Αδρενογεννητικό σύνδρομο στα κορίτσια. Αδρενογεννητικό σύνδρομο - όλα τα χαρακτηριστικά της παθολογίας

Αδρενογεννητικό σύνδρομοΤο (AGS) είναι μια κληρονομική ζυμοπάθεια με συγγενή υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων. Η παθολογία βασίζεται σε μια γενετικά καθορισμένη διαταραχή της διαδικασίας στεροειδογένεσης. Το AGS χαρακτηρίζεται από υπερέκκριση ανδρογόνων από τα επινεφρίδια, καταστολή της παραγωγής γοναδοτροπικών ορμονών και γλυκοκορτικοειδών και διαταραχή της ωοθυλακιογένεσης.

ΣΕ επίσημη ιατρικήΤο AGS ονομάζεται σύνδρομο Apère-Gamay. Είναι διαφορετικός ορμονική ανισορροπίαστον οργανισμό: υπερβολικό περιεχόμενοανδρογόνων στο αίμαΚαι ανεπαρκείς ποσότητες κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Οι συνέπειες της νόσου είναι πιο επικίνδυνες για τα νεογέννητα. Το σώμα τους είναι γεμάτο ανδρογόνα και χαμηλή περιεκτικότητα σε οιστρογόνα - ανδρικές και γυναικείες ορμόνες φύλου.

Πρώτα Κλινικά σημείαασθένειες εμφανίζονται στα παιδιά αμέσως μετά τη γέννηση. Σε μερικά, εξαιρετικά σε σπάνιες περιπτώσεις, το AGS ανιχνεύεται σε άτομα ηλικίας 20-30 ετών. Ο επιπολασμός του συνδρόμου ποικίλλει σημαντικά σε εθνικές ομάδες: είναι μέγιστο μεταξύ Εβραίων, Εσκιμώων και εκπροσώπων της ευρωπαϊκής φυλής.

Λίγη ανατομία

Επινεφρίδια - ζευγαρωμένα ενδοκρινείς αδένες, που βρίσκεται παραπάνω πάνω μέροςανθρώπινο νεφρό. Αυτό το σώμα παρέχει συντονισμένη εργασίαόλα τα συστήματα του σώματος και ρυθμίζει το μεταβολισμό. Τα επινεφρίδια, μαζί με το σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης, παρέχουν ορμονική ρύθμιση των ζωτικών λειτουργιών του σώματος.

Τα επινεφρίδια βρίσκονται στο οπισθοπεριτόναιο και αποτελούνται από έναν εξωτερικό φλοιό και έναν εσωτερικό μυελό. Τα κύτταρα του φλοιού εκκρίνουν γλυκοκορτικοστεροειδή και ορμόνες φύλου. Οι κορτικοστεροειδείς ορμόνες ρυθμίζουν το μεταβολισμό και την ενέργεια, παρέχουν ανοσοποιητική προστασίασώμα, τονώνουν το αγγειακό τοίχωμα, βοηθούν στην προσαρμογή στο στρες. ΣΕ μυελόςΠαράγονται κατεχολαμίνες, βιολογικά δραστικές ουσίες.

Η κορτιζόλη είναι μια ορμόνη από την ομάδα των γλυκοκορτικοστεροειδών που εκκρίνεται από το εξωτερικό στρώμα των επινεφριδίων. Η κορτιζόλη ρυθμίζει το μεταβολισμό των υδατανθράκων και πίεση αίματος, προστατεύει τον οργανισμό από την επίδραση στρεσογόνων καταστάσεων, έχει ελαφρά αντιφλεγμονώδη δράση και αυξάνει το επίπεδο της ανοσοποιητικής άμυνας.

Η αλδοστερόνη είναι το κύριο μεταλλοκορτικοειδές που παράγεται από τα αδενικά κύτταρα του φλοιού των επινεφριδίων και ρυθμίζει τον μεταβολισμό νερού-αλατιού στο σώμα. Απομακρύνει την περίσσεια νερού και νατρίου από τους ιστούς στον ενδοκυτταρικό χώρο, αποτρέποντας το σχηματισμό οιδήματος. Δρώντας στα νεφρικά κύτταρα, η αλδοστερόνη μπορεί να αυξήσει τον όγκο του κυκλοφορούντος αίματος και να αυξήσει την αρτηριακή πίεση.

Ταξινόμηση

Υπάρχουν 3 κλινικές μορφές AGS, οι οποίες βασίζονται σε ποικίλους βαθμούςΑνεπάρκεια 21-υδροξυλάσης:

21-υδροξυλάση

• Πλήρης απουσία 21-υδροξυλάσηςστο αίμα οδηγεί στην ανάπτυξη μιας μορφής που χάνει αλάτι. Είναι αρκετά συχνό και απειλητικό για τη ζωή. Στο σώμα του νεογέννητου, η ισορροπία νερού-αλατιού και η επαναρρόφηση στα νεφρικά σωληνάρια διαταράσσονται και εμφανίζεται υπερβολική ούρηση. Λόγω της συσσώρευσης αλάτων στα νεφρά, η λειτουργία της καρδιάς διαταράσσεται και εμφανίζονται άλματα στην αρτηριακή πίεση. Ήδη τη δεύτερη μέρα της ζωής του, το παιδί γίνεται ληθαργικό, νυσταγμένο και αδυναμικό. Οι ασθενείς συχνά ουρούν, παλινδρομούν, κάνουν εμετό και ουσιαστικά δεν τρώνε. Τα βρέφη πεθαίνουν από αφυδάτωση και μεταβολικές διαταραχές. Στα κορίτσια παρατηρούνται φαινόμενα ψευδοερμαφροδιτισμού.
• Μερική ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσηςπου προκαλείται από την τυπική αρρενωπή μορφή του συνδρόμου. Ταυτόχρονα, με φόντο τα φυσιολογικά επίπεδα αλδοστερόνης και κορτιζόλης στο αίμα, αυξάνεται το επίπεδο των ανδρογόνων. Αυτή η παθολογίαδεν συνοδεύεται από συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας, αλλά εκδηλώνεται μόνο με σεξουαλική δυσλειτουργία. Στα κορίτσια, η κλινική εικόνα της νόσου είναι πολύ πιο φωτεινή από ότι στα αγόρια. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται αμέσως μετά τον τοκετό. Η μεγέθυνση της κλειτορίδας κυμαίνεται από την ελαφρά υπερτροφία της έως τον πλήρη σχηματισμό του ανδρικού πέους. Ταυτόχρονα, οι ωοθήκες, η μήτρα και οι σάλπιγγεςαναπτυχθεί κανονικά. Η καθυστερημένη ανίχνευση της παθολογίας και η έλλειψη θεραπείας οδηγεί σε εξέλιξη της νόσου. Στα αγόρια με AGS, η κλινική εικόνα είναι λιγότερο έντονη. Τα γεννητικά τους όργανα σχηματίζονται σωστά κατά τη γέννηση. Το σύνδρομο πρόωρης ήβης εκδηλώνεται κλινικά στην ηλικία των 3-4 ετών. Καθώς το αγόρι μεγαλώνει, η αναπαραγωγική δυσλειτουργία εξελίσσεται: αναπτύσσεται ολιγο- ή αζωοσπερμία.
• Άτυπη όψιμη ή μεταεφηβική μορφήαποκτάται. Αναπτύσσεται μόνο σε γυναίκες που είναι σεξουαλικά ενεργές και έχουν κακή κλινική εικόνα, μέχρι την πλήρη απουσία συμπτωμάτων. Η αιτία της παθολογίας είναι συνήθως ένας όγκος των επινεφριδίων. Οι ασθενείς εμφανίζουν επιταχυνόμενη ανάπτυξη, μεγέθυνση της κλειτορίδας, ακμή, υπερτρίχωση, δυσμηνόρροια, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών και στειρότητα. Με αυτή τη μορφή του συνδρόμου υπάρχει υψηλός κίνδυνος αποβολής και πρόωρου θανάτου. Άτυπη μορφήδύσκολο να διαγνωστεί λόγω ασαφών συμπτωμάτων και έλλειψης σοβαρή δυσλειτουργίαεπινεφρίδια

Αιτιοπαθογένεση

Το AGS εμφανίζεται σε άτομα με συγγενή ανεπάρκεια του ενζύμου C21-υδροξυλάση. Για να διατηρηθεί η ποσότητα του στο σώμα σε βέλτιστο επίπεδο απαιτείται ένα πλήρες γονίδιο, εντοπισμένο στα αυτοσώματα του 6ου χρωμοσώματος. Μια μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί στην ανάπτυξη παθολογίας - αύξηση του μεγέθους και επιδείνωση της λειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων.

Το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο - και από τους δύο γονείς ταυτόχρονα. Σε έναν φορέα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, το σύνδρομο δεν εκδηλώνεται κλινικά. Η εκδήλωση της νόσου είναι δυνατή μόνο με την παρουσία ελαττωματικών γονιδίων και στα δύο αυτοσώματα του 6ου ζεύγους.

Μοτίβα κληρονομικής μετάδοσης του επινεφριδιακού συνδρόμου:

1. Τα παιδιά που γεννιούνται από υγιείς γονείς που είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου μπορεί να κληρονομήσουν υπερπλασία των επινεφριδίων.
2. Τα παιδιά που γεννήθηκαν από υγιή μητέρα από άρρωστο πατέρα είναι υγιείς φορείςασθένειες.
3. Τα παιδιά που γεννιούνται από υγιή μητέρα από πατέρα που είναι φορέας της μετάλλαξης θα πάσχουν από AGS στο 50% των περιπτώσεων και στο 50% θα παραμείνουν υγιείς φορείς του προσβεβλημένου γονιδίου.
4. Τα παιδιά που γεννιούνται από άρρωστους γονείς θα κληρονομήσουν αυτή την ασθένεια στο 100% των περιπτώσεων.

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο κληρονομείται σποραδικά. Η ξαφνική έναρξη της παθολογίας οφείλεται σε αρνητικό αντίκτυποσχετικά με τη διαδικασία σχηματισμού γυναικείων ή αρσενικών γεννητικών κυττάρων. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, άρρωστα παιδιά γεννιούνται από εντελώς υγιείς γονείς. Η αιτία τέτοιων ανωμαλιών μπορεί να είναι όγκοι των επινεφριδίων και υπερπλαστικές διεργασίεςστους αδένες.

Παθογενετικοί σύνδεσμοι AGS:

• ελάττωμα του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο 21-υδροξυλάση,
• έλλειψη αυτού του ενζύμου στο αίμα,
• διαταραχή της βιοσύνθεσης κορτιζόλης και αλδοστερόνης,
• ενεργοποίηση του συστήματος υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων,
• υπερπαραγωγή ACTH,
• ενεργή διέγερση του φλοιού των επινεφριδίων,
• αύξηση της φλοιώδους στιβάδας λόγω του πολλαπλασιασμού των κυτταρικών στοιχείων,
• συσσώρευση προδρόμου κορτιζόλης στο αίμα,
• υπερέκκριση ανδρογόνων των επινεφριδίων,
• γυναικείο ψευδοερμαφροδιτισμό,
• σύνδρομο πρόωρης εφηβείας στα αγόρια.

Παράγοντες κινδύνου που ενεργοποιούν τον μηχανισμό της παθολογίας:

1. λήψη ισχυρών ναρκωτικών,
2. αυξημένο επίπεδο ιονίζουσας ακτινοβολίας,
3. μακροχρόνια χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών,
4. τραυματισμοί,
5. παροδικές ασθένειες,
6. στρες,
7. χειρουργικές επεμβάσεις.

Τα αίτια του AGS είναι αποκλειστικά κληρονομικού χαρακτήρα, παρά την επίδραση προκλητικών παραγόντων.

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα του AGS:

• Τα άρρωστα παιδιά σε μικρή ηλικία είναι ψηλά και έχουν μεγάλο σωματικό βάρος. Καθώς το σώμα ενός παιδιού αναπτύσσεται, η εμφάνισή του αλλάζει. Μέχρι την ηλικία των 12 ετών, η ανάπτυξη σταματά και το σωματικό βάρος επανέρχεται στο φυσιολογικό. Οι ενήλικες είναι κοντοί και λεπτοί στην κατασκευή.
• Σημάδια υπερανδρογονισμού: μεγάλο πέος και μικροί όρχεις στα αγόρια, κλειτορίδα σε σχήμα πέους και τρίχες ανδρικού τύπου στα κορίτσια, παρουσία άλλων στα κορίτσια αρσενικά χαρακτηριστικά, υπερσεξουαλικότητα, τραχιά φωνή.
• Ταχεία ανάπτυξη με παραμόρφωση του οστικού ιστού.
• Ασταθής ψυχική κατάσταση.
• Επίμονος αρτηριακή υπέρτασηστα παιδιά, η δυσπεψία είναι ένα μη ειδικό σύμπτωμα που υπάρχει σε πολλές ασθένειες.
• Υπερμελάγχρωση του δέρματος του παιδιού.
• Περιοδικοί σπασμοί.

Η μορφή αλατίσματος είναι διαφορετική σοβαρή πορείακαι είναι σπάνιο. Η ασθένεια εκδηλώνεται:

1. υποτονικό πιπίλισμα
2. μείωση της αρτηριακής πίεσης,
3. διάρροια,
4. έντονος έμετος
5. σπασμοί,
6. ταχυκαρδία,
7. διαταραχές της μικροκυκλοφορίας,
8. απώλεια βάρους,
9. αφυδάτωση,
10. μεταβολική οξέωση,
11. αυξανόμενη αδυναμία,
12. αφυδάτωση,
13. καρδιακή ανακοπή λόγω υπερκαλιαιμίας.

Η μορφή που σπαταλά αλάτι χαρακτηρίζεται από υπερκαλιαιμία, υπονατριαιμία και υποχλωραιμία.

Η απλή μορφή AGS σε αγόρια ηλικίας 2 ετών εκδηλώνεται:

1. μεγέθυνση πέους,
2. υπερμελάγχρωση του οσχέου,
3. σκουρόχρωμο δέρμα γύρω από τον πρωκτό,
4. υπερτρίχωση,
5. η εμφάνιση στύσης,
6. με χαμηλή, τραχιά φωνή,
7. την εμφάνιση της κοινής ακμής,
8. αρρενωποποίηση,
9. επιταχυνόμενος σχηματισμός οστών,
10. κοντός στο ανάστημα.

Η μετα-εφηβική μορφή εκδηλώνεται στα έφηβα κορίτσια:

1. όψιμη εμμηναρχή,
2. ασταθής εμμηνορροϊκός κύκλος με ακανόνιστη συχνότητα και διάρκεια,
3. ολιγομηνόρροια,
4. τριχοφυΐα σε άτυπα σημεία,
5. λιπαρό δέρμα στο πρόσωπο,
6. διευρυμένους και διευρυμένους πόρους,
7. αντρική σωματική διάπλαση,
8. μικρομαστία.

Οι εκτρώσεις, οι αποβολές και οι μη αναπτυγμένες εγκυμοσύνες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της μορφής AGS.
Στα κορίτσια, η κλασική αρρενωπή μορφή του AGS εκδηλώνεται με τη διαφυλική δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων: μια μεγάλη κλειτορίδα και επέκταση του ανοίγματος της ουρήθρας στο κεφάλι της. Τα μεγάλα χείλη μοιάζουν με το όσχεο, μέσα μασχάλεςκαι τα ηβικά μαλλιά αρχίζουν να μεγαλώνουν νωρίς, σκελετικοί μύεςαναπτύσσονται ραγδαία. Το έντονο AGS δεν καθιστά πάντα δυνατό τον προσδιορισμό του φύλου του νεογέννητου. Τα άρρωστα κορίτσια μοιάζουν πολύ με τα αγόρια. Οι μαστικοί αδένες τους δεν αναπτύσσονται, η έμμηνος ρύση απουσιάζει ή γίνεται ακανόνιστη.

Τα παιδιά με AGS παρακολουθούνται από παιδοενδοκρινολόγους. Χρησιμοποιώντας σύγχρονες θεραπευτικές τεχνικές, οι ειδικοί παρέχουν φαρμακευτική αγωγή και χειρουργική επέμβασησύνδρομο, το οποίο επιτρέπει στο σώμα του παιδιού να αναπτυχθεί σωστά στο μέλλον.

Το AHS δεν είναι μια θανατηφόρα ασθένεια, αν και ορισμένα από τα συμπτώματά του καταθλίβουν τους ασθενείς ψυχολογικά, η οποία συχνά καταλήγει σε κατάθλιψη ή νευρικό κλονισμό. Έγκαιρη ανίχνευσηΟι παθολογίες στα νεογνά επιτρέπουν στα άρρωστα παιδιά να προσαρμοστούν στην κοινωνία με την πάροδο του χρόνου. Όταν ανιχνεύεται ασθένεια σε παιδιά σχολική ηλικίαη κατάσταση συχνά ξεφεύγει από τον έλεγχο.

Διαγνωστικά μέτρα

Η διάγνωση του AGS βασίζεται σε αναμνηστικά και φαινοτυπικά δεδομένα, καθώς και στα αποτελέσματα ορμονικών μελετών. Στη διάρκεια γενική εξέτασηαξιολογήστε τη σιλουέτα του ασθενούς, το ύψος, την κατάσταση των γεννητικών οργάνων και τον βαθμό τριχοφυΐας.

Εργαστηριακή διάγνωση:

• Αιμογράφημα και βιοχημεία αίματος.
• Μελέτη του συνόλου χρωμοσωμάτων - καρυότυπος.
• Μελέτη ορμονικής κατάστασης χρησιμοποιώντας ενζυμική ανοσοδοκιμασία, το οποίο δείχνει την περιεκτικότητα σε κορτικοστεροειδή και ACTH στον ορό του αίματος.
• Η ραδιοανοσοδοκιμασία προσδιορίζει την ποσοτική περιεκτικότητα σε κορτιζόλη στο αίμα και στα ούρα.
• Σε αμφίβολες περιπτώσεις, βάλτε σωστή διάγνωσηεπιτρέπει τη μοριακή γενετική ανάλυση.

Ενόργανη διάγνωση:

1. Η ακτινογραφία των αρθρώσεων του καρπού μας επιτρέπει να διαπιστώσουμε ότι η οστική ηλικία των ασθενών είναι μεγαλύτερη από την ηλικία του διαβατηρίου.
2. Ένας υπέρηχος αποκαλύπτει τη μήτρα και τις ωοθήκες στα κορίτσια. Το υπερηχογράφημα των ωοθηκών είναι σημαντικό διαγνωστική αξία. Οι ασθενείς βρέθηκαν να έχουν πολυθυλακιώδεις ωοθήκες.
3. Η τομογραφική εξέταση των επινεφριδίων μας επιτρέπει να αποκλείσουμε διαδικασία όγκουκαι να καθορίσει την υπάρχουσα παθολογία. Με το AGS, ο ζευγαρωμένος αδένας αυξάνεται αισθητά σε μέγεθος, ενώ το σχήμα του διατηρείται πλήρως.
4. Η σάρωση ραδιονουκλεϊδίων και η αγγειογραφία είναι βοηθητικές μέθοδοιδιαγνωστικά
5. Η παρακέντηση αναρρόφησης και η ιστολογική εξέταση του σημείου με τη μελέτη της κυτταρικής σύνθεσης γίνονται σε ιδιαίτερα σοβαρές και προχωρημένες περιπτώσεις.

Ο νεογνικός έλεγχος πραγματοποιείται την 4η ημέρα μετά τη γέννηση του παιδιού. Μια σταγόνα αίματος λαμβάνεται από τη φτέρνα του νεογέννητου και εφαρμόζεται σε μια δοκιμαστική ταινία. Οι περαιτέρω τακτικές διαχείρισης ενός άρρωστου παιδιού εξαρτώνται από τα αποτελέσματα που λαμβάνονται.

Θεραπεία

Το AHS απαιτεί ισόβια ορμονική θεραπεία. Για τις ενήλικες γυναίκες, η θεραπεία υποκατάστασης είναι απαραίτητη για τη θηλυκοποίηση, για τους άνδρες για την εξάλειψη της στειρότητας και για τα παιδιά προκειμένου να ξεπεραστούν οι ψυχολογικές δυσκολίες που σχετίζονται με πρώιμη ανάπτυξηδευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά.

Η φαρμακευτική θεραπεία για τη νόσο συνίσταται στη χρήση των ακόλουθων ορμονικών φαρμάκων:

• Για τη διόρθωση της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων, οι ασθενείς συνταγογραφούνται γλυκοκορτικοειδή φάρμακα - δεξαμεθαζόνη, πρεδνιζολόνη, υδροκορτιζόνη.
• Σε περίπτωση αποβολής, συνταγογραφείται το Duphaston.
• Τα φάρμακα οιστρογόνων-ανδρογόνων ενδείκνυνται για γυναίκες που δεν σχεδιάζουν εγκυμοσύνη στο μέλλον - Diana-35, Marvelon.
• Για την ομαλοποίηση της λειτουργίας των ωοθηκών είναι απαραίτητο να ληφθεί από του στόματος αντισυλληπτικάμε προγεστίνες.
• Από μη ορμονικά φάρμακαμειώνει την υπερτρίχωση "Veroshpiron".

Οι κρίσεις επινεφριδιακής ανεπάρκειας μπορούν να προληφθούν αυξάνοντας τη δόση των κορτικοστεροειδών κατά 3-5 φορές. Η θεραπεία θεωρείται αποτελεσματική εάν ο εμμηνορροϊκός κύκλος των γυναικών έχει ομαλοποιηθεί, έχει συμβεί ωορρηξία και έχει συμβεί εγκυμοσύνη.

Η χειρουργική αντιμετώπιση του AHS γίνεται για κορίτσια ηλικίας 4-6 ετών. Αποτελείται από διόρθωση των έξω γεννητικών οργάνων - κολπική πλαστική χειρουργική, κλειτοριδεκτομή. Η ψυχοθεραπεία ενδείκνυται για εκείνους τους ασθενείς που δεν μπορούν να προσαρμοστούν ανεξάρτητα στην κοινωνία και δεν αντιλαμβάνονται τον εαυτό τους ως πλήρες άτομο.

Πρόληψη

Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό υπερπλασίας των επινεφριδίων, όλοι παντρεμένα ζευγάριααπαιτείται διαβούλευση με γενετιστή. Η προγεννητική διάγνωση συνίσταται στη δυναμική παρακολούθηση μιας εγκύου γυναίκας σε κίνδυνο για 2-3 μήνες.

Η πρόληψη του AGS περιλαμβάνει:

1. τακτικές εξετάσεις από ενδοκρινολόγο,
2. προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών,
3. προσεκτικός προγραμματισμός της εγκυμοσύνης,
4. εξέταση των μελλοντικών γονέων για διάφορες λοιμώξεις,
5. την εξάλειψη των επιπτώσεων των απειλητικών παραγόντων,
6. επίσκεψη σε γενετιστή.

Πρόβλεψη

Η έγκαιρη διάγνωση και η υψηλής ποιότητας θεραπεία υποκατάστασης καθιστούν την πρόγνωση της νόσου σχετικά ευνοϊκή. Νωρίς ορμονική θεραπείαδιεγείρει σωστή ανάπτυξηγεννητικά όργανα και σας επιτρέπει να διατηρήσετε αναπαραγωγική λειτουργίασε γυναίκες και άνδρες.

Εάν ο υπερανδρογονισμός επιμένει ή δεν μπορεί να διορθωθεί με κορτικοστεροειδή, οι ασθενείς παραμένουν κοντοί σε ανάστημα και έχουν χαρακτηριστικά αισθητικά ελαττώματα. Αυτό διαταράσσει την ψυχοκοινωνική προσαρμογή και μπορεί να οδηγήσει σε νευρικό κλονισμό. Η επαρκής θεραπεία επιτρέπει στις γυναίκες με κλασικό έντυπα AGSμείνω έγκυος, κουβαλάς και γεννάς υγιές παιδί.

Βίντεο: παρουσίαση για το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο

Βίντεο: επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, πρόγραμμα «Live Healthy».

Διαιρείται σε συγγενή μορφή, η οποία θεωρείται κλασσικός , και μη κλασικές μορφές φωτός, που περιλαμβάνουν μετά την εφηβεία Και εφηβεία . Ταξινομούνται ανάλογα με τον υπερανδρογονισμό και το επίπεδο ανεπάρκειας της C21-υδροξυλάσης. Με αυτή την ασθένεια, τα επινεφρίδια παράγουν υπερβολική ποσότητα ανδρογόνα, ενώ η ορμόνη γοναδοτροπίνη απελευθερώνεται στο ανεπαρκείς ποσότητες. Ως αποτέλεσμα, μια σημαντική διαταραχή της επακόλουθης ανάπτυξης των ωοθυλακίων, καθώς και η ωρίμανση τους, εμφανίζεται στις ωοθήκες.

Η κύρια αιτία του επινεφριδιακού συνδρόμου θεωρείται ότι είναι η συγγενής ανεπάρκεια ενός στοιχείου όπως η C21-υδροξυλάση, ένα ειδικό ένζυμο που εμπλέκεται στη σύνθεση των ανδρογόνων που παράγονται στον φλοιό των επινεφριδίων. Αυτό το ένζυμο σχηματίζεται σε επαρκείς ποσότητες υπό την επίδραση ενός γονιδίου που βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του αυτοσώματος - ζεύγη χρωμοσώματος 6 . Τυπικά, κληρονομιά αυτής της ασθένειαςχαρακτηρίζεται από αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Εάν υπάρχει μόνο ένα παθολογικά αλλοιωμένο γονίδιο στο σώμα, η ασθένεια μπορεί να μην αναπτυχθεί και μόνο όταν τα παθολογικά γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων μπορεί να αναπτυχθεί επινεφριδογεννητικό σύνδρομο.

Συμπτώματα επινεφριδιακού συνδρόμου

Στο συγγενής μορφήεπινεφριδογεννητικό σύνδρομο ακόμη και κατά την περίοδο ενδομήτρια ανάπτυξηΌταν σχηματίζεται η ορμονική λειτουργία των επινεφριδίων, παράγεται υπερβολική ποσότητα ανδρογόνων. Η περίσσεια ανδρογόνων οδηγεί σε σεξουαλική διαφοροποίηση, που σχετίζεται με θηλυκό έμβρυο. Στις 9-11 εβδομάδες της ενδομήτριας ανάπτυξης, το έμβρυο έχει ήδη σεξουαλική δομήκαι όργανα χαρακτηριστικά του γυναικείου σώματος, αν και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σε αυτό το στάδιο μόλις αρχίζουν να σχηματίζονται. Εν γυναικείο φαινότυποσχηματίζεται από τον αρχικό τύπο.

Το θηλυκό έμβρυο και τα εξωτερικά γεννητικά του όργανα επηρεάζονται από την υπερβολική παραγωγή, με αποτέλεσμα τη σημαντική αύξηση της φυματίωσης των γεννητικών οργάνων, η οποία στη συνέχεια παίρνει το σχήμα κλειτορίδας σε σχήμα πέους, οι χειλοϊερές πτυχές συγχωνεύονται και διαμορφώνονται σαν όσχεο. Ο ουρογεννητικός κόλπος ανοίγει κάτω από την παραμορφωμένη κλειτορίδα, δεν κατανέμεται αρχικά στον κόλπο και την ουρήθρα. Επομένως, όταν γεννιέται ένα παιδί, συχνά αναγνωρίζεται εσφαλμένα. γένος. Δεδομένου ότι οι γονάδες και οι ωοθήκες αποκτούν γυναικείο σχήμα, το συγγενές επινεφριδογεννητικό σύνδρομο συχνά ονομάζεται ψευδής γυναικείος ερμαφροδιτισμός, κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, η υπερπαραγωγή ανδρογόνων οδηγεί σε υπερπλασία των επινεφριδίων.

Τα παιδιά που πάσχουν από αυτή τη νόσο απαιτούν συνεχή παρακολούθηση από παιδοενδοκρινολόγους. Μοντέρνο ιατρικές τεχνικέςπαρέχουν έγκαιρη χειρουργική αντιμετώπιση του επινεφριδιακού συνδρόμου προκειμένου να γίνει χειρουργική διόρθωση φύλου και περαιτέρω παιδίαναπτύχθηκε σύμφωνα με γυναικείος τύπος. Στις μέρες μας, οι ασθενείς με επινεφριδογεννητικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από όψιμη μορφή απευθύνονται συχνά σε γυναικολόγο-ενδοκρινολόγους.

Στην εφηβική συγγενή μορφή, η ανεπάρκεια C21-υδροξυλάσης εκδηλώνεται κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη ακόμη και κατά την εφηβική περίοδο, όταν η ορμονική λειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων εκδηλώνεται μόνο. Ωστόσο, οι διαταραχές είναι ιδιαίτερα αισθητές αμέσως πριν από την πρώτη έμμηνο ρύση του κοριτσιού. Και αν συνήθως στον πληθυσμό η πρώτη έμμηνος ρύση εμφανίζεται στα 12-13 χρόνια, τότε σε κορίτσια με συγγενές επινεφριδικό σύνδρομο, που χαρακτηρίζεται από εφηβική μορφή, η πρώτη έμμηνος ρύση εμφανίζεται πολύ αργότερα, μόνο στα 15-16 χρόνια.

Ο εμμηνορροϊκός κύκλος με αυτήν την ασθένεια είναι αρκετά ασταθής, η έμμηνος ρύση εμφανίζεται ακανόνιστα, τα κορίτσια τείνουν να ολιγομηνόρροια. Το διάστημα μεταξύ της εμμήνου ρύσεως είναι σημαντικό, κατά κανόνα, είναι 30-45 ημέρες.

Αρκετά έντονο, αρκετά συχνά εκδηλώνεται στην ανάπτυξη τρίχας του άξονα που βρίσκεται κατά μήκος της λευκής γραμμής της κοιλιάς, στην ανάπτυξη τριχών πάνω από το άνω χείλος σύμφωνα με την αρσενική αρχή, στους μηρούς και γύρω από τις θηλές. Μια μεγάλη ποσότητα εμφανίζεται στο σώμα σμηγματογόνους αδένες, συχνά παρατηρείται διαπύηση των τριχοθυλακίων, το δέρμα στο πρόσωπο γίνεται λιπαρό, οι πόροι διευρύνονται και διαστέλλονται. Τα κορίτσια που πάσχουν από την εφηβική μορφή του επινεφριδιογεννητικού συνδρόμου διακρίνονται από το μάλλον ψηλό ανάστημα και την αρρενωπή τους κατασκευή, τους φαρδιούς ώμους και στενή λεκάνη, παρατηρείται υποπλαστικότητα των μαστικών αδένων. Κατά κανόνα, τα κύρια παράπονα τέτοιων ασθενών όταν απευθύνονται σε γιατρούς είναι η εμφάνιση ακμήή παράπονα για ακανόνιστο εμμηνορροϊκό κύκλο.

Με αυτή τη μετα-εφηβική μορφή της νόσου, τα συμπτώματα του επινεφριδιακού συνδρόμου στα κορίτσια είναι αισθητά μόνο μετά την εφηβεία. Αρκετά συχνά, τα συμπτώματα γίνονται έντονα μετά, κατά τη διάρκεια της μη αναπτυξιακής ή μετά από αυθόρμητη εμφάνιση. Εκφράζεται κατά παράβαση εμμηνορρυσιακός κύκλος, τα μεσοδιαστήματα μεταξύ της εμμήνου ρύσεως αυξάνονται σημαντικά, εμμηνορροϊκή ροήσπανίζουν και συχνά συμβαίνουν καθυστερήσεις.

Σε αυτή την περίπτωση, ο υπερανδρογονισμός χαρακτηρίζεται από σχετικά ήπια σημάδια εκδήλωσης, η υπερτρίχωση σχεδόν δεν εκφράζεται και εκδηλώνεται μόνο με ελαφρά τριχοφυΐα στη λευκή γραμμή στην κοιλιά, λίγες τρίχες μπορεί να υπάρχουν στα πόδια, κοντά στις θηλές ή πάνω το άνω χείλος. Οι μαστικοί αδένες του κοριτσιού αναπτύσσονται με τον ίδιο τρόπο όπως αυτοί των συνομηλίκων της, η σωματική διάπλαση διαμορφώνεται σύμφωνα με τον γυναικείο τύπο και δεν εμφανίζονται μεταβολικές διαταραχές.

Διάγνωση επινεφριδιακού συνδρόμου

Το επινεφρινογεννητικό σύνδρομο μπορεί να εντοπιστεί με τη χρήση σύγχρονων ορμονικές μελέτες , και επίσης πότε οπτική επιθεώρηση. Σε αυτή την περίπτωση, λαμβάνονται υπόψη φαινοτυπικά και αναμνηστικά δεδομένα, όπως η τριχοφυΐα σε σημεία που δεν είναι χαρακτηριστικά για τις γυναίκες, η ανδρική σωματική διάπλαση, η ανάπτυξη των μαστικών αδένων, η κατάσταση και γενική μορφήδέρμα, διευρυμένους πόρους και ακμή. Το αδρενογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από σημαντική διαταραχή της σύνθεσης στεροειδών στο 17-OHP, επομένως η παρουσία αυτής της νόσου υποδεικνύεται από την αύξηση του επιπέδου των ορμονών στο αίμα και την ανίχνευση δύο ορμονών - DHEA-S και DHEA, που θεωρούνται πρόδρομοι της τεστοστερόνης.

Είναι επίσης απαραίτητο να προσδιοριστεί ο δείκτης 17-KS κατά τη διάγνωση, ο οποίος ανιχνεύεται με ανάλυση ούρων για την παρουσία μεταβολιτών ανδρογόνων σε αυτό. Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος για τη διάγνωση του επινεφριδιακού συνδρόμου, προσδιορίζεται το επίπεδο των ορμονών DHEA-S και 17-OHP. Κατά τη διάρκεια μιας ολοκληρωμένης εξέτασης, για πλήρη διάγνωση, είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη τα συμπτώματα του υπερανδρογονισμού και άλλων εργασιακών διαταραχών ενδοκρινικό σύστημα. Σε αυτήν την περίπτωση, ο δείκτης 17-CS στα ούρα και το επίπεδο των ορμονών DHEA-S, T, 17-OHP και DHEA πρέπει να ανιχνευθούν δύο φορές - πρώτα πριν από τη δοκιμή με άλλα γλυκοκορτικοειδή και στη συνέχεια μετά την εφαρμογή της. Εάν το επίπεδο των ορμονών κατά την ανάλυση μειωθεί στο 70-75%, αυτό δείχνει την παραγωγή ανδρογόνων αποκλειστικά στον φλοιό των επινεφριδίων.

Η ακριβής διάγνωση του επινεφριδιακού συνδρόμου περιλαμβάνει Υπερηχογράφημα ωοθηκών, κατά την οποία αποκαλύπτεται ανωορρηξία , μπορεί να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν ωοθυλάκια διάφορα επίπεδαωριμότητα, τα οποία δεν υπερβαίνουν τα μεγέθη προ ωορρηξίας. Κατά κανόνα, σε τέτοιες περιπτώσεις οι ωοθήκες είναι διευρυμένες, αλλά, σε αντίθεση με το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, με το σύνδρομο των επινεφριδίων δεν υπάρχει ούτε αύξηση του όγκου του στρώματος ούτε παρουσία μικρών ωοθυλακίων απευθείας κάτω από την κάψουλα των ωοθηκών. Στη διάγνωση, χρησιμοποιείται συχνά η μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας και η ασθένεια υποδεικνύεται από τη χαρακτηριστική διάρκεια των φάσεων - τη μεγάλη πρώτη φάση του εμμηνορροϊκού κύκλου και τη σύντομη δεύτερη φάση.

Κατά τη θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου, χρησιμοποιήστε γλυκοκορτικοειδή φάρμακα, που μπορεί να διορθώσει την ορμονική λειτουργία στα επινεφρίδια. Πολύ συχνά οι γιατροί χρησιμοποιούν ένα φάρμακο όπως π.χ δεξαμεθαζόνη , η ημερήσια δόση του οποίου δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 0,5-0,25 mg. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, είναι απαραίτητη η τακτική παρακολούθηση του επιπέδου των ανδρογόνων στο αίμα του ασθενούς και των μεταβολιτών στα ούρα. Εάν μετά από αυτό ο εμμηνορροϊκός κύκλος επανέλθει στο φυσιολογικό, η θεραπεία μπορεί να θεωρηθεί επιτυχής και αποτελεσματική. Μετά τη φαρμακευτική αγωγή θα πρέπει να εμφανιστεί κύκλους ωορρηξίας, η παρουσία του οποίου μπορεί να ανιχνευθεί με τη μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας. Εάν διαπιστωθεί αλλαγή στις φάσεις του εμμηνορροϊκού κύκλου και η ομαλοποίησή τους, τότε στη μέση του εμμηνορροϊκού κύκλου η γυναίκα μπορεί να μείνει έγκυος.

Αλλά και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι απαραίτητο να συνεχιστεί η θεραπευτική αγωγή γλυκοκορτικοειδή έως και την 13η εβδομάδα για αποφυγή αυθόρμητης αποβολής. Μέχρι αυτή τη στιγμή, ο πλακούντας έχει ήδη σχηματιστεί σωστά, γεγονός που θα εξασφαλίσει την παραγωγή επαρκή ποσότηταορμόνες απαραίτητες για σωστός σχηματισμόςέμβρυο Για ασθενείς που υποφέρουν επινεφριδογεννητικό σύνδρομο , η προσεκτική παρακολούθηση από τους γιατρούς είναι απαραίτητη σε όλα τα στάδια της εγκυμοσύνης, είναι ιδιαίτερα σημαντική πλήρης θεραπείαστα πρώτα στάδια του σχηματισμού του εμβρύου. Βασική θερμοκρασίαπρέπει να μετράται καθημερινά μέχρι την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, κάθε δύο εβδομάδες είναι απαραίτητο διαγνωστικά με υπερήχουςνα αποκαλύψει μυομετρικός τόνος και εξετάστε την κατάσταση των αποκολλήσεων του ωαρίου.

Εάν ο ασθενής είχε προηγουμένως αυθόρμητες αποβολέςπρέπει να λαμβάνετε φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα για να βελτιώσετε σημαντικά την παροχή αίματος στο έμβρυο κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη. Ως προετοιμασία για εγκυμοσύνη, οι γυναίκες συνταγογραφούν το φάρμακο, η ημερήσια δόση του οποίου είναι 0,25-0,5 mg ή σε ποσότητα 1-2 mg. Η κατάσταση της γυναίκας πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά, ιδιαίτερα θα πρέπει να δοθεί προσοχή στα παράπονα για πόνο στην κάτω κοιλιακή χώρα, καθώς και στην παρουσία αιματηρών εκκρίσεων από το ουρογεννητικό σύστημα.

Στις μέρες μας, με το επινερογεννητικό σύνδρομο στη θεραπεία της αποβολής, ώρα Ι-ΙΙτρίμηνο χρησιμοποιήστε ένα φάρμακο που είναι ανάλογο φυσικός. Αυτό το φάρμακοδεν χαρακτηρίζεται από ανδρογόνο δράση, γεγονός που το διακρίνει ευνοϊκά από τα νορστεροειδή φάρμακα, η χρήση των οποίων μπορεί να οδηγήσει σε αρρενωποποίηση του εμβρύου, ιδιαίτερα των θηλυκών. Αυτό το φάρμακο χρησιμοποιείται επίσης για τη θεραπεία ισθμο-τραχηλική ανεπάρκεια , η οποία είναι συχνά συνοδός νόσος με επινεφριδικό σύνδρομο.

Εάν η εγκυμοσύνη, παρά τη θεραπεία, δεν συμβεί, η ωορρηξία δεν συμβαίνει και η διάρκεια των φάσεων του εμμηνορροϊκού κύκλου παραμένει η ίδια, εκτός από τη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, είναι απαραίτητο να διεγείρεται η έναρξη της ωορρηξίας. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιείται, συνταγογραφείται σε δόση 50-100 mg σε ορισμένα στάδια του εμμηνορροϊκού κύκλου. Όταν μια γυναίκα πηγαίνει στο γιατρό μόνο με παράπονα για υπερβολική ανδρική τριχοφυΐα, ακανόνιστη έμμηνο ρύση, ή φλυκταινώδη εξανθήματα στο πρόσωπο και το σώμα, αλλά δεν ενδιαφέρεται για εγκυμοσύνη, η θεραπεία πραγματοποιείται με άλλα φάρμακα.

Τυπικά, τέτοια προϊόντα περιέχουν αντιανδρογόνα Και , το πιο συχνά χρησιμοποιούμενο μεταξύ αυτών . Εάν υπάρχει υπερτρίχωση σε ένα μόνο σύμπλεγμα με αυτό, συνταγογραφείται οξική κυπροτερόνη , η δόση των οποίων είναι 25-50 mg την ημέρα. Η πορεία της θεραπείας με αυτό το φάρμακο έχει σχεδιαστεί για 12-14 ημέρες. Γεμάτος φαρμακευτική θεραπείαδιαρκεί από τρεις μήνες έως έξι μήνες, μόνο τότε η θεραπεία γίνεται αποτελεσματική. Αλλά η αιτία της παθολογίας παραμένει άλυτη, επομένως μετά τη διακοπή της θεραπείας, τα συμπτώματα του επινεφριδιακού συνδρόμου αρχίζουν να εμφανίζονται ξανά.

Η χρήση γλυκοκορτικοειδών, τα οποία ομαλοποιούν τη λειτουργία των ωοθηκών, δεν οδηγεί σε σημαντική μείωση της υπερτρίχωσης. Για να απαλλαγείτε από αυτό το πρόβλημα, πρέπει να πάρετε από του στόματος αντισυλληπτικά με προγεστίνες, όπως , , norgestimate . Μεταξύ των μη ορμονικών φαρμάκων, μπορεί κανείς να ξεχωρίσει, τα οποία πρέπει να λαμβάνονται για έξι μήνες, 100 mg ημερησίως, στην περίπτωση αυτή, οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν σημαντική μείωση υπερτρίχωση .

Επί μεταεφηβική μορφή αυτής της ασθένειας για ασθενείς που δεν θέλουν να μείνουν έγκυες, ορμονικά φάρμακα, κατά κανόνα, δεν συνταγογραφούνται, ειδικά εάν οι καθυστερήσεις δεν είναι μακροχρόνιες και η ακμή στο δέρμα είναι πολύ μικρή. Εάν πρέπει να συνταγογραφηθεί μια γυναίκα ορμονικά αντισυλληπτικά, θα πρέπει να προτιμώνται φάρμακα όπως, γεστοδένιο , δεσογεστρέλη , norgestimate , αλλά η λήψη τέτοιων φαρμάκων για περισσότερο από ένα χρόνο στη σειρά δεν συνιστάται.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο (AGS) – κληρονομική παθολογία, που σχετίζεται με ανεπαρκή παραγωγή ενζύμων από τον φλοιό των επινεφριδίων, που συνοδεύεται από περίσσεια σεξουαλικών ορμονών και έλλειψη γλυκοκορτικοειδών. Η μέση συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό είναι 1:5500.

Αιτίες του συνδρόμου

Επινεφρίδια - ζευγαρωμένο όργανοτο άτομο που παίζει ζωτικός ρόλοςστη φυσιολογική λειτουργία των ορμονικών συστημάτων και στη ρύθμιση του μεταβολισμού. Τα επινεφρίδια συνθέτουν μια σειρά από ζωτικές ορμόνες, οι πιο γνωστές από τις οποίες είναι η αδρεναλίνη και η νορεπινεφρίνη. Τα επινεφρίδια συνδέονται στενά με το σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης, σχηματίζοντας το κοινό σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων ορμονική ρύθμιση. Μια παραβίαση σε οποιονδήποτε από αυτούς τους συνδέσμους οδηγεί αναπόφευκτα σε παθολογία σε όλο και χαμηλότερα επίπεδα.

Ανατομικά και λειτουργικά, τα επινεφρίδια αποτελούνται από φλοιό και μυελό («ουσίες»). Ο μυελός παράγει το μεγαλύτερο μέρος των κατεχολαμινών ορμονών (αδρεναλίνη και νορεπινεφρίνη). Στον φλοιό, μορφο-λειτουργικά χωρισμένος σε τρία μέρη (σπειραματική, ζώνη fasciculata και reticularis), παράγονται ενεργά τα γλυκοκορτικοειδή, τα ορυκτά κορτικοειδή και οι ορμόνες του φύλου. Για το θέμα που εξετάζουμε, δύο ορμόνες είναι σημαντικές. Η κορτιζόλη είναι μια γλυκοκορτικοειδής ορμόνη που παράγεται από τη ζώνη του φλοιού των επινεφριδίων, ζωτικής σημασίας για το μεταβολισμό (ειδικά, ρυθμίζει τον ενεργειακό μεταβολισμό στο σώμα ελέγχοντας το μεταβολισμό της γλυκόζης). Η αλδοστερόνη είναι μια ανθρώπινη ορυκτοκορτικοειδής ορμόνη που παράγεται από τη σπειραματική ζώνη του φλοιού των επινεφριδίων, η οποία είναι η κύρια ανόργανη κορτικοειδή ορμόνη στο αίμα, που ελέγχει τόσο σημαντικά μεταβολικές διεργασίεςως ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης και έλεγχος του κυκλοφορούντος όγκου αίματος. Με την έλλειψή τους συνδέεται η παθολογία που εξετάζουμε.

Αιτία του επινεφριδιακού συνδρόμου θεωρείται η ανεπαρκής παραγωγή κορτιζόλης και αλδοστερόνης από τον φλοιό των επινεφριδίων, λόγω συγγενούς ανεπάρκειας των ενζύμων: 21-υδροξυλάση, 11-υδροξυλάση, 18-υδροξυλάση, 77-υδροξυλάση, 20-22-δεσμολάση. Η ανεπαρκής παραγωγή της ορμόνης ενεργοποιεί την εργασία στο σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων, ενώ η ορμόνη ACTH (η ορμόνη της υπόφυσης που ελέγχει την παραγωγή κορτιζόλης από τον φλοιό των επινεφριδίων) αρχίζει να διεγείρει ενεργά τον φλοιό, προσπαθώντας να αντισταθμίσει την ανεπάρκεια της ορμόνης . Εμφανίζεται υπερπλασία (μεγέθυνση του ιστού λόγω της αύξησης του κυτταρικού όγκου) του φλοιού των επινεφριδίων, η οποία δεν οδηγεί σε αύξηση της σύνθεσης κορτιζόλης και αλδοστερόνης, επειδή δεν υπάρχουν αρκετά ένζυμα απαραίτητα για αυτό. Ωστόσο, όλα τα ένζυμα υπάρχουν για τη σύνθεση των ορμονών του φύλου και η υπερβολική διέγερση του φλοιού των επινεφριδίων οδηγεί επίσης σε διέγερση αυτής της σύνθεσης. Ως αποτέλεσμα, το επίπεδο κορτιζόλης και αλδοστερόνης ήταν και παραμένει χαμηλό, ενώ το επίπεδο των ορμονών του φύλου (ανδρογόνων) αυξάνεται απότομα. Αυτό μπορεί να αναπαρασταθεί σχηματικά ως εξής:

Συμπτώματα επινεφριδιακού συνδρόμου:

Σήμερα, υπάρχουν δύο κύριες μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου:

1. Η μορφή Viril είναι η πιο κοινή μορφή επινεφριδογεννητικού συνδρόμου. Συνδέεται με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης. Αυτή η φόρμα μπορεί να διορθωθεί εάν εντοπιστεί έγκαιρα και κατά μέσο όρο αντιπροσωπεύει τα 2/3 όλων των ασθενών με αυτή την παθολογία.
2. Μορφή που σπαταλά αλάτι - έχει πιο σοβαρή πορεία, είναι πολύ λιγότερο συχνή, παιδιά χωρίς σωστή θεραπείαπεθαίνουν τους πρώτους μήνες της ζωής. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν συμπτώματα δυσπεψίας, μειωμένης αρτηριακής πίεσης κ.λπ. Επειδή τα συμπτώματα είναι μη ειδικά, Αυτή η μορφήσυχνά παραμένει αδιάγνωστη.
3. Η υπερτασική μορφή είναι μια μάλλον σπάνια μορφή που δεν ταξινομείται πάντα ως ξεχωριστή ομάδα. Εκτός από την επίμονη αρρενωποποίηση, σε αυτή τη μορφή η επίμονη αρτηριακή υπέρταση αρχίζει να εμφανίζεται νωρίς, που δεν ελέγχεται με τη λήψη φαρμάκων «καρδιάς», τα οποία, ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, μπορούν να οδηγήσουν σε ΝΕΦΡΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑκαι διαταραχές της εγκεφαλικής (εγκεφαλικής) κυκλοφορίας.

Ανάμεσα στα κύρια συμπτώματα είναι τα ακόλουθα:

1. Καθυστέρηση ανάπτυξης και σωματικού βάρους – ασθενείς σε πρώιμο στάδιο Παιδική ηλικίαΔιακρίνονται από σχετικά ψηλό ύψος και μεγάλο σωματικό βάρος, αλλά κατά μέσο όρο, στην ηλικία των 12 ετών, η ανάπτυξη σταματά ή επιβραδύνεται και, ως αποτέλεσμα, στην ενήλικη ζωή, οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από μικρό ανάστημα. Επιπλέον, στην πρώιμη παιδική ηλικία, εμφανίζονται σημάδια πρώιμης ανδρογενοποίησης - στα αγόρια ισχυρή αύξησηστο μέγεθος του πέους με σχετικά μικρούς όρχεις, στα κορίτσια - αύξηση του μεγέθους της κλειτορίδας, των γυναικείων γεννητικών οργάνων, πρώιμη τριχοφυΐα (η τριχοφυΐα με την ηλικία αποκτά χαρακτηριστικά παρόμοια με τον ανδρικό τύπο), εμβάθυνση της φωνής, μερική αλλαγές στη νοητική συμπεριφορά.
2. Επίμονη αρτηριακή υπέρταση - εκδηλώνεται συχνά στην πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά το ίδιο το σύμπτωμα δεν μπορεί να θεωρηθεί παθογνωμονικό. Μόνο ο συνδυασμός αυτής της κλινικής εκδήλωσης με συμπτώματα πρώιμης ανδρογένεσης και εργαστηριακά δεδομένα μπορεί να υποδηλώνει επινεφριδικό σύνδρομο.
3. Τα δυσπεπτικά συμπτώματα είναι ένα μη ειδικό σύμπτωμα και μπορεί να υπάρχουν σε πολλές άλλες παθολογίες.

Διαγνωστικά:

1. Αρχική εξέταση– εφιστάται η προσοχή στην εμφανή ανδρογενοποίηση του παιδιού, την τριχοφυΐα, την εμβάθυνση της φωνής και την έντονη αύξηση του μεγέθους των γεννητικών οργάνων.
2. Κλινικές εξετάσεις– απόρριψη πολλών άλλων μεθόδων εργαστηριακή διάγνωσηθα πρέπει να αναφέρουμε μια τόσο δημοφιλή μέθοδο σήμερα όπως ο προσδιορισμός του επιπέδου 17-OPN (17-υδροξυ-προγεστερόνη), 17-KS στα ούρα (17-κετοστεροειδή), υψηλό επίπεδο ACTH, αυξημένα επίπεδα DHEA (πρόδρομος της τεστοστερόνης). Σήμερα ο κανόνας θεωρείται ότι είναι:
0,6-0,8 ng/ml για 17-OPN
από 7,8 έως 9,0 mg/ημέρα για 17-KS
από 7,2 - 63,3 pg/ml για ACTH
DEA 0,9-11,7 και μmol/l
Δεν πιστεύουν όλοι οι ειδικοί στην ιδιαιτερότητα αυτή τη μέθοδοΩστόσο, εξακολουθεί να χρησιμοποιείται εξαιρετικά συχνά για διαφορική διάγνωση.
3. Υπέρηχος – όχι το καλύτερο ενημερωτική μέθοδος, μπορείτε να αξιολογήσετε την κατάσταση των επινεφριδίων (εξαιρετικά δύσκολη με υπερηχογράφημα).
4. Ακτινογραφία – αξιολογήστε τα σημεία οστεοποίησης, την αντιστοιχία τους με κανόνας ηλικίας(κατά κανόνα παρατηρείται επιτάχυνση ανάπτυξης).
5. Είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί διαφορική διάγνωσημε άλλες παθολογίες: επινεφριδιακή ανεπάρκεια διαφορετικής προέλευσης, παραλλαγές πρόωρης εφηβείας, όγκος των επινεφριδίων που παράγει ανδρογόνα.
6. MRI και CT - σας επιτρέπει να εξετάσετε την περιοχή των επινεφριδίων, να προσδιορίσετε την υπάρχουσα παθολογία και να αποκλείσετε μια διαδικασία όγκου.

Η επίδραση του επινεφριδιακού συνδρόμου στην εγκυμοσύνη:

Η εγκυμοσύνη είναι αρκετά πιθανή, ειδικά αν έγκαιρη διάγνωσηκαι έγκαιρη έναρξη της θεραπείας. Οι γυναίκες με σύνδρομο επινεφριδίων έχουν ορισμένα προβλήματα με την κύηση (ακόμα και όψιμα στάδια, μέχρι αποκόλλησης πλακούντα), ωστόσο, με σωστά επιλεγμένη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, είναι δυνατή η γέννηση ενός υγιούς παιδιού. Η θεραπεία δεν μπορεί να διακοπεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ένα από τα βασικά προβλήματα με το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο παραμένει η ανδρογένεση του εμβρύου, γιατί τα μητρικά ανδρογόνα μπορούν να περάσουν ελεύθερα μέσω του μητροπλακουντιακού φραγμού. Ως αποτέλεσμα αυτού του είδους έκθεσης, τα κορίτσια μπορεί να εμφανίσουν διόγκωση της κλειτορίδας· σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να αναπτυχθεί ουρογεννητικός κόλπος και γυναικείο ψευδοερμαφροδιτισμός. Για να αποφευχθεί αυτό, είναι απαραίτητο να συνεχιστεί και να προσαρμοστεί η υπάρχουσα θεραπεία υπό την επίβλεψη μαιευτήρα-γυναικολόγου-ενδοκρινολόγου.

Θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου:

1. Τα γλυκοκορτικοειδή φάρμακα χρησιμοποιούνται συχνότερα. Επί του παρόντος, η δεξαμεθαζόνη συνταγογραφείται σε δόση 0,5-0,25 mg. ανά ημέρα υπό τον έλεγχο των ανδρογόνων του αίματος και των μεταβολιτών τους στα ούρα.
2. Με τη μορφή απώλειας αλατιού, είναι απαραίτητο να προστεθούν ορυκτά κορτικοειδή στη θεραπεία.
3. Μερικές φορές πρέπει να καταφύγετε σε χειρουργικές μεθόδους θεραπείας - κολπική πλαστική χειρουργική, κλειτοριδεκτομή.

Με την έγκαιρη θεραπεία, η πρόγνωση είναι συνήθως ευνοϊκή, ωστόσο, δυστυχώς, οι περιπτώσεις μη διορθώσιμων επιλογών πορείας δεν είναι ασυνήθιστες.

Όλη η θεραπεία γίνεται μόνο υπό την επίβλεψη ενός ειδικευμένου ειδικού!

Γυναικολόγος-ενδοκρινολόγος Kupatadze D.D.

• Με ποιους γιατρούς πρέπει να απευθυνθείτε εάν έχετε επινεφριδικό σύνδρομο;

Τι είναι το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο

Αδρενογεννητικό σύνδρομο- μια ομάδα αυτοσωμικών υπολειπόμενων κληρονομικών διαταραχών της σύνθεσης κορτικοστεροειδών. Περισσότερο από το 90% όλων των περιπτώσεων επινεφριδιακού συνδρόμου προκαλούνται από ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης.

Τι προκαλεί το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο;

Το γονίδιο του ενζύμου της 21-υδροξυλάσης βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 6. Υπάρχουν δύο γονίδια - το ενεργό γονίδιο CYP21-B, που κωδικοποιεί την 21-υδροξυλάση, και το ανενεργό ψευδογονίδιο CYP21-A. Αυτά τα γονίδια είναι σε μεγάλο βαθμό ομόλογα. Η παρουσία μιας ομόλογης αλληλουχίας DNA κοντά στο γονίδιο που κωδικοποιεί συχνά οδηγεί σε διαταραχές ζευγαρώματος στη μείωση και, κατά συνέπεια, σε γονιδιακή μετατροπή (μετακίνηση ενεργού θραύσματος γονιδίου σε ψευδογονίδιο) ή σε διαγραφή μέρους του γονιδίου αίσθησης. Και στις δύο περιπτώσεις, η λειτουργία του ενεργού γονιδίου είναι εξασθενημένη. Στο χρωμόσωμα 6, δίπλα στα γονίδια CYP21, υπάρχουν γονίδια HLA, τα οποία κληρονομούνται συνεπικρατώς, με αποτέλεσμα όλα τα ομόζυγα αδέρφια να έχουν πανομοιότυπο απλότυπο HLA

Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά τη διάρκεια του επινεφριδιακού συνδρόμου

Η παθογενετική ουσία του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι η αναστολή της παραγωγής ορισμένων κορτικοστεροειδών ενώ ταυτόχρονα αυξάνεται η παραγωγή άλλων λόγω ανεπάρκειας ενός ή άλλου ενζύμου που παρέχει ένα από τα στάδια της στεροειδογένεσης. Ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας P450c21, η διαδικασία μετάβασης της 17-υδροξυπρογεστερόνης σε 11-δεοξυκορτιζόλη και της προγεστερόνης σε δεοξυκορτικοστερόνη διακόπτεται.

Έτσι, ανάλογα με τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας του ενζύμου, αναπτύσσεται ανεπάρκεια κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Η ανεπάρκεια κορτιζόλης διεγείρει την παραγωγή ACTH, η επίδραση της οποίας στον φλοιό των επινεφριδίων οδηγεί σε υπερπλασία και διέγερση της σύνθεσης κορτικοστεροειδών - η στεροειδογένεση μετατοπίζεται προς τη σύνθεση περίσσειας ανδρογόνων. Αναπτύσσεται υπερανδρογονισμός επινεφριδιακής προέλευσης. Ο κλινικός φαινότυπος προσδιορίζεται από τον βαθμό δραστικότητας του μεταλλαγμένου γονιδίου CYP21-B. Με την πλήρη απώλειά του, αναπτύσσεται μια εκδοχή του συνδρόμου που σπαταλά αλάτι, κατά την οποία διαταράσσεται η σύνθεση γλυκοκορτικοειδών και μεταλλοκορτικοειδών. Όταν διατηρείται μέτρια ενζυμική δραστηριότητα, δεν αναπτύσσεται ανεπάρκεια μεταλλοκορτικοειδών λόγω του γεγονότος ότι φυσιολογική ανάγκηστην αλδοστερόνη είναι περίπου 200 φορές χαμηλότερη από ό,τι στην κορτιζόλη. Υπάρχουν 3 παραλλαγές ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης:

• Ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης με σύνδρομο απώλειας αλατιού.
• απλή μορφή viril (ατελής ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης).
• μη κλασική μορφή (μετά την εφηβεία).

Ο επιπολασμός του επινεφριδιακού συνδρόμου ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των διαφόρων εθνικοτήτων. Μεταξύ των εκπροσώπων της ευρωπαϊκής φυλής, ο επιπολασμός των κλασικών παραλλαγών (απόβλητα αλατιού και απλές) ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης είναι περίπου 1 στα 14.000 νεογνά. Αυτό το ποσοστό είναι σημαντικά υψηλότερο μεταξύ των Εβραίων (μη κλασική μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης - έως και 19% των Εβραίων Ασκενάζι). Μεταξύ των Εσκιμώων της Αλάσκας, ο επιπολασμός των κλασικών μορφών ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης είναι 1 στις 282 γεννήσεις.

Συμπτώματα Επινεφριδογεννητικού Συνδρόμου

Μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης που σπαταλά αλάτι

1. Περίσσεια ανδρογόνωνξεκινώντας με πρώιμα στάδιαεμβρυϊκή ανάπτυξη, στα νεογέννητα κορίτσια προκαλεί τη διαφυλική δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (γυναικείος ψευδοερμαφροδιτισμός).Η σοβαρότητα των αλλαγών ποικίλλει από απλή υπερτροφία της κλειτορίδας έως πλήρη αρρενοποίηση των γεννητικών οργάνων: μια κλειτορίδα σε σχήμα πέους με επέκταση του ανοίγματος της ουρήθρας στο κεφάλι της. Η δομή των εσωτερικών γεννητικών οργάνων σε έμβρυα με γυναικείο γονότυπο με επινεφριδικό σύνδρομο είναι πάντα φυσιολογική. Στα αγόρια παρατηρείται αύξηση του μεγέθους του πέους και υπερμελάγχρωση του οσχέου. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία κατά τη μεταγεννητική περίοδο, η αρρενωποποίηση εξελίσσεται ταχέως. Οι ζώνες ανάπτυξης των οστών κλείνουν γρήγορα, με αποτέλεσμα οι ενήλικες ασθενείς, κατά κανόνα, να έχουν μικρό ανάστημα. Στα κορίτσια, ελλείψει θεραπείας, προσδιορίζεται πρωτοπαθής αμηνόρροια, που σχετίζεται με καταστολή του συστήματος υπόφυσης-ωοθηκών από περίσσεια ανδρογόνων.
2. Ανεπάρκεια αδρεναλίνης(ανεπάρκεια αλδοστερόνης και κορτιζόλης) εκδηλώνεται με συμπτώματα όπως αργό πιπίλισμα, έμετος, αφυδάτωση, μεταβολική οξέωση και αυξανόμενη αδυναμία. Αναπτύσσονται αλλαγές ηλεκτρολυτών και αφυδάτωση χαρακτηριστική της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Αυτά τα συμπτώματα στις περισσότερες περιπτώσεις εκδηλώνονται μεταξύ της 2ης και 3ης εβδομάδας μετά τη γέννηση του παιδιού. Μία από τις εκδηλώσεις της ανεπάρκειας γλυκοκορτικοειδών είναι η προοδευτική υπερμελάγχρωση.

Απλή μορφή viril ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μέτριας ανεπάρκειας ενζύμων, ενώ δεν αναπτύσσεται σύνδρομο σπατάλης αλατιού (επινεφριδιακή ανεπάρκεια). Αλλά μια έντονη περίσσεια ανδρογόνων, ξεκινώντας από την προγεννητική περίοδο, προκαλεί τις εκδηλώσεις αρρενωποποίησης που περιγράφονται παραπάνω.

Μη κλασική (μετά την εφηβεία) μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης

Η προγεννητική αρρενωποποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και τα σημεία επινεφριδιακής ανεπάρκειας απουσιάζουν. Κλινική εικόναποικίλλει σημαντικά. Τις περισσότερες φορές, αυτή η μορφή του συνδρόμου διαγιγνώσκεται σε γυναίκες αναπαραγωγική ηλικίακατά τη διάρκεια στοχευμένης εξέτασης για ολιγομηνόρροια (50% των ασθενών), υπογονιμότητα, υπερτρίχωση (82%), ακμή (25%). Σε ορισμένες περιπτώσεις, οποιαδήποτε κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣκαι η μειωμένη γονιμότητα ουσιαστικά απουσιάζουν.

Διάγνωση Επινεφριδογεννητικού Συνδρόμου

Ο κύριος δείκτης της ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης είναι τα υψηλά επίπεδα του προδρόμου κορτιζόλης 17-υδροξυπρογεστερόνης (17-OHPg). Κανονικά δεν υπερβαίνει τα 5 nmol/l. Ένα επίπεδο 17-OHPg μεγαλύτερο από 15 nmol/L επιβεβαιώνει ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης. Στους περισσότερους ασθενείς με κλασικές μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου, το επίπεδο της 17-OHPg υπερβαίνει τα 45 nmol/l.

Επιπλέον, η ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα δεϋδροεπιανδροστερόνης (DHEA-S) και ανδροστενεδιόνης. Η μορφή που σπαταλά αλάτι συνήθως παρουσιάζει αύξηση στα επίπεδα ρενίνης στο πλάσμα, αντανακλώντας την ανεπάρκεια αλδοστερόνης και την αφυδάτωση. Σε κλασικές μορφές, τα επίπεδα ACTH είναι επίσης αυξημένα.

Θεραπεία Επινεφριδογεννητικού Συνδρόμου

Στο κλασικές μορφέςστα παιδιά συνταγογραφείται υδροκορτιζόνη σε ταμπλέτες ημερήσια δόση 15-20 mg/m2 επιφάνειας σώματος ή πρεδνιζολόνη 5 mg/m2. Η δόση χωρίζεται σε 2 δόσεις: 1/3 δόσης το πρωί, 2/3 δόσης το βράδυ για μέγιστη καταστολή της παραγωγής ACTH από την υπόφυση. Για τη μορφή απώλειας αλατιού, είναι επιπλέον απαραίτητο να συνταγογραφηθεί φλουδροκορτιζόνη (50-200 mcg/ημέρα). Σε περίπτωση σοβαρών συνοδών νοσημάτων και χειρουργικές επεμβάσειςη δόση των γλυκοκορτικοειδών πρέπει να αυξηθεί. Εάν η διάγνωση της αρρενωπής μορφής του επινεφριδιογεννητικού συνδρόμου γίνει καθυστερημένα, δρόμοι με γενετικά γυναικείο φύλο μπορεί να χρειαστούν χειρουργικές επεμβάσειςγια πλαστική χειρουργική εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η μεταεφηβική (μη κλασσική) μορφή του επινεφριδιακού συνδρόμου λόγω ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης απαιτεί θεραπεία μόνο με την παρουσία σοβαρών αισθητικών προβλημάτων (υπερτρίχωση, ακμή) ή μειωμένης γονιμότητας.

Πρόβλεψη

Στις κλασικές μορφές, εξαρτάται πλήρως από την έγκαιρη διάγνωση (αποτρέπει την ανάπτυξη έντονων δομικών διαταραχών των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια) και την ποιότητα της θεραπείας υποκατάστασης, καθώς και από την επικαιρότητα της πλαστικής χειρουργικής στα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Ο επίμονος υπερανδρογονισμός ή, αντίθετα, η υπερδοσολογία κορτικοστεροειδών συμβάλλει στο γεγονός ότι οι περισσότεροι ασθενείς παραμένουν κοντοί, γεγονός που, μαζί με πιθανά αισθητικά ελαττώματα (μασκοφόρος φιγούρα στις γυναίκες), διαταράσσει την ψυχοκοινωνική προσαρμογή. Με επαρκή θεραπεία, οι γυναίκες με κλασικές μορφές επινεφριδογεννητικού συνδρόμου (συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου απώλειας αλατιού) μπορούν να επιτύχουν φυσιολογική εγκυμοσύνη.

Το περιεχόμενο του άρθρου

Η συγγενής αρρενωπή υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια, η ανάπτυξη της οποίας βασίζεται στην κατωτερότητα των ενζυμικών συστημάτων στον φλοιό των επινεφριδίων, στην ανεπαρκή παραγωγή κορτιζόλης και στην αυξημένη παραγωγή 17-κετοστεροειδών, τα οποία έχουν ανδρογόνες ιδιότητες. Η ασθένεια εμφανίζεται σε άτομα και των δύο φύλων.

Αιτιολογία επινεφριδιακού συνδρόμου

Κύριος αιτιολογικός παράγονταςείναι μια συγγενής ανεπάρκεια των ενζυμικών συστημάτων των επινεφριδίων.

Παθογένεση του επινεφριδιακού συνδρόμου

Πίσω στο προγεννητική περίοδοτο έμβρυο δεν έχει τα ένζυμα που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή κορτιζόλης στα επινεφρίδια. Αυτό οδηγεί σε ανεπάρκεια κορτιζόλης στο αίμα, η οποία επηρεάζει την εξασθένηση της ανασταλτικής της δράσης στην παραγωγή κορτικοτροπίνης. Η περιεκτικότητα σε κορτικοτροπίνη στο αίμα αυξάνεται και επομένως υπάρχει αυξημένη διέγερση του φλοιού των επινεφριδίων με υπερπλασία της δικτυωτής ζώνης και υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων.
Τα ανδρογόνα προκαλούν αρρενωποποίηση του σώματος του παιδιού: εμπειρία των αγοριών επιταχυνόμενη ανάπτυξη, πρόωρο εφηβείαμε διεύρυνση του πέους και εμφάνιση σεξουαλικής επιθυμίας. στα κορίτσια - υπανάπτυξη των μαστικών αδένων, του κόλπου, της μήτρας, εμβάθυνση της φωνής κ.λπ. Σε περιπτώσεις πιο σημαντικής ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης, η παραγωγή αλδοστερόνης μπορεί να μειωθεί και να αναπτυχθεί σύνδρομο σπατάλης αλατιού (αυξημένη απέκκριση νατρίου και χλωριούχων τα ούρα, τα οποία οδηγούν σε αφυδάτωση και αρτηριακή υπόταση).

Παθομορφολογία επινεφριδιακού συνδρόμου

Με σύνδρομο επινεφριδίων, ανιχνεύεται υπερπλασία των επινεφριδίων, υποτροφία ή ατροφία των ωοθηκών, της μήτρας, των όρχεων κ.λπ.

Ταξινόμηση επινεφριδιακού συνδρόμου

Ανάλογα με τον χρόνο ανάπτυξης, διακρίνεται η προγεννητική (ενδομήτρια) συγγενής αρρενωπή υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων και οι μεταγεννητικές μορφές. Με κλινική πορεία- μορφές αρσενικού, αλατιού και υπερτασικές.

Κλινική επινεφριδιακού συνδρόμου

Οι εκδηλώσεις της νόσου είναι διαφορετικές και εξαρτώνται από το φύλο του ασθενούς, τον χρόνο εμφάνισης και τη μορφή της νόσου.
Η μορφή viril είναι η πιο κοινή. Τα συμπτώματά του οφείλονται στην αρρενωπή και αναβολική δράση της περίσσειας ανδρογόνων. Εκδηλώνεται στα κορίτσια από τη γέννηση με σημάδια ψευδοερμαφροδιτισμού: υπερτροφία της κλειτορίδας, που μοιάζει με πέος, υπανάπτυξη των μικρών χειλέων, του κόλπου και της μήτρας, διεύρυνση των μεγάλων χειλέων, του ουρογεννητικού κόλπου. Μερικές φορές οι αλλαγές στα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι τόσο έντονες που είναι δύσκολο να προσδιοριστεί το φύλο του παιδιού. Στην ηλικία των 3 - 6 ετών, παρατηρείται υπερβολική τριχοφυΐα στην ηβική, την πλάτη, φυσική ανάπτυξηκαι η μυϊκή δύναμη αυξάνεται. Με εμφάνισητα κορίτσια μοιάζουν με αγόρια. Περαιτέρω σεξουαλική ανάπτυξησταματά, οι μαστικοί αδένες είναι ελάχιστα αναπτυγμένοι, η έμμηνος ρύση είναι πενιχρή με ακανόνιστο κύκλο χωρίς ωορρηξία ή απουσιάζει εντελώς.
Στα αγόρια, η αρρενωπή μορφή εκδηλώνεται αισθητά από την ηλικία των 2 έως 3 ετών. Αναπτύσσονται εντατικά σωματικά, το πέος τους μεγαλώνει, εμφανίζεται υπερβολική τριχοφυΐα και μπορεί να εμφανιστούν στύσεις. Οι όρχεις είναι βρεφικοί, και σε περαιτέρω ανάπτυξησταματούν.
Παρά το γεγονός ότι στην αρχή τα κορίτσια και τα αγόρια μεγαλώνουν γρήγορα, τα παιδιά παραμένουν κοντά και σωματώδη (πρώιμο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης της επιφύσεως).
Η μορφή της νόσου που σπαταλά αλάτι είναι λιγότερο συχνή· οι εκδηλώσεις της μπορούν να βρεθούν σε νεογέννητα και παιδιά του πρώτου έτους της ζωής, πιο συχνά στα αγόρια. Πλέον χαρακτηριστικά συμπτώματα: παλινδρόμηση, έμετος, ραγδαία παρακμήσωματικό βάρος, αρτηριακή υπόταση, ευερεθιστότητα. Λόγω παραβίασης της ισορροπίας νερού-ηλεκτρολύτη, υπάρχει ταχεία απώλεια νατρίου (συνέπεια της μειωμένης λειτουργίας των γλυκοκορτικοειδών και μεταλλοκορτικοειδών του φλοιού των επινεφριδίων), αφυδάτωση. Συχνά εμφανίζονται κυάνωση, υπερκαλιαιμία, σπασμοί και κατάρρευση. Ένας ασθενής που δεν λαμβάνει θεραπεία μπορεί να πεθάνει.
Η υπερτασική μορφή της νόσου είναι πολύ σπάνια. Εκτός από τα σημάδια βιριλισμού, χαρακτηρίζεται από επίμονη αρτηριακή υπέρταση με πρώιμες αλλαγέςστα αγγεία του βυθού και των νεφρών.
Μπροστά σε όλους κλινικές μορφέςασθένειες πιθανή μελάγχρωση του δέρματος καφέή το χρώμα του καφέ με γάλα. Στο αίμα - η περιεκτικότητα σε κορτικοτροπίνη είναι αυξημένη, σε μορφή απώλειας αλατιού - χαμηλό επίπεδοαλδοστερόνη, νάτριο, χλωρίδια, υψηλό κάλιο, εμφανίζεται υπογλυκαιμία. Σημειώνεται αυξημένη απέκκριση 17-K.C στα ούρα.

Διάγνωση επινεφριδιακού συνδρόμου

Η διάγνωση γίνεται με βάση τα χαρακτηριστικά κλινικά συμπτώματα και δεδομένα εργαστηριακή έρευνα. Χρησιμοποιείται επίσης διαγνωστικό τεστ με δεξαμεθαζόνη ή πρεδνιζολόνη. Το γενετικό φύλο καθορίζεται από τα αποτελέσματα μιας μελέτης φυλετικής χρωματίνης.

Διαφορική διάγνωση επινεφριδιακού συνδρόμου

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με όγκο του φλοιού των επινεφριδίων (ανδροστέρωμα), πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη υποθαλαμο-υπόφυσης προέλευσης, όγκους της επίφυσης, των ωοθηκών και των όρχεων.

Πρόγνωση επινεφριδιακού συνδρόμου

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή εάν η νόσος διαγνωστεί έγκαιρα και η θεραπεία γίνει συστηματικά. Χωρίς έγκαιρη θεραπεία υποκατάστασης, οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να αναπτυχθεί ξαφνικά μοιραίος.

Θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου

Η πιο ορθολογική χρήση κορτικοστεροειδών φαρμάκων (κορτιζόνη και τα παράγωγά της), αφού η βάση της νόσου είναι η ανεπάρκεια στην παραγωγή κορτιζόλης (υδροκορτιζόνη) και μεταλλοκορτικοειδών. Η κορτιζόνη, η πρεδνιζόνη ή η πρεδνιζόνη μειώνουν σημαντικά την απέκκριση στα ούρα των 17-κετοσγεροειδών και των βιολογικά ενεργών ανδρογόνων. Η θεραπεία ξεκινά με μεγάλες δόσεις.
Κατά προτίμηση, ενδομυϊκή χορήγηση οξικής κορτιζόνης. Ημερήσια δόση: 10 - 25 mg για παιδιά ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ; 25 - 50 mg για παιδιά 1 - 8 ετών και 50 - 100 mg για εφήβους. Η κορτιζόνη και τα παράγωγά της μπορούν να συνταγογραφηθούν από το στόμα σε κατάλληλες δόσεις. Η διάρκεια της θεραπείας με μεγάλες δόσεις είναι είτε 10 έως 30 ημέρες. Με αυτή τη θεραπεία, είναι δυνατό να μειωθεί η απέκκριση των 17-κετοσγεροειδών σε 3,8 μmol/ημέρα στα παιδιά Νεαρή ηλικίακαι έως 10,4 - 13,9 µmol/ημέρα σε μεγαλύτερα παιδιά. Στη συνέχεια, μόλις επιτευχθεί το αποτέλεσμα, η θεραπεία συνεχίζεται με δόσεις συντήρησης κορτικοστεροειδών, καθοδηγούμενη από το επίπεδο απέκκρισης στα ούρα του 17-KS. Από τα παράγωγα κορτιζόνης, η πρεδνιζολόνη και η πρεδνιζόνη είναι αποτελεσματικές. Το πλεονέκτημά τους είναι η πιο ενεργή καταστολή της έκκρισης κορτικοστερόνης από την υπόφυση, διατηρούν λίγο νάτριο στον οργανισμό και είναι καλά ανεκτά από τα παιδιά. Όταν συνταγογραφείται σε ημερήσια δόση 10 - 20 mg, η απέκκριση του 17-KS στα ούρα καταστέλλεται για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Στη μορφή που σπαταλά αλάτι, ενδείκνυται η επείγουσα χορήγηση χλωριούχου νατρίου, κορτιζόνης και δεοξυκορτικοστερόνης. Συνήθως, 5 mg/kg/ημέρα υδροκορτιζόνης, 0,5 - 1 mg/kg/ημέρα DOXA και 1000 ml διαλύματος γλυκόζης 5% με την προσθήκη διαλύματος χλωριούχου νατρίου 20% (όχι περισσότερο από 4 - 8 g/ημέρα) χορηγούνται ενδοφλεβίως. Με τη σταδιακή ανάπτυξη του συνδρόμου, αρκεί η χορήγηση 5 mg/kg με την προσθήκη 3 - 5 g/ημέρα χλωριούχου νατρίου. εάν είναι απαραίτητο, προσθέστε DOXA 2 mg/ημέρα με σταδιακή αύξηση της δόσης του φαρμάκου.
Σε υπερτασικές μορφές δεν απαιτείται η χορήγηση DOX και άλλων ορμονών, αφού κατακρατούν νάτριο και νερό. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορείτε να περιοριστείτε στη συνταγογράφηση πρεδνιζολόπης.
Η έγκαιρη και συστηματική (πριν από το τέλος της εφηβείας) θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή αποτρέπει την πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη και προάγει φυσιολογική ανάπτυξηόρχεις, εξαλείφει την ανάπτυξη επινεφριδιακής ανεπάρκειας, ομαλοποιεί την αρτηριακή πίεση. Αυτή η θεραπεία πραγματοποιείται υπό τον έλεγχο του ύψους, του σωματικού βάρους, της αρτηριακής πίεσης, οστική ηλικία. Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων στα κορίτσια εξαλείφονται με διορθωτικές επεμβάσεις όχι νωρίτερα από ένα έτος θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή.