Νόμος διατροφή παιδιών με φαινυλκετονουρία. Φαινυλκετονουρία (PKU)

Η φαινυλκετονουρία είναι μια από τις κληρονομικές ασθένειες, στην καταπολέμηση της οποίας Ιδιαίτερη προσοχήεστίαση στη διαιτοθεραπεία. Η διατροφή σε αυτή την περίπτωση παίζει πολύ σημαντικό ρόλο. Μερικές φορές είναι η μόνη μέθοδος θεραπείας, ειδικά σε περιπτώσεις που αυτή η παθολογία ανιχνεύτηκε κατά τους πρώτους τρεις μήνες της ζωής του μωρού. Δεδομένου ότι αυτή η παθολογία συνοδεύεται από σημαντική αύξηση του επιπέδου της φαινυλαλανίνης στον ορό του αίματος, είναι σαφές ότι η διατροφή σε αυτή την περίπτωση πρέπει να περιλαμβάνει την ελάχιστη κατανάλωση προϊόντων που περιλαμβάνουν αυτό το συστατικό. Ως αποτέλεσμα, συνιστάται στους ασθενείς με αυτή την παθολογία να ελαχιστοποιούν τον αριθμό όλων τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη. Αυτό ισχύει τόσο για τα προϊόντα αρτοποιίας όσο και για το κρέας, το τυρί cottage, τον αρακά και το συκώτι. Ξηροί καρποί, αυγά, σοκολάτα, ψάρι, τυρί cottage, δημητριακά, γάλα - όλα αυτά είναι επίσης τρόφιμα που πρέπει να απορρίπτονται κατά τη διάρκεια αυτής της χρονικής περιόδου. Όσο για τα φρούτα και τα λαχανικά, μπορούν να δοθούν στο μωρό επιλεκτικά. Σε αυτή την περίπτωση, οι γονείς πρέπει να μετρούν την ποσότητα φαινυλαλανίνης σε κάθε φρούτο και λαχανικό ξεχωριστά. Στο παιδί δίνονται μόνο εκείνα τα φρούτα, τα οποία περιλαμβάνουν τη μικρότερη ποσότητα αυτής της ουσίας.

Είναι γνωστό ότι οποιαδήποτε πρωτεΐνη περιέχει περίπου πέντε έως οκτώ τοις εκατό φαινυλαλανίνη. Πενήντα έως δεκαπέντε χιλιοστόγραμμα αυτού του συστατικού ανά κιλό σωματικού βάρους μπορούν να εισέλθουν στο σώμα του παιδιού ανά ημέρα, ανάλογα με την ηλικία του μωρού. Πως μεγαλύτερο παιδί, τόσο λιγότερη φαινυλαλανίνη πρέπει να εισέλθει στο σώμα του. Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι το επιτρεπόμενη ποσότητααυτής της ουσίας προσδιορίζεται για κάθε ασθενή με φαινυλκετονουρία ξεχωριστά. Στην πραγματικότητα, όλα εξαρτώνται από την ατομική ανοχή σε αυτό το συστατικό, το οποίο μπορεί να ανιχνευθεί μόνο κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Τα παιδιά ηλικίας κάτω των έξι μηνών μπορούν να λαμβάνουν όχι περισσότερο από σαράντα τοις εκατό πρωτεΐνης την ημέρα. Παιδιά ηλικίας έξι μηνών έως ενός έτους - μόνο είκοσι πέντε τοις εκατό της πρωτεΐνης, παιδιά μεγαλύτερα του έτους - δεκαπέντε τοις εκατό της πρωτεΐνης. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς λαμβάνουν τρεισήμισι έως οκτώ γραμμάρια πρωτεΐνης καθημερινά.

Η ποσότητα λίπους σε μια τέτοια δίαιτα δεν πρέπει να είναι μεγαλύτερη από τριάντα έως τριάντα πέντε τοις εκατό. Σε αυτή την περίπτωση, δίνεται στα παιδιά ιχθυέλαιο, φυτικό λάδι και βούτυρο. Είναι δυνατό να εμπλουτιστεί ο οργανισμός ενός άρρωστου παιδιού με την απαραίτητη ποσότητα υδατανθράκων μέσω φρούτων, λαχανικών, προϊόντων διατροφής, που περιλαμβάνουν άμυλο, καθώς και ζάχαρη. Χωριστά μεταλλικά συστατικά όπως ο σίδηρος και το ασβέστιο μπορούν να ληφθούν μέσω ορισμένων φαρμάκων. Μέχρι σήμερα, για τα παιδιά που πάσχουν από φαινυλκετονουρία, ειδική προϊόντα πρωτεΐνης, τα οποία έχουν ως βάση το άμυλο των δημητριακών. Αυτά περιλαμβάνουν τόσο είδη ζαχαροπλαστικής, όπως κέικ και μπισκότα, όσο και ψωμί, που δεν περιέχει πρωτεΐνη, καθώς και ζυμαρικά και δημητριακά.

Εάν, με τέτοια διατροφή, η ποσότητα φαινυλαλανίνης στον ορό αίματος ενός άρρωστου παιδιού παραμένει εντός 4-8 mg%, τότε το μωρό αναπτύσσεται πολύ καλύτερα τόσο σωματικά όσο και πνευματικά. Αποδεικνύεται ότι η τακτική επιλέγεται σωστά. Εάν αυτοί οι δείκτες δεν μπορούν να επιτευχθούν, τότε η καθημερινή διατροφή των ψίχουλων απαιτεί κάποιες αλλαγές.

Η φαινυλκετονουρία (φαινυλοπυρουβική ολιγοφρένεια) είναι μια κληρονομική νόσος της ομάδας των ζυμωτικών παθήσεων που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων, κυρίως της φαινυλαλανίνης. Συνοδεύεται από τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης και των τοξικών προϊόντων της, η οποία οδηγεί σε σοβαρές βλάβες στο κεντρικό νευρικό σύστημα, που εκδηλώνεται ως ψυχική διαταραχή.

Τύποι φαινυλκετονουρίας

Διαχωρίστε τους τύπους φαινυλκετονουρίας I, II και III, οι οποίοι διαφέρουν ως προς τις εκδηλώσεις και τις μεθόδους θεραπείας.

• Η φαινυλκετονουρία τύπου Ι είναι η πιο κοινή κλασική μορφή της νόσου (98% των περιπτώσεων). Η βάση για την εμφάνιση αυτής της μορφής φαινυλκετονουρίας είναι η ανεπάρκεια του ενζύμου φαινυλαλανινο-4-υδροξυλάση, το οποίο εξασφαλίζει τη μετατροπή του αμινοξέος φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη.
• Η φαινυλκετονουρία τύπου II - είναι πολύ λιγότερο συχνή (1-2%) και χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια του ενζύμου διυδροπτεριδίνη αναγωγάση. Σε αυτή τη μορφή της νόσου, σοβαρή νοητική υστέρηση, σπασμοί. Η φαινυλκετονουρία τύπου ΙΙ εξελίσσεται πολύ γρήγορα και οδηγεί στο θάνατο ενός παιδιού σε ηλικία 2-3 ετών.
• Φαινυλκετονουρία τύπου III - προκαλείται από ανεπάρκεια τετραϋδροβιοπτερίνης. Η πορεία αυτού του τύπου φαινυλκετονουρίας μοιάζει με την πορεία της νόσου τύπου II και περιλαμβάνει επίσης μείωση του όγκου του εγκεφάλου (μικροκεφαλία).

Αιτίες φαινυλκετονουρίας

Οι κύριες αιτίες της φαινυλκετονουρίας είναι οι εξής:

• Οι στενά συνδεδεμένοι γάμοι αυξάνουν την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με φαινυλκετονουρία.
• Αλλαγή (μετάλλαξη) ενός γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 12.

Συμπτώματα και σημεία φαινυλκετονουρίας.

Τα μωρά που γεννιούνται με φαινυλκετονουρία δεν διαφέρουν από τα υγιή νεογνά. Η εμφάνισή τους τις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους είναι απολύτως φυσιολογική. Ας πούμε περισσότερα, όλα τα παιδιά με αυτή την ασθένεια γεννιούνται στην ώρα τους. Παράλληλα, σημειώνουν κανονική μάζασώματα, καθώς και ύψος κατάλληλο για την ηλικία τους. Η μόνη διαφορά τους θεωρείται ότι είναι το πολύ ανοιχτό δέρμα, ξανθά μαλλιάκαι μπλε μάτια. Συμφωνώ, τα παιδιά με μπλε μάτια και ανοιχτόχρωμο δέρμα μπορούν να είναι απολύτως υγιή.
Τα πρώτα συμπτώματα αυτής της παθολογίας μπορούν να γίνουν αισθητά μέσα σε λίγες εβδομάδες μετά τη γέννηση του μωρού. Όλα ξεκινούν από τον έμετο, ο οποίος στις περισσότερες περιπτώσεις λαμβάνεται ως σύμπτωμα πυλωρικής στένωσης, δηλαδή μιας κατάστασης κατά την οποία υπάρχει στένωση της εξόδου από το στομάχι. Εμφανή σημάδια φαινυλκετονουρίας εμφανίζονται στις περισσότερες περιπτώσεις μόνο σε δύο έως έξι μήνες. Είναι σε αυτή την ηλικία που οι γονείς αρχίζουν να παρατηρούν μια σαφή υστέρηση πίσω από το μωρό, όχι μόνο σε σωματική, αλλά και σε επίπεδο νοητική ανάπτυξη.
Μια άλλη εκδήλωση αυτής της ασθένειας θεωρείται η υπερβολική εφίδρωση, με αποτέλεσμα να αναδύεται μια ιδιαίτερη συγκεκριμένη μυρωδιά από το παιδί. Τις περισσότερες φορές συγκρίνεται με τη μυρωδιά του ποντικιού ή με τη μυρωδιά της μούχλας. Υπάρχουν και άλλα σημάδια αυτής της ασθένειας που γίνονται αισθητά λίγο αργότερα. Μεταξύ αυτών μπορεί να αναφερθεί ως υπερβολική ευερεθιστότητα, και λήθαργος, υπνηλία, συνεχές δάκρυα, έλλειψη ενδιαφέροντος για όλο τον κόσμο γύρω, αδικαιολόγητο άγχος. Συχνά αυτά τα παιδιά έχουν επιληπτικές κρίσεις, καθυστερημένη οδοντοφυΐα, μείωση του μεγέθους της κεφαλής. Σε παιδιά που πάσχουν από φαινυλκετονουρία, διάφορα αλλαγές του δέρματοςόπως δερματίτιδα, έκζεμα και ούτω καθεξής.
Όσο περισσότερο αυτή η παθολογία παραμένει απαρατήρητη, τόσο περισσότερο αλλάζει η φυσική δομή του σώματος. Έτσι, για παράδειγμα, μετά από λίγους μήνες, μπορεί να εμφανιστεί μια συγκεκριμένη στάση σε ένα παιδί. Μία από αυτές τις πόζες είναι η πόζα «ράφτης». Μαζί της το παιδί άνω άκρασυνεχώς λυγισμένο στους αγκώνες, αλλά το μωρό κρατά τα κάτω άκρα σφιγμένα. Ο τρόμος των χεριών είναι επίσης ένα σταθερό σύμπτωμα αυτής της ασθένειας.
Το γεγονός ότι το παιδί υστερεί και στη νοητική του ανάπτυξη γίνεται αντιληπτό ήδη μετά από έξι μήνες της ζωής του. Τέτοια παιδιά δεν μπορούν να προφέρουν ήχους, αρχίζουν να κρατούν το κεφάλι τους πολύ αργά, να κάθονται, να σέρνονται, να στέκονται στα πόδια τους.

Διάγνωση φαινυλκετονουρίας

Για τη διάγνωση της φαινυλκετονουρίας, προσδιορίζεται το επίπεδο της φαινυλαλανίνης και των παραγώγων της στο αίμα, τα ούρα και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό, καθώς και το επίπεδο υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης, αναγωγάσης διυδροπτεριδίνης ή συνθετάσης τετραϋδροβιοπτερίνης.
ΣΕ τα τελευταία χρόνιαώστε να έγκαιρη διάγνωσηη φαινυλκετονουρία προκαλεί μαζική εξέταση (screening) νεογνών. Για τη διάγνωση της φαινυλκετονουρίας, λαμβάνεται αίμα από όλα τα νεογνά στα μαιευτήρια (από τη φτέρνα, 1 ώρα μετά το τάισμα του μωρού) για εξέταση: σε τελειόμηνο μωρό την 4η ημέρα της ζωής, σε πρόωρο μωρό την 7η μέρα. Όταν η συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα είναι μεγαλύτερη από 2,2 mg%, οι γονείς με ένα παιδί καλούνται στο γενετικό κέντρο για εξέταση και εκ νέου ανάλυση του αίματος του παιδιού.
Υπάρχουν περιπτώσεις που η περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη στο αίμα δεν υπερβαίνει υψηλή απόδοση, αλλά υπερβαίνει ελαφρώς τον κανόνα (4-5 mg%). Τέτοια παιδιά παρακολουθούνται κατά τον πρώτο μήνα της ζωής τους και πραγματοποιούνται επαναλαμβανόμενοι έλεγχοι του επιπέδου της φαινυλαλανίνης στο αίμα.
Σε ένα παιδί με φαινυλκετονουρία, το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα μπορεί να φτάσει τα 20-30 mg%.
Υπάρχουν επίσης γενετικές μέθοδοι για τη διάγνωση γονιδιακού ελαττώματος στη φαινυλκετονουρία, στην οποία εξετάζονται τα κύτταρα του αίματος (λεμφοκύτταρα), τα κύτταρα του αμνιακού υγρού του εμβρύου (αμνιοκύτταρα) ή τα κύτταρα της εξωτερικής βλαστικής μεμβράνης (χόριο). Αυτές οι μέθοδοι εξέτασης καθιστούν δυνατή την καθιέρωση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου και τον ακριβή προσδιορισμό της μορφής της φαινυλκετονουρίας.

Οι βασικές αρχές της διατροφής για τη φαινυλκετονουρία

Η κύρια και μοναδική μέθοδος θεραπείας της φαινυλκετονουρίας σήμερα είναι η διαιτοθεραπεία. συγκεκριμένη δίαιταμε φαινυλκετονουρία θα πρέπει να παρατηρείται για μεγάλο χρονικό διάστημα (περισσότερο από 10 χρόνια από την ημερομηνία επιβεβαίωσης της διάγνωσης). Η θεραπεία με δίαιτα ξεκινά όταν το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα είναι 15 mg% ή περισσότερο.
Η φαινυλαλανίνη (FA) είναι ένα εξωγενές απαραίτητο αμινοξύ που απαιτείται για τη φυσιολογική ανάπτυξη και ανάπτυξη και παρέχεται στον οργανισμό με την τροφή. Σε ασθενείς με PKU, η δόση της φαινυλαλανίνης περιορίζεται σε μια ποσότητα που εξαρτάται από την ατομική ανοχή στην FA.
Μια δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνη σάς επιτρέπει να διατηρείτε τη συγκέντρωση FA στον ορό του αίματος του ασθενούς σε ασφαλές επίπεδο για το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αυτό το επίπεδο ορίζεται για κάθε ηλικιακή ομάδα. Για τη βρεφική ηλικία, η FA πρέπει να είναι στα επίπεδα 2-4 mg%, το επίπεδο συγκέντρωσης FA στον ορό του αίματος του ασθενούς ελέγχεται μία φορά την εβδομάδα μέχρι την ηλικία των 6 μηνών.
Η φαινυλαλανίνη βρίσκεται σε όλα τα τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνη. Ως εκ τούτου, το φαγητό υψηλή περιεκτικότηταΗ πρωτεΐνη πρέπει να αποβάλλεται από τη διατροφή των ασθενών με φαινυλκετονουρία. Ωστόσο, είναι αδύνατο να αποκλειστεί εντελώς η πρόσληψη φαινυλαλανίνης στον οργανισμό λόγω του σημαντικού ρόλου της στη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης.
Προκειμένου η φαινυλαλανίνη να είναι σε ένα συγκεκριμένο «ασφαλές» επίπεδο, η δίαιτα πρέπει να αποτελείται από φάρμακα χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη ή καθόλου φαινυλαλανίνη (τα οποία ικανοποιούν την ανάγκη για πρωτεΐνη κατά 70-80%), και αυτή η ποσότητα φυσικά προϊόνταγια την κάλυψη των αναγκών του οργανισμού σε πρωτεΐνες, μέταλλα, βιταμίνες και φαινυλαλανίνη, λαμβάνοντας υπόψη τις βασικές ηλικιακές ανάγκες του παιδιού.
Η μόνη αποτελεσματική θεραπεία για ασθενείς με PKU είναι η εξειδικευμένη διαιτοθεραπεία από τη στιγμή της διάγνωσης. Η δίαιτα για PKU είναι:

• Μείωση της δόσης της φαινυλαλανίνης σύμφωνα με την ατομική ανοχή της φαινυλαλανίνης, που σημαίνει μείωση της δόσης της φυσικής πρωτεΐνης στην καθημερινή διατροφή
• Παροχή επαρκούς δόσης πρωτεΐνης για φυσιολογική ανάπτυξη (επιπλέον πρωτεΐνη χωρίς φαινυλαλανίνη) από την κλινική διατροφή PKU
• Παροχή κατάλληλης δόσης ενέργειας χρησιμοποιώντας ειδικές τροφές με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες
• Παροχή κατάλληλης δόσης βιταμινών, μακρο- και μικροθρεπτικών συστατικών - κυρίως από σκευάσματα PKU και άλλες πηγές.

Μια δίαιτα με περιορισμένη (μειωμένη) περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη σε ένα μεγάλο βαθμόπεριορίζει την επιλογή των φυσικών τροφίμων:

Απαγορευμένος	Επιτρέπεται σε αυστηρά περιορισμένες ποσότητες	Επιτρέπεται
Κρέας και προϊόντα κρέατος(κρέας και αλλαντικά) Πουλερικά και προϊόντα πουλερικών Προϊόντα δημητριακών: προϊόντα αρτοποιίας, αλεύρι, δημητριακά, δημητριακά, ζυμαρικά, είδη ζαχαροπλαστικής Οσπριανά φυτά: φασόλια, μπιζέλια, σόγια Σπόροι: καλαμπόκι, παπαρούνα, λιναρόσπορος ΞΗΡΟΙ ΚΑΡΠΟΙ Σοκολάτα Γαλακτοκομικά προϊόντα: τυρί, γιαούρτι, τυρί cottage, κρέμα γάλακτος, παγωτό Το γάλα αποτελεί εξαίρεση ένας μεγάλος αριθμός από, που αποτελεί προσθήκη στη διατροφή τους πρώτους μήνες της ζωής Ζελατίνη ασπαρτάμη	Λαχανικά Πατάτα Φρούτα Μαρμελάδες, κονσέρβες Λάδι Μαργαρίνη Σερμπέτια Αρτοσκευάσματα χαμηλής πρωτεΐνης Ζυμαρικά και προϊόντα αλευριού από αλεύρι χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη Ταπιόκα Πλιγούρι Sago	Ζάχαρη Φυτικά έλαια Μεταλλικό νερό καραμέλες φρούτων γλειφιτζούρια Πυκνωτικά (καραγόνο, πηκτίνη, γκουάρ κόμμι, κόμμι χαρουπιού, άγαρ, αραβικό κόμμι)

Σε ασθενείς με PKU, η ποσότητα πρωτεΐνης που καταναλώνεται από φυσικά προϊόντα δεν μπορεί να υπερβαίνει τον καθιερωμένο κανόνα. Από αυτή την άποψη, στα μικρά παιδιά και τα μεγαλύτερα παιδιά, το κυρίαρχο μέρος της ανάγκης για πρωτεΐνη, δηλ. περίπου το 80% πρέπει να σβήσει με μείγματα χωρίς φαινυλαλανίνη εμπλουτισμένα με μεταλλικά συστατικά.
Διατροφή μωρόμε PKU βασίζεται σε μείγματα (παρασκευάσματα) χωρίς φαινυλαλανίνη, τα οποία είναι οι κύριες πηγές πρωτεϊνών, βιταμινών, μικρο- και μακροστοιχείων. Το μητρικό γάλα και η βρεφική φόρμουλα συμπληρώνουν αυτή τη δίαιτα με φαινυλαλανίνη απαραίτητη για την ανάπτυξη.
Η ποσότητα του παρασκευάσματος PKU, του μητρικού γάλακτος ή των παρασκευασμάτων γάλακτος πρέπει να αλλάζει συστηματικά ανάλογα με την ατομική ανοχή στη φαινυλαλανίνη, καθώς και με τις ανάγκες του αναπτυσσόμενου οργανισμού. Κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής, η ανοχή στη φαινυλαλανίνη αλλάζει γρήγορα, μειώνεται συνεχώς, σε σχέση με αυτό, η συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα πρέπει να παρακολουθείται σε ορισμένα διαστήματα και η διατροφή πρέπει να τροποποιείται.
Ξεκινώντας από το δεύτερο έτος της ζωής, το θεραπευτικό μείγμα αμινοξέων της PKU χωρίς φαινυλαλανίνη αντικαθίσταται σταδιακά από μείγματα χωρίς φαινυλαλανίνη με αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη. Αυτές οι φόρμουλες έχουν σχεδιαστεί για να καλύπτουν τις βασικές απαιτήσεις σε θρεπτικά συστατικά των υγιών παιδιών στις αντίστοιχες ηλικιακές ομάδες τους, με εξαίρεση τη φαινυλαλανίνη: ένα μείγμα αμινοξέων («ισοδύναμο πρωτεΐνης») μόνο, σε συνδυασμό με βιταμίνες και μέταλλα.
Η απαραίτητη ποσότητα πρωτεΐνης χωρίς φαινυλαλανίνη παρέχεται στον οργανισμό από ποτά χαμηλής ενέργειας: χυμοί φρούτων, χυμοί φρούτων και λαχανικών. Μια τέτοια αλλαγή στη διατροφή και τη διατροφή μπορεί να επηρεάσει το μεταβολισμό των αμινοξέων. Η βέλτιστη χρήση των ελεύθερων αμινοξέων από το μείγμα για τη σύνθεση της δικής του πρωτεΐνης είναι δυνατή μόνο με τη χρήση της κατάλληλης ποσότητας θερμίδων ταυτόχρονα στην καθημερινή διατροφή, επειδή κάθε διαδικασία σύνθεσης στο ανθρώπινο σώμα πραγματοποιείται με ενέργεια .
Λόγω του γεγονότος ότι οι φόρμουλες χωρίς φαινυλαλανίνη περιέχουν λίγες θερμίδες και η διατροφή πρέπει να είναι ισορροπημένη, δηλ. πληρούν ορισμένες αναλογίες περιεκτικότητας σε λίπος και υδατάνθρακες (τις κύριες πηγές ενέργειας) με τέτοιο τρόπο ώστε να ικανοποιεί πλήρως καθημερινή απαίτησησώμα σε ενέργεια, ο εμπλουτισμός γίνεται κατάλληλος ημερήσια μερίδαάλλα τρόφιμα υψηλής ενέργειας. Αυτό καθίσταται δυνατό από τον μεγάλο αριθμό εξειδικευμένων προϊόντων χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες και εν μέρει χωρίς φαινυλαλανίνη στην αγορά.
Η ημερήσια δόση του μείγματος PKU εξαρτάται από την ηλικία του παιδιού, το σωματικό βάρος, τη γενική υγεία και την ατομική ημερήσια ανοχή της φαινυλαλανίνης. Είναι πολύ σημαντικό η συνιστώμενη ημερήσια ποσότητα του μείγματος να μην δίνεται σε μία δόση, π.χ. το πρωί. Αυτός ο τρόπος τροφοδοσίας του μείγματος μπορεί να οδηγήσει σε διακυμάνσεις στην ισορροπία των αμινοξέων ή σε συμπτώματα δυσανεξίας στα φάρμακα. Η ημερήσια δόση του μείγματος πρέπει να χωρίζεται σε 3-4 δόσεις κατά τη διάρκεια της ημέρας. Το φάρμακο πρέπει να λαμβάνεται με τροφή.
Ημερήσια πρόσληψη φαινυλαλανίνης από τρόφιμαθα πρέπει να περιορίζεται σε τέτοια ποσότητα ώστε το ελεγχόμενο επίπεδο της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης στον ορό του αίματος να μην υπερβαίνει το επίπεδο «ασφαλές για το ΚΝΣ», δηλ. 2-4mg/dl, αυτή είναι η ατομική ημερήσια ανοχή της φαινυλαλανίνης. Προκειμένου να καλυφθούν πλήρως οι ανάγκες ενός παιδιού με φαινυλκετονουρία, και να διατηρηθεί αποδεκτό επίπεδοπου καταναλώνονται από φυσικά προϊόντα πρωτεΐνης και φαινυλαλανίνης, όλα τα τρόφιμα θα πρέπει να μετρώνται και να ζυγίζονται και να επιλέγονται τρόφιμα με τη χαμηλότερη περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη.
Δεδομένου του γεγονότος ότι η διατροφή των ασθενών με PKU θα πρέπει να περιλαμβάνει περιορισμό της δόσης φαινυλαλανίνης σε ποσότητα ασφαλή για το κεντρικό νευρικό σύστημα, είναι πολύ σημαντικό να διασφαλίζεται ταυτόχρονα η παροχή των κύριων θρεπτικών συστατικών: πρωτεΐνες, υδατάνθρακες, λίπη, καθώς και ως βιταμίνες, μικρο και μακροστοιχεία, όγκος ενέργειας και υγρών σύμφωνα με τις συστάσεις για ορισμένες ηλικιακές ομάδες.

Αιτίες αύξησης του επιπέδου συγκέντρωσης φαινυλαλανίνης στον ορό αίματος ενός παιδιού

Πολύ συχνά, μια αύξηση στη συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στον ορό του αίματος ενός παιδιού σημαίνει ότι η ποσότητα φαινυλαλανίνης που καταναλώνει το παιδί υπερβαίνει σημαντικά τη συνιστώμενη ημερήσια δόση. Μπορεί επίσης να προκληθεί από πρόβλημα με τη χρήση του φαρμάκου PKU. Η χρόνια έλλειψη ενέργειας, καθώς και η έλλειψη πρωτεΐνης, επιταχύνουν τη διαδικασία καταστροφής των πρωτεϊνών του ίδιου του σώματος (καταβολικές διεργασίες).
Η καταστροφή των πρωτεϊνών και η αύξηση της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης μπορεί να προκληθεί από μολυσματική διαδικασία, που εμφανίζεται με αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, έμετο, διάρροια, απώλεια όρεξης, χειρουργικές επεμβάσεις (εντατικοποίηση των καταβολικών διεργασιών, αύξηση της ζήτησης ενέργειας). Σε τέτοιες περιπτώσεις, η ποσότητα της ενέργειας που εισέρχεται στο σώμα θα πρέπει να αυξηθεί.
Όταν ένα παιδί είναι άρρωστο, πρέπει να δίνεται προσοχή στην ποσότητα των θερμίδων που καταναλώνει, καθώς η ανεπάρκεια ενέργειας είναι ο κύριος λόγος για την επιτάχυνση του καταβολισμού των πρωτεϊνών, με αποτέλεσμα να αυξάνεται το επίπεδο της φαινυλαλανίνης. Στις λοιμώξεις, η ενεργειακή πρόσληψη πρέπει να αυξάνεται κατά 20-30%. Σε υψηλές θερμοκρασίες, είναι απαραίτητο να αυξάνεται η ποσότητα ενέργειας κατά 12% για κάθε 1 βαθμό θερμοκρασίας. Σε περίπτωση διάρροιας ή εμέτου, η δίαιτα PKU θα πρέπει να εγκαταλειφθεί για 1-2 ημέρες και μετά την ανάρρωση, να επιστρέψετε σταδιακά σε αυτήν.
Με μια ταχεία αύξηση του σωματικού βάρους ενός παιδιού, μπορεί να χρειαστεί να ληφθεί μια επιπλέον μερίδα τροφής ή φαρμάκου. Μια απρόσεκτη προσέγγιση σε αυτές τις ανάγκες και η μη συμμόρφωση με τις βασικές απαιτήσεις της δίαιτας μπορεί να επηρεάσει αρνητικά το επίπεδο φαινυλαλανίνης στο αίμα του ασθενούς.
Οι γονείς πρέπει να ενημερώνουν συνεχώς τις γνώσεις τους για το PKU και να το χρησιμοποιούν στην πρακτική της καθημερινής διατροφής. Όταν διδάσκουν στο παιδί τους κανόνες της σωστής διατροφής, οι γονείς θα πρέπει να τονίζουν τη σημασία της συστηματικής πρόσληψης τροφής και της χρήσης αποκλειστικά επιτρεπόμενων τροφών. Το παιδί χρειάζεται να εξηγεί συστηματικά με προσιτή μορφή την ανάγκη άρνησης τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες. Είναι επίσης σημαντικό το παιδί να μπορεί να αρνηθεί τις λιχουδιές των συνομηλίκων του και να μπορεί να εντοπίσει ομοιότητες και διαφορές στην επιλογή των προϊόντων.
Σύμφωνα με τα υλικά των τοποθεσιών.

Φαινυλκετονουρία (PKU) - γενετική ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από μειωμένο μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 8.000-15.000 νεογνά. Υπάρχουν τέσσερις μορφές PKU. Υπάρχουν πάνω από 400 διαφορετικές μεταλλάξεις και αρκετοί μεταβολικοί φαινότυποι της PKU.

Ορισμός, παθογένεια, ταξινόμηση

Η φαινυλκετονουρία είναι μια κληρονομική αμινοξέοπάθεια που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης, με αποτέλεσμα μεταλλαγμένο αποκλεισμό των ενζύμων που οδηγεί σε επίμονο χρόνια δηλητηρίασηκαι βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα με έντονη μείωση της νοημοσύνης και νευρολογικό έλλειμμα.

Πρωταρχικής σημασίας στην παθογένεση της κλασικής PKU είναι η αδυναμία της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης να μετατρέψει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη. Ως αποτέλεσμα, η φαινυλαλανίνη και τα προϊόντα μη φυσιολογικού μεταβολισμού της (φαινυλοπυρουβικό, φαινυλοξικό, φαινυλλακτικό οξύ) συσσωρεύονται στο σώμα.

Μεταξύ άλλων παθογενετικών παραγόντων, διαταραχές στη μεταφορά αμινοξέων μέσω του αιματοεγκεφαλικού φραγμού, διαταραχές στην εγκεφαλική δεξαμενή αμινοξέων με επακόλουθη διαταραχή στη σύνθεση πρωτεολιπιδικών πρωτεϊνών, διαταραχές στη μυελίωση, χαμηλά επίπεδα νευροδιαβιβαστών (σεροτονίνη κ.λπ.) θεωρούνται.

Η φαινυλκετονουρία Ι (κλασική ή σοβαρή) είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης (μακρύς βραχίονας του χρωμοσώματος 12). Ταυτοποιήθηκαν 12 διαφορετικοί απλότυποι, εκ των οποίων περίπου το 90% της PKU σχετίζεται με τέσσερις απλότυπους. Οι πιο συχνές μεταλλάξεις στο γονίδιο της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Η ασθένεια βασίζεται σε ανεπάρκεια φαινυλαλανινο-4-υδροξυλάσης, η οποία εξασφαλίζει τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη, η οποία οδηγεί στη συσσώρευση φαινυλαλανίνης και των μεταβολιτών της στους ιστούς και τα φυσιολογικά υγρά.

Μια ειδική ομάδα αποτελείται από άτυπες παραλλαγές της PKU, στις οποίες η κλινική εικόνα μοιάζει με την κλασική μορφή της νόσου, αλλά όσον αφορά την ανάπτυξη, παρά τη διαιτητική θεραπεία, δεν υπάρχει θετική δυναμική. Αυτές οι παραλλαγές PKU σχετίζονται με ανεπάρκεια τετραϋδροπτερίνης, αναγωγάσης αφυδροπτερίνης, συνθάσης 6-πυρουβοϋλοτετραϋδροπτερίνης, κυκλοϋδρολάσης 5-τριφωσφορικής γουανοσίνης, κ.λπ.

Η φαινυλκετονουρία II (άτυπη) είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος στην οποία το γονιδιακό ελάττωμα εντοπίζεται στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 4 (τμήμα 4p15.3), που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια αναγωγάσης αφυδροπτερίνης, που οδηγεί σε παραβίαση της ανάκτησης ενεργή μορφήτετραϋδροβιοπτερίνη (συμπαράγοντας στην υδροξυλίωση της φαινυλαλανίνης, της τυροσίνης και της τρυπτοφάνης) σε συνδυασμό με μείωση του φολικού ορού και του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Το αποτέλεσμα είναι μεταβολικοί αποκλεισμοί στους μηχανισμούς μετατροπής της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη, καθώς και πρόδρομοι νευροδιαβιβαστές της σειράς κατεχολαμινών και σεροτονίνης (L-dopa, 5-υδροξυτρυπτοφάνη). Η ασθένεια περιγράφηκε το 1974.

Η φαινυλκετονουρία III (άτυπη) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που σχετίζεται με ανεπάρκεια συνθάσης 6-πυρουβοϋλοτετραϋδροπτερίνης, η οποία εμπλέκεται στη σύνθεση τετραϋδροβιοπτερίνης από τριφωσφορική διυδρονεοπτερίνη (περιγράφεται το 1978). Η ανεπάρκεια τετραϋδροβιοπτερίνης οδηγεί σε διαταραχές παρόμοιες με αυτές της PKU II.

Η πριμαπτερινουρία είναι μια άτυπη PKU σε παιδιά με ήπια υπερφαινυλαλανιναιμία, που έχουν μεγάλες ποσότητες πριμαπτερίνης και ορισμένων παραγώγων της στα ούρα παρουσία φυσιολογικών συγκεντρώσεων μεταβολιτών νευροδιαβιβαστών (ομοβανιλικά και 5-υδροξυινδολεϊκά οξέα) στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Ενζυματικό ελάττωμα δεν έχει ακόμη εντοπιστεί.

Η μητρική PKU είναι μια ασθένεια που συνοδεύεται από μείωση του επιπέδου νοημοσύνης (σε σημείο νοητικής υστέρησης) στους απογόνους των γυναικών που πάσχουν από PKU και δεν λαμβάνουν εξειδικευμένη δίαιτα στην ενήλικη ζωή. Η παθογένεση της μητρικής PKU δεν έχει μελετηθεί λεπτομερώς, αλλά θεωρείται ο πρωταγωνιστικός ρόλος της χρόνιας δηλητηρίασης του εμβρύου με φαινυλαλανίνη και τα προϊόντα του ανώμαλου μεταβολισμού της.

Οι R. Koch et al. (2008) σε μια αυτοψία του εγκεφάλου ενός βρέφους του οποίου η μητέρα είχε PKU (χωρίς επαρκή έλεγχο του επιπέδου της φαινυλαλανίνης στο αίμα), βρέθηκε ένας αριθμός παθολογικές αλλαγές: χαμηλό βάροςεγκέφαλος, κοιλιομεγαλία, υποπλασία λευκή ουσίακαι καθυστερημένη μυελίνωση (δεν υπάρχουν ενδείξεις αστροκυττάρωσης). χρόνιες αλλαγές V φαιά ουσίαο εγκέφαλος δεν βρέθηκε. Θεωρείται ότι οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη της λευκής ουσίας του εγκεφάλου είναι υπεύθυνες για το σχηματισμό νευρολογικών ελλειμμάτων στη μητρική PKU.

Για πρακτικούς σκοπούς, στα ιατρικά γενετικά κέντρα της Ρωσικής Ομοσπονδίας, χρησιμοποιείται μια υπό όρους ταξινόμηση της PKU, με βάση τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στον ορό του αίματος: κλασική (σοβαρή ή τυπική) - το επίπεδο της φαινυλαλανίνης είναι πάνω από 20 mg% ( 1200 μmol / l); μέσος όρος - 10,1-20 mg% (600-1200 μmol / l), καθώς και το επίπεδο φαινυλαλανίνης 8,1-10 mg%, εάν είναι σταθερό στο φόντο φυσιολογικός κανόναςπρόσληψη πρωτεΐνης στη διατροφή? ήπια (υπερφαινυλαλανιναιμία που δεν απαιτεί θεραπεία) - το επίπεδο της φαινυλαλανίνης είναι έως 8 mg% (480 μmol / l).

Κλινικές εκδηλώσεις και διάγνωση

Κατά τη γέννηση, τα παιδιά με PKU φαίνονται υγιή, αν και πιο συχνά υπάρχει ένα συγκεκριμένο habitus (ξανθά μαλλιά, μπλε μάτια, ξηρό δέρμα). Ελλείψει έγκαιρης ανίχνευσης και θεραπείας της νόσου, κατά τους δύο πρώτους μήνες της ζωής τους, αναπτύσσουν συχνούς και έντονους εμετούς και αυξημένη ευερεθιστότητα. Μεταξύ 4 και 9 μηνών, γίνεται εμφανής μια έντονη καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη.

Οι ασθενείς διακρίνονται από μια συγκεκριμένη μυρωδιά («ποντίκι»). δέρμα. Εκφράζεται νευρολογικές διαταραχέςέχουν σπάνια αλλά χαρακτηριστικά γνωρίσματα υπερκινητικότητας και διαταραχών του φάσματος του αυτισμού. Με απουσία έγκαιρη θεραπείαΤο επίπεδο IQ είναι< 50. Судорожные приступы, характерные для детей с выраженным интеллектуальным дефицитом, чаще дебютируют в возрасте до 18 месяцев (могут исчезать спонтанно). В раннем возрасте приступы нередко имеют форму инфантильных спазмов, впоследствии трансформируясь в тоникоклонические припадки .

Από διαγνωστικές μεθόδους(εκτός από τον προσδιορισμό των επιπέδων φαινυλαλανίνης και τυροσίνης στο αίμα), χρησιμοποιούνται το τεστ Felling, το τεστ Guthrie, η χρωματογραφία, η φθορομέτρηση και η αναζήτηση μεταλλαγμένου γονιδίου. Το ΗΕΓ και η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιούνται ευρέως.

Το ΗΕΓ αποκαλύπτει διαταραχές, κυρίως με τη μορφή ενός μοτίβου υπαρθυμίας (ακόμη και απουσία επιληπτικών κρίσεων). Χαρακτηριστικές είναι οι απλές και πολλαπλές εστίες ακίδας και πολυακίδων.

Τα ευρήματα της μαγνητικής τομογραφίας είναι συνήθως μη φυσιολογικά με ή χωρίς θεραπεία PKU: Η εικόνα με στάθμιση T2 δείχνει αυξημένη ένταση σήματος στην περικοιλιακή και υποφλοιώδη λευκή ουσία μεταγενέστερες διαιρέσειςημισφαίριο. Αν και τα παιδιά μπορεί να έχουν ατροφία του φλοιού, δεν υπάρχουν αλλαγές σήματος στο εγκεφαλικό στέλεχος, την παρεγκεφαλίδα ή τον εγκεφαλικό φλοιό. Οι περιγραφόμενες αλλαγές στη μελέτη MRI δεν συσχετίζονται με το επίπεδο IQ, αλλά εξαρτώνται από το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα.

Για τη φαινυλκετονουρία II σε ασθενείς κλινικά συμπτώματαεμφανίζεται στην αρχή του δεύτερου έτους της ζωής. Παρά τη διαιτητική θεραπεία που συνταγογραφήθηκε μετά την ανίχνευση αυξημένου επιπέδου φαινυλαλανίνης στο αίμα κατά τη νεογνική περίοδο, σημειώνεται προοδευτική πορεία της νόσου. Υπάρχει σοβαρή νοητική υστέρηση, σημεία αυξημένης διεγερσιμότητας, σπασμοί, μυϊκή δυστονία, υπεραντανακλαστικότητα (τενώνας) και σπαστική τετραπάρεση. Συχνά, μέχρι την ηλικία των 2-3 ετών, επέρχεται θάνατος.

Κλινική εικόναΗ φαινυλκετονουρία III μοιάζει με αυτή της PKU II. περιλαμβάνει την εξής τριάδα σημείων: βαθιά νοητική υστέρηση, μικροκεφαλία, σπαστική τετραπάρεση.

Πρόληψη

Απαραίτητη έγκαιρη ανίχνευση PKU με χρήση κατάλληλων προληπτικών εξετάσεων σε μαιευτήρια, καθώς και γενετική συμβουλευτική. Οι μέλλουσες μητέρες με PKU συνιστώνται να ακολουθούν αυστηρά μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη για την πρόληψη της βλάβης του εμβρύου πριν από τη σύλληψη και καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Νέες θεραπείες

Επί του παρόντος, διάφοροι τύποι εναλλακτική θεραπεία PKU. Μεταξύ αυτών: η λεγόμενη μέθοδος των "μεγάλων ουδέτερων αμινοξέων" ( μεγάλα ουδέτερα αμινοξέα), ενζυμική θεραπεία με υδροξυλάση φαινυλαλανίνης, αμμωνίαση φαινυλαλανίνης. θεραπεία με τετραϋδροβιοπτερίνη (Sapropterin).

Υπάρχουν στοιχεία για επιτυχής θεραπείαασθενείς με μέτρια ή ήπια PKU με τη χρήση τετραϋδροβιοπτερίνης (10-20 mg / kg / ημέρα).

Οι D. M. Ney et al. (2008) έδειξε ότι η χρήση διατροφικών γλυκομακροπεπτιδίων σε PKU (με περιορισμένο βασικά οξέα) μειώνει τη συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο πλάσμα του αίματος και στον εγκέφαλο και επίσης συμβάλλει στην επαρκή σωματική ανάπτυξη. Μια πειραματική θεραπεία για την PKU είναι η εισαγωγή του γονιδίου υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης απευθείας στα προσβεβλημένα ηπατικά κύτταρα. Στη Ρωσική Ομοσπονδία, αυτές οι μέθοδοι δεν χρησιμοποιούνται επί του παρόντος.

διαιτοθεραπεία

Είναι η θεραπευτική δίαιτα που είναι πιο αποτελεσματική στην πρόληψη των διανοητικών ελλειμμάτων σε σοβαρή (κλασική) PKU. Η ηλικία του ασθενούς κατά την έναρξη της διαιτητικής θεραπείας έχει τη μεγαλύτερη σημασία (το IQ μειώνεται κατά περίπου 4 μονάδες για κάθε μήνα από τη γέννηση έως την έναρξη της θεραπείας). Προσεγγίσεις στη διαιτητική διαχείριση της PKU στο διαφορετικές χώρεςδιαφέρουν κάπως, αλλά οι ίδιες οι αρχές τους είναι συνεπείς.

Οι διατροφικοί περιορισμοί δεν ενδείκνυνται για βρέφη των οποίων τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα κυμαίνονται από 2-6 mg% (120-360 μmol/l). Η βάση της δίαιτας PKU είναι ο διορισμός δίαιτας χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη, η πηγή της οποίας είναι πρωτεϊνική τροφή. Μια τέτοια δίαιτα συνταγογραφείται σε όλους τους ασθενείς κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Θα πρέπει να χορηγείται σε παιδιά με διαγνωσμένη PKU πριν από την ηλικία των 8 εβδομάδων. την εφαρμογή του σε περισσότερα όψιμη ηλικίαπολύ λιγότερο αποτελεσματική.

γενικά χαρακτηριστικάδίαιτες για PKU. Η θεραπευτική δίαιτα για το PKU αντιπροσωπεύεται από τρία κύρια συστατικά: θεραπευτικά προϊόντα (μίγματα αμινοξέων χωρίς φαινυλαλανίνη), φυσικές τροφές (επιλεγμένες), τροφές με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη με βάση το άμυλο.

Τρόφιμα ζωικής προέλευσης με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες (κρέας, πουλερικά, ψάρια, γαλακτοκομικά προϊόντα κ.λπ.) εξαιρούνται από τη διατροφή στην PKU. Το μητρικό γάλα κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής είναι περιορισμένο (προηγουμένως ακυρώθηκε εντελώς). Από τα μείγματα (υποκατάστατα μητρικού γάλακτος) προτιμώνται αυτά που περιέχουν μικρότερη ποσότητα πρωτεΐνης.

Διαιτοθεραπεία στον πρώτο χρόνο της ζωής. Ισοδύναμη υποκατάσταση πρωτεΐνης και φαινυλαλανίνης γίνεται χρησιμοποιώντας τη μέθοδο υπολογισμού «παρτίδας»: 50 mg φαινυλαλανίνης είναι ίσα με 1 g πρωτεΐνης (για επαρκή αντικατάσταση προϊόντων για πρωτεΐνη και φαινυλαλανίνη). Δεδομένου ότι η φαινυλαλανίνη είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ, η ελάχιστη απαίτηση για αυτήν πρέπει να πληρούται για να διασφαλιστεί η φυσιολογική ανάπτυξη ενός παιδιού με PKU. Κατά το πρώτο έτος της ζωής, η επιτρεπόμενη ποσότητα φαινυλαλανίνης είναι από 90 έως 35 mg / kg του παιδιού.

Για παιδιά με PKU ηλικίας κάτω των 12 μηνών, τα ακόλουθα φαρμακευτικά προϊόντα ξένης και εγχώριας παραγωγής παρουσιάζονται επί του παρόντος στη Ρωσική Ομοσπονδία: Aphenylac (RF), MD mil PKU-0 (Ισπανία) και XP Analogue LCP (Ολλανδία-Μεγάλη Βρετανία ).

Η διαιτοθεραπεία ξεκινά όταν το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα είναι από 360-480 mmol/l και πάνω. Είναι ο δείκτης της περιεκτικότητάς του στο αίμα που θεωρείται το βασικό κριτήριο για τη διάγνωση και την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.

Η εισαγωγή συμπληρωματικών τροφίμων και συμπληρωματικών τροφίμων. Μετά από τρεις μήνες, η δίαιτα αρχίζει να επεκτείνεται με τη χρήση χυμών (φρούτων και μούρων), συνταγογραφώντας τους από 3-5 σταγόνες, με σταδιακή αύξηση του όγκου στα 30-50 ml, και μέχρι το τέλος του πρώτου έτους της ζωής - έως 100 ml. Βασικοί χυμοί: μήλο, αχλάδι, δαμάσκηνο κ.λπ. Οι πουρές φρούτων συνταγογραφούνται αυξάνοντας την ποσότητα τους στη διατροφή, παρόμοια με αυτή του χυμού που εγχύεται.

Στην περίοδο από 4-4,5 μήνες, τα πρώτα συμπληρωματικά τρόφιμα εισάγονται στη διατροφή με τη μορφή πουρέ λαχανικών που παρασκευάζεται ανεξάρτητα (ή κονσερβοποιημένα φρούτα και λαχανικά για τη διατροφή των βρεφών - τα τελευταία χωρίς την προσθήκη γάλακτος). Στη συνέχεια, η 2η συμπληρωματική τροφή εκχωρείται διαδοχικά - χυλός (10%) από αλεσμένο σαγό ή κόκκους χωρίς πρωτεΐνη. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν βιομηχανικοί χυλοί χωρίς γαλακτοκομικά με βάση το καλαμπόκι ή/και ρυζάλευρο, που δεν περιέχουν περισσότερο από 1 g πρωτεΐνης ανά 100 ml έτοιμου προς κατανάλωση προϊόντος.

Μετά από 6 μήνες, ζελέ και/ή μους (χωρίς πρωτεΐνες) μπορούν να εισαχθούν στη δίαιτα, τα οποία παρασκευάζονται χρησιμοποιώντας άμυλο διόγκωσης αμυλοπηκτίνης και χυμός φρούτων, ένα ρόφημα με γεύση γάλακτος χωρίς πρωτεΐνη Nutrigen ή ένα ρόφημα γάλακτος χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες PKU Loprofin.

Από 7 μηνών, ένα παιδί με PKU μπορεί να λάβει προϊόντα Loprofin χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνη, όπως σπείρες, μακαρόνια, ρύζι ή φιδέ χωρίς πρωτεΐνη και από 8 μηνών - ειδικό ψωμί χωρίς πρωτεΐνη.

Διαιτοθεραπεία σε παιδιά άνω του ενός έτους. Χαρακτηριστικά της προετοιμασίας θεραπευτικών δίαιτων για ασθενείς ηλικίας άνω των 12 μηνών είναι η χρήση προϊόντων που βασίζονται σε μείγματα αμινοξέων χωρίς υδρολύματα φαινυλαλανίνης ή/και πρωτεϊνών με μικρή ποσότητα αυτής (που υπερβαίνει αυτή σε προϊόντα για παιδιά με PKU τον πρώτο χρόνο της ζωής), που περιλαμβάνουν σύμπλοκα βιταμινών, μακρο- και ιχνοστοιχεία. Η αναλογία του ισοδύναμου πρωτεΐνης αυξάνεται σταδιακά καθώς μεγαλώνουν τα παιδιά, ενώ η ποσόστωση των συστατικών λίπους και υδατανθράκων, αντίθετα, μειώνεται (αργότερα, εξαλείφεται πλήρως), γεγονός που καθιστά δυνατή τη σημαντική επέκταση της διατροφής των ασθενών λόγω επιλεγμένων φυσικά προϊόντα.

Η ποσότητα φαινυλαλανίνης που τα παιδιά διαφορετικές ηλικίεςεπιτρέπεται να λαμβάνεται με διατροφικό τρόπο όταν ακολουθείτε θεραπευτική δίαιτα, σταδιακά μειώνεται από 35 σε 10 mg / kg / ημέρα.

Στη διαιτοθεραπεία παιδιών άνω του ενός έτους, συνηθίζεται να χρησιμοποιούνται εξειδικευμένα φαρμακευτικά προϊόντα (με βάση μείγματα αμινοξέων χωρίς φαινυλαλανίνη): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 (Ισπανία).

Τα προϊόντα Nutricia (Ολλανδία-Μεγάλη Βρετανία) διακρίνονται από μια ειδική ποικιλία και ποιότητα δοκιμασμένη με την πάροδο των ετών: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (έτοιμο προς χρήση προϊόν), καθώς και XP Maxameid και XP Maxamum με ουδέτερες και πορτοκαλί γεύσεις.

Συνιστάται η σταδιακή μετάβαση από την εξειδικευμένη φόρμουλα (για βρέφη) σε προϊόντα για μεγαλύτερα παιδιά σταδιακά (άνω των 1-2 εβδομάδων). Ταυτόχρονα, ο όγκος του προηγούμενου μείγματος μειώνεται κατά 1/4-1/5 μέρος και προστίθεται η ποσότητα του νέου προϊόντος ισοδύναμου σε πρωτεΐνη. Νέος φαρμακευτικό προϊόν(η ποσότητα της οποίας υπολογίζεται ανάλογα με το σωματικό βάρος και τις επιτρεπόμενες για την ηλικία ποσότητες φαινυλαλανίνης) είναι προτιμότερο να δίνεται στο παιδί κλασματικά, 3-4 φορές την ημέρα, προσφέροντάς του να πίνει χυμούς, νερό ή άλλα ποτά.

Η γκάμα προϊόντων για παιδιά με PKU είναι σημαντικά περιορισμένη. Στην περίοδο της πιο αυστηρής τήρησης της δίαιτας (βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία), η χρήση εξειδικευμένων φαρμακευτικών προϊόντων είναι υποχρεωτική. Σκοπός της χρήσης τους στο PKU είναι η αντικατάσταση των πηγών πρωτεΐνης σε πλήρη συμμόρφωση με τα πρότυπα για την πρόσληψη βασικών θρεπτικών συστατικών από τα παιδιά (λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία και τις ειδικές κλινική κατάσταση). Ορισμένα φαρμακευτικά προϊόντα περιέχουν πολυακόρεστα λιπαρό οξύ(ωμέγα-6 και ωμέγα-3) σε αναλογία 5:1-10:1; προτιμώνται τέτοιες πηγές τροφίμων.

Από ειδικά προϊόνταΧρησιμοποιούνται ξηρά μείγματα αμινοξέων, χωρίς περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη, με επιδότηση ενός ισοδύναμου πρωτεΐνης - του τεχνητού αναλόγου του (σε ποσότητες που αντιστοιχούν στην ηλικία των ασθενών με PKU).

Άλλα διαιτητικά προϊόντα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες που διατίθενται στη Ρωσική Ομοσπονδία για PKU περιλαμβάνουν το σάγο, το ειδικό ψωμί, τον φιδέ και άλλες υγιεινές τροφές. Αυτά τα φαρμακευτικά προϊόντα (αμυλοφέν) βασίζονται σε άμυλα που δεν περιέχουν δύσκολους υδατάνθρακες και μέταλλα. Αντιπροσωπεύονται από ζυμαρικά, δημητριακά, σάγο, ειδικό αλεύρι, Προϊόντα αρτοποιίας, στιγμιότυπα για την παρασκευή φιλιών, μους κ.λπ. Συμπληρώματα βιταμινώναυξάνουν τη θρεπτική αξία των τροφών με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη.

Υπάρχουν επίσης προϊόντα ξένης παραγωγής χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες, Loprofins (Ολλανδία-Μεγάλη Βρετανία), με βάση τα άμυλα (σιτάρι, ρύζι, πατάτα, καλαμπόκι κ.λπ.), συμπεριλαμβανομένων ζυμαρικών, δημητριακών για την παρασκευή δημητριακών, ειδικών ειδών ψωμιού (από ταπιόκα , άμυλο σιταριού και ρυζιού), μπισκότα, κράκερ, κράκερ, καθώς και αλεύρι, διάφορα επιδόρπια, καρυκεύματα και σάλτσες με ελκυστική γεύση, μεγάλη ποικιλία ποτών (συμπεριλαμβανομένων υποκατάστατων γάλακτος, κρέμας και καφέ) κ.λπ.

Υπολογισμός και προετοιμασία δίαιτας. Χρησιμοποιείται ο ακόλουθος τύπος: A \u003d B + C, όπου Α είναι η συνολική ανάγκη για πρωτεΐνες, Β είναι πρωτεΐνη φυσική τροφή, C - πρωτεΐνη που παρέχεται από θεραπευτικές τροφές.

Εμπλουτισμός της διατροφής με τυροσίνη. Μερικοί ερευνητές προτείνουν τη συμπλήρωση μιας δίαιτας χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη με τυροσίνη, αν και δεν υπάρχουν στατιστικά σημαντικές ενδείξεις καλύτερης πνευματικής ανάπτυξης όταν ακολουθείτε μια δίαιτα PKU.

Οργανοληπτικές ιδιότητεςδίαιτες. Οι γευστικές ιδιότητες όλων σχεδόν των τεχνητών φαρμακευτικών προϊόντων για ασθενείς με PKU είναι συγκεκριμένες. Για να καλύψει οργανοληπτικά δυσάρεστες ιδιότητες θεραπευτική δίαιταΤο PKU χρησιμοποιεί διάφορα πρόσθετα γεύσης(χωρίς πρωτεΐνη) και ειδικά σκευάσματα. Το γλυκαντικό ασπαρτάμη δεν πρέπει να χρησιμοποιείται καθώς διασπάται σε φαινυλαλανίνη, μεθανόλη και ασπαρτικό.

Παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της διαιτοθεραπείας. Βασίζεται στην τακτική παρακολούθηση της περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη στο αίμα (θα πρέπει να είναι στο μέσο εύρος των 3-4 mg% ή 180-240 μmol / l).

Στη Ρωσική Ομοσπονδία χρησιμοποιείται παρακάτω διάγραμμαέλεγχος της περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη στο αίμα σε ασθενείς με PKU: ηλικίας έως 3 μηνών - 1 φορά την εβδομάδα (μέχρι τη λήψη σταθερά αποτελέσματα) και μετά τουλάχιστον 2 φορές το μήνα. από 3 μήνες έως 1 έτος - μία φορά το μήνα (εάν είναι απαραίτητο - 2 φορές το μήνα). από 1 έτος έως 3 χρόνια - τουλάχιστον 1 φορά σε 2 μήνες. μετά από 3 χρόνια - 1 φορά σε 3 μήνες.

Η διατροφική κατάσταση του ασθενούς, η σωματική και πνευματική, συναισθηματική και ανάπτυξη του λόγου. Εάν είναι απαραίτητο, ειδικοί γιατροί συμμετέχουν στην εξέταση του ασθενούς, στον ψυχολογικό και ελαττωματολογικό έλεγχο και σε μια σειρά μελετών (υπερηχογράφημα εσωτερικά όργανα, ΗΚΓ, ΗΕΓ, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, πλήρης αίματος και ούρων, πρωτεϊνόγραμμα αίματος, σύμφωνα με ενδείξεις - γλυκόζη, χοληστερόλη, κρεατινίνη, φερριτίνη, σίδηρος ορού κ.λπ.). Μια γενική εξέταση αίματος πραγματοποιείται με συχνότητα 1 φορά το μήνα, βιοχημική έρευνααίμα - σύμφωνα με τις ενδείξεις.

Διατροφή σε λοιμώδη νοσήματα. Σε περίπτωση παροδικών ασθενειών με υπερθερμία, δηλητηρίαση και/ή δυσπεπτικά συμπτώματα, είναι δυνατό να διακοπεί προσωρινά η διαιτητική θεραπεία (για αρκετές ημέρες) με την αντικατάσταση των φαρμακευτικών προϊόντων με φυσικά (με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη). Στο τέλος της οξείας περιόδου της νόσου, το φαρμακευτικό προϊόν εισάγεται και πάλι στη διατροφή, αλλά για μικρότερο χρονικό διάστημα από ό,τι στην αρχή της διαιτοθεραπείας.

Διακοπή θεραπείας δίαιτας. Η ηλικία των ασθενών με PKU στην οποία μπορεί να διακοπεί η διαιτητική θεραπεία παραμένει ένα αμφιλεγόμενο σημείο.

Υπάρχουν ενδείξεις ότι όταν η διαιτοθεραπεία διακόπτεται στην ηλικία των 5 ετών, το ένα τρίτο των παιδιών με PKU παρουσιάζουν μείωση του δείκτη νοημοσύνης κατά 10 μονάδες ή περισσότερο τα επόμενα 5 χρόνια. Σε ασθενείς ηλικίας άνω των 15 ετών, τα διαλείμματα στη θεραπεία διατροφής συνοδεύονται συχνά από προοδευτικές αλλαγές στη λευκή ουσία του εγκεφάλου (σύμφωνα με τη μαγνητική τομογραφία).

Η διατροφική θεραπεία για ασθενείς με κλασική PKU θα πρέπει να είναι δια βίου.

Στη Ρωσική Ομοσπονδία, σύμφωνα με τη νομοθεσία, η ειδική θεραπεία διατροφής πρέπει να παρέχεται στον ασθενή δωρεάν, ανεξάρτητα από το βαθμό αναπηρίας και την ηλικία του ασθενούς. Η αυστηρή, υποχρεωτική διατροφική θεραπεία για PKU πραγματοποιείται συνήθως μέχρι την ηλικία των 18 ετών, ακολουθούμενη από διεύρυνση της δίαιτας. Συνιστάται στους ενήλικες ασθενείς να αρνούνται να καταναλώνουν προϊόντα ζωικής προέλευσης με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη (η συνολική ποσότητα πρωτεΐνης δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 0,8-1,0 g / kg / ημέρα).

Βιβλιογραφία

1. Μπλάου Ν. et al. Φαινυλκετονουρία // Lancet. 2010. Αρ. 376. Σ. 1417-1427.
2. Υγιεινό φαγητόστο κληρονομικές διαταραχέςανταλλαγή (E70.0-E74.2). Στο: Κλινική Διαιτολογία Παιδική ηλικία/ Εκδ. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: "MIA". 2008, σσ. 330-383.
3. Harding C.O. et al. Προόδους και προκλήσεις στη φαινυλκετονουρία // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. Σ. 645-648.
4. Κύριος β. et al. Συνέπειες της επίλυσης της διάγνωσης της PKU για γονείς και παιδιά // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. Σ. 855-866.
5. Κοχ Ρ. et al. Νευροπαθολογία βρέφους 4 μηνών που γεννήθηκε από γυναίκα με φαινυλκετονουρία // Dev. Med. παιδί. Neurol. 2008. V. 50. Σ. 230-233.
6. Van Spronsen F.J. et al. Μεγάλα ουδέτερα αμινοξέα στη θεραπεία της PKU: από τη θεωρία στην πράξη // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. Σ. 671-676.
7. Harding C.O.Νέα εποχή στη θεραπεία της φαινυλκετονουρίας: φαρμακολογική θεραπεία με διυδροχλωρική σαπροπτερίνη // Biologics. 2010. V. 9. Σ. 231-236.
8. Ney D.M. et al. Το διαιτητικό γλυκομακροπεπτίδιο υποστηρίζει την ανάπτυξη και μειώνει τις συγκεντρώσεις της φαινυλαλανίνης στο πλάσμα και τον εγκέφαλο σε ένα μοντέλο ποντικού φαινυλκετονουρίας // J. Nutr. 2008. V. 138. Σ. 316-322.
9. Singh R.H. et al. Η θεραπεία με BH4 επηρεάζει τη διατροφική κατάσταση και τα παιδιά με φαινυλκετονουρία που λαμβάνουν: 2ετής παρακολούθηση // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. Σ. 689-695.
10. Trefz F.K. et al. Διυδροχλωρική σαπροπτερίνη: ένα νέο φάρμακο και μια νέα ιδέα στη διαχείριση της φαινυλκετονουρίας // Drugs Today. 2010. V. 46. Σ. 589-600.
11. Webster D. et al. Συμπλήρωμα τυροσίνης για φαινυλκετονουρία // Cochrane Database Syst. Στροφή μηχανής. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, γιατρός Ιατρικές Επιστήμες, Καθηγητής
T. V. Bushueva, Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών

NTsZD RAMS,Μόσχα

Η κληρονομική νόσος βασίζεται στην απουσία του ενζύμου φαινυλαλανίνη-4-υδροξυλάση, το οποίο κανονικά εξασφαλίζει τη μετατροπή ενός από τα αμινοξέα - φαινυλαλανίνη, στο αμινοξύ τυροσίνη.

Η μόνη θεραπεία είναι η χρήση ειδικής δίαιτας με χαμηλή, ελεγχόμενη περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη ή εντελώς απαλλαγμένη από αυτήν. Πρόκειται για μείγματα με βάση το προϊόν υδρόλυσης πρωτεΐνης, από το οποίο έχει αφαιρεθεί η φαινυλαλανίνη: Aponti-40, Lofenalak, Phenyl-done, Aphenylak. Είναι ένα είδος υποκατάστατου γυναικείου γάλακτος που περιέχει, εκτός από υδρόλυση πρωτεΐνης, λίπη, υδατάνθρακες, βιταμίνες και μέταλλα. Για μεγαλύτερα παιδιά, χρησιμοποιούνται μείγματα "Fenyl-free", "Aponti-80".

Φόρμουλες για παιδιά με κοιλιοκάκη

Η κοιλιοκάκη βασίζεται στην ανεπαρκή παραγωγή ενζύμων που διασπούν τη φυτική πρωτεΐνη γλουτένη που περιέχεται σε ορισμένα δημητριακά (σίτος, σίκαλη, βρώμη, κριθάρι). Η βάση της θεραπείας είναι μια δίαιτα χωρίς γλουτένη με εξαίρεση τα προϊόντα από σιμιγδάλι, σιτάρι, μαργαριτάρι, κριθάρι, πλιγούρι βρώμης και πλιγούρι σίκαλης.

Χρησιμοποιούνται μείγματα με βάση πρωτεϊνικά υδρολύματα: Nutramigen, καθώς και Nutrilon Pepti TSC, Alimentum, Pregestimil. Συνταγογραφούνται ειδικοί χυλοί: ρύζι "Nestlé", λαχανικό, μπανάνα "Danone", φαγόπυρο, ρύζι "Heinz", "Humana" - ειδικό κουάκερ κ.λπ. Η απουσία γλουτένης στο προϊόν υποδεικνύεται από ένα ειδικό εικονίδιο στην ετικέτα - ένα σταυρωμένο αυτί. (Βλέπε σελίδες 30-31).

Φόρμουλες για παιδιά με κυστική ίνωση

Σε ασθενείς, η λειτουργία του παγκρέατος και άλλων οργάνων του γαστρεντερικού σωλήνα είναι μειωμένη. (Βλέπε σελίδα 31).

Η διαιτοθεραπεία συνδυάζεται με ένζυμα. Χρησιμοποιούνται ειδικά θεραπευτικά μείγματα που περιέχουν λίπη με τη μορφή τριγλυκεριδίων μέσης αλυσίδας. Μείγματα "Nutrilon Pepti TSC", "Pregestimil", "Hipp X.A.", "Alfare".

ΑΙΤΙΟΛΟΓΗΣΗ ΤΟΥ ΒΕΛΤΙΣΤΟΣ ΧΡΟΝΟΥ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΠΛΗΡΩΝ ΣΙΤΙΣΜΩΝ

Σύμφωνα με τις σύγχρονες αντιλήψεις, ως συμπληρωματικές τροφές νοούνται τρόφιμα πυκνότερης συγκέντρωσης με βαθμιαία πιο σύνθετη σύσταση και υψηλότερη ενεργειακή αξία σε σύγκριση με το μητρικό γάλα.

Μεταβατική ισχύς- η διαδικασία της σταδιακής μείωσης της αναλογίας του μητρικού γάλακτος και της αύξησης του όγκου και του εύρους των μη γαλακτοκομικών τροφίμων στη διατροφή του παιδιού. Αυτή η περίοδος είναι εξαιρετικά περίπλοκη και προβληματική. Οι συμπληρωματικές τροφές πρέπει να εγγυώνται την υπέρβαση όλων των μορφών δυσανεξίας: μηχανικής, ενζυμικής, αλλεργικής, ψυχολογικής. Κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής, η ανεπάρκεια διατροφής σχετίζεται κυρίως με την επιλογή ή τη σύνθεση συμπληρωματικών τροφών, την αποπροσαρμογή του πεπτικού συστήματος ή την ανοσία.

Η εισαγωγή και άλλων προϊόντων διατροφής εκτός από τα γαλακτοκομικά θα σηματοδοτήσει τη δεύτερη περίοδο σίτισης ενός παιδιού τον πρώτο χρόνο της ζωής του - μικτά.

Μια ανάλυση της ξένης βιβλιογραφίας σχετικά με το θέμα του χρόνου εισαγωγής νέων προϊόντων δείχνει ένα σαφές τάσεις για αναθεώρηση του χρόνου εισαγωγής συμπληρωματικών τροφίμων και πολλά άλλακαθυστερημένη εισαγωγή.

Αυτό οφείλεται στα μορφο-λειτουργικά χαρακτηριστικά του γαστρεντερικού σωλήνα του παιδιού, στην ανωριμότητα των ενζυμικών συστημάτων και λειτουργική κατάστασηνεφρών, ατέλεια της ανοσολογικής απόκρισης τους πρώτους μήνες της ζωής. Η έγκαιρη εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών συνοδεύεται από μείωση της γαλουχίας στις θηλάζουσες μητέρες, γεγονός που μειώνει την αντισυλληπτική δράση του θηλασμού. Το παιδί προκαλείται από την εμφάνιση εντερικών διαταραχών, αλλεργικών αντιδράσεων και τροφικής δυσανεξίας.

Η πολύ καθυστερημένη εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών οδηγεί σε ελλείψεις πρωτεϊνών και μικροθρεπτικών συστατικών και χαμηλή ενεργειακή αξία της δίαιτας, καθώς και σε υποσιτισμό και καθυστέρηση. Επιπλέον, υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη σημαντικών φυσιολογικών δεξιοτήτων όπως το μάσημα και η κατάποση. Η σωστή «διατροφική συμπεριφορά» του παιδιού σε σχέση με νέα είδη φαγητού και νέες γεύσεις διαμορφώνεται άκαιρα και ατελώς και υπάρχει υστέρηση στην κοινωνική ανάπτυξη.

Μέχρι τον 4ο μήνα της ζωής σε παιδιά που είναι στο Θηλασμόςεξαντλημένα αποθέματα μικροθρεπτικών συστατικών. Προκειμένου να αποφευχθεί η ανεπάρκεια, από την ηλικία των 4 μηνών, τα βρέφη πρέπει να εισάγονται σε τροφές που περιέχουν σίδηρο. Τον 5ο μήνα χρειάζονται συμπληρωματικές τροφές για την αναπλήρωση του Zn και του C.

Είναι απαραίτητο να εισάγονται νέα προϊόντα σταδιακά το ένα μετά το άλλο, προκειμένου να εντοπιστούν οι τροφικές αλλεργίες με μεσοδιάστημα 3-5 ημερών. Η ποσότητα του προστιθέμενου αλατιού, ζάχαρης, μπαχαρικών πρέπει να ελέγχεται αυστηρά. Έως 5 μήνες αντικαθίσταται μία τροφοδοσία με γάλα. Το δεύτερο - σε ηλικία 6 μηνών, το τρίτο - σε 8-9 μήνες.

δημητριακά - ενεργειακή συμβολή στα τρόφιμα, σίδηρος.

κρέας - πρωτεΐνη υψηλής ποιότητας, σίδηρος με τη μορφή θέματος.

χυμοί - νερό, βιταμίνη C, κάλιο, μεταλλικά άλατα.

φρούτα/λαχανικά - βιταμίνες, μεταλλικά άλατα, γεύση, πυκνότητα, φυτικές ίνες.

Με βάση την κλινική εμπειρία των Ρώσων επιστημόνων και τα δεδομένα της βιβλιογραφίας, προέκυψαν τα ακόλουθα συμπεράσματα:

1. Η ηλικία των 4-6 μηνών αναγνωρίζεται ως η βέλτιστη για την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών. (Πίνακας 7). Σημάδια που υποδεικνύουν την ανάγκη εισαγωγής συμπληρωματικών τροφών είναι η χαμηλή αύξηση βάρους απουσία ασθένειας ή η ταχεία έναρξη της πείνας του παιδιού μετά το θηλασμό.

2. Το συστατικό του φρούτου (χυμοί και πουρές) πρέπει να εισάγεται στη διατροφή του παιδιού με φυσική σίτιση στους 4-4,5 μήνες. Αυτό οφείλεται στην αναγνωρισμένη μη ικανοποιητική ανοχή του συστατικού του φρούτου (ατοπική δερματίτιδα, δυσπεπτικές διαταραχές). Επιπλέον, η εισαγωγή του συστατικού φρούτου έως 3 μήνες. της ζωής επηρεάζει την απορρόφηση του σιδήρου, οδηγώντας σε ανεπάρκειά του και σιδηροπενική αναιμία.

Οι χυμοί φρούτων και οι πουρές με υγρή ή ημί-υγρή σύσταση είναι οι πιο κατάλληλοι για τη μετάβαση του παιδιού σε νέους τύπους τροφών χωρίς γαλακτοκομικά. Θα πρέπει να χρησιμοποιούνται κυρίως χυμοί και πουρές από κονσέρβες. ποικίλους βαθμούςμαλακτικό: ομογενοποιημένο από 4 μηνών, σκουπισμένο από 6 μηνών. και μεγαλύτερης ηλικίας. Εγγυούνται ποιότητα και ασφάλεια για τα παιδιά του 1ου έτους ζωής.

Μεταξύ των οικιακών χυμών υπάρχουν και οι άκαθαρτοι χυμοί (με πολτό), που περιέχουν φυτικές ίνες, μεγάλη ποσότητα καλίου, σίδηρο, άλλα μεταλλικά άλατα και βιταμίνες. Εισάγονται από 7-8 μηνών.

Το χαρακτηριστικό προτεραιότητας των χυμών και των πουρέ για παιδικές τροφές είναι η απουσία οποιουδήποτε πρόσθετα τροφίμων, σταθεροποιητές και συντηρητικά, ελάχιστα ή καθόλου έκδοχα (άμυλο, πηκτίνες, αλεύρι).

3. Θα πρέπει να συνιστώνται συμπληρωματικές τροφές με βάση τα δημητριακά λαμβάνοντας υπόψη το φάσμα των δημητριακών που περιλαμβάνονται σε αυτά, αλλά όχι νωρίτερα από 4,5-5 μήνες ζωής, τόσο με τεχνητή όσο και με φυσική σίτιση. Στο σχήμα, 5,5-6,5 μήνες (κουάκερ). Λόγω της ανατομικής και φυσιολογικής λειτουργικά χαρακτηριστικάΟ γαστρεντερικός σωλήνας ενός παιδιού προσαρμόστηκε τους πρώτους 4 μήνες της ζωής του να λαμβάνει μόνο υγρή τροφή ( μητρικό γάλαή μείγματα) η πρώιμη χρήση δημητριακών στη διατροφή (ιδιαίτερα του σιταριού) οδηγεί σε αλλεργικές και γαστρεντερικές εκδηλώσεις στα παιδιά.

Τα συμπληρωματικά προϊόντα δημητριακών περιλαμβάνουν ξηρό αλεύρι για παιδικές τροφές(σιμιγδάλι, ρύζι, πλιγούρι), χυλούς ξηρού γάλακτος και πιο μοντέρνους ξηρούς εμπλουτισμένους χυλούς («Gingerbread Man», «Baby», «Krupinka», εισαγόμενοι χυλοί). Τα πιο βολικά και σύγχρονα δημητριακά που δεν απαιτούν μαγείρεμα είναι τα Hipp, Heinz, Nestle, Beech-Nut, Gerber, Danone. Τα δημητριακά πρέπει να εμπλουτίζονται με σίδηρο.

Πριν από 5,5 μήνες. συνιστάται η εισαγωγή δημητριακών στη διατροφή των παιδιών με αργή αύξηση του σωματικού βάρους, αργότερα - από 6,5 μήνες. - στη διατροφή παιδιών με τάση παρατροφίας. Ο χυλός ρυζιού ή φαγόπυρου, πρακτικά χωρίς γλουτένη, χρησιμοποιείται ως η πρώτη τροφή δημητριακών (σύμφωνα με τις σύγχρονες αντιλήψεις, μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη κοιλιοκάκης στα παιδιά κατά τους πρώτους μήνες της ζωής). Το σιμιγδάλι περιέχει γλουτένη.

4. Δεν συνιστάται η εισαγωγή του κρόκου στη διατροφή του παιδιού νωρίτερα από 6 μήνες. ζωή και τυρόπηγμαπριν από 5 μήνες με φυσική και 7 και 6, αντίστοιχα, με τεχνητή σίτιση.

Ο κρόκος συχνά οδηγεί σε αλλεργικές αντιδράσεις. Η πρωτεΐνη δεν συνιστάται μέχρι τους 12 μήνες.

Παλαιότερα, η εισαγωγή του τυριού κότατζ ήταν παράλογη λόγω της εμφάνισης αλλεργίας στις πρωτεΐνες του αγελαδινού γάλακτος στο 70-80% όλων των τροφικών ευαισθητοποιήσεων. Η έλλειψη πρωτεΐνης κατά τη διάρκεια του θηλασμού ή η χρήση προσαρμοσμένων μειγμάτων γάλακτος είναι αρκετά σπάνια.

Παρά τα επιμέρους χαρακτηριστικά της πρωτεϊνικής σύνθεσης, το γάλα κάθε γυναίκας είναι επαρκές στα φυσιολογικά και βιοχημικά χαρακτηριστικά και καλύπτει τις ανάγκες του παιδιού της έως και 4-5 μήνες ζωής.

Η πρόσθετη χορήγηση πρωτεϊνών και μετάλλων με τυρί κότατζ, ειδικά τους πρώτους έξι μήνες της ζωής, μπορεί να συμβάλει στην εμφάνιση μεταβολικών διαταραχών και να προκαλέσει στρες στη λειτουργία των νεφρών.

5. Συνιστάται ο θηλασμός για να κρατήσει το παιδί μέχρι 1-2 ετών. Ταυτόχρονα εισάγεται και πλήρες παστεριωμένο γάλα αν χρειαστεί - απουσία ή έλλειψη μητρικού γάλακτος - μετά τους 9 μήνες, για τους «καλλιτέχνες» - μετά τους 8 μήνες. υπό τις ίδιες συνθήκες σε

6. Άλλα είδη συμπληρωματικών τροφών: πουρές λαχανικών - στους 4,5-5,5 μήνες· φυτικό λάδι και βούτυρο - στους 4,5-5,5 μήνες· με τεχνητή σίτιση κρεμώδη από 6 μηνών. Κρακεράκια, μπισκότα - από 6 μήνες. ψωμί σίτου - από 8 μηνών. Πουρές κρέατοςεισάγεται στη διατροφή από 7 μήνες, ψάρια - από 8-9 μήνες. με οποιοδήποτε είδος σίτισης.

Ως πουρές λαχανικών, συνιστάται η χρήση λαχανικών σε κονσέρβα, εγχώρια ή εισαγόμενα (Hipp, Heinz, Nestle, Baby, Beech-Nut). Οι ζωμοί κρέατος προς το παρόν δεν συνιστώνται για παιδιά και δεν εισάγονται στη διατροφή τον πρώτο χρόνο.

Ο πουρές κρέατος παράγεται σε ομογενοποιημένη ή λεπτοαλεσμένη μορφή (για παλαιότερη και μεγαλύτερη περίοδο του 1ου έτους ζωής) εγχώρια, «Gerber», «Beach-Nat», Hipp. Παράγονται κονσερβοποιημένα κρέατα και λαχανικά που περιέχουν έως και 20-30% κρέας, λαχανικά και δημητριακά: Hipp, Beech-Nut, Nestle, Gerber. Τα χοντροαλεσμένα προϊόντα προορίζονται για παιδιά ηλικίας από 1 έως 3 ετών.

Υψηλός βαθμός ασφάλειας των συμπληρωματικών τροφίμων στη διατροφή των παιδιών, φυσικά, μπορεί να παρέχεται μόνο από βιομηχανικά παρασκευασμένα προϊόντα.

Υπάρχει μια λανθασμένη αντίληψη ότι η διατροφή βοηθά μόνο σε παθήσεις του γαστρεντερικού σωλήνα. Μάλιστα, σοβαρός περιορισμός και μετατόπιση της ισορροπίας της διατροφής υπέρ της ένα ορισμένο είδοςτα προϊόντα συνταγογραφούνται από γιατρούς για πολλές παθολογίες. Για παράδειγμα, με αλλεργικές αντιδράσεις ή αναπτυξιακές διαταραχές, γενετικές ανωμαλίες. Με τη βοήθεια του ελέγχου μενού, μπορείτε να βελτιώσετε την κατάσταση των εσωτερικών οργάνων, να ομαλοποιήσετε τον μεταβολισμό και να βοηθήσετε το ενδοκρινικό σύστημα να παράγει απαραίτητες ορμόνες. Η θεραπευτική διατροφή βοηθά στην αντιμετώπιση ασθενειών όπως η ιστιδυναμία, η φαινυλκετονουρία και η γαλακτοζαιμία.

Γενικές πληροφορίες για τη νόσο φαινυλκετονουρία

Αυτή η ασθένεια αναφέρεται σε σπάνιες γενετικές παθολογίες που χαρακτηρίζονται από παραβίαση του μεταβολισμού των αμινοξέων στο σώμα. Το πεπτικό σύστημα του ασθενούς δεν μπορεί να διασπάσει από μόνο του τη φαινυλαλανίνη, γεγονός που οδηγεί σε αργή δηλητηρίαση. νευρικό σύστημακαι την ανάπτυξη άνοιας.

Τα κορίτσια που γεννιούνται σε ευρωπαϊκές χώρες κινδυνεύουν συχνότερα. Ευτυχώς, η συχνότητα εμφάνισης στη Ρωσία είναι αρκετά χαμηλή. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, μόνο ένα κρούσμα ανά 10.000 γεννήσεις καταγράφεται στη χώρα μας (για σύγκριση, στο Ηνωμένο Βασίλειο ο αριθμός αυτός είναι 1:5.000).

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι μια γενετική ασθένεια μπορεί να εξουδετερωθεί πλήρως. Η θεραπεία συνίσταται στον αυστηρό έλεγχο της διατροφής και την προσαρμογή της εργασίας πεπτικό σύστημαμε τη βοήθεια μιας δίαιτας. Η θεραπευτική διατροφή για ασθενείς με φαινυλκετονουρία (PKA) είναι ο μόνος τρόπος για φυσιολογική ανάπτυξη.

Συμπτώματα και θεραπείες

Παίρνω γενετική διαταραχήμόνο και από τους δύο γονείς. Γι' αυτό η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια. Ως αποτέλεσμα της δυσανεξίας σε ορισμένα θρεπτικά συστατικά στο αίμα, αυξάνεται η συγκέντρωση του φαινυλακτικού και του φαινυλοπυρουβικού οξέος, γεγονός που στη συνέχεια προκαλεί ανεπάρκεια νευροδιαβιβαστών και δυσλειτουργίες του μεταβολισμού του λίπους στον εγκέφαλο. Γι' αυτό πρέπει να περιορίσετε τον εαυτό σας επιλέγοντας υγιεινή διατροφή και αποχή.

Ο κύριος κίνδυνος μιας τέτοιας παθολογίας είναι ασυμπτωματικός πρώιμα στάδια. Το μωρό γεννιέται απολύτως υγιές και οι πρώτες εμφανείς εκδηλώσεις της νόσου γίνονται αισθητές μόνο σε ηλικία 5-6 μηνών. Το παιδί κινείται ελάχιστα, δεν χαμογελάει, αντιδρά άσχημα εξωτερικά ερεθίσματα. Τέτοια συμπτώματα είναι δύσκολο να αναγνωριστούν σωστά ακόμη και για έναν έμπειρο παιδίατρο.

Η θεραπεία της φαινυλκετονουρίας βασίζεται στο σωστό ισορροπημένο μενού. Δεν υπάρχουν ακόμη άλλοι αποτελεσματικοί τρόποι να επηρεαστούν τα αλλοιωμένα γονίδια. Η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για τη χρήση φυτικών ενζύμων, τα οποία θα πρέπει να λειτουργούν ως διαχωριστές φαινυλαλανίνης και τεχνητή μόλυνση με έναν ιό που μπορεί να αλλάξει κύτταρα. Ενώ όμως αυτές οι εξελίξεις βρίσκονται στο προσχέδιο.

Αρχές και χαρακτηριστικά της κλινικής διατροφής στη φαινυλκετονουρία

Η θεραπευτική διατροφή για τη φαινυλκετονουρία αποκλείει εντελώς τις πρωτεΐνες ζωικής προέλευσης. Αυτός ο περιορισμός βοηθά στην πρόληψη της δηλητηρίασης και αρνητικό αντίκτυποτοξίνες στον εγκέφαλο. Είναι πολύ σημαντικό να ελέγχετε τη διατροφή από τις πρώτες μέρες της ζωής. Αυτό θα προστατεύσει τα νευρικά κύτταρα του μωρού.

Εάν η θεραπεία ξεκινήσει αργά, τότε η δίαιτα μπορεί να σταματήσει μόνο τις αρνητικές αλλαγές. Είναι αδύνατο να ξεδιπλωθεί η διαδικασία, τα κατεστραμμένα κύτταρα χάνονται ανεπανόρθωτα στο σώμα. Σε κάθε περίπτωση θα πρέπει να ακολουθείτε αυστηρή δίαιτα μέχρι την ηλικία των 16-18 ετών.

Για τη διατροφή των μωρών χρησιμοποιούνται ειδικά μείγματα, τα οποία εκδίδονται δωρεάν ιατρικά ιδρύματα. Αυτή η διατροφή καθαρίζεται σχεδόν πλήρως από τη λακτόζη, που παράγεται με βάση άλλα συστατικά (υδρολύμα πρωτεΐνης γάλακτος). Ο θηλασμός στα αρχικά στάδια είναι δυνατός, αλλά η μητέρα πρέπει να ακολουθεί τις αυστηρές συστάσεις του θεράποντος ιατρού.

Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι οι πρωτεΐνες είναι αναγκαιότητα για έναν αναπτυσσόμενο οργανισμό. Αυτό το στοιχείο δεν μπορεί να αποκλειστεί εντελώς. Στη χώρα μας παράγονται μείγματα όπως Aponti, Afenilak, Analogue-SP, τα οποία είναι κορεσμένα με πεπτίδια και ελεύθερα αμινοξέα που βοηθούν γαστρεντερικός σωλήναςαφομοιώσει το φαγητό.

Επιτρεπόμενα και απαγορευμένα προϊόντα

Η ιατρική διατροφή για ασθενείς με φαινυλκετονουρία αναπτύσσεται από εξειδικευμένους ειδικούς, λαμβάνοντας υπόψη μεμονωμένα χαρακτηριστικάασθενής, ηλικία, φύλο. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι χωρίς καλή διατροφή φυσιολογική ανάπτυξητο σώμα είναι αδύνατο. Επομένως, η διατροφή των παιδιών και των εφήβων είναι απαραίτητα κορεσμένη με βιταμίνες (Β6, Β1, C) και αμινοξέα.

Λόγω του περιορισμού της πρωτεΐνης, καθημερινό μενούθα πρέπει να αυξηθεί κατά 20-30% και να κορεσθεί με τροφές που περιέχουν μαγνήσιο, ασβέστιο, σίδηρο, φολικό οξύ. Όλα αυτά τα στοιχεία ένα μικρό άτομο πρέπει να λάβει από ειδικά συγκροτήματα και πρόσθετες προετοιμασίες.

Δείγμα μενού για την ημέρα ενός παιδιού άνω των 5 ετών:

• πρωινό: διάφορα λαχανικά, γλυκό τσάι, χυμός.
• πρωινό σνακ: πουτίγκα σάγκο, μεταλλικό νερό.
• μεσημεριανό: χορτοφαγική λαχανόσουπα, πατάτες πουρέΜε φυτικό λάδι, χυμός δαμάσκηνου?
• απογευματινό σνακ: γλυκά φρούτα.
• βραδινό: βινεγκρέτ, καλαμποκάλευρο, μέλι, τσάι.

Μια τέτοια δίαιτα δεν είναι κατάλληλη για όλα τα άρρωστα παιδιά. Η ιατρική διατροφή για τη φαινκτονουρία αναπτύσσεται από διατροφολόγο σύμφωνα με μεμονωμένους δείκτες. Αλλά και στο παράδειγμά μας είναι ξεκάθαρο ότι η σύνταξη ποικίλο μενούΜπορεί. Οι περιορισμοί είναι απαραίτητοι, αλλά σωστή θεραπείαη ασθένεια ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία.