Drága injekciók. A legdrágább gyógyszerek
Drága gyógyszerek, bár drágák vagytok, de nagyon kedvesek vagytok nekünk. Azok, akiket a sors nagyon ritka betegségekkel ért félre, néhányról elmondhatná ezt gyógyszerek, előállított gyógyszeripar a „gazdagságra kényszerült” betegek számára.
Gazdasági szempontból a globális gyógyszereladások 2018-ban meghaladják az 1,3 billió dollárt. Ez több, mint 15 ország GDP-je együttvéve. Egyél hagyományosan olcsó gyógyszerek, amely a legszélesebb tömegek számára elérhető, időről időre és a bolygó különböző részein, akik ugyanazon betegségekben szenvednek. De bizonyos problémákkal küzdő embereknek, különösen azoknak, akiknek a betegségei nagyon ritkák. A ritka betegségek kezelésére tervezett, úgynevezett ritka betegségek gyógyszerei hat számjegybe kerülhetnek a fogyasztóknak. Sok esetben ez az ár lényegében az emberi élet árává válik.
Azokban az országokban, ahol a biztosítási orvoslás dominál, biztosító társaságok A szuperdrága gyógyszerek számláit nem mindig fizetik ki, ami jelentős kiadásokra kényszeríti a betegeket és szeretteit. Egyes helyeken férfiaknak és nőknek hosszú évekig kell „a gyógyszertárnak dolgozniuk”. Néha kapnak segítséget non-profit szervezetek vagy csak véletlenszerű polgártársak, akik segélykérésre válaszoltak. De ez csak néha van.
2015-ben a Soliric helyett a Glybera a világ legdrágább gyógyszere volt. A farmakológiai remekmű egyéves tanfolyamának költsége 1,2 millió amerikai dollár volt. A Glybera olyan betegek számára szükséges, akiknél hiányzik a lipoprotein lipáz enzim, amely szabályozza a vér lipidszintjét. Európában mindössze 1200 ember él ezzel az egészségi rendellenességgel, világszerte pedig nem több, mint egymillióan.
A Glybera megoldás formájában kapható intramuszkuláris injekciók. Ez a termék a génterápia elvén működik, ami egy innováció. A Glybera-t Amszterdamban fejlesztették ki, és ez lett az első olyan genetikai gyógyszer, amelyet az Európai Unióban engedélyeztek, ahol millió emberből mindössze kettő szenved lipoprotein lipáz hiánytól (LPLD). A betegséget súlyos hasnyálmirigy-gyulladás kíséri. Úgy gondolják, hogy egy Glybera injekció elég ahhoz, hogy megszabaduljon az LPLD-től. De egy ilyen injekció ára megegyezik egy csoda árával, nem véletlen, hogy a gyógyszert sokáig nem hagyták jóvá. Csak speciálisan képzett orvosok dolgoznak speciális kezelési központok. Feltételezik, hogy az európai lakosok készek akár 300 millió eurót is fizetni a gyógyszeriparnak egy év alatt a Glyberáért.
Soliris
Egy Soliris-kezelés egy betegnek akár évi 440 000 dollárjába is kerülhet. Ezzel a márkanévvel az Ecolizumabot, egy humanizált (egerekből származó) monoklonális antitestet írtak fel a gyógyszerpiacon. 2010-ben az ökolizumabot a Föld legdrágább gyógyszerének nevezték. A Soliris enyhíti a paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegek szenvedését. Ez egy nagyon ritka betegség, amelynek prevalenciája 15,9 eset/millió ember. A bolygón csak 8 ezer ember rendelkezik ezzel a diagnózissal.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria a hematopoietikus rendszer betegsége, amely 1882 óta életveszélyes. A betegség elpusztítja a vörösvértesteket (eritrocitákat), és vérszegénységben, csontvelő-elégtelenségben, hasi fájdalomban, dysphagiában, fáradtságban, krónikus vesebetegségben, sőt még akár. A Soliris lehetővé tette az éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegek életminőségének a lakossági átlagos szintre emelését. Az ökolizumab azonban nem csökkenti a ritka betegség miatti elhalálozás esélyét, lehetővé téve a hosszabb életet komplikációk nélkül. A ritka betegségek gyógyszeréről azt hitték, hogy segíthet a milliókat érintő rheumatoid arthritis kezelésében, de a klinikai vizsgálatok sikertelenek voltak.
Elaprase
Ezt a ritka betegségek gyógyszerét a Hunter-kór (szindróma) vagy a 2-es típusú mukopoliszacharidózis kezelésére használják. Ez a rendkívül ritka recesszív genetikai rendellenesség világszerte 2000 embert érint, akik közül körülbelül 500 az Egyesült Államokban él. A Hunter-betegség külsőleg vízköpőzésként, jellegzetes durva megjelenésként, valamint növekedési retardációként és szellemi retardációként jelentkezik.
A betegség mindig elmúlik akut forma, amikor a beteg 2-4 éves korában jelentkezik. Mivel a betegség genetikai ok, nehéz kezelni. Az egyetlen gyógyszer, amelyet a Hunter-szindróma okának, nem pedig a tüneteknek a leküzdésére terveztek, az Elaprase. A gyógyszer egy enzim helyettesítője, amelynek hiányában a beteg szenved. Idurszulfáznak hívják, és az iduronát-2-szulfatáz humán enzim tisztított változata, amelyet 2006-ban egy 96 betegen végzett sikeres klinikai vizsgálat után engedélyeztek. Ezenkívül számos esetben az Elaprase infúziók beadását követően a betegeknél életveszélyes anafilaxiás reakciók alakultak ki. A Hunter-kór elleni gyógyszer egy évre 375 000 dollárba kerül, egy 3 ml-es adag pedig körülbelül 3 400 dollárba kerül.
Naglazim
A Naglazyme (galszulfáz) gyógyszert a 6-os típusú mukopoliszacharidózis - polidisztrófiás törpeség, Maroteaux-Lamy szindróma kezelésére használják. Ez a ritka örökletes betegség az arilszulfatáz enzim hiányával jár. A betegség első jelei a gyermek életének első évében jelentkeznek, ezt követően a beteg csontváza hibásan fejlődik, a karok és lábak mozgékonysága jelentősen csökken, a felnőtt testmagassága súlyos szindróma esetén nem haladja meg a 100-at. cm Minden betegnek - és körülbelül 1100 ember él a bolygón - szív- és idegrendszer, és a bolygón mintegy 1100 ember szenved Maroteaux-Lamy szindrómában.
A Naglazyme, az ilyen típusú mukopoliszacharidózis kezelésére szolgáló gyógyszer, évente több mint 365 000 dollárba kerül, és egy laboratóriumban előállított módosított emberi enzim. Megállapítást nyert, hogy a Naglazym számos problémát megold a csontváz fejlődésével és az ízületek mobilitásával kapcsolatban. Ugyanakkor a világ egyik legdrágább gyógyszeréről kiderült, hogy sok mellékhatások. Köztük csalánkiütés, kiütés, duzzanat, mellkasi és hasi fájdalom, láz.
Folotin
A Folotyn (pralatrexát) gyógyszert a vérrák ritka formájának, az úgynevezett T-sejtes limfómának a kezelésére használják.
A Folotin olyan drága gyógyszer, hogy csak akkor használják, ha semmi más nem segít, és a tanfolyam intravénás kezelés 6 hétig tart, és több mint 320 000 dollárba kerül. Ugyanakkor a Folotyn nem hosszabbítja meg jelentősen a beteg életét T-sejtes limfóma, ezért is használják ritkán. A gyógyszer klinikai vizsgálatai folyamatban vannak annak megállapítására, hogy alkalmas-e más típusú betegségek kezelésére rosszindulatú daganatok vérsejtek és általában más típusú rák.
Aktar
Az Acthar-t 4 hónapos és 2 éves kor közötti kisgyermekeknél fellépő görcsök és görcsök (ún. sclerosis multiplex, nefrotikus szindróma és rheumatoid arthritis. Az Aktar egy speciálisan tisztított, hosszan tartó hatású kortikotropin hormon, gél formájában, szubkután injekciók formájában.
Az Achtar gyógyszer mindenki számára jó, az orvostudomány régóta ismeri, de ennek ellenére az ára eléri az évi 200 ezer dollárt (akár 26 ezer egy üveg), és a gyógyszer értékesítéséből származó bevétel. csecsemőkori rohamok százmillió dollár.
Myozyme
A Myozyme gyógyszer, ebből ítélve kereskedelmi név, egy enzim, és a ritka, néha végzetes Pompe-kór kezelésére használják. A betegség a holland patológusról kapta a nevét, aki először 1932-ben írta le. A Pompe-kór örökletes. Ahhoz, hogy egy gyermek betegen szülessen, mindkét szülőnek rendelkeznie kell a mutáns génnel. Úgy gondolják, hogy a Földön 5-10 ezer ember szenved ebben a betegségben. Veszélyes tünet van izomgyengeség, amely átterjedhet a szív és a légzőszervek izmaira.
A Myozyme egy alfa-glükozidáz enzim, amely lebontja a glikogént, amely Pompe-kórban szenvedő betegeknél hiányzik. A gyógyszer lehetővé tette a rászoruló betegek számának csökkentését mesterséges szellőztetés a tüdőt, és növeli a túlélést. Az orvosok a Myozyme-ot alkalmazzák, ha a beteg 8 évesnél fiatalabb. A gyógyszert intravénásan adják be kéthetente egyszer. Az egyéves tanfolyam költsége 100 és 300 ezer dollár között mozog, és a Myozim-ot egy életen át kell szedni. A mellékhatások közé tartozik a tüdőgyulladás és a lehetséges allergiás reakciók veszélyezteti a beteg életét.
Cinriz és Firazir
A Cinryze az egyik legdrágább gyógyszer a Földön. Az angioödéma (HAE) – örökletes angioödéma – kezelésére alkalmazzák. Ez ritka genetikai betegség 50 ezerből egy embernél diagnosztizálták. Gyermekeknél és felnőtteknél jelentkező angioödéma esetén belső reakciók lépnek fel a vérben, a karok, a has és a gége, az arc és a nemi szervek súlyos duzzanata figyelhető meg fájdalmas rohamok során - a betegség súlyosbodásakor.
A betegség kezelését - rohamainak megelőzése a Cinryze alkalmazásával javasolt a lehető legkorábban elkezdeni, különösen, ha a tünetek életveszélyes erő. Az ilyen kezelés azonban sok beteg számára nem megfizethető – évi 350 ezer dollárt kell fizetniük Cinrizért. Így drága termék egy emberi szérumfehérje. Angioödémás betegeknél a máj nem képes megbirkózni ennek a fehérjének a termelésével. A Cinriz-t hetente kétszer adják be.
A veleszületett angioödéma kezelésére használt másik gyógyszer az ikatibant, a bradikinin receptor antagonista. A gyógyszer egyik kereskedelmi neve Firazyr. Egy három Firazira fecskendőből álló csomag több mint 35 ezer amerikai dollárba kerül.
Miért olyan drágák ezek a gyógyszerek?
Az úgynevezett árva gyógyszerek időről időre szenzációs kiadványok hőseivé válnak, amelyek az ilyen specifikus gyógyszerek magas költségeiről szólnak. Ennek a magas költségnek több oka is van.
Először is, ugyanannyi pénzt fektetnek be egy új gyógyszer kifejlesztésébe, legyen szó ritka betegségekről vagy tömeges piacról. A befektetés a fogyasztókon keresztül térül meg. Nagyjából egymillió beteg vesz egy gyógyszert adagonként egy dollárért, vagy egy beteg egy millióért.
Másodszor, a drága gyógyszerek gyártói biztosak abban, hogy termékeiket bármilyen áron megvásárolják. Sok tünete ritka betegségek olyan súlyos, hogy szó sincs a kezelés visszautasításáról.
Harmadszor, nincsenek ritka betegségek gyógyszerei a piacon. Végül pedig a cégeknek néhány drága terméküket ingyen kell odaadniuk a betegeknek, vagy olcsón eladniuk.
A ritka betegségek kezelésére szolgáló biotechnológiai gyógyszerek árai tovább emelkednek, és a sztratoszférába repülnek. A világ legdrágább gyógyszereinek nincs egységes ára, és senki sem állít össze róluk listát. Ezért a Forbes a megkérdezett Wall Street biotechnológiai elemzőinek válaszai alapján megszerezte a javasolt jelölteket ezt a listát. Ezután megkérdeztük a gyártókat egy tipikus felnőtt beteg adagjának költségéről. Mivel az árértéket nem kaptuk meg, ezért elemzői előrejelzéseket használtunk. És azt találták, hogy az árak a dózistól függően változnak, ami a beteg súlyától és egyéb tényezőktől függően változik. Felvettük a listánkra azokat a gyógyszereket, amelyek évi 200 000 dollárba kerülnek vagy többe egy átlagos betegnek. Néhány drága rákgyógyszer, amelyek egy éves kezeléséért 200 000 dollárba kerül, nem került fel a listára, mert az átlagos beteg csak néhány hónapig szedi őket. Szóval ez van a világ legdrágább gyógyszerei 2017.
9. Aldurazyme
Éves költség: 200 000 dollár Gyártó: Genzyme, BioMarin
Ez a gyógyszer a Hurler-szindrómát (MPS I) kezeli, ami miatt a betegek erkölcsi és fizikai fejlődés 4 évesen. A világon hatszáz ember szenved tőle.
8. Tserezim
Gaucher-kórra zsírlerakódások felhalmozódnak a lépben, a májban, a tüdőben, csontvelő, és néha az agyban, ami csontrendszeri rendellenességeket, valamint a tüdő- és vesefunkció elvesztését eredményezi. A gyógyszer egy olyan enzimet helyettesít, amely a Gaucher-kórban szenvedő betegeknél hiányzik. Világszerte 5200 beteg van ebben a betegségben.
7. Fabrazyme
Éves költség: 200 000 dollár Gyártó: Genzyme
A Fabry-betegség égő érzést, lila foltokat, megnagyobbodott szívet és veseproblémákat okoz. A betegek száma ezt a betegséget, világszerte meghaladja a 2200 főt. Hetedik hely a világ legdrágább gyógyszerei között 2015-2016.
6.Arcalyst
Éves költség: 250 000 dollár Gyártó: Regeneron
A gyógyszer a Muckle-Wales szindrómát kezeli, amely 2000 embert érint világszerte. Ez a szindróma visszatérő lázat, kiütéseket, ízületi és vese fájdalmat okoz.
5. Myozyme
Éves költség: 300 000 USD Gyártók: Genzyme, BioMarin Pharmaceuticals
A Myozyme a Pompe-kórban hiányzó enzimet helyettesít. Potenciálisan halálos betegség gyengíti az izmokat és megnöveli a szívet. Nincs kezelés a késői szakaszok a betegek végső soron tolószékbe kényszerülnek, és gépi lélegeztetést igényelnek. Világszerte kilencszáz ember szenved ettől a betegségtől.
4. Cinryze
Éves költség: 350 000 USD Gyártó: Viropharm
A Cinryze az örökletes angioödéma (HAE) rendellenességet kezeli immunrendszer ami duzzanatot okoz benne hasi üregés az ajkak A betegség 6000 embert érint az Egyesült Államokban.
3. Naglazyme
Éves költség: 365 000 USD Gyártó: BioMarin Pharmaceuticals
Bronz a legdrágább gyógyszerek rangsorában. Ez a gyógyszer a Maroteaux-Lamy-szindróma (MPS VI) nevű anyagcserezavart kezeli, amely világszerte 1100 embert érint. A tünetek közé tartozik a megnagyobbodott fej, vastag ajkak és alacsony termet. A betegeket korlátozhatják tolószék 15 éves kortól.
2. Elaprase
Éves költség: 375 000 USD Gyártó: Shir
Ez a gyógyszer az úgynevezett Hunter-szindrómát (Mucopolysaccharidosis II, MPS II) kezeli, amely ellaposodott orrot, megnagyobbodott nyelvet, légzési nehézséget és agykárosodást okoz. A világon kétezer beteg szedi ezt a gyógyszert.
1. Soliris
Éves költség: 409 500 USD Gyártó: Alexion Pharmaceuticals
A világ legdrágább gyógyszere. Ez a gyógyszer a paroxizmálishoz tartozik éjszakai hemoglobinuria(PNG). Olyan rendellenességet kezel, amelyben az immunrendszer elpusztítja a vöröset vérsejtek. Kezelés nélkül a halál általában 10 éven belül következik be. Ez a betegség 8000 embert érint az Egyesült Államokban.
Az oldal adminisztrációja viszont azt kívánja jó egészség, minden jót és hogy soha ne legyen szüksége ilyen drága gyógyszerekre.
Németországban a múlt héten elhalasztották egy régóta várt gyógyszer piaci bevezetését. arról beszélünk az első Európában jóváhagyott gyógyszerről, amely képes megváltoztatni az emberi genomot. Elhalasztották, ahogy a bizottsági határozat is mondja, „a megerősítésig terápiás hatás" Ellenfelek radikális beavatkozás az emberi természetben a győzelmet ünneplik. Ugyanakkor a tudományos közösség jelentős része meg van győződve arról, hogy az emberiség szükségtelenül lassítja a fejlődést, mert amikor a gének „szerkesztése” hétköznapi kezeléssé válik, nemcsak a gyógyíthatatlan betegségektől szabadulunk meg, hanem radikálisan javítjuk az emberiség genomját is. emberiség. Készen áll-e a világ a génterápiára, az ember pedig az ésszerű önfejlesztésre, és ha igen, lesz-e rá esély? új típusú oroszoktól való kezelés?
Kis ampullában, nem feltűnő matricával - abszolút tiszta folyadék. Ez a Glybera - a világ legdrágább gyógyszere. Egy kezelés ezzel a gyógyszerrel 1,1 millió euróba kerül. Egy ampulla (53 ezer euró) több százezer vírust tartalmaz, amelyekbe a tudósok a működő LPL gén (lipoprotein lipáz gén) másolatát helyezték be – ez egy speciális enzim termeléséért felelős az izmokban, amely a zsírt hasznosítja szervezetünkben. . Ha a gén „eltörik”, akkor a legkisebb összeget zsíros ételek súlyos hasnyálmirigy-gyulladást és az erek plakkokkal történő elzáródását okozza.
A hatásmechanizmus a következő: a szervezetbe kerülve a „gyógyszeres” vírusok természetüknek megfelelően beépülnek az emberi DNS-be, és a „megtört” gént a megfelelőre cserélik. Az ellenzők mást mondanak: mindössze néhány injekcióval a combba, az ember genetikailag módosított szervezetté (tehát GMO-vá) válik, mert a DNS-ében a gén mesterséges darabjai vannak. Bárhogy is legyen, a hatás az, hogy a szervezet maga kezd el elegendő enzimet termelni ahhoz, hogy megbirkózzon a zsírokkal, és az ember lehetőséget kap arra, hogy teljes életet éljen.
A fantasztikus költségeket a fejlesztők azzal magyarázzák, hogy a Glyberát 25 évig fejlesztették, és óriási beruházásokat igényelt. Ráadásul szűk a szer potenciális használóinak köre: ez a génzavar milliónként 1-2 embernél fordul elő. Így derül ki: egy kúra költsége összemérhető azokkal a drága gyógyszerekkel, amelyeket az ilyen betegeknek egész életükben szedniük kell, hogy pótolják a hiányzó enzimet.
A fő precedens azonban, ha ez a gyógyszer bekerülne az európai piacra, nem a pénz lenne. A Glybera nyomán génmódosító gyógyszerek tucatjai özönlhetnek az EU piacára – ezek mindegyike évek óta halmozódik a gyógyszergyárak spájzjában. Abból a tényből ítélve, hogy az Európai Bizottság (az EU kormánya) és az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) zöld utat adott, Európa attól tart, hogy ezen a téren lemarad Kínától, ahol már két génterápiás gyógyszer értékesítését is engedélyezték. (mindkettő onkológia).
— Az a módszer, amelyet az LPL másolatának genomba juttatására használtak, alkalmazható különböző gyógyszerek” – hangsúlyozza Thomas Salmonson, a bizottság elnöke gyógyszerek emberek számára az EMA-ban. Ez azt jelenti, hogy számos, a gének hibás működése által okozott betegség kezeléséről beszélhetünk.
Akkor miért a német bizottság (az hivatalos név G-BA – Joint Federal Committee) 2012 óta harmadszor nem hajlandó piacra bocsátani ezt a génterápiás gyógyszert? Hivatalos tisztázás felszólítja a fejlesztő céget, hogy adjon „további adatokat a gyógyszer terápiás értékéről”, de valójában úgy tűnik, hogy a hivatalnokok biztonságban vannak: nagyon hangos botrányok voltak amiatt, hogy a kísérleti géngyógyszerek embert öltek. Igen, ma már mindenki számára világos, hogy ezek a gyógyszerek jelentik a jövőt, de vállalja a felelősséget mellékes kockázatok Európa fő gyógyszerpiacát irányító tisztviselők ismét nem.
Összeesküvésben a vírussal
Az a gondolat, hogy a génekbe való beavatkozással meg lehet szabadítani az emberiséget a korábban gyógyíthatatlan betegségektől, már az 1970-es évek közepe óta izgatja a tudósok elméjét, amikor az alapvető módszereket még alig fejlesztették ki. génmanipuláció. A szakértők azonnal megértették: Az alapvető különbség az új kezelési mód között, hogy nem szünteti meg a betegség következményeit , hanem a kiváltó oka. Ez a folyamat többé-kevésbé valóságossá vált, miután a genetikusok megtanulták összefüggésbe hozni az egyes géneket a betegségekkel. A „Human Genome” projekt után (a genom megfejtésével) világossá vált: valójában kevesebb gén felelős a szervezet létfontosságú funkcióiért, mint gondolták – „csak” 20-25 ezer (és nem 100 ezer). Ahol különféle fajták A szervezet működési zavaraihoz vezető gének „lebontása” gyakori jelenség.
— Elvileg bármely populációban minden 150-160. gyerek szenved ilyen-olyan betegségben örökletes betegség, mondja az Orvosi Genetikai Kutatóintézet igazgatóhelyettese az Orosz Orvostudományi Akadémia központja Vera Izhevskaya.— A felnőtteknél ezek a számok alacsonyabbak: 200-250 főre egy. Ezek a betegségek nem feltétlenül súlyosak, mivel a genetikai patológia eltérő. Például van egy gén, amely jelentősen megnövekedett koleszterinszintet okoz. Azt is tudjuk, hogy a veleszületett halláskárosodás és süketség 50-70 százalékát szintén génhibák okozzák. És vannak olyan szisztémás helyzetek, amikor a szív, a szem és az értelem érintett.
Az első komoly kísérletek a genom „szerkesztésére” a genetika igazi fényeseihez tartoztak, akik egy adott gén lebomlásával összefüggő súlyos betegségeket választották célpontnak. A genom „szerkesztés” ötletét sokszor tesztelték növényeken és állatokon: szállítóeszköznek egy vírust választottak, amit „beraktak” hasznos komponens. És így 1999-ben James Wilson, a Pennsylvaniai Egyetem Génterápiás Intézetének igazgatója megkezdte egy vírushordozó tesztelését az emberi genom szerkesztésére. Wilson sietett: később kiderül, hogy megsértette a klinikai vizsgálatok szabályait, különösen a kísérleti majmok haláláról hallgatott.
Egy 18 éves fiatalnak injekciót adtak be gyógyszerrel, hogy megváltoztassák a genomját Jesse Gelsinger Arizonából. Jesse szenvedett ritka betegség: a mája nem termelte az ammóniát lebontó enzimet - melléktermék a szervezet létfontosságú tevékenysége. A patológusok általában ötéves koruk előtt meghalnak ebből, de Jesse - speciális eset: a mutáció nem öröklődött, spontán módon keletkezett a szervezetben. Egy „gyógyszeres” vírusokat tartalmazó injekció után belázasodott, majd többszervi patológia alakult ki. A második napon a fiatalember meghalt.
„Jesse adenovírusokon alapuló génterápián esett át” – magyarázza Ancha Baranova, a GMU (USA) Rendszerbiológiai Iskola professzora, a Tanulmányi Központ vezetője krónikus betegségek anyagcserét a GMU College of Sciences, az Atlas Biomedical Holdings tudományos igazgatója és az American Society of Human Genetics tagja. Mostanra elhagyták őket, mert súlyos betegségeket okoznak. immunreakció. Lehetetlen kideríteni, hogy megtörténik-e vagy sem, amíg az adenovírus be nem jut a szervezetbe. Elmondhatjuk, hogy Jesse halála nemcsak a szülei, hanem az egész génterápia számára is tragédia volt. Mert közvetlenül utána felfüggesztettek minden olyan munkát, amely a génterápia emberi szervezetre történő alkalmazásával kapcsolatos volt.
Wilson tudományos karrierjét aláásták, és a Génterápiás Intézetet teljesen bezárták. Határozatlan idejű moratóriumot vezettek be az Egyesült Államokban az emberi genom „szerkesztésével” kapcsolatos összes kísérletre. A tudósok felháborodtak, de a moratórium némileg előnyös volt. Aktívan elkezdtük keresni a géngyógyszerek bejuttatásának új módjait, és rátelepedtünk a retrovírusokra. Az adenovírusokkal ellentétben nem okoztak zavart az immunrendszerben, de volt egy másik hátrányuk is - az ilyen vírusok véletlenül integrálódnak a genomba, „ahová Isten küldte”.
A franciák 2004-ben vezették be a súlyos kombinált immunhiány kezelésére szolgáló gyógyszert, amely betegségben a gyermek teljesen immunitás nélkül születik. Egész életében, sajnos rövid, steril szobában él, és még a szüleivel is gumikesztyűben kommunikál. Ezek a gyerekek kaptak olyan gyógyszert, amely kijavította a génhibát. A hatás elképesztő volt - 10 gyermek kezdte kifejleszteni saját immunitását, ugyanakkor kettőnél leukémia alakult ki (szerencsére meggyógyultak). Mint kiderült, a retrovírus egy „terápiás” gént szúrt be az adott vérrákot okozó gén mellé. A génterápia ismét lefelé kapta a hüvelykujját: olyan szigorú lett a terápiás kutatások feletti ellenőrzés, hogy az innováció áramlása több évre kiszáradt Európában és az USA-ban egyaránt. Aztán Kína került az élre.
Kínában készült
„Szinte közvetlenül ezek után az események után két, az egészséges gének daganatba juttatásával kapcsolatos gyógyszert engedélyeztek Kínában – a Gendicine és az Oncorine – mondja Ancha Baranova professzor. „Kezelésre szánják őket. onkológiai betegségek, pontosabban aktiválják a p53 gént, amely „felelős” a rákos sejtek növekedésének elnyomásáért.
Érdekesség, hogy a kínaiak sietve nem a saját fejlesztéseiket, hanem a bennük készült gyógyszereket vitték piacra Dél-Koreaés az USA-ban, de jogszabályi akadályok miatt nem jutott el a fogyasztóhoz. Az Égi Birodalomban nem olyan skrupulárisak a teljesítés feltételeivel kapcsolatban klinikai vizsgálatokés a szkeptikusok szerint elhallgatják a súlyos mellékhatások valódi előfordulását. Más szóval, Kína úgy döntött, hogy tömeges eladásra bocsát egy nem teljesen tesztelt gyógyszert, amely segíteni fog egy nagy szám emberek (bár ez okozhat néhányat beláthatatlan következményekkel jár). Európában és az USA-ban más utat választottak: az életet potenciális áldozat mellékhatásokat (akár csak egyet is) potenciális betegek százainak élete fölé helyeztek, akiken egyes szakértők szerint ez a gyógyszer segíthet.
Míg a bioetikai bizottságok döntik el, kinek van igaza, az elmúlt években a Kínai Népköztársaság nemcsak komoly nyereséget ért el a gyógyszerek eladásából, hanem a génterápia fővárosaként is hírnevet szerzett – a fej-nyaki daganatok súlyos formáiban szenvedők jönnek Pekingből a világ minden tájáról kezelésre. Ez arra késztette az amerikai kutatók egy csoportját, hogy 2013-ban levelet írjanak a National Institutes of Health (amely elosztja az orvosbiológiai tudományok költségvetését) vezetőségét, és felszólították őket, hogy hagyjanak fel a génterápia feletti teljes ellenőrzéssel. Hat hónapos tanácskozás után a tisztviselők egyetértettek a tudósokkal.
Fontos megjegyezni, hogy a kényszermoratórium után sok tudós elhagyta a transzportervírusok korábbi verzióit. Manapság előnyben részesítik az adeno-asszociált vírust (AAV): az emberek túlnyomó többsége a hordozója, így az immunrendszer nem fogja ellenségesen szembesülni vele. Ezen kívül az AAV-nak van egy nagyszerű tulajdonsága: különböző fajták vírusok vannak beágyazva bizonyos szervek- a májba, a szembe, az agysejtekbe és a Glybera-hoz hasonlóan főként az izmokba. Igaz, vannak hátrányai is: nagyon kis mennyiségű gyógyászati anyagot képes „elvinni”.
A második vírus, amellyel a tudósok egyre többet dolgoznak, furcsa módon az AIDS-t okozó vírus. A kutatók semlegesített másolatát használják fel, amely terápiás szempontból ígéretes tulajdonságokkal rendelkezik: képes behatolni az immunrendszer sejtjeibe, és nem aktiválja az onkogéneket.
Ébreszd fel a potenciált
Az elmúlt néhány évben az új „gén” gyógyszerek helyzete (melyek mindegyike a tesztelés egyik vagy másik szakaszán megy keresztül) biztatónak tűnt a világon. Az orvosok megtanulták gének segítségével elnyomni a komplex leukémia kialakulását, visszaállítani a születésüktől vak majmok látását és visszafordítani. izomsorvadás. Ezenkívül bizonyos esetekben nincs szükség számos injekcióra: például a tudósok egy belélegzésre szánt aeroszolba csomagoltak egy gént, amely lehetővé teszi a cisztás fibrózis elleni küzdelmet (egy szisztémás örökletes betegség, amelyet a külső elválasztású mirigyek és a légzőszervek károsodása jellemez).
Hazánkban egyébként 2012-ben adtak ki forgalmi engedély saját génterápiás gyógyszeréhez a lábak súlyos érelváltozásainak kezelésére. A gyógyszer egy humán VEGF 165 gén, amely az új erek növekedéséért felelős. Így a világ szinte észrevétlenül Kína után mi lettünk a második ország, amely jóváhagyta a génterápia alkalmazását.
Természetesen sok a megoldatlan probléma. Ma például megtanultuk kezelni a hemofíliát (eddig állatkísérletekben) úgy, hogy kis számú génhez új másolatot juttatunk, amely a véralvadási faktor normál termeléséért felelős. Összehasonlítva egészséges test ez az összeg 10 százalék, de ez bőven elég ahhoz, hogy tegyük fel, hogy az ember kartörést követően várhat egy mentőt, és nem hal bele a vérveszteségbe. Egy másik dolog azok a betegségek, amikor egy gént ki kell cserélni az egész testben, szó szerint minden sejtben. Itt a tudomány még mindig tehetetlen.
„Meg kell értenünk, hogy egy gén működő másolatának a genomba integrálásának technológiája nem az egyetlen lehetőség az eredmények elérésére” – emlékeztet Ancha Baranova professzor – „néha könnyebb valahogy bekapcsolni egy csendes gént, vagy aktiválni egy alvó gént. ” BAN BEN Utóbbi időben ez kétszálú RNS segítségével történik. Képzeljük el, hogy a jövőben idős emberekben képesek leszünk csökkenteni annak a génnek a működését, amely az agyban az Alzheimer-kórt okozó plakkok képződéséért felelős. Ez valóban korlátlan lehetőségeket nyit meg az emberiség előtt.
A legdrágább gyógyszert az USA-ban hozták létre, csomagonként 850 ezer dollárba került. Emlékezzen erre a névre: Luxturna. Mostantól ez a legdrágább gyógyszer az egész világon. A philadelphiai székhelyű gyártja majd Gyógyszerészeti cég A génterápiára szakosodott Spark Therapeutics.
2017 decemberében az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) jóváhagyta a Luxturna génterápiát a ritka örökletes retinabetegség, a Leber amaurosis kezelésére. Az amerikai Spark Therapeutics cég által kifejlesztett Luxturna lett az első génterápia, amely egy genetikailag módosított vírus segítségével közvetlenül a páciens testében korrigálja a retina és a látássejtek genomját.
Az RPE65 gén a termelését kódolja normál látás enzim, és felelős a fényreceptorok kialakulásáért a szemben, de ha valaki hibás másolatot kap, az Leber-féle amaurózist vagy retinitis pigmentosa-t okoz. Mindkét betegség látásromlással és a vakság kockázatával jár. A génterápia lehet a válasz.
A Luxturna egy génmódosított vírust tartalmazó oldat, amely a „megfelelő” PRE65 gént hordozza. A vírust közvetlenül injektálják szemgolyóés beindítja a korrigált enzim termelődését a retinában. A művelet mindössze 45 percig tart. A jelentések szerint a gyógyszer egyszeri használata elegendő. A csomag két adagot fog tartalmazni – egyet mindkét szembe (azaz adagonként 425 ezer dollár).
A tesztek bebizonyították, hogy a Luxturna valóban helyreállítja a látást azoknál, akiknél az öröklött vakság ritka formája van. Becslések szerint az Egyesült Államokban körülbelül kétezer ember kénytelen együtt élni ezzel a diagnózissal.
Eredetileg a Spark Therapeutics egymillió dolláros áron akarta piacra dobni a gyógyszert, de a biztosítótársaságok meggyőzték, hogy ezt az összeget valamelyest csökkentsék. Amerikában a legtöbb vényköteles gyógyszert legalább részben fedezik az egészségbiztosítók.
És bár ez kolosszális ár a gyógyszerért, a Luxturna igazi áttörést jelent az orvostudományban, mert a génterápia segíthet mindkettő ellen. örökletes betegségek, és rákkal, amelyek legtöbb esetben DNS-károsodással kezdődik – írja a Bigpicture.
A világ messze legdrágább gyógyszere az uniQure európai engedély nélküli génterápiás gyógyszere, a Glybera volt. Ennek költsége 1,2 millió dollár volt. Tavaly azonban az elégtelen kereslet miatt megszűnt. Ezt a gyógyszert egy ritka örökletes betegség - lipoproteináz enzimhiány - génterápiájára szánják.
A „drága” nem mindig azt jelenti, hogy „hatékony”. Valójában a legdrágább gyógyszerek némelyike minimális pozitív eredményeket. Olcsóbb lesz házat venni, mint néhány ilyen gyógyszer. Ez a lista természetesen változhat a következő hónapokban...
Myozyme
Éves költség: 100 000-300 000 dollárA Myozyme olyan gyógyszer, amelyet ritka, de legyengítő betegség, glycogenosis (Pompe-kór). A beteg vázizmokat és szívét érinti.
Akthar
Éves költség: 300 000 USD
Az Aktar egy gyógyszer, amelyet két év alatti gyermekek rohamainak kezelésére használnak. Az FDA óta élelmiszer termékekés a gyógyszerek (FDA) nem hagyta jóvá az Aktar-t, nemcsak nehéz beszerezni, hanem a biztosítótársaságok sem fedezik a vásárlás költségeit.
Mindez az alapításhoz vezet magas árakés az évi háromnegyed milliárd dollárt meghaladó értékesítési nyereség.
Folotyn
Éves költség: 320 000 dollár
A folotint a rák ritka és agresszív típusa, a T-sejtes limfóma elleni küzdelemben használják. A beteg számára a hathetes Folotin-kezelés az utolsó lehetőség a betegség megállítására. Bár a gyógyszer több mint 50 millió dollár bevételt generál évente, a gyógyszerről nem bizonyították, hogy jelentősen meghosszabbítja az élettartamot, így rendkívül drága végső megoldás.
Cinryze
Éves költség: 350 000 USD
Ezt a gyógyszert kezelésére használják angioödéma- 50 ezer emberből egyet érintő örökletes betegség, amely a kéz, a torok és a hasüreg megdagadását okozza. Készült emberi vér, A Cinryze meglehetősen hatékonynak bizonyult a betegség leküzdésében.
Naglazyme
Éves költség: 365 000 USD
A Maroteaux-Lamy-szindróma néven ismert gyermekkori betegség kezelésére alkalmazzák, amely érinti kötőszövetek. Az ebben a szindrómában szenvedő emberek izomzata, ízületei és szövetei rendellenesen fejlettek, ami gyakran törpeséghez vezet.
Az e betegségben szenvedő gyermekek idegrendszeri és szívbetegségekben, látás- és halláskárosodásban, valamint agykárosodásban is szenvednek. A Neglazyme elősegíti az ízületek mozgékonyságát és a szövetek növekedését.
Elaprase
Éves költség: 375 000 USD
A gyógyszer, amely többe kerül, mint a legtöbb otthon, segít leküzdeni a Hunter-szindrómát, egy ritka örökletes rendellenességet, amely gátolja a fizikai növekedést és az agy fejlődését.
Vimizim
Éves költség: 380 000 dollár
A Vimizim a Morquio-szindróma kezelésére használt enzim. Ez a betegség megakadályozza a hosszú szénláncú cukormolekulák lebomlását a páciens szervezetében, ami a szív és a csontváz fejlődésének zavarához, törpeséghez és más súlyos rendellenességekhez vezet.
Soliris
Éves költség: 440 000 USD
A Soliris rendszeresen vezető pozíciókat foglal el a legjobbak listáján drága gyógyszerek, de legalább a nagyon címre is igényt tarthat hatékony eszközök paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelésére, amely körülbelül nyolcezer amerikait érint.
A betegség elpusztítja a vörösvérsejteket, így a beteg fogékonyabbá válik a fertőzésekre, vérszegénységre és vérrögökre. A Soliris 90%-kal csökkenti ezeket a megnyilvánulásokat. Ez a gyógyszer hasznosnak bizonyult az atípusos hemolitikus urémiás szindróma, egy másik ritka és néha halálos betegség kezelésében is.
Glybera
Éves költség: 1,21 millió dollár.
A világ legdrágább gyógyszere címet pedig az Egyesült Államokban még nem engedélyezett, az EU-ban nemrégiben jóváhagyott gyógyszer, a Glybera kapja. A Glybera egy génterápia, amelyet a családi lipoprotein-lipázhiány kezelésére alkalmaznak, amely betegség millió emberből egyet érint. Az EU országaiban kevesebb mint 200 ember szenved ebben. A hiány a hasnyálmirigy rendkívül fájdalmas duzzanatát okozza.
