Széles orrnyereg gyermekszindrómában. Újszülöttek veleszületett és örökletes betegségei

A stigmák nagyon apró fejlődési rendellenességek, amelyek káros hatások következtében jelennek meg káros tényezők a gyümölcsért. Nagyon sok van belőlük, de tudnia kell a leggyakoribbakról. Ha 6-7-nél több van belőlük, akkor ez a genetikai anyag alsóbbrendűségét jelzi, hogy valamilyen egészségügyi eltéréssel kell számolni a gyermekkel szemben, illetve azt is, hogy az ilyen gyermeket nevelő szülőknek genetikushoz kell fordulniuk.

A leggyakoribb stigmák

A koponya területén: különleges forma koponyák, beleértve az aszimmetrikus koponyákat is; alacsony homlok, kifejezett szemöldökbordák, túlnyúló nyakszirti csont, lapított nyakszirt.

Az arc területén: ferde homlok, mongoloid és antimongoloid szemforma, hipo- és hipertelorizmus, nyereg orr, lapított orrhát, arc aszimmetria. Szokatlan formaállkapcsok, fejletlen áll, hasított áll, ék alakú áll.

Szemkörnyéken: epicanthus, alacsony szemhéjak, a palpebrális repedések aszimmetriája, a szempillák kettős növekedése, különböző színűírisz, szabálytalan alakú tanulók.

A fül területén: nagy kiálló fülek, kis deformált fülek, különböző méretű és alakú fülek, alacsony pozíció fülek, különböző szintű a fülek elhelyezkedése, a hélix és az antihelix alakzatának anomáliája, hozzátartozó fülcimpa, további tragus.

A száj területén: nagy vagy kis száj (microstomia, macrostomia), „ponty száj”, magas és keskeny szájpad, magasan lapított szájpad, ívelt szájpad, rövid kantár nyelv, villás nyelv.

A nyak területén: rövid vagy hosszú nyak, torticollis, pterygoid redők.

A törzs területén: a törzs hosszú vagy rövid, a mellkas benyomott, hordó alakú, aszimmetrikus, a mellbimbók között nagy távolság, járulékos mellbimbók, a xiphoid folyamat agenesise, a rectus hasizmok divergenciája, alacsony köldök, sérv.

A kezek területén: rövid és vastag ujjak, hosszú és vékony (pók) ujjak, syndactyly, a tenyér keresztirányú barázdája, rövid ívelt V ujj, minden ujj görbülete.

A láb területén: brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, szandálhasadék, bident, trident, cavus láb, lábujjak átfedése.

A bőr területén: depigmentált és hiperpigmentált foltok, nagyok anyajegyek szőrnövekedéssel, túlzott helyi szőrnövekedéssel, hemangiomákkal, a fejbőr aplasiás területeivel.

Waardenburg szindróma

Telekanth, széles orrnyereg, az íriszek heterokrómiája

Syndactyly

Összeolvadt ujjak

Prognathizmus

Hipoplázia alsó állkapocs

Syndactyly

Összeolvadt ujjak

Aarskog szindróma

Hipertelorizmus, széles orrnyereg, lekerekített arc, magas homlok, anti-mongoloid szemforma

Akrokefália, anti-mongoloid szemforma, nyomott orrnyereg, prognathizmus

A koponya és az arc rendellenességeivel küzdő gyermekek gyakran szenvednek fejfájástól, amely különösen felerősödik a gyermek intenzív növekedésének időszakában.

Az újszülött arcának területén észlelt stigmák figyelmeztethetik a szülőket és az orvosokat lehetséges megsértése neuropszichés fejlődés gyermek, kóros megnyilvánulások legmagasabb ideges tevékenység gyermek a jövőben.

Az ilyen gyerekkel mindenképpen születésétől fogva foglalkozni kell, nevelésében minden életkori szakaszban fejlesztő módszereket kell alkalmazni.

A „veleszületett” és az „örökletes” fogalmak nem azonosak. Nem minden „veleszületett” „örökletes”. Veleszületett patológia ben előfordulhat kritikus időszakok embriogenezis külső környezeti teratogén tényezők (fizikai, kémiai, biológiai stb.) hatására - embrio- és fetopathia. Ebben az esetben a genom károsodása nem történik, az ebből eredő rendellenességek gyakran teljesen lemásolják a mutáns gén hatását (fenokópia). Örökletes betegség Egy mutáns gén hatásának eredményeként nemcsak születéstől fogva, hanem néha hosszú idő múlva is megjelenhet.

A fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekvállalás kockázati tényezői különböző eredetű figyelembe veszik: a várandós nő életkora meghaladja a 36 évet, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán vetélés, rokonházasság, szomatikus és nőgyógyászati ​​betegségek anya, komplikált terhesség (spontán vetélés veszélye, koraszülés, posztérés, farfekvés bemutató, oligohidramnion és polihidramnion).

Egy szerv vagy szervrendszer fejlődésének eltérései súlyosak lehetnek, kifejezett funkcionális károsodás vagy esztétikai hiba. Az újszülöttkori időszakban észlelik őket ( születési rendellenességek fejlesztés). Kisebb eltérések a szerkezetben, ami a legtöbb esetben nem befolyásolja normál működés A szerveket fejlődési anomáliáknak vagy a disembryogenesis stigmáinak nevezik.

A stigmák alkotmányos jellemzőkként vonzzák magukra a figyelmet, ha van felesleges felhalmozódás(több mint 7) egy gyermeknél olyan szindróma diagnózist adnak, mint a diszpláziás állapot.

A feno- és genomásolás, a gének hiányos penetranciája és expresszivitása megnehezíti az egyes anomáliák öröklődésének természetét az egyes megfigyelésekben, ami meghatározza a gyermek megbélyegzésének tanulmányozásának szükségességét. összehasonlító elemzés szülei és rokonai jellemzőivel.

Az örökletes és veleszületett betegségek idegrendszerÁltalános szabály, hogy a feltételes küszöböt meghaladó stigmák száma 2-3-szorosára vagy többszörösére jelentősen megnő. A megbélyegzés fokozódó szintje és a súlyosság között van bizonyos párhuzamosság neurológiai szindrómák, görcsös reakciókra való hajlamuk, liquorodinamikai zavarok és agyödéma. A diszpláziás fejlődési jellemzők helyes értékelése lehetővé teszi, hogy az újszülött a kockázatnak kitett kategóriába sorolható vészhelyzetekés ezt vegyük figyelembe megfigyelésekor.

A diszpláziás alkotmányos fejlődési jegyek polietiológiája nehézségeket okoz ezekben klinikai értékelés, mivel egy vagy több stigma lehet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma vagy akár önálló nozológiai forma.

A diszpláziás stigmák listája

Nyak és törzs: rövid, hiányzó, szárny alakú redők; rövid, hosszú, rövid kulcscsontok, tölcsér alakúak mellkas, „csirke” mellkas, rövid szegycsont, több mellbimbó, aszimmetrikusan elhelyezkedő mellbimbók.

Bőr és haj: hypertrichosis, kávészínű foltok, polymasztia, anyajegyek, elszíneződött bőr, shagreen bőr; szőrnövekedés alacsony, hajnövekedés erős, fokális depigmentáció.

Fej és arc: nagyfejű koponya, dolichocephalic, torony, oxicephaly, scaphocephaly, cebocephaly, lapos nyakszirt; alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrnyereg, keresztirányú ránc a homlokon, alacsony szemhéjak, markáns szemöldökbordák, széles orrnyereg, ívelt orrsövény vagy orrhíd, állhasadék, microstomia, micrognathia, prognathizmus, visszahúzódó áll, ék áll, macrognathia, hypertelorism.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, iris coloboma, macrocornea, microcornea, iris heterochromia, ferde szem metszés, epicanthus.

Száj, nyelv és fogak: ajkak barázdákkal, üregek a fogakon, zárványok, számfeleslegű fogak, fűrészfogak, csőr alakú metszőfogak, fogak befelé növekedése, barázda alveoláris folyamat, rövid szájpadlás, keskeny szájpadlás, gótikus szájpad, boltozatos szájpad, ritka fogak, foltos fogak, nyelvnyúlvány, villás hegy, megrövidült frenulum, ráncos nyelv, makroglossia, mikroglossia.

Fülek: magasan helyezkednek el, alacsonyan helyezkednek el, aszimmetrikusan helyezkednek el, mikrotiumok, macrotiák, további, lapos, húsos fülek, „állatfülek”, kapcsolódó lebenyek, lebenyek hiánya.

Gerinc: további bordák, skol^z, Lv szakralizációja, TVn dorsalizációja, csigolyaösszeolvadás.

Kéz: arachnodactyly, clinodactyly, rövid, széles kezek, ívelt terminális ujjak, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, haránt tenyérbarázda, clinodactyly, szandálrepedés, symphalangy, átfedő ujjak, lapos láb.

Has és nemi szervek: aszimmetriák a hasi izmok szerkezetében, a köldök helytelen elhelyezkedése; a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

A diszpláziás fejlődési jegyek egy része komoly fejlődési nehézségeket okoz a gyermek növekedésével. Például az orrsövény elhajlása megnehezíti orrlégzésés megteremti a központi idegrendszer fejlődésének számos jellemzőjének előfeltételeit; a rossz elzáródások megzavarják a rágást, és előfeltételeket teremtenek a diszfunkcióhoz gyomor-bél traktus; a szem és a fül késleltetett fejlődése (látássérült és hallássérült gyermekek) az afferentáció károsodása miatt, feltételeket teremt a központi idegrendszer késleltetett éréséhez (myelinizációjához), stb. Más szóval másodlagos morfofunkcionális változások következhetnek be a szervezetben a veleszületett örökletes mikroanomáliák.

Számos fejlődési rendellenesség esetében nincs megbízható különbség a fenokópia és az örökletes lézió között. Ugyanakkor a beteg és családja számára rendkívül fontos az öröklődés és a környezet szerepének meghatározása e kórkép előfordulásában, azaz egy tulajdonság „örökölhetősége”.

Mindez hangsúlyozza a genealógiai történet, az előzetes, intra-, ill. szülés utáni időszakok, bár konkrét esetekben egy konkrét károsító azonosítása nagyon nehéz feladat.

Az öröklődési struktúrákban mutációs változások történhetnek kromoszómális és génszinten.

A WHO (1970) szerint az újszülöttek 1%-ánál tapasztalható kromoszóma-rendellenességek; átlagosan az összes újszülött (beleértve a halvaszülötteket is) 1%-ánál mutatkoznak meg egyetlen mutáns gének hatásának jelei széles körű cselekvésés 3-4%-ban poligénrendszerek által meghatározott izolált anomáliákat ismerünk fel. Általánosságban elmondható, hogy az újszülöttek körülbelül 5% -ának van örökletes patológiája.

A többtényezős hibák közé tartozik: veleszületett csípődiszlokáció, lúdtalp, cauda equina, nem egyesülés kemény szájpadlásÉs felső ajak, anencephalia, veleszületett szívhibák, pylorus stenosis, spina bifida, Hirschsprung-kór stb. Egyértelműen megállapították egy bizonyos defektus gyakoriságának növekedését a proband közeli rokonai körében, ami leginkább megfelel a poligénes öröklődés hipotézisének küszöbhatással.

Ellentétben a monogén (domináns vagy recesszív) tulajdonságokkal teljes penetráció, amikor a következő beteg gyermek születésének kockázata a családban 50, illetve 25%, akkor a poligénes öröklődésű gyermek születésének kockázata változó. Növekszik, ahogy a családban az érintettek száma növekszik, a hiba súlyosságától függően. Számos malformáció esetén jelentős nemi különbségek vannak a lézió előfordulási gyakoriságában.

Az újszülött korban általában durva szerkezeti és számbeli kromoszóma-rendellenességeket diagnosztizálnak.

A kromoszóma-rendellenességek jelentősen befolyásolják az indikátort perinatális mortalitás. Klinikai megnyilvánulások változóak: kicsitől
fejlődési anomáliák súlyos, többszörös, élettel összeegyeztethetetlen hibák.

A leggyakoribb kromoszóma aberrációs szindrómák a következők:

Monosómia, CO (Shereshevsky-Turner szindróma) - rövid nyak, pterigoid nyakredők, disztális végtagok nyiroködémája, veleszületett szívhibák (aorta coarctation, kamrai septum defektus) stb. Ezt követően szexuális infantilizmus, alacsony termet és megjelenik az elsődleges amenorrhoea.

A következő triszómiás szindrómák ismertek:

1) 13-15 (Patau-szindróma) - craniocephalicus diszplázia (mikrokefália, arinencephalia, csontgerenda agenesis; ajak-, állkapocs- és szájpadhasadék; veleszületett süketség, fejlődési rendellenességek fülkagyló; szemhibák; szív- és vesehibák; arthroglu-szerű változások az ujjakban, polydactyly vagy négyujjas ujjak; a hasfalak hasadása; az orrcsontok aplasiája;

2) 18-20 (Edwards-szindróma) az ebben a szindrómában szenvedő betegek 75%-a nő. Tünetek: intrauterin hypotrophia, craniofacialis dysostosis oldalról összenyomott kis koponya, kis homlok, alacsonyan fekvő és rendellenes alakú fülek, kicsi, háromszög alakú száj formájában; rövid nyak, rövid mellkas, szívpúp. Az ujjak jellegzetes elrendezése, hogy hajlottak, a mutatóujj átfedi a középső ujjat, a kisujj pedig a IV. A szív, a vese és az emésztőrendszer állandó hibái;

3) 21-30 (Down-szindróma). Találkozik különféle lehetőségeket: mozaik, transzlokáció. Diagnózis tipikus klinikai kép szülészetben helyezték el. Tünetek: ferde szem alakú, széles lapos orrnyereg, lapos fejtámla, alacsony szőrnövekedés, kiálló nyelv, tenyér egy- vagy kétoldali keresztirányú barázdája, szívhibák. A várható élettartam az interkurrens betegségektől függ.

A 8+, 9+, 22+ triszómiák ritkábban fordulnak elő; másokat, mint például az Y +, X + (triple-X, Klinefelter szindrómák) főként pre- és pubertás, az eunuchoidizmus, az intelligencia csökkenése, majd a meddőség jelei alapján.

Deléciók által okozott szindrómák: 4p-, (Wolf-Hirschhorn-szindróma), 5p-, (kiáltó macska szindróma), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, van közös vonásai(prenatális alultápláltság, a koponya, az arc, a csontváz, a végtagok különböző diszpláziás tünetei); később szellemi retardáció alakul ki.

A diszacharidáz-hiány diagnózisa laboratóriumi és biokémiai vizsgálatok komplexén alapul. A széklet reakciója savas (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Egyes esetekben a szénhidrát-felszívódás örökletes patológiája olyan állapothoz vezet, amely veszélyezteti a gyermek életét.

A galaktosémia egy autoszomális recesszív típusú öröklődésű betegség, amely a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim hiányán vagy eltérő mértékű csökkent aktivitásán alapul. Ennek eredményeként a szervezetre mérgező galaktóz és galaktóz-1-foszfát (Ga-1-foszfát) felhalmozódik a vérben, és valódi glükózhiány lép fel. A hipoglikémiát alátámasztja a galaktóz szigetrendszerre gyakorolt ​​irritáló hatása és a Ga-1-f glukogenolízist elnyomó hatása is.

A Ga-1-f toxikus hatása károsítja a központi idegrendszert, a vörösvértesteket, a szemlencsét, a májat és a vesét.

Súlyos esetekben a betegség jelei az élet első napjaiban és heteiben jelentkeznek. Az újszülött nem szívesen fogadja a tejet. Jellemző anorexia, hányás, puffadás, dyspepsia, letargia (hipoglikémiás megnyilvánulások) és tartós sárgaság. A sárgaság eleinte a fiziológiás sárgaságra hasonlít, de az 5-6. nap után a csökkenés helyett felerősödik a túlnyomórészt szabad bilirubin tartalom növekedésével. A máj megnagyobbodik, cirrhosis jelei jelennek meg (vastag konzisztencia, ascites, splenomegalia stb.). A gyermek nem hízik és nem hízik jól. A tipikus neurológiai tünetek a letargia, adinamia vagy izgatottság, a szorongás és a görcsös szindróma. Az agy duzzanata lép fel. Néha a vérzés tünetei is hozzáadódnak, mivel a májkárosodás hipoproteinémiához és hypoprotrombinaemiához vezet. A betegek 25%-ánál hemolitikus sárgaság figyelhető meg, mivel a sérült vörösvérsejtek 25-30%-kal kevesebb oxigént kötnek meg, rövidebb élettartamúak és hemolizálódnak. A vizeletben proteinuria (tubuláris eredetű globulinuria), aminoaciduria és mellituria figyelhető meg. A szürkehályog lehet veleszületett, vagy a 3. héten jelentkezhet. Galaktózémiában a galaktóz az aldoláz-reduktáz hatására galaktitollá (dulcitol) alakul. A galaktitol nem metabolizálódik, és patogenetikai szerepet játszik a szürkehályog megjelenésében. A betegség jelei előrehaladhatnak, és több héten át kómához és halálhoz vezethetnek. Gyakrabban a betegség lefolyása hosszabb. A pszichomotoros fejlődés elmaradása jellemzi.

A betegség enyhe formáiban a gyomor-bél traktusból származó tünetek kevésbé kifejezettek, de mindig vannak szürkehályogok és hepatosplenomegalia. A galaktoszémia differenciáldiagnosztikai tartománya magában foglalja a sárgasággal és szemkárosodással járó méhen belüli fertőzések minden típusát (toxoplazmózis, listeriózis, rubeola, szifilisz); veleszületett hepatitis; különböző típusú, más eredetű sárgaság (hemolitikus és nem hemolitikus); szepszis és bélfertőzések. Ezenkívül meg kell különböztetni a galaktosémiát a diabetes mellitustól. Mivel néhány klinikai tünet hasonlóságot mutat, a mellituria jelenléte és a teljes vércukorszint emelkedése (a Hagedorn-Jensen módszerrel meghatározva). Galaktozémiával azonban csökken a glükózkoncentráció, cukorbetegség esetén pedig nő.

A diagnózis genealógiai anamnézis és biokémiai vizsgálatok alapján történik. Galaktozémia (több mint 0,2 g/l), galaktosuria (több mint 0,25 g/l), a Ga-1-f növekedése a vörösvértestek tömegében 400 mg/ml-ig (1-14 μg/l helyett) jellemzi. ; a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz aktivitásának 10-szeres csökkenése a normához képest (4,3-5,8 NE) 1 g Hb-ra vonatkoztatva (a Kalkar-módszer szerint). Félkvantitatív mikrobiológiai Guthrie-tesztet alkalmazunk egy auxotróf Escherichia coli törzzsel.

A kezelés akkor hatásos, ha legkésőbb 2 hónapos korban elkezdődik. A tejet és a tejtermékeket kizárják az étrendből. A feladat nehéz, de megoldható. A tejet kazein-hidrolizátumokkal, szója- és mandulatejjel készített keverékekkel helyettesítik. 1 hónappal korábban, mint a mesterséges táplálásnál, kiegészítő ételeket vezetnek be: zabkása hús- és zöldséglevessel, zöldségekkel, növényi olajokkal és tojással. A diéta szigorú betartása 3 éves korig javasolt. Az orotsav és sói, valamint a tesztoszteron származékai pozitív hatással vannak a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz érésére.

Az aminosav-anyagcsere enzimpátiái gyakorlati jelentőségűek nagy csoportját képviselik. Az aminosavak metabolizmusában fellépő zavarokat aminoacidémiának vagy aminoaciduriának nevezik, amelyeket feleslegre, nem küszöbértékre és transzportra osztanak. A veleszületett anyagcsere-blokk következtében fellépő túlzott aminoaciduria esetén a vérben egy bizonyos határig felhalmozódó aminosav a vizelettel ürül. Ezek közé tartozik a klasszikus fenilketonuria (PKU), tirozinózis, alkaptonuria, hisztidinémia, valinémia, leukinózis („juharszirup vizeletbetegség”), a karbamid szintézis ciklusának örökletes hibái stb.

Újszülötteknél és csecsemőknél meglehetősen korán észlelhetők a központi idegrendszerben bekövetkező változások és a toxikus metabolitok hatása által okozott dyspeptikus tünetek. Újszülötteknél ezek a változások nem specifikusak. Az aminosav-anyagcsere zavarok minden típusára jellemző a görcsös szindróma.

A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció, tartós ekcémás bőrelváltozások, görcsök és „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

A triptofán-anyagcsere zavarait (B6-függő állapotok) tartós ekcémás dermatosis, vérszegénység és allergiás állapotok jellemzik.

A leucinózist az élet első napjaitól kezdődően görcsös szindróma, hányás, légzési elégtelenség és jellegzetes vizeletszag jellemzi, amely gyökérzöldségek főzetére emlékeztet. Egyes szülők a káposzta illatáról beszélnek. Megfigyelhető a mentális és fizikai fejlődés késése, valamint az ataxia.

A tirozinózis – a tirozin-anyagcsere zavara – dystrophia, májcirrhosis kialakulásához, angolkórszerű csontváz-elváltozásokhoz és a vesetubulusok károsodásához vezet. A gyermekek életük első heteitől kezdve hányást, hasmenést, visszamaradt fizikai fejlődést, hepatosplenomegalia és légzési elégtelenséget tapasztalnak.

Újszülötteknél, különösen a koraszülötteknél, az élet első napjaiban és heteiben számos szerv és rendszer funkcionális éretlensége figyelhető meg; gyakoriak az örökletes enzimpátiákhoz hasonló jellemzőkkel rendelkező embriopátiák is. A betegséget gyakran „születési trauma, poszthypoxiás encephalopathia” néven diagnosztizálják. A terápia hatástalansága, az állapot havi romlása, a specifikus tünetek (szokatlan vizeletszag) jelenléte az örökletes enzimpátia vizsgálatának alapja. Nagyszámú fenokópia esetén biokémiai szintű diagnózis szükséges.

Az újszülöttek átmeneti diszgammaglobulinémiája egy ideig elfedheti a genetikailag meghatározott immunhiányos állapotokat. A gyermek korai kezdete van, és hajlamos a visszatérő bakteriális fertőzésekre.

Ma a Down-szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenesség. Ennek a betegségnek az alapja a petesejt vagy a spermium képződésének pillanatában van. Egy ilyen problémával küzdő gyermeknek kissé eltérő kromoszómakészlete van. Ő anomális. Ha egy normál csecsemőnek 46 kromoszómája van, akkor egy leromlott gyermeknek 47.

Rizikó faktor

A betegség okai még nem teljesen ismertek. A világ minden tájáról érkező orvosok azonban egyhangú döntésre jutottak. Vitatkoznak: minél idősebb a szülő nő, annál nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeket szül ezzel a betegséggel. Ebben az esetben nem számít a baba neme, az apa életkora és a lakókörnyezet.

A legjobb egy nő számára - harmincöt év után. A rossz kromoszómakészlettel rendelkező baba valószínűsége többszörösére nő. Ez különösen igaz azokra a családokra, ahol már van ilyen „napos baba”. újszülött gyermeknél az anyaméhben jelennek meg. A terhesség tizenkettedik hetében az ultrahang patológiát mutathat. De ez nem garancia arra, hogy a baba egészségtelenül születik. A pontos eredményt csak a szülés után lehet tudni. De ez nem elég. A diagnózis megerősítéséhez vagy kizárásához speciális vizsgálatokat kell végezni. A Down-szindróma külső jelei újszülötteknél nem mindig erősítik meg az eltérést.

jelek újszülötteknél

A „szindróma” kifejezés az orvostudományban olyan tünetek összességét jelenti, amelyek egy bizonyos emberi állapotban jelentkeznek. 1866-ban John Down tudós és orvos a tünetegyüttest csoportosította a betegségben szenvedők egy bizonyos csoportjában. A szindróma erről az emberről kapta a nevét.

Leggyakrabban egy újszülöttnél közvetlenül a születés után észrevehetők. Ilyen gyerekek sajnos elég gyakran születnek. Minden hétszáz újszülöttre jut egy Down-szindrómás gyermek. A legtöbb baba azonban ugyanazokat a jeleket mutatja:

• Az arc kissé lapított és lapos. A fej hátsó része ugyanolyan alakú.
• A nyakon bőrredő látható.
• Csökkent izomtónus van.
• A baba ferde vágású, sarkai megemelkedtek. Kialakul a „mongol redő” vagy az úgynevezett harmadik szemhéj.
• A gyermek végtagjai más gyerekekhez képest rövidek.
• Ízületei nagyon mozgékonyak.
• Az ujjak egyforma hosszúak, így a tenyér szélesnek és laposnak tűnik.
• A gyerek kicsi. Leggyakrabban a túlsúly az életkorral jelenik meg.

Ezek a jellemzők jellemzik a Down-szindrómát. Szinte minden tünet a koponya és az arcvonások deformációjához, valamint a csont- és izomszövet rendellenességeihez kapcsolódik. Vannak azonban más jelek is. Nem olyan gyakran fordulnak elő.

Kevésbé gyakori jelek

A Down-szindróma (újszülötteknél nagyon gyakran már csecsemőkorban jelentkeznek) más mutatók alapján is diagnosztizálható. Közöttük:

1. Kis száj és ívelt keskeny szájpadlás.
2. A nyelv gyenge tónusa: folyamatosan kilóg a szájból. Idővel ráncok képződhetnek rajta.
3. Egy kis áll, valamint egy rövid orr és egy széles orrnyereg.
4. Rövid nyakú.
5. Vízszintes ránc képződhet a tenyéren.
6. A nagylábujj nagy távolságra van a többitől. A lábfejen pedig alatta ránc található.

A Down-szindrómának ezek a jelei újszülötteknél nem feltétlenül jelennek meg azonnal, hanem az életkor előrehaladtával. By the way, az életkor előrehaladtával a gyermekben gyakran kezdenek kialakulni problémák a szív- és érrendszerrel.

Ami első látásra nem észrevehető

Még a fenti jelek sem mindig garantálják, hogy a baba Down-szindrómás. Az újszülötteknél a jelek nem csak jól láthatók. Az orvosok olyan belső eltéréseket is diagnosztizálnak, amelyek a baba születése után nem észlelhetők azonnal. A jövőben az orvosoknak figyelmet kell fordítaniuk a következő tényezőkre:

• epilepsziás rohamok;
• veleszületett leukémia;
• a lencse homályosodása és pigmentfoltok a pupillákon;
• rendellenes mellkas szerkezet;
• az emésztőrendszer és az urogenitális rendszer betegségei.

Mindegyik kromoszóma-rendellenességre utalhat. A Down-szindróma ilyen jelei egy csecsemőnél csak százból tíz esetben fordulnak elő. Ezenkívül néhány gyereknek két fontanellája van. Ráadásul nem zárnak be nagyon sokáig. Megállapítást nyert, hogy minden ilyen anomáliában szenvedő gyermek nagyon hasonlít egymásra. A szüleik vonásai pedig általában nem látszanak a megjelenésükön.

Diagnosztika

Számos módszer létezik az anomália azonosítására:

1. Ultrahang segítségével meghatározzuk a magzat „gallérjának” méretét. Ha a terhesség tizenegyedik és tizenharmadik hete között szubkután folyadék jelenik meg ezen a területen, akkor fennáll a kromoszóma-rendellenesség veszélye. A technika azonban nem mindig ad megfelelő eredményeket.
2. Kombinált módszer. Lényege abban rejlik, hogy ultrahangos vizsgálatot végeznek, és egyúttal speciális vérvizsgálatot is végeznek.
3. A magzatvíz vizsgálata. Azoknak a nőknek, akikről megállapították, hogy ezzel az eljárással nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermeket vállaljanak, folytatniuk kell a további vizsgálatokat a pontos eredmény meghatározása érdekében.

Az eltérés típusai

A Down-szindróma jelei és tünetei újszülötteknél eltérőek lehetnek. Általánosan elfogadott, hogy az eltérést nem a huszonegyedik kromoszóma két, hanem három másolata jellemzi. De vannak más patológiás formák is. Nagyon fontos tudni róluk is. Először is, ez az úgynevezett családi Down-szindróma. Jellemzője, hogy a huszonegyedik kromoszóma bármely máshoz kötődik. Ez az eltérés meglehetősen ritka. Az esetek körülbelül három százalékában fordul elő.

A mozaik-szindróma akkor fordul elő, ha a testben nincs jelen minden sejt. Ez az anomália a betegek öt százalékánál fordul elő. A szindróma másik típusa a huszonegyedik kromoszóma egy részének megkettőződése. A patológia ritka. Ezt az eltérést néhány kromoszóma osztódása jellemzi.

Jelek a magzatban

A Down-szindrómás újszülöttek meglehetősen gyakoriak. A jelek nemcsak az újszülöttben, hanem a magzatban is azonosíthatók. Ez az eltérés, mint már említettük, ultrahangon látható a terhesség tizenkettedik és tizennegyedik hete között. Ebben az esetben nemcsak a gallérzóna vastagságát, hanem az orrcsont méretét is ellenőrizzük. Ha túl kicsi vagy teljesen hiányzik, ez a szindróma jelenlétét jelzi. Ugyanez mondható el a gallérzónáról is, ha az 2,5 mm-nél szélesebb.

Egy későbbi időpontban nemcsak ezt a patológiát, hanem másokat is észrevehet. De a betegeknek meg kell érteniük, hogy lehetetlen pontosan kimutatni a betegséget a magzatban. Bebizonyosodott, hogy az ultrahangon látható jelek 5%-a lehet hamis.

Down-szindrómás újszülöttek: jelek gyermekben

Sok szülőt túlságosan zavarba hozza babája megjelenése. Ez azonban sok más súlyos problémát is rejthet. Az ilyen gyermekek számos betegségre érzékenyek. A következő betegségekben szenvedhetnek:

• Visszamaradott szellemi és fizikai fejlődés.
• Teljesen váratlanul jelentkező látás- és halláskárosodás.
• A finommotorika fejlődésének késése.
• A csontok, ízületek és izmok túlzott mobilitása.
• Nagyon alacsony immunitás.
• Tüdő-, máj- és emésztőrendszeri problémák.
• szív- és vérbetegségek, beleértve a leukémiát.

Korrekt megoldás

A modern technológiáknak köszönhetően egy nő megismeri a magzat kromoszóma-rendellenességeinek jelenlétét. Korai stádiumban az anya megszakíthatja a terhességet, ezzel megfosztva a születendő babát az élettől. A Down-szindróma nem halálos betegség. De a gyermek anyja előre meghatározhatja a gyermek sorsát. Ma ez a kromoszóma-rendellenesség meglehetősen gyakori jelenség. Lehet, hogy találkozol valakivel, és nem is hiszed el, hogy Down-szindrómás. Persze egy ilyen gyereket kicsit nehezebb felnevelni. Az ő élete más lesz, mint a többi gyereké. De senki sem mondja, hogy boldogtalan lesz. Csak az anyjának van joga dönteni jövőbeli sorsáról.

Fontos, hogy a „napos baba” apja és anyja emlékezzen a következő igazságokra:

1. A Down-szindrómás gyermekek meglehetősen tanulhatóak, bár fejlődési késleltetésük van. Ehhez speciális programokat kell használnia.
2. Az ilyen gyerekek sokkal gyorsabban fejlődnek, ha egy csoportban vannak rendes társaikkal. Jobb, ha családban nevelkednek, nem pedig speciális bentlakásos iskolákban.
3. Az iskola után a huszonegyedik kromoszóma rendellenességével rendelkező betegek felsőoktatásban részesülhetnek. Ne összpontosítson túl sokat gyermeke betegségére.
4. A "Nap gyermekei" nagyon kedvesek és barátságosak. Képesek őszintén szeretni és családot alapítani. Azonban nagyon nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermekük születik.
5. Az új orvosi találmányoknak köszönhetően az ilyen emberek életüket ötven évre is meghosszabbíthatják.
6. Nem szabad vállalni a felelősséget egy „napos gyermek” születéséért. Még teljesen egészséges nők is szülhetnek ilyen babát.
7. Ha az Ön családjában van egy ilyen rendellenességben szenvedő gyermek, akkor körülbelül egy százalék a kockázata annak, hogy ugyanaz a baba szülessen.

A Down-szindróma (az újszülöttek jeleit ebben a cikkben jeleztük) lehetővé teszi a gyermekek növekedését, fejlődését és élvezetét az életben. A mi feladatunk, hogy támogatást, figyelmet és szeretetet nyújtsunk nekik.

A kérdéses patológia nem kötődik egyetlen fajhoz vagy nemhez sem. Előfordulhat izolált hibaként vagy más fejlődési rendellenességekkel kombinálva.

Az orvos gyakran már az első vizsgálat során észlel eltéréseket, amelyek megszüntetéséhez csak műtéti beavatkozás szükséges.

Veleszületett deformitások és orrhibák okai – kik a veszélyben?

A külső orr kialakulásának hibái a környezet negatív hatásai, a rossz szokások és néhány egyéb tényező a 6-12 hetes terhes kismama egészségére gyakorolt ​​​​hatások miatt merülnek fel.

Az orr külső hibái nemcsak esztétikai problémát jelentenek, hanem komoly fejlődési problémákat is kiválthatnak a jövőben.

Számos tényező van, amelyeknek a terhes nőre gyakorolt ​​hatása a gyermek orrának veleszületett rendellenességeit okozhatja:

• A test fertőzése a TORCH csoport betegségeivel. Emiatt az Orosz Föderációban a terhesség első trimeszterében a nőket rubeola, toxoplazmózis, citomegalovírus, hepatitis vírus, herpesz és szifilisz szempontjából vizsgálják.
• Radioaktív vagy ionizáló sugárzás.
• Mérgezés vegyi anyagokkal.
• Bizonyos gyógyszerek szedése.
• Alkoholizmus.
• Dohányzás.
• Genetikai hajlam.
• Drogozni.

Az orr veleszületett anomáliáinak típusai az orvosi osztályozásban

Ma az orvosi forrásokban a kérdéses betegséget a következőképpen osztályozzák:

1. Diszmorfogenezis

Olyan állapot, amelyben az orr csontos és porcos váza módosul.

Több típusa van:

• Hipogenezis . Jellemzője az orr külső struktúráinak fejletlensége és lerövidülése: a hát, az alap, a szárnyak. Az alakváltozások érinthetik az egész vagy egy szerkezetet, és lehetnek egy- vagy kétoldalasak. Ritka esetekben előfordulhat, hogy az orr fenti összetevői teljesen hiányoznak. Ezt az állapotot egyes források nevezik agenesis.
• Hipergenezis . A porcos vagy csontszövetek itt meglehetősen nagyok. A deformitások ebbe a csoportjába tartozik a széles, túl hosszú orr, valamint egy kiterjedt orrhegy.
• Dysgenesis . A fejlődési hibák a frontális síkban koncentrálódnak. Az orr görbülete különböző formájú lehet (ferdeség, S-alakú deformáció, oldalsó orr, púp az orron stb.).

2. Kitartás

Kóros állapotok, amelyekben az újszülöttnek „felesleges” komponensei vannak a külső orrban.

Az anomáliák ezen csoportja két típusra oszlik:

• Az orr külső részének hibái : magányos neoplazmák az orr alján, amelyek zsírmirigyeket és hajat tartalmaznak; oldalsó/medián orrhasadék; villás orrhegy.
• Intranazális anomáliák : a turbinák elválasztása - vagy teljes elválasztása - egymástól; az orrjáratok atréziája.

3. Disztópia

Ezekkel a hibákkal a külső orrban különféle daganatok vannak, amelyek különböző helyeken helyezkedhetnek el.

Például az orrsövényt fel lehet szerelni egy toldalékkal, amely negatívan befolyásolja az orrlégzést és a szaglás funkcióját.

Egy másik példa egy hólyag jelenléte az orrkagylón, benne mirigyváladékkal. A jövőben az ilyen hólyagokban gennyes infiltrátum halmozódhat fel, ami az orrnyálkahártya gyulladásához vezet.

Az orr veleszületett anomáliáinak tünetei - újszülöttek orrhibáinak diagnosztizálása

A szóban forgó betegség egyik legszembetűnőbb megnyilvánulása az orr nem szabványos formája, valamint a koponya arcrészének deformációi.

Minden típusú anomáliára jellemző az orron keresztüli szabad légzés megsértése.

Ezt a jelenséget a következő feltételek jellemzik:

• Túl zajos, gyors légzés.
• A nasolabialis háromszög kéksége.
• Lenyeléskor kellemetlen érzés.
• Különösen nehéz esetekben fulladás és légzési elégtelenség alakulhat ki.
• A táplálék kiáramlása az orrjáratokon keresztül etetés közben.
• Az újszülött folyamatosan nyugtalan és rosszul alszik.

A dystopia, ellentétben más veleszületett orrhibákkal, világosabban nyilvánul meg. A páciens az orrjáratokban sűrű nyálkahártya állandó felhalmozódását tapasztalja, aminek következtében dermatitisz alakulhat ki az orr és a felső ajak közelében.

A ciszták és fisztulák jelenléte rendszeres gyulladásos folyamatokat idézhet elő, amelyek a jövőben frontális sinusitisz vagy agyhártyagyulladásba fajulhatnak.

Ezt az anomáliát gyermekorvos vagy neonatológus diagnosztizálja a következő intézkedésekkel:

• Az anya kikérdezése a terhesség alatt elszenvedett betegségekről, a genetikai hajlam pillanatának meghatározása. Fontos szerepet játszik a magzat fejlődését befolyásoló káros tényezők jelenléte.
• Újszülött vizsgálata az arckoponya deformációinak azonosítására. Súlyos orrhibák esetén ezek a változások láthatóak lesznek.
• Laboratóriumi vizsgálatok szükségesek a TORCH fertőzések megerősítéséhez/kizárásához a gyermek vérében. Ugyanezzel a technikával ellenőrizzük a gyulladásos exacerbációkat.
• A rhinoszkópia egy speciális minitükör segítségével az orr belső struktúráinak állapotát vizsgálja.
• A szondázás segít az orrjáratok átjárhatósági fokának tanulmányozásában. Ehhez a manipulációhoz gumi- vagy fémkatétert használnak.
• Fiberendoszkópia. Lehetővé teszi az orr és a nasopharynx nyálkahártyájának, az intranazális struktúrák részletes vizsgálatát, a legkisebb daganatok azonosítását, és mindezt a monitoron videokamera segítségével.
• Radiográfia. Lehetővé teszi olyan kóros elváltozások vizsgálatát az orrban, amelyek felületes diagnózissal nem azonosíthatók. Bizonyos esetekben kontrasztanyag is használható.
• . Lehetővé teszi, hogy teljes képet kapjunk az orrüregben meglévő változásokról. Ezt a technikát az orrjáratok átjárhatóságának vizsgálatára használják.
• MRI. Kivételes esetekben írják fel, amikor az agy működésében fellépő zavarok gyanúja merül fel.

Az orr veleszületett rendellenességeinek kezelése - műtéti indikációk és ellenjavallatok

A kérdéses patológiát kezelik kizárólag műtéttel.

Ha teljesen hiányzik az orrüreg átjárhatósága, a fertőzést átszúrják, és katétert helyeznek be a kialakított lyukba.

A csecsemőknél végzett sebészeti manipuláció során a választás a javára történik transznazális hozzáférés.

• A nyálkahártyát szikével kivágják, és az atresia tervezett lokalizációjának helyére hámozzák.
• Ezt a hibát orvosi vésővel szüntetik meg, és egy hőre lágyuló csövet helyeznek be a kialakított lumenbe, hogy biztosítsák a vízelvezetést.

A külső orr súlyos hibáira Az orrplasztikát a lehető legkorábban végezzük. Ez segít megelőzni az arckoponya deformációját, és nem befolyásolja a felső állkapocs alveoláris folyamatának kialakulását.

Ezzel párhuzamosan elvégezhető mikrosebészeti manipulációk intranazális struktúrákon amelyek segítenek megőrizni a szaglást.

Kevésbé kifejezett deformációkhoz A plasztikai műtétet elhalaszthatják, de a döntést mindig az orvos hozza meg.

A fisztulákat kivágás előtt meg kell vizsgálni fisztulográfia segítségével. Az orrüregben lévő cisztás neoplazmák is megszűnnek, függetlenül a gyermek életkorától. Ha a veleszületett fisztula az elülső koponyaüreg közelében található, idegsebésznek is jelen kell lennie a műtéten.

A gyermek fejlődésének első kilenc hónapját az anyaméh abszolút sötétjében tölti. Születése után a fény betölti a körülötte lévő teret, és a következő néhány hónapban a baba megpróbál mindent megérteni, amit lát.

Először is meg kell tanulnia koordinálni a szeme mozgását. Igaz, ez nem működik gyermekeknél közvetlenül a születés után. A legtöbb újszülött hat héten belül megbirkózik. Még ha az egyik szem továbbra is nem engedelmeskedik, a szülők akár három hónapig sem aggódhatnak emiatt.

Néha a szülők riadót fújnak, gyanítják, hogy gyermekük sztrabizmusa van. Ez különösen akkor észrevehető, ha egyenesen előre néz a baba szeme az orrnyereg felé. Lehet, hogy a szülőknek van igazuk, de ez talán abból adódik, hogy túl széles a gyerek orrnyereg. A felső szemhéjtól az orrnyeregig húzódó bőrredőket epikantusznak nevezzük, és ha túl szélesek, az nagyon hasonlíthat a kancsalságra. Ha azonban ezeket a redőket befelé fordítjuk az orr felé, a kancsalság illúziója eltűnik, és világossá válik, hogy a szemek szinkronban mozognak ugyanabba az irányba.

Igazi strabismus esetén az egyik szem önállóan mozog, és magára vonja a figyelmet, ha a gyermek élesen oldalra néz. A strabismus általában öröklődik. Ezért, ha az egyik rokon strabismusban szenved, a gyermeket speciális felügyelet alatt kell tartani. A strabismust általában a szemgolyót mozgató hat szemizom egyikének gyengesége okozza. Bár a rövidlátás vagy a távollátás is kiválthatja ezt az eltérést. A strabismust úgy határozhatja meg, hogy megfigyeli a tükröződést egy fényes, távoli tárgy, például egy ablak szemében. Sztrabizmus esetén ez a tárgy csak az egyik szemen fog tükröződni.

Amellett, hogy a strabismus nem díszíti az arcot, befolyásolja a gyermek látását. Az agy munkája elsősorban az egészséges szemre összpontosul, és úgy tűnik, hogy a ferde szem felügyelet nélkül marad. Ha ezt a szemet nem kezelik, a gyermekben amblyopia vagy az egyik szem vaksága alakulhat ki. Ezért rendkívül fontos, hogy a strabismus észlelésekor azonnal megkezdjük annak kivizsgálását és kezelését.

A fent leírt strabismus típus a leggyakoribb. És megjelenik, majd eltűnik. Néha mindkét szem szinkronban és párhuzamosan mozog és néz, de néha az egyik szem elkezd eltérni. Sokkal ritkább a fix strabismus, amikor a kancsal szem folyamatosan önállóan, az egészséges szemtől külön mozog. Ebben az állapotban a legsúlyosabb intézkedésekre van szükség, mivel a rögzített strabismus gyakran a szemközeg vagy a központi idegrendszer betegségét jelzi.

Mit tudsz csinálni?

Először is, ha sztrabizmust észlel egy gyermeknél, ügyeljen az orrnyereg szélességére. Lehet, hogy ez nem igazi sztrabizmus. Mindenesetre gyermeke iskolakezdése előtt minden évben ellenőriztesse a szemét egy orvossal. Ha az orvos megerősíti a strabismust, a gyermeket szakemberhez kell irányítani.

Mit tehet az orvos?

A strabismus leggyakoribb oka a szemgolyót mozgató egyik izom gyengesége. Gyenge szemét működőképessé teheti, ha jó szemét kötéssel takarja. A többi izomhoz hasonlóan a gyenge szem is megerősödik ezzel az edzéssel, és néhány héten vagy hónapon belül a gyenge szem normálisan mozog.

A legsúlyosabb esetekben a gyenge izom hosszának megváltoztatása műtéttel végezhető úgy, hogy a kancsal szem lépést tartson az egészséges szemmel, és normálisan működjön. A strabismus műtétet általában hat-hét éves korban végzik el, hogy megakadályozzák az érintett szem esetleges vakságát. Rövid- vagy távollátás esetén a szemüveg segít korrigálni ezt a látáshiányt, ami néha strabismushoz vezet.

Ha még nem tudja ezt, ne feledje a következőket:

• Három hónapos korig minden csecsemő sztrabizmust tapasztal.
• A valódi strabismus kezelését csak szemész végezheti.
• A strabismus korrekcióját célzó műtétet hat-hét éves kor előtt el kell végezni az érintett szem vakságának megelőzése érdekében.

Forrás: www.bhealth.ru

A Down-szindróma leggyakoribb jelei újszülötteknél

Az orvostudományban a szindróma olyan tünetek összessége, amelyek egy adott emberi állapotban alakulnak ki. Az ugyanazon betegeknél gyakori tünetek ilyen komplexumát 1866-ban vette észre John Down, akiről ezt a szindrómát nevezték el. Down-szindróma esetén még az intrauterin anlage és a magzati fejlődés szakaszában is előfordul kromoszóma-rendellenesség, de ennek a jelenségnek a genetikai okát és természetét csak egy évszázaddal azután lehetett azonosítani, hogy Down felfedezte az azonos jellemzők kombinációjának mintáját.

A Down-szindróma számos tünete egy újszülöttnél a születéstől kezdve észrevehető., ezért a tapasztalt szülészorvosok azonnal képesek felismerni az anomáliát, amikor egy nőt szülnek. Ráadásul ez a jelenség meglehetősen gyakori: átlagosan 600-800 csecsemőből egynél diagnosztizálnak Down-szindrómát, és az összes kromoszóma-rendellenesség között ez a leggyakoribb.

A legtöbb gyermek élete első napjaitól kezdve a következő jeleket mutatja:

• az arc laposnak, laposnak tűnik a többi újszülött arcához képest;
• bőrredő képződik a nyakon;
• a belső szemzugban úgynevezett „mongol redő” (vagy harmadik szemhéj) képződik;


• a szemzugok megemelkednek, a bemetszés ferde;
• a fülcimpa kicsi, a fülkagyló deformálódott, a hallójáratok szűkek;
• „rövid” fej (brachycephaly);
• lapított tarkó;
• az izomtónus csökken;
• az ízületek túlzottan mozgékonyak, diszplázia alakul ki;
• a végtagok lerövidülnek (más gyermekek végtagjaihoz képest);
• az ujjak középső falánjai fejletlenek, ezért az összes ujj rövidnek tűnik, a tenyér laposnak és szélesnek tűnik;
• A gyermek magassága és súlya az átlag alatt van, az életkor előrehaladtával hajlamos a súlyfeleslegre.

A legtöbb eltérés a koponya és az arcvonások deformációihoz, valamint a gyermek izom- és csontrendszerének tökéletlenségéhez kapcsolódik. Ezek a tünetek a Down-szindrómás újszülöttek 70-90%-ánál jelentkeznek. Kevésbé gyakoriak, de még mindig nem ritkák a külső különbségek a csecsemőkortól kezdődően az összes Downie körülbelül felénél:

• a gyermek kis szája (állkapcsa) folyamatosan nyitva marad;
• A gyermeknél ívelt keskeny szájpadlást diagnosztizálnak;
• nagy nyelv áll ki a szájból (a szájüreg normálnál kisebb mérete és csökkent izomtónus miatt);
• az álla kisebb a szokásosnál;
• a kisujj ívelt és általában a gyűrűsujj felé hajlik;
• barázdák (redők) kialakulása a nyelvben (a gyermek növekedésével jelenik meg);
• lapos orrnyereg;
• a nyak lerövidül;
• rövid orr, széles híd;
• vízszintes redő („majomvonal”) alakul ki a tenyéren - a szív és az elme vonalainak összeolvadása miatt;
• a nagyujj a többi lábujjtól távol helyezkedik el (szandál alakú rés képződik), alatta a lábfejen redő képződik;
• További vizsgálatok során gyakran felfedezik a szív- és érrendszer hibáit.

Milyen egyéb jelei vannak a Down-szindrómának újszülötteknél?

Csak ezek a fent leírt jelek elegendőek lehetnek a Down-szindróma gyanújához egy újszülött gyermeknél. De még mindig vannak külső különbségek az ilyen csecsemőknél, amelyek „felbukkannak” a baba részletesebb vizsgálata és vizsgálata során, amelyek utalhatnak erre a kromoszóma-rendellenességre:

• sztrabizmus;
• pigmentfoltok a pupillák íriszének szélén („Brushfield foltok”) és a lencse homályosodása;
• a mellkas szerkezetének megsértése, előrenyúlik vagy befelé süllyed (küllős vagy tölcsér alakú mellkas);
• epilepsziás rohamokra való hajlam;
• a duodenum szűkülete vagy atresia és az emésztőrendszer egyéb hibái;
• az urogenitális rendszer hibái;
• veleszületett vérrák (leukémia).

Ezek a tünetek az esetek 8-30%-ában fordulnak elő. Ezenkívül egy ilyen kromoszóma-rendellenességben szenvedő csecsemőnek extra fontanelje lehet, vagy a fontanellák hosszú ideig nem záródnak be. De előfordulhat, hogy egy Down-szindrómás újszülöttnek nincsenek egyértelmű jellegzetes külső jegyei: a különbségek később jelentkeznek.

Figyelemre méltó, hogy a Down-szindrómás gyerekek nagyon hasonlítanak egymásra, mint a testvérek, miközben lehetetlen felismerni az arcukon a szülői vonásokat.

A Down-szindróma diagnózisa újszülötteknél

A cikkben leírt jelek többsége valamilyen betegséggel, más rendellenességgel járhat, vagy akár fiziológiai norma is lehet, ami egyszerűen egy újszülött jellemzője, és semmi köze a leírt szindrómához. Ezért a Down-szindróma diagnózisát nem lehet pusztán egyik vagy másik tünet megléte vagy ezek kombinációja alapján felállítani. A pontos orvosi következtetés érdekében vérvizsgálatot kell végezni a kariotípusra, és csak ez tudja megerősíteni vagy cáfolni a szindróma jelenlétét egy gyermekben.

A Down-szindrómának nincs nemi preferenciája: fiúk és lányok egyformán gyakran születnek extra kromoszómával. De az itt említett tulajdonságokon kívül van még valami: a szakértők szerint a downyats az igaz szerelemre tanít! Egyetlen másik gyermek sem ad annyi melegséget, szeretetet, őszinteséget, szeretetet és figyelmet, mint ők. De ezek a különleges gyerekek pontosan ugyanannyit követelnek a szüleiktől cserébe.

Ezért, ha anya és apa emberséget, emberséget, kedvességet és szeretetet, húsuk és vérük iránti szeretetet érez magában, akkor nincs ok a kétségbeesésben gyötrődni. Igen, lehet, hogy egy kicsit több erőfeszítést és energiát kell fektetnie, mint amennyire más szülőknek szüksége van. De a Down-szindrómás gyerekek teljes életet élhetnek, öröm és boldogság pillanatait élhetik át, sikereket és győzelmeket érhetnek el! Csak a jövőjük szinte teljes mértékben rajtad és rajtam, felnőtteken múlik. Hiszen nem az ő hibájuk, hogy különlegesnek születtek.

Különösen a nashidetki.net számára - Margarita SOLOVIOVA

Forrás: nashidetki.net

Az orr felső harmadának szélessége

Az orrnyereg túlzott szélességét a túl széles orrcsontok okozzák. Sikeresen elvonják a figyelmet a szemről, egyedi megjelenést kölcsönözve a nem szabványos orr tulajdonosának. Az orrnyereg orrplasztikája után a hangsúly automatikusan a szemekre esik.

Mivel a széles orrnyereg főként egy veleszületett rendellenességnek köszönhető, sok embernél komplexek alakulnak ki emiatt a probléma miatt, szó szerint egy életre. De vannak olyan esetek, amikor az orrnyereg szélessége vizuálisan megnövekszik sérülés vagy korábbi műtét miatt, ami bizonyos emberek számára különösen ijesztő, mivel ez a tényező ismét emlékezteti őket arra, hogy mi történt velük. Az egyetlen megoldás erre a problémára az orrplasztika.

A széles orrnyereg nem csak vizuálisan teszi az orrot nagytá és laposabbá. Ezenkívül megváltoztatja a megjelenés kifejezőképességét és vonzerejét. Változik az arc összbenyomása és az is, hogy hogyan néz ki, ha különböző érzelmeket tükröz.

Hogyan lehet megszüntetni a széles orrnyereg?

A széles orrnyereg különösen jól látható elölnézetből. Ez a probléma a felesleges csontszövet, szerkezetének szélessége és vastagsága miatt jelentkezik. Sokan megpróbálják elrejteni ezt a hátrányt azzal, hogy hatalmas mennyiségű különböző árnyalatú dekorkozmetikumot használnak - alapozó, pirosító, púder. De ez inkább egy átmeneti megoldás, amely csak optikai csalódást kelt.

De a sminkes trükkjei nem mindig képesek teljes mértékben segíteni ennek a problémának a megoldásában. Ezért forduljon orvoshoz, és gondoskodjon a széles orrnyereg orrplasztikájáról. Ez a három módszer egyikével történik.

Osteotómia

Osteotómia vagy az orrcsontok szabályozott törése, hogy közelebb kerüljenek egymáshoz. Ez befelé kényszeríti az orrcsontokat, szűkítve az orrnyereg megjelenését. Ennek az eljárásnak a végrehajtásához osteotomot használnak, egy speciális orvosi vágót, amely lehetővé teszi az orrcsontok megfelelő mobilizálását és elmozdulását.

Ezt az eljárást leggyakrabban az orron lévő púp eltávolításával végzik, még akkor is, ha maga az orrnyereg nem volt széles az eljárás előtt. Ez kifejezetten azért történik, hogy az első hiba eltávolításakor a második ne jelenjen meg vizuálisan. Ennek az eljárásnak van egy másik előnye is: a hiba kijavítása mellett elkerülhető a lapos orrnyereg kialakulása.

Az oszteotómia eltávolítja azokat a csontszegmenseket, amelyeket osteotóm segítségével választottak el. A hasítások az orr oldalain vannak, és kissé úgy néznek ki, mint egy postai bélyeg körüli lyukak. Ezt a szakadékot szabályozzák.

De ha a beteg korábban sérülést szenvedett, akkor lehetetlen meghatározni a törésvonalat. Lehetetlen megjósolni, hogyan fog viselkedni a csontszövet ebben az esetben. Ez a csontdarabok elvándorlását okozhatja. Ez negatív eredményhez vezet. Éppen ezért feltétlenül közölje orvosával, ha volt-e bármilyen sérülése az arc területén, még kora gyermekkorában is.

Porcátültetés

Az orrnyereg porcgraftja lehetővé teszi a konfiguráció megváltoztatását. Ez lehetővé teszi a vizuális szűkítést. Jobb a test más részeiről vett natív porc használata, de néha szintetikus analógot is használnak.

Ha a páciens porcszövetét veszik, akkor csak az orrsövényből vagy a bordák területéről. Ideális esetben a bordákra kell vinni, mivel ott ellenáll a leginkább a deformációnak. A fülporcok túlságosan íveltek, használatuk fokozatosan megszűnik. Sőt, gyakran megváltoztatják alakjukat, egyenetlenségeket okozva az orrnyeregben.

Módszerek halmaza

Bizonyos esetekben az orvos mindkét módszert kombinálja a legjobb eredmény elérése érdekében. Jellemzően ezt a megközelítést alkalmazzák összetett műveletekhez, és amikor szükséges az orrszövetek szerkezetének helyreállítása sérülések vagy sikertelen korábbi eljárások után.

Augmentációs orrplasztika

Akkor használják, ha az orr széles és lapított alakú, amelyet negroidnak is neveznek. Ebben az esetben csak egy megoldás van - az orrnyereg felemelése és bővítése. A bőr alá a megfelelő helyre egyfajta keretet szerelnek fel, amely létrehozza a kívánt formát. Erre a célra általában a páciens saját szövetét használják.

Jennifer Aniston színésznő egyszer ehhez az eljáráshoz folyamodott. Marilyn Monroe nem habozott ilyen segítséget kérni karrierje legelején. Ez a fajta orrplasztika volt az első lépés saját színészi életében Halle Berry számára, aki újdonsült megjelenésével ugrásszerűen eljutott az Olimposz sztárjához.

Hogyan történik a gyógyulási folyamat?

A műtét után az arc ezen része körülbelül ugyanolyan sebességgel gyógyul, mint a test bármely más csontszövete. Ez egy adott szervezet jellemzőitől függ, ezért nem csak egy speciális gipszet kell viselnie egy ideig, hanem számos szabályt és eljárást is be kell tartania.

A gyógyulási folyamat során megtörténik a kallusz nevű kiindulási anyag kialakulása. Ő az, aki egy ilyen beavatkozás után visszaállítja az orr alakját. A probléma azonban az, hogy egyes betegek felháborodással térnek vissza a sebészhez, mert a beavatkozás helyén egyre nő a bőrkeményedés. Valójában itt nem az orvos hibáztatható, mivel ez valóban egy adott szervezet sajátossága. Ilyen esetekben csak kisebb korrekciókra van szükség.

Tekintettel arra, hogy az orr töve megváltozott, a szűkület miatt eldugult érzés jelentkezhet. És eleinte a duzzanat miatt orrfolyás is előfordulhat. Az orrdugulás érzése gyakran éppen a csontszövet növekedése miatt jelentkezik, ami fizikailag csökkenti az orrüreg számára fenntartott helyet.

Ha az orrnyereg széles marad

Számos olyan eset fordult elő, amikor a betegek széles orrnyeregre panaszkodtak orrplasztika után. Ennek számos oka lehet:

1. Az orvos az osteotómiát nem megfelelően vagy helytelenül végezte el.
2. Az extrém széles orrcsontok esetén köztes osteotómiára lehet szükség, ami csak egy lépés lesz az orrnyereg végső korrekciójának előkészítésében.
3. Az orrcsontok széles vízszintes szakaszai miatt. Az orrcsontszövet mediális részeinek eltávolításával ez a probléma megoldódik.

Nem mindig lehet azonnal az ideális formát megszerezni. Ha az orvos nem kötötte ki, hogy ez a műtét köztes lesz, és ez nincs feltüntetve a szerződésben, akkor ez egyértelmű tévedés a sebész részéről. Ebben az esetben jobb, ha egy másik klinikára megy revíziós orrplasztikára. De ne rohanjon riadót adni, amíg az arc duzzanata és zúzódása teljesen eltűnik. Néha széles orrnyereg hatását keltik. Egy év leforgása alatt az alak stabilizálódik, és megfelelően eldöntheti, hogy ütemezze-e az ismételt műtétet. A plasztikai sebészek kimondatlan szabálya szerint, ha az első plasztikai műtét sikertelen volt, akkor a második ingyenes, de Ön dönti el, hogy ugyanahhoz a szakemberhez fordul-e.

Az orrnyereg orrplasztika után

A teljes gyógyulás egész évben megtörténik. Az orvos megmondja, hogyan zajlik a rehabilitáció az Ön konkrét esetben. De általában a teljes gyógyulás folyamata két szakaszban történik. Az első során az arc posztoperatív duzzanata csökken. Ennek a szakasznak a sebessége attól függ, hogy volt-e korábban műtét ezen a területen, valamint attól, hogy van-e hegszövet. Ugyanilyen fontos szerepet játszanak a páciens testének egyéni jellemzői is.

Ha a beteg bőre vékony, a szövetek duzzanata hónapokig fennmaradhat. A vastag bőrű emberek akár több évig is megtarthatják a duzzanatot, amely alatt az alak fokozatosan megváltozik. Miután a duzzanat lecsökken, a gyógyulás folytatódik. A hegszövetnek idővel zsugorodnia kell, világosodnia kell és vizuálisan láthatatlanná kell válnia. Mellesleg a vastag bőrű embereknek sokkal tovább tart a gyógyulás.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy az orr fokozatos csökkentésével a bőr borítékának fokozatosan csökkennie kell, megismételve az anatómiai formát. Ha a bőr vékony és az orr nagy, akkor ez a folyamat több hónapig is eltarthat. Ezért a megjelenésével kapcsolatos elégedetlenség a korai szakaszban szó szerint minden beteget kísért.

Ha az orr jelentősen csökkent, előfordulhat, hogy a bőr nem tér vissza a kívánt méretre, és új deformációt hoz létre. Éppen ezért érdemes képzettebb szakembert keresni, aki az első műtét során minden árnyalatot és lehetséges szövődményt figyelembe vesz, mert az ilyen problémák megoldhatók.