορροφιλία επινοήθηκε το 1828 από τον Ελβετό γιατρό Hopf. Η πρώτη αναφορά των παιδιών που πεθαίνουν από απώλεια αίματος είναι στο ιερό βιβλίο των Εβραίων - το Ταλμούδ. Τον 12ο αιώνα, ο Abu al Qasim, ένας γιατρός που υπηρετούσε στην αυλή ενός από τους Άραβες ηγεμόνες της Ισπανίας, έγραψε για πολλές οικογένειες στις οποίες πέθαναν αρσενικά παιδιά από ελαφρά τραύματα.

30 χρόνια ζωής

Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με κακή πήξηαίμα. Η αιτία της πηκτικότητας είναι είτε ανεπάρκεια είτε πλήρης απουσίαορισμένους παράγοντες πήξης. Περισσότερες από δώδεκα ειδικές πρωτεΐνες, που ονομάζονται με ρωμαϊκούς αριθμούς από το I έως το XIII, εμπλέκονται στη διαδικασία πήξης του αίματος. Ελλειψη παράγοντας VIIΤο I λέγεται αιμορροφιλία Α, ο παράγοντας IX ονομάζεται Β.

Μια ανεπάρκεια ή ελάττωμα (ανάλογα με τον τύπο και τον υποτύπο) του παράγοντα von Willebrand ονομάζεται νόσος von Willebrand. Υπάρχουν επίσης πιο σπάνιοι τύποι αιμοφιλίας, ειδικότερα, ανεπάρκεια παράγοντα VII - υποπροκονβερτιναιμία (παλαιότερα ονομαζόταν αιμορροφιλία C).

Μέχρι πρόσφατα, λίγα άρρωστα παιδιά ζούσαν για να δουν ώριμη ηλικία, μέση διάρκειαη ζωή δεν ξεπερνούσε τα 30 χρόνια. Αλλά σήμερα η ιατρική μπορεί να καυχηθεί σύγχρονα φάρμακα, που μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ασθενών και να αυξήσει τη διάρκειά της. Στο σωστή θεραπείαασθενείς με αιμορροφιλία μπορεί να οδηγήσουν γεμάτη ζωή: μελέτη, εργασία, δημιουργία οικογένειας.

Κληρονομική διάγνωση

Η αιμορροφιλία είναι κληρονομική ασθένεια. Τα γονίδια της αιμορροφιλίας βρίσκονται στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ, το οποίο περνά από τον παππού στον εγγονό μέσω μιας υγιούς κόρης που είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου. Δηλαδή, οι άνδρες συνήθως υποφέρουν από τη νόσο, ενώ οι γυναίκες λειτουργούν ως φορείς αιμορροφιλίας και μπορούν να γεννήσουν άρρωστους γιους ή κόρες-φορείς. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία του ΠΟΥ, περίπου ένα αρσενικό βρέφος στα 5.000 γεννιέται με αιμορροφιλία Α, ανεξαρτήτως εθνικότητας ή φυλής.

Ωστόσο, η αιμορροφιλία μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και αν το παιδί της οικογένειας δεν είχε φορείς των γονιδίων της νόσου.

Ο πιο διάσημος φορέας αιμορροφιλίας στην ιστορία ήταν η βασίλισσα Βικτώρια της Αγγλίας. Υπάρχει μια εκδοχή ότι η μετάλλαξη συνέβη ακριβώς στον γονότυπο, αφού δεν υπήρχαν άτομα που έπασχαν από αιμορροφιλία στις οικογένειες των γονιών της. Σύμφωνα με μια άλλη εκδοχή, η παρουσία του γονιδίου της αιμορροφιλίας σε Βασίλισσα Βικτώριαμπορεί να εξηγηθεί από το γεγονός ότι ο πατέρας της δεν ήταν ο Edward Augustus, δούκας του Κεντ, αλλά ένας άλλος άνδρας με αιμορροφιλία. Αλλά δεν υπάρχουν ιστορικά στοιχεία υπέρ αυτής της εκδοχής.

Ζω. Γιατί οι γιατροί έδωσαν στη Βασίλισσα Βικτώρια χλωροφόρμιο;

Η βασίλισσα της Αγγλίας πέρασε αυτή την ασθένεια ως «κληρονομιά» στις βασιλεύουσες οικογένειες της Γερμανίας, της Ισπανίας και της Ρωσίας. Ένας από τους γιους της Βικτώριας έπασχε από αιμορροφιλία, όπως και πολλά εγγόνια και δισέγγονα, συμπεριλαμβανομένου του Ρώσου Τσαρέβιτς Αλεξέι Νικολάεβιτς. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η ασθένεια έλαβε τα άτυπα ονόματά της - "Βικτωριανή ασθένεια" και "Βασιλική ασθένεια".

Εκδηλώσεις, διάγνωση και θεραπεία

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Όσο πιο σοβαρή είναι η αιμορροφιλία, τόσο νωρίτερα εμφανίζονται τα σημάδια αιμορραγίας.

Από τις πρώτες μέρες της ζωής του, το παιδί εμφανίζει αιματώματα στο κεφάλι, ενδεχομένως παρατεταμένη αιμορραγίααπό τον ομφάλιο λώρο. Όταν ένα παιδί κάνει τα πρώτα του βήματα, εμφανίζονται αναπόφευκτες πτώσεις και μώλωπες, και εμφανές σύμπτωμαΕίναι αδύνατο να σταματήσει η αιμορραγία χρησιμοποιώντας συμβατικές μεθόδους.

Στην ηλικία των 1-3 ετών μπορεί να ξεκινήσουν βλάβες στους μύες και τις αρθρώσεις, με επώδυνο οίδημα, περιορισμό των κινήσεων των χεριών και των ποδιών.

Χαρακτηριστικό σύμπτωμα της αιμορροφιλίας είναι η αιμάρθρωση - αιμορραγία στις αρθρώσεις που εμφανίζεται αυθόρμητα και χωρίς προφανή λόγο.

Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν υποδόρια και ενδομυϊκά αιματώματα, ρινική, νεφρική, γαστρεντερική εντερική αιμορραγία, βαριά αιμορραγίαμετά την εξαγωγή δοντιού. Επιπλέον, κάθε τέτοια αιμορραγία μπορεί να γίνει θανατηφόρα.

Η ακριβής διάγνωση γίνεται μετά από μέτρηση του επιπέδου του αντίστοιχου παράγοντα πήξης του αίματος. Γίνεται εξέταση αίματος (πηκογραφία) σε εξειδικευμένα εργαστήρια αιματολογικών κέντρων.

Η ασθένεια είναι επί του παρόντος ανίατη, αλλά η αιμορροφιλία μπορεί να ελεγχθεί επιτυχώς με ενέσεις του παράγοντα πήξης που λείπει, να απομονωθεί από το αίμα του δότη ή να ληφθεί τεχνητά.

Μύθοι και γεγονότα

Ο ασθενής μπορεί να πεθάνει από μια μικρή γρατσουνιά. Αυτό δεν είναι έτσι, ο κίνδυνος αντιπροσωπεύεται από μεγάλους τραυματισμούς και χειρουργικές επεμβάσεις, εξαγωγή δοντιών, αυθόρμητη εσωτερικές αιμορραγίεςστους μύες και τις αρθρώσεις.

Μόνο οι άνδρες παθαίνουν αιμορροφιλία. Αυτό δεν είναι απολύτως αληθές. Οι γυναίκες υποφέρουν επίσης από αιμορροφιλία, αλλά εξαιρετικά σπάνια. Περίπου 60 περιπτώσεις αιμορροφιλίας σε κορίτσια έχουν περιγραφεί παγκοσμίως. Σύμφωνα με μια εκδοχή, η σπανιότητα αυτής της ασθένειας μεταξύ των γυναικών οφείλεται στη φυσιολογία γυναικείο σώμα: Η μηνιαία απώλεια αίματος λόγω κακής πήξης του αίματος οδηγεί σε πρόωρο θάνατο.

Οι ασθενείς με αιμορροφιλία δεν πρέπει να υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση. Αυτό είναι σωστό, οποιοδήποτε χειρουργικές επεμβάσειςεπιτρέπονται μόνο για λόγους υγείας και εφόσον είναι δυνατή η οργάνωση θεραπεία υποκατάστασηςφάρμακα για παράγοντες πήξης του αίματος. Επιπλέον, οι ασθενείς με αιμορροφιλία δεν πρέπει να συμμετέχουν σε σωματική δραστηριότητα και αθλήματα, ενώ είναι επίσης επικίνδυνο για αυτούς να κάνουν ένεση φάρμακαενδομυϊκά.

Μια γυναίκα με γονίδια αιμορροφιλίας σίγουρα θα γεννήσει ένα άρρωστο παιδί. Στην πραγματικότητα, αυτό δεν είναι απολύτως αληθές, επειδή οι φορείς του γονιδίου της αιμορροφιλίας δεν μπορούν να προγραμματίσουν τη γέννηση ενός ασθενούς ή υγιές παιδί. Η μόνη εξαίρεση μπορεί να είναι η διαδικασία τεχνητή γονιμοποίηση(IVF), αλλά υπόκειται σε ορισμένες προϋποθέσεις. Διαγνώστε την παρουσία αιμορροφιλίας στο έμβρυο από την 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Ήταν γνωστό από πίσω αρχαίος κόσμος. Ωστόσο, εντοπίστηκε για πρώτη φορά σε ανεξάρτητη ασθένειακαι περιγράφεται λεπτομερώς το 1874 από τον Fordyce. Η αιμορροφιλία είναι μια πολύ σοβαρή και επικίνδυνη ασθένεια.
Αιμοφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση για αιμορραγία. Η αιτία αυτής της ασθένειας είναι η παρουσία μιας «κακής» μετάλλαξης στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα συγκεκριμένο τμήμα (γονίδιο) στο χρωμόσωμα Χ που προκαλεί μια τέτοια παθολογία. Αυτό το τροποποιημένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ είναι η πραγματική μετάλλαξη (υπολειπόμενη). Λόγω του ότι η μετάλλαξη εντοπίζεται στο χρωμόσωμα, η αιμορροφιλία κληρονομείται, δηλαδή από τους γονείς στα παιδιά.

Πώς λειτουργούν τα γονίδια και ποιες είναι οι γενετικές ασθένειες;

Ας εξετάσουμε την έννοια των υπολειπόμενων και κυρίαρχων γονιδίων, καθώς αυτό είναι απαραίτητο για την περαιτέρω κατανόηση των χαρακτηριστικών της εκδήλωσης της αιμορροφιλίας. Το γεγονός είναι ότι όλα τα γονίδια χωρίζονται σε κυρίαρχα και υπολειπόμενα. Όπως γνωρίζετε, κάθε άτομο λαμβάνει ένα σύνολο γονιδίων και από τους δύο γονείς - μητέρα και πατέρα, δηλαδή έχει δύο παραλλαγές του ίδιου γονιδίου. Για παράδειγμα, δύο γονίδια για το χρώμα των ματιών, δύο για το χρώμα των μαλλιών και ούτω καθεξής. Επιπλέον, κάθε ένα από τα γονίδια μπορεί να είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο. Το κυρίαρχο γονίδιο εκφράζεται Πάντακαι καταστέλλει το υπολειπόμενο, αλλά το υπολειπόμενο εμφανίζεται μόνο όταν υπάρχει και στα δύο χρωμοσώματα - μητρικό και πατρικό. Για παράδειγμα, το γονίδιο για τα καστανά μάτια είναι κυρίαρχο και το γονίδιο για τα μπλε μάτια είναι υπολειπόμενο. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα παιδί λάβει ένα γονίδιο για τα καστανά μάτια από τη μητέρα του και ένα γονίδιο για τα μπλε μάτια από τον πατέρα του, τότε θα γεννηθεί με καφέ μάτια, δηλαδή, το κυρίαρχο γονίδιο για τα καστανά μάτια θα εκδηλωθεί και θα καταστείλει το υπολειπόμενο γονίδιο για τα μπλε μάτια. Για να γεννηθεί ένα παιδί με γαλάζια μάτια, πρέπει να λάβει δύο υπολειπόμενα γονίδια γαλαζομάτι και από τη μητέρα και τον πατέρα του, μόνο σε αυτή την περίπτωση θα εμφανιστεί το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό - Μπλε μάτια.

Γιατί η ασθένεια μεταδίδεται μέσω της γυναικείας γραμμής και μόνο οι άνδρες τη νοσούν;

Ας επιστρέψουμε στην αιμορροφιλία. Η ιδιαιτερότητα της αιμορροφιλίας είναι ότι οι γυναίκες είναι φορείς αυτής της παθολογίας και οι άνδρες επηρεάζονται. Γιατί είναι έτσι; Το γονίδιο της αιμορροφιλίας είναι υπολειπόμενο και βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ του φύλου. Η κληρονομιά του συνδέεται με το φύλο. Δηλαδή, για την εκδήλωσή του είναι απαραίτητο να υπάρχουν δύο χρωμοσώματα Χ με τέτοια μετάλλαξη. Ωστόσο, μια γυναίκα έχει δύο φυλετικά χρωμοσώματα Χ και ένας άνδρας έχει χρωμοσώματα Χ και Υ. Επομένως, μια γυναίκα πρέπει να έχει μετάλλαξη και στα δύο χρωμοσώματα Χ για να εκδηλωθεί η ασθένεια αιμορροφιλία. Ωστόσο, ένα τέτοιο γεγονός είναι αδύνατο. Γιατί; Όταν μια γυναίκα μένει έγκυος με ένα κορίτσι με μεταλλάξεις και στα δύο χρωμοσώματα Χ, στην 4η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, όταν ξεκινά η διαδικασία σχηματισμού του αίματος του ίδιου του εμβρύου, συμβαίνει αποβολή, αφού ένα τέτοιο έμβρυο δεν είναι βιώσιμο. Επομένως, ένα κορίτσι μπορεί να γεννηθεί μόνο με μετάλλαξη σε ένα χρωμόσωμα Χ. Και σε αυτή την περίπτωση, η ασθένεια δεν θα εκδηλωθεί, αφού το κυρίαρχο γονίδιο του δεύτερου χρωμοσώματος Χ δεν θα επιτρέψει στο υπολειπόμενο γονίδιο, που οδηγεί σε αιμορροφιλία, να εκδηλωθεί. Επομένως, οι γυναίκες είναι μόνο φορείς αιμορροφιλίας.

Τα αγόρια έχουν το ένα χρωμόσωμα Χ και το άλλο Υ, το οποίο δεν περιέχει το γονίδιο της αιμορροφιλίας. Σε αυτή την περίπτωση, εάν υπάρχει υπολειπόμενο γονίδιο αιμορροφιλίας στο χρωμόσωμα Χ, δεν υπάρχει άλλο κυρίαρχο γονίδιο στο χρωμόσωμα Υ για να καταστείλει αυτό το υπολειπόμενο. Επομένως, το γονίδιο εκδηλώνεται στο αγόρι και πάσχει από αιμορροφιλία.

Η αιμορροφιλία στις γυναίκες είναι μια «βικτωριανή ασθένεια»
Υπάρχει μόνο ένα γνωστό παράδειγμα γυναίκας με αιμορροφιλία στην ιστορία - η βασίλισσα Βικτώρια. Ωστόσο, αυτή η μετάλλαξη συνέβη σε αυτήν μετά τη γέννηση, οπότε αυτή η περίπτωση είναι μοναδική και αποτελεί εξαίρεση, κάτι που επιβεβαιώνει γενικός κανόνας. Εξαιτίας αυτού του εξαιρετικού γεγονότος, η αιμορροφιλία ονομάζεται επίσης «νόσος της Βικτώριας» ή « βασιλική ασθένεια».

Ποια είναι τα είδη της αιμορροφιλίας;

Η αιμορροφιλία χωρίζεται σε τρεις τύπους Α, Β και Γ. Στην αιμορροφιλία και των τριών τύπων δεν υπάρχει απαιτούμενη ποσότηταπρωτεΐνη, η οποία ονομάζεται παράγοντας πήξης και εξασφαλίζει την πήξη του αίματος και σταματά την αιμορραγία. Υπάρχουν μόνο 12 τέτοιοι παράγοντες πήξης. Με την αιμορροφιλία Α, υπάρχει ανεπάρκεια του παράγοντα αριθμού VIII στο αίμα, με την αιμορροφιλία Β υπάρχει ανεπάρκεια του παράγοντα αριθμού IX και με την αιμορροφιλία C υπάρχει ανεπάρκεια του παράγοντα αριθμού XI. Η αιμορροφιλία τύπου Α είναι κλασική και ευθύνεται για το 85% όλων των τύπων αιμορροφιλίας· η αιμορροφιλία Β και Γ αντιπροσωπεύουν το 15% όλων των τύπων, αντίστοιχα. συνολικός αριθμόςόλες οι περιπτώσεις αιμορροφιλίας. Η αιμορροφιλία τύπου C ξεχωρίζει, αφού οι εκδηλώσεις της διαφέρουν σημαντικά από τις εκδηλώσεις της αιμορροφιλίας Β και Α. Οι εκδηλώσεις της αιμορροφιλίας Α και Β είναι ίδιες. Η αιμορροφιλία C εντοπίζεται συχνότερα στους Εβραίους Ασκενάζι και μπορεί να προσβληθούν γυναίκες, όχι μόνο άνδρες. Σήμερα, η αιμορροφιλία C γενικά αποκλείεται από την αιμορροφιλία, επομένως θα εξετάσουμε την αιμορροφιλία Α και Β.

Τι είναι επικίνδυνο για ασθενείς με αιμορροφιλία;

Πώς εκδηλώνεται η αιμορροφιλία; Ποια είναι τα συμπτώματά της; Υπάρχει η άποψη μεταξύ των ανθρώπων ότι ένας ασθενής με αιμορροφιλία πρέπει να προστατεύεται από τους παραμικρούς μικροτραυματισμούς: κοψίματα, δαγκώματα, γρατσουνιές κ.λπ. Αφού αυτά μικρές ζημιέςμπορεί να οδηγήσει σε θάνατο λόγω απώλειας αίματος. Ωστόσο, αυτό είναι μια ξεκάθαρη υπερβολή. Σοβαροί τραυματισμοί, σοβαρή αιμορραγία, εξαγωγή δοντιών και χειρουργικές επεμβάσεις είναι επικίνδυνες για τέτοιους ανθρώπους. Φυσικά, δεν πρέπει να αμελήσετε τα μέτρα ασφαλείας - πρέπει να προσέχετε τους μώλωπες, τους τραυματισμούς, τα κοψίματα κ.λπ. Ιδιαίτερα επικίνδυνα είναι πληγές. Είναι ιδιαίτερα απαραίτητο να εξηγηθούν προσεκτικά οι κανόνες συμπεριφοράς σε παιδιά και εφήβους με αιμορροφιλία, καθώς τα παιδιά και οι έφηβοι έχουν υψηλή σωματική δραστηριότητα, πολλά παιχνίδια επαφής, που μπορεί να οδηγήσουν σε τυχαίους τραυματισμούς.

Συγγενή και παιδικά συμπτώματα αιμορροφιλίας

Εάν ένα παιδί έχει αιμορροφιλία Α ή Β, τα ακόλουθα συμπτώματα εντοπίζονται από τη γέννηση:

1. σχηματισμός αιματωμάτων (μώλωπες) στις περισσότερες διάφορα μέρη(κάτω από το δέρμα, στις αρθρώσεις, στα εσωτερικά όργανα). Αυτά τα αιματώματα σχηματίζονται από χτυπήματα, μώλωπες, τραυματισμούς, πτώσεις, κοψίματα κ.λπ.
2. αίμα στα ούρα
3. ακατάσχετη αιμορραγίαλόγω τραύματος (εξαγωγή δοντιών, χειρουργική επέμβαση)

Τα νεογέννητα παιδιά, κατά κανόνα, έχουν αιματώματα στο κεφάλι, τους γλουτούς και αναπτύσσεται αιμορραγία από τον δεμένο ομφάλιο λώρο. Τα παιδιά παρουσιάζουν επίσης συχνά αιμορραγία και αιμορραγία κατά την οδοντοφυΐα. ΣΕ Παιδική ηλικίαΗ αιμορραγία από τη μύτη και το στόμα εμφανίζεται αρκετά συχνά. Αιτία ρινικής και αιμορραγία από το στόμαχρησιμεύει ως δάγκωμα του μάγουλου, της γλώσσας, μάζας της μύτης και τραυματισμού του ρινικού βλεννογόνου με ένα νύχι κ.λπ. Το τραύμα στο μάτι που ακολουθείται από αιμορραγία στο μάτι μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση. Αξιοσημείωτο είναι το γεγονός ότι αυτά τα συμπτώματα είναι ιδιαίτερα έντονα σε Νεαρή ηλικία, και καθώς ένα άτομο μεγαλώνει γίνονται λιγότερο έντονα. Ωστόσο, η κύρια ιδιότητα - το κύριο σύμπτωμα - η τάση για αιμορραγία, φυσικά, παραμένει.

Πότε αναπτύσσεται αιμορραγία σε ασθενείς με αιμορροφιλία;

Οι ασθενείς με αιμορροφιλία χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη αιμορραγίας όχι μόνο αμέσως μετά τον τραυματισμό, αλλά και μετά από ορισμένο χρονικό διάστημα την ανάπτυξη επαναλαμβανόμενης αιμορραγίας. Τέτοια επαναλαμβανόμενη αιμορραγία μπορεί να αναπτυχθεί μετά από λίγες ώρες ή μετά από μερικές ημέρες. Για τους λόγους αυτούς, εάν ένας ασθενής με αιμορροφιλία χρειάζεται χειρουργική επέμβαση ή εξαγωγή δοντιού, τότε είναι απαραίτητο να προετοιμαστεί προσεκτικά το άτομο για την επέμβαση και να γίνει μόνο εάν είναι απολύτως απαραίτητο.Η παρατεταμένη αιμορραγία συμβάλλει επίσης στον σχηματισμό μετααιμορραγικής αναιμίας.

Σε ποιες περιοχές είναι πιο συχνές οι αιμορραγίες σε ασθενείς με αιμορροφιλία;

Η συχνότητα των αιμορραγιών στις αρθρώσεις στην αιμορροφιλία φτάνει το 70%, η συχνότητα σχηματισμού υποδόρια αιματώματα(μώλωπες) – 10-20%. Και πιο σπάνια στην αιμορροφιλία εμφανίζονται αιμορραγίες στο κέντρο νευρικό σύστημακαι γαστρεντερική αιμορραγία. Τα αιματώματα εντοπίζονται κυρίως σε εκείνα τα μέρη όπου οι μύες βιώνουν το μέγιστο φορτίο - αυτοί είναι οι μύες των μηρών, της πλάτης και των κάτω ποδιών. Εάν ένα άτομο χρησιμοποιεί πατερίτσες, εμφανίζονται αιματώματα στο μασχάλες.

Τα αιματώματα είναι κοινά για ασθενείς με αιμορροφιλία

Τα αιματώματα ασθενών με αιμορροφιλία μοιάζουν με όγκο εμφάνισηκαι υποχωρούν για μεγάλο χρονικό διάστημα, που είναι έως και 2 μήνες. Μερικές φορές, όταν ένα αιμάτωμα δεν υποχωρεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να χρειαστεί να το ανοίξετε. Με το σχηματισμό εκτεταμένων αιματωμάτων, είναι δυνατή η συμπίεση των γύρω ιστών και των νεύρων, γεγονός που οδηγεί σε διαταραχές στην ευαισθησία και την κίνηση.

Η αιμοάρθρωση είναι μια συχνή εκδήλωση αιμορροφιλίας

Η αιμορραγία στις αρθρώσεις είναι το πιο συγκεκριμένο σύμπτωμα της αιμορροφιλίας. Οι αιμορραγίες στις αρθρώσεις είναι η αιτία σχηματισμού παθήσεων των αρθρώσεων - αιμοαρθρώσεων - σε ασθενείς με αιμορροφιλία. Αυτή η βλάβη στις αρθρώσεις οδηγεί σε ασθένειες ολόκληρου του μυοσκελετικού συστήματος και, ως εκ τούτου, σε αναπηρία. Η αιμοάρθρωση αναπτύσσεται πιο γρήγορα σε ασθενείς με σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας, με άλλα λόγια, όσο πιο σοβαρή είναι η αιμορροφιλία, τόσο πιο γρήγορα το άτομο εμφανίζει αιμοαρθρίτιδα. Τα πρώτα σημάδια αιμοάρθρωσης εμφανίζονται στην ηλικία των 8-10 ετών. Στη σοβαρή αιμορροφιλία, αιμορραγίες στις αρθρώσεις συμβαίνουν αυθόρμητα, και σε ήπια ροή– λόγω τραυματισμών.

Αίμα στα ούρα, νεφρική νόσο στην αιμορροφιλία

Η αιματουρία (αίμα στα ούρα) μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή να συνοδεύεται από οξύ πόνο, μια επίθεση νεφρικού κολικού, που εμφανίζεται όταν οι θρόμβοι αίματος περνούν από το ουροποιητικό σύστημα. Οι ασθενείς με αιμορροφιλία μπορεί να αναπτύξουν νεφρικές παθήσεις όπως πυελονεφρίτιδα, υδρονέφρωση και σκλήρυνση των τριχοειδών.

Ποια φάρμακα δεν πρέπει να λαμβάνουν τα άτομα με αιμορροφιλία;

Οι ασθενείς με αιμορροφιλία αντενδείκνυνται αυστηρά σε φάρμακα που μειώνουν την πήξη του αίματος, όπως π.χ. Ακετυλοσαλυκιλικό οξύ(ασπιρίνη), βουταδιόνη κ.λπ.

Σημάδια αιμορροφιλίας στα νεογνά

Εάν ένα νεογέννητο μωρό δεν σταματήσει να αιμορραγεί από τον ομφάλιο λώρο για μεγάλο χρονικό διάστημα και έχει αιματώματα στο κεφάλι, τους γλουτούς και το περίνεο, είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε έλεγχο για παρουσία αιμορροφιλίας. Δυστυχώς, επί του παρόντος είναι αδύνατο να προβλεφθεί η γέννηση ενός παιδιού με αιμορροφιλία. Υπάρχουν μέθοδοι προγεννητικής (προγεννητικής) διάγνωσης, αλλά δεν είναι ευρέως διαδεδομένες λόγω της πολυπλοκότητάς τους. Εάν ένα αγόρι έχει αιμορροφιλία στην οικογένειά του, τότε οι αδερφές του είναι φορείς του γονιδίου της αιμορροφιλίας και μπορεί να έχουν παιδιά με αιμορροφιλία. Επομένως, το οικογενειακό ιστορικό έχει μεγάλη σημασία για την πρόβλεψη της γέννησης παιδιών που μπορεί να πάσχουν από αυτή την ασθένεια.

Διάγνωση αιμορροφιλίας

Οι ακόλουθες εργαστηριακές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της αιμορροφιλίας:

1. προσδιορισμός της ποσότητας των παραγόντων πήξης στο αίμα
2. προσδιορισμός του χρόνου πήξης του αίματος
3. ποσότητα ινωδογόνου στο αίμα
4. χρόνος θρομβίνης (TT)
5. δείκτη προθρομβίνης(PTI)
6. διεθνής κανονικοποιημένη αναλογία (INR)
7. χρόνος ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT)
8. μικτή – APTT

Παρουσία αιμορροφιλίας, υπάρχει αύξηση πάνω από τις φυσιολογικές τιμές των ακόλουθων δεικτών: χρόνος πήξης αίματος, χρόνος ενεργοποιημένου μερικού θρομβοπλαστίνης (APTT), χρόνος θρομβίνης (TT), διεθνής κανονικοποιημένη αναλογία (INR). Υπάρχει επίσης μείωση κάτω από τις φυσιολογικές τιμές του δείκτη προθρομβίνης (PTI), αλλά κανονικές τιμέςμικτή – ποσότητα APTT και ινωδογόνου. Ο κύριος δείκτης που χαρακτηρίζει την αιμορροφιλία Α και Β είναι η μείωση της συγκέντρωσης ή της δραστηριότητας των παραγόντων πήξης στο αίμα, VIII - για την αιμορροφιλία Α και IX - για την αιμορροφιλία Β.

Θεραπεία της αιμορροφιλίας

Αυτή η ασθένεια είναι ανίατη και μπορεί να ελεγχθεί και να παρέχεται μόνο με υποστηρικτική θεραπεία. Για να γίνει αυτό, στα άτομα με αιμορροφιλία χορηγούνται διαλύματα ενός παράγοντα πήξης που δεν έχουν αρκετό στο αίμα τους. Επί του παρόντος, αυτοί οι παράγοντες πήξης λαμβάνονται από το αίμα δοτών ή από το αίμα ειδικά εκτρεφόμενων ζώων. Με την κατάλληλη θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με αιμορροφιλία δεν διαφέρει από το προσδόκιμο ζωής των ατόμων που δεν πάσχουν από αυτή την παθολογία. Ωστόσο, λόγω του γεγονότος ότι τα φάρμακα για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας παρασκευάζονται από αίμα δότη, οι ασθενείς με αιμορροφιλία διατρέχουν κίνδυνο για τέτοια επικίνδυνες ασθένειεςΠως

Οι εκδηλώσεις της αιμορροφιλίας περιγράφηκαν σε έργα γιατρών και ιστορικών ιατρικής της αρχαίας εποχής. Στους μακρινούς εκείνους αιώνες, οι γιατροί αντιμετώπισαν το πρόβλημα της αυξημένης αιμορραγίας και θάνατοιαπο αυτη. Αλλά η αιτία αυτής της ασθένειας ήταν ελάχιστα κατανοητή και η θεραπεία ήταν επίσης αναποτελεσματική.

Αυτή η ασθένεια έλαβε την επίσημη ονομασία και τον ορισμό της τον 19ο αιώνα.

Αιτιολογία

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία υπάρχει παραβίαση της διαδικασίας πήξης του αίματος (πήξης). Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής εμφανίζει αιμορραγία στις κοιλότητες της άρθρωσης, μυϊκός ιστός, σε όλα τα όργανα του σώματος.

Η αιμορροφιλία είναι μια παθολογία στην οποία υπάρχει αυξημένη αιμορραγία. Ιατρική ταξινόμησηταξινομεί αυτή τη νόσο ως ομάδα αιμορραγικής διάθεσης, κληρονομικών παθήσεων πήξης και καταστάσεων στις οποίες η πήξη του αίματος είναι εξασθενημένη. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς γίνονται ανάπηροι.

Οι εκπρόσωποι των βασιλικών δυναστειών υπέφεραν συχνά από αυτή την ασθένεια, γι 'αυτό η αιμορροφιλία ονομαζόταν βασιλική ή βικτωριανή ασθένεια (προς τιμή της βασίλισσας Βικτώριας, της μοναδικής γυναίκας εκπροσώπου της ασθένειας που έπασχε από αυτή την ασθένεια).

Πώς να ζήσετε με την αιμορροφιλία; Θα βρείτε την απάντηση σε αυτήν την ερώτηση παρακολουθώντας την κριτική βίντεο:

Αιτίες αιμορροφιλίας

Όλες οι πληροφορίες για ένα άτομο περιέχονται σε χρωμοσώματα που βρίσκονται στον πυρήνα του κυττάρου. Κάθε χαρακτηριστικό που εξασφαλίζει ομοιότητα με τους γονείς κωδικοποιείται από ένα μέρος του χρωμοσώματος - το γονιδίωμα.

Παθολογικές αλλαγές στα γονίδια (μεταλλάξεις) οδηγούν σε μια σειρά από ασθένειες.

Οι άνθρωποι έχουν συνολικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Το τελευταίο ζεύγος είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα, προσδιορίζονται με τα γράμματα Χ και Υ. Στις γυναίκες, αυτό το ζεύγος αποτελείται από δύο χρωμοσώματα Χ (XX), στους άνδρες, Χ και Υ (ΧΥ).

Το μεταλλαγμένο γονίδιο που ευθύνεται για την κληρονομικότητα της αιμορροφιλίας βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι ένας γονιός με αυτή την ασθένεια θα γεννήσει σίγουρα ένα άρρωστο παιδί; Οχι. Εδώ είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε την έννοια του «κυρίαρχου» και του «υπολειπόμενου» γονιδίου.

Σχέδιο μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών

Ένα γεννημένο παιδί λαμβάνει δύο γονίδια υπεύθυνα για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, ας πούμε το χρώμα των μαλλιών. Το πρώτο γονίδιο είναι από τη μητέρα, το δεύτερο από τον πατέρα. Τα γονίδια είναι κυρίαρχα (κυρίαρχα) και υπολειπόμενα (ελάσσονα). Αν ένα παιδί κληρονομήσει δύο κυρίαρχο γονίδιο, τότε θα εμφανιστεί το συγκεκριμένο σημάδι. Εάν δύο είναι υπολειπόμενα, τότε θα εκδηλωθεί επίσης. Εάν ένα κυρίαρχο γονίδιο κληρονομηθεί από τον έναν γονέα και ένα υπολειπόμενο γονίδιο κληρονομηθεί από τον δεύτερο, τότε το μωρό θα εμφανίσει σημάδια κυρίαρχου γονιδίου.

Το γονίδιο που μεταφέρει την αιμορροφιλία είναι υπολειπόμενο. Μεταδίδεται μόνο στο χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι σε ένα θηλυκό παιδί, για να εμφανιστεί αυτή η ασθένεια, είναι απαραίτητο να υπάρχουν υπολειπόμενα γονίδια και στα δύο χρωμοσώματα Χ. Εάν συμβεί αυτό, το παιδί πεθαίνει μετά το σχηματισμό του δικού του αιμοποιητικό σύστημα. Αυτό συμβαίνει στις 4 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Εάν το χαρακτηριστικό της αιμορροφιλίας βρίσκεται μόνο σε ένα χρωμόσωμα Χ και το δεύτερο φέρει ένα υγιές γονίδιο, τότε η ασθένεια δεν θα εκδηλωθεί, αφού το κυρίαρχο υγιές γονίδιο θα καταστείλει το υπολειπόμενο. Επομένως, μια γυναίκα μπορεί να είναι φορέας της νόσου, αλλά δεν υποφέρει από αυτήν.

Τύποι αιμορροφιλίας

Η αυξημένη αιμορραγία σε αυτή την ασθένεια οφείλεται σε παραβίαση της διαδικασίας πήξης του αίματος και σε παράταση του χρόνου της. Το πρόβλημα προκαλείται από αλλαγές στους παράγοντες πήξης του αίματος, από τους οποίους υπάρχουν 12.

Η πρακτική ιατρική αντιμετωπίζει τρεις τύπους ασθενειών:

• Αιμορροφιλία Α. Προκαλείται από ανεπαρκές περιεχόμενο παράγοντας VIII(αντιαιμοφιλική σφαιρίνη). Αυτός ο τύπος νόσου είναι ο κύριος (κλασικός), καθώς επηρεάζει περίπου το 85% των ασθενών με αιμορροφιλία. Αυτή η παραλλαγή της νόσου συνοδεύεται από την πιο σοβαρή αιμορραγία.
• Αιμορροφιλία Β. Αναπτύσσεται λόγω ανεπάρκειας του παράγοντα IX στο πλάσμα (Χριστούγεννα). Με αυτόν τον τύπο παθολογίας, ο σχηματισμός ενός βύσματος πήξης δευτερεύοντος επιπέδου διαταράσσεται. Εμφανίζεται στο 10% των περιπτώσεων.
• Αιμορροφιλία Γ. Αυτή η παραλλαγή προκαλεί ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης XI. Σήμερα εξαιρείται από τις ταξινομήσεις της αιμορροφιλίας και επισημαίνεται σε ξεχωριστή ασθένεια, αφού διαφέρει σε κλινικά σημείααπό αληθινή αιμορροφιλία. Είναι κοινό στους Εβραίους Ασκενάζι και επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες.

Πώς εκδηλώνεται η αιμορροφιλία; Παράπονα και συμπτώματα

Η αιμορροφιλία εκδηλώνεται:

Στα μικρά παιδιά, τα αιματώματα εμφανίζονται συχνά στο κεφάλι, στους γλουτούς και στις ωμοπλάτες. Η φυσιολογική οδοντοφυΐα συνοδεύεται από συνεχή αιμορραγία. Η έκκριση αίματος από τους βλεννογόνους της μύτης και του στόματος παρατηρείται επίσης συχνά όταν δαγκώνετε τη γλώσσα και τα μάγουλα.

Ο τραυματισμός στα μάτια είναι ιδιαίτερα επικίνδυνος. Η αιμορραγία σε αυτή την περίπτωση μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση.

Με την ηλικία, οι εκδηλώσεις γίνονται πιο μέτριες, η αιμορραγία εξομαλύνεται και ο κίνδυνος τους δεν είναι πλέον τόσο μεγάλος.

Στην καθημερινή ζωή, υπάρχει ένας μύθος για περιπτώσεις ασθενών με αιμορροφιλία που αιμορραγούν από το παραμικρό κόψιμο ή γρατσουνιά. Στην πραγματικότητα αυτό δεν είναι αλήθεια. Βαριές χειρουργικές επεμβάσεις και εσωτερική αιμοραγίαάγνωστη προέλευση. Πιθανότατα, ένας συνδυασμός αιμορραγικών μηχανισμών κατά τη διάρκεια ασθένειας και ευθραυστότητας και διαπερατότητας των αγγειακών τοιχωμάτων.

Σημείωση: Οι ασθενείς με αιμορροφιλία εμφανίζουν επαναλαμβανόμενη (υποτροπιάζουσα) αιμορραγία μετά από τραυματισμό. Με φόντο μια στάση, μετά από λίγες ώρες ή ημέρες η διαδικασία μπορεί να επαναληφθεί.

Επομένως, είναι απαραίτητη η στενή παρακολούθηση τέτοιων ασθενών. Η συχνά επαναλαμβανόμενη αιμορραγία προκαλεί αναιμία με την πάροδο του χρόνου.

Στο 70% όλων των περιπτώσεων παρατηρείται ενδαρθρική αιμορραγία. Το υποδόριο αντιπροσωπεύει περίπου το 20%, πιο συχνά στην περιοχή του μέγιστου μυϊκά φορτία. Περίπου το 5-7% της αιμορραγίας εμφανίζεται από τα γαστρεντερικά και τα εγκεφαλικά αγγεία.

Τα ανεπτυγμένα αιματώματα μπορούν να διαρκέσουν έως και 2 μήνες. Σε περίπτωση επιπλοκών (εξόγκωση) είναι απαραίτητο να ανοίξει και να αφαιρεθούν νεκρωτικές μάζες.

Η αιμορραγία στις αρθρώσεις (αιμάρθρωση) μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρία.

Επιπλοκή αιμορραγίας από νεφρικό ιστόΜπορω να ειμαι:

• σύνδρομο πόνου?
• νεφρικός κολικός (μηχανικός ερεθισμός ουροποιητικού συστήματοςθρόμβος αίματος);
• φλεγμονή της νεφρικής πυέλου ();
• υδρωπικία των νεφρών (υδρονέφρωση).
• καταστροφή και σκληρωτικές αλλαγές στα τριχοειδή αγγεία των νεφρών.

Πώς να υποψιαστείτε την αιμορροφιλία σε ένα νεογέννητο

Ασταμάτητη, παρατεταμένη αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο, μώλωπες και αιμορραγίες στο κεφάλι, κυρτά μέρη του σώματος του μωρού απαιτούν άμεση εξέταση αίματος για την ανίχνευση αιμορροφιλίας. Αυτές οι μελέτες πρέπει να συμπληρωθούν με μια διεξοδική συνέντευξη με συγγενή προκειμένου να εντοπιστούν περιπτώσεις της νόσου στην οικογένεια.

Επιβεβαίωση της διάγνωσης της αιμορροφιλίας από εργαστηριακά δεδομένα

Η διάγνωση της αιμορροφιλίας χαρακτηρίζεται από τους παρακάτω δείκτεςαίμα:

• μείωση της συγκέντρωσης ( κύριο χαρακτηριστικό) και δραστηριότητα των παραγόντων πήξης (VII στη μορφή Α, IX στη μορφή Β) κάτω από 50%.
• αύξηση του χρόνου πήξης του αίματος για περισσότερο από 10 λεπτά.
• αμετάβλητη ποσότητα ινωδογόνου.
• αυξημένος χρόνος θρομβίνης.
• μείωση του δείκτη προθρομβίνης (PTI).

Πώς να αντιμετωπίσετε την αιμορροφιλία και τις επιπλοκές

Δεν υπάρχουν ριζικοί τρόποι επηρεασμού της αιτίας της νόσου. Πραγματοποιείται συμπτωματική, διευκολυντική θεραπεία με υποστηρικτικά φάρμακα.

Για να γίνει αυτό, χορηγούνται στους ασθενείς:

• διαλύματα συμπυκνωμάτων παραγόντων πήξης που λείπουν (από 4 έως 8 δόσεις την ημέρα με ηπαρίνη 1500 μονάδες), φάρμακα που παρασκευάζονται από αίμα δότη, επίσης από αιματικά συστατικά ζωικού ιστού.
• φρέσκα σκευάσματα πλάσματος, κρυοϊζήματα (ανάλογα με τη βαρύτητα από 10 έως 30 μονάδες ανά 1 kg βάρους, 1 φορά την ημέρα), αντιαιμοφιλικά (από 300 έως 500 ml μετά από 8-12 ώρες) και πλάσμα δότη (10-20 ml ανά kg ανά μέρα). Οι ενέσεις μπορούν να γίνονται κάθε μέρα ή κάθε δεύτερη μέρα.
• σε περίπτωση σοβαρής αναιμίας - μετάγγιση αίματος, μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• στάγδην διάλυμα γλυκόζης, πολυγλυκίνη, ρεαμβιρίνη κ.λπ.
• πλασμαφαίρεση (για την αφαίρεση αντισωμάτων στους παράγοντες πήξης), πρεδνιζολόνη.

Η αιμάρθρωση σε συνδυασμό με τις παραπάνω μεθόδους συμπληρώνεται με παρακέντηση αρθρική κάψουλαγια αναρρόφηση (επιλογή) αιματηρού περιεχομένου με επακόλουθη χορήγηση ορμονικά φάρμακα. Το άρρωστο μέλος απαιτεί μέγιστη ακινησία, ακόμη και ακινητοποίηση. Η αποκατάσταση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας φυσικοθεραπείακαι φυσικοθεραπευτικές μεθόδους.

Πολύπλοκες περιπτώσεις με εμφάνιση συσπάσεων, οστεοαρθρίτιδα, παθολογικά κατάγματαμπορεί να συμπληρωθεί χειρουργική θεραπείασε ορθοπεδικά τμήματα.

Σημείωση: η συνταγογράφηση μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων σε ασθενείς με αιμορροφιλία αντενδείκνυται αυστηρά λόγω του κινδύνου πιθανή ανάπτυξηΑιμορραγία.

Προληπτικές ενέργειες

Ξεκινούν με την ανάγκη για ιατρική γενετική συμβουλευτική και προσδιορισμό του γονιδίου της αιμορροφιλίας στο χρωμόσωμα Χ.

Εάν έχετε μια υπάρχουσα ασθένεια, είναι απαραίτητο να κάνετε ιατρικό έλεγχο, να διατηρήσετε μια καθημερινή ρουτίνα και έναν τρόπο ζωής που αποκλείει τη σωματική υπερφόρτωση και το τραύμα. Προτείνονται μαθήματα κολύμβησης Γυμναστήριομε βλήματα που δεν προκαλούν τραυματισμό.