Genetik hastalıkların tedavisi. Modern başarılar

Kalıtsal hastalıkları tedavi etme olasılığı son zamanlarda şüpheci sırıtışlara neden oldu - kalıtsal patolojinin ölümcül olduğu ve bir doktorun kalıtsal bir kusur karşısında tamamen çaresiz olduğu fikri çok güçlü hale geldi. Bununla birlikte, eğer bu görüş 50'li yılların ortalarına kadar bir dereceye kadar haklı gösterilebilirse, şimdi, kalıtsal hastalıkların tedavisi için bir dizi spesifik ve çoğu durumda son derece etkili yöntemlerin yaratılmasından sonra, böyle bir yanlış anlama, ya bilgi eksikliğiyle ilişkilidir. bilgi veya K.'nin haklı olarak belirttiği gibi S. Ladodo ve S. M. Barashneva (1978), bu patolojilerin erken teşhisinin zorluğu ile. İlaç tedavisinin yeterince etkili olmadığı, geri dönüşü olmayan klinik bozuklukların aşamasında tanımlanırlar. Bu arada, her türlü kalıtsal anormalliğin (kromozomal hastalıklar, monogenik sendromlar ve multifaktöriyel hastalıklar) teşhisine yönelik modern yöntemler, hastalığın en erken aşamalarda belirlenmesini mümkün kılmaktadır. Erken tedavinin başarısı bazen şaşırtıcıdır. Günümüzde kalıtsal patolojiye karşı mücadele uzmanlaşmış bilimsel kurumların işi olsa da, tanı ve patogenetik tedavinin başlamasından sonra hastaların düzenli klinik ve kliniklerde doktorların gözetimi altına gireceği zaman çok da uzak görünmüyor. Bu, uygulayıcının hem mevcut hem de geliştirilmekte olan kalıtsal patolojiyi tedavi etmenin temel yöntemlerini bilmesini gerektirir.

Çeşitli kalıtsal insan hastalıkları arasında kalıtsal metabolik hastalıklar, genetik kusurun yenidoğan döneminde (galaktozemi, kistik fibrozis) veya doğum sırasında kendini göstermesi nedeniyle özel bir yer tutar. erken çocukluk(fenilketonüri, galaktozemi). Bu hastalıklar çocuk ölüm nedenleri arasında ilk sıralarda yer almaktadır [Veltishchev Yu.E., 1972]. Şu anda bu hastalıkların tedavisine gösterilen olağanüstü dikkat son derece haklıdır. Son yıllarda, 1.500'den fazla kalıtsal metabolik anormalliğin yaklaşık 300'ünde, buna neden olan spesifik bir genetik bozukluk tespit edilmiştir. fonksiyonel sakatlık enzim. Ortaya çıkan patolojik sürecin temeli, enzim sistemlerinin oluşumunda yer alan bir veya daha fazla genin mutasyonu olmasına rağmen, bu sürecin patogenetik mekanizmaları tamamen farklı ifadelere sahip olabilir. İlk olarak, "mutant" bir enzimin aktivitesinde bir değişiklik veya yokluk, metabolik süreçteki belirli bir bağlantının bloke edilmesine yol açabilir, bu da vücutta toksik etkiye sahip olan metabolitlerin veya orijinal substratın birikmesine neden olabilir. Değişmiş bir biyokimyasal reaksiyon genellikle "yanlış" yolu izleyebilir ve vücutta hiç karakteristik olmayan "yabancı" bileşiklerin ortaya çıkmasına neden olabilir. İkincisi, aynı nedenlerden dolayı vücutta bazı ürünlerin yetersiz oluşumu olabilir ve bu da felaketle sonuçlanabilir.

Buradan, patogenetik tedavi kalıtsal metabolik hastalıklar, patogenezin bireysel bağlantılarını dikkate alarak temelde farklı yaklaşımlara dayanmaktadır.

DEĞİŞTİRME TERAPİSİ

Kalıtsal metabolik hatalar için replasman tedavisinin anlamı basittir: eksik veya yetersiz biyokimyasal substratların vücuda verilmesi.

Replasman tedavisinin klasik bir örneği diyabetin tedavisidir. İnsülin kullanımı, yalnızca bu hastalıktan kaynaklanan ölüm oranını değil aynı zamanda hastaların sakatlığını da keskin bir şekilde azaltmayı mümkün kılmıştır. Replasman tedavisi aynı zamanda diğer endokrin hastalıklarında da başarıyla kullanılmaktadır - tiroid hormonlarının sentezindeki kalıtsal kusurlar için iyot ve tiroid preparatları [Zhukovsky M. A., 1971], steroid metabolizmasındaki anormallikler için glukokortikoidler, klinisyenler tarafından adrenogenital sendrom olarak iyi bilinir [Tabolin V. A., 1973. ] Kalıtsal immün yetmezlik durumlarının belirtilerinden biri olan disgammaglobulinemi, gama globulin ve poliglobulin uygulanarak oldukça etkili bir şekilde tedavi edilir. Hemofili A'nın donör kan transfüzyonu ve antihemofilik globulin uygulamasıyla tedavisi aynı prensibe dayanmaktadır.

Parkinson hastalığının L-3-4-dihidroksifenilalanin (L-DOPA) ile tedavisinin oldukça etkili olduğu kanıtlanmıştır; Bu amino asit vücuttaki nörotransmitter dopaminin öncüsü olarak görev yapar. L-DOPA veya türevlerinin hastalara uygulanması, merkezi sinir sisteminin sinapslarındaki dopamin konsantrasyonunda keskin bir artışa yol açar, bu da hastalığın semptomlarını önemli ölçüde hafifletir, özellikle kas sertliğini azaltır.

Patogenezi metabolik ürünlerin birikmesiyle ilişkili olan bazı kalıtsal metabolik hastalıkların yerine koyma tedavisi nispeten basittir. Bu, "normal" lökositlerin veya plazmanın, birikmiş ürünleri biyolojik olarak dönüştüren enzimler içermesi koşuluyla, sağlıklı donörlerden alınan lökosit süspansiyonu veya kan plazmasının transfüzyonudur. Bu tedavi mukopolisakkaridozlar, Fabry hastalığı, miyopatiler üzerinde olumlu bir etki sağlar [Davidenkova E.F., Liberman P.S., 1975]. Bununla birlikte, kalıtsal metabolik hastalıklar için replasman tedavisi, birçok enzimatik anormalliğin merkezi sinir sistemi, karaciğer vb. hücrelerde lokalize olması gerçeği nedeniyle sekteye uğramaktadır. Belirli enzimatik substratların bu hedef organlara iletilmesi zordur, çünkü bunlar vücuda dahil edildiklerinde vücutta karşılık gelen immünopatolojik reaksiyonlar gelişir. Sonuç, enzimin inaktivasyonu veya tamamen yok edilmesidir. Bu fenomeni önlemek için şu anda yöntemler geliştirilmektedir.

VİTAMİN TERAPİSİ

Vitamin tedavisi, yani bazı kalıtsal metabolik hastalıkların vitamin verilerek tedavisi, replasman tedavisine çok benzer. Bununla birlikte, replasman tedavisi sırasında vücuda fizyolojik, "normal" dozlarda biyokimyasal substratlar verilir ve vitamin tedavisi sırasında (veya aynı zamanda "megavitamin" tedavisi olarak da adlandırılır), dozlar onlarca hatta yüzlerce kat daha fazladır. Barashnev Yu.I. ve diğerleri, 1979]. Vitamin metabolizması ve fonksiyonundaki konjenital bozuklukların tedavisine yönelik bu yöntemin teorik temeli aşağıdaki gibidir. Çoğu vitamin, aktif formları yani koenzimleri oluşturma yolunda, hedef organlarda emilim, taşınma ve birikim aşamalarından geçmek zorundadır. Bu adımların her biri çok sayıda spesifik enzimin ve mekanizmanın katılımını gerektirir. Bu enzimlerin sentezini ve aktivitesini veya mekanizmalarını belirleyen genetik bilgideki bir değişiklik veya bozulma, vitaminin aktif formuna dönüşümünü bozabilir ve dolayısıyla vücuttaki işlevini yerine getirmesini engelleyebilir (Spirichev V.B., 1975). Koenzim olmayan vitaminlerin fonksiyon bozukluklarının nedenleri de benzerdir. Kural olarak kusurlarına belirli bir enzimle etkileşim aracılık eder ve sentezi veya aktivitesi bozulursa vitaminin işlevi imkansız olacaktır. Vitaminlerin kalıtsal işlev bozukluklarının başka çeşitleri de vardır, ancak bunlar, ilgili hastalıkların semptomlarının çocuğun yeterli beslenmesiyle (vitamin eksikliğinin aksine) gelişmesiyle birleşir. Vitaminlerin terapötik dozları etkisizdir, ancak bazen (vitamin taşınması veya koenzim oluşumu bozulursa), bir vitaminin veya hazır koenzimin aşırı yüksek dozlarının parenteral uygulanması, bozulmuş enzim sistemlerinin eser aktivitesini bir dereceye kadar artırarak tedavi edici sonuçlara yol açar. başarı [Annenkov G.A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

Örneğin “akçaağaç şurubu kokulu idrar” hastalığı otozomal resesif geçişle geçer ve 1:60.000 sıklıkta görülür. Büyük miktarlarİzovalerik asit ve keto asitlerin diğer metabolik ürünleri atılır, bu da idrara özel bir koku verir. Semptomlar kas sertliği, konvülsif sendrom ve opisthotonustan oluşur. Hastalığın bir formu, çocuğun yaşamının ilk günlerinden itibaren aşırı dozda B1 vitamini ile başarılı bir şekilde tedavi edilir. Diğer tiamine bağımlı metabolik bozukluklar arasında subakut nekrotizan ensefalomiyelopati ve megaloblastik anemi bulunur.

SSCB'de, B6 vitaminine bağımlı durumlar en yaygın olanlardır [Tabolin V.A., 1973], bunlar arasında ksantürenüri, homosistinüri, vb. yer alır. Piridoksal bağımlı enzimler kinureninaz ve sistatiyonin sentazın genetik kusurlarıyla ilişkili bu hastalıklarda, zeka ve nörolojik bozukluklar gelişir, konvülsif sendrom, dermatozlar, alerjik belirtiler vb. Sonuçlar erken tedavi yüksek dozda B6 vitamini içeren bu hastalıklar oldukça cesaret vericidir [Barashnev Yu.I. ve diğerleri, 1979]. Bilinen vitamine bağlı metabolik bozukluklar aşağıdaki gibidir [Barashnev Yu.I. ve arkadaşlarına göre, 1979].

AMELİYAT

Cerrahi yöntemler, kalıtsal anomalilerin tedavisinde, özellikle yarık dudak ve damak, polidaktili, sindaktili, konjenital pilor stenozu, kalça ekleminin konjenital çıkığı gibi gelişimsel kusurların düzeltilmesinde geniş uygulama alanı bulmuştur. Cerrahinin son yıllardaki başarıları sayesinde, kalp ve büyük damarlardaki konjenital anomalilerin etkili bir şekilde düzeltilmesi ve kalıtsal kistik lezyonlarda böbrek nakli mümkün hale geldi. Kalıtsal sferositoz (dalağın alınması), kalıtsal hiperparatiroidizm (paratiroid adenomlarının çıkarılması), testis ferminizasyonu (gonadların çıkarılması), kalıtsal otoskleroz, Parkinson hastalığı ve diğer genetik bozuklukların cerrahi tedavisi ile belirli olumlu sonuçlar elde edilir.

Spesifik, hatta patojenik bile sayılabilir cerrahi yöntem immün yetmezlik durumlarının tedavisinde. Kalıtsal immünopatoloji vakalarında embriyonik (reddetme reaksiyonunu önlemek için) timus bezinin (timus) nakli, immünoreaktiviteyi bir dereceye kadar geri kazandırır ve hastaların durumunu önemli ölçüde iyileştirir. İmmünojenezdeki kusurların eşlik ettiği bazı kalıtsal hastalıklar için kemik iliği nakli (Wiskott-Aldrich sendromu) veya timus bezinin çıkarılması (otoimmün bozukluklar) gerçekleştirilir.

Böylece kalıtsal anomalilerin ve gelişimsel kusurların tedavisindeki cerrahi yöntem spesifik bir yöntem olarak önemini korumaktadır.

DİYET TERAPİSİ

Birçok kalıtsal metabolik hastalık için diyet tedavisi (beslenme terapisi), tek patojenik ve çok başarılı tedavi yöntemi ve bazı durumlarda bir önleme yöntemidir. İkinci durum daha da önemlidir çünkü yetişkinlerde yalnızca birkaç kalıtsal metabolik bozukluk (örneğin bağırsak laktaz eksikliği) gelişir. Genellikle hastalık, bir çocuğun hayatının ilk saatlerinde (kistik fibroz, galaktozemi, Crigler-Nayjar sendromu) veya ilk haftalarda (fenilketonüri, agammaglobulinemi vb.) Kendini gösterir ve az çok hızlı bir şekilde ölüm dahil üzücü sonuçlara yol açar. .

Ana tedavi önleminin basitliği (belirli bir faktörün diyetten çıkarılması) son derece cazip olmaya devam ediyor. Bununla birlikte, diyet terapisi başka hiçbir hastalık için bağımsız ve bu kadar etkili bir tedavi yöntemi olarak hareket etmese de [Annenkov G. A., 1975], bir takım koşullara sıkı sıkıya bağlı kalmayı ve istenen sonucu elde etmenin karmaşıklığının açık bir şekilde anlaşılmasını gerektirir. Yu.E. Veltishchev'e (1972) göre bu koşullar şunlardır: “Fenotipik olarak benzer sendromların varlığıyla ilişkili hataları hariç tutarak metabolik anormalliklerin doğru bir erken teşhisi; maksimum adaptasyon anlamına gelen homeostatik tedavi prensibine bağlılık Diyetin büyüyen bir organizmanın gereksinimlerine göre ayarlanması; diyet tedavisinin dikkatli klinik ve biyokimyasal izlenmesi."

Bunu, en yaygın doğuştan metabolizma hatalarından biri olan fenilketonüri (PKU) örneğini kullanarak ele alalım. Bu otozomal resesif kalıtsal hastalık ortalama 1:7000 sıklıkta görülür. PKU'da bir gen mutasyonu, fenilalanin 4-hidroksilaz eksikliğine yol açar ve bu nedenle vücuda giren fenilalanin, tirozine değil, anormal metabolik ürünlere - fenilpiruvik asit, feniletilamin vb. Merkezi sinir sistemi hücrelerinin zarlarıyla etkileşime giren bu fenilalanin türevleri, triptofanın bunlara nüfuz etmesini engeller, bu olmadan birçok proteinin sentezi imkansızdır. Bunun sonucunda geri dönüşü olmayan zihinsel ve nörolojik bozukluklar oldukça hızlı bir şekilde gelişir. Hastalık, fenilalanin vücuda girmeye başladığında beslenmenin başlangıcında gelişir. Tedavi şunlardan oluşur: tamamen kaldırma diyetten fenilalanin, yani. çocuğu özel protein hidrolizatlarıyla beslerken. Ancak fenilalanin esansiyel olarak sınıflandırılır, yani. insan vücudunda sentezlenmeyen ve çocuğun nispeten normal fiziksel gelişimi için gerekli miktarlarda vücuda sağlanması gereken amino asitler. Dolayısıyla, bir yandan zihinsel ve diğer yandan fiziksel sakatlığın önlenmesi, fenilketonüri ve diğer bazı kalıtsal metabolizma "hatalarının" tedavisindeki ana zorluklardan biridir. PKU için homeostatik diyet tedavisi ilkesine uymak oldukça zor bir iştir. Gıdadaki fenilalanin içeriği, hem hastalığın patolojik belirtilerini hem de fiziksel gelişim bozukluklarını önleyen yaşa bağlı fizyolojik normun% 21'inden fazla olmamalıdır [Barashneva S.M., Rybakova E.P., 1977]. PKU'lu hastalar için modern diyetler, biyokimyasal analize göre fenilalanin alımının kandaki konsantrasyonuna tam olarak uygun şekilde dozajlanmasına olanak tanır. Erken tanı ve derhal diyet tedavisinin reçete edilmesi (yaşamın ilk 2-3 ayında) çocuğun normal gelişimini sağlar. Daha sonra başlatılan tedavinin başarısı çok daha mütevazıdır: 3 aydan bir yıla kadar olan sürede -% 26, bir yıldan 3 yıla kadar -% 15 tatmin edici sonuçlar [Ladodo K.S., Barashneva S.M., 1978]. Sonuç olarak, diyet tedavisine başlamanın zamanında yapılması, bu patolojinin ortaya çıkmasının ve tedavisinin önlenmesindeki etkinliğinin anahtarıdır. Doktor şüphelenmeli doğuştan bozuklukÇocuğun zayıf kilo alımı, kusma, sinir sisteminden patolojik “işaretler” ve aile öyküsü (erken ölüm, zeka geriliği) varsa metabolizma ve biyokimyasal bir çalışma yapın [Vulovich D. ve diğerleri, 1975].

Metabolik bozuklukların uygun yöntemlerle düzeltilmesi spesifik terapi birçok kalıtsal hastalık için geliştirildi (Tablo 8). Bununla birlikte, yeni metabolik blokların biyokimyasal temellerini ortaya çıkarmak, hem yeterli diyet tedavisi yöntemlerini hem de mevcut diyetlerin optimizasyonunu gerektirir. Bu yönde birçok çalışma, RSFSR'nin Pediatri ve Çocuk Cerrahisi Enstitüsü M3 tarafından SSCB Tıp Bilimleri Akademisi Beslenme Enstitüsü ile birlikte yürütülmektedir.

Tablo 8. Bazı kalıtsal metabolik hastalıklar için diyet tedavisinin sonuçları (G. A. Annenkov'a göre, 1975)
Hastalık	Arızalı enzim	Diyet	Tedavi etkinliği
Fenilketonüri	Fenilalanin 4-hidroksilaz (üç enzim ve iki kofaktörden oluşan kompleks)	Fenilalanin kısıtlaması	Tedaviye yaşamın ilk 2 ayında başlanırsa iyi olur
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı	Keto asit yan zincir dekarboksilazları	Lösin, izolösin ve valinin sınırlandırılması	Yenidoğan döneminde tedaviye başlanırsa tatmin edicidir
Homosistinüri	Sistatiyonin sentaz	Metioninin kısıtlanması, sistin, piridoksin eklenmesi	Tedaviye hastalığın klinik belirtileri ortaya çıkmadan başlanırsa mükemmel sonuçlar
Histidinemi	Histidin deaminaz	Histidin sınırlaması	Hala temiz değil
Tirozinemi	n-Hidroksifenil-piruvat oksidaz	Tirozin ve fenilalanin kısıtlaması	Aynı
sistinoz	Muhtemelen lizozomal sistin redüktaz veya sistini lizozomlardan uzaklaştıran membran taşıma proteinleri	Metiyonin ve sistin kısıtlaması (bir tür tedavi)	Aynı
Glisinemi (bazı formlar)	Propiyonatı süksinata dönüştürmek için enzim zincirleri; serin hidroksimetil transferaz	Sınırlayıcı protein (özellikle glisin ve serin açısından zengin olanlar)	iyi
Üre döngüsü bozuklukları (bazı formlar)	Ornitin karbamoil transferaz, karbamoil fosfat sentaz, argininosüksinat sentetaz	Protein kısıtlaması	Kısmi
Galaktozemi	Galaktoz 1-fosfat üridil transferaz	Galaktoz içermez	Tedaviye yenidoğan döneminde başlanırsa iyi olur
Fruktoz intoleransı	Fosfofruktokinaz	Fruktoz içermez	Tedavi erken çocukluk döneminde başlarsa iyi olur
Di- ve monosakaritlerin malabsorbsiyonu	Bağırsak sükraz, laktaz; kusur taşıma proteinleri bağırsak duvarı hücrelerinde	Karşılık gelen di- ve monosakaritlerin hariç tutulması	iyi
Metilmalonik asidemi ve keton glisinemi	1-Metilmalonik asit izomeraz	Lösin, izolösin, valin, metiyonin, treonin sınırlaması	iyi
Glikojenez Kızamık tip I	Glikoz-6-fosfataz	Karbonhidratların sınırlandırılması	Kısmi
Glikojenez Kızamık tip V	Kas fosforilazı	Ek glikoz veya fruktoz uygulaması	Olumlu etki
Hiperlipidemi, hiperkolesterolemi	-	Doymuş yağ asitlerinin düşük içeriği, doymamış yağ asitlerinde artış	Biraz olumlu etkisi var ama deneyim yetersiz
Refsum hastalığı (serebrotendinal ksantomatozis)	-	Bitkisiz beslenme	Başarılı

Yerleşik etiyoloji veya patojenetik bağlantılardan dolayı kalıtsal hastalıkların tedavisinde dikkate alınan yöntemler spesifik olarak kabul edilebilir. Ancak kalıtsal patoloji türlerinin büyük çoğunluğu için henüz spesifik tedavi yöntemlerimiz yok. Bu, örneğin, etiyolojik faktörleri iyi bilinmesine rağmen kromozomal sendromlar veya ateroskleroz ve hipertansiyon gibi kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar için geçerlidir, ancak bu hastalıkların bireysel gelişim mekanizmaları az çok araştırılmıştır. Her ikisinin de tedavisi spesifik değil, semptomatiktir. Örneğin, kromozomal bozukluklar için tedavinin temel amacı, zihinsel gerilik, yavaş büyüme, yetersiz feminizasyon veya erkekleşme, gonadların az gelişmişliği, spesifik fenotipik belirtilerin düzeltilmesidir. dış görünüş. Bu amaçla anabolik hormonlar, androjenler ve östrojenler, hipofiz ve tiroid hormonları diğer ilaç tedavi yöntemleriyle birlikte kullanılır. Ancak tedavinin etkinliği ne yazık ki arzulanan çok şey bırakıyor.

Multifaktöriyel hastalıkların etiyolojik faktörleri hakkında güvenilir fikirler olmamasına rağmen modern ilaçlarla tedavileri iyi sonuçlar vermektedir. Hastalığın nedeni ortadan kaldırılmadan doktorun sürekli olarak destekleyici tedavi uygulamak zorunda kalması ciddi bir dezavantajdır. Bununla birlikte, kalıtsal patolojiyi ve bununla mücadele yöntemlerini inceleyen yüzlerce laboratuvarın sıkı çalışması kesinlikle önemli sonuçlara yol açacaktır. Kalıtsal hastalıkların ölümcüllüğü ancak nedenleri ve patogenezi araştırılana kadar mevcuttur.

MULTİFAKTÖR HASTALIKLARIN TEDAVİSİNİN ETKİNLİĞİ
HASTALARDA KALITASYON CERRAHİSİNİN DERECESİNE BAĞLI OLARAK

Klinik genetiğin asıl görevi artık genetik faktörlerin yalnızca klinik belirtilerin polimorfizmi üzerindeki etkisinin değil, aynı zamanda yaygın çok faktörlü hastalıkların tedavisinin etkinliği üzerindeki etkisinin incelenmesi haline geliyor. Yukarıda, bu hastalık grubunun etiyolojisinin, etkileşim özelliklerinin kalıtsal bir yatkınlığın ortaya çıkmasını sağlayan veya tezahürünü önleyen hem genetik hem de çevresel faktörleri birleştirdiği belirtilmiştir. Multifaktöriyel hastalıkların ortak özelliklerle karakterize edildiğini bir kez daha kısaca hatırlayalım:

1. nüfus arasında yüksek frekans;
2. geniş klinik polimorfizm (gizli subklinikten belirgin belirtilere kadar);
3. bireysel formların sıklığında önemli yaş ve cinsiyet farklılıkları;
4. hasta ve yakın ailesindeki klinik belirtilerin benzerliği;
5. Sağlıklı akrabalar için hastalık riskinin hastalığın genel sıklığına, ailedeki hasta akraba sayısına, hasta akrabadaki hastalığın ciddiyetine vb. bağlı olması.

Bununla birlikte, yukarıdakiler, insan vücudunun kalıtsal yapısının faktörlerine bağlı olarak çok faktörlü patolojinin tedavisinin özelliklerini etkilemez. Bu arada, hastalığın klinik ve genetik polimorfizmine, pratikte gözlemlenen tedavinin etkinliğinde büyük bir farklılık eşlik etmelidir. Başka bir deyişle, belirli bir hastalığın tedavisinin etkisi ile karşılık gelen kalıtsal yatkınlığı olan belirli bir hastadaki alevlenme derecesi arasındaki bağlantı hakkında bir öneride bulunmak mümkündür. Bu konumu detaylandırarak ilk olarak şunu formüle ettik [Lilin E. T., Ostrovskaya A. A., 1988]:

1. tedavi sonuçlarında önemli değişkenlik;
2. hastaların yaşına ve cinsiyetine bağlı olarak çeşitli terapötik tekniklerin etkinliğinde belirgin farklılıklar;
3. aynı ilaçların hasta ve yakınları üzerindeki terapötik etkisinin benzerliği;
4. Daha fazla kalıtsal yükü olan hastalarda gecikmiş terapötik etki (hastalığın aynı ciddiyeti ile).

Yukarıdaki hükümlerin tümü, çeşitli çok faktörlü hastalıkların örnekleri kullanılarak incelenebilir ve kanıtlanabilir. Bununla birlikte, hepsi mantıksal olarak ana olası ilişkiyi - bir yandan sürecin ciddiyeti ve tedavisinin etkinliği, diğer yandan kalıtsal yükün derecesi ile - takip ettiğinden, o zaman kesinlikle ihtiyaç duyulan bu bağlantıdır. Uygun modele ilişkin doğrulanmış kanıtlar. Bu hastalık modelinin sırasıyla aşağıdaki koşulları karşılaması gerekir:

1. klinik tablodaki net aşamalar;
2. nispeten basit teşhis;
3. tedavinin esas olarak tek bir şemaya göre yürütülmesi;
4. terapötik etkiyi kaydetme kolaylığı.

Belirtilen koşulları yeterince karşılayan bir model, etiyolojisinin çok faktörlü doğası şu anda sorgulanmayan kronik alkolizmdir. Aynı zamanda, akşamdan kalma sendromu ve aşırı içmenin varlığı, sürecin hastalığın II (ana) aşamasına geçişini güvenilir bir şekilde gösterir ve toleranstaki azalma, III aşamasına geçişi gösterir. Tedaviden sonraki remisyon süresine dayalı olarak terapötik etkinin değerlendirilmesi de nispeten basittir. Son olarak, ülkemizde benimsenen kronik alkolizm için birleşik tedavi rejimi (alternatif kurslarla alkolden uzaklaşma terapisi) çoğu hastanede kullanılmaktadır. Bu nedenle, daha ileri bir analiz için, kronik alkolizmin kalıtsal yükünün derecesi, seyrinin şiddeti ve hastalığın başlangıç ​​yaşı aynı olan insan gruplarında tedavinin etkinliği arasındaki ilişkiyi inceledik.

Kalıtsal yük derecesine göre, tüm hastalar (18 ila 50 yaş arası 1111 erkek) 6 gruba ayrıldı: 1. - kronik alkolizm veya diğer akıl hastalıklarından muzdarip akrabaları olmayan kişiler (105 kişi); 2. - akıl hastalığından muzdarip 1. ve 2. derece akraba akrabaları olan kişiler (55 kişi); 3. - ikinci dereceden alkolik akrabaları olan kişiler (büyükbabalar, büyükanneler, teyzeler, amcalar, kuzenler) (57 kişi); 4. - babası kronik alkolizmden muzdarip olan kişiler (817 kişi); 5. - annesi kronik alkolizmden muzdarip olan kişiler (46 kişi); 6. - her iki ebeveyni de hasta olan kişiler (31 kişi). Sürecin ciddiyeti, hastanın bir aşamadan diğerine geçiş sırasındaki yaşının yanı sıra sürecin bireysel aşamaları arasındaki zaman aralıklarının süresi ile karakterize edildi. Tedavinin etkinliği süreç boyunca maksimum remisyon ile değerlendirildi.

Tablo 9. Kronik alkolizmin klinik belirtilerinin başlangıç ​​yaşı (yıl) olan hasta gruplarında değişen dereceler kalıtsal yük
Belirti	Grup
	1 inci	2.	3 üncü	4.	5.	6.
İlk alkolizm	17,1±0,5	16,6±1,0	16,0±1,2	15,8±0,3	15,4±1,0	14,7±1,2
Aralıklı içmenin başlangıcı	20,6±1,0	20,1±1,21	19,8±1,5	19,6±0,5	18,7±1,6	18,3±1,5
Sistematik sarhoşluğun başlangıcı	31,5±1,6	26,3±1,9	25,7±2,0	24,6±0,5	23,8±2,1	23,9±2,8
Akşamdan kalma sendromunun ortaya çıkışı	36,2±1,2	29,5±2,0	29,3±2,0	28,1±0,5	27,7±2,1	26,3±2,8
Kayıt ve tedaviye başlama	41,0±1,3	32,7±2,2	34,1±2,1	33,0±0,9	31,8±2,3	30,0±2,8
Alkolik psikoz gelişimi	41,3±12,5		32,2±6,9	33,5±1,8		28,6±6,6

Veri analiz tablosu. Şekil 9, farklı derecelerde kalıtsal yüke sahip gruplarda ortalama ilk alkolizasyon yaşının önemli ölçüde farklı olduğunu göstermektedir. Şiddet ne kadar yüksek olursa, alkolizasyon o kadar erken başlar. Diğer tüm belirtilerin ortalama başlangıç ​​yaşının da farklı olacağını varsaymak doğaldır. Aşağıda sunulan sonuçlar bunu doğrulamaktadır. Bununla birlikte, örneğin iki aşırı gruptaki hastalar arasında ortalama ilk alkolizm yaşı ve dönemsel sarhoşluğun başlangıcı arasındaki fark 2,5 yıl iken, sistematik sarhoşluğun ortalama başlangıç ​​yaşı açısından aralarındaki fark 7 yıldır. Akşamdan kalma sendromunun ortalama başlangıç ​​yaşı 10'dur ve psikozun ortalama başlangıç ​​yaşı 13'tür. Epizodik sarhoşluğun başlangıcı ile sistematik sarhoşluğa geçiş arasındaki aralıklar, akşamdan kalma sendromu ve alkolik psikozların başlangıcından önceki sistematik sarhoşluğun süresi, kalıtsal yükün derecesi ne kadar kısa olursa o kadar kısa olur. Sonuç olarak bu semptomların oluşumu ve dinamikleri genetik kontrol altındadır. için aynı şey söylenemez ortalama süre ilk alkolizasyondan epizodik alkol tüketiminin başlangıcına kadar geçen süre (tüm gruplarda 3,5 yıldır) ve akşamdan kalma sendromunun oluşumundan hastanın kayıt altına alınmasına kadar geçen sürenin ortalama süresi (tüm gruplarda 4 yıldır) Tabii ki, yalnızca faktörlere bağlıdır çevre.

Kronik alkolizm tedavisinin etkinliği ile hastalardaki kalıtsal yük derecesi arasındaki ilişkiye ilişkin bir çalışmanın sonuçlarına dönersek, hastalarda remisyon süresinin daha büyük oranda azalmasına yönelik önemli bir eğilim olduğunu not ediyoruz. yük. İki uç grup arasındaki fark (kalıtsal yükün olmadığı ve maksimum yükün olduğu) 7 aydır (sırasıyla 23 ve 16 ay). Sonuç olarak, gerçekleştirilen terapötik önlemlerin etkinliği yalnızca sosyal değil aynı zamanda biyolojik faktörler patolojik sürecin belirlenmesi.

Tablo 10. İntragenik bir kusuru tanımlamak için gen testleri kullanılarak kalıtsal hastalıkların doğrudan analizi
Hastalık	Denemek
α 1-antitripsin eksikliği	Sentetik oligonükleotid a 1 -antitripsin
Adrenal hiperplazi	Steroid-21-hidroksilaz
Amiloid nöropati (otozomal dominant)	Prealbümin
Antitrombin III eksikliği	Antitrombin III
Koryonik somatomammotropin eksikliği	Koryonik somatomammotropin
Kronik granülomatoz (CG)	hCG genleri için "aday"
Kalıtsal eliptositoz	Protein 4.1
Büyüme hormonu eksikliği	Bir büyüme hormonu
İdiyopatik hemokromatoz	HLA - DR - beta
Hemofili A	Faktör VIII
Hemofili B	Faktör IX
Ağır zincir hastalığı	İmmünoglobulin ağır zincirleri
Fetal hemoglobinin kalıtsal kalıcılığı	γ-globulin
Hiperkolesterolemi
Şiddetli çeçe immünoglobulin eksikliği	İmmünoglobulin ağır zincirleri
T hücreli lösemi	T hücresi reseptörleri, alfa, beta ve gama zincirleri
Lenfomalar	İmmünoglobulin ağır zincirleri
	Pro-α 2 (I) kolajen, pro-α 1 (I) kolajen
Fenilketonüri	Fenilalanin hidroksilaz
Porfiri	Üroporfirinojen dekarboksilaz
Sandhoff hastalığı, infantil form	β-Heksoseamindaz
Şiddetli kombine immün yetmezlik	Adenozin desaminidaz
Alfa talasemi	β-Globulin, ε-globin
Beta talasemi	β-Globin
Tirozinemi II	Tirozin aminotransferaz

Tablo 11. Hastalıklarda gen klonlama ve DNA örneklerine göre kromozom delesyonları ve anöploidi analizi
Hastalık	Denemek
Aniridia	Katalaz
Beckwith-Wiedemann sendromu	İnsülin, insülin benzeri büyüme faktörü
Kedi gözü sendromu	Kromozom 22'nin DNA segmenti
korioderma	DXY ben
	X kromozomunun DNA segmentleri
Klinefelter sendromu	X kromozomunun DNA segmentleri
Norrie hastalığı	DXS 7 (1,28)
Prader-Willi sendromu	Kromozom 15'in DNA segmentleri
Retinoblastom	Kromozom 13'ün DNA segmentleri
Wilms tümörü (aniridia)	Folikül uyarıcı hormonun β-alt birimi
Yp-silme	Y kromozomunun DNA segmentleri
Silme 5p-	Kromozom 5'in DNA segmentleri
Sendrom 5q-	C-fm'ler Faktör uyarıcı granülositler - makrofajlar
Sendrom 20q-	c-src
Sendrom 18p-	Kromozom 18'in alfa dizilimi

Tablo 12. Yakın bağlantılı polimorfik DNA fragmanları kullanılarak kalıtsal hastalıkların dolaylı analizi
Hastalık	Denemek
α 1-antitripsin eksikliği, amfizem	α 1 -antitripsin
Ehlers-Danlos sendromu tip IV	α 3 (I) kolajen
Hemofili A	Faktör VIII
Hemofili B	Faktör IX
Lesch-Nychen sendromu	Hipoksantin guanin fosforibosil transferaz
Hiperlipidemi	Apo-lipoprotein C2
Marfan sendromu	α 2 (I) kollajen
Ornitin karbamoiltransferaz eksikliği	Ornitin transkarbamilaz
Osteogenez imperfekta tip I	α 1 (I) kolajen, α 2 (I) kolajen
Fenilketonüri	Fenilalanin hidroksilaz

Tablo 13. Birlikte kalıtılan DNA polimorfizmlerini incelemek için bağlantılı DNA segmentleri kullanılarak kalıtsal hastalıkların dolaylı analizi
Hastalık	Denemek
Yetişkin tipi polikistik böbrek hastalığı	HVR bölgesi 3'ten α-globin'e
Agamaglobulinemi	sayfa 19-2 (DXS3); S21 (DXS1) X kromozomunun DNA segmentleri
Kalıtsal Alport nefriti	DXS17
Anhidrotik ektodermal displazi	rTAK8
Charcot-Marie-Tooth hastalığı X'e bağlı dominant	DXYS1
korioderma	DXYS1, DXS11; DXYS1; DXYS12
Kronik granülomatoz	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
Kistik fibrozis	Pro-α 2 (I) kolajen, 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
Duchenne ve Becker kas distrofileri	PERT 87 (DXS1, 164), çeşitli
Konjenital diskeratoz	DXS 52, faktör VIII, DXS15
Emery-Dreyfus kas distrofisi	DXS 15, faktör VIII
Kırılgan X zeka geriliği sendromu	Faktör IX, St14 (DXS 52)
Hemofili A	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
Huntington koresi	CD8 (D4S10)
21-hidroksilaz eksikliği	HLA sınıf I ve II
Hiperkolesterolemi	Düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörü
Hipohidrotik ektodermal displazi	DXYS1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
Hipofosfatemi baskın	DXS41, DXS43
Hunter sendromu	DX13 (DXS 15), çeşitli
İktiyoz X'e bağlı	DXS143
Kennedy hastalığı	DXYS1
Miyotonik distrofi	Kromozom 19 D19 S19'un DNA segmentleri; apo-lipoprotein C2
Nörofibromatoz	Mini uydu
X'e bağlı nöropati	DXYSl, DXS14 (р58-1)
Retinitis pigmentoza	DXS7 (L 1,28)
Spastik parapleji	DX13 (DXS15); S/14 (DXS52)
Spinoserebral ataksi	Kromozom 6'nın DNA segmentleri
Wilson hastalığı	D13S4, D13S10

Böylece elde edilen sonuçlar, seyrin ciddiyeti ile kronik alkolizm tedavisinin etkinliği ile kalıtsal yükün derecesi arasında gerçek bir bağlantı olduğu sonucuna varmamızı sağlar. Sonuç olarak, kalıtsal yükün analizi ve Bölüm 2'de verilen şemaya göre yaklaşık değerlendirmesi, ilgili veriler biriktikçe çeşitli çok faktörlü hastalıkların seyrinin optimal tedavi taktiklerini ve prognozunu seçmede aile doktoruna yardımcı olacaktır.

GELİŞİMDE TEDAVİ YÖNTEMLERİ

Henüz laboratuvarların duvarlarını terk etmemiş ve deneysel testlerin şu veya bu aşamasında olan arıtma yöntemlerinin olanaklarını düşünelim.

Yukarıda replasman tedavisinin prensiplerini incelerken, kalıtsal patolojiyle mücadeleye yönelik bu yöntemin yayılmasının, gerekli biyokimyasal substratın organlara, dokulara veya hedef hücrelere hedeflenen şekilde iletilmesinin imkansızlığı nedeniyle sınırlı olduğundan bahsetmiştik. Herhangi bir yabancı protein gibi, tanıtılan "tıbbi" enzimler de immünolojik bir reaksiyona neden olur ve bu da özellikle enzimin inaktivasyonuna yol açar. Bu bağlamda, özellikle başarılı olamayan bazı yapay sentetik oluşumların (mikrokapsüller) koruması altında enzimleri tanıtmaya çalıştılar. Bu arada protein molekülünün yapay veya doğal bir zar kullanılarak ortamdan korunması da gündemdeki yerini koruyor. Bu amaçla, son yıllarda lipozomlar üzerinde çalışılmaktadır - bir çerçeve (matris) ve bir lipit (yani immünolojik reaksiyonlara neden olmayan) membran kabuğundan oluşan yapay olarak oluşturulmuş lipit parçacıkları. Matris, dış zar tarafından vücudun bağışıklık sistemi yeterli hücreleriyle temastan iyi korunacak herhangi bir biyopolimer bileşiği, örneğin bir enzim ile doldurulabilir. Vücuda girdikten sonra lipozomlar hücrelere nüfuz eder, burada endojen lipazların etkisi altında lipozom kabuğu yok edilir ve içlerinde bulunan, yapısal ve işlevsel olarak sağlam olan enzim uygun bir reaksiyona girer. Eritrosit gölgeleri olarak adlandırılan deneyler de aynı amaca yöneliktir - hücreler için gerekli proteinin taşınması ve etkisinin uzatılması: hastanın eritrositleri, taşıma amaçlı bir proteinin eklenmesiyle hipotonik bir ortamda inkübe edilir. Daha sonra ortamın izotonikliği yeniden sağlanır ve bunun ardından kırmızı kan hücrelerinin bir kısmı, ortamda bulunan proteini içerecektir. Protein yüklü kırmızı kan hücreleri vücuda verilir ve eş zamanlı korumayla organ ve dokulara iletilir.

Kalıtsal hastalıkların tedavisi için geliştirilen diğer yöntemler arasında genetik mühendisliği, yalnızca tıp mesleğinin değil, aynı zamanda kamuoyunun da özel ilgisini çekmektedir. Mutant gen üzerindeki doğrudan etkiden, düzeltilmesinden bahsediyoruz. Doku biyopsisi veya kan toplama yoluyla, yetiştirme sırasında mutant genin değiştirilebileceği veya düzeltilebileceği hastanın hücrelerini elde etmek mümkündür ve daha sonra bu hücreler hastanın vücuduna otomatik olarak implante edilebilir (bu, immünolojik reaksiyonları ortadan kaldırır). Kayıp genom fonksiyonunun bu şekilde restorasyonu, transdüksiyon yardımıyla mümkündür - sağlıklı bir donör hücresinin genomunun (DNA) bir kısmının virüsler (fajlar) tarafından yakalanması ve genomun bu kısmının başladığı etkilenen alıcı hücreye aktarılması. normal şekilde çalışması için. Genetik bilginin in vitro olarak düzeltilmesi ve daha sonra vücuda verilmesi olasılığı, genetik mühendisliğine olağanüstü ilgiye yol açan bir dizi deneyle kanıtlanmıştır.

Şu anda, V.N. Kalinin'in (1987) belirttiği gibi, kalıtsal materyalin düzeltilmesine yönelik, genetik mühendisliği kavramlarına dayanan iki yaklaşım ortaya çıkmaktadır. Bunlardan ilkine göre (gen terapisi), bir hastadan, mutant bir genin normal bir alelini içeren bir DNA fragmanının genomuna eklendiği bir hücre klonu elde edilebilir. Ototransplantasyondan sonra vücutta normal bir enzimin üretilmesi ve dolayısıyla ortadan kaldırılması beklenebilir. patolojik semptomlar hastalıklar. İkinci yaklaşım (gen cerrahisi), döllenmiş bir yumurtanın annenin vücudundan çıkarılması ve çekirdeğindeki anormal genin, klonlanmış "sağlıklı" bir genle değiştirilmesinin temel olasılığı ile ilişkilidir. Bu durumda, yumurtanın otoimplantasyonundan sonra, yalnızca pratik olarak sağlıklı olmakla kalmayıp, aynı zamanda gelecekte patolojik kalıtımı aktarma olasılığından da yoksun bir fetüs gelişir.

Bununla birlikte, ortaya çıkan bazı sorunları göz önünde bulundurduğumuzda, kalıtsal metabolik hastalıkları tedavi etmek için genetik mühendisliğini kullanma olasılığı oldukça uzak görünmektedir. Özel genetik ve biyokimyasal bilgi gerektirmeyen [Annenkov G. A., 1975], çözümü gelecek meselesi olmaya devam eden sorunları listeleyelim.

Eş zamanlı olarak "hasarlı" gen veya DNA bölümü çıkarılmadan "sağlıklı" DNA'nın alıcı hücreye sokulması, bu hücredeki DNA içeriğinin artması, yani fazlalığı anlamına gelecektir. Bu arada DNA'nın fazlalığı da kromozomal hastalıklara yol açıyor. Fazla DNA genomun bir bütün olarak işleyişini etkiler mi? Ayrıca bazı genetik kusurlar hücresel düzeyde değil organizma düzeyinde, yani merkezi düzenlemeye tabi olarak gerçekleşir. Bu durumda genetik mühendisliğinin izole edilmiş bir kültür üzerinde yapılan deneylerde elde ettiği başarılar, hücreler vücuda "geri verildiğinde" korunmayabilir. Girilen genetik bilgi miktarının kesin kontrolüne yönelik yöntemlerin bulunmaması, belirli bir genin "aşırı dozuna" yol açabilir ve ters işaretli bir kusura neden olabilir: örneğin, diyabette fazladan bir insülin geni, hiperinsülineminin gelişmesine yol açacaktır. . Eklenen genin herhangi bir yere değil, kromozom üzerindeki belirli bir yere yerleştirilmesi gerekir, aksi takdirde genler arası bağlantılar bozulabilir ve bu da kalıtsal bilgilerin okunmasını etkileyecektir.

Patolojik kalıtımı olan bir hücrenin metabolizması atipik koşullara uyarlanmıştır. Bu nedenle, yerleşik "normal" gen veya daha doğrusu onun ürünü - normal bir enzim - hücrede gerekli metabolik zinciri ve onun bireysel bileşenlerini - enzimler ve kofaktörleri - hücrenin bir protein ürettiği gerçeğinden bahsetmemekle birlikte - bulamayabilir. normaldir, ancak aslında "yabancı protein" büyük otoimmün reaksiyonlara neden olabilir.

Son olarak genetik mühendisliği henüz germ hücrelerinin genomunu düzeltecek bir yöntem bulamadı; bu, fenotipik olarak sağlıklı ebeveynlere sahip gelecek nesillerde zararlı mutasyonların önemli ölçüde birikmesi olasılığı anlamına gelir.

Kısaca bunlar, kalıtsal metabolik bozuklukların tedavisinde genetik mühendisliğinin kullanılmasına yönelik temel teorik itirazlardır. Kalıtsal metabolik hastalıkların büyük çoğunluğu son derece nadir görülen mutasyonların sonucudur. Bu genellikle benzersiz durumların her biri için uygun bir genetik mühendisliği yöntemi geliştirmek, yalnızca son derece "hantal" ve ekonomik açıdan kârsız olmakla kalmaz, aynı zamanda spesifik tedaviye başlama zamanı açısından da şüphelidir. Doğuştan gelen metabolizma bozukluklarının çoğu için, doğru kullanıldığında mükemmel sonuçlar veren diyet tedavisi yöntemleri geliştirilmiştir. Kalıtsal hastalıkların tedavisinde genetik mühendisliğinin yararsızlığını kanıtlamaya ya da birçok genel biyolojik problemin çözümü için bir yöntem olarak onu itibarsızlaştırmaya çalışmıyoruz. Yukarıdakiler, her şeyden önce, çeşitli kökenlerden kalıtsal hastalıkların doğum öncesi tanısında genetik mühendisliğinin olağanüstü başarılarıyla ilgilidir. Bu durumda ana avantaj, DNA yapısının spesifik bir ihlalinin belirlenmesi, yani "hastalığın nedeni olan birincil genin tespiti" dir [Kalinin V.N., 1987].

DNA teşhisinin ilkelerinin anlaşılması nispeten basittir. Prosedürlerden ilki (blotting), DNA molekülünü her biri istenen patolojik geni içerebilecek çok sayıda parçaya bölmek için spesifik enzimlerin (restriksiyon endonükleazları) kullanılması yeteneğidir. İkinci aşamada, bu gen, radyoaktif bir izotopla etiketlenmiş, sentezlenmiş nükleotid dizileri olan özel DNA “probları” kullanılarak tanımlanır. Bu "araştırma", özellikle D. Cooper ve J. Schmidtke (1986) tarafından açıklanan çeşitli şekillerde gerçekleştirilebilir. Örnek olması açısından bunlardan sadece birine odaklanacağız. Genetik mühendisliği yöntemleri kullanılarak, şüpheli mutasyon bölgesini kaplayan ve radyoaktif bir izotopla etiketlenen küçük (20'ye kadar) normal nükleotid dizisi sentezlenir. Bu dizi daha sonra belirli bir fetüsün (veya bireyin) hücrelerinden izole edilen DNA ile hibritlenmeye çalışılır. Açıkçası, test edilen DNA normal geni içeriyorsa hibridizasyon başarılı olacaktır; mutant bir genin, yani izole edilmiş DNA zincirinde anormal bir nükleotid dizisinin varlığında hibridizasyon meydana gelmeyecektir. DNA teşhisinin şu andaki yetenekleri Tablo'da gösterilmektedir. 10-13, D. Cooper ve J. Schmidtke'nin (1987) çalışmalarından alınmıştır.

Dolayısıyla genetik mühendisliği, tıbbi uygulamalara ilişkin birçok konuda geliştikçe ve geliştikçe şüphesiz daha da etkileyici başarılara imza atacaktır. Teorik olarak tek yöntem olmaya devam ediyor etiyolojik tedavi kalıtımın şu ya da bu şekilde "temsil edildiği" çeşitli insan hastalıkları. Kalıtsal hastalıklardan kaynaklanan ölüm ve sakatlığa karşı mücadelede tıbbın tüm güçlerini ve araçlarını kullanmak gerekir.

YÜKSEK RİSK GRUPLARINDAN KADINLARDA KONJENİTAL PATOLOJİNİN ÖNLENMESİ

Tıbbi ve sosyo-ekonomik önemi nedeniyle insan konjenital patolojisiyle mücadele sorunu, uzmanların olağanüstü ilgisini çekmektedir. Doğum kusurlarının (yenidoğanlarda %6-8'e kadar, zeka geriliği dahil) ve her şeyden önce kişinin canlılığını ve sosyal uyum olasılığını keskin bir şekilde azaltanların sıklığında devam eden artış, Bu bozuklukların önlenmesi için temelde yeni yöntemlerin sayısı.

Doğumsal hastalıklarla mücadelenin temel yolu, bunların özel pahalı yöntemlerle doğum öncesi tanısının konulması ve bir hastalık ya da kusur tespit edilmesi durumunda gebeliğin sonlandırılmasıdır. Anneye uygulanan ciddi zihinsel travmanın yanı sıra, bu çalışmanın önemli maddi maliyetler gerektirdiği de oldukça açıktır (aşağıya bakınız). Şu anda yurtdışında, anormal fetüslü bir hamileliği zamanında teşhis etmenin değil, böyle bir hamileliğin oluşmasını tamamen önlemenin her açıdan çok "daha karlı" olduğu genel olarak kabul edilmektedir. Bu amaçla, nöral tüp defektleri olarak adlandırılan, beyin yokluğu (anensefali), omurilik fıtığı ile birlikte spina bifida (spina bifida) ve diğerleri gibi en ciddi konjenital anomali türlerini önlemek için bir dizi uluslararası program uygulanmaktadır. Dünyanın farklı bölgelerinde görülme sıklığı 1000 yenidoğanda 1 ila 8 arasında değişmektedir. Şunu vurgulamak çok önemlidir: Bu tür çocukları doğuran annelerin yüzde 5 ila 10'unun sonraki hamileliklerinden anormal yavruları olur.

Bu bakımdan bu programların temel görevi, daha önce gelişimsel kusurlu çocuğu olan kadınlarda anormal çocukların yeniden ortaya çıkmasını önlemektir. önceki hamilelik. Bu, kadının vücudunun bazı fizyolojik olarak aktif maddelerle doyurulmasıyla elde edilir. Özellikle bazı ülkelerde (İngiltere, Çekoslovakya, Macaristan vb.) yapılan çalışmalar vitaminlerin (özellikle folik asit) alınmasının faydalı olduğunu göstermiştir. çeşitli kombinasyonlar Konsepsiyondan önce ve hamileliğin ilk 12 haftasında nöral tüp defekti olan çocukların yeniden doğma oranı %5-10'dan %0-1'e düşer.

1. Andreev I. Favizm ve etyopatogenezi hakkında//Fizyoloji ve patolojinin modern sorunları çocukluk. - M.: Tıp, 1965. - S. 268-272.
2. Annenkov G. A. Kalıtsal metabolik hastalıkların diyet tedavisi // Sayı. beslenme. - 1975. - No. 6. - S. 3-9.
3. Annenkov G. A. Genetik mühendisliği ve kalıtsal insan hastalıklarının tedavisi sorunu // Vestn. SSCB Tıp Bilimleri Akademisi. - 1976. - No. 12. - S. 85-91.
4. Barashnev Yu.I., Veltishchev Yu.E. Çocuklarda kalıtsal metabolik hastalıklar. - L.: Tıp, 1978. - 319 s.
5. Barashnev Yu.I., Rozova I.N., Semyachkina A.N. Kalıtsal metabolik patolojileri olan çocukların tedavisinde Be vitamininin rolü // Sayı. beslenme. - 1979. - No. 4. - S. 32-40.
6. Barashnev Yu.I., Russu G.S., Kazantseva L. 3. Çocuklarda konjenital ve kalıtsal hastalıkların ayırıcı tanısı. - Kişinev: Shtiintsa, 1984. - 214 s.
7. Barashneva S.M., Rybakova E.P. Çocuklarda kalıtsal enzimopatiler için diyet tedavisinin düzenlenmesi ve uygulanmasında pratik deneyim // Pediatri. - 1977. - No. 7. - S. 59-63.
8. Bochkov N.P. İnsan genetiği. - M .: Tıp, 1979. - 382 s.
9. Bochkov N.P., Lilin E.T., Martynova R.P. İkiz yöntem//BME. - 1976. - T. 3. - S. 244-247.
10. Bochkov N.P., Zakharov A.F., Ivanov V.P. Tıbbi genetik - M .: Tıp, 1984. - 366 s.
11. Bochkov N.P. Kalıtsal hastalıkların önlenmesi // Klin. Bal. - 1988. - No. 5. - S. 7-15.
12. Bulovskaya L.N., Blinova N.N., Simonov N.I. ve diğerleri Tümör hastalarında asetilasyonda fenotipik değişiklikler//Vopr. oncol. - 1978. - T. 24, Sayı 10. - S. 76-79.
13. Veltishchev Yu.E. Çocuklarda kalıtsal hastalıkların tedavisi için modern olanaklar ve bazı beklentiler // Pediatri. - 1982. - Hayır. P.-S. 8-15.
14. Veltishchev Yu.E., Kaganova S. Yu., Talya V. A. Çocuklarda konjenital ve kalıtsal akciğer hastalıkları. - M .: Tıp, 1986. - 250 s.
15. Genetik ve tıp: XIV. Uluslararası Genetik Kongresi Sonuçları / Ed. N. P. Bochkova. - M .: Tıp, 1979. - 190 s.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. İnsan dijital ve palmar dermatogliflerinin özelliklerinin kalıtsallığı // Genetik - 1976. - T. 12, No. 8. - S. 139-159.
17. Goffman-Kadoshnikov P. B. Tıbbi genetiğin biyolojik temelleri. - M .: Tıp, 1965. - 150 s.
18. Grinberg K. N. Farmakogenetik//Dergi. Tüm Birlik kimya yaklaşık-va. - 1970. - T. 15, No. 6. - S. 675-681.
19. Davidenkov S. N. Nöropatolojide evrimsel genetik problemler. - L., 1947. - 382 s.
20. Davidenkova E. F., Liberman I. S. Klinik genetik. - L.: Tıp, 1975. - 431 s.
21. Davidenkova E. F., Shvarts E. I., Roseberg O. A. Kalıtsal hastalıkların tedavisi probleminde biyopolimerlerin yapay ve doğal membranlarla korunması // Vestn. SSCB Tıp Bilimleri Akademisi. - 1978.- Sayı 8. - S. 77-83.
22. Javadov R. Ş.Azerbaycan SSR'sinde favizm tespitine doğru // Azerbaycan. Bal. dergi - 1966. - No. 1. - S. 9-12.
23. Dobrovskaya M.P., Sankina N.V., Yakovleva A.A. Çocuklarda bulaşıcı spesifik olmayan artritte asetilasyon süreçlerinin durumu ve bazı lipit metabolizması göstergeleri // Sorunlar. okra mat. - 1967. - T. 12, No. 10. - S. 37-39.
24. Zamotaev I.P. İlaçların yan etkileri. - M .: TSOLIUV, 1977. - 28 s.
25. Zaslavskaya R.M., Zolotaya R.D., Lil'in E. T. Nonaklazin // Pharmacol'un hemodinamik etkilerinin değerlendirilmesinde "ortak kontrolü" ile ilgili ikiz çalışma yöntemi. ve toksikol. - 1981. - No. 3. - S. 357.
26. Ignatova M.S., Veltishchev Yu.E. Çocuklarda kalıtsal ve konjenital nefropatiler. -L.: Tıp, 1978. - 255 s.
27. Idelson L.I. Klinikte porfirin metabolizması bozuklukları. - M .: Tıp, 1968. - 183 s.
28. Kabanov M. M. Akıl hastası hastaların rehabilitasyonu. - 2. baskı. - L.: Tıp, 1985. - 216 s.
29. Kalinin V.N. Moleküler genetikteki başarılar//Modern genetiğin başarıları ve bunların tıpta kullanım beklentileri. - Seriler: Tıbbi genetik ve immünoloji. - VNIIMI, 1987. - No. 2. - S. 38-48.
30. Kanaev I. I. İkizler. Çoklu doğum sorunları üzerine yazılar. - M.-L.: Yayınevi. SSCB Bilimler Akademisi, 1959.- 381 s.
31. Kozlova S.I. Tıbbi genetik danışmanlık ve kalıtsal hastalıkların önlenmesi//Kalıtsal hastalıkların önlenmesi (eser koleksiyonu)/Ed. N. P. Bochkova. - M.: VONT'lar, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. Koroner kalp hastalığı için genetik risk faktörlerinin belirlenmesi ve bunların klinik muayene sırasında kullanılması//Kalıtsal hastalıkların önlenmesi (eser koleksiyonu)/Ed. N. P. Bochkova. - M .: VONTs, 1987. - S. 103-113.
33. Krasnopolskaya K. D. Biyokimyasal genetikteki başarılar // Modern genetiğin başarıları ve bunların tıpta kullanım beklentileri. - Seriler: Tıbbi genetik ve immünoloji. - VNIIMI, 1987. - No. 2. - S. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Çocuklarda kalıtsal metabolik hastalıkların tedavisinde diyet tedavisindeki gelişmeler // Vestn. SSCB Tıp Bilimleri Akademisi - 1978. - No. 3. - S. 55-60.
35. Lilin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Sülfalen farmakokinetiği. Sülfalen biyotransformasyon oranı ile bazı fenotipik özellikler arasındaki ilişki // Chem.-farm. dergi - 1980. - No. 7. - S. 12-16.
36. Lilin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Modern farmakogenetiğe giriş. - M .: Tıp, 1984. - 186 s.
37. Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A. Kalıtsal yükün kronik alkolizm tedavisinin seyri ve etkinliği üzerindeki etkisi // Sov. Bal. - 1988. - No. 4. - S. 20-22.
38. Medved R.I., Luganova I.S. Leningrad bölgesinde akut hemolitik anemi - favizm olgusu // Sayı. hematol. ve kan nakli. - 1969. -T. 14, Sayı 10. - s. 54-57.
39. Belarus'ta kromozomal hastalıkları olan çocukların tıbbi-genetik muayenesinin düzenlenmesine yönelik metodolojik öneriler. - Minsk, 1976. - 21 s.
40. Nikitin Yu.P., Lisichenko O.V., Korobkova E.N. Klinik ve soybilimsel yöntem tıbbi genetik. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 s.
41. İnsan sitogenetiğinin temelleri / Ed. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - M .: Tıp, 1969. - 544 s.
42. Pokrovsky A. A. Gıdanın farmakoloji ve toksikolojisinin metabolik yönleri. - M .: Tıp, 1979. - 183 s.
43. Spirichev V.B. Kalıtsal bozukluklar vitaminlerin metabolizması ve işlevi // Pediatri. - 1975. - No. 7. - S. 80-86.
44. Stolin V.V. Bireyin öz farkındalığı. - M .: Moskova Devlet Üniversitesi Yayınevi, 1983. - 284 s.
45. Tabolin V. A., Badalyan L. O. Çocuklarda kalıtsal hastalıklar. - M .: Tıp, 1971. - 210 s.
46. Farmakogenetik. DSÖ Teknik Rapor Serisi, No. 524. - Cenevre, 1975. - 52 s.
47. Kholodov L.E., Lilin E.T., Meksin V.A., Vanyukov M.M. Sülfalen farmakogenetiği. II Popülasyonun genetik yönü//Genetik. - 1979. - T. 15, No. 12. - S. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Bilim ve teknolojinin sonuçları. İnsan Genetiği/Ed. N. P. Bochkova. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- s. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Zeka geriliği, psikoz, epilepsi genetiği. - M .: Tıp, 1978. - 343 s.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. İnsanda nortriptilin plazma seviyelerinin genetik kontrolü: yüksek plazma konsantrasyonuna sahip bir öneri çalışması//J. med. Genet.- 1971. - Cilt. 8. - S.129-135.
51. Beadl J., Tatum T. Neurospora//Proc'ta biyokimyasal reaksiyonların genetik kontrolü. Nat. Acad. Bilim. - 1941, - Cilt. 27. - S.499-506.
52. Bourne J., Collier H.. Somers G. Kısa etkili süksinilkolin kas gevşetici//Lancet.- 1952. - Cilt. 1. - S.1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Kromozomal sendromların sıklığı ve oluşumu D-trizomi//Amer. J. hım. Genet. - 1966. - Cilt. 18. - S.374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. Rekombinant DNA//Hum kullanılarak genetik hastalığın tanısı. genetik. - 1987. - Cilt. 77. - S.66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. Mendel hastalığının insan sağlığı üzerindeki etkisi: bir ölçüm//Amer. J. med. Genet. - 1985. - Cilt. 21. - S.231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Temel ilaçların polimorfik asetilasyonunun klinik sonuçları//Clin. Farmakol. Ther.- 1977. - Cilt. 22, N.3. - S.251-253.
57. Evans D. Asetilatör fenotipini tespit etmek için geliştirilmiş ve basitleştirilmiş bir yöntem//J. med. Genet.- 1969. - Cilt. 6, N 4. - S.405-407.
58. Falconer D. S. Kantitatif genetiğe giriş. - Londra: Oliver ve Boyd, 1960. - 210 s.
59. Ford S.E., Hamarton J.L. Man//Acta genet kromozomları, et istatistik, med. - 1956. - Cilt. 6, N 2. - S. 264.
60. Garrod A. E. Doğuştan metabolizma hataları (Croonian Dersleri)//Lancet. - 1908. - Cilt. 1, N 72. - S. 142-214.
61. Jacobs P.A., Baikie A.J. Court Brown W.M. ve diğerleri. "Süper kadın" insanın varlığının kanıtı//Lancet. - 1959. - Cilt. 2. - S.423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. Yaşlı bir ikizde klinik kimyaların kalıtsallığı//J. Salgın. - 1987. - Cilt. 4, N 1, -P. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Konjenital nonobstrüktif, hemolitik olmayan sarılıkta afektif fototerapi//New Engl. J. Med. - 1970. - Cilt. 282. - S.377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. ve diğerleri. Üçlü, 5//C kromozomundaki sütyenlerin silinmesine neden olur. R. Acad. Bilim - 1963. - Cilt. 257.- S.3098-3102.
65. Mitchcel J.R., Thorgeirsson U.P., Black M., Timbretl J. Hızlı asetilatörlerde artan izoniazid hepatit insidansı: hidranize ile olası ilişki // Clin. Farmakol. Orada. - 1975. - Cilt. 18, N 1. - S.70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Antitüberküloz ilacının, özellikle izoniazidin metabolik kullanımında bireysel varyasyonun klinik etkisi hakkında yeni bilgiler // Tüberküloz Kemoterapisi Konferansı İşlemleri. - Washington: Kıdemli. Administ., 1958.-Vol. 17.- S.77-81.
67. Moore K.L., Barr M.L. İnsan dokularında cinsiyete göre nükleer morfoloji//Acta anat. - 1954. - Cilt. 21. - S.197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le featureement de la gutte. 126 cas//Sem teklifi. Atla. (Paris).- 1970.- Cilt. 46, N 50. - S.3295-3301.
69. Simpson N. E., Kalow W. Serum kolinesteraz//Amer için “sessiz” gen. J. hım. Genet. - 1964. - Cilt. 16, N 7. - S. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. İzoniazid inaktivasyonu üzerine genetik ve coğrafi çalışmalar//Bilim. - 1961. - Cilt. 134. - S.1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. Erkeklerin kromozom sayısı//Hereditas. - 1956.- Cilt. 42, N 1, - S.6.
72. Tocachara S. Progresif oral kangren, muhtemelen kandaki katalaz eksikliğinden (akatalazemi)//Lancet.- 1952. - Cilt. 2.- S.1101.

İsrail'de genetik hızla gelişiyor ve kalıtsal hastalıkların teşhis ve tedavisine yönelik ilerici yöntemler ortaya çıkıyor. Uzmanlaşmış araştırmaların kapsamı sürekli genişliyor, laboratuvar tabanı artıyor ve sağlık görevlisi becerilerini geliştirir. Mümkün olduğu kadar erken tanı koyabilme ve kalıtsal bozuklukların kapsamlı tedavisine başlayabilme yeteneği, İsrail'deki çocuklar için tedaviyi en popüler ve etkili kılmaktadır.

Genetik hastalıkların teşhisi

Kalıtsal hastalıkların tedavisi radikal ve palyatif olabilir ancak öncelikle doğru tanının konulması gerekir. Tel Aviv Sourasky Tıp Merkezi'ndeki (Ichilov Kliniği) uzmanlar, en son tekniklerin kullanılması sayesinde başarılı bir şekilde teşhis koyuyor, doğru teşhis koyuyor ve ileri tedavi planı hakkında kapsamlı öneriler sunuyor.

Radikal müdahalenin mümkün olmadığı durumlarda doktorların çabalarının küçük bir hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik olduğu anlaşılmalıdır: sosyal uyum, iyileşmek yaşamsal işlevler, dış kusurların düzeltilmesi vb. Semptomları hafifletmek, sonraki adımları planlamak ve gelecekteki sağlık değişikliklerini tahmin etmek, doğru teşhisle mümkündür. Ichilov kliniğinde derhal muayeneye tabi tutulabilir ve genetik bir bozukluğun varlığını doğrulayabilirsiniz, ardından hastaya belirlenen hastalık için kapsamlı bir tedavi verilecektir.

Sourasky Merkezi sadece çocuklar için değil aynı zamanda gelecekteki ebeveynler ve hamile kadınlar için de test ve muayene imkanı sunmaktadır. Böyle bir çalışma özellikle karmaşık kişisel veya aile geçmişi olan kişiler için endikedir. Çalışma, sağlıklı yavruların doğma olasılığını gösterecek ve ardından doktor daha ileri tedavi önlemlerini belirleyecek. Kalıtsal anormalliklerin bir çocuğa aktarılması tehlikesi, en son teknolojiler kullanılarak mümkün olduğu kadar doğru bir şekilde tespit edilmektedir.

Genetik patolojisi olan çocuklara ve kalıtsal bozuklukları olan bir bebek bekleyen çiftlere, halihazırda anamnez toplama ve tanı koyma aşamasında karmaşık tedavi önerilmektedir.

Ichilov'da pediatrik genetik teşhis

Yenidoğanların %6'ya varan oranda kalıtsal gelişim bozuklukları vardır; bazı çocuklarda genetik bozukluk belirtileri daha sonra tespit edilir. Bazen çocuk için tehlikeli olan durumlardan kaçınmak için ebeveynlerin mevcut tehlikeyi bilmesi yeterlidir. Önde gelen İsrailli uzmanlarla yapılan genetik konsültasyonlar, anormalliklerin varlığının erken bir aşamada tespit edilmesine ve tedaviye zamanında başlanmasına yardımcı oluyor.

Bu içerir aşağıdaki hastalıklarçocuklar:

• defekt veya çoklu malformasyonlar ve anomaliler (nöral tüp defektleri, yarık dudak, kalp defektleri);
• otizm gibi zihinsel gerilik, etimolojisi bilinmeyen diğer gelişimsel bozukluklar, çocuğun öğrenme geriliği;
• yapısal konjenital beyin anormallikleri;
• duyusal ve metabolik anormallikler;
• teşhis edilen ve bilinmeyen genetik anormallikler;
• kromozom anormallikleri.

Doğumsal hastalıklar arasında belirli bir gende nesilden nesile aktarılan mutasyonlar vardır. Bunlar talasemi, kistik fibroz ve bazı miyopati türlerini içerir. Diğer durumlarda kalıtsal anormalliklere kromozomların sayısındaki veya yapısındaki değişiklikler neden olur. Böyle bir mutasyon, bir çocuğa bir ebeveynden miras alınabilir veya intrauterin gelişim sırasında kendiliğinden ortaya çıkabilir. Çarpıcı bir örnek Kromozomal bir bozukluk Down hastalığı veya retinoblastomadır.

Çocuklarda kalıtsal kusurların erken teşhisi için Ichilov Tıp Merkezi çeşitli laboratuvar araştırma yöntemlerini kullanır:

• fetüsün intrauterin gelişimi aşamasında DNA'da bir sapma oluşturmayı mümkün kılan moleküler;
• kromozomların çeşitli dokularda incelendiği sitogenetik;
• vücuttaki metabolik anormallikleri belirleyen biyokimyasal;
• klinik, oluşum nedenlerini belirlemeye, tedavi ve önlemeyi gerçekleştirmeye yardımcı olur.

Karmaşık tedaviyi reçetelemenin ve genetik bir hastalığın seyrini izlemenin yanı sıra, doktorların görevi hastalığın gelecekte ortaya çıkmasını tahmin etmektir.

Çocuklarda genetik hastalıkların tedavisi

İsrail'de çocukların tedavisi bir dizi faaliyetten oluşmaktadır. Öncelikle birincil tanıyı doğrulamak veya koymak için laboratuvar testleri yapılır. Ebeveynlere genetik mutasyonları belirlemek için teknolojik gelişimin en yenilikçi yöntemleri sunulacak.

Toplamda bilim şu anda 600 genetik anormallik biliyor, bu nedenle bir çocuğun zamanında taranması hastalığın tanımlanmasına ve uygun tedavinin başlamasına olanak sağlayacaktır. Yeni doğmuş bir bebeğe genetik test yapılması, kadınların Ichilov Kliniğinde (Suraski) doğum yapmayı tercih etmesinin nedenlerinden biridir.

Son zamanlarda kalıtsal hastalıkların tedavisinin faydasız olduğu düşünülüyordu. Genetik hastalıkölüm cezası olarak kabul edildi. Şu anda önemli bir ilerleme dikkat çekiyor, bilim durmuyor ve İsrailli genetikçiler çocuk gelişimindeki bu tür sapmalar için en son tedavi rejimlerini sunuyor.

Genetik hastalıklar çok heterojen özelliklere sahiptir, bu nedenle tedavi, hastanın klinik belirtileri ve bireysel parametreleri dikkate alınarak reçete edilir. Çoğu durumda tercih edilir yatarak tedavi. Doktorlar, küçük bir hastanın en kapsamlı muayenesini yapma, ilaç rejimini seçme ve gerekiyorsa cerrahi müdahale yapma olanağına sahip olmalıdır.

Hormonal ve immün tedaviyi doğru seçmek için kapsamlı bir muayeneye ve hastanın dikkatli bir şekilde izlenmesine ihtiyacınız vardır. Tedavi randevularının zamanlaması da bireyseldir ve çocuğun durumuna ve yaşına bağlıdır. Bazı durumlarda ebeveynler detaylı plan Daha ileri prosedürler ve hastanın izlenmesi. Çocuğa hastalığın semptomlarını hafifletecek ilaçlar, diyet ve fizik tedavi verilir.

Sourasky Merkezindeki tedavi sürecinin ana yönleri

Çocuklarda genetik bozuklukların tedavisi karmaşık ve uzun bir süreçtir. Bu tür rahatsızlıkları tamamen iyileştirmek bazen mümkün olmayabilir ancak tedavi üç ana alanda gerçekleştirilir.

• Etiyolojik yöntem, sağlık sorunlarının nedenlerini hedef alan en etkili yöntemdir. Gen düzeltmenin en yeni yöntemi, hasarlı bir DNA parçasının izole edilmesini, klonlanmasını ve sağlıklı bir bileşenin orijinal yerine yerleştirilmesini içerir. Bu, kalıtsal sağlık sorunlarıyla mücadelede en umut verici ve yenilikçi yöntemdir. Bugün bu görev son derece zor kabul ediliyor, ancak halihazırda bir dizi endikasyon için kullanılıyor.
• Patogenetik yöntem vücutta meydana gelen iç süreçleri etkiler. Bu durumda patolojik genom etkilenir, hastanın fizyolojik ve biyokimyasal durumu mevcut tüm yollarla ayarlanır.
• Semptomatik etki yöntemi, ağrıyı, olumsuz koşulları hafifletmeyi ve hastalığın daha da gelişmesine engel oluşturmayı amaçlamaktadır. Bu yönde tek başına veya diğer tedavi türleriyle birlikte kullanılır, ancak tanımlanmış gen bozuklukları durumunda her zaman reçete edilir. Farmakoloji, hastalıkların belirtilerini hafifletmek için çok çeşitli tıbbi ilaçlar sunar. Bunlar antikonvülzanlar, ağrı kesiciler, sakinleştiriciler ve çocuğa yalnızca tıbbi reçete sonrasında verilmesi gereken diğer ilaçlardır.
• Dış kusurları düzeltmek için bazen cerrahi bir yöntem gerekli olabilir ve iç anomalilerçocuğun vücudu. Cerrahi müdahale endikasyonları son derece dikkatli bir şekilde reçete edilir. Bazen küçük bir hastayı ameliyata hazırlamak için uzun bir ön muayene ve tedavi gerekebilir.

İsrail'de çocukların tedavisine olumlu bir örnek olarak, yaygın bir genetik hastalık olan otizmle ilgili istatistiklerden bahsedebiliriz. Ichilov-Suraski hastanesinde anormalliklerin (altı aylıktan itibaren) erken tespiti, bu tür çocukların %47'sinin gelecekte normal şekilde gelişmesini sağladı. Doktorlar, incelenen geri kalan çocuklarda tespit edilen bozuklukların önemsiz olduğunu ve terapötik müdahale gerektirmediğini değerlendirdi.

Ebeveynlere, endişe verici semptomların ortaya çıkması veya çocuklarının sağlığında belirgin sapmalar olması durumunda paniğe kapılmamaları tavsiye edilir. Mümkün olan en kısa sürede klinikle iletişime geçmeye çalışın, daha sonraki eylemlerle ilgili öneriler ve kapsamlı tavsiyeler alın.

Rejeneratif Tıp Akademisi, 2010 yılında Polonya'nın Swiebodzice kentinde kurulmuş bir eğitim, araştırma, tıbbi, rekreasyonel, rejeneratif ve gerontoloji (gençleştirme) kurumudur. Kısa sürede Rejeneratif Tıp Akademisi dünya çapında üne kavuşmuş ve dünyanın sayılı eğitim kurumlarından biri haline gelmiştir. Avrupa'nın önde gelen tıp merkezleri. 30 ülkeden (ABD, Kanada, Avustralya, İsrail, AB, BDT, Asya ve Afrika ülkeleri) gelen hastalar merkezimizde tedavi ve yenilenmelerini başarıyla gerçekleştirmiştir. Rejeneratif Tıp Akademisi, tedavisi mümkün olmayan pek çok kronik ve genetik hastalığın önlenmesi ve tedavisinde lider olmanın yanı sıra, basit, zararsız doğal tekniklerin yardımıyla entegre vücut yenileme yönteminin uygulandığı ve yaygın olarak kullanıldığı dünyadaki tek merkezdir. Merkezimizde tamamlayıcı ve rejeneratif tıpta umut verici yeni bir yön geliştirildi, kanıtlandı ve uygulamaya kondu.

Bu tekniğin paha biçilmez avantajı, vücudun hızlı bir şekilde onarılması, yenilenmesi ve gençleştirilmesidir; böylece hastalarımız, her durumda ve her yaşta, ağrı kesiciler, gıda takviyeleri de dahil olmak üzere herhangi bir ilacı almayı neredeyse tamamen bırakır. Ayrıca yiyeceklerini kısıtlamayı ve herhangi bir diyete bağlı kalmayı da bırakırlar. HASTALIKLAR VE İLAÇLAR OLMADAN DOLU BİR YAŞAM YAŞIYORLAR!

Rejeneratif Tıp Akademisi, yazarın Aliaksandr Haretski'nin "İnsan organlarının yenilenmesi, biyolojik vücudun gençleştirilmesi, kronik "tedavi edilemez" hastalıkların ve yaşlanmanın rejeneratif tıp teknikleri yardımıyla entegre iyileşmesi yöntemi" yöntemine dayanarak çalışır.

Akademimizin resmi web sitesi www.acadregmed.com'da yöntemimizin temel unsurları hakkında bilgi sahibi olabilirsiniz. Burada birçok pratik bilgi yayınladık. Vücudu zararlı toksinlerden ve parazitlerden etkili bir şekilde nasıl temizleyeceğinizi, hastalıkların ana nedenlerini nasıl ortadan kaldıracağınızı ve bağışıklık sistemini nasıl güçlendireceğinizi öğrenebilirsiniz. Ayrıca çeşitli ciddi hastalıkları olan hasta kişilerde vücut yenilenmesi ve kendi kendini iyileştirme mekanizmalarını nasıl başlatacağınızı da öğrenebilirsiniz.

YENİLEME YÖNTEMİMİZ DÜNYANIN BAŞKA HİÇBİR YERİNDE EŞSİZDİR!

Rejeneratif Tıp Akademisi, dünyada sadece zararsız doğal tedavi yöntemlerinin kullanıldığı ve kendi bilgi birikimimizi geliştirdiğimiz tek sağlık kurumudur. Birçok hastalığın tedavisinde inanılmaz sonuçlar elde etmemizi sağlıyor. Tedavisi mümkün olmayan birçok hastalığın tedavisinde tek etkili yöntem olan yöntemimiz, HASTALIKSIZ VE İLAÇSIZ YAŞAMINIZdır!

EŞSİZ OLUMLU YAN ETKİLER!

Yöntemimizin benzersizliği, yaşlanma sürecini durdurmamıza ve birçok "tedavi edilemez hastalığın" adını "tedavi edilebilir hastalıklar" ile değiştirmemize olanak sağlamasıdır. Bu tekniğin kullanılması insanlara minimum maliyetle yeni bir yaşam şansı verme fırsatı sunuyor. Evrenseldir ve zararsızdır. Neredeyse hiçbir kontrendikasyonu yoktur. Pek çok hastalığın önlenmesi ve tedavisinin yanı sıra her yaşta vücut gençleştirme amacıyla da etkili bir şekilde kullanılabilmektedir. Sadece cildin değil tüm insan vücudunun yenilenmesi ve gençleşmesi olarak kendini gösteren olumlu yan etkisi, burasının rahatlamak, sağlığınızı ve güzelliğinizi geliştirmek için dünyadaki en iyi yer olduğu anlamına gelir. Akademimizde tedavi gören herkes, herhangi bir estetik operasyona gerek kalmadan sağlıklı ve uzun yıllar daha genç görünüyor ve hissediyor. Sizi kendi gözlerinizle görmeye davet ediyoruz!

PROFESYONELLİK VE KALİTE!

Rejeneratif Tıp Akademisi, son derece profesyonel uzmanlarımız, yüksek düzeyde müşteri hizmetlerimiz ve kapsamlı hastalık tedavisi olanağı sayesinde dünyanın her yerindeki hastalarından yüksek övgü ve tanınma kazanmıştır. Merkezimizin personeli Lehçe, Rusça, İngilizce ve diğer birçok dili akıcı bir şekilde konuşmakta ve her ülkeden hastalara yüksek kalitede yardım sağlamaktadır.

UYGUN FİYATLAR!

Hizmetlerimizin maliyeti, Avrupa ülkeleri, ABD, Japonya ve hatta Çin'deki diğer tıp merkezlerinin hizmetlerinin maliyetiyle karşılaştırıldığında, tedavi edilemeyen hastalıkların diğer tedavi yöntemlerinin kullanılmasından onlarca, hatta yüzlerce kat daha düşüktür. Fiyatlarımız daha düşük ama etkinliği daha yüksek!

VÜCUT YENİLENMESİNDEN SONRA YÜKSEK BİR YAŞAM KALİTESİ!

Çalışmamızın önemli avantajı hastalarımızın merkezimizde tedavileri sonrasında sağlıklı organlara ve tüm vücutta yenilenmiş hücrelere sahip, bağışıklık sistemi güçlü, hastalıklardan ve ilaçlardan uzak, yüksek bir yaşam kalitesine sahip olmalarıdır.

SAĞLIKLI İKLİM!

Akademimiz Polonya'nın güneybatı kesimindeki dağ eteklerinde yer almaktadır. Bu bölgenin başlıca avantajları temiz havası ve tüm yıl boyunca elverişli hava koşullarına sahip ılıman bir iklimidir.

KONFORLU KONAKLAMA!

Merkezimizde banyo ve mutfak bulunan, iyi donanımlı tek yatak odalı ve iki yatak odalı dairelerde, ev atmosferine sahip, kendi yemeklerinizi hazırlayabileceğiniz konforlu konaklama imkanı sunuyoruz. Hastalarımızın hastanede kalma hissini yaşamamasını sağlar ve psikolojik rahatlık sağlar.

REJENERATİF TERAPİ KURSU NASIL DOĞRU SEÇİLİR?

Sitemizde yayınlanan bilgilerle tanıştıktan sonra birçok kişi bizim büyücü olduğumuzu ve yıllardır var olan büyük sorunları bir hafta içinde ortadan kaldırabileceğimizi düşünüyor. Bazen merkezimizde çok hızlı fantastik sonuçlar elde edilir; Tanrı mucizeler yaratır, ancak bu bir istisnadır. Çoğu durumda, bir hedefe ulaşmak için biz ve hastamız Tanrı'nın yardımıyla çok ve uzun saatler çalışmalıyız. Görevimiz bedeni temizlemek, eski, hasta ve hasarlı hücrelerin yerine genç ve sağlıklı hücrelerin gelmesini sağlamaktır. Çok hasar görmüş ve zayıflamış vücudun yenilenme süreci çok zaman alıcıdır. Sizin için yalnızca doğru rejeneratif tedavi yöntemini önerebiliriz. Seçim her zaman hastaya aittir ve onun inancına, arzularına ve imkanlarına bağlıdır! Ve dolayısıyla sonuç seçiminize bağlıdır!

KADERİNİZ SİZİN ELİNİZDE!

REJENERATİF TERAPİ KURSUNUN MALİYETİ!

Çoğu durumda Akademimize gelen hastalar, hastalıklarından daha fazla etkilenen tek bir organın tedavisiyle ilgilenmektedir. Ancak biz, vücudun ayrı ayrı hasarlı parçaları yerine, tüm vücudun sağlığının iyileştirilmesi ve yenilenmesiyle ilgileniyoruz.

Modern bir insan mümkün olduğu kadar uzun süre genç ve sağlıklı kalmaya çalışır. Şimdi ne mutlu ki Sayın Bakanımız sayesinde böyle bir fırsata sahibiz. Aliaksandr Haretski

• İnsanlar yaşlılıktan değil hastalıklardan ölüyor. Kronik ve tedavisi mümkün olmayan hastalıklardan kurtulmanın ve insanların yaşamlarını uzun süre uzatmanın evrensel bir yolunu bulduk. Tüm vücut yenileme yöntemimiz bir teori değildir. Pratikte test edilmiş ve başarıyla kullanılmaktadır.

Sağlığın önlenmesi, korunması, restorasyonu ve iyileştirilmesi için kullanımı bize izin veren çeşitli rejeneratif tedavi kursları sunuyoruz:

Tam vücut temizliğini yapmak için vücudun kendini iyileştirmesini teşvik edin ve birçok hastalığın ilerlemesini durdurun. Abartmadan söylemek gerekirse insan vücudunu yenilemenin, çeşitli hastalıkları önlemenin ve yaşlanma sürecini durdurmanın en iyi yolu: 13-30 günlük programlar.

1+ “tedavisi mümkün olmayan” hastalıkların hafif ve orta dereceli formlarında hastalığın ilerlemesini durdurmak veya ondan kurtulmak için: 30-60 günlük programlar.

1 ve 2+, ciddi “tedavi edilemez” ve hatta genetik hastalık formlarında hastalıklardan kurtulmak, daha önce kaybedilen fonksiyonları yeniden kazanmak, yaşlı ve ağır hastalar ile yaşlı hastalarda yenilenme ve gençleşme sürecini başlatmak. Herhangi bir nakil cerrahına ihtiyaç duymadan yalnızca tüm vücut yenileme yöntemimiz yardımıyla organ nakline ihtiyacınız var: 30 günlük veya 60 günlük birkaç program veya 365 günlük bir program.

Kursun maliyeti ve süresi Akademi uzmanları tarafından her hasta için ayrı ayrı belirlenir ve hastanın sağlık durumuna bağlıdır. Hizmet maliyetinin hesaplandığı temel fiyatlar aşağıda gösterilmiştir.

Rejeneratif Tıp Akademisi'ndeki Hizmetlerin Maliyeti, Swiebodzice, Polonya.

Detoksifikasyon, vücut temizliği ve hastalıkların önlenmesi programları

	Hafif 6 günlük	Hafif 13 günlük	Yoğun 6 günlük
Prosedürlerin maliyeti	190x6=1140 avro	168x12=2016 avro	225x6=1350 avro
	25x6=150 avro	25x13=325 avro	25x6=150 avro
	38x6=228 avro	38x13=494 avro	38x6=228 avro
Yemeklerin maliyeti	19x4=76 avro	19x9=171 avro	19x4=76 avro
Vücut temizliği programının maliyeti +yemek +standart odada konaklama	1366 euro (1 gün–228 euro)	2512 euro (1 gün–193 euro)	1576 euro (1 gün–263 euro)
Vücut temizleme programının maliyeti + yemek + lüks odada konaklama	1444 euro (1 gün–241 euro)	2681 euro (1 gün–206 euro)	1654 euro (1 gün–276 euro)

İnsan vücudunun rezerv kapasitesini geri kazandırmak ve sporcular tarafından en yüksek spor sonuçlarına ulaşmak için hastalıkların önlenmesi, sağlığın iyileştirilmesi, vücut temizliği, organ yenilenmesi, tüm vücut yenilenmesi, vücut gençleştirme, güzellik terapisi, rehabilitasyon ve fizyoterapi programları

	13 gün	20 gün	30 gün
Prosedürlerin maliyeti	223x12=2676 avro	193x18=3474 avro	168x26=4368 avro
Standart odada konaklama ücreti	25x13=325 avro	25x20=500 euro	25x30=750 avro
Lüks odada konaklama ücreti	38x13=494 avro	38x20=760 avro	38x30=1140 avro
Yemeklerin maliyeti	19x9=171 avro	19x14=266 avro	19x20=380 avro
	3172 euro (1 gün–244 euro)	4240 euro (1 gün–212 euro)	5498 euro (1 gün–183 euro)
	3341 euro (1 gün–257 euro)	4500 euro (1 gün–225 euro)	5888 euro (1 gün–196 euro)

Hastalıkların önlenmesi, sağlığın iyileştirilmesi, vücut temizliği, organ yenilenmesi, tüm vücut yenilenmesi, vücut gençleştirme, güzellik terapisi, rehabilitasyon ve fizyoterapi programları, insan vücudunun rezerv kapasitesini geri kazanmaya ve sporcular, yaşlılar ve yetişkinler için en yüksek spor sonuçlarına ulaşmaya yöneliktir. kronik ve tedavi edilemeyen hastalıkları olan kişiler

	60 günlük (30 günlük prosedürler)	90 gün (44 günlük prosedürler)
Prosedürlerin maliyeti	148x30=4440 avro	148x44=6512 avro
Standart odada konaklama ücreti	20x60=1200 euro	20x90=1800 avro
Lüks odada konaklama ücreti	33x60=1980 avro	33x90=2970 avro
Yemeklerin maliyeti	13x52=676 euro	13x78=1014 avro
Sağlığı iyileştirme programının maliyetleri +yemekler +standart odada konaklama	6316 euro (1 gün–105 euro)	9326 euro (1 gün–104 euro)
Sağlığı iyileştirme programı + yemek + lüks odada konaklama masrafları	7096 euro (1 gün–118 euro)	10496 euro (1 gün–117 euro)

	180 gün (52 günlük prosedür)	365 gün (104 günlük prosedür)
Prosedürlerin maliyeti	148x52=7696 avro	148x104=15392 avro
Standart odada konaklama ücreti	20x180=3600 avro	20x365=7300 avro
Lüks odada konaklama ücreti	33x180=5940 avro	33x365=12045 avro
Yemeklerin maliyeti	13x164=2132 avro	13x333=4329 avro
Sağlığı iyileştirme programının maliyetleri +yemekler +standart odada konaklama	13428 euro (1 gün–75 euro)	27021 euro (1 gün–74 euro)
Sağlığı iyileştirme programının maliyetleri + yemek + lüks odada konaklama	15768 euro (1 gün–88 euro)	31766 euro (1 gün–87 euro)

Aynı odada 2 veya daha fazla kişi konaklamalarda %25 indirim.

Bir çocuğun doğuşu- her evli çift için en mutlu olay. Bebeğinizle tanışmayı beklemek çoğu zaman gölgede kalır endişeli düşünceler Sağlığı ve doğru gelişimi ile ilgili. Çoğu durumda, genç ebeveynlerin endişeleri boşuna çıkıyor, ancak bazen kader doğmamış bebeğe oldukça sert davranıyor: bebek anne ve babadan sadece saç rengini, göz şeklini ve tatlı bir gülümsemeyi değil aynı zamanda çeşitli kalıtsal hastalıkları da alıyor. .

Tıbbi istatistiklere göre, her anne adayı için kalıtsal patolojiye sahip bir çocuğa sahip olma olasılığı% 3-5'tir. Örneğin Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığı 1:700'dür. Teşhis edilmesi en zor ve ileri tedaviye uygun olanlar, nadir görülen, sözde yetim hastalıklardır: osteogenezis imperfekta, epidermolizis bülloza, Menkes sendromu, progeria ve diğerleri. Kural olarak, bu genetik kalıtsal hastalıklar çocuğun yaşamını tehdit eder, süresini ve kalitesini önemli ölçüde azaltır ve sakatlığa yol açar. Ülkemizde görülme sıklığı 1:10.000 oranında görülen hastalıklar “nadir” kabul edilmektedir.

Kalıtsal hastalıkların nedenleri

İnsan vücudunun her hücresi, kromozomların içerdiği belirli bir kodu taşır. Toplamda insanlarda 46 tane bulunur: 22 tanesi otozomal çifttir ve 23. kromozom çifti kişinin cinsiyetinden sorumludur. Kromozomlar ise organizmanın belirli bir özelliği hakkında bilgi taşıyan birçok genden oluşur. Konsepsiyon sırasında oluşan ilk hücre, 23 anne kromozomu ve aynı sayıda baba kromozomu içerir. Bir gen veya kromozomdaki bir kusur genetik bozukluklara yol açar.

Genetik bozuklukların farklı türleri vardır: tek gen defekti, kromozom defekti ve karmaşık defekt.

Tek gen kusuru ebeveynlerden birinden veya her ikisinden aktarılabilir. Üstelik resesif bir genin taşıyıcısı olan anne ve babanın hastalıklarından haberi bile olmayabilir. Bu tür hastalıklar arasında progeria, Menkes sendromu, epidermolizis bülloza ve osteogenez imperfekta yer alır. 23. kromozomda iletilen bir kusura X'e bağlı denir. Her insan annesinden bir X kromozomu alır, ancak babasından bir Y kromozomu (bu durumda bir erkek çocuk doğar) veya bir X kromozomu (bir kız doğar) alabilir. Erkek çocuğun X kromozomunda kusurlu bir gen tespit edilirse, bu gen ikinci bir sağlıklı X kromozomu ile dengelenemez ve dolayısıyla bir patolojinin gelişme olasılığı ortaya çıkar. Bu kusur, hastalığın taşıyıcısı olan bir anneden bulaşabilir veya tamamen öngörülemez bir şekilde gelişebilir.

Kromozom kusuru- yapılarında ve sayılarında değişiklik. Temel olarak bu tür kusurlar, ebeveynlerin yumurta ve spermlerinin oluşumu sırasında oluşur; bu hücrelerin füzyonu sırasında embriyoda kromozomal bir kusur meydana gelir. Bu patoloji genellikle fiziksel ve zihinsel gelişimde ciddi bozukluklar şeklinde kendini gösterir.

Karmaşık kusurlarÇevresel faktörlerin bir gen veya gen grubu üzerindeki etkisinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu hastalıkların bulaşma mekanizması hala tam olarak anlaşılamamıştır. Doktorlara göre çocuk, ebeveynden, hastalığın sonuçta gelişebileceği etkisi altında belirli çevresel faktörlere karşı özel bir duyarlılık miras alır.

Doğum öncesi dönemde tanı

Çocukların kalıtsal hastalıkları doğum öncesi dönemde tespit edilebilir. Bu nedenle son zamanlarda birçok konsültasyonda, hamileliğin 18. haftasına kadar olan tüm kadınlara AFP, östrojen ve hCG hormonlarının düzeyini belirleyen bir test yapılıyor. Kromozomal kusurlardan dolayı çocuk gelişimi patolojilerinin belirlenmesine yardımcı olur. Bu taramanın genetik bozuklukların yalnızca bir kısmını tanımlamamıza izin verdiğini belirtmekte fayda var. modern sınıflandırma kalıtsal hastalıklar yaklaşık iki bin hastalık, durum ve sendromu içeren karmaşık bir sistemdir.

Gelecekteki ebeveynler, bu analizin sonuçlarına göre belirli bir hastalığın teşhis edilmediğini, yalnızca olasılığının belirlendiğini ve ek muayene ihtiyacına karar verildiğini akılda tutmalıdır.

Amniyosentez- Doktorun ince ve uzun bir iğne kullanarak amniyotik sıvıyı alıp karın duvarından kadının rahmine nüfuz ettiği bir prosedür. Daha önce kadın, fetüsün konumunu ve iğnenin yerleştirileceği en iyi yeri belirlemek için ultrason muayenesine gönderilir. Bazen amniyosentez işlemi sırasında doğrudan ultrason gerçekleştirilir.

Bu çalışma, birçok kromozomal kusuru tanımlamanıza, çocuğun akciğerlerinin gelişim derecesini belirlemenize (planlanan tarihten önce doğum yapmak gerekiyorsa) ve çocuğun cinsiyetini doğru bir şekilde belirlemenize (ilişkili hastalık tehdidi varsa) olanak tanır. belirli bir cinsiyetle). Ortaya çıkan sıvının incelenmesi birkaç hafta sürer. Bu işlemin dezavantajı hamileliğin 16. haftasından sonra da yapılabilmesidir, bu da kadının hamileliği sonlandırıp sonlandırmayacağına karar vermek için çok az zamanı olduğu anlamına gelir. Üstelik ilk üç aylık dönemden farklı olarak bu kadar uzun vadede kürtaj kadının hem fiziksel hem de zihinsel sağlığı açısından son derece tehlikeli bir işlemdir. Bu çalışma sonrasında spontan düşük riski %0,5 ile %1 arasında değişmektedir.

Koryon (fetüsü çevreleyen doku) çalışmasının kullanılması erken hamilelik) epidermolizis bülloza ve osteogenezis imperfekta gibi oldukça nadir görülen hastalıkların teşhisi de dahil olmak üzere fetüsteki genetik bozuklukların belirlenmesi de mümkündür. Bu işlem sırasında doktor vajina yoluyla kadının rahmine ince bir tüp yerleştirir. Koryonik villus parçaları tüpten emilir ve ardından analize gönderilir. Ağrısızdır ve hamileliğin 9. haftasından itibaren yapılabilen bu işlem, bir veya iki gün içinde çalışmanın sonuçları hazır olacaktır. Açık avantajlara rağmen, spontan düşük riskinin (%2-3) yüksek olması ve çeşitli gebelik bozuklukları nedeniyle bu prosedür çok fazla talep görmemektedir.

Koryon villus örneklemesi ve amniyosentez endikasyonları şunlardır:

• anne adayının yaşı 35'ten fazladır;
• ebeveynlerden birinde veya her ikisinde kromozomal kusurlar;
• bir çiftin kromozomal kusurlu bir çocuğun doğumu;
• Ailesinde X'e bağlı hastalıklar bulunan anne adayları.

Araştırmalar genetik bir bozukluğun varlığını doğrularsa, tüm artıları ve eksileri tartan ebeveynler, belki de hayatlarındaki en zor seçimi yapmak zorunda kalacaklar: Bu aşamada kalıtsal hastalıkların tedavisi nedeniyle hamileliği sürdürmek veya sonlandırmak. ne yazık ki imkansızdır.

Doğumdan sonra teşhis

Nadir genetik kalıtsal hastalıkların tanısı laboratuvar testlerine göre konulabilir. Birkaç yıldır, tüm doğum hastanelerinde, bebeğin doğumundan sonraki beşinci günde, bir dizi nadir kalıtsal hastalığın teşhis edildiği yenidoğan taraması yapılmaktadır: fenilketonüri, hipotiroidizm, kistik fibroz, galaktozemi ve adrenogenital sendrom. .

Diğer hastalıkların tanısı hem yenidoğan döneminde hem de doğumdan yıllar sonra ortaya çıkabilen belirti ve bulgulara göre konur. Çoğu durumda epidermolizis bülloza ve osteogenez imperfekta belirtileri doğumdan hemen sonra ortaya çıkar ve progeria tanısı çoğunlukla çocuğun yaşamının yalnızca 2-3 yılında yapılır.

Sıradan bir çocuk doktorunun nadir hastalıkları tanıması çok zor olabilir; doktor tedavi sırasında semptomlarını fark etmeyebilir. olağan alım. Bu yüzden annenin çok dikkatli olması gerekiyor. kendi çocuğuna ve tehdit edici işaretlere dikkat edin: yaşa uygun olmayan motor beceriler, nöbetlerin ortaya çıkması, yetersiz kilo alımı, doğal olmayan dışkı rengi ve kokusu. Ayrıca çocuğun büyüme sürecindeki keskin bir artış veya yavaşlama da endişe kaynağı olmalıdır, bu durum cücelik gibi bir hastalığın varlığına işaret edebilir. Bu tür belirtiler ortaya çıkarsa, ebeveynler kesinlikle çocuğun kapsamlı bir muayenesinde ısrar ederek bir doktora başvurmalıdır, çünkü kalıtsal hastalıkların zamanında teşhisi ve doğru tedavi programının seçilmesi bebeğin sağlığının ve hatta bazen yaşamının korunmasına yardımcı olabilir.

Genetik hastalıklar nasıl tedavi edilir?

Kalıtsal hastalıkların çoğu tedavi edilemese de, modern tıp hasta çocukların yaşam beklentisini önemli ölçüde artırmanın yanı sıra kalitesini de artırabilir. Günümüzde bu tür hastalıklar bir ölüm cezası değil, gerekli tedaviyi aldığı takdirde çocuğun normal şekilde gelişmesini sağlayan bir yaşam biçimidir: ilaçlar, jimnastik, özel diyetler. Üstelik kalıtsal hastalıkların tanısı ne kadar erken konulursa tedavisi de o kadar başarılı olur.

Son zamanlarda, doğum öncesi (doğum öncesi) tedavi yöntemleri giderek daha fazla kullanılmaktadır: ilaçlar ve hatta cerrahi operasyonlar yardımıyla.

Bir çocuğun hastalığı tüm aile için zor bir sınavdır. Bu koşullarda ebeveynlerin yakınlarına destek olmaları ve kendilerini benzer durumda bulan diğer anne ve babalarla iletişim kurmaları oldukça önemlidir. Nadir genetik hastalıklara sahip çocukları olan çeşitli ebeveyn toplulukları, bu tür ailelere büyük yardım sağlamaktadır.

Kalıtsal hastalıklar nasıl önlenir?

Ana odağı kalıtsal hastalıkların önlenmesi olan yetkin hamilelik planlaması, hasta bir çocuğun doğumunun önlenmesine yardımcı olacaktır. Risk altındaki ebeveynler mutlaka bir genetik uzmanına başvurmalıdır:

• ebeveyn yaşı -35 yaş ve üstü;
• kalıtsal hastalığı olan bir veya daha fazla çocuğa sahip olmak;
• eşlerin veya yakın akrabalarının nadir hastalıkları;
• Çiftler sağlıklı bir bebek sahibi olma konusunda endişeli.

Genetik danışman, tıbbi muayene verilerinin yanı sıra aile geçmişi, akrabaların yaşadığı hastalıklar, kürtaj ve düşüklerin varlığı hakkındaki bilgilere dayanarak, genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma olasılığını hesaplar. Hasta bir çocuk doğurma şansı yüksek olan bir çift, bu planlarından vazgeçer. bu birlik ve diğer partnerlerle tamamen sağlıklı çocukları var.

Kızlar! Tekrar yayınlayalım.

Bu sayede uzmanlar bize geliyor ve sorularımıza yanıt veriyor!
Ayrıca sorunuzu aşağıdan sorabilirsiniz. Bunun cevabını sizin gibi insanlar veya uzmanlar verecektir.
Teşekkür ederim ;-)
Herkese sağlıklı bebekler!
Ps. Bu erkekler için de geçerli! Burada daha çok kız var ;-)

Malzemeyi beğendin mi? Destek - yeniden yayınlayın! Sizin için elimizden geleni yapıyoruz ;-)

GEN TEDAVİSİ

GEN TEDAVİSİ Eksik veya hasarlı genlerin yerine sağlıklı GENlerin hastaya verilmesiyle hastalıkların tedavisi. Bir kişi bu tedaviye ilk kez 1990 yılında Amerika Birleşik Devletleri'nde maruz kalmıştı. Bu, nadir bulunan bir enzim eksikliğinden muzdarip olan dört yaşındaki bir çocuktu. bağışıklık sistemi kişi. Hasarlı genlerin düzeltilmesi veya değiştirilmesi GENETİK MÜHENDİSLİĞİ yöntemleri kullanılarak gerçekleştirilir. Sağlıklı gen, bir virüsün (genellikle kolayca tedavi edilebilen bir enfeksiyonun taşıyıcısı) içine yerleştirilir ve böylece doğrudan hasarlı hücreleri hedef alır. En başından beri gen terapisi, kistik fibroz veya orak anemi gibi kalıtsal hastalıkların tedavisi olarak düşünülmüştü, ancak bu yöntemin, genin ancak bir süre sonra etkilendiği kanser gibi diğer hastalıkları tedavi etmek için kullanma olasılığı, da araştırılmıştır. Başta Amerika Birleşik Devletleri olmak üzere binlerce hasta halihazırda tedavi edilmiş olsa da, gen terapisi henüz söz sahibi değil. Eklenen genlerin hepsi hedeflerine ulaşmaz ve hasarlı hücreye girenlerin hepsi etkili olmaz. Bir virüsün gen taşıyıcısı olarak kullanılması sorunu da var. Vücut virüsle “yabancı” olarak karşılaşır ve bunun sonucunda bazı hastalar ciddi bir bağışıklık reaksiyonu yaşar. Ayrıca birde şu var teorik risk virüsün kendisinin yayılıp kansere neden olabileceği.

Gen terapisi, adenozin deaminaz (ADA) enziminin üretiminden sorumlu genin ortadan kalkması durumunda ciddi bağışıklık yetersizliği durumlarını tedavi etmek için kullanılır. ADA, lökositlerin (beyaz kan hücreleri) üretimi için çok önemli olduğundan, bu durum vücudun enfeksiyonlara karşı savunmasız kalmasına neden olur. Daha sonra iki retrovirüs (1) sisteme dahil edilir. Kemik iliği rezerv enzim transkriptazı (3) kullanarak DNA'sından (2) RNA üretebilir. Bu DNA daha sonra insan kromozomlarıyla birleştirilir (4). Kromozom sayısı arttıkça yeni viral RNA, viral proteinler ve ADA üretilir (5). Viral RNA ve viral proteinler birçok yeni virüs üretir ve ADA vücut tarafından hayati beyaz kan hücreleri üretmek için kullanılır. Daha sonra işlem tekrarlanarak tüm kemik iliğine yayılır.

Bilimsel ve teknik ansiklopedik sözlük.

Diğer sözlüklerde "GENE TERAPİSİ"nin ne olduğuna bakın:

gen tedavisi- Vücut hücrelerine yeni özellikler kazandırmak için bir genin vücuda yerleştirilmesi Biyoteknolojinin konuları EN gen terapisi ...

Gen terapisi terimi İngilizce gen terapisindeki terim Eş anlamlılar Kısaltmalar İlgili terimler gen aktarımı, biyolojik nanonesneler, genetik mühendisliği, genom, DNA, kapsid, RNA, tıpta çok işlevli nanopartiküller, oligonükleotid,... ...

Gen tedavisi- (gen tedavisi). Tedavi Yaklaşımı genetik hastalıklar DNA'nın yapısını değiştirmekten, protein sentezi sürecini değiştirmeye kadar her an gerçekleştirilebilen... Gelişim psikolojisi. Kitaba göre sözlük

Gen terapisi (gen terapisi)- bir dizi genetik mühendisliği (biyoteknolojik) ve tıbbi yöntemler hastalıkların tedavisi için insan somatik hücrelerinin genetik aparatında değişiklikler yapmayı amaçlayan;... Kaynak: 5 Temmuz 1996 tarihli Federal Kanun N 86 Federal Kanun... ... Resmi terminoloji

germ hücre gen terapisi- Vücuda yeni özellikler kazandırmak için germ hücrelerinin genetik manipülasyonu Biyoteknoloji konuları EN germ hücresi gen terapisi ... Teknik Çevirmen Kılavuzu

somatik hücre gen terapisi- Terapötik amaçlar için kullanılan somatik dokulara yeni genlerin dahil edilmesi teknolojisi Biyoteknolojinin konuları EN somatik hücre gen terapisi ... Teknik Çevirmen Kılavuzu

gen fazlalığı- * lishak genleri * genetik fazlalık k.l.'nin çok sayıda kopyasının varlığı. Genellikle multigen ailesinin bir parçası olan, kromozom üzerindeki yapısal gen. Genetik mühendisliği * genetik mühendisliği * genetik mühendisliğinin gen mühendisliği bölümü (bkz.), ... ... Genetik. ansiklopedik sözlük

Kalıtsal hastalıkların düzeltilmesi ve önlenmesi için bir dizi araç ve yöntem. Metabolomik, gen terapisi, diyet terapisi vb. yöntemleri içerir. İçindekiler 1 Semptomatik tedavi 2 Gen terapisi ... Vikipedi

Genetik mühendisliği terimi İngilizce genetik mühendisliği terimi Eş anlamlılar genetik mühendisliği Kısaltmalar İlgili terimler gen aktarımı, biyomühendislik, biyolojik motorlar, genom, DNA, RNA, oligonükleotid, plazmid, enzim, gen terapisi ... Ansiklopedik Nanoteknoloji Sözlüğü

Veya hücrelerin ana kalıtsal maddesinin kromozomal materyalini biyokimyasal ve genetik teknikler kullanarak değiştiren rekombinant DNA teknolojisi. Kromozom materyali deoksiribonükleik asitten (DNA) oluşur. Biyologlar izole ediyor... ... Collier Ansiklopedisi

Kitabın

• Nasıl daha genç görüneceğinizi bilmiyorsunuz! Uzun karaciğerler için basit ipuçları. Tibet yogası "Uzun ömür". Taocu gençleştirme sistemleri. Kaya kalpa "Sonsuz beden". Ayurveda'nın Rassayana'sı. Yaşlılığa karşı kök hücre. Gen tedavisi. Kilo vermek gençleşmek demektir! , Zakharov Yu.. Dr. Gavrilov'un temel özelliği yıldızları değil, seni ve beni tedavi etmesidir. Zaten onun yöntemini kullanarak kilo veren onbinlerce (!) insan var. Daha önce bildiğiniz her şeyi unutun...