Patologjitë e veshkave. Acidoza tubulare renale (RTA)

Aftësia e dëmtuar për të acidifikuar urinën në nefronin distal çon në zhvillimin e acidozës tubulare renale distale (tipi I). Patogjeneza e tij shoqërohet me pamundësinë e epitelit distal për të sekretuar jonet e hidrogjenit në lumenin e tubit ose me difuzionin e kundërt të joneve të hidrogjenit nga lumeni i tubulit në qelizë. Pacientët nuk mund të ulin pH të urinës nën 6.0 pavarësisht nga shkalla e acidozës sistemike (dhe kur janë të ngarkuar me klorur amoniumi); riabsorbimi i bikarbonateve në tubulat proksimale nuk zvogëlohet. Acidoza sistemike zhvillohet me zinxhir çrregullime metabolike duke çuar në hipokaleminë e rëndë dhe hiperkalciuri. Kalciumi i tepërt në urinë krijon parakushtet për formimin e gurëve të kalciumit dhe zhvillimin e nefrokalcinozës (në një pH të urinës rreth 6.0, kalciumi i ekskretuar bëhet i patretshëm dhe precipitohet lehtësisht). Nefrolithiasis është shpesh shenja e parë e sëmundjes. Rezultati i acidozës sistemike është osteomalacia, shpesh e rëndë, e shoqëruar me dhimbje kockore, fraktura patologjike. Anoreksi e mundshme, letargji, dobësi e muskujve.

Acidoza tubulare distale mund të jetë një formë nozologjike e pavarur (sindroma Buttler-Albright). Kjo është një sëmundje trashëgimore e transmetuar në mënyrë autosomale dominante. Simptomat e para të sëmundjes shfaqen zakonisht në vitin e 2-3 të jetës, por mund të shfaqen për herë të parë edhe tek të rriturit dhe për këtë arsye dallohet tipi “i rritur” i acidozës tubulare distale. Pamja e plotë klinike e sindromës Buttler-Allwright përfshin vonesë në rritje, dobësi të muskujve (në raste të rënda, madje edhe paralizë), poliuri, dëmtim kockor në formën e osteomalacisë tek të rriturit dhe rakitave tek fëmijët, shfaqjen e nefrokalcinozës dhe nefrolitiazës me pielonefrit shoqërues ose Mënyrat e përsëritura të infeksionit të veshkave.

Përveç formës primare, të përcaktuar gjenetikisht, acidoza tubulare distale mund të ndodhë dytësore ndaj një numri të sëmundjet autoimune: hepatiti kronik aktiv, cirroza primare biliare, alveoliti fibrozues, lupus eritematoz sistemik; medicinale dhe nefropatitë toksike(analgjezik, litium); sëmundje të tjera të veshkave (pielonefriti, uropatia obstruktive, etj.). Ndonjëherë mund të jetë e vështirë të diferencohet acidoza tubulare primare distale nga acidoza tubulare distale dytësore e shoqëruar me urolithiasis ose pielonefrit. Në këto raste, një ndihmë mund të jepet duke përcaktuar sekretimin urinar të kalciumit, i cili do të jetë normal ose i rritur në pacientët me acidozë tubulare renale të përcaktuar gjenetikisht dhe, si rregull, më e ulët se vlerat normale në pacientët me një formë të fituar të tubularit distal. acidoza. Përveç kësaj, hipokalemia shfaqet më shpesh me një formë trashëgimore të sëmundjes.

Korrigjimi i acidozës tubulare distale kërkon dhënien e dozave të vogla të bikarbonateve (1–3 mmol/kg në ditë), d.m.th. rreth 0.2 g bikarbonat natriumi për 1 kg peshë trupore.

Acidoza tubulare proksimale karakterizohet nga një ulje e reabsorbimit tubular të bikarbonateve duke ruajtur aftësinë e tubulave distale për të acidifikuar urinën. Zbulohet bikarbonaturia e konsiderueshme, pH i lartë i urinës dhe acidoza hiperkloremike. Sidoqoftë, aftësia e tubulave distale për të acidifikuar urinën ruhet, prandaj, me acidozë të rëndë sistemike, pH i urinës mund të ulet ende, në kontrast me acidozën tubulare distale.

Acidoza proksimale, si acidoza distale, shoqërohet me sekretim të lartë të kaliumit.

Spektri klinik sëmundjet e shoqëruara me acidozë proksimale janë mjaft të ndryshme. Këto janë iefropatia toksike dhe e induktuar nga medikamentet, cistinoza, tirozinemia, mungesa e vitaminës D, mungesa e amiloidit, sindroma nefrotike, sindroma Sjögren, cistoza medulare etj. Acidoza proksimale është një nga komponentët e sindromës Fanconi (shih më poshtë).

Shenjat klinike përfshijnë vonesë të rritjes, rrallë ndryshime kockore, nefrokalcinozë, nefrolitiazë, hipokalemi, hiperkalcemi. Testi diagnostik është bikarbonaturia.

Glikosuria renale. Dëmtimi i transportit të glukozës në nefron proksimal çon në zhvillimin e glikosurisë renale. Një nga mosfunksionimet tubulare më të zakonshme. Diagnoza e glikosurisë renale bëhet në bazë të shenjat e mëposhtme: 1) zbulimi i glukozurisë me nivel normal sheqeri në gjak agjërimi; 2) prania e glukozës në të gjitha pjesët e urinës; 3) kurbë normale ose pak e rrafshuar gjatë kryerjes së një testi të tolerancës së glukozës.

Për të konfirmuar diagnozën, është e dëshirueshme të identifikohet glukoza duke përdorur metoda enzimatike dhe kromatografike që dallojnë glukozën nga fruktoza, pentoza dhe galaktoza. Në disa raste, sëmundja është familjare dhe e trashëguar. Glikosuria renale mund të shfaqet si sëmundje e pavarur ose të kombinuara me tubulopati të tjera: aminoaciduria, diabeti fosfat, pjesë e sindromës Fanconi.

Glikosuria e izoluar renale është një sëmundje beninje që, si rregull, nuk kërkon trajtim të veçantë, me përjashtim të rasteve të rënda të shkaktuara nga humbje të konsiderueshme të sheqerit.

Diagnoza diferenciale e glikosurisë renale të izoluar me tubulopati të tjera të shoqëruara nga reabsorbimi i dëmtuar i glukozës dhe diabeti mellitus zakonisht nuk është i vështirë.

Diabeti fosfat (rakiti hipofosfatemik)- tubulopati proksimale, defekti kryesor - një rënie të mprehtë riabsorbimi i fosfatit në tubulat proksimale me hipofosfatemi të mëvonshme.

Sëmundja është e trashëgueshme në natyrë dhe zakonisht manifestohet në fëmijërinë. Pamja klinike karakterizohet nga zhvillimi i rakitit ose osteomalacisë, të cilat nuk mund të trajtohen me doza të rregullta të vitaminës D. Shenjat kryesore klinike; 1) deformim i rëndë i skeletit, veçanërisht kockave të këmbëve, frakturave të kockave; 2) vonesa në rritje; 3) dhimbje kockash dhe muskujve, shpesh hipotonia e muskujve; 4) hipofosfatemia dhe hiperfosfaturia me nivele normale ose të reduktuara të kalciumit në gjak.

Sëmundja duhet të dyshohet në rastet kur trajtimi i rakitit me doza të zakonshme të vitaminës D (2000–5000 IU në ditë) nuk jep efekt dhe deformimi i kockave përparon.

sindromi Fanconi(më saktë sindroma de Toni-Debreu-Fanconi) është një mosfunksionim i përgjithësuar i tubulave proksimale, i cili përbëhet nga çrregullimet e mëposhtme (përfshirë ato të përshkruara më sipër): 1) acidozë tubulare proksimale me bikarbonaturi; 2) glukozuri renale; 3) fosfaturia; hipofosfatemia; rakit hipofosfatemike; 4) hipostenuria (poluria); 5) aminoaciduria; 6) proteinuria e tipit tubular (zinxhirë të lehtë imunoglobulinash, proteina me peshë të ulët molekulare - B2-mikroglobulina). Përveç kësaj, ka një humbje të natriumit, kaliumit, kalciumit, rritje të pastrimit acidi urik me ulje të përmbajtjes së tij në serum.

Sindroma Fanconi mund të jetë një sëmundje parësore (e trashëgueshme ose e fituar), më shpesh është dytësore, duke u zhvilluar në një sërë sëmundjesh. sëmundjet e zakonshme. Sindroma Fanconi mund të shkaktohet nga çrregullime trashëgimore metabolizmi (cistinoza, galaktosemia, sëmundja Wilson-Konovalov); helmimi substancave toksike(p.sh., salicilatet, tetraciklina e skaduar) dhe metalet e rënda (plumb, kadmium, bismut, merkur); neoplazitë malinje (mieloma, sëmundja e zinxhirit të lehtë, kanceri i vezoreve, mëlçisë, mushkërive, pankreasit); limfogranulomatoza. Sindroma Fanconi mund të zhvillohet edhe me disa sëmundje të veshkave, me hiperparatiroidizëm, hemoglobinuri paroksizmale të natës dhe djegie të rënda.

Shenjat klinike përfshijnë dëmtimin e kockave (deformim skeletor, dhimbje kockore, fraktura, osteomalaci difuze), fëmijët zhvillojnë rakit dhe vonesë të rritjes. Mund të ketë poliuri, etje, rrallë dobësi muskulore (deri në paralizë) e shoqëruar me hipokaleminë, konvulsione hipokalcemike. Fëmijët kanë reduktuar rezistencën ndaj infeksioneve. Shenjat klinike mund të mungojnë; diagnoza në raste të tilla bëhet në bazë të të dhënave laboratorike që zbulojnë një çrregullim kompleks të funksioneve tubulare.

Pavarësisht se kur forma trashëgimore Shenjat e para shfaqen në fëmijëri, ndonjëherë sëmundja njihet në një moshë më të madhe. Nuk ka shenja klinike apo laboratorike që dallojnë sindromën parësore Fanconi nga ato dytësore, ndaj duhet kryer një kërkim i plotë etiologjik në çdo rast.

Renal jo diabetit - një sindromë që përfshin poliurinë me pamundësi për të përqendruar urinën dhe polidipsinë, e cila zhvillohet në mungesë të përgjigjes së qelizave epiteliale të tubulave distale dhe kanaleve grumbulluese ndaj ADH. Pavarësisht përqendrimit normal të vazopresinës biologjikisht të vlefshme (ADH) në gjak dhe osmolaritetit normal të plazmës, një sasi e madhe e urinës hipotonike ekskretohet. Në raste të rënda, mund të zhvillohet dehidrim i rëndë (konvulsione, ethe, të vjella).

Për të konfirmuar diagnozën e diabetit insipidus rezistent ndaj vazopresinës, përdoret testi i vazopresinës.

Në trajtim, vendi kryesor i jepet administrimit të një sasie të mjaftueshme lëngu. Përdoret gjithashtu hipotiazidi, i cili, duke frenuar rithithjen e klorurit të natriumit në lakun e nefronit në rritje, zvogëlon prodhimin e ujit të lirë osmotik. Kur merrni hipotiazid, marrja e natriumit duhet të kufizohet dhe të plotësohet kaliumi.

Tamponët dhe mekanizmat fiziologjikë normalisht sigurojnë ruajtjen e një vlere konstante të pH të gjakut. Një çekuilibër midis formimit dhe (ose) heqjes së joneve të hidrogjenit, kur mekanizmat e mësipërm për stabilizimin e përqendrimit të tij nuk përballen plotësisht me ngarkesën e situatës, çon në një ulje ose rritje të pH. Në rastin e parë (me një ulje të pH), gjendja quhet acidozë. Në të dytën - (me një rritje të pH) gjendja quhet alkalozë. Si acidoza ashtu edhe alkaloza mund të jenë të natyrës metabolike ose respiratore (Fig. 20.11).

Acidoza metabolike

Acidoza metabolike karakterizohet nga çrregullime metabolike që çojnë në një ulje të pakompensuar ose pjesërisht të kompensuar të pH të gjakut.

Acidoza metabolike ndodh për shkak të:

Administrimi i tepërt ose formimi i acideve të vazhdueshme (transfuzionet masive të gjakut, formimi i sasive të mëdha të keto acideve gjatë agjërimit dhe diabetit, rritja e formimit të acidit laktik gjatë shokut, rritja e formimit të acidit sulfurik gjatë rritjes së katabolizmit, intoksikimit, etj.).
Humbja e tepërt e bikarbonateve (diarre, kolit ulceroz, fistula zorra e holle, duodeni, dëmtimi i tubulave renale proksimale në akut dhe kronik sëmundjet inflamatore veshka).
Heqja e pamjaftueshme e acideve persistente (ulja e filtrimit glomerular në insuficiencën renale kronike, dëmtimi i epitelit renal etj.).
Përqendrimi i tepërt i kaliumit jashtëqelizor, i cili absorbohet në mënyrë aktive nga hapësira ndërqelizore në këmbim të joneve të hidrogjenit.

Një numër variantesh të acidozës metabolike shoqërohen me shqetësime në raportin normal midis joneve kryesore jashtëqelizore - natriumit, klorit dhe bikarbonatit, gjë që ndikon në vlerën e neutralitetit elektrik të gjakut - hendekut të anionit.

Hendeku i anionit, ndryshime në vlerat e tij gjatë llojeve të ndryshme të acidozës metabolike

Natriumi, klori dhe bikarbonati janë elektrolitet kryesore inorganike të lëngut jashtëqelizor. Me një metabolizëm të ekuilibruar, përqendrimi i natriumit tejkalon shumën e përqendrimeve të klorureve dhe bikarbonateve me 9-13 mmol/l. Në një vlerë pH prej 7.4, proteinat e plazmës së gjakut kanë një ngarkesë kryesisht negative, e cila siguron një hendek midis ngarkesave kationike dhe anionike - natriumit dhe shumës së klorurit dhe bikarbonateve, përkatësisht, me 9-13 mmol/l. Ky hendek quhet hendeku i anionit. Shkaqet e acidozës metabolike të listuara më sipër mund të ndahen në ato që rriten dhe ato që nuk rrisin hendekun e anionit (Tabela 20.2 [shfaqje] ).

Tabela 20.2. Natyra e ndryshimeve në vlerën e hendekut të anionit në lloje të ndryshme të acidozës metabolike
Shkak	Hendeku anion
I. Futja e tepërt dhe (ose) formimi i acideve të qëndrueshme:
1. Ketoacidoza
2. Acidoza laktike
3. Intoksikimi:
salicilatet
etilen glikol
metanol
paraldehidi
klorur amoniumi	N
II. Humbje e tepërt e NSO 3 -
1. Gastrointestinal:
diarre dhe fistula	N
kolestiramina	N
ureterosigmoidostomia	N
2. Renal:
insuficienca renale	N
acidoza tubulare renale (proksimale)	N
III. Ekskretim i pamjaftueshëm i H + endogjen
1. Formimi i reduktuar i NH 3: insuficienca renale	ose N
2. Sekretimi i reduktuar i H+:
acidoza tubulare renale (distale)	N
hipoaldosteronizmi	N
- hendeku i anionit rritet; Hendeku N - anion nuk ndryshon.

Përcaktimi i vlerës së hendekut të anionit mund të kryhet si hapi i parë në diagnozën diferenciale të acidozës metabolike.

Humbja e bikarbonatit të natriumit përmes traktit gastrointestinal ose veshkat çojnë në zëvendësimin e bikarbonateve jashtëqelizore me klorur (ekuivalent me ekuivalentin), të mbajtur nga veshkat së bashku me natriumin ose që vijnë nga hapësira ndërqelizore. Ky lloj i acidozës, që rezulton në rritjen e përqendrimit të klorurit plazmatik, quhet acidozë hiperkloremike. Në të kundërt, nëse H + grumbullohet me ndonjë jon tjetër përveç klorurit, bikarbonatet jashtëqelizore do të zëvendësohen nga anione të pa matura (A -):

HA + NaHCO 3 --> NaA + H 2 CO 3 --> CO 2 + H 2 O + NaA

Si rezultat, do të ketë një ulje të përqendrimit total të klorureve dhe joneve bikarbonate për shkak të rritjes së hendekut të anionit për shkak të akumulimit të anioneve të pa matura.

Për acidozën me një boshllëk anion të rritur, specifik procesi patologjik zbulohet shpesh duke përcaktuar përqendrimet serike të azotit të ure, kreatininës, glukozës, laktatit dhe piruvatit dhe testimit të serumit për praninë e ketoneve dhe komponimeve toksike (salicilate, ndonjëherë metanol ose etilen glikol). Ngjashëm me ndryshimin në vlerën e hendekut të anionit, ka një rritje të vlerës së hendekut osmotik, i cili diskutohet më në detaje në seksionin mbi osmometrinë.

Një rritje në hendekun e anionit vërehet ndonjëherë në alkalozën respiratore, kur rritet formimi i acidit laktik. Më poshtë do të analizojmë mekanizmat patobiokimike të ndryshimeve në vlerat e hendekut të anionit në kombinim me variacionet në tregues të tjerë për lloje të ndryshme të çrregullimeve acido-bazike.

Futja e tepërt dhe/ose formimi i acideve të qëndrueshme

Rritja e përqendrimit të joneve të hidrogjenit mund të jetë për shkak të gamë të gjerë Arsyet, ndër të cilat më të zakonshmet janë disbalancat ndërmjet prodhimit dhe asgjësimit të trupave ketonikë, acidit laktik, në rast helmimi me lëngje të ndryshme teknike, farmaceutike dhe alkool. Modelet patobiokimike të zhvillimit të acidozës në çdo rast specifik kanë një sërë karakteristikash themelore, të cilat diskutohen më poshtë.

Ketoacidoza [shfaqje]
Ketoacidoza zhvillohet me diabet mellitus dhe agjërim, të cilat çojnë në rritjen e formimit të trupave ketonikë - acideve β-hidroksibutirike dhe acetoacetike dhe acetonit.
Formimi i keto acideve ndodh në qelizat e mëlçisë dhe varet nga:
Fig.20.12. Formimi, përdorimi dhe ekskretimi i trupave ketonikë. Mënyra kryesore treguar me shigjeta të vazhdueshme
1. lipoliza e përshpejtuar, duke rritur rrjedhjen e acideve yndyrore të lira në gjak;
2. shndërrimi preferencial i acideve yndyrore të lira në keto acide për shkak të mungesës së insulinës.
Në kushte normale, insulina është një frenues i fuqishëm i formimit të ketonit, duke reduktuar si aktivitetin e lipolizës ashtu edhe aktivitetin e acilkarnitinë transferazës (ACTP), një enzimë që lehtëson hyrjen e acideve yndyrore të lira në mitokondritë e hepatociteve, e cila përfundimisht, nëpërmjet një kompleksi i reaksioneve enzimatike, siguron prodhimin e trupave ketonikë (Fig. 20.12) .
Në diabet ose agjërim, lipoliza dhe aktiviteti ACTP rriten, duke çuar në akumulimin e ketoacideve në lëngun jashtëqelizor dhe acidozën metabolike. Glukagoni është në gjendje të përmirësojë drejtpërdrejt sintezën e ketonit, duke përshpejtuar lipolizën dhe duke rritur aktivitetin e ACTP. Në kombinim me mungesën e insulinës, hipersekretimi endogjen i glukagonit dhe katekolaminave mund të kontribuojë në zhvillimin e hiperglicemisë dhe ketoacidozës në diabetin mellitus të pakontrolluar. Diabeti mellitus është shkaku më i zakonshëm i ketoacidozës.
Agjërimi gjithashtu mund të shkaktojë ketozë të butë, të patrajtuar, sepse redukton sheqerin në gjak dhe sekretimin e insulinës. Me agjërim të vazhdueshëm, ketonet zëvendësojnë glukozën si burimi kryesor metabolik i energjisë. Më rrallë, ketoacidoza zhvillohet për shkak të helmimit nga alkooli dhe dietës së dobët.
Që të ndodhë kjo gjendje klinike, është e nevojshme një marrje e reduktuar e karbohidrateve dhe frenimi i glukoneogjenezës nga alkooli. Alkooli gjithashtu stimulon lipolizën.
Diagnoza e ketoacidozës kërkon zbulimin e ketoneve në gjak, të cilat aktualisht rekomandohen të zbulohen në një reaksion të shpejtë me nitroprusside. Megjithatë, nitroprusidi reagon me acid acetoacetik dhe aceton, por jo me acid β-hidroksibutirik. Për shkak se acidi β-hidroksibutirik përbën 75% të ketoneve qarkulluese në ketoacidozën diabetike dhe 90% të ketoneve në acidozën laktike shoqëruese ose ketoacidozën alkoolike, testi i nitroprusidit është i pandjeshëm dhe nuk përcakton ashpërsinë e ketoacidozës.
Acidoza laktike [shfaqje]
Acidi laktik formohet në qelizat normale gjatë zbërthimit anaerobik të glukozës në reaksionet glikolitike (Fig. 20.13). Në qelizat e transformuara, shkalla e glikolizës është e lartë edhe në kushte aerobike.

Metabolizmi i glukozës dhe, në një masë më të vogël, i aminoacideve përmes rrugës glikolitike çon në formimin e acidit piruvik. Normalisht, ajo metabolizohet në ciklin e Krebsit. Ekuilibri midis acideve piruvik dhe laktik rregullohet nga raporti NADH:NAD, i cili rritet në kushte anaerobe, gjë që nxit formimin e acidit laktik nën veprimin e laktat dehidrogjenazës. Me daljen nga qelizat, acidi laktik shpërbëhet menjëherë dhe neutralizohet nga efekti buferik i bikarbonateve në lëngun jashtëqelizor. Laktati absorbohet nga mëlçia dhe përdoret në të njëjtat hapa në drejtim të kundërt, 80% e tij shndërrohet në CO 2 dhe ujë dhe 20% në glukozë.
Megjithatë, nëse prodhimi i acidit laktik rritet, duke bllokuar aftësinë e mëlçisë për ta përdorur atë, atëherë zhvillohet acidoza laktike. Në plazmën e gjakut (serum), përqendrimi normal i laktatit është 0,44-1,8 mmol/l, piruvati - 70-114 μmol/l. Çdo gjendje që rrit intensitetin e glikolizës rrit formimin e piruvatit dhe laktatit. Raporti laktat/piruvat në këtë rast mbetet normal (10:1). Kjo acidozë nuk është një problem i rëndësishëm pasi shumica e piruvatit konvertohet në CO 2 dhe ujë.
Në çrregullimet e shoqëruara me acidozë laktike, mbiprodhimi i laktatit çon në një rritje të raportit laktat/piruvat, gjë që e dallon acidozën laktike nga gjendja normale.
Shkaku më i zakonshëm i acidozës laktike është shoku. Shoku mund të shkaktohet nga sepsa, gjakderdhja, edema pulmonare ose dështimi i zemrës. E përbashkëta e këtyre kushteve është ulja e furnizimit me oksigjen në inde, gjë që nxit formimin anaerobik të laktatit nga piruvati.
Pankreatiti akut, diabeti mellitus, leucemia dhe çrregullime të tjera mund të kombinohen gjithashtu arsim të avancuar acid laktik. Ndonjëherë është e pamundur të përcaktohet shkaku themelor i acidozës laktike, dhe më pas acidoza laktike quhet idiopatike. Në këtë rast, ka një rritje të mprehtë të formimit të laktatit dhe, pavarësisht trajtimit me doza masive të bikarbonateve, vdekshmëria mbetet mjaft e lartë. Defekti kryesor i këtij çrregullimi është i panjohur.
Një formë e lehtë e acidozës laktike vërehet në alkoolizmin kronik. Formimi i laktatit mund të jetë normal, por përdorimi i tij është i reduktuar. Si rezultat, nuk ka rikuperim të bikarbonateve të shpenzuara për tamponimin primar të acidit laktik.
Diagnoza e acidozës laktike mund të bëhet me siguri vetëm kur zbulohen nivele të larta të laktatit plazmatik dhe një raport laktat/piruvat më i madh se 10/1. Në pacientët me acidozë të rëndë metabolike, hendek të madh të anionit dhe shoku, ose çrregullime të tjera që çojnë në zhvillimin e acidozës laktike, kjo diagnozë mund të dyshohet.
Acidoza në helmimin me salicilate [shfaqje]
Aspirina ( acid acetilsalicilik) është një analgjezik i përdorur gjerësisht. Në trup shpërbëhet për t'u formuar acid salicilik. Efekti i acidit salicilik në gjendjen acido-bazike përbëhet nga:
- efekti i drejtpërdrejtë i acidit salicilik në përqendrimin e H +;
- stimulimi i akumulimit të acideve organike të formuara në reaksionet e metabolizmit të karbohidrateve;
- stimulimi i qendrës së frymëmarrjes, duke çuar në një rritje të ventilimit dhe një ulje të PCO 2
Stimulimi i qendrës së frymëmarrjes dhe hiperventilimi shoqërues çojnë në alkalozë respiratore, por mund të ndodhë edhe acidoza metabolike dhe/ose një kombinim i acidozës metabolike dhe alkalozës respiratore. Shpesh, alkaloza respiratore i paraprin zhvillimit të acidozës së rëndë metabolike kur gëlltiten sasi të mëdha të barit. Diagnoza e saktë mund të diagnostikohet pas përcaktimit të përqendrimit të salicilateve në plazmë. Prania e acidozës së rëndë metabolike me një hendek të madh anion dhe të dhënat anamnestike për gëlltitjen e barit konfirmojnë diagnozën.
Efekti toksik i salicilateve vërehet kur 10-30 g merren nga goja nga të rriturit dhe vetëm 3 g nga fëmijët. Nuk ka asnjë lidhje absolute midis nivelit të salicilateve në plazmë dhe ashpërsisë së dehjes. Megjithatë, në shumicën e pacientëve, shenjat e intoksikimit vërehen kur përmbajtja e salicilateve në plazmë është më shumë se 40-50 mg/dl. Gama terapeutike për salicilatet e plazmës në kushte të tilla si artriti është 20-35 mg/dL.
Shenjat e toksicitetit të hershëm të salicilatit përfshijnë tringëllimë në veshët, marramendje, nauze, të vjella dhe diarre. Më vonë shfaqen çrregullime mendore, duke kaluar në halucinacione dhe ndodh vdekja.
Acidoza në rast helmimi me etilen glikol, metanol dhe komponime të tjera kimike [shfaqje]
Një substancë që shkakton edhe acidozën metabolike është etilenglikoli, i cili bën pjesë në grupin e lëngjeve teknike. Mund të merret me qëllim të vetëvrasjes ose nga pakujdesia. Glikoli etilik mund t'i shtohet verërave të lira për t'i falsifikuar ato me verëra të shtrenjta dhe të vjetra. Doza vdekjeprurëse etilen glikol është 50 ml. Në trup ai shndërrohet në acid oksalik, i cili precipiton në formën e kristaleve tubulat renale, duke prishur, ndër të tjera, aktivitetin funksional të veshkave në rregullimin e CBS.
Acidoza metabolike shkaktohet gjithashtu nga metanoli, i cili metabolizohet në trup në formaldehid dhe acid formik. Doza e tij vdekjeprurëse është 70-100 ml. Gëlltitja e sasive të vogla është e rrezikshme jo aq për shkak të formimit të acidozës metabolike sa për dëmtimin e nervit optik dhe verbërinë e përhershme pasuese.
Mjaft arsye të rralla acidoza metabolike është gëlltitja e paraldehidit dhe klorurit të amonit.

Humbja e tepërt e bikarbonatit HCO 3 - përmes traktit gastrointestinal

Sekrecionet e zorrëve, duke përfshirë pankreasin dhe biliar, kanë një mjedis alkalik. Reaksioni alkalik i sekrecioneve të zorrëve sigurohet nga bikarbonati (HCO 3 -), i formuar si rezultat i reaksionit midis ujit dhe dioksidit të karbonit në qelizat e epitelit të zorrëve (Fig. 20.14).

Heqja e sekrecioneve pankreatike, biliare ose intestinale përmes një fistula të zorrëve ose gjatë diarresë çon në një humbje të bikarbonateve, kompensuese për prodhimin e tij në qelizat e epitelit të zorrëve, e cila, në përputhje me rrethanat, shoqërohet me sekretimin e joneve të hidrogjenit në gjak dhe mund të çojë në acidozë metabolike.

Një nga metodat e trajtimit të pacientëve me humbje të funksionit Fshikëza urinareështë implantimi i ureterit në sigmoid ose ileum. Në këtë situatë, acidoza hiperkloremike mund të ndodhë nëse koha e kontaktit midis urinës dhe zorrëve është e mjaftueshme për thithjen e klorureve të urinës në këmbim të joneve bikarbonate. Faktorë shtesë në acidozën metabolike në këto kushte janë thithja e NH 4 + nga mukoza e zorrëve dhe metabolizmi bakterial i uresë në zorrës së trashë me formimin e H + të përthithur. Implantimi i ureterëve në një lak të shkurtër ileum e bën më të rrallë zhvillimin e acidozës metabolike duke reduktuar kohën e kontaktit ndërmjet mukozës së zorrëve dhe urinës.

Ekskretim i pamjaftueshëm i H+ endogjen nga veshkat

Ekskretimi i pamjaftueshëm i H + endogjen nga veshkat ndodh në sëmundjet (dëmtimet) e veshkave, të cilat shoqërohen ose me ulje të numrit të nefroneve funksionalisht aktive në insuficiencën renale kronike (CRF), ose me dëmtim të aparatit tubular të nefronit. Duke marrë parasysh karakteristikat e sëmundjes së veshkave, do të shqyrtojmë mekanizmat e zhvillimit të acidozës metabolike në dështimin kronik të veshkave dhe dëmtimin e aparatit tubular.

Acidoza metabolike në dështimin kronik të veshkave

Acidoza metabolike shpesh diagnostikohet te pacientët në fazat e fundit të dështimit kronik të veshkave. Në pacientë të tillë, mund të dallohen tre lloje klinikisht të ndryshme të acidozës metabolike:

acidoza me rritje të hendekut të anionit [shfaqje]
Acidoza me një hendek të shtuar të anionit
Një rënie në ekskretimin total të jonit të hidrogjenit (H +) në dështimin kronik të veshkave ndodh kryesisht për shkak të një rënie në çlirimin e amonit (NH 4 +), i cili zhvillohet si rezultat i një shkelje të procesit të amoniaogjenezës. Ekskretimi i acideve të titrueshme dhe riabsorbimi i bikarbonateve janë funksione më të ruajtura në insuficiencën renale kronike sesa sekretimi i NH 4+.
Një rënie në numrin e glomerulave renale funksionale çon në një rritje të intensitetit të formimit të amoniakut nga glomerulat renale funksionalisht aktive. Kështu, në insuficiencën renale kronike, ka një rritje të sasisë së amoniakut të ekskretuar, por është nën nivelin e nevojshëm për të hequr prodhimin ditor endogjen H +. Shkalla e pamjaftueshmërisë së prodhimit të amoniakut nga veshkat mund të gjykohet nga vlera e koeficientit të amonit, i cili karakterizon intensitetin e amoniaogjenezës. Është llogaritur si raporti E NH 4 + /E H + ose E NH 4 + /E TK (E NH 4 + është sekretimi ditor i joneve të amonit, E H + dhe E TK janë sekretimi total ditor i joneve të hidrogjenit dhe acideve të titrueshme , respektivisht). Me një metabolizëm të ekuilibruar në individë të shëndetshëm, mesatarisht E NH 4 + /E H + = 0,645, E NH 4 + /E TK = 1,0-2,5. Ndërsa përparon sëmundjet e veshkave ulja e intensitetit të formimit të amoniakut në qelizat epiteliale tubulare tejkalon shkallën e uljes së sekretimit të joneve të hidrogjenit, gjë që çon në një ulje të koeficientit të amonit. Një rritje e raportit E NH 4 + /E H + > 0,645 vërehet gjatë terapisë me kortikosteroide dhe shoqërohet me një ulje të ekskretimit të acideve të titrueshme.
Për shkak të paaftësisë së qelizave epiteliale tubulare të veshkave të ndryshuara patologjikisht për të rritur në mënyrë adekuate formimin e NH 3, një sasi e caktuar e acideve organike të formuara çdo ditë duhet të zbutet në një mënyrë tjetër, në veçanti, nga acidet e ekskretuara në një formë neutrale ("titrohet "acidet).
Aciditeti i titrueshëm në insuficiencën renale kronike mbahet në vlera afër normales derisa të kufizohet marrja e fosfateve nga ushqimi. Në kushtet e një ulje të sasisë së fosfateve të filtruar në lëngun tubular, ekskretimi i acideve të titrueshme zvogëlohet. Normalisht, një rënie në ekskretimin e acideve të titrueshme duhet të kompensohet nga një rritje në sintezën e NH 4 +, dhe për këtë arsye ekskretimi total i jonit të hidrogjenit nuk ndryshon. Në dështimin kronik të veshkave, biosinteza e NH 4 + rritet pak, dhe një rënie në ekskretimin e acideve të titrueshme çon në një ulje të çlirimit total të jonit të hidrogjenit.
Në insuficiencën renale kronike, ka një ulje të aftësisë së nefronit të prekur jo vetëm për të sekretuar jonet e hidrogjenit, por edhe për të rithithur bikarbonatet. Kështu, me një nivel normal të bikarbonatit në plazmë në pacientët me insuficiencë renale kronike, reaksioni i urinës është alkalik, gjë që tregon përthithjen jo të plotë të HCO 3 -. Niveli i bikarbonatit plazmatik i vërejtur në acidozë (zakonisht 12-20 mmol/L) korrespondon me aftësinë riabsorbuese të nefronit. Riabsorbimi pothuajse i plotë i HCO 3 nga lëngu tubular në këto kushte dëshmohet nga reaksioni acidik i urinës.
Acidoza në insuficiencën renale kronike zakonisht zhvillohet në fazat e mëvonshme të sëmundjes (shkalla filtrimi glomerular e barabartë me 25 ml/min).
Në këto kushte, mbajtja e anioneve të acideve inorganike, si fosfatet dhe sulfatet, kontribuon në rritjen e hendekut të anionit. Acidoza në insuficiencën renale kronike shpesh karakterizohet nga një hendek i rritur i anionit.
acidoza hiperkloremike me normokalemi [shfaqje]
Acidoza hiperkloremike me normokalemi
Në dështimin kronik të veshkave për shkak të sëmundjeve që prekin intersticin e veshkave, të tilla si hiperkalcemia, sëmundja cistike medulare ose nefriti intersticial, acidoza zhvillohet kryesisht për shkak të një rënie në formimin e NH 3 me më shumë. faza fillestare sëmundjet (me një shkallë më të lartë të filtrimit glomerular) sesa me format e tjera të insuficiencës renale kronike. Kjo duket të jetë për shkak të një dëmtimi mbizotërues të funksionit tubular, ndërsa shkalla e filtrimit glomerular është më e ruajtur. Në këtë situatë, shkalla e filtrimit glomerular është mjaft e lartë për të parandaluar akumulimin e konsiderueshëm të anioneve acide të ndryshme. Sekretimi i kaliumit nga veshkat vuan pak për shkak të aktivitetit të vazhdueshëm të mekanizmit të acidogjenezës. Në këtë rast zhvillohet acidoza hiperkloremike me normokalemi.
acidoza hiperkloremike me hiperkalemi [shfaqje]
Acidoza hiperkloremike me hiperkalemi
Acidoza metabolike hiperkloremike në dështimin kronik të veshkave mund të zhvillohet në sfondin e hiperkalemisë, nëse shkaku i saj është një ulje e sekretimit të kaliumit nga veshka e prekur. Ky grup pacientësh shpesh shfaq hiporeninemi, hipoaldosteronizëm dhe/ose ulje të afinitetit të qelizave epiteliale tubulare për aldosteronin. Çrregullimet në metabolizmin e aldosteronit dhe (ose) reagimet ndaj tij çojnë në një ulje të sekretimit të kaliumit nga veshkat dhe hiperkalemi. Hiperkalemia dëmton më tej sekretimin e acidit duke penguar formimin e amonit nga glutamina. Hipoaldosteronizmi gjithashtu mund të zvogëlojë sekretimin e H+ dhe të kontribuojë në zhvillimin e acidozës metabolike. Nuk është e qartë se cili faktor është mbizotërues në patogjenezën e acidozës metabolike në këta pacientë, hipoaldosteronizmit ose uljes së formimit të NH 3 për shkak të dëmtimit të epitelit tubular. Sidoqoftë, pH i urinës së tyre zakonisht ulet në 5.5 ose më të ulët, gjë që tregon se patogjeneza e acidozës në këtë rast karakterizohet nga një ulje e aftësisë për të sekretuar H +, por duke ruajtur aftësinë për të acidifikuar urinën.
Nevoja për të trajtuar acidozën në insuficiencën renale kronike shfaqet kur ajo bëhet e rëndë (pH< 7,2, [НСО 3 - ] < 15 ммоль/л).

Acidoza metabolike për shkak të dëmtimit të tubave renale

Specializimi funksional i qelizave në pjesë të ndryshme të tubulave renale siguron zhvillimin e reaksioneve të amoniogjenezës në pjesën proksimale të tubave, acidogjenezën dhe metabolizmin e kaliumit në pjesët e tyre distale, përcakton tiparet e patogjenezës së çrregullimeve acido-bazike në lëndime të ndryshme(sëmundjet) e aparatit tubular. Bazuar në natyrën e ndryshimeve në vlerat e statusit acid-bazë dhe përqendrimit të kaliumit në plazmën e gjakut, dallohen llojet e mëposhtme të acidozës tubulare renale (RTA):

Acidoza tubulare renale për shkak të përthithjes së dëmtuar të bikarbonatit nga lëngu tubular (RCA proksimale) [shfaqje]
Acidoza tubulare renale proksimale (RTA proksimale)
Acidoza tubulare proksimale renale zhvillohet për shkak të riabsorbimit të pamjaftueshëm të bikarbonatit të filtruar nga lëngu tubular pa ndërprerë mekanizmin e acidifikimit të urinës. Gjendje e ngjashme zhvillohet me një lezion (sëmundje) mbizotëruese të aparatit tubular proksimal, ku, me funksion normal të veshkave, rreth 85% e sasisë së filtruar të bikarbonatit ripërthithet nga lëngu tubular, nëse përqendrimi i tij në filtratin glomerular nuk kalon 26 mmol/ l (nga kjo sasi, aparati tubular në tërësi siguron rithithje më shumë se 99% TVSH 3 -). Nëse bikarbonati i plazmës tejkalon këtë nivel, ai fillon të shfaqet në urinë.
Në pacientët me RKA proksimale, vërehet një ulje e reabsorbimit të bikarbonateve në tubulat renale proksimale, gjë që çon në rritjen e hyrjes së tij në tubulat distale, ku riabsorbimi i HCO 3 është shumë i parëndësishëm. Si rezultat, bikarbonati i papërthithur ekskretohet në urinë. Riabsorbimi i pamjaftueshëm i bikarbonatit, përkatësisht kthimi i reduktuar i tij në gjak, çon në uljen e raportit bikarbonat/acid karbonik (HCO 3 - /H 2 CO 3) në plazmën e gjakut. Në pH normal të gjakut, raporti i HCO 3 - / H 2 CO 3 është 20:1. Një rritje në përqindjen e përbërësit acid në sistemin tampon bikarbonat të gjakut çon në faktin se HCO 3 - / H 2 CO 3 bëhet më pak se 20: 1, gjë që është tipike për një vlerë më të ulët të pH. Në lidhje me gjendjen acido-bazike, kjo nënkupton shfaqjen e acidozës metabolike.
Ulja e kapacitetit riabsorbues në raport me bikarbonatin në pjesën proksimale të tubulave renale çon në faktin se kapaciteti maksimal i riabsorbimit zvogëlohet nga vlera normale prej 26 mmol/l në një nivel të ri, më të ulët. Nëse një ulje e përqendrimit të bikarbonatit në plazmën e gjakut nuk ndikon në raportin e HCO 3 - / H 2 CO 3 për shkak të reaksioneve kompensuese nga Sistemi i frymëmarrjes dhe hapësirës ndërqelizore, atëherë pasojë e zvogëlimit të sasisë së bikarbonatit të riabsorbuar do të jetë zvogëlimi i kapacitetit buferik të sistemit buferik bikarbonat të gjakut.
Llogaritjet e mëposhtme të kushtëzuara na lejojnë të ilustrojmë nivelin e ri të ekuilibrit në sistemin buferik të bikarbonateve. Le të supozojmë se pragu për riabsorbimin tubular të bikarbonatit është ulur nga 26 në 13 mmol/L filtrati glomerular. Në këto kushte, bikarbonati do të humbasë në urinë derisa përqendrimi i plazmës të bjerë në 13 mmol/L, duke çuar në një gjendje të re të qëndrueshme kur i gjithë bikarbonati i filtruar riabsorbohet nga lëngu tubular. Nëse raporti i HCO 3 - / H 2 CO 3 në sistemin buferik të bikarbonatit të gjakut vendoset në 20:1, atëherë sistemi buferik i bikarbonatit do të stabilizojë pH në një vlerë prej 7.4, por aftësitë e tij buferike do të reduktohen me 2 herë.
Kështu, RCA proksimale është një patologji në të cilën përqendrimi i bikarbonatit plazmatik vendoset në vlera nën normale. Me një nivel të ri të bikarbonatit në plazmën e gjakut, riabsorbimi i tij do të jetë i plotë. Me fjalë të tjera, mekanizmat e veshkave janë në gjendje të rivendosin bikarbonatin e shpenzuar për titrimin e acideve organike të formuara ditore, dhe reagimi i urinës do të jetë acid.
Nëse bikarbonati administrohet te pacientët me RCA proksimale, duke krijuar një përqendrim në plazmën e gjakut mbi pragun e vendosur për riabsorbimin në veshka, atëherë reaksioni i urinës do të bëhet alkalik. Korrigjimi i acidozës metabolike në pacientët me RCA proksimale ka veçorinë se kërkon sasi të mëdha, në krahasim me llojet e tjera të acidozës metabolike, të bikarbonateve të nevojshme për të formuar përqendrimin e mjaftueshëm të tij në plazmën e gjakut.
Përveç një defekti në reabsorbimin e bikarbonateve, pacientët me RCA proksimal shpesh kanë disfunksione të tjera tubulare proksimale. Kështu, pacientët me RCA proksimale shpesh kanë defekte të kombinuara në reabsorbimin e fosfateve, acidit urik, aminoacideve dhe glukozës. Siç diskutohet më poshtë, RCA proksimale mund të shkaktohet nga një sërë çrregullimesh. Në shumë kushte, veçanërisht me origjinë toksike ose metabolike, mund të zhvillohet një defekt i kapakut zhvillimi i kundërt në trajtimin e sëmundjes themelore. Shkaku i mosfunksionimit tubular në këto raste nuk është vërtetuar.
Shkaqet e RCA proksimale:
1. Primar - i trashëguar ose sporadik
2. Cistinoza
3. Sëmundja e Wilson
4. Hiperparatiroidizmi
5. Shkeljet metabolizmin e proteinave për shkak të sindromës nefrotike, mielomës së shumëfishtë, sindromës Sjogren, amiloidozës
6. Sëmundja cistike medulare
7. Transplantimi i veshkave
8. Marrja e Diacarb
acidoza tubulare distale renale (RCA distale) [shfaqje]
Acidoza tubulare distale renale (RTA distale)
Zhvillimi i acidozës tubulare distale renale shoqërohet me një ulje mbizotëruese të sekretimit të H + në aparatin tubular distal të veshkave. Riabsorbimi i bikarbonateve në RCA distale është brenda kufijve normalë.
Një ulje e sekretimit të H+ në nefronin distal mund të jetë për shkak të një sërë arsyesh, ndër të cilat më shpesh identifikohen:
- sekretim i ulët H+ në nefronin distal;
- një rritje në përshkueshmërinë e qelizave epiteliale të nefronit distal për H + dhe, si pasojë, kthimi i tij aktiv përgjatë gradientit të përqendrimit nga lumeni i tubulit në qeliza ose hapësirën jashtëqelizore (ekzistenca e një gradienti përqendrimi është për shkak ndaj sekretimit të H + në lëngun tubular, i cili i siguron atij një tepricë të joneve të hidrogjenit në raport me lëngun e hapësirave qelizore dhe jashtëqelizore).
Një rënie në përqendrimin e joneve të hidrogjenit në lëngun tubular çon në një ulje të efikasitetit të procesit të reduktimit të HCO 3 dhe një ulje të sasisë së bikarbonatit të riabsorbuar dhe një rritje të sasisë së tij të ekskretuar në urinë. Filtrimi normal i bikarbonatit dhe furnizimi i tij i reduktuar nga lëngu tubular në pjesën distale të nefronit manifestohet nga paaftësia e aparatit tubular për të ulur pH të urinës në më pak se 5.3 (vlerat minimale të pH të urinës normale janë 4.5-5.0). .
Ekskretimi i tepërt i bikarbonateve në urinë dhe, anasjelltas, acidifikimi i pamjaftueshëm i urinës, zvogëlojnë kontributin e mekanizmave renale të stabilizimit të pH të gjakut në reaksionet kompensuese të trupit sa herë që rritet përmbajtja e acideve jo të paqëndrueshme në plazmë.
Jonet e tepërta të hidrogjenit në gjak mund të neutralizohen me futjen e bikarbonatit të natriumit (NaHCO 3). Doza e bikarbonatit e nevojshme për këtë është e barabartë me ngarkesën e acidit jo të paqëndrueshëm që nuk ekskretohet në ditë. Kjo sasi e HCO 3 -, si rregull, është më e vogël se ajo që kërkohet për të korrigjuar acidozën metabolike në rast të dëmtimit (sëmundjes) të tubit proksimal.
PCL distale shpesh çon në zhvillimin e nefrolitiazës, iefrokalcinozës dhe dështimit të veshkave për shkak të precipitimit të kripërave të fosfatit të kalciumit në rajonin medular të veshkave. Patogjeneza e zhvillimit të nefrokalcinozës është e dyfishtë. Së pari, për shkak të pH-së së vazhdueshme të lartë të urinës (5.5 ose më shumë), ekskretimi renal i citratit zvogëlohet. Citrati është frenuesi kryesor i precipitimit të kalciumit në urinë, sepse ai kelon jonet e kalciumit në një raport molar prej 4:1. Së dyti, për shkak të bilancit të përgjithshëm pozitiv ditor të H + në pacientët me PCL distale, karbonatet kockore përdoren si buferi kryesor për të neutralizuar ngarkesën ditore të acideve organike, gjë që çon në hiperkalciuri dhe përkeqësim të mëtejshëm të nefrokalcinozës.
PCL distale duhet të merret parasysh në çdo pacient me acidozë metabolike dhe pH të vazhdueshme të urinës mbi 5.5. Në planin diferencial diagnostikues, lezionet duhet të përjashtohen traktit urinar mikroorganizma që shpërbëjnë urenë në produkte alkalinizuese të urinës dhe PCL proksimale, në të cilën sasia e filtruar e bikarbonatit nga plazma tejkalon aftësinë e tubulave për ta rithithur atë.
acidoza tubulare renale për shkak të acidifikimit të dëmtuar të urinës në kombinim me hipokaleminë

PCL proksimale dhe distale mund të diferencohen nga natyra e ndryshimeve në pH të urinës në përgjigje të ngarkimit të bikarbonateve. Në një pacient me RCA proksimale, kur administrohet bikarbonat, pH i urinës rritet, por në një pacient me RCA distale, kjo nuk ndodh.

Në rast të acidozës shkallë e lehtë mund të kryhet një provë me klorur amoniumi (NH 4 Cl), i cili përdoret në masën 0,1 g/kg. Brenda 4-6 orësh, përqendrimi i bikarbonatit në plazmën e gjakut zvogëlohet me 4-5 mmol/l. PH i urinës në pacientët me PCL distale do të mbetet mbi 5.5, pavarësisht nga një ulje e bikarbonateve të plazmës. Megjithatë, me RCA proksimale (dhe në njerëz të shëndetshëm) pH i urinës ulet në vlera më të vogla se 5.5 dhe zakonisht nën 5.0.

Defekti i acidifikimit në RCA distale jo gjithmonë çon në acidozë metabolike. Në pacientët me një defekt në acidifikimin e urinës për shkak të mosfunksionimit të tubulit distal, por me një përqendrim normal të bikarbonateve plazmatike, ekziston një i ashtuquajtur RCA distal jo i plotë. PH i urinës së tyre është vazhdimisht i ngritur, por nuk ka acidozë metabolike. Kjo gjendje mbahet duke rritur prodhimin e amoniakut në qelizat epiteliale tubulare, gjë që çon në rritjen e lidhjes dhe largimit të joneve të hidrogjenit si pjesë e jonit të amonit, pavarësisht rritjes së pH të urinës. Pse formimi i NH 3 mund të rritet në pacientë të tillë, ndryshe nga pacientët me formën e plotë të PCL distale, nuk është plotësisht e qartë.

Patologjia shoqëruese në pacientët me një formë jo të plotë të PCL distale është e ngjashme me atë me PCL distale - hiperkalciuria, nefrokalcinoza, nefrolitiaza dhe sekretimi i ulët i citrateve në urinë.

Natriuria, kaliuria dhe shpesh hipokalemia zbulohen si në RCA distale ashtu edhe në ato proksimale. Megjithatë, mekanizmat e këtyre çrregullimeve kanë karakteristikat e tyre për çdo lloj PCA. Kështu, analiza e ndryshimeve në sekretimin e natriumit, kaliumit dhe aldosteronit gjatë korrigjimit të pH alkaline në pacientët me RCA distale zbuloi një ulje të sekretimit të tyre renale. Këto rezultate sugjeruan se shterimi i natriumit dhe kaliumit në veshka në pacientët me RCA distal zhvillohet për shkak të një rënie në shkallën e përgjithshme të qarkullimit të Na + H + në tubulin distal, i cili kufizon arritjen e gradientit të përqendrimit të H + midis lumenit tubular dhe hapësirë peritubulare. Një rënie në kursin e këmbimit Na + H + çon në një rritje kompensuese të kursit të këmbimit Na + K +. Megjithatë, kapaciteti kompensues i pompës së natriumit/kaliumit është i kufizuar dhe ndodh humbja e natriumit dhe kaliumit. Një rënie e përmbajtjes së natriumit në plazmën e gjakut çon në çlirimin e aldosteronit, i cili nga ana tjetër rrit intensitetin e shkëmbimit të Na + K + midis lëngut tubular dhe qelizave epiteliale tubulare. Aldosteroni, ndërkohë që rrit riabsorbimin e natriumit përmes sistemit të transportuesit të kaliumit, megjithatë nuk e kthen atë në një nivel të krahasueshëm me mekanizmin funksionalisht të plotë të metabolizmit të Na + H +. Mekanizmat e propozuar shpjegojnë shkakun e natriurisë, kaliurisë, hipokalemisë dhe hiperaldosteronizmit në RCA distale.

Rregullimi i pH alkaline në RCA distale rrit sasinë e bikarbonatit të filtruar, duke rritur ndoshta ngarkesën negative neto në lëngun tubular. Me rritjen e përshkueshmërisë së qelizave epiteliale të nefronit distal për H +, ngarkesa e tepërt negative e krijuar nga bikarbonati i filtruar parandalon rrjedhën e kundërt aktive të joneve të hidrogjenit përgjatë gradientit të përqendrimit nga lumeni i tubulit në qeliza ose hapësirën jashtëqelizore, e cila heq kufizimet në shkëmbimin e Na + H + në pjesën distale të tubit, dhe, në përputhje me rrethanat, sasia e natriumit të ekskretuar në urinë zvogëlohet.

Zvogëlimi i humbjes së natriumit urinar largon stimulin për sekretimin e aldosteronit, shkëmbimin Na + K + të stimuluar prej tij dhe, si pasojë, sekretimin renale të kaliumit. Megjithatë, normalizimi i përmbajtjes së kaliumit dhe aldosteronit në plazmën e gjakut, sasia e natriumit dhe kaliumit të ekskretuar në urinë është e përkohshme dhe kthehet në vlerat që kanë ndodhur përpara korrigjimit të acidozës.

Rregullimi i pH alkaline në RCA proksimale rrit varfërimin e kaliumit. Ky fenomen mund të shpjegohet me furnizimin e tepërt të bikarbonatit të natriumit në tubulat distale dhe efektin e tij nxitës në mekanizmin e riabsorbimit të natriumit, domethënë shkëmbimin Na + K +. Është e mundur që natriureza dhe kaliureza në RCA proksimale të shoqërohen me një ulje të aftësisë për të sekretuar H + me përshkueshmëri normale të qelizave epiteliale ndaj joneve të hidrogjenit.

acidoza tubulare renale me përthithje të dëmtuar të bikarbonateve nga lëngu tubular dhe acidifikimin e urinës në kombinim me hiperkaleminë [shfaqje]
Acidoza tubulare renale e shoqëruar me hiperkalemi
Acidoza tubulare renale (RTA), e shoqëruar me hiperkalemi, mund të zhvillohet në dështimin kronik të veshkave në kombinim me sekretimin e pamjaftueshëm të aldosteronit (hipoaldosteronizëm) dhe (ose) një ulje të ndjeshmërisë së qelizave epiteliale të tubulave renale distale ndaj tij. Zhvillimi i acidozës metabolike në kombinim me hiperkaleminë gjatë hipoaldosteronizmit është i mundur në mungesë të dështimit kronik të veshkave. Veprimi i aldosteronit në qelizat epiteliale tubulare të synuara në nefronin distal rrit sekretimin e K + dhe H + në lëngun tubular në këmbim të Na +. Me një metabolizëm të ekuilibruar, sekretohen 100-200 mcg aldosterone në ditë. Mungesa e aldosteronit çon në zvogëlimin e sekretimit të H+ në nefronin distal dhe acidifikimin e dëmtuar të urinës.
Në një situatë ku hipoaldosteronizmi kombinohet me një vëllim normal të filtrimit glomerular, pacientët shfaqin një pH të rritur të urinës dhe një përgjigje të dëmtuar ndaj klorurit të amonit, si me RCA distale. Kur dështimi kronik i veshkave kombinohet me hipoaldosteronizëm, shumica e pacientëve kanë një reaksion acidik (pH 5.0) të urinës. Në patogjenezën e zhvillimit të acidozës metabolike në to, një rol kyç luan largimi i pamjaftueshëm i kaliumit në urinë dhe, si pasojë, thithja e kaliumit të tepërt nga hapësira ndërqelizore në këmbim të joneve të hidrogjenit që hyjnë në gjak.
Pacientët me PCA dhe hiperkalemi i përgjigjen zëvendësimit mineralokortikoid duke korrigjuar fillimisht hiperkaleminë (shumica faktor i rëndësishëm) dhe duke eliminuar më ngadalë acidozën metabolike.

Dinamika e ndryshimeve në vlerat e parametrave të gjendjes acido-bazike gjatë acidozës metabolike me origjinë jorenale dhe renale është paraqitur në tabelë. 20.3 [shfaqje] .

Tabela 20.3 Të dhëna laboratorike për forma të ndryshme etiologjike të acidozës metabolike (sipas Mengele, 1969)
Format etiologjike	Plazma e gjakut									Urina
Format etiologjike	pH	Përmbajtja totale e CO 2	R CO 2	Bikarbonatet	Bazat buferike	Anionet	K	Cl	P	pH	K
Me funksion normal të veshkave
Acidoza diabetike						(trupat keton)	~		N
Acidoza gjatë agjërimit, ethe, tirotoksikozë, hipoksi qelizore						(trupat keton)	N~	~	N		N
Acidoza me administrimin e klorurit të amonit, klorurit të kalciumit, argininës dhe klorurit të lizinës						N	~		N		N~
Acidoza për shkak të helmimit me alkool metil						(acidi formik)	~		N		N~
Acidoza për shkak të humbjes së lëngjeve alkaline						N	~	N~	N		N~
Me funksion të dëmtuar të veshkave
Acidoza tubulare renale						N			N
Kur trajtohet me frenues të anhidrazës karbonik						N			N
Sëmundja e veshkave pa kufizim të konsiderueshëm të filtrimit glomerular						N	N~		N
Acidoza në dështimin akut të veshkave								~	~	Oliguria
Acidoza hiperkloremike						N	N~		N		N~
Acidoza me mbajtje të mbetjeve azotike në insuficiencën renale kronike						N~	N~				N~
Emërtimet: N - normë; - ulje; - rrit; ~ - prirje për rritje ose ulje.

Reagimet kompensuese të trupit gjatë acidozës metabolike

Kompleksi i ndryshimeve kompensuese në trup gjatë acidozës metabolike, që synon rivendosjen e pH optimale fiziologjike, përbëhet nga:

Veprimet e buferëve jashtëqelizor dhe brendaqelizor [shfaqje]
Veprimi i buferëve jashtëqelizor dhe brendaqelizor
Ndërveprimi i joneve të tepërta të hidrogjenit me përbërësit kryesorë të sistemeve tampon është reagimi më i shpejtë kompensues në acidozën metabolike. Rezultatet e matjeve të pH dhe përcaktimi i nivelit të komponentëve në sistemet buferike tregojnë rolin kryesor të tamponit bikarbonat, në të cilin çdo ulje e HCO 3 me 1 mmol/l çon në një ulje të P CO 2 me 1,2 mm Hg. Arti Më sipër kemi parë një shembull të kompensimit të buferit me bikarbonat me administrimin e njëkohshëm të 12 mmol H + për litër gjak. Në vlerën fillestare të P CO 2 40 mm Hg. Art. PH i gjakut do të jetë 7.1. Normalizimi i mëvonshëm i pH është për faktin se jonet e tepërta të hidrogjenit përthithen nga hapësira ndërqelizore, ku lidhen me proteina dhe të ndryshme. forma molekulare fosfate (dihidrogjen fosfat, pirofosfat, etj.).
NË ind kockor neutralizimi i joneve të hidrogjenit kryhet nga kripërat e acidit karbonik.
Aftësia e H + për të hyrë në qelizë ka një efekt të rëndësishëm në përqendrimin e kaliumit (K + ) në plazmë. Heqja e joneve të hidrogjenit nga hapësira ndërqelizore shoqërohet me një ndryshim të kundërt të përqendrimit të K + në plazmë me afërsisht 0,6 mmol/l për çdo 0,1 pH. Në variantin e analizuar të acidozës metabolike, ku pH zvogëlohet nga 7.4 në 7.1, duhet të pritet një rritje e përqendrimit të K + në plazmë me 1.8 mmol/l.
Hiperkalemia shfaqet edhe me mungesë të K + total në trup. Nëse një pacient me acidozë metabolike shfaq normokalemi ose hipokalemi, kjo tregon një mungesë të rëndë të kaliumit.
Terapia e acidozës metabolike në pacientët me hipokalemi duhet të përfshijë plotësimin e detyrueshëm të mungesës së kaliumit. Me një ngarkesë të qëndrueshme metabolike të tepërt të joneve të hidrogjenit, aftësitë kompensuese të sistemeve tampon fuqizohen nga reagimi kompensues i sistemit të frymëmarrjes.
reaksionet e sistemit të frymëmarrjes [shfaqje]
Përgjigja kompensuese e sistemit të frymëmarrjes
Në vlerat e pH nën optimumin fiziologjik, stimulimi i drejtpërdrejtë i kemoreceptorëve të qendrës së frymëmarrjes dhe një rritje e ventilimit alveolar ndodh nga jonet e hidrogjenit. Kur vlera e pH të gjakut bie nga 7.4 në 7.1, vëllimi i ventilimit alveolar mund të rritet nga 5 l/min normalisht në 30 l/min ose më shumë. Rritja e ventilimit alveolar arrihet duke rritur volumin e baticës në vend të ritmit të frymëmarrjes. Hiperventilimi i rëndë quhet frymëmarrje Kussmaul. Nëse frymëmarrja Kussmaul zbulohet gjatë ekzaminimit të pacientit, kjo tregon praninë e acidozës metabolike.
Si rezultat i hiperventilimit në gjak, raporti PCO 2 [HCO 3 - / H 2 CO 3 ] zvogëlohet dhe kthehet në një vlerë prej 20:1, që korrespondon me vlerën normale të pH. Pasoja e nivelit të ri të ekuilibrit të HCO 3 - dhe H 2 CO 3 është një rënie në kapacitetin neutralizues acid të buferit bikarbonat = P CO 2 · 0,03 (0,03 - koeficienti i tretshmërisë P CO 2 - mmol/mmHg)]. Rezultatet e vëzhgimeve klinike të raportit të NCO 3 - dhe P CO 2 tregojnë se në rastin e një variant të pavarur të çrregullimeve të CBS në formën e acidozës metabolike:
R CO 2 = 40 - 1,2 · [NSO 3 - ],

ku [НСО 3 - ] është vlera që korrespondon me sasinë e bikarbonatit që mungon në vlerën normale, e cila llogaritet me formulën;
24 - një vlerë e caktuar [NSO 3 - ],
1.2 - faktori i konvertimit për sasinë e P CO 2
Në shembullin e analizuar, me një variant të pavarur të acidozës metabolike, vlera e matur e P CO 2 duhet të jetë e barabartë me 26 mm Hg. Art. ose afër kësaj vlere.
Nëse P CO 2< 40-1,2 · [NSO 3 - ], atëherë është e mundur një shkelje e përzier e CBS. Për shembull, në rast të helmimit me salicilate P CO 2< 40 - 1,2 · [НСО 3 - ]. Në shembullin e analizuar, rënia e HCO 3 - ishte 12 mmol/l, dhe vlera e matur e P CO 2 ishte 10 mm Hg. Art., që është 16 mm Hg. Art. nën vlerën e llogaritur tipike për variantin e dëmtimit të CBS në formën e acidozës metabolike.
Një mospërputhje e tillë midis treguesve të llogaritur dhe të matur tregon një kombinim të acidozës metabolike me alkalozën e frymëmarrjes.
Nëse P CO 2 > 40 - 1.2 · [НСО 3 -], atëherë kjo gjithashtu tregon një çrregullim të përzier. Në shembullin e analizuar, rënia e HCO 3 - ishte 12 mmol/l, dhe vlera e matur e P CO 2 ishte 46 mm Hg. Art., që është 20 mm Hg. Art. më e madhe se vlera karakteristike e variantit të dëmtimit të CBS në formën e acidozës metabolike. Një mospërputhje e tillë midis treguesve të llogaritur dhe të matur tregon një kombinim të acidozës metabolike dhe respiratore.
Reagimi kompensues i sistemit të frymëmarrjes për të normalizuar vlerën e pH plotësohet nga mekanizmat renale për stabilizimin e përqendrimit fiziologjikisht optimal të joneve të hidrogjenit.
proceset renale të sekretimit të joneve të tepërta të hidrogjenit dhe sintezës së bikarbonateve të shpenzuara për neutralizimin e H + [shfaqje]
Reagimet kompensuese renale
Në rast të acidozës metabolike, ato synojnë:
- heqja e sasive të tepërta të joneve të hidrogjenit;
- riabsorbimi maksimal i bikarbonatit të filtruar në glomerula;
- krijimi i një rezerve bikarbonate përmes sintezës së HCO 3 - në reaksionet e acido- dhe amoniogjenezës.
Në përgjigje të një ngarkese të shtuar të joneve të hidrogjenit në qelizat e veshkave, rritet aktiviteti i glutaminazës dhe rritet formimi i NH 3, i cili hyn në lëngun tubular së bashku me H + të tepërt të sekretuar. Në lëngun tubular, jonet e hidrogjenit lidhen me NH 3 dhe formohet NH 4. Paralelisht, ndodh neutralizimi i H + nga tamponët e lëngut tubular dhe ekskretimi i mëvonshëm i të gjitha këtyre formave në urinë. Çdo jon amoniumi i ekskretuar siguron një jon bikarbonat në rezervën alkaline të gjakut.
Njësitë SI në mjekësi: Përkth. nga anglishtja / Reps. ed. Menshikov V.V. - M.: Mjekësi, 1979. - 85 f.
Zelenin K.N. Kimi - Shën Petersburg: Special. letërsi, 1997.- fq 152-179.
Bazat e fiziologjisë njerëzore: Libër mësuesi / Ed. B.I.Tkachenko - Shën Petersburg, 1994.- T. 1.- F. 493-528.
Veshkat dhe homeostaza në kushte normale dhe patologjike. / Ed. S. Clara - M.: Mjekësi, 1987, - 448 f.
Ruth G. Gjendja acido-bazike dhe ekuilibri i elektroliteve - M.: Mjekësi 1978. - 170 f.
Ryabov S.I., Natochin Yu.V. Nefrologjia funksionale - Shën Petersburg: Lan, 1997. - 304 f.
Hartig G. Terapia moderne me infuzion. Të ushqyerit parenteral.- M.: Mjekësi, 1982.- F. 38-140.
Shanin V.Yu. Proceset tipike patologjike - Shën Petersburg: Special. letërsi, 1996 - 278 f.
Sheiman D. A. Patofiziologjia e veshkave: Trans. nga anglishtja - M.: Eastern Book Company, 1997. - 224 f.
Kaplan A. Kimi klinike.- Londër, 1995.- 568 f.
Siggard-Andersen 0. Gjendja acido-bazike e gjakut. Kopenhagë, 1974.- 287 f.
Siggard-Andersen O. Jonet e hidrogjenit dhe. gazrat e gjakut - Në: Diagnoza kimike e sëmundjes. Amsterdam, 1979.- 40 f.

Burimi: Mjekësor diagnostifikimi laboratorik, programet dhe algoritmet. Ed. prof. Karpishchenko A.I., Shën Petersburg, Intermedica, 2001

Diagnoza diferenciale e këtij lloji të acidozës renale bëhet me sëmundjen e Addison-it, mungesën e 21-hidroksilazës, hipoaldosteronizmin, insuficiencën renale kronike dhe pseudoaldosteronizmin.

Acidoza tubulare renale e tipit 5(acidoza renale e kalciumit me shurdhim). Supozohet se ky variant i patologjisë ka një mënyrë trashëgimie autosomale recesive.

Kuadri klinike i sëmundjes karakterizohet nga vonesa e theksuar e rritjes së fëmijëve, shpejtësia e zhvillimit psikomotor dhe shurdhim.

Acidoza metabolike me ashpërsi të ndryshme dhe nivele normale të kaliumit zbulohen në gjak. Reagimi i urinës është alkalik. Nefrokalcinoza zakonisht nuk zbulohet.

Ndër simptomat e identifikuara të acidozës tubulare renale, acidoza metabolike është kardinal. Duke qenë se sindroma e acidozës tubulare shfaqet në shumë sëmundje dhe gjendje patologjike, si një sindromë dytësore e insuficiencës tubulare, këto sëmundje përbëjnë një seri diagnostike diferenciale.

Bazuar në algoritmet diagnostike, acidoza tubulare renale identifikohet si një entitet nozologjik i veçantë ose si një sindromë shoqëruese dytësore.

Parimet themelore të terapisë. Trajtimi i acidozës tubulare renale duhet të kryhet në tre fusha kryesore:

1) korrigjimi i acidozës metabolike;

2) trajtimi i osteoporozës;

3) parandalimi i komplikimeve.

Korrigjimi i acidozës metabolike kryhet duke futur baza alkaline të ujit mineral dhe kripëra bikarbonate.

Doza terapeutike ditore e bikarbonatit të natriumit llogaritet afërsisht me formulën: HCO-3 në mmol = BE (mungesë e bazës së gjakut) x 1/3 e peshës trupore në kg. Mungesa e bazës zbulohet nga analiza e gjakut duke përdorur aparatin Astrup.

Tretësirat e bikarbonatit të natriumit nuk mund të sterilizohen me zierje (formohet karbonat natriumi toksik); ato përgatiten nga një farmaci në kushte sterile. Duhet të kihet parasysh se 100 ml tretësirë bikarbonat natriumi 5% përmban rreth 60 mmol HCO-3. Nëse ka një mungesë të konsiderueshme të bazës, korrigjimi i shpejtë intravenoz i acidozës shoqërohet me rrezikun e alkalozës respiratore. Fillimisht, rekomandohet të eliminohet mungesa e bazës vetëm pjesërisht (me rreth një të tretën), dhe më pas të eliminohet gradualisht mungesa e mbetur.

Ujërat minerale (si Borjomi) përshkruhen të ngrohtë, 200-500 ml në 4 doza në ditë.

Për të korrigjuar acidozën, mund të përdoren tableta Kalinor (Gjermani) që përmbajnë citrat kaliumi, karbonat kaliumi dhe acid citrik. Një tabletë tretet në 100-200 ml ujë dhe përdoret me vakte.

Në procesin e kryerjes së masave korrigjuese, është e nevojshme të sigurohet që niveli i kaliumit në serumin e gjakut të jetë brenda kufijve. A-5 mmol/l. Në rast të hipokalemisë, duhet të administrohen preparate kaliumi (pananginë ose analoge të saj në një dozë specifike për moshën). Në mungesë të hiperkloremisë së rëndë, për trajtimin e hipokalemisë, mund të përdoret tretësira e Hartmann (Holandë), e cila përmban laktat kaliumi, kalium dhe klorur kalciumi, si dhe kalium-normine (ICN), 1 gram prej së cilës përmban 1000 mg klorur kaliumi (zakonisht 1-3 tableta në ditë).

Për të korrigjuar acidozën metabolike, dimefosfoni përdoret në formën e një tretësire 15%, e cila përshkruhet nga brenda në masën 30 mg/kg/ditë ose 1 ml tretësirë 15% për 5 kg peshë trupore.

Në rastet e osteoporozës dhe osteomalacisë indikohet dhënia e preparateve të vitaminës D dhe e metabolitëve të saj (Oxidevit etj.). Dozat fillestare të vitaminës D janë 10,000-20,000 IU në ditë, maksimumi - 30,000-60,000 IU në ditë.

Dozat ditore të oxydevit janë 0,5-2 mcg. Për hipokalceminë rekomandohet përdorimi i suplementeve të kalciumit (glukonat kalciumi 1,5-2 g në ditë) derisa niveli i kalciumit në gjak të normalizohet.

Për të parandaluar nefrokalcinozën, këshillohet të përjashtohen nga dieta ushqimet e pasura me oksalate (lapjetë, spinaq, lëng domate, çokollatë, etj.).

Kontrolli i trajtimit. Nën ndikimin e trajtimit kompleks me ilaçe, vërehet gjendja e përgjithshme e pacientëve, treguesit e metabolizmit të fosfor-kalciumit, aktiviteti i fosfatazës alkaline të gjakut dhe dinamika pozitive e pamjes me rreze X të ndryshimeve strukturore në indet e eshtrave. Duhet të bëhet monitorim i veçantë i treguesve të ekuilibrit acido-bazik (ABC) të gjakut (mungesa BE, pH i urinës) dhe përmbajtjes së kalciumit dhe fosfateve inorganike në serumin e gjakut, përcaktimi i të cilave duhet të bëhet një herë në çdo. 7-10 ditë.

Kirurgjia. Korrigjimi ortopedik-kirurgjikal mund të rekomandohet vetëm për fëmijët me deformime të rënda kockore të ekstremiteteve që vështirësojnë lëvizjen e pacientëve. Në këtë rast është i nevojshëm një stabilizim dy vjeçar i parametrave klinik dhe biokimik.

Parashikim Acidoza tubulare renale është e pafavorshme kur shoqërohet me pyelonefrit, nefrokalcinozë, urolithiasis dhe zhvillimin e insuficiencës renale kronike.

SËMUNDJA DE TONY - DEBRE - FANCONI

Ndër sëmundjet trashëgimore të ngjashme me rakitin, sëmundja de Toni-Debreu-Fanconne ose diabeti gluko-amino-fosfat është veçanërisht i rëndë në manifestimet e tij klinike.

Sëmundja De Toni-Debreu-Fanconi dallohet si formë nozologjike dhe si sindroma de Toni-Debreu-Fanconi, e cila mund të shfaqet në shumë sëmundje të lindura dhe të fituara tek fëmijët.

Kjo gjendje karakterizohet nga një treshe simptomash: glikosuria, aminoaciduria e përgjithësuar renale dhe hiperfosfaturia.

Sëmundja De Toni-Debreu-Fanconi trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Ka raste sporadike të shkaktuara nga një mutacion denovo (mutacion i ri).

Aktualisht, janë shfaqur prova për të klasifikuar sëmundjen dhe sindromën de Toni-Debreu-Fanconi si sëmundje mitokondriale. Pacientët u zbuluan se kishin fshirje dhe mutacione të gjeneve mitokondriale, në veçanti mungesë të kompleksit III të zinxhirit të frymëmarrjes. Meqenëse proceset e reabsorbimit në tubulat renale proksimale kërkojnë shpenzime të konsiderueshme të energjisë, ndërprerja e proceseve të fosforilimit oksidativ në epitelin e tubave proksimalë të veshkave gjatë dështimit mitokondrial çon në shqetësime në rithithjen e glukozës, aminoacideve dhe fosfateve inorganike.

Sindroma sekondare de Toni-Debreu-Fanconi (ose sindroma Fanconi) shkaktohet nga mutacionet e gjeneve mitokondriale nën ndikimin e patogjenëve mjedisorë (p.sh. kripërat e metaleve të rënda). Mund të flasim për sindromën de Toni-Debreu-Fanconi në rastet kur fëmija ka manifestime klinike dhe metabolike. Sindroma Fanconi është një gjendje në të cilën diabeti gluko-amino-fosfat zbulohet në mungesë të shenjave tipike klinike.

Zhvillimi i sëmundjes dhe i sindromës de Toni-Debreu-Fanconi mund të lehtësohet nga anomalitë kongjenitale anatomike në strukturën e tubulave proksimale, hollimi i tyre në formën e një "qafe të mjellmës", të zbuluar në një numër pacientësh.

Nuk mund të përjashtohet as heterogjeniteti gjenetik i sëmundjes.

Manifestimet klinike të sëmundjes shfaqen në vitin e parë të jetës: këto përfshijnë etje (polydipsia), poliuri, ndonjëherë temperaturë të ulët të zgjatur dhe të vjella të përsëritura. Në vitin e dytë të jetës, vërehet një vonesë e mprehtë në zhvillimin fizik të fëmijës dhe deformime kockore, kryesisht të ekstremiteteve të poshtme (lloji valgus ose varus), por osteoporoza gjendet pothuajse në të gjitha kockat. Herë pas here vërehet manifestim i vonë i sëmundjes - në moshën 6-7 vjeç.

Rrezet X të kockave të skeletit zbulojnë ndryshime të theksuara në strukturën e indit kockor: osteoporozë sistemike, hollim i shtresës kortikale. kockat tubulare, lirimi i zonave përgatitore të rritjes, vonesa në shkallën e rritjes së indit kockor nga mosha kalendarike e fëmijës.

Karakteristikat karakteristike të çrregullimeve metabolike:

Ulja e nivelit të kalciumit total në serumin e gjakut (nën 2.0 mmol/l);

Ulja e nivelit të fosfateve inorganike (më pak se 0,9 mmol/l); - rritje e aktivitetit të fosfatazës alkaline në gjak;

Acidi metabolik i dekompensuar (BE = -10-12 mmol/l);

Glukozuria (deri në 2 ose më shumë g/100 ml);

Hiperaminoaciduria (deri në 2 ose më shumë g amino nitrogjen në ditë);

Hiperfosfaturia - pastrimi i fosfatit mbi 18 ml/min;

Aciduria organike dhe citraturia;

Reagimi pothuajse neutral i urinës (pH 6.0 e lart).

Diureza ditore rritet në 2 ose më shumë litra urinë. Në këtë rast, graviteti specifik i urinës mund të jetë i lartë (1025-1035), i cili shoqërohet me glukozurinë. Ekskretimi urinar i kalciumit zakonisht mbetet brenda kufijve normalë (1,0-3,5 mmol/ditë).

Urografia ekskretore mund të zbulojë ndryshime në konturet e veshkave, rritje të lëvizshmërisë dhe pranisë së anomalive të enëve renale.Në varësi të ashpërsisë së manifestimeve klinike dhe çrregullimeve metabolike, dy variante klinike dhe biokimike të sëmundjes de Toni-Debreu-Fanconi janë dalluar:

Varianti i parë i sëmundjes e karakterizuar nga vonesa të rënda në zhvillimin fizik (deficiti i gjatësisë më shumë se 20%), sëmundje e rëndë me deformime të rënda të kockave dhe shpesh fraktura të kockave, hipokalcemia e rëndë (1,6-1,8 mmol/l), ulje e përthithjes së kalciumit në zorrë (më pak se 20 % );

Varianti i dytë i sëmundjes karakterizohet me vonesë të moderuar në zhvillimin fizik (deficiti i gjatësisë më pak se 13%), ecuri e lehtë, deformime të moderuara të kockave, normokalcemia, përthithje normale e kalciumit në zorrë.

Këto opsione dallohen nga shkalla e përthithjes së dëmtuar të kalciumit nga zorrët.

Disfunksione të ngjashme të tubulave proksimale dhe distale të veshkave mund të vërehen edhe në gjendje të tjera patologjike tek fëmijët, gjë që përcakton nevojën për përfshirjen e tyre në seritë diagnostike diferenciale. Shpesh nuk është e mundur të dallohet sëmundja primare de Toni-Debreu-Fanconi nga sindroma dytësore.

Mjekimi. Trajtimi i sëmundjes përpara Toni-Debra-Fanconi duhet të kryhet në fushat e mëposhtme:

1) korrigjimi i çrregullimeve të metabolizmit fosfor-kalcium;

2) korrigjimi i çrregullimeve të elektrolitit (kryesisht mungesa e kaliumit);

3) kompensimi për ndryshimet në ekuilibrin e acideve dhe bazave të gjakut;

4) mirëmbajtje bilanci i ujit trupi.

Vitamina D dhe metabolitët e saj përdoren për të korrigjuar çrregullimet e metabolizmit të fosfor-kalciumit. Dozat fillestare të vitaminës D janë 25,000-30,000 IU në ditë, maksimumi - 75,000-100,000 IU në ditë. Dozat fillestare rriten çdo dy javë derisa nivelet e kalciumit dhe fosforit në gjak dhe urinë të normalizohen. Nga metabolitët e vitaminës D, rekomandohet përdorimi i metabolitit aktiv të brendshëm - oksidevit - në një dozë prej 0,5-1,5 mcg në ditë. Kompleksi i trajtimit përfshin gjithashtu preparate kalciumi (glukonat kalciumi 1,5-2,0 g në ditë) dhe fosfor (fitinë 0,5-1,0 g në ditë). Duhet të kryhet trajtimi me vitaminë D kurse të përsëritura, meqenëse me ndërprerjen e barnave, ndodhin shpesh recidiva (kriza metabolike, progresion i osteoporozës, ndryshime rakitike në skelet etj.).

Terapia me përdorimin e metabolitëve aktivë të vitaminës D duhet të kryhet në sfondin e një diete me një kufizim të kripës së tryezës, përfshirjen e ushqimeve që kanë një efekt alkalizues (qumësht dhe produkte qumështi, lëngje frutash), të pasura me kalium ( kumbulla të thata, kajsi të thata, rrush të thatë, etj.). Në rast të mungesës së konsiderueshme të kaliumit, përdoren preparate medicinale të kaliumit (pananginë ose asparkam në dozat e moshës). Kompleksi i trajtimit përfshin domosdoshmërisht vitaminat B, A, C, E në doza specifike për moshën. Kur treguesit e metabolizmit të fosfor-kalciumit, ekuilibri i acideve dhe bazave normalizohen, dhe kur aktiviteti i procesit në indet e eshtrave zvogëlohet, tregohen masazhet dhe banjat me pisha me kripë (20-30 procedura).

Gjatë terapisë me vitaminë D dhe metabolitët e saj, duhet të bëhet monitorim i vazhdueshëm (një herë në 10-14 ditë) mbi nivelet e kalciumit, fosforit dhe kaliumit në gjak, treguesit e ekuilibrit të acideve dhe bazave, sekretimit renale të fosfateve. si dhe funksionin e acidoammoniogjenezës. Në rast të hipokalemisë së rëndë, administrimi parenteral i solucioneve të koncentruara (më shumë se 10%) të glukozës, të cilat ulin nivelin e kaliumit në serum, është kundërindikuar, veçanërisht në kushtet e acidozës.

Korrigjimi kirurgjik. Në prani të deformimeve të rënda kockore të ekstremiteteve të poshtme, të cilat vështirësojnë lëvizjen e pacientëve, mund të kryhet korrigjimi kirurgjik i çrregullimeve ekzistuese të kockave. Kusht për zbatimin e tij është falja e qëndrueshme klinike dhe laboratorike e sëmundjes për 1,5-2 vjet.

Prognoza e sëmundjes përcaktohet nga ashpërsia e procesit kryesor patologjik dhe ashpërsia e komplikimeve (insuficienca renale kronike, pielonefriti, nefriti intersticial, etj.). Me përparimin e dështimit të veshkave, indikohet hemodializa e ndjekur nga transplantimi i veshkave.

Baza për parandalimin e sëmundjes de Toni-Debreu-Fanconi edhe sot e kësaj dite mbetet këshillimi gjenetik mjekësor. Rreziku gjenetik për vëllezërit e motrat (vëllezërit dhe motrat) e pacientëve është 25%.

Anatomia e segmentit vezikoureteral

U Lidhja retero-vezikale (RVS) përbëhet nga pjesa jukstavezikale, pjesa intramurale dhe pjesa submukozale, që përfundon në grykën e ureterëve. Gjatësia e seksionit intramural rritet nga 0,5 në 1,5 cm në varësi të moshës.

Karakteristikat anatomike të mekanizmit normal të UWS përfshijnë hyrjen e zhdrejtë të ureterit në trekëndëshin e Lietos dhe një gjatësi të mjaftueshme të seksionit të tij intravesik. Raporti i gjatësisë së tunelit submukozal me diametrin e ureterit (5:1) është faktori më i rëndësishëm që përcakton efektivitetin e mekanizmit të valvulës. Valvula është kryesisht pasive, megjithëse ekziston edhe një komponent aktiv i siguruar nga muskujt ureterotrigonal dhe membranat uretrale, të cilat në momentin e tkurrjes së detrusorit mbyllin grykën dhe tunelin submukozal të ureterit. Peristaltika aktive e kësaj të fundit gjithashtu parandalon refluksin.

Një tipar i segmentit vezikoureteral tek fëmijët e vegjël është seksioni i shkurtër i brendshëm i ureterit, mungesa e fascisë së Walldeyer dhe shtresa e tretë e muskujve. e treta e poshtme ureteri, kënde të ndryshme të pjerrësisë së pjesës intravesikale të ureterit në pjesën e saj intramurale (këndi i drejtë tek të sapolindurit dhe i zhdrejtë tek fëmijët më të rritur), dobësi e elementeve muskulare të dyshemesë së legenit, pjesa intramurale e ureterit, mbështjellja fibromuskulare, fshikëza Lieto trekëndëshi.

Tek të sapolindurit, trekëndëshi i Lietos ndodhet vertikalisht, duke qenë, si të thuash, një vazhdim i murit të pasmë ureteral. Në vitin e parë është i vogël, i shprehur dobët dhe përbëhet nga tufa muskulare të lëmuara shumë të holla ngjitur fort me njëra-tjetrën, të ndara nga inde fibroze.

Shfaqja dhe përparimi i VUR në një moshë të re lehtësohet nga moszhvillimi i sistemit neuromuskular dhe kornizës elastike të murit ureteral, kontraktueshmëria e ulët dhe ndërveprimi i dëmtuar midis peristaltikës ureterale dhe kontraktimeve të fshikëzës.

Etiologjia dhe patogjeneza e PMR

PMR ndodh me frekuencë të barabartë tek djemtë dhe vajzat. Megjithatë, para moshës një vjeçare, sëmundja diagnostikohet kryesisht te djemtë në raport 6:1, ndërsa pas 3 vjetësh më së shpeshti diagnostikohet te vajzat.

Opsionet e mëposhtme për zhvillimin e refluksit vezikoureteral janë duke u shqyrtuar:

- shfaqja e refluksit në sfondin e moszhvillimit kongjenital të sistemit të detyrueshëm muskuloskeletor pa infeksion të sistemit urinar;

- shfaqja e refluksit në sfondin e moszhvillimit kongjenital të traktit urinar me zhvillimin e një infeksioni të sistemit urinar;

- shfaqja e refluksit për shkak të defekteve të përcaktuara gjenetikisht në strukturën e sistemit të detyrueshëm muskuloskeletor.

Zhvillimi i PMR bazohet në prishjen e proceseve të lidhjes së indit metanefrogjen me blastemën metanefrogjene dhe divertikulin metanefrogjen me murin e fshikëzës. U gjet një korrelacion i drejtpërdrejtë midis shkallës së VUR dhe vrimave ektopike ureterale. Ka një numër të madh teorish që shpjegojnë dështimin e mekanizmit antirefluks. Megjithatë, shkaku kryesor i refluksit vezikoureteral aktualisht konsiderohet të jetë displazia e segmentit ureterovezikal.

Çrregullimet kongjenitale të strukturës UWS janë kryesisht hipoplazia muskulare me zëvendësimin e tyre me fibra të trashë kolagjeni në murin e ureterit distal, me shkallë të ndryshme ashpërsie dhe prevalence. Moszhvillimi i aparatit neuromuskular dhe kornizës elastike të murit ureteral, kontraktueshmëria e ulët dhe ndërveprimi i dëmtuar midis peristaltikës ureterale dhe kontraktimeve të fshikëzës mund të kontribuojnë në shfaqjen dhe përparimin e VUR.

Literatura përshkruan familjet në të cilat refleksoza me shkallë të ndryshme të ashpërsisë ka ndodhur në disa breza. Ekziston një hipotezë për ekzistencën e një lloji autosomik dominues të trashëgimisë me depërtim të paplotë të gjenit ose një lloj trashëgimie multifaktoriale.

fillore Refluksi vezikoureteral konsiderohet se shkaktohet nga pamjaftueshmëria kongjenitale ose papjekuria e segmentit vezikoureteral. Kjo konfirmohet nga incidenca e lartë e VUR tek fëmijët në krahasim me pacientët e rritur. Sa më i vogël të jetë fëmija, aq më shpesh ai ose ajo zhvillon VUR. Me moshën, ka një tendencë për uljen e incidencës së VUR. Në këtë rast, frekuenca e regresionit lidhet në mënyrë të kundërt me shkallën e VUR. Me 1-2 gradë VUR vërehet regresion në 80% të rasteve dhe me 3-4 gradë vetëm në 40% Në rastet kur refluksi është pasojë e sëmundjeve të tjera të sindromës mjekësore të detyrueshme (disfunksionimi neurogjen i fshikëzës, cistiti, etj. etj.), konsiderohet si dytësore.

Tek vajzat, një nga shkaqet më të zakonshme të VUR sekondare është cistiti kronik. Ndryshimet e kthyeshme në segmentin ureterovezikal me origjinë inflamatore zakonisht shkaktojnë natyrën kalimtare të refluksit. Megjithatë, me rritjen e kohëzgjatjes së sëmundjes, ashpërsia e procesit inflamator rritet. Ai përhapet në një zonë më të madhe dhe përfshin struktura më të thella të fshikëzës, gjë që çon në ndërprerjen e mekanizmit antirefluks. Përparimi i mëvonshëm i procesit inflamator kronik çon në ndryshime sklerotike në pjesën intramurale të ureterit dhe atrofi të membranës muskulare, e cila shkakton ngurtësi, dhe në disa raste, tërheqje të pllakës epitelike obturatore të grykave ureterike. Si rezultat i kësaj, gojët e ureterëve fillojnë të hapen dhe skajet e tyre pushojnë së mbylluri.

Kapsllëku kontribuon në ngjeshjen e të tretës së poshtme të ureterit dhe fshikëzës, vaskularizimin e dëmtuar, kongjestionin në zonën e legenit, infeksionin limfogjen të fshikëzës dhe shfaqjen e cistitit; përveç kësaj, nxitjet e shpeshta të rreme për defekim çojnë në një rritje të presionit. të zgavrës së barkut, duke nxitur luhatje të presionit të pafrenuar në fshikëzën urinare, fshikëzën urinare, deri në provokim dhe përkeqësim të pielonefritit.

Karakteristikat e patogjenezës së refluksit vezikoureteral tek fëmijët mosha e hershme.

Rëndësia e problemit të VUR në fëmijët e vegjël përcaktohet nga frekuenca më e lartë e tij në këtë grup pacientësh për shkak të papjekurisë relative morfo-funksionale ose keqformimit të segmentit vezikoureteral (S.Ya. Doletsky). Duke u shfaqur në moshë të re, refluksi kontribuon në zhvillimin e ureterohidronefrozës, ndryshimet cikatrike dhe ngadalësimin e rritjes së veshkave, shfaqjen e nefropatisë së refluksit, pielonefritit kronik, dështimit kronik të veshkave, gjë që çon në paaftësi të pacientëve si në fëmijëri ashtu edhe në moshë madhore.

Më shpesh, shkaqet që çojnë në zhvillimin e VUR janë të lindura. Kjo është arsyeja pse refluksi është më i zakonshëm në moshë të re.

Mosha dhe funksioni i valvulës janë faktorët më të rëndësishëm në patogjenezën e refluksit. Kjo konfirmohet nga ekzistenca e "surprizës së refluksit" tek të porsalindurit dhe foshnjat. Aktualisht, refluksi konsiderohet një patologji në çdo moshë. Megjithatë, ndonjëherë në një moshë të hershme me VUR të stadit 1 dhe 2 mund të ketë zhdukje spontane. Megjithatë, hulumtimet e fundit tregojnë se edhe me shkallë të ulët të refluksit, edhe pa infeksion, mund të zhvillohet nefroskleroza. Prandaj, problemi i PMR duhet marrë shumë seriozisht dhe rekomandohet vëzhgimi afatgjatë për fëmijët.

Klasifikimi i PMR

Aktualisht, rekomandohet për përdorim klasifikimi i propozuar nga Komiteti Ndërkombëtar për Studimin e PMR tek Fëmijët. Sipas këtij klasifikimi dallohen PMR parësore dhe dytësore. VUR primare kuptohet si një anomali e izoluar zhvillimore, e karakterizuar nga prania e llojeve të ndryshme të displazisë së kryqëzimit vezikoureteral. Kur VUR kombinohet me anomali të tjera zhvillimore të traktit urinar, duke shkaktuar zhvillimin e mosfunksionimit të kryqëzimit vezikoureteral, është zakon të flitet për VUR sekondare.

Klasifikimi i PMR (R.E. Berman, 1993)

Lloji	Shkak
fillore	Dështimi kongjenital i mekanizmit të valvulës së nyjës ureterovezikale
Primar, i shoqëruar me anomali të tjera të artikulacionit ureterovezikal	Dyfishimi i ureterit. Ureterocela me dyfishim. Ureteri ektopik Divertikula periuretrale
E mesme, e shoqëruar me presion të shtuar në fshikëz	Bllokimi neurogjenik i daljes së fshikëzës urinare
Dytësore për shkak të ndryshimeve inflamatore	Cistiti i theksuar klinikisht. Cistiti i rëndë bakterial. Trupat e huaj. Gurët e fshikëzës.
Dytësore për shkak të manipulimeve kirurgjikale në zonën e nyjës ureterovezikale

Ka shkallëzime të PMR në varësi të shkallës së refluksit të agjentit të kontrastit me rreze X dhe zgjerimit të sistemit abdominal gjatë cistografisë së zbrazjes:

1 shkallë- refluks i kundërt i urinës nga fshikëza vetëm në ureterin distal pa zgjerimin e tij;

shkalla e 2-të- refluks në ureter, legen dhe kaliks, pa dilatim dhe ndryshime nga fornix;

shkalla e 3-të- zgjerim i lehtë ose i moderuar i ureterit dhe legenit në mungesë ose tendencë për të formuar një kënd të drejtë me fornixes;

shkalla e 4-të- zgjerim i theksuar i ureterit, tortuoziteti i tij, zgjerimi i legenit dhe kalikseve, trashje e këndit akut të forniksit duke ruajtur papilat në shumicën e kalikave;

shkalla e 5-të- zgjerim dhe rrotullim i ureterit, zgjerim i theksuar i legenit dhe i kalikave; në shumicën e kalikave papila nuk është e dukshme. Në këtë rast, klasat 4 dhe 5 PMR janë transformim hidronefrotik.

Pamja klinike e PMR

Figura klinike e VUR mund të jetë e paqartë dhe kjo gjendje zbulohet gjatë ekzaminimit të fëmijëve me komplikime të VUR (për shembull, pielonefrit). Megjithatë, ka simptoma të zakonshme karakteristike për fëmijët me VUR: vonesa në zhvillimin fizik, pesha e ulët në lindje, një numër i madh stigmash të disembriogjenezës, mosfunksionim neurogjenik i fshikëzës, rritje të përsëritura "të paarsyeshme" të temperaturës, dhimbje barku, veçanërisht të lidhura me akti i urinimit. Megjithatë, këto simptoma janë karakteristike për shumë sëmundje.

Më patogonike për refluksin vezikoureteral është një shkelje e aktit të urinimit, veçanërisht e një natyre të përsëritur me praninë e ndryshimeve në testet e urinës. Në këtë rast, vërehen simptoma karakteristike për një fshikëz të pafrenuar: urinim i shpeshtë në pjesë të vogla me urgjencë, mosmbajtje, mosmbajtje urinare dhe më afër moshës tre vjeç, vërehet mjaft shpesh urinim i rrallë, me dy faza, i vështirë. Presioni i lartë i gjakut është më i zakonshëm me ndryshime të rënda cikatriale në veshka, gjë që është e pafavorshme në prognozë.

Klinika e refluksit varet gjithashtu nga natyra e komplikimeve të tij dhe patologjia shoqëruese: pielonefriti, cistiti, mosfunksionimi neurogjen i fshikëzës. Sidoqoftë, duke u shfaqur në sfondin e refluksit vezikoureteral, këto sëmundje fitojnë njëfarë origjinaliteti. Kështu, pielonefriti, i cili ndodh në sfondin e kësaj patologjie, shoqërohet shumë më shpesh me dhimbje të forta dhe dhimbja mund të jetë ose jo e lokalizuar ose e lokalizuar përgjatë ureterëve, në zonën e projeksionit të fshikëzës, në rajonin e mesit, në rajonin periumbilikal. Në klinikë krijohet përshtypja se çrregullimet e urinimit duket se janë përpara klinikës së inflamacionit të veshkave. Çrregullime të tilla si inkontinenca gjatë ditës dhe mosmbajtja e urinës, enureza dhe fenomene të tjera dizurike mund të shoqërohen me shfaqjen e formave të ndryshme të fshikëzës neurogjenike, shpesh të kombinuara me VUR. Kështu, me format hipermotorike të fshikëzës neurogjenike, vërehet një nxitje imperative për të urinuar, mosmbajtjeje, mosmbajtje urinare dhe urinim i shpeshtë në pjesë të vogla. Më pak të zakonshëm janë fëmijët me mosfunksionim hipomotor me një dëshirë të dobësuar për të urinuar, vështirësi në urinim, pjesë të mëdha të urinës, gjë që është më tipike për "pacientët e rritur". Çrregullimet në aktin e urinimit shpesh kombinohen me kapsllëk, i cili manifestohet me një dëshirë të dobësuar për të jashtëqitur ose mungesë të tij, vështirësi në jashtëqitje ose parregullsi të tij, një nxitje imperative për të defekuar me zorrën e trashë të plotë me enkoprezë të mundshme.

Laboratori dhe diagnostifikimi instrumental PMR

Ndryshimet inflamatore në veshka dhe në traktin urinar mund të shoqërohen me sindromë të izoluar urinar, kryesisht leukocituri. Proteinuria është më e zakonshme tek fëmijët më të rritur dhe shfaqja e saj tek fëmijët e vegjël tregon ndryshime të rënda renale në sfondin e PMR.

lloji i kompensuar (nëse pH është 7.35, kur ka një rritje të rrahjeve të zemrës, frymëmarrjes dhe presionit të gjakut).
lloji i nënkompensuar (aciditeti – 7,34–7,25, i shoqëruar me aritmi kardiake, vështirësi në frymëmarrje, të vjella dhe diarre).
lloji i acidozës së dekompensuar (pH nën 7.24, kur ndodh mosfunksionimi i sistemit nervor qendror, zemrës, traktit gastrointestinal etj.).

Përveç kësaj, llojet e acidozës përcaktohen nga etiologjia. Atje jane:

acidoza e gazit (sinonimet - respiratore, respiratore), shkaqet e së cilës janë ulja e ventilimit pulmonar ose inhalimi i dioksidit të karbonit.

Jo gaz, i karakterizuar nga një sasi e tepërt e acideve jo të paqëndrueshme, një përmbajtje e reduktuar e bikarbonateve në gjak, si dhe nga mungesa e hiperkapnisë. Acidoza jo-gazore ndahet në:
- metabolike, e shoqëruar me akumulimin e produkteve acidike në inde.
- Acidoza ekskretuese - karakterizohet me vështirësi në largimin e acideve të formuara nga aparati renal.
- ekzogjene zhvillohet kur një sasi e tepërt e acideve hyn në trup ose kur i prodhon ato vetë gjatë metabolizmit.
- të përziera.

Acidoza është një gjendje e trupit kur ekuilibri acido-bazik mbizotëron në drejtimin acidik. Meqenëse aciditeti normalisht nuk duhet të ulet ose të rrisë vlerën 7.35-7.45, acidoza është një rënie e aciditetit nën 7.35. Në këtë rast, formohet një sasi e tepërt absolute ose relative e acideve, të cilat dhurojnë më shumë protone sesa shtojnë baza. Shkaku i acidozës së gjakut qëndron në oksidimin e acideve organike dhe eliminimin e pamjaftueshëm të tyre nga organizmi. Nëse shoqërohet me acidozë gjendje febrile, agjërimi apo çrregullime të zorrëve, këto acide mbahen në organizëm. Si rezultat, testet e urinës do të tregojnë praninë e acetonit dhe acidit acetoacetik, domethënë acetonurisë, e cila më pas mund të çojë në zhvillimin e një koma.

Acidoza metabolike

Në procesin e çekuilibrit ekuilibri acido-bazik vëzhguar performancë të ulët pH dhe nivelet e ulëta të bikarbonateve në gjak janë një gjendje e quajtur acidozë metabolike. Përveç kësaj, këtë formë Konsiderohet si më i zakonshmi në mesin e llojeve të tjera të acidozës. Arsyeja e zhvillimit të saj është dështimi i veshkave, për shkak të së cilës produktet metabolike acidike nuk ekskretohen nga trupi.

Llojet e acidozës metabolike

diabetik, shkaktar i të cilit është ecuria e pakontrolluar e diabetit, grumbullimi i trupave ketonikë në organizëm.
Hiperkloremik - në sfondin e humbjeve të konsiderueshme të bikarbonatit të natriumit, për shembull, si rezultat i diarresë.
acidoza laktike, e shoqëruar nga akumulimi i acidit laktik, i cili mund të shoqërohet me abuzim me alkoolin, neoplazite malinje, aktivitet fizik intensiv.

Simptomat e acidozës metabolike

Një simptomë relativisht e hershme e acidozës metabolike është një rënie në efektivitetin e masave terapeutike (rritje e rezistencës ndaj glikozideve kardiake, barna antiaritmike, diuretikët, etj.). Shenjat karakteristike janë gjithashtu: çrregullime të vetëdijes, ulje e aktivitetit - letargji, përgjumje dhe apati deri në koma. Ketoacidoza shumë shpesh manifestohet me ulje të tonit të muskujve skeletik, frenim të reflekseve të tendinit, fibrilacione muskulore dhe ngërçe. Së bashku me depresionin e vetëdijes, pacientët përjetojnë thellë lëvizjet e frymëmarrjes me pjesëmarrje të dukshme të muskujve të frymëmarrjes. Më tej, kohëzgjatja e pauzës së frymëmarrjes shkurtohet, dhe më vonë zhduket, rrjedhat e ajrit në traktin respirator përshpejtohen dhe frymëmarrja bëhet e zhurmshme. Quhet edhe Kussmaul. Pacientët nxjerrin ajrin me erë karakteristike, që të kujton aromën e mollëve të kalbura ose amoniakut. Mungesa e natriumit, dehidrimi dhe humbja e gjakut mund të çojnë në kolaps. Pacienti ka takikardi dhe aritmi kardiake. Diureza fillimisht mund të rritet, por sa më e theksuar të bëhet acidoza, aq më shumë bie presioni i gjakut, aq më të forta janë simptomat e oligurisë, deri në anuri.

Për shkak të patologjisë së veshkave, mund të zhvillohet acidoza renale, duke çuar në acidozë metabolike.

Simptomat e acidozës metabolike shkaktohen nga sëmundja themelore që çoi në zhvillimin e kësaj patologjie.

Për shembull, në acidozën e lehtë metabolike, simptomat përfshijnë lodhjen, të përzierat dhe të vjellat. Në rast të acidozës së rëndë, simptomat më serioze janë hiperpnea (e shpejtë frymemarrje e thelle), një rënie e presionit të gjakut, rezistencë ndaj insulinës, rritje e ndarjes së proteinave, tronditje e qarkullimit të gjakut që rezulton nga mungesa e përgjigjes vaskulare ndaj katekolaminave, kontraktime të dëmtuara të zemrës që çojnë në aritmi, gjendje të trullosur. Në këtë situatë vuan edhe truri, duke shkaktuar shtim të përgjumjes dhe koma.

Diagnoza e acidozës metabolike

Si të përcaktohet acidoza? Për ta bërë këtë, është e nevojshme të kryhet një test gjaku për të përcaktuar përbërjen e tij të gazit dhe elektrolitit, si dhe një test pH të urinës.

Acidoza e gazit

Acidoza gazore quhet gjendje patologjike, e cila ndodh me një ulje të pakompensuar ose pjesërisht të kompensuar të pH si rezultat i hipoventilimit të mushkërive.

Shkaqet

Shkaqet e acidozës respiratore të gjakut:

Për më tepër, shkaqet e acidozës kontribuan në ndarjen e acidozës së gazit në dy forma - akute dhe kronike. E para zhvillohet me hiperkapni të rëndë (mungesë oksigjeni), për shembull, për shkak të helmimit oksid karboni. Acidoza kronike respiratore vërehet në sëmundjet pulmonare obstruktive kronike - bronkit, astma bronkiale, emfizemë. Ndonjëherë hiperkapnia mund të ndodhë tek njerëzit me depozita të konsiderueshme yndyre në zonën e gjoksit te pacientët jashtëzakonisht të trashë. Ky lokalizim i yndyrës rrit ngarkesën në mushkëri gjatë frymëmarrjes. Prandaj, metoda kryesore e trajtimit të acidozës dhe hiperkapnisë në këta pacientë është normalizimi i peshës.

Kompleksi i simptomave për acidozën e gazit

Cilat janë simptomat e acidozës respiratore dhe nga çfarë varet pamja klinike e kësaj gjendje? Sa më shpejt të rritet përqendrimi i dioksidit të karbonit, aq më të theksuara do të bëhen shenjat e acidozës së gazit me kalimin e kohës.

Në akute (ose kronike akute progresive) zhvillohet acidoza respiratore dhimbje koke, ndërgjegjja është e shqetësuar, shfaqet ankthi, përgjumja dhe marrëzia. Nëse acidoza zhvillohet ngadalë, pacienti mund të ankohet për: humbje të kujtesës, shqetësime të gjumit, përgjumje të tepruar në gjatë ditës, ndryshimi i personalitetit. Simptomat përfshijnë gjithashtu: ecje të dëmtuar, dridhje (dridhje të gjymtyrëve), ulje të reflekseve të thella të tendinit, shfaqjen e spazmave mioklonike, ulje të shikimit për shkak të ënjtjes së nervit optik.

Kriteret diagnostike

Testet për acidozën bëjnë të mundur përcaktimin përbërja e gazit gjaku arterial dhe nivelet e elektroliteve plazmatike. Shkaku i acidozës mund të përcaktohet duke marrë një histori. Duke llogaritur gradientin alveoloarterial, është e mundur të diferencohet patologjia pulmonare nga sëmundja ekstrapulmonare.

Acidoza renale

Nuk mund të mos kujtohet se çfarë është acidoza renale. Kjo patologji përkufizohet si një sëmundje e ngjashme me rakitin, e cila bazohet në acidozën metabolike konstante, përmbajtjen e ulët të bikarbonateve dhe rritjen e përqendrimit të klorit në serumin e gjakut.

Llojet e acidozës renale

Është zakon të dallohen 2 lloje të acidozës renale:

I - sindromi distal ose Buttler-Albright.

II - proksimale.

Shkaqet e acidozës renale

Shkaqet e acidozës, të cilat përcaktojnë zhvillimin e një ose një lloji tjetër të patologjisë:

Acidoza tubulare proksimale renale vërehet për shkak të një rënie të riabsorbimit të bikarbonateve nga qelizat epiteliale të veshkave, e cila është me natyrë gjenetike (më e zakonshme tek djemtë).

Lloji distal i acidozës tubulare renale zhvillohet kur qelizat epiteliale nuk sekretojnë jone hidrogjeni në lumenin e tubulit distal të nefronit. Përveç kësaj, sindroma Albright-Butler është e trashëguar. Por më shpesh acidoza shkaktohet nga arsyet e mëposhtme:

hipergamaglobulinemia;
krioglobulinemia;
sindromi Sjögren;
tiroiditi;
alveoliti fibrozues idiopatik;
cirroza primare biliare;
lupus eritematoz sistemik;
hepatiti kronik aktiv;
hiperparatiroidizmi primar;
intoksikimi me vitaminë D;
sëmundja Wilson-Konovalov;
Sëmundja Fabry;
hiperkalciuria idiopatike;

hipertiroidizmi;
marrja e medikamenteve;
nefropatitë tubulointersticiale;
nefropatia e transplantit të veshkave;
sëmundjet cistike veshka;
sëmundjet trashëgimore (anemia drapërocitare).

Simptomat që karakterizojnë praninë e acidozës renale

Simptomat e acidozës renale proksimale mund të shfaqen nga 3-18 muaj të jetës. Shenjat e vonesës së rritjes janë të dukshme, të vjella të shpeshta, ethe pa shkak, ndryshime kockore të ngjashme me rakitin, poliuri, polidipsi, nefrokalcinozë. Me acidozë, analizat e gjakut tregojnë hipokloremi, analizat e urinës tregojnë një reaksion acid dhe sekretim të lartë të kaliumit. Rrezet X tregojnë shenja të osteoporozës, lakim të tibisë dhe femurit dhe kalcifikim të medullës së veshkave.

Simptomat e acidozës renale distale shfaqen para moshës dy vjeçare. Patologjia karakterizohet nga vonesa në rritje, ndryshime të ngjashme me rakitin në kocka, kriza dehidrimi dhe poliurie, nefrokalcinozë, urolithiasis, nefrit intersticial, pyelonefrit, lezione. nervi i dëgjimit(humbje dëgjimi), më rrallë - heterokromi e irisit. Hipokalemia dhe acidoza vërehen në gjak. Në urinë - reaksion alkalik, hiperkalciuri (mbi 4 mg kg në ditë). Radiografia tregon vatra osteoporoze dhe kalcifikime në veshka.

Diagnoza e patologjisë

Treguesit diagnostikues të urinës në llojin proksimal të acidozës renale tregojnë bikarbonaturinë, acidozën hiperkloremike dhe një rritje të pH të urinës.

Testet për formën distale të acidozës renale, përveç rritjes sistemike të aciditetit, tregojnë gjithashtu një rritje të ndjeshme të pH të urinës, hipokaleminë dhe hiperkalciurinë.

Diagnoza e acidozës renale distale përfshin përdorimin e një testi të klorurit të amonit ose klorurit të kalciumit, i cili është pozitiv kur pH i urinës është mbi 6.0. Në pH

Mjekimi

Acidoza metabolike, trajtimi i së cilës duhet të jetë gjithëpërfshirës dhe të përfshijë eliminimin e faktorëve etiologjikë, korrigjimin e frymëmarrjes, çrregullimet e elektroliteve, normalizimin e çrregullimeve të qarkullimit të gjakut etj.

Trajtimi i acidozës metabolike kërkon terapi me infuzion alkaline duke përdorur solucionin e bikarbonatit të natriumit. Së bashku me alkalizimin medikamente Diuretikët përdoren, për shembull, trisamine. Ky medikament ka një efekt të fortë alkalizues dhe ul nivelin e dioksidit të karbonit në gjak.

Për të trajtuar acidozën e gazit, është e nevojshme të eliminohet shkaku i shfaqjes së saj, të kryhet intubimi i trakesë dhe korrigjimi i përmbajtjes së elektroliteve në gjak. Bikarbonat natriumi përshkruhet në mënyrë intravenoze ose tretësirë e bikarbonatit të natriumit nga goja.

Trajtimi i acidozës tek fëmijët

Trajtimi i acidozës tek fëmijët përfshin administrimin e dozave të mëdha të bikarbonatit të natriumit. Shpesh përdoren edhe përzierjet e citrateve. Kombinimi i diuretikëve të ngjashëm me tiazidin me bikarbonat natriumi dhe suplemente të kaliumit është i përshtatshëm gjatë trajtimit të acidozës proksimale.

Mjekimi forma distale konsiston në përdorimin e bikarbonateve. Për hiperkaleminë, rekomandohet marrja e mineralokortikoideve dhe diuretikëve të lakut.

Dieta dhe ushqimi i duhur për acidozën

Përveç mënyrës së trajtimit të acidozës me ilaçe, është e nevojshme të vëzhgoni ushqimin gjatë acidozës. Menuja përfshin enët me patate dhe lakër, duke kufizuar konsumin e proteinave shtazore, pije alkaline. Sasia e lëngut të konsumuar duhet të jetë jo më shumë se 2.5 litra në ditë.

Acidoza metabolike hiperkloremike e shkaktuar nga ekskretimi i dëmtuar i bikarbonateve dhe acideve nga tubulat renale. GFR zakonisht është brenda kufijve normalë ose pakësuar.

A.Acidoza tubulare proksimale(Lloji II)

1. Etiologjia. Riabsorbimi i bikarbonateve zvogëlohet në tubulat proksimale.

2. Ekzaminimi dhe diagnostikimi

A. Më të shpeshta manifestimet klinike- Vonesë zhvillimi, të vjella dhe dëmtime të rënda të kockave.

b. Studimet e gazit të gjakut arterial dhe elektroliteve të serumit zbulojnë acidozë hiperkloremike me hipokalemi.

V. PH i urinës varet nga shkalla e acidozës. Për të përcaktuar pH, përdoret urina e sapo lëshuar, e vendosur në një epruvetë nën një shtresë vaji. Me acidozë të moderuar (niveli i HCO 3 në serum 18-22 mEq/L), pH i urinës mbetet i lartë. Me acidozë të rëndë metabolike (niveli i HCO 3 në serum më pak se 16-18 mEq/L), pH i urinës është nën 5.5.

G.Testi i bikarbonateve. Në sfondin e një infuzioni të ngadaltë (1-2 mEq/kg për 1 orë) të NaHCO 3, matet niveli i HCO 3 në serum, pH dhe aciditeti i titrueshëm i urinës dhe ekskretimi i amoniakut. Në rastin e acidozës tubulare proksimale, pragu i riabsorbimit të HCO 3 zvogëlohet.

d. Nëse acidoza tubulare proksimale shoqërohet me glukozuri dhe aminoaciduri, sindroma Fanconi duhet të përjashtohet.

3. Mjekimi

A. Për mbështetjen vlerat normale Kërkohet pH e serumit doza të mëdha bikarbonat (10-25 mEq/kg/ditë). Ndonjëherë tregohet një kombinim i bikarbonatit të natriumit dhe kaliumit. Për acidozën tubulare primare proksimale, pas 6 muajsh trajtimi, doza e bikarbonatit zvogëlohet për të përcaktuar nëse pragu i riabsorbimit është rikthyer. Nëse është ende i reduktuar, acidoza zhvillohet përsëri pas ndërprerjes së terapisë.

b. Testi me bikarbonat përsëritet periodikisht, pasi përmirësimi është i mundur pas 2-3 vjetësh nga fillimi i sëmundjes.

V. Përveç kësaj, përdoren diuretikë dhe një dietë me kripë të kufizuar.

B.Acidoza tubulare distale(lloji I)

1. Etiologjia. Aftësia e tubulave renale distale për të mbajtur një gradient të joneve të hidrogjenit ndërmjet gjakut dhe urinës është i dëmtuar.

2. Anketa

A. Manifestimet kryesore klinike janë vonesa në zhvillim, poliuria dhe polidipsia.

b. Studimet e gazit arterial të gjakut dhe elektroliteve në serum zbulojnë acidozë hiperkloremike, ndonjëherë me hipokaleminë.

V. PH i urinës është zakonisht mbi 6.5 edhe me acidozë të rëndë.

G. Aftësia përqendruese e veshkave shpesh dëmtohet.

d. Nefrokalcinoza është e mundur për shkak të rritjes së sekretimit të kalciumit dhe uljes së niveleve të citrateve urinare.

e.Testi i stresit të klorurit të amonit aplikohet për të diagnoza diferenciale acidoza tubulare proksimale dhe distale tubulare. Pas gëlltitjes së klorurit të amonit (75 mEq/m2), kryhen matje seriale të pH të urinës, aciditetit të titruar të urinës dhe sekretimit të amoniakut. Në të njëjtën kohë, përcaktoni pH dhe nivelin e CO 2 në gjak çdo orë për 5 orë. Niveli i HCO 3 në serum duhet të bjerë në 17 mEq/L ose më i ulët. Përndryshe, një dozë e shtuar e klorurit të amonit (150 mEq/m2) jepet me kujdes të nesërmen.

3. Diagnoza diagnostikuar në bazë të shenjave të mëposhtme: në sfondin e acidozës metabolike, pH i urinës nuk bie nën 6.5; aciditeti i titrueshëm i urinës dhe ekskretimi i joneve të amoniumit zvogëlohet.

4. Mjekimi

A. Bikarbonat ose citrat ( doza e perditshme- 5-10 mEq/kg) eliminon acidozën, zvogëlon rrezikun e nefrokalcinozës dhe normalizon GFR. Në të njëjtën kohë, zhvillimi i fëmijës normalizohet.

b. Shërimi spontan nga acidoza tubulare distale tek fëmijët është i pamundur, kështu që trajtimi vazhdon gjatë gjithë jetës.

V. Doza e bikarbonatit ose citratit rregullohet sipas pH-së së gjakut. Ekskretimi ditor i kalciumit duhet të jetë nën 2 mg/kg. Është e nevojshme të monitorohen nivelet e kaliumit në plazmë. Ndonjëherë bikarbonati duhet të jepet vetëm në formën e bikarbonatit të kaliumit.

NË.Acidoza tubulare renale e tipit IV

1. Etiologjia. Acidifikimi i urinës i ndërmjetësuar nga aldosteroni është i dëmtuar në tubulat distale renale.

2. Ekzaminimi dhe diagnostikimi

A. Historia e anomalive të rënda ose infeksione të shpeshta të traktit urinar.

b. Studimet e gazit arterial të gjakut dhe elektroliteve të serumit zbulojnë acidozë hiperkloremike me hiperkalemi dhe hiponatremi.

V. Vihet re acidozë e rëndë; PH i urinës zakonisht është nën 5.5.

G. Nivelet e aldosteronit në serum janë shpesh të ngritura.

d. Indikohet një ekzaminim urologjik.

3. Mjekimi

A. Janë administruar klorur natriumi dhe furosemide; kufizoni marrjen e kaliumit.

b. Fludrokortizoni ndonjëherë është efektiv.

V. Acidoza tubulare renale e tipit IV, e shkaktuar nga anomalitë ose infeksionet e traktit urinar, zakonisht është e pakthyeshme edhe pasi shkaku është eliminuar.

J. Gref (ed.) "Pediatria", Moskë, "Praktika", 1997

KATEGORITË

Shqyrtimi

Ekografia e ekstremiteteve

Llojet e ultrazërit

Ekografia e barkut

Ekografia e gjoksit

ARTIKUJ POPULLOR

	Mohimi jo me folje (në trajtën vetjake, në paskajoren, në formën e gerundit) shkruhet veçmas: të mos merrja, nuk ishte, nuk dija, ngadalë.
	Prezantimi, raportoni tiparet kryesore të filozofisë së ringjalljes
	Stili i fiksionit
	Fëmijët e tokës Prezantimi ne jemi fëmijët e tokës për kopshtin
	Prezantim me temën barrierat e komunikimit puna u përfundua nga nxënësit Pa komunikim mbyllemi

2023 "kingad.ru" - ekzaminimi me ultratinguj i organeve të njeriut