Fenomenul Bombay: istoria descoperirilor. Donator universal de sânge

Corpul uman este renumit pentru unicitatea sa. Datorită diferitelor mutații care apar zilnic în corpul nostru, devenim individuali, deoarece unele dintre caracteristicile pe care le dobândim diferă semnificativ de același exterior și factori interni alti oameni. Acest lucru este valabil și pentru grupa de sânge.

De obicei, se obișnuiește să-l împarți în 4 tipuri. Cu toate acestea, este extrem de rar, dar se întâmplă ca o persoană care ar trebui să aibă unul (din cauza caracteristici genetice părinți) are cu totul altceva, specific. Acest paradox se numește „fenomenul Bombay”.

Ce este?

Acest termen înseamnă mutație ereditară. Este extrem de rar - până la 1 caz la zece milioane de oameni. Fenomenul Bombay își trage numele de la orașul indian Bombay.

În India, există o așezare în care oamenii au o grupă de sânge „himerică” destul de des. Aceasta înseamnă că la determinarea antigenelor eritrocitare metode standard rezultatul arată, de exemplu, al doilea grup, deși de fapt primul grup se datorează mutației la oameni.

Acest lucru se întâmplă din cauza formării unei perechi recesive de gene H la o persoană. În mod normal, dacă o persoană este heterozigotă pentru această genă, atunci trăsătura nu apare, alela recesivă nu își poate îndeplini funcția. Datorită combinației incorecte a cromozomilor parentali, se formează o pereche recesivă de gene și apare fenomenul Bombay.

Cum se dezvoltă?

Istoria fenomenului

Un fenomen similar a fost descris în multe publicații medicale, dar aproape până la mijlocul secolului al XX-lea, nimeni nu avea idee de ce se întâmplă acest lucru.

Acest paradox a fost descoperit în India în 1952. Medicul, efectuând un studiu, a observat că părinții aveau aceleași grupe sanguine (tatăl a avut primul, iar mama a doua), iar copilul născut avea a treia.

După ce a devenit interesat de acest fenomen, medicul a reușit să stabilească că corpul tatălui a reușit să se schimbe cumva, ceea ce a făcut posibil să se creadă că el avea primul grup. Modificarea în sine s-a produs din cauza absenței unei enzime care să permită sinteza proteinei necesare, care ar ajuta la determinarea antigenului necesar. Cu toate acestea, deoarece nu a existat o enzimă, grupul nu a putut fi determinat corect.

Fenomenul este destul de rar în rândul reprezentanților. Este ceva mai frecvent să găsiți purtători de „sânge Bombay” în India.

Teorii despre originea sângelui Bombay

Una dintre principalele teorii pentru apariția unui grup de sânge unic este mutația cromozomială. De exemplu, la o persoană cu aceasta este posibilă recombinarea alelelor pe cromozomi. Adică, în timpul formării gameților, genele responsabile de se pot mișca în felul următor: genele A și B vor fi într-un singur gamet (individul următor poate primi orice grup cu excepția primului), iar celălalt gamet nu va purta genele responsabile pentru grupa sanguină. În acest caz, moștenirea unui gamet fără antigene este posibilă.

Singurul obstacol în calea răspândirii sale este că mulți astfel de gameți mor fără să intre măcar în embriogeneză. Cu toate acestea, poate că unii supraviețuiesc, ceea ce contribuie ulterior la formarea sângelui Bombay.

De asemenea, este posibil ca distribuția genelor să fie perturbată în stadiul de zigot sau embrion (ca urmare a malnutriției mamei sau consum excesiv alcool).

Mecanismul dezvoltării acestei afecțiuni

După cum s-a spus, totul depinde de gene.

Genotipul unei persoane (totalitatea tuturor genelor sale) depinde direct de părinte sau, mai precis, de ce caracteristici au fost transmise de la părinți la copii.

Dacă studiezi mai profund compoziția antigenelor, vei observa că grupa sanguină este moștenită de la ambii părinți. De exemplu, dacă unul dintre ei îl are pe primul, iar celălalt îl are pe al doilea, atunci copilul va avea doar unul dintre aceste grupuri. Dacă se dezvoltă fenomenul Bombay, totul se întâmplă puțin diferit:

• A doua grupă de sânge este controlată de gena a, care este responsabilă de sinteza unui antigen special - A. Primul, sau zero, nu are gene specifice.
• Sinteza antigenului A se datorează acțiunii secțiunii cromozomului H responsabilă de diferențiere.
• Dacă există o defecțiune în sistemul acestei secțiuni a ADN-ului, atunci antigenele nu se pot diferenția corect, motiv pentru care copilul poate dobândi antigenul A de la părinte, iar a doua alela din perechea de genotip nu poate fi determinată (în mod convențional se numește nn). Această pereche recesivă suprimă acțiunea zonei A, drept urmare copilul are primul grup.

Dacă generalizăm totul, se dovedește că principalul proces care provoacă fenomenul Bombay este epistaza recesivă.

Interacțiune non-alelice

După cum am menționat, dezvoltarea fenomenului Bombay se bazează pe interacțiunea non-alelica a genelor - epistasis. Acest tip de moștenire se distinge prin faptul că o genă suprimă acțiunea alteia, chiar dacă alela suprimată este dominantă.

Baza genetică pentru dezvoltarea fenomenului Bombay este epistasis. Particularitatea acestui tip de moștenire este că gena epistatică recesivă este mai puternică decât gena ipostatică, dar determină grupa sanguină. Prin urmare, gena inhibitoare care provoacă supresia nu este capabilă să producă nicio trăsătură. Din această cauză, un copil se naște fără grupă de sânge.

Această interacțiune este determinată genetic, astfel încât este posibil să se detecteze prezența unei alele recesive la unul dintre părinți. Este imposibil să influențezi dezvoltarea unei astfel de grupe de sânge, cu atât mai puțin să o schimbi. Prin urmare, pentru cei care au fenomenul Bombay, tiparul vieții de zi cu zi dictează niște reguli, urmând că astfel de oameni vor putea trăi normal și nu se vor teme pentru sănătatea lor.

Caracteristicile vieții persoanelor cu această mutație

În general, oamenii care poartă sânge din Bombay nu diferă de oamenii obișnuiți. Cu toate acestea, problemele apar atunci când este necesară o transfuzie (operație majoră, accident sau boală a sistemului sanguin). Datorită particularității compoziției antigenice a acestor oameni, ei nu pot fi transfuzați cu sânge în afară de Bombay. Astfel de erori apar mai ales în situații extreme, când nu există timp pentru a studia amănunțit analiza globulelor roșii ale pacientului.

Testul va arăta, de exemplu, al doilea grup. Când un pacient este transfuzat cu sânge din acest grup, se poate dezvolta hemoliză intravasculară, care va duce la moarte. Tocmai din cauza acestei incompatibilități a antigenelor pacientul are nevoie doar de sânge Bombay, întotdeauna cu același Rh ca al lui.

Astfel de oameni sunt nevoiți să-și păstreze propriul sânge de la vârsta de 18 ani, pentru ca mai târziu să aibă ceva de transfuzat dacă este necesar. Nu există alte trăsături în corpul acestor oameni. Astfel, putem spune că fenomenul Bombay este un „mod de viață” și nu o boală. Puteți trăi cu el, trebuie doar să vă amintiți „unicitatea”.

Probleme de paternitate

Fenomenul Bombay este „furtuna căsătoriei”. problema principala este că atunci când se determină paternitatea fără a conduce cercetare specială este imposibil să se dovedească existenţa unui fenomen.

Dacă dintr-o dată cineva decide să clarifice relația, atunci cu siguranță ar trebui să fie informat că prezența unei astfel de mutații este posibilă. Testul de potrivire genetică într-un astfel de caz ar trebui efectuat mai pe larg, cu studiul compoziției antigenice a sângelui și a globulelor roșii. În caz contrar, mama copilului riscă să rămână singură, fără soț.

Acest fenomen poate fi dovedit doar folosind teste geneticeși determinarea tipului de moștenire a grupului sanguin. Studiul este destul de costisitor și nu este utilizat pe scară largă în prezent. Prin urmare, atunci când un copil se naște cu o grupă de sânge diferită, trebuie să suspectăm imediat fenomenul Bombay. Sarcina nu este ușoară, deoarece doar câteva zeci de oameni știu despre ea.

Sângele Bombay și apariția lui astăzi

După cum s-a spus, persoanele cu sânge Bombay sunt rare. Acest tip de sânge nu se găsește practic niciodată la reprezentanții rasei caucaziene; La indieni, acest sânge este mai frecvent (în medie, printre europeni, apariția acestui sânge este de un caz la 10 milioane de oameni). Există o teorie conform căreia acest fenomen se dezvoltă datorită caracteristicilor naționale și religioase ale hindușilor.

Toată lumea știe că este un animal sacru și carnea lui nu poate fi mâncată. Poate pentru că carnea de vită conține niște antigeni care pot provoca modificări, sângele Bombay apare mai des. Mulți europeni mănâncă carne de vită, care servește ca o condiție prealabilă pentru apariția teoriei suprimării antigenice a unei gene epistatice recesive.

Posibil influențează condiții climatice, cu toate acestea, această teorie nu este în prezent studiată, așa că nu există dovezi care să o susțină.

Semnificația sângelui Bombay

Din păcate, puțini oameni au auzit de sângele din Bombay în aceste zile. Acest fenomen este cunoscut doar de hematologii și oamenii de știință care lucrează în domeniu Inginerie genetică. Numai ei știu despre fenomenul Bombay, ce este, cum se manifestă și ce trebuie făcut atunci când este identificat. Cu toate acestea, nu a fost încă identificat motivul exact apariția acestui fenomen.

Privit dintr-o perspectivă evolutivă, sângele Bombay este factor nefavorabil. Mulți oameni au nevoie uneori de o transfuzie sau de înlocuire pentru a supraviețui. În prezența sângelui Bombay, dificultatea constă în imposibilitatea înlocuirii acestuia cu sânge de alt tip. Din această cauză, decesele apar adesea la astfel de oameni.

Dacă ne uităm la problema din cealaltă parte, este posibil ca sângele Bombay să fie mai avansat decât sângele cu o compoziție antigenică standard. Proprietățile sale nu au fost pe deplin studiate, așa că este imposibil de spus ce este fenomenul Bombay - un blestem sau un cadou.

Astăzi, fiecare persoană este conștientă de împărțirea existentă a grupelor de sânge cunoscute conform sistemului ABO. În lecțiile de biologie ei vorbesc în detaliu despre principiile, compatibilitatea și prevalența fiecărui tip în rândul populației. Astfel, se acceptă în general faptul că cea mai rară grupă sanguină este a patra, iar cel mai rar factor Rh este negativ. De fapt, astfel de informații nu sunt adevărate.

Principii genetice

Pe baza datelor obținute în domeniul arheologiei și paleontologiei, geneticienii au reușit să stabilească că împărțirea în primul a avut loc cu mai bine de 40 de mii de ani în urmă. Atunci, potrivit oamenilor de știință, a apărut. Ulterior, de-a lungul a mii de ani, ca urmare a anumitor schimbări mutaționale, au apărut restul tipurilor sale cunoscute astăzi.

Grupa de sânge a unei persoane conform sistemului AB0 este determinată de prezența sau absența unor compuși unici pe membranele celulelor roșii din sânge - aglutinogeni (antigeni) A și B.

Grupa de sânge este moștenită conform legilor geneticii și este determinată de două gene, dintre care una este transmisă copilului de către mamă, iar a doua de către tată. Fiecare dintre aceste gene este programată la nivel de ADN să transmită doar unul dintre acești aglutinogeni sau să nu conțină (și, în consecință, să nu transmită în generații) nicio informație (0):

• primul 0(I) -00;
• A(II) – A0 sau AA;
• B(III) – B0 sau ​​BB;
• AB(IV) – AB.

, poate fi reprezentat clar în următoarele exemple:

• Dacă părinții au grupuri zero și patru, urmașii lor pot moșteni doar al doilea sau al treilea: AB + 00 = B0 sau ​​A0.
• Dacă ambii părinți au grupa zero, atunci nici o altă grupă de sânge nu poate apărea la urmași: 00 + 00 = 00.
• Părinții ale căror grupe de sânge sunt a doua și a treia au șanse egale să se nască cu oricare dintre ei. grupuri posibile: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

În prezent, este cunoscută existența așa-numitului fenomen Bombay, descoperit de oamenii de știință în 1952. Esența sa constă în faptul că este determinată grupa de sânge a unei persoane, ceea ce, conform legile geneticii, este imposibil, care este explicația sa și cauza efectului. Adică există un aglutinogen pe membranele celulelor roșii din sânge, pe care niciunul dintre părinți nu îl are.

Un exemplu al fenomenului Bombay, cea mai rară grupă de sânge:

1. Pentru părinții cu grupa zero, copilul se naște cu grupa trei: 00 + 00 = B0.
2. Pentru părinții ale căror grupuri sunt zero și , copilul se naște cu a patra sau a doua: 00 + B0/BB = AB, A0.

După numeroase studii, s-a obținut o explicație pentru fenomenul Bombay. Răspunsul este că la extrem în cazuri rare la determinarea apartenența la grup sânge prin metode standard (conform sistemului AB0) ca zero 0 (I), de fapt nu este așa. De fapt, unul dintre aglutinogeni, fie A sau B, este prezent pe membranele celulelor roșii din sânge, dar sub influența factori specifici sunt suprimate iar la determinarea grupei sanguine se comporta ca 0 (I). Dar atunci când un aglutinogen suprimat este moștenit la copii, acesta se manifestă. Ca urmare, părinții au îndoieli cu privire la existența unei relații între ei și copil.

Cât de des apar astfel de cazuri?

Prevalența persoanelor cu fenomenul de sânge Bombay în lume nu depășește 0,0004% din totalul oamenilor de pe glob. Excepție este orașul indian Mumbai, unde procentul de frecvență crește la 0,01%. Acest fenomen a fost numit după numele acestui oraș (vechiul nume era Bombay).

Una dintre teoriile care studiază cauzele și factorii care influențează manifestarea acestui fenomen în populație afirmă că în rândul hindușilor, o frecvență mai mare de manifestare a acestei grupe de sânge se datorează caracteristicilor religioase, în special, interzicerii consumului de carne de vită.

În Europa, o astfel de interdicție nu există și frecvența de manifestare a sângelui Bombay la oameni aici este de câteva ori mai mică. Acest lucru a condus geneticienii la ideea că carnea de vită conține antigene specifici care suprimă manifestarea aglutinogenilor.

Specificul vieții oamenilor

În realitate, oamenii cu sânge rar din Bombay nu sunt diferiți de restul. Singura dificultate pe care o pot întâmpina este... Datorită unicității grupului de sânge, nu pot fi transfuzați cu sânge străin, deoarece sângele Bombay la oameni este incompatibil cu toate celelalte grupuri. Prin urmare, persoanele care manifestă acest fenomen sunt nevoite să-și creeze propria bancă de sânge, care va fi folosită în caz de urgență.

În SUA, în statul Massachusetts, trăiesc în prezent un frate și o soră care au manifestarea și esența fenomenului Bombay. Grupa lor de sânge este aceeași, dar nu se pot dona unul altuia deoarece factorii lor Rh sunt diferiți.

Probleme de stabilire a paternității

Când un copil se naște cu manifestări ale fenomenului Bombay, este imposibil să-i demonstrezi prezența fără utilizarea unor metode speciale de studiere a afilierii de grup. Prin urmare, prezența sângelui Bombay în cel puțin unul dintre membrii familiei (chiar și rudele cele mai îndepărtate) ar trebui să fie luată în considerare cu siguranță atunci când tatăl are dorința de a se stabili. Apoi, specialiștii vor efectua un test pentru potrivirile genetice mult mai atent și într-un mod mai extins; în procesul de studiu a probelor de material genetic al tatălui și copilului, compoziția antigenică a sângelui și structura membranelor de sânge roșu celulele vor fi studiate.

Confirmarea manifestării fenomenului Bombay la un copil este posibilă numai prin utilizarea anumitor teste genetice care fac posibilă stabilirea tipului de moștenire a grupului sanguin. Din acest motiv, dacă un copil se naște cu un grup de sânge neașteptat, în primul rând, ar trebui să suspecteze manifestarea acestui fenomen neobișnuit în el și să nu suspecteze soția de infidelitate. Aceasta este cea mai rară grupă de sânge care poate apărea la om, dar este extrem de rar.

O persoană cu o grupă de sânge cunoscută sub numele de fenomenul Bombay este un donator universal: sângele său poate fi transfuzat persoanelor cu orice grupă de sânge. Cu toate acestea, oamenii cu asta un grup rar vasele de sânge nu pot accepta sânge de orice alt tip. De ce?

Există patru grupe de sânge (primul, al doilea, al treilea și al patrulea): clasificarea grupelor de sânge se bazează pe prezența sau absența unei substanțe antigenice care apare pe suprafața celulelor sanguine. Ambii părinți influențează și determină grupa sanguină a copilului.

Cunoscând grupa de sânge, un cuplu poate prezice grupa de sânge a copilului lor nenăscut folosind grila Punnett. De exemplu, dacă mama are a treia grupă de sânge, iar tatăl are prima grupă de sânge, atunci cel mai probabil copilul lor va avea prima grupă de sânge.

Cu toate acestea, sunt rare cazuri când un cuplu dă naștere unui copil cu prima grupă sanguină, chiar dacă nu au genele pentru prima grupă sanguină. Dacă se întâmplă acest lucru, copilul are cel mai probabil fenomenul Bombay, care a fost descoperit pentru prima dată la trei persoane din Bombay (acum Mumbai) din India în 1952 de către Dr. Bhende și colegii săi. Caracteristica principală celulele roșii din sânge cu fenomenul Bombay este absența antigenului h în ele.

Grupa sanguină rară

Antigenul h este situat pe suprafața globulelor roșii și este precursorul antigenelor A și B. Alela A este necesară pentru producerea enzimelor transferaze, care transformă antigenul h în antigenul A. În același mod, alela B este necesară pentru producerea de enzime transferaze pentru tranziția antigenului h la antigenul B. În grupa sanguină O, antigenul h nu poate fi convertit deoarece enzimele transferazei nu sunt produse. Este de remarcat faptul că transformarea antigenului are loc prin adăugare carbohidrați complecși, produs de enzimele transferaze, la antigenul h.

Fenomenul Bombay

O persoană cu fenomenul Bombay moștenește o alelă recesivă pentru antigenul h de la fiecare părinte. El poartă genotipul homozigot recesiv (hh) în loc de genotipul homozigot dominant (HH) și heterozigot (Hh) găsit în toate cele patru tipuri de sânge. Ca urmare, antigenul h nu apare la suprafață celule de sânge, prin urmare nu se formează antigenele A și B. Alela h este rezultatul unei mutații a genei H (FUT1), care afectează manifestarea antigenului h în eritrocite. Oamenii de știință au descoperit că persoanele cu fenomenul Bombay sunt homozigoți (hh) pentru mutația T725G (leucina 242 se transformă în arginină) în regiunea de codificare FUT1. Această mutație produce o enzimă inactivată care nu este capabilă să formeze antigenul h.

Producția de anticorpi

Persoanele cu fenomenul Bombay produc anticorpi de protecție împotriva antigenelor H, A și B. Deoarece sângele lor produce anticorpi împotriva antigenilor H, A și B, ei pot primi sânge doar de la donatori cu același fenomen. Transfuzia de sânge din celelalte patru grupe poate avea moarte. Au existat cazuri în trecut în care pacienții cu presupus grup sanguin O au murit în timpul transfuziei, deoarece medicii nu au testat fenomenul Bombay.

Deoarece fenomenul Bombay este , este foarte dificil pentru pacienții cu această grupă de sânge să găsească donatori. Probabilitatea de a avea un donator cu fenomenul Bombay este de 1 la 250.000 de oameni. India are cel mai mare număr de persoane cu fenomenul Bombay: 1 caz la 7.600 de persoane. Geneticienii sunt convinși că un numar mare de persoanele cu fenomenul Bombay din India este asociată cu căsătoriile consanguine între membrii aceleiași caste. Căsătoria consanguină în casta superioară vă permite să vă mențineți poziția în societate și să vă protejați averea.

După cum știți, există patru grupe sanguine principale la oameni. Primul, al doilea și al treilea sunt destul de comune, al patrulea nu este atât de răspândit. Această clasificare se bazează pe conținutul așa-numiților aglutinogeni din sânge - antigeni responsabili de formarea anticorpilor. A doua grupă de sânge conține antigenul A, a treia conține antigenul B, a patra conține ambii acești antigeni, iar primul nu conține antigenele A și B, dar există un antigen „primar” H, care, printre altele, servește ca un „material de construcție” pentru producerea de antigene conținute în a doua, a treia și a patra grupă de sânge.

Grupa de sânge este determinată cel mai adesea de ereditate, de exemplu, dacă părinții au al doilea și al treilea grup, copilul poate avea oricare dintre cele patru, dacă tatăl și mama au primul grup, copiii lor vor avea și primul și dacă, să zicem, părinții au al patrulea și primul, copilul va avea fie al doilea, fie al treilea. Cu toate acestea, în unele cazuri, copiii se nasc cu o grupă de sânge pe care, conform regulilor de moștenire, nu o pot avea - acest fenomen se numește fenomenul Bombay sau sângele Bombay.

Apropo, japonezii întreabă adesea care este grupa lor de sânge atunci când întâlnesc prima dată o persoană. Acest lucru este oarecum surprinzător pentru străini, dar japonezii pun această întrebare dintr-un motiv, ci pentru că doresc să determine principalele trăsături de caracter ale acestei persoane.

Să înțelegem grupele de sânge și să verificăm caracterul în funcție de acest parametru

Într-adevăr, nu există statistici speciale sau temeiuri științifice care să considere de încredere o astfel de definiție a caracterului. Cu toate acestea, din moment ce se vorbește des la televizor și se vând multe cărți, numărul persoanelor interesate de el este în creștere în Japonia, Coreea și Vietnam.

În „horoscopul” japonez pentru proprietarul fiecărei grupe de sânge - A, B, O și AB, există o descriere a caracterului.
Acum, acest fenomen a câștigat o popularitate extraordinară; publicarea de cărți și site-uri web pe această temă poate face o afacere bună.

A (II) Sunt onești, capabili să lucreze în grup, foarte sârguincioși, își ascund gândurile și sentimentele; îngrijorează-te de ceea ce cred alții despre ei, gândește clar, nu-i place să piardă, îngrijorează-te de lucruri mărunte, bazează-te pe fapte mai degrabă decât pe emoții; răbdător, predispus la pesimism;

B (III) Activ, egocentric, complet cufundat în muncă, hobby-uri, lucruri preferate; nu sunt interesați de faimă și putere, au un simț sporit al dreptății, sunt emoționali, au sentiment bun umorul, starea lor de spirit se schimbă adesea, nu acordă atenție regulilor, nu acordă atenție altor persoane;

O (I) Vesel, iubit de oameni, romantic, adesea se plâng, ușor de mișcat, încăpățânat, ajută adesea oamenii, dacă se întâmplă ceva neplăcut, starea de spirit se deteriorează rapid; nu-și ascunde sentimentele, iubește oameni cu un caracter diferit de al lor; optimist;

AB (IV) Serios, delicat, curios, expresie propriile sentimente provoacă dificultăți, sunt puri, maniaci, au un simț crescut al dreptății, sunt misterioși, se îndoiesc adesea de oameni, iau promisiunile în serios și au un caracter foarte complex.

*************************************************

În cadrul sistemelor de grupe sanguine ABO/Rhesus care sunt utilizate pentru a clasifica majoritatea grupelor de sânge, există mai multe tipuri de sânge rare. Cel mai rar este AB-, acest grup de sânge este observat la mai puțin de unu la sută din populația lumii. Tipurile B- și O- sunt, de asemenea, foarte rare, fiecare reprezentând mai puțin de 5% din populația lumii. Cu toate acestea, pe lângă aceste două principale, există mai mult de 30 de sisteme de grupare a sângelui general acceptate, inclusiv multe tipuri rare, dintre care unele sunt observate într-un grup foarte mic de oameni.

Grupa de sânge este determinată de prezența anumitor antigene în sânge. Antigenele A și B sunt foarte obișnuite, ceea ce face mai ușoară clasificarea persoanelor în funcție de antigenul pe care îl au, în timp ce persoanele cu sânge de tip O nu au niciun antigen. Pozitiv sau semn negativ după grup înseamnă prezența sau absența factorului Rh. În același timp, pe lângă antigenele A și B, pot fi prezenți și alți antigeni, iar acești antigeni pot reacționa cu sângele anumitor donatori. De exemplu, cineva poate avea grupa sanguină A+ și nu are un alt antigen în sânge, indicând probabilitatea unei reacții adverse cu sânge donat grupa A+ care conține acest antigen.

Sângele Bombay nu are antigenele A și B, deci este adesea confundat cu primul grup, dar nici nu conține antigenul H, care poate deveni o problemă, de exemplu, la determinarea paternității - la urma urmei, copilul nu are un singur antigen in sangele lui pe care il are.el de la parinti.

O grupă de sânge rară nu provoacă probleme proprietarului său, cu excepția unui singur lucru - dacă are nevoie brusc de o transfuzie de sânge, atunci poate fi folosit doar același sânge Bombay, iar acest sânge poate fi transfuzat unei persoane cu orice grup fără consecințe. .

Primele informații despre acest fenomen au apărut în 1952, când medicul indian Vhend, efectuând analize de sânge într-o familie de pacienți, a primit un rezultat neașteptat: tatăl avea grupa sanguină 1, mama avea grupa sanguină II, iar fiul avea grupa sanguină. III. El a descris acest caz în cel mai mare jurnal medical, The Lancet. Ulterior, unii medici au întâlnit cazuri similare, dar nu le-au putut explica. Și abia la sfârșitul secolului al XX-lea răspunsul a fost găsit: s-a dovedit că în astfel de cazuri corpul unuia dintre părinți imită (fals) o grupă de sânge, în timp ce de fapt are alta; două gene sunt implicate în formare. a grupei sanguine: unul determină grupul de sânge, al doilea codifică producerea unei enzime care permite realizarea acestui grup. Pentru majoritatea oamenilor această schemă funcționează, dar în cazuri rare lipsește a doua genă și, prin urmare, lipsește enzima. Apoi se observă următoarea imagine: o persoană are, de exemplu. Grupa sanguină a III-a, dar nu se poate realiza, iar analiza relevă II. Un astfel de părinte își transmite genele copilului - de aici grupa de sânge „inexplicabilă” a copilului. Există puțini purtători ai unei astfel de mime – mai puțin de 1% din populația Pământului.

Fenomenul Bombay a fost descoperit în India, unde, conform statisticilor, 0,01% din populație are sânge „special”; în Europa, sângele Bombay este și mai puțin frecvent - aproximativ 0,0001% din populație.

Și acum puțin mai multe detalii:

Există trei tipuri de gene responsabile pentru grupa sanguină - A, B și 0 (trei alele).

Fiecare persoană are două gene de grup de sânge - una primită de la mamă (A, B sau 0) și una primită de la tată (A, B sau 0).

Există 6 combinații posibile:

genele	grup
00	1
0A	2
AA
0V	3
BB
AB	4

Cum funcționează (din punct de vedere al biochimiei celulare)

Pe suprafața celulelor noastre roșii din sânge există carbohidrați - „antigeni H”, cunoscuți și sub denumirea de „antigeni 0”. (Pe suprafața celulelor roșii din sânge există glicoproteine ​​care au proprietăți antigenice. Se numesc aglutinogeni.)

Gena A codifică o enzimă care transformă o parte din antigenele H în antigene A. (Gena A codifică o glicoziltransferază specifică care adaugă un reziduu de N-acetil-D-galactozamină la un aglutinogen, rezultând aglutinogenul A).

Gena B codifică o enzimă care convertește o parte din antigenele H în antigene B (Gena B codifică o glicoziltransferază specifică care adaugă un reziduu de D-galactoză la aglutinogen, rezultând aglutinogenul B).

Gena 0 nu codifică nicio enzimă.

În funcție de genotip, vegetația de carbohidrați de pe suprafața globulelor roșii va arăta astfel:

genele	antigeni specifici de pe suprafața globulelor roșii	Grupa de sange	litera de desemnare a grupului
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA
B0	ÎN	3	ÎN
BB
AB	A și B	4	AB

De exemplu, să încrucișăm părinții cu grupurile 1 și 4 și să vedem de ce nu pot avea un copil cu grupul 1.

(Deoarece un copil cu tipul 1 (00) ar trebui să primească un 0 de la fiecare părinte, dar un părinte cu grupa sanguină 4 (AB) nu are un 0.)

Fenomenul Bombay

Apare atunci când o persoană nu produce pe globulele sale „original” antigenul H. În acest caz, persoana nu va avea nici antigenele A și nici antigenele B, chiar dacă sunt prezente enzimele necesare. Ei bine, enzime grozave și puternice vor veni să transforme H în A... hopa! dar nu e nimic de transformat, nu este nimeni!

Antigenul H original este codificat de o genă, care este, în mod surprinzător, denumită H.
H – gena care codifică antigenul H
h – gena recesivă, antigenul H nu se formează

Exemplu: o persoană cu genotipul AA trebuie să aibă grupa sanguină 2. Dar dacă este AAHh, atunci grupa lui de sânge va fi prima, pentru că nu există nimic din care să facă antigenul A.

Această mutație a fost descoperită pentru prima dată în Bombay, de unde și numele. În India, apare la o persoană din 10 000, în Taiwan - la una din 8 000. În Europa, hh este foarte rar - la o persoană la două sute de mii (0,0005%).

Un exemplu de fenomen Bombay nr. 1: dacă un părinte are prima grupă de sânge, iar celălalt are a doua, atunci copilul nu poate avea a patra grupă, deoarece niciunul dintre părinți nu are gena B necesară pentru grupul 4.

Și acum fenomenul Bombay:

Trucul este că primul părinte, în ciuda genelor sale BB, nu are antigene B, pentru că nu există nimic din care să le facă. Prin urmare, în ciuda grupului al treilea genetic, din punct de vedere al transfuziei de sânge el are primul grup.

Un exemplu al fenomenului Bombay nr. 2. Dacă ambii părinți au grupa 4, atunci nu pot avea un copil din grupa 1.

Părinte AB (4 grupe)	Părinte AB (grupa 4)
	A	ÎN
A	AA (grupa a doua)	AB (4 grupe)
ÎN	AB (4 grupe)	BB (grupa a treia)

Și acum fenomenul Bombay

Părinte ABHh (4 grupe)	Părinte ABHh (grupa a 4-a)
	AH	Ah	B.H.	Bh
AH.	AAHH (grupa a doua)	AAHh (grupa a doua)	ABHH (4 grupe)	ABHh (4 grupe)
Ah	AAHH (grupa a doua)	Ahh (1 grup)	ABHh (4 grupe)	АBhh (1 grup)
B.H.	ABHH (4 grupe)	ABHh (4 grupe)	BBHH (grupa a treia)	BBHh (grupa a treia)
Bh	ABHh (4 grupe)	ABhh (1 grup)	ABHh (4 grupe)	BBhh (1 grup)

După cum vedem, odată cu fenomenul Bombay, părinții cu grupa 4 pot primi un copil cu grupa 1.

Poziția cis A și B

La o persoană cu grupa sanguină 4, în timpul încrucișării, poate apărea o eroare (mutație cromozomială), când ambele gene A și B vor apărea pe un cromozom și nu va fi nimic pe celălalt cromozom. În consecință, gameții unui astfel de AB se vor dovedi ciudați: unul va conține AB, iar celălalt nu va avea nimic.

Ce au de oferit alți părinți	Părinte mutant
	AB	-
0	AB0 (4 grupe)	0- (1 grup)
A	AAV (4 grupe)	A- (grupa a doua)
ÎN	ABB (4 grupe)	ÎN- (grupa a treia)

Desigur, cromozomii care conțin AB și cromozomii care nu conțin nimic vor fi respinși de selecția naturală, deoarece vor avea dificultăți în conjugarea cu cromozomi normali, nemutant. În plus, copiii AAV și ABB pot experimenta un dezechilibru genetic (viabilitate afectată, moartea embrionului). Probabilitatea de a întâlni o mutație cis-AB este estimată la aproximativ 0,001% (0,012% cis-AB față de toate AB).

Exemplu de cis-AV. Dacă un părinte are grupul 4, iar celălalt are grupul 1, atunci nu pot avea copii din nici grupul 1, nici din grupul 4.

Și acum mutația:

Părinte 00 (1 grup)	Părinte mutant AB (4 grupe)
	AB	-	A	ÎN
0	AB0 (4 grupe)	0- (1 grup)	A0 (grupa a doua)	B0 (grupa a treia)

Probabilitatea de a avea copii umbriți în gri este, desigur, mai mică - 0,001%, așa cum sa convenit, iar restul de 99,999% se încadrează în grupurile 2 și 3. Dar totuși, aceste fracțiuni de procent „ar trebui luate în considerare când Consiliere geneticăși examinarea medico-legală”.

Dacă grupa de sânge a copilului nu se potrivește cu unul dintre părinți, aceasta poate deveni o adevărată tragedie de familie, deoarece tatăl copilului va bănui că copilul nu este al lui. De fapt, acest fenomen se poate datora unei rare mutatie genetica, care apare în cursa europeană la o persoană din 10 milioane! În știință, acest fenomen este numit „fenomenul Bombay”. La orele de biologie am fost învățați că un copil moștenește grupa de sânge a unuia dintre părinți, dar se dovedește că nu este întotdeauna cazul. Se întâmplă ca, de exemplu, părinții cu prima și a doua grupă de sânge să nască un copil cu a treia sau a patra. Cum este posibil acest lucru?

Pentru prima dată, genetica s-a confruntat cu o situație în care s-a descoperit că un copil are o grupă de sânge care nu putea fi moștenită de la părinți în 1952. Tatăl de sex masculin avea grupa I de sânge, mama de sex feminin avea grupa II de sânge, iar copilul lor s-a născut cu grupa III sânge. Conform acestei combinații este imposibil. Medicul care a observat cuplul a sugerat că tatăl copilului nu avea prima grupă de sânge, ci o imitație a acesteia, care a apărut din cauza unor modificări genetice. Adică structura genei s-a schimbat și, prin urmare, caracteristicile sângelui s-au schimbat.

Acest lucru se aplică și proteinelor responsabile de formarea grupelor de sânge. Există 2 dintre ele - aglutinogeni A și B, localizați pe membrana eritrocitelor. Moșteniți de la părinți, acești antigeni creează o combinație care determină unul dintre patru grupuri sânge.

Fenomenul Bombay se bazează pe epistasis recesiv. Vorbitor în cuvinte simple, sub influența unei mutații, grupa sanguină are caracteristicile lui I (0), deoarece nu conține aglutinogeni, dar de fapt nu este așa.

Cum poți să-ți dai seama dacă ai Fenomenul Bombay? Spre deosebire de prima grupă sanguină, când nu are aglutinogeni A și B pe globulele roșii, dar există aglutinine A și B în serul sanguin, la indivizii cu fenomen Bombay, aglutininele sunt determinate de grupa sanguină moștenită. Deși nu va exista aglutinogen B pe globulele roșii ale copilului (amintește de grupa sanguină I (0), în ser va circula doar aglutinina A. Acest lucru va distinge sângele cu fenomenul Bombay de sângele normal, deoarece în mod normal persoanele cu grupa I. au ambele aglutinine - A și B.

Dacă apare nevoia de transfuzie de sânge, pacienții cu fenomenul Bombay pot fi transfuzați doar cu exact același sânge. Găsirea acestuia, din motive evidente, este nerealistă, așa că persoanele cu acest fenomen, de regulă, își păstrează propriul material la stațiile de transfuzie de sânge pentru a-l folosi dacă este necesar.

Dacă sunteți proprietarul unui astfel de sânge rar, atunci când vă căsătoriți, asigurați-vă că îi spuneți soțului dumneavoastră despre acest lucru, iar când vă decideți să aveți descendenți, consultați un genetician. În cele mai multe cazuri, persoanele cu fenomenul Bombay nasc copii cu o grupă sanguină normală, dar care nu respectă regulile de moștenire recunoscute de știință.

Fotografii din surse deschise