Μορφή αλατιού αγ. Συγγενές επινεφριδικό σύνδρομο, συμπτώματα και θεραπεία

Υπάρχουν τρεις μορφές επινεφριδογεννητικού συνδρόμου: αρρενωπός, σπατάλη αλατιού και υπερτασικό. Τα συμπτώματά τους είναι διαφορετικά.

Στο μορφή viril Οι διαταραχές του επινεφριδιακού συνδρόμου ξεκινούν ήδη από την προγεννητική περίοδο. Λόγω της περίσσειας ανδρογόνων, τα κορίτσια που πάσχουν από αυτή την ασθένεια γεννιούνται με σημάδια ψευδούς γυναικείου ερμαφροδιτισμού και τα αγόρια γεννιούνται με μεγάλο πέος. Σε παιδιά με τη μορφή του επινεφριδιακού συνδρόμου, το δέρμα των εξωτερικών γεννητικών οργάνων είναι συχνά υπερχρωματισμένο, γύρω από πρωκτόςκαι φωτοστέφανα γύρω από τις θηλές. Στην ηλικία των 2-4 ετών, τέτοια παιδιά παρουσιάζουν σημάδια πρόωρης εφηβείας - πρώιμη τριχοφυΐα, χαμηλή φωνή, ακμή. Τα παιδιά με την αρτηριογεννητική μορφή του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι συνήθως κοντά.

Για όσους υποφέρουν μορφή που σπαταλά αλάτι Το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από εμετό «συντριβάνι», που δεν σχετίζεται με την πρόσληψη τροφής, χαλαρά κόπρανα και συνεχώς μειωμένη αρτηριακή πίεση. Εξαιτίας αυτών των εκδηλώσεων, μετά από κάποιο χρονικό διάστημα διαταράσσεται η ισορροπία νερού-αλατιού, διαταράσσεται η καρδιακή λειτουργία και το παιδί πεθαίνει.

Υπερτασική μορφή το επινεφριδικό σύνδρομο είναι σπάνιο. Με αυτή τη μορφή, τα παιδιά εμφανίζουν επίσης σοβαρή ανδρογόνο ανδρογόνο, η οποία συνοδεύεται από παρατεταμένη αρτηριακή υπέρταση. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, η ασθένεια περιπλέκεται από εγκεφαλική αιμορραγία, καρδιακή δυσλειτουργία, νεφρική ανεπάρκεια και θολή όραση.

Περιγραφή

Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι η ανεπάρκεια των ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση στεροειδείς ορμόνεςεπινεφρίδια Τις περισσότερες φορές, λείπει η 21-υδροξυλάση· το γονίδιο για αυτό το ένζυμο βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του 6ου χρωμοσώματος. Ωστόσο, αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να αναπτυχθεί με ανεπάρκεια 11-υδροξυλάσης, 3-βήτα-ολ-αφυδρογονάσης και ορισμένων άλλων ενζύμων. Λόγω της έλλειψης ενζύμων στο αίμα μειώνεται η περιεκτικότητα σε κορτιζόλη (μια στεροειδής ορμόνη του φλοιού των επινεφριδίων που διεγείρει την πρωτεϊνοσύνθεση) και στην αλδοστερόνη (μια στεροειδή ορμόνη του φλοιού των επινεφριδίων που ρυθμίζει τον μεταβολισμό των ανόργανων ουσιών στο σώμα). Εξαιτίας χαμηλό επίπεδοΗ κορτιζόλη αυξάνει την έκκριση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης, η οποία προάγει την υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων και συγκεκριμένα της ζώνης στην οποία συντίθενται τα ανδρογόνα. Εξαιτίας αυτού, η συγκέντρωση των ανδρογόνων στο αίμα αυξάνεται και αναπτύσσεται το επινεφρινογεννητικό σύνδρομο.

Στην περίπτωση της αρρενωπής μορφής του επινεφριδιακού συνδρόμου, πάρα πολλές ανδρικές ορμόνες του φύλου σχηματίζονται απλώς στο σώμα του παιδιού και, ως αποτέλεσμα, το παιδί αναπτύσσει ανδρισμό. Αυτό είναι ιδιαίτερα αισθητό στα κορίτσια.

Ωστόσο, η μορφή του επινεφριδιακού συνδρόμου που σπαταλά αλάτι αναπτύσσεται πιο συχνά. Αυτή η μορφή σχετίζεται με χαμηλές συγκεντρώσεις αλδοστερόνης στο αίμα. Είναι πολύ επικίνδυνο καθώς μπορεί να οδηγήσει σε μοιραίο αποτέλεσμα. Δυστυχώς, αυτό είναι αυτό που συμβαίνει πιο συχνά. Αλλά η υπερτασική μορφή αναπτύσσεται σπάνια.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο είναι μια συγγενής παθολογία. Μπορεί όμως και να αποκτηθεί. Το επίκτητο επινεφρινογεννητικό σύνδρομο αναπτύσσεται ως συνέπεια αλδοστερώματος - καλοήθους ή κακοήθης όγκος, που αναπτύσσεται στη δικτυωτή ζώνη του φλοιού των επινεφριδίων.

Διαγνωστικά

Για τη διάγνωση του «επινεφριδογεννητικού συνδρόμου». Πρέπει να εξεταστείτε από γενετιστή, μαιευτήρα-γυναικολόγο, ουρολόγο-ανδρολόγο, δερματοφλεβολόγο, παιδοκαρδιολόγος, ενδοκρινολόγος και οφθαλμίατρος.

Είναι επίσης απαραίτητο να υποβληθούν σε εξετάσεις. Είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί το επίπεδο καλίου και νατρίου και χλωριδίων στο αίμα, να γίνει μια εξέταση αίματος για ορμόνες, μια κλινική εξέταση αίματος, μια βιοχημική εξέταση αίματος και μια γενική εξέταση ούρων.

Τα κορίτσια χρειάζονται υπερηχογραφική εξέταση της μήτρας και των εξαρτημάτων, αγόρια - υπερηχογράφημαθύλακας των ορχέων Επιπλέον, πρέπει να κάνετε υπερηχογράφημα των οπισθοπεριτοναϊκών οργάνων.

Για τη σωστή διάγνωση απαιτείται ηλεκτροκαρδιογράφημα και μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.

Το επινεφριδικό σύνδρομο διαφοροποιείται από την επινεφριδιακή ανεπάρκεια, τον ερμαφροδιτισμό και τον όγκο των επινεφριδίων που παράγει ανδρογόνα. Η μορφή σπατάλης αλατιού διαφοροποιείται από την πυλωρική στένωση.

Θεραπεία

Για την αντιμετώπιση του επινεφριδιακού συνδρόμου συνιστά το Υπουργείο Υγείας ορμονικά φάρμακα. Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να παίρνει αυτά τα φάρμακα εφ' όρου ζωής.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν καθυστερημένη διάγνωσηεπινεφριδογεννητικό σύνδρομο, τα κορίτσια χρειάζονται χειρουργική επέμβαση.

Με τη μορφή της ασθένειας που σπαταλά αλάτι, πρέπει να καταναλώνετε περισσότερο αλάτι.

Δεδομένου ότι όσοι πάσχουν από επινεφριδογεννητικό σύνδρομο παραμένουν χαμηλά σε ανάστημα και τα κορίτσια έχουν επίσης συχνά αισθητικά ελαττώματα, μπορεί να χρειαστούν τη βοήθεια ψυχολόγου.

Στην περίπτωση της μορφής viril με έγκαιρη διάγνωση, σωστή θεραπείακαι, ενδεχομένως, με χειρουργική επέμβαση, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.

Οι ασθενείς που πάσχουν από επινεφριδογεννητικό σύνδρομο βρίσκονται υπό τη δια βίου επίβλεψη ενδοκρινολόγου, καθώς και γυναικολόγου ή ανδρολόγου.

Πρόληψη

Ως προληπτικό μέτρο για το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, προσφέρεται μόνο ιατρική γενετική συμβουλευτική.

ΣΕ κλινική εξάσκησηΑνάλογα με τον βαθμό ανεπάρκειας της C21-υδροξυλάσης και, κατά συνέπεια, τον βαθμό υπερανδρογονισμού, διακρίνεται η κλασική μορφή του συγγενούς επινεφριδιακού συνδρόμου και οι ήπιες μορφές, που ονομάζονται επίσης μη κλασικές (εφηβικές και μεταεφηβικές μορφές). Η υπερβολική απελευθέρωση ανδρογόνων από τα επινεφρίδια αναστέλλει την απελευθέρωση γοναδοτροπινών, με αποτέλεσμα την εξασθενημένη ανάπτυξη και ωρίμανση των ωοθυλακίων στις ωοθήκες.

Κλασική μορφή συγγενούς επινεφριδιακού συνδρόμου

Η υπερπαραγωγή ανδρογόνων ξεκινά στη μήτρα με την έναρξη της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων - την 9η-10η εβδομάδα της ενδομήτριας ζωής. Υπό την επίδραση περίσσειας ανδρογόνων, διαταράσσεται η σεξουαλική διαφοροποίηση του εμβρύου του γυναικείου χρωμοσωμικού φύλου. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου της ενδομήτριας ζωής, οι γονάδες έχουν ήδη μια σαφή γένος, τα εσωτερικά γεννητικά όργανα έχουν επίσης μια δομή εγγενή στο γυναικείο φύλο και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα βρίσκονται στο στάδιο του σχηματισμού. Από τον λεγόμενο ουδέτερο τύπο, εμφανίζεται ο σχηματισμός γυναικείο φαινότυπο. Υπό την επίδραση της περίσσειας τεστοστερόνης, εμφανίζεται αρρενωποποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του θηλυκού εμβρύου: ο γεννητικός κόλπος διευρύνεται, μετατρέπεται σε κλειτορίδα σε σχήμα πέους, οι χειλοϊερές πτυχές συγχωνεύονται, παίρνοντας την εμφάνιση όσχεου, ο ουρογεννητικός κόλπος δεν χωρίζεται σε την ουρήθρα και τον κόλπο, αλλά επιμένει και ανοίγει κάτω από την κλειτορίδα σε σχήμα πέους. Αυτή η αρρενωποποίηση οδηγεί σε εσφαλμένη αναγνώρισηφύλο κατά τη γέννηση. Αφού οι γονάδες έχουν γυναικεία δομή(ωοθήκες), αυτή η παθολογία έλαβε ένα άλλο όνομα - ψευδής γυναικείος ερμαφροδιτισμός. Η υπερπαραγωγή ανδρογόνων στην προγεννητική περίοδο προκαλεί υπερπλασία των επινεφριδίων. αυτή η μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου ονομάζεται η κλασική μορφή της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων.

Τέτοια παιδιά είναι ασθενείς παιδιατρικών ενδοκρινολόγων· έχουν αναπτυχθεί τακτικές για τη διαχείριση και τη θεραπεία τους, οι οποίες επιτρέπουν την έγκαιρη χειρουργική διόρθωσηορόφου και απευθείας περαιτέρω ανάπτυξηανάλογα με τον γυναικείο τύπο.

Το ποσοστό των ατόμων που απευθύνονται σε γυναικολόγους-ενδοκρινολόγους είναι ασθενείς με όψιμες μορφές επινεφριδογεννητικού συνδρόμου.

Εφηβική μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου (συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων)

Σε αυτή τη μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου, η συγγενής ανεπάρκεια της C21-υδροξυλάσης εκδηλώνεται σε εφηβεία, κατά την περίοδο της φυσιολογικής ενίσχυσης της ορμονικής λειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων, κατά τη λεγόμενη αδρεναρχική περίοδο, η οποία είναι 2-3 χρόνια πριν από την εμμηναρχία - την έναρξη της εμμήνου ρύσεως. Η φυσιολογική αύξηση της έκκρισης ανδρογόνων σε αυτή την ηλικία εξασφαλίζει την εφηβική «έκρηξη ανάπτυξης» και την εμφάνιση τριχών στην εφηβεία.

Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη εμμηναρχή, η πρώτη έμμηνος ρύση εμφανίζεται στα 15-16 χρόνια, ενώ στον πληθυσμό - στα 12-13 χρόνια. Ο έμμηνος κύκλος είναι ασταθής ή ακανόνιστος με τάση για ολιγομηνόρροια. Το διάστημα μεταξύ της εμμήνου ρύσεως είναι 34-45 ημέρες.

Η υπερτρίχωση έχει έντονο χαρακτήρα: η ανάπτυξη των αξόνων τρίχας σημειώνεται κατά μήκος της λευκής γραμμής της κοιλιάς, στο άνω χείλος, τα παραθηλιακά πεδία, εσωτερική επιφάνειαγοφούς Υπάρχουν πολλαπλές ακμή με τη μορφή φλεγμονής θύλακες των τριχώνκαι των σμηγματογόνων αδένων, το δέρμα του προσώπου είναι λιπαρό και πορώδες.

Τα κορίτσια χαρακτηρίζονται από ψηλό ανάστημα, η σωματική τους διάπλαση έχει αόριστα έντονα αρσενικά ή μεσοφυλικά χαρακτηριστικά: φαρδιούς ώμους, στενή λεκάνη.

Οι μαστικοί αδένες είναι υποπλαστικοί.

Τα κύρια παράπονα που φέρνουν τους ασθενείς στον γιατρό είναι η υπερτρίχωση, ακμήκαι ακανόνιστο εμμηνορροϊκό κύκλο.

Μετα-εφηβική μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου

Οι κλινικές εκδηλώσεις εκδηλώνονται στο τέλος της δεύτερης δεκαετίας της ζωής, συχνά μετά από αυθόρμητη αποβολή νωρίςεγκυμοσύνη, μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη ή φαρμακευτική άμβλωση.

Οι γυναίκες σημειώνουν ανωμαλίες στον εμμηνορροϊκό κύκλο, όπως παράταση του μεσοεμμηνορροϊκού διαστήματος, τάση για καθυστερήσεις και πενιχρές περιόδους.

Δεδομένου ότι ο υπερανδρογονισμός αναπτύσσεται αργά και έχει «ήπιο» χαρακτήρα, η υπερτρίχωση εκφράζεται ελαφρώς: ισχνή τριχοφυΐα της λευκής γραμμής της κοιλιάς, παραθηλιακά πεδία και άνω χείλος, κνήμες.

Οι μαστικοί αδένες αναπτύσσονται ανάλογα με την ηλικία, η σωματική διάπλαση είναι καθαρά γυναικείου τύπου.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι σε ασθενείς με επινεφριδικό σύνδρομο, μεταβολικές διαταραχές, χαρακτηριστικό του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών.

Αιτίες επινεφριδιακού συνδρόμου

Η κύρια αιτία είναι μια συγγενής ανεπάρκεια του ενζύμου C21-υδροξυλάση, το οποίο εμπλέκεται στη σύνθεση των ανδρογόνων στον φλοιό των επινεφριδίων. Ο φυσιολογικός σχηματισμός και η περιεκτικότητα αυτού του ενζύμου διασφαλίζεται από ένα γονίδιο που εντοπίζεται στον βραχύ βραχίονα ενός από το ζεύγος του χρωμοσώματος 6 (αυτοσώματα). Η κληρονομικότητα αυτής της παθολογίας είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Σε έναν φορέα ενός παθολογικού γονιδίου, αυτή η παθολογία μπορεί να μην εκδηλωθεί· εκδηλώνεται με την παρουσία ελαττωματικών γονιδίων και στα δύο αυτοσώματα του 6ου ζεύγους.

Διάγνωση επινεφριδιακού συνδρόμου

Εκτός από τα αναμνηστικά και φαινοτυπικά δεδομένα (σωματική διάπλαση, τριχοφυΐα, κατάσταση του δέρματος, ανάπτυξη των μαστικών αδένων), οι ορμονικές μελέτες είναι ζωτικής σημασίας για τη διάγνωση.

Στο επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, η σύνθεση στεροειδών είναι μειωμένη στο στάδιο 17-OHP. Ως εκ τούτου, ορμονικά σημάδιαείναι μια αύξηση του επιπέδου του 17-OHP στο αίμα, καθώς και των DHEA και DHEA-S - πρόδρομων ουσιών τεστοστερόνης. Για διαγνωστικούς σκοπούς, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ο προσδιορισμός του 17-KS στα ούρα, των μεταβολιτών των ανδρογόνων.

Το πιο κατατοπιστικό είναι η αύξηση του επιπέδου της 17-OHP και της DHEA-S στο αίμα, η οποία χρησιμοποιείται για διαφορική διάγνωσημε άλλους ενδοκρινικές διαταραχές, που εκδηλώνεται με συμπτώματα υπερανδρογονισμού. Ο προσδιορισμός των 17-OHP, T, DHEA, DHEA-S στο αίμα και 17-KS στα ούρα πραγματοποιείται πριν και μετά από μια εξέταση με γλυκοκορτικοειδή, όπως η δεξαμεθαζόνη. Η μείωση του επιπέδου αυτών των στεροειδών στο αίμα και στα ούρα κατά 70-75% υποδηλώνει την προέλευση των ανδρογόνων στα επινεφρίδια.

Διαγνωστική αξία έχει και το υπερηχογράφημα των ωοθηκών. Δεδομένου ότι η ανωορρηξία συμβαίνει με το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, η παρουσία ωοθυλακίων σημειώνεται ηχοσκοπικά ποικίλους βαθμούςωριμότητα, μη φθάνοντας σε μεγέθη προ ωορρηξίας, τις λεγόμενες πολυθυλακιώδεις ωοθήκες, το μέγεθος των ωοθηκών μπορεί να είναι ελαφρώς μεγαλύτερο από το κανονικό. Ωστόσο, σε αντίθεση με τις ωοθήκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, ο όγκος του στρώματος δεν αυξάνεται σε αυτές και δεν υπάρχει διάταξη μικρών ωοθυλακίων με τη μορφή «κολιέ» κάτω από την κάψουλα των ωοθηκών, τυπική για αυτήν την παθολογία.

Η μέτρηση έχει επίσης διαγνωστική αξία βασική θερμοκρασία, η οποία χαρακτηρίζεται από μια εκτεταμένη πρώτη φάση του κύκλου και μια συντομευμένη δεύτερη φάση του κύκλου (ανεπάρκεια ωχρό σωμάτιο).

Διαφορική διάγνωση επινεφριδιακού συνδρόμου

Διαφορικά διαγνωστικά σημεία συνδρόμου επινεφριδίων και συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών

δείκτες		PCOS
Τεστοστερόνη
DEA, DEA-S	Προωθήθηκε	Φυσιολογικό ή αυξημένο
Δοκιμή με δεξαμεθαζόνη	Μείωση δεικτών
Τεστ ACTH	Θετικός	Αρνητικός
Βασική θερμοκρασία		Μονοφασικό
Βαθμός βαρύτητας υπερτρίχωσης
Μορφότυπος	Διαφυλικός
Γεννητική λειτουργία	Αποβολή στο 1ο τρίμηνο	Πρωτοπαθής υπογονιμότητα
Εμμηνορροϊκή λειτουργία	Ασταθής κύκλος με τάση για ολιγομηνόρροια	Ολιγο-, αμηνόρροια, DUB
	Θυλάκια διαφόρων σταδίων ωριμότητας, όγκος έως 6 cm 3	Διογκωμένα λόγω του στρώματος, ωοθυλάκια με διάμετρο έως 5-8 mm, υποκαψικά, όγκος > 9 cm 3

Θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου

Τα γλυκοκορτικοειδή φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη διόρθωση της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων.

Επί του παρόντος, η δεξαμεθαζόνη συνταγογραφείται σε δόση 0,5-0,25 mg. ανά ημέρα υπό τον έλεγχο των ανδρογόνων του αίματος και των μεταβολιτών τους στα ούρα. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας αποδεικνύεται από την ομαλοποίηση του εμμηνορροϊκού κύκλου, την εμφάνιση κύκλους ωορρηξίας, η οποία καταγράφεται με μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας, δεδομένων ηχοσκόπησης του ενδομητρίου και των ωοθηκών στη μέση του κύκλου και την έναρξη της εγκυμοσύνης. Στην τελευταία περίπτωση, η θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή συνεχίζει να αποφεύγει τη διακοπή της εγκυμοσύνης μέχρι την 13η εβδομάδα - την περίοδο σχηματισμού του πλακούντα, ο οποίος παρέχει το απαραίτητο επίπεδο ορμονών για φυσιολογική ανάπτυξηέμβρυο

Κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, απαιτείται προσεκτική παρακολούθηση: έως 9 εβδομάδες - μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας, μία φορά κάθε δύο εβδομάδες - υπερηχογράφημα για ανίχνευση αυξημένου μυομητριακού τόνου και ηχοσκοπικά σημεία αποκόλλησης ωάριο. Εάν υπάρχει ιστορικό αυθόρμητων αποβολών, συνταγογραφούνται φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα για τη βελτίωση της παροχής αίματος αναπτυσσόμενο έμβρυο: μικροφολίνη (αιθινυλοιστραδιόλη) 0,25-0,5 mg την ημέρα ή proginova 1-2 mg την ημέρα υπό τον έλεγχο της κατάστασης της γυναίκας και εάν έχει παράπονα πόνου στην κάτω κοιλιακή χώρα, αιματηρά ζητήματααπό το γεννητικό σύστημα.

Επί του παρόντος, στη θεραπεία της αποβολής με επινεφριδογεννητικό σύνδρομο σε Ι-ΙΙ τρίμηνοΚατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η χρήση ενός αναλόγου φυσικής προγεστερόνης - duphaston - 20-40-60 mg την ημέρα είναι αποτελεσματική. Όντας παράγωγο της διδρογεστερόνης, δεν έχει ανδρογόνο δράση, σε αντίθεση με τα νορστεροειδή προγεσταγόνα, η οποία εκδηλώνεται με σημάδια αρρενωποποίησης στη μητέρα και αρρενοποίησης στο θηλυκό έμβρυο. Επιπλέον, η χρήση του duphaston είναι αποτελεσματική στη θεραπεία της λειτουργικής ισθμοαυχενικής ανεπάρκειας, η οποία συχνά συνοδεύει το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο.

Σε περίπτωση απουσίας εγκυμοσύνης (ωορρηξία ή ανεπάρκεια του ωχρού σωματίου, που καταγράφηκε σύμφωνα με δεδομένα βασικής θερμοκρασίας), συνιστάται, στο πλαίσιο της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή, να διεγείρεται η ωορρηξία με κλομιφαίνη σύμφωνα με το γενικά αποδεκτό σχήμα: από την 5η έως την 9η ή από την 3η έως την 7η ημέρα του κύκλου σύμφωνα με 50-100 mg.

Σε περιπτώσεις όπου μια γυναίκα δεν ενδιαφέρεται για εγκυμοσύνη και το κύριο παράπονο είναι η υπερβολική τριχοφυΐα, τα φλυκταινώδη εξανθήματα στο δέρμα ή ακανόνιστη έμμηνο ρύση, συνιστάται θεραπεία με φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα και αντιανδρογόνα (βλ. Θεραπεία της υπερτρίχωσης στο PCOS). Το φάρμακο Diane-35 συνταγογραφείται συχνότερα. Είναι πιο αποτελεσματικό να συνταγογραφείτε οξική κυπροτερόνη σε δόση 25-50 mg (φάρμακο Androkur) τις πρώτες 10-12 ημέρες από τη λήψη του σε σχέση με την υπερτρίχωση στο πλαίσιο του Diane. Η χρήση αυτών των φαρμάκων για 3-6 μήνες δίνει έντονο αποτέλεσμα. Δυστυχώς, μετά τη λήψη των φαρμάκων, τα συμπτώματα του υπερανδρογονισμού επανεμφανίζονται, καθώς αυτή η θεραπεία δεν εξαλείφει την αιτία της παθολογίας. Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι η χρήση γλυκοκορτικοειδών, τα οποία ομαλοποιούν τη λειτουργία των ωοθηκών, έχει μικρή επίδραση στη μείωση της υπερτρίχωσης. Τα από του στόματος αντισυλληπτικά που περιέχουν προγεστίνες έχουν αντιανδρογόνο δράση. τελευταίας γενιάς(δεσογεστρέλη, γεστοδένη, νοργεστιμάτη). Από μη ορμονικά φάρμακαΤο Veroshpiron είναι αποτελεσματικό, το οποίο σε δόση 100 mg την ημέρα για 6 μήνες ή περισσότερο μειώνει την υπερτρίχωση.

Με όψιμη μεταεφηβική μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου, με ήπια έκφραση δερματικές εκδηλώσειςυπερανδρογονισμός και ασταθής εμμηνορροϊκός κύκλος χωρίς μεγάλες καθυστερήσεις, ασθενείς, εάν δεν ενδιαφέρονται για εγκυμοσύνη, ορμονοθεραπείαδεν χρειάζεται.

Οταν χρησιμοποιείτε ορμονικά αντισυλληπτικάΠροτιμάται το μονοφασικό χαμηλής δόσης (Mersilon) και το τριφασικό με γεσταγόνο τελευταίας γενιάς (δεσογεστρέλη, γεστοδένη, νοργεστιμάτη), που δεν έχουν ανδρογόνο δράση. Η μακροχρόνια χρήση μονοφασικών ορμονικών αντισυλληπτικών που περιέχουν 30 mcg αιθινυλοιστραδιόλης όπως Marvelon ή Femoden (περισσότερο από ένα χρόνο χωρίς διάλειμμα) μπορεί να προκαλέσει υπεραναστολή της λειτουργίας των ωοθηκών και αμηνόρροια λόγω υπογοναδοτροπικών διαταραχών, αντί υπερανδρογονισμού.

«Σύνδρομο επινεφριδίων»

Εκτελεστής διαθήκης:

Σφήνα. Κάτοικος

Agaparyan E. R.

Μόσχα 2001

Σε ασθένειες των επινεφριδίων, ο αρρενωπισμός προκαλείται συχνότερα από την υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων επινεφριδιακής προέλευσης, η οποία παρατηρείται κυρίως στη συγγενή δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων (CAD). γνωστό στους γιατρούς, όπως το συγγενές επινεφριδογεννητικό σύνδρομο (AGS), συγγενής υπερπλασίαεπινεφρίδια, ψευδής γυναικείος ερμαφροδιτισμός ή πρόωρος εφηβείαετεροφυλόφιλα κορίτσια.

Αδρενογεννητικό σύνδρομοείναι κληρονομικό συγγενής νόσος, που προκαλείται από την κατωτερότητα των ενζυμικών συστημάτων που εμπλέκονται στη σύνθεση στεροειδών ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων και οδηγεί σε διάφορους βαθμούς σε μείωση της παραγωγής κορτιζόλης. Παράλληλα, σύμφωνα με τον μηχανισμό ανατροφοδότηση, αυξάνεται η έκκριση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACTH) από την υπόφυση, προκαλώντας αμφοτερόπλευρη υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων και ενεργοποίηση της σύνθεσης ορμονών, κυρίως ανδρογόνων.

Η υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων είναι ο κύριος παθογενετικός μηχανισμός για την ανάπτυξη αρρενωποποίησης γυναικείο σώμα, οι εκδηλώσεις των οποίων εξαρτώνται από τον βαθμό έκκρισης ανδρογόνων και τον χρόνο έναρξης της παθολογίας.

Η συχνότητα εμφάνισης AGS ποικίλλει από 1 στις 5000-10000 γεννήσεις (7). Η συχνότητα της νόσου στις οικογένειες είναι 20-25%. Το AHS κληρονομείται σύμφωνα με ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Δεν υπάρχουν αλλαγές στον καρυότυπο· το επίπεδο της φυλετικής χρωματίνης παραμένει φυσιολογικό ή ελαφρώς αυξημένο. Είναι δυνατός ο εντοπισμός ετεροζυγωτών μεταξύ γονέων και συγγενών. Ταυτόχρονα, οι αλλαγές στη βιοσύνθεση των κορτικοστεροειδών στους ετεροζυγώτες είναι ίδιες με αυτές των ασθενών με AGS, αλλά είναι πολύ λιγότερο έντονες.

Ανάλογα με το ελάττωμα των ενζυμικών συστημάτων, διακρίνονται 6 παραλλαγές του VDKN. Ένα απλοποιημένο διάγραμμα της σύνθεσης στεροειδών στα επινεφρίδια που εμπλέκονται στη σύνθεση ενζυμικών συστημάτων παρουσιάζεται στο σχήμα.

1. Εάν το ένζυμο 20, 22 - δεσμολάση είναι ελαττωματικό, η σύνθεση των στεροειδών ορμονών από τη χοληστερόλη σε ενεργά στεροειδή διακόπτεται (δεν σχηματίζονται αλδοστερόνη, κορτιζόλη και ανδρογόνα). Αυτό οδηγεί σε σύνδρομο απώλειας αλατιού, ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών. Οι ασθενείς πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία.

2. Η ανεπάρκεια της 3-ολ-αφυδρογονάσης οδηγεί σε διαταραχή της σύνθεσης της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης στα αρχικά στάδια του σχηματισμού τους, με αποτέλεσμα να αναπτύσσεται ένα πρότυπο απώλειας αλατιού. Λόγω του μερικού σχηματισμού της δεϋδροεπιανδροστερόνης (DHEA), η αρρενωποποίηση του σώματος στα κορίτσια εκφράζεται ασθενώς.

3. Η ανεπάρκεια της 17-υδροξυλάσης προκαλεί διαταραχή της σύνθεσης των ορμονών του φύλου (ανδρογόνων και οιστρογόνων) και της κορτιζόλης, η οποία οδηγεί σε σεξουαλική υπανάπτυξη, αρτηριακή υπέρταση και υποκαλιαιμική αλκάλωση.

4. Η ανεπάρκεια της 11-υδροξυλάσης στο σώμα του ασθενούς οδηγεί σε σημαντική περίσσεια 11-δεοξυκορτικοστερόνης, η οποία έχει έντονες μεταλλοκορτικοειδείς ιδιότητες. Η απέκκριση στα ούρα της 11-δεοξυκορτιζόλης και της κετοπρεγναντριόλης αυξάνεται απότομα. Σε αυτή την παραλλαγή της νόσου, μαζί με την αρρενοποίηση, η οποία είναι λιγότερο έντονη από ό,τι σε άλλες συγγενείς μορφές AGS, σημειώνεται υψηλή αρτηριακή πίεση, κατακράτηση νατρίου και χλωρίου.

5. Η απουσία του ενζύμου 18-οξειδάση μπορεί να οδηγήσει μόνο σε ανεπάρκεια αλδοστερόνης. Κλινικά, αυτό εκδηλώνεται με σοβαρό σύνδρομο σπατάλης αλατιού, που οδηγεί σε θάνατο στην πρώιμη παιδική ηλικία.

6. Με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣΟι ασθένειες προκαλούνται από τον βαθμό πληρότητας του μπλοκ ενζυμικών συστημάτων.

Το μπλοκ σύνθεσης της 21-υδροξυλάσης μπορεί να είναι πλήρες ή μερικό. Με απόλυτο μπλοκ, η ζωή του οργανισμού είναι αδύνατη. Μερικός αποκλεισμός της 21 - υδροξυλίωσης (το ελάττωμα εντοπίζεται στο στάδιο της μετατροπής της 17 - υδροξυπρογεστερόνης σε 11 - δεοξυκορτιζόνη) προκαλεί υπερπαραγωγή της 17 - υδροξυπρογεστερόνης και του κύριου μεταβολίτη της - πρεγννατριόλης (η τελευταία εμφανίζεται στα ούρα), καθώς και στεροειδών με ανδρογόνες ιδιότητες (ιδίως, φυσιολογικούς ενεργούς μεταβολίτες τεστοστερόνη). Κλινικά αυτή την επιλογήΟι διαταραχές της στεροειδογένεσης εκδηλώνονται με σημάδια αρρενωποποίησης και ερμηνεύονται ως μια «αρονοειδής (ή απλή)» μορφή AGS χωρίς αξιοσημείωτη ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών ή μεταλλοκορτικοειδών. Αυτή η μορφή της νόσου είναι η πιο κοινή και εμφανίζεται στο 90-95% όλων των περιπτώσεων συγγενούς AGS. Η σοβαρή ανεπάρκεια της 21-υδροξυλίωσης συνοδεύεται, μαζί με την εξασθενημένη σύνθεση κορτιζόλης, από μείωση της σύνθεσης αλδοστερόνης. Ένα ελάττωμα στο ενζυματικό σύστημα εκδηλώνεται στο στάδιο της μετατροπής της προγεστερόνης σε 11 - δεοξυκορτικοστερόνη. Αναπτύσσεται μια μορφή συγγενούς AGS που σπαταλά αλάτι, που χαρακτηρίζεται από αρρενοποίηση και διαταραχή του μεταβολισμού νερού-αλατιού, μέχρι την πλήρη αφυδάτωση του σώματος.

Έτσι, δύο μορφές ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης περιγράφονται επί του παρόντος: κλασική ή συγγενής και ήπια, η τελευταία με τη σειρά της περιλαμβάνει λανθάνουσα μορφήκαι σύνδρομο με καθυστερημένη έναρξη(AGS εφηβείας και AGS ενηλίκων). Ανάλογα με την κλινική εκδήλωση, η συγγενής μορφή του AGS χωρίζεται σε αλατούχα, υπερτασική και αρρενωπή.

Μορφή αλατιού.

Η μορφή του CDCN που σπαταλά αλάτι, μαζί με τον ψευδοερμαφροδιτισμό στα κορίτσια, που είναι συνέπεια της διαταραχής της σύνθεσης των γλυκοκορτικοειδών, χαρακτηρίζεται από αλλαγές στον μεταβολισμό των ανόργανων ουσιών παρόμοιες με ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων. Τα σημάδια της επινεφριδιακής ανεπάρκειας (σύνδρομο σπατάλης αλατιού) εκδηλώνονται με τη μορφή υπονατριαιμίας, υπερκαλιαιμίας, αφυδάτωσης, αρτηριακή υπότασηκαι υπογλυκαιμία. Κλινικά, από τις πρώτες μέρες της ζωής του, το παιδί εμφανίζει έντονους εμετούς, ο οποίος δεν συνδέεται πάντα με την πρόσληψη τροφής. Σε λιγότερο σοβαρή πορεία, το σύνδρομο απώλειας αλατιού εκδηλώνεται ως άγχος, κακή όρεξη, διακοπή αύξησης βάρους, παλινδρόμηση. Στη συνέχεια εμφανίζεται έμετος, εμφανίζεται διάρροια, γρήγορη απώλειασωματικό βάρος, σημάδια αφυδάτωσης. Εμφανίζεται κυάνωση γύρω από το στόμα και τα μάτια, ξηρό δέρμα, μυϊκή υποτονίαδίνει τη θέση του σε σπασμούς. Χωρίς θεραπεία, οι ασθενείς πεθαίνουν από αγγειακή κατάρρευση. Σε πιο ήπιες περιπτώσεις, τους πρώτους μήνες της ζωής το παιδί υστερεί σε ανάπτυξη και ανάπτυξη και εντοπίζεται υπερμελάγχρωση του δέρματος χαρακτηριστική της ανεπάρκειας των επινεφριδίων. Με την ηλικία, εμφανίζονται οι ίδιες ανδρικές αλλαγές όπως και στην «κλασική» αρρενωπή μορφή.

Υπερτασική μορφή.

Στην υπερτασική μορφή του VDNA, εκτός από τη συνήθη αρρενωποποίηση, αναπτύσσεται μια διαταραχή του καρδιαγγειακού συστήματοςπου προκαλείται από παρατεταμένη αρτηριακή υπέρταση. Η μακροχρόνια αρτηριακή υπέρταση οδηγεί σε καρδιακή και νεφρική αντιρρόπηση, που μερικές φορές περιπλέκεται από εγκεφαλικό επεισόδιο. Ο βαθμός υπέρτασης εξαρτάται από τη σοβαρότητα του ελαττώματος στη βιοσύνθεση των ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων, που καθορίζεται από την ποσότητα της εκκρινόμενης 11 - δεοξυκορτικοστερόνης και 11 - δεοξυκορτιζόλης.

Οι δύο τελευταίες μορφές της νόσου εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες της μεταγεννητικής περιόδου και συνοδεύονται από απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα για το παιδί. Τα παιδιά δεν προσαρμόζονται καλά εξωτερικό περιβάλλονκαι να πεθάνεις μέσα Νεαρή ηλικία, επομένως, κατά κανόνα, δεν πηγαίνουν σε ενδοκρινολόγους.

Οι ενδοκρινολόγοι και οι γυναικολόγοι παρατηρούν συχνότερα παιδιά με μια απλή αρρενωπή μορφή AGS, που χαρακτηρίζεται από σημάδια ψευδούς γυναικείου ερμαφροδιτισμού. Εκφραστικότητα αρσενικό σύνδρομοεξαρτάται από τις σχετιζόμενες με την ηλικία εκδηλώσεις ανωμαλιών των ενζύμων, την ένταση και τη διάρκεια της υπερανδρογονοποίησης.

Απλή αρρενωπή (συγγενής) μορφή AGS.

Ο βαθμός αρρενωποποίησης σε συγγενής μορφήεξαρτάται από την εμβρυϊκή περίοδο στην οποία αναπτύχθηκε και μπορεί να είναι διαφορετική - από υπερτρίχωση έως έντονη ετεροφυλοφιλία. Αν γενετικό ελάττωμαΤα ενζυμικά συστήματα που εμπλέκονται στη σύνθεση της κορτιζόλης εκδηλώνονται ήδη στο στάδιο της εμβρυογένεσης, στη συνέχεια, μαζί με ανεπάρκεια κορτιζόλης στον αναπτυσσόμενο οργανισμό, παρατηρείται υπερπαραγωγή ανδρογόνων, υπερτροφία του φλοιού των επινεφριδίων και ανώμαλη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.

Ανάλογα με την περίοδο οντογένεσης στην οποία η ορμονική λειτουργίαεπινεφρίδια, τα συμπτώματα της αρρενοποίησης είναι διαφορετικά. Όσο νωρίτερα εκτεθεί ένα θηλυκό έμβρυο σε ανδρογόνα, τόσο πιο σοβαρές είναι οι δυσπλασίες των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η παραβίαση της σεξουαλικής διαφοροποίησης εκφράζεται σε υπερτροφία της κλειτορίδας και παθολογικές αλλαγές στον ουρογεννητικό κόλπο, μέχρι ψευδοερμαφροδιτισμό, καθώς η μήτρα, οι σωλήνες και οι ωοθήκες ορίζονται σε τέτοια κορίτσια. Οι ωοθήκες είναι λειτουργικά ενεργούς σχηματισμούς, σε μορφολογική δομή που πλησιάζει τις κανονικά λειτουργούσες ωοθήκες. Μια διευρυμένη κλειτορίδα μοιάζει με πέος με ιστοσπαδία και τα μεγάλα χείλη, λόγω μελάγχρωσης και αναδίπλωσης, θυμίζουν όσχεο. Οι πτυχές του οσχέου χιτώνα συντήκονται και μερικές φορές ο κόλπος ανοίγει όπως η ουρήθρα στον ουρογεννητικό κόλπο, ο οποίος με τη σειρά του ανοίγει στη βάση της κλειτορίδας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο κόλπος ανοίγει στην ουρήθρα. Αποφασίζω κοινωνικά θέματασχετικά με το φύλο, η ψυχολογική προσαρμογή στην κοινωνία και την οικογένεια σε τέτοιες περιπτώσεις είναι αρκετά δύσκολη.

Μετά τη γέννηση ενός κοριτσιού, η υπερπαραγωγή ανδρογόνων δεν σταματά. Σε περίπτωση μη έγκαιρης διάγνωσης της νόσου και απουσίας κατάλληλης θεραπείας, η ηβική τριχοφυΐα αρχίζει να μεγαλώνει από την ηλικία των 3-4 ετών και μασχάλες, στην ηλικία των 8-10 ετών, εμφανίζονται τρίχες στο πρόσωπο και από τα 12-14, αναπτύσσεται η υπερτρίχωση. Οι μαστικοί αδένες δεν αναπτύσσονται και παρατηρείται πρωτοπαθής αμηνόρροια. Εμφανίζεται η αναβολική επίδραση των ανδρογόνων ταχεία ανάπτυξηκαι μυϊκή ανάπτυξη. Οστική ηλικίαπριν από το διαβατήριο - συνήθως στην ηλικία των 10 ετών τα κενά της επιφυσίας κλείνουν λόγω της παύσης της ανάπτυξης του μακρού σωληνοειδή οστάσημειώνεται μετρίως έντονη δυσπλαστικότητα - σχετικά κοντά χέριακαι πόδια, μακρύ σώμα. Καλή ανάπτυξη μυς, που τονίζει περαιτέρω την αθλητική σωματική διάπλαση, τα παιδιά μοιάζουν με τον «μικρό Ηρακλή». Οι ενήλικες ασθενείς είναι συνήθως κοντοί σε ανάστημα (150-155), σωματικά ανεπτυγμένοι και έχουν αρρενωπή σωματικά χαρακτηριστικά (στενή λεκάνη, φαρδιούς ώμους).

Το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο εμφανίζεται λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός ενζύμου που είναι απαραίτητο για το σχηματισμό των ορμονών των επινεφριδίων. Ως αποτέλεσμα αυτής της διαταραχής, υπάρχει μείωση της σύνθεσης αλδοστερόνης και κορτιζόλης και, αντίθετα, αύξηση της παραγωγής ανδρογόνων. Με τη σειρά της, η ανεπάρκεια κορτιζόλης και αλδοστερόνης και η περίσσεια ανδρογόνων συμβάλλουν στην ανάπτυξη της χαρακτηριστικής κλινικής εικόνας αυτής της νόσου.

Το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Εκδηλώσεις αυτή η παθολογίασε ομόζυγη κατάσταση. Ο μέσος επιπολασμός της νόσου είναι 1:5000 άτομα, η ετερόζυγη μεταφορά είναι 1:40.

Γενεσιολογία

Οι περισσότερες περιπτώσεις επινεφριδιακού συνδρόμου προκαλούνται από ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση, η οποία μπορεί να είναι μερική (απλή αρρενοποίηση) ή πλήρης (απώλεια αλατιού στο σώμα). Όλες οι άλλες περιπτώσεις αυτής της παθολογίας σχετίζονται κυρίως με ανεπάρκεια του ενζύμου 11-βήτα-υδροξυλάση. Περιγράφεται μόνο μεμονωμένες περιπτώσειςανεπάρκεια άλλων ενζύμων σε αυτή την ασθένεια.

Αποκορύφωμα παρακάτω έντυπααυτής της παθολογίας:

σπατάλη αλατιού?


ανδροπρεπής;


υπερτασικός.

Η συχνότητα εμφάνισης της υπερτασικής μορφής είναι 10 φορές μικρότερη από τις δύο πρώτες.

Μορφή επινεφριδιακού συνδρόμου που σπαταλά αλάτι

Η μορφή σπατάλης αλατιού μπορεί να ανιχνευθεί ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής ενός παιδιού. Ως αποτέλεσμα της ανεπαρκούς λειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων, τα παιδιά εμφανίζουν έμετο και διάρροια, είναι επίσης πιθανοί σπασμοί και υπερβολική μελάγχρωση του δέρματος. Τα κορίτσια έχουν ψευδοερμαφροδιτισμό (ψευδής ερμαφροδιτισμός), δηλαδή τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σε τέτοια παιδιά είναι χτισμένα σύμφωνα με τον ανδρικό τύπο, αλλά τα εσωτερικά γεννητικά όργανα είναι θηλυκά. Στα αγόρια, παρατηρείται αύξηση του μεγέθους του πέους και αυξημένη μελάγχρωση του οσχέου.

Viril μορφή του επινεφριδιακού συνδρόμου

Η αρρενωπή μορφή χαρακτηρίζεται από την παρουσία αλλαγών στα γεννητικά όργανα, όπως στην περίπτωση της μορφής που σπαταλά αλάτι, αλλά δεν υπάρχουν φαινόμενα επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Από τη γέννηση, τα αγόρια εμφανίζουν μεγέθυνση του πέους, ρυτίδες του δέρματος του οσχέου και έντονη μελάγχρωση του δέρματος του οσχέου, το ράμμα του πέους, την θηλή των θηλών και την πρόσθια γραμμή της κοιλιάς.

Ένα θηλυκό νεογέννητο με αυτή τη μορφή παθολογίας εμφανίζει σημάδια ψευδοερμαφροδιτισμού. Έτσι, υπάρχουν μεγάλα χείλη σε σχήμα όσχεου και υπερτροφία της κλειτορίδας, η οποία στη δομή μοιάζει με πέος.

Υπερτασική μορφή

Η κλινική εικόνα της υπερτασικής μορφής, εκτός από την παρουσία συμπτωμάτων ανδρογονοποίησης σε νεαρή ηλικία, περιλαμβάνει και αυξημένη αρτηριακή πίεση.

ΣΕ μεταγεννητική περίοδοτο επινεφριδογεννητικό σύνδρομο στα παιδιά συνοδεύεται από υπερβολικό σχηματισμό ανδρογόνων. Με αυτή την παθολογία, τα παιδιά έχουν αναπτύξει μύες και μεγαλώνουν πιο γρήγορα. Έτσι, στην αρχή ξεπερνούν τους συνομηλίκους τους σε ύψος, αλλά αργότερα (μετά από 10 χρόνια), λόγω του πρόωρου κλεισίματος των ζωνών ανάπτυξης, παραμένουν κοντοί στο ανάστημα. Είναι χαρακτηριστική η πρόωρη τριχοφυΐα στο πρόσωπο, στην ηβική περιοχή και στις μασχάλες. Μερικά αγόρια μπορεί να παρουσιάσουν σημαντική διεύρυνση του πέους και στύση. Τα κορίτσια έχουν αρρενωπό σωματότυπο. Λόγω του γεγονότος ότι η αυξημένη έκκριση ανδρογόνων από τα επινεφρίδια αναστέλλει την απελευθέρωση γοναδοτροπινών, κατά την εφηβεία δεν εμφανίζουν έμμηνο ρύση και δεν αναπτύσσουν μαστικούς αδένες. Στα αγόρια ο ίδιος λόγος οφείλεται σε αναστολή της ανάπτυξης των όρχεων, με αποτέλεσμα να παραμένουν μικροί.

Συμπτώματα αυτής της ασθένειαςστα κορίτσια, περιλαμβάνουν διαταραχές στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (ψευδής ερμαφροδιτισμός), υπερβολική μελάγχρωση του δέρματος. Χαρακτηριστική είναι και η επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης. ΣΕ εφηβική ηλικίατο κορίτσι αναπτύσσει μια αρρενωπή δομή σώματος, τριχοφυΐα στο ανδρικό μοτίβο και η φωνή της γίνεται χαμηλή και τραχιά. Στις γυναίκες με σύνδρομο επινεφριδίων, οι μαστικοί αδένες παραμένουν υπανάπτυκτοι, η έμμηνος ρύση είναι είτε κηλιδωτή, πενιχρή και σπάνια (υπομηνόρροια), είτε απουσιάζει εντελώς (αμηνόρροια). Επιπλέον, αυτή η ασθένεια είναι μια από τις αιτίες της γυναικείας υπογονιμότητας.

Το επινεφρινογεννητικό σύνδρομο στα αγόρια έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

μεγάλο πέος?


υπερβολική μελάγχρωση του δέρματος.


πρόωρη εφηβεία (πρώιμη εμφάνιση τριχοφυΐας, ανάπτυξη πέους κ.λπ.).

Μπορεί επίσης να εμφανιστεί μια επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης.

Λόγω του επινεφριδιακού συνδρόμου, η υπογονιμότητα είναι πιθανή στους άνδρες.

Εκδηλώσεις της κρίσης

Η πιο σοβαρή επιπλοκή της μορφής του επινεφριδιακού συνδρόμου που σπαταλά αλάτι είναι η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Αυτή η κατάσταση κρίσης εκδηλώνεται με ψυχρότητα των άκρων και κυάνωση τους, ωχρότητα του δέρματος, ναυτία, υποθερμία, έμετο και υδαρή κόπρανα, άφθονος ιδρώτας. Στα μικρά παιδιά, οι εκδηλώσεις εξίκωσης (αφυδάτωση) αυξάνονται γρήγορα: το δέρμα γίνεται ξηρό και χάνει την ελαστικότητά του, τα χαρακτηριστικά του προσώπου γίνονται ακονισμένα, η μεγάλη fontanelle βυθίζεται, η αρτηριακή πίεση μειώνεται και ο καρδιακός παλμός επιταχύνεται.

Αυτή η κατάσταση είναι απειλητική για τη ζωή και ως εκ τούτου απαιτεί βοήθεια επείγουσα περίθαλψηειδικευμένους ειδικούς.

Διάγνωση επινεφριδιακού συνδρόμου

Η διάγνωση αυτής της παθολογίας είναι σημαντική από την πρώτη εβδομάδα της ζωής του μωρού. Μέχρι σήμερα έχουν αναπτυχθεί μέθοδοι νεογνικού και προγεννητικού προσυμπτωματικού ελέγχου, χάρη στους οποίους η νόσος μπορεί να εντοπιστεί έγκαιρα.

Εάν υπάρχει υποψία επινεφριδιακού συνδρόμου, ο παιδίατρος διενεργεί ενδελεχή εξέταση του παιδιού, ανάλυση της κλινικής εικόνας, αποτελέσματα εργαστηριακές εξετάσειςκαι άλλες μελέτες, αποκλείει άλλες πιθανές παθολογίες.

Τα παιδιά υποβάλλονται σε εξέταση αίματος για να προσδιοριστεί η συγκέντρωση των ορμονών. Το αδρενογεννητικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μείωση των επιπέδων αλδοστερόνης και κορτιζόλης, αύξηση του επιπέδου των ανδρογόνων.

Επιπλέον, απαιτείται διαβούλευση με ειδικούς όπως παιδοενδοκρινολόγο και γυναικολόγο (για κορίτσια). Παιδογυναικολόγοςδιενεργεί εξέταση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, εκτελεί υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων για να προσδιορίσει την κατάσταση των εσωτερικών γεννητικών οργάνων.

Επιπλοκές και συνέπειες

Αυτή η παθολογία έχει σοβαρές επιπτώσεις. Έτσι, με την ανάπτυξη μιας κρίσης στη μορφή της σπατάλης αλατιού, το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο σε νεογνά, παιδιά και ενήλικες χωρίς επαρκή θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Με αυτή την ασθένεια, οι άνθρωποι συχνά βιώνουν πολλά ψυχολογικά προβλήματαπου σχετίζονται με σωματικές αναπηρίες. Για παράδειγμα, οι άνδρες συχνά δεν φτάνουν στο μέσο ύψος και παραμένουν κοντοί, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό συμπλεγμάτων. Οι γυναίκες μπορεί να βιώσουν ψυχολογικές διαταραχέςλόγω της παρουσίας σημαντικών παθολογιών στην ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, της υπανάπτυξης των μαστικών αδένων και της υπερτρίχωσης. Σε περιπτώσεις ψευδοερμαφροδιτισμού, οι γυναίκες μπορεί να αναπτύξουν κατάθλιψη και τάσεις αυτοκτονίας.

Επιπλέον, αυτή η ασθένεια προκαλεί υπογονιμότητα τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες.

Η πρώτη προτεραιότητα είναι η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Στον ασθενή χορηγούνται ισόβια φάρμακα που αντισταθμίζουν την έλλειψη γλυκοκορτικοστεροειδών ορμονών στον οργανισμό.

Επιπλέον, τα κορίτσια με σύνδρομο επινεφριδίων συχνά απαιτούν χειρουργική επέμβαση– πλαστική χειρουργική των έξω γεννητικών οργάνων.

Επιπλέον, η ψυχοθεραπεία παίζει σημαντικό ρόλο στη θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου, ειδικά εάν ένα παιδί (έφηβος) χρειάζεται να αλλάξει φύλο.

Γενικά, όλοι όσοι έχουν λάβει αυτή τη διάγνωση πρέπει να παρακολουθούνται από ενδοκρινολόγο. Ανάλογα με το συγκεκριμένο κλινική περίπτωση, ο γιατρός επιλέγει τη δοσολογία της θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης και την προσαρμόζει ανάλογα με τις ανάγκες.

Αδρενογεννητικό σύνδρομο και εγκυμοσύνη

βαρυσήμαντος ενδοκρινική αιτίαΗ αποβολή είναι το επινεφριδικό σύνδρομο στις γυναίκες.

Χωρίς επαρκή θεραπεία, η εγκυμοσύνη με αυτή την παθολογία είναι εξαιρετικά σπάνια. Αντίθετα, εάν η θεραπεία ξεκινήσει έγκαιρα (ιδίως στην πρώιμη παιδική ηλικία), η γονιμότητα αποκαθίσταται στις περισσότερες περιπτώσεις.

Μια γυναίκα με αυτή την παθολογία πρέπει να λαμβάνει συνεχώς θεραπεία υποκατάστασης. Κατά τον τοκετό, η θεραπεία συνήθως προσαρμόζεται (η δόση των γλυκοκορτικοειδών αυξάνεται).

Γενικά, με το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, είναι εξαιρετικά σημαντικό έγκαιρη διάγνωσηαυτής της ασθένειας και έγκαιρη θεραπεία. Μόνο με την κατάλληλη θεραπεία είναι δυνατός ο φυσιολογικός σχηματισμός της φυσικής (ιδιαίτερα, της σεξουαλικής) ανάπτυξης του παιδιού.

επινεφριδικό σύνδρομο σε παιδιά,

Διαδικτυακές δοκιμές

• Δοκιμή για το βαθμό μόλυνσης του σώματος (ερωτήσεις: 14)

  Υπάρχουν πολλοί τρόποι για να μάθετε πόσο μολυσμένο είναι το σώμα σας. Ειδικές εξετάσεις, μελέτες και δοκιμές θα σας βοηθήσουν να εντοπίσετε προσεκτικά και σκόπιμα παραβιάσεις της ενδοοικολογίας του σώματός σας...

Αδρενογεννητικό σύνδρομο

Τι είναι το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο -

Αδρενογεννητικό σύνδρομο- μια ομάδα αυτοσωμικών υπολειπόμενων κληρονομικών διαταραχών της σύνθεσης κορτικοστεροειδών. Περισσότερο από το 90% όλων των περιπτώσεων επινεφριδιακού συνδρόμου προκαλούνται από ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης.

Τι προκαλεί / Αιτίες Επινεφριδιακού Συνδρόμου:

Το γονίδιο του ενζύμου της 21-υδροξυλάσης βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 6. Υπάρχουν δύο γονίδια - το ενεργό γονίδιο CYP21-B, που κωδικοποιεί την 21-υδροξυλάση, και το ανενεργό ψευδογονίδιο CYP21-A. Αυτά τα γονίδια είναι σε μεγάλο βαθμό ομόλογα. Η παρουσία μιας ομόλογης αλληλουχίας DNA κοντά στο γονίδιο που κωδικοποιεί συχνά οδηγεί σε διαταραχές ζευγαρώματος στη μείωση και, κατά συνέπεια, σε γονιδιακή μετατροπή (μετακίνηση ενεργού θραύσματος γονιδίου σε ψευδογονίδιο) ή σε διαγραφή μέρους του γονιδίου αίσθησης. Και στις δύο περιπτώσεις, η λειτουργία του ενεργού γονιδίου είναι εξασθενημένη. Στο χρωμόσωμα 6, δίπλα στα γονίδια CYP21, υπάρχουν γονίδια HLA, τα οποία κληρονομούνται συνεπικρατέστερα, με αποτέλεσμα όλα τα ομόζυγα αδέρφια να έχουν τον ίδιο απλότυπο HLA

Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά τη διάρκεια του επινεφριδιακού συνδρόμου:

Η παθογενετική ουσία του επινεφριδιακού συνδρόμου είναι η αναστολή της παραγωγής ορισμένων κορτικοστεροειδών ενώ ταυτόχρονα αυξάνεται η παραγωγή άλλων λόγω ανεπάρκειας ενός ή άλλου ενζύμου που παρέχει ένα από τα στάδια της στεροειδογένεσης. Ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας P450c21, η διαδικασία μετάβασης της 17-υδροξυπρογεστερόνης σε 11-δεοξυκορτιζόλη και της προγεστερόνης σε δεοξυκορτικοστερόνη διακόπτεται.

Έτσι, ανάλογα με τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας του ενζύμου, αναπτύσσεται ανεπάρκεια κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Η ανεπάρκεια κορτιζόλης διεγείρει την παραγωγή ACTH, η επίδραση της οποίας στον φλοιό των επινεφριδίων οδηγεί στην υπερπλασία του και στη διέγερση της σύνθεσης κορτικοστεροειδών - η στεροειδογένεση μετατοπίζεται προς τη σύνθεση περίσσειας ανδρογόνων. Αναπτύσσεται υπερανδρογονισμός επινεφριδιακής προέλευσης. Ο κλινικός φαινότυπος προσδιορίζεται από τον βαθμό δραστικότητας του μεταλλαγμένου γονιδίου CYP21-B. Με την πλήρη απώλειά του, αναπτύσσεται μια εκδοχή του συνδρόμου που σπαταλά αλάτι, στην οποία διαταράσσεται η σύνθεση γλυκοκορτικοειδών και μεταλλοκορτικοειδών. Όταν διατηρείται μέτρια ενζυμική δραστηριότητα, δεν αναπτύσσεται ανεπάρκεια μεταλλοκορτικοειδών λόγω του γεγονότος ότι η φυσιολογική ανάγκη για αλδοστερόνη είναι περίπου 200 φορές χαμηλότερη από ό,τι για κορτιζόλη. Υπάρχουν 3 παραλλαγές ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης:

Ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης με σύνδρομο απώλειας αλατιού.

απλή μορφή viril (ατελής ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης).

μη κλασική μορφή (μετά την εφηβεία).

Ο επιπολασμός του επινεφριδιακού συνδρόμου ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των διαφόρων εθνικοτήτων. Μεταξύ των εκπροσώπων της ευρωπαϊκής φυλής, η επικράτηση κλασικές επιλογές(απορροφητικό άλας και απλό) Η ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 14.000 γεννήσεις. Αυτό το ποσοστό είναι σημαντικά υψηλότερο μεταξύ των Εβραίων (μη κλασική μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης - έως και 19% των Εβραίων Ασκενάζι). Μεταξύ των Εσκιμώων της Αλάσκας, ο επιπολασμός των κλασικών μορφών ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης είναι 1 στις 282 γεννήσεις.

Συμπτώματα επινεφριδιακού συνδρόμου:

Μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης που σπαταλά αλάτι

Περίσσεια ανδρογόνωνξεκινώντας με πρώιμα στάδιαεμβρυϊκή ανάπτυξη, στα νεογέννητα κορίτσια προκαλεί τη διαφυλική δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (γυναικείος ψευδοερμαφροδιτισμός).Η σοβαρότητα των αλλαγών ποικίλλει από απλή υπερτροφία της κλειτορίδας έως πλήρη αρρενοποίηση των γεννητικών οργάνων: μια κλειτορίδα σε σχήμα πέους με επέκταση του ανοίγματος της ουρήθρας στο κεφάλι της. Η δομή των εσωτερικών γεννητικών οργάνων σε έμβρυα με γυναικείο γονότυπο με επινεφριδικό σύνδρομο είναι πάντα φυσιολογική. Στα αγόρια παρατηρείται αύξηση του μεγέθους του πέους και υπερμελάγχρωση του οσχέου. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία κατά τη μεταγεννητική περίοδο, η αρρενωποποίηση εξελίσσεται ταχέως. Οι ζώνες ανάπτυξης των οστών κλείνουν γρήγορα, με αποτέλεσμα οι ενήλικες ασθενείς, κατά κανόνα, να έχουν μικρό ανάστημα. Στα κορίτσια, ελλείψει θεραπείας, προσδιορίζεται πρωτοπαθής αμηνόρροια, που σχετίζεται με καταστολή του συστήματος υπόφυσης-ωοθηκών από περίσσεια ανδρογόνων.

Ανεπάρκεια αδρεναλίνης(ανεπάρκεια αλδοστερόνης και κορτιζόλης) εκδηλώνεται με συμπτώματα όπως αργό πιπίλισμα, έμετος, αφυδάτωση, μεταβολική οξέωση και αυξανόμενη αδυναμία. Αναπτύσσονται αλλαγές ηλεκτρολυτών και αφυδάτωση χαρακτηριστική της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Αυτά τα συμπτώματα στις περισσότερες περιπτώσεις εκδηλώνονται μεταξύ της 2ης και 3ης εβδομάδας μετά τη γέννηση του παιδιού. Μία από τις εκδηλώσεις της ανεπάρκειας γλυκοκορτικοειδών είναι η προοδευτική υπερμελάγχρωση.

Απλή μορφή viril ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μέτριας ανεπάρκειας ενζύμων, ενώ δεν αναπτύσσεται σύνδρομο σπατάλης αλατιού (επινεφριδιακή ανεπάρκεια). Αλλά μια έντονη περίσσεια ανδρογόνων, ξεκινώντας από προγεννητική περίοδο, προκαλεί τις εκδηλώσεις αρρενωποποίησης που περιγράφηκαν παραπάνω.

Μη κλασική (μετά την εφηβεία) μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης

Η προγεννητική αρρενωποποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και τα σημεία επινεφριδιακής ανεπάρκειας απουσιάζουν. Η κλινική εικόνα ποικίλλει σημαντικά. Τις περισσότερες φορές, αυτή η μορφή του συνδρόμου διαγιγνώσκεται σε γυναίκες αναπαραγωγική ηλικίακατά τη διάρκεια στοχευμένης εξέτασης για ολιγομηνόρροια (50% των ασθενών), υπογονιμότητα, υπερτρίχωση (82%), ακμή (25%). Σε ορισμένες περιπτώσεις, πρακτικά δεν υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις και μειωμένη γονιμότητα.

Διάγνωση επινεφριδογεννητικού συνδρόμου:

Ο κύριος δείκτης ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης είναι υψηλό επίπεδοο πρόδρομος της κορτιζόλης - 17-υδροξυπρογεστερόνη (17-OHPg). Κανονικά δεν υπερβαίνει τα 5 nmol/l. Ένα επίπεδο 17-OHPg μεγαλύτερο από 15 nmol/L επιβεβαιώνει ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης. Στους περισσότερους ασθενείς με κλασικές μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου, το επίπεδο της 17-OHPg υπερβαίνει τα 45 nmol/l.

Επιπλέον, η ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα δεϋδροεπιανδροστερόνης (DHEA-S) και ανδροστενεδιόνης. Η μορφή που σπαταλά αλάτι συνήθως παρουσιάζει αύξηση στα επίπεδα ρενίνης στο πλάσμα, αντανακλώντας την ανεπάρκεια αλδοστερόνης και την αφυδάτωση. Σε κλασικές μορφές, τα επίπεδα ACTH είναι επίσης αυξημένα.

Θεραπεία του επινεφριδιακού συνδρόμου:

Στο κλασικές μορφέςστα παιδιά συνταγογραφείται υδροκορτιζόνη σε ταμπλέτες ημερήσια δόση 15-20 mg/m2 επιφάνειας σώματος ή πρεδνιζολόνη 5 mg/m2. Η δόση χωρίζεται σε 2 δόσεις: 1/3 δόσης το πρωί, 2/3 δόσης το βράδυ για μέγιστη καταστολή της παραγωγής ACTH από την υπόφυση. Για τη μορφή απώλειας αλατιού, είναι επιπλέον απαραίτητο να συνταγογραφηθεί φλουδροκορτιζόνη (50-200 mcg/ημέρα). Για σοβαρή συνοδών νοσημάτωνΚαι χειρουργικές επεμβάσειςη δόση των γλυκοκορτικοειδών πρέπει να αυξηθεί. Εάν η διάγνωση της αρρενωπής μορφής του επινεφριδιογεννητικού συνδρόμου γίνει καθυστερημένα, δρόμοι με γενετικά γυναικείο φύλο μπορεί να χρειαστούν χειρουργικές επεμβάσειςγια πλαστική χειρουργική εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η μεταεφηβική (μη κλασσική) μορφή του επινεφριδιακού συνδρόμου λόγω ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης απαιτεί θεραπεία μόνο με την παρουσία σοβαρών αισθητικών προβλημάτων (υπερτρίχωση, ακμή) ή μειωμένης γονιμότητας.

Πρόβλεψη

Στις κλασικές μορφές, εξαρτάται πλήρως από την έγκαιρη διάγνωση (αποτρέπει την ανάπτυξη έντονων διαταραχών στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια) και την ποιότητα της θεραπεία υποκατάστασης, καθώς και η επικαιρότητα του πλαστική χειρουργικήστα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Ο επίμονος υπερανδρογονισμός ή, αντίθετα, η υπερδοσολογία κορτικοστεροειδών συμβάλλει στο γεγονός ότι οι περισσότεροι ασθενείς παραμένουν κοντοί, γεγονός που, μαζί με πιθανά αισθητικά ελαττώματα (μασκοφόρος φιγούρα στις γυναίκες), διαταράσσει την ψυχοκοινωνική προσαρμογή. Με επαρκή θεραπεία, οι γυναίκες με κλασικές μορφές επινεφριδογεννητικού συνδρόμου (συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου απώλειας αλατιού) μπορούν να επιτύχουν φυσιολογική εγκυμοσύνη.

Με ποιους γιατρούς πρέπει να απευθυνθείτε εάν έχετε επινεφριδικό σύνδρομο:

Σας ενοχλεί κάτι; Θέλετε να μάθετε πιο αναλυτικές πληροφορίες για το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, τα αίτια, τα συμπτώματα, τις μεθόδους θεραπείας και πρόληψης, την πορεία της νόσου και τη διατροφή μετά από αυτό; Ή χρειάζεστε επιθεώρηση; Μπορείς κλείστε ραντεβού με γιατρό- κλινική Ευρώεργαστήριοπάντα στην υπηρεσία σας! Οι καλύτεροι γιατροίθα σας εξετάσει, θα μελετήσει τα εξωτερικά σημάδια και θα βοηθήσει στον εντοπισμό της νόσου με βάση τα συμπτώματα, θα σας συμβουλεύσει και θα σας παρέχει απαραίτητη βοήθειακαι κάντε μια διάγνωση. μπορείτε επίσης καλέστε έναν γιατρό στο σπίτι. Κλινική Ευρώεργαστήριοανοιχτό για εσάς όλο το εικοσιτετράωρο.

Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Αριθμός τηλεφώνου της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικά). Ο γραμματέας της κλινικής θα επιλέξει μια βολική ημέρα και ώρα για να επισκεφτείτε τον γιατρό. Υποδεικνύονται οι συντεταγμένες και οι κατευθύνσεις μας. Δείτε λεπτομερέστερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής σε αυτό.

(+38 044) 206-20-00

Εάν έχετε πραγματοποιήσει στο παρελθόν οποιαδήποτε έρευνα, Φροντίστε να μεταφέρετε τα αποτελέσματά τους σε γιατρό για διαβούλευση.Εάν δεν έχουν γίνει οι μελέτες, θα κάνουμε ό,τι χρειάζεται στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.

Εσείς? Είναι απαραίτητο να προσεγγίσετε πολύ προσεκτικά τη γενική σας υγεία. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή συμπτώματα ασθενειώνκαι μην συνειδητοποιείτε ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που στην αρχή δεν εκδηλώνονται στον οργανισμό μας, αλλά στο τέλος αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι πολύ αργά για να τις αντιμετωπίσουμε. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα σημάδια, χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις - τα λεγόμενα συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών γενικά. Για να γίνει αυτό, χρειάζεται απλώς να το κάνετε αρκετές φορές το χρόνο. να εξεταστεί από γιατρό, προκειμένου όχι μόνο να προλάβουμε μια τρομερή ασθένεια, αλλά και να διατηρήσουμε ένα υγιές πνεύμα στο σώμα και στον οργανισμό συνολικά.

Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση σε έναν γιατρό, χρησιμοποιήστε την ενότητα διαδικτυακών συμβουλών, ίσως βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και διαβάστε συμβουλές αυτοφροντίδας. Εάν ενδιαφέρεστε για κριτικές σχετικά με κλινικές και γιατρούς, προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στην ενότητα. Εγγραφείτε επίσης ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριογια να μείνετε ενημερωμένοι τελευταία νέακαι ενημερώσεις πληροφοριών στον ιστότοπο, οι οποίες θα σας αποσταλούν αυτόματα μέσω email.

Άλλες ασθένειες από την ομάδα Ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος, διατροφικές διαταραχές και μεταβολικές διαταραχές:

Κρίση Addison (οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια)

Αδένωμα μαστού

Λιπογεννητική δυστροφία (νόσος Perchkranz-Babinski-Fröhlich)

Ακρομεγαλία

Διατροφική παραφροσύνη (διατροφική δυστροφία)

Αλκάλωση

Αλκαπτονουρία

Αμυλοείδωση (αμυλοειδική δυστροφία)

Αμυλοείδωση του στομάχου

Εντερική αμυλοείδωση

Αμυλοείδωση παγκρεατικών νησίδων

Ηπατική αμυλοείδωση

Αμυλοείδωση του οισοφάγου

Αλκαλική ύφεσις αίματος

Πρωτεϊνοενεργειακός υποσιτισμός

Νόσος των κυττάρων Ι (βλεννολιπίδωση τύπου II)

Νόσος Wilson-Konovalov (ηπατοεγκεφαλική δυστροφία)

Νόσος Gaucher (γλυκοκερεβροσιδική λιπίδωση, γλυκοεγκεφαλοσίδωση)

Νόσος Itsenko-Cushing

Νόσος Krabbe (λευκοδυστροφία σφαιροειδών κυττάρων)

Νόσος Niemann-Pick (σφιγγομυελίνωση)

Η ασθένεια Fabry

Γαγγλιοσίδωση GM1 τύπου Ι

Γαγγλιοσίδωση GM1 τύπου II

Γαγγλιοσίδωση GM1 τύπου III

Γαγγλιοσίδωση GM2

Γαγγλιοσίδωση GM2 τύπου Ι (αμαυρωτική ηλιθιότητα του Tay-Sachs, νόσος Tay-Sachs)

Γαγγλιοσίδωση GM2 τύπου II (νόσος του Sandhoff, αμαυρωτική ηλιθιότητα του Sandhoff)

Γαγγλιοσίδωση GM2 νεανική

γιγαντισμός

Υπεραλδοστερονισμός

Δευτεροπαθής υπεραλδοστερονισμός

Πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός (σύνδρομο Conn)

Υπερβιταμίνωση Δ

Υπερβιταμίνωση Α

Υπερβιταμίνωση Ε

Υπερογκαιμία

Υπεργλυκαιμικό (διαβητικό) κώμα

Υπερκαλιαιμία

Υπερασβεστιαιμία

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου Ι

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου II

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου III

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου IV

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου V

Υπερωσμωτικό κώμα

Υπερπαραθυρεοειδισμός δευτεροπαθής

Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός

Υπερπλασία του θύμου αδένα

Υπερπρολακτιναιμία

Υπερλειτουργία των όρχεων

Υπερχοληστερολαιμία

Υποογκαιμία

Υπογλυκαιμικό κώμα

Υπογοναδισμός

Υπογοναδισμός υπερπρολακτιναιμικός

Μεμονωμένος υπογοναδισμός (ιδιοπαθής)

Πρωτοπαθής συγγενής υπογοναδισμός (ανορχισμός)

Πρωτοπαθής επίκτητος υπογοναδισμός

Υποκαλιαιμία

Υποπαραθυρεοειδισμός

Υπουποφυσισμός

Υποθυρεοειδισμός

Γλυκογένεση τύπου 0 (αγλυκογένεση)

Γλυκογένεση τύπου Ι (νόσος Gierke)

Γλυκογένεση τύπου II (νόσος Pompe)

Γλυκογένεση τύπου III (νόσος ιλαράς, νόσος Forbes, οριακή δεξτρίνωση)

Γλυκογένεση τύπου IV (νόσος Andersen, αμυλοπηκτίνωση, διάχυτη γλυκογένεση με κίρρωση του ήπατος)

Γλυκογένεση τύπου IX (νόσος του Haga)

Γλυκογένεση τύπου V (νόσος McArdle, ανεπάρκεια μυοφωσφορυλάσης)

Γλυκογένεση τύπου VI (ασθένειά της, ανεπάρκεια ηπατοφωσφορυλάσης)

Γλυκογένεση τύπου VII (νόσος Tarui, ανεπάρκεια μυοφωσφοφρουκτοκινάσης)

Γλυκογένεση τύπου VIII (νόσος Thomson)

Γλυκογένεση τύπου XI

Γλυκογένεση τύπου Χ

Ανεπάρκεια (ανεπάρκεια) βαναδίου

Ανεπάρκεια μαγνησίου (ανεπάρκεια)

Ανεπάρκεια μαγγανίου (ανεπάρκεια)

Έλλειψη χαλκού (ανεπάρκεια)

Ανεπάρκεια (ανεπάρκεια) μολυβδαινίου

Ανεπάρκεια (ανεπάρκεια) χρωμίου

Ελλειψη σιδήρου

Ανεπάρκεια ασβεστίου (διατροφική ανεπάρκεια ασβεστίου)

Ανεπάρκεια ψευδαργύρου (διαιτητική ανεπάρκεια ψευδαργύρου)

Διαβητικό κετοοξινό κώμα

Δυσλειτουργία των ωοθηκών

Διάχυτη (ενδημική) βρογχοκήλη

Καθυστερημένη εφηβεία

Περίσσεια οιστρογόνων

Εισβολή των μαστικών αδένων

Νανισμός (κοντό ανάστημα)

Kwashiorkor

Κυστική μαστοπάθεια

Ξανθινουρία

Γαλακτικό οξυαιμικό κώμα

Λευκίνωση (ασθένεια του σιροπιού σφενδάμου)

Λιπιδώσεις

Λιποκοκκιωμάτωση Farber

Λιποδυστροφία (λιπώδης εκφύλιση)

Συγγενής γενικευμένη λιποδυστροφία (σύνδρομο Seyp-Lawrence)

Υπερμυϊκή λιποδυστροφία

Λιποδυστροφία μετά την ένεση

Προοδευτική τμηματική λιποδυστροφία

Λιπομάτωση

Η λιπομάτωση είναι επώδυνη

Μεταχρωματική λευκοδυστροφία

Μυξοίδημα κώμα

Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση)