Καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος συζύγου. Πώς και γιατί γίνεται ο καρυότυπος σε μέλλουσες μητέρες και πατέρες - μηχανισμός εξέτασης

Ο καρυότυπος αντανακλά τη χρωμοσωμική σύνθεση ενός ατόμου. Κανονικά, ένα άτομο έχει 46 χρωμοσώματα ή 23 ζεύγη. 23ο ζεύγος - φυλετικά χρωμοσώματα - ΧΧ στις γυναίκες, ΧΥ στους άνδρες. Ανάλυση καρυότυπουπου πραγματοποιείται για παιδιά και ενήλικες. Ο καρυότυπος του παιδιού μας επιτρέπει να αποκλείσουμε κάποιες γενετικές ασθένειες. Ο καρυότυπος των συζύγων βοηθά στον εντοπισμό της γενετικής αιτίας της υπογονιμότητας και της αποβολής, καθώς και στην πρόγνωση υγιών απογόνων.

Τι είναι ο καρυότυπος;

Καρυότυπος- ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων στα ανθρώπινα κύτταρα. Η κανονική περιεκτικότητα σε χρωμόσωμα στα ανθρώπινα σωματικά (μη εμβρυϊκά) κύτταρα είναι 46 χρωμοσώματα, οργανωμένα σε 23 ζεύγη. Κάθε ζεύγος αποτελείται από ένα χρωμόσωμα που λαμβάνεται από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Για τη μελέτη του καρυότυπου ενός ατόμου, λαμβάνεται αίμα από μια φλέβα. Στο Εργαστήριο CIR, ο καρυότυπος πραγματοποιείται με κυτταρογενετικές και μοριακές γενετικές μεθόδους. Υπάρχει επίσης ανάλυση καρυότυπου FISH, η οποία σας επιτρέπει να αναλύετε τα χρωμοσώματα χρησιμοποιώντας φθορίζουσες βαφές.

Το εργαστήριο CIR διενεργεί τις ακόλουθες δοκιμές καρυότυπου:

Οι τρεις πρώτες αναλύσεις γίνονται με την κυτταρογενετική μέθοδο. Το CMA είναι μια μοριακή γενετική ανάλυση ενός καρυότυπου.

Ας μιλήσουμε για την κυτταρογενετική μέθοδο διεξαγωγής ανάλυσης καρυότυπου.
Η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων αλλάζει σημαντικά κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου: κατά τη διάρκεια της μεσόφασης, τα χρωμοσώματα εντοπίζονται στον πυρήνα, κατά κανόνα, αποσπείρονται και είναι δύσκολο να παρατηρηθούν, επομένως, για τον προσδιορισμό του καρυότυπου, τα κύτταρα χρησιμοποιούνται σε ένα από τα στάδια της διαίρεσης τους - μετάφαση της μίτωσης. Τα χρωμοσώματα σε ένα μικροσκόπιο φωτός στο στάδιο της μετάφασης είναι μόρια DNA συσκευασμένα με τη βοήθεια ειδικών πρωτεϊνών σε πυκνές υπερτυλιγμένες ράβδους δομές. Έτσι, ένας μεγάλος αριθμός χρωμοσωμάτων συσκευάζεται σε μικρό όγκο και τοποθετείται σε σχετικά μικρό όγκο του κυτταρικού πυρήνα. Η διάταξη των χρωμοσωμάτων, ορατή σε μικροσκόπιο, φωτογραφίζεται και από αρκετές φωτογραφίες συλλέγεται ένας συστηματικός καρυότυπος - ένα αριθμημένο σύνολο χρωμοσωμικών ζευγών ομόλογων χρωμοσωμάτων. Στην περίπτωση αυτή, οι χρωμοσωμικές εικόνες προσανατολίζονται κατακόρυφα, με κοντές βραχίονες προς τα πάνω και η αρίθμησή τους πραγματοποιείται με φθίνουσα σειρά μεγέθους. Ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ και Υ σε έναν άνδρα, Χ και Χ σε μια γυναίκα) τοποθετείται στο τέλος της εικόνας του συνόλου των χρωμοσωμάτων.

Πότε δίνεται αίμα για καρυότυπο;

Η εξέταση καρυότυπου είναι μια ανάλυση μη ρουτίνας, για την οποία υπάρχουν ενδείξεις.

Οι λόγοι για τους οποίους ένας γιατρός μπορεί να προτείνει μια εξέταση μπορεί να περιλαμβάνουν:

• η γέννηση ενός παιδιού με γενετική παθολογία ή η παρουσία χρωμοσωμικής παθολογίας σε συγγενείς ενός από τους συζύγους.
• υπογονιμότητα στην οικογένεια?
• επαναλαμβανόμενες αποβολές και/ή αυθόρμητες αποβολές στις πρώτες 12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
• έκθεση σε ακτινοβολία, επικίνδυνη εργασία στην εργασία κ.λπ.

Ποιο τεστ καρυότυπου πρέπει να κάνω;

Η ανάλυση καρυότυπου μπορεί να πραγματοποιηθεί σε δύο εκδόσεις: καρυότυπος χωρίς εκτροπές και καρυότυπος με εκτροπές. Η πρώτη ανάλυση δείχνει τη γενετική σύνθεση ενός ατόμου - τον αριθμό των χρωμοσωμάτων και τις σημαντικές αλλαγές σε όλα τα χρωμοσώματα που λαμβάνονται από τους γονείς. Ο καρυότυπος με εκτροπές δείχνει αλλαγές που συμβαίνουν στα χρωμοσώματα κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου υπό την επίδραση διαφόρων επιβλαβών περιβαλλοντικών παραγόντων. Ανάλυση καρυότυπου με τη μέθοδο CMA πραγματοποιείται σε σπάνιες περιπτώσεις σε περίπτωση καθυστέρησης της ανάπτυξης σε παιδιά, αυτισμού ή υποψίας για σύνδρομα μικροδιαγραφής.

Ανάλυση για τον καρυότυπο ενός παντρεμένου ζευγαριού (καρυότυπος συζύγων)

Για να προσδιορίσει την πιθανή αιτία της υπογονιμότητας στην οικογένεια, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει καρυότυπο για τους συζύγους. Οι σύζυγοι μπορούν να κάνουν το τεστ σε διαφορετικές χρονικές στιγμές, αυτό δεν επηρεάζει την ερμηνεία. Εάν υπάρχει μια υπόθεση για τη γενετική φύση της υπογονιμότητας, μπορεί να ανατεθεί μια δοκιμασία καρυότυπου σε έναν από τους συζύγους. .

Πώς να κάνετε εξετάσεις για καρυότυπο; Πού μπορώ να κάνω τεστ καρυότυπου;

Καρυότυπος: τιμή ανάλυσης

Μάθετε την τιμή της ανάλυσης καρυότυπου στον τιμοκατάλογό μας.

Ανάλυση καρυότυπου: πώς μελετάται ένας ανθρώπινος καρυότυπος;

Κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από εξειδικευμένες δομές - ένα κεντρομερές και δύο τελομερή. Το κεντρομερές (cen) ή η πρωταρχική διασταύρωση χωρίζει το χρωμόσωμα σε δύο μέρη - το μακρύ (q) και το κοντό (p) βραχίονα και είναι υπεύθυνο για το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Πριν ξεκινήσει η κυτταρική διαίρεση, ένα χρωμόσωμα αποτελείται από μία χρωματίδα. Μετά τον διπλασιασμό του DNA - από δύο χρωματίδες, μέχρι να χωριστούν σε δύο νέα κύτταρα.

Για τη διαδικασία προσδιορισμού καρυότυπου κυτταρογενετική μέθοδοςμπορεί να χρησιμοποιηθεί οποιοσδήποτε πληθυσμός διαιρούμενων κυττάρων. Για τον προσδιορισμό του ανθρώπινου καρυότυπου, συνήθως χρησιμοποιούνται λεμφοκύτταρα περιφερικού αίματος. Για την ανάλυση του καρυότυπου, το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα σε έναν αποστειρωμένο σωλήνα. Δεν υπάρχουν προϋποθέσεις για να κάνετε το τεστ, μπορείτε να πάρετε πρωινό πριν επισκεφτείτε το εργαστήριο.

Η μετάβαση των λεμφοκυττάρων από το στάδιο ηρεμίας G0 στον πολλαπλασιασμό προκαλείται από την προσθήκη ενός διεγέρτη κυτταρικής διαίρεσης - φυτοαιμοσυγκολλητίνης. Κύτταρα μυελού των οστών ή πρωτογενής καλλιέργεια ινοβλαστών δέρματος μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό του καρυότυπου. Για να αυξηθεί ο αριθμός των κυττάρων στο στάδιο της μετάφασης, κολχικίνη ή νοκαδαζόλη προστίθεται στην κυτταροκαλλιέργεια λίγο πριν από τη στερέωση, που εμποδίζουν τον σχηματισμό μικροσωληνίσκων, εμποδίζοντας έτσι την απόκλιση των χρωματιδών στους πόλους κυτταρικής διαίρεσης και την ολοκλήρωση της μίτωσης.

Μετά τη στερέωση, τα παρασκευάσματα των χρωμοσωμάτων μετάφασης χρωματίζονται και εξετάζονται σε μικροσκόπιο.

Για να ληφθεί ένας κλασικός καρυότυπος, τα χρωμοσώματα χρωματίζονται με διάφορες χρωστικές ή μείγματα τους: λόγω των διαφορών στη δέσμευση της βαφής σε διαφορετικά μέρη των χρωμοσωμάτων, η χρώση εμφανίζεται άνισα και σχηματίζεται μια χαρακτηριστική δομή με λωρίδες (ένα σύμπλεγμα εγκάρσιων σημαδιών, Αγγλικά ζώνες), που αντικατοπτρίζουν τη γραμμική ετερογένεια του χρωμοσώματος και ειδικά για ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων και των τομών τους (με εξαίρεση τις πολυμορφικές περιοχές, εντοπίζονται διάφορες αλληλικές παραλλαγές γονιδίων). Η πρώτη μέθοδος χρώσης χρωμοσωμάτων για την παραγωγή τόσο λεπτομερών εικόνων αναπτύχθηκε από τον Σουηδό κυτταρολόγο Kaspersson (Q-staining). \\ Χρησιμοποιούνται επίσης και άλλες βαφές· τέτοιες τεχνικές ονομάζονται συλλογικά διαφορική χρώση χρωμοσωμάτων.

Τύποι διαφορικής χρώσης χρωμοσωμάτων

G-χρώση- τροποποιημένη χρώση Romanovsky-Giemsa. Η ευαισθησία είναι υψηλότερη από αυτή της χρώσης Q, επομένως χρησιμοποιείται ως τυπική μέθοδος για κυτταρογενετική ανάλυση. Χρησιμοποιείται για την ανίχνευση μικρών εκτροπών και δεικτών χρωμοσωμάτων (τμηματοποιημένα διαφορετικά από τα κανονικά ομόλογα χρωμοσώματα).

Q-χρώση- Χρώση Kaspersson με μουστάρδα κινίνης με εξέταση σε μικροσκόπιο φθορισμού. Συχνά χρησιμοποιείται για τη μελέτη των χρωμοσωμάτων Υ (γρήγορος προσδιορισμός του γενετικού φύλου, ανίχνευση μετατοπίσεων μεταξύ των χρωμοσωμάτων Χ και Υ ή μεταξύ του χρωμοσώματος Υ και των αυτοσωμάτων, έλεγχος για μωσαϊσμό που περιλαμβάνει χρωμοσώματα Υ).

R-χρώση- Χρησιμοποιούνται πορτοκαλί ακριδίνης και παρόμοιες βαφές και χρωματίζονται περιοχές χρωμοσωμάτων που δεν είναι ευαίσθητα στη χρώση G. Χρησιμοποιείται για την αναγνώριση λεπτομερειών ομόλογων G- ή Q-αρνητικών περιοχών αδελφών χρωματιδών ή ομόλογων χρωμοσωμάτων.

C-χρώση- χρησιμοποιείται για την ανάλυση κεντρομερών περιοχών χρωμοσωμάτων που περιέχουν συστατική ετεροχρωματίνη και το μεταβλητό περιφερικό τμήμα του χρωμοσώματος Υ.

Τ-χρώση- χρησιμοποιείται για την ανάλυση τελομερικών περιοχών των χρωμοσωμάτων.

Ανάλυση χρωμοσωμικών μικροσυστοιχιών (CMA)

Πιο σύγχρονη τεχνολογία για την έρευνα καρυότυπου. Η ανάλυση καρυότυπου πραγματοποιείται με τη χρήση της μοριακής γενετικής μεθόδου aCGH (microarray comparative genomic hybridization), η οποία, σε αντίθεση με την κλασική κυτταρογενετική μέθοδο, έχει ικανότητα υψηλής ανάλυσης να ανιχνεύει μικρότερες δομικές αλλαγές στον καρυότυπο.

Fluorescent in situ υβριδισμός, αγγλικά. Fluorescence in situ υβριδισμός, FISH

Ανίχνευση ανευπλοειδίας - παραβίαση του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Στην εικόνα, το πράσινο χρώμα αντιστοιχεί στο χρωμόσωμα 13 και το κόκκινο χρώμα αντιστοιχεί στο 21, το οποίο υποδηλώνει την παρουσία τριπλοειδίας στο χρωμόσωμα 21 σε αυτό το δείγμα.

Πρόσφατα, χρησιμοποιήθηκε η λεγόμενη τεχνική φασματικής καρυότυπου (fluorescence in situ hybridization, FISH), η οποία αποτελείται από χρώση χρωμοσωμάτων με ένα σύνολο φθορίζουσες χρωστικές που συνδέονται σε συγκεκριμένες περιοχές των χρωμοσωμάτων. Ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας χρώσης, ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων αποκτούν πανομοιότυπα φασματικά χαρακτηριστικά, τα οποία όχι μόνο διευκολύνουν σημαντικά την αναγνώριση τέτοιων ζευγών, αλλά διευκολύνουν και την ανίχνευση διαχρωμοσωμικών μετατοπίσεων, δηλαδή κινήσεις τμημάτων μεταξύ χρωμοσωμάτων - μετατοπισμένες τομές έχουν φάσμα που διαφέρει από το φάσμα του υπόλοιπου χρωμοσώματος.

Οι διαταραχές στη δομή των χρωμοσωμάτων μπορεί να μην εκδηλωθούν κατά τη διάρκεια της ζωής. Αλλά όταν συμβαίνει η σύντηξη ενός ωαρίου και ενός σπέρματος, συναντώνται δύο γενετικά σύνολα και, στη συνέχεια, μια ανεπιτυχής αντιστοίχιση γονιδίων μπορεί να προκαλέσει αποβολή ή σχηματισμό συγγενούς παθολογίας στο έμβρυο. Ο καρυότυπος των συζύγων βοηθά στον εντοπισμό ανωμαλιών στη δομή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, καθώς και στην πιθανότητα μιας συγκεκριμένης ανωμαλίας.

Η εξέταση καρυότυπου είναι μια προαιρετική ανάλυση. Η διαδικασία έχει τις δικές της ενδείξεις, συμπεριλαμβανομένου ιστορικού αποβολών και παγωμένων κυήσεων. Τα αναπαραγωγικά προβλήματα που σχετίζονται με γενετικά χαρακτηριστικά είναι αρκετά σπάνια.

Ο καρυότυπος είναι μια διαγνωστική διαδικασία που προσδιορίζει ανωμαλίες στη δομή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Τέτοιες αποκλίσεις μπορεί να προκαλέσουν κληρονομικές παθολογίες στο παιδί και υπογονιμότητα των συζύγων.

Κάθε άτομο έχει το δικό του συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων, το οποίο ονομάζεται καρυότυπος. Τα χρωμοσώματα διατάσσονται σε ζεύγη: 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και 1 ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων, τα οποία αντιπροσωπεύονται ως ΧΧ στο γυναικείο σώμα και ΧΥ στο ανδρικό σώμα. Αποτελούνται από γονίδια - περιοχές που είναι υπεύθυνες για την εκδήλωση ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού.

Ο καρυότυπος ανιχνεύει ασθένειες που σχετίζονται άμεσα με αλλαγές στο DNA. Το ελάττωμα μπορεί να είναι σε ένα γονίδιο, στη δομή των χρωμοσωμάτων ή στον αριθμό τους. Το πιο διάσημο παράδειγμα είναι το σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης τρισωμία 21.

Ο καρυότυπος των συζύγων (κυτταρογενετική ανάλυση) είναι μια μελέτη των χρωμοσωμάτων των κυττάρων του αίματος. Η διαδικασία εντοπίζει τα αίτια της αποβολής ή της υπογονιμότητας σε ζευγάρια όταν άλλοι παράγοντες έχουν ήδη αποκλειστεί (ορμονικοί, ανοσοποιητικοί, λοιμώδεις). Εάν ανιχνευθεί αυξημένη γονιδιωματική αστάθεια, η χρήση αντιοξειδωτικών και ανοσοτροποποιητών θα βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου αποτυχιών κατά τη σύλληψη.

Ποια ζευγάρια συνιστώνται για καρυότυπο;

Όπως έχει ήδη σημειωθεί, ο καρυότυπος των συζύγων δεν περιλαμβάνεται στον κατάλογο των υποχρεωτικών διαγνωστικών διαδικασιών. Ενδείκνυται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

1. Ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι άνω των 35 ετών.
2. Υπογονιμότητα, τα αίτια της οποίας δεν μπορούν να προσδιοριστούν με άλλες μεθόδους.
3. Αρκετές ανεπιτυχείς διαδικασίες εξωσωματικής γονιμοποίησης.
4. Ζώντας σε περιοχές με κακές περιβαλλοντικές συνθήκες, εργασία σε επικίνδυνες βιομηχανίες, επαφή με επικίνδυνες χημικές ουσίες.
5. Κάπνισμα, κατάχρηση αλκοόλ, λήψη ναρκωτικών, ορισμένα φάρμακα.
6. Προηγούμενες αποβολές, χαμένες εγκυμοσύνες, πρόωροι τοκετοί.
7. Οι σύζυγοι είναι συγγενείς εξ αίματος.
8. Παιδιά που είχαν γεννηθεί στο παρελθόν με γενετικές ασθένειες.

Προετοιμασία για τη διαδικασία εξέτασης

Η ανάλυση πραγματοποιείται σε εργαστήριο και δεν ενέχει κανένα κίνδυνο για την υγεία των συζύγων. 2 εβδομάδες πριν από τη διαδικασία πρέπει να σταματήσετε να πίνετε αλκοόλ, προϊόντα καπνού και φάρμακα. Εάν η λήψη οποιωνδήποτε φαρμάκων δεν μπορεί να διακοπεί, πρέπει να προειδοποιήσετε τον τεχνικό εργαστηρίου σχετικά.

Το αίμα λαμβάνεται με γεμάτο στομάχι· το τελευταίο γεύμα πρέπει να γίνεται 1-2 ώρες πριν από την εξέταση. Πριν από την ίδια τη διαδικασία, πρέπει να συμπληρώσετε ένα ειδικό ερωτηματολόγιο ή να το φέρετε μαζί σας (σε ορισμένες περιπτώσεις συμπληρώνεται από τον γιατρό εκ των προτέρων). Εάν ο καρυότυπος των συζύγων συμπίπτει με έξαρση ή οξεία πορεία λοιμώδους νόσου στο ένα ή και στα δύο ζευγάρια, τότε η μελέτη πρέπει να επαναπρογραμματιστεί.

Διεξαγωγή ανάλυσης

Κατά τον καρυότυπο, το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα. Ο βοηθός εργαστηρίου γεμίζει τον δοκιμαστικό σωλήνα με αυτόν και απελευθερώνει τον ασθενή. Η γενετική ανάλυση και η προετοιμασία των αποτελεσμάτων συνήθως διαρκεί περίπου 5 ημέρες.

Για περαιτέρω έρευνα, θα χρειαστεί μόνο μέρος του υλικού - λεμφοκύτταρα. Απομονώνονται από το αίμα κατά την περίοδο διαίρεσης. Προκειμένου να προκληθεί η δραστηριότητα αυτής της διαδικασίας, προστίθενται ειδικά φάρμακα (Colchicine, Nocazadol). Τις επόμενες τρεις ημέρες αναλύονται τα χαρακτηριστικά της κυτταρικής αναπαραγωγής. Με βάση τα αποτελέσματα που προέκυψαν, εξάγεται συμπέρασμα σχετικά με πιθανές παθολογίες και κινδύνους αποβολής.

Οι σύγχρονες τεχνολογίες καθιστούν δυνατή την εκτέλεση καρυότυπου χρησιμοποιώντας μόνο 15 κύτταρα και ειδικά σκευάσματα. Επομένως, μια αιμοληψία αρκεί για να ληφθούν ακριβείς και πλήρεις πληροφορίες σχετικά με τα χρωμοσώματα και τα γονίδια.

Ποιο θα είναι το αποτέλεσμα;

Η ερμηνεία της ανάλυσης καρυότυπου των συζύγων πραγματοποιείται από γενετιστή. Το φυσιολογικό αποτέλεσμα για τις γυναίκες είναι 46ХХ, για τους άνδρες – 46ХУ. Σημαίνει ότι έχουν ανακαλυφθεί συνολικά 46 χρωμοσώματα, το τελευταίο ζευγάρι των οποίων είναι το φυλετικό χρωμόσωμα. Όταν ανιχνεύεται μια γενετική παθολογία, αυτή η φόρμουλα αλλάζει. Για παράδειγμα, με το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), μοιάζει με 46ΧΧ21+.

Το αποτέλεσμα του καρυότυπου βοηθά στον προσδιορισμό των ακόλουθων παθολογιών:

1. Τρισωμία είναι η παρουσία ενός επιπλέον τρίτου χρωμοσώματος σε ένα ζευγάρι.Τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα - σύνδρομο Down, στον 16ο - αυθόρμητη αποβολή στο 1ο τρίμηνο, στο 13ο - σύνδρομο Patau, στο 18ο - σύνδρομο Edwards. Από αυτές, η μόνη βιώσιμη επιλογή είναι το σύνδρομο Down.
2. Μονοσωμία είναι η απουσία ενός χρωμοσώματος από ένα ζευγάρι.Η μονοσωμία οποιουδήποτε αυτοσωμικού χρωμοσώματος οδηγεί σε πρώιμο εμβρυϊκό θάνατο. Μια παρόμοια παθολογία σε ένα ζευγάρι ΧΧ στις γυναίκες εκδηλώνεται με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner.
3. Η διαγραφή είναι η απουσία μέρους ενός χρωμοσώματος.Εάν χαθούν μεγάλες περιοχές, επέρχεται πρώιμος εμβρυϊκός θάνατος. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να αναπτυχθούν γενετικές παθολογίες (για παράδειγμα, σύνδρομο κραυγής λόγω διαγραφής στο χρωμόσωμα 5) ή θετική επίδραση στη ζωτικότητα (για παράδειγμα, αντίσταση στον HIV). Η διαγραφή του φυλετικού χρωμοσώματος στους άνδρες προκαλεί διαταραχές στη σπερματογένεση και οδηγεί σε υπογονιμότητα.
4. Ο διπλασιασμός είναι η παρουσία ενός διπλού θραύσματος ενός χρωμοσώματος.Οι λειτουργίες των αρχικών γονιδίων δεν επηρεάζονται.
5. Η αναστροφή είναι μια στροφή οποιουδήποτε τμήματος ενός χρωμοσώματος κατά 180°.Μερικές από αυτές τις αλλαγές είναι φυσιολογικές, άλλες οδηγούν στο θάνατο των γεννητικών κυττάρων και στο σχηματισμό μη ισορροπημένου υλικού σε αυτά. Το αποτέλεσμα είναι μειωμένη γονιμότητα, αυξημένος κίνδυνος αποβολής και εμβρυϊκές ανωμαλίες.
6. Μετατόπιση είναι η κίνηση ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος.Μερικές από αυτές τις αλλαγές δεν επηρεάζουν με κανέναν τρόπο το άτομο, άλλες οδηγούν σε αποβολές και συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου (Robertsonian translocations).

Η φόρμα αποτελεσμάτων καταγράφει αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Ο μακρύς βραχίονας χαρακτηρίζεται με το γράμμα "q", ο βραχίονας με "t". Για παράδειγμα, το σύνδρομο cry-the-cat (διαγραφή στο χρωμόσωμα 5) γράφεται ως εξής: 46ХХ5t ή 46ΧY5t.

Το δεύτερο πράγμα που ανιχνεύεται με τον καρυότυπο είναι οι αλλαγές στα γονίδια. Μπορεί να αναγνωριστεί:

1. Γονιδιακές μεταλλάξεις που επηρεάζουν την πήξη του αίματος. Ο αυξημένος σχηματισμός θρόμβου μπορεί να προκαλέσει αποβολή, στειρότητα ή αποτυχία εμφύτευσης γονιμοποιημένου ωαρίου.
2. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα Υ είναι η αιτία της ανδρικής υπογονιμότητας, που απαιτούν τη χρήση σπέρματος δότη.
3. Γονιδιακές μεταλλάξεις που μειώνουν την ικανότητα του οργανισμού να αποτοξινωθεί - να απαλλαγούμε από βλαβερές ουσίες που λαμβάνονται από το εξωτερικό περιβάλλον.
4. Αλλαγές στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης που οδηγούν στην ανάπτυξη αυτής της ασθένειας σε ένα παιδί.

Έχουν εντοπιστεί αποκλίσεις από τον κανόνα: τι να κάνετε;

Για να λάβετε πλήρεις πληροφορίες σχετικά με τα αποτελέσματα του καρυότυπου, οι σύζυγοι πρέπει να έρθουν για διαβούλευση με έναν γενετιστή. Θα σας πει λεπτομερώς για τους πιθανούς κινδύνους και την πιθανότητα εμφάνισης μιας συγκεκριμένης διαταραχής.

Ο καρυότυπος είναι μια από τις νέες μεθόδους κυτταρογενετικής έρευνας, μέσω της οποίας μελετώνται σύνολα ανθρώπινων χρωμοσωμάτων (ο λεγόμενος καρυότυπος). Οι επιστήμονες, πραγματοποιώντας τις μελέτες τους, μπορούν να προσδιορίσουν τη δομή των χρωμοσωμάτων και, εάν συμβεί αυτό, μια παραβίαση στη δομή τους. Αρκεί να γίνεται καρυότυπος των χρωμοσωμάτων μία φορά στη ζωή - τα αποτελέσματα της μελέτης καθορίζουν το γονιδίωμα των αρσενικών και θηλυκών ατόμων για συνέπεια μεταξύ τους. Με άλλα λόγια, χάρη σε τέτοιες αναλύσεις είναι δυνατό να ελεγχθεί αν ένας άνδρας και μια γυναίκα ταιριάζουν σε γενετικό επίπεδο, αν μπορούν να κάνουν παιδιά και αν το μωρό τους θα είναι υγιές.

Η μέθοδος του καρυότυπου είναι η τελευταία ιατρική πρόταση, η οποία όμως γίνεται κάθε χρόνο όλο και πιο δημοφιλής στους νέους (και όχι τόσο νέους) συζύγους.

Ο καρυότυπος είναι ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων, με περιγραφή ορισμένων χαρακτηριστικών - είτε πρόκειται για μέγεθος, σχήμα, αριθμό. Στον άνθρωπο, όπως είναι γνωστό από το μάθημα της στοιχειώδους βιολογίας, υπάρχουν 46 χρωμοσώματα στο γονιδίωμα - συνολικά 23 ζεύγη. Επιπλέον, 44 χρωμοσώματα είναι αυτοσωμικά: είναι υπεύθυνα για τη μετάδοση δεδομένων που υποδεικνύουν κληρονομικά χαρακτηριστικά του ενός ή του άλλου είδους. Αυτό περιλαμβάνει το χρώμα και τον τύπο των μαλλιών, τη δομή του αυτιού, την ποιότητα της όρασης κ.λπ. Αλλά ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων είναι υπεύθυνο για τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά - είναι αυτό που δίνει στον θηλυκό καρυότυπο («XX») ή στον αρσενικό («XY»).

Χάρη στην αποκωδικοποίηση των χρωμοσωμάτων, τη σύγκριση και τη σύνδεσή τους, οι επιστήμονες μπορούν να πουν με ακρίβεια 99% ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσουν ένα ελαττωματικό ή άρρωστο μωρό.

Μοριακός καρυότυπος: ενδείξεις

Φυσικά, θα ήταν απολύτως σωστό εάν όλοι οι γονείς υποβληθούν σε καρυότυπο πριν αποκτήσουν παιδιά. Επιπλέον, ανεξάρτητα από το αν οι γιατροί συνταγογραφούν μια τέτοια ανάλυση ή όχι. Ίσως στο μέλλον τέτοιες αναλύσεις να είναι υποχρεωτικές, αλλά όχι σήμερα. Προς το παρόν, οι άνθρωποι παραπέμπονται για καρυότυπο μόνο εάν υπάρχουν επιτακτικοί λόγοι για αυτό.

Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες που εμφανίστηκαν στην οικογένεια ενός συγκεκριμένου ατόμου μερικές φορές εμφανίζονται εντελώς απροσδόκητα (αν και προβλέψιμα). Πολλές γενιές μπορεί να είναι απολύτως υγιείς και τότε ξαφνικά εμφανίζεται κάποιο είδος ασθένειας. Είναι ο καρυότυπος που μπορεί να εντοπίσει την ίδια παθολογία στο αγέννητο παιδί και να υπολογίσει όλους τους κινδύνους εκ των προτέρων.

Απαιτείται ανάλυση εάν:

1. Ο ένας ή και οι δύο σύζυγοι που αποφασίζουν να κάνουν παιδί είναι άνω των 35 ετών.
2. Μια γυναίκα δεν μπορεί να μείνει έγκυος για μεγάλο χρονικό διάστημα και οι γιατροί δεν μπορούν να προσδιορίσουν την προέλευση της υπογονιμότητας.
3. Υπήρξαν επανειλημμένες προσπάθειες για τη διενέργεια τεχνητής γονιμοποίησης, αλλά όλες ήταν ανεπιτυχείς.
4. Ένας από τους συζύγους είχε κάποιες κληρονομικές ασθένειες στην οικογένειά τους.
5. Η γυναίκα έχει κάποιο είδος διαταραχής, ανισορροπία ορμονών στο σώμα.
6. Ο άνδρας έχει ιστορικό διαταραχής της σπερματογένεσης και η αιτία του εξασθενημένου σχηματισμού σπέρματος δεν έχει τεκμηριωθεί.
7. Ο ένας από τους συζύγους ήρθε σε επαφή με επικίνδυνα χημικά.
8. Ένας από τους συζύγους δέχθηκε έκθεση σε ακτινοβολία.
9. Το ζευγάρι ζει σε δυσμενές περιβαλλοντικό περιβάλλον.
10. Υπήρξαν στιγμές στο παρελθόν που θα μπορούσαν να έχουν αρνητικό αντίκτυπο στο παιδί. Για παράδειγμα, η γυναίκα ή ο άνδρας κάπνιζε προηγουμένως, έπινε αλκοόλ ή ναρκωτικά ή έπαιρνε πολλά φάρμακα.
11. Μια γυναίκα είχε τρεις ή περισσότερες εγκυμοσύνες που τερματίστηκαν αυθόρμητα (αποβολή, παγωμένη εγκυμοσύνη, πρόωρος τοκετός).
12. Ένας άντρας και μια γυναίκα είναι στενά συνδεδεμένοι.
13. Το ζευγάρι έχει ήδη ένα παιδί με κάποιου είδους συγγενή παθολογία και αναπτυξιακό ελάττωμα.

Είναι καλύτερο να υποβληθείτε σε καρυότυπο κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης. Αλλά τώρα είναι δυνατό να μελετηθεί ο καρυότυπος του μωρού που φέρει μια γυναίκα - πραγματοποιείται ο λεγόμενος προγεννητικός καρυότυπος.

Καρυότυπος: προετοιμασία για ανάλυση

Για τον προσδιορισμό του καρυότυπου χρειάζονται αιμοσφαίρια. Προκειμένου η ανάλυση να είναι πιο ακριβής και ποιοτική, πρέπει να γίνει ό,τι είναι δυνατό για να εξαλειφθούν οι παράγοντες που περιπλέκουν την κυτταρική ανάπτυξη. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η προετοιμασία για τον καρυότυπο διαρκεί συχνά δύο ή περισσότερες εβδομάδες.

Εάν αποφασίσετε να ελέγξετε τον καρυότυπο σας, χρειάζεστε τουλάχιστον 14 ημέρες:

1. Απαγορεύεται το κάπνισμα.
2. Μην πίνετε αλκοολούχα ποτά.
3. Μην παίρνετε φάρμακα (αυτό ισχύει κυρίως για τα αντιβιοτικά).
4. Μην αρρωστήσετε (αυτό ισχύει τόσο για μολυσματικά κρυολογήματα όσο και για παροξύνσεις διαφόρων χρόνιων ασθενειών).

Καρυότυπος: πώς να το κάνουμε

1. Για τον προσδιορισμό του καρυότυπου ενός ατόμου, απαιτείται φλεβικό αίμα, το οποίο λαμβάνεται από έναν άνδρα και μια γυναίκα (είναι πολύ σημαντικό και οι δύο σύζυγοι να είναι έτοιμοι για εξέταση).
2. Έχοντας λάβει φλεβικό αίμα, το εργαστήριο κοσκινίζει τα λεμφοκύτταρα (απλώς βρίσκονται σε κατάσταση διαίρεσης (φάση μίτωσης)).
3. Για τη διεξαγωγή μιας ποιοτικής ανάλυσης, αρκούν 12 έως 15 λεμφοκύτταρα - αυτά αρκούν για τον εντοπισμό ποσοτικών και ποιοτικών χρωμοσωμικών αποκλίσεων - είναι αυτά που υποδεικνύουν την παρουσία τυχόν γενετικών κληρονομικών ασθενειών.
4. Τα λεμφοκύτταρα παρακολουθούνται για τρεις ημέρες - αναλύεται η διαίρεση, η ανάπτυξη και η αναπαραγωγή τους.
5. Για τη διέγερση της φάσης μίτωσης, τα λεμφοκύτταρα υποβάλλονται σε επεξεργασία με μια ειδική ένωση - μιτογόνο.
6. Όταν συμβεί η άμεση διαδικασία διαίρεσης, οι επιστήμονες μελετούν τα χρωμοσώματα - σε αυτή την περίπτωση, η μίτωση πρέπει να σταματήσει χρησιμοποιώντας μια ειδική θεραπεία.
7. Μόλις οι επιστήμονες συλλέξουν αρκετά δεδομένα, προετοιμάζουν ειδικά σκευάσματα για να εξετάσουν τα χρωμοσώματα στο γυαλί.
8. Για να γίνει πιο καθαρή η δομή των χρωμοσωμάτων, είναι δυνατή η προσθήκη χρώματος, που επιτρέπει στο γονιδίωμα να αποκτήσει χρώμα. Δεδομένου ότι τα χρωμοσώματα έχουν ατομικότητα, μετά το χρωματισμό μπορούν να γίνουν ακόμη πιο αισθητά.
9. Στο τελικό στάδιο, τα χρωματισμένα επιχρίσματα υποβάλλονται σε ανάλυση, η οποία μπορεί να καθορίσει όχι μόνο τον συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων, αλλά και τη χωριστή δομή του καθενός.
10. Συγκρίνοντας τα ζευγαρωμένα χρωμοσώματα και τις ραβδώσεις τους, οι επιστήμονες ελέγχουν τα αποτελέσματα που προέκυψαν με τον πίνακα τους, ο οποίος περιγράφει τους κανόνες των κυτταρογενετικών προτύπων των χρωμοσωμάτων.

Καρυότυπος: αποτελέσματα

Μια ανάλυση για τη μελέτη του καρυότυπου πρέπει να γίνει σε εξειδικευμένη κλινική με γενετιστή. Εάν σας προσφερθεί να υποβληθείτε σε δοκιμές σε ένα κανονικό νοσοκομείο, τότε υπάρχει κίνδυνος η ανάλυση να είναι αναξιόπιστη, καθώς τις περισσότερες φορές σε τακτικά ιατρικά ιδρύματα δεν υπάρχουν ειδικευμένοι γιατροί και εξοπλισμός για την εκτέλεση της ίδιας της διαδικασίας.

Εάν η ανάλυση αντιστοιχεί στον κανόνα, τότε θα πρέπει να μοιάζει με "46XX" (θηλυκό) ή "46XY" (αρσενικό). Σε περίπτωση που οι ειδικοί ανακαλύψουν ξαφνικά μια γενετική διαταραχή, η καταγραφή θα είναι πιο περίπλοκη. Για παράδειγμα, "46XY21+" σημαίνει ότι ένας άνδρας έχει μια παθολογία με τη μορφή ενός επιπλέον χρωμοσώματος (επιπλέον, το 21 σημαίνει ότι το τρίτο χρωμόσωμα υπάρχει σε 21 ζεύγη).

Χάρη στον καρυότυπο, είναι δυνατός ο εντοπισμός παθολογιών όπως:

• τρισωμία - η παρουσία ενός τρίτου επιπλέον χρωμοσώματος σε ένα ζευγάρι (το σύνδρομο Down είναι πιθανό).
• μονοσωμία - η απουσία ενός χρωμοσώματος σε ένα ζευγάρι.
• διαγραφή – απώλεια κάποιου μέρους ενός χρωμοσώματος.
• διπλασιασμός - διπλασιασμός ενός από τα θραύσματα ενός χρωμοσώματος.
• αναστροφή - εσφαλμένη περιστροφή κάποιου τμήματος του χρωμοσώματος.
• μετατόπιση - castling ορισμένων τμημάτων ενός χρωμοσώματος.

Εάν διαπιστωθεί διαγραφή στο χρωμόσωμα Υ, τότε αυτό πιθανότατα υποδεικνύει παραβίαση της σπερματογένεσης και, κατά συνέπεια, στειρότητα σε έναν άνδρα. Επιπλέον, είναι η διαγραφή που προκαλεί συχνότερα συγγενή παθολογία σε ένα παιδί.

Για να είναι βολικό, εάν υπάρχουν οποιεσδήποτε ανωμαλίες στη δομή των χρωμοσωμάτων, οι επιστήμονες καταγράφουν τα αποτελέσματα των δοκιμών χρησιμοποιώντας λατινικά γράμματα. Για παράδειγμα: ο μακρύς βραχίονας χαρακτηρίζεται "q", ο κοντός βραχίονας ορίζεται "t". Εάν μια γυναίκα έχει ιστορικό απώλειας ενός θραύσματος, ας πούμε, του κοντού βραχίονα του πέμπτου χρωμοσώματος, τότε η καταχώριση θα είναι "46ХХ5t". Αυτή η γενετική απόκλιση ονομάζεται "κλάμα γάτας" - το μωρό που γεννιέται από ένα τέτοιο ζευγάρι πιθανότατα θα έχει συγγενείς διαταραχές, θα κλάψει επίσης χωρίς λόγο.

Χάρη στον καρυότυπο, είναι δυνατό να αξιολογηθεί η κατάσταση των γονιδίων, καθώς είναι δυνατό να εντοπιστούν:

1. Μια γονιδιακή μετάλλαξη που επηρεάζει το σχηματισμό θρόμβων αίματος - αυτό επηρεάζει σημαντικά τη ροή του αίματος και μπορεί να προκαλέσει αποβολή ή ακόμα και στειρότητα.
2. Γονιδιακή μετάλλαξη του χρωμοσώματος Υ - εγκυμοσύνη είναι δυνατή, αλλά μόνο εάν υπάρχει άλλο σπέρμα (χρήση δότη).
3. Μετάλλαξη των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την αποτοξίνωση - αυτό δείχνει ότι το σώμα έχει χαμηλή ικανότητα να απολυμαίνει τοξικούς παράγοντες.
4. Μια γονιδιακή μετάλλαξη που οδηγεί σε κυστική ίνωση, η οποία θα βοηθήσει στην εξάλειψη του κινδύνου εμφάνισης αυτής της ασθένειας εντελώς.

Ο σύγχρονος εξοπλισμός καθιστά επίσης δυνατό τον εντοπισμό μιας προδιάθεσης για ασθένειες που δεν έχουν τόσο σαφές γενετικό χαρακτηριστικό: καρδιακή προσβολή ή σακχαρώδης διαβήτης, υπέρταση ή παθολογία των αρθρώσεων κ.λπ.

Καρυότυπος: τι να κάνουμε μετά

1. Εάν εντοπιστούν οποιεσδήποτε ανωμαλίες κατά τον καρυότυπο, ο γιατρός θα ενημερώσει αμέσως τους συζύγους σχετικά. Δεν έχει σημασία αν πρόκειται για γονιδιακή μετάλλαξη ή χρωμοσωμική εκτροπή, σε έναν ή και στους δύο συζύγους ταυτόχρονα, ένας γενετιστής θα εξηγήσει τα πάντα λεπτομερώς και θα διευκρινίσει ποιοι είναι οι κίνδυνοι για το αγέννητο μωρό, πόσο πιθανό είναι να αποκτήσει ένα άρρωστο παιδί .
2. Αξίζει αμέσως να σημειωθεί ότι η γενετική παθολογία είναι ανίατη, εάν υπάρχουν χρωμοσωμικές διαταραχές, τότε οι σύζυγοι πρέπει να πάρουν μια πολύ σημαντική και υπεύθυνη απόφαση: να γεννήσουν ακόμα το παιδί τους (με δικό τους κίνδυνο και κίνδυνο), να χρησιμοποιήσουν σπέρμα δότη (ωάριο) , προσελκύουν μια παρένθετη μητέρα, όχι για να γεννήσει παιδί, αλλά για να υιοθετήσει ένα μωρό.
3. Εάν οι γιατροί έχουν εντοπίσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γιατροί εξηγούν ότι υπάρχει πιθανότητα να αποκτήσει ένα άρρωστο παιδί και συμβουλεύουν τη διακοπή της εγκυμοσύνης. Αλλά είναι στο χέρι των μελλοντικών γονέων να αποφασίσουν αν θα κάνουν έκτρωση ή όχι. Κανείς δεν έχει το δικαίωμα να επιμείνει στη διακοπή της εγκυμοσύνης - ούτε γιατρός, ούτε γενετιστής, ούτε κάποιος από τους συγγενείς.
4. Εάν αμφισβητείται μια χρωμοσωμική ανωμαλία ή η παρουσία της οδηγεί σε χαμηλό ποσοστό γέννησης άρρωστου μωρού, τότε οι γιατροί συνταγογραφούν μια σειρά βιταμινών που μειώνουν την πιθανότητα να γεννηθεί το μωρό με παθολογίες ή ανωμαλίες.

Εμβρυϊκός καρυότυπος: τι είναι;

Εάν οι γονείς, για διάφορους λόγους, δεν πραγματοποίησαν καρυότυπο κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης και μια νέα ζωή ωριμάζει ήδη κάτω από την καρδιά της γυναίκας, τότε μπορεί να γίνει περιγεννητικός καρυότυπος. Αυτή η μέθοδος θα βοηθήσει στον εντοπισμό της παρουσίας χρωμοσωμικών παθολογιών στο έμβρυο ήδη από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αυτή η μελέτη θα εντοπίσει τυχόν ανωμαλίες και θα καθοδηγήσει τους γιατρούς για θεραπεία, προσαρμογή ή άλλες μη δημοφιλείς ενέργειες που είναι απαραίτητες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Χάρη σε αυτή τη μέθοδο, είναι δυνατό να αποκλειστεί το σύνδρομο Down, Patau, Turner, Edwards και Klinefelter, καθώς και η πολυσωμία του χρωμοσώματος Χ.

Καρυότυπος εμβρύου: μέθοδοι

Επί του παρόντος, υπάρχουν δύο μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για τη διεξαγωγή της εμβρυϊκής εξέτασης.

1. Μη επεμβατική μέθοδος. Απόλυτα ασφαλές τόσο για τη μητέρα όσο και για το μωρό. Για τη μελέτη αυτή, αρκεί να γίνει μια υπερηχογραφική εξέταση, η οποία θα λάβει μετρήσεις του εμβρύου, καθώς και να μελετήσει τη βιοχημική ανάλυση της εγκύου για τον εντοπισμό ειδικών δεικτών.
2. Επεμβατική μέθοδος. Μια πιο σοβαρή μέθοδος, καθώς για να εντοπιστεί η παθολογία, οι χειρισμοί πρέπει να πραγματοποιούνται απευθείας στη μήτρα. Ο γιατρός παίρνει είτε κύτταρα από το χόριο είτε κύτταρα από τον πλακούντα, καθώς και αίμα ομφάλιου λώρου και δείγμα αμνιακού υγρού για ανάλυση. Αυτή η ανάλυση είναι πιο ακριβής. Χάρη σε βιοψία των παραπάνω υλικών, οι γιατροί μπορούν να λάβουν αρκετές πληροφορίες για την υγεία του μωρού. Η όλη διαδικασία εκτελείται ακριβώς όπως περιγράφεται παραπάνω - ο καρυότυπος ενός ατόμου προσδιορίζεται με τη μελέτη του συνόλου των χρωμοσωμάτων.

Καρυότυπος εμβρύου: επιπλοκές

Πριν από την εφαρμογή της επεμβατικής μεθόδου του καρυότυπου εμβρύου, ο γιατρός πρέπει να ενημερώσει ότι υπάρχει μικρός (όχι περισσότερο από 2-3%) κίνδυνος επιπλοκών μετά τις μελέτες. Στη χειρότερη περίπτωση, είναι πιθανή μια αποβολή, μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία ή να αρχίσει να διαρρέει αμνιακό υγρό.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, πριν αποφασίσετε για αυτήν τη διαδικασία, πρέπει να σταθμίσετε όλα τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα και μόνο στη συνέχεια να δώσετε τη συγκατάθεσή σας. Εάν θέλετε απλώς να μάθετε το φύλο του παιδιού σε πρώιμο στάδιο (και με αυτή τη μέθοδο αυτό είναι αρκετά πιθανό), είναι προτιμότερο να αρνηθείτε τον επεμβατικό εμβρυϊκό καρυότυπο. Είναι ένα εντελώς διαφορετικό ερώτημα εάν υπάρχει κίνδυνος να αποκτήσετε ένα παιδί με γενετική διαταραχή ή ανωμαλία.

Καρυότυπος εμβρύου: ενδείξεις

Η παρέμβαση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τη διενέργεια επεμβατικού καρυότυπου του εμβρύου γίνεται μόνο για ιατρικούς λόγους. Αυτή η διαδικασία συνιστάται εάν:

1. Είναι άνω των 35 ετών έγκυος και αυτό είναι το πρώτο της παιδί.
2. Η υπερηχογραφική εξέταση έδειξε παρουσία παθολογίας στο έμβρυο.
3. Στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας, οι βιοχημικές παράμετροι - δείκτες αίματος (AFP, hCG, PPAP) άλλαξαν απότομα.
4. Υπάρχει μια ασθένεια στην οικογένεια που μεταδίδεται μόνο κατά φύλο (για παράδειγμα, αιμορροφιλία - αυτή η ασθένεια θα μεταδοθεί από μια γυναίκα στον γιο της και όχι στην κόρη της).
5. Η οικογένεια έχει ήδη ένα παιδί με παθολογία ή αναπτυξιακό ελάττωμα, ή με γενετική ασθένεια.
6. Οι γυναίκες βιώνουν αποβολές για μεγάλα χρονικά διαστήματα, καθώς το έμβρυο αναπτύσσει μια αναπτυξιακή ανωμαλία ασύμβατη με τη ζωή.
7. Οι γονείς του παιδιού εκτέθηκαν σε ακτινοβολία ή εργάζονταν για μεγάλο χρονικό διάστημα (εργάζονταν) σε επικίνδυνες εργασίες.
8. Έγκυος έπασχε από ιογενή νόσο το πρώτο τρίμηνο.
9. Ο ένας ή και οι δύο γονείς έκαναν χρήση ναρκωτικών.

Τι είναι ο καρυότυπος. βίντεο

Ανάλυση καρυότυπου είναιμια σύγχρονη εργαστηριακή εξέταση που μας επιτρέπει να εντοπίσουμε πιθανές παθολογικές διαταραχές σε γενετικό επίπεδο, να καθορίσουμε την αιτία της υπογονιμότητας και ακόμη και να καθορίσουμε εάν το αγέννητο παιδί θα είναι υγιές. Το αποτέλεσμα που προκύπτει καταγράφει αλλαγές στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Η διαγνωστική διαδικασία είναι προς το παρόν σε μεγάλη ζήτηση γιατί την καθιστά δυνατή να καθορίσει το επίπεδο γενετικής αντιστοίχισης μεταξύ ανδρών και γυναικών.

Καρυότυπος - σετ χρωμοσωμάτων, που διακρίνεται από ορισμένα χαρακτηριστικά. Ο κανόνας είναι η παρουσία 46 χρωμοσωμάτων:

• 44 – υπεύθυνος για την ομοιότητα με τους γονείς (χρώμα ματιών, μαλλιά κ.λπ.).
• 2 - υποδεικνύουν το φύλο.

Η ανάλυση καρυότυπου είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό των παθολογικών διαταραχών που εμφανίζονται στο σώμα. Η εργαστηριακή διάγνωση είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό των αιτιών της υπογονιμότητας και της παρουσίας συγγενών παθολογιών που μπορούν να κληρονομηθούν.

Ακολουθία καρυότυπου:

1. Συλλογή φλεβικού αίματος και έλεγχος μονοπύρηνων λευκοκυττάρων στο εργαστήριο.
2. Τοποθέτηση βιολογικού υλικού σε μέσο με PHA (φυτοαιμοσυγκολλητίνη) και έναρξη κυτταρικής καλλιέργειας (μιτωτική διαίρεση).
3. Τερματισμός της μίτωσης μετά την επίτευξη του σταδίου μετάφασης, το οποίο πραγματοποιείται με τη βοήθεια της κολχικίνης.
4. Θεραπεία με υποτονικό διάλυμα και παραγωγή μικροδιαφανειών.
5. Μελέτη και φωτογράφηση των κυττάρων που προκύπτουν με τη χρήση ειδικού μικροσκοπίου.

Μόνο μετά από 2 εβδομάδες, οι ειδικοί σε ένα εργαστήριο λαμβάνουν το αποτέλεσμα της μελέτης. Η φόρμα περιέχει πληροφορίες για τον συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων και καταγράφονται τυχόν υπάρχουσες παραβιάσεις του γενετικού κώδικα.

Μια γενετική μελέτη συνταγογραφείται για την αξιολόγηση των αναπαραγωγικών λειτουργιών ενός ζευγαριού που σχεδιάζει παιδιά. Για να γίνει μια διάγνωση, είναι απαραίτητη μια πλήρης εικόνα των γενετικών χαρακτηριστικών. Με βάση τα αποτελέσματα που λαμβάνονται, μπορείτε να αναζητήσετε τρόπους επίλυσης του υπάρχοντος προβλήματος, εάν υπάρχει. Ο καρυότυπος στοχεύει στον προσδιορισμό του αριθμού, του σχήματος και του μεγέθους των χρωμοσωμάτων σε ένα βιολογικό δείγμα.

Εάν υπάρχουν παραβιάσεις, υπάρχουν προβλήματα με τα εσωτερικά συστήματα και τα όργανα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα απολύτως υγιή άτομα είναι φορείς μιας γενετικής μετάλλαξης. Δεν είναι δυνατό να προσδιοριστεί αυτό οπτικά. Το αποτέλεσμα είναι προβλήματα σύλληψης, αναπτυξιακά ελαττώματα ή γέννηση ενός ανθυγιεινού παιδιού.

Υπάρχουν οι ακόλουθες ιατρικές ενδείξεις για τον καρυότυπο:

• όριο ηλικίας 35 ετών και άνω·
• διακοπή εγκυμοσύνης και υπογονιμότητα.
• ορμονικές διαταραχές στο γυναικείο σώμα.
• έκθεση σε ακτινοβολία ή χημική δηλητηρίαση.
• μολυσμένο περιβάλλον και παρουσία κακών συνηθειών.
• κληρονομική προδιάθεση και συγγένεια.
• η παρουσία χρωμοσωμικών μεταλλάξεων σε προηγούμενα παιδιά.

Μια εξέταση αίματος για καρυότυπο πρέπει να γίνεται μία φορά, καθώς αυτά τα χαρακτηριστικά δεν αλλάζουν με την ηλικία. Η απόλυτη ένδειξη για τον καρυότυπο είναι το πρόβλημα της σύλληψης και η αδυναμία να ολοκληρωθεί η εγκυμοσύνη. Τα τελευταία χρόνια, όλο και περισσότερα νεαρά ζευγάρια κάνουν αυτό το τεστ για να εξασφαλίσουν ότι τα παιδιά τους θα γεννηθούν υγιή. Η εργαστηριακή διάγνωση καθιστά δυνατή την εκτίμηση της πιθανότητας να γεννηθεί ένα μωρό με ανωμαλίες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τον εντοπισμό της πραγματικής αιτίας της υπογονιμότητας.

Προετοιμασία για καρυότυπο

Τα αιμοσφαίρια χρησιμοποιούνται για τον καρυότυπο, επομένως πριν από τη λήψη του τεστ πρέπει να προετοιμαστείτε εξαλείφοντας την επίδραση τρίτων παραγόντων που περιπλέκουν την ανάπτυξή τους. Διαφορετικά, η έρευνα που θα διεξαχθεί θα είναι ανεπαρκώς ενημερωτική.

Η προετοιμασία πρέπει να ξεκινήσει 2 εβδομάδες νωρίτερα:

1. Καταργήστε το αλκοόλ, το κάπνισμα και τις βλαβερές τροφές.
2. Συζητήστε τη διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής με το γιατρό σας.
3. 9-11 ώρες πριν τη συλλογή βιολογικού υλικού, αποφύγετε το φαγητό.
4. Μην πίνετε υγρό 2-3 ώρες πριν την εργαστηριακή εξέταση.

Η αιμοδοσία για τον καρυότυπο πραγματοποιείται το πρωί με άδειο στομάχι. Σε περίπτωση επιδείνωσης της υγείας, λοιμώδους νόσου ή έξαρσης χρόνιων νοσημάτων, η μελέτη αναβάλλεται μέχρι να αναρρώσει ο ασθενής.

• Ανευπλοειδία (μεταβολή ποσότητας). Εάν το βιολογικό υλικό είναι κακής ποιότητας, ενδέχεται να προκύψουν δυσκολίες στη διαγνωστική διαδικασία.
• Δομικές αποκλίσεις - συνδεδεμένοι συνδυασμοί μετά τον διαχωρισμό. Η μελέτη αποκαλύπτει μεγάλες παραβιάσεις. Προκειμένου να εντοπιστούν μικρές αποκλίσεις, συνταγογραφείται χρωμοσωμική ανάλυση μικροσυστοιχιών.

Τύποι διαγνωστικών

Ο καρυότυπος πραγματοποιείται με διάφορους τρόπους, οι οποίοι διαφέρουν ως προς την προσέγγιση της έρευνας και τις πηγές βιολογικού υλικού:

1. Κλασσικός– λαμβάνεται φλεβικό αίμα (10-20 ml) για εξέταση. Σε έγκυες γυναίκες, μπορεί να χρειαστεί συλλογή αμνιακού υγρού για διάγνωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα κύτταρα λαμβάνονται από το μυελό των οστών. Τα χρωμοσώματα χρωματίζονται και εξετάζονται χρησιμοποιώντας μικροσκόπιο φωτός.
2. SKY (φασματικό)– μια νέα τεχνική που θεωρείται η πιο αποτελεσματική, καθώς επιτρέπει την οπτική και γρήγορη αναγνώριση των παραβιάσεων. Σε αυτή την περίπτωση, μέρη των χρωμοσωμάτων ανιχνεύονται χρησιμοποιώντας φθορίζουσες ετικέτες χωρίς καλλιέργεια κυττάρων. Χρησιμοποιείται όταν ο τυπικός καρυότυπος έχει αποτύχει.
3. Ανάλυση FISH (υβριδισμός φθορισμού)– η μελέτη πραγματοποιείται με ειδικό τρόπο και περιλαμβάνει την ειδική δέσμευση ορισμένων τμημάτων χρωμοσωμάτων και φθορίζουσες ετικέτες. Για εργαστηριακή διάγνωση, συλλέγονται εμβρυϊκά κύτταρα ή εκσπερμάτιση.

Για να επιτευχθεί το πιο ακριβές αποτέλεσμα, πραγματοποιείται μια εξέταση αίματος σε συνδυασμό με άλλες, όχι λιγότερο ενημερωτικές, γενετικές εξετάσεις.

Πώς να αποκρυπτογραφήσετε

Η διάγνωση γίνεται με βάση το αποτέλεσμα καρυότυπου που έλαβε ένας γενετιστής. Ο ειδικός διενεργεί μια ενδελεχή ανάλυση και κάνει ένα συμπέρασμα που υποδεικνύει τους λόγους για τις αναπαραγωγικές διαταραχές ή τη γέννηση ενός ανθυγιεινού παιδιού.

Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε τις ακόλουθες γενετικές διαταραχές:

• η παρουσία γενετικά διαφορετικών κυττάρων.
• κίνηση των τμημάτων του γενετικού κώδικα.
• αναστροφή ή διπλασιασμός ενός χρωμοσώματος.
• η απουσία ενός θραύσματος ή η παρουσία ενός επιπλέον.

Χρησιμοποιώντας τον καρυότυπο, είναι δυνατό να δημιουργηθεί μια προδιάθεση για την ανάπτυξη υπέρτασης, αρθρίτιδας, εμφράγματος του μυοκαρδίου, εγκεφαλικού επεισοδίου και διαβήτη. Χάρη σε αυτή την ανάλυση, χιλιάδες παντρεμένα ζευγάρια έχουν εντοπίσει την αιτία της υπογονιμότητας και έχουν αναρρώσει επιτυχώς από υπάρχουσες διαταραχές στο σώμα.

Αποκλίσεις είναι πιθανές τόσο στην αρσενική όσο και στη θηλυκή πλευρά. Κανονικοί δείκτες:

• για άνδρες - 46XY;
• για γυναίκες - 46XX.

Στα παιδιά παρατηρούνται οι ακόλουθες παραβιάσεις του γενετικού κώδικα:

1. 47XX+21 ή 47XY+21 – Σύνδρομο Down (παρουσία επιπλέον χρωμοσώματος).
2. 47XX+13 ή 47XY+13 – Σύνδρομο Patau.

Υπάρχουν άλλες αποκλίσεις από τον κανόνα που είναι λιγότερο επικίνδυνες. Μόνο ένας γενετιστής μπορεί να υπολογίσει τους κινδύνους από την απόκτηση ενός ανθυγιεινού παιδιού για κάθε μεμονωμένη περίπτωση. Εάν ο καρυότυπος αποκαλύψει επικίνδυνες ανωμαλίες ή μεταλλάξεις, ο γιατρός συνιστά διακοπή της εγκυμοσύνης.

Ο καρυότυπος αξιολογεί όχι μόνο τον αριθμό, αλλά και την κατάσταση των γονιδίων:

• Μεταλλάξεις που προκαλούν σχηματισμό θρόμβων, διαταράσσοντας τη διατροφή των μικρών αγγείων τη στιγμή του σχηματισμού του πλακούντα, γεγονός που προκαλεί αποβολές.
• Παθολογίες από το γονίδιο της κυστικής ίνωσης, προκειμένου να αποκλειστεί η πιθανότητα εμφάνισης συγκεκριμένης ασθένειας σε ένα παιδί.
• Γονιδιακές διαταραχές στο χρωμόσωμα Υ.
• Αποκλίσεις στα γονίδια που ευθύνονται για την ικανότητα απολύμανσης τοξικών παραγόντων.

Εάν ανιχνευθεί διαγραφή (απώλεια τομής) στο χρωμόσωμα Υ, μιλάμε για ανδρική υπογονιμότητα λόγω διαταραχής της σπερματογένεσης. Αυτή είναι η αιτία των κληρονομικών ασθενειών.

Τι να κάνετε εάν εντοπιστούν αποκλίσεις

Για να αποκλειστεί η πιθανότητα γενετικών ανωμαλιών σε ένα παιδί, θα πρέπει να ελέγχεται ο καρυότυπος και των δύο γονέων πριν από τη σύλληψη. Εάν υπάρχουν γενετικές διαταραχές, ο γιατρός θα εξηγήσει τους πιθανούς κινδύνους. Μην πανικοβάλλεστε όταν ανιχνεύονται χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Ακόμη και σε αυτή την περίπτωση, μπορείτε να ολοκληρώσετε την εγκυμοσύνη και να γεννήσετε ένα υγιές παιδί εάν βρεθεί παιδί, ακολουθώντας τις συστάσεις του γιατρού.

Ο παιδικός προγραμματισμός σάς επιτρέπει να προετοιμάσετε το σώμα της μητέρας και του πατέρα για τη γέννηση υγιών απογόνων και να προσδιορίσετε τους κινδύνους από την απόκτηση ανθυγιεινών παιδιών. Ακόμη και αφού μια γυναίκα μείνει έγκυος, μπορεί να γίνει καρυότυπος την πρώτη εβδομάδα για την αξιολόγηση πιθανών κινδύνων, γεγονός που επιτρέπει τη λήψη έγκαιρων μέτρων για την πρόληψη της αποβολής. Σε περίπτωση σοβαρών γενετικών μεταλλάξεων, η απόφαση διακοπής της εγκυμοσύνης λαμβάνεται από το παντρεμένο ζευγάρι. Ο γιατρός υποδεικνύει πιθανές συνέπειες και δίνει συστάσεις μόνο εάν είναι απαραίτητη η διακοπή.

συμπέρασμα

Η γενετική αντιπροσωπεύει σήμερα ένα ιδιαίτερα ανεπτυγμένο επιστημονικό πεδίο. Με τη βοήθεια σύγχρονων διαγνωστικών τεστ, είναι δυνατός ο εντοπισμός παρεκκλίσεων στις αρχικές μορφές εξέλιξης και η λήψη μέτρων για την καταπολέμησή τους. Χάρη στον καρυότυπο, είναι δυνατή η θεραπεία της υπογονιμότητας, η πρόληψη επαναλαμβανόμενων αποβολών και η εξάλειψη της πιθανότητας απόκτησης παιδιών με γενετική μετάλλαξη. Όταν σχεδιάζετε μια οικογένεια, δεν θα ήταν περιττό να ελέγξετε για γενετική συμβατότητα.

Οι αναπτυξιακές αποκλίσεις και οι δυσκολίες σύλληψης ενός παιδιού συχνά συνδέονται με κληρονομικές διαταραχές. Εάν ένας από τους γονείς έχει συγγενείς που πάσχουν από γενετικές ασθένειες ή ο ίδιος είναι φορέας, καλό είναι να υποβληθεί σε έλεγχο πριν προγραμματιστεί η γέννηση ενός μωρού. Οι γιατροί κάνουν τεστ καρυότυπου εάν υποψιάζονται παθολογίες χρωμοσωμάτων ή μορίων DNA. Για τη διεξαγωγή της μελέτης, λαμβάνεται αίμα από τον ασθενή και υποβάλλεται σε θεραπεία με μια ένωση χρώσης. Μετά την επεξεργασία, το μέγεθος, το σχήμα και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων εξετάζονται σε μικροσκόπιο.

Ορισμός

Ο καρυότυπος είναι ένα μεμονωμένο σύνολο χρωμοσωμάτων, το οποίο έχει τα δικά του χαρακτηριστικά για κάθε συγκεκριμένο βιολογικό είδος και άτομο. Ένα άτομο έχει μόνο 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, δηλαδή συνολικά 46. Από τα είκοσι τρία ζεύγη, μόνο το ένα καθορίζει το φύλο και τα υπόλοιπα δεν έχουν διαφορές στη δομή. Η ανάλυση γενετικού καρυότυπου σάς επιτρέπει να εντοπίσετε αποκλίσεις στη σύνθεση ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Χάρη σε αυτή τη μελέτη, οι γιατροί μπορούν να λάβουν έγκαιρα μέτρα για να αποτρέψουν την παθολογία να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένου του θανάτου του εμβρύου.

Σπουδαίος! Αρκεί οι μελλοντικοί γονείς να υποβληθούν σε καρυότυπο μία φορά στη ζωή τους για να εξασφαλίσουν την απουσία ή την παρουσία παθολογιών.

Πότε να κάνετε ένα τεστ

Η ανάλυση είναι σχετική για άτομα οποιασδήποτε ηλικίας, επειδή δεν έχουν εξεταστεί όλοι από γενετιστή από την πρώιμη παιδική ηλικία. Δεν υπάρχουν αντενδείξεις για εγκύους και θηλάζουσες μητέρες. Πρώτα απ 'όλα, όμως, απαιτείται έρευνα για τα νεογνά, για τα οποία η έγκαιρη διάγνωση θα βοηθήσει στον εντοπισμό επικίνδυνων γενετικών ασθενειών που επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής. Η ενδονοσοκομειακή ανάλυση για τον καρυότυπο των συζύγων πραγματοποιείται συχνά όπως συνταγογραφείται από γιατρό, αλλά δεν γνωρίζουν όλοι τι είδους εξέταση είναι αυτή. Για ζευγάρια που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδί, η εξέταση ενδείκνυται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Μετά από επανειλημμένες ανεπιτυχείς προσπάθειες σύλληψης.
• Διαταραχές εμμήνου ρύσεως.
• Εάν υπήρξαν προηγούμενες αποβολές ή θνησιγενείς τοκετοί.
• Σε παιδιά που είχαν γεννηθεί προηγουμένως, καταγράφηκαν καθυστερήσεις στη νοητική ή σωματική ανάπτυξη.
• Ήδη στο στάδιο της εγκυμοσύνης, εντοπίστηκαν αναπτυξιακές διαταραχές στο έμβρυο.
• Εάν η μέλλουσα μητέρα και ο πατέρας είναι στενοί συγγενείς.
• Εάν ένας από τους γονείς έχει κακές συνήθειες.
• Ζώντας σε μια περιοχή με δυσμενή περιβαλλοντική κατάσταση ή εργασία σε μια επικίνδυνη βιομηχανία.
• Σχεδιάζοντας την πρώτη σας εγκυμοσύνη μετά από 35 χρόνια - ο λόγος έγκειται στο γεγονός ότι τα χρωμοσώματα μπορούν να αλλάξουν με την ηλικία.
• Αν οι γονείς έχουν γενετικές ασθένειες, ακόμα κι αν έχουν γεννηθεί υγιή παιδιά πριν.

Προσοχή! Οι σύγχρονοι γιατροί συμβουλεύουν όλα τα ζευγάρια να κάνουν εξετάσεις, καθώς δεν εμφανίζει παθολογίες κάθε φορέας και επομένως πολλοί δεν τις γνωρίζουν.

Τα προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της υπογονιμότητας, εντοπίζονται όταν ένα άτομο αποφασίζει να κάνει παιδί.

Πώς γίνεται η έρευνα

Η ανάλυση λαμβάνεται κατά την περίοδο της μετάφασης, η οποία διαρκεί από δύο έως δέκα λεπτά. Αυτή τη στιγμή είναι πιο εύκολο να εξεταστούν τα χρωμοσώματα μέσω μικροσκοπίου. Υπάρχουν τρεις τρόποι ανίχνευσης ανωμαλιών - μοριακός, κυτταρογενετικός και μοριακός στόχος. Εναπόκειται στον γιατρό να επιλέξει τη μία ή την άλλη μέθοδο. Πριν πραγματοποιηθεί η ανάλυση καρυότυπου, πρέπει να προετοιμάσετε:

• Για να θεραπεύσετε τα κρυολογήματα, εάν ένα άτομο είναι άρρωστο, τότε μπορείτε να κάνετε εξετάσεις όχι νωρίτερα από δύο εβδομάδες μετά την ανάρρωση.
• 30 ημέρες πριν επισκεφτείτε το νοσοκομείο, σταματήστε τη λήψη αντιβιοτικών ή μειώστε την κατανάλωσή τους σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού.
• Μην πίνετε αλκοόλ για τρεις ημέρες πριν την εξέταση.
• Την ημέρα της εξέτασης, θα πρέπει να έχετε ένα πλούσιο πρωινό.

Λαμβάνεται φλεβικό αίμα για εξέταση. Το υλικό που λαμβάνεται από τον ασθενή υποβάλλεται σε επεξεργασία με χρωστική ουσία για την αναγνώριση των χρωμοσωμάτων. Στη συνέχεια, ο γιατρός τραβάει αρκετές φωτογραφίες, οι οποίες καθιστούν δυνατό τον προσδιορισμό του αριθμού των μορίων DNA και των παθολογικών αλλαγών.

Σπουδαίος. Η μοριακή μέθοδος είναι απαραίτητη για την ανίχνευση μικρών περιοχών δομικών ανωμαλιών χρωμοσωμάτων με μέγεθος μικρότερο από 5 εκατομμύρια νουκλεοτίδια.

Για πιο λεπτομερή διαγνωστικά, χρησιμοποιείται μια προηγμένη ή στοχευμένη μοριακή μέθοδος.

Πώς να αποκρυπτογραφήσετε

Για τους εκπροσώπους του ισχυρότερου φύλου, τα κανονικά αποτελέσματα της ανάλυσης καρυότυπου είναι 46, XY και για τις γυναίκες - 46, XX. Ο αριθμός 46 υποδεικνύει τον κανονικό αριθμό των χρωμοσωμάτων και το X και το Y στο τέλος δείχνουν το σχήμα, τη δομή και το μέγεθος ενός υγιούς ατόμου - αυτοί οι δείκτες διαφέρουν για άνδρες και γυναίκες. Με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο γιατρός θα κάνει αρκετές σημειώσεις στο έντυπο. Η αποκωδικοποίησή τους θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους ιατρικούς όρους:

1. Μετατόπιση - έχει συμβεί μια χρωμοσωμική αναδιάταξη. Εάν ο ασθενής έχει μια ισορροπημένη μετατόπιση, τότε πιθανότατα δεν θα εκδηλωθεί. Εάν δεν υπάρχει ισορροπία, είναι πιθανές σοβαρές αποκλίσεις.
2. Μωσαϊκισμός - εντοπίζονται κύτταρα με γενετικά χαρακτηριστικά διαφορετικά από τα φυσιολογικά.
3. Τρισωμία - αυτή η παθολογία εμφανίζεται πιο συχνά, ο ασθενής έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Το πιο συχνό φαινόμενο είναι η εμφάνιση αντιγράφου του χρωμοσώματος 21, που οδηγεί σε ασθένειες όπως το σύνδρομο Down.
4. Αναστροφή - ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος περιστρέφεται κατά 180 μοίρες.
5. Η μονοσωμία είναι μόνο ένα από τα ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων σε έναν γονότυπο.
6. Διαγραφή - ένα θραύσμα ενός χρωμοσώματος χάνεται.

Τι να κάνετε εάν εντοπιστούν αποκλίσεις

Δεν πρέπει να υποθέσετε ότι οι ανωμαλίες στην ανάλυση καρινοτύπων υποδεικνύουν πάντα ότι ένα παντρεμένο ζευγάρι θα έχει ένα άρρωστο παιδί ή ότι θα είναι εντελώς άτεκνο. Για παράδειγμα, οι γονείς με μια ισορροπημένη μετατόπιση μπορεί να γεννήσουν ένα υγιές μωρό που δεν θα έχει χρωμοσωμικές παθολογίες. Παρόλο που οι τιμές για την ανάλυση καρυότυπου είναι υψηλές και ξεκινούν από τρεις χιλιάδες ρούβλια, δεν συνιστάται να το αρνηθείτε. Ίσως, με βάση τα αποτελέσματα, ο γιατρός θα σας συμβουλεύσει να υποβληθείτε σε θεραπεία και μόνο τότε να προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη.

Προσοχή! Εάν μια γυναίκα γνωρίζει ότι θα αποκτήσει παιδί με παθολογίες, πρέπει να δώσει προσοχή σε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και να ακολουθήσει τις συστάσεις του γιατρού.

Οι γενετικές ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν με διαφορετικούς τρόπους. Με την τρισωμία του δέκατου τρίτου και δέκατου όγδοου χρωμοσώματος, τα παιδιά πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν νοητική υστέρηση, αλλά το ποσοστό θνησιμότητας είναι πολύ χαμηλότερο από ό,τι με παρόμοια νοσήματα. Οι ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων, όπως το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, συχνά οδηγούν σε στειρότητα, αλλά ένα άτομο με αυτές τις διαταραχές μπορεί να ζήσει μέχρι τα βαθιά γεράματα. Και με τη μονοσωμία Χ, περίπου το 5% των γυναικών έχουν την ευκαιρία να γεννήσουν ένα μωρό. Είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή που θα κάνει τη διάγνωση με ακρίβεια. Μια γενετική ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, αλλά εάν υποβάλλεστε σε τακτική θεραπεία, η ποιότητα της ζωής σας θα βελτιωθεί.