Η Progeria Hutchinson Guilford προκαλεί. Συμπτώματα πρόωρης γήρανσης του σώματος

Ο Δρ Leslie Gordon είναι ένας διάσημος Αμερικανός ειδικός στην προγηρία, διευθυντής του Ιδρύματος Ερευνών Progeria και ερευνητής.

Η Δρ Γκόρντον έχει μια προσωπική μάχη με αυτή την ασθένεια - πριν από πέντε χρόνια ο γιος της διαγνώστηκε με προγηρία.

Ο Δρ Γκόρντον διδάσκει παιδιατρική στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Μπράουν στο Πρόβιντενς του Ρόουντ Άιλαντ.

Είναι ερευνητής στο Πανεπιστήμιο Tufts της Βοστώνης, όπου διεξάγει ενεργά έρευνα στον τομέα του συνδρόμου Hutchinson-Gilford (HGPS).

Χάρη στον Dr. Gordon Western ιατρική επιστήμηέχει σημειώσει σημαντική πρόοδο στον τομέα αυτό. Συγκεκριμένα, ο Δρ Γκόρντον ανακάλυψε το γονίδιο της προγηρίας και έκανε πολλές άλλες σημαντικές ανακαλύψεις σχετικά με την παθογένεια αυτής της σπάνιας νόσου.

Η ερευνήτρια εμφανιζόταν συχνά στην τηλεόραση, τα άρθρα της για την προγηρία δημοσιεύτηκαν στους New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today και The Journal of the American Medical Association (JAMA).

Σε αυτό το άρθρο, ο Δρ Γκόρντον απαντά στους εκπροσώπους του NHMHB σχετικά με FAQσχετικά με την προγηρία.

- Τι είναι το σύνδρομο Hutchinson-Gilford, ή προγηρία, και τι προκαλεί αυτή τη νόσο;

- Όταν μιλάμε για προγηρία, αναφέρομαι στο σύνδρομο Hutchinson-Gilford γιατί υπάρχουν και άλλα προγηρικά σύνδρομα.

Η προγηρία είναι αυτό που λέμε «σύνδρομο». πρόωρη γήρανση», που επηρεάζει περισσότερο το σώμα του παιδιού με διαφορετικούς τρόπους, ιδιαίτερα γήρανση του καρδιαγγειακού τους συστήματος.

Όλα τα παιδιά με προγηρία πεθαίνουν πρόωρα, υποφέροντας από σοβαρή αθηροσκλήρωση, μεταξύ 8 και 20 ετών. Η κύρια αιτία θανάτου για τέτοια παιδιά είναι οι καρδιαγγειακές παθήσεις, οι οποίες είναι χαρακτηριστικές για τους ηλικιωμένους. Η προγηρία εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε ένα παιδί στα 4 εκατομμύρια άτομα, αλλά σε ορισμένους πληθυσμούς ο αριθμός κυμαίνεται από 1 έως 8 εκατομμύρια.

Τα περισσότερα παιδιά με προγηρία φαίνονται εντελώς φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Σε ηλικία περίπου 9 μηνών αρχίζουν να αναπτύσσονται κλασικά συμπτώματαπρογηρία, συμπεριλαμβανομένων των αλλαγών του δέρματος, της φαλάκρας, κ.λπ. Αυτά τα παιδιά μεγαλώνουν σε μέγιστο ύψος 3,5 πόδια, που είναι λίγο περισσότερο από το μισό ύψος ενός κανονικού ενήλικα.

Το νευρικό σύστημα και ο εγκέφαλος τέτοιων παιδιών γλιτώνουν από την ασθένεια, έτσι λειτουργούν σύμφωνα με βιολογική ηλικία. Οι κοινωνικές δεξιότητες και η ευφυΐα διατηρούνται πλήρως στα παιδιά με προγηρία.

Με άλλα λόγια, πρόκειται για χαρούμενα παιδιά, πρώτης και δεύτερης δημοτικού, που θέλουν να απολαύσουν τη ζωή και να παίξουν με τους συνομηλίκους τους, αλλά πολύ γρήγορα ξεφτιλίζονται και μας εγκαταλείπουν. Η κατανόηση του τι συμβαίνει στο σώμα ενός παιδιού με προγηρία θα πρέπει να μας βοηθήσει να βρούμε μια θεραπεία για αυτήν την τρομερή ασθένεια.

- Πότε και γιατί αποφασίσατε να ιδρύσετε το Ίδρυμα για τη Μελέτη της Προγηρίας;

- Όταν ο γιος μας ο Σαμ ήταν σχεδόν 2 ετών, διαγνώστηκε με προγηρία. Ο σύζυγός μου είναι γιατρός και εγώ ο ίδιος είμαι γιατρός και επιστήμονας. Φυσικά, κατανοήσαμε τέλεια την ουσία του προβλήματος και κάναμε ό,τι ήταν δυνατό για να σταματήσουμε αυτή την ασθένεια.

Σε λίγες μέρες μαζέψαμε όλα τα διαθέσιμα σύγχρονη επιστήμηυλικό - αποδείχθηκε ότι αυτά ήταν λιγότερα από 200 δημοσιευμένα άρθρα. Αυτό είναι όλο. Δεν υπήρχε καν ένας οργανισμός που θα συγκέντρωνε κεφάλαια για περαιτέρω έρευνα, δεν υπήρχε σχεδόν τίποτα.

Έτσι, ο σύζυγός μου και εγώ αποφασίσαμε να ιδρύσουμε το Progeria Research Foundation, PRF. Η αδερφή μου η Audrey είναι δικηγόρος, και της ζητήσαμε, ως νομική γνώση, να γίνει ο πρώτος πρόεδρος και διευθύνων σύμβουλος του ιδρύματος.

Τώρα έχουμε ένα μεγάλο και πολύ καταρτισμένο διοικητικό συμβούλιο, μια υπέροχη επιτροπή εθελοντών και πολλά άλλα άτομα που βοηθούν στον αγώνα κατά της προγηρίας.

Το Ίδρυμα Ερευνών Progeria είναι μη κερδοσκοπική οργάνωση, που συνεχώς αυξάνεται.

- Τι κάνει το Ίδρυμα Ερευνών Progeria;

- Το Ίδρυμα για τη Μελέτη της Προγηρίας δημιουργήθηκε σε μια εποχή που πρακτικά δεν υπήρχε τίποτα για τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο στη χώρα μας. Ιδρύσαμε αυτόν τον οργανισμό με σαφή κατανόηση του τι χρειάζεται για την καταπολέμηση της ασθένειας.

Αυτό ακούγαμε συνέχεια: «Δεν υπάρχουν χρήματα για έρευνα σε αυτόν τον τομέα, επομένως δεν έχουμε τίποτα να βοηθήσουμε αυτούς τους ασθενείς». Στη συνέχεια συγκεντρώσαμε χρήματα και δώσαμε επιχορηγήσεις σε ερευνητές για τη διεξαγωγή ειδικών σημαντικά έργα, και συνεχίζουμε να το κάνουμε σήμερα.

Μας είπαν: «Δεν υπάρχει εξοπλισμός και εργαλεία. Οχι κυτταροκαλλιέργειες. Οι ερευνητές χρειάζονται κάτι για να δουλέψουν». Ως εκ τούτου, δημιουργήσαμε τη δική μας τράπεζα κυττάρων και ιστών που λαμβάνονται από ασθενείς με προγηρία. Όλα τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο μπορούν να δωρίσουν τα κύτταρα τους στην τράπεζά μας, ώστε οι επιστήμονες να έχουν αρκετό υλικό για έρευνα. Τώρα έχουν τα πάντα και τα αποτελέσματα δεν άργησαν να έρθουν.

Θέλαμε να δελεάσουμε ερευνητές από άλλους τομείς και να τους πείσουμε να μελετήσουν την προγηρία. Πραγματοποιήσαμε επιστημονικές συναντήσεις που βοήθησαν στη διάδοση πληροφοριών, προσφέραμε σημαντικές επιχορηγήσεις για βασική έρευνα και αυτό βοήθησε να προσελκύσουμε επιστήμονες στον τομέα μας όχι μόνο από διάφορα μέρη της Αμερικής, αλλά ακόμη και από άλλες χώρες.

Δημιουργήσαμε επίσης το Progeria Research Genetics Consortium, το οποίο σήμερα περιλαμβάνει 20 επιστήμονες, μεταξύ των οποίων και εγώ. Έξι από εμάς πήραμε μέρος ιστορική έρευνα, που κορυφώθηκε με την ανακάλυψη του γονιδίου progeria.

- Είναι δυνατόν να διαγνωστεί η προγηρία πριν από τη γέννηση ενός παιδιού;

- Ναι, αυτό μπορεί να γίνει. Αυτό κατέστη δυνατό χάρη στην πρόσφατη ανακάλυψη του γονιδίου progeria. Επειδή όμως η προγηρία δεν μεταδίδεται από γενιά σε γενιά (είναι μια σποραδική μετάλλαξη), είναι εξαιρετικά απίθανο να γεννηθούν δύο παιδιά με αυτή τη σπάνια ασθένεια σε μια οικογένεια.

Μετά την ανακάλυψη του γονιδίου progeria, η διάγνωση αυτού του συνδρόμου έγινε γρήγορη και αξιόπιστη. Γιατροί από όλο τον κόσμο μας στέλνουν δείγματα των κυττάρων των ασθενών τους για εξέταση για το σύνδρομο Hutchinson-Gilford και εμείς το κάνουμε εντελώς δωρεάν. Για όλα.

- Ποια είναι η πρόγνωση για τα παιδιά με προγηρία;

- Η νόσος είναι θανατηφόρα στο 100% των περιπτώσεων. Το παιδί πεθαίνει σε νεαρή ηλικία ως αποτέλεσμα καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού. Αυτό που τον σκοτώνει είναι το ίδιο πράγμα που σκοτώνει τους περισσότερους ηλικιωμένους, μόνο που συμβαίνει στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Μπλοκαρισμένος εγκέφαλος και στεφανιαίες αρτηρίες, στηθάγχη, εγκεφαλικά επεισόδια - αυτό είναι τι να περιμένετε από αυτή την ασθένεια.

- Ποιες δυσκολίες αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με προγηρία;

- Θα χώριζα αυτές τις δυσκολίες σε δύο βασικές κατηγορίες.

Πρώτον, η καθημερινή διατήρηση της υγείας. Το ίδρυμά μας ανακάλυψε πολύ γρήγορα ότι οι γιατροί δεν έχουν πλήρη ενημέρωση σωστή οργάνωσηεξετάσεις, προληπτικά μέτρασε παιδιά που γερνούν γρήγορα.

Οι οικογένειες χρειάζονται συνεχώς πληροφορίες και επαγγελματική βοήθεια. Ως εκ τούτου, οργανώσαμε ένα τρίτο πρόγραμμα - μια βάση δεδομένων ιατρικών και επιστημονικών δεδομένων ( Ιατρική καιΒάση Δεδομένων Ερευνών). Οι επιστήμονές μας αναλύουν και συστηματοποιούν όλες τις εισερχόμενες πληροφορίες για ασθενείς με προγηρία, συντάσσοντας ειδικά πρωτόκολλα διατροφής, φυσικοθεραπείας κ.λπ. Επιπλέον, γιατροί και γονείς ασθενών μπορούν να μας καλούν όλο το εικοσιτετράωρο και να λαμβάνουν συμβουλές.

Συνιστούμε ανεπιφύλακτα ειδική φυσική και εργοθεραπεία για αυτά τα παιδιά. Οι σύμβουλοί μας ρωτούν τους γονείς για αυτό και αποδεικνύεται ότι στις περισσότερες περιπτώσεις δεν γίνεται τίποτα τέτοιο. Ένα παιδί με προγηρία που περνάει καλή πορείαφυσικοθεραπεία, ζει μια εντελώς διαφορετική ζωή. Να το θυμασαι.

Δεύτερον, υπάρχουν ψυχολογικές και κοινωνικές δυσκολίες. Τα παιδιά με προγηρία είναι πολύ διαφορετικά στην εμφάνιση από τα υγιή παιδιά πνευματική ανάπτυξηέχουν ακριβώς το ίδιο.

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο θέλουν να είναι όπως όλοι οι άλλοι, να ηγούνται συνηθισμένη ζωή, παίξτε με άλλα παιδιά, διασκεδάστε. Μπορούν να έχουν μια υπέροχη παιδική σχέση. Δεν θέλουν να σκέφτονται την προγηρία, και η προγηρία δεν πρέπει να κατατρώει την ήδη σύντομη ζωή τους.

Έχω διαπιστώσει ότι οι οικογένειες με προγηρία τείνουν να συνδέονται με άλλες οικογένειες που έχουν υποστεί την ίδια ταλαιπωρία. Ως εκ τούτου, το ίδρυμά μας συχνά συγκεντρώνει τέτοιες οικογένειες, δίνοντάς τους την ευκαιρία να μοιραστούν εμπειρίες και να στηρίζουν ο ένας τον άλλον ηθικά. Αυτό είναι πολύ σημαντικό για όλους.

Κονσταντίν Μοκάνοφ

Προγηρία

Προγηρία
Οι ασθενείς με προγηρία έχουν συχνά μια χαρακτηριστική εμφάνιση: μικρό ανάστημα, σχετικά μεγάλο κεφάλικαι μειωμένο τμήμα του προσώπου του κρανίου
ICD-10	μι 34.8 34.8
ICD-9	259.8 259.8
ΟΜΙΜ		176670
Ασθένειες DB		10704
Ηλεκτρονική Ιατρική	derm/731	derm/731
Πλέγμα	D011371	D011371

Στα παιδιά

Αν και η παιδική προγηρία μπορεί να είναι συγγενής, οι περισσότεροι ασθενείς με Κλινικά σημείαεμφανίζονται συνήθως στο 2-3ο έτος της ζωής. Η ανάπτυξη του παιδιού επιβραδύνεται απότομα, ατροφικές αλλαγέςχόριο, υποδόριος ιστός, ιδιαίτερα στο πρόσωπο και στα άκρα. Το δέρμα γίνεται πιο λεπτό, ξηρό, ζαρωμένο και μπορεί να υπάρχουν βλάβες που μοιάζουν με σκληρόδερμα και περιοχές με υπερμελάγχρωση στο σώμα. Οι φλέβες είναι ορατές μέσα από το λεπτό δέρμα. Εμφάνισηασθενής: μεγάλο κεφάλι, μετωπιαία φυμάτια προεξέχουν πάνω από ένα μικρό, μυτερό («όπως πτηνό») πρόσωπο με μύτη σε σχήμα ράμφους, κάτω γνάθουπανάπτυκτος. Παρατηρείται επίσης μυϊκή ατροφία, δυστροφικές διεργασίεςσε δόντια, μαλλιά και νύχια? αλλαγές στην οστεοαρθρική συσκευή, μυοκάρδιο, υποπλασία των γεννητικών οργάνων, διαταραχή μεταβολισμό του λίπους, θολότητα φακού, αθηροσκλήρωση.

Μέση διάρκειαζωή με παιδική προγηρία - 13 χρόνια. Οι περισσότερες πηγές αναφέρουν ηλικίες θανάτου μεταξύ 7 και 27 ετών, με τις περιπτώσεις ενηλικίωσης να είναι πολύ σπάνιες. Υπάρχει μόνο μία γνωστή περίπτωση ασθενούς που επέζησε της 27ετίας - ένας Ιάπωνας που περιγράφεται από τον Ogihara και άλλους το 1986, ο οποίος έζησε για 45 χρόνια.

Σε ενήλικες

Η προγηρία των ενηλίκων έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Το ελαττωματικό γονίδιο είναι το WRN (γονίδιο ελικάσης που εξαρτάται από το ATP). Υποτίθεται ότι η διαδικασία σχετίζεται με παραβίαση της επισκευής του DNA, του μεταβολισμού συνδετικού ιστού.

Ιστολογική εικόνα: ισοπέδωση της επιδερμίδας, ομογενοποίηση και σκλήρυνση του συνδετικού ιστού, ατροφία υποδόριου ιστού με αντικατάσταση του από ίνες συνδετικού ιστού. Κλινικά, η ασθένεια εκδηλώνεται κατά την εφηβεία. Παρατηρούνται βραδεία ανάπτυξη και συμπτώματα υπογοναδισμού. Τυπικά, την τρίτη δεκαετία της ζωής του ασθενούς γκριζάρουν και πέφτουν τα μαλλιά, αναπτύσσεται καταρράκτης και το δέρμα σταδιακά λεπταίνει και ατροφεί υποδερμικός ιστόςστο πρόσωπο και στα άκρα, με αποτέλεσμα να λεπταίνουν τα χέρια και κυρίως τα πόδια. Εμφανίζονται εστίες συμπύκνωσης και δυσχρωμίας που μοιάζει με σκληρόδερμα, πιο έντονες στα άπω μέρη των άκρων και στο πρόσωπο, που μαζί με τη λεπτή μύτη σε σχήμα ράμφους και το στενό στοματικό άνοιγμα, του προσδίδουν όψη σαν μάσκα. Σε περιοχές που εκτίθενται σε πίεση, αναπτύσσονται υπερκεράτωση και χρόνια κακώς επουλωτικά τροφικά έλκη. Ανιχνεύονται οστεοπόρωση, μεταστατική ασβεστοποίηση μαλακών ιστών και σπανιότερα οστεομυελίτιδα. Συχνά παρατηρείται σακχαρώδης διαβήτης, τα σημεία του οποίου, όπως και τα συμπτώματα της πρώιμης γενικευμένης αθηροσκλήρωσης, συνήθως ανιχνεύονται σε ασθενείς ηλικίας 30-40 ετών. είναι πιθανά κακοήθη νεοπλάσματα (για παράδειγμα, καρκίνος του δέρματος, σάρκωμα, αδενοκαρκίνωμα).

Η διάγνωση γίνεται με βάση κλινική εικόνα. Διαφορική διάγνωσηπραγματοποιείται με συγγενές ποικιλόδερμα, σκληρόδερμα. Η θεραπεία είναι συμπτωματική, στοχεύει κυρίως στην πρόληψη των αθηροσκληρωτικών επιπλοκών, στην εξάλειψη του σακχαρώδη διαβήτη, τροφικά έλκη. Διενεργείται από θεραπευτή, ενδοκρινολόγο ή άλλο ειδικό, ανάλογα με την επικρατούσα κλινικά συμπτώματα. Η πρόγνωση για ανάκαμψη είναι κακή. Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν από αθηροσκληρωτικές επιπλοκές και κακοήθη νεοπλάσματα. Η πρόληψη δεν έχει αναπτυχθεί.

Γηράσκων

Μια σοβαρή μορφή ανθρώπινης προγηρίας, το σύνδρομο Hutchinson-Gilford, έχει βρεθεί ότι σχετίζεται με μοριακές αλλαγές που είναι χαρακτηριστικές της φυσιολογικής γήρανσης, όπως γονιδιωματική αστάθεια, μειωμένο μήκος τελομερών και διαταραχή της ομοιόστασης των βλαστοκυττάρων. Αυτά τα δεδομένα μαζί με γενετική έρευνατο προσδόκιμο ζωής έχουν οδηγήσει στην υπόθεση ότι τα σύνδρομα προγηρίας επιταχύνουν μια σειρά από παθολογικές αλλαγέςπου συνήθως ελέγχουν τη φυσιολογική διαδικασία γήρανσης.

Στην τέχνη

• Στη σειρά παιχνιδιών "Metal Gear Solid". κύριος χαρακτήραςΟ Solid Snake γεννήθηκε κάτω από συνθήκες ΤΕΧΝΗΤΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗκαι παρεμβάσεις γενετική μηχανικήστην ανθρώπινη γενετική - με σκοπό τη διόρθωση του DNA και την κλωνοποίηση των ανθρώπινων γονιδίων από πατέρα σε γιο. Ως αποτέλεσμα, λόγω γενετικής παρέμβασης και παραβίασης του γενετικού προγράμματος (γενετικό ελάττωμα), το Solid Snake άρχισε να αναπτύσσει προγηρία από την ηλικία των 40 ετών. Παραθέτω, αναφορά: "Otacon: Χαλαρό δέρμα, σκληρυμένες αρτηρίες...Τα συμπτώματα της πρόωρης γήρανσης μοιάζουν πολύ με το σύνδρομο Werner..."
• Στο μυθιστόρημα του A. Reutov "Hackers of Dreams", μια ομάδα Hackers εισάγει την ιδέα της progeria στον κύριο κακό του μυθιστορήματος, τον Lord Dags.
• Στο μυθιστόρημα Ghosts του Chuck Palahniuk, ένας από τους χαρακτήρες, ο κύριος Witter, δεν είναι στην πραγματικότητα γέρος, όπως νομίζουν οι άλλοι χαρακτήρες, αλλά ένα 13χρονο αγόρι με προγηρία.
• Ο χαρακτήρας του Blade Runner J.F. Sebastian πάσχει από προγηρία.
• Στο τρίτο επεισόδιο της πρώτης σεζόν του The Invisible Man, μια γυναίκα με το όνομα Gloria είχε μολυνθεί από μια ειδική μορφή του συνδρόμου Werner και μπορούσε να μολύνει άλλους. Μόλυνσε τον κεντρικό χαρακτήρα.
• Στο βιβλίο των αδελφών Strugatsky «The Beetle in the Anthill» ο Lev Abalkin ήταν προοδευτικός σε έναν πλανήτη του οποίου ολόκληρος ο πληθυσμός είχε μολυνθεί από έναν συγκεκριμένο ιό που προκάλεσε γρήγορη γήρανση. Κατά τη στιγμή της συγγραφής του έργου, οι συγγραφείς δεν υποψιάστηκαν καν την ύπαρξη προγηρίας.
• Στην ταινία του Ruggero Deodato The Phantom of Death, ο κεντρικός ήρωας μαθαίνει ότι έχει προγηρία, η οποία προκαλεί ψυχική διαταραχήκαι οδηγεί σε μια σειρά φόνων.
• Η Progeria αναφέρεται επίσης στην ταινία The Curious Case of Benjamin Button. Που λέει για έναν άντρα που γεννήθηκε γέρος και με την ηλικία έγινε νεότερος.
• Στο επεισόδιο "Candle in the Wind" του Stargate SG-1, ένας από τους βασικούς χαρακτήρες μολύνθηκε με μικροσκοπικά ρομπότ που επιτάχυναν τη γήρανση του
• Στο επεισόδιο 21 της σεζόν 2 του Bones, το θύμα, η Chelsea Cole, έπασχε από προγηρία.
• Στη σειρά Φάκελοι ΧΣεζόν 1 επεισόδιο 16 "Νέος στην καρδιά"αναφέρεται αυτή η ασθένεια.
• Στη σειρά Smallville, στο επεισόδιο 6 της σεζόν 2, αναφέρεται αυτή η ασθένεια.
• ΣΕ ταινία μεγάλου μήκουςΟ «Τζακ» Ρόμπιν Γουίλιαμς υποδύεται έναν έφηβο με προγηρία (πρόωρη γήρανση).
• Leon Botha, ο οποίος κέρδισε δημοτικότητα μετά τα βίντεο του συγκροτήματος Die Antwoord

Σημειώσεις

Βιβλιογραφία

• Fedorova E. V.Σχετικά με τη συγγενή προγηρία. - 1980. - Τ. 4. - Σ. 66. - (Παιδιατρική).

Ίδρυμα Wikimedia. 2010.

Η προγηρία είναι σπάνια και ανίατη ασθένεια, με σίγουρα όχι γνωστός μηχανισμός, που σχηματίστηκε λόγω γενετικής βλάβης. Ως αποτέλεσμα των αλλαγών στα γονίδια, τα παιδιά, όταν γεννιούνται, αρχίζουν σταδιακά να μετατρέπονται σε ηλικιωμένους. Με αυτήν την ασθένεια, το προσδόκιμο ζωής όλων των κυττάρων του σώματος και ολόκληρου του οργανισμού συνολικά μειώνεται απότομα. Η προγηρία είναι επικίνδυνη όχι μόνο στα παιδιά, αλλά και στους ενήλικες· η ασθένεια μπορεί να εξελιχθεί από τα νεογέννητα ή από την ενηλικίωση.
Η παραλλαγή της προγηρίας στα βρέφη ονομάζεται σύνδρομο Guilford Hutchinson, ενώ στους ενήλικες ονομάζεται σύνδρομο Werner. Στην ουσία πρόκειται για πρόωρη γήρανση του οργανισμού.

Αιτίες

Η προγηρία είναι ανίατη, σοβαρή παθολογία, στην οποία εμφανίζεται πρόωρη γήρανση του σώματος του παιδιού, μερικές φορές ξεκινώντας από προγεννητική περίοδο. Πρόκειται για μια γενετική διάσπαση σε μια από τις περιοχές των γονιδίων που είναι υπεύθυνα στο σώμα για τις διαδικασίες γήρανσης των κυττάρων και τον θάνατό τους. ΣΕ φυσιολογικές συνθήκεςτο πρόγραμμα γήρανσης ξεκινά αργά και μέσα καθυστερημένες ημερομηνίες, αφού ωριμάσει ο οργανισμός. Με την προγηρία, αυτή η διαδικασία επιταχύνεται εκατοντάδες φορές. Τα παιδιά και των δύο φύλων είναι ευαίσθητα σε αυτό, για για λίγομετατρέπονται σε ηλικιωμένους, αν και στην πραγματικότητα έχουν απολύτως Παιδική ηλικία. Η προγρερία εμφανίζεται μερικές φορές σε εφήβους και ενήλικες, αλλά αυτό είναι ακόμη πιο σπάνιο.

Ο σχηματισμός προγηρίας σε νεαρή ηλικία ονομάζεται σύνδρομο Guilford-Hutchinson· τα αγόρια προσβάλλονται συνήθως κάπως πιο συχνά· κατά μέσο όρο, η ηλικία των παιδιών είναι μέχρι 10-13 ετών. ΣΕ σε σπάνιες περιπτώσειςστο ειδική φροντίδαΤα παιδιά με προγηρία ζουν 18-20 ετών. Η ασθένεια δεν μπορεί να σταματήσει, εξελίσσεται και οδηγεί αναπόφευκτα στο θάνατο.

Ο μηχανισμός σχηματισμού της νόσου δεν έχει διευκρινιστεί διεξοδικά· με μεγάλο βαθμό πιθανότητας, έχει διαπιστωθεί ότι η μετάλλαξη προκαλείται από ένα ειδικό γονίδιο - τη λαμίνη. Αυτό το γονίδιο και η πρωτεΐνη που παράγει είναι υπεύθυνα για τη διαδικασία της σωστής κυτταρικής διαίρεσης. Εάν παρουσιαστεί δυσλειτουργία στην περιοχή αυτού του γονιδίου, τα κύτταρα χάνουν την αντίστασή τους επιβλαβείς επιρροέςπεριβάλλον και το σώμα ξεκινά το πρόγραμμα γήρανσης. Αν και αυτό είναι γενετική ασθένεια, δεν κληρονομείται, αλλά μπορεί να συμβούν οικογενειακές περιπτώσεις - γέννηση πολλών παιδιών με προγηρία σε ζευγάρι.

Συμπτώματα

Οι εκδηλώσεις της νόσου είναι αρκετά σαφείς. Παιδιά από τα πολύ Νεαρή ηλικίααρχίζουν να υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους όσον αφορά φυσική ανάπτυξη. Επιπλέον, το σώμα τους φθείρεται πολύ γρήγορα και γίνεται αυτό που συνήθως πετυχαίνει ένας άνθρωπος μετά από 70-90 χρόνια. Η δομή του δέρματος είναι διαταραγμένη, δεν υπάρχουν σημάδια εφηβείας και τα εσωτερικά όργανα είναι έντονα ανεπαρκώς ανεπτυγμένα. Τα παιδιά εξωτερικά μοιάζουν με ηλικιωμένους, έχουν παιδική νοημοσύνη και υποφέρουν συναισθηματικά παρόμοια ασθένεια. Δικα τους ψυχική κατάστασηδεν διαταράσσεται με κανέναν τρόπο, αναπτύσσονται ως προς τον ψυχισμό ανάλογα με την ηλικία.

Το σώμα έχει τις αναλογίες ενός παιδιού, με περιοχές χόνδρου όπου τα οστά μεγαλώνουν γρήγορα, καθιστώντας τον σκελετό παρόμοιο με αυτόν ενός ενήλικα. Το σώμα του παιδιού υποφέρει από παθολογίες ενηλίκων όπως ο διαβήτης, η αθηροσκλήρωση, ισχαιμική νόσοκαρδιές. Συνήθως πεθαίνει από γεροντικές παθολογίες.

Οι κύριες εκδηλώσεις της προγρέριας:

• Κατά τη γέννηση, το παιδί πρακτικά δεν διαφέρει από τα υγιή παιδιά.
• Κατά το πρώτο έτος της ζωής, η αύξηση του ύψους και του βάρους καθυστερεί απότομα· τα παιδιά έχουν πολύ χαμηλό ύψος και βάρος.
• Έχουν έντονη έλλειψη σωματικού λίπους και ο τόνος του δέρματός τους μειώνεται απότομα, είναι ζαρωμένο και ξηρό.
• Οι τρίχες στο κεφάλι, τα φρύδια και τις βλεφαρίδες, σε όλο το σώμα δεν μεγαλώνουν ή πέφτουν γρήγορα.
• Το δέρμα έχει έντονη μελάγχρωσησαν γέροι και μια γαλαζωπή απόχρωση.
• Το κρανίο και τα οστά του προσώπου είναι δυσανάλογα, τα μάτια προεξέχουν, η κάτω γνάθος είναι πολύ μικρή, τα αυτιά προεξέχουν και η μύτη είναι γαντζωμένη.
• Τα δόντια αναβλύζουν αργά και πέφτουν γρήγορα, η φωνή έχει υψηλή ένταση, τσιριχτή και βραχνή.
• Το στήθος έχει σχήμα αχλαδιού, οι κλείδες και τα άκρα είναι μικρά, οι αρθρώσεις κινούνται σφιχτά.

Μέχρι την ηλικία των πέντε ετών, τα παιδιά επηρεάζονται έντονα από αθηροσκλήρωση, τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, σχηματίζονται σχηματισμοί που μοιάζουν με σκληρό στο δέρμα, ειδικά στους γλουτούς, τους μηρούς και την κοιλιά. υποφέρω μεγάλα σκάφηστήθος και κοιλιά, αλλάζει η δομή και η λειτουργία της καρδιάς.

Διάγνωση της προγηρίας στα παιδιά

Η βάση της διάγνωσης είναι χαρακτηριστική κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιήστε ιατρική γενετική συμβουλευτικήκαι ταυτοποίηση ενός ανώμαλου γονιδίου. Ενδείκνυται επίσης η εξέταση και η αναγνώριση παθολογικών επιπλοκών.

Επιπλοκές

Οι κύριες επιπλοκές της προγηρίας είναι η φθορά όλων εσωτερικά όργανα, αλλαγές στην καρδιά, σχηματισμός εγκεφαλικών και καρδιακών προσβολών, Διαβήτηςκαι αθηροσκλήρωση. Οι ασθενείς πεθαίνουν από αυτές τις ασθένειες μετά την ηλικία των 10 ετών. Η πρόγνωση για την παθολογία είναι δυσμενής, οι περιπτώσεις ίασης είναι άγνωστες.

Θεραπεία

Τι μπορείς να κάνεις

Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την παθολογία· δεν αξίζει να ξοδέψετε χρήματα κενές υποσχέσειςθεραπεύστε το μωρό. Δεν υπάρχει ακόμη τρόπος να διορθωθούν τα γονιδιακά ελαττώματα. Πλήρης φροντίδα και μέγιστη κοινωνική προσαρμογή, καλή διατροφήκαι φροντίδα του μωρού. Χωρίς κεφάλαια παραδοσιακό φάρμακοαπό το progeria επίσης δεν είναι διαθέσιμο.

Τι κάνει ένας γιατρός

Η φαρμακευτική αγωγή πραγματοποιείται επίσης μόνο για λόγους διατήρησης γενική κατάστασηυγεία και πρόληψη επιπλοκών. Ενδείκνυται η προφυλακτική χρήση αντιπηκτικών και φαρμάκων για τη μείωση των επιπέδων χοληστερόλης. Η αυξητική ορμόνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει τα παιδιά να πάρουν βάρος και να ψηλώσουν, ενώ η φυσικοθεραπεία ενδείκνυται επίσης για τη βελτίωση της λειτουργίας των αρθρώσεων και των εσωτερικών οργάνων.

Τα παιδιά με προγηρία αφαιρούν τα νεογιλά τους δόντια επειδή τα μόνιμα δόντια τους ανατείλουν νωρίς.

Πρόληψη

Μέθοδοι πρόληψης δεν έχουν αναπτυχθεί, καθώς η παθολογία είναι γενετική και είναι εξαιρετικά δύσκολο να επηρεαστεί. Αξίζει να προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη στο φόντο υγιέστατος, αλλά είναι αδύνατο να προβλεφθεί πλήρως η πιθανότητα απόκτησης παιδιών με προγηρία.

Θα μάθετε επίσης τι μπορεί να είναι επικίνδυνο μη έγκαιρη θεραπείανόσος προγηρία στα παιδιά και γιατί είναι τόσο σημαντικό να αποφευχθούν οι συνέπειες. Όλα για το πώς να αποτρέψετε την προγηρία στα παιδιά και να αποτρέψετε τις επιπλοκές.

Και οι φροντισμένοι γονείς θα βρουν στις σελίδες της υπηρεσίας πλήρεις πληροφορίεςσχετικά με τα συμπτώματα της νόσου της προγηρίας στα παιδιά. Πώς διαφέρουν τα σημεία της νόσου στα παιδιά ηλικίας 1, 2 και 3 ετών από τις εκδηλώσεις της νόσου σε παιδιά ηλικίας 4, 5, 6 και 7 ετών; Ποιος είναι ο καλύτερος τρόπος για τη θεραπεία της νόσου της προγηρίας στα παιδιά;

Φροντίστε την υγεία των αγαπημένων σας και παραμείνετε σε καλή φόρμα!

Η παιδική προγηρία είναι μια γενετική ασθένεια που οδηγεί σε μη αναστρέψιμες αλλαγέςστο σύστημα των εσωτερικών οργάνων λόγω της πρόωρης γήρανσης ολόκληρου του οργανισμού. Πρώτα αυτή η ασθένειααναγνωρίστηκε και περιγράφηκε το 1889 από τον J. Hutchinson και ανεξάρτητα το 1904 από τον H. Guilford. Παρά το γεγονός ότι η παιδική προγηρία είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, έχουν περιγραφεί περισσότερες από 150 περιπτώσεις από την ανακάλυψή της. Και κάθε ένα από αυτά μελετάται προσεκτικά ένα τεράστιο ποσόΕπιστήμονες.

Οι γιατροί διαγιγνώσκουν μόνο ένα στα 7 εκατομμύρια νεογνά με σύνδρομο Hutchinson-Gilford. Η παιδική προγηρία αναπτύσσεται γρήγορα - κυριολεκτικά σε ένα χρόνο το σώμα του ασθενούς γερνάει κατά 5-9 χρόνια. Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα παιδιά ζουν μέχρι την ηλικία των 23 ετών, πεθαίνουν από ασθένειες πιο κοινές στους ηλικιωμένους. Τα πρώτα σημάδια «παιδικής ηλικίας» εμφανίζονται στα παιδιά, ξεκινώντας από μικρή ηλικία (2-3 ετών).

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία καθαυτή, δηλαδή τα φάρμακα συνταγογραφούνται μόνο για συμπτωματική θεραπεία παράπλευρες παθήσεις. Όμως οι επιστήμονες σε όλο τον κόσμο μελετούν το πρόβλημα και αναζητούν αποτελεσματικές μεθόδουςτις αποφάσεις της.

Η παιδική προγηρία χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

• μικρό ανάστημα?
• ελαφρύ (13-22 κιλά);
• το λεπτότερο δέρμα μέσω του οποίου είναι ορατά τα αγγεία.
• ανενεργές αρθρώσεις των χεριών και των ποδιών.
• αλλά ταυτόχρονα - ένα μικρό πρόσωπο.
• υψηλή φωνή.

Αιτίες της νόσου

Όλοι οι επιστήμονες συμφωνούν ότι η παιδική προγηρία δεν είναι κληρονομική ασθένεια. Ο κόσμος γνωρίζει μόνο 1 οικογένεια όπου και τα 3 παιδιά κληρονόμησαν αυτό το σύνδρομο.

Όχι πολύ καιρό πριν, πίστευαν ότι η μόνη αιτία της «παιδικής ηλικίας» ήταν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που συμμετέχει στο σχηματισμό της πρωτεΐνης λαμίνης Α. Οι κυτταρικοί πυρήνες χτίζονται με βάση αυτήν την πρωτεΐνη. Στη διαδικασία μετατροπής της προλαμίνης Α σε ώριμη πρωτεΐνη, συμβαίνουν διαταραχές. Έτσι, η λαμίνη Α καταλήγει να είναι σημαντικά διαφορετική από υγιεινή πρωτεΐνη. Αυτό οδηγεί σε πολλές παθολογικές αλλαγές στο σώμα του παιδιού, που χαρακτηρίζουν τη νόσο Hutchinson-Gilford. Η παιδική προγηρία αρχίζει να προοδεύει, προκαλώντας

Όμως ορισμένοι επιστήμονες ανακάλυψαν ένα άλλο γονίδιο στο DNA, η μετάλλαξη του οποίου οδηγεί αναπόφευκτα σε αυτή την ασθένεια. στο γονίδιο BAF-1, η αιτία της ανάπτυξης ελαττωμάτων στην κυτταρική μεμβράνη. Και δεδομένου ότι το BAF-1 αλληλεπιδρά επίσης με άλλες πρωτεΐνες, μια μετάλλαξη στη δομή του προκαλεί διαταραχές σε άλλες πρωτεΐνες.

Υπάρχει περίπτωση;

Σήμερα, οι επιστήμονες αντιμετωπίζουν δύσκολη εργασίαΜια πλήρης ολοκληρωμένη μελέτη της διαδικασίας Και αν επιτύχουν, τότε τα άρρωστα παιδιά θα έχουν μια πραγματική ευκαιρία να νικήσουν την παιδική προγηρία και οι γιατροί θα έχουν την ευκαιρία να αποτρέψουν την εμφάνισή της.

Αξίζει να σημειωθεί ότι πολλοί ασθενείς έχουν ελάχιστες ελπίδες σωτηρίας. Οι Αμερικανοί επιστήμονες ξεκίνησαν κλινική έρευναθεραπείες κατά αυτής της ασθένειας. Είναι πιθανό, ωστόσο, ότι δεν θα μπορέσει κάθε παιδί να ζήσει μέχρι αυτή τη στιγμή. Αλλά σε κάθε περίπτωση, εάν οι εξετάσεις ολοκληρωθούν με επιτυχία και η παιδική προγηρία νικηθεί, αυτή θα είναι μια νίκη για όλους εκείνους που κάνουν τα πάντα στο όνομα να σώσουν τα παιδιά τους από μια τόσο τρομερή ασθένεια.