Ampio ponte del naso in una sindrome infantile. Malattie congenite ed ereditarie dei neonati

Stigmi: malformazioni molto piccole che compaiono a seguito di effetti avversi fattori nocivi al frutto. Ce ne sono molti, ma devi conoscere quelli più comuni. Se ce ne sono più di 6-7, ciò indica l'inferiorità del materiale genetico, che ci si dovrebbe aspettare alcune deviazioni nella salute dal bambino e anche che i genitori con un bambino del genere dovrebbero consultare un genetista.

Gli stimmi più comuni

Nella regione del cranio: forma speciale teschi, anche asimmetrici; fronte bassa, pronunciata arcate sopracciliari, strapiombante osso occipitale, occipite appiattito.

Nella zona facciale: fronte inclinata, incisione mongoloide e antimongoloide degli occhi, ipo e ipertelorismo, naso a sella, dorso del naso appiattito, asimmetria facciale. forma insolita mascelle, mento sottosviluppato, mento schisi, mento a forma di cuneo.

Nella zona degli occhi: epicanto, abbassamento delle palpebre, asimmetria delle rime palpebrali, doppia crescita delle ciglia, colore diverso iris, forma irregolare alunni.

Nella zona delle orecchie: grandi orecchie sporgenti, piccole orecchie deformate, orecchie di diverse dimensioni e forme, posizione bassa orecchie, livello diverso posizione delle orecchie, anomalia nello sviluppo della forma di riccioli e antelice, lobi delle orecchie accresciuti, trago aggiuntivo.

Nella zona della bocca: bocca grande o piccola (microstomia, macrostomia), "bocca di carpa", palato alto e stretto, palato alto appiattito, palato arcuato, briglia corta lingua, lingua biforcuta.

Nella zona del collo: collo corto o lungo, torcicollo, pieghe pterigoidee.

Nella zona del tronco: il tronco è lungo o corto, il torace è depresso o carenato, a botte, asimmetrico, grande distanza tra i capezzoli, capezzoli accessori, agenesia del processo xifoideo, divergenza del retto addominale muscoli, posizione bassa dell'ombelico, ernie.

Nell'area delle mani: dita corte e grosse, dita lunghe e sottili (ragno), sindattilia, solco trasversale del palmo, dito a V corto e ricurvo, curvatura di tutte le dita.

Nella zona dei piedi: brachidattilia, aracnodattilia, sindattilia, fessura del sandalo, bidente, tridente, piede cavo, trovando le dita una sopra l'altra.

Nella zona della pelle: macchie depigmentate e iperpigmentate, grandi voglie con pelosità, eccessiva crescita locale dei capelli, emangiomi, aree di aplasia della pelle del cuoio capelluto.

Sindrome di Waardenburg

Telecant, ampia canna nasale, eterocromia delle iridi

sindattilia

dita fuse

Prognatismo

ipoplasia mandibola

sindattilia

dita fuse

Sindrome di Aarskog

Ipertelorismo, ponte nasale largo, viso arrotondato, fronte alta, occhi antimongoloidi

Acrocefalia, incisione antimongoloide degli occhi, ponte nasale depresso, prognatismo

I bambini con anomalie nella regione del cranio e del viso spesso soffrono di mal di testa, che sono particolarmente aggravati durante il periodo di crescita intensiva del bambino.

Gli stigmi rilevati nella faccia di un neonato possono mettere in guardia genitori e medici possibile violazione sviluppo neuropsichico bambino, manifestazioni patologiche più alto attività nervosa bambino in futuro.

Con un bambino del genere, dovresti assolutamente affrontarlo dalla nascita, utilizzare tecniche di sviluppo nella sua educazione in ogni fase dell'età.

I concetti di "congenito" ed "ereditario" non sono identici. Non tutti i "congeniti" sono "ereditari". patologia congenita può verificarsi in periodi critici embriogenesi sotto l'influenza di fattori teratogeni ambientali (fisici, chimici, biologici, ecc.) - embrione e fetopatia. In questo caso, non vi è alcun danno al genoma e i disordini risultanti spesso copiano completamente l'effetto del gene mutante (fenocopia). malattia ereditaria come risultato dell'azione di un gene mutante, può manifestarsi non solo dalla nascita, ma a volte molto tempo dopo.

Fattori di rischio per la nascita di bambini con malformazioni varie genesi sono considerati: l'età della donna incinta è superiore a 36 anni, nascite precedenti di bambini con malformazioni, aborti spontanei, matrimoni consanguinei, somatici e malattie ginecologiche madre, decorso complicato della gravidanza (minaccia di aborto, prematurità, postmaturità, presentazione podalica, piccolo e polidramnios).

Le deviazioni nello sviluppo di un organo o di un sistema di organi possono essere grossolane o gravi insufficienza funzionale O difetto estetico. Compaiono durante il periodo neonatale difetti di nascita sviluppo). Piccole deviazioni nella struttura, che nella maggior parte dei casi non influiscono funzione normale organo, sono chiamate anomalie dello sviluppo o stimmi di disembriogenesi.

Gli stigmi attirano l'attenzione come caratteristiche costituzionali nei casi in cui lo hanno eccesso di accumulo(più di 7) in un bambino, danno origine a una diagnosi sindromica come lo stato displastico.

Feno- e genocopia, penetranza incompleta ed espressività dei geni rendono difficile valutare la natura dell'ereditarietà delle singole anomalie in ogni specifica osservazione, il che determina la necessità di studiare la stigmatizzazione di un bambino mediante analisi comparativa con le caratteristiche dei suoi genitori e parenti.

Con ereditario e malattie congenite sistema nervoso, di norma, vi è un aumento significativo del numero di stimmi che superano la soglia condizionale di 2-3 volte o più. Esiste un certo parallelismo tra l'aumento del livello di stigmatizzazione e la gravità sindromi neurologiche, la loro tendenza a reazioni convulsive, disturbi liquorodinamici ed edema cerebrale. Una corretta valutazione delle caratteristiche displastiche dello sviluppo consente di classificare un neonato come gruppo a rischio per condizioni di emergenza e tenerne conto quando lo si osserva.

La polietiologia delle caratteristiche costituzionali displastiche dello sviluppo crea difficoltà nel loro valutazione clinica, poiché uno o più stigmi possono essere:

1. variante della norma;
2. un sintomo di una malattia;
3. una sindrome indipendente o anche una forma nosologica indipendente.

Elenco degli stimmi displastici

Collo e busto: pieghe corte, assenti, pterigoidee; clavicola corta, lunga, corta, imbutiforme gabbia toracica, petto "di pollo", sterno corto, capezzoli multipli, capezzoli posizionati asimmetricamente.

Pelle e capelli: ipertricosi, macchie color caffè, polimastia, voglie, pelle scolorita, pelle zigrinata; la crescita dei capelli è bassa, la crescita dei capelli è alta, depigmentazione focale.

Testa e viso: cranio macrocefalo, dolicocefalo, torre, ossicefalia, scafocefalia, cebocefalia, occipite piatto; fronte bassa, fronte stretta; Setto nasale o ponte del naso, mento schisi, microstomia, micrognazia, prognatismo, mento sfuggente, mento a cuneo, macrognazia, ipertelorismo.

Occhi: microftalmo, macroftalmo, coloboma dell'iride, macrocornea, microcornea, eterocromia dell'iride, incisione obliqua dell'occhio, epicanto.

Bocca, lingua e denti: labbra con solchi, buchi nei denti, malocclusione, denti soprannumerari, denti a dente di sega, incisivi stiloidi, denti che crescono verso l'interno, solco sopra processo alveolare, palato corto, palato stretto, palato gotico, palato a volta, denti radi, denti macchiati, sporgenza della lingua, punta biforcuta, frenulo corto, lingua piegata, macroglossia, microglossia.

Orecchie: attaccatura alta, attaccatura bassa, attaccatura asimmetrica, microtia, macrotia, accessoria, padiglioni auricolari piatti e carnosi, "orecchie da animale", lobi attaccati, senza lobo.

Colonna vertebrale: costole aggiuntive, slittamento, sacralizzazione L v , dorsalizzazione T V n , fusione delle vertebre.

Mano: aracnodattilia, clinodattilia, spazzole larghe corte, falangi terminali ricurve delle dita, camptodattilia, oligodattilia, brachidattilia, solco palmare trasversale, clinodattilia, apertura del sandalo, sinfalange, dita sovrapposte, piedi piatti.

Pancia e genitali: asimmetrie nella struttura dei muscoli addominali, posizione errata dell'ombelico; sottosviluppo delle labbra e dello scroto.

Alcune delle caratteristiche di sviluppo displastiche creano gravi difficoltà di sviluppo man mano che il bambino cresce. Quindi, ad esempio, la curvatura del setto nasale lo rende difficile respirazione nasale e crea i prerequisiti per una serie di caratteristiche dello sviluppo del sistema nervoso centrale; le anomalie del morso interrompono l'atto della masticazione e creano i prerequisiti per la disfunzione tratto gastrointestinale; il ritardo nello sviluppo degli occhi e delle orecchie (bambini ipovedenti e non udenti) a causa di un'afferenza compromessa crea le condizioni per una maturazione ritardata (mielinizzazione) del sistema nervoso centrale, ecc. In altre parole, possono verificarsi cambiamenti morfofunzionali secondari nel corpo sulla base di microanomalie ereditarie congenite.

Per molte malformazioni non ci sono differenze significative tra fenocopia e lesioni ereditarie. Allo stesso tempo, determinare il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nell'insorgere di questa patologia, ovvero l'"ereditabilità" di un tratto, è estremamente importante per il paziente e la sua famiglia.

Tutto ciò sottolinea la necessità di una raccolta completa di una storia genealogica, informazioni sul corso di ante, intra e periodi postnatali, sebbene l'identificazione di uno specifico agente dannoso in casi specifici sia un compito molto difficile.

I cambiamenti mutazionali nelle strutture dell'ereditarietà possono verificarsi a livello cromosomico e genico.

Secondo CHI (1970), l'1% dei neonati ha anomalie cromosomiche; in media, l'1% di tutti i neonati (compresi i nati morti) presenta segni dell'influenza di singoli geni mutanti ampia azione e il 3-4% riconosce anomalie isolate determinate da sistemi poligenici. In generale, circa il 5% dei neonati presenta una patologia ereditaria.

Le malformazioni multifattoriali includono: lussazione congenita dell'anca, piede torto, piede equino, schisi palato duro E labbro superiore, anencefalia, difetti cardiaci congeniti, stenosi pilorica, spina bifida, malattia di Hirschsprung, ecc. È chiaramente stabilito l'effetto di un aumento della frequenza di un certo difetto tra i parenti stretti del probando, che corrisponde meglio all'ipotesi di eredità poligenica con un effetto soglia.

A differenza dei tratti monogenici (dominanti o recessivi) con penetranza completa Quando il rischio di avere il prossimo figlio malato in famiglia è rispettivamente del 50% o del 25%, il rischio di avere un figlio con un difetto ereditario poligenico è variabile. Aumenta all'aumentare del numero di affetti nella famiglia, a seconda della gravità del difetto. Per molte malformazioni esistono differenze di sesso pronunciate nell'incidenza delle lesioni.

Le anomalie strutturali e numeriche grossolane dei cromosomi vengono solitamente diagnosticate nel periodo neonatale.

Le aberrazioni cromosomiche influenzano in modo significativo l'indicatore mortalità perinatale. Manifestazioni cliniche sono variabili: da piccole
anomalie dello sviluppo a malformazioni grossolane e multiple incompatibili con la vita.

Le sindromi più comuni di aberrazioni cromosomiche sono:

Monosomia, CW (sindrome di Shereshevsky-Turner) - collo corto, pieghe pterigoidee del collo, edema linfatico delle estremità distali, difetti cardiaci congeniti (coartazione dell'aorta, difetto tra il setto ventricolare), ecc. Successivamente, infantilismo sessuale, bassa statura, compaiono amenorrea primaria.

Sono note le seguenti sindromi da trisomia:

1) 13-15 (sindrome di Patau) - displasia craniocefalica (microcefalia, arinencefalia, agenesia dei fasci ossei; mancata chiusura del labbro, della mandibola e del palato; sordità congenita, malformazioni padiglione auricolare; difetti oculari; difetti cardiaci e renali; arthrogrippopodobny cambiamenti nelle dita, polidattilia o quattro dita; spaccatura delle pareti dell'addome; aplasia delle ossa nasali;

2) 18-20 (sindrome di Edwards) fino al 75% dei pazienti con questa sindrome sono donne. Sintomi: malnutrizione intrauterina, disostosi craniofacciale sotto forma di un piccolo cranio schiacciato dai lati, fronte piccola, orecchie basse e di forma anomala, bocca piccola e triangolare; collo corto, petto corto, gobba cardiaca. La disposizione caratteristica delle dita delle mani è che sono piegate, l'indice si sovrappone a quello medio e il mignolo - IV. Difetti permanenti del cuore, dei reni, dell'apparato digerente;

3) 21-30 (sindrome di Down). Incontrare varie opzioni: mosaico, traslocazione. Diagnosi con tipico quadro clinico collocato nell'ospedale di maternità. Sintomi: incisione obliqua degli occhi, ampia ponte nasale piatto, occipite piatto, bassa crescita dei capelli, lingua sporgente, solco trasversale del palmo a uno o due lati, difetti cardiaci. L'aspettativa di vita dipende dall'adesione di malattie intercorrenti.

Trisomia 8+, 9+, 22+ sono meno comuni; altri, come Y+, X+ (triplo-X, sindromi di Klinefelter), vengono diagnosticati principalmente in pre e pubertà, sulla base di segni di eunucoidismo, diminuzione dell'intelligenza e, successivamente, infertilità.

Sindromi dovute a delezioni: 4p-, (sindrome di Wolf-Hirshhorn), 5p-, (sindrome del grido di gatto), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, hanno caratteristiche comuni(malnutrizione prenatale, vari segni displastici del cranio, del viso, dello scheletro, degli arti); il ritardo mentale si sviluppa più tardi.

La diagnosi di carenza di disaccaridasi si basa su un complesso di studi di laboratorio e biochimici. La reazione delle feci è acida (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

In alcuni casi, la patologia ereditaria dell'assorbimento dei carboidrati porta a una condizione che minaccia la vita del bambino.

La galattosemia è una malattia con un tipo di ereditarietà autosomica recessiva, che si basa sull'assenza o una diminuzione dell'attività dell'enzima galattosio-1-fosfato-uridiltransferasi a vari livelli. Di conseguenza, il galattosio e il galattosio-1-fosfato (Ga-1-ph), che sono tossici per l'organismo, si accumulano nel sangue e si verifica una vera carenza di glucosio. L'ipoglicemia è supportata anche dall'effetto irritante del galattosio sull'apparato insulare e dall'effetto travolgente del Ga-1-f sulla glucogenolisi.

Dall'azione tossica di Ga-1-f, il sistema nervoso centrale, gli eritrociti, la lente dell'occhio, il fegato e i reni sono danneggiati.

In forma grave, i segni della malattia compaiono nei primi giorni e settimane di vita. Il neonato è riluttante a prendere il latte. Caratterizzato da anoressia, vomito, addome gonfio, dispepsia, letargia (manifestazioni ipoglicemiche) e ittero persistente. All'inizio l'ittero assomiglia a quello fisiologico, ma dopo il 5-6° giorno, invece di diminuire, si intensifica con un aumento del contenuto di bilirubina prevalentemente libera. Il fegato si ingrossa e compaiono segni di cirrosi (consistenza densa, ascite, splenomegalia, ecc.). Il bambino sta ingrassando male e in altezza. Tipici sintomi neurologici sotto forma di letargia, adinamia o agitazione, ansia, sindrome convulsiva. C'è gonfiore del cervello. A volte i sintomi di sanguinamento si uniscono, poiché il danno epatico porta a ipoproteinemia e ipoprotrombinemia. Nel 25% dei pazienti si può notare l'ittero emolitico, poiché i globuli rossi danneggiati legano il 25-30% in meno di ossigeno, hanno un'aspettativa di vita ridotta ed emolisi. Nelle urine si notano proteinuria (globulinuria di origine tubulare), aminoaciduria e mellituria. Le cataratte possono essere congenite o comparire nella 3a settimana. Nella galattosemia, il galattosio viene convertito in galattitolo (dulcitolo) dall'aldolazoreduttasi. Il galattitolo non viene metabolizzato e svolge un ruolo patogenetico nella comparsa della cataratta. I sintomi della malattia possono progredire e portare al coma e alla morte entro poche settimane. Spesso il decorso della malattia è più lungo. Il ritardo nello sviluppo psicomotorio è caratteristico.

Nelle forme lievi della malattia, i sintomi gastrointestinali sono meno pronunciati, ma sono sempre presenti cataratta ed epatosplenomegalia. La serie diagnostica differenziale per la galattosemia comprende tutti i tipi di infezioni intrauterine, accompagnate da ittero e danno oculare (toxoplasmosi, listeriosi, rosolia, sifilide); epatite congenita; vari tipi di ittero di altra origine (emolitico e non emolitico); sepsi e infezioni intestinali. Inoltre, è necessario differenziare la galattosemia con il diabete mellito. Poiché esiste una somiglianza in alcuni sintomi clinici, la presenza di mellituria e un aumento della glicemia totale (come determinato dal metodo Hagedorn-Jensen). Tuttavia, con la galattosemia, c'è una diminuzione della concentrazione di glucosio, con il diabete - il suo aumento.

La diagnosi si basa sulla storia genealogica e sugli studi biochimici. Caratterizzato da galattosemia (più di 0,2 g / l), galattosuria (più di 0,25 g / l), aumento di Ga-1-f nella massa eritrocitaria fino a 400 mg / ml (invece di 1-14 μg / l) ; una diminuzione dell'attività del galattosio-1-fosfato-uridiltransferasi di 10 volte rispetto alla norma (4,3-5,8 U) per 1 g di Hb (secondo il metodo di Kalkar). Viene utilizzato un test microbiologico semiquantitativo di Guthrie con un ceppo auxotrofico di Escherichia coli.

Il trattamento efficace è iniziato entro e non oltre i 2 mesi di età. Latte e latticini sono esclusi dalla dieta. Il compito è difficile, ma fattibile. Il latte viene sostituito con idrolizzati di caseina, miscele preparate con latte di soia e di mandorla. Gli alimenti complementari vengono introdotti 1 mese prima rispetto all'alimentazione artificiale: porridge su brodo di carne e vegetale, verdure, oli vegetali e uova. Si raccomanda la stretta aderenza alla dieta fino a 3 anni. L'acido orotico e i suoi sali, così come i derivati ​​​​del testosterone, hanno un effetto positivo sulla maturazione del galattosio-1-fosfato-uridiltransferasi.

Un vasto gruppo, importante in termini pratici, è rappresentato dalle enzimopatie del metabolismo degli aminoacidi. Le violazioni nel metabolismo degli aminoacidi sono chiamate aminoacidemia o aminoaciduria, che sono suddivise in eccesso, non soglia e trasporto. Con un'eccessiva aminoaciduria a seguito di un blocco metabolico congenito, l'amminoacido, accumulandosi nel sangue fino a un certo limite, viene escreto nelle urine. Questi includono la fenilchetonuria classica (PKU), la tirosinosi, l'alcaptonuria, l'istidinemia, la valinemia, la leucinosi ("malattia delle urine profumate allo sciroppo d'acero"), i difetti ereditari nel ciclo di sintesi dell'urea, ecc.

Abbastanza presto nei neonati e nei bambini vengono rilevati cambiamenti nel sistema nervoso centrale e sintomi dispeptici dovuti all'esposizione a metaboliti tossici. Nei neonati, questi cambiamenti non sono specifici. Comune a tutti i tipi di disturbi del metabolismo degli aminoacidi è una sindrome convulsiva.

La PKU è caratterizzata da una combinazione di ritardo psicomotorio progressivo con lesioni cutanee eczematose persistenti, convulsioni e odore di urina "da topo", ridotta pigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride.

I disturbi del metabolismo del triptofano (condizioni B6-dipendenti) sono caratterizzati da dermatosi eczematosa persistente, anemia e condizioni allergiche.

La leucinosi è caratterizzata dall'insorgenza fin dai primi giorni di vita di sindrome convulsiva, vomito, difficoltà respiratorie e un caratteristico odore di urina, che ricorda un decotto di radici. Alcuni genitori parlano dell'odore del cavolo. C'è un ritardo nello sviluppo mentale e fisico, atassia.

La tirosina - una violazione del metabolismo della tirosina - porta allo sviluppo di distrofia, cirrosi epatica, alterazioni simili a rachitismo nello scheletro, lesioni dei tubuli renali. Nei bambini delle prime settimane di vita si notano vomito, diarrea, ritardo nello sviluppo fisico, epatosplenomegalia e insufficienza respiratoria.

Nei neonati, soprattutto quelli prematuri, nei primi giorni e settimane di vita si nota l'immaturità funzionale di molti organi e sistemi, e non sono rare le embriopatie, che hanno caratteristiche simili alle enzimopatie ereditarie. Spesso la malattia passa sotto la diagnosi di "trauma alla nascita, encefalopatia postipossica". L'inefficacia della terapia, il deterioramento della condizione ogni mese, la presenza di sintomi specifici (odore insolito di urina) servono come base per l'esame dell'enzimopatia ereditaria. Un gran numero di fenocopie richiede una diagnosi a livello biochimico.

La disgammaglobulinemia transitoria nei neonati può mascherare per qualche tempo stati di immunodeficienza geneticamente determinati. Il bambino ha un esordio precoce e una tendenza all'infezione batterica ricorrente.

La sindrome di Down è la malattia genetica più comune oggi. Il fondamento di questa malattia è posto anche al momento della formazione dell'uovo o dello sperma. Un bambino che ha un tale problema ha un set cromosomico leggermente diverso. Lui è anomalo. Se un bambino normale ha 46 cromosomi, allora un bambino down ne ha 47.

fattore di rischio

Le cause della malattia non sono ancora del tutto note. Tuttavia, i medici di tutto il mondo hanno preso una decisione unanime. Sostengono: più anziana è la donna che partorisce, maggiore è il rischio di avere un figlio con questa malattia. Allo stesso tempo, il sesso del bambino, l'età del padre e l'ambiente di residenza non contano.

Il massimo per una donna - dopo trentacinque anni. La probabilità di avere un bambino con il set sbagliato di cromosomi aumenta più volte. Ciò è particolarmente vero per le famiglie che hanno già un "bambino solare". in un neonato si manifestano nell'utero. Alla dodicesima settimana di gravidanza, l'ecografia può mostrare patologia. Ma questa non è una garanzia che il bambino nascerà malsano. Il risultato esatto può essere conosciuto solo dopo il parto. Ma anche questo non basta. Per confermare la diagnosi o escluderla, è necessario condurre esami speciali. I segni esterni della sindrome di Down nei neonati non sono sempre una conferma della deviazione.

segni nei neonati

Il termine "sindrome" in medicina indica un insieme di segni che si manifestano in un certo stato di una persona. Nel 1866, lo scienziato e medico John Down raggruppò una serie di sintomi in un gruppo specifico di persone affette da questa malattia. La sindrome prende il nome da questa persona.

Molto spesso in un neonato, sono evidenti subito dopo la nascita. Questi bambini, sfortunatamente, nascono abbastanza spesso. Per ogni settecento neonati, c'è un bambino con sindrome di Down. Allo stesso tempo, la maggior parte dei bambini mostra gli stessi segni:

• Il viso è leggermente appiattito e piatto. La parte posteriore della testa ha la stessa forma.
• C'è una piega della pelle sul collo.
• C'è una diminuzione del tono muscolare.
• Il bambino ha un'incisione obliqua e gli angoli sono sollevati. Si forma una "piega mongola", o la cosiddetta terza palpebra.
• Gli arti del bambino sono corti rispetto ad altri bambini.
• Ha articolazioni molto mobili.
• Le dita hanno la stessa lunghezza, quindi il palmo appare largo e piatto.
• Il bambino è piccolo. Molto spesso, con l'età, appare l'eccesso di peso.

La sindrome di Down è caratterizzata da tali caratteristiche. Quasi tutti i segni sono associati alla deformazione del cranio e dei tratti del viso, nonché a disturbi del tessuto osseo e muscolare. Tuttavia, ci sono anche altri segni. Non si incontrano così spesso.

Segni meno comuni

La sindrome di Down (i segni nei neonati molto spesso compaiono già nell'infanzia) può essere diagnosticata sulla base di altri indicatori. Tra loro:

1. Bocca piccola e palato stretto e arcuato.
2. Tono debole della lingua: sporge costantemente dalla bocca. Nel tempo, potrebbero formarsi delle rughe su di esso.
3. Un mento piccolo, così come un naso corto e un ampio ponte del naso.
4. Collo corto.
5. Una piega orizzontale può formarsi sui palmi.
6. L'alluce è a grande distanza dagli altri. E sul piede sotto c'è una piega.

Questi segni della sindrome di Down in un neonato potrebbero non comparire immediatamente, ma man mano che invecchiano. A proposito, con l'età, il bambino inizia spesso ad avere problemi con il sistema cardiovascolare.

Cosa non si nota a prima vista

Anche i suddetti segni non possono sempre garantire che il bambino abbia la sindrome di Down. I segni nei neonati possono non solo essere chiaramente visibili. I medici diagnosticano anche differenze interne che non possono essere rilevate immediatamente quando nasce un bambino. In futuro, i medici dovrebbero prestare attenzione a tali fattori:

• crisi epilettiche;
• leucemia congenita;
• annebbiamento del cristallino e macchie senili sulle pupille;
• struttura anormale del torace;
• malattie dell'apparato digerente e genito-urinario.

Tutti loro possono parlare di un'anomalia cromosomica. Tali segni della sindrome di Down in un bambino si trovano solo in dieci casi su cento. Inoltre, alcuni bambini hanno due fontanelle. Inoltre, non si chiudono per molto tempo. È stato stabilito che tutti i bambini con una tale anomalia sono molto simili tra loro. E le caratteristiche dei genitori nel loro aspetto di solito non sono visibili.

Diagnostica

Esistono diversi metodi per rilevare questa anomalia:

1. Con l'aiuto degli ultrasuoni, viene determinata la dimensione del "colletto" nel feto. Se il liquido sottocutaneo appare in questa zona tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza, allora c'è il rischio di un'anomalia cromosomica. Tuttavia, la tecnica non mostra sempre i risultati corretti.
2. Metodo combinato. La sua essenza sta nel fatto che viene eseguito un esame ecografico e allo stesso tempo viene eseguito uno speciale esame del sangue.
3. Esame del liquido amniotico. Le donne che sono state trovate ad avere un alto rischio di avere un bambino con sindrome di Down usando questa manipolazione dovrebbero continuare ulteriori ricerche per determinare il risultato esatto.

Tipi di deviazione

I segni e i sintomi della sindrome di Down in un neonato possono variare. È generalmente accettato che la deviazione sia caratterizzata non da due, ma da tre copie del ventunesimo cromosoma. Ma ci sono anche altre forme di patologia. È anche molto importante conoscerli. Innanzitutto, è la cosiddetta sindrome di Down familiare. È caratterizzato dall'attaccamento del ventunesimo cromosoma a qualsiasi altro. Una tale deviazione è piuttosto rara. Si verifica in circa il tre percento dei casi.

La sindrome del mosaico si manifesta quando non tutte le cellule del corpo contengono. Questa anomalia si verifica nel 5% dei pazienti. Un altro tipo di sindrome è la duplicazione di una parte del ventunesimo cromosoma. La patologia si verifica raramente. Tale deviazione è caratterizzata dalla divisione di alcuni cromosomi.

Segni nel feto

Molto spesso ci sono neonati con sindrome di Down. I segni possono essere identificati non solo nel bambino che è nato, ma anche nel feto. Questa deviazione, come già accennato, può essere vista sull'ecografia tra la dodicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. In questo caso, non viene controllato solo lo spessore della zona del colletto, ma anche la dimensione dell'osso nasale. Se è troppo piccolo o del tutto assente, questo indica la presenza della sindrome. Lo stesso si può dire della zona del colletto, se è più larga di 2,5 mm.

In un secondo momento, puoi notare non solo questa patologia, ma anche altre. Ma i pazienti dovrebbero capire che è impossibile rilevare con precisione la malattia nel feto. È stato dimostrato che il 5% dei segni osservati sugli ultrasuoni può essere falso.

Neonati con sindrome di Down: segni in un bambino

Molti genitori sono troppo perplessi dall'aspetto del loro bambino. Tuttavia, questo può nascondere molti altri seri problemi. Questi bambini sono suscettibili a molte malattie. Possono soffrire dei seguenti disturbi:

• Ritardo nello sviluppo mentale e fisico.
• Visione e udito compromessi, che possono apparire inaspettatamente.
• Ritardi nello sviluppo delle capacità motorie fini.
• Mobilità eccessiva di ossa, articolazioni e muscoli.
• Immunità molto bassa.
• Problemi con i polmoni, il fegato e il sistema digestivo.
• malattie del cuore e del sangue, compresa la leucemia.

Soluzione corretta

Grazie alle moderne tecnologie, una donna viene a conoscenza della presenza di patologie cromosomiche nel feto. In una fase precoce, la madre può interrompere la gravidanza, privando così la vita del nascituro. La sindrome di Down non è una malattia mortale. Ma la madre del bambino può determinare in anticipo il suo e il suo destino. Oggi, questa anomalia cromosomica è un evento abbastanza comune. Puoi incontrare una persona e nemmeno credere che abbia la sindrome di Down. Certo, crescere un bambino del genere è un po 'più difficile. La sua vita sarà diversa da quella degli altri bambini. Ma nessuno dice che sarà infelice. Solo la madre ha il diritto di decidere il suo destino futuro.

È importante che il padre e la madre del "bambino solare" ricordino le seguenti verità:

1. I bambini con sindrome di Down sono abbastanza apprendibili, sebbene abbiano ritardi nello sviluppo. Per fare ciò, è necessario utilizzare programmi speciali.
2. Questi bambini si sviluppano molto più velocemente se sono in una squadra con normali coetanei. È meglio se vengono allevati in famiglia e non in collegi specializzati.
3. Dopo la scuola, i pazienti con un'anomalia del ventunesimo cromosoma potrebbero ricevere un'istruzione superiore. Non concentrarti troppo sulla malattia del bambino.
4. "I bambini del sole" sono molto gentili e amichevoli. Sono in grado di amare sinceramente e creare famiglie. Tuttavia, hanno un rischio molto elevato di avere un figlio con la sindrome di Down.
5. Grazie alle nuove invenzioni mediche, queste persone possono prolungare la loro vita fino a cinquant'anni.
6. Non prenderti la colpa per la nascita del "bambino solare". Anche donne perfettamente sane possono dare alla luce un bambino del genere.
7. Se la tua famiglia ha un figlio con questa anomalia, il rischio di avere lo stesso bambino è di circa l'uno percento.

La sindrome di Down (i segni nei neonati sono stati identificati in questo articolo) consente ai bambini di crescere, svilupparsi e godersi la vita. Il nostro compito è dare loro sostegno, attenzione e amore.

La patologia in esame non è legata ad alcuna particolare razza o genere. Può presentarsi come un difetto isolato o combinarsi con altre malformazioni.

Il medico rileva spesso anomalie al primo esame e per eliminarle è necessario solo un intervento chirurgico.

Cause di deformità congenite e difetti del naso: chi è a rischio?

Gli errori nella formazione del naso esterno sorgono a causa dell'influenza negativa dell'ambiente, delle cattive abitudini e di alcuni altri fattori sulla salute della futura mamma, che è incinta di 6-12 settimane.

I difetti esterni del naso non sono solo un problema estetico, ma possono provocare gravi disturbi dello sviluppo in futuro.

Esistono diversi fattori, il cui impatto su una donna incinta può causare anomalie congenite del naso in un bambino:

• Infezione del corpo con malattie del gruppo TORCH. Per questo motivo, nel territorio della Federazione Russa nel primo trimestre di gravidanza, le donne vengono testate per la rosolia, la toxoplasmosi, il citomegalovirus, il virus dell'epatite, l'herpes e la sifilide.
• Radiazioni radioattive o ionizzanti.
• Avvelenamento da agenti chimici.
• Assunzione di determinati farmaci.
• Alcolismo.
• Fumo di tabacco.
• predisposizione genetica.
• Prendere droghe.

Tipi di anomalie congenite del naso nella classificazione medica

Ad oggi, nelle fonti mediche, il disturbo in questione è classificato come segue:

1. Dismorfogenesi

Una condizione in cui lo scheletro osseo e cartilagineo del naso è alterato.

Ci sono diversi tipi:

• Ipogenesi . È caratterizzato da sottosviluppo, accorciamento delle strutture esterne del naso: dorso, base, ali. Le deformazioni possono interessare tutte o una struttura, essere unilaterali o bilaterali. In rari casi, potrebbe esserci una completa assenza dei suddetti componenti del naso. Questo stato di cose è indicato in alcune fonti come agenesia.
• ipergenesi . I tessuti cartilaginei o ossei qui sono molto grandi. Questo gruppo di deformità comprende un naso largo e troppo lungo e un'ampia punta nasale.
• Disgenesia . Le malformazioni sono concentrate nel piano frontale. La curvatura del naso può avere una forma diversa (obliquità, deformazione a forma di S, proboscide laterale, gobba sul naso, ecc.).

2. Persistenza

Condizioni patologiche in cui il neonato presenta componenti "non necessarie" del naso esterno.

Questo gruppo di anomalie è diviso in due tipi:

• Difetti della parte esterna del naso : neoplasie solitarie alla base del naso, che contengono ghiandole adipose e peli; naso schisi laterale/mediano; punta biforcuta del naso.
• Anomalie intranasali : separazione - o completa separazione - dei turbinati l'uno dall'altro; atresia nasale.

3. Distopia

Con questi difetti, il naso esterno presenta una varietà di neoplasie che possono essere localizzate in luoghi diversi.

Ad esempio, il setto nasale può essere completato con un'appendice, che influirà negativamente sulla respirazione nasale e sulla funzione dell'olfatto.

Un altro esempio è la presenza di una vescicola sulla conca nasale con all'interno un segreto ghiandolare. In futuro, l'infiltrato purulento potrebbe accumularsi in tali vescicole, che porteranno all'infiammazione della mucosa nasale.

Sintomi di anomalie congenite del naso - diagnosi di difetti nasali nei neonati

Una delle manifestazioni più eclatanti della malattia in questione è la forma non standard del naso, così come le deformazioni della parte facciale del cranio.

Tipico di tutti i tipi di anomalie è una violazione della respirazione libera attraverso il naso.

Questo fenomeno è caratterizzato dalle seguenti condizioni:

• Respirazione troppo rumorosa e rapida.
• Cianosi del triangolo nasolabiale.
• Disagio durante la deglutizione.
• L'asfissia, l'insufficienza respiratoria può svilupparsi in casi particolarmente difficili.
• L'uscita del cibo attraverso i passaggi nasali durante il processo di alimentazione.
• Il neonato è costantemente irrequieto, non dorme bene.

La distopia, a differenza di altre malformazioni congenite del naso, si manifesta più chiaramente. Il paziente ha un accumulo costante di muco denso nei passaggi nasali, a seguito del quale può formarsi una dermatite vicino al naso e al labbro superiore.

La presenza di cisti, fistole può causare processi infiammatori regolari, che in futuro possono svilupparsi in sinusite frontale o meningite.

Questa anomalia viene diagnosticata da un pediatra - o da un neonatologo - attraverso i seguenti accorgimenti:

• Interrogare la madre sulle patologie subite durante la gravidanza, chiarendo il momento della predisposizione genetica. Un ruolo importante è svolto dalla presenza di fattori dannosi che possono influenzare lo sviluppo del feto.
• Esame di un neonato per identificare deformità del cranio facciale. Con gravi difetti al naso, queste modifiche saranno visibili.
• Sono necessari studi di laboratorio per confermare/escludere infezioni TORCH nel sangue del bambino. Utilizzando la stessa tecnica, vengono controllate le esacerbazioni infiammatorie.
• La rinoscopia, utilizzando uno speciale mini-specchio, è progettata per esaminare lo stato delle strutture interne del naso.
• Il sondaggio aiuta a studiare il grado di pervietà dei passaggi nasali. Per questa manipolazione viene utilizzato un catetere di gomma o metallo.
• Fibroendoscopia. Permette di esaminare in dettaglio la mucosa del naso e del rinofaringe, le strutture intranasali, identificare le neoplasie più piccole e anche fissare il tutto sul monitor utilizzando una videocamera.
• Radiografia. Consente di esplorare i cambiamenti patologici nel naso, impossibili da rilevare con una diagnostica superficiale. In alcuni casi può essere utilizzato anche un agente di contrasto.
• . Permette di ottenere un quadro completo dei cambiamenti esistenti all'interno della cavità nasale. Questa tecnica viene utilizzata per studiare la qualità della pervietà dei passaggi nasali.
• risonanza magnetica. Assegna in casi eccezionali, quando ci sono sospetti di violazioni nel cervello.

Trattamento delle anomalie congenite del naso - indicazioni e controindicazioni per la chirurgia

La patologia in esame viene trattata esclusivamente per via chirurgica.

In completa assenza di pervietà della cavità nasale, la fusione viene perforata e un catetere viene inserito nel foro formato.

Nei neonati durante la manipolazione chirurgica, la scelta è fatta a favore di accesso transnasale.

• La mucosa viene asportata con un bisturi ed esfoliata nel sito della presunta localizzazione dell'atresia.
• Il difetto specificato viene eliminato per mezzo di uno scalpello medico e un tubo termoplastico viene inserito nel lume formato per fornire il drenaggio.

Con gravi difetti del naso esterno la rinoplastica viene eseguita il prima possibile. Ciò aiuta a prevenire la deformazione del cranio facciale e non influisce sullo sviluppo del processo alveolare della mascella superiore.

Parallelamente a questo, è possibile eseguire manipolazioni microchirurgiche su strutture intranasali che contribuiscono alla conservazione dell'olfatto.

Con deformazioni meno pronunciate la chirurgia plastica può essere ritardata, ma la decisione viene sempre presa dal medico.

Le fistole prima dell'escissione sono necessariamente esaminate tramite fistolografia. Anche le neoplasie cistiche nella cavità nasale vengono eliminate, indipendentemente dall'età del bambino. Se la fistola congenita si trova vicino alla fossa cranica anteriore, all'intervento dovrebbe essere presente anche un neurochirurgo.

I primi nove mesi del suo sviluppo, il bambino trascorre nell'assoluta oscurità del grembo materno. Dopo la nascita, la luce riempie lo spazio intorno a lui e nei mesi successivi il bambino cerca di capire tutto ciò che vede.

Prima di tutto, deve imparare a coordinare il movimento dei suoi occhi. È vero, subito dopo la nascita, i bambini non riescono. La maggior parte dei neonati completa il compito entro sei settimane. Anche se un occhio continua a disobbedire, i genitori potrebbero non preoccuparsene fino a tre mesi.

A volte i genitori suonano l'allarme, sospettando uno strabismo in un bambino. Ciò è particolarmente evidente quando, guardando dritto davanti a sé, gli occhi del bambino convergono sul ponte del naso. I genitori possono avere ragione, ma forse questo è dovuto al fatto che il bambino ha un naso troppo largo. Le pieghe della pelle che vanno dalla palpebra superiore al ponte del naso sono chiamate epicanto e, se sono troppo larghe, possono assomigliare molto allo strabismo. Tuttavia, se queste pieghe sono rivolte all'interno verso il naso, l'illusione dello strabismo scompare e diventa chiaro che gli occhi si muovono in modo sincrono nella stessa direzione.

Nel vero strabismo, un occhio si muove da solo e attira l'attenzione su se stesso quando il bambino guarda bruscamente di lato. Lo strabismo è solitamente ereditato. Pertanto, se uno dei parenti ha lo strabismo, il bambino dovrebbe essere sotto supervisione speciale. Lo strabismo è solitamente causato dalla debolezza di uno dei sei muscoli oculari che muovono il bulbo oculare. Sebbene la miopia o l'ipermetropia possano anche provocare questa deviazione. Puoi determinare lo strabismo osservando il riflesso negli occhi di un oggetto luminoso distante, come una finestra. Con lo strabismo, questo oggetto si rifletterà in un solo occhio.

Oltre al fatto che lo strabismo non decora il viso, influisce sulla visione del bambino. Il lavoro del cervello si concentra principalmente su un occhio sano e l'occhio obliquo, per così dire, rimane senza attenzione. Se questo occhio non viene trattato, il bambino può sviluppare ambliopia o cecità in un occhio. Pertanto, è estremamente importante, dopo aver scoperto lo strabismo, iniziare immediatamente l'esame e il trattamento.

Il tipo di strabismo sopra descritto è il più comune. E appare e scompare. A volte entrambi gli occhi si muovono e guardano in sincronia e in parallelo, ma a volte un occhio inizia a deviare. Molto meno comune è lo strabismo fisso, in cui l'occhio obliquo si muove costantemente da solo, separato dall'occhio sano. In questa condizione sono necessarie le misure più gravi, poiché lo strabismo fisso spesso indica una malattia della media oculare o del sistema nervoso centrale.

Cosa sai fare?

Prima di tutto, se noti uno strabismo in un bambino, fai attenzione alla larghezza del ponte del naso. Potrebbe non essere vero strabismo. In ogni caso, prima che vostro figlio inizi la scuola, fategli controllare gli occhi da un medico ogni anno. Se il medico conferma lo strabismo, il bambino dovrebbe essere indirizzato a uno specialista.

Cosa può fare un medico?

La causa più comune di strabismo è la debolezza di uno dei muscoli che muovono il bulbo oculare. Puoi far funzionare l'occhio debole coprendo l'occhio sano con una benda. Come tutti gli altri muscoli, un muscolo debole viene rafforzato come risultato di tale allenamento e nel giro di poche settimane o mesi l'occhio debole inizia a muoversi normalmente.

Nei casi più gravi, è possibile eseguire un intervento chirurgico per modificare la lunghezza di un muscolo debole in modo che l'occhio obliquo non sia in ritardo rispetto a quello sano e funzioni normalmente. La chirurgia per correggere lo strabismo viene solitamente eseguita all'età di sei o sette anni per prevenire la possibile cecità nell'occhio interessato. In caso di miopia o ipermetropia, gli occhiali aiutano a correggere questa mancanza di vista, portando talvolta allo strabismo.

Se non lo sai già, ricorda quanto segue:

• Prima dei tre mesi, tutti i bambini hanno lo strabismo.
• Il trattamento del vero strabismo viene eseguito solo da un oftalmologo.
• La chirurgia per correggere lo strabismo dovrebbe essere eseguita prima dei sei o sette anni per prevenire la cecità nell'occhio interessato.

Fonte: www.bhealth.ru

I segni più comuni della sindrome di Down nei neonati

In medicina, una sindrome è un insieme di segni che si sviluppano in un particolare stato di una persona. Un tale complesso di sintomi comuni negli stessi pazienti nel 1866 fu notato da John Down, da cui prende il nome questa sindrome. Con la sindrome di Down, anche nella fase della deposizione intrauterina e dello sviluppo fetale, si verifica un disturbo cromosomico, ma è stato possibile identificare la causa genetica e la natura di questo fenomeno solo un secolo dopo che Down ha scoperto schemi nella combinazione di segni identici.

Molti dei sintomi della sindrome di Down in un neonato sono evidenti dalla nascita., e quindi gli ostetrici esperti sono in grado di riconoscere immediatamente l'anomalia, prendendo in consegna da una donna. Inoltre, questo fenomeno è abbastanza comune: in media, la sindrome di Down viene diagnosticata in uno su 600-800 bambini e, tra tutte le anomalie cromosomiche, questa è la più comune.

La maggior parte dei bambini fin dai primi giorni di vita mostra i seguenti segni:

• il viso appare appiattito, piatto rispetto ai volti degli altri neonati;
• si forma una piega cutanea sul collo;
• all'angolo interno degli occhi si forma la cosiddetta “piega mongola” (o terza palpebra);


• gli angoli degli occhi sono sollevati, l'incisione è obliqua;
• i lobi delle orecchie sono piccoli, i padiglioni auricolari sono deformati, i canali uditivi sono stretti;
• testa "corta" (brachicefalia);
• nuca appiattita;
• il tono muscolare è ridotto;
• le articolazioni sono eccessivamente mobili, si forma displasia;
• gli arti sono accorciati (rispetto agli arti di altri bambini);
• le falangi medie delle dita sono sottosviluppate, quindi tutte le dita sembrano corte e il palmo è piatto e largo;
• l'altezza e il peso del bambino sono inferiori alla media, con l'età si tende ad aumentare di peso.

La maggior parte delle differenze sono associate alle deformità del cranio e alle caratteristiche dei tratti del viso, nonché all'imperfezione dei sistemi muscolare e scheletrico del bambino. Questi sono segni che si verificano nel 70-90% di tutti i neonati con sindrome di Down. Meno comuni, ma ancora non rare, sono le differenze esterne che si osservano in circa la metà di tutti i lanuginosi fin dall'infanzia:

• la piccola bocca (mascelle) del bambino rimane sempre socchiusa;
• al bambino viene diagnosticato un palato stretto arcuato;
• una lingua larga è sporgente dalla bocca (a causa di una cavità orale ridotta rispetto alle dimensioni abituali e di un tono muscolare ridotto);
• il mento è più piccolo del solito;
• il mignolo è curvo e di solito si piega verso l'anulare;
• la formazione di solchi (pieghe) nella lingua (manifestata man mano che il bambino cresce);
• ponte piatto;
• il collo è accorciato;
• naso corto, canna nasale larga;
• si forma una piega orizzontale sui palmi ("linea della scimmia") - a causa della fusione delle linee del cuore e della mente;
• l'alluce si trova a distanza dalle altre dita (si forma uno spazio a forma di sandalo) e sotto di esso si forma una piega sul piede;
• un ulteriore esame rivela spesso malformazioni del sistema cardiovascolare.

Quali altri segni della sindrome di Down ci sono nei neonati?

Già solo questi segni sopra descritti possono essere sufficienti per sospettare la sindrome di Down in un neonato. Ma ci sono ancora alcune differenze esterne tra questi bambini, che "appaiono" durante un esame e un esame più dettagliati del bambino, che possono indicare questo disturbo cromosomico:

• strabismo;
• macchie pigmentate lungo il bordo dell'iride delle pupille ("macchie di Brushfield") e opacità del cristallino;
• violazione nella struttura del torace, si gonfia anteriormente o affonda verso l'interno (torace a chiglia oa forma di imbuto);
• tendenza alle crisi epilettiche;
• stenosi o atresia del duodeno e altre malformazioni dell'apparato digerente;
• difetti degli organi del sistema genito-urinario;
• cancro del sangue congenito (leucemia).

Questi segni si verificano nell'8-30% di tutti i casi. Inoltre, un bambino con questa anomalia cromosomica può avere una fontanella in più o le fontanelle non si chiudono per molto tempo. Ma un neonato con sindrome di Down potrebbe anche non avere caratteristiche esterne caratteristiche brillanti: le differenze appariranno in seguito.

È interessante notare che i bambini con sindrome di Down sono molto simili tra loro, come fratelli e sorelle, mentre è impossibile riconoscere i tratti dei genitori nei loro volti.

Diagnosi della sindrome di Down nei neonati

La maggior parte dei segni descritti in questo articolo può accompagnare qualche tipo di malattia, un'altra violazione o addirittura essere una norma fisiologica, che è semplicemente una caratteristica di un neonato e non è correlata alla sindrome descritta. E quindi, solo sulla base della presenza dell'uno o dell'altro sintomo o di una combinazione di più di essi, la diagnosi di sindrome di Down non viene fatta. Per un'accurata conclusione medica, è necessario eseguire un esame del sangue per un cariotipo e solo lui può confermare o confutare la presenza di questa sindrome in un bambino.

La sindrome di Down non ha preferenze di genere: sia i ragazzi che le ragazze nascono ugualmente spesso con un cromosoma in più. Ma oltre alle caratteristiche qui menzionate, hanno un'altra cosa: gli esperti dicono che i downyat insegnano il vero amore! Nessun altro bambino dà tanto calore, affetto, sincerità, amore e attenzione quanto loro. Ma esattamente la stessa cifra che questi bambini speciali richiedono in cambio dai loro genitori.

Pertanto, se mamma e papà sentono in se stessi umanità, umanità, gentilezza e amore, amore per la loro carne e sangue, allora non c'è motivo di essere tormentati dalla disperazione. Sì, potresti dover fare un po' più di impegno ed energia rispetto a quello di cui hanno bisogno gli altri genitori. Ma i bambini con sindrome di Down possono vivere una vita piena, vivere momenti di gioia e felicità, raggiungere successi e vittorie! È solo che quasi interamente il loro futuro dipende da te e me, adulti. Dopotutto, non è colpa loro se sono nati speciali.

Soprattutto per nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Fonte: nashidetki.net

La larghezza del terzo superiore del naso

La ragione dell'eccessiva larghezza del ponte del naso sono le ossa del naso, troppo distanziate. Distolgono con successo l'attenzione dagli occhi, creando un aspetto particolare per il proprietario di un naso non standard. Dopo la rinoplastica del ponte nasale, l'attenzione cade automaticamente sugli occhi.

Poiché un ampio ponte nasale si ottiene principalmente a causa di un difetto congenito, molte persone ottengono complessi a causa di questo problema letteralmente per tutta la vita. Ma ci sono casi in cui la larghezza del ponte del naso aumenta visivamente a causa di un infortunio o di un'operazione precedente, il che è particolarmente spaventoso per alcune persone, poiché questo fattore ricorda loro ancora una volta cosa è successo loro. L'unica soluzione a questo problema è la rinoplastica.

Un ampio ponte del naso visivamente non solo rende il naso grande e appiattito. Cambia anche l'espressività e l'attrattiva del look. Cambia anche l'impressione generale del viso e il suo aspetto quando riflette emozioni diverse.

Come eliminare un ampio ponte del naso?

L'ampio ponte del naso è visibile particolarmente chiaramente in piena faccia. Questo problema appare a causa di un eccesso di tessuto osseo, della larghezza e dello spessore della sua struttura. Molti cercano di nascondere questo difetto utilizzando un'enorme quantità di cosmetici decorativi di diverse tonalità: fondotinta, fard, cipria. Ma questa è più una soluzione temporanea che creerà solo un'illusione ottica.

Ma i trucchi del truccatore non sono sempre in grado di aiutare pienamente a risolvere questo problema. Ecco perché vale la pena consultare un medico e concordare una rinoplastica a ponte largo. Questo viene fatto in uno dei tre modi.

osteotomia

Osteotomia o frattura controllata delle ossa nasali per avvicinarle l'una all'altra. In questo modo, le ossa nasali sono dirette verso l'interno, il che consente di restringere l'aspetto del dorso del naso. Per eseguire questa procedura viene utilizzato un osteotomo, uno speciale incisivo medico, con il quale viene eseguita una sufficiente mobilizzazione e spostamento delle ossa del naso.

Questa procedura viene eseguita più spesso con la rimozione della gobba sul naso, anche se prima il ponte del naso stesso non era largo prima della procedura. Questo viene fatto apposta in modo che quando il primo difetto viene rimosso, il secondo non si manifesti visivamente. Questa procedura ha un secondo vantaggio: oltre a correggere il difetto, è possibile evitare la formazione di un ponte nasale piatto.

Un'osteotomia rimuove i segmenti ossei che sono stati separati con un osteotomo. Le rotture sono praticate lungo i lati del naso e sono in qualche modo come buchi attorno a un francobollo. Questo divario è controllabile.

Ma se il paziente ha subito un infortunio in precedenza, è impossibile determinare la linea di frattura. Non è realistico prevedere come si comporterà il tessuto osseo in questo caso. Ciò può causare la migrazione dei frammenti ossei. Questo porta ad un risultato negativo. Ecco perché dovresti assolutamente informare il medico se hai avuto lesioni nella zona del viso, anche nella prima infanzia.

trapianto di cartilagine

Un innesto di cartilagine sul ponte del naso consente di modificarne la configurazione. Ciò consente di restringere visivamente il campo. È meglio usare la cartilagine nativa prelevata da altre parti del corpo, ma a volte viene utilizzato anche un analogo sintetico.

Se viene prelevato il tessuto cartilagineo del paziente, solo dal setto nasale o nella regione delle costole. Idealmente, prendilo sulle costole, poiché lì è più resistente alla deformazione. Le cartilagini dell'orecchio sono troppo curve, il che viene gradualmente eliminato. Inoltre, cambiano spesso forma, creando protuberanze sul dorso del naso.

Insieme di metodi

In alcuni casi, il medico combina entrambi i metodi in modo che il risultato sia il migliore. Tipicamente, questo approccio viene utilizzato per operazioni complesse e quando è necessario ripristinare la struttura dei tessuti nasali dopo lesioni o procedure precedenti non riuscite.

Rinoplastica additiva

Viene utilizzato se il naso ha una forma ampia e appiattita, chiamata anche negroide. In questo caso, c'è solo una soluzione: alzare e aumentare il ponte del naso. Una specie di cornice è installata sotto la pelle nel posto giusto, che crea la forma desiderata. Per questo, vengono solitamente utilizzati i tessuti del paziente.

Questa procedura è stata utilizzata una volta dall'attrice Jennifer Aniston. Marilyn Monroe non disdegnava di cercare tale aiuto proprio all'inizio della sua carriera. Questo tipo di rinoplastica è stato il primo passo nella sua vita di attrice per Halle Berry, che, con il suo aspetto ritrovato, è andata a recitare nell'Olimpo a passi da gigante.

Come avviene il processo di guarigione

Dopo l'intervento chirurgico, questa parte del viso guarisce all'incirca alla stessa velocità di qualsiasi altro tessuto osseo del corpo. Dipende dalle caratteristiche di un particolare organismo, e quindi ci vorrà del tempo non solo per andare in giro con un cerotto speciale, ma anche per seguire una serie di regole e procedure.

Durante il processo di guarigione si forma il materiale iniziale chiamato callo. È lui che riporta alla normalità la forma del naso dopo un simile intervento. Ma il problema è che alcuni pazienti tornano indignati dal chirurgo a causa del callo cresciuto nel sito dell'intervento. In effetti, qui non è colpa del dottore, poiché questa è davvero una caratteristica di un particolare organismo. In tali casi, è necessaria solo una piccola correzione.

Considerando che la base del naso è stata modificata, a causa del restringimento, potresti avvertire una sensazione di congestione. E all'inizio, a causa del gonfiore, si osserva anche un naso che cola. La sensazione di congestione nasale si verifica spesso proprio a causa della crescita del tessuto osseo, che riduce fisicamente lo spazio assegnato alla cavità nasale.

Se il ponte del naso rimane largo

È stato notato un certo numero di casi in cui i pazienti si sono lamentati di un ampio ponte del naso dopo la rinoplastica. Ciò potrebbe essere dovuto a una serie di motivi:

1. Il medico ha eseguito l'osteotomia in modo inadeguato o errato.
2. Ossa nasali estremamente larghe possono richiedere un'osteotomia intermedia, che sarà solo un passo in preparazione per la correzione finale del dorso del naso.
3. A causa delle ampie sezioni orizzontali delle ossa del naso. Quando si rimuovono le parti mediali del tessuto osseo del naso, questo problema viene risolto.

Non sempre è possibile ottenere subito la forma ideale. Se il medico non ha stabilito che questa operazione sarà intermedia e questo non è indicato nel contratto, allora questo è un chiaro errore del chirurgo. In questo caso, è meglio richiedere una seconda rinoplastica in un'altra clinica. Ma non affrettarti a suonare l'allarme finché il gonfiore e i lividi dal viso non scompaiono completamente. A volte creano l'effetto di un ampio ponte del naso. Tra un anno la forma si assesterà e potrai già decidere adeguatamente se prescrivere una seconda operazione. Secondo la regola non detta dei chirurghi plastici, se la prima plastica non ha avuto successo, la seconda è gratuita, ma spetta a te decidere se contattare lo stesso specialista.

Dopo la rinoplastica del ponte nasale

La guarigione completa viene effettuata durante tutto l'anno. Il medico ti dirà come va la riabilitazione nel tuo caso particolare. Ma in generale, il processo di recupero completo procede in due fasi. Al primo gonfiore postoperatorio sul viso si attenua. La velocità di superamento di questa fase dipende dal fatto che l'operazione in quest'area sia stata precedentemente trasferita e anche dalla presenza di tessuto cicatriziale. Anche le caratteristiche individuali del corpo del paziente giocano un ruolo importante.

Se il paziente ha la pelle sottile, il gonfiore dei tessuti può persistere per mesi. Le persone con la pelle spessa possono mantenere il gonfiore fino a diversi anni, durante i quali la forma cambia gradualmente. Quando il gonfiore si è attenuato, la guarigione continua. Il tessuto cicatriziale dovrebbe ridursi nel tempo, illuminarsi e diventare visivamente invisibile. A proposito, le persone con la pelle spessa hanno un periodo di recupero molto più lungo.

Allo stesso tempo, va tenuto presente che con una graduale diminuzione del naso, anche l'involucro cutaneo dovrebbe gradualmente restringersi, ripetendo la forma anatomica. Se la pelle è sottile e il naso era grande, questo processo può richiedere molti mesi. Pertanto, l'insoddisfazione per il loro aspetto nelle prime fasi perseguita letteralmente tutti i pazienti.

Se il naso è stato notevolmente ridotto, la pelle potrebbe non recuperare le dimensioni desiderate, creando una nuova deformazione. Ecco perché dovresti cercare uno specialista più qualificato che tenga conto di tutte le sfumature e le possibili complicazioni durante la prima operazione, perché tali problemi possono essere risolti.