Κληρονομική αιμολυτική αναιμία. Ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου, υπάρχουν τρεις μορφές

Η αιμολυτική αναιμία είναι ένα σύμπλεγμα ασθενειών που συνδυάζονται σε μία ομάδα λόγω του γεγονότος ότι σε όλες μειώνεται το προσδόκιμο ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό προάγει την απώλεια αιμοσφαιρίνης και οδηγεί σε αιμόλυση. Αυτές οι παθολογίες είναι παρόμοιες μεταξύ τους, αλλά η προέλευση, η πορεία και ακόμη και οι κλινικές εκδηλώσεις τους διαφέρουν. Η αιμολυτική αναιμία στα παιδιά έχει επίσης τα δικά της χαρακτηριστικά.

Η αιμόλυση είναι ο μαζικός θάνατος των κυττάρων του αίματος. Στον πυρήνα της, αυτή είναι μια παθολογική διαδικασία που μπορεί να συμβεί σε δύο χώρους του σώματος.

1. Εξωαγγειακά, δηλαδή έξω από τα αγγεία. Τις περισσότερες φορές, οι εστίες είναι παρεγχυματικά όργανα - ήπαρ, νεφρά, σπλήνα, καθώς και κόκκινος μυελός των οστών. Αυτός ο τύπος αιμόλυσης προχωρά παρόμοια με τη φυσιολογική.
2. Ενδαγγειακά, όταν τα κύτταρα του αίματος καταστρέφονται στον αυλό αιμοφόρα αγγεία.

Η μαζική καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων συμβαίνει με ένα τυπικό σύμπλεγμα συμπτωμάτων, ενώ οι εκδηλώσεις της ενδαγγειακής και εξωαγγειακής αιμόλυσης είναι διαφορετικές. Καθορίζονται πότε γενική εξέτασηΟ ασθενής θα βοηθηθεί να εδραιώσει τη διάγνωση με μια γενική εξέταση αίματος και άλλες ειδικές εξετάσεις.

Γιατί συμβαίνει η αιμόλυση;

Ο μη φυσιολογικός θάνατος των ερυθρών αιμοσφαιρίων συμβαίνει λόγω ποικίλοι λόγοι, μεταξύ των οποίων μια από τις σημαντικότερες θέσεις καταλαμβάνει η έλλειψη σιδήρου στον οργανισμό. Ωστόσο, αυτή η κατάσταση θα πρέπει να διαφοροποιείται από διαταραχές της σύνθεσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης, η οποία υποβοηθείται από εργαστηριακές εξετάσεις, κλινικά συμπτώματα.

1. Κιτρίνισμα του δέρματος, που αντανακλάται από αυξημένη ολική χολερυθρίνηκαι η ελεύθερη παράταξη του.
2. Μια κάπως μακρινή εκδήλωση είναι το αυξημένο ιξώδες και πυκνότητα της χολής με αυξημένη τάση σχηματισμού λίθων. Αλλάζει επίσης χρώμα καθώς αυξάνεται η περιεκτικότητα σε χρωστικές της χολής. Αυτή η διαδικασία οφείλεται στο γεγονός ότι τα ηπατικά κύτταρα προσπαθούν να εξουδετερώσουν την περίσσεια χολερυθρίνης.
3. Τα κόπρανα αλλάζουν επίσης το χρώμα τους επειδή «φθάνουν» οι χρωστικές της χολής, προκαλώντας αύξηση των επιπέδων στερκοβιλίνης και ουροχολινογόνου.
4. Με τον εξωαγγειακό θάνατο των κυττάρων του αίματος, τα επίπεδα της ουρομπιλίνης αυξάνονται, κάτι που αντανακλάται από το σκουρόχρωμο των ούρων.
5. Η γενική εξέταση αίματος αντιδρά με μείωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και πτώση της αιμοσφαιρίνης. Νεαρές μορφές κυττάρων –δικτυοερυθροκύτταρα– αναπτύσσονται αντισταθμιστικά.

Τύποι αιμόλυσης ερυθρών αιμοσφαιρίων

Η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων συμβαίνει είτε στον αυλό των αιμοφόρων αγγείων είτε σε παρεγχυματικά όργανα. Δεδομένου ότι η εξωαγγειακή αιμόλυση είναι παρόμοια στον παθοφυσιολογικό της μηχανισμό με τον φυσιολογικό θάνατο των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα παρεγχυματικά όργανα, η διαφορά έγκειται μόνο στην ταχύτητά της και περιγράφεται εν μέρει παραπάνω.

Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται μέσα στον αυλό των αιμοφόρων αγγείων, αναπτύσσονται τα ακόλουθα:

• μια αύξηση της ελεύθερης αιμοσφαιρίνης, το αίμα αποκτά μια λεγόμενη απόχρωση βερνικιού.
• αλλαγή στο χρώμα των ούρων λόγω ελεύθερης αιμοσφαιρίνης ή αιμοσιδερίνης.
• Η αιμοσιδήρωση είναι μια κατάσταση κατά την οποία χρωστική ουσία που περιέχει σίδηρο εναποτίθεται στα παρεγχυματικά όργανα.

Τι είναι η αιμολυτική αναιμία

Στον πυρήνα της, η αιμολυτική αναιμία είναι μια παθολογία στην οποία το προσδόκιμο ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται σημαντικά. Αυτό οφείλεται σε μεγάλο αριθμό παραγόντων και μπορεί να είναι εξωτερικοί ή εσωτερικοί. Κατά την καταστροφή των σχηματισμένων στοιχείων, η αιμοσφαιρίνη καταστρέφεται μερικώς και εν μέρει αποκτά ελεύθερη μορφή. Μείωση της αιμοσφαιρίνης μικρότερη από 110 g/l υποδηλώνει ανάπτυξη αναιμίας. Είναι εξαιρετικά σπάνιο η αιμολυτική αναιμία να σχετίζεται με μείωση της ποσότητας σιδήρου.

Εσωτερικοί παράγοντεςΣτην ανάπτυξη της νόσου συμβάλλουν οι ανωμαλίες στη δομή των αιμοσφαιρίων και οι εξωτερικοί παράγοντες είναι οι ανοσολογικές συγκρούσεις, οι μολυσματικοί παράγοντες και οι μηχανικές βλάβες.

Ταξινόμηση

Η ασθένεια μπορεί να είναι συγγενής ή επίκτητη και η ανάπτυξη αιμολυτικής αναιμίας μετά τη γέννηση ενός παιδιού ονομάζεται επίκτητη.

Οι συγγενείς διακρίνονται σε μεμβρανοπάθειες, ζυμωτικές και αιμοσφαιρινοπάθειες και αποκτώνται σε ανοσολογικές, επίκτητες μεμβρανοπάθειες, μηχανικές βλάβες στα σχηματισμένα στοιχεία, λόγω μολυσματικές διεργασίες.

Μέχρι σήμερα, οι γιατροί δεν διαφοροποιούν τη μορφή της αιμολυτικής αναιμίας ανάλογα με το σημείο καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το πιο συχνά εντοπιζόμενο είναι το αυτοάνοσο. Επίσης, η πλειοψηφία όλων των σταθερών παθολογιών αυτής της ομάδας είναι επίκτητες αιμολυτικές αναιμίες και είναι χαρακτηριστικές για όλες τις ηλικίες, ξεκινώντας από τους πρώτους μήνες της ζωής. Στα παιδιά, πρέπει να δίνεται ιδιαίτερη προσοχή, καθώς αυτές οι διαδικασίες μπορεί να είναι κληρονομικές. Η ανάπτυξή τους οφείλεται σε διάφορους μηχανισμούς.

1. Η εμφάνιση αντισωμάτων κατά των ερυθροκυττάρων που προέρχονται από έξω. Στο αιμολυτική νόσοςΣτα νεογνά μιλάμε για ισοάνοσες διεργασίες.
2. Σωματικές μεταλλάξεις, οι οποίες χρησιμεύουν ως ένα από τα ερεθίσματα της χρόνιας αιμολυτικής αναιμίας. Δεν μπορεί να γίνει γενετικός κληρονομικός παράγοντας.
3. Η μηχανική βλάβη στα ερυθρά αιμοσφαίρια συμβαίνει ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε βαριά σωματική προσπάθεια ή αντικατάσταση της καρδιακής βαλβίδας.
4. Υποβιταμίνωση, η βιταμίνη Ε παίζει ιδιαίτερο ρόλο.
5. Πλασμώδιο ελονοσίας.
6. Έκθεση σε τοξικές ουσίες.

Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία

Με την αυτοάνοση αναιμία, το σώμα ανταποκρίνεται με αυξημένη ευαισθησία σε οποιεσδήποτε ξένες πρωτεΐνες και επίσης έχει αυξημένη τάση για αλλεργικές αντιδράσεις. Αυτό οφείλεται στην αύξηση της δραστηριότητας του δικού του ανοσοποιητικού συστήματος. Οι ακόλουθοι δείκτες μπορεί να αλλάξουν στο αίμα: ειδικές ανοσοσφαιρίνες, αριθμός βασεόφιλων και ηωσινόφιλων.

Η αυτοάνοση αναιμία χαρακτηρίζεται από την παραγωγή αντισωμάτων στο φυσιολογικό κύτταρα του αίματος, γεγονός που οδηγεί σε εξασθενημένη αναγνώριση των κυττάρων του. Ένας υποτύπος αυτής της παθολογίας είναι η διαάνοση αναιμία, στην οποία ο μητρικός οργανισμός γίνεται στόχος του ανοσοποιητικού συστήματος του εμβρύου.

Τα τεστ Coombs χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση της διαδικασίας. Καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό κυκλοφορούντων ανοσοσυμπλεγμάτων που δεν υπάρχουν σε με πλήρη υγεία. Η θεραπεία πραγματοποιείται από αλλεργιολόγο ή ανοσολόγο.

Αιτίες

Η ασθένεια αναπτύσσεται για διάφορους λόγους, μπορεί επίσης να είναι συγγενείς ή επίκτητοι. Περίπου το 50% των περιπτώσεων της νόσου παραμένει χωρίς προσδιορισμένο αίτιο, η μορφή αυτή ονομάζεται ιδιοπαθής. Μεταξύ των αιτιών της αιμολυτικής αναιμίας, είναι σημαντικό να επισημανθούν εκείνες που προκαλούν τη διαδικασία πιο συχνά από άλλες, και συγκεκριμένα:

Υπό την επίδραση των παραπάνω ερεθισμάτων και την παρουσία άλλων μηχανισμών πυροδότησης, τα σχηματισμένα κύτταρα καταστρέφονται, συμβάλλοντας στην εμφάνιση συμπτωμάτων τυπικών της αναιμίας.

Συμπτώματα

Οι κλινικές εκδηλώσεις της αιμολυτικής αναιμίας είναι αρκετά εκτεταμένες, αλλά η φύση τους εξαρτάται πάντα από την αιτία που προκάλεσε την ασθένεια, του ενός ή του άλλου τύπου. Μερικές φορές η παθολογία εκδηλώνεται μόνο όταν αναπτύσσεται κρίση ή έξαρση και η ύφεση είναι ασυμπτωματική, το άτομο δεν κάνει κανένα παράπονο.

Όλα τα συμπτώματα της διαδικασίας μπορούν να ανιχνευθούν μόνο κατά την αντιστάθμιση της κατάστασης, όταν υπάρχει έντονη ανισορροπία μεταξύ υγιών, αναπτυσσόμενων και κατεστραμμένων κυττάρων αίματος και ο μυελός των οστών δεν μπορεί να αντιμετωπίσει το φορτίο που του τοποθετείται.

Οι κλασικές κλινικές εκδηλώσεις αντιπροσωπεύονται από τρία συμπλέγματα συμπτωμάτων:

• αναιμικός;
• ικτερικό?
• διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα – ηπατοσπληνομεγαλία.

Συνήθως αναπτύσσονται με εξωαγγειακή καταστροφή σχηματισμένων στοιχείων.

Οι δρεπανοκυτταρικές, οι αυτοάνοσες και άλλες αιμολυτικές αναιμίες εκδηλώνονται με τέτοια χαρακτηριστικά συμπτώματα.

1. Αυξημένη θερμοκρασία σώματος, ζάλη. Εμφανίζεται όταν η ασθένεια αναπτύσσεται γρήγορα στην παιδική ηλικία και η ίδια η θερμοκρασία φτάνει τους 38 C.
2. σύνδρομο ίκτερου. Η εμφάνιση αυτού του συμπτώματος οφείλεται στην καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου της έμμεσης χολερυθρίνης, η οποία επεξεργάζεται από το ήπαρ. Η υψηλή συγκέντρωσή του προάγει την ανάπτυξη της στερκοβιλίνης και της ουροβιλίνης στα έντερα, λόγω της οποίας χρωματίζονται τα κόπρανα, το δέρμα και οι βλεννογόνοι.
3. Καθώς αναπτύσσεται ο ίκτερος, αναπτύσσεται και σπληνομεγαλία. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται αρκετά συχνά με ηπατομεγαλία, δηλαδή μεγεθύνονται ταυτόχρονα τόσο το ήπαρ όσο και ο σπλήνας.
4. Αναιμία. Συνοδεύεται από μείωση της ποσότητας αιμοσφαιρίνης στο αίμα.

Άλλα σημάδια αιμολυτικής αναιμίας περιλαμβάνουν:

• πόνος στο επιγάστριο, στην κοιλιά, οσφυϊκή περιοχή, νεφρά, οστά?
• πόνος που μοιάζει με καρδιακή προσβολή?
• δυσπλασίες παιδιών, που συνοδεύονται από σημάδια διακοπής του ενδομήτριου σχηματισμού εμβρύου.
• αλλαγή στο χαρακτήρα των κοπράνων.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Η διάγνωση της αιμολυτικής αναιμίας πραγματοποιείται από αιματολόγο. Κάνει μια διάγνωση με βάση τα δεδομένα που λαμβάνονται κατά την εξέταση του ασθενούς. Αρχικά, συλλέγονται αναμνηστικά δεδομένα και διευκρινίζεται η παρουσία παραγόντων ενεργοποίησης. Ο γιατρός αξιολογεί τον βαθμό ωχρότητας του δέρματος και των ορατών βλεννογόνων, διενεργεί μια εξέταση ψηλάφησης των κοιλιακών οργάνων, κατά την οποία μπορεί να προσδιοριστεί η διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας.

Το επόμενο στάδιο είναι το εργαστήριο και ενόργανη εξέταση. Διενεργείται γενική ανάλυση ούρων, αίματος και βιοχημική εξέταση, κατά την οποία είναι δυνατό να προσδιοριστεί η παρουσία υψηλό επίπεδοέμμεση χολερυθρίνη. Γίνεται επίσης υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων.

Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, συνταγογραφείται βιοψία μυελού των οστών, στην οποία είναι δυνατό να προσδιοριστεί πώς αναπτύσσονται τα ερυθρά αιμοσφαίρια στην αιμολυτική αναιμία. Είναι σημαντικό να διενεργείται σωστή διαφορική διάγνωση προκειμένου να αποκλειστούν παθολογίες όπως η ιογενής ηπατίτιδα, αιματολογικές κακοήθειες, ογκολογικές διεργασίες, κίρρωση του ήπατος, αποφρακτικός ίκτερος.

Θεραπεία

Κάθε μεμονωμένη μορφή της νόσου απαιτεί τη δική της προσέγγιση στη θεραπεία λόγω των χαρακτηριστικών της εμφάνισής της. Είναι σημαντικό να εξαλειφθούν άμεσα όλοι οι αιμολυτικοί παράγοντες αν μιλάμε για επίκτητη διαδικασία. Εάν η θεραπεία της αιμολυτικής αναιμίας εμφανιστεί κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, τότε ο ασθενής πρέπει να λάβει μεγάλο όγκο μεταγγίσεων αίματος - πλάσμα αίματος, ερυθρά αιμοσφαίρια, μεταβολική και βιταμινοθεραπεία και η αντιστάθμιση για ανεπάρκεια βιταμίνης Ε παίζει ιδιαίτερο ρόλο.

Μερικές φορές υπάρχει ανάγκη συνταγογράφησης ορμονών και αντιβιοτικών. Εάν γίνει διάγνωση μικροσφαιροκυττάρωσης, η μόνη θεραπευτική επιλογή είναι η σπληνεκτομή.

Οι αυτοάνοσες διεργασίες περιλαμβάνουν τη χρήση στεροειδών ορμονών. Η πρεδνιζολόνη θεωρείται το φάρμακο εκλογής. Αυτή η θεραπεία μειώνει την αιμόλυση και μερικές φορές τη σταματά εντελώς. Ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις απαιτούν τη χορήγηση ανοσοκατασταλτικών. Εάν η ασθένεια είναι πλήρως ανθεκτική στα φάρμακα, οι γιατροί καταφεύγουν στην αφαίρεση της σπλήνας.

Στην τοξική μορφή της νόσου, υπάρχει ανάγκη για εντατική θεραπεία αποτοξίνωσης - αιμοκάθαρση, θεραπεία με αντίδοτα, εξαναγκαστική διούρηση με διατήρηση της νεφρικής λειτουργίας.

Θεραπεία της αιμολυτικής αναιμίας στα παιδιά

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η αιμολυτική αναιμία είναι μια ομάδα παθολογικών διεργασιών, οι οποίες στον μηχανισμό ανάπτυξής τους μπορεί να διαφέρουν σημαντικά, αλλά όλες οι ασθένειες έχουν ένα κοινό χαρακτηριστικό - την αιμόλυση. Εμφανίζεται όχι μόνο σε κυκλοφορία του αίματος, αλλά και σε παρεγχυματικά όργανα.

Τα πρώτα σημάδια της εξέλιξης της διαδικασίας συχνά δεν προκαλούν καμία υποψία σε άρρωστα άτομα. Εάν ένα παιδί εμφανίσει αναιμία γρήγορα, τότε εμφανίζεται ευερεθιστότητα, κόπωση, δακρύρροια και χλωμό δέρμα. Αυτά τα σημάδια μπορούν εύκολα να μπερδευτούν με τα χαρακτηριστικά του μωρού. Ειδικά όταν πρόκειται για παιδιά που είναι συχνά άρρωστα. Και αυτό δεν προκαλεί έκπληξη, καθώς παρουσία αυτής της παθολογίας οι άνθρωποι είναι ευαίσθητοι στην ανάπτυξη μολυσματικών διεργασιών.

Τα κύρια συμπτώματα της αναιμίας στα παιδιά είναι το χλωμό δέρμα, το οποίο πρέπει να διαφοροποιηθεί από παθολογίες των νεφρών, φυματίωση και δηλητηρίαση ποικίλης προέλευσης.

Το κύριο σημάδι που θα σας επιτρέψει να προσδιορίσετε την παρουσία αναιμίας χωρίς να προσδιορίσετε εργαστηριακές παραμέτρους είναι ότι με την αναιμία, οι βλεννογόνοι αποκτούν επίσης μια ωχρή απόχρωση.

Επιπλοκές και πρόγνωση

Οι κύριες επιπλοκές της αιμολυτικής αναιμίας είναι:

• Το χειρότερο είναι το αναιμικό κώμα και ο θάνατος.
• πτώση στην απόδοση πίεση αίματος, συνοδευόμενο από γρήγορο παλμό.
• ολιγουρία?
• σχηματισμός λίθων στη χοληδόχο κύστη και τους χοληφόρους πόρους.

Πρέπει να σημειωθεί ότι ορισμένοι ασθενείς σημειώνουν έξαρση της νόσου κατά την ψυχρή περίοδο. Οι γιατροί συνιστούν τέτοιους ασθενείς να μην γίνονται υποθερμικοί.

Πρόληψη

Τα προληπτικά μέτρα είναι πρωτογενή και δευτερεύοντα.

Η ανοσολογική αιμόλυση στους ενήλικες προκαλείται συνήθως από αυτοαντισώματα IgG και IgM σε αντιγόνα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Με την οξεία έναρξη της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας, οι ασθενείς εμφανίζουν αδυναμία, δύσπνοια, αίσθημα παλμών, πόνο στην καρδιά και στη μέση, η θερμοκρασία αυξάνεται και αναπτύσσεται έντονος ίκτερος. Στο χρόνια πορείαασθένειες αποκαλύπτουν γενική αδυναμία, ίκτερο, μεγέθυνση σπλήνας και μερικές φορές ήπαρ.

Η αναιμία είναι νορμοχρωμικής φύσης. Μακροκυττάρωση και μικροσφαιροκυττάρωση ανιχνεύονται στο αίμα και μπορεί να εμφανιστούν νορμοβλάστες. Το ESR είναι αυξημένο.

Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας είναι η εξέταση Coombs, στην οποία αντισώματα έναντι των ανοσοσφαιρινών (ειδικά IgG) ή των συστατικών του συμπληρώματος (C3) συγκολλούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια του ασθενούς (άμεση δοκιμή Coombs).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να ανιχνευθούν αντισώματα στον ορό του ασθενούς. Για να γίνει αυτό, ο ορός του ασθενούς πρώτα επωάζεται με φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια και στη συνέχεια ανιχνεύονται αντισώματα εναντίον τους χρησιμοποιώντας ορό αντισφαιρίνης (anti-IgG) - μια έμμεση δοκιμή Coombs.

ΣΕ σε σπάνιες περιπτώσειςΟύτε IgG ούτε συμπλήρωμα ανιχνεύεται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων (άνοση αιμολυτική αναιμία με αρνητικό τεστ Coombs).

Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με θερμά αντισώματα

Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με θερμά αντισώματα αναπτύσσεται συχνότερα σε ενήλικες, ιδιαίτερα σε γυναίκες. Τα θερμά αντισώματα αναφέρονται σε IgG που αντιδρούν με πρωτεϊνικά αντιγόνα των ερυθρών αιμοσφαιρίων στη θερμοκρασία του σώματος. Αυτή η αναιμία μπορεί να είναι ιδιοπαθής και επαγόμενη από φάρμακα και παρατηρείται ως επιπλοκή της αιμοβλάστωσης ( χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία, λεμφοκοκκιωμάτωση, λέμφωμα), κολλαγόνωση, ιδιαίτερα ΣΕΛ, AIDS.

Η κλινική εικόνα της νόσου εκδηλώνεται με αδυναμία, ίκτερο και σπληνομεγαλία. Με σοβαρή αιμόλυση, οι ασθενείς αναπτύσσουν πυρετό, λιποθυμία, πόνο στο στήθος και αιμοσφαιρινουρία.

Τα εργαστηριακά ευρήματα είναι χαρακτηριστικά της εξωαγγειακής αιμόλυσης. Η αναιμία ανιχνεύεται με μείωση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης στα 60-90 g/l, η περιεκτικότητα των δικτυοερυθροκυττάρων αυξάνεται σε 15-30%. Το άμεσο τεστ Coombs είναι θετικό σε περισσότερο από το 98% των περιπτώσεων· το IgG ανιχνεύεται σε συνδυασμό με ή χωρίς SZ. Τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης μειώνονται. Σε ένα επίχρισμα περιφερικό αίμαανιχνεύεται μικροσφαιροκυττάρωση.

Η ήπια αιμόλυση δεν απαιτεί θεραπεία. Για μέτρια έως σοβαρή αιμολυτική αναιμία, η θεραπεία στοχεύει κυρίως στην αιτία της νόσου. Για να σταματήσετε γρήγορα την αιμόλυση, χρησιμοποιήστε φυσιολογική ανοσοσφαιρίνη G 0,5-1,0 g/kg/ημέρα ενδοφλεβίως για 5 ημέρες.

Κατά της ίδιας της αιμόλυσης, συνταγογραφούνται γλυκοκορτικοειδή (για παράδειγμα, πρεδνιζολόνη 1 mg/kg/ημέρα από το στόμα) μέχρι να ομαλοποιηθούν τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης εντός 1-2 εβδομάδων. Μετά από αυτό, η δόση της πρεδνιζολόνης μειώνεται στα 20 mg/ημέρα, στη συνέχεια συνεχίζει να μειώνεται για αρκετούς μήνες και διακόπτεται εντελώς. Θετικό αποτέλεσμα επιτυγχάνεται στο 80% των ασθενών, αλλά στους μισούς από αυτούς η νόσος υποτροπιάζει.

Εάν τα γλυκοκορτικοειδή είναι αναποτελεσματικά ή δυσανεκτικά, ενδείκνυται η σπληνεκτομή, η οποία δίνει θετικό αποτέλεσμαστο 60% των ασθενών.

Ελλείψει επίδρασης από γλυκοκορτικοειδή και σπληνεκτομή, συνταγογραφούνται ανοσοκατασταλτικά - αζαθειοπρίνη (125 mg/ημέρα) ή κυκλοφωσφαμίδη (100 mg/ημέρα) σε συνδυασμό με ή χωρίς πρεδνιζολόνη. Η αποτελεσματικότητα αυτής της θεραπείας είναι 40-50%.

Σε περίπτωση σοβαρής αιμόλυσης και σοβαρής αναιμίας, γίνεται μετάγγιση αίματος. Δεδομένου ότι τα θερμά αντισώματα αντιδρούν με όλα τα ερυθρά αιμοσφαίρια, η συνήθης επιλογή συμβατού αίματος δεν ισχύει. Πρώτον, τα αντισώματα που υπάρχουν στον ορό του ασθενούς θα πρέπει να προσροφηθούν χρησιμοποιώντας τα δικά του ερυθρά αιμοσφαίρια, από την επιφάνεια των οποίων έχουν αφαιρεθεί τα αντισώματα. Μετά από αυτό, ο ορός ελέγχεται για την παρουσία αλλοαντισωμάτων σε αντιγόνα των ερυθρών αιμοσφαιρίων του δότη. Επιλεγμένα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταγγίζονται αργά σε ασθενείς υπό στενή παρακολούθηση. πιθανή εμφάνισηαιμολυτική αντίδραση.

Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με κρύα αντισώματα

Αυτή η αναιμία χαρακτηρίζεται από την παρουσία αυτοαντισωμάτων που αντιδρούν σε θερμοκρασίες κάτω των 37 °C. Υπάρχει μια ιδιοπαθής μορφή της νόσου, που αποτελεί περίπου το ήμισυ όλων των περιπτώσεων, και μια επίκτητη μορφή, που σχετίζεται με λοιμώξεις (πνευμονία από μυκόπλασμα και λοιμώδη μονοπυρήνωση) και λεμφοπολλαπλασιαστικές καταστάσεις.

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αυξημένη ευαισθησία στο κρύο (γενική υποθερμία ή κατάποση κρύου φαγητού ή ποτών), που εκδηλώνεται με μπλε και λευκότητα των χεριών και των ποδιών, των αυτιών και της άκρης της μύτης.

Χαρακτηριστικές διαταραχές περιφερειακή κυκλοφορία(Σύνδρομο Raynaud, θρομβοφλεβίτιδα, θρόμβωση, μερικές φορές ψυχρή κνίδωση), που προκύπτει από ενδο- και εξωαγγειακή αιμόλυση, που οδηγεί στον σχηματισμό ενδοαγγειακών συσσωματωμάτων συγκολλημένων ερυθροκυττάρων και απόφραξη αγγείων μικροκυκλοφορίας.

Η αναιμία είναι συνήθως νορμοχρωμική ή υπερχρωμική. Το αίμα αποκαλύπτει δικτυοκυττάρωση, φυσιολογικό αριθμό λευκοκυττάρων και αιμοπεταλίων, υψηλό τίτλο ψυχρών συγκολλητινών, συνήθως αντισωμάτων κατηγορίας IgM και S3. Η άμεση δοκιμή Coombs αποκαλύπτει μόνο SZ. Συχνά ανιχνεύεται συγκόλληση των ερυθροκυττάρων in vitro σε θερμοκρασία δωματίου, η οποία εξαφανίζεται όταν θερμαίνεται.

Παροξυσμική ψυχρή αιμοσφαιρινουρία

Η νόσος είναι πλέον σπάνια και μπορεί να είναι είτε ιδιοπαθής είτε να προκληθεί από ιογενείς λοιμώξεις (ιλαρά ή παρωτίτιδα στα παιδιά) ή από τριτογενή σύφιλη. Στην παθογένεση, ο σχηματισμός διφασικών αιμολυσινών Donath-Landsteiner είναι πρωταρχικής σημασίας.

Οι κλινικές εκδηλώσεις αναπτύσσονται μετά από έκθεση στο κρύο. Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, εμφανίζονται ρίγη και πυρετός, πόνος στην πλάτη, τα πόδια και την κοιλιά, πονοκέφαλος και γενική κακουχία, αιμοσφαιριναιμία και αιμοσφαιρινουρία.

Η διάγνωση γίνεται μετά την ανίχνευση ψυχρών αντισωμάτων Ig σε δοκιμασία αιμόλυσης δύο φάσεων. Το άμεσο τεστ Coombs είναι είτε αρνητικό είτε αποκαλύπτει SZ στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Το κύριο πράγμα στη θεραπεία της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας με ψυχρά αυτοαντισώματα είναι η πρόληψη της πιθανότητας υποθερμίας. Στη χρόνια πορεία της νόσου χρησιμοποιούνται πρεδνιζολόνη και ανοσοκατασταλτικά (αζαθειοπρίνη, κυκλοφωσφαμίδη). Η σπληνεκτομή είναι συνήθως αναποτελεσματική.

Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από φάρμακα

Τα φάρμακα που προκαλούν ανοσολογική αιμολυτική αναιμία χωρίζονται σε τρεις ομάδες ανάλογα με τον παθογενετικό μηχανισμό δράσης τους.

Η πρώτη ομάδα περιλαμβάνει φάρμακα προκαλώντας ασθένεια, τα κλινικά σημεία της οποίας είναι παρόμοια με αυτά της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας με θερμά αντισώματα. Στους περισσότερους ασθενείς, η αιτία της νόσου είναι η μεθυλντόπα. Όταν παίρνετε αυτό το φάρμακο σε δόση 2 g/ημέρα, το 20% των ασθενών έχουν θετικό τεστ Coombs. Στο 1% των ασθενών, αναπτύσσεται αιμολυτική αναιμία, ανιχνεύεται μικροσφαιροκυττάρωση στο αίμα. Το IgG ανιχνεύεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η αιμόλυση υποχωρεί αρκετές εβδομάδες μετά τη διακοπή της μεθυλντόπα.

Η δεύτερη ομάδα περιλαμβάνει φάρμακα που απορροφώνται στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων, δρουν ως απτένια και διεγείρουν το σχηματισμό αντισωμάτων στο σύμπλεγμα φαρμάκου-ερυθροκυττάρων. Τέτοια φάρμακα είναι η πενικιλίνη και άλλα αντιβιοτικά παρόμοια στη δομή. Η αιμόλυση αναπτύσσεται όταν το φάρμακο συνταγογραφείται σε υψηλές δόσεις(10 εκατομμύρια μονάδες/ημέρα ή περισσότερο), αλλά είναι συνήθως μέτρια και σταματά γρήγορα μετά τη διακοπή του φαρμάκου. Το τεστ Coombs για αιμόλυση είναι θετικό.

Η τρίτη ομάδα περιλαμβάνει φάρμακα (κινιδίνη, σουλφοναμίδες, παράγωγα σουλφονυλουρίας, φαινυκυτίνη κ.λπ.) που προκαλούν το σχηματισμό ειδικών αντισωμάτων του συμπλέγματος IgM. Η αλληλεπίδραση των αντισωμάτων με τα φάρμακα οδηγεί στο σχηματισμό ανοσοσυμπλεγμάτων που εγκαθίστανται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Το άμεσο τεστ Coombs είναι θετικό μόνο σε σχέση με το SZ. Το έμμεσο τεστ Coombs είναι θετικό μόνο παρουσία φαρμακευτικό προϊόν. Η αιμόλυση είναι συχνά ενδαγγειακή και υποχωρεί γρήγορα μετά τη διακοπή του φαρμάκου.

Μηχανική αιμολυτική αναιμία

Εμφανίζεται μηχανική βλάβη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που οδηγεί στην ανάπτυξη αιμολυτικής αναιμίας:

• όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια περνούν μέσα από μικρά αγγεία πάνω από προεξοχές των οστών, όπου υποβάλλονται σε εξωτερική συμπίεση (αιμοσφαιρινουρία πορείας).
• κατά την υπέρβαση μιας κλίσης πίεσης σε προσθετικές καρδιακές βαλβίδες και αιμοφόρα αγγεία.
• κατά τη διέλευση από μικρά αγγεία με αλλοιωμένα τοιχώματα (μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία).

Η αιμοσφαιρινουρία Μαρτίου εμφανίζεται μετά από παρατεταμένο περπάτημα ή τρέξιμο, καράτε ή άρση βαρών και εκδηλώνεται με αιμοσφαιριναιμία και αιμοσφαιρινουρία.

Η αιμολυτική αναιμία σε ασθενείς με προσθετικές καρδιακές βαλβίδες και αιμοφόρα αγγεία προκαλείται από ενδαγγειακή καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η αιμόλυση αναπτύσσεται σε περίπου 10% των ασθενών με προσθετική αορτική βαλβίδα (στελετικές βαλβίδες) ή δυσλειτουργία της (περιβαλβιδική παλινδρόμηση). Βιοπροσθέσεις ( βαλβίδες χοιρινού κρέατος) και οι τεχνητές μιτροειδείς βαλβίδες σπάνια προκαλούν σημαντική αιμόλυση. Η μηχανική αιμόλυση εντοπίζεται σε ασθενείς με μοσχεύματα αορτομηριαίας παράκαμψης.

Η αιμοσφαιρίνη μειώνεται στα 60-70 g/l, εμφανίζονται δικτυοερυθράτρωση και σχιζοκύτταρα (θραύσματα ερυθρών αιμοσφαιρίων), η περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη μειώνεται, εμφανίζεται αιμοσφαιριναιμία και αιμοσφαιρινουρία.

Η θεραπεία στοχεύει στη μείωση της στοματικής ανεπάρκειας σιδήρου και στον περιορισμό της φυσικής δραστηριότητας, η οποία μειώνει την ένταση της αιμόλυσης.

Μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία

Είναι μια παραλλαγή της μηχανικής ενδαγγειακής αιμόλυσης. Η νόσος εμφανίζεται με θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα και αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο, σύνδρομο διάχυτης ενδαγγειακής πήξης, παθολογία του αγγειακού τοιχώματος ( υπερτασικές κρίσεις, αγγειίτιδα, εκλαμψία, διάσπαρτοι κακοήθεις όγκοι).

Στην παθογένεση αυτής της αναιμίας, πρωταρχική σημασία έχει η εναπόθεση νημάτων ινώδους στα τοιχώματα των αρτηριδίων, μέσω της σύμπλεξης των οποίων καταστρέφονται τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Κατακερματισμένα ερυθρά αιμοσφαίρια (σχιζοκύτταρα και κύτταρα κράνους) και θρομβοπενία ανιχνεύονται στο αίμα. Η αναιμία είναι συνήθως σοβαρή, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης μειώνεται στα 40-60 g/l.

Η υποκείμενη νόσος αντιμετωπίζεται, συνταγογραφούνται γλυκοκορτικοειδή, φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα, πλασμαφαίρεση και αιμοκάθαρση.

Αυτές περιλαμβάνουν συγγενείς μορφές της νόσου που σχετίζονται με την εμφάνιση σφαιροκυττάρων, τα οποία υφίστανται ταχεία καταστροφή (η ωσμωτική σταθερότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται). Αυτή η ίδια ομάδα περιλαμβάνει τις ενζυμοπαθητικές αιμολυτικές αναιμίες.

Η αναιμία μπορεί να είναι αυτοάνοση, που σχετίζεται με την εμφάνιση αντισωμάτων στα κύτταρα του αίματος.

Όλες οι αιμολυτικές αναιμίες χαρακτηρίζονται από αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, με αποτέλεσμα να αυξάνεται το επίπεδο της έμμεσης χολερυθρίνης στο περιφερικό αίμα.

Στην αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, μπορεί να ανιχνευθεί μεγέθυνση σπλήνας· μια εργαστηριακή εξέταση αποκαλύπτει θετική εξέταση Coombs.

Η αναιμία λόγω ανεπάρκειας Β12-φυλλικού οξέος σχετίζεται με έλλειψη βιταμίνης Β12 και φυλλικού οξέος. Αυτός ο τύπος ασθένειας αναπτύσσεται λόγω έλλειψης εγγενούς παράγοντα ή λόγω ελμινθικής προσβολής. Στην κλινική εικόνα κυριαρχεί η σοβαρή μακροκυτταρική αναιμία. Ο χρωματικός δείκτης είναι πάντα αυξημένος. Το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι φυσιολογικό ή αυξημένο σε διάμετρο. Συχνά υπάρχουν συμπτώματα μυελώδους μυέλωσης (βλάβη στους πλάγιους κορμούς του νωτιαίου μυελού), η οποία εκδηλώνεται με παρααισθησία κάτω άκρα. Μερικές φορές αυτό το σύμπτωμα ανιχνεύεται πριν αναπτυχθεί αναιμία. Η παρακέντηση μυελού των οστών αποκαλύπτει τον μεγαλοκυτταρικό τύπο της αιμοποίησης.

Η απλαστική αναιμία χαρακτηρίζεται από αναστολή (απλασία) όλων των αιμοποιητικών γενεών - ερυθροειδών, μυελώματος και αιμοπεταλίων. Επομένως, τέτοιοι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε λοιμώξεις και αιμορραγίες. Στην αναρρόφηση μυελού των οστών, παρατηρείται μείωση της κυτταρικότητας και μείωση όλων των αιμοποιητικών βλαστών.

Επιδημιολογία. Στη λεκάνη της Μεσογείου και την ισημερινή Αφρική, η κληρονομική αιμολυτική αναιμία κατατάσσεται στη δεύτερη θέση, που ευθύνεται για το 20-40% της αναιμίας.

Αιτίες αιμολυτικής αναιμίας

Ο αιμολυτικός ίκτερος, ή αιμολυτική αναιμία, απομονώθηκε από άλλους τύπους ίκτερου από τους Minkowski και Shoffar το 1900. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από παρατεταμένο, περιοδικά επιδεινούμενο ίκτερο, που δεν σχετίζεται με ηπατική βλάβη, αλλά με αυξημένη διάσπαση λιγότερο ανθεκτικών ερυθρών αιμοσφαιρίων στο παρουσία αυξημένης αιματοκαταστροφικής λειτουργίας του σπλήνα. Συχνά η ασθένεια παρατηρείται σε πολλά μέλη της οικογένειας, σε αρκετές γενιές: οι αλλαγές στα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι επίσης χαρακτηριστικές. οι τελευταίες έχουν μειωμένη διάμετρο και έχουν σχήμα μπάλας (και όχι δίσκου, όπως είναι φυσιολογικό), γι' αυτό προτείνεται να ονομαστεί η ασθένεια «μικροσφαιροκυτταρική αναιμία» (Σπάνιες περιπτώσεις δρεπανοκυτταρικής και ωοειδούς αναιμίας έχουν περιγράφεται, όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι επίσης λιγότερο σταθερά και ορισμένοι ασθενείς αναπτύσσουν αιμολυτικό ίκτερο.) . Σε αυτα. χαρακτηριστικά των ερυθροκυττάρων έτειναν να δουν μια συγγενή ανωμαλία των ερυθροκυττάρων. Ωστόσο, σε ΠρόσφαταΗ ίδια μικροσφαιροκυττάρωση ελήφθη υπό την επίδραση παρατεταμένης έκθεσης σε μικρές δόσεις αιμολυτικών δηλητηρίων. Από αυτό μπορούμε να συμπεράνουμε ότι με τον οικογενή αιμολυτικό ίκτερο πρόκειται για τη μακροχρόνια δράση κάποιου είδους δηλητηρίου, που σχηματίζεται, ίσως, ως αποτέλεσμα επίμονης διαταραχής του μεταβολισμού ή εισόδου στο σώμα των ασθενών από έξω. Αυτό επιτρέπει στον οικογενή αιμολυτικό ίκτερο να τοποθετηθεί στο ίδιο επίπεδο με τις αιμολυτικές αναιμίες ορισμένης συμπτωματικής προέλευσης. Λόγω αλλαγών στο σχήμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια στην οικογενή αιμολυτική αναιμία είναι λιγότερο σταθερά, φαγοκυτταρώνονται περισσότερο από τα ενεργά στοιχεία του μεσεγχύματος, ιδιαίτερα του σπλήνα, και υφίστανται πλήρη αποσύνθεση. Από την αιμοσφαιρίνη των αποσυντιθέμενων ερυθρών αιμοσφαιρίων σχηματίζεται χολερυθρίνη, η οποία περιέχεται στο αίμα της σπληνικής φλέβας πολύ περισσότερο από ό,τι στη σπληνική αρτηρία (όπως φαίνεται κατά την επέμβαση αφαίρεσης της σπλήνας). Στην ανάπτυξη της νόσου, σημαντική είναι και η διακοπή της ανώτερης νευρικής δραστηριότητας, όπως αποδεικνύεται από την επιδείνωση της νόσου ή την πρώτη της ανίχνευση, συχνά μετά από συναισθηματικές στιγμές. Δραστηριότητες ενός από τα πιο ενεργά όργανααιμορραγία - ο σπλήνας, όπως και τα αιμοποιητικά όργανα, αναμφίβολα υπόκειται συνεχώς σε ρύθμιση από το νευρικό σύστημα.

Η αιμόλυση αντισταθμίζεται από την αυξημένη εργασία του μυελού των οστών, ο οποίος απελευθερώνει ένας μεγάλος αριθμός απόνεαρά ερυθρά αιμοσφαίρια (δικτυοερυθρά αιμοσφαίρια), τα οποία εμποδίζουν την ανάπτυξη σοβαρής αναιμίας για πολλά χρόνια.

Η προϋπόθεση για το φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής των ερυθροκυττάρων είναι η παραμόρφωση, η ικανότητα αντοχής στην οσμωτική και μηχανική καταπόνηση, η φυσιολογική δυνατότητα αποκατάστασης, καθώς και επαρκή παραγωγή ενέργειας. Η παραβίαση αυτών των ιδιοτήτων μειώνει τη διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, σε ορισμένες περιπτώσεις σε αρκετές ημέρες (σωματιδιακή αιμολυτική αναιμία). Γενικά χαρακτηριστικάαπό αυτές τις αναιμίες είναι η αύξηση της συγκέντρωσης της ερυθροποιητίνης, η οποία, υπό τις παρούσες συνθήκες, παρέχει αντισταθμιστική διέγερση της ερυθροποίησης.

Η σωματιδιακή αιμολυτική αναιμία προκαλείται συνήθως από γενετικά ελαττώματα.

Μία από τις μορφές ασθενειών στις οποίες η μεμβράνη καταστρέφεται είναι η κληρονομική σφαιροκυττάρωση (σφαιροκυτταρική αναιμία). Προκαλείται από μια λειτουργική ανωμαλία (ελάττωμα αγκυρίνης) ή ανεπάρκεια σπεκτρίνης, η οποία είναι βασικό συστατικό του κυτταροσκελετού των ερυθροκυττάρων και καθορίζει σε μεγάλο βαθμό τη σταθερότητά του. Ο όγκος των σφαιροκυττάρων είναι φυσιολογικός, αλλά η διαταραχή του κυτταροσκελετού αναγκάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να λάβουν ένα σφαιρικό σχήμα αντί του κανονικού, εύκολα παραμορφώσιμου αμφίκυρτου σχήματος. Η οσμωτική αντίσταση τέτοιων κυττάρων μειώνεται, δηλ. υπό συνεχείς υποτονικές συνθήκες αιμολύονται. Τέτοια ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται πρόωρα στον σπλήνα, επομένως η σπληνεκτομή είναι αποτελεσματική για αυτήν την παθολογία.

Ελάττωμα των ενζύμων μεταβολισμού της γλυκόζης στα ερυθροκύτταρα:

1. με ένα ελάττωμα στην πυροσταφυλική κινάση, ο σχηματισμός της ATP μειώνεται, η δραστηριότητα της Na + /K + -ATPase μειώνεται, τα κύτταρα διογκώνονται, γεγονός που συμβάλλει στην πρώιμη αιμόλυσή τους.
2. Όταν η αφυδρογονάση της γλυκόζης-6-φωσφορικής είναι ελαττωματική, ο κύκλος της φωσφορικής πεντόζης διακόπτεται έτσι ώστε η οξειδωμένη γλουταθειόνη (GSSG) που παράγεται από το οξειδωτικό στρες να μην μπορεί να αναγεννηθεί επαρκώς στην ανηγμένη μορφή (GSH). Ως αποτέλεσμα, οι ελεύθερες ομάδες SH ενζύμων και πρωτεϊνών της μεμβράνης, καθώς και τα φωσφολιπίδια, είναι απροστάτευτες από την οξείδωση, η οποία οδηγεί σε πρόωρη αιμόλυση. Η κατανάλωση φάβας (Viciafabamajor, που προκαλεί φαβισμό) ή ορισμένων φαρμάκων (πριμακίνη ή σουλφοναμίδες) αυξάνει τη σοβαρότητα του οξειδωτικού στρες, επιδεινώνοντας έτσι την κατάσταση.
3. ένα ελάττωμα στην εξοκινάση οδηγεί σε ανεπάρκεια τόσο της ATP όσο και της GSH.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία και οι θαλασσαιμίες έχουν επίσης αιμολυτικό συστατικό.

Στην (επίκτητη) παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία, ορισμένα ερυθρά αιμοσφαίρια (που προέρχονται από βλαστοκύτταρα με σωματικές μεταλλάξεις) έχουν αυξημένη ευαισθησία στη δράση του συστήματος του συμπληρώματος. Προκαλείται από ένα ελάττωμα στο τμήμα της μεμβράνης της πρωτεΐνης άγκυρας (γλυκοζυλοφωσφατιδυλινοσιτόλη) που προστατεύει τα ερυθρά αιμοσφαίρια από τη δράση του συστήματος συμπληρώματος (ειδικά ο παράγοντας επιτάχυνσης της αποσύνθεσης CD55 ή ο αναστολέας της αντιδραστικής λύσης της μεμβράνης). Αυτές οι διαταραχές οδηγούν σε ενεργοποίηση του συστήματος του συμπληρώματος με επακόλουθη πιθανή διάτρηση της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων.

Η εξωσωματική αιμολυτική αναιμία μπορεί να προκληθεί από τους ακόλουθους λόγους:

• μηχανικές, όπως βλάβη στα ερυθρά αιμοσφαίρια όταν χτυπούν σε τεχνητές καρδιακές βαλβίδες ή αγγειακές προθέσεις, ειδικά όταν αυξάνεται η καρδιακή παροχή.
• ανοσία, για παράδειγμα, κατά τη μετάγγιση αίματος που δεν είναι συμβατό με το ABO, ή κατά τη διάρκεια μιας σύγκρουσης Rh μεταξύ μητέρας και εμβρύου.
• την επίδραση των τοξινών, όπως ορισμένων δηλητηρίων φιδιών.

Στις περισσότερες αιμολυτικές αναιμίες, τα ερυθρά αιμοσφαίρια, όπως σε φυσιολογικές συνθήκες, φαγοκυτταρώνονται και πέπτονται στον μυελό των οστών, τον σπλήνα και το ήπαρ (εξωαγγειακή αιμόλυση), και ο σίδηρος που απελευθερώνεται χρησιμοποιείται. Μικρές ποσότητες σιδήρου που απελευθερώνονται στην αγγειακή κλίνη συνδέονται με την απτοσφαιρίνη. Ωστόσο, με μαζική οξεία ενδαγγειακή αιμόλυση, το επίπεδο της απτοσφαιρίνης αυξάνεται και φιλτράρεται από τους νεφρούς ως ελεύθερη αιμοσφαιρίνη. Αυτό οδηγεί όχι μόνο σε αιμοσφαιρινουρία (εμφανίζονται σκούρα ούρα), αλλά και λόγω σωληναριακής απόφραξης σε οξεία ΝΕΦΡΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ. Επιπλέον, η χρόνια αιμοσφαιρινουρία συνοδεύεται από ανάπτυξη σιδηροπενικής αναιμίας, αύξηση της καρδιακής παροχής και περαιτέρω αύξηση της μηχανικής αιμόλυσης, οδηγώντας σε έναν φαύλο κύκλο. Τέλος, θραύσματα ερυθροκυττάρων που σχηματίζονται κατά την ενδαγγειακή αιμόλυση μπορούν να προκαλέσουν σχηματισμό θρόμβων αίματος και εμβολών με επακόλουθη ανάπτυξη ισχαιμίας του εγκεφάλου, του μυοκαρδίου, των νεφρών και άλλων οργάνων.

Συμπτώματα και σημεία αιμολυτικής αναιμίας

Οι ασθενείς παραπονιούνται για αδυναμία, μειωμένη απόδοση, περιοδικές κρίσεις πυρετού με ρίγη, πόνο στη σπλήνα και στο ήπαρ, αυξημένη αδυναμία και εμφάνιση εμφανούς ίκτερου. Για χρόνια, μερικές φορές από τα πρώτα χρόνια της ζωής, έχουν ήπιο κιτρίνισμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα, συνήθως επίσης διόγκωση σπλήνας και αναιμία.

Κατά την εξέταση, το περίβλημα έχει ελαφρώς λεμονοκίτρινο χρώμα. Σε αντίθεση με τον ηπατικό ίκτερο, δεν υπάρχει ξύσιμο ή φαγούρα. Συχνά μπορούν να βρεθούν αναπτυξιακές ανωμαλίες - ένα κρανίο πύργου, μια μύτη στη σέλα, οι κόγχες των ματιών σε μεγάλη απόσταση, ένας ψηλός ουρανίσκος και μερικές φορές δόντια με έξι δάχτυλα.

Από την πλευρά των εσωτερικών οργάνων, το πιο σταθερό σημάδι είναι η μεγέθυνση του σπλήνα, συνήθως μέτριου βαθμού, λιγότερο συχνά σημαντική σπληνομεγαλία. ο σπλήνας είναι επώδυνος κατά τη διάρκεια κρίσεων, όταν, λόγω μυϊκής προστασίας, η ψηλάφηση μπορεί να είναι δύσκολη και οι αναπνευστικές εξορμήσεις μπορεί να είναι περιορισμένες στήθοςαριστερά. Το συκώτι συχνά δεν είναι διευρυμένο, αν και με μακρά πορεία της νόσου, η διέλευση της χολής που είναι κορεσμένη με χολερυθρίνη προκαλεί απώλεια χρωστικών λίθων, οξύ πόνο στην περιοχή του ήπατος (μελαγχρωστικοί κολικοί) και διόγκωση του ίδιου του οργάνου.

Εργαστηριακά δεδομένα.Τα ούρα στο χρώμα του πορτοκαλιού λόγω αυξημένης περιεκτικότητας σε ουροβιλίνη δεν περιέχουν χολερυθρίνη και χολικά οξέα. Τα κόπρανα είναι πιο χρωματιστά από το συνηθισμένο (υπερχολικά κόπρανα), η απελευθέρωση της ουροβιλίνης (στερκοβιλίνης) φτάνει το 0,5-1,0 την ημέρα αντί για το κανονικό 0,1-0,3. Ο ορός αίματος έχει χρυσαφί χρώμα. η περιεκτικότητα σε αιμολυτική (έμμεση) χολερυθρίνη αυξήθηκε σε 1-2-3 mg% (αντί για 0,4 mg% κανονικά, σύμφωνα με τη μέθοδο διαζωοαντιδραστηρίου), η περιεκτικότητα σε χοληστερόλη μειώθηκε ελαφρώς.

Οι χαρακτηριστικές αιματολογικές αλλαγές στα ερυθροκύτταρα οφείλονται κυρίως στην ακόλουθη τριάδα:

1. μειωμένη ωσμωτική σταθερότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
2. επίμονη σημαντική δικτυοκυττάρωση.
3. μείωση της διαμέτρου των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Μειωμένη οσμωτική αντίσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ενώ τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια διατηρούνται όχι μόνο σε φυσιολογικό διάλυμα άλατος (0,9%), αλλά και σε ελαφρώς λιγότερο συμπυκνωμένα διαλύματα και αρχίζουν να αιμολύονται μόνο με διάλυμα 0,5%, με αιμολυτικό ίκτερο η αιμόλυση αρχίζει ήδη στο διάλυμα 0,7-0,8%. . Επομένως, εάν, για παράδειγμα, προστεθεί μια σταγόνα υγιούς αίματος σε ένα επακριβώς παρασκευασμένο διάλυμα χλωριούχου νατρίου 0,6%, τότε μετά τη φυγοκέντρηση όλα τα ερυθρά αιμοσφαίρια θα καταβυθιστούν και το διάλυμα θα παραμείνει άχρωμο. με τον αιμολυτικό ίκτερο, τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε διάλυμα 0,6% αιμολύονται μερικώς και το υγρό γίνεται ροζ.

Για να καθορίσετε με ακρίβεια τα όρια της αιμόλυσης, πάρτε μια σειρά δοκιμαστικών σωλήνων με διαλύματα επιτραπέζιο αλάτι, για παράδειγμα, 0,8-0,78-0,76-0,74%, κ.λπ. μέχρι 0,26-0,24-0,22-0,2% και σημειώστε τον πρώτο σωλήνα με την έναρξη της αιμόλυσης («ελάχιστη αντίσταση») και εκείνον τον δοκιμαστικό σωλήνα στον οποίο όλα τα κόκκινα Τα αιμοσφαίρια αιμολύθηκαν και εάν το διάλυμα αποστραγγιστεί, θα παραμείνει μόνο ένα υπόλευκο ίζημα λευκοκυττάρων και σκιές ερυθρών αιμοσφαιρίων ("μέγιστη αντίσταση"). Τα φυσιολογικά όρια αιμόλυσης είναι περίπου 0,5 και 0,3% χλωριούχο νάτριο, με αιμολυτικό ίκτερο συνήθως 0,8-0,6% (έναρξη) και 0,4-0,3% (πλήρης αιμόλυση).

Τα δικτυοερυθρά αιμοσφαίρια κανονικά δεν υπερβαίνουν το 0,5-1,0%, αλλά με αιμολυτικό ίκτερο - έως 5-10% ή περισσότερο, με διακυμάνσεις μόνο εντός σχετικά μικρών ορίων κατά τη διάρκεια επαναλαμβανόμενων μελετών επί σειρά ετών. Τα δικτυοερυθρά αιμοσφαίρια μετρώνται σε ένα φρέσκο, μη μονιμοποιημένο επίχρισμα που γίνεται σε γυαλί με μια λεπτή στρώση λαμπερού κρεζυλικού χρώματος και τοποθετούνται για λίγο σε έναν υγρό θάλαμο.

Η μέση διάμετρος των ερυθροκυττάρων αντί για το φυσιολογικό 7,5 μ στον αιμολυτικό ίκτερο μειώνεται σε 6-6,5 μ. τα ερυθροκύτταρα στο δοτικό παρασκεύασμα δεν δίνουν, όπως συνήθως, το φαινόμενο των στηλών νομισμάτων και δεν παρουσιάζουν συστολές όταν τα βλέπουμε σε προφίλ.

Η ποσότητα της αιμοσφαιρίνης συχνά μειώνεται στο 60-50%, τα ερυθρά αιμοσφαίρια - σε 4.000.000-3.000.000. ο χρωματικός δείκτης κυμαίνεται γύρω στο 1,0. Ωστόσο, οι αριθμοί του κόκκινου αίματος, λόγω της ενισχυμένης αναγέννησης, παρά την αυξημένη διάσπαση του αίματος, μπορεί να είναι σχεδόν φυσιολογικοί. Ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων είναι φυσιολογικός ή ελαφρώς αυξημένος.

Πορεία, επιπλοκές και πρόγνωση της αιμολυτικής αναιμίας

Η εμφάνιση της νόσου είναι συνήθως σταδιακή κατά την εφηβεία, μερικές φορές η ασθένεια ανιχνεύεται ήδη από τις πρώτες ημέρες της ζωής. Συχνά η νόσος εντοπίζεται για πρώτη φορά μετά από τυχαία μόλυνση, υπερένταση, τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση, άγχος, που στο μέλλον συχνά χρησιμεύει ως ώθηση για επιδείνωση της νόσου, για αιμολυτική κρίση. Μόλις εμφανιστεί, η ασθένεια διαρκεί μια ζωή. Είναι αλήθεια ότι σε ευνοϊκές περιπτώσεις μπορεί να υπάρχουν μεγάλες περίοδοι ήπιας ή λανθάνουσας νόσου.

Η κρίση συνοδεύεται οξύς πόνοςστην περιοχή του σπλήνα, μετά στο ήπαρ, πυρετός, συχνά με ρίγη (από τη διάσπαση του αίματος), απότομη αύξηση του ίκτερου, σοβαρή αδυναμία που περιορίζει τον ασθενή στο κρεβάτι, πτώση της αιμοσφαιρίνης στο 30-20 % ή χαμηλότερο και, κατά συνέπεια, χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Σε περίπτωση μελαγχρωματικού κολικού με απόφραξη του κοινού χοληδόχου πόρου από πέτρα, ο μηχανικός ίκτερος μπορεί να σχετίζεται με αποχρωματισμένα κόπρανα, φαγούρα στο δέρμα, παρουσία στο αίμα, εκτός από αιμολυτική, επίσης ηπατικής (άμεσης) χολερυθρίνης, ικτερικών ούρων που περιέχουν χολερυθρίνη κ.λπ., που δεν αποκλείει τον αιμολυτικό ίκτερο ως κύρια νόσο. Σοβαρή βλάβη στο ηπατικό παρέγχυμα, ιδιαίτερα η κίρρωση του ήπατος, δεν αναπτύσσεται ακόμη και με μακροχρόνια πορεία της νόσου, όπως δεν συμβαίνει εξάντληση της αιμοποίησης του μυελού των οστών.

Ο σπλήνας μπορεί να αναπτύξει έμφραγμα, περισπληνίτιδα, για πολύ καιρόαποτελούν το κύριο παράπονο των ασθενών ή σε συνδυασμό με μεγάλη αναιμία και γενική αδυναμία των ασθενών.
Μερικές φορές αναπτύσσονται τροφικά έλκη στα πόδια, πεισματικά ανθεκτικά στην τοπική θεραπεία και παθογενετικά συνδεδεμένα με αυξημένη αιμόλυση, επειδή αυτά τα έλκη επουλώνονται γρήγορα μετά την αφαίρεση της σπλήνας και τη διακοπή της ασυνήθιστα αυξημένης διάσπασης του αίματος.

Σε ήπιες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα σχεδόν μόνο ένα καλλυντικό ελάττωμα (όπως λένε, τέτοιοι «ασθενείς είναι περισσότερο ίκτεροι παρά άρρωστοι»), σε μέτριες περιπτώσεις η ασθένεια οδηγεί σε απώλεια της ικανότητας εργασίας, ειδικά αφού αναμφίβολα η σωματική κόπωση αυξάνει τη διάσπαση του αίματος σε αυτούς τους ασθενείς. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο αιμολυτικός ίκτερος είναι η άμεση αιτία θανάτου - από βαριά αναιμία, συνέπειες εμφράγματος σπλήνας, αλαιμία με αποφρακτικό ίκτερο κ.λπ.

Διάγνωση και διαφορική διάγνωση αιμολυτικής αναιμίας

Θα πρέπει να σκέφτεστε συχνότερα τον οικογενή αιμολυτικό ίκτερο, καθώς πολλές περιπτώσεις εδώ και καιρό ερμηνεύονται λανθασμένα ως επίμονη ελονοσία, κακοήθης αναιμία κ.λπ.

Στην ελονοσία, η αυξημένη διάσπαση του αίματος συνοδεύει μόνο περιόδους ενεργού λοίμωξης, όταν τα πλασμίδια ανιχνεύονται εύκολα στο αίμα και υπάρχει λευκοπενία με ουδετεροπενία. δικτυοκυττάρωση παρατηρείται επίσης περιοδικά, μόνο μετά από εμπύρετους παροξυσμούς· η ωσμωτική αντίσταση και το μέγεθος των ερυθροκυττάρων δεν μειώνονται.

Με την κακοήθη αναιμία, η αύξηση της χολερυθρίνης του αίματος γενικά υπολείπεται του βαθμού αναιμίας, η μεγέθυνση της σπλήνας είναι λιγότερο σταθερή, οι ασθενείς είναι συνήθως ηλικιωμένοι, υπάρχει γλωσσίτιδα, αχυλία, διάρροια, παραισθησία και άλλα σημάδια μυελώδους μυέλωσης.

Μερικές φορές η φυσιολογική εναπόθεση λίπους στον επιπεφυκότα (pinguecula) ή το μεμονωμένο κιτρινωπό χρώμα του δέρματος σε υγιή άτομα κ.λπ. μπερδεύονται με αιμολυτικό ίκτερο.

Θεραπεία της αιμολυτικής αναιμίας

Οξεία αιμολυτική κρίση - διακοπή της «προκλητικής» φαρμακευτικής αγωγής. εξαναγκασμένη διούρηση? αιμοκάθαρση (για οξεία νεφρική ανεπάρκεια).

Η θεραπεία για AIHA με θερμά αντισώματα πραγματοποιείται με πρεδνιζολόνη από το στόμα για 10-14 ημέρες με σταδιακή απόσυρση σε διάστημα 3 μηνών. Σπληνεκτομή - σε περίπτωση ανεπαρκούς επίδρασης της θεραπείας με πρεδνιζολόνη, υποτροπή της αιμόλυσης. Εάν η θεραπεία με πρεδνιζολόνη και η σπληνεκτομή είναι αναποτελεσματικές, χρησιμοποιείται κυτταροστατική θεραπεία.

Κατά τη θεραπεία του AIHA με κρύα αντισώματα, θα πρέπει να αποφεύγεται η υποθερμία και να χρησιμοποιείται ανοσοκατασταλτική θεραπεία.

Μεγάλη σημασία έχει ένα ήπιο σχήμα με σωστή εναλλαγή εργασίας και ανάπαυσης, παραμονή σε ζεστό κλίμα και πρόληψη τυχαίων, ακόμη και ήπιων λοιμώξεων. Η θεραπεία με σίδηρο και συκώτι είναι αναποτελεσματική. Οι μεταγγίσεις αίματος μερικές φορές οδηγούν σε σοβαρές αντιδράσεις, αλλά όταν χρησιμοποιούνται με προσεκτικά επιλεγμένο φρέσκο ​​αίμα μιας ομάδας, μπορούν να χρησιμοποιηθούν χρήσιμα σε ασθενείς με σημαντική αναιμία.

Σε περιπτώσεις με προοδευτική αύξηση της αναιμίας, σημαντική αδυναμία, συχνές αιμολυτικές κρίσεις, ανίκανοι ασθενείς και συχνά άρρωστοι στο κρεβάτι, ενδείκνυται η επέμβαση αφαίρεσης της σπλήνας, η οποία οδηγεί γρήγορα στην εξαφάνιση του ίκτερου που διαρκεί χρόνια. σύνθεση αίματος και σαφή αύξηση της απόδοσης. Η επέμβαση της σπληνεκτομής είναι φυσικά μια σοβαρή παρέμβαση από μόνη της, επομένως οι ενδείξεις για αυτήν θα πρέπει να σταθμιστούν σοβαρά. Η επέμβαση περιπλέκεται από την παρουσία μεγάλης σπλήνας, με εκτεταμένες συμφύσεις στο διάφραγμα και σε άλλα όργανα.

Μόνο κατ' εξαίρεση, μετά την αφαίρεση της σπλήνας, μπορεί να εμφανιστεί ξανά αυξημένη διάσπαση του αίματος και μπορεί να παρατηρηθεί λευχαιμική αντίδραση στο λευκό αίμα. Η μειωμένη οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων και η μικροσφαιροκυττάρωση συνήθως παραμένουν σε ασθενείς με σπληνεκτομή.

Άλλες μορφές αιμολυτικής αναιμίας

Οι αιμολυτικές αναιμίες παρατηρούνται ως σύμπτωμα μιας σειράς ασθενειών του αίματος ή λοιμώξεων (για παράδειγμα, με κακοήθη αναιμία, ελονοσία, που αναφέρονται παραπάνω στην ενότητα διαφορική διάγνωσηοικογενής αιμολυτικός ίκτερος).

Σοβαρός κλινική σημασίαέχει αιμόλυση ταχέως προχωρώντας, οδηγώντας στην ίδια κλινική εικόνα αιμοσφαιριναιμίας, αιμοσφαιρινουρίας και νεφρικών επιπλοκών, με διάφορες επώδυνες μορφές. Η αιμοσφαιρινουρία παρατηρείται, κατ' εξαίρεση, περιοδικά «και με κλασικό οικογενή αιμολυτικό ίκτερο, και επίσης μερικές φορές με ειδική μορφή χρόνιας αιμολυτικής αναιμίας με κρίσεις νυχτερινής αιμοσφαιρινουρίας και με σοβαρή άτυπη οξεία αιμολυτική αναιμία που συνοδεύεται από πυρετό (η λεγόμενη οξεία αιμολυτική αναιμία) χωρίς μικροκυττάρωση, με ίνωση σπλήνα και δικτυοκυττάρωση έως 90-95%.

Πιστεύεται ότι γενικά, εάν τουλάχιστον το 1/50 του συνόλου του αίματος διασπαστεί γρήγορα, τότε το δικτυοενδοθήλιο δεν έχει χρόνο να επεξεργαστεί πλήρως την αιμοσφαιρίνη και τη χολερυθρίνη και εμφανίζεται αιμοσφαιριναιμία και αιμοσφαιρινουρία, καθώς και αιμολυτικός ίκτερος που αναπτύσσεται ταυτόχρονα.

Η οξεία αιμολυτική αναιμία με αιμοσφαιρινουρία και ανουρία μετά από μετάγγιση ασυμβίβαστου αίματος (λόγω αιμόλυσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων του δότη) αναπτύσσεται ως εξής.
Ήδη στη διαδικασία της μετάγγισης αίματος, ο ασθενής παραπονείται για πόνο στο κάτω μέρος της πλάτης, στο κεφάλι, με αίσθημα πρηξίματος, «γεμάτο» του κεφαλιού, δύσπνοια και σφίξιμο στο στήθος. Εμφανίζονται ναυτία, έμετος, εντυπωσιακά ρίγη με αυξημένη θερμοκρασία, το πρόσωπο είναι υπεραιμικό, με κυανωτική απόχρωση, βραδυκαρδία, ακολουθούμενο από συχνό παλμό που μοιάζει με νήματα με άλλα σημάδια αγγειακής κατάρρευσης. Ήδη οι πρώτες μερίδες ούρων έχουν το χρώμα του μαύρου καφέ (αιμοσφαιρινουρία). σύντομα εμφανίζεται η ανουρία. Μέχρι το τέλος της ημέρας, αναπτύσσεται ίκτερος.

Τις επόμενες ημέρες, έως και μια εβδομάδα, ξεκινά μια περίοδος λανθάνουσας ή συμπτωματικής βελτίωσης: η θερμοκρασία πέφτει, η όρεξη επανέρχεται, ξεκούραστο ύπνο; ο ίκτερος εξαφανίζεται τις επόμενες μέρες. Ωστόσο, λίγα ούρα απεκκρίνονται ή η πλήρης ανουρία συνεχίζεται.

Τη δεύτερη εβδομάδα, αναπτύσσεται θανατηφόρα ουραιμία με υψηλά επίπεδα αζωτούχων αποβλήτων στο αίμα, μερικές φορές ακόμη και με αποκατασταθείσα διούρηση με μειωμένη νεφρική λειτουργία.
Τέτοια φαινόμενα παρατηρούνται όταν η μετάγγιση είναι συνήθως 300-500 ml ασυμβίβαστου αίματος. στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, ο θάνατος συμβαίνει ήδη στην πρώιμη περίοδο σοκ. με μετάγγιση λιγότερο από 300 ml αίματος, η ανάρρωση εμφανίζεται πιο συχνά.

Θεραπεία. Επαναλαμβανόμενη μετάγγιση 200-300 ml προφανώς συμβατού, καλύτερου από την ίδια ομάδα, φρέσκου αίματος (που πιστεύεται ότι εξαλείφει τον καταστροφικό σπασμό των νεφρικών αρτηριών), χορήγηση αλκαλίων και μεγάλων ποσοτήτων υγρού για την πρόληψη απόφραξης των νεφρικών σωληναρίων με υπολείμματα αιμοσφαιρίνης, αποκλεισμός του περινεφρικού ιστού από νοβοκαΐνη, διαθερμία της νεφρικής περιοχής, ηπατικά σκευάσματα, άλατα ασβεστίου, συμπτωματικές θεραπείες, γενική θέρμανση του σώματος.

Άλλες μορφές αιμοσφαιρινουρίας είναι επίσης γνωστές, που συνήθως εμφανίζονται σε ξεχωριστούς παροξυσμούς (επιθέσεις):

• ελονοσιακός αιμοσφαιρινουρικός πυρετός,εμφανίζεται σε ασθενείς με ελονοσία μετά από λήψη κινίνης σε σπάνιες περιπτώσεις επίκτητης υπερευαισθησίασε αυτόν;
• παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία,που εμφανίζεται υπό την επίδραση της ψύξης - από ειδικές "Κρύες" αυτοαιμολυσίνες. Με αυτήν την ασθένεια, το αίμα που ψύχεται σε δοκιμαστικό σωλήνα στους 5° για 10 λεπτά και θερμαίνεται ξανά στη θερμοκρασία του σώματος υφίσταται αιμόλυση, και αυτό είναι ιδιαίτερα εύκολο όταν προσθέτουμε φρέσκο ​​συμπλήρωμα από ινδικό χοιρίδιο. προηγούμενη ασθένειασχετίζεται με συφιλιδική λοίμωξη, το οποίο δεν δικαιολογείται για τις περισσότερες περιπτώσεις της νόσου.
• Αιμοσφαιρινουρία Μαρτίουμετά από μεγάλες διαδρομές?
• μυοαιμοσφαιρινουρίαλόγω της απέκκρισης της μυοαιμοσφαιρίνης στα ούρα κατά τη διάρκεια τραυματικής σύνθλιψης των μυών, για παράδειγμα, των άκρων.
• τοξική αιμοσφαιρινουρίασε περίπτωση δηλητηρίασης με αλάτι Berthollet, σουλφοναμίδη και άλλα φάρμακα χημειοθεραπείας, μορέλες, δηλητήριο φιδιούκαι τα λοιπά.

Σε πιο ήπιες περιπτώσεις, η ύλη δεν φτάνει στην αιμοσφαιρινουρία, αναπτύσσεται μόνο τοξική αναιμία και αιμολυτικός ίκτερος.

Θεραπείαπραγματοποιείται σύμφωνα με τις παραπάνω αρχές, λαμβάνοντας υπόψη τα χαρακτηριστικά κάθε επώδυνης μορφής και ατομικά χαρακτηριστικάάρρωστος.

1

1. Αιματολογία / Ο.Α. Rukavitsyn, A.D. Pavlov, E.F. Morshakova [κ.λπ.] /επιμ. Ο.Α. Ρουκαβίτσινα. – Αγία Πετρούπολη: LLC “DP”, 2007. – 912 p.

2. Καρδιολογία. Αιματολογία / επιμ. ΣΤΟ. Buna, N.R. College and other - M.: Reed Elsiver LLC, 2009. - 288 p.

3. Οπτική αιματολογία / Μετάφραση από τα αγγλικά. Επιμέλεια καθ. ΣΕ ΚΑΙ. Ερσόβα. – 2η έκδ. – Μ.: GEOTAR-Media, 2008. – 116 σελ.: ill.

4. Papayan A.V., Zhukova L.Yu. Αναιμία στα παιδιά: οδηγός για γιατρούς. – SPb.: PETER. – 2001 – 384 σελ.

5. Παθοφυσιολογία: σχολικό βιβλίο: σε 2 τόμους/εκδ. V.V. Novitsky, E.D. Goldberg, Ο.Ι. Ουράζοβα. – 4η έκδ. – GEOTAR-Media, 2010. – Τ.2. – 848 σ.: άρρωστος.

6. Παθοφυσιολογία: σχολικό βιβλίο, 3 τόμοι: [Α.Ι. Volozhin και άλλοι]; επεξεργάστηκε από ΟΛΑ ΣΥΜΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ. Volozhina, G.V. Πορυαδίνα. – Μ.: Εκδοτικό Κέντρο «Ακαδημία», 2006.- Τ.2 – 256 σελ.: εικ.

8. Οδηγός αιματολογίας / Εκδ. A.I. Vorobyova - M.: Newdiamed, 2007. - 1275 σελ.

9. Shiffman F.J. Παθοφυσιολογία του αίματος. – Μ.: Εκδοτικός οίκος BINOM, 2009. – 448 σελ.

Η αιμολυτική αναιμία είναι μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από παθολογικά έντονη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αυξημένο σχηματισμό των προϊόντων διάσπασής τους, καθώς και αντιδραστική αύξηση της ερυθροποίησης. Επί του παρόντος, όλες οι αιμολυτικές αναιμίες συνήθως χωρίζονται σε δύο κύριες ομάδες: κληρονομικές και επίκτητες.

Οι κληρονομικές αιμολυτικές αναιμίες, ανάλογα με την αιτιολογία και την παθογένεια, χωρίζονται σε:

I. Μεμβρανοπάθεια ερυθροκυττάρων:

α) «εξαρτώμενη από πρωτεΐνες»: μικροσφαιροκυττάρωση. ωοκυττάρωση; στοματοκυττάρωση; πυροποικοκυττάρωση; ασθένεια "Rh-μηδέν"?

β) «λιπιδοεξαρτώμενη»: ακανθοκυττάρωση.

II. Ενζυμοπάθειες των ερυθροκυττάρων που προκαλούνται από ανεπάρκεια:

α) ένζυμα του κύκλου της φωσφορικής πεντόζης.

β) ένζυμα γλυκόλυσης.

γ) γλουταθειόνη;

δ) ένζυμα που εμπλέκονται στη χρήση του ATP.

ε) ένζυμα που συμμετέχουν στη σύνθεση πορφυρινών.

III. Αιμοσφαιρινοπάθειες:

α) σχετίζεται με παραβίαση της πρωτογενούς δομής των αλυσίδων σφαιρίνης.

β) θαλασσαιμία.

Επίκτητη αιμολυτική αναιμία:

I. Ανοσοαιμολυτική αναιμία:

α) αυτοάνοσο?

β) ετεροάνοσο;

γ) ισοάνοσο;

δ) διαάνοση.

II. Επίκτητες μεμβρανοπάθειες:

α) παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία(ασθένεια Marchiafava-Micheli);

β) κεντροκυτταρική αναιμία.

III. Αναιμία που σχετίζεται με μηχανική βλάβη στα ερυθρά αιμοσφαίρια:

α) αιμοσφαιρινουρία Μαρτίου.

β) που προκύπτει από προσθετική αιμοφόρα αγγεία ή καρδιακές βαλβίδες.

γ) Νόσος Moshkovich (μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία).

IV. Τοξική αιμολυτική αναιμία διαφόρων αιτιολογιών.

Μηχανισμοί ανάπτυξης και αιματολογικά χαρακτηριστικά συγγενών αιμολυτικών αναιμιών

Η παραπάνω ταξινόμηση της αιμολυτικής αναιμίας δείχνει πειστικά ότι οι πιο σημαντικοί αιτιοπαθογενετικοί παράγοντες στην ανάπτυξη της αιμόλυσης των ερυθροκυττάρων είναι οι διαταραχές στη δομή και τη λειτουργία των μεμβρανών των ερυθροκυττάρων, ο μεταβολισμός τους, η ένταση των γλυκολυτικών αντιδράσεων, η οξείδωση της φωσφορικής πεντόζης της γλυκόζης. και ποσοτικές αλλαγές στη δομή της αιμοσφαιρίνης.

Ι. Χαρακτηριστικά ξεχωριστές φόρμεςμεμβρανοπάθειες των ερυθροκυττάρων

Όπως αναφέρθηκε ήδη, η παθολογία μπορεί να συσχετιστεί είτε με αλλαγή στη δομή της πρωτεΐνης είτε με αλλαγή στη δομή των λιπιδίων της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων.

Οι πιο συχνές πρωτεϊνοεξαρτώμενες μεμβρανοπάθειες περιλαμβάνουν τις ακόλουθες αιμολυτικές αναιμίες: μικροσφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard), ωοθυλακίτιδα, στοματοκυττάρωση, πιο σπάνιες μορφές - πιροποικιλοκυττάρωση, νόσος Rh-null. Οι λιπιδοεξαρτώμενες μεμβρανοπάθειες εμφανίζονται σε μικρό ποσοστό μεταξύ άλλων μεμβρανοπαθειών. Ένα παράδειγμα τέτοιας αιμολυτικής αναιμίας είναι η ακανθοκυττάρωση.

Μικροσφαιροκυτταρική αιμολυτική αναιμία (νόσος Minkowski-Choffard). Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Η βάση για διαταραχές στη μικροσφαιροκυττάρωση είναι η μειωμένη περιεκτικότητα της σπεκτρίνης πρωτεΐνης παρόμοια με ακτομυοσίνη στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, μια αλλαγή στη δομή της και μια διαταραχή της σύνδεσης με μικρονημάτια ακτίνης και λιπίδια της εσωτερικής επιφάνειας της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων.

Παράλληλα, παρατηρείται μείωση της ποσότητας της χοληστερόλης και των φωσφολιπιδίων, καθώς και αλλαγή της αναλογίας τους στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων.

Αυτές οι διαταραχές καθιστούν την κυτταροπλασματική μεμβράνη εξαιρετικά διαπερατή στα ιόντα νατρίου. Μια αντισταθμιστική αύξηση στη δραστηριότητα της Na, K-ATPase δεν εξασφαλίζει επαρκή απομάκρυνση των ιόντων νατρίου από το κύτταρο. Το τελευταίο οδηγεί σε υπερυδάτωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και συμβάλλει στην αλλαγή του σχήματός τους. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται σφαιροκύτταρα, χάνουν τις πλαστικές τους ιδιότητες και περνώντας από τα ιγμόρεια και τα μεσόκολα της σπλήνας τραυματίζονται, χάνουν μέρος της μεμβράνης τους και μετατρέπονται σε μικροσφαιροκύτταρα.

Η διάρκεια ζωής των μικροσφαιροκυττάρων είναι περίπου 10 φορές μικρότερη από αυτή των κανονικών ερυθροκυττάρων, η μηχανική αντίσταση είναι 4-8 φορές μικρότερη και η οσμωτική αντίσταση των μικροσφαιροκυττάρων είναι επίσης μειωμένη.

Παρά τη συγγενή φύση της μικροσφαιροκυτταρικής αιμολυτικής αναιμίας, οι πρώτες εκδηλώσεις της συνήθως παρατηρούνται στη μεγαλύτερη παιδική ηλικία, την εφηβεία και την ενήλικη ζωή, σπάνια σε βρέφη και ηλικιωμένους.

Σε ασθενείς με μικροσφαιροκυτταρική αναιμία, εμφανίζεται κιτρίνισμα του δέρματος και των βλεννογόνων, μεγέθυνση της σπλήνας, στο 50% των ασθενών το ήπαρ μεγεθύνεται και υπάρχει τάση σχηματισμού λίθων στη χοληδόχο κύστη. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν συγγενείς ανωμαλίες του σκελετού και των εσωτερικών οργάνων: κρανίο πύργου, γοτθική υπερώα, βραδυ- ή πολυδακτυλία, στραβισμό, δυσπλασίες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων (το λεγόμενο αιμολυτικό σύνταγμα).

Εικόνα αίματος. Αναιμία ποικίλης βαρύτητας. Μειωμένος αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων στο περιφερικό αίμα. Η περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη κατά τις αιμολυτικές κρίσεις μειώνεται στα 40-50 g/l, κατά την περίοδο μεταξύ των κρίσεων είναι περίπου 90-110 g/l. Ο δείκτης χρώματος μπορεί να είναι κανονικός ή ελαφρώς μειωμένος.

Ο αριθμός των μικροσφαιροκυττάρων στο περιφερικό αίμα ποικίλλει - από ένα μικρό ποσοστό έως μια σημαντική αύξηση του συνολικού αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η περιεκτικότητα των δικτυοερυθροκυττάρων αυξάνεται επίμονα και κυμαίνεται από 2-5% κατά την περίοδο μεταξύ των κρίσεων έως 20% ή περισσότερο (50-60%) μετά από αιμολυτική κρίση. Κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, μεμονωμένα ερυθροκαρυοκύτταρα μπορεί να ανιχνευθούν στο περιφερικό αίμα.

Ο αριθμός των λευκοκυττάρων κατά τη διάρκεια της περιόδου μεταξύ των κρίσεων είναι εντός του φυσιολογικού εύρους και στο πλαίσιο μιας αιμολυτικής κρίσης - λευκοκυττάρωση με ουδετερόφιλη μετατόπιση προς τα αριστερά. Ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι συνήθως φυσιολογικός.

Η παρακέντηση μυελού των οστών αποκαλύπτει έντονη υπερπλασία της ερυθροβλαστικής γραμμής με αυξημένο αριθμό μιτώσεων και σημεία επιταχυνόμενης ωρίμανσης.

Με τη μικροσφαιροκυτταρική αναιμία, όπως και με άλλες αιμολυτικές αναιμίες, παρατηρείται αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στον ορό του αίματος, κυρίως λόγω του μη συζευγμένου κλάσματος.

Ωοειδές αιμολυτική αναιμία (κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση). Τα ωοκύτταρα είναι μια φυλογενετικά πιο αρχαία μορφή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στο αίμα υγιών ανθρώπων ανιχνεύονται σε μικρό ποσοστό - από 8 έως 10. Σε ασθενείς με κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση, ο αριθμός τους μπορεί να φτάσει το 25-75%.

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Η παθογένεση προκαλείται από ένα ελάττωμα στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, η οποία στερείται πολλών κλασμάτων πρωτεϊνών της μεμβράνης, συμπεριλαμβανομένης της σπεκτρίνης. Αυτό συνοδεύεται από μείωση της οσμωτικής αντίστασης των ωοθηκών, αύξηση της αυτοαιμόλυσης και μείωση της διάρκειας ζωής των ωοθηκών.

Η καταστροφή των ωοκυττάρων συμβαίνει στον σπλήνα, έτσι οι περισσότεροι ασθενείς βιώνουν τη μεγέθυνσή του.

Εικόνα αίματος. Αναιμία ποικίλης βαρύτητας, πιο συχνά νορμοχρωμική. Η παρουσία ωοθυλακίων στο περιφερικό αίμα είναι μεγαλύτερη από 10-15%, μέτρια δικτυοκυτταρίτιδα. Αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης στον ορό του αίματος. Η ωοθυλακίτιδα συχνά συνδυάζεται με άλλες μορφές αιμολυτικής αναιμίας, για παράδειγμα, δρεπανοκυτταρική αναιμία, θαλασσαιμία.

Κληρονομική στοματοκυττάρωση. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής. Αυτή είναι μια σπάνια παθολογία. Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση μιας ιδιόμορφης εμφάνισης ερυθρών αιμοσφαιρίων σε ένα επίχρισμα αίματος: μια μη λεκιασμένη περιοχή στο κέντρο των ερυθρών αιμοσφαιρίων περιβάλλεται από έγχρωμες περιοχές που συνδέονται στα πλάγια, που μοιάζει με ανοιχτό στόμα (ελληνική στομία) . Οι αλλαγές στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων σχετίζονται με γενετικά ελαττώματατη δομή των μεμβρανικών πρωτεϊνών, η οποία προκαλεί αυξημένη διαπερατότητα της μεμβράνης για τα ιόντα Na + και K + (η παθητική διείσδυση νατρίου στο κύτταρο αυξάνεται περίπου 50 φορές και η απελευθέρωση καλίου από τα ερυθροκύτταρα αυξάνεται κατά 5 φορές). Στους περισσότερους φορείς της ανωμαλίας, η νόσος δεν εκδηλώνεται κλινικά.

Εικόνα αίματος. Οι ασθενείς αναπτύσσουν αναιμία, συχνά νορμοχρωμική. Κατά την αιμολυτική κρίση υπάρχει απότομη πτώσηαιμοσφαιρίνη, υψηλή δικτυοκυττάρωση. Το επίπεδο της έμμεσης χολερυθρίνης αυξάνεται στον ορό του αίματος.

Η οσμωτική αντίσταση και η διάρκεια ζωής των ελαττωματικών ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνονται.

Ο προσδιορισμός αυξημένης ποσότητας ιόντων νατρίου σε αλλοιωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια και μείωσης των ιόντων καλίου είναι διαγνωστικής σημασίας.

Ακανθοκυτταρική αιμολυτική αναιμία. Η νόσος ανήκει σε λιπιδοεξαρτώμενες μεμβρανοπάθειες, κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Με αυτή την παθολογία, ιδιόμορφα ερυθρά αιμοσφαίρια βρίσκονται στο αίμα ασθενών - ακανθοκύτταρα (ελληνικά akanta - αγκάθι, αγκάθι). στην επιφάνεια τέτοιων ερυθρών αιμοσφαιρίων υπάρχουν από 5 έως 10 μακριές προεξοχές που μοιάζουν με ακίδα.

Πιστεύεται ότι στις μεμβράνες των ακανθοκυττάρων υπάρχουν διαταραχές στο κλάσμα φωσφολιπιδίων - αύξηση του επιπέδου της σφιγγομυελίνης και μείωση της φωσφατιδυλοχολίνης. Αυτές οι αλλαγές οδηγούν στο σχηματισμό ελαττωματικών ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Ταυτόχρονα, η ποσότητα της χοληστερόλης, των φωσφολιπιδίων, των τριγλυκεριδίων στον ορό του αίματος τέτοιων ασθενών μειώνεται και η β-πρωτεΐνη απουσιάζει. Η ασθένεια ονομάζεται επίσης κληρονομική αβηταλιποπρωτεϊναιμία.

Εικόνα αίματος. Αναιμία, συχνά νορμοχρωμική, δικτυοκυττάρωση, παρουσία ερυθρών αιμοσφαιρίων με χαρακτηριστικές προεξοχές σαν ακίδα.

Η περιεκτικότητα σε έμμεση χολερυθρίνη στον ορό του αίματος είναι αυξημένη.

II. Κληρονομική αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με μειωμένη δραστηριότητα των ενζύμων των ερυθροκυττάρων

Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια των ενζύμων του κύκλου της φωσφορικής πεντόζης. Η ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της γλυκόζης-6-φωσφορικής των ερυθροκυττάρων κληρονομείται σε φυλοσύνδετο τύπο (χρωμοσωμικού τύπου Χ). Σύμφωνα με αυτό, κλινικές εκδηλώσεις της νόσου παρατηρούνται κυρίως σε άνδρες που κληρονόμησαν αυτή την παθολογία από τη μητέρα τους με το χρωμόσωμα Χ της και σε γυναίκες που είναι ομόζυγες για το ανώμαλο χρωμόσωμα. Σε ετερόζυγες γυναίκες, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από την αναλογία φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων και ερυθρών αιμοσφαιρίων με ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης.

Επί του παρόντος, έχουν περιγραφεί περισσότερες από 250 παραλλαγές ανεπάρκειας αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης, εκ των οποίων 23 παραλλαγές ανακαλύφθηκαν στην ΕΣΣΔ.

Ο βασικός ρόλος του G-6-FDG είναι η συμμετοχή του στη μείωση των NADP και NADPH2, που εξασφαλίζουν την αναγέννηση της γλουταθειόνης στα ερυθροκύτταρα. Η μειωμένη γλουταθειόνη προστατεύει τα ερυθρά αιμοσφαίρια από την αποσύνθεση κατά την επαφή με οξειδωτικά. Σε άτομα με ανεπάρκεια αφυδρογονάσης γλυκόζης-6-φωσφορικής, οξειδωτικά εξωγενούς και ενδογενούς προέλευσης ενεργοποιούν την υπεροξείδωση των λιπιδίων των μεμβρανών των ερυθροκυττάρων, αυξάνουν τη διαπερατότητα της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων, διαταράσσουν την ιοντική ισορροπία στα κύτταρα και μειώνουν την οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων. Εμφανίζεται οξεία ενδαγγειακή αιμόλυση.

Είναι γνωστοί περισσότεροι από 40 διαφορετικοί τύποι φαρμακευτικών ουσιών που είναι οξειδωτικοί παράγοντες και προκαλούν αιμόλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτά περιλαμβάνουν ανθελονοσιακά, πολλά σουλφα φάρμακα και αντιβιοτικά, αντιφυματικά φάρμακα, νιτρογλυκερίνη, αναλγητικά, αντιπυρετικά, βιταμίνες C και K κ.λπ.

Η αιμόλυση μπορεί να προκληθεί από ενδογενείς δηλητηριάσεις, για παράδειγμα, διαβητική οξέωση, οξέωση σε νεφρική ανεπάρκεια. Η αιμόλυση συμβαίνει κατά την τοξίκωση εγκύων γυναικών.

Εικόνα αίματος. Μια αιμολυτική κρίση που προκαλείται από τη λήψη ενός φαρμάκου συνοδεύεται από την ανάπτυξη νορμοχρωμικής αναιμίας, δικτυοερυτοκυττάρωσης, ουδετεροφιλικής λευκοκυττάρωσης και μερικές φορές την ανάπτυξη μιας λευκοειδούς αντίδρασης. Η αντιδραστική ερυθροβλάστωση σημειώνεται στο μυελό των οστών.

Σε νεογνά με σοβαρή ανεπάρκεια της δραστηριότητας της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης, οι αιμολυτικές κρίσεις εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτή είναι μια αιμολυτική νόσος των νεογνών, που δεν σχετίζεται με ανοσολογική σύγκρουση. Η ασθένεια εμφανίζεται με σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα. Η παθογένεια αυτών των κρίσεων δεν έχει μελετηθεί επαρκώς· θεωρείται ότι η αιμόλυση προκαλείται από την έγκυο ή τη θηλάζουσα μητέρα που παίρνει φάρμακα με αιμολυτική δράση.

Κληρονομική αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από ανεπάρκεια δραστικότητας ερυθροκυτταρικής πυροσταφυλικής κινάσης. Η συγγενής αιμολυτική αναιμία εμφανίζεται σε άτομα ομόζυγα για αυτοσωματικό υπολειπόμενο γονίδιο. Οι ετερόζυγοι φορείς είναι πρακτικά υγιείς. Το ένζυμο πυροσταφυλική κινάση είναι ένα από τα καταληκτικά ένζυμα της γλυκόλυσης που διασφαλίζει το σχηματισμό του ΑΤΡ. Σε ασθενείς με ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης, η ποσότητα του ATP στα ερυθροκύτταρα μειώνεται και τα προϊόντα γλυκόλυσης προηγούμενων σταδίων - φωσφοφαινολοπυρουβικό, 3-φωσφογλυκερικό, 2,3-διφωσφογλυκερικό - συσσωρεύονται και η περιεκτικότητα σε πυροσταφυλικό και γαλακτικό άλας μειώνεται.

Ως αποτέλεσμα της μείωσης των επιπέδων ATP, διαταράσσονται όλες οι ενεργειακά εξαρτώμενες διεργασίες και κυρίως το έργο των Na+, K+-ATPase της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων. Η μείωση της δραστηριότητας των Na+, K+-ATPase οδηγεί σε απώλεια ιόντων καλίου από το κύτταρο, μείωση της περιεκτικότητας σε μονοσθενή ιόντα και αφυδάτωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η αφυδάτωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων καθιστά δύσκολη την οξυγόνωση της αιμοσφαιρίνης και την απελευθέρωση οξυγόνου από την αιμοσφαιρίνη στους ιστούς. Η αύξηση του 2,3-διφωσφογλυκερικού στα ερυθροκύτταρα αντισταθμίζει εν μέρει αυτό το ελάττωμα, καθώς η συγγένεια της αιμοσφαιρίνης για το οξυγόνο μειώνεται όταν αλληλεπιδρά με το 2,3-διφωσφογλυκερικό και, κατά συνέπεια, διευκολύνεται η απελευθέρωση οξυγόνου στους ιστούς.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου είναι ετερογενείς και μπορεί να εκδηλωθούν ως αιμολυτικές και απλαστικές κρίσεις, και σε ορισμένους ασθενείς - με τη μορφή ήπιας αναιμίας ή ακόμα και ασυμπτωματικής.

Εικόνα αίματος. Μέτρια αναιμία, συχνά νορμοχρωμική. Μερικές φορές ανιχνεύεται μακροκυττάρωση. η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων μειώνεται ή παραμένει αμετάβλητη· κατά τη διάρκεια κρίσεων, το περιεχόμενο της έμμεσης χολερυθρίνης στο πλάσμα αυξάνεται. Ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων στο περιφερικό αίμα αυξάνεται απότομα κατά τη διάρκεια μιας κρίσης και σε ορισμένους ασθενείς εμφανίζονται ερυθροκαρυοκύτταρα στο αίμα.

III. Αιμοσφαιρινοπάθειες

Αυτή είναι μια ομάδα αιμολυτικών αναιμιών που σχετίζονται με παραβίαση της δομής ή της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης.

Υπάρχουν αιμοσφαιρινοπάθειες που προκαλούνται από μια ανωμαλία στην πρωτογενή δομή της αιμοσφαιρίνης, ποιοτική (δρεπανοκυτταρική αναιμία) και που προκαλείται από παραβίαση της σύνθεσης των αλυσίδων αιμοσφαιρίνης ή ποσοτική (θαλασσαιμία).

Δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1910 από τον Herrick. Το 1956, ο Itano και ο Ingram διαπίστωσαν ότι η ασθένεια είναι συνέπεια γονιδιακή μετάλλαξη, ως αποτέλεσμα της οποίας λαμβάνει χώρα υποκατάσταση αμινοξέος στη θέση VI της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας του γλουταμινικού οξέος αιμοσφαιρίνη με ουδέτερη βαλίνη και αρχίζει να συντίθεται ανώμαλη αιμοσφαιρίνη S, η οποία συνοδεύεται από την ανάπτυξη έντονης ποικιλοκυττάρωσης και την εμφάνιση δρεπανιού. κυτταρικές μορφές ερυθροκυττάρων.

Ο λόγος για την εμφάνιση δρεπανόμορφων ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ότι η αιμοσφαιρίνη S σε αποοξυγονωμένη κατάσταση έχει 100 φορές λιγότερη διαλυτότητα από την αιμοσφαιρίνη Α, καθώς και υψηλή ικανότητα πολυμερισμού. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται επιμήκεις κρύσταλλοι μέσα στο ερυθρό αιμοσφαίριο, οι οποίοι δίνουν στα ερυθρά αιμοσφαίρια ένα δρεπανοειδές σχήμα. Τέτοια ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται άκαμπτα, χάνουν τις πλαστικές τους ιδιότητες και αιμολύονται εύκολα.

Στην περίπτωση της ομόζυγης μεταφοράς μιλάμε για δρεπανοκυτταρική αναιμία και στην ετερόζυγη μεταφορά μιλάμε για δρεπανοκυτταρική ανωμαλία. Η νόσος είναι συχνή στις χώρες της «ζώνης της ελονοσίας» του πλανήτη (χώρες της Μεσογείου, της Εγγύς και Μέσης Ανατολής, Βόρεια και Δυτική Αφρική, Ινδία, Γεωργία, Αζερμπαϊτζάν κ.λπ.). Η παρουσία της αιμοσφαιρίνης S σε ετερόζυγους φορείς τους παρέχει προστασία από την τροπική ελονοσία. Στους κατοίκους αυτών των χωρών, η αιμοσφαιρίνη S εμφανίζεται έως και στο 40% του πληθυσμού.

Η ομόζυγη μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από μέτρια νορμοχρωμική αναιμία, η συνολική περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη είναι 60-80 g/l. Ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων αυξάνεται - 10% ή περισσότερο. Η μέση διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι περίπου 17 ημέρες. Χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η παρουσία δρεπανοειδών ερυθρών αιμοσφαιρίων και ερυθρών αιμοσφαιρίων με βασεόφιλη στίξη στο λεκιασμένο επίχρισμα.

Η αιμόλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων συμβάλλει στην ανάπτυξη θρομβωτικών επιπλοκών. Μπορεί να εμφανιστούν πολλαπλές θρομβώσεις των αγγείων της σπλήνας, των πνευμόνων, των αρθρώσεων, του ήπατος, των μηνίγγων, ακολουθούμενες από την ανάπτυξη εμφράγματος στους ιστούς αυτούς. Ανάλογα με τον εντοπισμό της θρόμβωσης στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, διακρίνονται διάφορα σύνδρομα - θωρακικό, μυοσκελετικό, κοιλιακό, εγκεφαλικό κ.λπ. Η επιδείνωση της αναιμίας μπορεί να σχετίζεται με υποπλαστική κρίση, η οποία εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά με φόντο λοίμωξης . Σε αυτή την περίπτωση, σημειώνεται αναστολή της αιμοποίησης του μυελού των οστών και τα δικτυοερυθρά αιμοσφαίρια εξαφανίζονται στο περιφερικό αίμα, ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των ουδετερόφιλων και των αιμοπεταλίων μειώνεται.

Αιμολυτική κρίση μπορεί να προκληθεί σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία από μολυσματικές ασθένειες, στρες και υποξία. Κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων, ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται απότομα, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης πέφτει, εμφανίζονται μαύρα ούρα, εμφανίζεται ικτερικός αποχρωματισμός του δέρματος και των βλεννογόνων και αυξάνεται η έμμεση χολερυθρίνη στο αίμα.

Εκτός από απλαστικές και αιμολυτικές κρίσεις στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, παρατηρούνται κρίσεις δέσμευσης, στις οποίες ένα σημαντικό μέρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων εναποτίθεται σε εσωτερικά όργανα, ιδίως στον σπλήνα. Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια εναποτίθενται σε εσωτερικά όργανα, μπορεί να καταστραφούν στις θέσεις εναπόθεσης, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν καταστρέφονται κατά την εναπόθεση.

Η ετερόζυγη μορφή της αιμοσφαιρινοπάθειας S (δρεπανοκυτταρική ανωμαλία) είναι ασυμπτωματική στους περισσότερους ασθενείς, καθώς το περιεχόμενο παθολογική αιμοσφαιρίνηστα ερυθροκύτταρα είναι μικρή. Ένα μικρό ποσοστό ετερόζυγων φορέων μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης κατά τη διάρκεια υποξικών καταστάσεων (πνευμονία, άνοδος σε υψόμετρο) μπορεί να έχει σκούρα ούρακαι διάφορες θρομβωτικές επιπλοκές.

Θαλασσαιμία. Πρόκειται για μια ομάδα ασθενειών με κληρονομική διαταραχή της σύνθεσης μιας από τις αλυσίδες σφαιρίνης, αιμόλυση, υποχρωμία και αναποτελεσματική ερυθροκυτταροποίηση.

Η θαλασσαιμία είναι συχνή στις μεσογειακές χώρες, Κεντρική Ασία, Υπερκαυκασία, κ.λπ. Οι περιβαλλοντικοί και εθνοτικοί παράγοντες, οι συγγενείς γάμοι και η επίπτωση της ελονοσίας σε μια δεδομένη περιοχή παίζουν σημαντικό ρόλο στην εξάπλωσή της.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Αμερικανούς παιδίατρους Cooley και Lee το 1925 (πιθανώς μια ομόζυγη μορφή α-θαλασσαιμίας).

Ο αιτιολογικός παράγοντας στη θαλασσαιμία είναι μεταλλάξεις ρυθμιστικών γονιδίων, η σύνθεση μη φυσιολογικά ασταθούς ή μη λειτουργικού αγγελιαφόρου RNA, που οδηγεί σε διακοπή του σχηματισμού της α-, β-, γ- και δ-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης. Είναι πιθανό η ανάπτυξη της θαλασσαιμίας να βασίζεται σε σκληρές μεταλλάξεις δομικών γονιδίων όπως διαγραφές, οι οποίες μπορεί επίσης να συνοδεύονται από μείωση της σύνθεσης των αντίστοιχων πολυπεπτιδικών αλυσίδων σφαιρίνης. Ανάλογα με τη διαταραχή στη σύνθεση ορισμένων πολυπεπτιδικών αλυσίδων αιμοσφαιρίνης, διακρίνεται η α-, β-, δ- και βδ-θαλασσαιμία, ωστόσο, κάθε μορφή βασίζεται σε ανεπάρκεια του κύριου κλάσματος της αιμοσφαιρίνης - HbA.

Κανονικά, η σύνθεση διαφόρων πολυπεπτιδικών αλυσίδων αιμοσφαιρίνης είναι ισορροπημένη. Στην παθολογία, σε περίπτωση ανεπάρκειας στη σύνθεση μιας από τις αλυσίδες σφαιρίνης, εμφανίζεται υπερβολική παραγωγή άλλων πολυπεπτιδικών αλυσίδων, η οποία οδηγεί στο σχηματισμό υπερβολικές συγκεντρώσειςασταθείς μη φυσιολογικές αιμοσφαιρίνες διαφόρων τύπων. Τα τελευταία έχουν την ικανότητα να κατακρημνίζονται και να πέφτουν στα ερυθροκύτταρα με τη μορφή «σώματος εγκλεισμού», δίνοντάς τους το σχήμα στόχων.

Ταξινόμηση των θαλασσαιμιών:

1. Θαλασσαιμία που προκαλείται από διαταραχή της σύνθεσης της αλυσίδας της α-σφαιρίνης (α-θαλασσαιμία και ασθένειες που προκαλούνται από τη σύνθεση των αιμοσφαιρινών H και Brats).

2. Θαλασσαιμία που προκαλείται από διαταραχή της σύνθεσης των αλυσίδων β- και δ-σφαιρίνης (β-θαλασσαιμία και β-, δ-θαλασσαιμία).

3. Κληρονομική επιμονή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, δηλαδή μια γενετικά καθορισμένη αύξηση της αιμοσφαιρίνης F σε ενήλικες.

4. Μικτή ομάδα - διπλές ετερόζυγες καταστάσεις για το γονίδιο της θαλασσαιμίας και το γονίδιο για μία από τις «ποιοτικές» αιμοσφαιρινοπάθειες.

α-θαλασσαιμία. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της αλυσίδας α κωδικοποιείται από δύο ζεύγη γονιδίων που βρίσκονται στο 11ο χρωμόσωμα. Το ένα από τα ζεύγη είναι εμφανές, το άλλο είναι δευτερεύον. Σε περίπτωση ανάπτυξης α-θαλασσαιμίας, εμφανίζεται διαγραφή γονιδίου. Με ομόζυγη δυσλειτουργία και των 4 γονιδίων, η αλυσίδα α σφαιρίνης απουσιάζει εντελώς. Συντίθεται το Hemoglobin Brats, το οποίο αποτελείται από τέσσερις γ-αλυσίδες που δεν μπορούν να μεταφέρουν οξυγόνο.

Οι φορείς της ομόζυγης α-θαλασσαιμίας δεν είναι βιώσιμοι - το έμβρυο πεθαίνει στη μήτρα λόγω υδρωπικίας.

Μία από τις μορφές της α-θαλασσαιμίας είναι η αιμοσφαιρινοπάθεια Η. Με αυτή την παθολογία, υπάρχει διαγραφή τριών γονιδίων που κωδικοποιούν τη σύνθεση των α-αλυσίδων αιμοσφαιρίνης. Λόγω ανεπάρκειας α-αλυσίδων, συντίθεται ανώμαλη αιμοσφαιρίνη Η, που αποτελείται από 4 β-αλυσίδες. Η νόσος χαρακτηρίζεται από μείωση του αριθμού των ερυθροκυττάρων, της αιμοσφαιρίνης (70-80 g/l), της σοβαρής υποχρωμίας των ερυθροκυττάρων, της εμφάνισης στόχου τους και της βασεόφιλης στίξης. Ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων είναι μέτρια αυξημένος.

Η διαγραφή ενός ή δύο γονιδίων που κωδικοποιούν την αλυσίδα α προκαλεί ελαφρά ανεπάρκεια αιμοσφαιρίνης Α και εκδηλώνεται με ήπια υποχρωμική αναιμία, παρουσία βασεόφιλων σημείων και ερυθρών αιμοσφαιρίων-στόχων και ελαφρά αύξηση του αριθμού των δικτυοερυθροκυττάρων. Όπως και με άλλες μορφές αιμολυτικής αναιμίας, με την ετερόζυγη α-θαλασσαιμία, σημειώνεται ικτερικός αποχρωματισμός του δέρματος και των βλεννογόνων και αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.

β-θαλασσαιμία. Είναι πιο συχνή από την α-θαλασσαιμία και μπορεί να βρεθεί σε ομόζυγες και ετερόζυγες μορφές. Το γονίδιο που κωδικοποιεί τη σύνθεση της β αλυσίδας βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16. Σε κοντινή απόσταση βρίσκονται τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των αλυσίδων γ και δ σφαιρίνης. Στην παθογένεση της β-θαλασσαιμίας, εκτός από τη διαγραφή γονιδίου, υπάρχει παραβίαση του ματίσματος, που οδηγεί σε μείωση της σταθερότητας του mRNA.

Ομόζυγη β-θαλασσαιμία (νόσος Cooley). Η νόσος εντοπίζεται συχνότερα σε παιδιά ηλικίας 2 έως 8 ετών. Εμφανίζεται ίκτερος αποχρωματισμός του δέρματος και των βλεννογόνων, διογκωμένος σπλήνας, παραμορφώσεις του κρανίου και του σκελετού και η καθυστέρηση της ανάπτυξης. Σε σοβαρές μορφές ομόζυγης β-θαλασσαιμίας, αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού. Η πρόγνωση είναι δυσμενής.

Από την πλευρά του αίματος, εντοπίζονται σημεία σοβαρής υποχρωμικής αναιμίας (CP περίπου 0,5), μείωση της αιμοσφαιρίνης σε 20-50 g/l, ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο περιφερικό αίμα είναι 1-2 εκατομμύρια την ημέρα.

Ετερόζυγη β-θαλασσαιμία. Χαρακτηρίζεται από μια πιο καλοήθη πορεία, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται σε πιο προχωρημένες όψιμη ηλικίακαι είναι λιγότερο έντονες. Η αναιμία είναι μέτρια.Η περιεκτικότητα σε ερυθρά αιμοσφαίρια είναι περίπου 3 εκατομμύρια στο 1 micron, η αιμοσφαιρίνη είναι 70-100 g/l. Η περιεκτικότητα σε ρετικουλοκίνη είναι 2-5% στο περιφερικό αίμα. Ανισο- και ποικιλοκυττάρωση, συχνά ανιχνεύονται ερυθροκύτταρα που μοιάζουν με στόχο· τυπικά είναι τα βασεόφιλα διάτρητα ερυθροκύτταρα. Η περιεκτικότητα σε σίδηρο στον ορό είναι συνήθως φυσιολογική, λιγότερο συχνά - ελαφρώς αυξημένη. Σε ορισμένους ασθενείς, η έμμεση χολερυθρίνη ορού μπορεί να είναι ελαφρώς αυξημένη.

Σε αντίθεση με την ομόζυγη μορφή, με την ετερόζυγη β-θαλασσαιμία δεν υπάρχουν σκελετικές παραμορφώσεις και καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Η διάγνωση της β-θαλασσαιμίας (ομο- και ετερόζυγες μορφές) επιβεβαιώνεται από την αύξηση της περιεκτικότητας σε εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη (HbF) και HbA2 στα ερυθροκύτταρα.

Βιβλιογραφικός σύνδεσμος

Chesnokova N.P., Morrison V.V., Nevvazhay T.A. ΔΙΑΛΕΞΗ 5. ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ, ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ. ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΟΙ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ ΚΑΙ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΗΣ ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΚΑΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ // International Journal of Applied and βασική έρευνα. – 2015. – Αρ. 6-1. – σελ. 162-167;
URL: https://applied-research.ru/ru/article/view?id=6867 (ημερομηνία πρόσβασης: 20/03/2019). Φέρνουμε στην προσοχή σας περιοδικά που εκδίδονται από τον εκδοτικό οίκο "Ακαδημία Φυσικών Επιστημών"

Η μεμβράνη των ερυθροκυττάρων αποτελείται από ένα διπλό στρώμα λιπιδίων, διαποτισμένο με διάφορες πρωτεΐνες που λειτουργούν ως αντλίες για διάφορα μικροστοιχεία. Τα κυτταροσκελετικά στοιχεία προσκολλώνται στην εσωτερική επιφάνεια της μεμβράνης. Στην εξωτερική επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων υπάρχει μεγάλος αριθμός γλυκοπρωτεϊνών που λειτουργούν ως υποδοχείς και αντιγόνα – μόρια που καθορίζουν τη μοναδικότητα του κυττάρου. Μέχρι σήμερα, περισσότεροι από 250 τύποι αντιγόνων έχουν ανακαλυφθεί στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων, τα πιο μελετημένα από τα οποία είναι αντιγόνα του συστήματος ABO και του συστήματος παράγοντα Rh.

Σύμφωνα με το σύστημα AB0, υπάρχουν 4 ομάδες αίματος και σύμφωνα με τον παράγοντα Rh - 2 ομάδες. Η ανακάλυψη αυτών των ομάδων αίματος σηματοδότησε την αρχή νέα εποχήστην ιατρική, αφού επέτρεπε τη μετάγγιση αίματος και των συστατικών του σε ασθενείς με κακοήθεις παθήσεις αίματος, μαζική απώλεια αίματος κ.λπ. Επίσης, χάρη στη μετάγγιση αίματος, το ποσοστό επιβίωσης των ασθενών μετά από μαζικές χειρουργικές επεμβάσεις έχει αυξηθεί σημαντικά.

Σύμφωνα με το σύστημα ABO, διακρίνονται οι ακόλουθες ομάδες αίματος:

• συγκολλητογόνα ( αντιγόνα στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων που, όταν έρχονται σε επαφή με τις ίδιες συγκολλητίνες, προκαλούν καθίζηση ερυθρών αιμοσφαιρίων) απουσιάζουν στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• υπάρχουν συγκολλητογόνα Α.
• υπάρχουν συγκολλητογόνα Β.
• υπάρχουν συγκολλητογόνα Α και Β.

Με βάση την παρουσία του παράγοντα Rh, διακρίνονται οι ακόλουθες ομάδες αίματος:

• Rh θετικό – 85% του πληθυσμού.
• Αρνητικό Rh – 15% του πληθυσμού.

Παρά το γεγονός ότι, θεωρητικά, χύνεται εντελώς συμβατό αίμαΔεν πρέπει να υπάρχουν αναφυλακτικές αντιδράσεις από τον έναν ασθενή στον άλλο· συμβαίνουν περιοδικά. Ο λόγος αυτής της επιπλοκής είναι η ασυμβατότητα με άλλους τύπους αντιγόνων ερυθροκυττάρων, τα οποία, δυστυχώς, έχουν πρακτικά μη μελετηθεί μέχρι σήμερα. Επιπλέον, η αιτία της αναφυλαξίας μπορεί να είναι ορισμένα συστατικά του πλάσματος - το υγρό μέρος του αίματος.Επομένως, σύμφωνα με τις τελευταίες συστάσεις των διεθνών ιατρικών οδηγών, δεν συνιστώνται μεταγγίσεις ολικού αίματος. Αντίθετα, μεταγγίζονται συστατικά του αίματος - ερυθρά αιμοσφαίρια, αιμοπετάλια, λευκωματίνες, φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα, συμπυκνώματα παραγόντων πήξης κ.λπ.

Οι προαναφερθείσες γλυκοπρωτεΐνες, που βρίσκονται στην επιφάνεια της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, σχηματίζουν ένα στρώμα που ονομάζεται γλυκοκάλυκα. Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό αυτού του στρώματος είναι το αρνητικό φορτίο στην επιφάνειά του. Η επιφάνεια του εσωτερικού στρώματος των αιμοφόρων αγγείων έχει επίσης αρνητικό φορτίο. Κατά συνέπεια, στην κυκλοφορία του αίματος, τα ερυθρά αιμοσφαίρια απωθούνται από τα τοιχώματα του αγγείου και το ένα από το άλλο, γεγονός που εμποδίζει το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Ωστόσο, μόλις καταστραφεί ένα ερυθρό αιμοσφαίριο ή τραυματιστεί το τοίχωμα του αγγείου, το αρνητικό τους φορτίο σταδιακά αλλάζει σε θετική, υγιή ομάδα ερυθρών αιμοσφαιρίων γύρω από το σημείο της βλάβης και σχηματίζεται θρόμβος αίματος.

Η έννοια της παραμόρφωσης και του κυτταροπλασματικού ιξώδους ενός ερυθροκυττάρου σχετίζεται στενά με τις λειτουργίες του κυτταροσκελετού και τη συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης στο κύτταρο. Η παραμόρφωση είναι η ικανότητα ενός ερυθροκυττάρου να αλλάζει αυθαίρετα το σχήμα του για να ξεπεράσει τα εμπόδια. Το κυτταροπλασματικό ιξώδες είναι αντιστρόφως ανάλογο με τη δυνατότητα παραμόρφωσης και αυξάνεται με την αύξηση της περιεκτικότητας σε αιμοσφαιρίνη σε σχέση με το υγρό μέρος του κυττάρου. Η αύξηση του ιξώδους εμφανίζεται κατά τη γήρανση των ερυθροκυττάρων και είναι μια φυσιολογική διαδικασία. Παράλληλα με την αύξηση του ιξώδους μειώνεται η παραμορφωσιμότητα.

Ωστόσο, αλλαγές σε αυτούς τους δείκτες μπορούν να συμβούν όχι μόνο όταν φυσιολογική διαδικασίαγήρανση των ερυθροκυττάρων, αλλά και με πολλές συγγενείς και επίκτητες παθολογίες, όπως κληρονομικές μεμβρανοπάθειες, ζυμωτικές παθήσεις και αιμοσφαιρινοπάθειες, που θα περιγραφούν αναλυτικότερα παρακάτω.

Ερυθρά αιμοσφαίρια, όπως όλα τα άλλα ζωντανό κύτταρο, χρειάζεται ενέργεια για να λειτουργήσει με επιτυχία. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια λαμβάνει ενέργεια μέσω διεργασιών οξειδοαναγωγής που συμβαίνουν στα μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια έχουν συγκριθεί με τα κέντρα παραγωγής ενέργειας του κυττάρου επειδή μετατρέπουν τη γλυκόζη σε ATP μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται γλυκόλυση. Μια ξεχωριστή ικανότητα του ερυθροκυττάρου είναι ότι τα μιτοχόνδριά του παράγουν ATP μόνο μέσω αναερόβιας γλυκόλυσης. Με άλλα λόγια, αυτά τα κύτταρα δεν χρειάζονται οξυγόνο για να διασφαλίσουν τις ζωτικές τους λειτουργίες και επομένως παρέχουν στους ιστούς ακριβώς τόσο οξυγόνο όσο έλαβαν όταν περνούσαν από τις πνευμονικές κυψελίδες.

Παρά το γεγονός ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια θεωρούνται οι κύριοι φορείς του οξυγόνου και του διοξειδίου του άνθρακα, επιπλέον εκτελούν μια σειρά από σημαντικές λειτουργίες.

Οι δευτερεύουσες λειτουργίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι:

• ρύθμιση της οξεοβασικής ισορροπίας του αίματος μέσω του συστήματος ανθρακικού ρυθμιστικού διαλύματος.
• Η αιμόσταση είναι μια διαδικασία που στοχεύει στη διακοπή της αιμορραγίας.
• προσδιορισμός των ρεολογικών ιδιοτήτων του αίματος - μια αλλαγή στον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε σχέση με τη συνολική ποσότητα του πλάσματος οδηγεί σε πάχυνση ή αραίωση του αίματος.
• συμμετοχή σε ανοσολογικές διεργασίες - στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων υπάρχουν υποδοχείς για την προσκόλληση αντισωμάτων.
• πεπτική λειτουργία– διασπώνται, τα ερυθρά αιμοσφαίρια απελευθερώνουν αίμη, η οποία μετατρέπεται ανεξάρτητα σε ελεύθερη χολερυθρίνη. Στο ήπαρ, η ελεύθερη χολερυθρίνη μετατρέπεται σε χολή, η οποία χρησιμοποιείται για τη διάσπαση των διατροφικών λιπών.

Ο κύκλος ζωής ενός ερυθροκυττάρου

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια σχηματίζονται στον κόκκινο μυελό των οστών, περνώντας από πολλά στάδια ανάπτυξης και ωρίμανσης. Όλες οι ενδιάμεσες μορφές προδρόμων ερυθροκυττάρων συνδυάζονται σε έναν μόνο όρο - φύτρο ερυθροκυττάρων.

Καθώς οι πρόδρομοι ερυθροκυττάρων ωριμάζουν, υφίστανται μια αλλαγή στην οξύτητα του κυτταροπλάσματος ( υγρό μέρος του κυττάρου), αυτοπέψη του πυρήνα και συσσώρευση αιμοσφαιρίνης. Ο άμεσος προκάτοχος ενός ερυθροκυττάρου είναι ένα δικτυοερυθρό κύτταρο - ένα κύτταρο στο οποίο, όταν εξεταστεί με μικροσκόπιο, μπορεί κανείς να βρει κάποια πυκνά εγκλείσματα που κάποτε ήταν ο πυρήνας. Τα δικτυοερυθρά αιμοσφαίρια κυκλοφορούν στο αίμα για 36 έως 44 ώρες, κατά τη διάρκεια των οποίων απαλλάσσονται από τα υπολείμματα του πυρήνα και ολοκληρώνουν τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης από τις υπολειμματικές αλυσίδες του αγγελιαφόρου RNA ( ριβονουκλεϊκό οξύ).

Η ρύθμιση της ωρίμανσης νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων πραγματοποιείται μέσω άμεσο μηχανισμό ανατροφοδότηση. Η ουσία που διεγείρει την ανάπτυξη του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι η ερυθροποιητίνη, μια ορμόνη που παράγεται από το νεφρικό παρέγχυμα. Κατά τη διάρκεια της πείνας με οξυγόνο, η παραγωγή ερυθροποιητίνης αυξάνεται, γεγονός που οδηγεί σε επιτάχυνση της ωρίμανσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων και, τελικά, στην αποκατάσταση του βέλτιστου επιπέδου κορεσμού οξυγόνου των ιστών. Η δευτερογενής ρύθμιση της δραστηριότητας του μικροβίου των ερυθροκυττάρων πραγματοποιείται μέσω της ιντερλευκίνης-3, του παράγοντα βλαστοκυττάρων, της βιταμίνης Β 12, των ορμονών ( θυροξίνη, σωματοστατίνη, ανδρογόνα, οιστρογόνα, κορτικοστεροειδή) και μικροστοιχεία ( σελήνιο, σίδηρο, ψευδάργυρο, χαλκό κ.λπ.).

Μετά από 3-4 μήνες από την ύπαρξη του ερυθροκυττάρου, εμφανίζεται η σταδιακή συνέλιξή του, που εκδηλώνεται με την απελευθέρωση ενδοκυτταρικού υγρού από αυτό λόγω της φθοράς των περισσότερων συστημάτων ενζύμων μεταφοράς. Μετά από αυτό, το ερυθροκύτταρο συμπιέζεται, συνοδευόμενο από μείωση των πλαστικών ιδιοτήτων του. Η μείωση των πλαστικών ιδιοτήτων βλάπτει τη διαπερατότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων μέσω των τριχοειδών αγγείων. Τελικά, ένα τέτοιο ερυθρό αιμοσφαίριο εισέρχεται στη σπλήνα, κολλάει στα τριχοειδή του και καταστρέφεται από τα λευκά αιμοσφαίρια και τα μακροφάγα που βρίσκονται γύρω τους.

Μετά την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η ελεύθερη αιμοσφαιρίνη απελευθερώνεται στην κυκλοφορία του αίματος. Όταν το ποσοστό αιμόλυσης είναι μικρότερο από 10% του συνολικός αριθμόςΤα ερυθρά αιμοσφαίρια την ημέρα, η αιμοσφαιρίνη δεσμεύεται από μια πρωτεΐνη που ονομάζεται απτοσφαιρίνη και εναποτίθεται στον σπλήνα και στο εσωτερικό στρώμα των αιμοφόρων αγγείων, όπου καταστρέφεται από τα μακροφάγα. Τα μακροφάγα καταστρέφουν το πρωτεϊνικό τμήμα της αιμοσφαιρίνης, αλλά απελευθερώνουν την αίμη. Η αίμη, υπό την επίδραση ενός αριθμού ενζύμων του αίματος, μετατρέπεται σε ελεύθερη χολερυθρίνη, μετά την οποία μεταφέρεται στο ήπαρ από την πρωτεΐνη λευκωματίνη. Η παρουσία μεγάλης ποσότητας ελεύθερης χολερυθρίνης στο αίμα συνοδεύεται από την εμφάνιση λεμονιού ίκτερου. Στο ήπαρ, η ελεύθερη χολερυθρίνη συνδέεται με το γλυκουρονικό οξύ και απελευθερώνεται στο έντερο ως χολή. Εάν υπάρχει εμπόδιο στην εκροή της χολής, αυτή ρέει πίσω στο αίμα και κυκλοφορεί με τη μορφή δεσμευμένη χολερυθρίνη. Σε αυτή την περίπτωση εμφανίζεται και ίκτερος, αλλά πιο σκούρας απόχρωσης ( οι βλεννογόνοι και το δέρμα έχουν πορτοκαλί ή κοκκινωπό χρώμα).

Μετά την απελευθέρωση της δεσμευμένης χολερυθρίνης στο έντερο με τη μορφή χολής, αποκαθίσταται σε στερκοχολινογόνο και ουροχολινογόνο με τη βοήθεια της εντερικής χλωρίδας. Το μεγαλύτερο μέρος του στερκοβιλινογόνου μετατρέπεται σε στερκοβιλίνη, η οποία απεκκρίνεται στα κόπρανα και τα κάνει καφέ. Το υπόλοιπο τμήμα του στερκοχολινογόνου και του ουροχολινογόνου απορροφάται στο έντερο και εισέρχεται πίσω στην κυκλοφορία του αίματος. Το ουροβιλινογόνο μετασχηματίζεται σε ουροβιλίνη και απεκκρίνεται στα ούρα, και το στερκοχολινογόνο επανεισέρχεται στο ήπαρ και απεκκρίνεται στη χολή. Αυτός ο κύκλος μπορεί να φαίνεται χωρίς νόημα με την πρώτη ματιά, ωστόσο, αυτή είναι μια εσφαλμένη αντίληψη. Όταν τα προϊόντα διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων εισέρχονται ξανά στην κυκλοφορία του αίματος, διεγείρεται η δραστηριότητα του ανοσοποιητικού συστήματος.

Με την αύξηση του ρυθμού αιμόλυσης από 10% σε 17-18% του συνολικού αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων ανά ημέρα, τα αποθέματα απτοσφαιρίνης καθίστανται ανεπαρκή για να συλλάβουν την απελευθερωμένη αιμοσφαιρίνη και να τη χρησιμοποιήσουν με τον τρόπο που περιγράφεται παραπάνω. Σε αυτή την περίπτωση, η ελεύθερη αιμοσφαιρίνη εισέρχεται στα νεφρικά τριχοειδή αγγεία μέσω της κυκλοφορίας του αίματος, διηθείται στα πρωτογενή ούρα και οξειδώνεται σε αιμοσιδερίνη. Στη συνέχεια, η αιμοσιδερίνη εισέρχεται σε δευτερογενή ούρα και αποβάλλεται από το σώμα.

Με εξαιρετικά σοβαρή αιμόλυση, το ποσοστό της οποίας υπερβαίνει το 17 - 18% του συνολικού αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων την ημέρα, η αιμοσφαιρίνη εισέρχεται στα νεφρά σε πολύ μεγάλες ποσότητες. Εξαιτίας αυτού, η οξείδωσή του δεν προλαβαίνει να συμβεί και η καθαρή αιμοσφαιρίνη εισέρχεται στα ούρα. Έτσι, ο προσδιορισμός περίσσειας urobilin στα ούρα είναι σημάδι ήπιας αιμολυτικής αναιμίας. Η εμφάνιση αιμοσιδερίνης υποδηλώνει μετάβαση σε μέτριο βαθμό αιμόλυσης. Η ανίχνευση της αιμοσφαιρίνης στα ούρα υποδηλώνει υψηλή ένταση καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Τι είναι η αιμολυτική αναιμία;

Η αιμολυτική αναιμία είναι μια ασθένεια κατά την οποία η διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται σημαντικά λόγω ενός αριθμού εξωτερικών και εσωτερικών παραγόντων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Εσωτερικοί παράγοντες που οδηγούν στην καταστροφή των ερυθροκυττάρων είναι διάφορες ανωμαλίες στη δομή των ενζύμων των ερυθροκυττάρων, της αίμης ή κυτταρική μεμβράνη. Εξωτερικοί παράγοντες που μπορούν να οδηγήσουν στην καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι διάφορα είδηανοσολογικές συγκρούσεις, μηχανική καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων, καθώς και μόλυνση του σώματος με ορισμένες μολυσματικές ασθένειες.

Οι αιμολυτικές αναιμίες ταξινομούνται σε συγγενείς και επίκτητες.


Διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι συγγενών αιμολυτικών αναιμιών:

• μεμβρανοπάθεια;
• ζυμοπάθεια;
• αιμοσφαιρινοπάθειες.

Διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι επίκτητης αιμολυτικής αναιμίας:

• ανοσολογική αιμολυτική αναιμία?
• επίκτητες μεμβρανοπάθειες.
• αναιμία λόγω μηχανικής καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από λοιμογόνους παράγοντες.

Συγγενείς αιμολυτικές αναιμίες

Μεμβρανοπάθειες

Όπως περιγράφηκε προηγουμένως, το κανονικό σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων έχει σχήμα αμφίκοιλου δίσκου. Αυτή η φόρμα αντιστοιχεί στο σωστό πρωτεϊνική σύνθεσημεμβράνες και επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να διεισδύσουν μέσω τριχοειδών αγγείων, η διάμετρος των οποίων είναι αρκετές φορές μικρότερη από τη διάμετρο του ίδιου του ερυθροκυττάρου. Η υψηλή διεισδυτική ικανότητα των ερυθροκυττάρων, αφενός, τους επιτρέπει να εκτελούν την κύρια λειτουργία τους όσο το δυνατόν πιο αποτελεσματικά - την ανταλλαγή αερίων μεταξύ του εσωτερικού περιβάλλοντος του σώματος και εξωτερικό περιβάλλον, και αφετέρου να αποφευχθεί η υπερβολική καταστροφή τους στον σπλήνα.

Ένα ελάττωμα σε ορισμένες πρωτεΐνες της μεμβράνης οδηγεί σε διαταραχή του σχήματός της. Με παραβίαση του σχήματος, υπάρχει μείωση της παραμόρφωσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων και, κατά συνέπεια, η αυξημένη καταστροφή τους στον σπλήνα.

Σήμερα, υπάρχουν 3 τύποι συγγενών μεμβρανοπαθειών:

• μικροσφαιροκυττάρωση
• ωοκυττάρωση

Ακανθοκυττάρωσηείναι μια κατάσταση κατά την οποία ερυθρά αιμοσφαίρια με πολυάριθμες εκβολές, που ονομάζονται ακανθοκύτταρα, εμφανίζονται στην κυκλοφορία του αίματος του ασθενούς. Η μεμβράνη τέτοιων ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν είναι στρογγυλή και κάτω από ένα μικροσκόπιο μοιάζει με μπορντούρα, εξ ου και το όνομα της παθολογίας. Τα αίτια της ακανθοκυττάρωσης δεν έχουν μελετηθεί πλήρως μέχρι σήμερα, αλλά υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ αυτής της παθολογίας και της σοβαρής ηπατικής βλάβης με υψηλά επίπεδα λίπους στο αίμα ( ολική χοληστερόλη και τα κλάσματά της, βήτα λιποπρωτεΐνες, τριακυλογλυκερίδια κ.λπ.). Ο συνδυασμός αυτών των παραγόντων μπορεί να εμφανιστεί σε κληρονομικές ασθένειες όπως η χορεία του Huntington και η αβηταλιποπρωτεϊναιμία. Τα ακανθοκύτταρα αδυνατούν να περάσουν μέσα από τα τριχοειδή αγγεία του σπλήνα και ως εκ τούτου σύντομα καταστρέφονται, οδηγώντας σε αιμολυτική αναιμία. Έτσι, η σοβαρότητα της ακανθοκυττάρωσης συσχετίζεται άμεσα με την ένταση της αιμόλυσης και τα κλινικά σημεία της αναιμίας.

Μικροσφαιροκυττάρωση- μια ασθένεια που στο παρελθόν ήταν γνωστή ως οικογενής αιμολυτικός ίκτερος, καθώς περιλαμβάνει μια σαφή αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου που είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό ενός αμφίκωνου ερυθροκυττάρου. Ως αποτέλεσμα, σε τέτοιους ασθενείς, όλα τα σχηματισμένα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν σφαιρικό σχήμα και έχουν μικρότερη διάμετρο σε σύγκριση με τα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια. Το σφαιρικό σχήμα έχει μικρότερο εμβαδόν επιφάνειας σε σύγκριση με το κανονικό αμφίκυρτο σχήμα, επομένως η αποτελεσματικότητα της ανταλλαγής αερίων τέτοιων ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται. Επιπλέον, περιέχουν λιγότερη αιμοσφαιρίνη και τροποποιούνται λιγότερο εύκολα όταν περνούν από τριχοειδή αγγεία. Αυτά τα χαρακτηριστικά οδηγούν σε μείωση της διάρκειας ζωής τέτοιων ερυθρών αιμοσφαιρίων μέσω της πρόωρης αιμόλυσης στον σπλήνα.

Από την παιδική ηλικία, τέτοιοι ασθενείς εμφανίζουν υπερτροφία του βλαστού μυελού των οστών των ερυθροκυττάρων, αντισταθμίζοντας την αιμόλυση. Επομένως, με τη μικροσφαιροκυττάρωση, παρατηρείται συχνότερα ήπια έως μέτρια αναιμία, η οποία εμφανίζεται κυρίως σε στιγμές που ο οργανισμός εξασθενεί από ιογενείς ασθένειες, υποσιτισμό ή έντονη σωματική εργασία.

Οβαλοκυττάρωσηείναι μια κληρονομική νόσος που μεταδίδεται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Πιο συχνά, η ασθένεια εμφανίζεται υποκλινικά με την παρουσία λιγότερο από 25% των οβάλ ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Πολύ λιγότερο συχνές είναι οι σοβαρές μορφές, στις οποίες ο αριθμός των ελαττωματικών ερυθρών αιμοσφαιρίων πλησιάζει το 100%. Η αιτία της ωοκυττάρωσης έγκειται σε ένα ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης σπεκτρίνης. Η σπεκτρίνη εμπλέκεται στην κατασκευή του κυτταροσκελετού των ερυθροκυττάρων. Έτσι, λόγω ανεπαρκούς πλαστικότητας του κυτταροσκελετού, το ερυθροκύτταρο δεν είναι σε θέση να αποκαταστήσει το αμφίκυρτο σχήμα του αφού περάσει από τα τριχοειδή αγγεία και κυκλοφορεί στο περιφερικό αίμα με τη μορφή ελλειψοειδών κυττάρων. Όσο πιο έντονη είναι η αναλογία της διαμήκους και της εγκάρσιας διαμέτρου του ωοκυττάρου, τόσο πιο γρήγορα συμβαίνει η καταστροφή του στον σπλήνα. Η αφαίρεση της σπλήνας μειώνει σημαντικά το ρυθμό αιμόλυσης και οδηγεί σε ύφεση της νόσου στο 87% των περιπτώσεων.

Ενζυμαπάθειες

Το ερυθρό αιμοσφαίριο περιέχει μια σειρά από ένζυμα, με τη βοήθεια των οποίων διατηρείται η σταθερότητα του εσωτερικού του περιβάλλοντος, η γλυκόζη μετατρέπεται σε ΑΤΡ και ρυθμίζεται η οξεοβασική ισορροπία του αίματος.

Σύμφωνα με τις παραπάνω οδηγίες, διακρίνονται 3 τύποι ενζυμοπάθειας:

• ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στην οξείδωση και τη μείωση της γλουταθειόνης ( Δες παρακάτω);
• ανεπάρκεια ενζύμων γλυκόλυσης.
• ανεπάρκεια ενζύμων που χρησιμοποιούν ATP.

Γλουταθειόνηείναι ένα σύμπλεγμα τριπεπτιδίων που εμπλέκεται στις περισσότερες διεργασίες οξειδοαναγωγής στο σώμα. Ειδικότερα, είναι απαραίτητο για τη λειτουργία των μιτοχονδρίων - των ενεργειακών σταθμών οποιουδήποτε κυττάρου, συμπεριλαμβανομένων των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Γεννητικές ανωμαλίεςένζυμα που εμπλέκονται στην οξείδωση και τη μείωση της γλουταθειόνης στα ερυθροκύτταρα οδηγούν σε μείωση του ρυθμού παραγωγής των μορίων ATP - το κύριο ενεργειακό υπόστρωμα για τα περισσότερα ενεργειακά εξαρτώμενα συστήματα του κυττάρου. Η ανεπάρκεια ATP οδηγεί σε επιβράδυνση του μεταβολισμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και στην ταχεία αυθόρμητη καταστροφή τους, που ονομάζεται απόπτωση.

Γλυκόλυσηείναι η διαδικασία διάσπασης της γλυκόζης με το σχηματισμό μορίων ΑΤΡ. Η γλυκόλυση απαιτεί την παρουσία ενός αριθμού ενζύμων που μετατρέπουν επανειλημμένα τη γλυκόζη σε ενδιάμεσες ενώσεις και τελικά απελευθερώνουν ATP. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, ένα ερυθρό αιμοσφαίριο είναι ένα κύτταρο που δεν χρησιμοποιεί οξυγόνο για να παράγει μόρια ATP. Αυτός ο τύπος γλυκόλυσης είναι αναερόβιος ( χωρίς αέρα). Ως αποτέλεσμα, από ένα μόριο γλυκόζης σε ένα ερυθροκύτταρο, σχηματίζονται 2 μόρια ATP, τα οποία χρησιμοποιούνται για τη διατήρηση της λειτουργικότητας των περισσότερων ενζυμικών συστημάτων του κυττάρου. Κατά συνέπεια, ένα συγγενές ελάττωμα στα γλυκολυτικά ένζυμα στερεί από τα ερυθρά αιμοσφαίρια την απαραίτητη ποσότητα ενέργειας για τη διατήρηση της ζωής και καταστρέφεται.

ATPείναι ένα παγκόσμιο μόριο, η οξείδωση του οποίου απελευθερώνει την ενέργεια που απαιτείται για τη λειτουργία περισσότερο από το 90% των ενζυμικών συστημάτων όλων των κυττάρων του σώματος. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν επίσης πολλά ενζυμικά συστήματα των οποίων το υπόστρωμα είναι το ATP. Η εκλυόμενη ενέργεια ξοδεύεται στη διαδικασία ανταλλαγής αερίων, διατηρώντας σταθερή ιοντική ισορροπία εντός και εκτός του κυττάρου, διατηρώντας σταθερή την οσμωτική και ογκοτική πίεση του κυττάρου, καθώς και ενεργή εργασίακυτταροσκελετό και πολλά άλλα. Η παραβίαση της χρήσης γλυκόζης σε τουλάχιστον ένα από τα προαναφερθέντα συστήματα οδηγεί σε απώλεια της λειτουργίας της και σε περαιτέρω αλυσιδωτή αντίδραση, αποτέλεσμα της οποίας είναι η καταστροφή των ερυθροκυττάρων.

Αιμοσφαιρινοπάθειες

Η αιμοσφαιρίνη είναι ένα μόριο που καταλαμβάνει το 98% του όγκου ενός ερυθροκυττάρου, υπεύθυνο για τη διασφάλιση των διαδικασιών σύλληψης και απελευθέρωσης αερίων, καθώς και για τη μεταφορά τους από τις πνευμονικές κυψελίδες στους περιφερικούς ιστούς και την πλάτη. Με ορισμένα ελαττώματα αιμοσφαιρίνης, τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν αέρια πολύ χειρότερα. Επιπλέον, στο πλαίσιο των αλλαγών στο μόριο της αιμοσφαιρίνης, αλλάζει και το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, γεγονός που επηρεάζει επίσης αρνητικά τη διάρκεια της κυκλοφορίας τους στην κυκλοφορία του αίματος.

Υπάρχουν 2 τύποι αιμοσφαιρινοπάθειας:

• ποσοτική – θαλασσαιμία;
• ποιοτική – δρεπανοκυτταρική αναιμία ή drepanocytosis.

Θαλασσαιμίαείναι κληρονομικές ασθένειες που σχετίζονται με διαταραχή της σύνθεσης αιμοσφαιρίνης. Στη δομή της, η αιμοσφαιρίνη είναι ένα πολύπλοκο μόριο που αποτελείται από δύο άλφα μονομερή και δύο βήτα μονομερή συνδεδεμένα μεταξύ τους. Η άλφα αλυσίδα συντίθεται από 4 τμήματα DNA. Αλυσίδα beta – από 2 τμήματα. Έτσι, όταν συμβαίνει μια μετάλλαξη σε μία από τις 6 περιοχές, η σύνθεση του μονομερούς του οποίου το γονίδιο έχει υποστεί βλάβη μειώνεται ή σταματά. Τα υγιή γονίδια συνεχίζουν τη σύνθεση μονομερών, η οποία με την πάροδο του χρόνου οδηγεί σε ποσοτική υπεροχή ορισμένων αλυσίδων έναντι άλλων. Αυτά τα μονομερή που είναι σε περίσσεια σχηματίζουν ασθενείς ενώσεις, η λειτουργία των οποίων είναι σημαντικά κατώτερη από την κανονική αιμοσφαιρίνη. Σύμφωνα με την αλυσίδα της οποίας η σύνθεση είναι μειωμένη, υπάρχουν 3 κύριοι τύποι θαλασσαιμίας - η άλφα, η βήτα και η μικτή άλφα-βήτα θαλασσαιμία. Η κλινική εικόνα εξαρτάται από τον αριθμό των μεταλλαγμένων γονιδίων.

Δρεπανοκυτταρική αναιμίαείναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία σχηματίζεται μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη S αντί της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης Α. Αυτή η ανώμαλη αιμοσφαιρίνη είναι σημαντικά κατώτερη σε λειτουργικότητα από την αιμοσφαιρίνη Α και επίσης αλλάζει το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε σχήμα δρεπανιού. Αυτή η μορφή οδηγεί στην καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε μια περίοδο 5 έως 70 ημερών σε σύγκριση με την κανονική διάρκεια της ύπαρξής τους - από 90 έως 120 ημέρες. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται στο αίμα μια αναλογία δρεπανόμορφων ερυθρών αιμοσφαιρίων, η αξία των οποίων εξαρτάται από το αν η μετάλλαξη είναι ετερόζυγη ή ομόζυγη. Με μια ετερόζυγη μετάλλαξη, το ποσοστό των μη φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων σπάνια φτάνει το 50% και ο ασθενής εμφανίζει συμπτώματα αναιμίας μόνο με σημαντική σωματική άσκηση ή σε συνθήκες μειωμένης συγκέντρωσης οξυγόνου στο ατμοσφαιρικός αέρας. Με ομόζυγη μετάλλαξη όλα τα ερυθρά αιμοσφαίρια του ασθενούς είναι δρεπανοειδή και επομένως τα συμπτώματα της αναιμίας εμφανίζονται από τη γέννηση του παιδιού και η νόσος χαρακτηρίζεται από σοβαρή πορεία.

Επίκτητη αιμολυτική αναιμία

Ανοσολογικές αιμολυτικές αναιμίες

Με αυτόν τον τύπο αναιμίας, η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων συμβαίνει υπό την επίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος του σώματος.

Υπάρχουν 4 τύποι ανοσολογικής αιμολυτικής αναιμίας:

• αυτοάνοσο?
• ισοάνοσο;
• ετεροάνοσο;
• διαάνοση.

Για αυτοάνοση αναιμίαΤο σώμα του ίδιου του ασθενούς παράγει αντισώματα στα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια λόγω δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος και παραβίασης της αναγνώρισης από τα λεμφοκύτταρα των δικών τους και ξένων κυττάρων.

Ισοάνοσες αναιμίεςαναπτύσσονται όταν ένας ασθενής μεταγγίζεται με αίμα που δεν είναι συμβατό με το σύστημα ABO και τον παράγοντα Rh ή, με άλλα λόγια, με αίμα διαφορετικής ομάδας. Σε αυτή την περίπτωση, τα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταγγίστηκαν την προηγούμενη μέρα καταστρέφονται από κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος και αντισώματα του λήπτη. Μια παρόμοια ανοσολογική σύγκρουση αναπτύσσεται όταν ο παράγοντας Rh είναι θετικός στο αίμα του εμβρύου και αρνητικός στο αίμα της εγκύου μητέρας. Αυτή η παθολογία ονομάζεται αιμολυτική νόσος των νεογνών.

Ετεροάνοσες αναιμίεςαναπτύσσονται όταν εμφανίζονται ξένα αντιγόνα στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, τα οποία αναγνωρίζονται από το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς ως ξένα. Ξένα αντιγόνα μπορεί να εμφανιστούν στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων εάν ληφθούν ορισμένα φάρμακα ή μετά από οξείες ιογενείς λοιμώξεις.

Διαάνοσες αναιμίεςαναπτύσσονται στο έμβρυο όταν υπάρχουν αντισώματα κατά των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα της μητέρας ( αυτοάνοση αναιμία). Στην περίπτωση αυτή, τόσο τα μητρικά όσο και τα εμβρυϊκά ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται στόχοι του ανοσοποιητικού συστήματος, ακόμη και αν δεν εντοπιστεί ασυμβατότητα Rh, όπως στην αιμολυτική νόσο του νεογνού.

Επίκτητες μεμβρανοπάθειες

Ένας εκπρόσωπος αυτής της ομάδας είναι η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία ή η νόσος Marchiafava-Micheli. Η βάση αυτής της ασθένειας είναι ο συνεχής σχηματισμός ενός μικρού ποσοστού ερυθρών αιμοσφαιρίων με ελαττωματική μεμβράνη. Πιθανώς, το μικρόβιο των ερυθροκυττάρων ενός συγκεκριμένου τμήματος του μυελού των οστών υφίσταται μετάλλαξη που προκαλείται από διάφορους επιβλαβείς παράγοντες, όπως ακτινοβολία, χημικούς παράγοντες κ.λπ. ένα από τα κύρια συστατικά ανοσοποιητική άμυνασώμα). Έτσι, τα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια δεν παραμορφώνονται και τα ελαττωματικά ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται από το συμπλήρωμα στην κυκλοφορία του αίματος. Ως αποτέλεσμα, απελευθερώνεται μεγάλη ποσότητα ελεύθερης αιμοσφαιρίνης, η οποία αποβάλλεται με τα ούρα κυρίως τη νύχτα.

Αναιμία λόγω μηχανικής καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων

Αυτή η ομάδα ασθενειών περιλαμβάνει:

• αιμοσφαιρινουρία Μαρτίου;
• μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία;
• αναιμία κατά τη μεταμόσχευση μηχανικών καρδιακών βαλβίδων.

Αιμοσφαιρινουρία Μαρτίου, όπως υποδηλώνει το όνομα, αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της μεγάλης πορείας. Τα σχηματισμένα στοιχεία αίματος που βρίσκονται στα πόδια, με παρατεταμένη τακτική συμπίεση των πελμάτων, υπόκεινται σε παραμόρφωση και ακόμη και καταστροφή. Ως αποτέλεσμα, μια μεγάλη ποσότητα αδέσμευτης αιμοσφαιρίνης απελευθερώνεται στο αίμα, η οποία απεκκρίνεται στα ούρα.

Μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμίααναπτύσσεται λόγω παραμόρφωσης και επακόλουθης καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην οξεία σπειραματονεφρίτιδα και το διάχυτο σύνδρομο ενδοαγγειακής πήξης. Στην πρώτη περίπτωση, λόγω φλεγμονής των νεφρικών σωληναρίων και, κατά συνέπεια, των τριχοειδών αγγείων που τα περιβάλλουν, ο αυλός τους στενεύει και τα ερυθρά αιμοσφαίρια παραμορφώνονται λόγω τριβής με την εσωτερική τους μεμβράνη. Στη δεύτερη περίπτωση, η αστραπιαία συσσώρευση αιμοπεταλίων εμφανίζεται σε ολόκληρο το κυκλοφορικό σύστημα, συνοδευόμενη από το σχηματισμό πολλών νημάτων ινώδους που φράζουν τον αυλό των αγγείων. Μερικά από τα ερυθρά αιμοσφαίρια κολλάνε αμέσως στο δίκτυο που προκύπτει και σχηματίζουν πολλαπλούς θρόμβους αίματος και τα υπόλοιπα υψηλή ταχύτηταγλιστρά μέσα από αυτό το δίκτυο, παραμορφώνεται στην πορεία. Ως αποτέλεσμα, τα ερυθροκύτταρα που παραμορφώνονται με αυτόν τον τρόπο, που ονομάζονται «στεφανωμένα», εξακολουθούν να κυκλοφορούν στο αίμα για κάποιο χρονικό διάστημα και στη συνέχεια καταστρέφονται μόνα τους ή όταν περνούν από τα τριχοειδή αγγεία της σπλήνας.

Αναιμία κατά τη μεταμόσχευση μηχανικής καρδιακής βαλβίδαςαναπτύσσεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια που κινούνται με μεγάλη ταχύτητα συγκρούονται με το πυκνό πλαστικό ή μέταλλο που συνθέτει την τεχνητή καρδιακή βαλβίδα. Ο ρυθμός καταστροφής εξαρτάται από την ταχύτητα της ροής του αίματος στην περιοχή της βαλβίδας. Η αιμόλυση εντείνεται κατά τη διάρκεια σωματικής εργασίας, συναισθηματικών εμπειριών, απότομη αύξησηή μειωμένη αρτηριακή πίεση και αυξημένη θερμοκρασία σώματος.

Αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από λοιμογόνους παράγοντες

Μικροοργανισμοί όπως το Plasmodium malaria και το Toxoplasma gondii ( αιτιολογικός παράγοντας της τοξοπλάσμωσης) χρησιμοποιούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια ως υπόστρωμα για την αναπαραγωγή και την ανάπτυξη του δικού τους είδους. Ως αποτέλεσμα της μόλυνσης με αυτές τις λοιμώξεις, τα παθογόνα διεισδύουν στα ερυθρά αιμοσφαίρια και πολλαπλασιάζονται σε αυτό. Στη συνέχεια, μετά από ένα ορισμένο χρονικό διάστημα, ο αριθμός των μικροοργανισμών αυξάνεται τόσο πολύ που καταστρέφει το κύτταρο από μέσα. Ταυτόχρονα, μια ακόμη μεγαλύτερη ποσότητα του παθογόνου απελευθερώνεται στο αίμα, το οποίο εγκαθίσταται σε υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια και επαναλαμβάνει τον κύκλο. Ως αποτέλεσμα, με ελονοσία κάθε 3 έως 4 ημέρες ( ανάλογα με τον τύπο του παθογόνου) παρατηρείται κύμα αιμόλυσης που συνοδεύεται από άνοδο της θερμοκρασίας. Στην τοξοπλάσμωση, η αιμόλυση αναπτύσσεται σύμφωνα με ένα παρόμοιο σενάριο, αλλά πιο συχνά έχει μια μη κυματική πορεία.

Αιτίες αιμολυτικής αναιμίας

Συνοψίζοντας όλες τις πληροφορίες από την προηγούμενη ενότητα, μπορούμε να πούμε με σιγουριά ότι υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός αιτιών αιμόλυσης. Οι λόγοι μπορεί να βρίσκονται τόσο σε κληρονομικές όσο και σε επίκτητες ασθένειες. Γι' αυτό το λόγο αποδίδεται μεγάλη σημασία στην αναζήτηση της αιτίας της αιμόλυσης όχι μόνο στο σύστημα αίματος, αλλά και σε άλλα συστήματα του σώματος, καθώς συχνά η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν είναι μια ανεξάρτητη ασθένεια, αλλά ένα σύμπτωμα μιας άλλης ασθένειας.

Έτσι, η αιμολυτική αναιμία μπορεί να αναπτυχθεί για τους ακόλουθους λόγους:

• είσοδος στο αίμα διαφόρων τοξινών και δηλητηρίων ( τοξικά χημικά, φυτοφάρμακα, δαγκώματα φιδιών κ.λπ.);
• μηχανική καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων ( κατά τη διάρκεια πολύωρου περπατήματος, μετά από εμφύτευση τεχνητής καρδιακής βαλβίδας κ.λπ.);
• σύνδρομο διάχυτης ενδαγγειακής πήξης.
• διάφορος γενετικές ανωμαλίεςδομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων?
• αυτοάνοσο νόσημα;
• παρανεοπλασματικό σύνδρομο ( διασταυρούμενη ανοσολογική καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων μαζί με κύτταρα όγκου);
• επιπλοκές μετά από μετάγγιση αίματος από δότη.
• μόλυνση από ορισμένες μολυσματικές ασθένειες ( ελονοσία, τοξοπλάσμωση);
• χρόνια σπειραματονεφρίτιδα;
• σοβαρές πυώδεις λοιμώξεις που συνοδεύονται από σήψη.
• λοιμώδης ηπατίτιδα Β, λιγότερο συχνά C και D.
• αβιταμίνωση κ.λπ.

Συμπτώματα αιμολυτικής αναιμίας

Τα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας ταιριάζουν σε δύο κύρια σύνδρομα - το αναιμικό και το αιμολυτικό. Στις περιπτώσεις που η αιμόλυση είναι σύμπτωμα άλλης νόσου, η κλινική εικόνα περιπλέκεται από τα συμπτώματά της.

Το αναιμικό σύνδρομο εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων.
• ζάλη;
• σοβαρή γενική αδυναμία?
• ταχεία κόπωση?
• δύσπνοια κατά τη διάρκεια της κανονικής σωματικής δραστηριότητας.
• ΧΤΥΠΟΣ καρδιας;

Το αιμολυτικό σύνδρομο εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• κιτρινωπό-ωχρό χρώμα του δέρματος και των βλεννογόνων.
• ούρα που έχουν σκούρο καφέ, κερασί ή κόκκινο χρώμα.
• αύξηση του μεγέθους της σπλήνας.
• πόνος στο αριστερό υποχόνδριο κ.λπ.

Διάγνωση αιμολυτικής αναιμίας

Η διάγνωση της αιμολυτικής αναιμίας πραγματοποιείται σε δύο στάδια. Στο πρώτο στάδιο, η αιμόλυση που εμφανίζεται στην αγγειακή κλίνη ή στη σπλήνα διαγιγνώσκεται άμεσα. Στο δεύτερο στάδιο, πραγματοποιούνται πολυάριθμες πρόσθετες μελέτες για τον προσδιορισμό της αιτίας της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Πρώτο στάδιο διάγνωσης

Η αιμόλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι δύο τύπων. Ο πρώτος τύπος αιμόλυσης ονομάζεται ενδοκυτταρική, δηλαδή η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων συμβαίνει στον σπλήνα μέσω της απορρόφησης ελαττωματικών ερυθρών αιμοσφαιρίων από λεμφοκύτταρα και φαγοκύτταρα. Ο δεύτερος τύπος αιμόλυσης ονομάζεται ενδαγγειακή, δηλαδή η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων λαμβάνει χώρα στην κυκλοφορία του αίματος υπό την επίδραση λεμφοκυττάρων, αντισωμάτων και συμπληρώματος που κυκλοφορούν στο αίμα. Ο προσδιορισμός του τύπου της αιμόλυσης είναι εξαιρετικά σημαντικός γιατί δίνει στον ερευνητή μια υπόδειξη προς ποια κατεύθυνση πρέπει να συνεχίσει την αναζήτηση για την αιτία της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η επιβεβαίωση της ενδοκυτταρικής αιμόλυσης πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τους ακόλουθους εργαστηριακούς δείκτες:

• αιμοσφαιριναιμία– η παρουσία ελεύθερης αιμοσφαιρίνης στο αίμα λόγω της ενεργού καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• αιμοσιδερινουρία– η παρουσία αιμοσιδερίνης στα ούρα, προϊόν οξείδωσης της περίσσειας αιμοσφαιρίνης στα νεφρά.
• αιμοσφαιρινουρία– η παρουσία αμετάβλητης αιμοσφαιρίνης στα ούρα, ένδειξη εξαιρετικά υψηλού ποσοστού καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η επιβεβαίωση της ενδαγγειακής αιμόλυσης πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες εργαστηριακές εξετάσεις:

• γενική εξέταση αίματος – μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και/ή της αιμοσφαιρίνης, αύξηση του αριθμού των δικτυοερυθροκυττάρων.
• βιοχημική εξέταση αίματος - αύξηση της ολικής χολερυθρίνης λόγω του έμμεσου κλάσματος.
• επίχρισμα περιφερικού αίματος - εάν με διάφορους τρόπουςη χρώση και η στερέωση του επιχρίσματος καθορίζει την πλειονότητα των ανωμαλιών στη δομή των ερυθροκυττάρων.

Μόλις αποκλειστεί η αιμόλυση, ο ερευνητής μεταβαίνει στην αναζήτηση άλλης αιτίας αναιμίας.

Δεύτερο στάδιο διάγνωσης

Υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός λόγων για την ανάπτυξη αιμόλυσης, επομένως η εύρεση τους μπορεί να διαρκέσει απαγορευτικά μεγάλο χρονικό διάστημα. Σε αυτή την περίπτωση, είναι απαραίτητο να μάθετε το ιατρικό ιστορικό της νόσου με όσο το δυνατόν περισσότερες λεπτομέρειες. Με άλλα λόγια, είναι απαραίτητο να βρεθούν τα μέρη που επισκέφτηκε ο ασθενής τους τελευταίους έξι μήνες, πού εργάστηκε, σε ποιες συνθήκες ζούσε, τη σειρά με την οποία εμφανίστηκαν τα συμπτώματα της νόσου, την ένταση της ανάπτυξής τους και πολύ περισσότερο. Τέτοιες πληροφορίες μπορεί να είναι χρήσιμες για τον περιορισμό της αναζήτησης των αιτιών της αιμόλυσης. Ελλείψει τέτοιων πληροφοριών, διεξάγεται μια σειρά δοκιμών για τον προσδιορισμό του υποστρώματος των πιο κοινών ασθενειών που οδηγούν στην καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Οι αναλύσεις του δεύτερου σταδίου διάγνωσης είναι:

• Άμεση και έμμεση δοκιμή Coombs.
• κυκλοφορούν ανοσοσυμπλέγματα?
• ωσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων.
• μελέτη της ενζυμικής δραστηριότητας των ερυθροκυττάρων ( γλυκόζη-6-φωσφορική αφυδρογονάση (G-6-PDH), πυροσταφυλική κινάση κ.λπ.);
• ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης;
• τεστ για δρεπανοποίηση ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Δοκιμή σώματος Heinz;
• βακτηριολογική καλλιέργεια αίματος;
• εξέταση μιας «παχιάς σταγόνας» αίματος.
• μυελόγραμμα;
• Η δοκιμή του Hem, η δοκιμή του Χάρτμαν ( δοκιμή σακχαρόζης).

Άμεση και έμμεση δοκιμή Coombs
Αυτές οι εξετάσεις πραγματοποιούνται για την επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας. Τα κυκλοφορούντα ανοσοσυμπλέγματα υποδεικνύουν έμμεσα την αυτοάνοση φύση της αιμόλυσης.

Οσμωτική αντίσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων
Συχνά αναπτύσσεται μείωση της οσμωτικής αντίστασης των ερυθροκυττάρων όταν συγγενείς μορφέςαιμολυτικές αναιμίες όπως η σφαιροκυττάρωση, η ωοθυλακίτιδα και η ακανθοκυττάρωση. Στη θαλασσαιμία, αντίθετα, παρατηρείται αύξηση της οσμωτικής αντίστασης των ερυθροκυττάρων.

Μελέτη ενζυμικής δραστηριότητας ερυθροκυττάρων
Για το σκοπό αυτό, διενεργούν πρώτα ποιοτικές αναλύσεις για την παρουσία ή απουσία των επιθυμητών ενζύμων και στη συνέχεια καταφεύγουν σε ποσοτικές αναλύσεις που πραγματοποιούνται με τη χρήση PCR. αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) . Ο ποσοτικός προσδιορισμός των ενζύμων των ερυθροκυττάρων μας επιτρέπει να εντοπίσουμε τη μείωση τους σε σχέση με τις φυσιολογικές τιμές και να διαγνώσουμε κρυφές μορφές ερυθροκυτταρικών ενζυμοπαθειών.

Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης
Η μελέτη πραγματοποιείται για να αποκλειστούν τόσο ποιοτικές όσο και ποσοτικές αιμοσφαιρινοπάθειες ( θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική αναιμία).

Δοκιμασία για δρεπανοποίηση ερυθρών αιμοσφαιρίων
Η ουσία αυτής της μελέτης είναι να προσδιοριστεί η αλλαγή στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων καθώς μειώνεται η μερική πίεση του οξυγόνου στο αίμα. Εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια πάρουν δρεπανοειδές σχήμα, επιβεβαιώνεται η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Δοκιμή σώματος Heinz
Σκοπός αυτής της εξέτασης είναι να ανιχνεύσει ειδικά εγκλείσματα στο επίχρισμα αίματος, τα οποία είναι η αδιάλυτη αιμοσφαιρίνη. Αυτή η δοκιμή πραγματοποιείται για να επιβεβαιώσει μια τέτοια ζυμωπάθεια όπως η ανεπάρκεια G-6-FDG. Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι τα σώματα Heinz μπορεί να εμφανιστούν σε επίχρισμα αίματος με υπερβολική δόση σουλφοναμιδίων ή βαφών ανιλίνης. Ο προσδιορισμός αυτών των σχηματισμών πραγματοποιείται σε μικροσκόπιο σκοτεινού πεδίου ή σε συμβατικό μικροσκόπιο φωτός με ειδική χρώση.

Βακτηριολογική καλλιέργεια αίματος
Η καλλιέργεια Buck πραγματοποιείται για τον προσδιορισμό των τύπων μολυσματικών παραγόντων που κυκλοφορούν στο αίμα που μπορούν να αλληλεπιδράσουν με τα ερυθρά αιμοσφαίρια και να προκαλέσουν την καταστροφή τους άμεσα ή μέσω ανοσοποιητικών μηχανισμών.

Μελέτη μιας «παχιάς σταγόνας» αίματος
Αυτή η μελέτη πραγματοποιείται για τον εντοπισμό των αιτιολογικών παραγόντων της ελονοσίας, κύκλος ζωήςπου συνδέεται στενά με την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Μυελόγραμμα
Το μυελόγραμμα είναι το αποτέλεσμα παρακέντησης μυελού των οστών. Αυτή η παρακλινική μέθοδος καθιστά δυνατό τον εντοπισμό παθολογιών όπως οι κακοήθεις ασθένειες του αίματος, οι οποίες, μέσω μιας διασταυρούμενης ανοσολογικής επίθεσης στο παρανεοπλασματικό σύνδρομο, καταστρέφουν επίσης τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Επιπλέον, στη στίξη του μυελού των οστών προσδιορίζεται ο πολλαπλασιασμός του ερυθροειδούς μικροβίου, γεγονός που υποδηλώνει υψηλό ποσοστό αντισταθμιστικής παραγωγής ερυθροκυττάρων ως απόκριση στην αιμόλυση.

Δοκιμή στριφώματος. τεστ Χάρτμαν ( δοκιμή σακχαρόζης)
Και οι δύο εξετάσεις πραγματοποιούνται για να προσδιοριστεί η διάρκεια της ύπαρξης ερυθρών αιμοσφαιρίων ενός συγκεκριμένου ασθενούς. Προκειμένου να επιταχυνθεί η διαδικασία της καταστροφής τους, το ελεγμένο δείγμα αίματος τοποθετείται σε ασθενές διάλυμα οξέος ή σακχαρόζης και στη συνέχεια εκτιμάται το ποσοστό των κατεστραμμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το Hem τεστ θεωρείται θετικό όταν καταστραφεί περισσότερο από το 5% των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το τεστ Hartmann θεωρείται θετικό όταν καταστραφεί περισσότερο από το 4% των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ένα θετικό τεστ υποδεικνύει παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία.

Εκτός από τις εργαστηριακές εξετάσεις που παρουσιάζονται, μπορούν να πραγματοποιηθούν και άλλες πρόσθετες εξετάσεις για τον προσδιορισμό της αιτίας της αιμολυτικής αναιμίας και οργανικές μελέτες, συνταγογραφείται από ειδικό στον τομέα της νόσου που πιστεύεται ότι είναι η αιτία της αιμόλυσης.

Θεραπεία της αιμολυτικής αναιμίας

Η θεραπεία της αιμολυτικής αναιμίας είναι μια πολύπλοκη δυναμική διαδικασία πολλαπλών επιπέδων. Είναι προτιμότερο να ξεκινήσει η θεραπεία μετά από πλήρη διάγνωση και διαπίστωση της πραγματικής αιτίας της αιμόλυσης. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων συμβαίνει τόσο γρήγορα που δεν υπάρχει αρκετός χρόνος για να τεθεί μια διάγνωση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ως απαραίτητο μέτρο, τα χαμένα ερυθρά αιμοσφαίρια αναπληρώνονται μέσω μετάγγισης αίματος δότη ή πλυμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Θεραπεία πρωτοπαθούς ιδιοπαθούς ( άγνωστος λόγος) η αιμολυτική αναιμία, καθώς και η δευτεροπαθής αιμολυτική αναιμία που οφείλεται σε παθήσεις του συστήματος αίματος, αντιμετωπίζεται από αιματολόγο. Η θεραπεία της δευτερογενούς αιμολυτικής αναιμίας που οφείλεται σε άλλες ασθένειες ανήκει στον ειδικό του οποίου το πεδίο δραστηριότητας είναι αυτή η ασθένεια. Έτσι, η αναιμία που προκαλείται από ελονοσία θα αντιμετωπιστεί από λοιμωξιολόγο. Η αυτοάνοση αναιμία θα αντιμετωπιστεί από ανοσολόγο ή αλλεργιολόγο. Αναιμία λόγω παρανεοπλασματικού συνδρόμου σε κακοήθης όγκοςθα αντιμετωπιστεί από ογκολόγο κ.λπ.

Αντιμετώπιση αιμολυτικής αναιμίας με φάρμακα

Η βάση για τη θεραπεία των αυτοάνοσων νοσημάτων και, ειδικότερα, της αιμολυτικής αναιμίας είναι οι γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες. Χρησιμοποιούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα - πρώτα για την ανακούφιση της έξαρσης της αιμόλυσης και στη συνέχεια ως θεραπεία συντήρησης. Δεδομένου ότι τα γλυκοκορτικοειδή έχουν έναν αριθμό από παρενέργειες, στη συνέχεια για την πρόληψή τους πραγματοποιείται επικουρική θεραπεία με βιταμίνες Β και φάρμακα που μειώνουν την οξύτητα του γαστρικού υγρού.

Εκτός από τη μείωση της αυτοάνοσης δραστηριότητας, θα πρέπει να δοθεί μεγάλη προσοχή στην πρόληψη του συνδρόμου DIC ( διαταραχή της πήξης του αίματος), ιδιαίτερα με μέτρια και υψηλή ένταση αιμόλυσης. Όταν η αποτελεσματικότητα της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή είναι χαμηλή, τα ανοσοκατασταλτικά είναι η τελευταία γραμμή θεραπείας.

Φάρμακο	Μηχανισμός δράσης	Τρόπος εφαρμογής
Πρεδνιζολόνη	Είναι εκπρόσωπος των γλυκοκορτικοειδών ορμονών που έχουν τα πιο έντονα αντιφλεγμονώδη και ανοσοκατασταλτικά αποτελέσματα.	1 – 2 mg/kg/ημέρα ενδοφλεβίως, στάγδην. Σε περίπτωση σοβαρής αιμόλυσης, η δόση του φαρμάκου αυξάνεται στα 150 mg/ημέρα. Μετά την ομαλοποίηση των επιπέδων της αιμοσφαιρίνης, η δόση μειώνεται αργά στα 15–20 mg/ημέρα και η θεραπεία συνεχίζεται για άλλους 3–4 μήνες. Μετά από αυτό, η δόση μειώνεται κατά 5 mg κάθε 2 έως 3 ημέρες μέχρι να διακοπεί πλήρως το φάρμακο.
Ηπαρίνη	Είναι ένα άμεσο αντιπηκτικό βραχείας δράσης ( 4 – 6 ώρες). Αυτό το φάρμακοσυνταγογραφείται για την πρόληψη του συνδρόμου DIC, το οποίο συχνά αναπτύσσεται κατά την οξεία αιμόλυση. Χρησιμοποιείται σε ασταθείς καταστάσεις ασθενών για καλύτερο έλεγχο της πήξης.	2500 – 5000 IU υποδορίως κάθε 6 ώρες υπό τον έλεγχο πηκτογράφου.
Ναδροπαρίνη	Είναι ένα άμεσο αντιπηκτικό μακράς δράσης ( 24 – 48 ώρες). Συνταγογραφείται σε ασθενείς με σταθερή κατάσταση για την πρόληψη θρομβοεμβολικών επιπλοκών και διάχυτης ενδαγγειακής πήξης.	0,3 ml/ημέρα υποδορίως υπό τον έλεγχο πηκτογράμματος.
Πεντοξυφυλλίνη	Περιφερικό αγγειοδιασταλτικό με μέτρια αντιαιμοπεταλιακή δράση. Αυξάνει την παροχή οξυγόνου στους περιφερειακούς ιστούς.	400–600 mg/ημέρα σε 2–3 από του στόματος δόσεις για τουλάχιστον 2 εβδομάδες. Η συνιστώμενη διάρκεια θεραπείας είναι 1 – 3 μήνες.
Φολικό οξύ	Ανήκει στην ομάδα των βιταμινών. Στην αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, χρησιμοποιείται για την αναπλήρωση των αποθεμάτων του στον οργανισμό.	Η θεραπεία ξεκινά με δόση 1 mg/ημέρα και στη συνέχεια την αυξάνει μέχρι να εμφανιστεί ένα διαρκές κλινικό αποτέλεσμα. Η μέγιστη ημερήσια δόση είναι 5 mg.
Βιταμίνη Β 12	Με τη χρόνια αιμόλυση, τα αποθέματα βιταμίνης Β 12 εξαντλούνται σταδιακά, γεγονός που οδηγεί σε αύξηση της διαμέτρου των ερυθρών αιμοσφαιρίων και μείωση των πλαστικών ιδιοτήτων του. Για να αποφευχθούν αυτές οι επιπλοκές, πραγματοποιείται πρόσθετη συνταγογράφηση αυτού του φαρμάκου.	100 – 200 mcg/ημέρα ενδομυϊκά.
Ρανιτιδίνη	Συνταγογραφείται για τη μείωση της επιθετικής επίδρασης της πρεδνιζολόνης στον γαστρικό βλεννογόνο μειώνοντας την οξύτητα του γαστρικού υγρού.	300 mg/ημέρα σε 1 – 2 δόσεις από το στόμα.
Χλωριούχο κάλιο	Είναι μια εξωτερική πηγή ιόντων καλίου, τα οποία ξεπλένονται από το σώμα κατά τη διάρκεια της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή.	2 – 3 g την ημέρα υπό ημερήσια παρακολούθηση ιονογραφίας.
Κυκλοσπορίνη Α	Ένα φάρμακο από την ομάδα των ανοσοκατασταλτικών. Χρησιμοποιείται ως τελευταία γραμμή θεραπείας όταν τα γλυκοκορτικοειδή και η σπληνεκτομή είναι αναποτελεσματικά.	3 mg/kg/ημέρα ενδοφλεβίως, στάγδην. Με έντονο παρενέργειεςτο φάρμακο διακόπτεται με μετάβαση σε άλλο ανοσοκατασταλτικό.
Αζαθειοπρίνη	Ανοσοκατασταλτικό.
Κυκλοφωσφαμίδη	Ανοσοκατασταλτικό.	100 – 200 mg/ημέρα για 2 – 3 εβδομάδες.
Βινκριστίνη	Ανοσοκατασταλτικό.	1 – 2 mg/εβδομάδα στάγδην για 3 – 4 εβδομάδες.

Σε περίπτωση ανεπάρκειας G-6-FDG, συνιστάται η αποφυγή της χρήσης φαρμάκων που περιλαμβάνονται στην ομάδα κινδύνου. Ωστόσο, με την ανάπτυξη οξείας αιμόλυσης στο πλαίσιο αυτής της ασθένειας, το φάρμακο που προκάλεσε την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων διακόπτεται αμέσως και, εάν είναι επειγόντως απαραίτητο, μεταγγίζονται πλυμένα ερυθρά αιμοσφαίρια δότη.

Για σοβαρές μορφές δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ή θαλασσαιμίας που απαιτούν συχνές μεταγγίσεις αίματος, συνταγογραφείται το Deferoxamine, ένα φάρμακο που δεσμεύει την περίσσεια σιδήρου και τον απομακρύνει από το σώμα. Με αυτόν τον τρόπο προλαμβάνεται η αιμοχρωμάτωση. Μια άλλη επιλογή για ασθενείς με σοβαρές αιμοσφαιρινοπάθειες είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών από συμβατό δότη. Εάν αυτή η διαδικασία είναι επιτυχής, υπάρχει πιθανότητα σημαντικής βελτίωσης γενική κατάστασηασθενή μέχρι την πλήρη ανάρρωση.

Στην περίπτωση που η αιμόλυση δρα ως επιπλοκή ορισμένης συστηματικής νόσου και είναι δευτερεύουσα, όλα τα θεραπευτικά μέτρα θα πρέπει να στοχεύουν στη θεραπεία της νόσου που προκάλεσε την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μετά τη θεραπεία της πρωτοπαθούς νόσου, σταματά και η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Χειρουργική για αιμολυτική αναιμία

Για την αιμολυτική αναιμία, η πιο συνηθισμένη επέμβαση είναι η σπληνεκτομή ( σπληνεκτομή). Αυτή η επέμβαση ενδείκνυται για την πρώτη υποτροπή της αιμόλυσης μετά από θεραπεία με γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες για αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία. Επιπλέον, η σπληνεκτομή είναι η προτιμώμενη μέθοδος για τη θεραπεία τέτοιων κληρονομικών μορφών αιμολυτικής αναιμίας όπως η σφαιροκυττάρωση, η ακανθοκύττωση και η ωοθυλακίτιδα. Βέλτιστη ηλικία, στην οποία συνιστάται η αφαίρεση της σπλήνας στην περίπτωση των παραπάνω παθήσεων, είναι η ηλικία των 4 - 5 ετών, ωστόσο σε μεμονωμένες περιπτώσεις η επέμβαση μπορεί να γίνει και σε μικρότερη ηλικία.

Η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν να αντιμετωπιστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα με μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων πλυμένων από τον δότη, ωστόσο, παρουσία σημείων υπερσπληνισμού, που συνοδεύονται από μείωση του αριθμού άλλων κυτταρικά στοιχείααίμα, η επέμβαση για την αφαίρεση της σπλήνας είναι δικαιολογημένη.

Πρόληψη της αιμολυτικής αναιμίας

Η πρόληψη της αιμολυτικής αναιμίας διακρίνεται σε πρωτογενή και δευτεροπαθή. Πρωτογενής πρόληψησυνεπάγεται μέτρα για την πρόληψη της εμφάνισης αιμολυτικής αναιμίας, και δευτερογενή - μείωση κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣμια προϋπάρχουσα ασθένεια.

Η πρωτογενής πρόληψη της ιδιοπαθούς αυτοάνοσης αναιμίας δεν πραγματοποιείται λόγω της απουσίας τέτοιων αιτιών.

Η πρωτογενής πρόληψη των δευτερογενών αυτοάνοσων αναιμιών είναι:

• αποφυγή συνοδών λοιμώξεων.
• Αποφυγή της παρουσίας σε περιβάλλον με χαμηλή θερμοκρασία για αναιμία με ψυχρά αντισώματα και με υψηλή θερμοκρασία για αναιμία με θερμά αντισώματα.
• αποφεύγοντας τα δαγκώματα φιδιών και βρίσκεστε σε περιβάλλον με υψηλή περιεκτικότητατοξίνες και άλατα βαρέων μετάλλων.
• Αποφύγετε τη χρήση φαρμάκων από την παρακάτω λίστα εάν έχετε ανεπάρκεια του ενζύμου G-6-FDG.

Σε περίπτωση ανεπάρκειας G-6-FDG, η αιμόλυση προκαλείται από τα ακόλουθα φάρμακα:

• ανθελονοσιακά- primaquine, pamaquine, pentaquine;
• παυσίπονα και αντιπυρετικά - Ακετυλοσαλυκιλικό οξύ (ασπιρίνη);
• σουλφοναμίδια- σουλφαπυριδίνη, σουλφαμεθοξαζόλη, σουλφακεταμίδη, δαψόνη.
• άλλα αντιβακτηριακά φάρμακα- χλωραμφενικόλη, ναλιδιξικό οξύ, σιπροφλοξασίνη, νιτροφουράνια.
• αντιφυματικά φάρμακα- αιθαμβουτόλη, ισονιαζίδη, ριφαμπικίνη.
• φάρμακα άλλων ομάδων- προβενεσίδη, μπλε του μεθυλενίου, ασκορβικό οξύ, ανάλογα βιταμίνης Κ.

Η δευτερογενής πρόληψη συνίσταται στην έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη θεραπεία λοιμωδών νοσημάτων που μπορεί να προκαλέσουν έξαρση της αιμολυτικής αναιμίας.