Бомбайският феномен: история на откритието. Универсален кръводарител

Човешкото тяло е известно със своята уникалност. Поради различни мутации, които се случват ежедневно в нашето тяло, ние ставаме индивидуални, тъй като някои от характеристиките, които придобиваме, се различават значително от същите външни и вътрешни факторидруги хора. Това важи и за кръвната група.

Обикновено е прието да се разделя на 4 вида. Изключително рядко обаче се случва човек, който трябва да има (поради генетични характеристикиродители) има съвсем различно, специфично. Този парадокс се нарича "феноменът на Бомбай".

Какво е?

Този термин означава наследствена мутация. Среща се изключително рядко - до 1 случай на десет милиона души. Феноменът Бомбай получава името си от индийския град Бомбай.

В Индия има едно селище, където хората доста често имат „химерична“ кръвна група. Това означава, че при определяне на еритроцитни антигени стандартни методирезултатът показва например втората група, въпреки че всъщност първата група се дължи на мутация при хората.

Това се дължи на образуването на рецесивен чифт гени H. Обикновено, ако човек е хетерозиготен за този ген, тогава чертата не се проявява, рецесивният алел не може да изпълнява функцията си. Поради неправилната комбинация от родителски хромозоми се образува рецесивен чифт гени и възниква феноменът на Бомбай.

Как се развива?

История на явлението

Подобен феномен е описан в много медицински публикации, но почти до средата на 20 век никой не е имал представа защо се случва това.

Този парадокс е открит в Индия през 1952 г. Лекарят, провеждайки изследване, забеляза, че родителите имат еднакви кръвни групи (бащата е с първата, а майката с втората), а роденото дете има третата.

След като се заинтересува от това явление, лекарят успя да определи, че тялото на бащата е успяло по някакъв начин да се промени, което позволява да се смята, че той има първата група. Самата модификация е възникнала поради липсата на ензим, който позволява синтеза на необходимия протеин, който да помогне за определяне на необходимия антиген. Въпреки това, тъй като нямаше ензим, групата не можеше да бъде определена правилно.

Явлението е доста рядко сред представителите. Малко по-често се срещат носители на „бомбайска кръв“ в Индия.

Теории за произхода на бомбайската кръв

Една от основните теории за появата на уникална кръвна група е хромозомната мутация. Например, при човек с е възможно да се рекомбинират алели на хромозоми. Тоест, по време на образуването на гамети, гените, отговорни за, могат да се движат по следния начин: гените A и B ще бъдат в една гамета (следващият индивид може да получи всяка група освен първата), а другата гамета няма да носи гените, отговорни за кръвната група. В този случай е възможно наследяване на гамета без антигени.

Единствената пречка за разпространението му е, че много такива гамети умират, без дори да навлязат в ембриогенезата. Въпреки това, може би някои оцеляват, което впоследствие допринася за образуването на бомбайска кръв.

Възможно е също разпределението на гена да бъде нарушено на етапа на зиготата или ембриона (в резултат на недохранване на майката или прекомерна консумацияалкохол).

Механизмът на развитие на това състояние

Както казахме, всичко зависи от гените.

Генотипът на човек (съвкупността от всички негови гени) зависи пряко от родителя или по-точно от това какви характеристики са били предадени от родителите на децата.

Ако проучите по-задълбочено състава на антигените, ще забележите, че кръвната група се наследява от двамата родители. Например, ако единият има първата, а другият има втората, тогава детето ще има само една от тези групи. Ако се развие феноменът на Бомбай, всичко се случва малко по-различно:

• Втората кръвна група се контролира от гена а, който е отговорен за синтеза на специален антиген - А. Първата, или нулевата, няма специфични гени.
• Синтезът на антиген А се дължи на действието на участъка от хромозома Н, отговорен за диференциацията.
• Ако има неизправност в системата на този участък от ДНК, тогава антигените не могат да се диференцират правилно, поради което детето може да придобие антиген А от родителя и вторият алел в двойката генотип не може да бъде определен (условно се нарича nn). Тази рецесивна двойка потиска действието на зона А, в резултат на което детето има първа група.

Ако обобщим всичко, се оказва, че основният процес, причиняващ бомбайския феномен, е рецесивната епистаза.

Неалелно взаимодействие

Както бе споменато, развитието на бомбайския феномен се основава на неалелно взаимодействие на гени - епистаза. Този тип унаследяване се отличава с факта, че един ген потиска действието на друг, дори ако потиснатият алел е доминиращ.

Генетичната основа за развитието на бомбайския феномен е епистазата. Особеността на този тип наследство е, че рецесивният епистатичен ген е по-силен от хипостатичния ген, но той определя кръвната група. Следователно инхибиторният ген, който причинява потискане, не е в състояние да произведе никаква черта. Поради това детето се ражда без кръвна група.

Това взаимодействие се определя генетично, така че е възможно да се открие наличието на рецесивен алел при един от родителите. Невъзможно е да се повлияе на развитието на такава кръвна група, още по-малко да се промени. Следователно, за тези, които имат феномена Бомбай, моделът на ежедневието диктува някои правила, следвайки които, такива хора ще могат да живеят нормално и да не се страхуват за здравето си.

Характеристики на живота на хората с тази мутация

Като цяло хората, които носят бомбайска кръв, не се различават от обикновените хора. Проблеми обаче възникват, когато е необходимо кръвопреливане (голяма операция, инцидент или заболяване на кръвоносната система). Поради особеностите на антигенния състав на тези хора, те не могат да бъдат преливани с кръв, различна от бомбайска. Такива грешки възникват особено често в екстремни ситуации, когато няма време за задълбочено проучване на анализа на червените кръвни клетки на пациента.

Тестът ще покаже например втората група. Когато на пациент се прелее кръв от тази група, може да се развие интраваскуларна хемолиза, която ще доведе до смърт. Именно поради тази несъвместимост на антигените, пациентът се нуждае само от бомбайска кръв, винаги със същия Rh като неговия.

Такива хора са принудени да съхраняват собствената си кръв от 18-годишна възраст, така че по-късно да имат какво да прелеят, ако е необходимо. Няма други особености в тялото на тези хора. Така можем да кажем, че бомбайският феномен е „начин на живот“, а не болест. Можете да живеете с него, просто трябва да запомните своята „уникалност“.

Проблеми с бащинството

Феноменът на Бомбай е „гръмотевичната буря на брака“. основният проблеме, че при установяване на бащинство без провеждане специални изследванияневъзможно е да се докаже съществуването на феномен.

Ако изведнъж някой реши да изясни връзката, тогава определено трябва да бъде информиран, че наличието на такава мутация е възможно. Тестът за генетично съответствие в такъв случай трябва да се извърши по-широко, с изследване на антигенния състав на кръвта и червените кръвни клетки. В противен случай майката на детето рискува да остане сама, без съпруг.

Това явление може да бъде доказано само с помощта на генетични тестовеи определяне на типа на унаследяване на кръвната група. Изследването е доста скъпо и в момента не се използва широко. Ето защо, когато детето се роди с различна кръвна група, веднага трябва да се подозира феноменът на Бомбай. Задачата не е лесна, тъй като само няколко десетки хора знаят за нея.

Бомбайска кръв и нейната поява днес

Както беше казано, хората с бомбайска кръв са рядкост. Този тип кръв практически никога не се среща при представители на кавказката раса; Сред индийците тази кръв е по-често срещана (средно сред европейците появата на тази кръв е един случай на 10 милиона души). Има теория, че това явление се развива поради националните и религиозни характеристики на индусите.

Всеки знае, че това е свещено животно и месото му не може да се яде. Може би защото говеждото съдържа някои антигени, които могат да причинят промени, бомбайската кръв се появява по-често. Много европейци ядат говеждо месо, което служи като предпоставка за появата на теорията за антигенно потискане на рецесивен епистатичен ген.

Евентуално влияят климатични условия, но тази теория в момента не се изучава, така че няма доказателства, които да я обосноват.

Значението на бомбайската кръв

За съжаление малко хора са чували за кръвта на Бомбай в наши дни. Този феномен е известен само на хематолозите и учените, работещи в областта генното инженерство. Само те знаят за феномена Бомбай, какво представлява, как се проявява и какво трябва да се направи, когато бъде идентифициран. Все още обаче не е идентифициран точна причинапоявата на това явление.

Погледнато от еволюционна гледна точка, бомбайската кръв е неблагоприятен фактор. Много хора понякога се нуждаят от кръвопреливане или заместване, за да оцелеят. При наличието на бомбайска кръв трудността се състои в невъзможността да се замени с кръв от друг тип. Поради това при такива хора често настъпват смъртни случаи.

Ако погледнем проблема от другата страна, възможно е бомбайската кръв да е по-напреднала от кръвта със стандартен антигенен състав. Неговите свойства не са напълно проучени, така че е невъзможно да се каже какво е бомбайският феномен - проклятие или дар.

Днес всеки човек е наясно със съществуващото разделение на известни кръвни групи според системата ABO. В уроците по биология се говори доста подробно за принципите, съвместимостта и разпространението на всеки тип сред населението. Така че общоприето е, че най-рядката кръвна група е четвъртата, а най-редкият Rh фактор е отрицателен. Всъщност подобна информация не е вярна.

Генетични принципи

Въз основа на данни, получени в областта на археологията и палеонтологията, генетиците успяха да определят, че първото разделение на е настъпило преди повече от 40 хиляди години. Именно тогава, според учените, е възникнал. Впоследствие, в течение на хилядолетия, в резултат на определени мутационни промени, възникват и останалите известни днес негови видове.

Кръвната група на човек според системата AB0 се определя от наличието или отсъствието на уникални съединения върху мембраните на червените кръвни клетки - аглутиногени (антигени) А и В.

Кръвната група се наследява според законите на генетиката и се определя от два гена, единият от които се предава на детето от майката, а вторият от бащата. Всеки от тези гени е програмиран на ниво ДНК да предава само един от тези аглутиногени или да не съдържа (и съответно да не предава в поколения) никаква информация (0):

• първи 0(I) -00;
• A(II) – A0 или AA;
• B(III) – B0 или ​​BB;
• AB(IV) – AB.

, могат да бъдат ясно представени в следните примери:

• Ако родителите имат групи нула и четири, тяхното потомство може да наследи само втората или третата: AB + 00 = B0 или ​​A0.
• Ако и двамата родители имат нулева група, тогава в потомството не може да се появи друга кръвна група: 00 + 00 = 00.
• Родителите, чиято кръвна група е втора и трета, имат равен шанс да се родят с която и да е от тях. възможни групи: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

Понастоящем е известно съществуването на така наречения бомбайски феномен, открит от учени през 1952 г. Нейната същност се състои в това, че се определя кръвната група на човек, което според законите на генетиката е невъзможно, какво е нейното обяснение и причината за ефекта. Тоест върху мембраните на неговите червени кръвни клетки има аглутиноген, който нито един от родителите няма.

Пример за феномена на Бомбай, най-рядката кръвна група:

1. За родители с нулева група детето се ражда с трета група: 00 + 00 = B0.
2. За родители, чиито групи са нула и , детето се ражда с четвъртата или втората: 00 + B0/BB = AB, A0.

След многобройни изследвания е получено обяснение за бомбайския феномен. Отговорът е, че в крайност в редки случаипри определяне групова принадлежносткръв по стандартните методи (по системата АВ0) като нула 0 (I), всъщност не е такава. Всъщност един от аглутиногените, или А, или В, присъства върху мембраните на нейните червени кръвни клетки, но под влиянието специфични факторите се потискат и при определяне на кръвната група тя се държи като 0 (I). Но когато потиснат аглутиноген се наследява при деца, той се проявява. В резултат на това родителите се съмняват в съществуването на връзка между тях и детето.

Колко често се случват такива случаи?

Разпространението на хората с феномена на бомбайската кръв в света не надвишава 0,0004% от всички хора по света. Изключение прави индийският град Мумбай, където процентът на честота нараства до 0,01%. Именно с името на този град е кръстен този феномен (старото име е Бомбай).

Една от теориите, която изучава причините и факторите, влияещи върху проявата на това явление сред населението, гласи, че сред индусите по-високата честота на проява на тази кръвна група се дължи на религиозни характеристики, по-специално на забраната за ядене на говеждо месо.

В Европа такава забрана не съществува и честотата на проявление на бомбайска кръв при хора тук е няколко пъти по-ниска. Това доведе генетиците до идеята, че говеждото съдържа специфични антигени, които потискат проявата на аглутиногени.

Специфика на живота на хората

В действителност хората с рядка бомбайска кръв не се различават от останалите. Единствената трудност, която могат да срещнат е... Поради уникалността на кръвната група, те не могат да бъдат преливани с чужда кръв, тъй като бомбайската кръв при хората е несъвместима с всички останали групи. Следователно хората, които проявяват този феномен, са принудени да създадат своя собствена кръвна банка, която да се използва в случай на спешност.

В САЩ, в щата Масачузетс, в момента живеят брат и сестра, които имат проявлението и същността на феномена Бомбай. Кръвната им група е една и съща, но не могат да се даряват един на друг, защото резус факторите им са различни.

Проблеми при установяване на бащинство

Когато се роди дете с прояви на бомбайския феномен, е невъзможно да се докаже наличието му без използването на специални методи за изследване на груповата принадлежност. Следователно наличието на бомбайска кръв в поне един от членовете на семейството (дори и най-далечните роднини) определено трябва да се вземе предвид, когато бащата има желание да се установи. Тогава специалистите ще проведат тест за генетични съвпадения много по-внимателно и по-обширен начин; в процеса на изследване на проби от генетичния материал на бащата и детето, антигенния състав на кръвта и структурата на мембраните на червената кръв клетки ще бъдат изследвани.

Потвърждаването на проявата на феномена на Бомбай при дете е възможно само чрез използването на определени генетични тестове, които позволяват да се установи типът на наследяване на кръвната група. Поради тази причина, ако дете се роди с неочаквана кръвна група, първо трябва да подозирате проявата на това необичайно явление в него, а не да подозирате съпруга в изневяра. Това е най-рядката кръвна група, която може да се появи при хората, но е изключително рядка.

Човек с кръвна група, известна като феномена на Бомбай, е универсален донор: кръвта му може да бъде прелята на хора с всяка кръвна група. Въпреки това хората с това рядка групакръвоносните съдове не могат да приемат кръв от друг вид. Защо?

Има четири кръвни групи (първа, втора, трета и четвърта): класификацията на кръвните групи се основава на наличието или отсъствието на антигенно вещество, което се появява на повърхността на кръвните клетки. И двамата родители влияят и определят кръвната група на детето.

Познавайки кръвната група, една двойка може да предвиди кръвната група на нероденото си дете, използвайки мрежата на Punnett. Например, ако майката има трета кръвна група, а бащата има първа кръвна група, тогава най-вероятно детето им ще има първа кръвна група.

Въпреки това има редки случаи, когато двойка ражда дете с първа кръвна група, дори и да няма гени за първа кръвна група. Ако това се случи, детето най-вероятно има бомбайски феномен, който е открит за първи път при трима души в Бомбай (сега Мумбай) в Индия през 1952 г. от д-р Бхенде и колегите му. Основната характеристикачервените кръвни клетки с бомбайския феномен е липсата на h-антиген в тях.

Рядка кръвна група

Н-антигенът се намира на повърхността на червените кръвни клетки и е предшественик на антигени А и В. А-алелът е необходим за производството на трансферазни ензими, които превръщат h-антигена в А-антиген. По същия начин алелът B е необходим за производството на трансферазни ензими за прехода на h-антиген към B-антиген. При кръвна група О h-антигенът не може да се преобразува, тъй като не се произвеждат трансферазни ензими. Струва си да се отбележи, че трансформацията на антигена става чрез добавяне сложни въглехидрати, произведени от трансферазни ензими, към h-антигена.

Бомбайски феномен

Човек с бомбайски феномен наследява рецесивен алел за h антигена от всеки родител. Той носи хомозиготния рецесивен генотип (hh) вместо хомозиготния доминантен (HH) и хетерозиготния (Hh) генотип, открит във всичките четири кръвни групи. В резултат на това h-антигенът не се появява на повърхността кръвни клетки, следователно не се образуват антигени А и В. h-алелът е резултат от мутация в H-гена (FUT1), който влияе на проявата на h-антигена в еритроцитите. Учените са открили, че хората с феномена на Бомбай са хомозиготни (hh) за мутацията T725G (левцин 242 се променя на аргинин) в кодиращия регион FUT1. Тази мутация произвежда инактивиран ензим, който не е в състояние да образува h-антигена.

Производство на антитела

Хората с феномена на Бомбай произвеждат защитни антитела срещу антигени H, A и B. Тъй като кръвта им произвежда антитела срещу антигени H, A и B, те могат да получават кръв само от донори със същия феномен. Преливането на кръв от другите четири групи може да има смърт. В миналото е имало случаи, при които пациенти с предполагаема кръвна група О са умирали по време на кръвопреливане, защото лекарите не са направили тест за бомбайския феномен.

Тъй като бомбайският феномен е , за пациентите с тази кръвна група е много трудно да намерят донори. Вероятността да имате донор с феномена Бомбай е 1 на 250 000 души. Индия има най-голям брой хора с феномена Бомбай: 1 случай на 7600 души. Генетиците са убедени, че голям бройхора с феномена Бомбай в Индия се свързва с родствени бракове между членове на една и съща каста. Кръвнородственият брак във висшата каста ви позволява да запазите позицията си в обществото и да защитите богатството си.

Както знаете, има четири основни кръвни групи при хората. Първият, вторият и третият са доста разпространени, четвъртият не е толкова разпространен. Тази класификация се основава на съдържанието на така наречените аглутиногени в кръвта - антигени, отговорни за образуването на антитела. Втората кръвна група съдържа антиген А, третата съдържа антиген В, четвъртата съдържа и двата антигена, а първата не съдържа антигени А и В, но има „първичен“ антиген Н, който, наред с други неща, служи като "строителен материал" за производството на антигени, съдържащи се във втора, трета и четвърта кръвна група.

Кръвната група най-често се определя от наследствеността, например, ако родителите имат втора и трета група, детето може да има всяка от четирите, ако бащата и майката са с първа група, децата им също ще имат първа и ако, да речем, родителите имат четвъртото и първото, детето ще има или второто, или третото. В някои случаи обаче децата се раждат с кръвна група, която според правилата за наследяване не могат да имат - това явление се нарича бомбайски феномен или бомбайска кръв.

Между другото, японците често питат каква е тяхната кръвна група, когато за първи път се срещат с човек. Това е донякъде изненадващо за чужденците, но японците задават този въпрос с причина, а защото искат да определят основните черти на характера на този човек.

Нека да разберем кръвните групи и да проверим характера според този параметър

В интерес на истината няма специални статистически данни или научни основания, които да считат подобно определение за характер за надеждно. Въпреки това, тъй като за него често се говори по телевизията и се продават много книги, броят на хората, които се интересуват от него, се увеличава в Япония, Корея и Виетнам.

В японския "хороскоп" за собственика на всяка кръвна група - A, B, O и AB, има описание на характера.
Сега това явление придоби изключителна популярност; публикуването на книги и уебсайтове на тази тема може да направи добър бизнес.

A (II) Те са честни, способни да работят в група, много усърдни, крият своите мисли и чувства; тревожат се какво мислят другите за тях, мислят ясно, не обичат да губят, тревожат се за дребни неща, разчитат на факти, а не на емоции; търпелив, склонен към песимизъм;

B (III) Активен, егоцентричен, изцяло погълнат от работа, хобита, любими неща; не се интересуват от слава и власт, имат изострено чувство за справедливост, емоционални са, имат добро чувствохумор, настроението им често се променя, не обръщат внимание на правилата, не обръщат внимание на другите хора;

O (I) Весел, обичан от хората, романтичен, често се оплаква, лесно се премества, упорит, често помага на хората, ако се случи нещо неприятно, настроението бързо се влошава; не крият чувствата си, обичат хора с различен от техния характер; оптимистичен;

AB (IV) Сериозен, деликатен, любознателен, израз собствени чувствапричинява трудности, са чисти, маниакални, имат изострено чувство за справедливост, мистериозни са, често се съмняват в хората, приемат обещанията на сериозно, имат много сложен характер.

*************************************************

В рамките на системите за кръвна група ABO/резус, които се използват за класифициране на повечето кръвни групи, има няколко редки кръвни групи. Най-рядката е AB-, тази кръвна група се наблюдава при по-малко от един процент от населението на света. Типовете B- и O- също са много редки, като всеки от тях представлява по-малко от 5% от световното население. Въпреки това, в допълнение към тези две основни, има повече от 30 общоприети системи за определяне на кръвни групи, включително много редки видове, някои от които се наблюдават при много малка група хора.

Кръвната група се определя от наличието на определени антигени в кръвта. Антигените А и В са много често срещани, което улеснява класифицирането на хората въз основа на това кой антиген имат, докато хората с кръвна група О нямат нито един от двата антигена. Положително или отрицателен знакслед групата означава наличието или отсъствието на Rh фактор. В същото време, в допълнение към антигените А и В, могат да присъстват и други антигени и тези антигени могат да реагират с кръвта на определени донори. Например, някой може да има кръвна група А+ и да му липсва друг антиген в кръвта, което показва вероятността от нежелана реакция с дарена кръвгрупа А+, съдържаща този антиген.

Кръвта на Бомбай няма антигени А и В, така че често се бърка с първата група, но също така не съдържа антиген Н, което може да се превърне в проблем, например при определяне на бащинството - в края на краищата детето няма един единствен антиген в кръвта му, който той има.го от родителите му.

Рядка кръвна група не създава никакви проблеми на собственика си, с изключение на едно нещо - ако внезапно се нуждае от кръвопреливане, тогава може да се използва само същата бомбайска кръв и тази кръв може да бъде прелята на човек с всяка група без никакви последствия .

Първата информация за това явление се появява през 1952 г., когато индийският лекар Вхенд, извършвайки кръвни изследвания на семейство пациенти, получава неочакван резултат: бащата е с кръвна група 1, майката е с кръвна група II, а синът е с кръвна група. III. Той описа този случай в най-голямото медицинско издание The Lancet. Впоследствие някои лекари се сблъскаха с подобни случаи, но не можаха да ги обяснят. И едва в края на 20-ти век беше намерен отговорът: оказа се, че в такива случаи тялото на един от родителите имитира (фалшифицира) една кръвна група, докато всъщност има друга; в образуването участват два гена на кръвната група: едната определя кръвната група, втората кодира производството на ензим, който позволява тази група да се реализира. За повечето хора тази схема работи, но в редки случаи липсва вторият ген и следователно липсва ензимът. Тогава се наблюдава следната картина: човек има напр. Кръвна група III, но не може да се реализира, а анализът разкрива II. Такъв родител предава своите гени на детето - оттук и "необяснимата" кръвна група на детето. Носителите на подобна мимикрия са малко - под 1% от населението на Земята.

Феноменът на Бомбай е открит в Индия, където според статистиката 0,01% от населението има „специална“ кръв; в Европа бомбайската кръв е още по-рядко срещана - приблизително 0,0001% от населението.

А сега малко по-подробно:

Има три вида гени, отговорни за кръвната група - А, В и 0 (три алела).

Всеки човек има два гена за кръвна група - един, получен от майката (A, B или 0), и един, получен от баща (A, B или 0).

Има 6 възможни комбинации:

гени	група
00	1
0А	2
АА
0V	3
BB
AB	4

Как работи (от гледна точка на клетъчната биохимия)

На повърхността на нашите червени кръвни клетки има въглехидрати - „Н антигени“, известни още като „0 антигени“. (На повърхността на червените кръвни клетки има гликопротеини, които имат антигенни свойства. Те се наричат ​​аглутиногени.)

Ген А кодира ензим, който превръща някои от Н антигените в антигени А. (Ген А кодира специфична гликозилтрансфераза, която добавя N-ацетил-D-галактозамин остатък към аглутиноген, което води до аглутиноген А).

Ген В кодира ензим, който превръща някои от Н антигените в В антигени (Ген В кодира специфична гликозилтрансфераза, която добавя D-галактозен остатък към аглутиногена, което води до аглутиноген В).

Ген 0 не кодира нито един ензим.

В зависимост от генотипа въглехидратната растителност на повърхността на червените кръвни клетки ще изглежда така:

гени	специфични антигени на повърхността на червените кръвни клетки	кръвна група	буквено обозначение на групата
00	-	1	0
A0	А	2	А
АА
B0	IN	3	IN
BB
AB	А и Б	4	AB

Например, нека кръстосаме родители с групи 1 и 4 и да видим защо не могат да имат дете с група 1.

(Тъй като дете с тип 1 (00) трябва да получи 0 от всеки родител, но родител с кръвна група 4 (AB) няма 0.)

Бомбайски феномен

Това се случва, когато човек не произвежда „оригиналния“ антиген Н върху червените си кръвни клетки.В този случай човекът няма да има нито антигени А, нито антигени В, дори ако са налице необходимите ензими. Е, страхотни и мощни ензими ще дойдат, за да превърнат Н в А... опа! но няма какво да се трансформира, няма кой!

Оригиналният H антиген е кодиран от ген, който не е изненадващо обозначен като H.
H – ген, кодиращ антиген H
h – рецесивен ген, H антиген не се образува

Пример: човек с генотип АА трябва да има кръвна група 2. Но ако е AAHh, тогава кръвната му група ще е първа, защото няма от какво да се направи антиген А.

Тази мутация е открита за първи път в Бомбай, откъдето идва и името. В Индия се среща при един човек на 10 000, в Тайван - при един на 8000. В Европа hh се среща много рядко - при един човек на двеста хиляди (0,0005%).

Пример за бомбайския феномен № 1: ако единият родител има първа кръвна група, а другият има втора, тогава детето не може да има четвърта група, тъй като нито един от родителите няма B гена, необходим за група 4.

А сега феноменът на Бомбай:

Уловката е, че първият родител, въпреки ВВ гените си, няма В антигени, защото няма от какво да ги направи. Следователно, въпреки генетичната трета група, от гледна точка на кръвопреливането той има първа група.

Пример за бомбайския феномен №2. Ако и двамата родители имат група 4, то те не могат да имат дете от група 1.

Родител AB (4 група)	Родител AB (група 4)
	А	IN
А	АА (2-ра група)	AB (4 група)
IN	AB (4 група)	BB (3-та група)

А сега и феноменът Бомбай

Родител ABHh (4 група)	Родител ABHh (4-та група)
	AH	ах	Б.Х.	Бх
А.Х.	ААХХ (2-ра група)	AAHh (2-ра група)	ABHH (4 група)	ABHh (4 група)
ах	ААХХ (2-ра група)	ааа (1 група)	ABHh (4 група)	АБхх (1 група)
Б.Х.	ABHH (4 група)	ABHh (4 група)	BBHH (3-та група)	BBHh (3-та група)
Бх	ABHh (4 група)	АБхх (1 група)	ABHh (4 група)	BBhh (1 група)

Както виждаме, при феномена Бомбай родителите с група 4 все още могат да получат дете с група 1.

Cis позиция A и B

При човек с кръвна група 4 по време на кръстосване може да възникне грешка (хромозомна мутация), когато и двата гена А и В ще се появят на една хромозома, а на другата хромозома няма да има нищо. Съответно гаметите на такъв АВ ще се окажат странни: едната ще съдържа АВ, а другата няма да има нищо.

Какво могат да предложат другите родители	Родител-мутант
	AB	-
0	AB0 (4 група)	0- (1 група)
А	AAV (4 група)	а- (2-ра група)
IN	ABB (4 група)	В- (3-та група)

Разбира се, хромозомите, съдържащи AB, и хромозомите, които не съдържат нищо, ще бъдат отхвърлени от естествения подбор, тъй като те ще имат трудности при конюгиране с нормални, немутантни хромозоми. В допълнение, AAV и ABB децата могат да получат генен дисбаланс (нарушена жизнеспособност, смърт на ембриона). Вероятността да срещнете cis-AB мутация се оценява на приблизително 0,001% (0,012% cis-AB спрямо всички AB).

Пример за цис-AV. Ако единият родител има група 4, а другият има група 1, тогава те не могат да имат деца от група 1 или 4.

И сега мутацията:

Родител 00 (1 група)	AB мутантен родител (4 група)
	AB	-	А	IN
0	AB0 (4 група)	0- (1 група)	A0 (2-ра група)	B0 (3-та група)

Вероятността да имате деца, оцветени в сиво, разбира се, е по-малка - 0,001%, както е договорено, а останалите 99,999% се падат на групи 2 и 3. Но все пак тези части от процента „трябва да се вземат предвид, когато генетично консултиранеи съдебно-медицинска експертиза“.

Ако кръвната група на детето не съвпада с един от родителите, това може да се превърне в истинска семейна трагедия, тъй като бащата на бебето ще подозира, че бебето не е негово. Всъщност това явление може да се дължи на рядко генетична мутация, което се среща в европейската раса при един човек на 10 милиона! В науката това явление се нарича "феноменът на Бомбай". В часовете по биология ни учеха, че детето наследява кръвната група на един от родителите, но се оказва, че това не винаги е така. Случва се например родители с първа и втора кръвна група да родят бебе с трета или четвърта. Как е възможно?

За първи път генетиката е изправена пред ситуация, когато през 1952 г. е установено, че бебе има кръвна група, която не може да бъде наследена от родителите си. Мъжкият баща имаше кръвна група I, женската майка имаше кръвна група II и детето им се роди с III групакръв. Според тази комбинация е невъзможно. Лекарят, който наблюдава двойката, предполага, че бащата на детето не е имал първата кръвна група, а нейна имитация, възникнала поради някои генетични промени. Тоест структурата на гена се е променила и следователно характеристиките на кръвта са се променили.

Това важи и за протеините, отговорни за образуването на кръвни групи. Има 2 от тях - аглутиногени А и В, разположени върху мембраната на еритроцитите. Наследени от родителите, тези антигени създават комбинация, която определя един от четири групикръв.

Бомбайският феномен се основава на рецесивен епистаза. Говорейки с прости думи, под влияние на мутация, кръвната група има характеристиките на I (0), тъй като не съдържа аглутиногени, но всъщност не е такава.

Как можете да разберете дали имате Бомбайския феномен? За разлика от първата кръвна група, когато няма аглутиногени А и В върху червените кръвни клетки, но има аглутинини А и В в кръвния серум, при индивиди с бомбайския феномен аглутинините се определят от наследствената кръвна група. Въпреки че върху червените кръвни клетки на детето няма да има аглутиноген В (напомнящ кръвна група I (0), в серума ще циркулира само аглутинин А. Това ще разграничи кръвта с бомбайския феномен от нормалната кръв, тъй като обикновено хората с група I имат и двата аглутинина - А и В.

Ако възникне необходимост от кръвопреливане, на пациентите с феномена Бомбай може да се прелее само абсолютно същата кръв. Намирането му по очевидни причини е нереалистично, така че хората с това явление, като правило, запазват собствения си материал в станциите за кръвопреливане, за да го използват, ако е необходимо.

Ако сте собственик на такъв рядка кръв, когато се ожените, не забравяйте да кажете на съпруга си за това, а когато решите да имате потомство, консултирайте се с генетик. В повечето случаи хората с феномена Бомбай раждат деца с нормална кръвна група, но несъобразена с признатите от науката правила за унаследяване.

Снимки от отворени източници