Férfi kromoszómák. Mit befolyásol az Y kromoszóma és mi a felelőse? A nem genetikája, az ivarmeghatározás kromoszómális mechanizmusai

Humán Y kromoszóma

Növényekben és állatokban a leggyakoribb kromoszómális mechanizmus az ivar meghatározására. Attól függően, hogy melyik nem heterogametikus, a következő típusokat különböztetjük meg: kromoszóma meghatározás nem:

a nőstények homogametikusak, a hímek heterogametikusak

nőstények XX; hímek XY

nőstények XX; férfiak X0

a nőstények heterogametikusak, a hímek homogametikusak

ZW nőstények; hímek ZZ

Z0 nőstények; hímek ZZ

A homogametikus nemű egyénekben minden szomatikus sejt magja tartalmaz egy diploid autoszómát és két egyforma ivari kromoszómát, amelyeket XX (ZZ) jelöléssel látunk el. Ennek a nemnek az élőlényei csak egy osztályba tartozó ivarsejteket termelnek - egy X (Z) kromoszómát tartalmaznak. A heterogametikus nemhez tartozó egyedekben minden szomatikus sejt a diploid autoszómák mellett vagy két különböző minőségű nemi kromoszómát tartalmaz, amelyeket X-nek és Y-nek (Z és W) jelölnek, vagy csak egyet - X (Z) (akkor a kromoszómák száma páratlan). Ennek megfelelően az e nemhez tartozó egyedekben az ivarsejtek két osztálya képződik: vagy X/Z kromoszómát és Y/W kromoszómát hordoznak, vagy X/Z kromoszómákat hordoznak, de nem hordoznak ivari kromoszómákat.

Számos állat- és növényfajban a női nem homogametikus, a férfi nem heterogametikus. Ide tartoznak az emlősök, néhány rovar, néhány hal és néhány növény stb.

A madaraknak, lepkéknek és egyes hüllőknek homogametikus hímjeik és heterogametikus nőstényeik vannak.

A meiózisban a kromoszómák helytelen szegregációja következtében néha szokatlanul sok nemi kromoszómával rendelkező ivarsejtek jelennek meg. Például, amikor a nőstény Drosophila ivarsejteket hoz létre, az egyik ivarsejt tartalmazhatja mindkét X-kromoszómát, de a másikban nem. Az ilyen nőstények közönséges hímekkel keresztezve szokatlan XXX és XXY genotípusú utódokat hoznak létre. Milyen neműek ezek a legyek és más szokatlan genotípusú legyek? Ezt a kérdést tanulmányozva K. Bridges 1921-ben kimutatta, hogy az XXY genotípusú egyedek nőstények, a XXX genotípusú egyedek pedig „szupernőstények”, szokatlanul magasan fejlett petefészkekkel. Bridges azt javasolta, hogy Drosophilában a nemet a nemi kromoszómák és autoszómák számának aránya (egyensúly; ezért nevezik ezt az elméletet a nemi meghatározás egyensúlyelméletének) határozza meg. Bridges szerint a Drosophila Y-kromoszóma valójában nem játszik szerepet a nemek meghatározásában. Például, ha a legyek genotípusa 2A+2X (diploid autoszóma-készlet és két X-kromoszóma), tehát haploid autoszómákonként egy X-kromoszóma van, akkor nőstényről van szó. Bridges kapott 3A+X genotípusú legyeket is, amelyekben a nemi kromoszómák számának az autoszómák számához viszonyított aránya 1/3, azaz. még a normál hímeknél is kevesebb. Az ilyen zigótákból szuperhímek fejlődtek ki.

21. A klasszikus embriogenetikai vizsgálatok két szabályt állapítottak meg az emlősök nemének meghatározására. Ezek közül az elsőt Alfred Jost fogalmazta meg az 1960-as években a korai nyúlembriókból a jövőbeli ivarmirigyek (gonádgerinc) kezdetleges eltávolításával kapcsolatos kísérletek alapján: a gerincek eltávolítása az ivarmirigy kialakulása előtt a nyúl embrióinak kialakulásához vezetett. minden embrió nőstényként. Feltételezték, hogy a hímek ivarmirigyei választják ki a tesztoszteron effektor hormont, amely a magzatok maszkulinizációjáért felelős, és egy második effektor anti-Mülleri hormon (MIS) jelenléte várhatóan közvetlenül szabályozza az ilyen anatómiai átalakulásokat. A megfigyelések eredményeit szabály formájában fogalmaztuk meg: a fejlődő ivarmirigyek herékre vagy petefészekre való specializálódása meghatározza az embrió későbbi ivaros differenciálódását.

1959 előtt azt feltételezték, hogy az X kromoszómák száma a legfontosabb tényező a szex szabályozása emlősökben. Azonban az egyetlen X-kromoszómával rendelkező organizmusok felfedezése, amelyek nőstényként fejlődtek ki, valamint az egy Y-kromoszómával és több X-kromoszómával rendelkező egyedek, amelyek férfiként fejlődtek ki, az ilyen elképzelések elhagyására kényszerítette. Az emlősök ivarmeghatározására egy második szabály is megfogalmazódott: az Y kromoszóma hordozza a hímek ivarmeghatározásához szükséges genetikai információkat.

A fenti két szabály kombinációját néha növekedési elvnek is nevezik: A kromoszómális nem, amely az Y kromoszóma jelenlétével vagy hiányával társul, meghatározza az embrionális ivarmirigy differenciálódását, amely viszont szabályozza a szervezet fenotípusos nemét. A nemek meghatározásának ezt a mechanizmusát genetikainak (GSD) nevezik, és szembeállítják azzal, amely a környezeti tényezők irányító szerepén (ESD) vagy a nemi kromoszómák és autoszómák arányán (CSD) alapul.

A Barr-test (X-ivarkromatin) egy sűrű (heterokromatikus) szerkezetbe hajtogatott inaktív X-kromoszóma, amelyet a nőstény placenta emlősök, köztük az ember szomatikus sejtjeinek interfázisú magjaiban figyeltek meg. Alapfestékekkel jól fest.

A genom két X-kromoszómája közül bármelyik az elején található embrionális fejlődés inaktiválható, a választás véletlenszerűen történik. Az egérben kivételt képeznek a csírahártyák sejtjei, amelyek szintén az embrió szövetéből képződnek, amelyekben kizárólag az apai X kromoszóma inaktiválódik.

Így egy nőstény emlősben, amely heterozigóta az X kromoszóma gén által meghatározott bármely tulajdonságra nézve, különböző sejtek Ennek a génnek a különböző alléljai működnek (mozaikizmus). Az ilyen mozaikosság klasszikus jól látható példája a teknősbékahéjú macskák elszíneződése - a sejtek felében a „piros” X-kromoszóma aktív, a felében pedig a melanin képződésében részt vevő gén „fekete” allélja. A teknőshéjú macskák rendkívül ritkák, és két X-kromoszómájuk van (aneuploidia).

Aneuploidiában szenvedő emberekben és állatokban, amelyek genomjában 3 vagy több X-kromoszóma van (lásd például Klinefelter-szindrómát), a Barr-testek száma a szomatikus sejt magjában egységenként kevesebb szám X kromoszómák.

22 .Nemi eredetű öröklődés- a nemi kromoszómákon található gén öröklődése. Az olyan tulajdonságok öröklődését, amelyek csak az egyik nemhez tartozó egyedekben jelennek meg, de nem a nemi kromoszómákon elhelyezkedő gének határozzák meg őket, ivarkorlátozott öröklődésnek nevezzük.

Az X-hez kötött öröklődés a gének öröklődése abban az esetben, ha a férfi nem heterogametikus, és egy Y kromoszóma (XY) jelenléte jellemzi, a nőstények homogametikusak és két X kromoszómával (XX) rendelkeznek. Minden emlősnek (beleértve az embert is), valamint a legtöbb rovarnak és hüllőnek van ilyen öröklődése.

A Z-kapcsolt öröklődés a gének öröklődése abban az esetben, ha a női nem heterogametikus, és egy W kromoszóma (ZW) jelenléte jellemzi, a hímek homogametikusak és két Z kromoszómával (ZZ) rendelkeznek. A madarak osztályának minden képviselője rendelkezik ilyen típusú öröklődéssel.

Ha az X kromoszómán vagy Z kromoszómán elhelyezkedő nemhez kötött gén allélja recesszív, akkor az e gén által meghatározott tulajdonság minden heterogametikus nemhez tartozó egyedben megnyilvánul, aki megkapta ezt az allélt a nemi kromoszómával együtt, valamint a homozigóta egyedekben. erre az allél homogametikus nemre. Ez azzal magyarázható, hogy a heterogametikus nemben a második nemi kromoszóma (Y vagy W) nem hordoz allélokat a páros kromoszómán található gének többségéhez vagy mindegyikéhez.

A heterogametikus nemhez tartozó egyének sokkal gyakrabban rendelkeznek ezzel a tulajdonsággal. Ezért a nemhez kötött gének recesszív alléljei által okozott betegségek sokkal gyakoribbak a férfiaknál, és a nők gyakran ilyen allélok hordozói.

Nemileg korlátozott tulajdonságok öröklődése- Az autoszómákban lokalizált gének által szabályozott, de fenotípusosan kizárólag vagy túlnyomórészt az egyik nemben fennmaradó tulajdonságok ivarkorlátozott öröklődésnek nevezzük, például a nemek méretbeli különbségeit, a hímek élénkebb színét, a kakasok sarkantyúját. , tulajdonságok tejtermelés teheneknél, kancáknál, tojástermelés csirkéknél.

A nemek közötti szabályozás problémája abból adódik, hogy növelni kell az állattenyésztést az egyik nemhez tartozó egyedek kedvezményes termelése miatt, amelyek magasabb tej-, hús-, gyapjú-, tojáshozamot adnak. például a tejelő szarvasmarha-tenyésztésben kívánatosabb az üszők születése, a húsmarha-tenyésztésben pedig a bikák, mivel gyorsabban nőnek. Célszerűbb a nagy értékű tenyészbikákból és tehenekből hím utódokat szerezni genotípusuk gyorsabb szaporodása érdekében. A tojásos baromfitenyésztésben gazdaságilag kifizetődőbb a csirkék előállítása.

E gyakorlati igények kapcsán a kutatók nemcsak a nemek eloszlási mechanizmusainak megértésére törekednek, hanem a nemiség mesterséges szabályozásának lehetőségeit is feltárják. Kísérleteket végeztek a selyemhernyó anrogenezisével kapcsolatban. Tekintettel arra, hogy a hím selyemhernyók nagyobb gubókat termelnek, amelyek 25-30%-kal több selymet tartalmaznak, mint a nőstény hernyók gubói, a szovjet tudósok a partenogenezis (egy szervezet megtermékenyítés nélküli fejlődése) segítségével mesterségesen tudtak hím egyedet létrehozni. A megtermékenyítetlen selyemhernyó-petéket hőselyemnek vetették alá, és röntgensugárzással besugározták, ezáltal elpusztították sejtmagjukat a citoplazma károsítása nélkül. A zigóta a petesejtbe hatoló két spermium magjának összeolvadásával jött létre. A belőle kifejlődött egyedek csak az apai fajra jellemző tulajdonságokkal rendelkeztek. Ugyanígy korai meghatározása nemhez kötött színezést használtak a csirkék ivarzására.

Nemre jellemző tulajdonságok. Ezeknek a tulajdonságoknak a génjei az autoszómákban találhatók, és mindkét nemben kifejeződhetnek, de az öröklődés típusa (recesszív vagy domináns) a nemtől függ. Például a személy nemétől függő jel a kopaszság. A férfiak részleges kopaszságáért felelős allél domináns, és ennek megfelelően a tulajdonság akkor nyilvánul meg, ha van belőle egy példány. Fenotípusos nőknél ennek a tulajdonságnak a megnyilvánulásához az allél két példányának jelenléte szükséges a genotípusban, i.e. ugyanaz az allél recesszíven viselkedik. A nemtől függő tulajdonságok gének expresszióját a hormonális állapot határozza meg, és ennek eredményeként a heterozigóták különböző nemek eltérő fenotípusúak. Hasonlóan öröklődnek a juhok szarvassága és pollensége.

Megjegyzendő, hogy az adott nemre jellemző fenotípust meghatározó gének többsége nem a nemi kromoszómákban, hanem az autoszómákban található. Az általuk okozott jellemzők (elsődleges és másodlagos szexuális jellemzők) a cikk által korlátozott vagy attól függő jellemzők. Megnyilvánulásukat a férfi és női nemi hormonok megfelelő egyensúlya szabályozza.

A különböző nemű egyedek közötti fenotípusos különbségeket a genotípus határozza meg. A gének a kromoszómákon helyezkednek el. A diploid kromoszómakészletet kariotípusnak nevezzük. 23 pár (46) kromoszóma van a női és a férfi kariotípusban. 22 pár kromoszóma azonos, ezeket autoszómáknak nevezik. A 23. kromoszómapár nemi kromoszómák. A női kariotípusnak azonos nemű kromoszómái vannak - XX. BAN BEN férfi test nemi kromoszómák - XY. Az Y kromoszóma kicsi és kevés gént tartalmaz. A szex mendeli vonásként öröklődik. A zigótában lévő nemi kromoszómák kombinációja határozza meg a jövőbeli szervezet nemét. Amikor a csírasejtek a meiózis következtében érnek, az ivarsejtek haploid kromoszómakészletet kapnak. Minden tojás 22 autoszómát tartalmaz + egy X kromoszómát. Az olyan szervezetet, amely a nemi kromoszómán azonos ivarsejteket termel, homogametikusnak nevezzük.

A spermiumok kétféle ivarsejtet termelnek: a fele 22 autoszómát + X kromoszómát tartalmaz, a fele pedig 22 autoszómát + Y nemi kromoszóma. A különböző ivarsejteket termelő szervezetet heterogametikusnak nevezzük. A születendő gyermek nemét a megtermékenyítés pillanatában határozzák meg, és attól függ, hogy melyik spermium fogja megtermékenyíteni az adott petesejtet. Ha egy petesejtet egy X-kromoszómával rendelkező spermium megtermékenyít, akkor kifejlődik női test, ha az Y kromoszóma férfi. Elméletileg 1:1 vagy 50%:50 a valószínűsége annak, hogy fiú és lány születik. Azonban több fiú születik, de... A férfi testnek csak egy X kromoszómája van, és minden gén (domináns és recesszív) kifejti hatását, ekkor a férfi test kevésbé életképes.

Ez a nemi meghatározás jellemző az emberekre és az emlősökre.

Egyes rovarok (szöcske, csótány) nem rendelkeznek Y kromoszómával. A hímnek egy X kromoszómája van, a nőnek pedig két XX kromoszómája. A méhekben a nőstények 2n kromoszómával rendelkeznek (32 kromoszóma), a hímek n (16) kromoszómával. A nőstények a megtermékenyített petékből, a hímek a megtermékenyített petékből fejlődnek. A madarakban és a lepkékben a nőstények heterogametikusak és ZW ivari kromoszómájuk van, míg a hímek homogametikusak és ZZ ivarkromoszómájuk van.

Egyes szervezetekben a nem a környezeti tényezőktől függ. Például a Bonnellia tengeri féreg lárvái ivartalanok. Ha a lárva a nőstény szájlebenyére esik, mikroszkopikus hímek fejlődnek ki belőle, és fordítva, a lárvából nőstények alakulnak ki, ha az nem érintkezett a nősténnyel.

Nőkben a szomatikus sejtekben az autoszómák mellett két nemi XX kromoszóma is található. Egyikük feltárul, kromatincsomót képezve, amely festékkel való kezeléskor észrevehető az interfázisú magokban. Ez X-kromatin vagy Barr test. Ez a kromoszóma tekercselt és inaktív. A második kromoszóma aktív marad. A férfi és női szervezetek sejtjei egy aktív X-kromoszómát tartalmaznak.

Barr testét nem mutatják ki a férfi sejtekben. Ha a kromoszómák nem válnak el a meiózis során, akkor két XX kromoszóma kerül egy tojásba. Amikor egy ilyen petesejtet spermium megtermékenyít, a zigóta megtermékenyíti nagyobb szám kromoszómák. A kettőnél több X-kromoszómát tartalmazó sejteknek több Barr-testük van, mivel mindig csak egy X-kromoszóma aktív.

Például XXX (triszómia az X kromoszómán) a fenotípus szerint lány. Szomatikus sejtjeiben két Barr test található (a 27. kérdésben szereplő tünetek).

XXY – Klinefelter-szindróma – fenotípusosan férfi. Kiállítja Barr testét (a 27. kérdésben szereplő tünetek).

XO - monoszómia az X kromoszómán - Shereshevsky-Turner szindróma. Ez egy lány, nincs Barr test (tünetek a 27. kérdésnél).

A YO nem életképes.

Azok a tulajdonságok, amelyek génjei a nemi kromoszómákon helyezkednek el, nemhez kötött módon öröklődnek. Az olyan tulajdonságok öröklődését, amelyek génjei az X és Y kromoszómán találhatók, nemhez kötött öröklődésnek nevezzük. Az utódok gének eloszlásának meg kell felelnie a meiózisban lévő nemi kromoszómák eloszlásának és ezek kombinációjának a megtermékenyítés során.

Az Y-kromoszóma olyan géneket tartalmaz, amelyek meghatározzák a férfi nem fejlődését, amelyek szükségesek a herék differenciálódásához. Az X kromoszómán nincsenek ilyen gének, de sok más gén van. Az Y kromoszóma nagyon kicsi, és nem tartalmaz sok olyan gént, amely az X kromoszómán található.

A heterogametikus nemben (férfi) az X kromoszómán lokalizált gének többsége hemizigóta állapotban van, azaz. nem rendelkeznek allélpárral. A hím szervezetekben az X kromoszóma egyik nem homológ régiójában lokalizált recesszív gén a fenotípusban nyilvánul meg.

Az Y kromoszóma számos, az X kromoszóma génjeivel homológ gént tartalmaz, például vérzéses diathesis, általános színvakság stb.

Emberben recesszív, nemhez kötött vonások ismertek, mint például hemofília, színvakság, izomsorvadás satöbbi.

A nőknek két XX kromoszómájuk van. A recesszív tulajdonság akkor jelenik meg, ha az ezért felelős gének két X-kromoszómán találhatók. Ha a szervezet heterozigóta ezekre a génekre nézve, akkor a tulajdonság nem jelenik meg. A férfi testnek egy X-kromoszómája van. Ha H vagy h gént tartalmaz, akkor ezek a gének mindenképpen kifejtik hatásukat, mert az Y kromoszóma nem hordozza ezeket a géneket.

Egy nő lehet homozigóta vagy heterozigóta az X kromoszómán található gének tekintetében, de a recesszív gének csak homozigóta állapotban jelennek meg.

Ha a gének az Y kromoszómán helyezkednek el (holandrikus öröklődés), akkor az általuk meghatározott jellemzők apáról fiúra szállnak. Például így öröklődik a fülszőrzet. Az emberben az Y kromoszóma szabályozza a herék differenciálódását. A férfiaknak egy X kromoszómája van. A benne lévő összes gén, beleértve a recesszíveket is, a fenotípusban nyilvánul meg. Ez az egyik oka a hímek nőstényekhez képest megnövekedett halálozásának.

Azokat a tulajdonságokat, amelyek a különböző nemeknél eltérően nyilvánulnak meg, vagy azokat a tulajdonságokat, amelyek az egyik nemben nyilvánulnak meg, nemi korlátoknak nevezzük.

Ezeket a tulajdonságokat az autoszómákon és a nemi kromoszómákon elhelyezkedő gének egyaránt meghatározhatják, de kialakulásuk lehetősége a szervezet nemétől függ. Például a bariton és a basszus hangszíne csak a férfiakra jellemző.

A nemileg korlátozott tulajdonságok megnyilvánulása összefügg a genotípus megvalósításával az egész szervezet környezetében. A másodlagos szexuális jellemzők kialakulásáért felelős gének általában csak az egyik nemben működnek, a másikban jelen vannak, de „néma”. Funkcionális tevékenység Számos gén határozza meg a szervezet hormonális aktivitását. Például a bikáknak olyan génjeik vannak, amelyek szabályozzák a tejtermelést és minőségi jellemzők(zsírtartalom, fehérjetartalom stb.), de a bikáknál „csendesek”, csak a teheneknél működnek. A bika potenciális képessége, hogy magas tejtartalmú utódokat hozzon létre, értékes tejelő állomány-termelővé teszi.

Azokat a géneket, amelyek expressziójának mértékét a nemi hormonok szintje határozza meg, nemtől függő géneknek nevezzük. Ezek a gének nemcsak a nemi kromoszómákon, hanem bármely autoszómán is megtalálhatók.

Például a férfiakra jellemző kopaszságot meghatározó gén az autoszómában lokalizálódik, megnyilvánulása a férfi nemi hormonoktól függ. Férfiaknál ez a gén domináns, nőknél recesszív módon működik. Ha a nőknél ez a gén heterozigóta állapotban van, akkor a tulajdonság nem jelenik meg. Ez a tulajdonság még homozigóta állapotban is kevésbé kifejezett a nőknél, mint a férfiaknál.

A szex genetikája

A nemek problémája, i.e. a férfi és női egyedek fejlődését meghatározó mechanizmusok kérdése továbbra is az egyik legsürgetőbb, és még nem teljesen megoldott.

Az egyén neme egy sor genetikai, morfológiai és élettani jellemzők gondoskodás szexuális szaporodás szervezetek.

Köztudott, hogy az organizmusok lehetnek biszexuális (hermafroditák) illkétlaki. A hermafrodita növényekben és egyes hermafrodita állatokban női és férfi nemi szervek és ivarsejtek fejlődnek ki.genetikailag azonosbefolyás alatt álló sejtek belső feltételek(az egyes sejtekhez viszonyítva külsőnek tekinthetők). A sejtváltás mechanizmusa egyik esetben nőstényben, másikban hímben fejlődik ki nemi szervek nincs teljesen nyilvánosságra hozva.

Míg az ivarmeghatározás mechanizmusait kétlaki állatokban és növényekben meglehetősen jól tanulmányozták. Nézzük meg őket.

Egy kétlaki organizmus egyedének neme meghatározható genetikai mechanizmusokkal vagy befolyás alatt külső körülmények környezet.

A nemi meghatározás kromoszómális mechanizmusai

Minden organizmus, beleértve a kétlakiakat is, genetikailag létezik biszexuális (biszexuális), mert zigótáik olyan genetikai információkat kapnak, amelyek potenciálisan lehetővé teszik a férfi és női jellemzők kialakítását. azonbanspeciális kromoszómális mechanizmusokbiztosítják a női gének átvitelét az utódok egyik felére, a hím géneket a másik felé. És két ilyen mechanizmus létezik:

Az első esetben az egyik nemi kromoszóma jelenléte vagy hiánya játszik aktív szerepet;

A másodikban egy bizonyos egyensúly az autoszómák és a nemi kromoszómák között.

Most ismerjük meg őket jobban. És kezdjük azzal Általános rendelkezések. Mik azok az autoszómák és a nemi kromoszómák?

Megállapították, hogy állatoknál az egyedek hím és női kromoszómakészletekben különböznek. A nőstényeknél gyakran minden kromoszóma párban van, míg a férfiaknak két heteromorf kromoszómája van, amelyek közül az egyik megegyezik a nőstényével.

A hímeket és nőket megkülönböztető kromoszómákat únnemi kromoszómák. Közülük azokat, amelyek valamelyik nemben párosulnak, ún X kromoszómák . A páratlan nemi kromoszómát, amely csak az egyik nemben van jelen, a másikban hiányzik, az ún. Y kromoszóma . Olyan kromoszómákat nevezünk, amelyekben a férfi és női nemek nem különböznek egymástól autoszómák.

A nemi kromoszómák vizsgálata kimutatta, hogy nemcsak genetikailag, hanem citológiailag is különböznek az autoszómáktól. A nemi kromoszómák heterokromatinban gazdagok. Megkettőződésük az autoszómákkal aszinkron módon történik. Meiózisban gyakran erősen feltekerednek. És az X nemi kromoszómák és Y ne konjugáljon vagy csak részlegesen konjugáljon, ami csak homológiát jelez egyes területek. A morfológiával kapcsolatban: Y -a kromoszóma gyakran sokkal kisebb, az egyik kar rövidebb, és előfordulhat, hogy egyáltalán nem fejeződik ki.

Most nézzük magukat a mechanizmusokat.

Nagyon gyakran a nemet a genotípus jelenléte vagy hiánya határozza megheteromorf kromoszóma Y * (vagy W ). Ezzel a fajta nemi meghatározással Y -a kromoszóma aktív és játszik létfontosságú szerepet a nemi sajátosságok megnyilvánulásában. Az S gén az Y kromoszóma rövid karján található. Egy fehérjét kódol, amely átkapcsolja a testet női út fejlődés a férfin. Ez a szabályozó fehérje általában komplexet képez a tesztoszteron hormonnal, és ezáltal serkenti számos strukturális gén működését, amelyek felelősek a férfi másodlagos szexuális jellemzők kialakulásáért. A mutáns gén olyan fehérjét termel, amely nem reagál a tesztoszteronnal, és ennek következtében az egyed hímként való differenciálódása megszakad.

Mert a legtöbb esetben kifejezetten a nőknél Az X-kromoszómák a meiózis eredményeként párosulnak, és egy-egy X-kromoszómával azonos tojásokat képeznek. A nemi kromoszómákhoz képest azonos ivarsejteket termelő nemet nevezzük homogametikus , különböző ivarsejtek heterogametikus.

Így az emberekben a férfi nem heterogametikus. Hasonló típusú ivarmeghatározás megtalálható minden emlősben, kétszárnyú rovarban és néhány halban.

A heterogametia nem mindig pontosan velejárója férfi. Például madarakban, egyes halakban és lepkékben a nőstény nem heterogametikus, a hím nem homogametikus. Ebben az esetben a páros nemi kromoszómákat általában betűvel jelölik Z , heterokromoszóma W . Kétféle tojásuk van c Z- és W -kromoszómák, és csak a spermiumok hordozzák Z kromoszóma.

Ez a legtöbb élőlényre igaz.

De K. Bridges 1921-ben kimutatta, hogy egyes szervezetekben, különösen a Drosophilában, a nemet a nemi kromoszómák és az autoszómák számának aránya (egyensúlya) határozza meg. K. Bridges elméletét úna nemi meghatározás egyensúlyelmélete.

Például, ha a legyek genotípusa 2A:2X (haploid autoszómák és két X kromoszóma), tehát haploid autoszómákonként egy X kromoszóma van, akkor nőstényről van szó. Ha ez az arány a zigótában 0,5 (1X:2A), akkor hím fejlődik ki. Közepes aránnyal (2X:3A = 0,67 – olyan triploid organizmusok figyelhetők meg, amelyek kettő helyett három kromoszómakészletet hordoznak) interszex emberek köztes fenotípussal repül, valami hímek és nőstények között. 3X:2A=1,5 arányban szupernőstényeket kapunk; Bridges kapott 3A:X genotípusú legyeket is, amelyekben a nemi kromoszómák számának az autoszómák számához viszonyított aránya 1/3, azaz. még a normál hímeknél is kevesebb. Az ilyen zigótákból szuperhímek fejlődtek ki. A szupernőstények és szuperhímek korán meghalnak. Bridges feltételezése szerint a Drosophila Y kromoszómája valójában nem játszik szerepet a nemi meghatározásban (most kiderült, hogy Y -a légykromoszómának van egy génje, amely meghatározza férfi termékenység).

Így valójában kimutatták, hogy a Drosophila szexuális fejlődése az autoszómák és az X kromoszómák által kódolt fehérjék arányától függ. Ezeket a nemet meghatározó fehérjéket kódoló géneket az autoszómákon és az X kromoszómán találták meg.

Így az ivarmeghatározás kromoszómális mechanizmusa két fő típusra oszlik (mind a növényekre, mind az állatokra jellemző):

1. Aktív szerepet játszik a nem meghatározásában Y kromoszóma;

2. A nemet az autoszómák és az X kromoszómák egyensúlya határozza meg, míg Y -a kromoszóma gyakorlatilag inert.

Egyes állatok (méhek, hangyák, darazsak) rendelkeznek speciális típus nemi meghatározás, únhaplo-diploid. Ezeknek a rovaroknak nincs nemi kromoszómájuk. A nőstények megtermékenyített petékből fejlődnek ki és diploidok, míg a hímek megtermékenyítetlen petékből fejlődnek ki és haploidok. A spermatogenezis során a kromoszómák száma nem csökken

A környezeti feltételek szerepe a nem meghatározásában

Külön figyelembe kell venni a környezeti feltételek szerepét a nem meghatározásában. A legtöbb ismert kétlaki organizmusban a környezeti feltételek nem szabályozzák az egyed nemét. A nemet csak genetikai mechanizmus határozza meg.

Néhány állatban külső környezet meghatározza az egyén nemét. BAN BEN ritka esetekben kétlaki fajokban a potenciálisan kétivarú zigóták külső körülmények hatására nőstényekké vagy hímekké fejlődnek. Például a Bonellia tengeri angyalféregben a nőstény orrcsontján megtelepedő lárvából hím, a tenger fenekén pedig nőstény fejlődik. Az Arisaema japonica növény nagy gumókat tartalmaz, amelyekben gazdag tápanyagok, a növények női virágokkal, kis gumókból hím virágokkal fejlődnek. A nemnek külső körülmények hatására történő meghatározását fenotípusosnak vagy módosulásnak nevezzük. Például petesejt állatoknál a hőmérséklet jelentős hatással van a leendő utódok nemére. környezet. 300 C-on nőstények, 320 C-on hímek és nőstények, 330 C-on hímek fejlődnek.

Evolúciós szempontból ez a módszer valószínűleg a legprimitívebb kétlaki állatoknál és a legősibb.

Összefoglalva azt mondhatjuk, hogy az élőtermészet szerveződésének minden szintjén az élőlények genetikailag biszexuálisak, i.e. két fejlődési lehetőséggel rendelkezik, és a nemi meghatározás a génegyensúly eredménye, melynek fenntartási mechanizmusa eltérő lehet. A leggyakoribb a nemi kromoszómák önszabályozó rendszere.

A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése

Y-ban - Mindkét X kromoszómának vannak homológ és nem homológ régiói.

Valójában homológ régiókban vannak allél gének. Ezeknek a géneknek az öröklődése csak kis mértékben tér el az autoszomális gének öröklődésétől.

És vannak nem homológ régiók. Az ezeken a területeken található géneknek megvannak a saját öröklődési jellemzői.

Ha a gének egy heterogametikus hím párosítatlan Y kromoszómájában lokalizálódnak, akkor az általuk okozott tulajdonságokat csak a fiúgyermekek öröklik, ha pedig a gének W - heterogametikus nőstény kromoszómája csak a lányok által. Az így öröklött tulajdonságokat únhollandi. Ez a fajta öröklődés megtalálható néhány hal- és rovarfajban.

Vannak olyan gének, amelyekben nincs homológ Y -kromoszóma. Megvannak a saját öröklődési jellemzőik.A Drosophila légyben a szem vörös vagy fehér színét meghatározó gén az X kromoszómán található. A domináns allél határozza meg a vörös színt, a recesszív fehér. Ha kölcsönös keresztezéseket hajt végre, akkor kaphat különböző eredményeket:

a) egy vörös szemű nőstény és egy fehér szemű hím az első nemzedék egyedeit keresztezték, a második generációban 3:1-es hasadást figyeltek meg; -szemű, a hímek fehér- és vörösszeműek voltak;

b) keresztezett egy fehér szemű nőstényt egy vörös szemű hímmel, 1:1 arányú hasadást figyeltek meg, csak a hímek voltak fehér szeműek, és minden nőstény vörös szemű, i.e. a lányok apjuk, a fiak pedig anyjuk tulajdonságait örökölték.

Ezt a típusú karakterátvitelt ún keresztbe vagy keresztbe.

A második nemzedékben az első egyedeinek keresztezéséből a tulajdonság szerinti 1:1 arányú felosztást kaptunk, mind a nőstények, mind a hímek között.

Nagyon gyakran az X kromoszómán található gének általában nem tartalmaznak allélokat Y -kromoszóma. Ennek eredményeként az X kromoszómán lévő recesszív gének megnyilvánulhatnak egyedülálló. Egy diploid szervezetben csak egy allél és egyetlen szám jelenlétét nevezzükhemizigóta állapot vagy hemizigóta.

Nemtől függő öröklődés

Ez a fajta öröklődés nem kapcsolódik az X vagy Y kromoszómákhoz, hanem azok kombinációjától függ, amely meghatározza a szervezet nemét. Egyes autoszomális gének dominanciájának vagy recesszivitásának megnyilvánulása a szervezet nemétől függhet. Például egyes tulajdonságok dominánsak lehetnek a férfiaknál és recesszívek a nőknél, vagy fordítva.

Például a birkáknál a P gén a szarvasodást okozza Ennek az allélpárnak a dominanciája a nemtől függ elvárható-e egy szarvas juh keresztezésétől egy polled birkától egy kos?

Megoldás:

A juh szarvas (recesszív tulajdonság a nőstényeknél), ezért genotípusa xxP "P". A kos polled (recesszív tulajdonság a hímeknél), ami azt jelenti, hogy a genotípusa xyRR.

Keresztezési séma:

P ♀xxP"P" × ♂xyPP

Szarvas juh polled kos

ivarsejtek xP" xP yP

F1 ♀xxP"P ♂xyP"P

Polled juh szarvas kosok

Az utódok 50%-a polled birka és 50%-a szarvas kos lesz

Szexuálisan korlátozott tulajdonság- mindkét nem genotípusában jelenlévő gének által okozott, de csak az egyik nemhez tartozó egyedekben manifesztálódó tulajdonság.

Előfordulhat, hogy egyes gének nem a nemi kromoszómákon helyezkednek el, de megnyilvánulásuk az egyed nemétől függ: az egyik nemnél megjelenik a tulajdonság, a másikban nem. Az ilyen tulajdonságokat nemileg korlátozott tulajdonságoknak nevezzük. Ide tartozik például az agancs jelenléte szarvasban (a hímek szarvas, a nőstények szarvatlanok), vagy a madarak tojástermelése, amely csak nőstényeknél fordul elő. Jellemzően a nemhez kötött tulajdonság megnyilvánulása a szervezet hormonális állapotától, elsősorban a nemi hormonok arányától függ.

És néhány érdekes tény.

A kromoszómák eloszlásának zavarai:

A meiotikus osztódás során a nemi kromoszómák helytelen szegregációja lehetséges. Akkor mást is megfigyelhetünk örökletes betegségek. Klinefelter-szindróma XXY , Sherishevsky-Turner szindróma X0, triszómia XXX.

A kromoszómák eloszlása ​​nemcsak meiózisban, hanem mitózisban is megszakadhat. Gyümölcslegyeknél néha olyan legyek megjelenése figyelhető meg, amelyeknél az egyik szeme fehér, a másik pedig vörös. Kiderült, hogy ezeket a legyeket szimmetrikusan ábrázolják a női és a férfi testfelek. Az ilyen legyeket hívjákkétoldali gynandromorfok. Ezek az egyedek akkor keletkeznek, amikor egy X-kromoszóma elveszik a zigóta első osztódása során, amely nőstényt eredményez.

A kromoszóma elvesztése több alkalommal is előfordulhat késői szakaszok fejlesztés. Aztán megjelennekmozaik organizmusok, amelyben a testnek az egyenlőtlen számú kromoszómával rendelkező sejtekből álló területei eltérő arányban jelennek meg.

És tovább. Kiderült, hogy a női test különböző sejtjeiben csak egy X-kromoszóma működhet: akár az anyai, akár az apai sejtekben. A második inaktív marad, spirál alakú, és mikroszkóppal sötét folt formájában látható. Így a női test egy mozaik szervezet. Ez a tény egy olyan érdekes jelenséghez kapcsolódik, mint a macskák teknőshéjának színe.

Nemi megkülönböztetés

A szexuális jellemzők kialakulásának folyamata az ontogenezisben, amelyet ún nemi differenciálódás.

A nem meghatározása után jön, i.e. nemi különbségek alakulnak ki: a reproduktív rendszer, a fiziológiai és biokémiai mechanizmusok, átkelés biztosításával.

Mivel az organizmusok genetikailag biszexuális , a nemi differenciálódás folyamata összetettnek bizonyul. A szervezet biszexuális természete elvileg lehetővé teszi fejlődése irányának megváltoztatását, azaz.újradefiniálja a szexet az ontogenezisben.

Az állati embriók kezdetleges szexuálisan közömbös ivarmirigyei kettős természetűek. Egy külső rétegből állnak kéreg , melyből a differenciálódási folyamat során női csírasejtek fejlődnek ki, illetve a belső rétegből csontvelő , amelyből hím ivarsejtek fejlődnek ki.

A nemi differenciálódás során az ivarmirigy egyik rétege kifejlődik, a másik pedig elnyomódik. Ezeknek az átalakulásoknak megfelelően a szaporodási traktus is differenciálódik, ami szintén mindkét nemben azonos.

A férfi ivarmirigy speciális sejtjei (Leydig-sejtek) férfi nemi hormonokat (androgéneket) kezdenek termelni. Ezen embrionális androgének hatására megindul a megfelelő, férfi vagy női belső reproduktív szervek és külső nemi szervek kialakulása.

A biológiai nem differenciálódási folyamata több egymást követő szakaszt foglal magában: fektetésgenetikai szexa megtermékenyítés során (XX vagy XY kromoszómális nem), a megjelenés ivarmirigy (herék vagy petefészkek), és ennek megfelelően gametikus (sperma vagy petesejt) ivar az embriogenezis, kialakuls alatt hormonális szex gonadális hormonok (androgének vagy ösztrogének) hatása alatt; hormonok hatására meghatározzák a születési nemet (szomatikus férfi vagy nő)

A kezdetben bipotenciális embrió tehát nem automatikusan, hanem egymást követő differenciálódási sorozatok eredményeként válik hímmé vagy nőssé, amelyek mindegyike az előzőre épül, de valami újat hoz.A szexuális differenciálódás minden szakasza megfelel egy adott kritikus időszak amikor a szervezet a legérzékenyebb ezekre a hatásokra. Ha a kritikus időszak valahogy „elmarad”, akkor a következmények többnyire visszafordíthatatlanok. Ebben az esetben az úgynevezett Ádám-elv (a férfias differenciálódás addicionalitása) működik: a fejlődés minden kritikus szakaszában, ha a szervezet nem kap további jeleket vagy parancsokat, a szexuális differenciálódás automatikusan a szerint történik. női típus, a fejlődés minden szakaszában hím létrehozásához szükséges valamit „hozzáadni”, ami elnyomja a női princípiumot.

A legtöbb gerinces hímnek vagy nősténynek születik, és születésétől napjai végéig megtartja a hozzájuk rendelt nemet. E szabály alól azonban vannak kivételek. Számos halfaj képviselői egyszerre két formában, hermafroditákként léphetnek fel, vagy egész életük során nemet változtathatnak, felváltva megtapasztalva a nőstények és a viszontagságok örömeit és viszontagságait. férfi sors. Ez a jelenség, az úgynevezett szekvenciális hermafroditizmus, ma már több mint 350 halfajról ismert, amelyek többsége korallzátonyokon él. Ezek a rózsafélék (Labridae), a papagájhalak (Scaridae), a sügérfélék (Serranidae), a pomacentridae (Pomacentridae) és néhány más család képviselői. Sokukban az összes tojásból kikelő ivadék nőstény. Felnőve érnek, egy vagy többször tojást raknak, majd hímekké alakulnak, és ismét részt vesznek a szaporodásban. A szekvenciális hermafroditizmusnak ezt a formáját protogyniának nevezik. Egyes papagájhal*- és rücskösfajoknál azonban az ivadékok egy része még hímként születik. Leendő testvéreikkel ellentétben ők egész életükben hűek maradnak nemükhöz. Igaz, be érett kor ezeket a hal elsődleges hímeket nehéz megkülönböztetni azoktól, akik fiatalkorukat a szép nem képviselőiként töltötték. Mind az elsődleges, mind a másodlagos hímek életük második felében nemcsak hogy hasonlítanak egymásra, hanem ugyanúgy ragaszkodnak is életstratégia, alkalmas letelepedett és tekintélyes egyének számára. Egyszerűen nincsenek „vénasszonyok” a protogén halakban!

A papagájhalaknak és a rüszköknek nincsenek „öregasszonyai”, az amfiprionoknak vagy bohóchalaknak (Amphiprion nemzetség), amelyek sokak számára filmekből vagy fényképekről ismertek, és amelyek óriási tengeri kökörcsin csápjai között töltik az életüket, nincsenek „öregek”. Ivadékuk hímnek születik, és csak az életkor előrehaladtával válnak nőstényekké, a szekvenciális hermafroditizmusnak ezt a formáját protandrynak nevezik.

Eddig csak olyan eseteket vettünk figyelembe, amikor a hal elérésekor nemet váltott egy bizonyos korú vagy a körülmények hatására aztán új képben maradnak napjaik végéig. De amint azt a közelmúltban felfedezték, vannak olyan fajok is, amelyek mindkét irányban képesek nemet változtatni. Ezek különösen a gébfélék (Gobiidae) családjának néhány képviselője. A Gobiodon és Paragobiodon nemzetség fajainál például a szaporodási rendszer megfelelő változásai több hetet igényelnek. Egy másik gébben, a Trimma okinawae-ban pedig az ivarmirigyeket úgy alakították ki, hogy hím és női szövetekkel is rendelkezzenek. Egy adott időpontban csak az egyik „fele” működik, de a megfelelő hormonok hatására a „váltás” néhány napon belül megtörténhet.

A hermafroditizmus a gerinctelen állatok világában sokkal gyakoribb jelenség, mint a gerinceseknél. Sok példa (ugyanaz a giliszta) ismerős számunkra az iskolai tankönyvekből. A tudósok azonban továbbra is egyre több aspektust fedeznek fel ennek a jelenségnek. Például a közelmúltban megállapították, hogy a tüskésbőrűek törzséhez tartozó holothuriai Polycheira rufescens képviselői következetes hermafroditák.

* Ausztrália természet. 2000/2001. V. 26. 11. sz

Természet. 2000. 8. sz

Egy személy neme

Nem, kapcsolatban emberi test, egy komplex reproduktív, szomatikus és társadalmi jellemzők, amely az egyént férfi vagy női szervezetként határozza meg.

Az emberi egyedek férfiakra és nőkre való felosztása minden egyén teljes megfelelését feltételezi:

Anatómiai felépítés nemi szervek;

A férfi és női test arányai;

Nemi identitás;

A szexuális vágy megfelelő iránya és a szexuális viselkedés megfelelő sztereotípiáinak jelenléte.

A nem kialakulása a fogantatás pillanatától a pubertásig tart, amikor is a vonzás irányának kialakulása és a szexuális partner kiválasztása megtörténik. Fogantatáskor meghatározzák a genetikai (XX vagy XY kromoszómális) nemet. Az embriogenezis során megjelenik az ivarmirigy (herék vagy petefészek) és ennek megfelelően a gametikus (sperma vagy tojás) nem. A hormonális nem (androgének vagy ösztrogének) hatására kialakul a születési nem (szomatikus férfi vagy nő), amelyet a dokumentumokban civilként rögzítenek (útlevél férfi vagy nő), amely köztes, átmeneti a biológiaitól a szociális felé. Magát a társadalmi nemet a benevelés befolyásolja kisgyermekkori nemi önazonosításként (öntudatosságként) alakul ki, majd serdülő- és serdülőkorban rárétegződnek a nemi szerepek és a szexuális irányultságok.

Szexuális fejlődési rendellenességek esetén előfordulhat, hogy a genetikai és az ivarmirigy nem egyezik (interszex állapotok). Más esetekben a férfi és női ivarmirigyek egyidejűleg is jelen lehetnek (biszexualitás ill igazi hermafroditizmus). A férfi és az egyidejű együttélés női jellemzők A szomatikus szex, ha az ivarmirigy nem egyértelmű, hamis hermafroditizmusnak minősül.

Rendellenes (kóros) hermafroditizmus figyelhető meg az állatvilág minden csoportjában, beleértve a magasabb gerinceseket és az embereket is; lehet igaz (ha egy egyednek egyszerre van hím és női ivarmirigye, vagy összetett mirigye, amelynek egy része petefészekként, egy része hereként épül fel) vagy hamis (ún. álhermafroditizmus), amikor az egyed az egyik nemhez tartozó ivarmirigyekkel rendelkezik, és a külső nemi szervek és a másodlagos nemi jellemzők részben vagy teljesen megfelelnek a másik nem jellemzőinek. A hamis hermafroditizmus jelenségei közé tartozik például a nőstények férfiassága és a férfiak nőiessége.

Minden eltérés esetén a valódi nemet a biológiailag korábbi faja állapítja meg. A biológiai nem teljes integritása mellett előfordulhat, hogy nem felel meg a szexuális identitásnak, ami a transzszexualizmus jelensége, amelyben a férfi nőnek tartja magát, és műtéti nemváltásra törekszik. Vagy fordítva, egy nő arra törekszik, hogy férfivá váljon.

Emberben a nemi meghatározást befolyásoló fő tényező az Y kromoszóma jelenléte. Ha jelen van, akkor a szervezet hím. Még ha három-négy X-kromoszóma van is a genomban, de legalább egy Y-kromoszóma is, akkor is egy ilyen zigótából fejlődik ki az ember. Miért játszik ilyen szerepet az Y kromoszóma? különböző szerepek gyümölcslegyekben és emberekben? A tény az, hogy a Drosophila nagyon kevés gént tartalmaz az Y kromoszómán, és ezek azok a gének, amelyek felelősek a spermiumok fejlődéséért egy felnőtt férfiban. Éppen ellenkezőleg, az emberben az Y kromoszóma rövid karja tartalmazza az S gént, amely kritikus szerepet játszik a nem meghatározásában. Olyan fehérjét kódol, amely a női testet a férfi fejlődési útjára kapcsolja. Ez a szabályozó fehérje általában komplexet képez a tesztoszteron hormonnal, és ezáltal serkenti számos strukturális gén működését, amelyek felelősek a férfi másodlagos szexuális jellemzők kialakulásáért. A mutáns gén olyan fehérjét termel, amely nem reagál a tesztoszteronnal, és ennek következtében az egyed hímként való differenciálódása megszakad. A here feminizációs szindróma az X egyed genotípusa Y , de a másodlagos szexuális jellemzők és viselkedés női.

Ez a szabályozó gén más emlősökben is meghatározó szerepet játszik. Használat során génmanipuláció nőstény XX genotípusú egérsejtbe juttatták be az S gént, majd egy ilyen sejtből nem csak külső jelek férfi, de megfelelő viselkedéssel is.

Ha a kromoszómák helytelenül válnak szét a meiózis folyamata során, olyan ivarsejtek képződhetnek, amelyek különböző számú nemi kromoszómát hordoznak: XX vagy 0. Amikor az ilyen ivarsejtek összeolvadnak a normál ivarsejtekkel, különféle szerkezeti és viselkedési anomáliákkal rendelkező organizmusok születnek.

PADLÓ- ez egy szervezet jellemzőinek és tulajdonságainak összessége, amely biztosítja részvételét az utódok szaporodásában és az örökletes információk továbbításában az ivarsejtek képződésén keresztül.

A férfi és a nő természetes különbsége van egy kromoszómapár tekintetében. Ezeket HETEROKROMOSZÓMÁKNAK (ivari kromoszómák) nevezik. A fennmaradó párok AUTOSOMES.

Az azonos ivari kromoszómákkal (XX) rendelkező és azonos típusú ivarsejteket termelő nemet HOMOGAMETIKUSSÁNAK nevezzük. A különböző ivari kromoszómákkal rendelkező nemet, amely kétféle ivarsejtet termel, HETEROGAMETIKUS nak nevezik. A heterogametikus szex két típusból áll:

1. XO (nincs Y kromoszóma) – típus Protenor

2. XY – típus Lygaeus

A heterogametikus lehet nőstény (madarak, hüllők, lepkék) és hím.

A SZINGAMIKUS ivarmeghatározás az ivarsejtek fúziójának pillanatában történik a megtermékenyítési folyamat során, jellemzően a heterogametikus hím nemű szervezetekre (emberek, állatok, legtöbb növény).

Az utódok neme attól függ, hogy melyik spermium termékenyíti meg a tojást:

A PROGAMIKUS ivarmeghatározás a peték oogenezis alatti érése során történik, ami a heterogametikus női nemű szervezetekre (madarak, hüllők, lepkék) jellemző. A leendő utód neme a petesejt típusától függ: ha a petesejt X kromoszómát tartalmaz, akkor a megtermékenyítés után hím fejlődik ki belőle, ha a petesejt Y kromoszómát tartalmaz, akkor a megtermékenyítés után nőstény fejlődik ki belőle.

Az EPIGAMIKUS nemi meghatározás az nem kromoszómális és megtermékenyítés után következik be a szervezet egyedfejlődési folyamatában a környezeti feltételek hatására, jellemzően azokra az organizmusokra, amelyeknek hiányzik a nemi kromoszómák és a szexuális jellemzőkért felelős gének, amelyek a genotípusban eloszlanak (egyes állatok, tengeri féreg Bonellia).

A CITOGENETIKAI MÓDSZER az ivar meghatározására a nemi kromatin (Barr-testek) jelenlétének tanulmányozásából áll a szájnyálkahártya nem osztódó szomatikus sejtjeiben (bukkális kaparás), vagy a neutrofillociták magjaiban ("dobverő") lévő vérkeneteken. Csak nőknél fordul elő (általában).

Nemi eredetű öröklődés

A nemi kromoszómákon elhelyezkedő gének által meghatározott tulajdonságokat ún A NEMHEZ KAPCSOLÓDÓ JELEK. Ezt a jelenséget Morgan fedezte fel Drosophilában.

Emberben számos anomália társul az Y kromoszómához, amelyek csak a férfi vonalon keresztül terjednek: halbőr (ichthyosis), syndactyly (hálós ujjak), hypertrichosis (a fülkagyló szőrnövekedése). Az X-kromoszóma olyan géneket tartalmaz, amelyek körülbelül 200 tulajdonság kialakulását határozzák meg.

DOMINÁNS: hypophosphatemiás angolkór (D-vitaminnal nem kezelt csontrendellenesség), zománc hypoplasia (a fogzománc sötétedése).

RECESSZÍV: színvakság, hemofília, köszvény, Duchenne-dystrophia, verejtékmirigyek hiánya stb.

Az X-kromoszómához recesszív módon kapcsolódó vonások anyákról fiakra, apákról leányokra továbbadódnak. Ezt a fajta átvitelt ún keresztbe-kasul vagy keresztbe-kasul.

Az Y kromoszómához kapcsolódó tulajdonságok apáról fiúra szállnak, és férfiakban fejeződnek ki. Ezt a fajta átvitelt ún HOLANDRI ÖRÖKSÉG.

(a Drosophila és az emlősök ivarmeghatározásának különbségeiről lásd: „A nemek meghatározásának egyensúlyelmélete Drosophilában: különbség az emberektől”). Ugyanez igaz az ember nemi meghatározására is: a nőknek csak X kromoszómájuk van, a férfiaknak pedig X és Y kromoszómájuk. Ami a növényeket illeti, a májmohában 1919-ben Allen X-kromoszómákat fedezett fel a nőivarú növényekben és XY-kromoszómákat a hím növényekben. 1921-ben ugyanazokat a kromoszómákat találták meg az elodeában, majd a kenderben, a spenótban és más növényekben. A legtöbb kétlaki növény ivarát is meghatározzák.

Más szervezetekben a nemi meghatározás másképpen történik. Például a legtöbb pillangó és szöcske nőstényeinek két X-kromoszómája van, míg a hímeknek csak egy. A nemi kromoszómákon lévő nőstények genotípusa XX, a hímek pedig X0 (a nulla azt jelenti, hogy a második nemi kromoszóma hiányzik). Így a hím lepkék is heterogametikus neműek, és eggyel kevesebb kromoszómájuk van, mint a nőstényeknek (109. ábra). Ugyanilyen típusú ivarmeghatározás található egyes százlábúaknál, pókoknál és fonálférgeknél.

A méhek, hangyák és néhány más Hymenoptera eredeti módszerrel rendelkeznek az ivar meghatározására - hiányoznak ivarkromoszómáik. A méhkirálynő életében csak egyszer párosodik a párzási repülés során. A spermát speciális magtartályokban tárolják. Amikor a következő érett petesejt elhalad a spermatartály mellett, a lumen kissé kinyílik, és a tojás megtermékenyül. Előfordulhat azonban, hogy a méh nem nyitja ki a spermatartály nyílását. Ekkor a tojás megtermékenyítetlen marad. Az ilyen megtermékenyítetlen petékből hím méhek - drónok - fejlődnek, ezért a drónoknak nincs apjuk, minden kromoszómát az anyjuktól kapnak. Így egyes zigóták diploid kromoszómakészleteket tartalmaznak (méheknél - 32), amelyekből nőstények fejlődnek ki, mások pedig haploid kromoszómakészleteket (méheknél - 16), amelyekből drónok fejlődnek ki (109. ábra). A drónokban a spermiumok képződése során nem fordul elő meiózis. Igaz, a diploiditás helyreáll a drónok szomatikus sejtjeiben, de az ilyen sejtek minden génre homozigóták. (Emiatt káros recesszív allélok jelennek meg a drónokban. Az ilyen génekkel rendelkező drónok elpusztulnak, vagy nem hagynak utódokat, ami miatt a káros recesszív allélek kikerülnek a populációból).

1. Gyakorlat. Legyen egy nőstény méh genotípusa valamely gén esetében aa, a drón genotípusa pedig A. Határozza meg a genotípusokat az F1-ben, figyelembe véve, hogy a különböző nemeknél eltérőek!

2. gyakorlat. Tekintsük ugyanezt a problémát a szülői generáció más genotípusaival!

Egyes állatoknál, például a krokodiloknál, egyáltalán nem találtak ivari kromoszómákat vagy nemhez kötött vonásokat. A tojásból kikelő krokodilok neme a tojások fejlődési hőmérsékletétől függ: minél magasabb a hőmérséklet, annál több nőstény kel ki.