Τα συμπτώματα της νόσου είναι η αναπαραγωγική δυσλειτουργία. Τα επίπεδα διαφοροποίησης του φύλου και οι διαταραχές τους

Ολοκληρωμένη έρευνα, το οποίο σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τις κύριες γενετικές αιτίες της ανδρικής υπογονιμότητας και να επιλέξετε τις κατάλληλες τακτικές για τη διαχείριση του ασθενούς.

Η μελέτη περιελάμβανε τις πιο κοινές γενετικές αιτίες της ανδρικής υπογονιμότητας: αναγνώριση διαγραφών στον τόπο AZFεπηρεάζουν τη σπερματογένεση, προσδιορίζοντας τον αριθμό των επαναλήψεων CAG στο γονίδιο ARσχετίζεται με αλλαγές στην ευαισθησία στα ανδρογόνα και την αναζήτηση μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR, υπεύθυνη για την ανάπτυξη της νόσου, η κλινική εκδήλωση της οποίας είναι η αποφρακτική αζωοσπερμία.

Ποιο βιοϋλικό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για έρευνα;

Στοματικό (παρειακό) επιθήλιο, φλεβικό αίμα.

Πώς να προετοιμαστείτε σωστά για έρευνα;

Δεν απαιτείται προετοιμασία.

Γενικές πληροφορίες για τη μελέτη

Η ανδρική υπογονιμότητα (MF) είναι σοβαρή παθολογική κατάσταση, που απαιτεί σύνθετη ολοκληρωμένη διάγνωση, επείγουσα διόρθωση και σε ορισμένες περιπτώσεις πρόληψη.

Το 15-20% των ζευγαριών υποφέρει από υπογονιμότητα αναπαραγωγική ηλικία. Στις μισές περιπτώσεις σχετίζεται με τον «ανδρικό παράγοντα», που εκδηλώνεται με αποκλίσεις στις παραμέτρους της εκσπερμάτισης.

Η δυσκολία της διάγνωσης του MB έγκειται στο μεγάλες ποσότητεςτους λόγους που την προκαλούν. Αυτά περιλαμβάνουν ανωμαλίες ουρογεννητικό σύστημα, όγκοι, λοιμώξεις του ουρογεννητικού συστήματος, ενδοκρινικές διαταραχές, ανοσολογικοί παράγοντες, γενετικές μεταλλάξειςκλπ. Σε αντίθεση με τους παραπάνω λόγους, οι γενετικοί δεν έχουν πάντα κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ, ωστόσο, είναι εξαιρετικά σημαντικά για τη διάγνωση MB στο θέμα.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι η διάγνωση του «MB» και οι μορφές του μπορούν να γίνουν μόνοειδικός γιατρός βάσει αναμνηστικών δεδομένων, δεδομένων εξέτασης, ενόργανης και εργαστηριακή έρευνα. Οι λόγοι για την επίσκεψη σε γιατρό μπορεί να είναι οι εξής:

• αδυναμία σύλληψης παιδιού εντός ενός έτους εάν δεν υπάρχουν σημεία γυναικεία υπογονιμότηταστο συνεργάτη?
• στυτική και εκσπερματική δυσλειτουργία.
• συνυπάρχουσες ασθένειες της ουρογεννητικής περιοχής (φλεγμονώδεις, όγκοι, αυτοάνοσες, συγγενείς κ.λπ.)
• λήψη ορμονικών και κυτταροστατικών φαρμάκων.
• δυσφορία στην ουρογεννητική περιοχή.

Συχνές αιτίες ανδρικής υπογονιμότητας είναι οι διαταραχές στη δομή και την ποσότητα του σπέρματος, που επηρεάζουν την κινητικότητα και την ικανότητά τους να γονιμοποιούν.

Οι κύριοι γενετικοί λόγοι για την ανάπτυξη της ΜΒ είναι:

1) διαγραφές (αφαίρεση γενετικών θραυσμάτων) του τόπου AZF;

2) πολυμορφισμός (αύξηση των επαναλήψεων ενός γενετικού θραύσματος - CAG) του γονιδίου AR;

3)Μμεταλλάξεις (παραβίαση αλληλουχίας) ενός γονιδίου CFTR .

Επί του παρόντος, αυτοί οι δείκτες αποτελούν αναπόσπαστο μέρος των τυπικών κριτηρίων για πολύπλοκα διαγνωστικά γενετικές εκδηλώσειςΜΒ, εμφανίζεται σε ομάδα ασθενών στο 10-15% των περιπτώσεων.

Διαγραφές του τόπου AZF και του γονιδίου SRY

Σημαντικός ρόλοςστην ανάπτυξη παθολογιών όπως η ολιγοζωοσπερμία και η αζωοσπερμία, παίζουν ρόλο οι αποκλίσεις σε μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος Υ - AZF-τόπος (παράγοντας αζωοσπερμίας). Συμπεριλαμβανεται σε αυτόνκαθορίζουν την κανονική πορεία της σπερματογένεσης και σε περίπτωση παραβίασης της γενετικής δομής AZF-τόπος, ο σχηματισμός ανδρικών γεννητικών κυττάρων μπορεί να διαταραχθεί σοβαρά.

AZF-ο τόπος είναι μέσα μακρύς ώμοςΥ χρωμοσώματα (q11). Τα γονίδια που βρίσκονται σε αυτόν τον τόπο παίζουν σημαντικό ρόλο στη διαδικασία της σπερματογένεσης.

Μικροδιαγραφή του χρωμοσώματος Υ είναι η απώλεια ορισμένων περιοχών, που εντοπίζεται κατά μέσο όρο στο 10-15% των περιπτώσεων αζωοσπερμίας και στο 5-10% των περιπτώσεων σοβαρής ολιγοζωοσπερμίας και προκαλεί διαταραχές σπερματογένεσης και υπογονιμότητα στους άνδρες.

Τόπος AZFχωρίζεται σε 3 ενότητες: AZFa, AZFbΚαι AZFντο. Σε καθένα από αυτά έχουν εντοπιστεί γονίδια που εμπλέκονται στον έλεγχο της σπερματογένεσης. Διαγραφές στον τόπο AZF μπορεί να είναι γεμάτος, δηλ. αφαιρώντας εντελώς ένα από AZF-περιοχές ή περισσότερες, και μερικός, όταν δεν καταλαμβάνουν πλήρως καμία από τις τρεις περιοχές του.

Όταν είναι γεμάτο AZF-εξαλείψεις, υπάρχει μια αρκετά σαφής εξάρτηση του βαθμού βλάβης της σπερματογένεσης από το μέγεθος και τη θέση των διαγραφών, που μπορεί να έχουν προγνωστική αξίαστη λήψη σπέρματος κατάλληλου για προγράμματα τεχνητή γονιμοποίηση.

• Απουσία ολόκληρου του τόπου AZF, καθώς και διαγραφές που καλύπτουν πλήρως τις περιοχές AZFaκαι/ή AZFb, υποδηλώνουν την αδυναμία λήψης σπέρματος.
• Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με διαγραφές AZFbή AZFb+cΗ αζωοσπερμία σημειώνεται λόγω σοβαρών διαταραχών της σπερματογένεσης (σύνδρομο μόνο κυττάρων Sertoli).
• Με πλήρεις διαγραφές της περιοχής AZFcΟι εκδηλώσεις κυμαίνονται από αζωοσπερμία έως ολιγοζωοσπερμία. Κατά μέσο όρο, το 50-70% των ασθενών με διαγραφή που περιλαμβάνει πλήρως AZFγ-περιοχή, είναι δυνατό να ληφθεί σπέρμα κατάλληλο για τεχνητή γονιμοποίηση.
• Με μερική AZFΣτις c-διαγραφές, οι εκδηλώσεις κυμαίνονται από αζωοσπερμία έως νορμοζωοσπερμία.

Κρατική Έρευνα AZF-Ο τόπος του χρωμοσώματος Υ σε ασθενείς με σοβαρή αζωοσπερμία και ολιγοζωοσπερμία μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε τη γενετική αιτία των διαταραχών της σπερματογένεσης και να πραγματοποιήσουμε διαφορική διάγνωσηυπογονιμότητα στους άνδρες και προσαρμογή της θεραπείας, ελέγξτε τη δυνατότητα λήψης σπέρματος από βιοψία όρχεων και τη δυνατότητα λήψης σπέρματος για ICSI (ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος).

Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι σε περίπτωση επιτυχημένη χρήσητεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, η διαγραφή του χρωμοσώματος Υ μεταδίδεται μέσω της αρσενικής γραμμής. Αυτό δείχνει την ανάγκη παρατήρηση ιατρείουγια αγόρια που γεννήθηκαν μετά τη χρήση του ICSI σε πατέρες με μικροδιαγραφές στο χρωμόσωμα Υ, για την αξιολόγηση της κατάστασης γονιμότητάς τους.

Ενδείξεις για προληπτικό έλεγχο AZF- οι διαγραφές βασίζονται στον αριθμό των σπερματοζωαρίων και περιλαμβάνουν αζωοσπερμία και σοβαρή ολιγοζωοσπερμία (

Στον γενετικό έλεγχο της ανάπτυξης από ανδρικός τύποςγονίδιο είναι ιδιαίτερα σημαντικό SRY(Περιοχή Υ που καθορίζει το φύλο). Σε αυτό βρέθηκε ο μεγαλύτερος αριθμός μεταλλάξεων που σχετίζονται με τη γοναδική δυσγένεση και/ή την αναστροφή του φύλου. Εάν δεν υπάρχει μέρος του χρωμοσώματος που να περιέχει το γονίδιο SRY, ο φαινότυπος θα είναι θηλυκός με αρσενικό καρυότυπο 46XY.

Αυτή τη στιγμή γενετική έρευναπεριλαμβάνεται ανάλυση AZF-χρωμοσωμικός τόπος – 13 κλινικά σημαντικές διαγραφές: sY86, sY84, sY615, sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1120, sY1120, sY1120, λήθημα SRY.

Γονίδιο υποδοχέα ανδρογόνων AR

Ένας άλλος καθοριστικός παράγοντας στην ανδρική υπογονιμότητα είναι η παραβίαση της ορμονικής ρύθμισης της σπερματογένεσης, στην οποία οι ανδρικές ορμόνες του φύλου, τα ανδρογόνα παίζουν βασικό ρόλο. Αλληλεπιδρούν με συγκεκριμένους υποδοχείς ανδρογόνων, καθορίζοντας την ανάπτυξη των ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και ενεργοποιώντας τη σπερματογένεση. Υποδοχείς βρίσκονται στα κύτταρα των όρχεων, του προστάτη, του δέρματος, των κυττάρων νευρικό σύστημακαι άλλα υφάσματα. Το γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνου χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας CAG (κυτοσίνη-αδενίνη-γουανίνη), ο αριθμός των οποίων μπορεί να ποικίλλει σημαντικά (από 8 έως 25). Η τριπλέτα CAG κωδικοποιεί το αμινοξύ γλουταμίνη και όταν ο αριθμός των επαναλήψεων νουκλεοτιδίων CAG αλλάζει, η ποσότητα του αμινοξέος γλουταμίνης στην πρωτεΐνη αλλάζει ανάλογα. Από τον αριθμό των επαναλήψεων στο γονίδιο ARη ευαισθησία του υποδοχέα στο , και η σχέση είναι αντιστρόφως ανάλογη: όσο περισσότερες επαναλήψεις, τόσο λιγότερο ευαίσθητος είναι ο υποδοχέας. Η αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων CAG στους υποδοχείς μειώνει τη δραστηριότητά τους, γίνονται λιγότερο ευαίσθητοι στην τεστοστερόνη, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε εξασθενημένη σπερματογένεση και αυξάνεται ο κίνδυνος ανάπτυξης ολιγοζωοσπερμίας και αζωοσπερμίας. Υπάρχουν επίσης στοιχεία ότι με μειωμένο αριθμό επαναλήψεων CAG (AR) αυξημένη ευαισθησίαστα ανδρογόνα και αυξάνει τον κίνδυνο στους άνδρες. Η αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων CAG σε 38-62 οδηγεί σε νωτιαία μυϊκή ατροφία, τύπου Kennedy.

Το αποτέλεσμα της δοκιμής καθιστά δυνατή την αξιολόγηση της δραστηριότητας της σπερματογένεσης και, εάν είναι απαραίτητο, τη λήψη κατάλληλων μέτρων για την αντιστάθμιση της παθολογίας.

Ανδρική υπογονιμότητα στην κυστική ίνωση

Ωχρινοτρόπος ορμόνη (LH)

Θυλακιοτρόπος ορμόνη (FSH)

Ολικό προστατικό ειδικό αντιγόνο (συνολικό PSA)

Μελέτη καρυότυπου

Σημαντικές σημειώσεις

Δεδομένα διάρκειας ζωής γενετικούς δείκτεςδεν αλλάζει, η μελέτη πραγματοποιείται μία φορά.

Βιβλιογραφία

1. Naina Kumar και Amit Kant Singh Τάσεις στην υπογονιμότητα του ανδρικού παράγοντα, μια σημαντική αιτία υπογονιμότητας: Ανασκόπηση της βιβλιογραφίας J Hum Reprod Sci. 2015 Οκτώβριος-Δεκέμβριος; 8(4): 191–196.

Τι πιο ευχάριστο γεγονός από ευτυχισμένος γάμος? Αφού σκεφτούν λογικά, οι περισσότεροι έρχονται στην απάντηση. Το καλύτερο πράγμα είναι η ευκαιρία να γίνουν ευτυχισμένοι γονείς. Τις περισσότερες φορές, κάθε παντρεμένο ζευγάρι αργά ή γρήγορα το σκέφτεται αυτό σημαντικό βήμασαν να γεννάς ένα παιδί. Ωστόσο, δυστυχώς, δεν καταφέρνουν όλοι να εφαρμόσουν τα σχέδιά τους με την πρώτη προσπάθεια και για το 15% των ζευγαριών τέτοιες προσπάθειες είναι καταδικασμένες σε αποτυχία. Τι θα μπορούσε να προκαλέσει αυτή την κατάσταση;

Όταν αντιμετωπίζετε ένα παρόμοιο πρόβλημα, μην πανικοβληθείτε. Αν η επιθυμία για απόκτηση παιδιού δεν γίνει πραγματικότητα μέσα σε 2-7 μήνες, δεν είναι μεγάλη υπόθεση. Πρέπει να ηρεμήσεις και να μην επικεντρωθείς σε αυτό. Υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους δεν συμβαίνει εγκυμοσύνη: από απλούς ψυχολογικός παράγονταςπριν αναπτυχθούν σοβαρά προβλήματα.

ΠΡΟΣ ΤΗΝ παρόμοια προβλήματαπεριλαμβάνω:

ανδρική υπογονιμότητα?

γυναικεία υπογονιμότητα?

ανοσολογική ασυμβατότητα (μια γυναίκα είναι αλλεργική στα συστατικά ανδρικό σπέρμα) – σε αυτήν την περίπτωση, κανένας από τους δύο σύζυγους δεν πάσχει από παθολογίες που μπορούν να προκαλέσουν στειρότητα, αλλά ένα τέτοιο ζευγάρι δεν μπορεί να έχει μαζί παιδιά.

ψυχολογικές πτυχές.

Ωστόσο, εάν πλήρως υγιής γυναίκαΕάν έχετε τακτική σεξουαλική επαφή χωρίς να χρησιμοποιείτε αντισύλληψη για ένα χρόνο, δεν εμφανίζεται εγκυμοσύνη, τότε είναι καιρός να σκεφτείτε το γεγονός ότι το πρόβλημα μπορεί να είναι στον άνδρα. Αξίζει να μιλήσουμε για αυτήν την κατάσταση με περισσότερες λεπτομέρειες - τι είναι; Πώς γίνεται η διάγνωση; Πώς να αντιμετωπίσετε;

Η ανδρική υπογονιμότητα - παρά την τακτική σεξουαλική επαφή - είναι η αδυναμία του σπέρματος ενός άνδρα να γονιμοποιήσει το ωάριο μιας γυναίκας. Ιδανικά, στο σπερμογράφημα ενός υγιούς άνδρα, 1 ml σπέρματος θα πρέπει να περιέχει περίπου 20 εκατομμύρια σπερματοζωάρια, τα οποία κινούνται γρήγορα προς τα εμπρός και είναι ικανά να γονιμοποιηθούν. Επίσης, περίπου το 50% του σπέρματος θα πρέπει να έχει τη σωστή δομή.

Αιτίες

Οι λόγοι που μπορούν να προκαλέσουν υπογονιμότητα στους άνδρες μπορεί να περιλαμβάνουν:

επιπλοκή μετά από παρωτίτιδα.

φλεγμονή των ουρογεννητικών οργάνων.

σακχαρώδης διαβήτης (διαταραχές εκσπερμάτωσης).

ένας μικρός αριθμός και υποτονική δραστηριότητα σπέρματος στο σπέρμα (η πλήρης απουσία "γυρίνων" είναι επίσης δυνατή).

ψυχολογική υπογονιμότητα (όταν ένας άνδρας είναι υποσυνείδητα επιρρεπής στον φόβο της μελλοντικής ευθύνης που θα προκύψει με τη γέννηση ενός μωρού ή παρουσία άλλων ιδεοληπτικών φόβων και λογομαχιών).

ανοσολογική υπογονιμότητα (ο σχηματισμός αντισωμάτων που εμποδίζουν το σπέρμα να εκτελεί τις φυσιολογικές του λειτουργίες).

Λοιπόν, ο πιο απλός και πιο συνηθισμένος λόγος που έρχεται στο μυαλό τελευταίος είναι η παρουσία κακές συνήθειες. Το κάπνισμα και η κατάχρηση αλκοόλ έχουν επίσης επιζήμια επίδραση στο σώμα ενός άνδρα γενικά και στον οργανισμό αναπαραγωγική λειτουργίασυγκεκριμένα.

Διαγνωστικά

Η ανδρική υπογονιμότητα χωρίζεται σε:

πρωτοβάθμια - στην οποία ένας άνδρας δεν μπόρεσε να γονιμοποιήσει κανέναν εκπρόσωπο του αντίθετου φύλου.

δευτερογενής - όταν τουλάχιστον μία γυναίκα έμεινε έγκυος από έναν συγκεκριμένο άνδρα.

Αποκαλύπτω αυτή η παθολογίασε έναν άνδρα, ένας ουρολόγος-ανδρολόγος και ένας ενδοκρινολόγος-ανδρολόγος θα βοηθήσουν στον προσδιορισμό της αιτίας αυτής της κατάστασης. Η αρχή της έρευνας είναι να υποβληθεί σε ανάλυση σπέρματος. Μια τέτοια ανάλυση συνήθως ονομάζεται σπερμογράφημα. Καθορίζει τη δραστηριότητα και τη βιωσιμότητα του σπέρματος, επιπλέον, αξιολογούνται και άλλες παθολογικές αλλαγές.

Οι γιατροί μπορεί επίσης να συστήσουν άλλες εξετάσεις για τον προσδιορισμό ακριβής λόγοςή παθολογίες:

Υπερηχογράφημα του προστάτη αδένα;

ανάλυση ορμονών?

τη διάγνωση ανοσοποιητική υπογονιμότητα– Δοκιμή MAR.

βακτηριολογική καλλιέργεια για ανίχνευση μολυσματικές παθολογίεςουρογεννητική περιοχή.

Ανάλογα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο ειδικός θα συνταγογραφήσει θεραπεία. Η θεραπεία χωρίζεται σε τρεις μεθόδους, οι οποίες θα συζητηθούν παρακάτω.

Μέθοδοι θεραπείας

Συντηρητική θεραπεία

Συνίσταται στη χρήση φαρμάκων παρουσία σεξουαλικά μεταδιδόμενων λοιμώξεων ποικίλης προέλευσης. Αυτός ο τύπος θεραπείας συνταγογραφείται επίσης συχνά παρουσία υπογονιμότητας λόγω ορμονικής ανισορροπίας.

Χειρουργική επέμβαση

Συνταγογραφείται παρουσία ανωμαλιών ουρήθρα, υπό την παρουσία του βουβωνοκήλεςκαι άλλες ανατομικές ανωμαλίες που δεν μπορούν να διορθωθούν χωρίς χειρουργική επέμβαση.

Εναλλακτική θεραπεία

Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται όταν υπάρχει σοβαρές παραβιάσειςαναπαραγωγική λειτουργία στο ισχυρότερο φύλο. Περιλαμβάνει την τεχνητή εισαγωγή σπέρματος στη γεννητική οδό της γυναίκας για να επιτευχθεί γονιμοποίηση.

Η θεραπεία της υπογονιμότητας πρέπει να είναι ολοκληρωμένη και επαρκής. Επιπλέον, το ισχυρότερο φύλο (όχι μόνο κατά τη διάγνωση, αλλά και κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης) πρέπει να επανεξετάσει τον δικό του ρυθμό ζωής και να τον ρυθμίσει αν χρειαστεί. Αξίζει να εγκαταλείψετε τις κακές συνήθειες, να αρχίσετε να τρώτε σωστά και να μην το ξεχνάτε καλή ξεκούραση. Επίλυση προβλήματος οικείου χαρακτήραστους άνδρες μπορεί να επιτευχθεί με τη χρήση φυτικών φαρμάκων για τη θεραπεία και την πρόληψη παθολογιών του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος. Αρκετά συχνά, αφού ομαλοποιήσετε τη διατροφή σας και το καθεστώς ανάπαυσης και ακολουθήσετε απλούς κανόνες, η αναπαραγωγική λειτουργία ομαλοποιείται χωρίς πρόσθετες παρεμβάσεις.

ΣΕ Πρόσφαταστην αναπαραγωγική ιατρική η επίδραση βιολογικών παραγόντων μελετάται ενεργά ανδρικό σώμαστη γονιμότητά του (γονιμότητα), καθώς και στην υγεία των απογόνων. Ας προσπαθήσουμε να απαντήσουμε σε μερικές ερωτήσεις που σχετίζονται με αυτό το θέμα Η ικανότητα αναπαραγωγής ή αναπαραγωγής είναι το κύριο χαρακτηριστικό γνώρισμα των ζωντανών όντων. Στον άνθρωπο για την επιτυχή εφαρμογή αυτής της διαδικασίας απαιτείται η διατήρηση της αναπαραγωγικής λειτουργίας -τόσο από την πλευρά της γυναίκας όσο και από την πλευρά του άνδρα. Ολότητα διάφορους παράγοντες, που επηρεάζει την αναπαραγωγική ικανότητα (γονιμότητα) στους άνδρες ονομάζεται «ανδρικός» παράγοντας. Αν και στις περισσότερες περιπτώσεις αυτός ο όρος αναφέρεται σε διάφορες περιστάσεις που επηρεάζουν δυσμενώς την ανδρική γονιμότητα, φυσικά, ο παράγοντας «αρσενικό» θα πρέπει να θεωρείται ως μια ευρύτερη έννοια.

Υπογονιμότητα στο γάμο, αναποτελεσματικότητα της αντιμετώπισής της, μεταξύ άλλων με τη βοήθεια μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (εξωσωματική γονιμοποίηση κ.λπ.), διάφορα σχήματααποβολές (υποτροπιάζουσες αποβολές), όπως παγωμένη εγκυμοσύνη, αυθόρμητες αποβολές, μπορεί να σχετίζονται με αρνητικό αντίκτυπο«ανδρικός» παράγοντας. Αν αναλογιστούμε τη γενετική συνεισφορά των γονέων στην υγεία των απογόνων τους, σε γενικές γραμμές είναι περίπου η ίδια τόσο για τις γυναίκες όσο και για τους άνδρες. Έχει διαπιστωθεί ότι η αιτία της υπογονιμότητας στο γάμο σε περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων είναι η παραβίαση της αναπαραγωγικής λειτουργίας σε μια γυναίκα, σε ένα τρίτο - σε έναν άνδρα και στο ένα τρίτο των περιπτώσεων υπάρχει συνδυασμός τέτοιων διαταραχών και στα δύο σύζυγοι.

Αιτίες ανδρικής υπογονιμότητας

Η υπογονιμότητα στους άνδρες σχετίζεται συχνότερα με διαταραχή της βατότητας των σπερματικών αγγείων και/ή του σχηματισμού σπέρματος (σπερματογένεση). Έτσι, στις μισές περίπου περιπτώσεις υπογονιμότητας στους άνδρες, ανιχνεύεται μείωση των ποσοτικών και/ή ποιοτικών παραμέτρων του σπέρματος. Υπάρχει μεγάλο ποσόαιτίες αναπαραγωγικής δυσλειτουργίας στους άνδρες, καθώς και παράγοντες που μπορεί να προδιαθέτουν για την εμφάνισή τους. Αυτοί οι παράγοντες μπορεί να είναι φυσικού χαρακτήρα (έκθεση σε υψηλή ή χαμηλές θερμοκρασίεςραδιενεργών και άλλων τύπων ακτινοβολίας κ.λπ.), χημική (έκθεση σε διάφορες τοξικές ουσίες» παράπλευρη επίδρασηφάρμακα κ.λπ.), βιολογικές (σεξουαλικά μεταδιδόμενες λοιμώξεις, διάφορες ασθένειες εσωτερικά όργανα) και κοινωνικό (χρόνιο στρες). Η αιτία της υπογονιμότητας στους άνδρες μπορεί να σχετίζεται με την παρουσία κληρονομικών ασθενειών, παθήσεων του ενδοκρινικού συστήματος, αυτοάνοσων διαταραχών - την παραγωγή αντισωμάτων στο σώμα ενός άνδρα στα δικά του κύτταρα, για παράδειγμα στο σπέρμα.

Η αιτία των αναπαραγωγικών προβλημάτων στους άνδρες μπορεί να είναι γενετικές διαταραχές, ιδίως αλλαγές στα γονίδια που εμπλέκονται στον έλεγχο οποιωνδήποτε διεργασιών που συμβαίνουν στο σώμα.

Σε μεγάλο βαθμό, η κατάσταση της αναπαραγωγικής λειτουργίας στους άνδρες εξαρτάται από ανάπτυξη του ουρογεννητικού συστήματος, εφηβεία.Διαδικασίες που ελέγχουν την ανάπτυξη ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ, αρχίζουν να εργάζονται σε ενδομήτρια περίοδο. Ακόμη και πριν από το σχηματισμό των γονάδων, τα πρωτογενή γεννητικά κύτταρα απελευθερώνονται έξω από τους ιστούς του εμβρύου, τα οποία μετακινούνται στην περιοχή των μελλοντικών όρχεων. Αυτό το στάδιο είναι πολύ σημαντικό για τη μελλοντική γονιμότητα, καθώς η απουσία ή η ανεπάρκεια πρωτογενών γεννητικών κυττάρων στους αναπτυσσόμενους όρχεις μπορεί να προκαλέσει σοβαρές διαταραχές της σπερματογένεσης, όπως η απουσία σπέρματος στο σπερματικό υγρό (αζωοσπερμία) ή σοβαρή ολιγοζωοσπερμία (αριθμός σπερματοζωαρίων μικρότερος από 5 εκατομμύρια / ml). Διάφορες παραβιάσειςΗ ανάπτυξη των γονάδων και άλλων οργάνων του αναπαραγωγικού συστήματος οφείλεται συχνά σε γενετικούς λόγους και μπορεί να οδηγήσει σε εξασθενημένη σεξουαλική ανάπτυξη και, στο μέλλον, σε στειρότητα ή μειωμένη γονιμότητα. Οι ορμόνες, κυρίως οι ορμόνες του φύλου, παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη και ωρίμανση του αναπαραγωγικού συστήματος. Διάφορες ενδοκρινικές διαταραχές που σχετίζονται με ανεπάρκεια ή περίσσεια ορμονών, μειωμένη ευαισθησία σε οποιαδήποτε ορμόνη που ελέγχει την ανάπτυξη των οργάνων του αναπαραγωγικού συστήματος, συχνά οδηγούν σε ανεπαρκή αναπαραγωγική λειτουργία.

Την κεντρική θέση στην ανδρική αναπαραγωγική σφαίρα καταλαμβάνει σπερματογένεση.Πρόκειται για μια πολύπλοκη διαδικασία πολλαπλών σταδίων ανάπτυξης και ωρίμανσης του σπέρματος από ανώριμα γεννητικά κύτταρα. Κατά μέσο όρο, η ωρίμανση του σπέρματος διαρκεί περίπου δυόμισι μήνες. Η φυσιολογική πορεία της σπερματογένεσης απαιτεί τη συντονισμένη επίδραση πολλών παραγόντων (γενετικών, κυτταρικών, ορμονικών και άλλων). Αυτή η πολυπλοκότητα καθιστά τη σπερματογένεση «εύκολο στόχο» για όλα τα είδη αρνητικές επιπτώσεις. Διάφορες ασθένειες, δυσμενείς περιβαλλοντικοί παράγοντες, ανθυγιεινός τρόπος ζωής (χαμηλή σωματική δραστηριότητα, κακές συνήθειες κ.λπ.), χρόνια στρεσογόνες καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που σχετίζονται με εργασιακή δραστηριότητα, μπορεί να οδηγήσει σε εξασθενημένη σπερματογένεση και, ως αποτέλεσμα, σε μειωμένη γονιμότητα.

Τις τελευταίες δεκαετίες, υπήρξε σαφής επιδείνωση της ποιότητας του σπέρματος. Από αυτή την άποψη, τα πρότυπα για την ποιότητα του σπερματικού υγρού έχουν επανειλημμένα αναθεωρηθεί. Σανίδα κανονική ποσότητα(συγκέντρωση) του σπέρματος έχει μειωθεί αρκετές φορές και τώρα είναι 20 εκατομμύρια/ml. Πιστεύεται ότι ο λόγος αυτής της «πτώσης» της ποιότητας του σπέρματος σχετίζεται κυρίως με την επιδείνωση της περιβαλλοντικής κατάστασης. Φυσικά, με την ηλικία μειώνεται η ποσότητα και η ποιότητα του σπέρματος (αριθμός, κινητικότητα και αναλογία φυσιολογικών σπερματοζωαρίων), καθώς και άλλες παραμέτρους του σπέρματος που μπορούν να επηρεάσουν την ανδρική γονιμότητα. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι η κατάσταση της σπερματογένεσης καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από γενετικούς παράγοντες, την παρουσία ασθενειών ή/και παράγοντες που επηρεάζουν δυσμενώς τον σχηματισμό του σπέρματος.

Παρά τη χρήση πολυάριθμων σύγχρονων διαγνωστικών μεθόδων, η αιτία της υπογονιμότητας παραμένει ασαφής σχεδόν στις μισές περιπτώσεις. Τα αποτελέσματα πολυάριθμων μελετών δείχνουν ότι τα γενετικά αίτια κατέχουν μία από τις πρώτες θέσεις μεταξύ των αιτιών τόσο της υπογονιμότητας όσο και των επαναλαμβανόμενων αποβολών. Επιπλέον, γενετικοί παράγοντες μπορεί να είναι η βασική αιτία ανωμαλιών στη σεξουαλική ανάπτυξη, καθώς και μια σειρά από ενδοκρινολογικές, ανοσολογικές και άλλες ασθένειες που οδηγούν σε στειρότητα.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις (αλλαγή στον αριθμό ή/και τη δομή των χρωμοσωμάτων), καθώς και διαταραχές των γονιδίων που ελέγχουν την αναπαραγωγική λειτουργία στους άνδρες μπορεί να προκαλέσουν στειρότητα ή αποβολή. Έτσι, πολύ συχνά η ανδρική υπογονιμότητα, που σχετίζεται με μια σοβαρή διαταραχή της σπερματογένεσης, προκαλείται από αριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Οι ανωμαλίες του χρωμοσώματος Υ σε μια συγκεκριμένη περιοχή είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές αιτίες (περίπου 10%) της υπογονιμότητας στους άνδρες που σχετίζονται με αζωοσπερμία και σοβαρή ολιγοζωοσπερμία. Η συχνότητα αυτών των διαταραχών φτάνει τον 1 στους 1000 άνδρες. Η διαταραχή της βατότητας του σπερματικού αγγείου μπορεί να οφείλεται στην παρουσία μιας τέτοιας κοινής γενετικής νόσου όπως η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση του παγκρέατος) ή οι άτυπες μορφές της.

Τα τελευταία χρόνια, η επιρροή του επιγενετικοί (υπεργενετικοί) παράγοντες για την αναπαραγωγική λειτουργία και τον ρόλο τους στην κληρονομική παθολογία. Διάφορες υπερμοριακές αλλαγές στο DNA, που δεν σχετίζονται με παραβίαση της αλληλουχίας του, μπορούν να καθορίσουν σημαντικά τη δραστηριότητα των γονιδίων και ακόμη και να είναι η αιτία πολλών κληρονομικά νοσήματα(τα λεγόμενα αποτυπωτικά νοσήματα). Ορισμένοι ερευνητές επισημαίνουν μια πολλαπλάσια αύξηση του κινδύνου αυτού γενετικές ασθένειεςμετά τη χρήση μεθόδων εξωσωματικής γονιμοποίησης. Αναμφίβολα, οι επιγενετικές διαταραχές μπορεί να προκαλέσουν αναπαραγωγική δυσλειτουργία, αλλά ο ρόλος τους σε αυτόν τον τομέα παραμένει ελάχιστα κατανοητός.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα γενετικά αίτια δεν οδηγούν πάντα σε πρωτοπαθή υπογονιμότητα (όταν δεν έχει συμβεί ποτέ εγκυμοσύνη). Σε ορισμένες περιπτώσεις δευτερογενούς υπογονιμότητας, π.χ. όταν δεν συμβαίνουν υποτροπιάζουσες κυήσεις, η αιτία μπορεί να οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες. Έχουν περιγραφεί περιπτώσεις στις οποίες άνδρες που είχαν ήδη παιδιά παρουσίασαν στη συνέχεια σοβαρές διαταραχές στη σπερματογένεση και, κατά συνέπεια, υπογονιμότητα. Επομένως, γενετικός έλεγχος για ασθενείς ή ζευγάρια με αναπαραγωγικά προβλήματαπραγματοποιούνται ανεξάρτητα από το αν έχουν παιδιά ή όχι.

Τρόποι για να ξεπεραστεί η υπογονιμότητα

Ξεπερνώντας τη στειρότητα, συμπεριλαμβανομένων, σε ορισμένες περιπτώσεις, σοβαρών μορφών αναπαραγωγικών διαταραχών στους άνδρες όπως η αζωοσπερμία (έλλειψη σπέρματος στην εκσπερμάτωση), η ολιγοζωοσπερμία (μείωση του αριθμού των σπερματοζωαρίων) και η ασθενοζωοσπερμία (μείωση του αριθμού των κινητών μορφών, καθώς και η ταχύτητα κίνησης του σπέρματος στο σπέρμα) σοβαρή, κατέστη δυνατή χάρη στην ανάπτυξη μεθόδων εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF). Πριν από περισσότερα από δέκα χρόνια, αναπτύχθηκε μια μέθοδος εξωσωματικής γονιμοποίησης, όπως η γονιμοποίηση ενός ωαρίου με ένα μόνο σπέρμα (ICSI, Intracytoplasmic Sperm Injection). Όπως η συμβατική εξωσωματική γονιμοποίηση, αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται ευρέως σε κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι η χρήση τεχνολογιών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής όχι μόνο μπορεί να λύσει το πρόβλημα της τεκνοποίησης, αλλά και να μεταδώσει γενετικές διαταραχές, αυξάνοντας τον κίνδυνο κληρονομικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με αναπαραγωγική παθολογία. Επομένως, όλοι οι ασθενείς, καθώς και οι δότες γεννητικών κυττάρων, πρέπει να υποβληθούν σε ιατρική γενετική εξέταση και συμβουλευτική πριν από τα προγράμματα εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Μια κυτταρογενετική μελέτη (ανάλυση ενός συνόλου χρωμοσωμάτων) συνταγογραφείται σε όλα τα παντρεμένα ζευγάρια με υπογονιμότητα ή επαναλαμβανόμενες αποβολές. Εάν ενδείκνυται, συνιστώνται πρόσθετες γενετικές μελέτες.

Σε αντίθεση με τις γυναίκες (ιδιαίτερα εκείνες άνω των 35 ετών), οι άνδρες με την ηλικία δεν παρουσιάζουν σημαντική αύξηση στον αριθμό των γεννητικών κυττάρων με ένα εσφαλμένο σύνολο χρωμοσωμάτων. Ως εκ τούτου, πιστεύεται ότι η ηλικία ενός άνδρα δεν επηρεάζει τη συχνότητα χρωμοσωμικές ανωμαλίεςστους απογόνους. Αυτό το γεγονός εξηγείται από τις ιδιαιτερότητες της γαμετογένεσης γυναικείων και αρσενικών - την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων. Στις γυναίκες, κατά τη γέννηση, οι ωοθήκες περιέχουν έναν τελικό αριθμό γεννητικών κυττάρων (περίπου 450-500), τα οποία χρησιμοποιούνται μόνο με την έναρξη της εφηβείας. Η διαίρεση των γεννητικών κυττάρων και η ωρίμανση των σπερματοζωαρίων επιμένει στους άνδρες μέχρι παλιά εποχή. Οι περισσότερες χρωμοσωμικές μεταλλάξεις συμβαίνουν στα γεννητικά κύτταρα. Κατά μέσο όρο, το 20% όλων των ωαρίων (ωαρίων) υγιών νεαρών γυναικών φέρουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στους άνδρες, το 5 - 10% όλων των σπερματοζωαρίων έχουν χρωμοσωμικές διαταραχές. Η συχνότητά τους μπορεί να είναι υψηλότερη εάν υπάρχουν αλλαγές (αριθμητικές ή δομικές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων) στο σύνολο χρωμοσωμάτων του άνδρα. Σοβαρές διαταραχές στη σπερματογένεση μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε αύξηση του αριθμού των σπερματοζωαρίων με ένα μη φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Είναι δυνατό να εκτιμηθεί το επίπεδο των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων στα αρσενικά γεννητικά κύτταρα χρησιμοποιώντας μια μοριακή κυτταρογενετική μελέτη (ανάλυση FISH) του σπέρματος. Μια τέτοια μελέτη σε έμβρυα που λαμβάνονται μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση καθιστά δυνατή την επιλογή εμβρύων χωρίς χρωμοσωμικές ανωμαλίες, καθώς και την επιλογή του φύλου του αγέννητου παιδιού, για παράδειγμα, στην περίπτωση κληρονομικών ασθενειών που συνδέονται με το φύλο.

Ανεξαρτήτως ηλικίας, τα παντρεμένα ζευγάρια που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη και ανησυχούν για την υγεία των μελλοντικών απογόνων τους, ιδίως για τη γέννηση παιδιών με γενετικές διαταραχές, μπορούν να αναζητήσουν την κατάλληλη βοήθεια από ιατρικές γενετικές διαβουλεύσεις. Η διεξαγωγή μιας γενετικής εξέτασης μας επιτρέπει να εντοπίσουμε την παρουσία παραγόντων που δεν ευνοούν τη γέννηση υγιών απογόνων.

Εάν δεν υπάρχει λόγος να ανησυχείτε για αυτό, οποιοσδήποτε ειδική εκπαίδευσηΠρος την μελλοντική εγκυμοσύνηδεν πραγματοποιείται. Και εάν είναι απαραίτητο, δεδομένης της διάρκειας της ωρίμανσης του σπέρματος, μια τέτοια προετοιμασία θα πρέπει να ξεκινά τουλάχιστον τρεις μήνες νωρίτερα, και κατά προτίμηση έξι μήνες έως ένα χρόνο. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, καλό είναι να μην χρησιμοποιείτε ισχυρά φάρμακα. Ένας άνδρας πρέπει να απέχει ή να απαλλαγεί από κακές συνήθειες και, αν είναι δυνατόν, να εξαλείψει ή να μειώσει την επιρροή των επαγγελματιών και άλλων επιβλαβείς παράγοντες. Μια λογική ισορροπία μεταξύ σωματικής δραστηριότητας και ξεκούρασης είναι πολύ χρήσιμη. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η ψυχοσυναισθηματική διάθεση δεν έχει μικρή σημασία για ένα παντρεμένο ζευγάρι που προγραμματίζει εγκυμοσύνη.

Αναμφίβολα, τα βιολογικά συστατικά που μεταδίδονται στο παιδί από τους γονείς είναι αρκετά σημαντικά. Ωστόσο, κοινωνικοί παράγοντες έχουν επίσης σημαντικό αντίκτυπο στην υγεία και την ανάπτυξη του παιδιού. Πολυάριθμες μελέτες έχουν δείξει ότι το επίπεδο διανοητικές ικανότητεςκαι ο χαρακτήρας ενός ατόμου καθορίζεται σε κάποιο βαθμό από γενετικούς παράγοντες. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι ο βαθμός ανάπτυξης νοητικές ικανότητεςκαθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από κοινωνικούς παράγοντες – ανατροφή. Η ηλικία των γονέων από μόνη της δεν μπορεί να επηρεάσει το επίπεδο ανάπτυξης των παιδιών. Επομένως, η ευρέως διαδεδομένη πεποίθηση ότι οι μεγαλύτεροι πατέρες είναι πιο πιθανό να γεννήσουν ιδιοφυΐες είναι αβάσιμη.

Συνοψίζοντας, θα ήθελα να σημειώσω ότι η υγεία ενός παιδιού εξαρτάται εξίσου από την υγεία και των δύο γονέων. Και είναι καλό αν ο μελλοντικός μπαμπάς και μέλλουσα μαμάθα το έχετε υπόψη σας.

Οι περισσότερες γνωστές μεταλλάξεις οδηγούν σε απουσία ή καθυστέρηση της εφηβείας και, κατά συνέπεια, σε στειρότητα. Ωστόσο, άτομα που συμβουλεύονται γιατρό σχετικά με τη στειρότητα έχουν σεξουαλική ανάπτυξηπρόστιμο. Ο έλεγχος για τις περισσότερες μεταλλάξεις που οδηγούν σε στειρότητα δεν έχει επί του παρόντος καμία πρακτική χρήση. Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις αξίζουν ιδιαίτερης αναφοράς επειδή εμφανίζονται συχνά στην καθημερινή πρακτική.

Διμερής απλασία του σπερματικού αγγείου

Η αμφοτερόπλευρη απλασία του σπερματικού αγγείου εμφανίζεται στο 1-2% υπογόνιμοι άνδρες. Σύμφωνα με τα περισσότερα δεδομένα, στο 75% των περιπτώσεων ανιχνεύονται μεταλλάξεις του γονιδίου της ΚΙ που οδηγούν σε κυστική ίνωση. Ο κύριος κίνδυνος σε τέτοιες περιπτώσεις είναι η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση. Είναι απαραίτητο να εξεταστούν και οι δύο σύντροφοι για την παρουσία μεταλλάξεων και στη συνέχεια να παρασχεθεί η κατάλληλη συμβουλευτική. Εάν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς κυστικής ίνωσης, ο κίνδυνος στο παιδί φτάνει το 25% (ανάλογα με τη φύση της μετάλλαξης). Ακόμη και αν βρεθεί μόνο μία μετάλλαξη που οδηγεί σε κυστική ίνωση σε έναν άνδρα και η γυναίκα δεν είναι φορέας, είναι καλύτερα να το παίξετε καλά και να παραπέμψετε το ζευγάρι για διαβούλευση με έναν γενετιστή. Στο 20% περίπου των περιπτώσεων, η αμφοτερόπλευρη απλασία των αγγείων του αγγείου συνοδεύεται από νεφρικές δυσπλασίες και σε μία μελέτη, δεν εντοπίστηκαν μεταλλάξεις που να οδηγούν σε κυστική ίνωση σε τέτοιους ασθενείς (αν και ο αριθμός των μεταλλάξεων που αναλύθηκαν ήταν μικρός).

Πρέπει να τονιστεί ότι σκοπός του μαζικού προσυμπτωματικού ελέγχου είναι η αναγνώριση της κυστικής ίνωσης και όχι της απλασίας. Οι συνδυασμοί μεταλλάξεων που οδηγούν σε απλασία του σπερματικού αγγείου είναι ποικίλοι και περίπλοκοι, καθιστώντας δύσκολη την παροχή συμβουλών για αυτήν την ασθένεια. Στις πρώτες μελέτες για τη γενετική της αμφοτερόπλευρης απλασίας των σπερματικών αγγείων, δεν υπήρξε ούτε ένας συμμετέχων ομόζυγος για τη μετάλλαξη AF508, την πιο κοινή μετάλλαξη στο γονίδιο της ΚΙ, η οποία εμφανίζεται στο 60-70% των περιπτώσεων στην κλασική μορφή κυστική ίνωση. Σε περίπου 20% των ασθενών, δύο μεταλλάξεις στο γονίδιο CF, χαρακτηριστικό της κυστικής ίνωσης, εντοπίζονται ταυτόχρονα - σε πολλές περιπτώσεις πρόκειται για λανθασμένες μεταλλάξεις (συνδυασμός δύο αλληλόμορφων που προκαλούν ελαφριά μορφήκυστική ίνωση, ή ένα αλληλόμορφο που προκαλεί μια ήπια μορφή της νόσου και ένα που προκαλεί μια σοβαρή μορφή). Ένας πολυμορφισμός ανακαλύφθηκε επίσης στο εσώνιο 8, στον οποίο ο αριθμός των θυμινών σε διαφορετικά αλληλόμορφα είναι 5, 7 ή 9. Παρουσία του αλληλόμορφου 5Τ, το εξόνιο 9 παρακάμπτεται κατά τη μεταγραφή και το mRNA, και στη συνέχεια η πρωτεΐνη, είναι συντομεύτηκε. Ο πιο κοινός γονότυπος για την αμφοτερόπλευρη απλασία του σπερματικού αγγείου (περίπου 30% των περιπτώσεων) είναι ένας συνδυασμός του αλληλόμορφου που φέρει τη μετάλλαξη που προκαλεί την κυστική ίνωση και του αλληλόμορφου 5Τ.

Η μετάλλαξη R117H περιλαμβάνεται στη μαζική εξέταση επειδή ο συνδυασμός της με άλλες, πιο σοβαρές μεταλλάξεις στο γονίδιο CF μπορεί να προκαλέσει κυστική ίνωση. Όταν ανιχνευτεί η μετάλλαξη R117H, πραγματοποιείται δοκιμή παραγώγου για την παρουσία του πολυμορφισμού 5T/7T/9T. Όταν ανιχνεύεται ένα αλληλόμορφο 5Τ, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί εάν βρίσκεται στο ίδιο χρωμόσωμα με το R117H (δηλαδή σε θέση cis) ή στο άλλο (σε θέση trans). Το αλληλόμορφο 5Τ στη θέση c σε σχέση με το R117H προκαλεί κυστική ίνωση και εάν μια γυναίκα είναι επίσης φορέας ενός από τα αλληλόμορφα, προκαλώντας ασθένεια, ο κίνδυνος κυστικής ίνωσης σε ένα παιδί είναι 25%. Η πολυπλοκότητα της γενετικής της κυστικής ίνωσης γίνεται εμφανής όταν εξετάζουμε την ποικιλομορφία των φαινοτύπων σε ομοζυγώτες για το αλληλόμορφο 5Τ. Η παρουσία του αλληλόμορφου 5Τ μειώνει τη σταθερότητα του mRNA και είναι γνωστό ότι ασθενείς των οποίων το επίπεδο αμετάβλητου mRNA είναι 1-3% του φυσιολογικού αναπτύσσουν κυστική ίνωση στην κλασική μορφή. Όταν το επίπεδο του αμετάβλητου mRNA είναι περισσότερο από 8-12% του κανόνα, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται και σε ενδιάμεσα επίπεδα είναι δυνατές διαφορετικές επιλογές, από πλήρης απουσίαεκδηλώσεις της νόσου σε αμφοτερόπλευρη απλασία του σπερματικού αγγείου και ελαφριά μορφήκυστική ίνωση. Πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι η απλασία του σπερματικού αγγείου σε ήπιες περιπτώσεις μπορεί να είναι και μονόπλευρη. Στο γενικό πληθυσμό, το αλληλόμορφο 5Τ εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 5%, με μονόπλευρη απλασία του σπερματικού αγγείου -με συχνότητα 25%, και με αμφοτερόπλευρη απλασία - με συχνότητα 40%.

Αμερικανικό Κολλέγιο ιατρικοί γενετιστέςκαι το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων συνιστούν τον εντοπισμό μόνο 25 μεταλλάξεων των οποίων ο επιπολασμός στον πληθυσμό των ΗΠΑ είναι τουλάχιστον 0,1%, και τον έλεγχο για τον πολυμορφισμό 5T/7T/9T μόνο ως παράγωγο τεστ. Ωστόσο, στην πράξη, πολλά εργαστήρια μπορούν να μειώσουν το κόστος συμπεριλαμβάνοντας αυτή την ανάλυση στο κύριο πρόγραμμα, κάτι που, όπως φαίνεται παραπάνω, μπορεί να οδηγήσει σε τεράστιες δυσκολίες στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι ο σκοπός του μαζικού προσυμπτωματικού ελέγχου είναι ο εντοπισμός της κυστικής ίνωσης.

Γονίδια που ρυθμίζουν τη σπερματογένεση

Τα γονίδια που πιθανώς είναι υπεύθυνα για τη σπερματογένεση χαρτογραφούνται στο χρωμόσωμα Υ στην περιοχή AZF, που βρίσκεται στον τόπο Yq11 (το γονίδιο SR Y βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος Υ). Στην κατεύθυνση από το κεντρομερίδιο προς το άπω τμήμα του βραχίονα, τα τμήματα AZFa, AZFb και AZFc βρίσκονται διαδοχικά. Η περιοχή AZFa περιέχει τα γονίδια USP9Y και DBY, η περιοχή AZFb περιέχει το σύμπλεγμα γονιδίων RBMY και η περιοχή /4Z/c περιέχει το γονίδιο DAZ.

Ορισμένα γονίδια που εμπλέκονται στη ρύθμιση της σπερματογένεσης αντιπροσωπεύονται στο γονιδίωμα με πολλά αντίγραφα. Φαίνεται ότι υπάρχουν 4-6 αντίγραφα του γονιδίου DAZ και 20-50 γονίδια ή ψευδογονίδια της οικογένειας RBMY στο γονιδίωμα. Το DBY και το USP9Y αντιπροσωπεύονται στο γονιδίωμα με ένα μόνο αντίγραφο. Εξαιτίας μεγάλος αριθμόςΛόγω των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών και των διαφορών στο σχεδιασμό της μελέτης, η ανάλυση των περιοχών του χρωμοσώματος Υ που ελέγχουν τη σπερματογένεση είναι γεμάτη με σημαντικές δυσκολίες. Για παράδειγμα, η ανίχνευση διαγραφών στην περιοχή AZF έχει πραγματοποιηθεί σε μεγάλο βαθμό με ανάλυση θέσεων σήμανσης DNA, σύντομων αλληλουχιών DNA με γνωστή χρωμοσωμική θέση. Όσο περισσότερες από αυτές αναλύονται, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα ανίχνευσης διαγραφών. Γενικά, οι διαγραφές στην περιοχή του AZF είναι πιο συχνές σε υπογόνιμους άνδρες, αλλά έχουν βρεθεί και σε υγιείς άνδρες.

Η απόδειξη ότι η περιοχή AZF περιέχει γονίδια που ρυθμίζουν τη σπερματογένεση παρασχέθηκε από μια ενδογονιδιακή διαγραφή στο γονίδιο USP9Y, το οποίο ονομάζεται επίσης DFFRY (καθώς είναι ομόλογο με το αντίστοιχο γονίδιο faf στο Drosophila). Ο υπογόνιμος άνδρας είχε μια διαγραφή τεσσάρων ζευγών βάσεων που δεν είχε ο υγιής αδερφός του. Αυτές οι παρατηρήσεις, σε συνδυασμό με δεδομένα in vitro, έδειξαν ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο USP9Y βλάπτει τη σπερματογένεση. Σε μια εκ νέου ανάλυση προηγουμένως δημοσιευμένων δεδομένων, οι ερευνητές εντόπισαν μια άλλη μεμονωμένη διαγραφή στο γονίδιο USP9Y που βλάπτει τη σπερματογένεση.

Μια ανασκόπηση σχεδόν 5.000 υπογόνιμων ανδρών που έκαναν εξετάσεις για μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα Υ διαπίστωσε ότι περίπου το 8,2% των περιπτώσεων (σε σύγκριση με το 0,4% των υγιών ανδρών) είχαν διαγραφές σε ένα ή περισσότερα μέρη της περιοχής AZF. Σε μεμονωμένες μελέτες, τα ποσοστά κυμαίνονταν από 1 έως 35%. Σύμφωνα με την αναφερόμενη ανασκόπηση, οι διαγραφές εντοπίζονται συχνότερα στην περιοχή AZFc (60%), ακολουθούμενη από το AZFb (16%) και το AZFa (5%). Οι υπόλοιπες περιπτώσεις είναι ένας συνδυασμός διαγραφών σε διάφορες περιοχές (τις περισσότερες φορές περιλαμβάνουν διαγραφές στο AZFc). Οι περισσότερες μεταλλάξεις βρέθηκαν σε άνδρες με αζωοσπερμία (84%) ή σοβαρή ολιγοζωοσπερμία (14%), που ορίζεται ως αριθμός σπερματοζωαρίων μικρότερος από 5 εκατομμύρια/ml. Η ερμηνεία των δεδομένων σχετικά με τις διαγραφές στην περιοχή AZF είναι εξαιρετικά δύσκολη επειδή:

1. απαντώνται τόσο σε υπογόνιμα άτομα όσο και σε υγιείς άνδρες;
2. Η παρουσία συστάδων DAZ και RBMY που περιέχουν πολλά αντίγραφα γονιδίων καθιστά την ανάλυση δύσκολη.
3. V διάφορες μελέτεςμελετήθηκαν διάφορες παράμετροι σπέρματος.
4. το σύνολο των χαρτών contig του χρωμοσώματος Υ δεν ήταν πλήρες λόγω της παρουσίας επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών.
5. δεν υπήρχαν επαρκή στοιχεία από υγιείς άνδρες.

Σε μια διπλή τυφλή μελέτη, τα επίπεδα ορμονών φύλου, οι παράμετροι του σπέρματος και η ανάλυση της περιοχής AZF προσδιορίστηκαν σε 138 ζευγάρια εξωσωματικής γονιμοποίησης, 100 υγιείς άνδρες και 107 νεαρούς Δανούς στρατιωτικούς. Για τη μελέτη της περιοχής AZF, χρησιμοποιήθηκαν 21 θέσεις επισήμανσης DNA. με φυσιολογικές παραμέτρους σπέρματος και σε όλες τις περιπτώσεις όπου ο αριθμός των σπερματοζωαρίων ξεπέρασε το 1 εκατομμύριο/ml, δεν βρέθηκαν διαγραφές. Στο 17% των περιπτώσεων ιδιοπαθούς αζωοσπερμίας ή κρυπτοζωοσπερμίας και στο 7% των περιπτώσεων με άλλους τύπους αζωοσπερμίας και κρυπτοζωοσπερμίας, εντοπίστηκαν διαγραφές στην περιοχή AZFc. Είναι ενδιαφέρον να σημειωθεί ότι κανένας από τους συμμετέχοντες στη μελέτη δεν είχε διαγραφές στις περιοχές AZFa και AZFb. Αυτό υποδηλώνει ότι τα γονίδια που βρίσκονται στην περιοχή AZFc είναι τα πιο σημαντικά για τη σπερματογένεση. Αργότερα περισσότερο από σημαντική μελέτη, που έδωσε παρόμοια αποτελέσματα.

Εάν εντοπιστούν διαγραφές στο χρωμόσωμα Υ, αυτό θα πρέπει να συζητηθεί και με τους δύο μελλοντικούς γονείς. Ο κύριος κίνδυνος για τους απογόνους είναι ότι οι γιοι μπορεί να κληρονομήσουν αυτή τη διαγραφή από τον πατέρα τους και θα είναι υπογόνιμοι - τέτοιες περιπτώσεις έχουν περιγραφεί. Αυτές οι διαγραφές δεν φαίνεται να επηρεάζουν την αποτελεσματικότητα της εξωσωματικής γονιμοποίησης ή τα ποσοστά εγκυμοσύνης.

Σύνδρομο εύθραυστου Χ σε γυναίκες με πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια

Σε σποραδικές περιπτώσεις πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας, περίπου το 2-3% των γυναικών βρέθηκε να έχουν προμετάλλαξη στο γονίδιο FMR1, το οποίο είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση του συνδρόμου εύθραυστου Χ. σε γυναίκες με κληρονομική πρόωρη αποτυχίαΣτις ωοθήκες, η συχνότητα αυτής της προμετάλλαξης φτάνει το 12-15%. Η εύθραυστη περιοχή στον τόπο Xq28 μπορεί να αναγνωριστεί με καρυότυπο κυττάρων που αναπτύσσονται σε συνθήκες ανεπάρκειας φολικού οξέος, αλλά συνήθως πραγματοποιείται ανάλυση DNA. Το σύνδρομο εύθραυστου Χ αναφέρεται σε ασθένειες που προκαλούνται από την αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων τρινουκλεοτιδίων: κανονικά το γονίδιο FMR1 περιέχει λιγότερες από 50 επαναλήψεις της αλληλουχίας CCG, σε φορείς προμετάλλαξης ο αριθμός τους είναι 50-200 και σε άνδρες με σύνδρομο εύθραυστου Χ - περισσότερα από 200 (πλήρης μετάλλαξη). Το σύνδρομο εύθραυστου Χ χαρακτηρίζεται από έναν συνδεδεμένο με Χ κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας με ατελή διείσδυση.

Είναι σημαντικό να εντοπιστούν οι φορείς της προμετάλλαξης, καθώς μπορεί να είναι και άλλα μέλη της οικογένειας: μπορεί να έχουν γιους με σύνδρομο εύθραυστου Χ, το οποίο εκδηλώνεται ως νοητική υστέρηση, ιδιαίτερα χαρακτηριστικάπροσώπου και μακροορχιδισμού.

Δευτεροπαθής υπογοναδισμός και σύνδρομο Kallmann στους άνδρες

Οι άνδρες με σύνδρομο Kallmann χαρακτηρίζονται από ανοσμία και δευτεροπαθή υπογοναδισμό. ελαττώματα του προσώπου στη μέση γραμμή, μονόπλευρη νεφρική αγένεση και νευρολογικές διαταραχές- συγκινήσεις, οφθαλμοκινητικές και παρεγκεφαλιδικές διαταραχές. Το σύνδρομο Kalman χαρακτηρίζεται από ένα υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας που συνδέεται με Χ και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο KALI. προτείνουν ότι το σύνδρομο Kallmann ευθύνεται για το 10-15% των περιπτώσεων μεμονωμένης ανεπάρκειας γοναδοτροπικών ορμονών σε άνδρες με ανοσμία. Πρόσφατα, ανακαλύφθηκε μια αυτοσωματική επικρατούσα μορφή του συνδρόμου Kallmann, η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR1. Σε μεμονωμένη ανεπάρκεια γοναδοτροπικών ορμονών χωρίς ανοσμία, οι μεταλλάξεις εντοπίζονται συχνότερα στο γονίδιο GnRHR (γονίδιο υποδοχέα ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης). Ωστόσο, αντιπροσωπεύουν μόνο το 5-10% όλων των περιπτώσεων.

Παραβιάσεις και τα αίτια τους με αλφαβητική σειρά:

αναπαραγωγική δυσλειτουργία -

Αναπαραγωγική δυσλειτουργία(στειρότητα) - ανικανότητα παντρεμένο ζευγάριστη σύλληψη με τακτική σεξουαλική επαφή χωρίς προστασία για 1 έτος (ΠΟΥ).

Στο 75-80% των περιπτώσεων, η εγκυμοσύνη συμβαίνει κατά τους 3 πρώτους μήνες της τακτικής σεξουαλικής δραστηριότητας νεαρών, υγιών συζύγων, δηλαδή όταν ο σύζυγος είναι κάτω των 30 ετών και η σύζυγος κάτω των 20 ετών. Στην μεγαλύτερη ηλικιακή ομάδα (30-35 ετών), αυτή η περίοδος αυξάνεται σε 1 έτος και μετά από 35 χρόνια - περισσότερο από 1 έτος.

Περίπου 35-40% υπογόνιμα ζευγάριαη αιτία της είναι ένας άνδρας, στο 50% είναι γυναίκα και στο 15-20% υπάρχει μεικτός παράγοντας αναπαραγωγικής δυσλειτουργίας.

Ποιες ασθένειες προκαλούν αναπαραγωγική δυσλειτουργία;

Αιτίες αναπαραγωγικής δυσλειτουργίας στους άνδρες

Ι. Παρεγχυματική (εκκριτική) διαταραχή της αναπαραγωγικής λειτουργίας - μια διαταραχή της σπερματογένεσης (παραγωγή σπέρματος στα σπειροειδή σπερματοζωάρια των όρχεων), η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή ασπερμίας (απουσία κυττάρων σπερματογένεσης και σπερματοζωαρίων στην εκσπερμάτιση), αζωοσπερμία (η απουσία σπερματοζωαρίων στο εκσπερμάτισμα όταν ανιχνεύονται κύτταρα σπερματογένεσης), ολιγώδες οσπερμία, μειωμένη κινητικότητα, ανώμαλη δομή σπέρματος:

1. Δυσλειτουργία των όρχεων:
- κρυψορχία, μονορχιδία και υποπλασία των όρχεων
- ορχίτιδα (ιογενής αιτιολογία)
- συστροφή όρχεων
- πρωτοπαθής και δευτεροπαθής συγγενής υπογοναδισμός
- αυξημένη θερμοκρασία- παραβίαση της θερμορύθμισης στο όσχεο (κιρσοκήλη, υδροκήλη, στενά ρούχα)
- Σύνδρομο μόνο κυττάρων Sertoli
- Διαβήτης
- υπερβολικό σωματικό στρες, ψυχολογικό στρες, σοβαρό χρόνιες ασθένειες, δόνηση, υπερθέρμανση του σώματος (εργασία σε μαγαζιά με ζεστά μαγαζιά, κατάχρηση σάουνας, πυρετός), υποξία, σωματική αδράνεια
- ενδογενείς και εξωγενείς τοξικές ουσίες (νικοτίνη, αλκοόλ, φάρμακα, χημειοθεραπεία, επαγγελματικοί κίνδυνοι)
- ακτινοθεραπεία
- μεταλλάξεις: μετάλλαξη του γονιδίου της βλεννοβιοσκίδωσης ( συγγενής απουσία vas deferens - αποφρακτική αζωοσπερμία, που προσδιορίζεται με τη μέθοδο της πολυμεράσης αλυσιδωτή αντίδραση; μικροδιαγραφή του χρωμοσώματος Υ (μειωμένη σπερματογένεση διάφορους βαθμούςσοβαρότητα της διαταραχής του καρυότυπου - δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες - Σύνδρομο Klinefelter, σύνδρομο XYY, χρωμοσωμικές μετατοπίσεις, αυτοσωματικές ανευπλοειδίες) - μέθοδος υβριδισμού φθορισμού (FISH) με τη χρήση ανιχνευτών σημασμένων με φθόριο σε διάφορα χρωμόσωμα

2. Ορμονική (ενδοκρινική) διαταραχή της αναπαραγωγικής λειτουργίας - υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός- ανεπάρκεια ωχρινοτρόπων (LH) και ωοθυλακιοτρόπων (FSH) ορμονών της υπόφυσης, οι οποίες παίζουν ρόλο στο σχηματισμό της τεστοστερόνης και του σπέρματος:
- Παθολογία της περιοχής του υποθαλάμου
o Μεμονωμένη ανεπάρκεια γοναδοτροπίνης (σύνδρομο Kalman)
o Μεμονωμένη ανεπάρκεια ωχρινοτρόπου ορμόνης («γόνιμος ευνούχος»)
o Μεμονωμένη ανεπάρκεια FSH
o Συγγενές υπογοναδοτροπικό σύνδρομο
- Παθολογία της υπόφυσης
o Υπφυσική ανεπάρκεια (όγκοι, διηθητικές διαδικασίες, επεμβάσεις, ακτινοβολία)
o Υπερπρολακτιναιμία
o Αιμοχρωμάτωση
o Η επίδραση των εξωγενών ορμονών (υπερβολικά οιστρογόνα και ανδρογόνα, περίσσεια γλυκοκορτικοειδών, υπερ- και υποθυρεοειδισμός)

3. αυτοάνοσες διεργασίες - καταστροφή του σπέρματος από τα δικά του ανοσοκύτταρα, παραγωγή αντισωμάτων στο σπέρμα
ο μαγουλάδες- "Χοίρος"
o τραυματισμοί των όρχεων
o κρυψορχία (μη κατεβασμένοι όρχεις)
o επεμβάσεις στα όργανα του οσχέου
ο παθητικοί ομοφυλόφιλοι

II. Η αποφρακτική (απεκκριτική) αναπαραγωγική δυσλειτουργία σχετίζεται, κατά κανόνα, με αμφοτερόπλευρη, προσωρινή ή μόνιμη παραβίασηβατότητα (απόφραξη, απόφραξη) του σπερματικού αγγείου και εξασθενημένη έξοδος συστατικά στοιχείασπέρμα (σπέρμα, έκκριση προστάτη, έκκριση σπερματικού κυστιδίου) μέσω της γεννητικής οδού στην ουρήθρα:
- συγγενής υπανάπτυξη ή απουσία του σπερματικού αγγείου, διαταραχή της βατότητάς του, έλλειψη σύνδεσης μεταξύ του επιδιδυμικού σωληνίσκου του σπερματικού πόρου και του εκσπερμάτωσης
- κύστεις του πόρου müllerian του προστάτη
- φλεγμονώδης διεργασία στα γεννητικά όργανα, που επιπλέκεται από εξάλειψη των αγγείων του αγγείου - χρόνια επιδιδυμίτιδα, αποφυτρίτιδα, σπερματοκήλη
παλίνδρομη εκσπερμάτιση - ασπερματισμός (έλλειψη εκσπερμάτισης κατά τη σεξουαλική επαφή) με συγγενείς ή κυκλικές αλλαγές στην ουρήθρα στο επίπεδο σπερματική φυματίωση, στένωση του μεμβρανώδους τμήματος της ουρήθρας, βλάβη στα νευρικά κέντρα που ρυθμίζουν την εκσπερμάτωση.
- τραυματισμοί στα γεννητικά όργανα, συμπεριλαμβανομένης της χειρουργικές επεμβάσεις(για παράδειγμα, κατά την αποκατάσταση της κήλης),
- συνέπειες της αγγειοτομής

III. Η μικτή αναπαραγωγική δυσλειτουργία (απεκκριτική-τοξική ή απεκκριτική-φλεγμονώδης) είναι το αποτέλεσμα έμμεσης τοξικής βλάβης στο σπερματογενές επιθήλιο, διαταραχής της σύνθεσης και του μεταβολισμού των ορμονών του φύλου και της άμεσης καταστροφικής επίδρασης του πύου και των βακτηριακών τοξινών στο σπέρμα. Βιοχημικά χαρακτηριστικά του σπέρμα:
- ευπάθεια του σπέρματος σε ανοσοποιητικό σύστημαλόγω διαταραγμένης ωρίμανσης, με προστασία από πρωτεΐνες στα εξαρτήματα των ωοθηκών (επιδιδυμίτιδα)
- αλλαγές στη σύνθεση των εκκρίσεων του προστάτη, των σπερματοδόχων κυστιδίων (προστατίτιδα, κυστιδίτιδα), ΣΜΝ
- άλλες φλεγμονώδεις ασθένειες του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος (ουρηθρίτιδα)

IV. Άλλες αιτίες αναπαραγωγικής δυσλειτουργίας
- προβλήματα σεξουαλικής φύσης - στυτική δυσλειτουργία, διαταραχές εκσπερμάτωσης
- εκσπερμάτωση, ασπερμία - ψυχολογική, νευρολογική (βλάβη νωτιαίος μυελός)

V. Ιδιοπαθής διαταραχή της αναπαραγωγικής λειτουργίας
Η αιτία δεν μπορεί να προσδιοριστεί.

Αιτίες αναπαραγωγικής δυσλειτουργίας στις γυναίκες
- φλεγμονώδεις διεργασίεςκαι τις συνέπειές τους ( διαδικασία κόλλαςστη λεκάνη και απόφραξη σάλπιγγες- «σωληνοπεριτοναϊκός παράγοντας)
- ενδομητρίωση
- ορμονικές διαταραχές
- όγκοι της μήτρας (ινομυώματα)
- όγκοι ωοθηκών (κύστωμα)

Με ποιους γιατρούς πρέπει να απευθυνθείτε εάν παρουσιαστεί αναπαραγωγική δυσλειτουργία:

Έχετε παρατηρήσει αναπαραγωγική δυσλειτουργία; Θέλετε να μάθετε πιο λεπτομερείς πληροφορίες ή χρειάζεστε επιθεώρηση; Μπορείς κλείστε ραντεβού με γιατρό- κλινική Ευρώεργαστήριοπάντα στην υπηρεσία σας! Οι καλύτεροι γιατροί θα σας εξετάσουν και θα σας μελετήσουν εξωτερικά σημάδιακαι θα σας βοηθήσει να αναγνωρίσετε την ασθένεια από τα συμπτώματα, να σας συμβουλεύσει και να παρέχετε απαραίτητη βοήθεια. μπορείτε επίσης καλέστε έναν γιατρό στο σπίτι. Κλινική Ευρώεργαστήριοανοιχτό για εσάς όλο το εικοσιτετράωρο.

Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Αριθμός τηλεφώνου της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικά). Ο γραμματέας της κλινικής θα επιλέξει μια βολική ημέρα και ώρα για να επισκεφτείτε τον γιατρό. Υποδεικνύονται οι συντεταγμένες και οι κατευθύνσεις μας. Δείτε λεπτομερέστερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής σε αυτό.

(+38 044) 206-20-00

Εάν έχετε πραγματοποιήσει στο παρελθόν οποιαδήποτε έρευνα, Φροντίστε να μεταφέρετε τα αποτελέσματά τους σε γιατρό για διαβούλευση.Εάν δεν έχουν γίνει οι μελέτες, θα κάνουμε ό,τι χρειάζεται στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.

Έχετε προβλήματα αναπαραγωγικής λειτουργίας; Είναι απαραίτητο να προσεγγίσετε πολύ προσεκτικά τη γενική σας υγεία. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή συμπτώματα ασθενειώνκαι μην συνειδητοποιείτε ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που στην αρχή δεν εκδηλώνονται στον οργανισμό μας, αλλά στο τέλος αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι πολύ αργά για να τις αντιμετωπίσουμε. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα σημάδια, χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις - τα λεγόμενα συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών γενικά. Για να γίνει αυτό, χρειάζεται απλώς να το κάνετε αρκετές φορές το χρόνο. να εξεταστεί από γιατρόόχι μόνο για την πρόληψη τρομερή ασθένεια, αλλά και για τη διατήρηση ενός υγιούς πνεύματος στο σώμα και στον οργανισμό συνολικά.

Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση σε έναν γιατρό, χρησιμοποιήστε την ενότητα διαδικτυακών συμβουλών, ίσως βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και διαβάστε συμβουλές αυτοφροντίδας. Εάν ενδιαφέρεστε για κριτικές σχετικά με κλινικές και γιατρούς, προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε. Εγγραφείτε επίσης ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριογια να ενημερώνεστε για τα τελευταία νέα και ενημερώσεις πληροφοριών στον ιστότοπο, οι οποίες θα σας αποστέλλονται αυτόματα μέσω email.

Το διάγραμμα συμπτωμάτων είναι μόνο για εκπαιδευτικούς σκοπούς. Μην κάνετε αυτοθεραπεία. Για όλες τις ερωτήσεις σχετικά με τον ορισμό της νόσου και τις μεθόδους αντιμετώπισής της, συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Η EUROLAB δεν ευθύνεται για τις συνέπειες που προκαλούνται από τη χρήση των πληροφοριών που δημοσιεύονται στην πύλη.

Εάν ενδιαφέρεστε για άλλα συμπτώματα ασθενειών και τύπους διαταραχών ή έχετε άλλες ερωτήσεις ή προτάσεις, γράψτε μας, σίγουρα θα προσπαθήσουμε να σας βοηθήσουμε.