Προγηρία που σημαίνει σύνδρομο πρόωρης γήρανσης. Βίντεο: progeria, ή νέοι ηλικιωμένοι

Η προγηρία είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία εμφανίζεται πρόωρη, ταχεία γήρανση του σώματος: δέρμα, εσωτερικά όργανακαι συστήματα. Η νόσος έχει δύο μορφές: την παιδική ηλικία (σύνδρομο Hutchinson-Gilford) και την ενήλικη (σύνδρομο Werner). Πρέπει να σημειωθεί ότι εμφανίζεται συχνότερα στα αγόρια. Τα κορίτσια αρρωσταίνουν πολύ λιγότερο συχνά. Η ασθένεια είναι σπάνια. Μέχρι σήμερα, μόνο ογδόντα περιπτώσεις προγηρίας είναι γνωστές παγκοσμίως.

Μια γενετική αποτυχία που εμφανίζεται στο σώμα επιταχύνει τη διαδικασία γήρανσης κατά περίπου 8-10 φορές. Ένα παιδί με αυτή την ασθένεια, όταν γίνεται 8 ετών, φαίνεται 80. Και όχι μόνο εμφανισιακά. Η κατάσταση των εσωτερικών του οργάνων αντιστοιχεί και στην ηλικία του. παλιά εποχή. Επομένως, τέτοια παιδιά ζουν για πολύ μικρό χρονικό διάστημα, περίπου 13-20 χρόνια.

Σήμερα στον ιστότοπο www.site θα μιλήσουμε λεπτομερέστερα για την πρόωρη γήρανση του ανθρώπινου σώματος - αυτή είναι η ασθένεια προγηρία, τα συμπτώματα, τα αίτια και η θεραπεία της οποίας ουσιαστικά θα μας ενδιαφέρουν περαιτέρω... Ας ξεκινήσουμε με τα αίτια αυτής της παθολογίας:

Γιατί εμφανίζεται η νόσος προγηρία, ποιες είναι οι αιτίες που την οδηγούν;

Η ασθένεια προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη της λαμίνης Α (LMNA). Αυτό είναι ένα γονίδιο που εμπλέκεται άμεσα στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Η μετάλλαξή του προκαλεί δυσλειτουργία στο γενετικό σύστημα, που στερεί από τα κύτταρα τη σταθερότητά τους, πυροδοτεί τη διαδικασία της ταχείας γήρανσης στον οργανισμό.

Σημειώστε ότι, σε αντίθεση με πολλές άλλες γενετικές ασθένειες, η προγηρία δεν είναι κληρονομική και δεν μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Ο μηχανισμός της ξαφνικής γενετικής μετάλλαξης δεν έχει ακόμη μελετηθεί από τους επιστήμονες.

Πρόωρη γήρανση - συμπτώματα:

Σε παιδιά:

Αμέσως μετά τη γέννηση, το μωρό φαίνεται απολύτως φυσιολογικό. Οι εκδηλώσεις της νόσου ξεκινούν πιο κοντά στην ηλικία των 2 ετών, όταν οι γονείς παρατηρούν ότι το παιδί έχει σταματήσει να αναπτύσσεται. Ήδη από την ηλικία των 9 μηνών παρατηρείται καθυστέρηση ανάπτυξης. Το μωρό δεν παίρνει καλά βάρος, το δέρμα χάνει την ελαστικότητά του, φαίνεται γερασμένο και εμφανίζονται κερατινοποιημένες περιοχές πάνω του. Οι αρθρώσεις χάνουν την ελαστικότητα, ο υποδόριος ιστός γίνεται πιο λεπτός λιπώδης ιστός. Αυτά τα παιδιά παρουσιάζουν συχνά εξαρθρήματα ισχίου.

Το σχήμα του κεφαλιού και του προσώπου του παιδιού αποκτά μια χαρακτηριστική όψη. Το κεφάλι γίνεται πολύ περισσότερο πρόσωπο, η κάτω γνάθος είναι μικρή, μικρότερη από την πάνω. Οι φλέβες είναι καθαρά ορατές στο τριχωτό της κεφαλής και στα βλέφαρα. Οι βλεφαρίδες πέφτουν, τα φρύδια λεπτά, τα μαλλιά πέφτουν γρήγορα. Σημειώνεται ότι τα νεογιλά δόντια του παιδιού μεγαλώνουν άσχημα ακανόνιστο σχήμα. Τα δόντια που έχουν μεγαλώσει για να αντικαταστήσουν τα νεογιλά δόντια αρχίζουν να πέφτουν.

Όταν ένα παιδί φτάσει τα τρία χρόνια, η ανάπτυξή του σταματά εντελώς, σημειώνεται νοητική υστέρηση. Η μύτη παίρνει σχήμα σαν ράμφος, το δέρμα γίνεται πιο λεπτό. Το δέρμα υφίσταται χαρακτηριστικές αλλαγές γεροντικότητας.

Στο περαιτέρω ανάπτυξηασθένειες, η ελαστικότητα των αρτηριών είναι μειωμένη, αναπτύσσεται αθηροσκλήρωση και καρδιαγγειακές παθήσεις, μπορεί να συμβεί εγκεφαλικό.

Προγηρία σε ενήλικες:

Η ασθένεια στους ενήλικες αρχίζει να αναπτύσσεται ξαφνικά ακόμη και σε εφηβική ηλικία(14-18 ετών). Όλα ξεκινούν με άδικη απώλεια βάρους και σταματά η ανάπτυξη. Χαρακτηριστικό σημάδι της έναρξης της νόσου είναι το πρόωρο γκριζάρισμα, αυξημένη απώλειαμαλλιά, φαλάκρα.

Υπάρχει λέπτυνση και ξηρότητα του δέρματος, γίνεται χλωμό και παίρνει μια ανθυγιεινή απόχρωση Κάτω από το δέρμα, ορατή αιμοφόρα αγγεία, η στοιβάδα του υποδόριου λίπους των άκρων χάνεται γρήγορα, γιατί χέριακαι τα πόδια του ασθενούς φαίνονται πολύ λεπτά.

Μετά από 30 χρόνια ζωής, τα μάτια του ασθενούς επηρεάζονται από καταρράκτη. Η φωνή του γίνεται αδύναμη, το δέρμα του γίνεται τραχύ, το δέρμα του γίνεται έλκος, υπάρχει δυσλειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων, σμηγματογόνους αδένες. Το σώμα του ασθενούς παρουσιάζει ανεπάρκεια ασβεστίου, η οποία προκαλεί την ανάπτυξη οστεοπόρωσης, διαβρωτικής οστεοαρθρίτιδας και την ανάπτυξη ασθενειών του καρδιαγγειακού συστήματος, μειώνονται οι πνευματικές ικανότητες.

Η πρόωρη γήρανση του ανθρώπινου σώματος εκδηλώνεται και με άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα: κοντό ανάστημα, στρογγυλό πρόσωπο σε σχήμα φεγγαριού, μύτη σαν ράμφος πουλιού, λεπτή, στενά χείλη. ΠΡΟΣ ΤΗΝ ιδιαίτερα χαρακτηριστικάπεριλαμβάνει επίσης ένα λεπτό πηγούνι, που προεξέχει έντονα προς τα εμπρός, πυκνό, κοντό σώμακαι λεπτά, ξηρά άκρα, βαριά καλυμμένα με χρωματισμό.

Ένας μεγάλος αριθμός ασθενών, περίπου στην ηλικία των 40 ετών, αρρωσταίνουν ογκολογικά νοσήματα, σακχαρώδης διαβήτης. Διαγιγνώσκονται με δυσλειτουργία παραθυρεοειδείς αδένες, σοβαρός καρδιαγγειακές παθολογίες. Αυτές οι σοβαρές ασθένειες είναι που προκαλούν πρόωρο θάνατοασθενείς με προγηρία. Κάτι που είναι απίθανο να ταιριάζει σε κανέναν... Επομένως, ας μιλήσουμε για το πώς διορθώνεται η προγηρία, πώς η αντιμετώπισή της θα βοηθήσει στη βελτίωση της ευημερίας και στην επιβράδυνση των διεργασιών που έχουν ξεκινήσει.

Θεραπεία για προγηρία

Η σύγχρονη ιατρική δεν έχει ακόμη μεθόδους για τη θεραπεία ή την πρόληψη αυτής της γενετικής ασθένειας. Η βοήθεια των γιατρών είναι να επιβραδύνει την εξέλιξή του, να μειώσει και να ελαχιστοποιήσει τα συμπτώματα.

Για παράδειγμα, συνταγογραφείται ένας ασθενής ημερήσια πρόσληψημικρές δόσεις ασπιρίνης, η οποία βοηθά στη μείωση του κινδύνου καρδιακών προσβολών και στην πρόληψη του εγκεφαλικού.

Χρησιμοποιούν φάρμακα από την ομάδα των στατινών, που μειώνουν τα επίπεδα χοληστερόλης.

Τα αντιπηκτικά χρησιμοποιούνται για τη μείωση του κινδύνου θρόμβων αίματος. Επίσης, κατά τη διάρκεια της θεραπείας, χρησιμοποιείται αυξητική ορμόνη, η οποία βοηθά το σώμα του ασθενούς να αποκαταστήσει το κέρδος βάρους και προάγει τη φυσιολογική ανάπτυξη.

Οι φυσιοθεραπευτικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν στην αποκατάσταση της ελαστικότητας της άρθρωσης, επιτρέποντας στον ασθενή να μην χάσει σωματική δραστηριότητα. Αυτές οι τεχνικές είναι πολύ σημαντικές, ιδιαίτερα για νεαρούς ασθενείς.

Επιπλέον, τα παιδιά με προγηρία αφαιρούν τα νεογιλά τους δόντια. Με αυτή την ασθένεια, τα ενήλικα δόντια ανατείλουν πολύ νωρίς, ενώ τα δόντια του γάλακτος φθείρονται γρήγορα. Ως εκ τούτου, πρέπει να αφαιρεθούν εγκαίρως.

Η θεραπεία της προγηρίας απαιτεί ατομική προσέγγισησε κάθε ασθενή, ανάλογα με την κατάσταση και την ηλικία του. Επί του παρόντος εκτελείται κλινικές έρευνεςφάρμακα που δημιουργήθηκαν από επιστήμονες για τη θεραπεία αυτής της γενετικής ασθένειας. Ίσως σύντομα να εμφανιστούν αποτελεσματικές θεραπευτικές τεχνικές. Να είναι υγιής!

Για πρώτη φορά για το σύνδρομο πρόωρη γήρανσηάρχισε να μιλάει πριν από 100 χρόνια. Και δεν προκαλεί έκπληξη: τέτοιες περιπτώσεις συμβαίνουν μία φορά στα 4-8 εκατομμύρια μωρά. Προγηρία (από το ελληνικό υπέρ - παλαιότερα, gerontos - γέρος) - ή σύνδρομο Hudchinson Guilford. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης παιδική ηλικία. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια που επιταχύνει τη διαδικασία γήρανσης κατά περίπου 8-10 φορές. Με απλά λόγια, ένα παιδί ηλικίας 10-15 ετών σε ένα χρόνο.

Τα παιδιά με προγηρία φαίνονται φυσιολογικά για 6 έως 12 μήνες μετά τη γέννηση. Μετά από αυτό, αναπτύσσουν συμπτώματα χαρακτηριστικά παλιά εποχή: ζαρωμένο δέρμα, φαλάκρα, εύθραυστα οστά και αθηροσκλήρωση. Ένα οκτάχρονο παιδί μοιάζει 80 ετών - με ξηρό, ζαρωμένο δέρμα και φαλακρό κεφάλι. Αυτά τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν σε ηλικία 13-14 ετών μετά από πολλά έμφραγμα και εγκεφαλικά με φόντο προοδευτική αθηροσκλήρωση, καταρράκτη, γλαύκωμα, πλήρη απώλεια δοντιών κ.λπ. Και μόνο λίγοι ζουν έως 20 χρόνια ή περισσότερο. Οι άνθρωποι αποκαλούν αυτή την ασθένεια «γήρανση του σκύλου».

Υπάρχουν τώρα περίπου 60 γνωστές περιπτώσεις προγηρίας σε ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Από αυτούς, τα 14 άτομα ζουν στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα 5 στη Ρωσία και τα υπόλοιπα στην Ευρώπη. Τα χαρακτηριστικά τέτοιων ασθενών περιλαμβάνουν ανάστημα νάνου, χαμηλό βάρος (συνήθως που δεν υπερβαίνει τα 15-20 κιλά), υπερβολικά λεπτό δέρμα, κακή κινητικότητα των αρθρώσεων, υπανάπτυκτο πηγούνι, μικρό πρόσωποσε σύγκριση με το μέγεθος του κεφαλιού, που δίνει σε ένα άτομο χαρακτηριστικά που μοιάζουν με πτηνά. Λόγω της απώλειας του υποδόριου λίπους, όλα τα αιμοφόρα αγγεία είναι ορατά. Η φωνή είναι συνήθως ψηλή. Διανοητική ανάπτυξηκατάλληλο για την ηλικία. Και όλα αυτά τα άρρωστα παιδιά μοιάζουν εντυπωσιακά μεταξύ τους.

Μέχρι πρόσφατα, οι γιατροί δεν μπορούσαν να προσδιορίσουν την αιτία της νόσου. Και μόλις πρόσφατα, Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι η αιτία της «παιδικής ηλικίας» είναι μια μόνο μετάλλαξη. Η προγηρία προκαλείται από μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου LMNA. Σύμφωνα με τον διευθυντή του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Γονιδιώματος, Φράνσις Κόλινς, ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης, η ασθένεια δεν είναι κληρονομική. Μια σημειακή μετάλλαξη - όταν μόνο ένα νουκλεοτίδιο αλλάζει σε ένα μόριο DNA - εμφανίζεται εκ νέου σε κάθε ασθενή. Γενετική μετάλλαξηστην πρωτεΐνη Λαμίνη Α προκαλεί επιτάχυνση της γήρανσης του οργανισμού. Και ο νεαρός -με τα μεγάλα του αυτιά που προεξέχουν, τα φουσκωμένα μάτια και τις φουσκωμένες φλέβες στο φαλακρό κρανίο του- μετατρέπεται σε έναν εκατόν δεκαέξι χρονών.

Ο Χουσεΐν Χαν και η οικογένειά του είναι μοναδικοί με τον δικό τους τρόπο: αυτή είναι η μοναδική περίπτωση που γνωρίζει η επιστήμη όταν περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας πάσχουν από προγηρία. Και χάρη σε αυτή την οικογένεια, οι επιστήμονες μπόρεσαν να κάνουν μια πραγματική ανακάλυψη στην κατανόηση της φύσης της νόσου. Ο σύζυγος και η γυναίκα της Χάνα είναι ξαδέρφια. Κανείς από τους δύο δεν έχει προγηρία, ούτε τα δύο τους παιδιά, η 14χρονη Sangeeta και η δίχρονη Gulavsa. Η 19χρονη κόρη τους Rehena και οι δύο γιοι τους: ο 7χρονος Ali Hussein και ο 17χρονος Ikramul πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Κανένας από αυτούς δεν έχει σχεδόν καμία πιθανότητα να ζήσει ακόμα και μέχρι τα 25, και αυτό είναι ίσως το πιο θλιβερό πράγμα.

Η προγηρία των ενηλίκων (σύνδρομο Werner) είναι μια κληρονομική ή οικογενειακή ασθένεια. Εκδηλώνεται ως πρόωρη γήρανση, που ξεκινά από την ηλικία των 20-30 ετών, που συνοδεύεται από πρόωρο γκριζάρισμα, φαλάκρα και αρτηριοσκλήρωση. Η προγηρία των ενηλίκων εκδηλώνεται σε τα ακόλουθα συμπτώματα. Αργά αναπτυσσόμενος νεανικός καταρράκτης. Το δέρμα των ποδιών, των ποδιών, σε μικρότερο βαθμό, των χεριών και των αντιβραχίων, καθώς και του προσώπου, σταδιακά γίνεται πιο λεπτό, ο υποδόριος ιστός και οι μύες σε αυτές τις περιοχές ατροφούν. Επί κάτω άκραΤο 90% των ασθενών βιώνουν τροφικά έλκη, υπερκεράτωση και δυστροφία νυχιών.

Η ατροφία του δέρματος του προσώπου τελειώνει με το σχηματισμό μύτης σε σχήμα ράμφους («μύτη πουλιού»), στένωση του στόματος και ακόνισμα του πηγουνιού, που θυμίζει «μάσκα σκληροδερμίας». Από ενδοκρινικές διαταραχέςπαρατηρείται υπογονιδισμός, καθυστερημένη εμφάνισηή απουσία δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, δυσλειτουργία του άνω και του κατώτερου παραθυρεοειδούς αδένα (διαταραχή μεταβολισμός ασβεστίου), θυρεοειδής αδένας(εξόφθαλμος) και υπόφυση (σεληνόπρόσωπο, υψηλή φωνή). Συχνά παρατηρείται οστεοπόρωση. Οι αλλαγές στα δάχτυλα μοιάζουν με αυτές που παρατηρούνται στη σκληροδακτυλία. Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Werner πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 40 ετών. Επί του παρόντος διεξάγονται δοκιμές για τη θεραπεία της νόσου με βλαστοκύτταρα.

Η ανθρωπότητα δεν έχει μάθει ακόμη να καταπολεμά όλες τις ασθένειες. Στον αριθμό ανίατες ασθένειεςΗ προγηρία, ή το σύνδρομο πρόωρης γήρανσης, θα πρέπει επίσης να συμπεριληφθεί.

Τι είναι το σύνδρομο πρόωρης γήρανσης

Ο κόσμος άρχισε να μιλάει για την προγηρία για πρώτη φορά σχετικά πρόσφατα. Αυτό δεν προκαλεί έκπληξη, επειδή η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια - 1 φορά σε 4-8 εκατομμύρια ανθρώπους. Η ασθένεια εμφανίζεται σε γενετικό επίπεδο. Η διαδικασία γήρανσης επιταχύνεται περίπου 8-10 φορές.Δεν υπάρχουν περισσότερα από 350 παραδείγματα ανάπτυξης της προγηρίας στον κόσμο.

Η ασθένεια επηρεάζει περισσότερο τους άνδρες από τις γυναίκες (1,2:1).

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από σοβαρή καθυστέρηση της ανάπτυξης (εκδηλώνεται από μικρή ηλικία), αλλαγές στη δομή του δέρματος, απουσία τριχών και δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, καθώς και καχεξία (εξάντληση του σώματος). Τα εσωτερικά όργανα συχνά δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως και το άτομο φαίνεται πολύ μεγαλύτερο από την πραγματική του ηλικία.

Η προγηρία είναι μια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται ως υπανάπτυξη και πρόωρη γήρανση του οργανισμού.

Η ψυχική κατάσταση ενός ατόμου που πάσχει από προγηρία αντιστοιχεί στη βιολογική ηλικία.

Η προγηρία δεν θεραπεύεται και είναι η αιτία της ανάπτυξης αθηροσκλήρωσης ( χρόνια ασθένειααρτηρίες), το οποίο τελικά οδηγεί σε καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια. Το αποτέλεσμα της παθολογίας είναι ο θάνατος.

Μορφές της νόσου

Η προγηρία χαρακτηρίζεται από πρόωρο μαρασμό του σώματος ή υπανάπτυξή του. Η ασθένεια περιλαμβάνει:

• παιδική μορφή (σύνδρομο Hutchinson-Gilford);
• ενήλικη μορφή (σύνδρομο Werner).

Η προγηρία στα παιδιά μπορεί να είναι συγγενής, αλλά τις περισσότερες φορές τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται στο δεύτερο ή τρίτο έτος της ζωής.

Η προγηρία στους ενήλικες εμφανίζεται διαφορετικά. Η ασθένεια μπορεί να ξεπεράσει ξαφνικά ένα άτομο στην ηλικία των 14-18 ετών. Η πρόγνωση σε αυτή την περίπτωση είναι επίσης δυσμενής και οδηγεί σε θάνατο.

Βίντεο: progeria, ή νέοι ηλικιωμένοι

Λόγοι για την ανάπτυξη της προγηρίας

Ακριβείς λόγοιη εμφάνιση προγηρίας σε επί του παρόντοςδεν εντοπίστηκε. Υπάρχει η υπόθεση ότι η αιτιολογία της ανάπτυξης της νόσου σχετίζεται άμεσα με τη διαταραχή των μεταβολικών διεργασιών στο συνδετικού ιστού. Οι ινοβλάστες αρχίζουν να αναπτύσσονται μέσω της κυτταρικής διαίρεσης και της εμφάνισης περίσσειας κολλαγόνου με χαμηλά επίπεδα γλυκοζαμινογλυκάνης. Ο αργός σχηματισμός ινοβλαστών είναι ένας δείκτης της παθολογίας της μεσοκυτταρικής ύλης.

Αιτίες προγηρίας στα παιδιά

Η αιτία της ανάπτυξης του συνδρόμου προγηρίας στα παιδιά είναι οι αλλαγές στο γονίδιο LMNA. Είναι αυτός που είναι υπεύθυνος για την κωδικοποίηση της λαμίνης Α. Μιλάμε για μια ανθρώπινη πρωτεΐνη από την οποία δημιουργείται ένα από τα στρώματα του κυτταρικού πυρήνα.

Συχνά η προγηρία εκφράζεται σποραδικά (τυχαία). Μερικές φορές η ασθένεια παρατηρείται σε αδέρφια (απόγονους από τους ίδιους γονείς), ιδιαίτερα σε γάμους που σχετίζονται με αίμα.Αυτό το γεγονός υποδεικνύει μια πιθανή αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή κληρονομικότητας (εκδηλώνεται αποκλειστικά σε ομοζυγώτες που έλαβαν ένα υπολειπόμενο γονίδιο από κάθε γονέα).

Κατά τη μελέτη του δέρματος των φορέων της νόσου, καταγράφηκαν κύτταρα στα οποία η ικανότητα διόρθωσης της βλάβης στο DNA ήταν μειωμένη, καθώς και η αναπαραγωγή γενετικά ομοιογενών ινοβλαστών και η αλλαγή του εξαντλημένου χόριου. Ως αποτέλεσμα, ο υποδόριος ιστός τείνει να εξαφανίζεται χωρίς ίχνος.

Η προγηρία δεν κληρονομείται

Έχει επίσης καταγραφεί ότι το υπό μελέτη σύνδρομο Hutchinson-Gilford σχετίζεται με παθολογίες σε κύτταρα φορείς. Οι τελευταίοι απλώς δεν μπορούν να απελευθερωθούν πλήρως από τις ενώσεις του DNA που προκαλούνται από χημικούς παράγοντες. Όταν εντοπίστηκαν κύτταρα με το περιγραφόμενο σύνδρομο, οι ειδικοί διαπίστωσαν ότι δεν ήταν ικανά για πλήρη διαίρεση.

Υπάρχουν επίσης προτάσεις ότι η παιδική προγηρία είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα μετάλλαξη που εμφανίζεται de novo ή χωρίς σημάδια κληρονομικότητας. Κατατάχθηκε μεταξύ των έμμεσα σημάδιαανάπτυξη της νόσου, η βάση της οποίας περιελάμβανε μετρήσεις των τελομερών (τα άκρα των χρωμοσωμάτων) στους ιδιοκτήτες του συνδρόμου, στους στενούς συγγενείς και δότες τους. Σε αυτή την περίπτωση, παρατηρείται επίσης μια αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή κληρονομικότητας. Υπάρχει μια θεωρία ότι η διαδικασία προκαλεί παραβίαση της επιδιόρθωσης του DNA (την ικανότητα των κυττάρων να διορθώνουν χημικές βλάβες, καθώς και σπασίματα στα μόρια).

Αιτίες για το σχηματισμό προγηρίας σε ενήλικες

Η προγηρία σε έναν ενήλικο οργανισμό χαρακτηρίζεται από αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα με το γονίδιο μετάλλαξης ATP-εξαρτώμενη ελικάση ή WRN. Υπάρχει η υπόθεση ότι στην ενοποιητική αλυσίδα υπάρχουν αποτυχίες μεταξύ επιδιόρθωσης DNA και μεταβολικές διεργασίεςστον συνδετικό ιστό.

Δεδομένου ότι αυτή η μορφή της νόσου είναι εξαιρετικά σπάνια, μπορεί κανείς μόνο να μαντέψει ποιος τύπος κληρονομικότητας είναι εγγενής σε αυτήν. Είναι παρόμοιο με το σύνδρομο Cockayne (μια σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια ανάπτυξης, διαταραχές στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικό σύστημα, πρόωρη γήρανση και άλλα συμπτώματα) και εκδηλώνεται μεμονωμένα σημάδια πρόωρη γήρανση.

Συμπτώματα πρόωρης γήρανσης του σώματος

Τα συμπτώματα της προγηρίας εκδηλώνονται με πολύπλοκο τρόπο. Η ασθένεια μπορεί να αναγνωριστεί από πρώιμο στάδιο, αφού τα σημάδια του εκφράζονται ξεκάθαρα.

Συμπτώματα ασθένειας πρόωρης γήρανσης στα παιδιά

Κατά τη γέννηση, τα παιδιά που έχουν το θανατηφόρο γονίδιο της προγηρίας δεν διακρίνονται από αυτά υγιή μωρά. Ωστόσο, μέχρι την ηλικία του 1 έτους, ορισμένα συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται. Αυτά περιλαμβάνουν:

• λιποβαρή, καθυστερημένη ανάπτυξη.
• έλλειψη μαλλιών στο σώμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου.
• έλλειψη αποθεμάτων υποδόριου λίπους.
• ανεπαρκής τόνος στο δέρμα, με αποτέλεσμα να κρεμάει και να ζαρώνει.
• μπλε τόνος δέρματος?
• αυξημένη μελάγχρωση?
• έντονα ορατές φλέβες στην περιοχή του κεφαλιού.
• δυσανάλογη ανάπτυξη των οστικών ιστών του κρανίου, μικρό κάτω γνάθο, διογκωμένα μάτια, προεξέχοντα κοχύλια αυτιών, γαντζωμένη μύτη. Ένα παιδί με προγηρία έχει συνήθως μια γκριμάτσα «που μοιάζει». Είναι η περιγραφόμενη λίστα με ιδιόμορφα χαρακτηριστικά που κάνει τα παιδιά να μοιάζουν με ηλικιωμένους.
• καθυστερημένη οδοντοφυΐα, η οποία για λίγοχάνουν την υγιή εμφάνισή τους.
• τσιριχτή και ψηλή φωνή.
• στήθος σε σχήμα αχλαδιού, μικρές κλείδες, σφιχτό αρθρώσεις γονάτων, καθώς και οι αγκώνες, οι οποίοι, λόγω ανεπαρκούς κινητικότητας, αναγκάζουν τον ασθενή να πάρει τη θέση «αναβάτη».
• προεξέχοντα ή κυρτά κίτρινα νύχια.
• σχηματισμοί που μοιάζουν με σκληρό ή πάχυνση στο δέρμα των γλουτών, των μηρών και της κάτω κοιλίας.

Τα συμπτώματα της προγηρίας σε ένα παιδί εμφανίζονται συχνότερα σε ηλικία 1 έτους.

Οταν μικρός ασθενής, που πάσχει από προγηρία, γίνεται 5 ετών, στο σώμα του αρχίζουν να συμβαίνουν αδυσώπητες διαδικασίες σχηματισμού αθηροσκλήρωσης, στις οποίες η αορτή, το μεσεντέριο και επίσης στεφανιαίες αρτηρίες. Στο πλαίσιο των περιγραφόμενων αποτυχιών, εμφανίζονται καρδιακά φυσήματα και υπερτροφία (σημαντική αύξηση της μάζας και του όγκου του οργάνου) στην αριστερή κοιλία. Ο σωρευτικός αντίκτυπος αυτών σοβαρές παραβιάσειςστο σώμα είναι ο βασικός λόγος για το χαμηλό προσδόκιμο ζωής των φορέων του συνδρόμου. Ο θεμελιώδης παράγοντας που προκαλεί έκτακτη ανάγκη μοιραίο αποτέλεσμαΤα παιδιά με προγηρία θεωρείται ότι έχουν έμφραγμα του μυοκαρδίου ή ισχαιμικό εγκεφαλικό.

Συμπτώματα πρόωρης γήρανσης σε ενήλικες

Ένας φορέας προγηρίας αρχίζει να χάνει γρήγορα βάρος, να καθυστερεί την ανάπτυξη, να γκριζάρει και σύντομα να φαλακρός. Το δέρμα του ασθενούς γίνεται λεπτό και χάνει τον υγιή τόνο του. Τα αιμοφόρα αγγεία και το υποδόριο λίπος είναι καθαρά ορατά κάτω από την επιφάνεια της επιδερμίδας. Με αυτή την ασθένεια, οι μύες ατροφούν σχεδόν πλήρως, με αποτέλεσμα τα πόδια και τα χέρια να φαίνονται υπερβολικά εξαντλημένα.

Η προγηρία στους ενήλικες εμφανίζεται απροσδόκητα και αναπτύσσεται γρήγορα

Σε ασθενείς που έχουν ξεπεράσει το όριο ηλικίας των 30 ετών, και τα δύο μάτια καταστρέφονται από καταρράκτη (θόλωμα του φακού), η φωνή γίνεται αισθητά πιο αδύναμη, το δέρμα πάνω από τον οστικό ιστό χάνει την απαλότητά του και στη συνέχεια καλύπτεται με ελκώδεις βλάβες. Οι φορείς του συνδρόμου προγηρίας είναι συνήθως παρόμοιοι στην εμφάνιση.Διακρίνονται:

• μικρό ύψος?
• τύπος προσώπου σε σχήμα φεγγαριού.
• μύτη "πουλί"?
• λεπτά χείλη;
• ένα πολύ εμφανές πηγούνι?
• ένα δυνατό, καλοφτιαγμένο σώμα και ξηρά, λεπτά άκρα, τα οποία παραμορφώνονται από γενναιόδωρα εκδηλωμένη μελάγχρωση.

Η ασθένεια δεν είναι τελετή και παρεμβαίνει στη λειτουργία όλων των συστημάτων του σώματος:

• η δραστηριότητα του ιδρώτα και των σμηγματογόνων αδένων διαταράσσεται.
• διεστραμμένος κανονική λειτουργίατου καρδιαγγειακού συστήματος?
• εμφανίζεται ασβεστοποίηση.
• Εμφανίζεται οστεοπόρωση (μειωμένη πυκνότητα οστικό ιστό) και διαβρωτική οστεοαρθρίτιδα (μη αναστρέψιμες διεργασίες στις αρθρώσεις).

Σε αντίθεση με την παιδική μορφή, η ενήλικη μορφή έχει επίσης επιζήμια επίδραση στις νοητικές ικανότητες.

Περίπου το 10% των ασθενών μέχρι την ηλικία των 40 ετών έρχονται σε επαφή με σοβαρές ασθένειες όπως το σάρκωμα ( μοχθηρίαστους ιστούς), τον καρκίνο του μαστού, καθώς και το αστροκύτωμα (όγκος εγκεφάλου) και το μελάνωμα (καρκίνος του δέρματος). Η ογκολογία προχωρά με βάση υψηλή ζάχαρηστο αίμα και δυσλειτουργίες των λειτουργιών των παραθυρεοειδών αδένων. Βασικοί λόγοιΗ θνησιμότητα σε ενήλικες με προγηρία οφείλεται συχνότερα σε καρκίνο ή καρδιαγγειακές ανωμαλίες.

Διαγνωστικά

Τα εξωτερικά σημάδια της νόσου είναι τόσο εμφανή και ζωντανά που το σύνδρομο διαγιγνώσκεται με βάση την κλινική εικόνα.

Η ασθένεια μπορεί να εντοπιστεί ακόμη και πριν γεννηθεί το μωρό. Αυτό κατέστη δυνατό χάρη στην ανακάλυψη του γονιδίου progeria. Ωστόσο, δεδομένου ότι η ασθένεια δεν μεταδίδεται από γενιά σε γενιά (είναι μια σποραδική ή μεμονωμένη μετάλλαξη), η πιθανότητα δύο παιδιά με αυτή τη νόσο να γεννηθούν στην ίδια οικογένεια μια σπάνια ασθένεια, είναι εξαιρετικά μικρό. Μετά την ανακάλυψη του γονιδίου progeria, η ανίχνευση του συνδρόμου έγινε πολύ πιο γρήγορη και ακριβής.

Οι αλλαγές σε επίπεδο γονιδίου είναι πλέον αναγνωρίσιμες. Δημιουργήθηκε ειδικά προγράμματα, ή ηλεκτρονικές διαγνωστικές εξετάσεις. Αυτή τη στιγμή, είναι πολύ πιθανό να αποδειχθούν και να τεκμηριωθούν μεμονωμένοι μεταλλακτικοί σχηματισμοί στο γονίδιο, οι οποίοι στη συνέχεια οδηγούν σε προγηρία.

Η επιστήμη αναπτύσσεται ραγδαία και οι επιστήμονες εργάζονται ήδη για την τελική επιστημονική μέθοδο για τη διάγνωση της προγηρίας στα παιδιά. Η περιγραφόμενη ανάπτυξη θα συμβάλει σε ακόμη νωρίτερα, καθώς και ακριβής διάγνωση. Σήμερα στις ιατρικά ιδρύματαΤα παιδιά με αυτή τη διάγνωση εξετάζονται αποκλειστικά εξωτερικά και στη συνέχεια λαμβάνονται εξετάσεις και δείγμα αίματος για εξέταση.

Εάν εντοπιστούν συμπτώματα προγηρίας, πρέπει επειγόντως να ζητήσετε συμβουλές από έναν ενδοκρινολόγο και να υποβληθείτε σε ολοκληρωμένη εξέταση.

Θεραπεία της προγηρίας

Μέχρι σήμερα αποτελεσματική μέθοδοςδεν έχει βρεθεί θεραπεία για την προγηρία. Η θεραπεία χαρακτηρίζεται από μια συμπτωματική γραμμή, με την πρόληψη των συνεπειών και των επιπλοκών που προκύπτουν από την εξέλιξη της αθηροσκλήρωσης, του σακχαρώδους διαβήτη και των ελκωτικών σχηματισμών. Για αναβολικό αποτέλεσμα (επιτάχυνση της διαδικασίας κυτταρικής ανανέωσης) συνταγογραφείται ορμόνη ανάπτυξης, το οποίο έχει σχεδιαστεί για να αυξάνει το βάρος καθώς και το μήκος σώματος σε ασθενείς. Το θεραπευτικό μάθημα διεξάγεται από πολλούς ειδικούς ταυτόχρονα, όπως ενδοκρινολόγο, καρδιολόγο, θεραπευτή, ογκολόγο και άλλους, με βάση τα συμπτώματα που επικρατούν σε μια συγκεκριμένη στιγμή.

Το 2006, επιστήμονες από την Αμερική κατέγραψαν σαφή πρόοδο στην καταπολέμηση της προγηρίας ως μη θεραπεύσιμης νόσου. Οι ερευνητές πρόσθεσαν έναν αναστολέα της φαρνεσυλτρανσφεράσης (μια ουσία που καταστέλλει ή καθυστερεί την πορεία φυσιολογικών ή φυσικοχημικών διεργασιών), που είχε δοκιμαστεί προηγουμένως σε ασθενείς με καρκίνο, στην καλλιέργεια μεταλλαγμένων ινοβλαστών. Ως αποτέλεσμα της διαδικασίας, τα κύτταρα μετάλλαξης απέκτησαν το συνηθισμένο τους σχήμα. Οι φορείς της νόσου ανέχθηκαν καλά το δημιουργημένο φάρμακο, επομένως υπάρχει ελπίδα ότι στο εγγύς μέλλον θα καταστεί δυνατή η χρήση του φαρμάκου στην πράξη. Έτσι, θα είναι δυνατό να αποκλειστεί η προγηρία ακόμη και σε Νεαρή ηλικία. Η αποτελεσματικότητα του Lonafarnib (αναστολέας farnesyltransferase) έγκειται στην αύξηση της ποσότητας του υποδόριου λίπους στο συνολική μάζασώμα, καθώς και ανοργανοποίηση των οστών. Το αποτέλεσμα είναι να μειωθεί ο αριθμός των τραυματισμών στο ελάχιστο.

Υπάρχει η άποψη ότι μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία της νόσου παρόμοια μέσα, όπως και στον αγώνα κατά του καρκίνου. Αλλά αυτά είναι μόνο υποθέσεις και υποθέσεις, που δεν επιβεβαιώνονται από γεγονότα.

Η θεραπεία για τους ασθενείς σήμερα έχει ως εξής:

• παροχή συνεχούς συνέχειας της περίθαλψης·
• ειδική δίαιτα?
• καρδιακή φροντίδα?
• σωματική υποστήριξη.

Για την προγηρία, η θεραπεία έχει αποκλειστικά υποστηρικτικό χαρακτήρα και επικεντρώνεται στη διόρθωση αλλαγών που συμβαίνουν στους ιστούς ή τα όργανα του ασθενούς. Οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται δεν είναι πάντα αποτελεσματικές. Ωστόσο, οι γιατροί κάνουν ό,τι μπορούν. Οι ασθενείς βρίσκονται υπό συνεχή παρακολούθηση από επαγγελματίες γιατρούς.

Μόνο με την παρακολούθηση της λειτουργίας του καρδιαγγειακού συστήματος είναι δυνατή η έγκαιρη διάγνωση της ανάπτυξης επιπλοκών και η πρόληψη της εξέλιξής τους. Όλες οι μέθοδοι θεραπείας εστιάζονται γύρω από έναν μόνο στόχο - να σταματήσει η ασθένεια και να μην της δοθεί η ευκαιρία να επιδεινωθεί, καθώς και να ανακουφιστεί γενική κατάστασηφορέας του συνδρόμου, όσο το επιτρέπει οι δυνατότητες της σύγχρονης ιατρικής.

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

• η χρήση ασπιρίνης σε ελάχιστη δόση, η οποία μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ανάπτυξης έμφραγμαή εγκεφαλικό?
• τη χρήση άλλων φαρμάκων που συνταγογραφούνται στον ασθενή ιδιωτικά με βάση τα συμπτώματα που παρουσιάζει και την ευημερία του. Για παράδειγμα, φάρμακα από την ομάδα των στατινών μειώνουν την ποσότητα χοληστερόλης στο αίμα και τα αντιπηκτικά εμποδίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Συχνά χρησιμοποιείται μια ορμόνη που μπορεί να αυξήσει το ύψος και το βάρος.
• τη χρήση φυσικοθεραπείας ή διαδικασιών που έχουν σχεδιαστεί για την επεξεργασία αρθρώσεων που είναι δύσκολο να λυγίσουν, επιτρέποντας έτσι στον ασθενή να διατηρήσει τη δραστηριότητα·
• εξάλειψη των δοντιών του γάλακτος. Ένα ιδιόμορφο χαρακτηριστικό της νόσου συμβάλλει στην πρόωρη εμφάνιση γομφίων στα παιδιά, ενώ τα δόντια του γάλακτος πρέπει να αφαιρούνται έγκαιρα.

Με βάση το γεγονός ότι η προγηρία είναι γενετικής ή τυχαίας φύσης, λοιπόν προληπτικά μέτραδεν υπάρχουν ως τέτοια.

Πρόγνωση θεραπείας

Η πρόγνωση για τους φορείς του συνδρόμου προγηρίας είναι δυσμενής. Οι μέσοι δείκτες λένε ότι οι ασθενείς συνήθως επιβιώνουν μόνο έως και 13 χρόνια, και στη συνέχεια πεθαίνουν από αιμορραγίες ή καρδιακές προσβολές, κακοήθη νεοπλάσματαή αθηροσκληρωτικές επιπλοκές.

Η προγηρία είναι ανίατη. Η θεραπεία βρίσκεται μόνο σε εξέλιξη. Δεν υπάρχει ακόμη οριστική απόδειξη θεραπείας. Ωστόσο, η ιατρική αναπτύσσεται ραγδαία, επομένως υπάρχει μεγάλη πιθανότητα οι ασθενείς με προγηρία να έχουν μια ευκαιρία για μια φυσιολογική και μεγάλη διάρκεια ζωής.

Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια που επιταχύνει τη διαδικασία γήρανσης κατά περίπου 8-10 φορές. Με απλά λόγια, ένα παιδί ηλικίας 10-15 ετών σε ένα χρόνο. Τα παιδιά με προγηρία φαίνονται φυσιολογικά για 6 έως 12 μήνες μετά τη γέννηση. Μετά από αυτό, αναπτύσσουν συμπτώματα χαρακτηριστικά της ηλικίας: ζαρωμένο δέρμα, φαλάκρα, εύθραυστα οστά και αθηροσκλήρωση. Ένα οκτάχρονο παιδί μοιάζει 80 ετών - με ξηρό, ζαρωμένο δέρμα, φαλακρό κεφάλι...

Τα χαρακτηριστικά τέτοιων ασθενών περιλαμβάνουν ανάστημα νάνου, χαμηλό βάρος (συνήθως που δεν υπερβαίνει τα 15-20 κιλά), υπερβολικά λεπτό δέρμα, κακή κινητικότητα των αρθρώσεων, υπανάπτυκτο πηγούνι, μικρό πρόσωπο σε σύγκριση με το μέγεθος του κεφαλιού, που δίνει στο άτομο χαρακτηριστικά που μοιάζουν με πτηνά. Λόγω της απώλειας του υποδόριου λίπους, όλα τα αιμοφόρα αγγεία είναι ορατά. Η φωνή είναι συνήθως ψηλή. Η νοητική ανάπτυξη αντιστοιχεί στην ηλικία. Και όλα αυτά τα άρρωστα παιδιά μοιάζουν εντυπωσιακά μεταξύ τους.

Η προγηρία προκαλεί και άλλα προβλήματα: στα παιδιά, για παράδειγμα, εμφανίζεται μια δεύτερη σειρά δοντιών στο στόμα και το δέρμα γίνεται πολύ χλωμό, σχεδόν διαφανές.

Αυτά τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν σε ηλικία 13-14 ετών απλώς «σε μεγάλη ηλικία». Πιο συγκεκριμένα, από εκείνες τις ασθένειες που είναι χαρακτηριστικές της ακραίας τρίτης ηλικίας. Για παράδειγμα, μπορεί να πεθάνουν από ένα απλό έμφραγμα. Και, κατά κανόνα, μετά από αρκετές καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια σε φόντο προοδευτικής αθηροσκλήρωσης, καταρράκτη, γλαυκώματος, πλήρους απώλειας δοντιών κ.λπ. Μόνο λίγοι ζουν έως 20 χρόνια ή περισσότερο. Οι άνθρωποι αποκαλούν αυτή την ασθένεια «γήρανση του σκύλου».

Υπάρχουν τώρα περίπου 60 γνωστές περιπτώσεις προγηρίας σε ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Από αυτούς, τα 14 άτομα ζουν στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα 5 στη Ρωσία και τα υπόλοιπα στην Ευρώπη.



Μέχρι πρόσφατα, οι γιατροί δεν μπορούσαν να προσδιορίσουν την αιτία της νόσου. Και μόλις πρόσφατα, Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι η αιτία της «παιδικής ηλικίας» είναι μια μόνο μετάλλαξη. Η προγηρία προκαλείται από μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου LMNA. Σύμφωνα με τον διευθυντή του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Γονιδιώματος, Φράνσις Κόλινς, ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης, η ασθένεια δεν είναι κληρονομική. Μια σημειακή μετάλλαξη - όταν μόνο ένα νουκλεοτίδιο αλλάζει σε ένα μόριο DNA - εμφανίζεται εκ νέου σε κάθε ασθενή. Μια γενετική μετάλλαξη στην πρωτεΐνη Lamin A προκαλεί επιτάχυνση της γήρανσης του σώματος. Και ο νεαρός -με τα μεγάλα του αυτιά που προεξέχουν, τα φουσκωμένα μάτια και τις φουσκωμένες φλέβες στο φαλακρό κρανίο του- μετατρέπεται σε έναν εκατόν δεκαέξι χρονών.



ΣΕ Πρόσφαταμερικοί από αυτούς τους ασθενείς είχαν μια απόκοσμη ελπίδα ανάρρωσης. Αμερικανοί επιστήμονες ξεκίνησαν μια κλινική δοκιμή ενός φαρμάκου κατά του συνδρόμου Hudchinson-Gilford. Εάν τα τεστ μπορούν να ολοκληρωθούν με επιτυχία, η νίκη επί της προγηρίας θα είναι μια νίκη για τους ανθρώπους που κάνουν τα πάντα για να σώσουν τα παιδιά τους από τον επικείμενο αναπόφευκτο θάνατο.

Οι ερευνητές στην εργασία τους βρήκαν ένα φάρμακο - έναν αναστολέα της φαρνισυλοτρανσφεράσης· αποδείχθηκε ότι μπορεί να εμποδίσει την παραγωγή αυτής της πρωτεΐνης και, τουλάχιστον, να σταματήσει την ανάπτυξη παθολογικές διεργασίες, και μάλιστα να αντιστρέψετε μερικά από αυτά.

Ωστόσο, υπάρχει πρόβλημα στον εντοπισμό τέτοιων ασθενών. Είναι λίγα από αυτά και είναι διάσπαρτα σε όλο τον κόσμο. Η ομάδα πρωτοβουλίας ανέλαβε τεράστιο όγκο εργασίας για να τα βρει. Οι ασθενείς ζουν σε διαφορετικές χώρες, πρέπει να λάβετε τη συγκατάθεσή τους, τη συγκατάθεση των γονέων τους. Είναι τελικά απαραίτητο να τα φέρετε, εάν ληφθεί τέτοια συγκατάθεση, στη Βοστώνη (οι εξετάσεις γίνονται στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Βοστώνης) Και η ζωή τέτοιων παιδιών είναι σύντομη. Πιστεύεται ότι η μέγιστη ηλικία στην οποία ένας ασθενής με προγηρία μπορεί να ζήσει είναι 27 χρόνια Αλλά ακόμη και αυτή είναι μια σπάνια περίπτωση.

Ο Χουσεΐν Χαν και η οικογένειά του είναι μοναδικοί με τον δικό τους τρόπο: αυτή είναι η μοναδική περίπτωση που γνωρίζει η επιστήμη όταν περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας πάσχουν από προγηρία. Και χάρη σε αυτή την οικογένεια, οι επιστήμονες μπόρεσαν να κάνουν μια πραγματική ανακάλυψη στην κατανόηση της φύσης της νόσου. Ο σύζυγος και η γυναίκα της Χάνα είναι ξαδέρφια. Κανείς από τους δύο δεν έχει προγηρία, ούτε τα δύο τους παιδιά, η 14χρονη Sangeeta και η δίχρονη Gulavsa. Η 19χρονη κόρη τους Rehena και οι δύο γιοι τους: ο 7χρονος Ali Hussein και ο 17χρονος Ikramul πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Κανένας από αυτούς δεν έχει ουσιαστικά καμία πιθανότητα να ζήσει μέχρι τα 25.

Η προγηρία στους ενήλικες εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα. Αργά αναπτυσσόμενος νεανικός καταρράκτης. Το δέρμα των ποδιών, των ποδιών, σε μικρότερο βαθμό, των χεριών και των αντιβραχίων, καθώς και του προσώπου, σταδιακά γίνεται πιο λεπτό, ο υποδόριος ιστός και οι μύες σε αυτές τις περιοχές ατροφούν. Στα κάτω άκρα, το 90% των ασθενών εμφανίζει τροφικά έλκη, υπερκεράτωση και δυστροφία των νυχιών. Η ατροφία του δέρματος του προσώπου τελειώνει με το σχηματισμό μύτης σε σχήμα ράμφους («μύτη πουλιού»), στένωση του στόματος και ακόνισμα του πηγουνιού, που θυμίζει «μάσκα σκληροδερμίας». Οι ενδοκρινικές διαταραχές περιλαμβάνουν υπογονιδισμό, καθυστερημένη εμφάνιση ή απουσία δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, δυσλειτουργία των άνω και κάτω παραθυρεοειδών αδένων (διαταραχές μεταβολισμού ασβεστίου), του θυρεοειδούς αδένα (εξόφθαλμος) και της υπόφυσης (πρόσωπο σε σχήμα φεγγαριού, υψηλή φωνή). Συχνά παρατηρείται οστεοπόρωση. Οι αλλαγές στα δάχτυλα μοιάζουν με αυτές που παρατηρούνται στη σκληροδακτυλία. Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Werner πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 40 ετών. Επί του παρόντος διεξάγονται δοκιμές για τη θεραπεία της νόσου με βλαστοκύτταρα.

Προγηρία (ελληνικά progērōs πρόωρα γερασμένα) — συνηθισμένο όνομα παθολογικές καταστάσεις, τα οποία χαρακτηρίζονται από ένα σύμπλεγμα αλλαγών σε εσωτερικά όργανα, δέρμα, αγγειακό και ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ, οστά, λόγω της πρόωρης γήρανσης του ανθρώπινου οργανισμού.

Επί αυτή τη στιγμήΥπάρχουν μόνο 42 γνωστές περιπτώσεις προγηρίας παγκοσμίως. 14 άτομα ζουν στις ΗΠΑ, 5 στην επικράτεια Ρωσική Ομοσπονδία, τα υπόλοιπα στην Ευρώπη.

Βασικές μορφές:

• Σύνδρομο Hudchinson-Gilford (βρεφική προγηρία);
• σύνδρομο Werner (προγηρία ενηλίκων);

Σύνδρομο Hudchinson-Gilford (βρεφική προγηρία). Για πρώτη φορά σχετικά με αυτό το εξαιρετικά σπάνιο γενετική ασθένειαάρχισε να μιλάει πριν από 100 χρόνια. Περιπτώσεις συνδρόμου Hutchinson-Gilford εμφανίζονται μία φορά στα 4-8 εκατομμύρια παιδιά. Με τη νόσο, η διαδικασία γήρανσης του σώματος επιταχύνεται περίπου 8-10 φορές, δηλαδή το παιδί γερνάει 10-15 ετών κάθε χρόνο. Η αιτιολογία και η παθογένεια της νόσου δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί. Στις περισσότερες περιπτώσεις, εμφανίζεται σποραδικά· περιπτώσεις της νόσου έχουν αναφερθεί σε οικογένειες αδερφών, συμπεριλαμβανομένων εκείνων από συγγενείς γάμους.

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της μορφής προγηρίας, σύμφωνα με τον διευθυντή του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Γονιδιώματος, Φράνσις Κόλινς, είναι η μη κληρονομική φύση της μοναδικής γονιδιακής μετάλλαξης. που προκαλούν ασθένειες. Τα παιδιά που πάσχουν από προγηρία πεθαίνουν από ασθένειες χαρακτηριστικές των ηλικιωμένων.

Τα σημάδια της νόσου εντοπίζονται συνήθως στην ηλικία των 2-3 ετών: το παιδί σταματά να αναπτύσσεται, τα μαλλιά πέφτουν εντελώς, εμφανίζονται ανωμαλίες των οστών, αποσπασματική μελάγχρωση του δέρματος, κομμένο πηγούνι, μύτη σε σχήμα ράμφους και ζαρωμένο δέρμα. Στην ηλικία των 10-12 ετών, ένα παιδί πεθαίνει ως αποτέλεσμα ασθενειών χαρακτηριστικών των ηλικιωμένων (πιο συχνά από καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια που αναπτύσσονται σε φόντο καταρράκτη, γλαυκώματος, αθηροσκλήρωσης).

Στον αριθμό εξωτερικές εκδηλώσειςΗ ασθένεια μπορεί να αποδοθεί σε υπερβολικά λεπτό δέρμα, χαμηλό βάρος του ασθενούς (15-20 κιλά), υπανάπτυκτο πηγούνι, υψηλή φωνή, το μέγεθος του κεφαλιού είναι πολύ μεγαλύτερο από ένα μικρό πρόσωπο, από το οποίο το παιδί αποκτά χαρακτηριστικά που μοιάζουν με πτηνά . Καταγράφηκαν επίσης μυϊκή ατροφία, αλλαγές στην οστεοαρθρική συσκευή, υποπλασία των γεννητικών οργάνων, θόλωση του φακού και διαταραχή του μεταβολισμού του λίπους. Η νοητική ανάπτυξη των παιδιών παραμένει κατάλληλη για την ηλικία τους. Τα παιδιά που πάσχουν από προγηρία είναι ασυνήθιστα παρόμοια μεταξύ τους.

Progeria ενήλικεςΕίναι εξαιρετικά σπάνιο, ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Τα ακριβή αίτια της νόσου είναι άγνωστα, αλλά οι επιστήμονες προτείνουν ότι η ασθένεια σχετίζεται με τη διαδικασία της εξασθενημένης επιδιόρθωσης του DNA και του μεταβολισμού του συνδετικού ιστού. Υπάρχει ισοπέδωση της επιδερμίδας, ομογενοποίηση και σκλήρυνση του συνδετικού ιστού και στη συνέχεια ατροφία υποδερμικός ιστός, το οποίο αντικαθίσταται από τις ίνες του συνδετικού ιστού του.

Η ασθένεια εκδηλώνεται κλινικά κατά την εφηβεία: μπορεί να παρατηρηθούν συμπτώματα υπογοναδισμού και αργής ανάπτυξης. Στην ηλικία των 30-40 ετών, τα μαλλιά του ασθενούς αρχίζουν να γκριζάρουν και να πέφτουν, το δέρμα γίνεται πιο λεπτό, αναπτύσσεται καταρράκτης, στη συνέχεια εμφανίζεται ατροφία του υποδόριου ιστού, με αποτέλεσμα τα χέρια και τα πόδια να γίνονται λεπτά και το πρόσωπο μοιάζει με μάσκα. Οι ασθενείς με σύνδρομο Wender πάσχουν από οστεοπόρωση, Διαβήτης, πιθανοί σχηματισμοί κακοήθεις όγκους(σάρκωμα, καρκίνος δέρματος κ.λπ.)

Δεν υπάρχουν παρόμοιες εγγραφές.