Szeroki grzbiet nosa u dziecka. Wrodzone i dziedziczne choroby noworodków

Stygmaty to bardzo małe wady rozwojowe, które pojawiają się w wyniku niekorzystnych skutków czynniki szkodliwe dla owoców. Jest ich wiele, ale warto poznać te najczęstsze. Jeśli jest ich więcej niż 6-7, oznacza to niższość materiału genetycznego, że od dziecka należy spodziewać się pewnych odchyleń w zdrowiu, a także, że rodzice takiego dziecka powinni skontaktować się z genetykiem.

Najczęstsze znamiona

W obszarze czaszki: specjalny kształt czaszki, w tym asymetryczne; niskie czoło, wyraźne łuki brwiowe, zwisający kość potyliczna, spłaszczona potylica.

W okolicy twarzy: opadające czoło, mongoloidalny i antymongoloidalny kształt oczu, hipo- i hiperteloryzm, nos siodłowy, spłaszczony grzbiet nosa, asymetria twarzy. Niezwykły kształt szczęki, słabo rozwinięty podbródek, rozszczepiony podbródek, podbródek klinowaty.

W okolicy oczu: naskórek, niskie powieki, asymetria szpar powiekowych, podwójny wzrost rzęs, inny kolor irys, nieregularny kształt uczniowie.

W okolicy uszu: uszy duże odstające, uszy małe zdeformowane, uszy różnej wielkości i kształtu, niska pozycja uszy, inny poziom położenie uszu, anomalia w rozwoju kształtu helisy i antyhelisy, przyczepione płatki uszu, dodatkowy tragus.

W okolicy jamy ustnej: usta duże lub małe (mikrostomia, makrostomia), „paszcza karpia”, podniebienie wysokie i wąskie, podniebienie wysokie spłaszczone, podniebienie łukowate, krótka uzda język, rozwidlony język.

W okolicy szyi: szyja krótka lub długa, kręcz szyi, fałdy skrzydłowe.

W okolicy tułowia: tułów długi lub krótki, klatka piersiowa wgłębiona lub wzniesiona, beczkowata, asymetryczna, duża odległość między sutkami, brodawki dodatkowe, agenezja wyrostka mieczykowatego, rozbieżność mięśnia prostego brzucha, nisko stojący pępek , przepukliny.

W obszarze dłoni: palce krótkie i grube, palce długie i cienkie (pająk), syndaktylia, bruzda poprzeczna dłoni, krótki zakrzywiony palec V, krzywizna wszystkich palców.

W okolicy stóp: brachydaktylia, arachnodaktylia, syndaktylia, szczelina sandała, bident, trójząb, stopa wydrążona, zachodzenie palców.

Na skórze: plamy odbarwione i przebarwione, duże znamiona z porostem włosów, nadmiernym miejscowym porostem włosów, naczyniakami krwionośnymi, obszarami aplazji skóry głowy.

Zespół Waardenburga

Telekant, szeroki grzbiet nosa, heterochromia tęczówek

Syndaktylia

Połączone palce

Prognatyzm

Hipoplazja dolna szczęka

Syndaktylia

Połączone palce

Zespół Aarskoga

Hiperteloryzm, szeroki grzbiet nosa, okrągła twarz, wysokie czoło, antymongoloidalny kształt oczu

Akrocefalia, antymongoloidalny kształt oczu, obniżony grzbiet nosa, prognatyzm

Dzieci z wadami czaszki i twarzy często cierpią na bóle głowy, które szczególnie nasilają się w okresie intensywnego wzrostu dziecka.

Wykryte znamiona w okolicy twarzy noworodka mogą ostrzec rodziców i lekarzy możliwe naruszenie rozwój neuropsychiczny dziecko, objawy patologiczne najwyższy aktywność nerwowa dziecko w przyszłości.

Z takim dzieckiem zdecydowanie należy się opiekować od urodzenia, a w jego wychowaniu na każdym etapie wieku stosować metody rozwojowe.

Pojęcia „wrodzony” i „dziedziczny” nie są tożsame. Nie wszystko „wrodzone” jest „dziedziczne”. Wrodzona patologia może wystąpić w okresy krytyczne embriogeneza pod wpływem zewnętrznych czynników teratogennych środowiska (fizycznych, chemicznych, biologicznych itp.) - embrio- i fetopatia. W tym przypadku nie dochodzi do uszkodzenia genomu, a powstałe zaburzenia często całkowicie kopiują efekt zmutowanego genu (fenokopia). Choroba dziedziczna W wyniku działania zmutowanego genu może pojawić się nie tylko od urodzenia, ale czasami dopiero po długim czasie.

Czynniki ryzyka posiadania dzieci z wadami rozwojowymi różnego pochodzenia uwzględnia się: wiek kobiety ciężarnej powyżej 36 lat, wcześniejsze urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi, poronienia samoistne, małżeństwa pokrewne, choroby somatyczne i choroby ginekologiczne matka, ciąża powikłana (zagrożenie poronieniem, wcześniactwo, poród, prezentacja zamka, małowodzie i wielowodzie).

Odchylenia w rozwoju narządu lub układu narządów mogą być poważne i wyraźne upośledzenie funkcjonalne Lub defekt kosmetyczny. Wykrywane są już w okresie noworodkowym (np. wady wrodzone rozwój). Drobne odchylenia w strukturze, które w większości przypadków nie mają wpływu normalna funkcja narządy nazywane są anomaliami rozwojowymi lub znamionami dysembriogenezy.

Stygmaty przyciągają uwagę jako cechy konstytucyjne tam, gdzie je mają nadmierna akumulacja(więcej niż 7) u jednego dziecka dają podstawę do rozpoznania syndromologicznego, jakim jest stan dysplastyczny.

Feno- i genokopiowanie, niepełna penetracja i ekspresja genów utrudniają ocenę charakteru dziedziczenia poszczególnych anomalii w każdej konkretnej obserwacji, co przesądza o konieczności zbadania stygmatyzacji dziecka poprzez analiza porównawcza z cechami swoich rodziców i krewnych.

Z dziedzicznym i choroby wrodzone układ nerwowy Z reguły następuje znaczny wzrost liczby znamion przekraczających próg warunkowy 2-3 razy lub więcej. Istnieje pewna paralelizm pomiędzy rosnącym poziomem napiętnowania a jego dotkliwością zespoły neurologiczne, skłonność do reakcji drgawkowych, zaburzeń płynodynamicznych i obrzęku mózgu. Prawidłowa ocena cech rozwoju dysplastycznego pozwala na zakwalifikowanie noworodka do grupy ryzyka warunki awaryjne i weź to pod uwagę obserwując go.

Polietiologia dysplastycznych konstytucjonalnych cech rozwojowych stwarza trudności w ich rozpoznawaniu ocena kliniczna, ponieważ jedno lub więcej znamion może być:

1. wariant normy;
2. objaw choroby;
3. niezależny zespół lub nawet niezależna forma nozologiczna.

Lista znamion dysplastycznych

Szyja i tułów: krótkie, nieobecne fałdy w kształcie skrzydeł; krótkie, długie, krótkie obojczyki, w kształcie lejka klatka piersiowa, klatka piersiowa „kurza”, krótki mostek, liczne sutki, asymetrycznie rozmieszczone sutki.

Skóra i włosy: nadmierne owłosienie, plamy w kolorze kawy, polimastia, znamiona, przebarwienia skóry, skóra shagreen; wzrost włosów jest niski, wzrost włosów jest wysoki, ogniskowa depigmentacja.

Głowa i twarz: czaszka makrocefaliczna, dolichocefaliczna, wieżowa, oksycefalia, skafocefalia, cebocefalia, potylica płaska; niskie czoło, wąskie czoło, płaski profil twarzy, obniżony grzbiet nosa, poprzeczna fałda na czole, niskie powieki, wyraźne łuki brwiowe, szeroki grzbiet nosa, zakrzywiony przegroda nosowa lub grzbiet nosa, rozszczep podbródka, mikrostomia, mikrognacja, prognatyzm, cofnięty podbródek, podbródek klinowy, makrognacja, hiperteloryzm.

Oczy: małoocze, makroftale, coloboma tęczówki, makrorogówka, mikrorogówka, heterochromia tęczówki, ukośne nacięcie oka, nakąt.

Usta, język i zęby: wargi z bruzdami, zębodoły na zębach, wady zgryzu, zęby nadliczbowe, zęby piłokształtne, siekacze w kształcie szydła, wzrost zębów do wewnątrz, bruzda na proces pęcherzykowy podniebienie krótkie, podniebienie wąskie, podniebienie gotyckie, podniebienie sklepione, zęby rzadkie, zęby przebarwione, wysunięcie języka, rozwidlony czubek, skrócone wędzidełko, język złożony, makroglossia, mikroglossia.

Uszy: położone wysoko, położone nisko, położone asymetrycznie, mikrocja, makrocja, uszy dodatkowe, płaskie, mięsiste, „uszy zwierzęce”, płaty przyczepione, brak płatków.

Kręgosłup: dodatkowe żebra, skol^z, sakralizacja Lv, grzbietowość TVn, zespolenie kręgów.

Ręka: arachnodaktylia, klinodaktylia, krótkie szerokie dłonie, zakrzywione końcowe paliczki palców, kamptodaktylia, oligodaktylia, brachydaktylia, poprzeczna bruzda dłoniowa, klinodaktylia, szczelina sandałowa, symfalangia, zachodzące na siebie palce, płaskostopie.

Brzuch i narządy płciowe: asymetrie w budowie mięśni brzucha, nieprawidłowe położenie pępka; niedorozwój warg sromowych i moszny.

Niektóre z dysplastycznych cech rozwojowych powodują poważne trudności rozwojowe w miarę dorastania dziecka. Utrudnia to na przykład skrzywiona przegroda nosowa oddychanie przez nos i stwarza warunki wstępne dla szeregu cech rozwoju ośrodkowego układu nerwowego; wady zgryzu zakłócają akt żucia i stwarzają warunki do dysfunkcji przewód żołądkowo-jelitowy; opóźniony rozwój oczu i uszu (dzieci z wadą wzroku i słuchu) na skutek zaburzenia aferentacji stwarza warunki do opóźnionego dojrzewania (mielinizacji) centralnego układu nerwowego itp. Innymi słowy, na tej podstawie mogą wystąpić wtórne zmiany morfofunkcjonalne w organizmie wrodzonych dziedzicznych mikroanomalii.

W przypadku wielu wad rozwojowych nie ma wiarygodnych różnic między fenokopią a zmianą dziedziczną. Jednocześnie określenie roli dziedziczności i środowiska w występowaniu tej patologii, czyli „odziedziczalności” cechy, jest niezwykle ważne dla pacjenta i jego rodziny.

Wszystko to podkreśla potrzebę starannego gromadzenia historii genealogicznej, informacji o przebiegu procesów przed-, wewnątrz- i okresy poporodowe, chociaż identyfikacja konkretnego czynnika uszkadzającego w konkretnych przypadkach jest zadaniem bardzo trudnym.

Zmiany mutacyjne w strukturach dziedziczności mogą wystąpić na poziomie chromosomów i genów.

Według WHO (1970) stwierdza się tę wadę u 1% noworodków nieprawidłowości chromosomalne; średnio 1% wszystkich noworodków (w tym urodzonych martwo) ma oznaki wpływu pojedynczych zmutowanych genów szeroka akcja aw 3-4% rozpoznaje się izolowane anomalie określone przez układy poligenowe. Ogólnie rzecz biorąc, około 5% noworodków ma dziedziczną patologię.

Do wad wieloczynnikowych zalicza się: wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, stopę końsko-szpotawą, ogon koński, brak zrostu podniebienie twarde I górna warga, bezmózgowie, wrodzone wady serca, zwężenie odźwiernika, rozszczep kręgosłupa, choroba Hirschsprunga itp. Wyraźnie ustalono wpływ wzrostu częstości występowania określonej wady wśród bliskich krewnych probanda, co najlepiej odpowiada hipotezie dziedziczenia wielogenowego z efektem progowym.

W przeciwieństwie do cech monogenowych (dominujących lub recesywnych) z pełna penetracja, gdy ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka w rodzinie wynosi odpowiednio 50 lub 25%, ryzyko urodzenia dziecka z wadą dziedziczoną wielogenowo jest zmienne. Zwiększa się wraz ze wzrostem liczby osób chorych w rodzinie, w zależności od ciężkości wady. W przypadku wielu wad rozwojowych występują wyraźne różnice w częstości występowania zmian ze względu na płeć.

W okresie noworodkowym zwykle diagnozuje się duże nieprawidłowości strukturalne i liczbowe chromosomów.

Aberracje chromosomowe znacząco wpływają na wskaźnik śmiertelność okołoporodowa. Objawy kliniczne są zmienne: od małych
anomalie rozwojowe aż do rażących, mnogich wad nie do pogodzenia z życiem.

Najczęstsze zespoły aberracji chromosomowych to:

Monosomia, CO (zespół Szereszewskiego-Turnera) - krótka szyja, fałdy skrzydłowe szyi, obrzęk limfatyczny dystalnych kończyn, wrodzone wady serca (koarktacja aorty, ubytek przegrody międzykomorowej) itp. Następnie infantylizm seksualny, niski wzrost, i pojawia się pierwotny brak miesiączki.

Znane są następujące zespoły trisomii:

1) 13-15 (zespół Pataua) - dysplazja czaszkowo-głowowa (mikrocefalia, arinencefalia, agenezja wiązek kostnych; rozszczep wargi, żuchwy i podniebienia; wrodzona głuchota, wady rozwojowe małżowina uszna; wady wzroku; wady serca i nerek; zmiany artroglupodobne w palcach, palcach polidaktylicznych lub czteropalczastych; rozszczepienie ścian brzucha; aplazja kości nosowych;

2) 18-20 (zespół Edwardsa) aż 75% pacjentów z tym zespołem to kobiety. Objawy: hipotrofia wewnątrzmaciczna, dysostoza twarzoczaszki w postaci małej, ściśniętej z boków czaszki, małego czoła, nisko położonych i nieprawidłowo ukształtowanych uszu, małych, trójkątnych ust; krótka szyja, krótka klatka piersiowa, garb w sercu. Charakterystyczne ułożenie palców jest takie, że są one zgięte, palec wskazujący zachodzi na palec środkowy, a palec mały na IV. Wady serca, nerek i przewodu pokarmowego są stałe;

3) 21-30 (zespół Downa). Poznać różne opcje: mozaika, translokacja. Diagnoza z typowym obraz kliniczny umieszczony w szpitalu położniczym. Objawy: oko skośne, szerokie płaski grzbiet nosa, płaski tył głowy, niski porost włosów, wystający język, jednostronny lub obustronny poprzeczny rowek dłoni, wady serca. Oczekiwana długość życia zależy od dodania chorób współistniejących.

Trisomie 8+, 9+, 22+ są mniej powszechne; inne, takie jak Y+, X+ (potrójne X, zespoły Klinefeltera), diagnozowane są głównie w okresie przed- i dojrzewanie, w oparciu o oznaki eunuchoidyzmu, obniżonej inteligencji, a później niepłodności.

Zespoły spowodowane delecjami: 4p-, (zespół Wolfa-Hirschhorna), 5p-, (zespół płaczącego kota), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, mają cechy wspólne(niedożywienie w okresie prenatalnym, różne objawy dysplastyczne czaszki, twarzy, szkieletu, kończyn); później rozwija się upośledzenie umysłowe.

Rozpoznanie niedoboru disacharydazy opiera się na kompleksowych badaniach laboratoryjnych i biochemicznych. Reakcja stolca jest kwaśna (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

W niektórych przypadkach dziedziczna patologia wchłaniania węglowodanów prowadzi do stanu zagrażającego życiu dziecka.

Galaktozemia jest chorobą o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, polegającym na braku lub różnym stopniu zmniejszonej aktywności enzymu galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy. W efekcie we krwi gromadzą się galaktoza i galaktozo-1-fosforan (Ga-1-fosforan), który jest toksyczny dla organizmu i dochodzi do prawdziwego niedoboru glukozy. Hipoglikemii sprzyja także drażniący wpływ galaktozy na aparat wyspowy oraz hamujący wpływ Ga-1-f na glukogenolizę.

Toksyczne działanie Ga-1-f uszkadza centralny układ nerwowy, czerwone krwinki, soczewkę oka, wątrobę i nerki.

W ciężkich przypadkach objawy choroby pojawiają się w pierwszych dniach i tygodniach życia. Noworodek niechętnie przyjmuje mleko. Charakterystyczne są anoreksja, wymioty, wzdęcia, niestrawność, letarg (objawy hipoglikemii) i uporczywa żółtaczka. Żółtaczka początkowo przypomina żółtaczkę fizjologiczną, jednak po 5-6 dobie zamiast się zmniejszać, nasila się wraz ze wzrostem zawartości głównie wolnej bilirubiny. Wątroba powiększa się i pojawiają się objawy marskości wątroby (gęsta konsystencja, wodobrzusze, powiększenie śledziony itp.). Dziecko nie przybiera dobrze na wadze i wzroście. Typowymi objawami neurologicznymi są letarg, adynamia lub pobudzenie, lęk i zespół konwulsyjny. Występuje obrzęk mózgu. Czasami dodaje się objawy krwawienia, ponieważ uszkodzenie wątroby prowadzi do hipoproteinemii i hipoprotrombinemii. U 25% pacjentów można zaobserwować żółtaczkę hemolityczną, gdyż uszkodzone krwinki czerwone wiążą o 25-30% mniej tlenu, mają krótszą długość życia i ulegają hemolizie. W moczu stwierdza się białkomocz (globulinuria pochodzenia kanalikowego), aminoacydurię i melliturię. Zaćma może być wrodzona lub pojawić się w 3. tygodniu. W galaktozemii galaktoza pod wpływem reduktazy aldolazy przekształca się w galaktitol (dulcytol). Galaktitol nie jest metabolizowany i odgrywa rolę patogenetyczną w pojawianiu się zaćmy. Objawy choroby mogą postępować i prowadzić do śpiączki i śmierci w ciągu kilku tygodni. Częściej przebieg choroby jest dłuższy. Charakteryzuje się opóźnieniem w rozwoju psychomotorycznym.

W łagodnych postaciach choroby objawy ze strony przewodu pokarmowego są mniej nasilone, ale zawsze występuje zaćma i hepatosplenomegalia. Zakres diagnostyki różnicowej galaktozemii obejmuje wszystkie rodzaje zakażeń wewnątrzmacicznych, którym towarzyszy żółtaczka i uszkodzenie oczu (toksoplazmoza, listerioza, różyczka, kiła); wrodzone zapalenie wątroby; różne rodzaje żółtaczki innego pochodzenia (hemolityczne i niehemolityczne); sepsa i infekcje jelitowe. Ponadto konieczne jest odróżnienie galaktozemii od cukrzycy. Ponieważ istnieją podobieństwa w niektórych objawach klinicznych, obecność melliturii i wzrost całkowitego poziomu cukru we krwi (określony metodą Hagedorna-Jensena). Jednak w przypadku galaktozemii następuje spadek stężenia glukozy, a w przypadku cukrzycy wzrost.

Diagnoza opiera się na historii genealogicznej i badaniach biochemicznych. Charakteryzuje się galaktozemią (powyżej 0,2 g/l), galaktozurią (powyżej 0,25 g/l), wzrostem Ga-1-f w masie erytrocytów do 400 mg/ml (zamiast 1-14 μg/l) ; zmniejszenie aktywności galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy 10-krotnie w porównaniu do normy (4,3-5,8 IU) na 1 g Hb (wg metody Kalkara). Stosuje się półilościowy mikrobiologiczny test Guthriego z auksotroficznym szczepem Escherichia coli.

Leczenie jest skuteczne, jeśli zostanie rozpoczęte nie później niż w 2. miesiącu życia. Z diety wyłączone jest mleko i jego przetwory. Zadanie jest trudne, ale wykonalne. Mleko zastępuje się hydrolizatami kazeiny, mieszankami przygotowanymi na bazie mleka sojowego i migdałowego. 1 miesiąc wcześniej niż przy sztucznym karmieniu wprowadza się pokarmy uzupełniające: owsiankę z bulionem mięsno-warzywnym, warzywa, oleje roślinne i jajka. Zaleca się ścisłe przestrzeganie diety do 3. roku życia. Kwas orotowy i jego sole, a także pochodne testosteronu korzystnie wpływają na dojrzewanie galaktozo-1-fosforano-urydylotransferazy.

Enzymopatie metabolizmu aminokwasów stanowią dużą grupę o znaczeniu praktycznym. Zaburzenia w metabolizmie aminokwasów nazywane są aminoacidemią lub aminoacydurią i dzielą się na nadmiarowe, bezprogowe i transportowe. Przy nadmiarze aminoacydurii w wyniku wrodzonego bloku metabolicznego, aminokwas gromadzący się we krwi do pewnego limitu jest wydalany z moczem. Należą do nich klasyczna fenyloketonuria (PKU), tyrozynoza, alkaptonuria, histydynemia, walinemia, leucynoza („choroba syropu klonowego”), dziedziczne wady cyklu syntezy mocznika itp.

Dość wcześnie u noworodków i niemowląt wykrywa się zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym i objawy dyspeptyczne spowodowane działaniem toksycznych metabolitów. U noworodków zmiany te są niespecyficzne. Wspólnym dla wszystkich typów zaburzeń metabolizmu aminokwasów jest zespół konwulsyjny.

PKU charakteryzuje się połączeniem postępującego opóźnienia psychoruchowego z utrzymującymi się wypryskowymi zmianami skórnymi, drgawkami i „mysim” zapachem moczu, zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i tęczówki.

Zaburzenia metabolizmu tryptofanu (stany zależne od witaminy B6) charakteryzują się utrzymującą się wypryskową dermatozą, anemią i stanami alergicznymi.

Leucynoza charakteryzuje się występowaniem od pierwszych dni życia zespołu konwulsyjnego, wymiotami, niewydolnością oddechową i charakterystycznym zapachem moczu, przypominającym wywar z warzyw korzeniowych. Niektórzy rodzice mówią o zapachu kapusty. Odnotowuje się opóźnienia w rozwoju psychicznym i fizycznym oraz ataksję.

Tyrozynoza – zaburzenie metabolizmu tyrozyny – prowadzi do rozwoju dystrofii, marskości wątroby, zmian w kośćcu przypominających krzywicę i uszkodzenia kanalików nerkowych. Od pierwszych tygodni życia u dzieci występują wymioty, biegunka, opóźnienie rozwoju fizycznego, powiększenie wątroby i śledziony oraz niewydolność oddechowa.

U noworodków, zwłaszcza wcześniaków, w pierwszych dniach i tygodniach życia często stwierdza się niedojrzałość funkcjonalną wielu narządów i układów; Często chorobę diagnozuje się jako „trauma porodowa, encefalopatia po niedotlenieniu”. Nieskuteczność terapii, pogorszenie stanu z każdym miesiącem, obecność specyficznych objawów (niezwykły zapach moczu) stanowią podstawę do badania w kierunku enzymopatii dziedzicznej. Duża liczba fenokopii wymaga diagnozy na poziomie biochemicznym.

Przejściowa dysgammaglobulinemia u noworodków może na pewien czas maskować uwarunkowane genetycznie stany niedoboru odporności. Dziecko ma wczesny początek i skłonność do nawracających infekcji bakteryjnych.

Obecnie zespół Downa jest najczęstszą chorobą genetyczną. Podstawą tej choroby jest moment powstania komórki jajowej lub plemnika. Dziecko, które ma taki problem, ma nieco inny zestaw chromosomów. Jest nienormalny. Jeśli normalne dziecko ma 46 chromosomów, to dziecko z wadą ma ich 47.

Czynnik ryzyka

Przyczyny choroby nie są jeszcze w pełni poznane. Jednak lekarze z całego świata podjęli jednomyślną decyzję. Twierdzą: im starsza kobieta rodzi, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą. W tym przypadku płeć dziecka, wiek ojca i środowisko życia nie mają znaczenia.

Najlepiej dla kobiety – po trzydziestu pięciu latach. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z nieprawidłowym zestawem chromosomów wzrasta kilkakrotnie. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku rodzin, które mają już takie „słoneczne dziecko”. u noworodka pojawiają się w łonie matki. W dwunastym tygodniu ciąży USG może wykazać patologię. Nie gwarantuje to jednak, że dziecko urodzi się chore. Dokładny wynik będzie znany dopiero po porodzie. Ale to nie wystarczy. Aby potwierdzić diagnozę lub ją wykluczyć, należy przeprowadzić specjalne badania. Zewnętrzne objawy zespołu Downa u noworodków nie zawsze potwierdzają odchylenie.

objawy u noworodków

Termin „zespół” w medycynie oznacza zespół objawów pojawiających się w określonym stanie człowieka. W 1866 roku naukowiec i lekarz John Down pogrupował zespół objawów w pewną grupę osób cierpiących na tę chorobę. Zespół został nazwany na cześć tego człowieka.

Najczęściej u noworodka są zauważalne natychmiast po urodzeniu. Takie dzieci niestety rodzą się dość często. Na każde siedemset noworodków przypada jedno dziecko z zespołem Downa. Jednak większość dzieci wykazuje te same objawy:

• Twarz jest lekko spłaszczona i płaska. Tył głowy ma ten sam kształt.
• Na szyi widać fałd skórny.
• Zmniejszone jest napięcie mięśniowe.
• Dziecko ma ukośne cięcie, a ich kąciki są uniesione. Tworzy się „fałd mongolski”, czyli tak zwana trzecia powieka.
• Kończyny dziecka są krótkie w porównaniu z innymi dziećmi.
• Ma bardzo ruchliwe stawy.
• Palce są tej samej długości, więc dłoń wydaje się szeroka i płaska.
• Dziecko jest małe. Najczęściej nadwaga pojawia się wraz z wiekiem.

Cechy te charakteryzują zespół Downa. Prawie wszystkie objawy są związane z deformacją czaszki i rysów twarzy, a także z zaburzeniami tkanki kostnej i mięśniowej. Istnieją jednak inne znaki. Nie zdarzają się one zbyt często.

Mniej powszechne znaki

Zespół Downa (objawy u noworodków bardzo często pojawiają się już w niemowlęctwie) można rozpoznać na podstawie innych wskaźników. Wśród nich:

1. Małe usta i łukowato wąskie podniebienie.
2. Słaby ton języka: stale wystaje z ust. Z biegiem czasu mogą na nim tworzyć się zmarszczki.
3. Mały podbródek, a także krótki nos i szeroki grzbiet nosa.
4. Krótka szyja.
5. Na dłoniach może powstać pozioma zmarszczka.
6. Duży palec u nogi znajduje się w dużej odległości od pozostałych. A na stopie pod spodem znajduje się fałda.

Te objawy zespołu Downa u noworodka mogą nie pojawić się natychmiast, ale wraz z wiekiem. Nawiasem mówiąc, z wiekiem dziecko często zaczyna mieć problemy z układem sercowo-naczyniowym.

Czego na pierwszy rzut oka nie widać

Nawet powyższe objawy nie zawsze gwarantują, że dziecko ma zespół Downa. Objawy u noworodków mogą być nie tylko wyraźnie widoczne. Lekarze diagnozują także różnice wewnętrzne, których nie można wykryć od razu po urodzeniu dziecka. W przyszłości lekarze powinni zwracać uwagę na następujące czynniki:

• napady padaczkowe;
• wrodzona białaczka;
• zmętnienie soczewki i plamy pigmentacyjne na źrenicach;
• nieprawidłowa budowa klatki piersiowej;
• choroby układu pokarmowego i moczowo-płciowego.

Wszystkie mogą wskazywać na nieprawidłowości chromosomalne. Takie objawy zespołu Downa u dziecka występują tylko w dziesięciu przypadkach na sto. Ponadto niektóre dzieci mają dwa ciemiączka. Ponadto nie zamykają się przez bardzo długi czas. Ustalono, że wszystkie dzieci z tą anomalią są do siebie bardzo podobne. A cechy ich rodziców zwykle nie są widoczne w ich wyglądzie.

Diagnostyka

Istnieje kilka metod identyfikacji tej anomalii:

1. Za pomocą ultradźwięków określa się rozmiar „kołnierza” płodu. Jeśli płyn podskórny pojawi się w tym obszarze między jedenastym a trzynastym tygodniem ciąży, istnieje ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych. Jednak technika ta nie zawsze daje prawidłowe wyniki.
2. Metoda łączona. Jego istota polega na tym, że wykonuje się badanie USG i jednocześnie wykonuje się specjalne badanie krwi.
3. Badanie płynu owodniowego. Kobiety, u których w wyniku tej procedury stwierdzono wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, powinny kontynuować dalsze badania w celu ustalenia dokładnego wyniku.

Rodzaje odchyleń

Oznaki i objawy zespołu Downa mogą się różnić u noworodka. Powszechnie przyjmuje się, że odchylenie charakteryzuje się nie dwiema, ale trzema kopiami dwudziestego pierwszego chromosomu. Ale są też inne formy patologii. Bardzo ważne jest również, aby o nich wiedzieć. Po pierwsze, jest to tak zwany rodzinny zespół Downa. Charakteryzuje się przyłączeniem dwudziestego pierwszego chromosomu do dowolnego innego. To odchylenie jest dość rzadkie. Występuje w około trzech procentach przypadków.

Zespół mozaiki występuje, gdy nie wszystkie komórki ciała są obecne. Ta anomalia występuje u pięciu procent pacjentów. Innym rodzajem zespołu jest duplikacja części dwudziestego pierwszego chromosomu. Patologia jest rzadka. Odchylenie to charakteryzuje się podziałem niektórych chromosomów.

Znaki u płodu

Noworodki z zespołem Downa są dość powszechne. Objawy można zidentyfikować nie tylko u noworodka, ale także u płodu. To odchylenie, jak już wspomniano, można zobaczyć na USG między dwunastym a czternastym tygodniem ciąży. W tym przypadku sprawdzana jest nie tylko grubość strefy kołnierza, ale także wielkość kości nosowej. Jeśli jest zbyt mały lub całkowicie nieobecny, oznacza to obecność zespołu. To samo można powiedzieć o strefie kołnierza, jeśli jest ona szersza niż 2,5 mm.

W późniejszym czasie można zauważyć nie tylko tę patologię, ale także inne. Ale pacjenci muszą zrozumieć, że niemożliwe jest dokładne wykrycie choroby u płodu. Udowodniono, że 5% objawów widocznych na USG może być fałszywych.

Noworodki z zespołem Downa: objawy u dziecka

Wielu rodziców jest zbyt zaskoczonych wyglądem swojego dziecka. Może to jednak ukryć wiele innych poważnych problemów. Takie dzieci są podatne na wiele chorób. Mogą cierpieć na następujące dolegliwości:

• Opóźniony rozwój psychiczny i fizyczny.
• Zaburzenia wzroku i słuchu, które mogą pojawić się zupełnie nieoczekiwanie.
• Opóźnienia w rozwoju umiejętności motorycznych.
• Nadmierna ruchliwość kości, stawów i mięśni.
• Bardzo niska odporność.
• Problemy z płucami, wątrobą i układem trawiennym.
• choroby serca i krwi, w tym białaczka.

Właściwa decyzja

Dzięki nowoczesnym technologiom kobieta dowiaduje się o obecności nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Matka może na wczesnym etapie przerwać ciążę, pozbawiając w ten sposób życie nienarodzonego dziecka. Zespół Downa nie jest chorobą śmiertelną. Ale matka dziecka może z góry określić jego i jej los. Obecnie ta aberracja chromosomowa jest zjawiskiem dość powszechnym. Możesz spotkać osobę i nawet nie uwierzyć, że ma zespół Downa. Oczywiście wychowanie takiego dziecka jest nieco trudniejsze. Jego życie będzie się różnić od życia innych dzieci. Ale nikt nie mówi, że będzie nieszczęśliwy. Tylko jego matka ma prawo decydować o jego przyszłym losie.

Ważne jest, aby ojciec i matka „słonecznego dziecka” pamiętali o następujących prawdach:

1. Dzieci z zespołem Downa są dość podatne na naukę, chociaż mają opóźnienia w rozwoju. Aby to zrobić, musisz użyć specjalnych programów.
2. Takie dzieci rozwijają się znacznie szybciej, jeśli przebywają w grupie ze zwykłymi rówieśnikami. Lepiej, żeby wychowywały się w rodzinach, a nie w wyspecjalizowanych szkołach z internatem.
3. Po szkole pacjenci z nieprawidłowością dwudziestego pierwszego chromosomu mogą równie dobrze otrzymać wyższe wykształcenie. Nie skupiaj się zbytnio na chorobie dziecka.
4. „Dzieci Słońca” są bardzo mili i przyjacielscy. Potrafią szczerze kochać i tworzyć rodziny. Istnieje jednak bardzo wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.
5. Dzięki nowym wynalazkom medycznym tacy ludzie mogą przedłużyć swoje życie do pięćdziesięciu lat.
6. Nie należy brać na siebie winy za narodziny „słonecznego dziecka”. Nawet całkowicie zdrowe kobiety mogą urodzić takie dziecko.
7. Jeśli w Twojej rodzinie jest dziecko z tą anomalią, ryzyko urodzenia tego samego dziecka wynosi około jednego procenta.

Zespół Downa (objawy u noworodków wskazano w tym artykule) pozwala dzieciom rosnąć, rozwijać się i cieszyć życiem. Naszym zadaniem jest zapewnienie im wsparcia, uwagi i miłości.

Patologia, o której mowa, nie jest związana z żadną konkretną rasą czy płcią. Może występować jako wada izolowana lub łączyć się z innymi wadami rozwojowymi.

Lekarz często wykrywa nieprawidłowości już podczas pierwszego badania, a ich usunięcie wymaga jedynie interwencji chirurgicznej.

Przyczyny wrodzonych deformacji i wad nosa – kto jest zagrożony?

Błędy w kształtowaniu nosa zewnętrznego powstają w wyniku negatywnego wpływu środowiska, złych nawyków i innych czynników na zdrowie przyszłej matki, która jest w 6-12 tygodniu ciąży.

Wady zewnętrzne nosa to nie tylko problem estetyczny – mogą w przyszłości wywołać poważne zaburzenia rozwojowe.

Istnieje kilka czynników, których wpływ na kobietę w ciąży może powodować wrodzone wady nosa u dziecka:

• Zakażenie organizmu chorobami z grupy TORCH. Z tego powodu w Federacji Rosyjskiej w pierwszym trymestrze ciąży kobiety są badane pod kątem różyczki, toksoplazmozy, wirusa cytomegalii, wirusa zapalenia wątroby, opryszczki i kiły.
• Promieniowanie radioaktywne lub jonizujące.
• Zatrucie środkami chemicznymi.
• Przyjmowanie niektórych leków.
• Alkoholizm.
• Palenie tytoniu.
• Genetyczne predyspozycje.
• Branie narkotyków.

Rodzaje wrodzonych anomalii nosa w klasyfikacji medycznej

Obecnie w źródłach medycznych omawiana choroba jest klasyfikowana w następujący sposób:

1. Dysmorfogeneza

Stan, w którym dochodzi do modyfikacji szkieletu kostnego i chrzęstnego nosa.

Istnieje kilka typów:

• Hipogeneza . Charakteryzuje się niedorozwojem i skróceniem zewnętrznych struktur nosa: grzbietu, nasady, skrzydeł. Odkształcenia mogą dotyczyć całej lub jednej konstrukcji i mieć charakter jedno- lub dwustronny. W rzadkich przypadkach może wystąpić całkowity brak powyższych elementów nosa. W niektórych źródłach ten stan nazywany jest tzw agenezja.
• Hipergeneza . Tkanki chrzęstne lub kostne są tutaj dość duże. Do tej grupy deformacji zalicza się szeroki, zbyt długi nos, a także rozbudowany czubek nosa.
• Dysgeneza . Wady rozwojowe koncentrują się w płaszczyźnie czołowej. Krzywizna nosa może mieć różne kształty (skośność, deformacja w kształcie litery S, trąba boczna, garb na nosie itp.).

2. Trwałość

Stany patologiczne, w których noworodek ma „niepotrzebne” elementy nosa zewnętrznego.

Ta grupa anomalii dzieli się na dwa typy:

• Wady zewnętrznej części nosa : pojedyncze nowotwory u podstawy nosa, które zawierają gruczoły tłuszczowe i włosy; rozszczep nosa boczny/środkowy; rozwidlony czubek nosa.
• Anomalie wewnątrznosowe : oddzielenie lub całkowite oddzielenie małżowin nosowych od siebie; atrezja przewodów nosowych.

3. Dystopia

Przy tych defektach w nosie zewnętrznym występuje wiele nowotworów, które mogą być zlokalizowane w różnych miejscach.

Przykładowo przegroda nosowa może być wyposażona w wyrostek, który negatywnie wpłynie na oddychanie przez nos i funkcję węchu.

Innym przykładem jest obecność pęcherzyka na małżowinie nosowej, w którym znajduje się wydzielina gruczołowa. W przyszłości w takich pęcherzach może gromadzić się ropny naciek, co doprowadzi do zapalenia błony śluzowej nosa.

Objawy wrodzonych anomalii nosa - diagnostyka wad nosa u noworodków

Jednym z najbardziej uderzających przejawów omawianej choroby jest niestandardowy kształt nosa, a także deformacje części twarzowej czaszki.

Typowe dla wszystkich rodzajów anomalii jest naruszenie swobodnego oddychania przez nos.

Zjawisko to charakteryzuje się następującymi warunkami:

• Zbyt głośny, szybki oddech.
• Błękit trójkąta nosowo-wargowego.
• Dyskomfort podczas połykania.
• W szczególnie trudnych przypadkach może rozwinąć się zadławienie i niewydolność oddechowa.
• Wypływ pokarmu przez kanały nosowe podczas karmienia.
• Noworodek jest stale niespokojny i źle śpi.

Dystopia, w przeciwieństwie do innych wrodzonych wad nosa, objawia się wyraźniej. Pacjent odczuwa ciągłe gromadzenie się gęstego śluzu w kanałach nosowych, w wyniku czego może powstać zapalenie skóry w pobliżu nosa i górnej wargi.

Obecność cyst i przetok może powodować regularne procesy zapalne, które w przyszłości mogą przekształcić się w zapalenie zatok czołowych lub zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.

Ta anomalia jest diagnozowana przez pediatrę lub neonatologa za pomocą następujących środków:

• Wypytywanie matki o choroby przebyte w czasie ciąży, ustalenie momentu wystąpienia predyspozycji genetycznych. Istotną rolę odgrywa obecność szkodliwych czynników, które mogą wpływać na rozwój płodu.
• Badanie noworodka w celu identyfikacji deformacji czaszki twarzowej. W przypadku poważnych wad nosa zmiany te będą widoczne.
• Aby potwierdzić/wykluczyć zakażenie TORCH we krwi dziecka, potrzebne są badania laboratoryjne. Stosując tę ​​samą technikę, sprawdza się zaostrzenia stanu zapalnego.
• Rynoskopia za pomocą specjalnego minilustra ma na celu zbadanie stanu wewnętrznych struktur nosa.
• Sondowanie pomaga zbadać stopień drożności przewodów nosowych. Do tej manipulacji stosuje się cewnik gumowy lub metalowy.
• Fibreendoskopia. Umożliwia szczegółowe badanie błony śluzowej nosa i nosogardzieli, struktur wewnątrznosowych, identyfikację najmniejszych nowotworów, a także rejestrowanie tego wszystkiego na monitorze za pomocą kamery wideo.
• Radiografia. Pozwala zbadać zmiany patologiczne w nosie, których nie można utożsamić powierzchowną diagnozą. W niektórych przypadkach można dodatkowo zastosować środek kontrastowy.
• . Umożliwia uzyskanie pełnego obrazu istniejących zmian wewnątrz jamy nosowej. Technikę tę wykorzystuje się do badania jakości drożności przewodów nosowych.
• MRI. Przepisywany w wyjątkowych przypadkach, gdy istnieje podejrzenie zaburzeń w funkcjonowaniu mózgu.

Leczenie wad wrodzonych nosa – wskazania i przeciwwskazania do zabiegu operacyjnego

Dana patologia jest leczona wyłącznie metodą chirurgiczną.

W przypadku całkowitego braku drożności jamy nosowej infekcję przekłuwa się, a do utworzonego otworu wprowadza się cewnik.

Podczas manipulacji chirurgicznych u niemowląt dokonuje się wyboru na korzyść dostęp przeznosowy.

• Błonę śluzową wycina się skalpelem i odrywa w miejscu planowanej lokalizacji atrezji.
• Wadę tę eliminuje się za pomocą dłuta medycznego, a do utworzonego światła wprowadza się termoplastyczną rurkę w celu zapewnienia drenażu.

W przypadku ciężkich wad nosa zewnętrznego Korekcję nosa wykonuje się możliwie najwcześniej. Pomaga to zapobiec deformacji czaszki twarzy i nie wpływa na rozwój wyrostka zębodołowego górnej szczęki.

Równolegle z tym można przeprowadzić manipulacje mikrochirurgiczne na strukturach wewnątrznosowych które pomagają zachować zmysł węchu.

Dla mniej wyraźnych odkształceń operację plastyczną można przełożyć, ale decyzję zawsze podejmuje lekarz.

Przetoki należy zbadać przed wycięciem poprzez przetokę. Likwidujemy także nowotwory torbielowate jamy nosowej niezależnie od wieku dziecka. Jeżeli przetoka wrodzona zlokalizowana jest w pobliżu przedniego dołu czaszki, przy operacji powinien być obecny także neurochirurg.

Dziecko spędza pierwsze dziewięć miesięcy swojego rozwoju w absolutnej ciemności łona matki. Po urodzeniu światło wypełnia otaczającą go przestrzeń, a przez kolejne kilka miesięcy dziecko próbuje zrozumieć wszystko, co widzi.

Przede wszystkim musi nauczyć się koordynować ruch oczu. To prawda, że ​​​​nie działa to na dzieci bezpośrednio po urodzeniu. Większość noworodków radzi sobie w ciągu sześciu tygodni. Nawet jeśli jedno oko nadal będzie nieposłuszne, rodzice nie mogą się tym martwić przez okres do trzech miesięcy.

Czasami rodzice alarmują, podejrzewając, że ich dziecko ma zeza. Jest to szczególnie widoczne, gdy patrząc na wprost, oczy dziecka zbiegają się w stronę grzbietu nosa. Rodzice mogą mieć rację, ale być może wynika to z faktu, że grzbiet nosa dziecka jest zbyt szeroki. Fałdy skórne biegnące od górnej powieki do grzbietu nosa nazywane są epikantem i jeśli są zbyt szerokie, mogą przypominać mrużenie oczu. Jeśli jednak fałdy te zostaną zwrócone do wewnątrz, w kierunku nosa, złudzenie zeza znika i staje się jasne, że oczy poruszają się synchronicznie w tym samym kierunku.

W przypadku zeza prawdziwego jedno oko porusza się niezależnie i przyciąga uwagę, gdy dziecko patrzy ostro w bok. Zez jest zwykle dziedziczony. Dlatego jeśli któryś z krewnych ma zeza, dziecko powinno znajdować się pod specjalnym nadzorem. Zez jest zwykle spowodowany osłabieniem jednego z sześciu mięśni oka, które poruszają gałką oczną. Chociaż krótkowzroczność lub dalekowzroczność mogą również powodować to odchylenie. Możesz określić zeza, obserwując odbicie w oczach jasnego, odległego obiektu, takiego jak okno. W przypadku zeza obiekt ten będzie odbijany tylko w jednym oku.

Oprócz tego, że zez nie zdobi twarzy, wpływa na wzrok dziecka. Praca mózgu koncentruje się głównie na oku zdrowym, a oko skośne wydaje się pozostać bez opieki. Jeśli to oko nie będzie leczone, u dziecka może rozwinąć się niedowidzenie lub ślepota w jednym oku. Dlatego niezwykle ważne jest, aby po wykryciu zeza natychmiast rozpocząć jego badanie i leczenie.

Opisany powyżej rodzaj zeza jest najczęstszy. I pojawia się, a potem znika. Czasami oba oczy poruszają się i patrzą synchronicznie i równolegle, ale czasami jedno oko zaczyna się odchylać. Znacznie rzadziej spotykany jest zez stały, gdy skośne oko stale porusza się niezależnie, oddzielnie od oka zdrowego. W tym stanie konieczne są najpoważniejsze środki, ponieważ utrwalony zez często wskazuje na chorobę ośrodka ocznego lub centralnego układu nerwowego.

Co możesz zrobić?

Przede wszystkim, jeśli zauważysz u dziecka zeza, zwróć uwagę na szerokość nasady nosa. To może nie być prawdziwy zez. W każdym razie, zanim Twoje dziecko rozpocznie naukę w szkole, co roku sprawdzaj jego wzrok u lekarza. Jeżeli lekarz potwierdzi zez, dziecko należy skierować do specjalisty.

Co może zrobić lekarz?

Najczęstszą przyczyną zeza jest osłabienie jednego z mięśni poruszających gałkę oczną. Możesz sprawić, że twoje słabe oko zacznie działać, zakrywając dobre oko bandażem. Podobnie jak wszystkie inne mięśnie, słabe oko zostaje wzmocnione dzięki temu treningowi i w ciągu kilku tygodni lub miesięcy słabe oko zaczyna normalnie się poruszać.

W najcięższych przypadkach można wykonać operację, aby zmienić długość słabego mięśnia, tak aby zez dotrzymywał kroku zdrowemu oku i działał normalnie. Operację zeza wykonuje się zwykle w wieku sześciu lub siedmiu lat, aby zapobiec możliwej ślepocie chorego oka. W przypadku krótkowzroczności lub dalekowzroczności okulary pomagają skorygować tę wadę wzroku, która czasami prowadzi do zeza.

Jeśli jeszcze tego nie wiesz, pamiętaj o następujących kwestiach:

• Do trzech miesięcy wszystkie dzieci doświadczają zeza.
• Leczenie prawdziwego zeza przeprowadza wyłącznie okulista.
• Operację korekcji zeza należy wykonać przed szóstym lub siódmym rokiem życia, aby zapobiec ślepocie chorego oka.

Źródło: www.bhealth.ru

Najczęstsze objawy zespołu Downa u noworodków

W medycynie zespół to zespół objawów, które rozwijają się w konkretnym stanie człowieka. Taki zespół częstych objawów u tych samych pacjentów zauważył w 1866 roku John Down, od którego nazwano ten zespół. W przypadku zespołu Downa już na etapie zagnieżdżenia wewnątrzmacicznego i rozwoju płodu dochodzi do zaburzenia chromosomalnego, ale genetyczną przyczynę i charakter tego zjawiska udało się zidentyfikować dopiero sto lat po odkryciu przez Downa wzoru połączenia identycznych cech.

Wiele objawów zespołu Downa u noworodka jest zauważalnych od urodzenia., dlatego doświadczeni położnicy są w stanie rozpoznać anomalię natychmiast po porodzie kobiety. Co więcej, zjawisko to jest dość powszechne: średnio zespół Downa diagnozuje się u jednego na 600-800 dzieci, a wśród wszystkich nieprawidłowości chromosomowych jest to najczęstsze.

Większość dzieci od pierwszych dni życia wykazuje następujące objawy:

• twarz wygląda na spłaszczoną, płaską w porównaniu do twarzy innych noworodków;
• na szyi tworzy się fałd skórny;
• w wewnętrznym kąciku oczu tworzy się tzw. „fałd mongolski” (czyli trzecia powieka);


• kąciki oczu podniesione, nacięcie ukośne;
• płatki uszu są małe, małżowiny uszne są zdeformowane, kanały słuchowe są wąskie;
• „krótka” głowa (brachycefalia);
• spłaszczony kark;
• napięcie mięśniowe jest zmniejszone;
• stawy są nadmiernie ruchliwe, tworzy się dysplazja;
• kończyny są skrócone (w porównaniu z kończynami innych dzieci);
• środkowe paliczki palców są słabo rozwinięte, dlatego wszystkie palce wyglądają na krótkie, a dłoń wygląda na płaską i szeroką;
• Wzrost i masa ciała dziecka są poniżej średniej; wraz z wiekiem występuje tendencja do tycia.

Większość różnic wiąże się z deformacjami czaszki i rysów twarzy, a także niedoskonałościami układu mięśniowo-szkieletowego dziecka. Są to objawy, które występują u 70–90% wszystkich noworodków z zespołem Downa. Mniej powszechne, ale wciąż nierzadkie, są różnice zewnętrzne obserwowane u około połowy wszystkich Downies od niemowlęctwa:

• mała buzia (szczęka) dziecka pozostaje cały czas otwarta;
• U dziecka zdiagnozowano łukowato wąskie podniebienie;
• duży język wystaje z ust (ze względu na mniejszy niż normalny rozmiar jamy ustnej i zmniejszone napięcie mięśniowe);
• podbródek jest mniejszy niż zwykle;
• mały palec jest zakrzywiony i zwykle zgina się w kierunku palca serdecznego;
• powstawanie bruzd (fałd) w języku (pojawia się wraz z rozwojem dziecka);
• płaski grzbiet nosa;
• szyja jest skrócona;
• krótki nos, szeroki mostek;
• na dłoniach powstaje pozioma fałda („linia małpy”) - w wyniku połączenia linii serca i umysłu;
• duży palec u nogi znajduje się w pewnej odległości od pozostałych palców (powstaje szczelina w kształcie sandała), a na stopie pod nim tworzy się fałd;
• Po dalszym badaniu często odkrywane są wady układu sercowo-naczyniowego.

Jakie inne objawy zespołu Downa występują u noworodków?

Już te objawy opisane powyżej mogą wystarczyć, aby podejrzewać zespół Downa u noworodka. Ale nadal istnieją pewne zewnętrzne różnice u takich dzieci, które „wyskakują” podczas bardziej szczegółowego badania i badania dziecka, co może wskazywać na to zaburzenie chromosomalne:

• zez;
• plamy pigmentowe wzdłuż krawędzi tęczówki źrenic („plamki Brushfielda”) i zmętnienie soczewki;
• naruszenie struktury klatki piersiowej, wystaje do przodu lub opada do wewnątrz (skrzynia stępiona lub lejkowata);
• skłonność do napadów padaczkowych;
• zwężenie lub atrezja dwunastnicy i inne wady układu trawiennego;
• wady układu moczowo-płciowego;
• wrodzony rak krwi (białaczka).

Objawy te występują w 8-30% wszystkich przypadków. Ponadto dziecko z tą nieprawidłowością chromosomową może mieć dodatkowe ciemiączko lub ciemiączko nie zamyka się przez długi czas. Ale noworodek z zespołem Downa może również nie mieć wyraźnych charakterystycznych cech zewnętrznych: różnice pojawią się później.

Warto zauważyć, że dzieci z zespołem Downa są do siebie bardzo podobne, jak bracia i siostry, choć na ich twarzach nie sposób rozpoznać rysów rodzicielskich.

Diagnostyka zespołu Downa u noworodków

Większość objawów opisanych w tym artykule może towarzyszyć jakiejś chorobie, innemu zaburzeniu, a nawet stanowić normę fizjologiczną, która jest po prostu cechą noworodka i nie ma nic wspólnego z opisywanym zespołem. Dlatego rozpoznania zespołu Downa nie można postawić wyłącznie na podstawie obecności tego czy innego objawu lub kombinacji kilku z nich. Aby uzyskać dokładny wniosek medyczny, konieczne jest wykonanie badania krwi na kariotyp i tylko to może potwierdzić lub obalić obecność tego zespołu u dziecka.

W zespole Downa nie ma preferencji co do płci: chłopcy i dziewczęta rodzą się równie często z dodatkowym chromosomem. Ale oprócz wspomnianych tutaj funkcji mają jeszcze jedną rzecz: eksperci twierdzą, że puchaty uczą prawdziwej miłości! Żadne inne dziecko nie daje tyle ciepła, uczucia, szczerości, miłości i uwagi jak one. Ale te wyjątkowe dzieci żądają w zamian od swoich rodziców dokładnie takiej samej kwoty.

Dlatego jeśli mama i tata czują w sobie człowieczeństwo, człowieczeństwo, dobroć i miłość, miłość do swojego ciała i krwi, to nie ma powodu do dręczenia się w rozpaczy. Tak, być może będziesz musiał włożyć trochę więcej wysiłku i energii, niż potrzebują inni rodzice. Ale dzieci z zespołem Downa mogą żyć pełnią życia, doświadczać chwil radości i szczęścia, osiągać sukcesy i zwycięstwa! Tyle, że ich przyszłość zależy niemal wyłącznie od Was i ode mnie, dorosłych. W końcu to nie ich wina, że ​​urodzili się wyjątkowi.

Specjalnie dla nashidetki.net – Margarita SOLOVIOVA

Źródło: nashidetki.net

Szerokość górnej jednej trzeciej nosa

Nadmierna szerokość nasady nosa spowodowana jest zbyt szerokim rozstawieniem kości nosowych. Skutecznie odwracają uwagę od oczu, tworząc niepowtarzalny wygląd dla posiadaczki niestandardowego nosa. Po plastyce nosa, nacisk automatycznie spada na oczy.

Ponieważ szeroki grzbiet nosa wynika głównie z wady wrodzonej, u wielu osób kompleksy związane z tym problemem pozostają dosłownie na całe życie. Ale zdarzają się przypadki, gdy szerokość grzbietu nosa zwiększa się wizualnie z powodu urazu lub poprzedniej operacji, co jest szczególnie przerażające dla niektórych osób, ponieważ ten czynnik po raz kolejny przypomina im o tym, co się z nimi stało. Jedynym rozwiązaniem tego problemu jest plastyka nosa.

Szeroki grzbiet nosa nie tylko wizualnie sprawia, że ​​nos jest duży i spłaszczony. Zmienia także wyrazistość i atrakcyjność wyglądu. Zmienia się także ogólne wrażenie twarzy i jej wygląd odzwierciedlający różne emocje.

Jak wyeliminować szeroki grzbiet nosa?

Szeroki grzbiet nosa jest szczególnie wyraźnie widoczny w widoku z przodu. Problem ten pojawia się z powodu nadmiaru tkanki kostnej, szerokości i grubości jej struktury. Wiele osób stara się ukryć tę wadę, stosując ogromną ilość kosmetyków dekoracyjnych o różnych odcieniach - podkład, róż, puder. Jest to jednak raczej rozwiązanie tymczasowe, które stworzy jedynie złudzenie optyczne.

Ale sztuczki wizażysty nie zawsze są w stanie w pełni pomóc w rozwiązaniu tego problemu. Dlatego warto skonsultować się z lekarzem i umówić się na plastykę nosa szerokiego grzbietu nosa. Odbywa się to na jeden z trzech sposobów.

Osteotomia

Osteotomia, czyli kontrolowane złamanie kości nosa w celu zbliżenia ich do siebie. Zmusza to kości nosowe do wewnątrz, zwężając wygląd grzbietu nosa. Do wykonania tego zabiegu wykorzystuje się osteotom, czyli specjalny nóż medyczny, który umożliwia dostateczną mobilizację i przemieszczenie kości nosa.

Zabieg ten najczęściej wykonuje się poprzez usunięcie garbu na nosie, nawet jeśli sam grzbiet nosa nie był przed zabiegiem szeroki. Odbywa się to specjalnie po to, aby po usunięciu pierwszej wady druga nie objawiała się wizualnie. Zabieg ten ma drugą zaletę: oprócz skorygowania wady można uniknąć powstania płaskiego grzbietu nosa.

Osteotomia polega na usunięciu segmentów kości rozdzielonych za pomocą osteotomu. Rozcięcia znajdują się po bokach nosa i wyglądają trochę jak dziury wokół znaczka pocztowego. Ta luka jest kontrolowana.

Ale jeśli pacjent doznał wcześniej urazu, nie można określić linii złamania. Nie da się przewidzieć, jak zachowa się w tym przypadku tkanka kostna. Może to spowodować migrację fragmentów kości. Prowadzi to do wyniku negatywnego. Dlatego też zdecydowanie powinieneś powiedzieć swojemu lekarzowi, czy miałeś jakiekolwiek urazy w okolicy twarzy, nawet we wczesnym dzieciństwie.

Przeszczep chrząstki

Przeszczep chrząstki na grzbiecie nosa umożliwia zmianę jego konfiguracji. Dzięki temu możliwe jest jego wizualne zawężenie. Lepiej jest używać natywnej chrząstki pobranej z innych części ciała, ale czasami stosuje się również syntetyczny analog.

Jeśli pobierana jest tkanka chrzęstna pacjenta, to tylko z przegrody nosowej lub w okolicy żeber. Najlepiej zabrać go na żebra, ponieważ tam jest najbardziej odporny na odkształcenia. Chrząstki ucha są zbyt zakrzywione i ich użycie jest stopniowo wycofywane. Ponadto często zmieniają kształt, tworząc nierówności na grzbiecie nosa.

Zestaw metod

W niektórych przypadkach lekarz łączy obie metody, aby osiągnąć najlepszy wynik. Zazwyczaj tę metodę stosuje się w przypadku skomplikowanych operacji oraz gdy konieczne jest przywrócenie struktury tkanek nosa po urazach lub nieudanych wcześniejszych zabiegach.

Powiększanie plastyki nosa

Stosuje się go, jeśli nos ma szeroki i spłaszczony kształt, zwany także negroidem. W takim wypadku pozostaje tylko jedno rozwiązanie – podnieść i powiększyć nasadę nosa. Pod skórą w odpowiednim miejscu instaluje się rodzaj ramki, która tworzy pożądany kształt. W tym celu najczęściej wykorzystuje się własną tkankę pacjenta.

Aktorka Jennifer Aniston kiedyś skorzystała z tej procedury. Marilyn Monroe już na początku swojej kariery nie wahała się sięgnąć po taką pomoc. Ten rodzaj plastyki nosa był pierwszym krokiem w jej własnym życiu aktorskim dla Halle Berry, która swoim nowo odkrytym wyglądem skokowo podeszła do gwiazdy Olympus.

Jak przebiega proces gojenia?

Po operacji ta część twarzy goi się mniej więcej w takim samym tempie, jak każda inna tkanka kostna w organizmie. Zależy to od cech konkretnego organizmu, dlatego będziesz musiał nie tylko nosić przez pewien czas specjalny gips, ale także przestrzegać szeregu zasad i procedur.

Podczas procesu gojenia dochodzi do powstania materiału początkowego zwanego kalusem. To on po takiej interwencji przywraca normalny kształt nosa. Problem polega jednak na tym, że niektórzy pacjenci z oburzeniem wracają do chirurga z powodu rosnącego kalusa w miejscu interwencji. W rzeczywistości lekarz nie jest tu winien, ponieważ jest to naprawdę cecha konkretnego organizmu. W takich przypadkach potrzebne są jedynie drobne poprawki.

Biorąc pod uwagę, że podstawa nosa uległa zmianie, możesz odczuwać uczucie zatkania z powodu zwężenia. Na początku, z powodu obrzęku, może wystąpić również katar. Uczucie zatkanego nosa często pojawia się właśnie na skutek rozrostu tkanki kostnej, co fizycznie zmniejsza przestrzeń przeznaczoną dla jamy nosowej.

Jeśli grzbiet nosa pozostaje szeroki

Znanych jest wiele przypadków, w których pacjenci skarżyli się na szeroki grzbiet nosa po plastyce nosa. Może to wynikać z kilku powodów:

1. Lekarz wykonał osteotomię nieodpowiednio lub nieprawidłowo.
2. Niezwykle szerokie kości nosa mogą wymagać pośredniej osteotomii, która będzie jedynie krokiem w przygotowaniu do ostatecznej korekcji grzbietu nosa.
3. Ze względu na szerokie poziome odcinki kości nosowych. Usuwając przyśrodkowe części tkanki kostnej nosa, problem ten został rozwiązany.

Nie zawsze da się od razu uzyskać idealny kształt. Jeśli lekarz nie zastrzegł, że operacja ta będzie pośrednia i nie jest to wskazane w umowie, jest to wyraźny błąd chirurga. W takim przypadku lepiej udać się do innej kliniki w celu rewizji plastyki nosa. Ale nie spiesz się, aby włączyć alarm, dopóki obrzęk i zasinienie na twarzy całkowicie nie znikną. Czasami tworzą efekt szerokiego grzbietu nosa. W ciągu roku kształt się ustabilizuje i będziesz mógł odpowiednio zdecydować, czy zaplanować powtórną operację. Zgodnie z niepisaną zasadą chirurgów plastycznych, jeśli pierwsza operacja plastyczna się nie powiodła, druga jest bezpłatna, ale to Ty decydujesz, czy zgłosić się do tego samego specjalisty.

Po plastyce nosa nasadki nosa

Pełne gojenie następuje przez cały rok. Lekarz poinformuje Cię, jak przebiega rehabilitacja w Twoim konkretnym przypadku. Ale ogólnie proces całkowitego powrotu do zdrowia przebiega w dwóch etapach. W pierwszym okresie pooperacyjny obrzęk twarzy ustępuje. Szybkość, z jaką przechodzi ten etap, zależy od tego, czy w tej okolicy był już wcześniej wykonywany zabieg operacyjny, a także od tego, czy pozostała blizna. Równie ważną rolę odgrywają indywidualne cechy ciała pacjenta.

Jeśli pacjent ma cienką skórę, obrzęk tkanek może utrzymywać się przez wiele miesięcy. U osób o grubej skórze obrzęk może utrzymywać się nawet przez kilka lat, podczas których jej kształt stopniowo się zmienia. Gdy obrzęk ustąpi, gojenie trwa nadal. Blizna powinna z czasem się kurczyć, rozjaśniać i stać się wizualnie niewidoczna. Nawiasem mówiąc, osobom o grubej skórze powrót do zdrowia zajmuje znacznie więcej czasu.

Należy pamiętać, że wraz ze stopniowym zmniejszaniem nosa powłoka skóry powinna stopniowo się kurczyć, powtarzając kształt anatomiczny. Jeśli skóra jest cienka, a nos duży, proces ten może zająć wiele miesięcy. Dlatego niezadowolenie ze swojego wyglądu na wczesnych etapach prześladuje dosłownie wszystkich pacjentów.

Jeśli nos został znacznie zmniejszony, skóra może nie powrócić do pożądanego rozmiaru, powodując nową deformację. Dlatego powinieneś poszukać bardziej wykwalifikowanego specjalisty, który podczas pierwszej operacji weźmie pod uwagę wszystkie niuanse i możliwe komplikacje, ponieważ takie problemy można rozwiązać.