Ανωμαλίες της ενδομήτριας ανάπτυξης. Συχνές γενετικές ασθένειες παιδιών στη Ρωσική Ομοσπονδία. Παραμορφώσεις και οι αιτίες τους

Στον άνθρωπο, όπως και σε άλλα ζώα, συχνά συμβαίνουν αναπτυξιακές ανωμαλίες, που οδηγούν σε περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές αποκλίσεις στη δομή ή τη λειτουργία των οργάνων. Πολλές από αυτές τις ανωμαλίες αποδεικνύονται θανατηφόρες (θανατηφόρες) ήδη στο πρώιμα στάδιαανάπτυξη.

Πότε εμφανίστηκαν ευαίσθητες μέθοδοι για τον εντοπισμό των πρώιμων σταδίων της εγκυμοσύνης (με την ανίχνευση της ορμόνης στο αίμα ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη), αποδείχθηκε ότι περισσότερα από τα μισά ανθρώπινα έμβρυα πεθαίνουν σε πολύ πρώιμα στάδια. Αρκετά υψηλό είναι και το ποσοστό των αυτόματων (αυθόρμητων) αμβλώσεων. όψιμα στάδιαπου σχετίζονται με τη μη βιωσιμότητα του εμβρύου. Από τα μωρά που φέρθηκαν με επιτυχία, περίπου το 5% γεννιούνται με εμφανείς ανωμαλίες. Μπορεί να είναι αρκετά ακίνδυνα (για παράδειγμα, μεγάλα σημάδι εκ γενετής), και μπορεί να έχει ισχυρό αντίκτυπο στη φυσική και νοητική ανάπτυξη. Οι λόγοι για αυτές τις ανωμαλίες είναι διαφορετικοί. Ένα σημαντικό ποσοστό από αυτά προκαλούνται από κληρονομικά νοσήματα. Αυτές μπορεί να είναι είτε κληρονομικές μεταλλάξεις (όπως το γονίδιο της αιμορροφιλίας ή το γονίδιο των έξι δακτύλων), είτε ανωμαλίες που εμφανίζονται σε ορισμένα ωάρια ή σπέρμα (για παράδειγμα, σύνδρομο Down). Η ομοιότητα εδώ είναι ότι η αιτία των αποκλίσεων είναι μια αλλαγή στο DNA του ωαρίου.

Πολλοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν παραμορφώσεις όταν επηρεάζουν το ίδιο το έμβρυο. Τέτοιοι παράγοντες ονομάζονται τερατογόνοι. Υπάρχουν κρίσιμες περίοδοι ανάπτυξης όταν η επίδραση των τερατογόνων παραγόντων έχει ιδιαίτερα ισχυρή επίδραση στο έμβρυο ή σε συγκεκριμένα όργανα και τα συστήματά τους. Αυτές οι περίοδοι είναι διαφορετικές για διαφορετικά όργανα, αλλά για τις περισσότερες από αυτές η περίοδος μεταξύ 15ης και 60ης ημέρας εγκυμοσύνης είναι κρίσιμη. Οι παραμορφώσεις μπορεί να προκληθούν από μεταλλαξογόνους παράγοντες που επηρεάζουν το DNA του ίδιου του εμβρύου - για παράδειγμα, ραδιενεργή ακτινοβολία. Άλλοι παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν διαταραχές στην ανάπτυξη του εμβρύου χωρίς να είναι μεταλλαξιογόνοι. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, ορισμένους τύπους ιών και βακτηρίων. Μερικά από αυτά μπορούν να διεισδύσουν από το σώμα της μητέρας στο έμβρυο. Έτσι, οι γυναίκες που έχουν ερυθρά στο πρώτο τρίτο της εγκυμοσύνης έχουν μεγάλη πιθανότητα να αποκτήσουν παιδιά με προβλήματα όρασης και καρδιακές παθήσεις. Ο αιτιολογικός παράγοντας της σύφιλης (bacterium spirochete pallidum) προκαλεί τον θάνατο του εμβρύου στα αρχικά στάδια και τη γέννηση κωφών παιδιών όταν εκτεθούν σε μεταγενέστερα στάδια. Σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές νευρικό σύστημαΤο έμβρυο μπορεί να προκληθεί από τοξόπλασμα - πρωτίστες που μεταφέρονται από γάτες (οι ίδιες οι γάτες δεν πάσχουν πολύ από τοξοπλάσμωση, αλλά η πορεία της εγκυμοσύνης διαταράσσεται και σε αυτές).

Αλλά ίσως οι πιο διαφορετικές παραμορφώσεις και άλλες διαταραχές μπορούν να προκαλέσουν ΧΗΜΙΚΕΣ ΟΥΣΙΕΣ- φυσικό και τεχνητό. Ανάμεσά τους είναι μερικά φάρμακα που είναι εντελώς αβλαβή για έναν ενήλικα. Έτσι, το ρετινοϊκό οξύ (παράγωγο της βιταμίνης Α, που χρησιμοποιήθηκε στην ιατρική πρακτική), όταν λαμβανόταν σε μια συγκεκριμένη περίοδο εγκυμοσύνης, προκάλεσε τη γέννηση παιδιών χωρίς αυτιά, με μειωμένες γνάθους, σχιστία υπερώας και άλλες ανωμαλίες. Προφανώς, αυτή η ουσία αναστέλλει τη μετανάστευση των κυττάρων από τη νευρική ακρολοφία. Η τερατογόνος δράση του ήταν γνωστή μέσω πειραμάτων σε ποντίκια και η ετικέτα προειδοποιούσε να μην χρησιμοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, μερικές γυναίκες το έκαναν αυτό απρόσεκτα. Μια ακόμη πιο τραγική ιστορία συνέβη με τη θαλιδομίδη, ένα φάρμακο που χρησιμοποιήθηκε ευρέως στις Ηνωμένες Πολιτείες ως ηρεμιστικό. Όταν δοκιμάστηκε σε ποντίκια και αρουραίους, δεν είχε καμία τερατογόνο δράση. Αλλά εάν οι γυναίκες το έλαβαν κατά τη διάρκεια μιας ορισμένης περιόδου εγκυμοσύνης, είχαν παιδιά με έντονα κοντό ή εντελώς απούσα μακριά οστάάκρα (με τις πιο σοβαρές διαταραχές, τα χέρια μεγαλώνουν κατευθείαν από τους ώμους). Προτού διαπιστωθεί η σχέση μεταξύ της θαλιδομίδης και αυτών των ανωμαλιών, γεννήθηκαν περισσότερα από 7.000 κακοσχηματισμένα παιδιά. Αργότερα αποδείχθηκε ότι η θαλιδομίδη προκαλεί τις ίδιες παραμορφώσεις στα έμβρυα πιθήκων όπως και στους ανθρώπους. Αυτά τα παραδείγματα εξηγούν γιατί η δοκιμή κάθε νέου φαρμάκου είναι μια τόσο χρονοβόρα και δαπανηρή διαδικασία.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα φάρμακα πρέπει να χρησιμοποιούνται με εξαιρετική προσοχή, πάντα συμβουλευόμενος γιατρό.

Εκτός από τα φάρμακα, άλλες ουσίες που χρησιμοποιούνται ευρέως στην καθημερινή ζωή έχουν επίσης τερατογόνο δράση. Για παράδειγμα, το αλκοόλ (αν μια γυναίκα καταναλώνει 100 γραμμάρια βότκας την ημέρα ή περισσότερο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης) σχεδόν στο 100% των περιπτώσεων προκαλεί αισθητή καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη του παιδιού. Η νικοτίνη δεν έχει έντονη τερατογόνο δράση, αλλά στις γυναίκες που καπνίζουν πολύ, τα νεογνά ζυγίζουν κατά μέσο όρο λιγότερο από το κανονικό. Επιπλέον, τα παιδιά των μητέρων που καπνίζουν είναι πιο πιθανό να πεθάνουν από αιφνίδιος θάνατος. (Ο αιφνίδιος νεογνικός θάνατος είναι μια από τις κύριες αιτίες θανάτου σε παιδιά κάτω του ενός έτους στις ανεπτυγμένες χώρες. Υγιές παιδίαποκοιμιέται και πεθαίνει στον ύπνο του. Πιστεύεται ότι ο θάνατος σε αυτή την περίπτωση συμβαίνει λόγω διακοπής του αναπνευστικού κέντρου του εγκεφάλου και η νικοτίνη μπορεί να διαταράξει τη λειτουργία του εάν επηρεάσει το έμβρυο).

Είναι αδύνατο να μεταφερθεί με λόγια πόνος, που βιώνει μια μητέρα που καταλαβαίνει ότι το πολυαναμενόμενο και αγαπημένο της μωρό γεννήθηκε διαφορετικό από όλα τα άλλα. Η παρουσία παραμορφώσεων και άλλων γενετικών ασθενειών σε ένα παιδί σοκάρει πολλούς γονείς και τους αναγκάζει να εγκαταλείψουν ένα τέτοιο παιδί. Επιπλέον, ορισμένες παραμορφώσεις δεν είναι καθόλου επιζήμιες για τη ζωή τέτοιων παιδιών. Πολλά από αυτά τα παιδιά δεν αναπτύσσονται χειρότερα από τα υγιή και μπορεί κάλλιστα να γίνουν πλήρως μέλη της κοινωνίας, να εργαστούν, να συντηρήσουν τον εαυτό τους και ακόμη και να δημιουργήσουν οικογένειες. Οι οποίες γενετικές ασθένειεςπιο συνηθισμένα στη χώρα μας, ποια είναι τα αίτια τους και πώς να αποτρέψουμε την ανάπτυξη παραμορφώσεων;

Κληρονομικές και μη κληρονομικές ασθένειες

Οι ασθένειες χωρίζονται σε 2 τύπους: κληρονομικές και μη κληρονομικές. Το πρώτο μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά, για παράδειγμα, η γνωστή αιμορροφιλία - η αδυναμία του αίματος να πήξει. Ο λόγος για αυτό είναι η παρουσία ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Τα γονίδια είναι σωματίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη όλων των ανθρώπινων χαρακτηριστικών: από το χρώμα των ματιών μέχρι το μέγεθος της καρδιάς. Μεταξύ των γονιδίων υπάρχουν εκείνα που με την παρουσία τους προκαλούν ορισμένες ασθένειες, ενώ μπορούν να μεταδοθούν στα παιδιά από τους γονείς τους, αφού είναι «σταθερά».

Οι κληρονομικές ασθένειες προκαλούνται από την παρουσία αυθόρμητων μεταλλάξεις- αλλαγές στη γονιδιακή δομή. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να προκληθούν διάφορους παράγοντες: ακτινοβολία, χημικές ενώσεις. Τέτοιες γενετικές αλλαγές συμβαίνουν μεμονωμένα - μόνο σε ένα συγκεκριμένο άτομο, δεν είναι σταθερές και δεν μεταβιβάζονται στις επόμενες γενιές.

Συγγενείς παραμορφώσεις

Το περισσότερο διαδεδομένηείναι μια παραμόρφωση που λέγεται ευρέως " λαγόχειλοκαι ένα στόμα λύκου.» Αντιπροσωπεύει μια σχισμή στον ουρανό Ανω ΓΝΑΘΟΣκαι στο άνω χείλος, μπορούν να συμβούν ταυτόχρονα και χωριστά. Σήμερα αυτό το ελάττωμα έχει εξαλειφθεί χειρουργικά: Η σχισμή κλείνει και τοποθετούνται ράμματα στο χείλος για να σφίξει το φίλτρο. Είναι επιτακτική ανάγκη να εξαλειφθεί μια τέτοια παραμόρφωση, καθώς η παρουσία της παρεμβαίνει στο φυσιολογικό Θηλασμός, ανάπτυξη των δοντιών και της ομιλίας. Ωστόσο, η νοημοσύνη των παιδιών με αυτή την παθολογία δεν υποφέρει καθόλου.

Ένα άλλο κοινό παραμόρφωσηείναι υπανάπτυξη στον έναν ή τον άλλο βαθμό των άνω ή κάτω άκρων, που πάλι νοητικές ικανότητεςδεν έχει αποτέλεσμα. Τα χέρια, τα άνω άκρα εντελώς, ένας βραχίονας ή πολλά δάχτυλα μπορεί να λείπουν και κάτω άκραΣε αυτή την περίπτωση, παραμένουν μόνο σε μια «στοιχειώδη» κατάσταση και είναι αδύνατο να προχωρήσουμε πάνω τους. Ωστόσο, τέτοιοι άνθρωποι προσαρμόζονται και μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους ακόμη και χωρίς προσθετικές εργασίες.

Επιπλέον, υπάρχουν περισσότερα σοβαρά αναπτυξιακά ελαττώματα, παρεμβαίνοντας κανονική λειτουργίαοργανισμός, μεταξύ αυτών αχώριστα δίδυμα, ακρανία - σοβαρή υπανάπτυξη του κρανίου, υδροκεφαλία - παρουσία υγρού στην κρανιακή κοιλότητα και άλλα, αν και είναι κάπως λιγότερο συνηθισμένα. Σήμερα φαίνονται όλες αυτές οι κακίες υπερηχογραφική εξέταση, τότε οι γονείς έρχονται αντιμέτωποι με το ζήτημα της διατήρησης μιας τέτοιας εγκυμοσύνης. Ωστόσο, ορισμένες παραμορφώσεις εμφανίζονται μετά τη γέννηση.

Γενετικές ασθένειες που χαρακτηρίζονται από αναπτυξιακές καθυστερήσεις

Υπάρχουν επίσης ένας αριθμός συγγενείς γενετικές ασθένειες, που συνοδεύεται από διανοητική έκπτωση και χαρακτηριστικό εμφάνιση. Το πιο κοινό και γνωστό είναι το σύνδρομο Down. Τέτοια παιδιά υστερούν στη νοητική ανάπτυξη, αλλά γενικά μπορούν να εξελιχθούν και να εξερευνήσουν τον κόσμο, με η σωστή προσέγγισηκαι δουλέψτε μαζί τους, αν και πιο αργά από άλλους. Συνήθως τέτοιοι άνθρωποι είναι σε θέση να φροντίζουν τον εαυτό τους, να κάνουν απλές δουλειές και να ζουν κανονικά υπό την επίβλεψη συγγενών.

Σύνδρομο Patau- το πιο δύσκολο πράγμα συγγενής νόσος, το 95% των παιδιών που πάσχουν από αυτό πεθαίνουν τα πρώτα χρόνια της ζωής τους και όσα κατάφεραν να επιβιώσουν πάσχουν από βαθιά βλακεία. Το σύνδρομο Patau περιλαμβάνει ολόκληρη γραμμήελαττώματα - σωματική και πνευματική υπανάπτυξη, καρδιακά ελαττώματα, προβλήματα όρασης, κύστεις σε θυρεοειδής αδέναςκαι των νεφρών, διαταράσσοντας τη λειτουργία τους, υπανάπτυξη του αναπαραγωγικού συστήματος.

Αιτίες συγγενών παραμορφώσεων

Λόγοι και μηχανισμώνΗ εμφάνιση σχεδόν των μισών παραμορφώσεων είναι ακόμα άγνωστη στους επιστήμονες. Ωστόσο, υπάρχει ένας αριθμός κοινούς παράγοντες, που μπορεί απολύτως να προκαλέσει την εμφάνιση μεταλλάξεων – αλλαγών στα γονίδια.

Πρώτος στη λίστα τέτοιων παράγοντεςαξίζουν χημικές ενώσεις. Αλκοόλ, νικοτίνη και ναρκωτικών ουσιώνεπηρεάζουν αρνητικά την ανάπτυξη του εμβρύου, ειδικά στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Το ίδιο μπορεί να ειπωθεί για φάρμακα , η επίδραση πολλών από αυτά στον σχηματισμό του εμβρύου δεν έχει μελετηθεί πλήρως. Ένα εντυπωσιακό παράδειγμα αυτού είναι η «καταστροφή της θαλιδομίδης» που συνέβη μεταξύ 1956 και 1962. Προκλήθηκε από το φάρμακο Θαλιδομίδη, το οποίο συνιστούσε στις έγκυες γυναίκες ως ηρεμιστικό και υπνωτικό χάπι. Το αποτέλεσμα ήταν η γέννηση 12.000 «παιδιών θαλιδομίδης» σε όλο τον κόσμο, που πάσχουν από υπανάπτυξη άνω άκρα, μάτια και μύες προσώπου.

Ανατρέξτε στη ρεσεψιόν βιταμίνεςείναι επίσης απαραίτητο με τον πιο αυστηρό τρόπο, αφού η υπερβολή έχει α τερατογόνο δράση- προκαλεί αναπτυξιακές ανωμαλίες, καθώς και σοβαρή έλλειψη βιταμινών και μικροστοιχείων.
Σειρά μεταδοτικές ασθένειες , όπως η ερυθρά, ο κυτταρομεγαλοϊός και κάποιοι άλλοι, μπορεί να μεταδοθούν από τη μητέρα στο έμβρυο και να προκαλέσουν την ανάπτυξη παραμορφώσεων σε αυτό και να οδηγήσουν σε θάνατο.

Ραδιενεργή ακτινοβολίαεπηρεάζει αρνητικά τον γενετικό μηχανισμό της μητέρας και του παιδιού, προκαλώντας συγγενείς ανωμαλίες.
Ολα αυγάοι γυναίκες ξαπλώνονται και σχηματίζονται στις ωοθήκες κατά τη διάρκεια τους εμβρυϊκή ανάπτυξη, δεν σχηματίζονται πλέον κατά τη διάρκεια της ζωής και δεν ανανεώνονται όπως ανδρικό σπέρμα. Αυτό σημαίνει ότι όλα τα αυγά είναι εκτεθειμένα αρνητικές επιπτώσειςΑπο έξω περιβάλλον, λάθος εικόναζωή, αλκοόλ, νικοτίνη, φτωχή διατροφή. Όλα αυτά μπορούν να οδηγήσουν σε διακοπή του γενετικού μηχανισμού του ωαρίου και στην ανάπτυξη ενός ανθυγιεινού παιδιού από αυτό. Θυμηθείτε αυτό και προστατέψτε τον εαυτό σας και τα μελλοντικά παιδιά σας από περιττά αρνητικές επιρροές- είναι καλύτερο να προλαμβάνεις παρά να θεραπεύεις.

Ως αποτέλεσμα ενός αναπτυξιακού ελαττώματος, το έμβρυο μπορεί να πεθάνει στην εμβρυϊκή περίοδο ή αμέσως μετά τη γέννηση λόγω της αδυναμίας του να υπάρχει ανεξάρτητα, χωρίς σύνδεση με το σώμα της μητέρας. Με ορισμένους τύπους δυσπλασιών οργάνων που δεν είναι ζωτικής σημασίας (σχιστό χείλος, δυσπλασίες της μήτρας), εμφανίζεται σε διάφορους βαθμούς σωστή ανάπτυξηπαιδί.
Οι εμβρυϊκές παραμορφώσεις δεν περιπλέκουν πάντα την πορεία του τοκετού. Αυτό παρατηρείται συχνότερα σε υδροκέφαλο και διπλές παραμορφώσεις.

Υδροκέφαλος(υδροκεφαλία) - υδρωπικία της κεφαλής. Ο σοβαρός υδροκέφαλος είναι σπάνιος. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα υπερβολικής (έως 5 l) συσσώρευσης εγκεφαλονωτιαίο υγρόστην κρανιακή κοιλότητα, σχεδόν συνήθως στις εγκεφαλικές κοιλίες, εξαιρετικά σπάνια στον υπαραχνοειδή χώρο, αλλά και λόγω της παρεμποδισμένης εκροής του. Τα οστά του κρανίου, υπό την επίδραση της αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης, αποκλίνουν και μερικές φορές γίνονται πιο λεπτά στο πάχος του χαρτιού περγαμηνής, οι ινώδεις συνδέσεις τους (φοντανέλλες και ράμματα) τεντώνονται και επομένως ο όγκος της κεφαλής αυξάνεται σημαντικά. Ο εγκέφαλος υφίσταται σοβαρή ατροφία από την πίεση.

Εάν το έμβρυο πεθάνει πολύ πριν τη γέννηση, ενδοκρανιακή πίεσημειώνεται, το κεφάλι μετατρέπεται σε μια μαλακή ελαστική κύστη, η οποία μπορεί να περάσει ανεξάρτητα από το κανάλι γέννησης κατά τη διάρκεια του τοκετού. Όταν το έμβρυο είναι ζωντανό, το μεγάλο, σφιχτά ελαστικό κεφάλι πιέζεται στη λεκάνη, με αποτέλεσμα την υπερβολική έκταση του κάτω τμήματος της μήτρας. Εάν δεν παρέχεται βοήθεια, η μήτρα θα σπάσει. Στο οπίσθια, που παρατηρείται συχνότερα με τον υδροκέφαλο, η ανάγκη για χειρουργική βοήθεια κατά τον τοκετό προκύπτει όταν η επόμενη κεφαλή εισάγεται στην είσοδο της λεκάνης.
Επιπλέον, ο τοκετός συχνά περιπλέκεται από αδυναμία εργατικού δυναμικού, αιμορραγία από τη μήτρα κατά τον τοκετό και πρώιμα περιόδους μετά τον τοκετό, μόλυνση.
Ο υδροκέφαλος αναγνωρίζεται από την ολότητά του τα ακόλουθα σημάδια: μεγάλο μέγεθοςπηγαίνω- . επιδεξιότητα, που δεν εισάγεται στη λεκάνη, παρά το καλό εργασία, λέπτυνση των οστών του κρανίου (όταν τα πιέζετε με το δάχτυλο, παράγεται ο ήχος του τσακίσματος της περγαμηνής), η κινητικότητά τους, η παρουσία φαρδιών φυσαλίδων και ραμμάτων.
Σε περίπτωση κεφαλικής εμφάνισης και επαρκούς ανοίγματος του φάρυγγα της μήτρας, το κρανίο τρυπιέται και το υγρό απελευθερώνεται. Στο μέλλον, η εργασία επιτρέπεται να προχωρήσει ανεξάρτητα εάν δεν υπάρχουν ενδείξεις για την επιτάχυνσή της. Εάν υπάρχουν τα τελευταία, το έμβρυο αφαιρείται με χρήση κρανιοκλαστή.

Μερικές φορές παρατηρείται υδροκέφαλος σε συνδυασμό με σπάνια ασθένειαέμβρυο - γενική έμβρυο έμβρυο (hydrops fetus universalis congenitalis). Υπάρχει ένα απότομο πρήξιμο του εμβρύου. Το πρήξιμο μερικές φορές είναι τόσο έντονο που σχηματίζονται ρωγμές στο δέρμα από τις οποίες διαρρέει υγρό. Τέτοια παιδιά πεθαίνουν, αν όχι κατά τη διάρκεια του τοκετού, τότε αμέσως μετά. Επί του παρόντος, αυτή η ασθένεια θεωρείται ως ερυθροβλάστωση.

(ενότητα direct4)

Ανεγκεφαλία(λανεγκεφαλία) είναι μια από τις πιο συχνές παραμορφώσεις του εμβρύου. Το έμβρυο λείπει το κρανιακό θόλο και το μεγαλύτερο μέρος του εγκεφάλου. το τμήμα του προσώπου του κεφαλιού είναι καλά ανεπτυγμένο. Με την ανεγκεφαλία, το έμβρυο έχει χαρακτηριστική εμφάνιση: το μικρό κεφάλι βρίσκεται ακριβώς πάνω στην ωμική ζώνη, τα αυτιά βρίσκονται στους ώμους λόγω του ανυψωμένου προσώπου, μετωπιαία και βρεγματικό τμήμαχωρίς κεφάλια βολβοί των ματιώνπροεξέχει, η γλώσσα προεξέχει από το μισάνοιχτο στόμα.
Τα ανεγκεφαλικά γεννιούνται νεκρά ή πεθαίνουν τις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση.
Με αυτό το είδος παραμόρφωσης, ο τοκετός γίνεται χωρίς καμία δυσκολία. Οι διαγνωστικές δυσκολίες που προκύπτουν σε αυτή την περίπτωση είναι σημαντικές: η ανεγκεφαλία θεωρείται λανθασμένα με ένα έμβρυο σε θέση ισχίου. Κολπική εξέτασηχωρίς ιδιαίτερη δυσκολία μας επιτρέπει να αποκλείσουμε το δεύτερο.
Η ανεγκεφαλία συχνά συνοδεύεται από πολυϋδράμνιο και δισχιδή ράχη.

Διπλές παραμορφώσεις.Τα συνδεδεμένα δίδυμα εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της σύντηξης πανομοιότυπων διδύμων. Αυτή η παθολογία μπορεί να εμφανιστεί απουσία γονιμοποιημένο ωάριοδιάφραγμα μεταξύ διδύμων (μονοαμνιακά δίδυμα). Σε τέτοιες περιπτώσεις, λόγω ατελούς διαχωρισμού του αυγού, μπορεί να προκύψει ένωση μεταξύ των διδύμων, με αποτέλεσμα να δεμένος φίλοςμε έναν φίλο σε ορισμένα σημεία του σώματος. Διπλές παραμορφώσεις μπορεί επίσης να προκύψουν ως αποτέλεσμα της ατελούς διάσπασης του υποβάθρου. Ταυτόχρονα, οι καρποί αναπτύσσονται με διπλασιασμό ολόκληρων τμημάτων του σώματος - δύο κεφαλές με κοινό σώμα, δύο σώματα με ένα κεφάλι, διπλασιασμός ή τριπλασιασμός του αριθμού των άκρων κ.λπ.
Αν κάθε ένα από τα ενωμένα δίδυμα αναπτύσσεται εξίσου (ή σχεδόν εξίσου), μιλούν για συμμετρική παραμόρφωση. Διαφορετικά, όταν η μία από τις παραμορφώσεις υστερεί σημαντικά στην ανάπτυξή της, μιλούν για ασύμμετρη παραμόρφωση.

Χαρακτηριστικό παράδειγμα ασύμμετρης παραμόρφωσης είναι ένα άκαρδο φρικιό (acardiacus): η καρδιά ενός από τα δίδυμα σε πανομοιότυπα δίδυμα λόγω ενός κοινού πλακουντιακή κυκλοφορίαλειτουργεί επίσης για την καρδιά του δεύτερου δίδυμου, που συνεπάγεται σταδιακή ατροφία της καρδιάς, μέρη αιμοφόρα αγγεία, πνεύμονες και άνω άκρα του τελευταίου. Συχνά υπάρχει επίσης απουσία κεφαλής. ολόκληρος ο καρπός μετατρέπεται σε μια άμορφη μάζα καλυμμένη με φλούδα.
Το άκαρδο φρικιό γεννιέται συνήθως χωρίς δυσκολία λίγο μετά τη γέννηση ενός φυσιολογικά αναπτυγμένου διδύμου.

Ασύγκριτα μεγαλύτερη πρακτική σημασίαέχουν συμμετρικές παραμορφώσεις, που συχνά οδηγούν σε σοβαρές επιπλοκέςο τοκετός που απαιτεί χειρουργική επέμβαση.
Όλες οι διπλές παραμορφώσεις (συγχωνευμένα δίδυμα και ατελώς διαχωρισμένα δίδυμα) μπορούν να χωριστούν σε δύο ομάδες ανάλογα με τη θέση της σύντηξης.
Η πρώτη ομάδα περιλαμβάνει δίδυμα συγχωνευμένα στα άκρα του σώματος του εμβρύου - κεφάλια (κρανιόπαγους) ή γλουτούς. Αυτά τα τέρατα, εάν βρίσκονται σε μία σειρά κατά τη διάρκεια του τοκετού, περνούν εύκολα από το κανάλι γέννησης και συνήθως δεν περιπλέκουν την πορεία του τοκετού.
Η δεύτερη ομάδα αποτελείται από δίδυμα συγχωνευμένα στον κορμό - στήθος (θωρακόπαγος), καθώς και δικέφαλους (δικέφαλους), που έχουν κοινό κορμό και δύο κεφάλια. Ο Ησιόπαγος και ο Θωρακόπαγος μπορούν να συνεχίσουν να ζουν μετά τη γέννηση, παραμένοντας αχώριστοι. Τέτοια τέρατα περιελάμβαναν το λεγόμενο " δίδυμοι σιαμαίοι», ο οποίος έζησε μέχρι τα 63 του χρόνια. Τα δίδυμα μπορούν σε ορισμένες περιπτώσεις να διαχωριστούν χειρουργικά.
Τα δίκεφαλα φρικιά, όπως και κάποιοι άλλοι τύποι φρικιών στα οποία η σύντηξη είναι υπερβολικά οικεία, παρουσιάζουν μεγάλες δυσκολίες, τόσο διαγνωστικές όσο και θεραπευτικές.
Ο τοκετός στις περισσότερες περιπτώσεις συμβαίνει με οξεία παραβίασηβιομηχανισμός. Σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση είναι απαραίτητο να βρεθεί μια πιο ήπια και Σωστό τρόποΠΡΟΣ ΠΑΡΑΔΟΣΗ.

Ένας σχετικά κοινός τύπος παραμόρφωσης είναι η εγκεφαλική κήλη.
Μια εγκεφαλική κήλη (μηνιγγοκήλη) παρατηρείται συνήθως στην περιοχή της γέφυρας της μύτης εάν υπάρχει ένα άνοιγμα σε αυτήν, καθώς και στην περιοχή της μεγάλης και μικρής γραμματοσειράς. Τέτοια φρικιά πεθαίνουν τις πρώτες ώρες ή μέρες μετά τη γέννηση. Δεν προκαλούν δυσκολίες κατά τον τοκετό.
Η δισχιδής ράχη εμφανίζεται λόγω διχασμού των οπίσθιων σπονδυλικών τόξων, συνήθως σε οσφυϊκή περιοχήΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ.
Προεξέχουν μέσα από το άνοιγμα της κήλης με τη μορφή κύστης. μήνιγγες, ωρες ωρες νωτιαίος μυελός, καλυμμένο με λεπτή επιδερμίδα.

Τα παιδιά που γεννιούνται με δισχιδή ράχη συχνά υποφέρουν αργότερα από παράλυση των άκρων (κυρίως κάτω άκρων), ακράτεια ούρων και άλλες σοβαρές ασθένειες.
Οι εγκεφαλοκήλες δεν διαταράσσουν τον εμβιομηχανισμό του τοκετού. Μετά τη γέννηση του μωρού, είναι απαραίτητο να καλύψετε την προεξοχή της κήλης με ένα μαλακό αποστειρωμένο πανί βρεγμένο με αποστειρωμένη βαζελίνη. Περαιτέρω βοήθειααποτελείται από μια επέμβαση μείωσης της κήλης στον σπονδυλικό σωλήνα και κλείσιμο κήλη άνοιγμα. Μπορείτε να υπολογίζετε στην επιτυχία της επέμβασης μόνο σε ήπιες περιπτώσεις αυτής της παραμόρφωσης.
Οι εγκεφαλοκήλες συχνά συνοδεύονται από άλλες εμβρυϊκές παραμορφώσεις.

Οι εμβρυϊκές ανωμαλίες περιλαμβάνουν σχιστία χείλους, σχιστία υπερώας, κήλη ομφάλιος δακτύλιος(με την είσοδο του ομφαλίου, του ήπατος και των εντέρων στον κηλικό σάκο), ραιβοϊπποποδία, πολλαπλά δάκτυλα, σύντηξη πρωκτικό άνοιγμακλπ. Ορισμένες από αυτές τις ανωμαλίες απαιτούν άμεση χειρουργική θεραπεία(σύντηξη πρωκτού, κήλη ομφάλιου δακτυλίου), σε άλλες περιπτώσεις η επέμβαση γίνεται αργότερα, όταν το παιδί δυναμώσει (σχιστό χείλος, σχιστία υπερώας), σε τρίτες περιπτώσεις απαιτείται ορθοπεδική θεραπεία(clubfoot).