Fracture fermée de la phalange unguéale de l'orteil. Signes et traitement d'un gros orteil fracturé
Phénylcétonurie- une maladie héréditaire associée à la défaite de certains gènes dans la structure de l'ADN humain, à la suite de quoi le traitement correct des enzymes dans le corps est perturbé.
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Découvrez comment la phénylcétonurie est héréditaire.
Dans cet article, nous parlerons de nutrition pour la phénylcétonurie, ainsi que sur le régime alimentaire, pourquoi il est nécessaire, comment le suivre, et nous énumérerons quels mélanges pour les enfants de moins d'un an atteints de phénylcétonurie se trouvent sur notre marché des aliments pour bébés.
Régime alimentaire pour la phénylcétonurie
De nos jours, un test de phénylcétonurie est pratiqué sur absolument tous les bébés dans le cadre d'une maternité au cours de la première semaine de vie d'un enfant. Ceci est très important car, si la maladie est détectée à temps et assignez immédiatement au bébé le régime le plus strict, puis à l'avenir il peut vivre une vie bien remplie.
Afin de comprendre quel type de régime et pourquoi un enfant atteint de phénylcétonurie est prescrit, nous décrirons brièvement le fonctionnement du corps d'un tel enfant.
Un mauvais fonctionnement des enzymes dans le corps du patient conduit au fait que l'acide phénylalanine s'y accumule, ce qui, au cours du processus de clivage normal, devrait être converti en acide aminé tyrosine. Il y a un excès de phénylalanine dans le corps humain. D'où vient-il dans le corps ?
La phénylalanine est un acide aminé présent dans toutes les protéines. MAIS les protéines font partie intégrante de l'alimentation tous les êtres vivants de la planète. Ils sont nécessaires à la vie et au développement du corps, en plus de la phénylalanine, les protéines contiennent de nombreux autres acides aminés nécessaires au corps, par exemple la glycine, le tryptophane, l'alanine et autres. En conséquence, une personne ne peut pas complètement refuser de manger des protéines, mais un patient atteint de phénylcétonurie ne survivra pas s'il mange comme une personne en bonne santé.
Par conséquent, le régime alimentaire d'un patient atteint de phénylcétonurie devrait inclure les aliments contenant des protéines, mais la quantité de phénylalanine est réduite.
La quantité de phénylalanine dans le corps qui est sans danger pour la santé de chaque individu est très individuelle. Cet indicateur est appelé "tolérance à la phénylalanine". 2-4 mg% est un indicateur pour les nourrissons au cours de la première année de vie.
Ainsi, pour que l'indicateur de tolérance reste toujours dans une norme sûre, les patients atteints de phénylcétonurie se voient prescrire un régime pauvre en protéines. Moins de protéines signifie moins de phénylalanine.
Au cours de la première année de vie, l'indice de tolérance à la phénylalanine chez un nourrisson diagnostiqué avec une phénylcétonurie est mesuré très fréquemment, généralement une fois toutes les deux semaines. Selon les résultats, le régime alimentaire du bébé est également ajusté.
Les adultes observent parfois à vie régime stricte, dans lequel beaucoup de produits sont dans la colonne "Non" et trop peu dans la colonne "Peut". Pour les nourrissons, spécial mélanges sans phénylalanine.
Mélanges pour la phénylcétonurie
Les préparations pour nourrissons PCU sont un substitut lait maternel sans phénylalanine dans la composition.
Au cours de la deuxième année de vie, le bébé doit être transféré à un régime alimentaire avec une quantité accrue de protéines et, encore une fois, une quantité réduite de phénylalanine. Le bébé grandit et se développe - il a besoin de protéines. Pour ces enfants, des mélanges sont faits sur protéine hydrolysée sans phénylalanine.
Il convient de dire que seul le médecin traitant prescrit une nutrition thérapeutique pour la phénylcétonurie et un régime, encore une fois - beaucoup ici dépend d'indicateurs spécifiques de tolérance à la phénylalanine.
Les formules PCU ne sont pas la seule source de nutrition, ils sont inclus dans le menu du bébé avec les principaux aliments prescrits par le médecin.
Pour les enfants de moins d'un an, il existe des mélanges tels que Phenyl Don, Afenilak, Lufenalak, 2MD Mil FKU 0. En fait, ce sont des substituts du lait maternel qui ne contiennent pas de phénylalanine, ils sont enrichis d'autres acides aminés, glucides et lipides, vitamines et minéraux.
Certains nouveau-nés diagnostiqués avec la phénylcétonurie ont un taux stable de phénylalanine dans le sang, ces enfants peuvent manger le lait maternel de leur mère, ils n'ont pas besoin de nutrition médicale.
Il est très important que la dose quotidienne du mélange pour les enfants atteints de phénylcétonurie ne soit pas administrée à l'enfant en une seule fois, il est nécessaire de répartir la nourriture tout au long de la journée. De plus, il est important de savoir que le corps de l'enfant peut ne pas accepter la nutrition thérapeutique - il peut commencer à vomir ou à avoir la diarrhée. Dans ce cas, la meilleure solution consiste à réduire la dose de nourriture pendant deux à trois jours. Et la meilleure issue est consulter un spécialiste.
Aliments complémentaires pour la phénylcétonurie
Bien sûr, les aliments complémentaires sont introduits avec une extrême prudence. La première chose que vous pouvez offrir au bébé jus de fruits et de baies- prune, poire, pomme appropriées. Vous pouvez commencer à donner des jus à votre bébé dès l'âge de trois mois, en augmentant progressivement la dose quotidienne.
A 4 mois, l'enfant peut recevoir Purée de fruits, à 5 mois - purée de légumes. Ici, vous pouvez suivre l'ordre de "servir" les légumes, comme pour un enfant en bonne santé.
La nutrition des enfants atteints de phénylcétonurie comprend rejet purées de viande et purée de pommes de terre avec du lait dans la composition.
Dès l'âge de cinq mois, vous pouvez offrir à l'enfant gelée et bouillie de céréales sans protéines, sagou. Vous pouvez également essayer céréales sans produits laitiers quant aux enfants avec
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique caractérisée par des troubles du métabolisme de la phénylalanine. Il survient avec une fréquence de 1 nouveau-né sur 8 000 à 15 000. Il existe quatre formes de PCU ; il existe plus de 400 mutations différentes et plusieurs phénotypes métaboliques de la PCU.
Définition, pathogenèse, classification
La phénylcétonurie est une aminoacidopathie héréditaire associée à une altération du métabolisme de la phénylalanine, qui, à la suite d'un blocage mutationnel des enzymes, entraîne une intoxication chronique persistante et des lésions du système nerveux central avec une diminution prononcée de l'intelligence et un déficit neurologique.
L'incapacité de la phénylalanine hydroxylase à convertir la phénylalanine en tyrosine est d'une importance primordiale dans la pathogenèse de la PCU classique. En conséquence, la phénylalanine et ses produits métaboliques anormaux (acides phénylpyruvique, phénylacétique, phényllactique) s'accumulent dans l'organisme.
Parmi d'autres facteurs pathogéniques, des perturbations du transport des acides aminés à travers la barrière hémato-encéphalique, des perturbations du pool cérébral d'acides aminés avec une perturbation ultérieure de la synthèse des protéines protéolipidiques, des perturbations de la myélinisation, de faibles niveaux de neurotransmetteurs (sérotonine, etc.) sont considéré.
La phénylcétonurie I (classique ou sévère) est une maladie autosomique récessive due à une mutation du gène de la phénylalanine hydroxylase (bras long du chromosome 12) ; 12 haplotypes différents ont été identifiés, dont environ 90% de la PCU est associée à quatre haplotypes. Les mutations les plus fréquentes du gène de la phénylalanine hydroxylase : R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. La maladie repose sur un déficit en phénylalanine-4-hydroxylase, qui assure la conversion de la phénylalanine en tyrosine, ce qui entraîne l'accumulation de la phénylalanine et de ses métabolites dans les tissus et les fluides physiologiques.
Un groupe spécial est constitué de variantes atypiques de la PCU, dans lesquelles le tableau clinique ressemble à la forme classique de la maladie, mais en termes de développement, malgré la thérapie diététique, il n'y a pas de dynamique positive. Ces variants de PCU sont associés à un déficit en tétrahydroptérine, déhydroptérine réductase, 6-pyruvoyltétrahydroptérine synthase, guanosine-5-triphosphate cyclohydrolase, etc.
La phénylcétonurie II (atypique) est une maladie autosomique récessive dans laquelle un défaut génétique est localisé dans le bras court du chromosome 4 (section 4p15.3), caractérisé par un déficit en déshydroptérine réductase, entraînant une violation de la restauration de la forme active de la tétrahydrobioptérine (cofacteur de l'hydroxylation de la phénylalanine, de la tyrosine et du tryptophane) est associée à une diminution des taux sériques et liquide cérébro-spinal folates. Il en résulte des blocages métaboliques dans les mécanismes de conversion de la phénylalanine en tyrosine, ainsi que des précurseurs des neurotransmetteurs de la série des catécholamines et de la sérotonine (L-dopa, 5-hydroxytryptophane). La maladie a été décrite en 1974.
La phénylcétonurie III (atypique) est une maladie autosomique récessive associée à un déficit en 6-pyruvoyltétrahydroptérine synthase, qui intervient dans la synthèse de la tétrahydrobioptérine à partir de la dihydronéoptérine triphosphate (décrite en 1978). La carence en tétrahydrobioptérine entraîne des troubles similaires à ceux de la PCU II.
La primaptérinurie est une PCU atypique chez les enfants atteints d'hyperphénylalaninémie légère qui ont grandes quantités la primaptérine et certains de ses dérivés sont présents en présence de concentrations normales de métabolites de neurotransmetteurs (acides homovanillique et 5-hydroxyindoleacétique) dans le liquide céphalo-rachidien. Un défaut enzymatique n'a pas encore été identifié.
La PCU maternelle est une maladie accompagnée d'une diminution du niveau d'intelligence (jusqu'au retard mental) chez les descendants de femmes atteintes de PCU et ne recevant pas de régime spécialisé à l'âge adulte. La pathogenèse de la PCU maternelle n'a pas été étudiée en détail, mais le rôle principal de l'intoxication chronique du fœtus par la phénylalanine et les produits de son métabolisme anormal est supposé.
R. Koch et al. (2008) lors d'une autopsie du cerveau d'un nourrisson dont la mère était atteinte de PCU (sans contrôle adéquat du taux de phénylalanine dans le sang), ont trouvé un nombre changements pathologiques: faible poids cerveau, venticulomégalie, hypoplasie matière blanche et myélinisation retardée (aucun signe d'astrocytose); changements chroniques dans matière grise le cerveau n'a pas été retrouvé. On suppose que des anomalies dans le développement de la substance blanche du cerveau sont responsables de la formation de déficits neurologiques dans la PCU maternelle.
À fins pratiques dans les centres de génétique médicale de la Fédération de Russie, une classification conditionnelle de la PCU est utilisée, basée sur les niveaux de phénylalanine dans le sérum sanguin: classique (sévère ou typique) - le niveau de phénylalanine est supérieur à 20 mg% (1200 μmol / l ); moyenne - 10,1-20 mg% (600-1200 μmol / l), ainsi que le niveau de phénylalanine 8,1-10 mg%, s'il est stable par rapport au fond norme physiologique apport en protéines dans l'alimentation; légère (hyperphénylalaninémie ne nécessitant pas de traitement) - le taux de phénylalanine peut atteindre 8 mg% (480 μmol / l).
Manifestations cliniques et diagnostic
Les bébés atteints de PCU I semblent en bonne santé à la naissance, bien qu'ils aient souvent un habitus spécifique ( cheveux blond yeux bleus, peau sèche). En l'absence de détection et de traitement opportuns de la maladie, au cours des deux premiers mois de la vie, ils développent des vomissements fréquents et intenses et irritabilité accrue. Entre 4 et 9 mois, un retard prononcé du développement psychomoteur apparaît.
Les patients se distinguent par une odeur spécifique ("souris") peau. Les troubles neurologiques graves sont rares chez eux, mais les caractéristiques de l'hyperactivité et des troubles du spectre autistique sont caractéristiques. Avec absence traitement en temps opportun Le niveau de QI est< 50. Crises convulsives, caractéristique des enfants présentant des déficits intellectuels sévères, débutent souvent avant l'âge de 18 mois (peuvent disparaître spontanément). À un âge précoce, les crises prennent souvent la forme de spasmes infantiles, se transformant par la suite en crises tonico-cloniques.
De méthodes de diagnostic(en plus de déterminer les niveaux de phénylalanine et de tyrosine dans le sang), le test de Felling, le test de Guthrie, la chromatographie, la fluorométrie et la recherche d'un gène mutant sont utilisés. L'EEG et l'IRM sont largement utilisés.
L'EEG révèle des troubles, principalement sous la forme d'un schéma d'hypsarthymie (même en l'absence de crises); les foyers uniques et multiples de décharges de pointes et de pointes multiples sont typiques.
Les résultats de l'IRM sont généralement anormaux avec ou sans traitement PCU : l'image pondérée en T2 montre une intensité de signal accrue dans la substance blanche périventriculaire et sous-corticale divisions postérieures hémisphère. Bien que les enfants puissent avoir une atrophie corticale, il n'y a aucun changement de signal dans le tronc cérébral, le cervelet ou le cortex cérébral. Les changements décrits dans l'étude IRM ne sont pas en corrélation avec le niveau de QI, mais dépendent du niveau de phénylalanine dans le sang.
Chez les patients atteints de phénylcétonurie II, les symptômes cliniques apparaissent au début de la deuxième année de vie. Malgré la thérapie diététique prescrite après la détection de niveau avancé niveaux sanguins de phénylalanine dans la période néonatale, il y a une évolution progressive de la maladie. Il y a un prononcé retard mental, signes d'hyperexcitabilité, convulsions, dystonie musculaire, hyperréflexie (tendon) et tétraparésie spastique. Souvent, vers 2-3 ans, vient issue fatale.
Le tableau clinique de la phénylcétonurie III ressemble à celui de la PCU II ; il comprend la triade de signes suivante : retard mental profond, microcéphalie, tétraparésie spastique.
La prévention
Nécessaire détection en temps opportun PCU en utilisant les tests de dépistage appropriés dans les maternités, ainsi que le conseil génétique. Il est conseillé aux femmes enceintes atteintes de PCU de suivre strictement un régime pauvre en phénylalanine pour prévenir les lésions fœtales avant la conception et tout au long de la grossesse.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .
Nouveaux traitements
Actuellement, plusieurs types de thérapie alternative pour la PCU sont développés simultanément de manière intensive. Parmi eux : la méthode dite des "gros acides aminés neutres" ( grands acides aminés neutres), thérapie enzymatique avec phénylalanine hydroxylase, ammonialiasis à la phénylalanine ; traitement à la tétrahydrobioptérine (Saproptérine).
Il existe des preuves de succès du traitement des patients atteints de PCU modérée ou légère avec la tétrahydrobioptérine (10-20 mg/kg/jour).
D.M. Ney et al. (2008) ont montré que l'utilisation de glycomacropeptides alimentaires dans la PCU (avec des acides essentiels) réduit la concentration de phénylalanine dans le plasma sanguin et le cerveau, et contribue également à un développement physique adéquat. Un traitement expérimental de la PCU est l'introduction du gène de la phénylalanine hydroxylase directement dans les cellules hépatiques affectées. En Fédération de Russie, ces méthodes ne sont pas utilisées actuellement.
diététique
C'est le régime thérapeutique le plus efficace pour prévenir les déficits intellectuels dans la PCU sévère (classique). Valeur la plus élevée a l'âge du patient au début du traitement diététique (le QI diminue d'environ 4 points pour chaque mois de la naissance au début du traitement). Approches de la prise en charge diététique de la PCU en différents pays diffèrent quelque peu, mais leurs principes eux-mêmes sont cohérents.
Les restrictions alimentaires ne sont pas indiquées chez les nourrissons dont les taux sanguins de phénylalanine sont compris entre 2 et 6 mg % (120-360 µmol/l). La base du régime PCU est la nomination de régimes pauvres en phénylalanine, dont la source est les aliments protéinés. Un tel régime est prescrit à tous les patients au cours de la première année de vie. Il doit être administré aux enfants atteints de PCU diagnostiquée avant l'âge de 8 semaines ; son utilisation à un âge plus avancé est beaucoup moins efficace.
Caractéristiques générales du régime alimentaire dans la PCU. Le régime thérapeutique de la PCU est représenté par trois composants principaux : les produits thérapeutiques (mélanges d'acides aminés sans phénylalanine), les aliments naturels (sélectionnés), les aliments pauvres en protéines à base d'amidon.
Les aliments d'origine animale à haute teneur en protéines (viande, volaille, poisson, produits laitiers, etc.) sont exclus de l'alimentation en cas de PCU. Le lait maternel dans la première année de vie est limité (auparavant complètement annulé). Parmi les mélanges (substituts du lait maternel), la préférence est donnée à ceux contenant une plus petite quantité de protéines.
Thérapie diététique dans la première année de vie. La substitution équivalente pour les protéines et la phénylalanine est effectuée selon la méthode de calcul « batch » : 50 mg de phénylalanine équivaut à 1 g de protéines (pour un remplacement adéquat des produits pour les protéines et la phénylalanine). La phénylalanine étant un acide aminé essentiel, pour fournir développement normal un enfant atteint de PCU devrait en satisfaire le besoin minimum. Au cours de la première année de vie montant admissible la phénylalanine est de 90 à 35 mg/kg d'un enfant.
Pour les enfants atteints de PCU de moins de 12 mois, les médicaments suivants de production étrangère et nationale sont actuellement présentés dans la Fédération de Russie : Aphenylac (RF), MD mil PKU-0 (Espagne) et XP Analogue LCP (Pays-Bas-Grande-Bretagne ).
La thérapie diététique commence lorsque le taux de phényl-alanine dans le sang est compris entre 360 et 480 mmol / l et plus. C'est l'indicateur de sa teneur dans le sang qui est considéré comme le principal critère de diagnostic et d'évaluation de l'efficacité du traitement.
L'introduction d'aliments complémentaires et produits supplémentaires la nutrition. Après trois mois, le régime alimentaire commence à se développer grâce à l'utilisation de jus (fruits et baies), en les prescrivant de 3 à 5 gouttes, avec une augmentation progressive du volume jusqu'à 30-50 ml, et à la fin de la première année de vie - jusqu'à 100 ml. Jus de base : pomme, poire, prune, etc. Les purées de fruits sont prescrites en augmentant leur quantité dans l'alimentation, de la même manière que celle du jus injecté.
Dans la période de 4 à 4,5 mois, les premiers aliments complémentaires sont introduits dans l'alimentation sous forme de purée de légumes préparée indépendamment (ou de fruits et légumes en conserve pour l'alimentation des nourrissons - ces derniers sans ajout de lait). De plus, le 2e aliment complémentaire est attribué séquentiellement - bouillie (10%) de sagou moulu ou de gruau sans protéines. Des céréales sans produits laitiers peuvent être utilisées production industrielleà base de farine de maïs et/ou de riz, ne contenant pas plus de 1 g de protéines par 100 ml de produit prêt à consommer.
Après 6 mois, des gelées et / ou des mousses (sans protéines) peuvent être ajoutées au régime, qui sont préparés à l'aide d'amidon gonflant à l'amylopectine et de jus de fruits, de la boisson sans protéines à saveur de lait Nutrigen ou de la boisson lactée à faible teneur en protéines PKU «Loprofin». .
À partir de 7 mois, un enfant atteint de PCU peut recevoir des produits Loprofin à faible teneur en protéines, tels que des spirales, des spaghettis, du riz ou des vermicelles sans protéines, et à partir de 8 mois - du pain spécial sans protéines.
Thérapie diététique chez les enfants de plus d'un an. Les caractéristiques de la préparation de régimes thérapeutiques pour les patients âgés de plus de 12 mois sont l'utilisation de produits à base de mélanges d'acides aminés sans phénylalanine et / ou d'hydrolysats de protéines avec une petite quantité (dépassant celle des produits pour enfants atteints de PCU au cours de la première année de la vie), qui comprennent des complexes de vitamines, macro - et oligo-éléments. La proportion d'équivalent protéique augmente progressivement au fur et à mesure que les enfants grandissent, tandis que le quota de composants lipidiques et glucidiques diminue au contraire (plus tard, il est complètement éliminé), ce qui permet par la suite d'élargir considérablement le régime alimentaire des patients en raison de certains produits naturels.
La quantité de phénylalanine que les enfants âges différents il est permis de le recevoir par voie alimentaire lorsqu'on suit un régime thérapeutique, il diminue progressivement de 35 à 10 mg/kg/jour.
Dans la thérapie diététique des enfants de plus d'un an, il est d'usage d'utiliser des médicaments spécialisés (à base de mélanges d'acides aminés sans phénylalanine): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 (Espagne).
Les produits Nutricia (Pays-Bas-Grande-Bretagne) se distinguent par une variété particulière et une qualité testée au fil des ans : P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (produit prêt à l'emploi), ainsi que XP Maxameid et XP Maxamum aux saveurs neutres et orange.
Il est recommandé de passer progressivement des préparations spécialisées (pour nourrissons) aux produits pour enfants plus âgés (sur 1 à 2 semaines). Dans le même temps, le volume du mélange précédent est réduit de 1/4-1/5 partie et la quantité du nouveau produit équivalent en protéines est ajoutée. Un nouveau produit thérapeutique (dont la quantité est calculée en fonction du poids corporel et des quantités de phénylalanine admissibles en fonction de l'âge) est administré de préférence à l'enfant de manière fractionnée, 3 à 4 fois par jour, en lui proposant de boire des jus, de l'eau ou d'autres boissons.
La gamme de produits pour les enfants atteints de PCU est considérablement limitée. Dans la période de respect le plus strict du régime alimentaire (nourrisson et petite enfance), l'utilisation de médicaments spécialisés est obligatoire. Le but de leur utilisation dans la PCU est de remplacer les sources de protéines en pleine conformité avec les normes d'apport en nutriments essentiels chez les enfants (en tenant compte de l'âge et de la situation clinique spécifique). Certains médicaments contiennent des polyinsaturés acide gras(oméga-6 et oméga-3) dans un rapport de 5:1-10:1 ; ces sources de nourriture sont préférées.
De Produits speciaux des mélanges secs d'acides aminés sont utilisés, dépourvus de teneur en phénylalanine, avec une subvention d'un équivalent protéique - son analogue artificiel (en quantités correspondant à l'âge des patients atteints de PCU).
D'autres produits diététiques à faible teneur en protéines disponibles dans la Fédération de Russie pour la PCU comprennent le sagou, le pain spécial, les vermicelles et d'autres aliments diététiques. Ces médicaments (amylofènes) sont à base d'amidons qui ne contiennent pas de glucides difficiles à digérer et minéraux. Ils sont représentés par les pâtes, les céréales, le sagou, les farines spéciales, les produits de boulangerie, les instantanés pour faire de la gelée, les mousses, etc. Les suppléments vitaminiques augmentent la valeur nutritionnelle aliments à faible teneur en protéines.
Il existe également des produits à faible teneur en protéines de production étrangère, les Loprofins (Pays-Bas-Grande-Bretagne), à base d'amidons (blé, riz, pomme de terre, maïs, etc.), notamment des pâtes, des céréales pour la fabrication de céréales, des types spéciaux de pain (de tapioca , amidon de blé et de riz), biscuits, crackers, crackers, mais aussi farines, desserts divers, condiments et sauces au goût attractif, une gamme importante de boissons (dont succédanés du lait, crème et café), etc.
Calcul et préparation d'un régime. La formule suivante est utilisée: A \u003d B + C, où A est le besoin total en protéines, B est la protéine nourriture naturelle, C - protéine apportée par les aliments thérapeutiques.
Enrichissement de l'alimentation en tyrosine. Certains chercheurs suggèrent de compléter un régime pauvre en phénylalanine avec de la tyrosine, bien qu'il n'y ait aucune preuve statistiquement significative d'une meilleure Développement intellectuel lorsque vous suivez un régime PCU.
Propriétés organoleptiques régimes. Les propriétés gustatives de presque tous les médicaments artificiels destinés aux patients atteints de PCU sont spécifiques. Pour masquer les qualités organoleptiques désagréables régime thérapeutique dans la PCU, diverses saveurs (dépourvues de protéines) et des formulations spéciales sont utilisées. L'édulcorant aspartame ne doit pas être utilisé car il se décompose en phénylalanine, méthanol et aspartate.
Surveillance de l'efficacité de la thérapie diététique. Il est basé sur une surveillance régulière de la teneur en phénylalanine dans le sang (elle doit se situer dans la fourchette moyenne de 3-4 mg% ou 180-240 µmol/l).
En Fédération de Russie, le schéma suivant de surveillance de la teneur en phényl-alanine dans le sang des patients atteints de PCU est utilisé: jusqu'à 3 mois - une fois par semaine (jusqu'à l'obtention de résultats stables) puis au moins 2 fois par mois; de 3 mois à 1 an - une fois par mois (si nécessaire - 2 fois par mois); de 1 an à 3 ans - au moins 1 fois en 2 mois; après 3 ans - 1 fois en 3 mois.
L'état nutritionnel du patient, son état physique et intellectuel, émotionnel et développement de la parole. Si nécessaire, des médecins spécialistes sont impliqués dans l'examen du patient, des tests psychologiques et défectologiques et un certain nombre d'études (échographie les organes internes, ECG, EEG, IRM du cerveau, numération globulaire complète et urine, protéinogramme sanguin, selon les indications - glucose, cholestérol, créatinine, ferritine, fer sérique, etc.). Analyse générale le sang est effectué avec une fréquence de 1 fois par mois, recherche biochimique sang - selon les indications.
Nutrition dans les maladies infectieuses. En cas de maladies intercurrentes avec hyperthermie, intoxication et/ou symptômes dyspeptiques, il est possible d'arrêter temporairement le traitement diététique (pendant plusieurs jours) en remplaçant les médicaments par des médicaments naturels (à faible teneur en protéines). À la fin période aiguë maladies, le médicament est réintroduit dans l'alimentation, mais pour une durée plus courte qu'au début de la diététique.
Arrêt de la diététique. L'âge des patients atteints de PCU auquel la diététique peut être arrêtée reste un point controversé.
Il est prouvé que lorsque la thérapie diététique est interrompue à l'âge de 5 ans, un tiers des enfants atteints de PCU connaissent une diminution de leur QI de 10 points ou plus au cours des 5 années suivantes. Chez les patients de plus de 15 ans, les interruptions de la diététique s'accompagnent souvent de modifications progressives de la substance blanche du cerveau (selon l'IRM).
La thérapie diététique pour les patients atteints de PCU classique devrait être à vie.
En Fédération de Russie, conformément à la loi, une thérapie diététique spéciale doit être fournie gratuitement au patient, quel que soit le degré d'invalidité et l'âge du patient. Strict, obligatoire traitement diététique La PCU est généralement pratiquée jusqu'à l'âge de 18 ans, avec une extension ultérieure du régime alimentaire. Il est conseillé aux patients adultes de ne pas consommer aliments riches en protéines origine animale (la quantité totale de protéines ne doit pas dépasser 0,8-1,0 g / kg / jour).
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V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, docteur en sciences médicales, professeur
TV Bushueva, Candidat en sciences médicales
RAM NTsZD, Moscou
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire rare associée à une altération du métabolisme des acides aminés. Affecte principalement la PCU système nerveux qui affecte le développement mental.
La base de la maladie est l'incapacité du corps du patient à décomposer l'enzyme phénylalanine, que nous obtenons en mangeant des aliments protéinés.
En conséquence, des composés s'accumulent dans les tissus qui endommagent non seulement le système nerveux, mais également le cerveau.
Mais de toutes les maladies héréditaires, la phénylcétonurie est la seule qui puisse être totalement prévenue. Si un enfant reçoit une PCU dès la naissance régime spécial. La durée de vie et sa qualité ne différeront en rien du reste personnes en bonne santé. Mais si un enfant développe des handicaps mentaux, son espérance de vie est sensiblement réduite.
Dans cet article, nous analyserons les symptômes et l'étiologie de la maladie.
La phénylcétonurie est classée selon la CIM 10 E70.0 en deux types :
- Je (classique);
- II et III (considérés comme pathologiques).
La cause du développement de la maladie peut être l'héritage par l'enfant d'une copie du gène défectueux des parents qui en sont porteurs. Souvent, le résultat d'une mutation génétique code pour l'enzyme phénylanine-4-hydroxylase et est situé sur longue épaule 12 chromosomes. Ceci est inhérent à la phénylcétonurie de type I, qui survient le plus souvent dans 98 % des cas.
Avec la phénylcétonurie de type II et III, la même que dans la première, mais contrairement à elle, vous ne pouvez pas la corriger avec un régime.
Probabilité accrue de maladie dans les mariages de détenus avec des parents proches.
À la naissance d'un enfant, il est difficile de poser un diagnostic de phénylcétonurie, car les principales manifestations sont perceptibles plus tard. Cependant, s'il existe des symptômes appropriés, les médecins sont capables de poser ce diagnostic même à la maternité. Mais souvent, les premiers signes de la maladie apparaissent deux ou six mois après la naissance.
Symptômes de la phénylcétonurie: le bébé devient léthargique, ne s'intéresse pas à son environnement, il y a une violation tonus musculaire, enfant . Il y a des convulsions, sévères éruptions cutanées, vomir. Pendant un certain temps, ces symptômes peuvent s'atténuer, après quoi ils réapparaissent.
À six mois, on peut déjà constater qu'un enfant a un retard de développement. Il y a une incapacité à se concentrer sur des objets spécifiques, l'enfant ne reconnaît plus ses parents, ne répond pas aux jouets colorés. Il est nécessaire de commencer le traitement immédiatement, sinon le retard ne fera que progresser.
Le développement physique n'est pas autant perturbé que mental. La tête du bébé peut être légèrement plus petite que la normale. En position debout, les enfants écartent les jambes plus que d'habitude, la tête et les épaules sont abaissées. En marchant, ils se balancent légèrement, en faisant de petits pas. En position assise, les jambes sont pressées sous elles-mêmes, ce qui est typique du tonus musculaire.
Extérieurement, ils se distinguent par des cheveux blonds et une peau complètement blanche aux yeux bleus. Haute sensibilitéà l'impact rayons ultraviolets, si souvent les enfants sont couverts d'une éruption cutanée.
Parmi les principales manifestations prononcées, on distingue parfois une odeur de "souris", mais avec l'âge elles peuvent disparaître. Autres symptômes : augmentation de la transpiration, pieds et mains bleus, présence de dermatite, tremblements, hypotension artérielle, troubles de la coordination des mouvements.
Un bébé d'un an exprime ses émotions avec sa voix, les expressions faciales sont brisées, il ne comprend pas ses parents. À l'âge de trois ans ou plus, les symptômes de la PCU ne font qu'augmenter. Il y a une augmentation de l'excitabilité, de la fatigue, des facultés affaiblies désordre mental, retard mental. L'état du patient ne fera qu'empirer si un traitement approprié n'est pas effectué.
Diagnostique
Diagnostic de la phénylcétonurie chez centres médicaux l'examen permet d'identifier si les parents sont porteurs du gène PCU.
Aliments
Il est très important de s'en tenir au régime jusqu'à l'âge de 16-18 ans. À l'avenir, surveillez également la quantité de protéines consommées.
Avant de devenir enceinte, une femme qui a déjà reçu un diagnostic de PCU doit à nouveau éliminer les aliments contenant de la phénylalanine de son alimentation. Les restrictions doivent être respectées jusqu'à la fin de l'allaitement.
Tout nécessaire pour le corps les acides aminés sont contenus dans des produits médicaux spécialisés, qui sont un mélange de poudre, sèche, sans lactose.
Les nutriments qui remplacent les aliments protéinés devraient inclure :
- acides aminés libres (par exemple cystine, tryptophane, taurine, tyrosine);
- peptides (protéines du lait digérées par des enzymes).
Les mélanges suivants sont les plus courants : Mdmil-FKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Ils sont produits sous forme de poudre, qui doit être diluée avec du lait maternel exprimé, dans les proportions indiquées dans les instructions. Les aliments complémentaires sont ajoutés progressivement, et contrôlés par un médecin, pendant 2 à 5 jours.
Pour les enfants, quel que soit leur âge, tous les aliments contenant des protéines sont complètement exclus. Produits tels que : légumes, fruits, huiles origine végétale et les produits fabriqués à partir d'amidon sont autorisés à être consommés. Un corps en croissance a besoin de bien manger.
Par kilogramme de poids par jour, 120 mg de tyrosine sont nécessaires. Par conséquent, les enfants diagnostiqués avec PKU doivent obtenir les acides aminés manquants à partir de sources supplémentaires. Il y a beaucoup de consommation de vitamines B1 et B6, C, de fer, d'acide folique, de magnésium et de calcium dont le corps a besoin. Le nombre de calories devrait être augmenté de 30% par rapport au taux habituel d'un enfant en bonne santé.
Les parents d'un patient atteint du syndrome doivent surveiller sérieusement son alimentation et calculer avec précision la quantité de phénylalanine consommée. Il est préférable de le faire à l'aide d'échelles.
Les produits naturels sont divisés en 3 groupes, selon la quantité de phénylanine qu'ils contiennent :
- Rouge - aliments interdits ;
- Orange - a des limites ;
- Vert - produits autorisés.
En plus de ces listes, il existe des produits que l'industrie fabrique, mais qui constituent également un régime alimentaire pour la phénylcétonurie :
- artificiel - avec niveau faibleécureuil;
- purée de fruits prête à l'emploi.
Invalidité
Le 9 août 2016, l'ordonnance du ministère du Travail de la Fédération de Russie est entrée en vigueur, qui a apporté des ajustements aux critères et classifications utilisés lors du traitement des enfants atteints de phénylcétonurie expertise médicale. Grâce à cela, l'affectation du handicap est devenue plus accessible.
Ces modifications ont été apportées en tenant compte du suivi des décisions établissements médicaux sur la mise en place en 2015 du handicap. La base n'est pas seulement la forme et la gravité de l'évolution de la maladie, mais également l'âge de l'enfant. Jusqu'à l'âge de 14 ans, il ne peut pas suivre un régime et contrôler seul la maladie.
En plus des ajustements effectués, la liste a été mise à jour pathologies chroniques chez les enfants, chez qui et si le patient est en voie de guérison. L'État, à son tour, doit respecter certaines obligations, comme les médicaments.
Vidéo
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Types de phénylcétonurie
Attribuez les types de phénylcétonurie I, II et III, qui diffèrent en termes de manifestations et de méthodes de traitement.
- La phénylcétonurie de type I est la forme classique la plus fréquente de la maladie (98 % des cas). La base de l'apparition de cette forme de phénylcétonurie est le déficit de l'enzyme phénylalanine-4-hydroxylase, qui assure la conversion de l'acide aminé phénylalanine en tyrosine.
- Phénylcétonurie de type II - est beaucoup moins fréquente (1-2%) et se caractérise par une déficience de l'enzyme dihydroptéridine réductase. Avec cette forme de la maladie, un retard mental sévère et des convulsions prédominent. La phénylcétonurie de type II évolue très rapidement et entraîne la mort d'un enfant à 2-3 ans.
- Phénylcétonurie de type III - provoquée par une carence en tétrahydrobioptérine. L'évolution de ce type de phénylcétonurie ressemble à l'évolution de la maladie de type II et comprend également une diminution du volume cérébral (microcéphalie).
Causes de la phénylcétonurie
Les principales causes de la phénylcétonurie sont les suivantes :
- Les mariages étroitement liés augmentent la probabilité d'avoir un enfant atteint de phénylcétonurie;
- Changement (mutation) d'un gène situé sur le chromosome 12 ;
Symptômes et signes de phénylcétonurie.
Les bébés nés avec la phénylcétonurie ne sont pas différents des nouveau-nés en bonne santé. Leur apparence pendant les premières semaines de vie est tout à fait normal. Disons plus, tous les enfants atteints de cette maladie naissent à temps. En même temps, ils notent masse normale corps, ainsi qu'une taille adaptée à leur âge. Leur seule différence est considérée comme une peau très claire, des cheveux blonds et des yeux bleus. D'accord, les enfants aux yeux bleus et à la peau claire peuvent être en parfaite santé.
Les tout premiers symptômes de cette pathologie peuvent se faire sentir quelques semaines après la naissance du bébé. Tout commence par des vomissements, qui dans la plupart des cas sont considérés comme un symptôme de sténose pylorique, c'est-à-dire une condition dans laquelle il y a un rétrécissement de la sortie de l'estomac. Les signes évidents de phénylcétonurie ne surviennent dans la plupart des cas qu'en deux à six mois. C'est à cet âge que les parents commencent à remarquer un net retard sur le bébé, non seulement sur le plan physique, mais aussi sur le plan physique. développement mental.
Une autre manifestation de cette maladie est considérée comme une transpiration excessive, à la suite de laquelle une odeur spécifique particulière émane de l'enfant. Le plus souvent, il est comparé à une odeur de souris ou à une odeur de moisissure. Il existe d'autres signes de cette maladie qui se font sentir un peu plus tard. Ceux-ci incluent à la fois une irritabilité et une léthargie excessives, une somnolence, des larmes constantes, un manque d'intérêt pour le monde entier, une anxiété déraisonnable. Souvent, ces enfants ont convulsions, dentition tardive, réduction du tour de tête. Chez les enfants souffrant de phénylcétonurie, divers changements cutanés tels que dermatite, eczéma, etc. sont souvent observés.
Le plus long cette pathologie passe inaperçue, plus la structure physique du corps change. Ainsi, par exemple, après quelques mois, une posture spécifique peut apparaître chez un enfant. L'un de ces postes est le poste de « tailleur ». Avec elle, les membres supérieurs de l'enfant sont constamment fléchis au niveau des coudes, mais des membres inférieurs le bébé tient bien. Le tremblement des mains est également un symptôme constant de cette maladie.
Le fait que l'enfant soit également en retard dans son développement mental peut déjà être remarqué après six mois de sa vie. Ces enfants ne peuvent pas prononcer les sons, ils commencent à se tenir la tête très tard, s'assoient, rampent, se tiennent sur leurs propres jambes.
Diagnostic de phénylcétonurie
Afin de diagnostiquer la phénylcétonurie, le taux de phénylalanine et de ses dérivés dans le sang, l'urine et le liquide céphalo-rachidien, ainsi que le taux de phénylalanine hydroxylase, de dihydroptéridine réductase ou de tétrahydrobioptérine synthétase, sont déterminés.
Ces dernières années, afin de diagnostic précoce phénylcétonurie produisent un examen de masse (dépistage) des nouveau-nés. Pour poser un diagnostic de phénylcétonurie, du sang est prélevé sur tous les nouveau-nés dans les maternités (au talon, 1 heure après avoir nourri le bébé) pour examen: chez un bébé né à terme au 4ème jour de vie, chez un bébé prématuré le 7ème jour. Lorsque la concentration de phénylalanine dans le sang est supérieure à 2,2 mg%, les parents d'un enfant sont appelés au centre génétique pour examen et nouvelle analyse du sang de l'enfant.
Il existe des cas où la teneur en phénylalanine dans le sang ne dépasse pas des niveaux élevés, mais dépasse légèrement la norme (4-5 mg%). Ces enfants sont suivis pendant le premier mois de vie et des contrôles répétés du taux de phénylalanine dans le sang sont effectués.
Chez un enfant atteint de phénylcétonurie, le taux de phénylalanine dans le sang peut atteindre 20 à 30 mg%.
Il existe également des méthodes génétiques pour diagnostiquer un défaut génétique dans la phénylcétonurie, dans lesquelles les cellules sanguines (lymphocytes), les cellules du liquide amniotique du fœtus (amniocytes) ou les cellules de la membrane germinale externe (chorion) sont examinées. Ces méthodes d'examen permettent d'établir un gène mutant et de déterminer avec précision la forme de la phénylcétonurie.
Les principes de base du régime alimentaire de la phénylcétonurie
La principale et unique méthode de traitement de la phénylcétonurie est aujourd'hui la diététique. Un régime alimentaire spécifique pour la phénylcétonurie doit être suivi pendant une longue période (plus de 10 ans à compter de la date de confirmation du diagnostic). Le traitement avec un régime commence lorsque le taux de phénylalanine dans le sang est de 15 mg% ou plus.
La phénylalanine (PA) est un acide aminé essentiel exogène nécessaire à la croissance normale et le développement, qui pénètre dans le corps avec de la nourriture. Chez les patients atteints de PCU, la dose de phénylalanine est limitée à une quantité qui dépend de la tolérance individuelle à l'AF.
Un régime pauvre en protéines vous permet de maintenir la concentration d'AG dans le sérum sanguin du patient à un niveau sûr pour le système nerveux central. Ce niveau est défini pour chaque tranche d'âge. Pour la petite enfance, FA doit être au niveau de 2-4 mg%, le niveau de concentration de FA dans le sérum sanguin du patient est vérifié une fois par semaine jusqu'à l'âge de 6 mois.
La phénylalanine se trouve dans tous les aliments contenant des protéines. Par conséquent, les aliments riches en protéines doivent être éliminés du régime alimentaire des patients atteints de phénylcétonurie. Cependant, il est impossible d'exclure complètement l'apport de phénylalanine dans le corps en raison de son rôle important dans le processus de croissance et de développement.
Pour maintenir la phénylalanine à un certain niveau "sûr", le régime alimentaire doit être composé de médicaments à faible teneur en phénylalanine (qui répondent aux besoins en protéines de 70 à 80 %) et d'assez d'aliments naturels pour répondre aux besoins en protéines du corps, en composants minéraux, en vitamines et en vitamines. phénylalanine, en tenant compte des besoins fondamentaux de l'âge de l'enfant.
le seul méthode efficace le traitement des patients atteints de PCU est une thérapie diététique spécialisée dès le moment du diagnostic. Le régime alimentaire pour la PCU est :
- Réduire la dose de phénylalanine en fonction de la tolérance individuelle à la phénylalanine, ce qui signifie réduire la dose de protéines naturelles dans l'alimentation quotidienne
- Fournir une dose adéquate de protéines pour un développement normal (protéine supplémentaire sans phénylalanine) à partir de la nutrition clinique PKU
- Fournir une dose d'énergie appropriée en utilisant des aliments spéciaux à faible teneur en protéines
- Fourniture d'une dose appropriée de vitamines, macro et micronutriments - principalement à partir de préparations PCU et d'autres sources.
Un régime avec une teneur limitée (réduite) en phénylalanine dans dans une large mesure limite le choix des aliments naturels :
| Interdit | Autorisé en quantités strictement limitées | Autorisé |
|
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|
Chez les patients atteints de PCU, la quantité de protéines consommées à partir de produits naturels ne peut pas dépasser norme établie. A cet égard, chez les jeunes enfants et les enfants plus âgés, la part prédominante des besoins en protéines, c'est-à-dire environ 80% doivent être trempés avec des mélanges sans phénylalanine enrichis d'ingrédients minéraux.
Diète bébé avec PCU est basé sur des mélanges (préparations) sans phénylalanine, qui sont les principales sources de protéines, vitamines, micro- et macroéléments. Le lait maternel et les préparations pour nourrissons complètent ce régime avec de la phénylalanine nécessaire à la croissance.
La quantité de préparation PCU, de lait maternel ou de lait maternisé doit être systématiquement modifiée en fonction de la tolérance individuelle à la phénylalanine, ainsi que des besoins de l'organisme en croissance. Au cours de la première année de vie, la tolérance à la phénylalanine change rapidement, diminuant constamment, à cet égard, la concentration de phénylalanine dans le sang doit être surveillée à certains intervalles et le régime alimentaire doit être modifié.
À partir de la deuxième année de vie, le mélange thérapeutique d'acides aminés de PCU sans phénylalanine est progressivement remplacé par des mélanges sans phénylalanine à teneur accrue en protéines. La composition de ces mélanges est conçue en tenant compte des besoins des principaux nutriments enfants en bonne santé dans des conditions appropriées les groupes d'âge, à l'exception de la phénylalanine : uniquement un mélange d'acides aminés (« équivalent protéique ») associés à des vitamines et des minéraux.
La quantité nécessaire de protéines exemptes de phénylalanine provient de boissons peu énergétiques : jus de fruits, jus de fruits et de légumes. Un tel changement de régime alimentaire et de régime alimentaire peut affecter le métabolisme des acides aminés. L'utilisation optimale des acides aminés libres du mélange pour la synthèse de sa propre protéine n'est possible qu'avec l'utilisation de la quantité appropriée de calories à un moment donné dans l'alimentation quotidienne, car chaque processus de synthèse dans le corps humain est effectué en utilisant de l'énergie .
En raison du fait que les formules sans phénylalanine contiennent peu de calories, la nutrition doit être équilibrée, c'est-à-dire. respecter certains ratios de teneur en lipides et en glucides (principales sources d'énergie) de manière à satisfaire pleinement exigence quotidienne corps en énergie, l'enrichissement devient opportun ration journalière autres aliments riches en énergie. Ceci a été rendu possible par la présence sur le marché un grand nombre aliments spécialisés à faible teneur en protéines et partiellement exempts de phénylalanine.
La dose quotidienne du mélange PCU dépend de l'âge de l'enfant, du poids corporel, conditions générales santé et tolérance individuelle quotidienne à la phénylalanine. Il est très important que la quantité quotidienne recommandée du mélange ne soit pas administrée en une seule dose, par ex. du matin. Cette façon d'administrer le mélange peut entraîner des fluctuations de l'équilibre des acides aminés ou des symptômes d'intolérance aux médicaments. La dose quotidienne du mélange doit être divisée en 3-4 prises au cours de la journée. Le médicament doit être pris avec de la nourriture.
L'apport quotidien de phénylalanine provenant des aliments doit être limité à une quantité telle que niveau contrôlé la concentration de phénylalanine dans le sérum sanguin n'a pas dépassé le niveau "sans danger pour le SNC", c'est-à-dire 2-4mg/dl, c'est la tolérance quotidienne individuelle de la phénylalanine. Afin de répondre pleinement aux besoins d'un enfant atteint de phénylcétonurie et de maintenir un niveau acceptable de protéines naturelles et de phénylalanine consommées à partir des aliments, tout doit être produits alimentaires mesurer et peser, et choisir les aliments ayant la plus faible teneur en phénylalanine.
Étant donné que le régime alimentaire des patients atteints de PCU doit inclure la limitation de la dose de phénylalanine à une quantité sans danger pour le système nerveux central, il est très important d'assurer simultanément l'apport des principaux ingrédients nutritionnels : protéines, glucides, lipides, ainsi que sous forme de vitamines, de micro et macro éléments, d'énergie et de volume liquidien selon les recommandations pour certaines tranches d'âge.
Causes d'une augmentation du niveau de concentration de phénylalanine dans le sérum sanguin d'un enfant
Très souvent, une augmentation de la concentration de phénylalanine dans le sérum sanguin d'un enfant signifie que la quantité de phénylalanine consommée par l'enfant dépasse de manière significative la dose quotidienne recommandée. Cela peut également être causé par un problème lié à l'utilisation du médicament PCU. Le manque chronique d'énergie, ainsi que le manque de protéines, accélèrent le processus de destruction des propres protéines du corps (processus cataboliques).
La destruction des protéines et une augmentation de la concentration de phénylalanine peuvent être causées par un processus infectieux qui se produit avec une augmentation de la température corporelle, des vomissements, de la diarrhée, une perte d'appétit, opérations chirurgicales(intensification des processus cataboliques, augmentation de la demande énergétique). Dans de tels cas, la quantité d'énergie entrant dans le corps doit être augmentée.
Lorsqu'un enfant est malade, il convient de prêter attention à la quantité de calories consommées, car la carence énergétique est la principale raison de l'accélération du catabolisme des protéines et, par conséquent, le niveau de phénylalanine augmente. Dans les infections, l'apport énergétique doit être augmenté de 20 à 30%. À haute température il est nécessaire d'augmenter la quantité d'énergie de 12% pour chaque degré de température. En cas de diarrhée ou de vomissements, le régime PCU doit être abandonné pendant 1 à 2 jours et, après récupération, y revenir progressivement.
Avec une augmentation rapide du poids corporel d'un enfant, il peut être nécessaire de prendre une portion supplémentaire de nourriture ou de médicament. Une approche inattentive de ces besoins et le non-respect des exigences de base du régime alimentaire peuvent affecter négativement le taux de phénylalanine dans le sang du patient.
Les parents doivent constamment mettre à jour leurs connaissances sur la PCU et les utiliser dans la pratique de l'alimentation quotidienne. Apprendre les règles à l'enfant nutrition adéquat, les parents doivent souligner l'importance d'une prise alimentaire systématique et de l'utilisation d'aliments exclusivement autorisés. L'enfant a besoin d'être systématiquement expliqué formulaire accessible la nécessité d'éviter les aliments riches en protéines. Il est également important que l'enfant soit capable de refuser les friandises de ses pairs et d'identifier les similitudes et les différences dans le choix des produits.
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