Leczenie chorób genetycznych. Współczesne osiągnięcia

Możliwość leczenia chorób dziedzicznych wywołała ostatnio uśmiechy sceptyczne – tak silna stała się idea śmiertelności patologii dziedzicznej i całkowitej bezradności lekarza wobec dziedzicznej wady. Jeśli jednak tę opinię można było w pewnym stopniu uzasadnić aż do połowy lat 50. XX wieku, to obecnie, po stworzeniu szeregu specyficznych i w wielu przypadkach wysoce skutecznych metod leczenia chorób dziedzicznych, takie błędne przekonanie wiąże się albo z brakiem wiedzy, lub, jak słusznie zauważa K. S. Ladodo i S. M. Barashneva (1978), z trudnością wczesnego rozpoznania tych patologii. Są one rozpoznawane na etapie nieodwracalnych zaburzeń klinicznych, gdy leczenie farmakologiczne nie jest wystarczająco skuteczne. Tymczasem nowoczesne metody diagnostyki wszystkich typów nieprawidłowości dziedzicznych (choroby chromosomalne, zespoły monogenowe i choroby wieloczynnikowe) pozwalają wykryć chorobę już na najwcześniejszym etapie. Sukces wczesnego leczenia jest czasami niesamowity. Choć dziś walka z patologią dziedziczną jest dziełem wyspecjalizowanych instytucji naukowych, wydaje się, że niedaleki jest czas, gdy pacjenci po postawieniu diagnozy i rozpoczęciu leczenia patogenetycznego znajdą się pod opieką lekarzy w zwykłych klinikach i poradniach. Wymaga to od lekarza znajomości podstawowych metod leczenia patologii dziedzicznych – zarówno istniejących, jak i tych rozwijanych.

Wśród różnych dziedzicznych chorób człowieka szczególne miejsce zajmują dziedziczne choroby metaboliczne ze względu na to, że wada genetyczna ujawnia się albo w okresie noworodkowym (galaktozemia, mukowiscydoza), albo w okresie wczesne dzieciństwo(fenyloketonuria, galaktozemia). Choroby te zajmują jedno z pierwszych miejsc wśród przyczyn śmiertelności dzieci [Veltishchev Yu.E., 1972]. Wyjątkowa uwaga, jaką obecnie poświęca się leczeniu tych chorób, jest w pełni uzasadniona. W ostatnich latach w przypadku około 300 z ponad 1500 dziedzicznych zaburzeń metabolicznych zidentyfikowano specyficzny defekt genetyczny, który powoduje niepełnosprawność funkcjonalna enzym. Chociaż podstawą powstającego procesu patologicznego jest mutacja tego czy innego genu zaangażowanego w tworzenie układów enzymatycznych, mechanizmy patogenetyczne tego procesu mogą mieć zupełnie inny wyraz. Po pierwsze, zmiana lub brak aktywności „zmutowanego” enzymu może prowadzić do zablokowania określonego ogniwa w procesie metabolicznym, co skutkuje nagromadzeniem metabolitów lub pierwotnego substratu, które mają toksyczne działanie w organizmie. Zmieniona reakcja biochemiczna może z reguły podążać „złą” ścieżką, powodując pojawienie się w organizmie „obcych” związków, które wcale nie są dla niej charakterystyczne. Po drugie, z tych samych powodów może dojść do niedostatecznego tworzenia się niektórych produktów w organizmie, co może mieć katastrofalne skutki.

Stąd, terapii patogenetycznej dziedziczne choroby metaboliczne opierają się na zasadniczo różnych podejściach, biorąc pod uwagę indywidualne powiązania patogenezy.

TERAPIA ZASTĘPCZA

Znaczenie terapii zastępczej w przypadku dziedzicznych błędów metabolicznych jest proste: wprowadzenie do organizmu brakujących lub niewystarczających substratów biochemicznych.

Klasycznym przykładem terapii zastępczej jest leczenie cukrzycy. Zastosowanie insuliny umożliwiło radykalne zmniejszenie nie tylko śmiertelności z powodu tej choroby, ale także niepełnosprawności pacjentów. Terapię zastępczą z powodzeniem stosuje się także w przypadku innych chorób endokrynologicznych – preparaty jodu i tarczycy w przypadku dziedzicznych wad syntezy hormonów tarczycy [Żukowski M.A., 1971], glikokortykosteroidy w przypadku zaburzeń metabolizmu steroidów, dobrze znanych klinicystom jako zespół nadnerczowo-płciowy [Tabolin V.A., 1973 ] Jeden z objawów dziedzicznych niedoborów odporności - dysgammaglobulinemia - jest dość skutecznie leczony poprzez podawanie gammaglobuliny i poliglobuliny. Leczenie hemofilii A poprzez transfuzję krwi dawcy i podawanie globuliny antyhemofilowej opiera się na tej samej zasadzie.

Leczenie choroby Parkinsona za pomocą L-3-4-dihydroksyfenyloalaniny (L-DOPA) okazało się wysoce skuteczne; Aminokwas ten służy jako prekursor neuroprzekaźnika dopaminy w organizmie. Podawanie pacjentom L-DOPA lub jej pochodnych powoduje gwałtowny wzrost stężenia dopaminy w synapsach ośrodkowego układu nerwowego, co znacząco łagodzi objawy choroby, zwłaszcza zmniejszając sztywność mięśni.

Terapia zastępcza niektórych dziedzicznych chorób metabolicznych, których patogeneza wiąże się z gromadzeniem się produktów przemiany materii, jest stosunkowo prosta. Jest to transfuzja zawiesiny leukocytów lub osocza krwi od zdrowych dawców, pod warunkiem, że „normalne” leukocyty lub osocze zawierają enzymy biotransformujące nagromadzone produkty. Leczenie to daje pozytywny efekt w przypadku mukopolisacharydoz, choroby Fabry'ego, miopatii [Davidenkova E.F., Liberman P.S., 1975]. Jednakże terapię zastępczą dziedzicznych chorób metabolicznych utrudnia fakt, że wiele nieprawidłowości enzymatycznych zlokalizowanych jest w komórkach ośrodkowego układu nerwowego, wątroby itp. Dostarczenie niektórych substratów enzymatycznych do tych narządów docelowych jest utrudnione, gdyż po ich wprowadzeniu do organizmu organizmie, rozwijają się odpowiednie reakcje immunopatologiczne. Rezultatem jest inaktywacja lub całkowite zniszczenie enzymu. Obecnie opracowywane są metody zapobiegania temu zjawisku.

TERAPIA WITAMINOWA

Terapia witaminowa, czyli leczenie niektórych dziedzicznych chorób metabolicznych poprzez podawanie witamin, jest bardzo podobna do terapii zastępczej. Jednak podczas terapii zastępczej do organizmu wprowadzane są fizjologiczne, „normalne” dawki substratów biochemicznych, a podczas terapii witaminowej (lub, jak to się nazywa, terapii „megawitaminą”) dawki są dziesiątki, a nawet setki razy większe [ Barashnev Yu. I. i in., 1979]. Teoretyczne podstawy tej metody leczenia wrodzonych zaburzeń metabolizmu i funkcji witamin są następujące. Większość witamin, na drodze do utworzenia form aktywnych, czyli koenzymów, musi przejść przez etapy wchłaniania, transportu i akumulacji w narządach docelowych. Każdy z tych etapów wymaga udziału wielu specyficznych enzymów i mechanizmów. Zmiana lub zniekształcenie informacji genetycznej warunkującej syntezę i aktywność tych enzymów lub ich mechanizmów może zakłócić przemianę witaminy w jej aktywną formę i tym samym uniemożliwić jej pełnienie swojej funkcji w organizmie [Spirichev V.B., 1975]. Podobne są także przyczyny dysfunkcji witamin niebędących koenzymami. Ich wada z reguły polega na interakcji z określonym enzymem, a jeśli jego synteza lub aktywność zostanie zakłócona, funkcja witaminy będzie niemożliwa. Istnieją inne warianty dziedzicznych dysfunkcji witamin, ale łączy je fakt, że objawy odpowiednich chorób rozwijają się przy odpowiednim odżywianiu dziecka (w przeciwieństwie do niedoboru witamin). Terapeutyczne dawki witamin są nieskuteczne, ale czasami (w przypadku zakłócenia transportu witamin lub tworzenia koenzymu) pozajelitowe podanie bardzo dużych dawek witaminy lub gotowego koenzymu, zwiększając w pewnym stopniu śladową aktywność zaburzonych układów enzymatycznych, prowadzi do efektu leczniczego. sukces [Annenkov G.A., 1975 ; Spirichev B.V.. 1975].

Przykładowo choroba „mocz o zapachu syropu klonowego” jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i występuje z częstością 1:60 000. W tej chorobie z organizmu na duże ilości Kwas izowalerianowy i inne produkty przemiany ketokwasów są wydalane, co nadaje moczowi specyficzny zapach. Objawy obejmują sztywność mięśni, zespół konwulsyjny i opistotonus. Jedną z postaci choroby skutecznie leczy się nadmiernymi dawkami witaminy B1 już od pierwszych dni życia dziecka. Inne zaburzenia metaboliczne zależne od tiaminy obejmują podostrą martwiczą encefalomielopatię i niedokrwistość megaloblastyczną.

W ZSRR najczęstsze są schorzenia zależne od witaminy B6 [Tabolin V.A., 1973], do których zalicza się ksanturenuria, homocystynuria itp. W przypadku tych chorób, związanych z genetycznymi defektami enzymów zależnych od pirydoksalu, kinureninazy i syntazy cystationinowej, dochodzi do głębokich zmian w rozwijają się zaburzenia inteligencji i neurologiczne, zespół konwulsyjny, dermatozy, objawy alergiczne itp. Wyniki wczesne leczenie te choroby z dużymi dawkami witaminy B6 są bardzo zachęcające [Barashnev Yu.I. i in., 1979]. Znane zaburzenia metaboliczne zależne od witamin są następujące [według Barashneva Yu.I. i in., 1979].

CHIRURGIA

Metody chirurgiczne znalazły szerokie zastosowanie w leczeniu wad dziedzicznych, przede wszystkim w korekcji takich wad rozwojowych jak rozszczep wargi i podniebienia, polidaktylia, syndaktylia, wrodzone zwężenie odźwiernika, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Dzięki sukcesom chirurgii ostatnich dziesięcioleci możliwa stała się skuteczna korekcja wrodzonych wad serca i dużych naczyń, a także przeszczepianie nerek w przypadku dziedzicznych zmian torbielowatych. Pewne pozytywne rezultaty daje leczenie chirurgiczne sferocytozy dziedzicznej (usunięcie śledziony), dziedzicznej nadczynności przytarczyc (usunięcie gruczolaków przytarczyc), ferminizacji jąder (usunięcie gonad), otosklerozy dziedzicznej, choroby Parkinsona i innych wad genetycznych.

Można uwzględnić specyficzne, a nawet patogenetyczne metoda chirurgiczna w leczeniu stanów niedoborów odporności. Przeszczep zarodkowej (aby zapobiec reakcji odrzucenia) grasicy (grasicy) w przypadku dziedzicznej immunopatologii przywraca w pewnym stopniu immunoreaktywność i znacząco poprawia stan pacjentów. W przypadku niektórych chorób dziedzicznych, którym towarzyszą zaburzenia immunogenezy, wykonuje się przeszczep szpiku kostnego (zespół Wiskotta-Aldricha) lub usunięcie grasicy (choroby autoimmunologiczne).

Tym samym chirurgiczna metoda leczenia wad dziedzicznych i wad rozwojowych zachowuje swoje znaczenie jako metoda specyficzna.

DIETATERAPIA

Terapia dietetyczna (żywienioterapia) wielu dziedzicznych chorób metabolicznych jest jedyną patogenetyczną i bardzo skuteczną metodą leczenia, a w niektórych przypadkach metodą zapobiegania. Ta ostatnia okoliczność jest tym bardziej istotna, że ​​u dorosłych rozwija się tylko kilka dziedzicznych zaburzeń metabolicznych (np. jelitowy niedobór laktazy). Zwykle choroba objawia się albo w pierwszych godzinach (mukowiscydoza, galaktozemia, zespół Criglera-Nayjara), albo w pierwszych tygodniach (fenyloketonuria, agammaglobulinemia itp.) życia dziecka, prowadząc mniej lub bardziej szybko do smutnych konsekwencji, ze śmiercią włącznie .

Prostota głównego środka leczniczego – wyeliminowanie określonego czynnika z diety – pozostaje niezwykle kusząca. Jednakże, choć w przypadku żadnej innej choroby dietoterapia nie stanowi samodzielnej i tak skutecznej metody leczenia [Annenkov G.A., 1975], wymaga ścisłego przestrzegania szeregu warunków i jasnego zrozumienia złożoności uzyskania pożądanego rezultatu. Warunki te, zdaniem Yu.E. Veltishcheva (1972), są następujące: „Dokładna wczesna diagnoza zaburzeń metabolicznych, z wyłączeniem błędów związanych z występowaniem zespołów fenotypowo podobnych, przestrzeganie homeostatycznej zasady leczenia, co oznacza maksymalną adaptację dostosowania diety do wymagań rosnącego organizmu; uważne monitorowanie kliniczne i biochemiczne terapii dietetycznej.”

Rozważmy to na przykładzie jednego z najczęstszych wrodzonych błędów metabolizmu – fenyloketonurii (PKU). Ta dziedziczna choroba autosomalna recesywna występuje ze średnią częstością 1:7000. W PKU mutacja genu prowadzi do niedoboru 4-hydroksylazy fenyloalaniny, dlatego fenyloalanina, dostając się do organizmu, przekształca się nie w tyrozynę, ale w nieprawidłowe produkty przemiany materii - kwas fenylopirogronowy, fenyloetyloaminę itp. Te pochodne fenyloalaniny, oddziałując z błonami komórek ośrodkowego układu nerwowego, uniemożliwiają wnikanie do nich tryptofanu, bez którego synteza wielu białek jest niemożliwa. W rezultacie dość szybko rozwijają się nieodwracalne zaburzenia psychiczne i neurologiczne. Choroba rozwija się na początku karmienia, kiedy fenyloalanina zaczyna dostawać się do organizmu. Leczenie polega na całkowite usunięcie fenyloalaniny z diety, czyli w karmieniu dziecka specjalnymi hydrolizatami białkowymi. Jednakże fenyloalanina jest klasyfikowana jako niezbędna, tj. aminokwasy, które nie są syntetyzowane w organizmie człowieka i muszą być dostarczane organizmowi w ilościach niezbędnych do w miarę prawidłowego rozwoju fizycznego dziecka. Zatem zapobieganie z jednej strony niepełnosprawności umysłowej, a z drugiej fizycznej – jest jedną z głównych trudności w leczeniu fenyloketonurii, a także niektórych innych dziedzicznych „błędów” metabolizmu. Przestrzeganie zasad homeostatycznej terapii dietą w przypadku PKU jest zadaniem dość trudnym. Zawartość fenyloalaniny w żywności nie powinna przekraczać 21% normy fizjologicznej związanej z wiekiem, co zapobiega zarówno patologicznym objawom choroby, jak i zaburzeniom rozwoju fizycznego [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. Nowoczesne diety dla pacjentów z PKU umożliwiają dawkowanie przyjmowanej do organizmu fenyloalaniny dokładnie według jej stężenia we krwi, zgodnie z analizą biochemiczną. Wczesna diagnoza i natychmiastowe zalecenie dietetyki (w pierwszych 2-3 miesiącach życia) zapewniają prawidłowy rozwój dziecka. Sukces leczenia rozpoczętego później jest znacznie skromniejszy: w okresie od 3 miesięcy do roku – 26%, od roku do 3 lat – 15% zadowalających wyników [Ladodo K.S., Barashneva S.M., 1978]. W związku z tym terminowość rozpoczęcia terapii dietetycznej jest kluczem do jej skuteczności w zapobieganiu objawom i leczeniu tej patologii. Lekarz musi podejrzewać zaburzenie wrodzone metabolizmu i przeprowadzić badanie biochemiczne, jeśli u dziecka występuje słaby przyrost masy ciała, wymioty, patologiczne „objawy” ze strony układu nerwowego i wywiad rodzinny (przedwczesna śmierć, upośledzenie umysłowe) [Vulovich D. i in., 1975].

Korekta zaburzeń metabolicznych poprzez odpowiednie specyficzna terapia opracowany na wiele chorób dziedzicznych (Tabela 8). Odkrycie biochemicznego podłoża coraz to nowych blokad metabolicznych wymaga jednak zarówno odpowiednich metod terapii dietetycznej, jak i optymalizacji dotychczasowych diet. Wiele prac w tym kierunku prowadzi Instytut Pediatrii i Chirurgii Dziecięcej M3 RSFSR wraz z Instytutem Żywienia Akademii Nauk Medycznych ZSRR.

Tabela 8. Wyniki terapii dietetycznej w niektórych dziedzicznych chorobach metabolicznych [wg G. A. Annenkowa, 1975)
Choroba	Wadliwy enzym	Dieta	Skuteczność leczenia
Fenyloketonuria	4-hydroksylaza fenyloalaniny (kompleks trzech enzymów i dwóch kofaktorów)	Ograniczenie fenyloalaniny	Dobrze, jeśli leczenie rozpocznie się w ciągu pierwszych 2 miesięcy życia
Choroba moczu syropu klonowego	Dekarboksylazy łańcucha bocznego kwasów ketonowych	Ograniczenie leucyny, izoleucyny, waliny	Zadowalający, jeśli leczenie rozpoczyna się w okresie noworodkowym
Homocystynuria	Syntaza cystationiny	Ograniczenie metioniny, dodatek cystyny, pirydoksyny	Doskonałe wyniki, jeśli leczenie rozpocznie się przed wystąpieniem klinicznych objawów choroby
Histydynemia	Deaminaza histydynowa	Ograniczenie histydyny	Nadal niejasne
Tyrozynemia	Oksydaza n-hydroksyfenylopirogronianowa	Ograniczenie tyrozyny i fenyloalaniny	To samo
Cystynoza	Prawdopodobnie lizosomalna reduktaza cystynowa lub białka transportujące błonę, które usuwają cystynę z lizosomów	Ograniczenie metioniny i cystyny ​​(jeden rodzaj terapii)	To samo
Glicyna (niektóre formy)	Łańcuchy enzymatyczne do przekształcania propionianu w bursztynian; transferaza hydroksymetylowa serynowa	Ograniczenie białka (szczególnie tych bogatych w glicynę i serynę)	Dobry
Zaburzenia cyklu mocznikowego (niektóre postacie)	Transferaza karbamoilowa ornityny, syntaza karbamoilofosforanowa, syntetaza argininobursztynianowa	Ograniczenie białka	Częściowy
Galaktozemia	Galaktozo-1-fosforanowa transferaza urydylowa	Nie zawiera galaktozy	Dobrze, jeśli leczenie rozpoczyna się w okresie noworodkowym
Nietolerancja fruktozy	Fosfofruktokinaza	Nie zawiera fruktozy	Dobrze, jeśli leczenie rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie
Złe wchłanianie di- i monosacharydów	Sukraza jelitowa, laktaza; wada białka transportowe w komórkach ściany jelita	Wykluczenie odpowiednich di- i monosacharydów	Dobry
Kwasica metylomalonowa i glicynemia ketonowa	Izomeraza kwasu 1-metylomalonowego	Ograniczenie leucyny, izoleucyny, waliny, metioniny, treoniny	Dobry
Glikogeneza Odra typu I	Glukozo-6-fosfataza	Ograniczanie węglowodanów	Częściowy
Glikogeneza Odra typu V	Fosforylaza mięśniowa	Dodatkowe podanie glukozy lub fruktozy	Pozytywny efekt
Hiperlipidemia, hipercholesterolemia	-	Niska zawartość nasyconych kwasów tłuszczowych, wzrost nienasyconych	Pewien pozytywny efekt, ale doświadczenie jest niewystarczające
Choroba Refsuma (ksantomatoza mózgowo-ścięgnista)	-	Dieta bez roślin	Udany

Rozważane metody leczenia chorób dziedzicznych, ze względu na ustaloną etiologię lub powiązania patogenetyczne, można uznać za specyficzne. Jednak w przypadku zdecydowanej większości typów patologii dziedzicznych nie mamy jeszcze metod specyficznej terapii. Dotyczy to na przykład zespołów chromosomowych, choć ich czynniki etiologiczne są dobrze znane, czy też chorób o dziedzicznej predyspozycji, takich jak miażdżyca i nadciśnienie, choć poszczególne mechanizmy rozwoju tych chorób są mniej lub bardziej poznane. Leczenie obu chorób nie jest specyficzne, ale objawowe. Na przykład głównym celem terapii zaburzeń chromosomowych jest korekta takich objawów fenotypowych, jak upośledzenie umysłowe, powolny wzrost, niewystarczająca feminizacja lub maskulinizacja, niedorozwój gonad, specyficzne wygląd. W tym celu stosuje się hormony anaboliczne, androgeny i estrogeny, hormony przysadki i tarczycy w połączeniu z innymi metodami leczenia. Jednak skuteczność leczenia pozostawia niestety wiele do życzenia.

Pomimo braku wiarygodnych pomysłów na temat czynników etiologicznych chorób wieloczynnikowych, ich leczenie nowoczesnymi lekami daje dobre rezultaty. Nie eliminując przyczyny choroby, lekarz zmuszony jest do ciągłego prowadzenia terapii wspomagającej, co jest poważnym mankamentem. Jednak ciężka praca setek laboratoriów badających patologię dziedziczną i metody jej zwalczania z pewnością doprowadzi do ważnych wyników. Śmiertelność chorób dziedzicznych istnieje tylko do czasu zbadania ich przyczyn i patogenezy.

SKUTECZNOŚĆ LECZENIA CHORÓB WIELOCZYNNIKOWYCH
W ZALEŻNOŚCI OD STOPNIA CHIRURGII DZIEDZICZNEJ U PACJENTÓW

Głównym zadaniem genetyki klinicznej staje się obecnie badanie wpływu czynników genetycznych nie tylko na polimorfizm objawów klinicznych, ale także na skuteczność leczenia powszechnych chorób wieloczynnikowych. Zauważono powyżej, że etiologia tej grupy chorób łączy w sobie zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe, których cechy interakcji zapewniają realizację dziedzicznej predyspozycji lub zapobiegają jej manifestacji. Jeszcze raz krótko przypomnijmy, że choroby wieloczynnikowe charakteryzują się wspólnymi cechami:

1. wysoka częstotliwość wśród populacji;
2. szeroki polimorfizm kliniczny (od ukrytych subklinicznych do wyraźnych objawów);
3. znaczne różnice wiekowe i płciowe w częstości występowania poszczególnych form;
4. podobieństwo objawów klinicznych u pacjenta i jego najbliższej rodziny;
5. zależność ryzyka choroby dla zdrowych krewnych od ogólnej częstości występowania choroby, liczby chorych w rodzinie, ciężkości choroby u chorego krewnego itp.

Powyższe nie wpływa jednak na specyfikę leczenia patologii wieloczynnikowej w zależności od czynników dziedzicznej budowy organizmu ludzkiego. Tymczasem polimorfizmowi klinicznemu i genetycznemu choroby powinna towarzyszyć duża różnica w skuteczności leczenia, którą obserwuje się w praktyce. Inaczej mówiąc, można postawić tezę dotyczącą związku pomiędzy efektem leczenia danej choroby a stopniem jej zaostrzenia u konkretnego pacjenta z odpowiednią predyspozycją dziedziczną. Uszczegóławiając to stanowisko, najpierw sformułowaliśmy [Lilin E. T., Ostrovskaya A. A., 1988], że na jego podstawie można oczekiwać:

1. znaczna zmienność wyników leczenia;
2. wyraźne różnice w skuteczności różnych technik terapeutycznych w zależności od wieku i płci pacjentów;
3. podobieństwo efektu terapeutycznego tych samych leków u pacjenta i jego bliskich;
4. opóźniony efekt terapeutyczny (przy tym samym nasileniu choroby) u pacjentów z większym stopniem obciążenia dziedzicznego.

Wszystkie powyższe przepisy można zbadać i udowodnić na przykładach różnych chorób wieloczynnikowych. Ponieważ jednak wszystkie logicznie wynikają z głównego prawdopodobnego związku - ciężkości procesu i skuteczności jego leczenia z jednej strony ze stopniem dziedzicznego obciążenia, z drugiej - to właśnie to połączenie wymaga ścisłego sprawdzone dowody na odpowiednim modelu. Ten model choroby musi z kolei spełniać następujące warunki:

1. wyraźne etapy obrazu klinicznego;
2. stosunkowo prosta diagnoza;
3. prowadzenie leczenia głównie według jednego schematu;
4. łatwość rejestracji efektu terapeutycznego.

Modelem dostatecznie spełniającym postawione warunki jest alkoholizm przewlekły, którego wieloczynnikowy charakter etiologii nie jest obecnie kwestionowany. Jednocześnie obecność zespołu kaca i upijanie się niezawodnie wskazuje na przejście procesu do II (głównego) etapu choroby, a spadek tolerancji wskazuje na przejście do III etapu. Ocena efektu terapeutycznego na podstawie czasu trwania remisji po terapii jest również stosunkowo prosta. Wreszcie w większości szpitali stosowany jest ujednolicony schemat leczenia przewlekłego alkoholizmu przyjęty w naszym kraju (terapia awersyjna poprzez naprzemienne kursy). Dlatego też w celu dalszej analizy zbadano związek między stopniem dziedzicznego obciążenia przewlekłym alkoholizmem, nasileniem jego przebiegu a skutecznością leczenia w grupach osób w tym samym wieku, w którym wystąpiła choroba.

Ze względu na stopień obciążenia dziedzicznego wszystkich chorych (1111 mężczyzn w wieku od 18 do 50 lat) podzielono na 6 grup: 1. – osoby niemające w rodzinie osób cierpiących na chroniczny alkoholizm lub inne choroby psychiczne (105 osób); 2. – osoby posiadające krewnych I i II stopnia pokrewieństwa chorych psychicznie (55 osób); 3. – osoby mające w rodzinie alkoholowej drugiego stopnia (dziadkowie, babcie, ciotki, wujkowie, kuzyni) (57 osób); 4. – osoby, których ojciec cierpi na chroniczny alkoholizm (817 osób); 5. – osoby, których matka cierpi na chroniczny alkoholizm (46 osób); 6. – osoby posiadające oboje chorych rodziców (31 osób). Nasilenie procesu charakteryzowano wiekiem pacjenta w momencie przejścia z jednej fazy do drugiej, a także długością odstępów czasowych pomiędzy poszczególnymi fazami procesu. Skuteczność leczenia oceniano na podstawie maksymalnej remisji w trakcie procesu.

Tabela 9. Średni wiek (w latach) wystąpienia objawów klinicznych przewlekłego alkoholizmu w grupach chorych różnym stopniu dziedziczne obciążenie
Objaw	Grupa
	1	2	3	4	5	6
Pierwszy alkoholizm	17,1±0,5	16,6±1,0	16,0±1,2	15,8±0,3	15,4±1,0	14,7±1,2
Początek sporadycznego picia	20,6±1,0	20,1 ± 1,21	19,8±1,5	19,6±0,5	18,7±1,6	18,3±1,5
Początek systematycznego pijaństwa	31,5±1,6	26,3±1,9	25,7±2,0	24,6±0,5	23,8±2,1	23,9±2,8
Występowanie zespołu kaca	36,2±1,2	29,5±2,0	29,3±2,0	28,1±0,5	27,7±2,1	26,3±2,8
Rejestracja i rozpoczęcie leczenia	41,0±1,3	32,7±2,2	34,1 ± 2,1	33,0±0,9	31,8±2,3	30,0±2,8
Rozwój psychozy alkoholowej	41,3±12,5		32,2±6,9	33,5±1,8		28,6±6,6

Tabela analizy danych. 9 pokazuje, że średni wiek pierwszej alkoholizacji różni się istotnie w grupach o różnym stopniu obciążenia dziedzicznego. Im większe nasilenie, tym wcześniej rozpoczyna się alkoholizm. Naturalne jest założenie, że średni wiek, w którym pojawiają się wszystkie pozostałe objawy, również będzie inny. Wyniki zaprezentowane poniżej potwierdzają to. Natomiast różnica np. pomiędzy pacjentami obu skrajnych grup w średnim wieku wystąpienia pierwszego alkoholizmu i początków epizodycznego upijania się wynosi 2,5 roku, natomiast różnica między nimi w średnim wieku początków systematycznego upijania się wynosi 7 lat. , średni wiek wystąpienia zespołu kaca – 10 lat, a średni wiek zachorowania na psychozę – 13 lat. Odstępy między początkiem epizodycznego pijaństwa a przejściem do systematycznego pijaństwa, czas trwania systematycznego pijaństwa przed wystąpieniem zespołu kaca i psychoz alkoholowych, tym krótsze, im wyższy stopień obciążenia dziedzicznego. W związku z tym powstawanie i dynamika tych objawów są pod kontrolą genetyczną. O tym samym nie można powiedzieć przeciętny czas trwania odstęp od pierwszej alkoholizacji do rozpoczęcia epizodycznej konsumpcji alkoholu (we wszystkich grupach wynosi 3,5 roku) i średni czas trwania odstępu od powstania zespołu kaca do rejestracji pacjenta (we wszystkich grupach wynosi 4 lata) , które oczywiście zależą wyłącznie od czynników otoczenia.

Przechodząc do wyników badania związku pomiędzy skutecznością leczenia przewlekłego alkoholizmu a stopniem obciążenia dziedzicznego u pacjentów, zauważamy, że u pacjentów występowała istotna tendencja do skrócenia czasu trwania remisji w większym stopniu obciążenia. Różnica w dwóch skrajnych grupach (bez obciążenia dziedzicznego i z obciążeniem maksymalnym) wynosi 7 miesięcy (odpowiednio 23 i 16 miesięcy). W związku z tym skuteczność prowadzonych działań terapeutycznych kojarzona jest także nie tylko ze społecznym, ale także społecznym czynniki biologiczne, określając proces patologiczny.

Tabela 10. Analiza bezpośrednia chorób dziedzicznych z wykorzystaniem testów genetycznych w celu identyfikacji wady wewnątrzgenowej
Choroba	Próbować
Niedobór α1-antytrypsyny	Syntetyczny oligonukleotyd α 1 -antytrypsyna
Przerost nadnerczy	Steroido-21-hydroksylaza
Neuropatia amyloidowa (autosomalna dominująca)	Prealbumina
Niedobór antytrombiny III	Antytrombina III
Niedobór somatomammotropiny kosmówkowej	Somatomamotropina kosmówkowa
Przewlekła ziarniniakowatość (CG)	„Kandydat” na geny hCG
Dziedziczna eliptocytoza	Białko 4.1
Niedobór hormonu wzrostu	Hormon wzrostu
Hemochromatoza idiopatyczna	HLA – DR – beta
Hemofilia A	Czynnik VIII
Hemofilia B	Czynnik IX
Choroba łańcuchów ciężkich	Łańcuchy ciężkie immunoglobulin
Dziedziczna trwałość hemoglobiny płodowej	γ-globulina
Hipercholesterolemia
Ciężki niedobór immunoglobuliny tse-tse	Łańcuchy ciężkie immunoglobulin
Białaczka z limfocytów T	Receptory komórek T, łańcuchy alfa, beta i gamma
Chłoniaki	Łańcuchy ciężkie immunoglobulin
	Kolagen Pro-α 2 (I), kolagen pro-α 1 (I).
Fenyloketonuria	Hydroksylaza fenyloalaniny
Porfiria	Dekarboksylaza uroporfirynogenu
Choroba Sandhoffa, postać dziecięca	β-heksoseamindaza
Ciężki złożony niedobór odporności	Dezaminidaza adenozyny
Talasemia alfa	β-globulina, ε-globina
Talasemia beta	β-Globina
Tyrozynemia II	aminotransferaza tyrozynowa

Tabela 11. Analiza delecji chromosomowych i aneuploidii w chorobach na podstawie klonowania genów i próbek DNA
Choroba	Próbować
Aniridia	Katalaza
Zespół Beckwitha-Wiedemanna	Insulina, insulinopodobny czynnik wzrostu
Syndrom kociego oka	Segment DNA chromosomu 22
Chorioderma	DXY I
	Segmenty DNA chromosomu X
Zespół Klinefeltera	Segmenty DNA chromosomu X
Choroba Norriego	DXS7 (1.28)
Zespół Pradera-Williego	Segmenty DNA chromosomu 15
Siatkówczak	Segmenty DNA chromosomu 13
Guz Wilmsa (aniridia)	Podjednostka β hormonu folikulotropowego
Yp-usunięcie	Segmenty DNA chromosomu Y
Usunięcie 5p-	Segmenty DNA chromosomu 5
Zespół 5q-	C-fms Czynnik stymulujący granulocyty - makrofagi
Zespół 20q-	c-src
Zespół 18p-	Alfoidowa sekwencja chromosomu 18

Tabela 12. Pośrednia analiza chorób dziedzicznych z wykorzystaniem ściśle powiązanych polimorficznych fragmentów DNA
Choroba	Próbować
Niedobór α1-antytrypsyny, rozedma płuc	α 1 -antytrypsyna
Zespół Ehlersa-Danlosa typu IV	kolagen α3(I).
Hemofilia A	Czynnik VIII
Hemofilia B	Czynnik IX
Zespół Lescha-Nychena	Transferaza hipoksantynowo-guaninowo-fosforybozylowa
Hiperlipidemia	Apolilipoproteina C2
zespół Marfana	kolagen α2(I).
Niedobór karbamoilotransferazy ornitynowej	Transkarbamylaza ornitynowa
Osteogenesis imperfecta typu I	kolagen α 1 (I), kolagen α 2 (I).
Fenyloketonuria	Hydroksylaza fenyloalaniny

Tabela 13. Pośrednia analiza chorób dziedzicznych z wykorzystaniem połączonych segmentów DNA do badania współdziedziczonych polimorfizmów DNA
Choroba	Próbować
Wielotorbielowatość nerek typu dorosłego	Region HVR 3 do α-globiny
Agammaglobulinemia	s. 19-2 (DXS3); Segmenty DNA S21 (DXS1) chromosomu X
Dziedziczne zapalenie nerek Alporta	DXS 17
Anhydrotyczna dysplazja ektodermalna	rTAK8
Choroba Charcota-Marie-Tootha, dominująca sprzężona z X	DXYS1
Chorioderma	DXYS1, DXS11; DXYS 1; DXYS12
Przewlekła ziarniniakowatość	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
Mukowiscydoza	Kolagen Pro-α 2 (I), 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
Dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera	PERT 87 (DXS1, 164), różne
Wrodzona dyskeratoza	DXS 52, czynnik VIII, DXS15
Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreyfusa	DXS 15, czynnik VIII
Zespół upośledzenia umysłowego łamliwego chromosomu X	Czynnik IX, St14 (DXS 52)
Hemofilia A	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
pląsawica Huntingtona	CD8 (D4S10)
Niedobór 21-hydroksylazy	HLA klasy I i II
Hipercholesterolemia	Receptor lipoprotein o niskiej gęstości
Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna	DXYS1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
Dominuje hipofosfatemia	DXS41, DXS43
Zespół Huntera	DX13 (DXS 15), różne
Ichtioza sprzężona z X	DXS 143
choroba Kennedy’ego	DXYS 1
Dystrofia miotoniczna	Segmenty DNA chromosomu 19 D19 S19; apolilipoproteina C2
Neurofibromatoza	Minisatelita
Neuropatia sprzężona z chromosomem X	DXYSl, DXS14 (р58-1)
Barwnikowe zapalenie siatkówki	DXS7 (L 1,28)
Paraplegia spastyczna	DX13 (DXS15); S/14 (DXS52)
Ataksja rdzeniowo-mózgowa	Segmenty DNA chromosomu 6
Choroba Wilsona	D13S4, D13S10

Uzyskane wyniki pozwalają zatem stwierdzić, że istnieje realny związek pomiędzy ciężkością przebiegu a skutecznością leczenia przewlekłego alkoholizmu ze stopniem dziedzicznego obciążenia. W związku z tym analiza obciążenia dziedzicznego i jego przybliżona ocena według schematu podanego w rozdziale 2 powinna pomóc lekarzowi rodzinnemu w wyborze optymalnej taktyki leczenia i prognozowaniu przebiegu różnych chorób wieloczynnikowych w miarę gromadzenia odpowiednich danych.

METODY LECZENIA W ROZWOJU

Zastanówmy się nad możliwościami metod leczenia, które nie opuściły jeszcze ścian laboratoriów i znajdują się na tym czy innym etapie testów eksperymentalnych.

Analizując zasady terapii zastępczej powyżej, wspomnieliśmy, że rozpowszechnienie tej metody zwalczania patologii dziedzicznych jest ograniczone ze względu na brak możliwości ukierunkowanego dostarczania niezbędnego substratu biochemicznego do narządów, tkanek lub komórek docelowych. Jak każde obce białko, wprowadzone enzymy „lecznicze” powodują reakcję immunologiczną, prowadząc w szczególności do inaktywacji enzymu. W związku z tym próbowano wprowadzić enzymy pod ochroną niektórych sztucznych formacji syntetycznych (mikrokapsułek), co nie zakończyło się szczególnym sukcesem. Tymczasem na porządku dziennym pozostaje ochrona cząsteczki białka przed środowiskiem za pomocą sztucznej lub naturalnej membrany. W tym celu w ostatnich latach badano liposomy – sztucznie utworzone cząstki lipidowe składające się ze szkieletu (matrycy) i lipidowej (tj. nie wywołującej reakcji immunologicznych) błony-powłoki. Matrycę można wypełnić dowolnym związkiem biopolimerowym, np. enzymem, który będzie dobrze chroniony przed kontaktem z komórkami immunokompetentnymi organizmu poprzez zewnętrzną błonę. Po wprowadzeniu do organizmu liposomy wnikają do komórek, gdzie pod działaniem endogennych lipaz otoczka liposomów ulega zniszczeniu, a zawarty w nich enzym, nienaruszony strukturalnie i funkcjonalnie, wchodzi w odpowiednią reakcję. Eksperymenty z tzw. cieniami erytrocytowymi również mają ten sam cel – transport i przedłużenie działania białka niezbędnego komórkom: erytrocyty pacjenta inkubuje się w środowisku hipotonicznym z dodatkiem białka przeznaczonego do transportu. Następnie przywracana jest izotoniczność pożywki, po czym część czerwonych krwinek będzie zawierać białko obecne w pożywce. Obciążone białkiem czerwone krwinki wprowadzane są do organizmu, skąd wraz z jednoczesną ochroną dostarczane są do narządów i tkanek.

Wśród innych metod opracowywanych w leczeniu chorób dziedzicznych szczególną uwagę nie tylko ze strony lekarzy, ale także ogółu społeczeństwa przyciąga inżynieria genetyczna. Mówimy o bezpośrednim wpływie na zmutowany gen, o jego korekcie. Poprzez biopsję tkanki lub pobranie krwi możliwe jest uzyskanie komórek pacjenta, w których w trakcie hodowli można wymienić lub skorygować zmutowany gen, a następnie komórki te można autoimplantować (co eliminuje reakcje immunologiczne) do organizmu pacjenta. Takie przywrócenie utraconej funkcji genomu jest możliwe za pomocą transdukcji – wychwytywania i przenoszenia przez wirusy (fagi) części genomu (DNA) zdrowej komórki dawcy do chorej komórki biorcy, gdzie zaczyna się ta część genomu normalnie funkcjonować. Możliwość takiej korekty informacji genetycznej in vitro i jej późniejszego wprowadzenia do organizmu została udowodniona w szeregu eksperymentów, co spowodowało wyjątkowe zainteresowanie inżynierią genetyczną.

Obecnie, jak zauważa V.N. Kalinin (1987), wyłaniają się dwa podejścia do korygowania materiału dziedzicznego, oparte na koncepcjach inżynierii genetycznej. Według pierwszej z nich (terapia genowa) od pacjenta można uzyskać klon komórek, do którego genomu wprowadza się fragment DNA zawierający prawidłowy allel zmutowanego genu. Po autoprzeszczepie można spodziewać się produkcji normalnego enzymu w organizmie, a co za tym idzie eliminacji objawy patologiczne choroby. Drugie podejście (genechirurgia) wiąże się z podstawową możliwością pobrania zapłodnionego jaja z organizmu matki i zastąpienia nieprawidłowego genu w jej jądrze sklonowanym „zdrowym”. W tym przypadku po autoimplantacji komórki jajowej rozwija się płód nie tylko praktycznie zdrowy, ale także pozbawiony możliwości przekazania patologicznej dziedziczności w przyszłości.

Jednakże perspektywy zastosowania inżynierii genetycznej w leczeniu dziedzicznych chorób metabolicznych wydają się dość odległe, jeśli weźmiemy pod uwagę niektóre z pojawiających się problemów. Wymieńmy problemy niewymagające specjalnej wiedzy genetycznej i biochemicznej [Annenkov G. A., 1975], których rozwiązanie pozostaje kwestią przyszłości.

Wprowadzenie „zdrowego” DNA do komórki biorcy bez jednoczesnego usunięcia „uszkodzonego” genu lub odcinka DNA będzie oznaczać wzrost zawartości DNA w tej komórce, czyli jego nadmiar. Tymczasem nadmiar DNA prowadzi do chorób chromosomalnych. Czy nadmiar DNA wpłynie na funkcjonowanie genomu jako całości? Ponadto niektóre defekty genetyczne realizowane są nie na poziomie komórkowym, ale na poziomie organizmu, tj. podlegają centralnej regulacji. W takim przypadku sukcesy inżynierii genetycznej osiągnięte w eksperymentach na izolowanej kulturze mogą nie zostać zachowane, gdy komórki zostaną „zwrócone” do organizmu. Brak metod precyzyjnej kontroli ilości wprowadzanej informacji genetycznej może doprowadzić do „przedawkowania” konkretnego genu i spowodować defekt o odwrotnym znaku: np. dodatkowy gen insuliny w cukrzycy doprowadzi do rozwoju hiperinsulinemii . Wprowadzony gen należy wstawić nie w żadne, ale w określone miejsce na chromosomie, w przeciwnym razie połączenia międzygenowe mogą zostać zerwane, co będzie miało wpływ na odczyt informacji dziedzicznej.

Metabolizm komórki o dziedziczeniu patologicznym jest przystosowany do warunków nietypowych. Zatem wbudowany „normalny” gen, a raczej jego produkt – normalny enzym – może nie znaleźć w komórce niezbędnego łańcucha metabolicznego i jego poszczególnych składników – enzymów i kofaktorów, nie mówiąc już o tym, że komórka wytwarza normalne, ale zasadniczo „obce białko może powodować masywne reakcje autoimmunologiczne.

Wreszcie, inżynieria genetyczna nie znalazła jeszcze metody, która korygowałaby genom komórek rozrodczych; oznacza to możliwość znacznej kumulacji szkodliwych mutacji w przyszłych pokoleniach z fenotypowo zdrowymi rodzicami.

Tak w skrócie przedstawiają się główne zarzuty teoretyczne wobec zastosowania inżynierii genetycznej w leczeniu dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Zdecydowana większość dziedzicznych chorób metabolicznych jest wynikiem niezwykle rzadkich mutacji. Opracowanie odpowiedniej metody inżynierii genetycznej dla każdej z tych często wyjątkowych sytuacji jest nie tylko niezwykle „uciążliwe” i nieopłacalne ekonomicznie, ale także wątpliwe z punktu widzenia czasu rozpoczęcia konkretnego leczenia. Na najczęstsze wrodzone wady metabolizmu opracowano metody dietoterapii, które prawidłowo stosowane dają doskonałe rezultaty. Wcale nie staramy się udowadniać daremności inżynierii genetycznej w leczeniu chorób dziedzicznych ani dyskredytować jej jako metody rozwiązywania wielu ogólnych problemów biologicznych. Dotyczy to przede wszystkim niezwykłych sukcesów inżynierii genetycznej w diagnostyce prenatalnej chorób dziedzicznych różnego pochodzenia. Główną zaletą w tym przypadku jest określenie konkretnego naruszenia struktury DNA, czyli „wykrycie pierwotnego genu będącego przyczyną choroby” [Kalinin V.N., 1987].

Zasady diagnostyki DNA są stosunkowo proste do zrozumienia. Pierwsza z procedur (blotting) polega na możliwości wykorzystania specyficznych enzymów – endonukleaz restrykcyjnych – do podziału cząsteczki DNA na liczne fragmenty, z których każdy może zawierać pożądany gen patologiczny. W drugim etapie gen ten identyfikuje się za pomocą specjalnych „sond” DNA – syntetyzowanych sekwencji nukleotydowych znakowanych radioaktywnym izotopem. To „sondowanie” można realizować na różne sposoby, co opisali m.in. D. Cooper i J. Schmidtke (1986). Dla ilustracji skupimy się tylko na jednym z nich. Stosując metody inżynierii genetycznej, syntetyzuje się małą (do 20) normalną sekwencję nukleotydów pokrywającą miejsce podejrzanej mutacji i znakuje ją izotopem radioaktywnym. Sekwencja ta jest następnie poddawana próbie hybrydyzacji z DNA wyizolowanym z komórek konkretnego płodu (lub osobnika). Oczywiście hybrydyzacja zakończy się sukcesem, jeśli testowany DNA zawiera normalny gen; w obecności zmutowanego genu, tj. nieprawidłowej sekwencji nukleotydów w izolowanym łańcuchu DNA, hybrydyzacja nie nastąpi. Możliwości diagnostyki DNA na obecnym etapie przedstawiono w tabeli. 10-13, zaczerpnięte z pracy D. Coopera i J. Schmidtkego (1987).

Zatem w wielu zagadnieniach praktyki medycznej inżynieria genetyczna, rozwijając się i udoskonalając, niewątpliwie osiągnie jeszcze bardziej imponujące sukcesy. Teoretycznie pozostaje to jedyna metoda leczenie etiologiczne różne choroby ludzkie, w których genezie w taki czy inny sposób „reprezentowana jest” dziedziczność. W walce ze śmiertelnością i niepełnosprawnością z powodu chorób dziedzicznych konieczne jest wykorzystanie wszystkich sił i środków medycyny.

ZAPOBIEGANIE PATOLOGII WRODONEJ U KOBIET Z GRUP WYSOKIEGO RYZYKA

Problem zwalczania wad wrodzonych człowieka ze względu na swoje znaczenie medyczne i społeczno-ekonomiczne cieszy się wyjątkowo dużym zainteresowaniem specjalistów. Stały wzrost częstości występowania wad wrodzonych (do 6-8% wśród noworodków, w tym upośledzenia umysłowego), a przede wszystkim tych, które znacznie ograniczają żywotność człowieka i możliwości jego adaptacji społecznej, doprowadził do powstania szereg zasadniczo nowych metod zapobiegania tym zaburzeniom.

Głównym sposobem zwalczania chorób wrodzonych jest ich diagnostyka prenatalna przy użyciu specjalnych kosztownych metod i przerwanie ciąży w przypadku wykrycia choroby lub wady. Jest całkiem oczywiste, że oprócz poważnego urazu psychicznego zadawanego matce, praca ta wymaga znacznych kosztów materialnych (patrz poniżej). Obecnie za granicą powszechnie przyjmuje się, że ze wszystkich punktów widzenia znacznie „bardziej opłaca się” nie tyle zdiagnozować ciążę z nieprawidłowym płodem na czas, ale w ogóle zapobiec jej wystąpieniu. W tym celu realizowany jest szereg międzynarodowych programów mających na celu zapobieganie najcięższym typom wad wrodzonych – tzw. wadom cewy nerwowej – brakowi mózgu (bezmózgowiu), rozszczepowi kręgosłupa z przepukliną rdzenia kręgowego (rozszczepem kręgosłupa) i innym. , których częstotliwość w różnych regionach świata waha się od 1 do 8 na 1000 noworodków. Bardzo ważne jest podkreślenie, że od 5 do 10% matek rodzących takie dzieci ma w wyniku kolejnej ciąży nieprawidłowe potomstwo.

W związku z tym głównym zadaniem tych programów jest zapobieganie ponownemu pojawieniu się nieprawidłowych dzieci u kobiet, które urodziły już dziecko z wadami rozwojowymi. poprzednia ciąża. Osiąga się to poprzez nasycenie organizmu kobiety pewnymi substancjami fizjologicznie aktywnymi. W szczególności badania przeprowadzone w niektórych krajach (Wielka Brytania, Czechosłowacja, Węgry itp.) wykazały, że przyjmowanie witamin (zwłaszcza kwasu foliowego) w różne kombinacje przed poczęciem i w pierwszych 12 tygodniach ciąży zmniejsza częstość porodów u dzieci z wadami cewy nerwowej z 5-10% do 0-1%

1. Andreev I. O fawizmie i jego etiopatogenezie//Współczesne problemy fizjologii i patologii dzieciństwo. - M.: Medycyna, 1965. - s. 268-272.
2. Annenkov G. A. Terapia dietetyczna dziedzicznych chorób metabolicznych // Zagadnienie. odżywianie. - 1975. - nr 6. - s. 3-9.
3. Annenkov G. A. Inżynieria genetyczna i problem leczenia dziedzicznych chorób człowieka // Vestn. Akademia Nauk Medycznych ZSRR. - 1976. - nr 12. - s. 85-91.
4. Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. E. Dziedziczne choroby metaboliczne u dzieci. - L.: Medycyna, 1978. - 319 s.
5. Barashnev Yu. I., Rozova I. N., Semyachkina A. N. Rola witaminy Be w leczeniu dzieci z dziedzicznymi patologiami metabolicznymi // Zagadnienie. odżywianie. - 1979. - nr 4. - s. 32-40.
6. Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Diagnostyka różnicowa chorób wrodzonych i dziedzicznych u dzieci. - Kiszyniów: Sztiintsa, 1984. - 214 s.
7. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Praktyczne doświadczenie w organizowaniu i stosowaniu leczenia dietetycznego dziedzicznych enzymopatii u dzieci // Pediatria. - 1977. - nr 7. - s. 59-63.
8. Bochkov N.P. Genetyka człowieka. - M.: Medycyna, 1979. - 382 s.
9. Bochkov N. P., Lilin E. T., Martynova R. P. Metoda bliźniacza//BME. - 1976. - T. 3. - s. 244-247.
10. Bochkov N.P., Zakharov A.F., Iwanow V.P. Genetyka medyczna - M.: Medycyna, 1984. - 366 s.
11. Bochkov N.P. Zapobieganie chorobom dziedzicznym // Klin. Miód. - 1988. - nr 5. - s. 7-15.
12. Bulovskaya L.N., Blinova N.N., Simonov N.I. i wsp. Zmiany fenotypowe w acetylacji u pacjentów z nowotworem//Vopr. onkol. - 1978. - T. 24, nr 10. - s. 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. Współczesne możliwości i pewne perspektywy leczenia chorób dziedzicznych u dzieci // Pediatria. - 1982. - Nie. P. -S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya V. A. Wrodzone i dziedziczne choroby płuc u dzieci. - M.: Medycyna, 1986. - 250 s.
15. Genetyka i medycyna: Wyniki XIV Międzynarodowego Kongresu Genetycznego / wyd. N. P. Bochkova. - M.: Medycyna, 1979. - 190 s.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Dziedziczność cech ludzkich dermatoglifów cyfrowych i dłoniowych // Genetyka - 1976. - T. 12, nr 8. - P. 139-159.
17. Goffman-Kadoshnikov P. B. Biologiczne podstawy genetyki medycznej. - M.: Medycyna, 1965. - 150 s.
18. Grinberg K. N. Pharmacogenetics//Journal. Ogólnounijna chemia około-va. - 1970. - T. 15, nr 6. - s. 675-681.
19. Davidenkov S. N. Ewolucyjne problemy genetyczne w neuropatologii. - L., 1947. - 382 s.
20. Davidenkova E. F., Liberman I. S. Genetyka kliniczna. - L.: Medycyna, 1975. - 431 s.
21. Davidenkova E. F., Shvarts E. I., Roseberg O. A. Ochrona biopolimerów za pomocą sztucznych i naturalnych membran w problemie leczenia chorób dziedzicznych // Vestn. Akademia Nauk Medycznych ZSRR. - 1978. - nr 8. - s. 77-83.
22. Javadov R. Sh. W kierunku identyfikacji fawizmu w Azerbejdżańskiej SRR // Azerbejdżan. Miód. czasopismo - 1966. - nr 1. - s. 9-12.
23. Dobrovskaya M.P., Sankina N.V., Yakovleva A.A. Stan procesów acetylacji i niektóre wskaźniki metabolizmu lipidów w zakaźnym nieswoistym zapaleniu stawów u dzieci // Zagadnienia. ochra mata. - 1967. - T. 12, nr 10. - s. 37-39.
24. Zamotaev I.P. Skutki uboczne leków. - M .: TSOLIUV, 1977. - 28 s.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lil'in E. T. Metoda bliźniaczych badań „kontroli partnera” w ocenie hemodynamicznego działania nonachlazyny // Pharmacol. i toksyczny. - 1981. - nr 3. - s. 357.
26. Ignatova M. S., Veltishchev Yu. E. Dziedziczne i wrodzone nefropatie u dzieci. -L.: Medycyna, 1978. - 255 s.
27. Idelson L.I. Zaburzenia metabolizmu porfiryn w klinice. - M.: Medycyna, 1968. - 183 s.
28. Kabanov M. M. Rehabilitacja pacjentów chorych psychicznie. - wyd. 2 - L.: Medycyna, 1985. - 216 s.
29. Kalinin V.N. Osiągnięcia genetyki molekularnej//Osiągnięcia współczesnej genetyki i perspektywy ich zastosowania w medycynie. - Seria: Genetyka medyczna i immunologia. - VNIIMI, 1987. - nr 2. - s. 38-48.
30. Kanaev I. I. Bliźnięta. Eseje na temat zagadnień porodów mnogich. - M.-L.: Wydawnictwo. Akademia Nauk ZSRR, 1959. - 381 s.
31. Kozlova S.I. Medyczne poradnictwo genetyczne i profilaktyka chorób dziedzicznych//Zapobieganie chorobom dziedzicznym (zbiór prac)/Wyd. N. P. Bochkova. - M.: VONTs, 1987. - s. 17-26.
32. Koshechkin V. A. Identyfikacja genetycznych czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca i ich wykorzystanie w badaniach klinicznych//Zapobieganie chorobom dziedzicznym (zbiór prac)/Wyd. N. P. Bochkova - M.: VONTs, 1987. - s. 103-113.
33. Krasnopolskaya K. D. Osiągnięcia w genetyce biochemicznej // Osiągnięcia współczesnej genetyki i perspektywy ich zastosowania w medycynie. - Seria: Genetyka medyczna i immunologia. - VNIIMI, 1987. - nr 2. - s. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Postępy w terapii dietetycznej w leczeniu dziedzicznych chorób metabolicznych u dzieci // Vestn. Akademia Nauk Medycznych ZSRR - 1978. - nr 3. - s. 55-60.
35. Lilin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmakokinetyka sulfalenu. Zależność szybkości biotransformacji sulfalenu od niektórych cech fenotypowych // Chem.-farm. czasopismo - 1980. - nr 7. - s. 12-16.
36. Lilin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Wprowadzenie do współczesnej farmakogenetyki. - M.: Medycyna, 1984. - 186 s.
37. Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A. Wpływ dziedzicznego obciążenia na przebieg i skuteczność leczenia przewlekłego alkoholizmu // Sov. Miód. - 1988. - nr 4. - s. 20-22.
38. Medved R.I., Luganova I.S. Przypadek ostrej niedokrwistości hemolitycznej – fawizm w obwodzie leningradzkim // Zagadnienie. hematol. i transfuzje krwi. - 1969. -T. 14, nr 10. – s. 54-57.
39. Zalecenia metodologiczne dotyczące organizacji badań medyczno-genetycznych dzieci z chorobami chromosomalnymi na Białorusi. - Mińsk, 1976. - 21 s.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Metoda kliniczna i genealogiczna w genetyka medyczna. Nowosybirsk: Nauka, 1983. - 100 s.
41. Podstawy cytogenetyki człowieka / wyd. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - M.: Medycyna, 1969. - 544 s.
42. Pokrovsky A. A. Metaboliczne aspekty farmakologii i toksykologii żywności. - M.: Medycyna, 1979. - 183 s.
43. Spirichev V. B. Choroby dziedziczne metabolizm i funkcja witamin//Pediatria. - 1975. - nr 7. - s. 80-86.
44. Stolin V.V. Samoświadomość jednostki. - M .: Wydawnictwo Moskiewskiego Uniwersytetu Państwowego, 1983. - 284 s.
45. Tabolin V. A., Badalyan L. O. Choroby dziedziczne u dzieci. - M.: Medycyna, 1971. - 210 s.
46. Farmakogenetyka. Seria raportów technicznych WHO, nr 524. – Genewa, 1975. – 52 s.
47. Kholodov L. E., Lilin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmakogenetyka sulfalenu. II Aspekt genetyczny populacji//Genetyka. - 1979. - T. 15, nr 12. - s. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Wyniki nauki i technologii. Genetyka człowieka / wyd. N. P. Bochkova. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- s. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Genetyka upośledzenia umysłowego, psychozy, padaczki. - M.: Medycyna, 1978. - 343 s.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Genetyczna kontrola poziomów nortryptyliny w osoczu u człowieka: badanie propozytu o wysokim stężeniu w osoczu//J. med. Genet.- 1971. - tom. 8. - s. 129-135.
51. Beadl J., Tatum T. Genetyczna kontrola reakcji biochemicznych w neurosporach//Proc. Nat. Acad. Nauka. - 1941, - Cz. 27. - s. 499-506.
52. Bourne J., Collier H.. Somers G. Sukcynylocholina zwiotczająca mięśnie o krótkim działaniu//Lancet.- 1952. - Vol. 1. - s. 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Częstotliwość i występowanie zespołów chromosomowych D-trisomia//Amer. J. szum. Geneta. - 1966. - Cz. 18. - s. 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. Diagnostyka chorób genetycznych za pomocą rekombinowanego DNA//Hum. gen. - 1987. - Cz. 77. - s. 66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. Wpływ choroby mendlowskiej na zdrowie człowieka: pomiar//Amer. J. med. Geneta. - 1985. - Cz. 21. - s. 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Kliniczne konsekwencje polimorficznej acetylacji podstawowych leków//Clin. Farmakol. Ther.- 1977. - tom. 22, N. 3. - s. 251-253.
57. Evans D. Ulepszona i uproszczona metoda wykrywania fenotypu acetylatora//J. med. Genet. - 1969. - Cz. 6, N 4. - s. 405-407.
58. Falconer D. S. Wprowadzenie do genetyki ilościowej. - Londyn: Oliver i Boyd, 1960. - 210 s.
59. Ford S. E., Hamarton J. L. Chromosomy człowieka//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Cz. 6, N 2. - s. 264.
60. Garrod A. E. Wrodzone błędy metabolizmu (Wykłady Croona)//Lancet. - 1908. - Cz. 1, N 72. - s. 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. i in. Dowód na istnienie ludzkiej „superkobiety”//Lancet. - 1959. - Cz. 2. - s. 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. Dziedziczność chemii klinicznej u starszego bliźniaka//J. Epidemiol. - 1987. - Cz. 4, N 1, -P. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Fototerapia afektywna we wrodzonej żółtaczce nieobturacyjnej, niehemolitycznej//New Engl. J. Med. - 1970. - Cz. 282. - s. 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. i in. Trios cas de deletion du bras court d'une chromosom 5//C. R. Acad. Sci. - 1963. - tom. 257.- s. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Zwiększona częstość występowania izoniazydowego zapalenia wątroby w szybkich acetylatorach: możliwy związek z hydranizacją // Clin. Farmakol. Tam. - 1975. - Cz. 18, N 1. - s. 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Nowe informacje na temat klinicznych implikacji indywidualnych różnic w metabolicznym stosowaniu leków przeciwgruźliczych, zwłaszcza izoniazydu // Transakcje Konferencji Chemioterapii Gruźlicy. - Waszyngton: Weteran. Administ., 1958.-t. 17.- s. 77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. Morfologia jądrowa według płci w tkankach ludzkich//Acta anat. - 1954. - Cz. 21. - s. 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-fronateurs dans le Tratainement de la goutte. A propos de 126 cas//Sem. Chmiel. (Paryż). - 1970. - tom. 46, N 50. - s. 3295-3301.
69. Simpson N. E., Kalow W. „Cichy” gen cholinoesterazy w surowicy//Amer. J. szum. Geneta. - 1964. - Cz. 16, N 7. - s. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Badania genetyczne i geograficzne dotyczące inaktywacji izoniazydu//Nauka. - 1961. - Cz. 134. - s. 1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. Liczba chromosomów mężczyzn//Hereditas. - 1956. - Cz. 42, N 1, - s. 6.
72. Tocachara S. Postępująca zgorzel jamy ustnej, prawdopodobnie spowodowana brakiem katalazy we krwi (akatalasemia)//Lancet.- 1952. - Vol. 2.- s. 1101.

Genetyka w Izraelu rozwija się dynamicznie, pojawiają się postępowe metody diagnozowania i leczenia chorób dziedzicznych. Zakres badań specjalistycznych stale się poszerza, powiększa się baza laboratoryjna personel medyczny poprawia swoje umiejętności. Możliwość jak najwcześniejszego postawienia diagnozy i rozpoczęcia kompleksowego leczenia chorób dziedzicznych sprawia, że ​​leczenie dzieci w Izraelu jest najbardziej popularne i skuteczne.

Diagnostyka chorób genetycznych

Leczenie chorób dziedzicznych może być radykalne i paliatywne, ale najpierw należy postawić dokładną diagnozę. Dzięki zastosowaniu najnowocześniejszych technik specjaliści Centrum Medycznego Sourasky w Tel Awiwie (Klinika Ichilov) z sukcesem przeprowadzają diagnostykę, stawiają trafną diagnozę i udzielają kompleksowych zaleceń dotyczących dalszego planu leczenia.

Należy rozumieć, że jeśli radykalna interwencja nie jest możliwa, wysiłki lekarzy mają na celu poprawę jakości życia małego pacjenta: adaptacja społeczna, powrót do zdrowia funkcje życiowe, korekta wad zewnętrznych itp. Łagodzenie objawów, planowanie kolejnych kroków i przewidywanie przyszłych zmian zdrowotnych jest możliwe dzięki dokładnej diagnozie. W klinice Ichilov możesz szybko przejść badanie i potwierdzić obecność zaburzenia genetycznego, po czym pacjentowi zostanie przepisane kompleksowe leczenie zidentyfikowanej choroby.

Centrum Sourasky oferuje badania i badania nie tylko dla dzieci, ale także dla przyszłych rodziców i kobiet w ciąży. Badanie takie jest szczególnie wskazane w przypadku osób ze skomplikowanym wywiadem osobistym lub rodzinnym. Badanie wykaże prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego potomstwa, po czym lekarz określi dalsze postępowanie lecznicze. Niebezpieczeństwo przeniesienia dziedzicznych nieprawidłowości na dziecko ustala się tak dokładnie, jak to możliwe, przy użyciu najnowszych technologii.

Dzieciom z patologią genetyczną oraz parom spodziewającym się dziecka z chorobami dziedzicznymi przepisuje się kompleksowe leczenie już na etapie zbierania wywiadu i stawiania diagnozy.

Diagnostyka genetyczna dzieci w Ichilovie

Do 6% noworodków ma dziedziczne zaburzenia rozwoju, u niektórych dzieci objawy zaburzeń genetycznych wykrywane są później. Czasami wystarczy, że rodzice dowiedzą się o istniejącym niebezpieczeństwie, aby uniknąć sytuacji niebezpiecznych dla dziecka. Konsultacje genetyczne u czołowych izraelskich specjalistów pozwalają na wczesne wykrycie obecności nieprawidłowości i terminowe rozpoczęcie leczenia.

To zawiera następujące choroby dzieci:

• wada lub mnogie wady i anomalie rozwojowe (wady cewy nerwowej, rozszczep wargi, wady serca);
• upośledzenie umysłowe, np. autyzm, inne zaburzenia rozwojowe o nieznanej etymologii, opóźnienie w uczeniu się dziecka;
• strukturalne wrodzone nieprawidłowości mózgu;
• zaburzenia sensoryczne i metaboliczne;
• nieprawidłowości genetyczne, zdiagnozowane i nieznane;
• nieprawidłowości chromosomalne.

Wśród chorób wrodzonych wyróżnia się mutacje w konkretnym genie przekazywane z pokolenia na pokolenie. Należą do nich talasemia, mukowiscydoza i niektóre formy miopatii. W innych przypadkach nieprawidłowości dziedziczne są spowodowane zmianami w liczbie lub strukturze chromosomów. Taka mutacja może zostać odziedziczona przez dziecko od jednego z rodziców lub może nastąpić samoistnie w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego. Uderzający przykład Zaburzenie chromosomalne to choroba Downa lub siatkówczak.

W celu wczesnej diagnostyki wad dziedzicznych u dzieci Centrum Medyczne Ichilov stosuje różne metody badań laboratoryjnych:

• molekularny, który umożliwia ustalenie odchylenia w DNA na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego płodu;
• cytogenetyczny, w którym bada się chromosomy w różnych tkankach;
• biochemiczny, który określa nieprawidłowości metaboliczne w organizmie;
• kliniczne, pomagające ustalić przyczyny wystąpienia, przeprowadzić leczenie i profilaktykę.

Oprócz przepisywania kompleksowego leczenia i monitorowania przebiegu choroby genetycznej, zadaniem lekarzy jest przewidywanie wystąpienia choroby w przyszłości.

Leczenie chorób genetycznych u dzieci

Leczenie dzieci w Izraelu składa się z całego szeregu działań. W pierwszej kolejności przeprowadzane są badania laboratoryjne mające na celu potwierdzenie lub postawienie wstępnej diagnozy. Rodzicom zaoferowane zostaną najbardziej innowacyjne metody rozwoju technologicznego w celu określenia mutacji genetycznych.

W sumie nauka zna obecnie 600 nieprawidłowości genetycznych, dlatego terminowe badanie przesiewowe dziecka pozwoli na wykrycie choroby i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia. Badania genetyczne noworodka to jeden z powodów, dla których kobiety wolą rodzić w Klinice Ichilov (Suraski).

Niedawno leczenie chorób dziedzicznych uznano za daremne, tzw Choroba genetyczna uznano za wyrok śmierci. Obecnie zauważalny jest znaczny postęp, nauka nie stoi w miejscu, a izraelscy genetycy oferują najnowsze schematy leczenia takich odchyleń w rozwoju dziecka.

Choroby genetyczne mają bardzo niejednorodną charakterystykę, dlatego leczenie jest przepisywane z uwzględnieniem objawów klinicznych i indywidualnych parametrów pacjenta. W wielu przypadkach preferowane jest leczenie szpitalne. Lekarze powinni mieć możliwość przeprowadzenia jak najszerszego badania małego pacjenta, wyboru schematu leczenia i, jeśli jest to wskazane, przeprowadzenia interwencji chirurgicznej.

Aby prawidłowo wybrać terapię hormonalną i immunologiczną, potrzebne jest kompleksowe badanie i uważne monitorowanie pacjenta. Termin wizyt terapeutycznych również jest indywidualny i zależy od stanu i wieku dziecka. W niektórych przypadkach rodzice otrzymują szczegółowy plan dalsze postępowanie i monitorowanie pacjenta. Dziecko otrzymuje leki łagodzące objawy choroby, dietę i fizjoterapię.

Główne kierunki procesu leczenia w Centrum Sourasky

Leczenie chorób genetycznych u dzieci jest procesem złożonym i długotrwałym. Czasem nie da się całkowicie wyleczyć takich dolegliwości, jednak leczenie odbywa się w trzech głównych obszarach.

• Najbardziej skuteczna jest metoda etiologiczna, ukierunkowana na przyczyny problemów zdrowotnych. Najnowsza metoda korekcji genu polega na wyizolowaniu uszkodzonego fragmentu DNA, sklonowaniu go i wprowadzeniu zdrowego składnika w jego pierwotne miejsce. Jest to najbardziej obiecująca i innowacyjna metoda zwalczania dziedzicznych problemów zdrowotnych. Dziś zadanie to uważane jest za niezwykle trudne, ale jest już wykorzystywane w wielu wskazaniach.
• Metoda patogenetyczna wpływa na procesy wewnętrzne zachodzące w organizmie. W tym przypadku wpływa to na genom patologiczny, stan fizjologiczny i biochemiczny pacjenta dostosowuje się wszelkimi dostępnymi środkami.
• Objawowa metoda oddziaływania ma na celu łagodzenie bólu, negatywnych stanów i tworzenie przeszkód w dalszym rozwoju choroby. Ten kierunek stosowany samodzielnie lub w połączeniu z innymi rodzajami leczenia, ale w przypadku zidentyfikowanych zaburzeń genetycznych jest zawsze przepisywany. Farmakologia oferuje szeroką gamę leków łagodzących objawy chorób. Są to leki przeciwdrgawkowe, przeciwbólowe, uspokajające i inne leki, które należy podawać dziecku wyłącznie na receptę.
• Czasami konieczna jest metoda chirurgiczna w celu skorygowania wad zewnętrznych i anomalie wewnętrzne ciało dziecka. Wskazania do interwencji chirurgicznej są przepisywane niezwykle ostrożnie. Czasami, aby przygotować małego pacjenta do operacji, wymagane jest długie badanie wstępne i leczenie.

Jako pozytywny przykład leczenia dzieci w Izraelu możemy przytoczyć statystyki dotyczące powszechnej choroby genetycznej – autyzmu. W szpitalu Ichiłow-Suraski wczesne wykrycie nieprawidłowości (od szóstego miesiąca życia) umożliwiło 47% takich dzieci prawidłowy rozwój w przyszłości. Lekarze uznali stwierdzone zaburzenia u pozostałych badanych dzieci za nieistotne i niewymagające interwencji terapeutycznej.

Rodzicom zaleca się, aby nie wpadali w panikę w przypadku pojawienia się niepokojących objawów lub wyraźnych odchyleń w stanie zdrowia ich dzieci. Spróbuj jak najszybciej skontaktować się z kliniką, uzyskać rekomendacje i kompleksowe porady dotyczące dalszego postępowania.

Akademia Medycyny Regeneracyjnej jest placówką szkoleniowo-badawczą, medyczną, rekreacyjną, regeneracyjną i gerontologiczną (odmładzającą), założoną w Świebodzicach w 2010 roku. W krótkim czasie Akademia Medycyny Regeneracyjnej zyskała światową sławę i stała się jedną z wiodących ośrodków medycznych w Europie. Pacjenci z 30 krajów (USA, Kanada, Australia, Izrael, UE, WNP, kraje azjatyckie i afrykańskie) przeszli już z sukcesem leczenie i regenerację w naszym ośrodku. Akademia Medycyny Regeneracyjnej jest nie tylko liderem w profilaktyce i leczeniu wielu chorób przewlekłych, nieuleczalnych i genetycznych, ale jedynym ośrodkiem na świecie, w którym wdrażana i szeroko stosowana jest zintegrowana metoda regeneracji organizmu za pomocą prostych, nieszkodliwych technik naturalnych. W naszym ośrodku opracowano, sprawdzono i wdrożono w praktyce obiecujący nowy kierunek medycyny komplementarnej i regeneracyjnej.

Nieocenioną zaletą tej techniki jest szybka regeneracja, regeneracja i odmłodzenie organizmu do tego stopnia, że ​​nasi pacjenci w każdej chorobie i w każdym wieku niemal całkowicie przestają przyjmować jakiekolwiek leki, w tym przeciwbólowe, suplementy diety. Przestają też ograniczać jedzenie i trzymać się jakiejkolwiek diety. ŻYJĄ PEŁNIĄ ŻYCIA BEZ CHORÓB I LEKÓW!

Akademia Medycyny Regeneracyjnej działa w oparciu o autorską metodę Aleksandra Hareckiego „Metoda regeneracji narządów człowieka, biologicznego odmładzania organizmu, zintegrowane leczenie chorób przewlekłych „nieuleczalnych” i starzenia się za pomocą technik medycyny regeneracyjnej”.

Z podstawowymi elementami naszej metody można zapoznać się na oficjalnej stronie naszej Akademii www.acadregmed.com. Zamieściliśmy tam wiele praktycznych informacji. Dowiesz się, jak skutecznie oczyścić organizm ze szkodliwych toksyn i pasożytów, jak wyeliminować główne przyczyny chorób i wzmocnić układ odpornościowy. Można się także dowiedzieć, jak uruchomić mechanizmy regeneracji i samoleczenia organizmu u osób chorych na różne ciężkie schorzenia.

NASZA METODA REGENERACJI JEST NIEPOWTARZALNA NIGDZIE INDZIEJ NA ŚWIECIE!

Nasza Akademia Medycyny Regeneracyjnej jest jedyną placówką opieki zdrowotnej na świecie, w której stosowane są wyłącznie nieszkodliwe, naturalne metody leczenia i własne osiągnięcia. Dzięki niemu możemy osiągnąć tak niesamowite rezultaty w leczeniu wielu schorzeń. Naszą metodą, jedyną skuteczną w leczeniu wielu nieuleczalnych chorób, jest TWOJE ŻYCIE BEZ CHORÓB I LEKÓW!

WYJĄTKOWE POZYTYWNE EFEKTY UBOCZNE!

Wyjątkowość naszej metody polega na tym, że pozwala ona zatrzymać proces starzenia i zastąpić nazwę wielu „chorób nieuleczalnych” słowami „choroby uleczalne”. Zastosowanie tej techniki daje szansę na danie ludziom nowego życia przy minimalnych kosztach. Jest uniwersalny i nieszkodliwy. Nie ma praktycznie żadnych przeciwwskazań. Można go skutecznie stosować nie tylko w profilaktyce i leczeniu wielu chorób, ale także w celu odmłodzenia organizmu w każdym wieku. Pozytywny efekt uboczny, który objawia się regeneracją i odmłodzeniem nie tylko skóry, ale i całego organizmu człowieka, sprawia, że ​​jest to najlepsze miejsce na ziemi, aby odpocząć oraz poprawić swoje zdrowie i urodę. Po leczeniu w naszej Akademii każdy człowiek bez żadnych operacji plastycznych wygląda i czuje się zdrowo i o wiele lat młodziej. Zapraszamy do zobaczenia tego na własne oczy!

PROFESJONALIZM I JAKOŚĆ!

Akademia Medycyny Regeneracyjnej zdobyła wysokie uznanie i uznanie wśród swoich pacjentów na całym świecie dzięki wysoce profesjonalnym specjalistom, wysokiemu poziomowi obsługi klienta i możliwości kompleksowego leczenia chorób. Personel naszego ośrodka biegle włada językiem polskim, rosyjskim, angielskim i wieloma innymi językami i zapewnia wysokiej jakości pomoc pacjentom z dowolnego kraju.

ROZSĄDNE CENY!

Koszt naszych usług w porównaniu z kosztami usług innych ośrodków medycznych w krajach Europy, USA, Japonii, a nawet Chinach jest dziesiątki, a nawet setki razy niższy niż w przypadku stosowania innych metod leczenia nieuleczalnych chorób. Nasze ceny są niższe, ale skuteczność wyższa!

WYSOKA JAKOŚĆ ŻYCIA PO REGENERACJI ORGANIZMU!

Istotną zaletą naszej pracy jest wysoka jakość życia naszych pacjentów po leczeniu w naszym ośrodku ze zdrowymi narządami i odmłodzonymi komórkami w całym organizmie, z silnym układem odpornościowym, bez chorób i leków.

ZDROWY KLIMAT!

Nasza Akademia położona jest na terenie podgórskim w południowo-zachodniej części Polski. Głównymi atutami tego regionu są czyste powietrze i łagodny klimat z korzystnymi warunkami pogodowymi przez cały rok.

KOMFORTOWE NOCLEGI!

Oferujemy komfortowe zakwaterowanie z własnym wyżywieniem i domową atmosferą w dobrze wyposażonych apartamentach z jedną i dwiema sypialniami z łazienką i kuchnią w naszym ośrodku. Dzięki temu nasi pacjenci nie mają poczucia pobytu w szpitalu i zapewniają komfort psychiczny.

JAK PRAWIDŁOWO WYBRAĆ PRZEBIEG TERAPII REGENERACYJNEJ?

Wiele osób po zapoznaniu się z informacjami zamieszczonymi na naszej stronie uważa, że ​​jesteśmy czarodziejami i w ciągu tygodnia jesteśmy w stanie wyeliminować duże problemy, które istnieją od wielu lat. Czasami w naszym ośrodku osiąga się bardzo szybko fantastyczne rezultaty – Bóg czyni cuda, ale to wyjątek. W większości przypadków my i nasz pacjent musimy ciężko i długo pracować z Bożą pomocą, aby osiągnąć cel. Naszym zadaniem jest oczyszczenie organizmu i sprawienie, by zastąpił stare, chore i uszkodzone komórki młodymi, zdrowymi. Proces regeneracji bardzo zniszczonego i osłabionego organizmu jest bardzo czasochłonny. Możemy jedynie zalecić Państwu odpowiedni przebieg terapii regeneracyjnej. Wybór zawsze pozostaje po stronie pacjenta i zależy od jego wiary, pragnień i możliwości! A tym samym wynik zależy od Twojego wyboru!

TWOJE PRZEZNACZENIE JEST W TWOICH RĘKACH!

KOSZT KURSU TERAPII REGENERACYJNEJ!

W większości przypadków pacjenci zgłaszający się do naszej Akademii zainteresowani są leczeniem tylko jednego narządu, bardziej dotkniętego chorobą. Ale my zajmujemy się poprawą zdrowia i regeneracją całego organizmu, a nie poszczególnych, uszkodzonych jego części.

Współczesny człowiek stara się jak najdłużej zachować młodość i zdrowie. Teraz na szczęście dla nas mamy taką możliwość dzięki p. Aleksandra Hareckiego

• Ludzie nie umierają ze starości, ale z powodu chorób. Znaleźliśmy uniwersalny sposób na pozbycie się chorób przewlekłych i nieuleczalnych oraz przedłużenie życia człowieka. Nasza metoda regeneracji całego organizmu nie jest teorią. Jest sprawdzony i z sukcesem stosowany w praktyce.

Oferujemy różnorodne kursy terapii regeneracyjnej mające na celu profilaktykę, zachowanie, przywracanie i poprawę zdrowia, których zastosowanie pozwala nam:

Aby przeprowadzić pełne oczyszczenie organizmu, zachęć organizm do samoleczenia i zatrzymania rozwoju wielu chorób. Można bez przesady powiedzieć, że to najlepszy sposób na regenerację organizmu, zapobieganie różnym chorobom i zatrzymanie procesów starzenia: programy 13-30-dniowe.

1+ zatrzymanie postępu choroby lub pozbycie się jej w przypadku łagodnych i pośrednich postaci chorób „nieuleczalnych”: programy 30-60-dniowe.

1 i 2+ w celu pozbycia się chorób w przypadku ciężkich „nieuleczalnych”, a nawet genetycznych postaci chorób, przywrócenia wcześniej utraconych funkcji, uruchomienia procesu regeneracji i odmładzania u osób starszych i ciężko chorych, a także pacjentów, którzy potrzebujesz przeszczepu narządu bez chirurga-transplantologa, tylko przy pomocy naszej metody regeneracji całego ciała: kilku kursów programów 30-dniowych, 60-dniowych lub programu 365-dniowego.

Koszt i czas trwania kursu ustalane są indywidualnie dla każdego pacjenta przez specjalistów Akademii i zależą od stanu zdrowia pacjenta. Poniżej przedstawiono podstawowe ceny, na podstawie których naliczany jest koszt usług.

Koszt Usług w Akademii Medycyny Regeneracyjnej w Świebodzicach.

Programy detoksykacji, oczyszczania organizmu i zapobiegania chorobom

	Lekki 6-dniowy	Lekki 13-dniowy	Intensywny 6-dniowy
Koszt procedur	190x6=1140 euro	168x12=2016 euro	225x6=1350 euro
	25x6=150 euro	25x13=325 euro	25x6=150 euro
	38x6=228 euro	38x13=494 euro	38x6=228 euro
Koszt posiłków	19x4=76 euro	19x9=171 euro	19x4=76 euro
Koszty programu oczyszczania organizmu + wyżywienie + nocleg w pokoju standard	1366 euro (1 dzień – 228 euro)	2512 euro (1 dzień – 193 euro)	1576 euro (1 dzień – 263 euro)
Koszty programu oczyszczania organizmu + wyżywienie + nocleg w pokoju lux	1444 euro (1 dzień – 241 euro)	2681 euro (1 dzień – 206 eur)	1654 euro (1 dzień – 276 euro)

Programy profilaktyki chorób, poprawy zdrowia, oczyszczania organizmu, regeneracji narządów, regeneracji całego organizmu, odmładzania organizmu, terapii upiększającej, rehabilitacji i fizjoterapii mające na celu przywrócenie rezerwowych możliwości organizmu człowieka i osiągnięcie najwyższych wyników sportowych przez sportowców

	13-dniowy	20-dniowy	30 dni
Koszt procedur	223x12=2676 euro	193x18=3474 euro	168x26=4368 euro
Koszt noclegu w pokoju standardowym	25x13=325 euro	25x20=500 euro	25x30=750 euro
Koszt noclegu w pokoju lux	38x13=494 euro	38x20=760 euro	38x30=1140 euro
Koszt posiłków	19x9=171 euro	19x14=266 euro	19x20=380 euro
	3172 euro (1 dzień – 244 euro)	4240 euro (1 dzień – 212 eur)	5498 euro (1 dzień – 183 euro)
	3341 euro (1 dzień – 257 euro)	4500 euro (1 dzień – 225 eur)	5888 euro (1 dzień – 196 eur)

Programy profilaktyki chorób, poprawy zdrowia, oczyszczania organizmu, regeneracji narządów, regeneracji całego organizmu, odmładzania organizmu, terapii upiększającej, rehabilitacji i fizjoterapii mające na celu przywrócenie rezerwowych zdolności organizmu człowieka i osiągnięcie najwyższych wyników sportowych przez sportowców, osoby starsze i dla osób starszych osób cierpiących na choroby przewlekłe i nieuleczalne

	60-dniowy (30 dni zabiegów)	90-dniowy (44 dni zabiegów)
Koszt procedur	148x30=4440 euro	148x44=6512 euro
Koszt noclegu w pokoju standardowym	20x60=1200 euro	20x90=1800 euro
Koszt noclegu w pokoju lux	33x60=1980 euro	33x90=2970 euro
Koszt posiłków	13x52=676 euro	13x78=1014 euro
Koszty programu poprawy zdrowia + wyżywienie + nocleg w pokoju standardowym	6316 euro (1 dzień – 105 eur)	9326 euro (1 dzień – 104 eur)
Koszty programu poprawy zdrowia + wyżywienie + nocleg w pokoju lux	7096 euro (1 dzień – 118 eur)	10496 euro (1 dzień – 117 eur)

	180-dniowy (52 dni zabiegów)	365 dni (104 dni zabiegów)
Koszt procedur	148x52=7696 euro	148x104=15392 euro
Koszt noclegu w pokoju standardowym	20x180=3600 euro	20x365=7300 euro
Koszt noclegu w pokoju lux	33x180=5940 euro	33x365=12045 euro
Koszt posiłków	13x164=2132 euro	13x333=4329 euro
Koszty programu poprawy zdrowia + wyżywienie + nocleg w pokoju standardowym	13428 euro (1 dzień – 75 EUR)	27021 euro (1 dzień – 74 EUR)
Koszt programu zdrowotnego + wyżywienie + nocleg w pokoju lux	15768 euro (1 dzień – 88 euro)	31766 euro (1 dzień – 87 EUR)

25% zniżki na zakwaterowanie w przypadku pobytu w tym samym pokoju dla 2 lub więcej osób.

Narodziny dziecka- najszczęśliwsze wydarzenie dla każdego małżeństwa. Oczekiwanie na spotkanie z dzieckiem jest często przyćmione niespokojne myśli o jego zdrowie i prawidłowy rozwój. W większości przypadków zmartwienia młodych rodziców okazują się daremne, ale czasami los traktuje nienarodzone dziecko dość surowo: dziecko otrzymuje od mamy i taty nie tylko kolor włosów, kształt oczu i słodki uśmiech, ale także różne choroby dziedziczne .

Według statystyk medycznych prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z dziedziczną patologią dla każdej przyszłej matki wynosi 3–5%. Na przykład prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1:700. Najtrudniejsze do zdiagnozowania i podatne na dalsze leczenie są rzadkie, tzw. choroby sieroce: osteogenesis imperfecta, pęcherzowe oddzielanie się naskórka, zespół Menkesa, progeria i wiele innych. Z reguły te genetyczne choroby dziedziczne stanowią zagrożenie dla życia dziecka, znacznie skracają jego czas trwania i jakość oraz prowadzą do niepełnosprawności. W naszym kraju choroby występujące z częstotliwością 1:10 000 uważa się za „rzadkie”.

Przyczyny chorób dziedzicznych

Każda komórka ludzkiego ciała niesie ze sobą pewien kod zawarty w chromosomach. W sumie człowiek ma ich 46: 22 z nich to pary autosomalne, a 23. para chromosomów odpowiada za płeć danej osoby. Chromosomy z kolei składają się z wielu genów niosących informację o określonej właściwości organizmu. Pierwsza komórka powstająca w momencie poczęcia zawiera 23 chromosomy matki i taką samą liczbę chromosomów ojca. Defekt genu lub chromosomu prowadzi do zaburzeń genetycznych.

Istnieją różne rodzaje zaburzeń genetycznych: defekt pojedynczego genu, defekt chromosomu i defekt złożony.

Defekt pojedynczego genu może być przekazywane od jednego lub obojga rodziców. Co więcej, będąc nosicielami genu recesywnego, mama i tata mogą nawet nie wiedzieć o swojej chorobie. Do chorób takich zalicza się progerię, zespół Menkesa, pęcherzowe oddzielanie się naskórka i wrodzoną łamliwość kości. Wada przekazywana na chromosomie 23 nazywana jest sprzężoną z chromosomem X. Każda osoba dziedziczy chromosom X od swojej matki, ale od ojca może otrzymać chromosom Y (w tym przypadku urodzi się chłopiec) lub chromosom X (urodzi się dziewczynka). W przypadku wykrycia wadliwego genu na chromosomie X chłopca, nie można go zrównoważyć drugim zdrowym chromosomem X, dlatego istnieje możliwość rozwoju patologii. Wada ta może zostać przeniesiona od matki, która jest nosicielką choroby lub rozwinąć się w sposób zupełnie nieprzewidywalny.

Defekt chromosomu- zmiana ich struktury i liczby. Zasadniczo takie defekty powstają podczas tworzenia jaj i plemników rodziców, a defekt chromosomalny występuje w zarodku podczas fuzji tych komórek. Patologia ta objawia się zwykle poważnymi zaburzeniami rozwoju fizycznego i psychicznego.

Złożone wady powstają w wyniku wpływu czynników środowiskowych na gen lub grupę genów. Mechanizm przenoszenia tych chorób nadal nie jest w pełni poznany. Zdaniem lekarzy dziecko dziedziczy po rodzicach szczególną wrażliwość na pewne czynniki środowiskowe, pod wpływem których może ostatecznie rozwinąć się choroba.

Diagnostyka w okresie prenatalnym

Choroby dziedziczne dzieci można rozpoznać już w okresie prenatalnym. Dlatego ostatnio w wielu konsultacjach u wszystkich kobiet w okresie od 18 tygodnia ciąży wykonuje się badanie określające poziom hormonów AFP, estrogenu i hCG. Pomaga określić patologie rozwoju dziecka z powodu defektów chromosomowych. Warto zaznaczyć, że badanie to pozwala na identyfikację jedynie części zaburzeń genetycznych, natomiast nowoczesna klasyfikacja choroby dziedziczne to złożony system obejmujący około dwóch tysięcy chorób, stanów i zespołów.

Przyszli rodzice powinni pamiętać, że na podstawie wyników tej analizy nie diagnozuje się konkretnej choroby, a jedynie określa prawdopodobieństwo jej wystąpienia i podejmuje decyzję o konieczności wykonania dodatkowych badań.

Amniocenteza- zabieg, podczas którego lekarz za pomocą cienkiej i długiej igły pobiera płyn owodniowy, penetrując macicę kobiety przez ścianę brzucha. Wcześniej kobieta kierowana jest na badanie USG, które ma na celu ustalenie położenia płodu i najlepszego miejsca na wprowadzenie igły. Czasami badanie USG wykonuje się bezpośrednio podczas zabiegu amniopunkcji.

Badanie to pozwala zidentyfikować wiele defektów chromosomowych, określić stopień rozwoju płuc dziecka (jeśli konieczne jest urodzenie przed planowanym terminem) i dokładnie określić płeć dziecka (jeśli istnieje ryzyko chorób związanych z określoną płcią). Badanie powstałej cieczy trwa kilka tygodni. Wadą tej procedury jest to, że można ją wykonać po 16 tygodniu ciąży, co oznacza, że ​​kobieta ma bardzo mało czasu na podjęcie decyzji o przerwaniu ciąży. Ponadto, w przeciwieństwie do pierwszego trymestru, aborcja w tak długim okresie jest zabiegiem niezwykle niebezpiecznym zarówno dla zdrowia fizycznego, jak i psychicznego kobiety. Ryzyko samoistnej aborcji po tym badaniu wynosi od 0,5 do 1%.

Korzystanie z badania kosmówki (tkanki otaczającej płód dla wczesny ciąża) możliwe jest także określenie zaburzeń genetycznych u płodu, w tym diagnostyka chorób dość rzadkich, takich jak pęcherzowe oddzielanie się naskórka i wrodzona łamliwość kości. Podczas tego zabiegu lekarz wprowadza cienką rurkę do macicy kobiety przez pochwę. Kawałki kosmków kosmówkowych są zasysane przez rurkę, a następnie przesyłane do analizy. Zabieg ten jest bezbolesny i można go wykonać już w 9 tygodniu ciąży, a wynik badania będzie gotowy już po jednym lub dwóch dniach. Pomimo oczywistych zalet, procedura ta nie cieszy się dużym zainteresowaniem ze względu na wysokie ryzyko samoistnej aborcji (2–3%) i różnych zaburzeń ciąży.

Wskazaniami do pobrania kosmówki kosmówki i amniopunkcji są:

• wiek przyszłej matki przekracza 35 lat;
• defekty chromosomowe u jednego lub obojga rodziców;
• narodziny dziecka z defektami chromosomowymi dla pary;
• przyszłe matki, których rodziny cierpiały na choroby sprzężone z chromosomem X.

Jeśli badania potwierdzą obecność choroby genetycznej, rodzice, po rozważeniu wszystkich za i przeciw, będą musieli dokonać być może najtrudniejszego wyboru w swoim życiu: kontynuować lub przerwać ciążę, ponieważ leczenie chorób dziedzicznych na tym etapie niestety jest to niemożliwe.

Diagnoza po urodzeniu

Rzadkie choroby dziedziczne o podłożu genetycznym można zdiagnozować na podstawie badań laboratoryjnych. Od kilku lat we wszystkich szpitalach położniczych, w piątej dobie po urodzeniu dziecka, przeprowadza się badania przesiewowe noworodków, podczas których diagnozuje się szereg rzadkich chorób dziedzicznych: fenyloketonurię, niedoczynność tarczycy, mukowiscydozę, galaktozemię i zespół nadnerczowo-płciowy .

Inne choroby diagnozuje się na podstawie objawów, które mogą pojawić się zarówno w okresie noworodkowym, jak i wiele lat po urodzeniu. Objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka i niedoskonałości kości w większości przypadków pojawiają się zaraz po urodzeniu, a progerię najczęściej diagnozuje się dopiero w 2–3 roku życia dziecka.

Zwykłemu pediatrze może być bardzo trudno rozpoznać rzadkie choroby, lekarz może po prostu nie zauważyć ich objawów w trakcie zwykłe spożycie. Dlatego matka musi być bardzo uważna własnemu dziecku i zwracaj uwagę na groźne objawy: nieodpowiednie dla wieku zdolności motoryczne, pojawienie się drgawek, niewystarczający przyrost masy ciała, nienaturalny kolor i zapach kału. Również gwałtowny wzrost lub spowolnienie procesu wzrostu dziecka powinno być również powodem do niepokoju, co może wskazywać na obecność choroby, takiej jak karłowatość. Jeśli pojawią się takie objawy, rodzice zdecydowanie powinni zgłosić się do lekarza, nalegając na dokładne zbadanie dziecka, ponieważ wczesne rozpoznanie chorób dziedzicznych i dobór odpowiedniego programu leczenia może pomóc zachować zdrowie, a czasem nawet życie dziecka.

Jak leczy się choroby genetyczne?

Choć większości chorób dziedzicznych nie da się wyleczyć, współczesna medycyna może znacznie wydłużyć życie chorych dzieci, a także poprawić jego jakość. Dziś takie choroby nie są wyrokiem śmierci, ale sposobem na życie, który pozwala dziecku na prawidłowy rozwój, pod warunkiem, że otrzyma niezbędne leczenie: leki, gimnastyka, specjalne diety. Co więcej, im wcześniej uda się zdiagnozować, tym skuteczniejsze jest leczenie chorób dziedzicznych.

Ostatnio coraz częściej stosuje się metody leczenia prenatalnego (prenatalnego): za pomocą leków, a nawet operacji chirurgicznych.

Choroba dziecka jest trudnym testem dla całej rodziny. W takich warunkach bardzo ważne jest, aby rodzice wspierali krewnych i komunikowali się z innymi matkami i ojcami, którzy znaleźli się w podobnej sytuacji. Ogromną pomocą takim rodzinom niosą różne środowiska rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi.

Jak zapobiegać chorobom dziedzicznym?

Właściwe planowanie ciąży, którego głównym celem jest zapobieganie chorobom dziedzicznym, pomoże uniknąć narodzin chorego dziecka. Rodzice z grupy ryzyka powinni zdecydowanie udać się do genetyka:

• wiek rodziców – 35 lat i więcej;
• posiadanie jednego lub większej liczby dzieci chorych na chorobę dziedziczną;
• rzadkie choroby małżonków lub ich bliskich krewnych;
• pary martwią się o urodzenie zdrowego dziecka.

Konsultant genetyczny na podstawie danych z badań lekarskich, a także informacji o historii rodziny, chorobach, na które cierpieli bliscy, obecności aborcji i poronień, oblicza prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. Zdarza się, że para, która ma duże szanse na urodzenie chorego dziecka, rezygnuje z tych planów ten związek, a z innymi partnerami mają całkowicie zdrowe dzieci.

Dziewczyny! Opublikujmy ponownie.

Dzięki temu eksperci przychodzą do nas i udzielają odpowiedzi na nasze pytania!
Możesz także zadać swoje pytanie poniżej. Odpowiedzi udzielą ludzie tacy jak Ty lub eksperci.
Dziękuję ;-)
Zdrowych maluszków wszystkim!
Ps. Dotyczy to także chłopców! Jest tu po prostu więcej dziewczyn ;-)

Spodobał Ci się materiał? Wsparcie - opublikuj ponownie! Staramy się dla Was ;-)

TERAPIA GENOWA

TERAPIA GENOWA, leczenie chorób poprzez wprowadzanie pacjentowi zdrowych GENÓW zamiast brakujących lub uszkodzonych. Po raz pierwszy osobę poddano temu zabiegowi w Stanach Zjednoczonych w 1990 roku. Było to czteroletnie dziecko cierpiące na niedobór rzadkiego enzymu, którego brak niszczy układ odpornościowy osoba. Korekta lub wymiana uszkodzonych genów odbywa się metodami INŻYNIERII GENETYCZNEJ. Zdrowy gen wstawia się do wirusa (zwykle nosiciela łatwej do wyleczenia infekcji), tak aby bezpośrednio atakował uszkodzone komórki. Od samego początku terapia genowa była pomyślana jako leczenie chorób dziedzicznych, takich jak mukowiscydoza czy anemia sierpowata, jednak możliwość zastosowania tej metody w leczeniu innych chorób, np. nowotworu, w przypadku których gen ulega wpływowi dopiero po pewnym czasie, zostało również zbadane. Chociaż tysiące pacjentów zostało już wyleczonych, głównie w Stanach Zjednoczonych, terapia genowa nie zabrała jeszcze głosu. Nie wszystkie wprowadzone geny docierają do celu i nie wszystkie, które dostają się do uszkodzonej komórki, są skuteczne. Istnieje również problem wykorzystania wirusa jako nośnika genu. Organizm spotyka wirusa jako „obcego”, w wyniku czego u niektórych pacjentów występuje ciężka reakcja immunologiczna. Jest również ryzyko teoretyczneże sam wirus może się rozprzestrzeniać i powodować raka.

Terapię genową stosuje się w leczeniu ciężkich stanów niedoboru odporności, gdy zanika gen odpowiedzialny za produkcję enzymu deaminazy adenozyny (ADA). Ponieważ ADA jest bardzo ważna w produkcji leukocytów (białych krwinek), prowadzi to do tego, że organizm staje się bezbronny przed infekcjami. Następnie wprowadza się dwa retrowirusy (1). Szpik kostny, który może wytwarzać RNA ze swojego DNA (2) przy użyciu rezerwowego enzymu transkryptazy (3). Ten DNA jest następnie łączony z ludzkimi chromosomami (4). Wraz ze wzrostem liczby chromosomów wytwarzane są nowe wirusowe RNA, białka wirusowe i ADA (5). Wirusowe RNA i białka wirusowe wytwarzają wiele nowych wirusów, a organizm wykorzystuje ADA do produkcji niezbędnych białych krwinek. Następnie proces się powtarza i obejmuje cały szpik kostny.

Naukowy i techniczny słownik encyklopedyczny.

Zobacz, co kryje się pod hasłem „TERAPIA GENOWA” w innych słownikach:

Terapia genowa- Wprowadzenie genu do organizmu w celu nadania komórkom organizmu nowych właściwości.Temat biotechnologii PL terapia genowa...

Termin terapia genowa Termin w języku angielskim terapia genowa Synonimy Skróty Powiązane terminy dostarczanie genów, nanoobiekty biologiczne, inżynieria genetyczna, genom, DNA, kapsyd, RNA, wielofunkcyjne nanocząstki w medycynie, oligonukleotyd,... ...

Terapia genowa- (Terapia genowa). Podejście do leczenia choroby genetyczne, które można przeprowadzić w dowolnym momencie, od zmiany struktury DNA po zmianę procesu syntezy białek... Psychologia rozwojowa. Słownik według książki

Terapia genowa (terapia genowa)- zestaw inżynierii genetycznej (biotechnologicznej) i metody medyczne mający na celu wprowadzenie zmian w aparacie genetycznym ludzkich komórek somatycznych w celu leczenia chorób;... Źródło: Ustawa federalna z dnia 5 lipca 1996 r. N 86 Ustawa federalna... ... Oficjalna terminologia

terapia genowa komórkami rozrodczymi- Genetyczna manipulacja komórkami rozrodczymi w celu nadania organizmowi nowych właściwości Tematy biotechnologiczne PL terapia genowa komórek rozrodczych ... Przewodnik tłumacza technicznego

somatyczna terapia genowa komórek- Technologia wprowadzania nowych genów do tkanek somatycznych, wykorzystywanych w celach terapeutycznych.Temat biotechnologii EN somatyczna terapia genowa komórkowa... Przewodnik tłumacza technicznego

redundancja genów- * geny lishak * redundancja genetyczna obecność dużej liczby kopii k.l. gen strukturalny na chromosomie, zwykle jako część rodziny wielogenowej. Inżynieria genetyczna * inżynieria genetyczna * sekcja inżynierii genetycznej inżynierii genetycznej (patrz), dla ... ... Genetyka. słownik encyklopedyczny

Zestaw środków i metod korygowania i zapobiegania chorobom dziedzicznym. Obejmuje metody metabolomiki, terapii genowej, terapii dietetycznej itp. Spis treści 1 Leczenie objawowe 2 Terapia genowa ... Wikipedia

Termin inżynieria genetyczna Termin w języku angielskim inżynieria genetyczna Synonimy inżynieria genetyczna Skróty Powiązane terminy dostarczanie genów, bioinżynieria, silniki biologiczne, genom, DNA, RNA, oligonukleotyd, plazmid, enzym, terapia genowa ... Encyklopedyczny słownik nanotechnologii

Lub technologia rekombinacji DNA, zmieniająca materiał chromosomalny głównej dziedzicznej substancji komórek przy użyciu technik biochemicznych i genetycznych. Materiał chromosomalny składa się z kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Biolodzy izolują... ... Encyklopedia Colliera

Książki

• Po prostu nie wiesz, jak wyglądać młodziej! Proste wskazówki dla długich wątroby. Joga tybetańska „Długie życie”. Taoistyczne systemy odmładzania. Kaya kalpa „Wieczne ciało”. Rassayana z Ajurwedy. Komórki macierzyste kontra starość. Terapia genowa. Utrata wagi oznacza młodość! , Zakharov Yu.. Główną cechą doktora Gavrilova jest to, że traktuje nie gwiazdy, ale ciebie i mnie. Jest już kilkadziesiąt tysięcy (!) osób, które schudły jego metodą. Zapomnij o wszystkim, co wiedziałeś wcześniej...