Τι είναι η επικίνδυνη αιμολυτική αναιμία. Αυτοανοσοαιμολυτική αναιμία που προκαλείται από θερμά αυτοαντισώματα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΠΟΥ ΣΥΝΔΕΕΤΑΙ ΜΕ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΤΗΣ ΔΟΜΗΣ ΤΗΣ ΜΕΜΒΡΑΝΗΣ ΤΗΣ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ
Μικροσφαιροκυτταρική αιμολυτική αναιμία (νόσος Minkowski-Choffard)
Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, η ετερόζυγη μορφή είναι πιο συχνή. Διανέμεται σχεδόν παντού, σε όλες τις φυλετικές ομάδες. Τις περισσότερες φορές, η νόσος εκδηλώνεται στην ηλικία των 3-15 ετών, αλλά συχνά κλινικά σημεία εντοπίζονται στη νεογνική περίοδο. Μπορούν να παρατηρηθούν σποραδικές μορφές μικροσφαιροκυτταρικής αναιμίας.

Παθογένεση. Στη μικροσφαιροκυττάρωση, έχουν περιγραφεί διάφορα ελαττώματα στη σύνθεση ή τη λειτουργία των πρωτεϊνών της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων. Ένα κληρονομικό ελάττωμα στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων αυξάνει τη διαπερατότητά του σε ιόντα νατρίου και νερού, γεγονός που αλλάζει τελικά τον όγκο του κυττάρου. Η πιο κοινή αυτοσωμική επικρατούσα μορφή σχετίζεται με παραβίαση της αλληλεπίδρασης σπεκτρίνης με αγκυρίνη και πρωτεΐνη 4.2 ή ανεπάρκεια πρωτεΐνης 4.2 ή με συνδυασμένη ανεπάρκεια αγκυρίνης και σπεκτρίνης.

Η ασθενής αλληλεπίδραση των διαμεμβρανικών πρωτεϊνών μπορεί να οδηγήσει σε κατακερματισμό της μεμβράνης, μείωση της επιφάνειας της μεμβράνης, αύξηση της διαπερατότητάς της, αύξηση της περιεκτικότητας σε οσμωτικά δραστικές ουσίες. Έτσι, η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι το αποτέλεσμα ενός ελαττώματος σε κάποια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στο σχηματισμό της κάθετης αλληλεπίδρασης του εσωτερικού κυτταροσκελετού που σχηματίζεται στη σπεκτρίνη με τις διαμεμβρανικές πρωτεΐνες.

Η παραβίαση του κυτταροσκελετού οδηγεί σε μερική απώλεια της μεμβράνης, μείωση της επιφάνειας του ερυθροκυττάρου, η οποία συνοδεύεται από μείωση του μεγέθους του ερυθροκυττάρου και τη μετατροπή του κυττάρου σε μικροσφαιροκύτταρο. Τα κυκλοφορούντα μικροσφαιροκύτταρα έχουν μικρή διάρκεια ζωής (έως 12-14 ημέρες), μειωμένη οσμωτική και μηχανική αντίσταση. Μετά από 2-3 διελεύσεις μέσω του σπλήνα, το σφαιροκύτταρο υφίσταται φαγοκυττάρωση από μακροφάγα (ενδοκυτταρική αιμόλυση). Αναπτύσσεται δευτερογενής σπληνομεγαλία, η οποία επιδεινώνει την αιμολυτική διαδικασία.

Μετά τη σπληνεκτομή, ο χρόνος παραμονής των σφαιροκυττάρων στο αίμα αυξάνεται σημαντικά.

Κλινική εικόνα. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι το αιμολυτικό σύνδρομο, το οποίο εκδηλώνεται με ίκτερο, σπληνομεγαλία και αναιμία. Ανάλογα με τη μορφή κληρονομικότητας της παθολογίας (ομο- ή ετερόζυγη μετάδοση), η νόσος μπορεί να ανιχνευθεί στην πρώιμη παιδική ηλικία ή περισσότερο όψιμες περιόδουςΖΩΗ. Όταν η ασθένεια εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, η φυσιολογική ανάπτυξηοργανισμού, ως αποτέλεσμα, παρατηρούνται έντονα κλινικά σημεία: παρατηρείται παραμόρφωση του σκελετού (ειδικά του κρανίου), πρώιμη διεύρυνση της σπλήνας, γενική αναπτυξιακή καθυστέρηση (σπληνογενής βρεφονηπιακός). Στην ετερόζυγη μορφή της νόσου, τα κλινικά σημεία είναι ήπια, αλλά υπάρχουν χαρακτηριστικές μορφολογικές αλλαγές στα ερυθροκύτταρα (μικροσφαιροκυττάρωση). Η αιμολυτική κρίση εμφανίζεται υπό την επίδραση προκλητικών παραγόντων (λοίμωξη, υποθερμία, υπερκόπωση, εγκυμοσύνη κ.λπ.).

Η μικροσφαιροκυτταρική αιμολυτική αναιμία έχει χρόνια πορεία, που συνοδεύεται από περιοδικές αιμολυτικές κρίσεις και υφέσεις.

Κατά τη διάρκεια της κρίσης, η θερμοκρασία μπορεί να αυξηθεί, να εμφανιστεί ίκτερος, να αυξηθεί το μέγεθος της σπλήνας και να αυξηθεί η αναιμία. Κατά την περίοδο της ύφεσης, τα σημάδια της νόσου είναι ασήμαντα. Η υψηλή αιμόλυση και οι συχνές αιμολυτικές κρίσεις συμβάλλουν σε ταχεία αύξηση του μεγέθους του σπλήνα, σε συνεχή αύξηση της συγκέντρωσης της μη συζευγμένης χολερυθρίνης στο αίμα και στον σκληρό σκληρό ίκτερο. Δημιουργούνται συνθήκες για στασιμότητα της χολής στο ήπαρ, που μερικές φορές οδηγεί σε επιπλοκές αιμολυτικής νόσου: σχηματισμός χρωστικών λίθων στο Χοληδόχος κύστις (χολολιθίαση), αγγειοχολεκυστίτιδα κλπ. Μερικές φορές αναπτύσσονται τροφικά έλκη των ποδιών, η επούλωση των οποίων είναι δυνατή μόνο μετά από σπληνεκτομή.

Αλλαγές σε μυελός των οστών . Ο μυελός των οστών είναι υπερκυτταρικός. Στον σπλήνα και σε άλλα όργανα αναπτύσσονται εξωμυελικές εστίες αιμοποίησης. Κυριαρχούν οι ερυθροβλάστες, ο αριθμός των οποίων είναι 60-70% των κυττάρων του μυελού των οστών, η αναλογία λευκοκυττάρων / ερυθροκυττάρων είναι 1:3 ή περισσότερο. Η ωρίμανση των ερυθροβλαστών και η απελευθέρωση ερυθροκυττάρων στην περιφέρεια προχωρούν με επιταχυνόμενους ρυθμούς. Με έντονη αιμοποίηση μετά από σοβαρή αιμολυτική κρίση, μπορούν να παρατηρηθούν μεγαλοβλάστες στον μυελό των οστών, προφανώς ως αποτέλεσμα ανεπάρκειας βιταμίνης Β12 ή αυξημένης κατανάλωσης φολικού οξέος. Πολύ σπάνια, η ερυθροβλαστοπενία εντοπίζεται στη στίξη του στέρνου - τη λεγόμενη αναγεννητική κρίση, η οποία είναι αναστρέψιμη.

Με σοβαρή μη αντιρροπούμενη αιμόλυση, η αναιμία είναι νορμοχρωμική. Ωστόσο, η αναιμία μπορεί να απουσιάζει για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά σε περιφερικό αίμαβρείτε πολυχρωματοφιλία και δικτυοκυττάρωση - σημάδια ενεργού ερυθροποίησης μυελού των οστών. Τα ερυθροκύτταρα (μικροσφαιροκύτταρα) χαρακτηρίζονται από μικρή διάμετρο (κατά μέσο όρο 5 μικρά), αυξημένο πάχος και κανονικό όγκο. Το μέσο πάχος αυξάνεται στα 2,5-3,0 μικρά. Ο σφαιρικός δείκτης - ο λόγος της διαμέτρου (d) ενός ερυθροκυττάρου προς το πάχος του (Τ) - μειώνεται κατά μέσο όρο στο 2,7 (με ρυθμό 3,4-3,9). Η περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη στα ερυθροκύτταρα είναι εντός του φυσιολογικού εύρους ή ελαφρώς υψηλότερη. Ο αριθμός των μικροσφαιροκυττάρων στην περίοδο της ύφεσης και στην λανθάνουσα μορφή της νόσου δεν είναι υψηλός, ενώ κατά την κρίση η αιμόλυση μπορεί να συνοδεύεται από αύξηση έως και 30% και άνω. Τα μικροσφαιροκύτταρα στα επιχρίσματα αίματος είναι μικρά, υπερχρωμικά, χωρίς κεντρική κάθαρση. Το ιστόγραμμα των ερυθροκυττάρων δείχνει μια απόκλιση προς τα αριστερά, προς τα μικροκύτταρα, η RDW είναι φυσιολογική ή ελαφρώς αυξημένη. Χαρακτηριστικό της μικροσφαιροκυτταρικής αιμολυτικής αναιμίας είναι η συνεχώς αυξημένη αιμόλυση, η οποία συνοδεύεται από δικτυοερυθράτρωση. Κατά τη διάρκεια της αιμολυτικής κρίσης, ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων φτάνει το 50-80% ή περισσότερο, κατά την περίοδο της ύφεσης - δεν υπερβαίνει το 2-4%. Τα δικτυοερυθρά αιμοσφαίρια έχουν μεγάλη διάμετρο με κανονικό πάχος. Μπορεί να εμφανιστούν ερυθροκύτταρα. Η αιμολυτική κρίση συνοδεύεται από μια μικρή ουδετερόφιλη λευκοκυττάρωση. Το μικρόβιο των αιμοπεταλίων, κατά κανόνα, δεν αλλάζει. Ο ρυθμός καθίζησης ερυθροκυττάρων κατά τη διάρκεια της κρίσης είναι αυξημένος.

Ένα από τα χαρακτηριστικά σημεία της νόσου είναι η μείωση της οσμωτικής σταθερότητας των ερυθροκυττάρων. Μεταξύ των ασθενών με μικροσφαιροκυτταρική αιμολυτική αναιμία, υπάρχουν ασθενείς που, παρά την εμφανή σφαιροκυττάρωση, έχουν φυσιολογική οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων. Σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να διερευνηθεί η αντίσταση των ερυθροκυττάρων σε υποτονικά αλατούχα διαλύματα μετά την προκαταρκτική επώασή τους για δύο ημέρες. Η σπληνεκτομή δεν εξαλείφει τη μειωμένη ωσμωτική και μηχανική σταθερότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η ανάπτυξη σπληνομεγαλίας με σύνδρομο υπερσπληνισμού συνοδεύεται από λευκοπενία, ουδετεροπενία και συχνά ήπια θρομβοπενία. Υπάρχει μείωση της απτοσφαιρίνης. Οι συνέπειες της υψηλής αιμόλυσης: χολερυθριναιμία με κυριαρχία της μη συζευγμένης χολερυθρίνης, η περιεκτικότητα του ουροχολινογόνου στα ούρα αυξάνεται, έχει μια καφέ-κόκκινη απόχρωση, σκαμνίείναι έντονα χρωματισμένα λόγω της μεγάλης ποσότητας στερκοχολινογόνου.

Ολοκυτταρική αιμολυτική αναιμία(ωοκυτταρική, κληρονομική ωοκυττάρωση, ζλιπτοκυττάρωση)
Μια σπάνια μορφή της νόσου, κοινή στη Δυτική Αφρική (2%), κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Ανάλογα με την ετερο- ή ομόζυγη μετάδοση, είναι πιθανές διάφορες κλινικές και αιματολογικές εκδηλώσεις της νόσου.

Παθογένεση. Η ασθένεια βασίζεται στην παθολογία της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων. Εμφανίζεται, κατά κανόνα, λόγω μοριακού ελαττώματος στις πρωτεΐνες του κυτταροσκελετού της μεμβράνης. Η μηχανική βάση για τη μείωση της σταθερότητας της μεμβράνης είναι η εξασθένηση των πλευρικών δεσμών μεταξύ μορίων σπεκτρίνης (αλληλεπίδραση διμερομερούς) ή ένα ελάττωμα στο σύμπλεγμα σπεκτρίνης-ακτίνης-πρωτεΐνης 4.1. Η πιο κοινή αιτία (65% των περιπτώσεων) της κληρονομικής ωοθυλακίτιδας είναι μια μετάλλαξη που οδηγεί στην αντικατάσταση των αμινοξέων στο αμινοτελικό τμήμα της α-σπεκτρίνης. Μεταλλάξεις των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της β-σπεκτρίνης συμβαίνουν σε περίπου 30% των περιπτώσεων· η ετερόζυγη μεταφορά μεταλλάξεων συνοδεύεται από ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις. Η διάρκεια ζωής των ωοθηκών στο σώμα μειώνεται. Η νόσος χαρακτηρίζεται από ενδοκυτταρική αιμόλυση με κυρίαρχη την καταστροφή των ερυθροκυττάρων στον σπλήνα.

Κλινική εικόνα. Ως ανωμαλία, η ωοκυττάρωση στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ασυμπτωματική χωρίς κλινικές εκδηλώσεις, αλλά περίπου το 10% των ασθενών αναπτύσσει μέτρια ή και σοβαρή αναιμία. Στην ομόζυγη μορφή, τα κλινικά σημεία της ωοκυτταρικής αναιμίας πρακτικά δεν διαφέρουν από τη μικροσφαιροκυττάρωση. Η νόσος χαρακτηρίζεται από χρόνια ήπια πορεία με αιμολυτικές κρίσεις, που συνοδεύεται από αντιρροπούμενη ή μη αντιρροπούμενη αιμόλυση, ίκτερο και αναιμία, το επίπεδο των οποίων εξαρτάται από τις αντισταθμιστικές δυνατότητες της ερυθροποίησης. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από σπληνομεγαλία, δομικές αλλαγές στον σκελετό (κρανίο), τροφικά έλκη της κνήμης και άλλα συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν με μικροσφαιροκυτταρική αιμολυτική αναιμία.

Αλλαγές στο μυελό των οστών. Ο μυελός των οστών χαρακτηρίζεται από αναγεννητικό ή υπεραναγεννητικό τύπο αιμοποίησης με κυριαρχία των ερυθροβλαστών. Η αναλογία λευκοκυττάρων/ερυθροκυττάρων είναι 1:3 ή μεγαλύτερη (λόγω ερυθροβλαστών) ανάλογα με τη δραστηριότητα της αιμόλυσης και την αιμοποίηση του μυελού των οστών.

Αλλαγές στο περιφερικό αίμα. Η αναιμία είναι νορμοχρωμική με υψηλή δικτυοκυττάρωση. Τα ωοκύτταρα έχουν φυσιολογικό μέσο όγκο και περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη. Η μεγαλύτερη διάμετρος των ερυθροκυττάρων φτάνει τα 12 μικρά, η μικρότερη - 2 μικρά. Η ωοθυλακίτιδα των ερυθροκυττάρων μπορεί να είναι από 10 έως 40-50% των κυττάρων με ετερόζυγη μεταφορά και έως και 96% των ερυθροκυττάρων - με ομόζυγη μεταφορά μη φυσιολογικών γονιδίων. Η ωσμωτική αντίσταση των ωοθηκών μειώνεται, η αυτοαιμόλυση αυξάνεται, ο ρυθμός καθίζησης των ερυθροκυττάρων αυξάνεται.

Η ωοθυλακίτιδα ως συμπτωματική μορφή (με μικρό αριθμό ωοθηκών) μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορες παθολογικές καταστάσεις, κυρίως σε αιμολυτική αναιμία, ηπατικές παθήσεις, μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο. Είναι γνωστός συνδυασμός ωοθυλακίτιδας με δρεπανοκυτταρική αναιμία, θαλασσαιμία, κακοήθη αναιμία. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η ωοθυλακίτιδα είναι προσωρινή και εξαφανίζεται με αποτελεσματική θεραπείαυποκείμενο νόσημα. Γι' αυτό μόνο εκείνες οι περιπτώσεις στις οποίες τουλάχιστον το 10% των ερυθροκυττάρων έχουν οβαλ σχημακαι η παθολογία είναι κληρονομική.

Στοματοκυτταρική αιμολυτική αναιμία(στοματοκυττάρωση)
Μια σπάνια μορφή της νόσου, που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Παθογένεση. Η ασθένεια βασίζεται σε παραβίαση των δομικών πρωτεϊνών της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων, που οδηγεί σε παραβίαση της ρύθμισης του όγκου των κυττάρων. Η παραμόρφωση ενός ερυθροκυττάρου εξαρτάται από την αναλογία της επιφάνειας και του όγκου του κυττάρου. Το δισκοειδές κύτταρο έχει την ικανότητα να αλλάζει σχήμα και να ξεπερνά τους στενούς χώρους των τριχοειδών αγγείων, γεγονός που διευκολύνει επίσης την ανταλλαγή οξυγόνου στα τριχοειδή αγγεία των πνευμόνων και των περιφερικών ιστών. Ένα σφαιρικό κύτταρο είναι πρακτικά ανίκανο να αλλάξει το σχήμα του, έχει μειωμένη ικανότητα να ανταλλάσσει οξυγόνο με τους ιστούς. Ένα φυσιολογικό ερυθροκύτταρο έχει επιφάνεια περίπου 140 μm2, όγκο περίπου 90 fl και συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης περίπου 330 g/l. Οι πρωτεΐνες μεγάλης μεμβράνης παίζουν καθοριστικό ρόλο στη διαμεμβρανική ανταλλαγή κατιόντων των ερυθροκυττάρων και έτσι ρυθμίζουν τον όγκο του κυττάρου. Αυτές οι πρωτεΐνες περιλαμβάνουν διαμεμβρανικό Na\K+, Cl1-συν-φορείς, Na+, Cl-συν-φορείς, ιοντοανταλλακτική πρωτεΐνη-3, Na\K+-συν-φορείς, Na\K+-ATPase, Ca+2-ATPase και άλλες Η παραβίαση της λειτουργίας αυτών των πρωτεϊνών με τη συσσώρευση κατιόντων μέσα στο ερυθροκύτταρο οδηγεί στη συσσώρευση νερού σε αυτό και στην απόκτηση σφαιρικότητας των κυττάρων. Η ανωμαλία των ερυθροκυττάρων συνοδεύεται από αυξημένη καταστροφή τους, κυρίως στον σπλήνα λόγω ενδοκυτταρικής αιμόλυσης.

Κλινική εικόνα. Μπορεί να είναι με διάφορες εκδηλώσεις - από πλήρη αντιστάθμιση σε φορείς του παθολογικού γονιδίου έως σοβαρή αιμολυτική αναιμία, που μοιάζει με μικροσφαιροκυττάρωση. Η ενδοκυτταρική αιμόλυση των ερυθροκυττάρων συνοδεύεται από μεγέθυνση σπλήνας, ίκτερο, τάση σχηματισμού χολόλιθων και σκελετικές αλλαγές.

Αλλαγές στο μυελό των οστών. Ο μυελός των οστών είναι υπερκυτταρικός λόγω του διευρυμένου κόκκινου μικροβίου. Οι δείκτες της αιμοποίησης του μυελού των οστών εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της αιμόλυσης και τη δραστηριότητα της ερυθροποίησης. Η ύφεση μπορεί να μην συνοδεύεται από αναιμία· κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, η αναιμία είναι, κατά κανόνα, αναγεννητική ή υπεραναγεννητική φύση.

Αλλαγές στο περιφερικό αίμα. Το μορφολογικό χαρακτηριστικό της νόσου είναι η στοματοκυττάρωση, η οποία χαρακτηρίζεται από την παρουσία στο κέντρο του κυττάρου μιας μη χρωματισμένης περιοχής με τη μορφή μιας επιμήκους ελαφριάς λωρίδας που μοιάζει με σχήμα στόματος ή στρογγυλεμένου σχήματος. Ο όγκος των ερυθροκυττάρων και η συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης δεν διαφέρουν από τον κανόνα, η αντίσταση των ερυθροκυττάρων μπορεί να μειωθεί. Κατά τη διάρκεια σοβαρών αιμολυτικών κρίσεων, υπάρχουν χαμηλό επίπεδοαιμοσφαιρίνη και μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η αναιμία συνοδεύεται από αυξημένη περιεκτικότητα σε δικτυοερυθρά και μη συζευγμένη χολερυθρίνη.

Κληρονομική αιμολυτική αναιμία λόγω παραβίασης της λιπιδικής δομής της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων(ακανθοκυττάρωση)
Μια σπάνια ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η κληρονομική ακανθοκυττάρωση ανιχνεύεται με αβηταλιποπρωτεϊναιμία. Η μείωση της περιεκτικότητας σε χοληστερόλη, τριγλυκερίδια, φωσφολιπίδια στο αίμα αντανακλάται στη λιπιδική σύνθεση της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων: η συγκέντρωση λεκιθίνης, φωσφατιδυλοχολίνης μειώνεται σε αυτά, η περιεκτικότητα σε σφιγγομυελίνη αυξάνεται, το επίπεδο χοληστερόλης είναι φυσιολογικό ή αυξημένο , η περιεκτικότητα σε φωσφολιπίδια είναι φυσιολογική ή μειωμένη. Όλες αυτές οι διαταραχές στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων συμβάλλουν στη μείωση της ρευστότητας της μεμβράνης και στην αλλαγή του σχήματός τους. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια αποκτούν οδοντωτό περίγραμμα παρόμοιο με τα φύλλα του ακανθού, γι' αυτό ονομάζονται ακανθοκύτταρα. Τα μη φυσιολογικά ερυθροκύτταρα καταστρέφονται κυρίως στον σπλήνα με ενδοκυτταρική αιμόλυση.

Κλινική εικόνα. Υπάρχουν σημεία αναιμίας, αιμόλυση ερυθροκυττάρων, συμπτώματα διαταραχών του μεταβολισμού των λιπιδίων: μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, νυσταγμός των ματιών, τρόμος χεριών, αταξία.

Αλλαγές στο μυελό των οστών. Υπερπλασία κυτταρικών στοιχείων ερυθροποίησης.

Αλλαγές στο περιφερικό αίμα. Παρατηρείται νορμοχρωμική νορμοκυτταρική αναιμία. Κύριος μορφολογικό χαρακτηριστικόΑυτή η μορφή αιμολυτικής αναιμίας είναι τα ερυθροκύτταρα με οδοντωτό περίγραμμα (ακανθοκύτταρα), τα οποία μπορούν να αποτελούν έως και το 40-80% των ερυθροκυττάρων. Σημειώνεται δικτυοκυττάρωση. Η οσμωτική σταθερότητα των ερυθροκυττάρων είναι φυσιολογική ή μειωμένη. Ο αριθμός των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων είναι εντός του φυσιολογικού εύρους.

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΕΙΤΑΙ ΑΠΟ ΕΛΛΕΙΨΗ ΕΝΖΥΜΟΥ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΩΝ
Οι αιμολυτικές αναιμίες που προκαλούνται από ανεπάρκεια ερυθροκυτταρικών ενζύμων (μη σφαιροκυτταρικές αιμολυτικές αναιμίες) έχουν υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Οι κλινικές και αιματολογικές εκδηλώσεις της νόσου εξαρτώνται από την εντόπιση του κληρονομικού ελαττώματος του ενζύμου στα ερυθροκύτταρα. Οι ζυμωτικές παθήσεις των ερυθροκυττάρων σχετίζονται με ανεπάρκεια στα ένζυμα της γλυκόλυσης (πυροσταφυλική κινάση, εξοκινάση, ισομεράση φωσφορικής γλυκόζης, ισομεράση φωσφορικής τριόζης), το μονοπάτι της φωσφορικής πεντόζης ή μεταβολισμός της γλουταθειόνης (δεϋδρογονογονάση της γλυκόζης και της 6-υδροφογονάσης της γλυκόζης, της 6-υδροφογλουτασης. θειον αναγωγάση). Τις περισσότερες φορές, η ζύμωση σχετίζεται με ελαττώματα στην αφυδρογονάση της γλυκόζης-6-φωσφορικής, της πυροσταφυλικής κινάσης ή της αναγωγάσης της γλουταθειόνης. Οι ενζυμοπάθειες με ελαττώματα σε άλλες μεταβολικές οδούς είναι σπάνιες και δεν έχουν πρακτική σημασία στην πρόκληση αιμολυτικής αναιμίας. Η εργαστηριακή επιβεβαίωση της ερυθροκυτταρικής ζύμωσης βασίζεται στον βιοχημικό προσδιορισμό της ενζυμικής δραστηριότητας στο αιμολύτημα.

Ανεπάρκεια γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης
Η αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G-6-PD) είναι το μόνο ένζυμο της οδού της φωσφορικής πεντόζης του οποίου η πρωτογενής ανεπάρκεια οδηγεί σε αιμολυτική αναιμία. Αυτή είναι η πιο κοινή ερυθροκυτταρική ζύμωση: στον κόσμο, περίπου 200 εκατομμύρια άνθρωποι έχουν αυτήν την παθολογία. Επικρατεί μεταξύ των κατοίκων της λεκάνης της Μεσογείου, της Νοτιοανατολικής Ασίας και της Ινδίας. Το γονίδιο για τη σύνθεση του G-6-PD συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, επομένως η ασθένεια εκδηλώνεται πολύ πιο συχνά στους άνδρες. Η αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια G-6PD εντοπίζεται συχνότερα σε κατοίκους του Αζερμπαϊτζάν, του Νταγκεστάν, λιγότερο συχνά στην Κεντρική Ασία, μεταξύ των Ρώσων είναι περίπου 2%.

Προκλητικοί παράγοντες της αιμολυτικής κρίσης μπορεί να είναι τα λοιμώδη νοσήματα (γρίπη, σαλμονέλωση, ιογενής ηπατίτιδα), η κατανάλωση φάβας (φαβισμός), η εισπνοή γύρης. Η τελευταία συνήθως συνοδεύεται από πιο ήπια αιμολυτική κρίση, αλλά εμφανίζεται λίγα λεπτά μετά την επαφή με τη γύρη. Χαρακτηριστικά του φαβισμού είναι η οξεία αιμόλυση, η οποία εμφανίζεται ταχύτερα από αυτή που προκαλείται από τη φαρμακευτική αγωγή, και οι δυσπεπτικές διαταραχές. Μια αιμολυτική κρίση μπορεί να προκληθεί με τη λήψη ορισμένων φαρμάκων, τις περισσότερες φορές ανθελονοσιακά, σουλφανιλαμίδη, νιτροφουράνιο, ανθελμινθικά και άλλα φάρμακα. Κλινικά συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν τη 2-3η ημέρα από την έναρξη του φαρμάκου. Τα πρώτα συμπτώματα είναι συνήθως ικτερικός σκληρός χιτώνας και σκούρα ούρα. Η διακοπή του φαρμάκου αποκλείει την ανάπτυξη σοβαρής αιμολυτικής κρίσης. Διαφορετικά, την 4-5η ημέρα εμφανίζεται αιμολυτική κρίση με απελευθέρωση μαύρων ή καφέ ούρων ως αποτέλεσμα ενδαγγειακής αιμόλυσης των ερυθροκυττάρων.

Σε σοβαρή πορεία της νόσου, η θερμοκρασία αυξάνεται, εμφανίζεται πονοκέφαλος, έμετος και μερικές φορές διάρροια. Υπάρχει δύσπνοια, μεγέθυνση της σπλήνας. Η ενδαγγειακή αιμόλυση προκαλεί ενεργοποίηση της πήξης του αίματος, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αποκλεισμό της μικροκυκλοφορίας στα νεφρά και οξεία νεφρική ανεπάρκεια. Στο μυελό των οστών, υπάρχει οξύς ερεθισμός της ερυθροποίησης. Στο αίμα - αναιμία, κατά τη διάρκεια της κρίσης, η ποσότητα της αιμοσφαιρίνης μειώνεται στα 20-30 g / l, ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων, των λευκοκυττάρων αυξάνεται με μια μετατόπιση της φόρμουλας των λευκοκυττάρων προς τα αριστερά προς τα μυελοκύτταρα. Ο αριθμός των αιμοπεταλίων συνήθως δεν αλλάζει. Σε μια σοβαρή αιμολυτική κρίση, μπορεί να υπάρξει ένας μεγάλος αριθμός απόΣώματα Heinz-Ehrlich ως αποτέλεσμα της καθίζησης αλυσίδων σφαιρίνης και πρωτεϊνών μεμβράνης ερυθροκυττάρων. Σημειώνονται ανισοκυττάρωση, ποικιλοκυττάρωση, πολυχρωματοφιλία, βασεόφιλη παρακέντηση, Jolly σώματα. Στον ορό του αίματος αυξάνεται η περιεκτικότητα σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη (ενδοαγγειακή αιμόλυση), συχνά αυξάνεται η συγκέντρωση της μη συζευγμένης χολερυθρίνης και παρατηρείται υποαπτοσφαιριναιμία. Στα ούρα - αιμοσφαιρινουρία, αιμοσιδερινουρία. Η διάγνωση βασίζεται στον προσδιορισμό του επιπέδου του ενζύμου G-6-PD.

Ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης
Η πυροσταφυλική κινάση στο τελικό στάδιο της γλυκόλυσης καταλύει το σχηματισμό της τριφωσφορικής αδενοσίνης. Η ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης μπορεί να οδηγήσει σε μείωση της τριφωσφορικής αδενοσίνης στα ερυθροκύτταρα και στη συσσώρευση των ενδιαμέσων γλυκόλυσης που σχηματίζονται στα προηγούμενα στάδια. Η περιεκτικότητα των τελικών προϊόντων της γλυκόλυσης (πυρουβικό και γαλακτικό) μειώνεται. Η έλλειψη τριφωσφορικής αδενοσίνης συνοδεύεται από παραβίαση της λειτουργίας της αντλίας τριφωσφατάσης αδενοσίνης των ερυθροκυττάρων και απώλεια ιόντων καλίου. Η μείωση των μονοσθενών ιόντων στα ερυθροκύτταρα οδηγεί σε αφυδάτωση και ρυτίδωση του κυττάρου, γεγονός που δυσκολεύει την οξυγόνωση και την απελευθέρωση οξυγόνου από την αιμοσφαιρίνη. Ταυτόχρονα, η συσσώρευση ενδιάμεσων προϊόντων γλυκόλυσης, ιδιαίτερα του 2,3-διφωσφογλυκερικού, που μειώνει τη συγγένεια της αιμοσφαιρίνης για το οξυγόνο, διευκολύνει την παροχή οξυγόνου στους ιστούς.

Κλινικά συμπτώματα της νόσου παρατηρούνται σε ομόζυγους φορείς. Η νόσος χαρακτηρίζεται από μέτρια έως σοβαρή αιμολυτική αναιμία με ενδοκυτταρική αιμόλυση. Αυξημένη αιμόλυση ανιχνεύεται από τη γέννηση, συνοδευόμενη από συχνές και σοβαρές αιμολυτικές κρίσεις. Η εμφάνιση σημείων της νόσου στην ηλικία των 17-30 ετών χαρακτηρίζεται από φτωχά κλινικά συμπτώματα με τη μορφή ίκτερου του σκληρού χιτώνα και του δέρματος. Σπληνομεγαλία παρατηρείται σχεδόν συνεχώς, μερικές φορές σε ετερόζυγους φορείς, αν και συνήθως δεν έχουν αναιμία. Η αιμολυτική κρίση προκαλείται από λοίμωξη, βαριά σωματική καταπόνηση, εγκυμοσύνη, η αιμόλυση αυξάνεται κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως.

Στο μυελό των οστών στίξη - έντονη ερυθροκαρυοκυττάρωση. Το πιο σημαντικό διαγνωστικό κριτήριο είναι η ανεπάρκεια της πυροσταφυλικής κινάσης. Έντονα κλινικά αποτελέσματα παρατηρούνται σε περιπτώσεις όπου η υπολειπόμενη δραστηριότητα του ενζύμου είναι κάτω από το 30% του κανόνα.

Στο αίμα, στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει νορμοχρωμική μη σφαιροκυτταρική αναιμία με ελαφρά ανισοκυττάρωση και ποικιλοκυττάρωση. Η ποσότητα της αιμοσφαιρίνης και των ερυθροκυττάρων μπορεί να είναι φυσιολογική, χαμηλή, είναι επίσης δυνατή η σοβαρή αναιμία (Hb - 40-60 g / l), οι δείκτες των ερυθροκυττάρων είναι κοντά στο φυσιολογικό. Συχνά, τα επιχρίσματα αποκαλύπτουν πολυχρωματοφιλία και ερυθροκύτταρα με βασεόφιλη παρακέντηση, μερικές φορές στοχευόμενα ερυθροκύτταρα, ερυθροκαρυοκύτταρα. Η δικτυοκυττάρωση κατά τη διάρκεια κρίσης μπορεί να φτάσει το 70%. Ο αριθμός των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων είναι συνήθως φυσιολογικός, αν και σε σπάνιες περιπτώσεις υπάρχει συνδυασμένο ενζυματικό ελάττωμα ερυθροκυττάρων, λευκοκυττάρων και αιμοπεταλίων. Ο ρυθμός καθίζησης ερυθροκυττάρων απουσία σοβαρής αναιμίας ήταν εντός του φυσιολογικού εύρους. Η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων δεν συσχετίζεται με τη μορφή ανεπάρκειας ενζύμου και ακόμη και με το ίδιο ελάττωμα στα ερυθροκύτταρα μπορεί να είναι διαφορετική. Στον ορό του αίματος κατά τη διάρκεια μιας αιμολυτικής κρίσης, η μη συζευγμένη (έμμεση) χολερυθρίνη αυξάνεται.

ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΗ ΜΕ ΕΒΛΑΒΗ ΣΥΝΘΕΣΗ ΣΦΑΙΡΙΝΗΣ (ΑΙΜΟΓΛΟΒΙΝΟΠΑΘΕΙΑ)
Υπάρχουν ποσοτικές και ποιοτικές αιμοσφαιρινοπάθειες. Με τις ποσοτικές αιμοσφαιρινοπάθειες, υπάρχει παραβίαση της αναλογίας των συμβατικών αλυσίδων σφαιρίνης. Οι ποιοτικές αιμοσφαιρινοπάθειες είναι ασθένειες στις οποίες μια γενετική ανωμαλία οδηγεί στη σύνθεση αιμοσφαιρίνης με αλλοιωμένη δομή σφαιρίνης. Η βάση της εργαστηριακής διάγνωσης των ποιοτικών και ποσοτικών αιμοσφαιρινοπαθειών είναι η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης σε οξική κυτταρίνη.

Θαλασσαιμία
Μια ετερογενής ομάδα κληρονομικών ασθενειών, οι οποίες βασίζονται σε παραβίαση της σύνθεσης μιας από τις πολυπεπτιδικές αλυσίδες σφαιρίνης, που οδηγεί σε αύξηση της παραγωγής άλλων αλυσίδων και στην ανάπτυξη ανισορροπίας μεταξύ τους. Οι θαλασσαιμίες ταξινομούνται ως ποσοτικές αιμοσφαιρινοπάθειες, καθώς η δομή των αλυσίδων αιμοσφαιρίνης δεν αλλάζει. Οι β-θαλασσαιμίες είναι πιο συχνές. Οι αλυσίδες που συντίθενται σε περίσσεια συσσωρεύονται και εναποτίθενται στα ερυθροκύτταρα του μυελού των οστών και στα ερυθροκύτταρα του περιφερικού αίματος, προκαλώντας βλάβη στην κυτταρική μεμβράνη και πρόωρο κυτταρικό θάνατο. Τα ερυθροκύτταρα πεθαίνουν στον σπλήνα, στο μυελό των οστών. Η αναιμία συνοδεύεται Μικρή αύξησηδικτυοερυθροκύτταρα. Μια ανισορροπία στη σύνθεση των αλυσίδων σφαιρίνης προκαλεί αναποτελεσματική ερυθροποίηση, ενδοκυτταρική αιμόλυση των ερυθροκυττάρων του περιφερικού αίματος - σπληνομεγαλία και υποχρωμική αναιμία ποικίλης βαρύτητας.

Η Β-θαλασσαιμία είναι μια ετερογενής νόσος. Επί του παρόντος, περισσότερες από 100 μεταλλάξεις είναι γνωστό ότι προκαλούν β-θαλασσαιμία. Τυπικά, το ελάττωμα συνίσταται στον σχηματισμό ελαττωματικού mRNA της β-σφαιρίνης. Μια ποικιλία μοριακών ελαττωμάτων οδηγεί στο γεγονός ότι η λεγόμενη ομόζυγη π-θαλασσαιμία συχνά παρουσιάζει διπλή ετερόζυγη κατάσταση για διάφορα ελαττώματα στη σύνθεση της π-σφαιρίνης. Διακρίνετε μεταξύ της p-θαλασσαιμίας, όταν οι ομοζυγώτες στερούνται εντελώς τη σύνθεση των αλυσίδων p της σφαιρίνης, και της P + θαλασσαιμία - με μερικώς διατηρημένη σύνθεση των β-αλυσίδων. Μεταξύ των p+-θαλασσαιμιών, διακρίνονται δύο κύριες μορφές: μια σοβαρή μεσογειακή μορφή, στην οποία συντίθεται περίπου το 10% της φυσιολογικής αλυσίδας (μείζονα θαλασσαιμία, αναιμία Cooley) και μια ελαφρύτερη, νέγρικη μορφή, όταν περίπου το 50% της σύνθεσης διατηρείται η κανονική αλυσίδα p. Η ομάδα p-θαλασσαιμίας περιλαμβάνει επίσης την 8p-θαλασσαιμία και Hb Lepore. Ως αποτέλεσμα, υπάρχουν σημαντικές διαφορές στην κλινική εικόνα των διαφόρων μορφών θαλασσαιμίας, ωστόσο, για όλες τις π-θαλασσαιμίες, η ενδοκυτταρική αιμόλυση των ερυθροκυττάρων, η αναποτελεσματική ερυθροποίηση στο μυελό των οστών και η σπληνομεγαλία είναι συχνές.

Μείζονα θαλασσαιμία (αναιμία Cooley, μείζονα θαλασσαιμία). Θεωρείται ομόζυγη μορφή θαλασσαιμίας, αν και σε πολλές περιπτώσεις η νόσος είναι διπλή ετερόζυγη κατάσταση για διάφορες μορφές β-θαλασσαιμίας. Κλινικά, η νόσος εκδηλώνεται στο τέλος των 1-2 ετών της ζωής του παιδιού με σπληνομεγαλία, ίκτερο, ωχρότητα δέρματος, οστικές αλλοιώσεις (τετράγωνο κρανίο, πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης, προεξέχοντα ζυγωματικά, στένωση των παλμικών σχισμών). Τα παιδιά είναι σωματικά ελάχιστα αναπτυγμένα.

Στον μυελό των οστών παρατηρείται υπερπλασία του κόκκινου μικροβίου, σημαντικό ποσόσιδεροβλάστες. Στο αίμα - υποχρωμική μικροκυτταρική αναιμία, σοβαρή ανισοκυττάρωση, υπάρχουν ερυθροκύτταρα με βασεόφιλη παρακέντηση, ερυθροκαρυοκύτταρα, ποικιλοκυττάρωση, ερυθροκύτταρα στόχοι, σχιζοκύτταρα. Ακόμη και με σοβαρή αναιμία, ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων δεν είναι υψηλός, αφού η αναποτελεσματική ερυθροποίηση εκφράζεται στον μυελό των οστών. Υπάρχει αύξηση της οσμωτικής αντίστασης των ερυθροκυττάρων. Χαρακτηριστική είναι η λευκοπενία με σχετική λεμφοκυττάρωση, κατά την αιμολυτική κρίση - ουδετεροφιλική λευκοκυττάρωση με μετατόπιση του λευκοκυττάρου προς τα αριστερά. Στον ορό του αίματος, η υπερχολερυθριναιμία εμφανίζεται λόγω της μη συζευγμένης χολερυθρίνης και η περιεκτικότητα σε σίδηρο του ορού αυξάνεται. Η υπερβολική εναπόθεση σιδήρου οδηγεί σε σιδέρωση των οργάνων. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της μείζονος θαλασσαιμίας είναι η έντονη αύξηση της συγκέντρωσης της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Η ποσότητα της HbA ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της θαλασσαιμίας. Σε ομοζυγώτες με π-θαλασσαιμία, η HbA πρακτικά απουσιάζει. Στην p+-θαλασσαιμία (μεσογειακού τύπου), η HbA κυμαίνεται από 10 έως 25%· στην p+-θαλασσαιμία του νέγρου τύπου, η περιεκτικότητα σε HbA είναι πολύ μεγαλύτερη. Ωστόσο, η σοβαρότητα της νόσου δεν συσχετίζεται πάντα με την ποσότητα της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Η περιεκτικότητα σε HbA2 μπορεί να είναι διαφορετική, πιο συχνά αυξημένη, αλλά η αναλογία HbA2 / HbA είναι πάντα μικρότερη από 1:40. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης (επίπεδο HbF - έως 70%).

Η ελάσσονα θαλασσαιμία (ελάσσονα θαλασσαιμία) είναι μια ετερόζυγη μορφή π-θαλασσαιμίας. Κλινικά, η ελάσσονα θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από λιγότερο σοβαρά συμπτώματα από τη μείζονα θαλασσαιμία και μπορεί να είναι σχεδόν ασυμπτωματική.

Στο μυελό των οστών - υπερπλασία του ερυθροειδούς μικροβίου, ο αριθμός των σιδεροβλαστών είναι αυξημένος ή φυσιολογικός. Παρατηρείται μέτρια υποχρωμική μικροκυτταρική αναιμία στο αίμα: μέτρια μείωση της αιμοσφαιρίνης με φυσιολογικό και μερικές φορές αυξημένο αριθμό ερυθροκυττάρων, μείωση των δεικτών MCV, MCH, MCHC. Τα επιχρίσματα αίματος δείχνουν ανισοκυττάρωση, ποικιλοκυττάρωση, στόχευση ερυθροκυττάρων, μπορεί να υπάρχει βασεόφιλη παρακέντηση των ερυθροκυττάρων και ανιχνεύεται δικτυοερυθροκυττάρωση. Η μη συζευγμένη χολερυθρίνη ορού είναι μέτρια αυξημένη, η περιεκτικότητα σε σίδηρο είναι συνήθως φυσιολογική ή αυξημένη.

Η διάγνωση τίθεται με βάση τα αποτελέσματα του προσδιορισμού των μικρών κλασμάτων της αιμοσφαιρίνης HbA2 και HbF. Για ασθενείς με ετερόζυγη μορφή π-θαλασσαιμίας, είναι χαρακτηριστική η αύξηση της περιεκτικότητας του κλάσματος HbA2 σε 3,5-8% και στους μισούς περίπου ασθενείς - HbF σε 2,5-7%.

Η Α-θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν συμβαίνει μια μετάλλαξη στα γονίδια που βρίσκονται στο 11ο ζεύγος των χρωμοσωμάτων, που κωδικοποιεί τη σύνθεση των α-αλυσίδων. Με ανεπάρκεια α-αλυσίδων, τα τετραμερή συσσωρεύονται στο αίμα των νεογνών και κατά τη μεταγεννητική περίοδο (και στους ενήλικες) - HbH (P4). Υπάρχουν 4 μορφές α-θαλασσαιμίας.

Η ομόζυγη α-θαλασσαιμία αναπτύσσεται λόγω πλήρης αποκλεισμόςσύνθεση α-αλυσίδων και χαρακτηρίζεται από την απουσία φυσιολογικών αιμοσφαιρινών (70-100% είναι Hb Bart "s). που οδηγεί σε υδρωπικία και ενδομήτριο θάνατο του εμβρύου.

Η H-αιμοσφαιρινοπάθεια προκαλείται από σημαντική αναστολή της παραγωγής α-αλυσίδων λόγω της απουσίας 3 στα 4 γονίδια. Η υπερβολική σύνθεση β-αλυσίδων οδηγεί στη συσσώρευσή τους και στο σχηματισμό τετραμερών. Στα νεογνά, το 20-40% αντιστοιχεί στο Hb Bart "s, το οποίο αργότερα αλλάζει σε HbH. Η HbH είναι λειτουργικά ατελής, καθώς έχει πολύ υψηλή συγγένεια με το οξυγόνο, δεν συνδέεται με την απτοσφαιρίνη, είναι ασταθής, ασταθής, οξειδώνεται εύκολα. και κατακρημνίζεται στο κύτταρο καθώς γερνάει. προχωρημένη εκπαίδευση MetHb. Η συσσώρευση HbH αλλάζει την ελαστικότητα της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων, διαταράσσει τον κυτταρικό μεταβολισμό, ο οποίος συνοδεύεται από αιμόλυση.

Κλινικά, η Η-αιμοσφαιρινοπάθεια εμφανίζεται με τη μορφή της ενδιάμεσης θαλασσαιμίας. Η νόσος εκδηλώνεται συνήθως μέχρι το τέλος του πρώτου έτους της ζωής με χρόνια αιμολυτική αναιμία μέτριας βαρύτητας, περιστασιακά υπάρχει ασυμπτωματική πορεία. Η νόσος χαρακτηρίζεται από σχετικά ήπια κλινική πορεία, ηπατοσπληνομεγαλία, ίκτερος, αναιμία. Οι σκελετικές αλλαγές είναι μικρές. Στο μυελό των οστών - μέτρια υπερπλασία του ερυθροειδούς μικροβίου, ελαφρά αναποτελεσματική ερυθροποίηση. Στο αίμα - σοβαρή υποχρωμία και στόχευση ερυθροκυττάρων, ελαφρά δικτυοερυθράτρωση. Μετά την επώαση του αίματος με μπλε κρεζυλίου στους 55 °C, η ασταθής HbH κατακρημνίζεται με τη μορφή πολλών μικρών ιώδες-μπλε εγκλείσματα στα ερυθροκύτταρα, γεγονός που το διακρίνει από άλλες μορφές α-θαλασσαιμίας. Μετά τη σπληνεκτομή, η συμπερίληψη της HbH μαζί εμφάνισηαρχίζουν να μοιάζουν με σώματα Heinz-Ehrlich. Ωστόσο, σύμφωνα με χημική δομήΔιαφέρουν από τα σώματα Heinz-Ehrlich στο ότι αποτελούνται από κατακρημνισμένες β-αλυσίδες, ενώ τα σώματα Heinz-Ehrlich είναι μόρια HbA που καταβυθίζονται και μερικές άλλες ασταθείς αιμοσφαιρίνες. Κατά την ηλεκτροφόρηση ορού αίματος σε αλκαλικό ρυθμιστικό διάλυμα, παρατηρείται ένα επιπλέον κλάσμα που κινείται μπροστά από το HbA (ταχύ κινούμενο κλάσμα). Στους ενήλικες, οι τιμές της HbH είναι 5-30%, έως και 18% μπορεί να οφείλεται στο Hb Bart "s, η HbA2 είναι μειωμένη (1-2%), η HbF είναι φυσιολογική ή ελαφρώς αυξημένη (0,3-3% ).

Μικρή Α-θαλασσαιμία (a-tht) - ετερόζυγη για το γονίδιο a-thr Η σύνθεση των α-αλυσίδων μειώνεται μετρίως. Στο περιφερικό αίμα εντοπίζεται ήπιος βαθμός αναιμίας με χαρακτηριστική θαλασσαιμία μορφολογικές αλλαγέςερυθροκύτταρα. Στα νεογνά που φέρουν αυτό το γονίδιο, η περιεκτικότητα του Hb Bart στο αίμα του ομφάλιου λώρου δεν ξεπερνά το 5-6%. Το προσδόκιμο ζωής των ερυθροκυττάρων βρίσκεται στο κατώτερο όριο του φυσιολογικού.

δρεπανοκυτταρική αναιμία
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (αιμοσφαιρινοπάθεια S) είναι μια ποιοτική αιμοσφαιρινοπάθεια. Μια ανωμαλία στη δομή της αιμοσφαιρίνης στη δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι η αντικατάσταση στη θέση 6 της β-αλυσίδας του γλουταμινικού οξέος με βαλίνη, η οποία οδηγεί σε αυξημένη σύνδεση ενός μορίου αιμοσφαιρίνης με ένα άλλο. Η αιμοσφαιρινοπάθεια S συχνά αναπτύσσεται σε άτομα που ζουν σε χώρες όπου η ελονοσία είναι κοινή (Μεσόγειος, Αφρική, Ινδία, Κεντρική Ασία). Η αντικατάσταση ενός αμινοξέος με άλλο συνοδεύεται από σοβαρές φυσικοχημικές αλλαγές στην αιμοσφαιρίνη και οδηγεί σε αποπολυμερισμό της HbS. Η αποοξυγόνωση προκαλεί την εναπόθεση μη φυσιολογικών μορίων αιμοσφαιρίνης με τη μορφή μονονημάτων, τα οποία συσσωματώνονται σε επιμήκεις κρυστάλλους, αλλάζοντας έτσι τη μεμβράνη και το δρεπανοειδές σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η μέση διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε αναιμία ομόζυγη για την αιμοσφαιρίνη S είναι περίπου 17 ημέρες. Ταυτόχρονα, μια τέτοια ανωμαλία καθιστά αυτά τα ερυθροκύτταρα ακατάλληλα για τη ζωή του πλασμωδίου, οι φορείς της αιμοσφαιρίνης S δεν πάσχουν από ελονοσία, η οποία, μέσω της φυσικής επιλογής, οδήγησε στην εξάπλωση αυτής της αιμοσφαιρινοπάθειας στις χώρες της «ζώνης ελονοσίας». .

Η ομόζυγη μορφή εκδηλώνεται κλινικά αρκετούς μήνες μετά τη γέννηση. Χαρακτηρίζεται από οξύ πόνο στις αρθρώσεις, πρήξιμο των χεριών, των ποδιών, των ποδιών που σχετίζεται με αγγειακή θρόμβωση, αλλοιώσεις των οστών (ψηλή, κυρτή σπονδυλική στήλη, κρανίο πύργου, αλλοιωμένα δόντια). Συχνή άσηπτη νέκρωση των κεφαλών του μηριαίου και του βραχιονίου, πνευμονικό έμφραγμα, απόφραξη εγκεφαλικών αγγείων. Τα παιδιά αναπτύσσουν ηπατομεγαλία, σπληνομεγαλία. Η νόσος χαρακτηρίζεται από αιμολυτικές κρίσεις με ενδαγγειακή αιμόλυση, επομένως συχνή επιπλοκήυπάρχουν θρομβώσεις μικρών και μεγάλων αγγείων διαφόρων οργάνων. Στο αίμα - μη εκφρασμένη νορμοχρωμική αναιμία. Σε αιμολυτική κρίση - απότομη πτώση της αιμοσφαιρίνης και του αιματοκρίτη, δικτυοκυττάρωση, νορμοβλάστωση, Jolly bodys, δρεπανοειδή ερυθροκύτταρα, βασεόφιλη παρακέντηση, ερυθροκύτταρα σε σχήμα στόχου, ποικιλοκυττάρωση, λευκοκυττάρωση, θρομβοκυττάρωση, αυξημένος ρυθμός μη ερυθροκυττάρωσης. Μαύρα ούρα λόγω αιμοσφαιρινουρίας, ανίχνευση αιμοσιδερίνης. Η προσχώρηση λοιμώξεων μπορεί να συνοδεύεται από απλαστική κρίση - ερυθροκυτταροπενία, δικτυοκυτταροπενία, θρομβοπενία και λευκοκυτταροπενία. Το δρεπανώδες μπορεί να ανιχνευθεί σε ένα δείγμα με μεταδιθειώδες νάτριο ή όταν εφαρμόζεται περιτύλιξη στη βάση του δακτύλου (μειωμένη πρόσβαση σε οξυγόνο). Η τελική διάγνωση γίνεται μετά από ηλεκτροφόρηση αίματος, όπου παρατηρείται 90% HbS, 2-10% HbF, HbA.

Η ετερόζυγη μορφή (φορέας του σημείου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας) χαρακτηρίζεται από καλοήθη πορεία της νόσου. Σε ορισμένους ασθενείς, το μόνο σύμπτωμα μπορεί να είναι η αυθόρμητη αιματουρία που σχετίζεται με μικρά αγγειακά νεφρικά εμφράγματα.

Σε μεγάλα υψόμετρα αναπτύσσεται σοβαρή υποξία. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να υπάρξουν θρομβωτικές επιπλοκές. Κατά τη διάρκεια μιας κρίσης στο αίμα, σημειώνεται χαμηλό επίπεδο αιμοσφαιρίνης, δρεπανοειδή ερυθροκύτταρα, ερυθροκαρυοκύτταρα.
Αιμολυτική αναιμία λόγω της μεταφοράς μη φυσιολογικών σταθερών αιμοσφαιρινών C, D, E
Συνήθεις μορφές σταθερών αιμοσφαιρινών είναι οι C, D, E. Σε HLC, το γλουταμικό οξύ στη θέση 6 αντικαθίσταται από λυσίνη, η οποία οδηγεί στην κρυστάλλωσή του. Στην HbE, το γλουταμικό οξύ στη θέση 26 αντικαθίσταται από λυσίνη. στην HbD, το γλουταμικό οξύ στη θέση 121 αντικαθίσταται από γλουταμίνη. Οι ετερόζυγες μορφές προχωρούν χωρίς κλινικές εκδηλώσεις.

Στους ομοζυγώτες, τα κλινικά συμπτώματα οφείλονται σε αναιμία: χαρακτηριστική είναι η ήπια αιμολυτική αναιμία, ο ίκτερος και η σπληνομεγαλία. Η αναιμία είναι νορμοκυτταρικής φύσης, υπάρχουν πολλά κύτταρα-στόχοι στο αίμα. Είναι χαρακτηριστική η τάση για κρυστάλλωση των μορίων της αιμοσφαιρίνης. Ο συνδυασμός και των 3 τύπων αιμοσφαιρινοπάθειας με θαλασσαιμία δίνει μια σοβαρή κλινική εικόνα.

Αιμολυτική αναιμία λόγω της μεταφοράς μη φυσιολογικών ασταθών αιμοσφαιρινών
Η αντικατάσταση των αμινοξέων στην HbA στις α- ή β-αλυσίδες προκαλεί την εμφάνιση αφύσικα ασταθούς αιμοσφαιρίνης. Η υποκατάσταση στη θέση προσκόλλησης της αίμης προκαλεί μοριακή αστάθεια που οδηγεί σε μετουσίωση και καθίζηση της αιμοσφαιρίνης μέσα στα ερυθροκύτταρα. Η καταβυθισμένη αιμοσφαιρίνη προσκολλάται στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, η οποία οδηγεί στην καταστροφή των ερυθροκυττάρων, η εμφάνιση των σωμάτων Heinz-Ehrlich, η ελαστικότητα και η διαπερατότητα της κυτταρικής μεμβράνης διαταράσσονται. Όταν περνούν από τη σπλήνα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν μέρος της μεμβράνης και στη συνέχεια καταστρέφονται.

Κλινική εικόνα. Αιμολυτική αναιμίαπαρατηρείται από την παιδική ηλικία. Μπορεί να προκληθούν κρίσεις φαρμακευτικές ουσίεςή μόλυνση. Στο αίμα σημειώνεται χαμηλή αιμοσφαιρίνη, ερυθροκύτταρα-στόχοι, βασεόφιλη παρακέντηση, πολυχρωμασία, δικτυοκυτταραιμία, σώματα Heinz-Ehrlich, η περιεκτικότητα σε ερυθροκαρυοκύτταρα είναι αυξημένη. Η ωσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων είναι φυσιολογική ή ελαφρώς αυξημένη. Η μελέτη της πρωτογενούς δομής της παθολογικής αιμοσφαιρίνης σας επιτρέπει να καθορίσετε τον τύπο της ασταθούς αιμοσφαιρίνης. Η μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη αντιπροσωπεύει το 30-40% της συνολικής αιμοσφαιρίνης.

Η ανοσολογική αιμόλυση στους ενήλικες προκαλείται συνήθως από αυτοαντισώματα IgG και IgM έναντι των αυτοαντιγόνων στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Με οξεία έναρξη αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας, οι ασθενείς αναπτύσσουν αδυναμία, δύσπνοια, αίσθημα παλμών, πόνο στην καρδιά και στη μέση, πυρετό και έντονο ίκτερο. Στη χρόνια πορεία της νόσου αποκαλύπτεται γενική αδυναμία, ίκτερος, διόγκωση της σπλήνας και μερικές φορές του ήπατος.

Η αναιμία είναι νορμοχρωμική. Στο αίμα εντοπίζονται μακροκυττάρωση και μικροσφαιροκυττάρωση, είναι δυνατή η εμφάνιση νορμοβλαστών. Αυξήθηκε το ΕΣΡ.

Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας είναι η εξέταση Coombs, στην οποία αντισώματα έναντι ανοσοσφαιρινών (ειδικά IgG) ή συστατικών του συμπληρώματος (C3) συγκολλούν τα ερυθροκύτταρα του ασθενούς (άμεση δοκιμή Coombs).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να ανιχνευθούν αντισώματα στον ορό του ασθενούς. Για να γίνει αυτό, ο ορός του ασθενούς πρώτα επωάζεται με φυσιολογικά ερυθροκύτταρα και στη συνέχεια ανιχνεύονται αντισώματα σε αυτά χρησιμοποιώντας ορό αντισφαιρίνης (anti-IgG) - μια έμμεση δοκιμή Coombs.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, ούτε IgG ούτε συμπλήρωμα ανιχνεύεται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων (άνοση αιμολυτική αναιμία με αρνητικό τεστ Coombs).

Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με θερμά αντισώματα

Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με θερμά αντισώματα είναι πιο συχνή στους ενήλικες, ιδιαίτερα στις γυναίκες. Τα θερμά αντισώματα αναφέρονται σε IgG που αντιδρά με πρωτεϊνικά αντιγόνα των ερυθροκυττάρων στη θερμοκρασία του σώματος. Αυτή η αναιμία είναι ιδιοπαθής και προκαλείται από φάρμακα και παρατηρείται ως επιπλοκή των αιμοβλαστών ( χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία, λεμφοκοκκιωμάτωση, λεμφώματα), κολλαγονώσεις, ιδιαίτερα ΣΕΛ, AIDS.

Η κλινική της νόσου εκδηλώνεται με αδυναμία, ίκτερο, σπληνομεγαλία. Με σοβαρή αιμόλυση, οι ασθενείς αναπτύσσουν πυρετό, λιποθυμία, πόνο στο στήθος και αιμοσφαιρινουρία.

Τα εργαστηριακά δεδομένα είναι χαρακτηριστικά της εξωαγγειακής αιμόλυσης. Αποκαλύφθηκε αναιμία με μείωση της αιμοσφαιρίνης σε 60-90 g/l, η περιεκτικότητα των δικτυοερυθροκυττάρων αυξάνεται στο 15-30%. Το τεστ Direct Coombs είναι θετικό σε περισσότερο από το 98% των περιπτώσεων, το IgG ανιχνεύεται σε συνδυασμό με ή χωρίς C3. Το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης μειώνεται. Ένα επίχρισμα περιφερικού αίματος δείχνει μικροσφαιροκυττάρωση.

Η ήπια αιμόλυση δεν απαιτεί θεραπεία. Με μέτρια έως σοβαρή αιμολυτική αναιμία, η θεραπεία στοχεύει κυρίως στην αιτία της νόσου. Για να σταματήσετε γρήγορα την αιμόλυση, χρησιμοποιήστε φυσιολογική ανοσοσφαιρίνη G 0,5-1,0 g/kg/ημέρα IV για 5 ημέρες.

Κατά της ίδιας της αιμόλυσης, συνταγογραφούνται γλυκοκορτικοειδή (π.χ. πρεδνιζόνη 1 mg/kg/ημέρα από το στόμα) μέχρι να ομαλοποιηθούν τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης εντός 1-2 εβδομάδων. Μετά από αυτό, η δόση της πρεδνιζολόνης μειώνεται στα 20 mg / ημέρα, στη συνέχεια για αρκετούς μήνες συνεχίζουν να μειώνονται και να ακυρώνονται εντελώς. Θετικό αποτέλεσμα επιτυγχάνεται στο 80% των ασθενών, αλλά στους μισούς από αυτούς η νόσος υποτροπιάζει.

Με αναποτελεσματικότητα ή δυσανεξία στα γλυκοκορτικοειδή, ενδείκνυται η σπληνεκτομή, η οποία δίνει θετικό αποτέλεσμα στο 60% των ασθενών.

Ελλείψει της επίδρασης των γλυκοκορτικοειδών και της σπληνεκτομής, συνταγογραφούνται ανοσοκατασταλτικά - αζαθειοπρίνη (125 mg / ημέρα) ή κυκλοφωσφαμίδη (100 mg / ημέρα) σε συνδυασμό με ή χωρίς πρεδνιζολόνη. Η αποτελεσματικότητα αυτής της θεραπείας είναι 40-50%.

Σε σοβαρή αιμόλυση και σοβαρή αναιμία, γίνεται μετάγγιση αίματος. Δεδομένου ότι τα θερμά αντισώματα αντιδρούν με όλα τα ερυθροκύτταρα, η συνηθισμένη επιλογή συμβατό αίμαΔεν εφαρμόζεται. Τα αντισώματα που υπάρχουν στον ορό του ασθενούς θα πρέπει πρώτα να προσροφηθούν με τη βοήθεια των δικών του ερυθροκυττάρων, από την επιφάνεια των οποίων έχουν αφαιρεθεί τα αντισώματα. Μετά από αυτό, ο ορός εξετάζεται για την παρουσία αλλοαντισωμάτων στα αντιγόνα των ερυθροκυττάρων δότη. Επιλεγμένα ερυθροκύτταρα μεταγγίζονται αργά σε ασθενείς υπό στενή παρακολούθηση για πιθανή εμφάνιση αιμολυτικής αντίδρασης.

Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με κρύα αντισώματα

Αυτή η αναιμία χαρακτηρίζεται από την παρουσία αυτοαντισωμάτων που αντιδρούν σε θερμοκρασίες κάτω των 37°C. Υπάρχει μια ιδιοπαθής μορφή της νόσου, που αντιπροσωπεύει περίπου τις μισές περιπτώσεις, και επίκτητη, που σχετίζεται με λοιμώξεις (μυκοπλασματικές πνευμονίες και λοιμώδη μονοπυρήνωση) και λεμφοπολλαπλασιαστικές καταστάσεις.

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι υπερευαισθησίαέως κρύο (γενική υποθερμία ή κατάποση κρύου φαγητού ή ποτών), που εκδηλώνεται με μπλε και λεύκανση των χεριών και των ποδιών, των αυτιών, της άκρης της μύτης.

Χαρακτηριστικές είναι οι διαταραχές του περιφερικού κυκλοφορικού (σύνδρομο Raynaud, θρομβοφλεβίτιδα, θρόμβωση, μερικές φορές κρύα κνίδωση), που προκύπτει από ενδο- και εξωαγγειακή αιμόλυση, που οδηγεί στον σχηματισμό ενδοαγγειακών συσσωματωμάτων από συγκολλημένα ερυθροκύτταρα και απόφραξη των αγγείων του μικροαγγειακού συστήματος.

Η αναιμία είναι συνήθως νορμοχρωμική ή υπερχρωμική. Στο αίμα, ανιχνεύεται δικτυοκυττάρωση, κανονική ποσότηταλευκοκύτταρα και αιμοπετάλια, υψηλός τίτλος ψυχρών συγκολλητινών, συνήθως αντισώματα της κατηγορίας IgM και C3. Η άμεση δοκιμή Coombs αποκαλύπτει μόνο SZ. Αρκετά συχνά διαπιστώνεται ότι η συγκόλληση των ερυθροκυττάρων in vitro στη θερμοκρασία δωματίου εξαφανίζεται κατά το ζέσταμα.

Παροξυσμική ψυχρή αιμοσφαιρινουρία

Η νόσος είναι πλέον σπάνια, καθώς είναι και ιδιοπαθής και προκαλείται από ιογενείς λοιμώξεις (ιλαρά ή παρωτίτιδα στα παιδιά) ή τριτογενή σύφιλη. Στην παθογένεση, ο σχηματισμός αιμολυσινών δύο φάσεων Donat-Landsteiner είναι πρωταρχικής σημασίας.

Οι κλινικές εκδηλώσεις αναπτύσσονται μετά από έκθεση στο κρύο. Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, εμφανίζονται ρίγη και πυρετός, πόνος στην πλάτη, τα πόδια και την κοιλιά, πονοκέφαλος και γενική κακουχία, αιμοσφαιριναιμία και αιμοσφαιρινουρία.

Η διάγνωση γίνεται μετά την ανίχνευση ψυχρών αντισωμάτων Ig σε δοκιμασία αιμόλυσης δύο φάσεων. Το τεστ Direct Coombs είτε είναι αρνητικό είτε ανιχνεύει το C3 στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων.

Το κύριο πράγμα στη θεραπεία της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας με ψυχρά αυτοαντισώματα είναι η πρόληψη της πιθανότητας υποθερμίας. Στη χρόνια πορεία της νόσου χρησιμοποιούνται πρεδνιζόνη και ανοσοκατασταλτικά (αζαθειοπρίνη, κυκλοφωσφαμίδη). Η σπληνεκτομή είναι συνήθως αναποτελεσματική.

Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από φάρμακα

Φάρμακα που προκαλούν ανοσολογική αιμολυτική αναιμία παθογενετικό μηχανισμόοι δράσεις χωρίζονται σε τρεις ομάδες.

Η πρώτη ομάδα περιλαμβάνει φάρμακα που προκαλούν μια ασθένεια της οποίας τα κλινικά σημεία είναι παρόμοια με αυτά της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας με θερμά αντισώματα. Στους περισσότερους ασθενείς, η αιτία της νόσου είναι η μεθυλντόπα. Όταν παίρνετε αυτό το φάρμακο σε δόση 2 g / ημέρα, το 20% των ασθενών έχουν θετικό τεστ Coombs. Στο 1% των ασθενών, αναπτύσσεται αιμολυτική αναιμία, ανιχνεύεται μικροσφαιροκυττάρωση στο αίμα. Το IgG βρίσκεται στα ερυθροκύτταρα. Η αιμόλυση υποχωρεί λίγες εβδομάδες μετά τη διακοπή της μεθυλντόπα.

Η δεύτερη ομάδα περιλαμβάνει φάρμακα που απορροφώνται στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων, δρουν ως απτένια και διεγείρουν το σχηματισμό αντισωμάτων στο σύμπλεγμα φαρμάκου-ερυθροκυττάρων. Τέτοια φάρμακα είναι η πενικιλίνη και άλλα αντιβιοτικά παρόμοια στη δομή. Η αιμόλυση αναπτύσσεται όταν συνταγογραφείται το φάρμακο σε υψηλές δόσεις (10 εκατομμύρια μονάδες / ημέρα ή περισσότερες), αλλά συνήθως είναι μέτρια έντονη και σταματά γρήγορα μετά τη διακοπή του φαρμάκου. Το τεστ Coombs για αιμόλυση είναι θετικό.

Η τρίτη ομάδα περιλαμβάνει φάρμακα (κινιδίνη, σουλφοναμίδες, παράγωγα σουλφονυλουρίας, φαινισιτίνη κ.λπ.), προκαλώντας εκπαίδευσηειδικά αντισώματα του συμπλέγματος IgM. Η αλληλεπίδραση των αντισωμάτων με τα φάρμακα οδηγεί στο σχηματισμό ανοσοσυμπλέγματαεναποτίθεται στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων.

Η άμεση δοκιμή Coombs είναι θετική μόνο σε σχέση με το SZ. Το έμμεσο τεστ Coombs είναι θετικό μόνο με την παρουσία του φαρμάκου. Η αιμόλυση είναι συχνότερα ενδαγγειακή και υποχωρεί γρήγορα μετά τη διακοπή των φαρμάκων.

Μηχανική αιμολυτική αναιμία

Εμφανίζεται μηχανική βλάβη στα ερυθροκύτταρα, που οδηγεί στην ανάπτυξη αιμολυτικής αναιμίας:

• κατά τη διέλευση των ερυθροκυττάρων μέσω μικρών αγγείων πάνω από τις προεξοχές των οστών, όπου υπόκεινται σε πίεση από το εξωτερικό (αιμοσφαιρινουρία πορείας).
• κατά την υπέρβαση της κλίσης πίεσης στις προθέσεις των βαλβίδων της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
• κατά τη διέλευση από μικρά αγγεία με αλλοιωμένα τοιχώματα (μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία).

Η εμβατική αιμοσφαιρινουρία εμφανίζεται μετά από μεγάλο περπάτημα ή τρέξιμο, καράτε ή άρση βαρών και εκδηλώνεται με αιμοσφαιριναιμία και αιμοσφαιρινουρία.

Η αιμολυτική αναιμία σε ασθενείς με προσθετική καρδιά και αγγειακές βαλβίδες προκαλείται από ενδαγγειακή καταστροφή των ερυθροκυττάρων. Η αιμόλυση αναπτύσσεται σε περίπου 10% των ασθενών με προσθετική αορτή(stellite valves) ή δυσλειτουργία του (περιβαλβιδική παλινδρόμηση). Οι βιοπροσθέσεις (βαλβίδες χοίρου) και οι τεχνητές μιτροειδείς βαλβίδες σπάνια προκαλούν σημαντική αιμόλυση. Η μηχανική αιμόλυση εντοπίζεται σε ασθενείς με αορτομηριαία παροχέτευση.

Η αιμοσφαιρίνη μειώνεται στα 60-70 g/l, δικτυοερυθράτρωση, εμφανίζονται σχιζοκύτταρα (συντρίμμια ερυθροκυττάρων), η περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη μειώνεται, εμφανίζεται αιμοσφαιριναιμία και αιμοσφαιρινουρία.

Η θεραπεία στοχεύει στη μείωση και τον περιορισμό της ανεπάρκειας σιδήρου από το στόμα σωματική δραστηριότητα, που μειώνει την ένταση της αιμόλυσης.

Μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία

Είναι μια παραλλαγή της μηχανικής ενδαγγειακής αιμόλυσης. Η νόσος εμφανίζεται με θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα και αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο, σύνδρομο διάχυτης ενδαγγειακής πήξης, παθολογία αγγειακό τοίχωμα(υπερτασικές κρίσεις, αγγειίτιδα, εκλαμψία, διάχυτοι κακοήθεις όγκοι).

Στην παθογένεση αυτής της αναιμίας πρωταρχικής σημασίας έχει η εναπόθεση νημάτων ινώδους στα τοιχώματα των αρτηριδίων, που διέρχονται από τα πλέγματα των οποίων καταστρέφονται τα ερυθροκύτταρα. Κατακερματισμένα ερυθροκύτταρα (σχιστοκύτταρα και κύτταρα κράνους) και θρομβοπενία ανιχνεύονται στο αίμα. Η αναιμία είναι συνήθως έντονη, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης πέφτει στα 40-60 g/l.

Η υποκείμενη νόσος αντιμετωπίζεται, συνταγογραφούνται γλυκοκορτικοειδή, φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα, πλασμαφαίρεση και αιμοκάθαρση.

Αιμολυτική αναιμία- αυτό είναι ένα σύμπλεγμα κλινικών και αιματολογικών συμπτωμάτων που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μείωσης της διάρκειας της λειτουργίας των ερυθροκυττάρων, λόγω της αυξημένης αποσύνθεσής τους. Αυτή η παθολογία συνδυάζει μια ομάδα ασθενειών κληρονομικής και επίκτητης φύσης, η παθογένεση των οποίων κυριαρχείται από σημεία αιμόλυσης ερυθροκυττάρων χωρίς μείωση της αιμοσφαιρίνης στο περιφερικό αίμα. Σύμφωνα με παγκόσμιες στατιστικές, στη δομή της νοσηρότητας μεταξύ των παθολογιών του αίματος, οι αιμολυτικές καταστάσεις αντιπροσωπεύουν τουλάχιστον το 5%, από τις οποίες επικρατούν κληρονομικοί τύποι αιμολυτικής αναιμίας.

Σημάδια αιμολυτικής αναιμίας εμφανίζονται μόνο όταν υπάρχει σαφής ανισορροπία μεταξύ του πολλαπλασιασμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην κυκλοφορία του αίματος, ενώ η αντισταθμιστική λειτουργία του μυελού των οστών (αυξημένος πολλαπλασιασμός των δικτυοερυθροκυττάρων) εξαντλείται.

Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία

Ο κύριος προκλητικός παράγοντας για την εμφάνιση αιμολυτικής αναιμίας αυτοάνοσης φύσης είναι η σύνθεση αντισωμάτων στα δικά του ερυθροκύτταρα, τα οποία ο οργανισμός αντιλαμβάνεται ως ξένα αντιγόνα. Η εκδήλωση της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας εμφανίζεται στο πλαίσιο οποιασδήποτε συμπτωματικής νόσου ως επιπλοκή (συστηματικά νοσήματα συνδετικού ιστού, αιμοβλάστωση, χρόνια επιθετική ηπατίτιδα, μη ειδική ελκώδης, κακοήθη νεοπλάσματα) είτε ως ανεξάρτητη νοσολογική μονάδα.

Παρά την ταχεία ανάπτυξη της ιατρικής στον τομέα των διαγνωστικών μέτρων των ασθενειών του αίματος, μέχρι σήμερα δεν είναι δυνατό να καθοριστεί μια αξιόπιστη αιτία για την ανάπτυξη αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας.

Όλες οι κλινικές εκδηλώσεις της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας δεν εξαρτώνται από αιτιολογικός παράγοντας. Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς έχουν μια αργά προοδευτική πορεία της νόσου. Οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου είναι γενική αδυναμία, πόνος στις αρθρώσεις, υποπυρετική θερμοκρασία σώματος και κοιλιακό άλγος. Η αντικειμενική εξέταση του ασθενούς δείχνει έντονη ωχρότητα και παστότητα του δέρματος, σταδιακά αυξανόμενο ίκτερο, αύξηση του μεγέθους της σπλήνας και του ήπατος.

Στο 50% των περιπτώσεων οι ασθενείς έχουν οξεία αιμολυτική αναιμία αυτοάνοσης φύσης, η οποία χαρακτηρίζεται από ξαφνική έναρξη της νόσου και θυελλώδη κλινική εικόνα. Σε αυτή την κατάσταση, πολυάριθμα παράπονα του ασθενούς έρχονται στο προσκήνιο ελλείψει αλλαγών κατά τη διάρκεια μιας αντικειμενικής εξέτασης του ασθενούς. Τα κύρια παράπονα που κάνει ο ασθενής είναι: σοβαρή αδυναμία και μειωμένη απόδοση, αίσθημα παλμών, αίσθημα έλλειψης αέρα, αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος έως 38-39 βαθμούς Κελσίου και ναυτία και έμετος που δεν σχετίζονται με το φαγητό, πόνος στη ζώνη το άνω μέρος της κοιλιάς. Οι εξωτερικές εκδηλώσεις της αιμόλυσης είναι μόνο η αυξανόμενη κιτρίνισμα του δέρματος απουσία αύξησης του μεγέθους του ήπατος και της σπλήνας.

Σημάδια αιμολυτικής αναιμίας αυτοάνοσης φύσης σε εργαστηριακή εξέταση αίματος είναι: υψηλή δικτυοκυτταρίτιδα 200-300%, μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων με φυσιολογικό χρωματικό δείκτη, ελαφρά λευκοκυττάρωση, ο αριθμός των αιμοπεταλίων δεν αλλάζει ή ελαφρώς μειώνεται . Ένας απόλυτος δείκτης της αυτοάνοσης φύσης της αναιμίας είναι η αύξηση του ESR σε υψηλούς αριθμούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατός ο εντοπισμός μικροσφαιροκυττάρων ή κατακερματισμένων ερυθροκυττάρων. Σε βιοχημική εξέταση αίματος, προσδιορίζεται αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης, υπεργαμμασφαιριναιμία. Για τον προσδιορισμό της παρουσίας αντισωμάτων στα ερυθρά αιμοσφαίρια, πραγματοποιείται ειδική εξέταση Coombs, η οποία γίνεται έντονα θετική στην αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία.

Η πρόγνωση για τη ζωή και την ικανότητα εργασίας στην αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία εξαρτάται από την πορεία, τη σοβαρότητα και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας της υποκείμενης νόσου που προκάλεσε την ανάπτυξη αιμόλυσης. Κατά κανόνα, η πλήρης ανάκτηση και αποκατάσταση της ικανότητας εργασίας δεν μπορεί να επιτευχθεί με καμία μέθοδο θεραπείας. Επίμονη ύφεση παρατηρείται μόνο μετά από ριζική σπληνεκτομή και μακρά πορεία ορμονικής θεραπείας.

Αιτίες αιμολυτικής αναιμίας

Η αιτία της αιμόλυσης των ερυθροκυττάρων μπορεί να είναι οποιαδήποτε σωματική ασθένεια και σε μια τέτοια κατάσταση αναπτύσσεται επίκτητη αιμολυτική αναιμία.

Υπό την επίδραση ενός ή του άλλου αιτιολογικού παράγοντα, αναπτύσσεται μια κλινική οξείας ή χρόνιας αιμολυτικής κατάστασης.

Η χρόνια πορεία της αιμολυτικής αναιμίας παρατηρείται με παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία, ψυχρή αιμοσφαιρινουρία.

Συμπτώματα αιμολυτικής αναιμίας

Τα κλασικά συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας αναπτύσσονται μόνο με την ενδοκυτταρική αιμόλυση των ερυθροκυττάρων και αντιπροσωπεύονται από αναιμικά, ικτερικά σύνδρομα και σπληνομεγαλία.

Ο βαθμός εκδήλωσης των κλινικών συμπτωμάτων, που υποδηλώνει την ανάπτυξη μιας αναιμικής κατάστασης, εξαρτάται άμεσα από τον ρυθμό καταστροφής των ερυθροκυττάρων και την αντισταθμιστική αντίδραση του μυελού των οστών, ως του κύριου αιμοποιητικού οργάνου. Τα σημεία αναιμίας αναπτύσσονται μόνο σε μια κατάσταση όπου η ζωή των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται σε 15 ημέρες, αντί για 120 ημέρες.

Κατά μήκος της πορείας διακρίνονται η λανθάνουσα (αντιρροπούμενη), η χρόνια (με σοβαρή αναιμία) και η αιμολυτική αναιμία κρίσης. Σε πορεία κρίσης της νόσου, σημειώνεται σοβαρή γενική κατάσταση του ασθενούς, ανεξάρτητα από το είδος της αιμόλυσης (ενδοαγγειακή ή ενδοκυτταρική).

Κατά την περίοδο της έξαρσης, η αιμολυτική αναιμία εκδηλώνεται με τη μορφή σοβαρής αδυναμίας, μειωμένης απόδοσης, ζάλης, δύσπνοιας, αυξημένου καρδιακού ρυθμού και ενοχλητικού πόνου στη δεξιά και αριστερή υποχονδρία. Χαρακτηριστικό σημάδι της οξείας αιμολυτικής αναιμίας είναι ο ίκτερος του δέρματος, η βλεννογόνος μεμβράνη της μαλακής υπερώας και ο σκληρός χιτώνας. Κατά την αντικειμενική εξέταση του ασθενούς, στο 70% των περιπτώσεων παρατηρείται αύξηση της σπλήνας και προεξοχή του ήπατος από κάτω από το πλευρικό τόξο κατά περισσότερο από 2 cm.

Λόγω της πάχυνσης και της στασιμότητας της χολής, προκαλείται ο σχηματισμός λίθων στη χοληδόχο κύστη και τους χοληφόρους πόρους, επομένως οι ασθενείς που πάσχουν από αιμολυτική αναιμία συχνά παρουσιάζουν παράπονα χαρακτηριστικά ηπατίτιδας, χολοκυστίτιδας και χολαγγειίτιδας (οξύς πόνος στο δεξιό υποχόνδριο, ναυτία, έμετος, ρίγη, βραχυπρόθεσμος πυρετός).

Στο ανθρώπινο σώμα, η φυσιολογική αιμόλυση των ερυθροκυττάρων εμφανίζεται συνεχώς στον σπλήνα. Κατά την καταστροφή της αιμοσφαιρίνης, η έμμεση χολερυθρίνη απελευθερώνεται στην κυκλοφορία του αίματος, η οποία στη συνέχεια υφίσταται αλλαγές στη δομή και τη σύνθεση στο ήπαρ, τη χοληδόχο κύστη και τα έντερα. Η απέκκριση της σχηματισθείσας ουροβιλίνης και στερκομπιλίνης συμβαίνει μαζί με τα ούρα και τα κόπρανα, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να παρατηρούν συχνά σκουρόχρωμα ούρα και ανοιχτόχρωμα κόπρανα.

Σε μια κατάσταση όπου υπάρχει ενδαγγειακή καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα συμπτώματα του αναιμικού συνδρόμου έρχονται στο προσκήνιο, ενώ ο ίκτερος και η σπληνομεγαλία είναι εξαιρετικά σπάνια. Αυτός ο τύπος αιμολυτικής αναιμίας χαρακτηρίζεται από μια κρίση κρίσης της νόσου, σε σε ένα μεγάλο βαθμόεπιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς. Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα μιας αιμολυτικής κρίσης είναι: γενική αδυναμία, παλλόμενος πονοκέφαλος, αίσθημα δύσπνοιας, αυξημένος καρδιακός ρυθμός, ανεξέλεγκτος έμετος που δεν σχετίζεται με το φαγητό, έρπητα ζωστήρα πονεμένος πόνοςστα άνω τεταρτημόρια της κοιλιάς και οσφυϊκή περιοχή, πυρετός, σκούρα καφέ ούρα. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, αναπτύσσεται γρήγορα μια κλινική οξείας νεφρικής ανεπάρκειας, η οποία γίνεται η αιτία θανάτου.

Εργαστηριακά σημεία αιμολυτικής αναιμίας είναι: ο κανονικόχρωμος, υπεραναγεννητικός και αλλαγές στο σχήμα και το μέγεθος των ερυθροκυττάρων (δρεπανοειδή, ωοειδή, μικροσφαιροκύτταρα, σε σχήμα στόχου). Χαρακτηριστικές αλλαγές στην αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία είναι η λευκοκυττάρωση με μετατόπιση του λευκοκυττάρου προς τα αριστερά και απότομα αυξημένο ESR. Μια παρακέντηση μυελού των οστών αποκαλύπτει υπερπλασία του κόκκινου μικροβίου και έντονη ερυθροβλαστική αντίδραση.

Αιμολυτική αναιμία στα παιδιά

Στην παιδική ηλικία παρατηρούνται τόσο συγγενείς όσο και επίκτητες μορφές αιμολυτικής αναιμίας. Όλες οι αιμολυτικές αναιμίες έχουν ένα κοινό κλινικά συμπτώματαΩστόσο, απαιτούν τη δημιουργία ακριβούς διάγνωσης που υποδεικνύει τη μορφή αναιμίας, καθώς από αυτό εξαρτώνται περαιτέρω τακτικές θεραπείας και παρακολούθησης του ασθενούς.

Η συγγενής αιμολυτική αναιμία, ευτυχώς, είναι μια σπάνια ασθένεια και δεν ξεπερνά τις 2 περιπτώσεις ανά 100.000 του πληθυσμού, αλλά τα παιδιά που πάσχουν από αυτή τη μορφή αναιμίας θα πρέπει να είναι εξαιρετικά προσεκτικά, καθώς η θεραπεία τέτοιων ασθενών είναι εξαιρετικά δύσκολη.

Η κληρονομική αιμολυτική αναιμία του Minkowski-Choffard προκαλείται από την εκδήλωση ενός ελαττωματικού γονιδίου που κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, προκαλώντας αλλαγές στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το σχήμα αλλάζει ως αποτέλεσμα της διάσπασης της κυτταρικής μεμβράνης, σε σχέση με την οποία γίνεται διαπερατή στη διείσδυση περίσσειας ποσότητας ιόντων νατρίου, προκαλώντας έτσι διόγκωση των ερυθροκυττάρων. Η υπερβολική αιμόλυση αυτών των αλλοιωμένων ερυθροκυττάρων εμφανίζεται έξω από τον πολφό του σπλήνα.

Το ντεμπούτο της νόσου παρατηρείται στην πρώιμη παιδική ηλικία και οι πρώτες εκδηλώσεις είναι ο ίκτερος των βλεννογόνων και του δέρματος. Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτής της μορφής αιμολυτικής αναιμίας είναι ο συνδυασμός σοβαρού αναιμικού συνδρόμου με αναπτυξιακές ανωμαλίες (δολιχοκεφαλικό κρανίο, σέλα μύτη, υψηλή σκληρή υπερώα).

Τα βασικά κριτήρια για τη διάγνωση της "κληρονομικής αναιμίας Minkowski-Choffard" είναι: ο φυσιολογικός χρωματισμός, η υπεραναγεννητική αναιμία, η μικροσφαιροκυττάρωση των ερυθροκυττάρων, η μειωμένη οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων, η αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα, η αύξηση του μεγέθους του σπλήνα.

Η πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία είναι ευνοϊκή για αυτή τη μορφή αναιμίας, εμφανίζεται μόνο μετά την εφαρμογή μιας ριζικής σπληνεκτομής.

Μια άλλη μορφή κληρονομικής αιμολυτικής αναιμίας που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία είναι η αναιμία που προκαλείται από έλλειψη δραστηριότητας G-6-PD, η οποία χαρακτηρίζεται από έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της παθολογίας είναι η εμφάνιση αυθόρμητης ενδαγγειακής αιμόλυσης μετά τη λήψη ορισμένων ομάδων φαρμάκων (σουλφοναμίδες, παράγωγα κινίνης, αντιαιμοπεταλιακούς παράγοντες, χλωραμφενικόλη, τουμπαζίδη) ή κατανάλωση οσπρίων.

Οι κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται 2-3 ημέρες μετά τη χρήση του φαρμάκου και εκδηλώνονται με σοβαρή αδυναμία, ναυτία και έμετο, αυξημένο καρδιακό ρυθμό, πυρετό έως εμπύρετους αριθμούς, ανουρία και οξεία νεφρική ανεπάρκεια. Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτής της μορφής κληρονομικής αιμολυτικής αναιμίας είναι η αιμοσφαιρινουρία και η αιμοσιδερινουρία.

Χαρακτηριστικές αλλαγές στις παραμέτρους του περιφερικού αίματος είναι: μείωση του αριθμού των ερυθροκυττάρων και υψηλή δικτυοερυτοκυττάρωση, παρουσία σωμάτων Heinz στα ερυθροκύτταρα με υπερζωτική χρώση, αύξηση της οσμωτικής αντίστασης των ερυθροκυττάρων. Στο σημείο του μυελού των οστών, προσδιορίζεται ένα υπερπλαστικό κόκκινο αιμοποιητικό μικρόβιο.

Αυτός ο τύπος αναιμίας χαρακτηρίζεται από μια πορεία κρίσης, επομένως, ως προληπτικό μέτρο, το παιδί πρέπει να αποκλείσει εντελώς τα όσπρια από τη διατροφή και επίσης να αποφεύγει τη χρήση φαρμάκων από την ομάδα κινδύνου. Λόγω του γεγονότος ότι η κληρονομική αναιμία εμφανίζεται συχνά με την ανάπτυξη κεραυνοβόλο αιμολυτική κρίση, που συνοδεύεται από οξεία νεφρική ανεπάρκεια, η πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία του παιδιού είναι δυσμενής σε αυτή την περίπτωση.

Η πιο κοινή μορφή κληρονομικής αιμολυτικής αναιμίας στην παιδική ηλικία είναι η οποία το ερυθροκύτταρο περιέχει παθολογικά περίσσεια σφαιρίνης, η οποία συμβάλλει στην επιτάχυνση της συσσώρευσης και καταστροφής των ερυθροκυττάρων όχι μόνο στον σπλήνα, αλλά και στο μυελό των οστών.

Οι πρώτες εκδηλώσεις θαλασσαιμίας παρατηρούνται ήδη στη νεογνική περίοδο και εκδηλώνονται με σοβαρό αναιμικό σύνδρομο, ίκτερο και σπληνομεγαλία σε συνδυασμό με αναπτυξιακές ανωμαλίες (τετράγωνο σχήμα κρανίου, προεξέχον ζυγωματικό τόξο, μογγολοειδής τύπος προσώπου, ισοπέδωση της γέφυρας της μύτης). . Στα παιδιά που πάσχουν από θαλασσαιμία, υπάρχει υστέρηση όχι μόνο στη σωματική, αλλά και στην ψυχοκινητική ανάπτυξη.

Τυπικά εργαστηριακά σημεία θαλασσαιμίας στα παιδιά είναι: σοβαρή αναιμία (μείωση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης μικρότερη από 30 g / l), υποχρωμία (μείωση του χρωματικού δείκτη κάτω από 0,5), δικτυοερυθράτρωση, μορφή στόχου ερυθροκυττάρων σε μια εξέταση επίχρισμα, αυξημένη οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων, υψηλό επίπεδοέμμεση χολερυθρίνη. Απόλυτο κριτήριογια να τεθεί η διάγνωση της «θαλασσαιμίας» είναι ένα αυξημένο επίπεδο εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (πάνω από 30%).

Η θαλασσαιμία είναι μια διαρκώς εξελισσόμενη παθολογία, η οποία δεν χαρακτηρίζεται από την έναρξη περιόδων ύφεσης, και ως εκ τούτου, το ποσοστό θνησιμότητας για αυτή τη νόσο είναι πολύ υψηλό.

Θεραπεία αιμολυτικής αναιμίας

Για να επιτευχθεί το μέγιστο θετικό αποτέλεσμα από τη θεραπεία της αιμολυτικής αναιμίας, πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο να καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για την αξιόπιστη αποσαφήνιση της μορφής αυτή η ασθένεια, αφού κάθε θεραπευτικό σχήμα πρέπει να προσδιορίζεται αιτιολογικά.

Έτσι, η ριζική σπληνεκτομή χρησιμοποιείται ως θεραπεία προτεραιότητας για την κληρονομική μικροσφαιροκυτταρική αιμολυτική αναιμία. Απόλυτες ενδείξεις για σπληνεκτομή είναι: μια κρίση κρίσης της νόσου με συχνές περιόδους έξαρσης, έντονος βαθμός αναιμίας και ηπατικό κολικό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μετά από σπληνεκτομή, υπάρχει 100% ύφεση χωρίς υποτροπή της νόσου, ακόμη και παρά την παρουσία μικροσφαιροκυττάρων στο αίμα. Σε μια κατάσταση όπου η αιμόλυση συνοδεύεται από την εμφάνιση λίθων στη χοληδόχο κύστη, συνιστάται ο συνδυασμός σπληνεκτομής με χολοκυστεκτομή.

Ως προληπτικά μέτρα, συνιστάται στους ασθενείς η μακροχρόνια χρήση χολερετικών (Allochol 1 δισκίο κατά τη διάρκεια κάθε γεύματος), αντισπασμωδικών (Riabal 1 κάψουλα 2 r./ημέρα) φαρμάκων, περιοδικού ήχου δωδεκαδακτύλου. Σε περιπτώσεις όπου υπάρχει έντονος βαθμός αναιμίας, συνιστάται η χρήση συμπτωματικής ανταλλαγής μετάγγισης ερυθροκυτταρικής μάζας, λαμβάνοντας υπόψη την ομαδική υπαγωγή.

Σε περίπτωση κληρονομικής αιμολυτικής αναιμίας που προκαλείται από ελάττωμα στο G-6-PD, συνιστάται θεραπεία αποτοξίνωσης (200 ml ισοτονικού διαλύματος χλωριούχου νατρίου ενδοφλεβίως), καθώς και προληπτικά μέτρα για την πρόληψη του DIC (Ηπαρίνη 5000 IU υποδόρια 4 φορές την ημέρα). .

Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία ανταποκρίνεται καλά στην ορμονική θεραπεία, η οποία χρησιμοποιείται όχι μόνο για να σταματήσει την αιμολυτική κρίση, αλλά και ως μακροχρόνια θεραπεία. Για τον προσδιορισμό της βέλτιστης δόσης της πρεδνιζολόνης, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η γενική ευημερία του ασθενούς, καθώς και οι δείκτες του περιφερικού αίματος. Μια επαρκής ημερήσια δόση πρεδνιζολόνης σε αυτή την περίπτωση θεωρείται ότι είναι 1 mg / kg σωματικού βάρους, αλλά ελλείψει επίδρασης, μια αύξηση της δόσης στα 2,5 mg / kg είναι αποδεκτή.

Σε περιπτώσεις όπου η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία είναι σοβαρή, συνιστάται ο συνδυασμός θεραπείας αποτοξίνωσης (Neogemodez 200 ml ενδοφλέβια ενστάλαξη) με μετάγγιση μάζας ερυθροκυττάρων, λαμβάνοντας υπόψη την ομαδική συμμετοχή. Η ριζική σπληνεκτομή χρησιμοποιείται μόνο εάν δεν υπάρχει αποτέλεσμα από τη χρήση συντηρητικής θεραπείας και θα πρέπει να συνοδεύεται από τη χορήγηση κυτταροστατικών φαρμάκων (Cyclophosphamide 100 mg 1 r./ημέρα, Azathioprine ημερήσια δόση 200 mg). Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι απόλυτη αντένδειξηστη χρήση κυτταροστατικών φαρμάκων, είναι η παιδική ηλικία, καθώς τα φάρμακα αυτής της ομάδας μπορεί να προκαλέσουν μεταλλαξιογόνο δράση.

Ξεχωριστά, θα πρέπει να σταθούμε σε μια τέτοια μέθοδο θεραπείας όπως η μετάγγιση αποψυγμένων ή πλυμένων ερυθροκυττάρων. Η μετάγγιση ερυθροκυττάρων θα πρέπει να αιτιολογείται από τη σοβαρότητα του αναιμικού συνδρόμου και τη γενική κατάσταση του ασθενούς και είναι επιτακτική η αξιολόγηση της ανταπόκρισης του ασθενούς στην συνεχιζόμενη μετάγγιση αίματος. Πολύ συχνά σε ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε επανειλημμένες μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων, παρατηρούνται αντιδράσεις μετά τη μετάγγιση, οι οποίες είναι ο λόγος για την ατομική επιλογή αίματος με τη χρήση έμμεσης εξέτασης Coombs.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αιμολυτική αναιμία ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία με τη χρήση αναβολικών ορμονικών φαρμάκων (Retabolil 25 mg ενδομυϊκά, Nerobol 5 mg 1 r./ημέρα). Οπως και συμπτωματική θεραπείασυνιστάται η χρήση αντιοξειδωτικών φαρμάκων (βιταμίνες της ομάδας Ε 10 mg ενδομυϊκά) και όταν ταυτόχρονη ανεπάρκειασίδηρο - από του στόματος σκευάσματα που περιέχουν σίδηρο (Ferrum-Lek 10 ml 1 r./ημέρα).

Κατά τη διάγνωση της αιμολυτικής αναιμίας, οι περισσότεροι ασθενείς αναρωτιούνται τι είναι η αιμολυτική αναιμία, πώς εκδηλώνεται και ποιοι είναι οι τρόποι αντιμετώπισής της. Αυτός ο τύπος ασθένειας μπορεί να αναπτυχθεί όχι μόνο σε ανθρώπους, αλλά και σε σχεδόν όλους τους τύπους θερμόαιμων ζώων, για παράδειγμα, σκύλους και γάτες.

Βασικές πληροφορίες για τη νόσο

Μεταξύ των ασθενειών του αίματος, υπάρχει μια ομάδα ασθενειών που έχουν την κοινή ονομασία αιμολυτική αναιμία (αναιμία haemolytica). Κυριολεκτικά, το "haemolytica" μεταφράζεται ως "αποδόμηση του αίματος" και χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων?
• αναιμία (αναιμία);
• αύξηση της περιεκτικότητας σε προϊόντα στο αίμα.
• πολλαπλή ενίσχυση της ερυθροποίησης - η διαδικασία της αιμοποίησης, που έχει ως αποτέλεσμα το σχηματισμό ερυθροκυττάρων - ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Στην περίπτωση της αιμολυτικής αναιμίας, παρατηρείται αιμόλυση - η ταχεία καταστροφή των κυττάρων του αίματος και της αιμοσφαιρίνης.Κανονικά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να υπάρχουν για περίπου 120 ημέρες. Με την αναιμία, για διάφορους λόγους, δεν μπορούν να λειτουργήσουν για την καθορισμένη περίοδο: η διάρκεια της «ζωής» ενός ερυθροκυττάρου περιορίζεται σε 10-12 ημέρες. Όσο πιο γρήγορα πεθαίνουν τα ερυθροκύτταρα, τόσο πιο αισθητά είναι τα σημάδια της παθολογικής διαδικασίας. Αιμοποιητικός ιστός - ο μυελός των οστών δεν έχει χρόνο να δημιουργήσει νέα πλήρη ερυθρά αιμοσφαίρια, επομένως το περιεχόμενό τους και το επίπεδο αιμοσφαιρίνης πέφτουν.

Τα σημάδια της αιμολυτικής αναιμίας δεν εμφανίζονται αμέσως, αλλά αφού γίνει αισθητή διαφοράμεταξύ της καταστροφής των κυττάρων και του πολλαπλασιασμού τους (η διαδικασία της ανάπτυξης των ιστών), ενώ η αντισταθμιστική λειτουργία του κόκκινου μυελού των οστών εξαντλείται.

Ταξινόμηση αιμολυτικών νοσημάτων

Ένα χαρακτηριστικό της διαδικασίας σχηματισμού, λειτουργίας και αποσύνθεσης των ερυθροκυττάρων είναι η εξαιρετική πολυπλοκότητά τους. Προβλήματα μπορούν να προκύψουν σε οποιοδήποτε επίπεδο καθενός από αυτά τα στάδια. Με αυτό κατά νου, έχει καταρτιστεί μια ταξινόμηση της αιμολυτικής αναιμίας.

Ανάλογα με τη μέθοδο απόκτησης, όλοι οι τύποι αναπτυσσόμενης αναιμίας χωρίζονται σε δύο μεγάλες ομάδες: κληρονομική και επίκτητη.

Κληρονομικές μορφές αναιμίας

Λόγω της επίδρασης αρνητικών γενετικών παραγόντων στα ερυθρά αιμοσφαίρια, αναπτύσσεται κληρονομική αιμολυτική αναιμία. Επί του παρόντος, υπάρχουν τέσσερις υποτύποι της νόσου:

1. ή μικροσφαιροκυτταρικό. Η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω μιας μετάλλαξης στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό πρωτεϊνών που αποτελούν τα τοιχώματα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μια τέτοια μεμβράνη οδηγεί στη συσσώρευση νερού και υπερβολικής ποσότητας ιόντων νατρίου μέσα στα ερυθροκύτταρα. Ως αποτέλεσμα, η δομή του κυττάρου, η περίοδος λειτουργίας του και η αντίσταση στην καταστροφή παραβιάζονται. Τα ερυθροκύτταρα μετατρέπονται σε σφαιροκύτταρα, τα οποία δεν μπορούν να περάσουν σε στενά κενά. Αυτό προκαλεί στάση ερυθροκυττάρων, η οποία οδηγεί στο σχηματισμό μικροσφαιροκυττάρων.
2. Η θαλασσαιμία προκαλεί «αποτυχίες» στο σχηματισμό της αιμοσφαιρίνης. Το αποτέλεσμα είναι παραβίαση των πρωτεϊνικών αλυσίδων, πρώιμη οξείδωση, τα προϊόντα της οποίας δρουν στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, καταστρέφοντάς την.
3. Το μη σφαιροκυτταρικό χαρακτηρίζεται από επιταχυνόμενο θάνατο των ερυθρών αιμοσφαιρίων λόγω της χαμηλής δραστηριότητας ειδικών ενζύμων που είναι απαραίτητα για τη διατήρηση των ζωτικών λειτουργιών τους. Συνήθως αναπτύσσεται εάν, εκτός από τη χρωμοσωμική βλάβη, υπάρχει έλλειψη του ενζύμου αφυδρογονάση γλυκόζη-6-φωσφορική.
4. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζεται όταν διαταράσσονται τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα σχηματίζουν ένα αχαρακτηριστικό ερυθροκύτταρο σε σχήμα ημισελήνου, δεν μπορούν να αλλάξουν σχήμα, με αποτέλεσμα να πεθαίνουν γρήγορα.

Η δεύτερη ομάδα παθήσεων είναι ασθένειες που σχετίζονται με επίκτητες μορφές αναιμίας.

Επίκτητες μορφές αναιμίας

Σε αντίθεση με την κληρονομική, η επίκτητη αιμολυτική αναιμία αναπτύσσεται σε ένα υγιές σώμα λόγω της επίδρασης στα ερυθρά αιμοσφαίρια οποιωνδήποτε εξωτερικών αιτιών.

1. Αιμολυτική νόσος σε σύγκρουση Rh. Εμφανίζεται συνήθως στα νεογνά όταν ο παράγοντας Rh της μητέρας και του εμβρύου είναι διαφορετικός. Στο σώμα μιας μητέρας με αρνητικό παράγοντα Rh, σχηματίζονται αντισώματα στα ερυθρά αιμοσφαίρια του εμβρύου, τα οποία έχουν ένα αντιγόνο στην επιφάνεια. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται σύμπλοκα που αρχίζουν να καταστρέφουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια.
2. Αιμόλυση υπό την επίδραση διαφόρων επιρροών. Τα υγιή αιμοσφαίρια μπορούν να καταστραφούν από φάρμακα, δηλητήρια και τοξικές ουσίες από βιομηχανικές επιχειρήσεις, δηλητηριάσεις που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια σοβαρών ασθενειών.
3. Αυτοάνοσα - τα αντισώματα εγκαθίστανται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων, με αποτέλεσμα τα κύτταρα να ορίζονται ως ξένα και να καταστρέφονται από κύτταρα του ανθρώπινου ανοσοποιητικού συστήματος.
4. Τραυματικά επίκτητα - τα κύτταρα καταστρέφονται κατά την κυκλοφορία μέσω των αγγείων. Ο λόγος μπορεί να είναι τεχνητές καρδιακές βαλβίδες, προθέσεις, βλάβες στα αγγεία και την αορτή κ.λπ.

Μια άλλη ασθένεια είναι η οξεία παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία. Αυτή η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια. Χαρακτηρίζεται από επιληπτικές κρίσεις που προκύπτουν από την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Αιτίες και εκδηλώσεις αιμολυτικής αναιμίας

Οι αιτίες της αιμολυτικής αναιμίας δεν είναι πάντα θεραπεύσιμες και ως εκ τούτου, τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν. Επομένως, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε τα σημάδια που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη της νόσου.

1. Διάφοροι τύποι κληρονομικής αναιμίας προκύπτουν λόγω ελαττωμάτων στα χρωμοσώματα. Επηρεάζουν τη σωστή ροή της διαδικασίας σχηματισμού των αιμοσφαιρίων, της αιμοσφαιρίνης, καθώς και τη δομή και τη δραστηριότητα των ενζύμων σε ενήλικα, παιδί ή ακόμα και έμβρυο. Οι τύποι συγγενούς αιμολυτικής αναιμίας κληρονομούνται από άρρωστους γονείς, αλλά δεν κληρονομούν όλα τα παιδιά αυτήν την ασθένεια.
2. Επίκτητα νοσήματα, δηλαδή η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, εμφανίζονται λόγω διαταραχών του συνδετικού ιστού και των αιμοφόρων αγγείων: ρευματισμοί, ερυθηματώδης λύκος, αρθρίτιδα κ.λπ.
3. Σύνθετες μολυσματικές, ιογενείς ασθένειες, συμ. ελονοσία.
4. Αναντιστοιχία μεταξύ του παράγοντα Rh της μητέρας και του εμβρύου.
5. Ασθένειες κυκλοφορικό σύστημα: λευχαιμία διαφόρων τύπων.
6. Τεχνητές προθέσεις: καρδιακές βαλβίδες, παρακαμπτήρια κ.λπ.
7. Επαφή με επικίνδυνα χημικά, για παράδειγμα σε βιομηχανικές εγκαταστάσεις.
8. Φάρμακα: αντιφλεγμονώδη, αντιβακτηριακά και άλλα φάρμακα.

Σημάδια αναιμίας μπορούν να εμφανιστούν μόνο με την επιταχυνόμενη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ο βαθμός εκδήλωσης της νόσου εξαρτάται από το πόσο γρήγορα προχωρά αυτή η διαδικασία.

Εκδηλώσεις μιας αναπτυσσόμενης ασθένειας

Τα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας εκδηλώνονται μέσω πολλών συνδρόμων:

1. Ικτερός. Το δέρμα παίρνει μια κίτρινη απόχρωση. Το χρώμα των ούρων αλλάζει σε σκούρο, μπορεί να αποκτήσει μαύρη απόχρωση. Το χρώμα των κοπράνων δεν αλλάζει, γεγονός που καθιστά δυνατή τη διάκριση του «αιμολυτικού» ίκτερου από τον μηχανικό.
2. Αναιμία. Χαρακτηρίζεται από ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων, υπάρχουν συμπτώματα έλλειψης οξυγόνου: δύσπνοια, αίσθημα παλμών, γενική αδυναμία, μειωμένος μυϊκός τόνος, ζάλη.
3. Σπηλινομεγαλία. Το ήπαρ και ο σπλήνας αυξάνονται σε μέγεθος. Σε περισσότερο από το 70% των περιπτώσεων, κατά την εξέταση, καταγράφεται η προεξοχή του ήπατος πάνω από τις πλευρές έως και 2 cm.
4. Υπερθερμία. Υπάρχει αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος έως και 38 βαθμούς. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, το επίπεδο καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων φτάνει στο μέγιστο. Συνήθως έτσι εκδηλώνεται η αιμολυτική αναιμία στα παιδιά.

Ανάλογα με τον τύπο της πορείας της νόσου διακρίνονται η αντιρροπούμενη, η σοβαρή αναιμία και η αναιμία κρίσης. Στο τελευταίο στάδιο, σημειώνεται μια γενική σοβαρή κατάσταση.

Η στασιμότητα και η πάχυνση της χολής προκαλούν το σχηματισμό λίθων στη χοληδόχο κύστη. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι οι ασθενείς έχουν συχνά συμπτώματα κυστίτιδας, ηπατίτιδας, χολαγγειίτιδας, δηλαδή ρίγη, έμετος, ναυτία, πυρετό για μια ορισμένη περίοδο και ο οξύς πόνος εμφανίζεται στο υποχόνδριο.

Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια μέσα στα αιμοφόρα αγγεία καταστρέφονται, η αναιμία είναι συνήθως πιο συχνή. Ο ίκτερος, η σπληνομεγαλία εντοπίζονται πολύ λιγότερο συχνά.

Συνήθη συμπτώματα κρίσης κατά τη διάρκεια της αιμολυτικής αναιμίας είναι αδυναμία, αίσθημα έλλειψης αέρα, αίσθημα παλμών, ρίγη, πονοκέφαλοι, πόνος στο κάτω μέρος της πλάτης και άνω κοιλιακή χώρα, έμετος (που δεν σχετίζεται με το φαγητό).

Χαρακτηριστικά της πορείας της αιμολυτικής αναιμίας στα παιδιά

Η αιμολυτική αναιμία στα παιδιά μπορεί να είναι κάθε είδους, επίκτητη και συγγενής. Ταυτόχρονα, η συγγενής εκδηλώνεται σπάνια, περίπου 2 περιπτώσεις στις 100 χιλιάδες. Αλλά τέτοια παιδιά πρέπει να αντιμετωπίζονται με τη μέγιστη προσοχή.

Οι πρώτες εκδηλώσεις αιμολυτικής αναιμίας εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο ίκτερος του δέρματος και των βλεννογόνων, δηλαδή κιτρίνισμα. Σε συνδυασμό με αυτό το σύμπτωμα, μπορεί επίσης να εμφανιστούν κάποια εξωτερικά χαρακτηριστικά που προκαλούνται από αναπτυξιακές ανωμαλίες: μύτη σε σχήμα σέλας, σκληρή υπερώα που βρίσκεται ψηλά, αλλαγή στο σχήμα του κρανίου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να δώσει πρόγνωση μόνο μετά από σπληνεκτομή - αφαίρεση της σπλήνας.

Άλλες αιμολυτικές αναιμίες μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε παιδιά, ιδιαίτερα θαλασσαιμία. Χαρακτηριστικά συμπτώματα μπορούν να αναγνωριστούν ακόμη και στα νεογέννητα: αναιμικό σύνδρομο, αποκλίσεις στη νοητική και σωματική ανάπτυξη. Παρατηρήθηκαν ανωμαλίες: επίπεδη γέφυρα μύτης, Μογγολοειδές πρόσωπο, τετράγωνο κρανίο.

Ένα από τα σοβαρότερα προβλήματα είναι η επίκτητη αναιμία στα νεογνά, που προκαλείται από αναντιστοιχία μεταξύ των παραγόντων Rh της μητέρας και του εμβρύου. Είναι σημαντικό να εντοπιστεί έγκαιρα η ίδια η πιθανότητα ενός προβλήματος και τα πρωταρχικά σημάδια αιμόλυσης στο έμβρυο.

Θεραπεία της αιμολυτικής αναιμίας

Εάν εντοπιστεί αιμολυτική αναιμία, η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει αμέσως. Το συμπέρασμα σχετικά με την παρουσία της νόσου γίνεται με βάση μια κλινική εξέταση αίματος, η οποία επιτρέπει τη λήψη πλήρεις πληροφορίες σχετικά με:

• μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• μείωση της συγκέντρωσης της αιμοσφαιρίνης.
• η παρουσία κυττάρων ακανόνιστου σχήματος.
• ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων - «ανώριμα» αιμοσφαίρια.

Επιπλέον, συνταγογραφούνται και άλλες διαγνωστικές μέθοδοι: ανάλυση ούρων, παρακέντηση μυελού των οστών, βιοχημική εξέταση αίματος και ανάλυση για την πορεία της αιμόλυσης.

Ανάλογα με τον τύπο της νόσου, είναι δυνατές διάφορες θεραπευτικές επιλογές. Με τη μικροσφαιροκυτταρική αναιμία, η σπληνεκτομή χρησιμοποιείται εάν υπάρχουν ενδείξεις για μια τέτοια επέμβαση: ηπατικός κολικός, σοβαρότητα της νόσου, συχνές παροξύνσεις της νόσου. Μετά την αφαίρεση του σπλήνα, σε πολλές περιπτώσεις είναι δυνατό να επιτευχθεί πλήρης ύφεση. Σε αυτή την περίπτωση, η ασθένεια δεν υποτροπιάζει, ακόμη και αν υπάρχουν μικροσφαιροκύτταρα στο αίμα και τα ίδια τα ερυθρά αιμοσφαίρια διατηρούν παθογόνες ιδιότητες.

Μαζί με τη σπλήνα, οι γιατροί αφαιρούν συχνά τη χοληδόχο κύστη, γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα θετικής πρόγνωσης.

Για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας, μετάγγιση αίματος. Με τη βοήθειά του, η γενική κατάσταση του αίματος διορθώνεται έτσι ώστε το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης να παραμένει στο επίπεδο των 85 g / l. Ταυτόχρονα αφαιρείται η περίσσεια σιδήρου.

Δεύτερος πιθανός τρόποςθεραπεία είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η ριζική σπληνεκτομή είναι επίσης δυνατή, αλλά αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται εξαιρετικά σπάνια, μόνο με έντονη διόγκωση του σπλήνα ή σοβαρή μορφή αιμόλυσης. Γενικά, προτιμώνται οι αναίμακτες μέθοδοι θεραπείας.

Η επίκτητη αιμολυτική αναιμία είναι πολύ πιο θεραπεύσιμη. Συνήθως, φάρμακα με γλυκοκορτικοειδές ορμόνη χρησιμοποιούνται για να σταματήσουν τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, παρατηρείται σταθερή ύφεση. Σε αυτή την περίπτωση, η ποσότητα της ορμόνης αρχίζει να μειώνεται σταδιακά σε 5-10 mg / ημέρα. Η όλη θεραπεία μπορεί να διαρκέσει έως και τρεις μήνες και θα εξαλείψει πλήρως τις κλινικές εκδηλώσεις της επίκτητης αναιμίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα φάρμακα κατά της ελονοσίας και τα ανοσοκατασταλτικά δίνουν καλό αποτέλεσμα.

Εάν η επίδραση των φαρμάκων δεν παρατηρηθεί ή αρχίσει μια υποτροπή, ο ασθενής συνταγογραφείται σπληνεκτομή.

ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (αιμολυτική αναιμία; Ελληνικά haima αίμα + λύση καταστροφή, διάλυση; αναιμία) είναι ένα όνομα ομάδας ασθενειών, κοινό χαρακτηριστικόπου είναι η αυξημένη καταστροφή των ερυθροκυττάρων, προκαλώντας, αφενός, αναιμία και αυξημένο σχηματισμό προϊόντων αποσύνθεσης των ερυθροκυττάρων, αφετέρου, αντιδραστικά ενισχυμένη ερυθροκυτταροποίηση. Η αύξηση των προϊόντων διάσπασης των ερυθροκυττάρων εκδηλώνεται κλινικά με ίκτερο (βλ.) λεμονιού, αύξηση της περιεκτικότητας σε έμμεση (μη συζευγμένη) χολερυθρίνη στο αίμα (βλ. Υπερχολερυθριναιμία) και σίδηρο ορού, πλειοχρωμία χολής και κοπράνων , ουροχολινουρία (βλ.). Με την ενδαγγειακή αιμόλυση (βλ.), εμφανίζεται επιπλέον υπεραιμοσφαιριναιμία (βλ. Αιμοσφαιριναιμία), αιμοσφαιρινουρία (βλ.), αιμοσιδερινουρία. Η αυξημένη ερυθροποίηση αποδεικνύεται από δικτυοερυθράτρωση και πολυχρωματοφιλία στο περιφερικό αίμα, ερυθρονορμοβλάστωση του μυελού των οστών.

Ταξινόμηση

μεραρχίας Γ. και. επί οξείας και χρόνιας ήταν απαράδεκτη αφού οξεία και χρόνια, επιλογές μπορούν να παρατηρηθούν μέσα στις ίδιες μορφές του Γ. και. Δεν δικαιολογείται ούτε η αντίθεση του Γ. στο α. με ενδοκυτταρική και ενδοαγγειακή εντόπιση αιμόλυσης, αφού με την ίδια μορφή Γ. α. μπορεί να συμβεί ενδοκυτταρική και ενδοαγγειακή αιμόλυση. Η διαίρεση του Γ. α. δεν είναι άνευ όρων. προκαλείται από ενδο- και εξωερυθροκυτταρικούς αιμολυτικούς παράγοντες. για παράδειγμα, με παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία, το κύριο ελάττωμα εντοπίζεται στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων και ο αιμολυτικός παράγοντας (συμπλήρωμα) εντοπίζεται εκτός του ερυθροκυττάρου.

Η πιο δικαιολογημένη διαίρεση της αιμολυτικής αναιμίας σε δύο κύριες ομάδες - κληρονομική (συγγενή) και επίκτητη G. a. Κληρονομικό Γ. και. μπορεί να οφείλεται σε παθολογία είτε της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων, είτε στη δομή ή σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, καθώς και σε ανεπάρκεια ενός από τα ένζυμα των ερυθροκυττάρων. Κληρονομικό Γ. και. ενώνονται σύμφωνα με τη γενετική αρχή, αλλά διαφέρουν σημαντικά ως προς την αιτιολογία, την παθογένεια και την κλινική εικόνα. Να απέκτησε τον Γ. και. περιλαμβάνουν μια μεγάλη ομάδα ανοσοαιμολυτικών αναιμιών, μια ομάδα επίκτητων μεμβρανοπαθειών κ.λπ.

Το ακόλουθο Η ταξινόμηση του Γ. και. (Yu. I. Lorie, 1967; L. I. Idelson, 1975):

I. Κληρονομικό (συγγενές)

1. Μεμβρανοπάθεια ερυθροκυττάρων:

α) μικροσφαιροκυτταρικό?

β) ωοκύτταρο;

γ) ακανθοκυτταρικό.

2. Ενζυμοπενικό (ζυμοπενικό):

α) σχετίζεται με ανεπάρκεια ενζύμων του κύκλου πεντόζης-φωσφορικού.

β) σχετίζεται με ανεπάρκεια ενζύμων γλυκόλυσης.

γ) σχετίζεται με ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στο σχηματισμό, την οξείδωση και τη μείωση της γλουταθειόνης.

δ) σχετίζεται με ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στη χρήση του ATP.

ε) σχετίζεται με ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση πορφυρινών.

3. Αιμοσφαιρινοπάθειες:

α) ποιοτικές αιμοσφαιρινοπάθειες.

β) θαλασσαιμία.

II. Επίκτητος

1. Ανοσοαιμολυτική αναιμία:

α) αυτοάνοσο?

β) ισοάνοσο.

2. Επίκτητες μεμβρανοπάθειες:

α) παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία.

β) κεντροκυτταρική αναιμία.

3. Συνδέεται με μηχανική βλάβη στα ερυθρά αιμοσφαίρια:

α) αιμοσφαιρινουρία Μαρτίου.

β) Νόσος του Moshkovich (συν. μικροαγγειοπαθητικός G. a.);

γ) που προκύπτει από προσθετικές καρδιακές βαλβίδες.

4. Τοξικό.

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

Μεμβρανοπάθειες ερυθροκυττάρων

Η μεμβρανοπάθεια σχετίζεται με ανωμαλίες των πρωτεϊνικών ή λιπιδικών συστατικών της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων, που είναι η αιτία της αλλαγής του σχήματός τους και της πρόωρης καταστροφής τους. Παλαιότερα αναφέρονταν και οι λεγόμενες μεμβρανοπάθειες. συγγενή μη σφαιροκυτταρικά Γ. α., τα οποία αργότερα, λόγω της ανίχνευσης ανεπάρκειας ενζύμων γλυκόλυσης σε αυτά, αποδόθηκαν σε ενζυμοπενικές αναιμίες.

Μικροσφαιροκυτταρική αιμολυτική αναιμία

Μικροσφαιροκυτταρική αιμολυτική αναιμία (συν.: συγγενής μικροσφαιροκυττάρωση, νόσος Minkowski-Choffard, μικροκυτταραιμία, σφαιροκυτταρική αναιμία) περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Vanler και Mazius (S. Vanlair, Masius, 1871) με το όνομα μικροκυτταραιμία, αλλά ως ανεξάρτητη ασθένεια έγινε γνωστή μετά τα κλασικά έργα των O. Minkowski (1900) και Chauffard (A. M. Chauffard, 1907).

Στατιστικήδεν έχει αναπτυχθεί. Η ασθένεια έχει περιγραφεί σε όλα τα μέρη του κόσμου. πιο συνηθισμένο στην Ευρώπη παρά στην Αμερική. Λόγω της ευρείας χρήσης της σπληνεκτομής σε ασθενείς με μικροσφαιροκυτταρικό G. a., η άκρη, κατά κανόνα, οδηγεί σε σφήνα, ανάκαμψη, είναι δυνατή η αύξηση αυτής της ασθένειας, καθώς οι πιθανότητες μετάδοσής της από κληρονομικότητα αυξάνονται (ασθενείς ζουν μέχρι την αναπαραγωγική ηλικία).

Αιτιολογίαάγνωστος. Η ουσία του ελαττώματος στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων δεν έχει οριστικά τεκμηριωθεί. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Παθογένεση. Η κορυφαία αξία στην ανάπτυξη του Γ. και. δίνουν μειωμένη περιεκτικότητα πρωτεΐνης τύπου ακτομυοσίνης στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων και μερική στέρηση της μεμβράνης φωσφολιπιδίων και χοληστερόλης, η οποία οδηγεί σε μείωση της συνολικής επιφάνειας των ερυθροκυττάρων, μείωση του δείκτη της και προωθεί τη μετατροπή των ερυθροκυττάρων σε μικροσφαιροκύτταρα. Ένας δευτερεύων ρόλος αποδίδεται στην αύξηση της διαπερατότητας της μεμβράνης για ιόντα νατρίου, τα οποία αυξάνουν τη δραστηριότητα της τριφωσφατάσης αδενοσίνης και αυξάνουν την ένταση των διεργασιών γλυκόλυσης. Σε συνθήκες αργής σπληνικής ροής αίματος με χαμηλό pH και περιεκτικότητα σε γλυκόζη, η «γήρανση» των ερυθροκυττάρων επιταχύνεται. Επιπλέον, τα μικροσφαιροκύτταρα που έχουν χάσει την πλαστικότητα των φυσιολογικών ερυθροκυττάρων καθυστερούν καθαρά μηχανικά όταν περνούν από τον σπληνικό πολτό στα φλεβικά ιγμόρεια μπροστά από στενούς (έως 3,5 μικρά σε διάμετρο) πόρους μεταξύ των ενδοθηλιακών κυττάρων που επενδύουν την επιφάνειά τους. Αυτό εξηγεί τη διακοπή της ενισχυμένης αιμόλυσης μετά από σπληνεκτομή, παρά τη διατήρηση της μικροσφαιροκυτταρικής μορφής από τα ερυθροκύτταρα.

Κλινική εικόνα. Παρά τη συγγενή φύση του μικροσφαιροκυτταρικού G. a., οι πρώτες εκδηλώσεις του συνήθως σημειώνονται στη μεγαλύτερη παιδική ηλικία και την εφηβεία, αν και περιγράφονται περιπτώσεις της νόσου τόσο σε βρέφη όσο και σε ηλικιωμένους. Η πορεία της νόσου είναι πολύ διαφορετική - από υποκλινική έως σοβαρή, με συχνές αιμολυτικές κρίσεις. Τα παράπονα μπορεί να απουσιάζουν (σύμφωνα με τον Chauffard, «οι ασθενείς είναι περισσότερο κίτρινοι παρά άρρωστοι») ή οφείλονται σε αναιμική υποξία, κρίσεις κολικών χολόλιθων. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο ίκτερος του δέρματος, του σκληρού χιτώνα και των βλεννογόνων ποικίλης και μεταβλητής έντασης. Ο ίκτερος συνοδεύεται από απελευθέρωση κοπράνων με έντονο χρώμα και σκούρα ούρα. Ο σπλήνας διευρύνεται συνεχώς, το ήπαρ - στους μισούς ασθενείς.

Σε ορισμένους ασθενείς, μπορεί να εμφανιστούν συγγενείς ανωμαλίες: κρανίο πύργου, γοτθικός ουρανός, brady ή πολυδακτυλία, αυχενικές πλευρές, στραβισμός, δυσπλασίες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων και άλλα (η λεγόμενη αιμολυτική σύσταση). Με την ανάπτυξη της νόσου στην πρώιμη παιδική ηλικία, παρατηρείται επέκταση των διπλών χώρων στην ακτινογραφία του κρανίου. Η αναιμία είναι συνήθως μέτρια, μερικές φορές απουσιάζει λόγω αντιστάθμισης της ήπιας αιμόλυσης με ενισχυμένη ερυθροποίηση. Ακόμη και με παρατεταμένη και έντονη αιμόλυση, η ερυθροποίηση παραμένει ενεργή. Σοβαρές αιμολυτικές κρίσεις εμφανίζονται συχνότερα στις γυναίκες. Αναπτύσσονται σταδιακά, μέσα σε 7-10 ημέρες, και συνήθως προκαλούνται από λοιμώξεις, τον τοκετό. Μερικές φορές η αναιμία επιδεινώνεται από την ξαφνική ανάπτυξη του λεγόμενου. απλαστικές (αναγεννητικές) κρίσεις, οι οποίες χαρακτηρίζονται από εξαφάνιση δικτυοερυθροκυττάρων από το αίμα και ερυθρονορμοβλαστών από το μυελό των οστών, απότομη μείωση του ίκτερου και άλλα σημεία αιμόλυσης. Σε ορισμένους ασθενείς, οι κρίσεις συνοδεύονται από λευκο- και θρομβοπενία. Συνήθως οι απλαστικές κρίσεις διαρκούν 7-10 ημέρες, μερικές φορές διαρκούν έως και 2 μήνες.

Σε ορισμένους ασθενείς, σχηματίζονται αμφίπλευρα έλκη στο δέρμα των ποδιών στην περιοχή των εσωτερικών κονδύλων. επουλώνονται μόνο μετά από σπληνεκτομή. Ο μηχανισμός εμφάνισής τους δεν αποκλείει την πιθανότητα μικροθρόμβωσης από σφαιροκύτταρα. Μια εξέταση αίματος αποκαλύπτει μικροσφαιροκυττάρωση (σφαιροκυττάρωση) των ερυθροκυττάρων: η μέση διάμετρος των ερυθροκυττάρων μειώνεται σε 6 μικρά ή λιγότερο, το πάχος τους αυξάνεται στα 2,5-3 μικρά, ο μέσος όγκος των ερυθροκυττάρων και, κατά συνέπεια, η μέση περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη σε ένα ερυθροκύτταρο είναι συνήθως φυσιολογικό ή ελαφρώς αυξημένο. Τα μικροσφαιροκύτταρα μπορούν να ανιχνευθούν κατά την κανονική προβολή ενός λεκιασμένου επιχρίσματος αίματος - μοιάζουν με μικρά, έντονα χρωματισμένα κύτταρα χωρίς κεντρικό φωτισμό. Αντικειμενικά, τα μικροσφαιροκύτταρα προσδιορίζονται με ερυθροκυτταρομετρία (βλ.): η κορυφή της καμπύλης Price-Jones μετατοπίζεται προς τα αριστερά (προς τα μικροκύτταρα), η βάση της καμπύλης διευρύνεται λόγω ανισοκυττάρωσης. Η περιεκτικότητα των δικτυοερυθροκυττάρων αυξάνεται επίμονα (έως 20% ή περισσότερο). Η στίξη του μυελού των οστών αποκάλυψε έντονη υπερπλασία του ερυθροβλαστικού μικροβίου με αυξημένο αριθμό μιτώσεων και σημείων επιταχυνόμενη ωρίμανση. Η οσμωτική αντίσταση των μικροσφαιροκυττάρων μειώνεται απότομα: η αιμόλυση μπορεί να ξεκινήσει σε συγκέντρωση χλωριούχου νατρίου κοντά στη φυσιολογική (0,70-0,75%). Η μηχανική αντίσταση των μικροσφαιροκυττάρων είναι 4-8 φορές μικρότερη από αυτή των φυσιολογικών ερυθροκυττάρων. Το όξινο ερυθρόγραμμα (βλ.) χαρακτηρίζεται από μια απότομη μετατόπιση του κύριου μέγιστου προς τα δεξιά, μια αύξηση στη συνολική διάρκεια της αιμόλυσης. Μετά την πλύση των ερυθροκυττάρων από το πλάσμα, το κύριο μέγιστο του όξινου ερυθρογράμματος μετατοπίζεται προς τα αριστερά, η διάρκεια της αιμόλυσης μειώνεται. Αυτό καθιστά δυνατή την υπόθεση της παρουσίας στο πλάσμα μιας ουσίας που αναστέλλει την αιμόλυση των μικροσφαιροκυττάρων. Στις διαγραμμένες μορφές του μικροσφαιροκυτταρικού G. και. η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων θα πρέπει να προσδιορίζεται με την προκαταρκτική ημερήσια επώασή τους στους t ° 37 ° (μειώνεται σε πολύ μεγαλύτερο βαθμό από ότι στα ερυθροκύτταρα υγιών ατόμων). Ομοίως, εξετάζεται το όξινο ερυθρόγραμμα των πλυμένων ερυθροκυττάρων ασθενών μετά από επώαση στους t° 37°. Μέσα σε 48 ώρες. η αυθόρμητη αιμόλυση (αυτοαιμόλυση) είναι κατά μέσο όρο 50%, ενώ σε υγιή άτομα δεν υπερβαίνει το 5%. Η διάρκεια ζωής των μικροσφαιροκυττάρων στην κυκλοφορία του αίματος μειώνεται σημαντικά. Ταυτόχρονα, ο χρόνος κυκλοφορίας των φυσιολογικών ερυθροκυττάρων στην κυκλοφορία του αίματος των ασθενών, καθώς και ο χρόνος κυκλοφορίας των μικροσφαιροκυττάρων που μεταγγίζονται σε λήπτες που είχαν προηγουμένως υποβληθεί σε σπληνεκτομή, παραμένουν φυσιολογικοί. Αυτό επιβεβαιώνει την απουσία παραγόντων αιμόλυσης του πλάσματος στο μικροσφαιροκυτταρικό G. a. Αυτό αποδεικνύεται επίσης από τα αποτελέσματα της σερόλης, έρευνας: ένα άμεσο τεστ Coombs (βλ. Αντίδραση Coombs) είναι πάντα αρνητικό, ένα έμμεσο είναι θετικό σε ασθενείς που ευαισθητοποιούνται ως αποτέλεσμα εγκυμοσύνης με έμβρυο μη συμβατό με Rh ή μεταγγίσεις αίματος. Η περιεκτικότητα σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα είναι φυσιολογική. Η αιμοσφαιρίνη αναφέρεται πάντα στον «ενήλικο» τύπο (Α). μόνο σε βρέφη με μικροσφαιροκυτταρικό G. α. ανιχνεύστε την κατάλληλη για την ηλικία περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη F. Η χολερυθρίνη ορού είναι πάντα αυξημένη, κυρίως λόγω του έμμεσου (μη συζευγμένου) κλάσματος. Η σοβαρότητα της χολερυθριναιμίας δεν αντιστοιχεί πάντα στην ένταση της αιμόλυσης - με καλή λειτουργία απέκκρισης χολερυθρίνης του ήπατος, μπορεί να παραμείνει ασήμαντη. Σημαντικά αυξημένη ημερήσια απέκκριση ουροχολινογόνου με κόπρανα και ουροβιλίνης με ούρα.

Επιπλοκές. Περίπου το 30-40% των ασθενών, συχνότερα με έντονη και παρατεταμένη αιμόλυση, σχηματίζονται χρωστικές πέτρες στη χοληφόρο οδό, προκαλώντας κρίσεις κολικού χολόλιθου. Η απόφραξη του κοινού χοληδόχου πόρου προκαλεί αποφρακτικό ίκτερο.

Διάγνωσηβασίζεται στην εγκαθίδρυση αιμολυτικού ίκτερου, μικροσφαιροκυττάρωσης και μειωμένης ωσμωτικής, μηχανικής αντίστασης των ερυθροκυττάρων, χαρακτηριστικό όξινο ερυθρόγραμμα. Η παρουσία μικροσφαιροκυττάρωσης, μειωμένη ωσμωτική σταθερότητα των ερυθροκυττάρων, αρνητική άμεση δοκιμή Coombs και κανονικό επίπεδοΗ ελεύθερη αιμοσφαιρίνη του πλάσματος επιτρέπει τη διαφοροποίηση του μικροσφαιροκυτταρικού G. και. από άλλα G. και., και επίσης από λειτουργικές υπερχολερυθριναιμίες.

Θεραπεία. Η μόνη μέθοδος που εξασφαλίζει τη διακοπή της αιμόλυσης και την πρακτική ανάρρωση των ασθενών είναι η σπληνεκτομή (βλ.). Πιστεύεται ότι με μια ήρεμη πορεία της νόσου, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να αποφευχθεί. Ωστόσο, δεδομένου ότι σχεδόν όλοι οι ασθενείς εμφανίζουν επιπλοκές αργά ή γρήγορα, είναι πιο σωστό να χειρουργούνται όλοι οι ασθενείς μετά τη διάγνωση, με πιθανή εξαίρεση τα παιδιά. Νεαρή ηλικία, ηλικιωμένους και ασθενείς με σοβαρή καρδιαγγειακή παθολογία. Η επέμβαση είναι επίσης επιτρεπτή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (καλύτερα να γίνεται σε συνδυασμό με καισαρική τομή). Υποτροπές της νόσου μετά από σπληνεκτομή παρατηρούνται μόνο με την παρουσία πρόσθετων σπλήνων, που δεν παρατηρούνται κατά τη διάρκεια της επέμβασης. Όλα τα σημάδια υπεραιμόλυσης μετά την επέμβαση υποχωρούν γρήγορα και συνήθως μετά από 3-4 εβδομάδες. η σύνθεση του αίματος είναι πλήρως ομαλοποιημένη. Η μικροσφαιροκυττάρωση και η μείωση της ωσμωτικής σταθερότητας των ερυθροκυττάρων μετά από χειρουργική επέμβαση επιμένουν εφ' όρου ζωής, αλλά η σοβαρότητά τους μειώνεται κάπως. Οι επιπλοκές και ο θάνατος μετά από σπληνεκτομή είναι σπάνιες. Όλες οι συντηρητικές ενέργειες στο Γ. και. ατελέσφορος. Η μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων) θα πρέπει να χρησιμοποιείται για σκοπούς αντικατάστασης μόνο σε περίπτωση βαθιάς αναιμίας (αιμολυτικές και απλαστικές κρίσεις). Οι επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος είναι ανεπιθύμητες λόγω του κινδύνου ισοευαισθητοποίησης. Μετά την σπληνεκτομή εξαφανίζεται η ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος.

Πρόβλεψηευνοϊκή μετά από σπληνεκτομή, εάν απορριφθεί η επέμβαση, αμφίβολη λόγω της πιθανότητας ανάπτυξης αυτών των επιπλοκών. Η ικανότητα εργασίας των ασθενών πριν από τη θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της αναιμίας και τον βαθμό αντιστάθμισης της αναιμικής υποξίας. Οι ασθενείς θα πρέπει να ενημερώνονται για την πιθανότητα μετάδοσης της νόσου με κληρονομικό τρόπο (αλλά και για την ιάσιμη κατάσταση της νόσου). Η θνησιμότητα είναι χαμηλή.

Πρόληψηδεν έχει αναπτυχθεί. Ο μόνος τρόπος πρόληψης των επιπλοκών είναι η πρώιμη σπληνεκτομή.

Ολοκυτταρική αιμολυτική αναιμία

Ωοειδές αιμολυτική αναιμία (συν. ελλειπτοκυτταρικό G. α.). Για πρώτη φορά, η παρουσία οβάλ ερυθροκυττάρων στο αίμα των ανθρώπων περιγράφηκε από τον Dresbach (M. Dresbach, 1904). Το αίμα των υγιών ατόμων περιέχει έως και 8-15% ωοκυττάρων (φιζιόλη, ωοθυλακίτιδα). Μεγαλύτερο ποσοστό ωοκυττάρων, τα λεγόμενα. ωοθυλακίτιδα ανευρίσκεται στο 0,02-0,05% των περιπτώσεων, και σε 10-12% από αυτές ωοειδές Γ. α.

Αιτιολογίαάγνωστος. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, προφανώς μεταδίδεται από δύο γονίδια, το ένα από τα οποία συνδέεται με τα γονίδια του συστήματος Rhesus. Η εκφραστικότητα των γονιδίων ποικίλλει ευρέως.

Παθογένεσηπου προκαλείται από ελάττωμα στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων. Η μόνη θέση καταστροφής των ερυθροκυττάρων είναι ο σπλήνας, αλλά η απομόνωση δεν σχετίζεται με ανωμαλία στο σχήμα τους (τα ωοθηκοκύτταρα φορείς δεν παραμένουν στη σπλήνα και έχουν φυσιολογική περίοδο κυκλοφορίας).

Κλινική εικόνα, επιπλοκές, θεραπεία, πρόγνωση- όπως στο μικροσφαιροκυτταρικό G. a.

Διάγνωσητίθεται με βάση την επικράτηση ωοειδών ερυθροκυττάρων στο περιφερικό αίμα, λαμβάνοντας υπόψη τα συμπτώματα του Γ. α. Ο μέσος όγκος των ερυθροκυττάρων, η συγκέντρωση και η περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη στα ερυθροκύτταρα είναι φυσιολογικά. Στο σημείο του μυελού των οστών, τα κύτταρα της κόκκινης σειράς αποκτούν ωοειδές σχήμα στο στάδιο των πολυχρωματοφιλικών νορμοβλαστών. Η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων είναι συνήθως φυσιολογική· κατά την επώαση, δεν μειώνονται απότομα. Το τεστ αυτοαιμόλυσης δεν είναι ενισχυμένο. Το προσδόκιμο ζωής των ερυθροκυττάρων μειώνεται, με τη μεταφορά των ωοθηκών είναι φυσιολογικό. Σερόλη, αντιδράσεις, δείκτες μεταβολισμού χρωστικών - όπως στο μικροσφαιροκυτταρικό G. a.

Ακανθοκυτταρική αιμολυτική αναιμία

Η ακανθοκυτταρική αιμολυτική αναιμία πήρε το όνομά της από το σχήμα των ερυθροκυττάρων - τα ακανθοκύτταρα (ελληνικά, akantha spike, σπονδυλική στήλη) έχουν 5-10 μακρόστενες αιχμές στην επιφάνεια. Η περιεκτικότητα σε φωσφολιπίδια και χοληστερόλη στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων είναι φυσιολογική, αλλά υπάρχουν μετατοπίσεις στα κλάσματα των φωσφολιπιδίων - αύξηση της σφιγγομυελίνης και μείωση της φωσφατιδυλοχολίνης.

Αιτιολογία. Ακανθοκυτταρικό Γ. α. - μια σπάνια ασθένεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας που σχετίζεται με συγγενή απουσία βήτα-λιποπρωτεϊνών (βλ. Αβηταλιποπρωτεϊναιμία). Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Παθογένεση. Ο σχηματισμός ακανθοκυττάρων και η ανωμαλία των φωσφολιπιδίων τους σχετίζεται με την παρουσία ερυθροκυττάρων στην πατόλη, στο πλάσμα - στα νεαρά ερυθροκύτταρα morfol και οι βιοχημικές αλλαγές είναι ελάχιστες. Στο πλάσμα λείπει η Β-πρωτεΐνη (το πρωτεϊνικό συστατικό των p-λιποπρωτεϊνών), τα τριγλυκερίδια. Τα επίπεδα χοληστερόλης είναι συνήθως κάτω από 50 mg/100 ml, τα φωσφολιπίδια - κάτω από 100 mg/100 ml.

Κλινική εικόναπου χαρακτηρίζεται από συνδυασμό μέτριου G. α. και στεατόρροια (βλ.) με εκλεκτική δυσαπορρόφηση λιπών. Η εικόνα του αίματος είναι χαρακτηριστική: τα ερυθροκύτταρα έχουν μακρόστενες αποφύσεις που μοιάζουν με ακίδες, το προσδόκιμο ζωής τους μειώνεται, ανιχνεύεται δικτυοερυτοκυττάρωση. Η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων είναι φυσιολογική, η αυτοαιμόλυση μετά από επώαση στους t° 4° και στους 37° αυξάνεται απότομα, διορθώνεται με την προσθήκη βιταμίνης Ε [Brain (MS Brain), 1971]. Το πλάσμα στερείται πρωτεΐνης Β και τριγλυκεριδίων, μειωμένη χοληστερόλη και φωσφολιπίδια.

Επιπλοκές. Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα (με αποτέλεσμα τύφλωση) και ατακτική νευροπάθεια.

Διάγνωσητίθεται με βάση μια χαρακτηριστική σφήνα, μια εικόνα, ανίχνευση ακανθοκυτταρικής μορφής ερυθροκυττάρων, δικτυοκυττάρωση, μείωση του προσδόκιμου ζωής των ερυθροκυττάρων.

Θεραπείαδεν έχει αναπτυχθεί. Η συνταγογράφηση βιταμίνης Ε δεν είναι αποτελεσματική.

Πρόβλεψηδυσμενής για τη ζωή.

Ενζυμοπενική αναιμία

Γ. α. αναπτύσσονται λόγω ανεπάρκειας διαφόρων ενζύμων των ερυθροκυττάρων. Σύμφωνα με την ανεπάρκεια ορισμένων ενζυμικών συστημάτων, διακρίνονται διάφορες ομάδες ενζυμοπάθειας:

Ζ. α., που σχετίζεται με ανεπάρκεια ενζύμων του κύκλου πεντόζης-φωσφορικής (ανεπάρκεια γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης, ανεπάρκεια 6-φωσφογλυκονικής αφυδρογονάσης).

Ζ. α., που σχετίζεται με ανεπάρκεια ενζύμων γλυκόλυσης (ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης, ισομεράση φωσφορικής τριόζης, 2,3-διφωσφογλυκερική μουτάση, κ.λπ.).

Ζ. α. που σχετίζεται με ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στο σχηματισμό, την οξείδωση και τη μείωση της γλουταθειόνης (ανεπάρκεια συνθετάσης, αναγωγάσης και υπεροξειδάσης).

Ζ. α. που σχετίζεται με ανεπάρκεια τριφωσφατάσης αδενοσίνης, αδενυλικής κινάσης, πυροφωσφορικής ριβοφωσφορικής κινάσης, δηλ. ενζύμων που εμπλέκονται στη χρήση του ΑΤΡ.

G. a., που σχετίζεται με ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση πορφυρινών. Αυτές είναι η ερυθροποιητική ουροπορφυρία και η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία (βλ. Ενζυμοπενική αναιμία).

Αιμοσφαιρινοπάθειες

G. a., που σχετίζεται με παραβίαση της δομής ή της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης. Υπάρχουν αιμοσφαιρινοπάθειες που προκαλούνται από ανωμαλία στην πρωτογενή δομή της αιμοσφαιρίνης, ή ποιοτική, για παράδειγμα, δρεπανοκυτταρική αναιμία (βλ.) και που προκαλούνται από παραβίαση της σύνθεσης των αλυσίδων αιμοσφαιρίνης ή ποσοτική - θαλασσαιμία (βλ.), με ορισμένες από τους, αιμοσφαιρίνη Η, αιμοσφαιρίνη Bart και άλλα

ΕΠΙΚΤΗΤΗ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

Ανοσοαιμολυτική αναιμία

Οι ανοσοαιμολυτικές αναιμίες χαρακτηρίζονται από την παρουσία στο αίμα αντισωμάτων κατά των αντιγόνων των ερυθροκυττάρων του ατόμου ή των ερυθροκυττάρων που έχουν μεταγγιστεί (δότης).

Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία μπορεί να προκληθεί από την παρουσία θερμών αυτοαντισωμάτων, ψυχρών συγκολλητινών, διφασικών αιμολυσινών και αυτοαντισωμάτων που εμφανίζονται κατά τη λήψη ορισμένων φαρμάκων.

Αυτοανοσοαιμολυτική αναιμία που προκαλείται από θερμά αυτοαντισώματα

Αυτοανοσοαιμολυτική αναιμία που προκαλείται από θερμά αυτοαντισώματα (σύν.: σελ επίκτητος Γ. α., επίκτητος αιμολυτικός ίκτερος τύπου Guyem-Vidal, ανοσοαιμολυτική αναιμία), έχουν δύο μορφές: ιδιοπαθή και συμπτωματική (αναπτύσσονται πιο συχνά στο φόντο όγκων του λεμφικού ιστού και μεγάλων κολλαγονώσεων, για παράδειγμα, με συστηματικό ερυθηματώδη λύκο).

Αυτή η φόρμα αντιστοιχεί σε περίπου. Το 25% όλων των G. a. Άτομα οποιασδήποτε ηλικίας είναι άρρωστα, οι γυναίκες είναι λίγο πιο συχνά από τους άνδρες. Η αναλογία ιδιοπαθών και συμπτωματικών μορφών είναι 1:1.

Αιτιολογίαάγνωστος. Η απουσία οικογενειακών περιπτώσεων υποδηλώνει την επίκτητη φύση της νόσου. Σε ορισμένους ασθενείς, η ανάπτυξη της νόσου σχετίζεται με τη λήψη μεθυλντόπα.

Παθογένεση: υπάρχουν δύο θεωρίες σχηματισμού αυτοαντισωμάτων: 1) πρωτογενής αλλαγή μεμβράνης ερυθροκυττάρων με σχηματισμό νέου ή έκθεση του λανθάνοντος (βαθιού) αντιγόνου και η επακόλουθη αντίδραση ανοσολογικών συστημάτων. 2) πρωτογενής αλλαγή των κυττάρων (σωματική μετάλλαξη) immunol, συστήματα με σχηματισμό αντισωμάτων σε φυσιολογικά αντιγόνα των ερυθροκυττάρων. Θερμικά αυτοαντισώματα επί της σερόλης, σε ιδιότητες που ανήκουν συχνότερα σε ατελείς συγκολλητίνες. με βάση την ανοσοχημική. μελέτες (χρησιμοποιώντας μονοειδικούς ορούς αντισφαιρίνης) αναφέρονται ως ανοσοσφαιρίνη G (IgG), μερικές φορές ανιχνεύονται ταυτόχρονα ανοσοσφαιρίνες Μ και Α (IgM και IgA). Η αιμόλυση των ερυθροκυττάρων με αντισώματα στερεωμένα πάνω τους συμβαίνει με τον κατακερματισμό ή την ερυθροφαγοκυττάρωσή τους. Η καταστροφή των ερυθροκυττάρων γίνεται σε έναν σπλήνα, στο μυελό των οστών, στο limf, στους κόμβους και στο ήπαρ. Σε ορισμένους ασθενείς, τα ερυθροκύτταρα καταστρέφονται απευθείας στην κυκλοφορία του αίματος. σε αυτό το τμήμα των ασθενών ανευρίσκονται και πλήρεις αιμολυσίνες.

Κλινική εικόνα:η εμφάνιση της νόσου είναι συχνά σταδιακή, αλλά μπορεί να είναι και οξεία, με εικόνα ταχείας αιμόλυσης και αναιμικού κώματος (το λεγόμενο οξύ G. a. Lederer). Η πορεία είναι συνήθως χρόνια, με περιόδους παροξύνσεων. Τα παράπονα των ασθενών οφείλονται κυρίως σε αναιμική υποξία. Το δέρμα είναι χλωμό, ικτερικό, μερικές φορές η ακροκυάνωση εκφράζεται καθαρά. Ο ίκτερος μπορεί να είναι ποικίλης έντασης, συνοδευόμενος από πλειοχρωμία κοπράνων, ουροχολινουρία. Στον ορό, η περιεκτικότητα σε έμμεση χολερυθρίνη αυξάνεται. με ταχέως προοδευτική αιμόλυση, που συνοδεύεται από αναιμική νέκρωση του ήπατος, αυξάνεται επίσης το συζευγμένο κλάσμα της χολερυθρίνης. Ο σπλήνας είναι ελαφρώς ή μέτρια διογκωμένος. με συμπτωματική μορφή, είναι δυνατή μια απότομη σπληνομεγαλία (λόγω της υποκείμενης νόσου). Το ήπαρ είναι διευρυμένο περίπου σε χρόνια πάσχοντες ασθενείς. Μια εξέταση αίματος αποκαλύπτει νορμο- ή υπερχρωμική αναιμία, υψηλή δικτυοερυτοκυττάρωση, μερικές φορές νορμοβλάστες, απότομη ανισοκυττάρωση ερυθροκυττάρων, παρουσία μικροσφαιροκυττάρων και μακροκυττάρων. υπάρχουν θραύσματα ερυθροκυττάρων, ερυθροφαγοκυτταρικά μονοκύτταρα. Συχνά παρατηρείται αυτοσυγκόλληση των ερυθροκυττάρων. Ο μέσος όγκος των ερυθροκυττάρων συνήθως αυξάνεται, η ωσμωτική τους αντίσταση μειώνεται, μετά την επώαση των ερυθροκυττάρων μειώνεται ακόμη περισσότερο (αλλά λιγότερο από ότι στο μικροσφαιροκυτταρικό G. a.). Μετά την επώαση των ερυθροκυττάρων ενισχύεται και η αυτοαιμόλυση τους. Η ελεύθερη αιμοσφαιρίνη πλάσματος είναι συχνά αυξημένη, ειδικά με την παρουσία αιμολυσινών στο αίμα και στο αποκορύφωμα των αιμολυτικών κρίσεων. Με σημαντική και παρατεταμένη αιμοσφαιριναιμία, το επίπεδο της απτοσφαιρίνης στο πλάσμα μειώνεται, η εμφάνιση αιμοσφαιρίνης και αιμοσιδερίνης στα ούρα είναι δυνατή. Το προσδόκιμο ζωής των ερυθροκυττάρων, τόσο δικών όσο και μεταγγισμένων από δότη, μειώνεται, συχνά σημαντικά. Ο αριθμός των λευκοκυττάρων είναι φυσιολογικός ή μειωμένος σε χρόνο, ρεύμα, αλλά με παροξύνσεις της νόσου μπορεί να παρατηρηθεί σημαντική ουδετερόφιλη λευκοκυττάρωση με μετατόπιση προς τα αριστερά. Σε συμπτωματικό αυτοάνοσο G. και. ο τύπος των λευκοκυττάρων καθορίζεται από την υποκείμενη νόσο. Ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι φυσιολογικός ή μειωμένος, μερικές φορές δραματικά. Στο μυελόγραμμα σημειώνεται έντονη ερυθρονορμοβλαστική αντίδραση. Μακροορμοβλαστική ερυθροποίηση, συχνά με την παρουσία μεγαλοβλαστών, η οποία σχετίζεται με αυξημένη κατανάλωση ενδογενούς βιταμίνης Β12 και φολικού οξέος. Η σοβαρή θρομβοπενία μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη σοβαρής αιμορραγίας (σύνδρομο Fischer-Evans), μερικές φορές ταυτόχρονα με λευκοπενία (άνοση πανκυτταροπενία).

Επιπλοκές: απλαστικές κρίσεις, θρόμβωση, που οδηγεί σε έμφραγμα των αντίστοιχων οργάνων. ο σχηματισμός λίθων στη χοληφόρο οδό είναι σπάνιος.

Διάγνωσηκατέστη δυνατή μετά την εισαγωγή του διαγνωστικού τεστ Coombs. Βασίζεται στην ίδρυση του αποκτηθέντος Γ. και. με ενδοκυτταρική ή μικτή εντόπιση αιμόλυσης και επιβεβαιώνεται με θετική άμεση δοκιμή Coombs, η ένταση της κοπής είναι διαφορετική, αλλά μπορεί να αντιστοιχεί στη σοβαρότητα της αιμόλυσης. Μερικές φορές ένα άμεσο τεστ είναι αρνητικό ή γίνεται θετικό σχετικά αργά στην πορεία της νόσου. Ένα θετικό έμμεσο τεστ Coombs (ανίχνευση ελεύθερων αντισωμάτων στο πλάσμα) δεν είναι παθογνωμονικό για το αυτοάνοσο G. a., Συνήθως οφείλεται στην παρουσία ισοαντισωμάτων (μετά μεταγγίσεις, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης).

Θεραπεία:συνήθως συνταγογραφούνται κορτικοστεροειδή ορμόνες. Η αρχική δόση πρεδνιζολόνης πρέπει να είναι τουλάχιστον 1 mg ανά 1 kg σωματικού βάρους την ημέρα από το στόμα. σε σοβαρές περιπτώσεις και σε βαθιά αναιμία, η δόση αυξάνεται σε 2-3 ανά 1 kg βάρους, το μισό από αυτό χορηγείται παρεντερικά. Με τη βελτίωση, η δόση του φαρμάκου μειώνεται σταδιακά, αλλά τόσο ώστε να εξασφαλίζεται αύξηση της αιμοσφαιρίνης. Μετά την ομαλοποίηση των δεικτών του ερυθρού αίματος, οι ορμόνες συνεχίζουν να χορηγούνται σε μικρές δόσεις (15-20 mg πρεδνιζολόνης την ημέρα). σε κατάσταση αιματόλης. υφέσεις χορηγούνται για άλλους 2-3 μήνες. και μόνο τότε σταδιακά ακυρώθηκε. Ταυτόχρονα με ορμόνες, συνταγογραφούνται άλατα καλίου και αλκάλια. Ο μηχανισμός να στρώσει. η δράση των ορμονών στο αυτοάνοσο G. α. ασαφές. Θεωρείται ανασταλτικό αποτέλεσμα σε ανοσοεπαρκή κύτταρα, ωστόσο, η ταχύτητα του θεραπευτικού αποτελέσματος (μερικές φορές ήδη από 24-48 ώρες) υποδηλώνει άμεση επίδραση στη διαδικασία της αιμορραγίας. Η ορμονοθεραπεία παρέχει σφήνα, ανάρρωση περίπου στο 75% των ασθενών. Το τεστ Direct Coombs παραμένει θετικό για αρκετούς μήνες και χρόνια. Η αρνητική επίδραση της ορμονοθεραπείας μπορεί να εξηγηθεί είτε από την αδυναμία χρήσης επαρκών δόσεων ορμονών λόγω ανάπτυξης διαβήτη, υπέρτασης κ.λπ., είτε από την αντίσταση στα κορτικοστεροειδή. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ενδείκνυται σπληνεκτομή. δίνει αποτέλεσμα στους μισούς περίπου χειρουργημένους ασθενείς, αλλά δεν αποκλείει όψιμες υποτροπές αιμόλυσης. Εάν η θεραπεία με κορτικοστεροειδή αποτύχει, χρησιμοποιούνται επίσης ανοσοκατασταλτικά (6-μερκαπτοπουρίνη, αζαθειοπρίνη, κυκλοφωσφαμίδη κ.λπ.). Υπάρχουν αναφορές για επιτυχημένη θυμεκτομή σε παιδιά. Οι μεταγγίσεις αίματος (ερυθροκυτταρική μάζα) ενδείκνυνται μόνο για σοβαρή προοδευτική αναιμία. Με αναιμικό κώμα, μεταγγίζονται ταυτόχρονα έως και 750-1000 ml αίματος (ο δότης επιλέγεται σύμφωνα με την έμμεση εξέταση Coombs).

Πρόβλεψηπιο συχνά αμφίβολο, αν και δεν αποκλείεται η πιθανότητα μακράς ήρεμης πορείας και ακόμη και αυθόρμητης ανάρρωσης. Η ικανότητα εργασίας των ασθενών πριν από τη θεραπεία μειώνεται σταθερά. Προγνωστικός ανεπιθύμητα συμπτώματαεξετάστε την παρουσία σοβαρής θρομβοπενίας, θετικό έμμεσο τεστ Coombs, αιμολυσίνες στον ορό. Οι άμεσες αιτίες θανάτου μπορεί να είναι η ανεξέλεγκτη αιμόλυση, η θρομβοπενική αιμορραγία, η θρόμβωση.

Αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από ψυχρά αυτοαντισώματα

Υπάρχουν ιδιοπαθείς και συμπτωματικές μορφές. Η συμπτωματική αναπτύσσεται συχνότερα στο πλαίσιο ορισμένων λεμφοπολλαπλασιαστικών διεργασιών, λοιμώδους μονοπυρήνωσης, μυκοπλασματικής (άτυπης) πνευμονίας. δυνατό σε οποιαδήποτε ηλικία. Η ιδιοπαθής μορφή της νόσου είναι σπάνια, συχνότερη σε γυναίκες και ηλικιωμένους.

Αιτιολογίαάγνωστος. Ο μηχανισμός σχηματισμού ψυχρών συγκολλητινών υπό την επίδραση μολυσματικών παθογόνων δεν έχει τεκμηριωθεί.

Παθογένεση: τα ψυχρά αυτοαντισώματα στερεώνονται μαζί με το συμπλήρωμα στα ερυθροκύτταρα μικρά σκάφηαπομακρυσμένα μέρη του σώματος (όταν ψύχονται σε θερμοκρασία κάτω των 32 °).

Σαφής αιμόλυση συμβαίνει όταν ο τίτλος αντισωμάτων είναι 1:1000. Οι ψυχρές συγκολλητίνες έχουν εξειδίκευση σερολών για τα αντιγόνα I ή i (το τελευταίο είναι πιο συχνό σε συμπτωματική μορφή). Immunochem. αναγνωρίζονται με ερευνητικές μεθόδους ως ανοσοσφαιρίνες M (IgM), λιγότερο συχνά ανιχνεύεται συνδυασμός ανοσοσφαιρινών M και G (IgM + IgG), οι αλυσίδες Χ είναι υπεύθυνες για την αιμολυτική δράση. Η καταστροφή των συγκολλημένων ερυθροκυττάρων συμβαίνει τόσο στην αγγειακή κλίνη όσο και ως αποτέλεσμα ερυθροφαγοκυττάρωσης στον σπλήνα, το ήπαρ και τον μυελό των οστών (μικτός εντοπισμός αιμόλυσης). Τα συσσωματώματα σε μικρά αγγεία διαταράσσουν την κυκλοφορία του αίματος σε αυτά, προκαλώντας την κλινική του συνδρόμου Raynaud (βλέπε νόσο του Raynaud).

Κλινική εικόνα:η κύρια σφήνα, οι εμφανίσεις μιας ασθένειας συνήθως εκφράζονται μέτρια G. και. και περιφερικές κυκλοφορικές διαταραχές που εμφανίζονται κατά την ψύξη, όπως το σύνδρομο Raynaud. Υπάρχει ακροκυάνωση, σπάνια ακρογάγγραινα. Ο ίκτερος συνήθως δεν είναι έντονος. Το μέγεθος του ήπατος και της σπλήνας είναι φυσιολογικό ή ελαφρώς διογκωμένο. Η πορεία της νόσου είναι συνήθως χρόνια, μη προοδευτική. Είναι πιθανές σοβαρές αιμοσφαιρινουρικές κρίσεις. Η συμπτωματική μορφή εμφανίζεται οξεία και τελειώνει με αυθόρμητη ανάρρωση. Οι εξετάσεις αίματος αποκαλύπτουν μέτρια αναιμία. Τα ερυθροκύτταρα είναι μορφολογικά ελάχιστα αλλαγμένα, μερικές φορές ελαφρά σφαιροκυττάρωση, ερυθροφαγοκυττάρωση, όταν ψύχονται, τα ερυθροκύτταρα συγκολλούνται γρήγορα. μετά τη θέρμανση του δείγματος αίματος, οι συγκολλήσεις των ερυθροκυττάρων εξαφανίζονται. Η ωσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων είναι φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη. Η δικτυοκυττάρωση είναι μέτρια. Ο αριθμός των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων είναι φυσιολογικός ή μειωμένος. Το ROE μπορεί να επιταχυνθεί απότομα. Αυξημένο στο πλάσμα έμμεση χολερυθρίνηκαι ελεύθερη αιμοσφαιρίνη (μετά την ψύξη). στα ούρα, μπορεί να ανιχνευθεί η αιμοσφαιρίνη και η αιμοσιδερίνη.

Επιπλοκέςμπορεί να οφείλεται σε διαταραχή της ροής του αίματος σε μικρά αγγεία (π.χ. ανάπτυξη γάγγραινας στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών).

Διάγνωσημε βάση την ανίχνευση του G. a., του συνδρόμου Raynaud και την ανίχνευση ψυχρών συγκολλητινών σε επαρκώς υψηλό τίτλο (1: 1.000.000). Μια άμεση δοκιμή Coombs (για έρευνα, το αίμα λαμβάνεται σε ένα πιάτο που έχει θερμανθεί στους t ° 37 °) με πλήρη ορό αντισφαιρίνης είναι πάντα θετικό, από μονοειδικούς ορούς είναι θετικό μόνο με anti-C.

Θεραπεία: τα κορτικοστεροειδή και η σπληνεκτομή είναι αναποτελεσματικές. Η ευεργετική δράση του leukeran έχει περιγραφεί. Με βαθιά αναιμία, ενδείκνυνται μεταγγίσεις ερυθροκυττάρων που έχουν πλυθεί από το πλάσμα (για την εξάλειψη του συμπληρώματος).

Πρόβλεψηαμφίβολο για την ανάκαμψη. Η απασχολησιμότητα μπορεί να διατηρηθεί.

Αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από διφασικές αιμολυσίνες

Η αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από διφασικές αιμολυσίνες (παροξυσμική ψυχρή αιμοσφαιρινουρία) είναι μια σπάνια ασθένεια που αποτελεί το 4,6% όλων των ανοσοαιμολυτικών αναιμιών.

Αιτιολογία. Η ασθένεια αναπτύσσεται σε οξεία ιογενείς λοιμώξεις, λιγότερο συχνά στο σύφιλη.

Παθογένεση. Η παροξυσμική ψυχρή αιμοσφαιρινουρία εμφανίζεται όταν υπάρχουν αιμολυσίνες Donat-Landsteiner δύο φάσεων στο αίμα, οι οποίες, όταν το σώμα ψύχεται, εγκαθίστανται στα ερυθροκύτταρα και πραγματοποιούν αιμόλυση στους t ° 37 °. Οι διφασικές αιμολυσίνες έχουν ηλεκτροφορητική κινητικότητα που αντιστοιχεί στο κλάσμα γάμμα. ανήκουν στις ανοσοσφαιρίνες G (IgG).

Κλινική εικόναπου χαρακτηρίζεται από συμπτώματα σοβαρής γενικής κατάστασης, δύσπνοια, πυρετό, πονοκέφαλο, πόνο στους μύες και στις αρθρώσεις, καθώς και σημεία ταχείας ενδαγγειακής αιμόλυσης (εμφάνιση μαύρων ούρων, ίκτερος, αναιμία). Συχνά υπάρχει αδάμαστος έμετος της χολής, υγρό σκαμνί. Ο σπλήνας και το συκώτι είναι μέτρια διογκωμένα, ευαίσθητα. Μια ήπια μορφή παροξυσμικής ψυχρής αιμοσφαιρινουρίας εμφανίζεται με υποπύρετη θερμοκρασία και βραχυπρόθεσμη αιμοσφαιρινουρία. Μια εξέταση αίματος αποκαλύπτει μια απότομη νορμοχρωμική αναιμία, βασεόφιλη παρακέντηση ερυθροκυττάρων, πολυχρωμασία ερυθροκυττάρων, νορμοβλάστες, αυξημένο αριθμό δικτυοερυθροκυττάρων, καθώς και ουδετερόφιλη λευκοκυττάρωση με μετατόπιση προς τα αριστερά, μερικές φορές σε προμυελοκύτταρα και ακόμη και σε μυελοβλάστες. Ανιχνεύεται υπερχολερυθριναιμία (λόγω μη συζευγμένης χολερυθρίνης), αύξηση της αιμοσφαιρίνης έως και 30-40 mg/100 ml. Ο ορός του αίματος έχει ροζ χρώμα, όταν στέκεται γίνεται καφέ λόγω του σχηματισμού μεθαιμοσφαιρίνης. Στο μυελό των οστών στίξη - μια εικόνα αντιδραστικής ερυθροποίησης, ερυθροφαγοκυττάρωσης. Άλλες μελέτες αποκαλύπτουν αιμοσφαιρινουρία (βλ.), πλειοχρωμία της χολής, αυξημένη απέκκριση stercobilin με κόπρανα.

Επιπλοκές: νεφρική ανεπάρκεια, ανουρία.

Θεραπεία: πραγματοποιήστε μέτρα κατά του σοκ (καρδιαγγειακά φάρμακα, μορφίνη, αδρεναλίνη, κορτίνη, οξυγόνο), μετάγγιση αίματος μιας ομάδας (250-500 ml), πολυγλυκίνη (500-1000 ml), συνταγογραφήστε αλκάλια μέσα και ενδοφλέβια (5% πρόσφατα). έτοιμος διάλυμα διττανθρακικούστάγδην νάτριο σε συνολική δόση 500-1000 ml). Με στόχο την ο πιο γρήγορος καθαρισμόςπλάσμα από την ένεση αιμοσφαιρίνης οσμωτικά διουρητικά- Διάλυμα 30% πρόσφατα παρασκευασμένου αποστειρωμένου παρασκευάσματος λυοφιλοποιημένης ουρίας για διάλυμα γλυκόζης 10% σε συνολική δόση 200-300 ml. Εμφάνιση γλυκοκορτικοειδών.

Πρόβλεψηκαθορίζεται από τη μαζικότητα της αιμόλυσης, την κατάσταση της νεφρικής λειτουργίας, την επικαιρότητα και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Με ευνοϊκό αποτέλεσμα μέσα σε 2-4 εβδομάδες. έρχεται μια πλήρης σφήνα, ανάκαμψη. Η πρόγνωση είναι δυσμενής σε περιπτώσεις που επιπλέκονται από ανουρία και νεφρική ανεπάρκεια. Στην κεραυνοβόλο μορφή, ο θάνατος από καταπληξία και οξεία ανοξία είναι πιθανός μέσα στις δύο πρώτες ημέρες.

Προκαλούμενη από φάρμακα ανοσοαιμολυτική αναιμία

Η επαγόμενη από φάρμακα ανοσοαιμολυτική αναιμία εμφανίζεται όταν οι αιμολυτικές αντιδράσεις που προκαλούνται από φάρμακα πραγματοποιούνται με τη συμμετοχή αντισωμάτων.

Αιτιολογία και παθογένεια.Μπορεί να εμφανιστούν αυτοαντισώματα κατά τη λήψη ορισμένων φαρμάκων (πενικιλλίνη, στρεπτομυκίνη, PASK, ινδομεθακίνη, πυραμιδόνη, φαινακετίνη, κινίνη, κινιδίνη κ.λπ.). Ο μηχανισμός συμμετοχής των φαρμάκων στην ανάπτυξη του Γ. και. μπορεί να είναι διαφορετική. Με τον μηχανισμό απτενίου ανάπτυξης του Γ., α. το φάρμακο εισέρχεται σε συνδυασμό με ένα συστατικό της επιφάνειας των ερυθροκυττάρων και προκαλεί το σχηματισμό αντισωμάτων κατά του φαρμάκου του τύπου IgG· όταν το φάρμακο λαμβάνεται ξανά, τα αντισώματα στερεώνονται στα ερυθροκύτταρα που έχουν αποκλειστεί από αυτό. Αυτός είναι ο μηχανισμός δράσης της πενικιλίνης. ενώ το συνηθισμένο αλλεργική αντίδρασησε πενικιλίνη μπορεί να μην παρατηρηθεί. Όταν σχηματίζονται ανοσοσυμπλέγματα, το φάρμακο συνδέεται με μια πρωτεΐνη φορέα και διεγείρει το σχηματισμό αντισωμάτων IgM. Το σύμπλεγμα φαρμάκου-αντισώματος καταστρέφει τη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, προάγει τη στερέωση του συμπληρώματος σε αυτά, προκαλώντας αιμόλυση. Αυτός είναι ο μηχανισμός δράσης της κινίνης και της κινιδίνης. Αλλά το φάρμακο μπορεί να προκαλέσει το σχηματισμό αληθινών αυτοαντισωμάτων, όπως στο θερμό αυτοάνοσο G. a. Αυτός είναι ο μηχανισμός δράσης της άλφα-μεθυλντόπα (dopegyt). Ο αιτιολογικός παράγοντας μπορεί επίσης να είναι η μεβεδρόλη (μεφεναμίνη), το χλωροδιοζωοξείδιο (ελένιο). Μετά τη διακοπή του φαρμάκου, όλα τα αντισώματα εξαφανίζονται γρήγορα.

Κλινική εικόνακαθορίζεται από τη σοβαρότητα και τον εντοπισμό της αιμόλυσης. Κυριαρχούν ελαφριές και μέτριες μορφές. Η νόσος είναι οξεία, με μικτή εντόπιση αιμόλυσης. Στον ορό, ανιχνεύονται αντισώματα που συγκολλούν τα ερυθροκύτταρα του ασθενούς και των υγιών ατόμων (παρουσία αυτού του φαρμάκου).

Διάγνωσημε βάση αναμνηστικά δεδομένα, θετική άμεση δοκιμή Coombs με μονοειδικούς ορούς.

Θεραπείακαταλήγει βασικά στην ακύρωση του φαρμάκου που προκάλεσε G. και. Τα κορτικοστεροειδή είναι αποτελεσματικά μόνο σε G. a. που προκαλείται από άλφα-μεθυλντόπα, αλλά θα πρέπει να χρησιμοποιούνται προσεκτικά λόγω του κινδύνου αύξησης της αρτηριακής πίεσης. Σε σοβαρή αναιμία, ενδείκνυνται μεταγγίσεις αίματος.

Ισοάνοσες αιμολυτικές αναιμίεςμπορεί να αναπτυχθεί σε νεογνά με ασυμβατότητα των συστημάτων AB0 και Rh εμβρύου και μητέρας (βλ. αιμολυτική νόσο του νεογνού), καθώς και επιπλοκή μεταγγίσεων αίματος, επίσης ασύμβατη με τα συστήματα AB0, Rh και τις σπάνιες ποικιλίες του. Πρόκειται για αιμολυτικές αναιμίες μετά τη μετάγγιση (βλ. Μετάγγιση αίματος). Στο ισοάνοσο G. και. ανιχνεύονται αντισώματα στον ορό όταν ρυθμίζεται η έμμεση αντίδραση Coombs.

Επίκτητες μεμβρανοπάθειες

Παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία

Παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία (συν.: Νόσος Strübing-Marchiafava, νόσος Marchiafava-Micheli) θεωρείται ως επίκτητη ερυθροκυτταροπάθεια (δεν έχουν εντοπιστεί οικογενείς κληρονομικές μορφές της νόσου). συμβαίνει λόγω σωματικής μετάλλαξης που οδηγεί στην εμφάνιση μη φυσιολογικού πληθυσμού ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η μονοκλωνική προέλευση αυτού του πληθυσμού ερυθροκυττάρων έχει αποδειχθεί. Η αιμόλυση των ερυθροκυττάρων προκαλείται μόνο από ένα συμπλήρωμα, αλλά προκαλείται από διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων των φυσιολογικών παραγόντων (κατάσταση ύπνου, στις γυναίκες - έμμηνος ρύση). η εμφάνιση αιμοσφαιρινουρίας σχετίζεται με μετατοπίσεις της οξεοβασικής ισορροπίας προς οξέωση στις παραπάνω καταστάσεις. Προκλητικοί παράγοντες μπορεί επίσης να είναι παροδικές λοιμώξεις, υπερπηκτικές καταστάσεις αίματος, φάρμακα, μεταγγίσεις αίματος, τόσο ολόκληρου (ειδικά φρέσκου) όσο και πλάσματος. Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία μπορεί να ξεκινήσει με μια εικόνα μιας υποπλαστικής κατάστασης αιμοποίησης. σε ορισμένες περιπτώσεις, η χαρακτηριστική εικόνα της νόσου αναπτύσσεται 10-12 ή περισσότερα χρόνια μετά την ανακάλυψη της αιμοποιητικής υποπλασίας, μερικές φορές μετά από σπληνεκτομή.

Κλινική εικόνα. Η ασθένεια έχει μακρά πορεία. Στο πλαίσιο της αιμοσφαιριναιμίας και της αιμοσιδερινουρίας, εμφανίζονται παροξυσμοί αιμοσφαιρινουρίας, πιο συχνά τη νύχτα.

Μια εξέταση αίματος αποκαλύπτει σοβαρή αναιμία υποχρωμικού τύπου, μέτρια μείωση του αριθμού των κοκκιοκυττάρων και των αιμοπεταλίων. Λόγω της παρατεταμένης αιμοσιδερινουρίας («διαβήτης σιδήρου»), οι αποθήκες σιδήρου στο σώμα εξαντλούνται και αναπτύσσεται υποσιδεραιμία. Σημειώνονται τα συμπτώματα αιμολυτικό ίκτερο: υπερχολερυθριναιμία (λόγω του μη συζευγμένου κλάσματος), ουροχολερυθρινουρία, πλειοχρωμία της χολής, δικτυοερυθράτρωση. Το συκώτι και ο σπλήνας συχνά δεν είναι διογκωμένοι. Ο μυελός των οστών είναι υπερπλαστικός λόγω στοιχείων ερυθροποίησης.

Επιπλοκές. Κατά τη διάρκεια αιμοσφαιρινουρικών κρίσεων, η νόσος συχνά περιπλέκεται από το σύνδρομο υπερπηξίας με επακόλουθη αγγειακή θρόμβωση στο σύστημα. πυλαία φλέβα, κοιλιακό, εγκεφαλικό, στεφανιαία αγγεία, στις γυναίκες, επιπλέον, στα αγγεία της μικρής λεκάνης, η οποία συνοδεύεται. πόνος στην περιοχή της θρόμβωσης. Η τάση για αγγειακή θρόμβωση σχετίζεται με την είσοδο στο αίμα θρομβοπλαστικών ουσιών από αποσαθρωμένα ερυθροκύτταρα. Η θρόμβωση μερικές φορές περιπλέκεται από καρδιακές προσβολές σε διάφορα όργανα. Συγκεκριμένα, η θρόμβωση στο σύστημα της πυλαίας φλέβας οδηγεί σε έμφραγμα σπλήνας με ανάπτυξη θρομβοφλεβικής σπληνομεγαλίας και πυλαίας υπέρτασης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχει μετάβαση από την παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία σε υπερπλαστικό, μυελοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο - ερυθρομυέλωση ή οξεία μυελογενή λευχαιμία.

Διάγνωσητίθεται μέσω ειδικών εργαστηριακών εξετάσεων (δοκιμές οξέος και σακχαρόζης), και επίσης με βάση μια σφήνα, εικόνες της συνεχούς ενδαγγειακής αιμόλυσης που ακολουθείται συχνότερα από παροξυσμούς νυχτερινής αιμοσφαιρινουρίας. Η δοκιμή οξέος ή η δοκιμή Ham βασίζεται στον προσδιορισμό της ευαισθησίας των ερυθροκυττάρων στο συμπλήρωμα φρέσκου ανθρώπινου ορού, ο οποίος έχει οξινιστεί με την προσθήκη υδροχλωρικού οξέος 0,2% σε pH 6,5. Η εξέταση θεωρείται θετική εάν περισσότερο από το 5% (μερικές φορές έως και 50-80%) των ερυθρών αιμοσφαιρίων αιμολυθεί. Η δοκιμή σακχαρόζης ή η δοκιμή Hartmann-Jenkins βασίζεται στο γεγονός ότι τα ερυθροκύτταρα των ασθενών λύονται σε ένα ασθενές διάλυμα σακχαρόζης παρουσία συμπληρώματος. Το δείγμα θεωρείται θετικό όταν περισσότερο από το 4% των ερυθροκυττάρων που μελετήθηκαν υποβάλλονται σε λύση.

Θεραπείακαταλήγει στη διατήρηση σε βέλτιστο επίπεδο των δεικτών του ερυθρού αίματος με συστηματικές μεταγγίσεις ερυθροκυττάρων που έχουν πλυθεί 3-5 φορές (φιζιόλη, διάλυμα) ή ερυθροκυττάρων με συνταγή 7-10 ημερών (περίοδος αδρανοποίησης ενός συμπληρώματος). Η μετάγγιση φρέσκου ολικού αίματος και πλάσματος αντενδείκνυται επειδή αυξάνει την αιμόλυση. Με την υποσιδεραιμία, τα σκευάσματα σιδήρου ενδείκνυνται σε μικρά, μεμονωμένα ανεκτές δόσεις, σε συνδυασμό με αναβολικές ορμόνες (nerobol, retabolil). Με θρομβωτικές επιπλοκές, συνταγογραφείται ηπαρίνη, μερικές φορές σε συνδυασμό με ινωδολυσίνη. Τα γλυκοκορτικοειδή (πρεδνιζολόνη) στο προχωρημένο στάδιο της νόσου αντενδείκνυνται. Στην υποπλαστική φάση της νόσου, εμφανίζεται ολόκληρο το οπλοστάσιο των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για την υποπλαστική αναιμία - γλυκοκορτικοστεροειδή, ανδρογόνα, μεταγγίσεις αίματος και η μετάγγιση άπλυτων φρέσκων ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι αποδεκτή. Με επίμονη θρομβοπενική αιμορραγία, ενδείκνυται η σπληνεκτομή.

Πρόβλεψησοβαρός. Ο θάνατος μπορεί να συμβεί σε αρχικό στάδιολόγω αναιμικού κώματος σε φόντο θρομβοπενικής αιμορραγίας, σε προχωρημένο αιμολυτικό στάδιο - ως αποτέλεσμα αγγειακών θρομβωτικών ή σηπτικών επιπλοκών, σε σπάνιες περιπτώσεις από οξεία λευχαιμία.

Αιμολυτική αναιμία από κεντρικά κύτταρα

Η αιμολυτική αναιμία των σπιρουνιών περιγράφεται από τους J. A. Smith et al. (1964) σε ασθενείς με σοβαρές μορφές ηπατικής κίρρωσης.

Η αιτιολογία είναι άγνωστη.

Η παθογένεση της νόσου σχετίζεται με περίσσεια χοληστερόλης και ανεπάρκεια φωσφολιπιδίων στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων.

Κλινική εικόνα, θεραπεία και πρόγνωση όπως στο μικροσφαιροκυτταρικό G. a.

Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση ερυθρών αιμοσφαιρίων με πολυάριθμες μικρές διεργασίες στο αίμα.

Αιμολυτική αναιμία λόγω μηχανικής βλάβης στα ερυθρά αιμοσφαίρια

Εμβατική παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία

Η παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία περιέγραψε για πρώτη φορά ο Fleischer (I. Fleischer, 1881), ο οποίος την παρατήρησε σε έναν υγιή στρατιώτη που έκανε μια μεγάλη βόλτα.

Αιτιολογία και παθογένεια.Η αιμόλυση των ερυθροκυττάρων αναπτύσσεται σε σωματικά δυνατούς νέους λόγω αυξημένου φορτίου στους μύες των κάτω άκρων κατά τη διάρκεια μακράς βάδισης, πορείας, τρεξίματος, σκι, καθώς και στους μύες των χεριών κατά τις ασκήσεις καράτε. Σύμφωνα με τον Davidson (R. J. L. Davidson, 1964), προοδευτική αιμοσφαιρινουρίαεμφανίζεται όταν τρέχετε σε σκληρή επιφάνεια (μετά από τρέξιμο σε μαλακή επιφάνεια ή σε παπούτσια με ελαστικούς πάτους, η αιμοσφαιρινουρία δεν αναπτύσσεται στα ίδια άτομα). Ο προδιαθεσικός παράγοντας είναι η υποαπτοσφαιριναιμία. Η μηχανική αιμόλυση αναπτύσσεται τοπικά στα αγγεία των τμημάτων του σώματος που υπόκεινται σε σύγκρουση με σκληρή επιφάνεια για μεγάλο χρονικό διάστημα (πόδια, χέρια).

Κλινική εικόναχαρακτηρίζεται από ήπια πορεία της νόσου, απουσία πυρετού και οφείλεται στην ένταση της ενδαγγειακής αιμόλυσης. Είναι πιθανές σοβαρές αιμοσφαιρινουρικές κρίσεις, σημειώνεται συχνότερα μέτρια αιμοσφαιριναιμία και αιμοσφαιρινουρία, μείωση της απτοσφαιρίνης ορού. Η αρχική κατάσταση των ασθενών είναι φυσιολογική. Μορφόλη, ανωμαλίες ερυθροκυττάρων δεν σημειώνονται.

Διαφορική Διάγνωσημε άλλες αιμοσφαιρινουρίες βασίζεται στα δεδομένα του ιστορικού (συσχέτιση της νόσου με μηχανικός παράγοντας, και όχι με ψύξη ή φαρμακευτική αγωγή) και τα αποτελέσματα των εξετάσεων ερυθροκυττάρων (σακχαρόζη και οξύ). Από την πορεία μυοσφαιρινουρία (βλ.) διακρίνεται από την απουσία μυϊκού πόνου, την ανίχνευση της αιμοσφαιρίνης στα ούρα.

Θεραπείασυνήθως δεν απαιτείται.

Πρόληψηείναι η αλλαγή των συνθηκών της φυσικής. φορτία: μερικές φορές αρκεί να αλλάξετε παπούτσια σε πιο ελαστικά και να αλλάξετε την τεχνική τρεξίματος για να εξαλείψετε εντελώς την αιμόλυση των ερυθροκυττάρων.

Πρόβλεψηευνοϊκός.

Ασθένεια Moshkovich

Η νόσος Moshkovich (συν. μικροαγγειοπαθητικός Γ. α.) είναι μια ομαδική έννοια που δηλώνει G. α. σε κάποια πατόλη, οι καταστάσεις που προκαλούνται από ήττα μικρών αγγείων (αρτηρίδια) σε συνδυασμό με διάχυτη ενδαγγειακή πήξη (βλ. νόσος Moshkovich).

Αιμολυτική αναιμία που προκύπτει από αντικατάσταση καρδιακής βαλβίδας

Με προσθετικές καρδιακές βαλβίδες είναι δυνατή η ανάπτυξη G. a., η οποία οφείλεται σε μηχανικό τραύμα και ρήξη της μεμβράνης (θρυμματισμός) των αρχικά πλήρους ερυθροκυττάρων του ασθενούς. Συχνότερα αναπτύσσεται με ανεπάρκεια τεχνητών βαλβίδων της αριστερής καρδιάς λόγω αναγκαστικής διέλευσης αίματος κατά τη διάρκεια της κοιλιακής συστολής μέσα από τα κενά μεταξύ της πρόσθεσης και του δακτυλίου της βαλβίδας.

Κλινική εικόναπου εκδηλώνεται με την ένταση της ενδαγγειακής αιμόλυσης, η οποία είναι πιο έντονη με την ενεργό συμπεριφορά του ασθενούς παρά με την αυστηρή ανάπαυση στο κρεβάτι. Μια εξέταση αίματος αποκαλύπτει αναιμία, μερικές φορές υποχρωμία των ερυθρών αιμοσφαιρίων, δικτυοκυτταραιμία, αιμοσφαιριναιμία, μείωση ή απουσία απτοσφαιρίνης στο πλάσμα. Η ύπαρξη morfol είναι χαρακτηριστική. σημάδια κατακερματισμού των ερυθροκυττάρων (σχιστοκύτταρα, τριγωνικά και σε σχήμα κράνους ερυθροκύτταρα). Περιγράφονται περιπτώσεις με θετικό άμεσο τεστ Coombs. Η αιμοσφαιρίνη και η αιμοσιδερίνη βρίσκονται στα ούρα.

Διάγνωσημε βάση το ιστορικό, τις εξετάσεις αίματος (σημεία ενδαγγειακής αιμόλυσης και κατακερματισμό των ερυθροκυττάρων) και τα ούρα (παρουσία αιμοσφαιρίνης και αιμοσιδερίνης).

Θεραπεία. Με βαθιά επίμονη αναιμία ενδείκνυται επέμβαση με την ανακατασκευή της πρόθεσης. Σε ήπιες περιπτώσεις, περιορίζονται σε επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος, στο διορισμό σκευασμάτων σιδήρου. Τα κορτικοστεροειδή δεν είναι αποτελεσματικά.

Τοξική αιμολυτική αναιμία

Αιτιολογία. Η αιμόλυση των ερυθροκυττάρων μπορεί να προκαλέσει πολλές χημικές ουσίες. Και βακτηριακή φύση. Από χημ. ουσίες, η αιμόλυση προκαλείται συχνότερα από υδρογόνο αρσενικού (από αλληλεπίδραση ενώσεων αρσενικού με σουλφυδρυλικές ομάδες), μόλυβδο, άλατα χαλκού (λόγω αναστολής της πυροσταφυλικής κινάσης και άλλων ενζύμων ερυθροκυττάρων), χλωρικά κάλιο και νάτριο, λιγότερο συχνά ρεσορκινόλη, νιτροβενζόλιο, . Περιγράφονται οι περιπτώσεις του Γ. και. στο υπερβαρική οξυγονοθεραπεία, μετά από τσίμπημα από μέλισσες, αράχνες.

Παθογένεση. Ο μηχανισμός της αιμόλυσης μπορεί να είναι διαφορετικός. Η αιμόλυση μπορεί να συμβεί λόγω έντονης οξειδωτικής δράσης (όπως στην ενζυμοπενική αναιμία), υπερνίκηση των φυσιολογικών προστατευτικών μηχανισμών των ερυθροκυττάρων, λόγω διαταραχής της σύνθεσης πορφυρινών, εμφάνισης αυτοάνοσων παραγόντων κ.λπ. Η καταστροφή των ερυθροκυττάρων συχνά συμβαίνει ενδαγγειακά. Τοξικό Γ. α. μπορεί να αναπτυχθεί σε μολυσματικές ασθένειες. Ο μηχανισμός της αιμόλυσης σε ορισμένα από αυτά είναι γνωστός. Έτσι, η πλασμωδία Bartonella bacilliformis - ελονοσίας διεισδύει στα ερυθροκύτταρα, τα οποία στη συνέχεια αποβάλλονται από τη σπλήνα. Το Clostridium welchii σχηματίζει άλφα-τοξίνη - λεκιθινάση, η οποία αλληλεπιδρά με τα λιπίδια της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων για να σχηματίσει αιμολυτικά ενεργή λυσολεκιθίνη. Στη λεϊσμανίαση, η αιμόλυση σχετίζεται με σπληνομεγαλία. Άλλοι μηχανισμοί αιμόλυσης είναι επίσης δυνατοί - η προσρόφηση βακτηριακών πολυσακχαριτών στα ερυθροκύτταρα με τον επακόλουθο σχηματισμό αυτοαντισωμάτων, την καταστροφή του επιφανειακού στρώματος της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων από βακτήρια με την έκθεση του αντιγόνου Τ και την πολυσυγκολλητότητα των ερυθροκυττάρων.

Κλινική εικόνα και επιπλοκές. Κατάντη τοξικό G. και. μπορεί να είναι οξεία και χρόνια. Στο οξύ τοξικό G. και. εμφανίζεται ενδαγγειακή αιμόλυση, η οποία εκδηλώνεται με αιμοσφαιριναιμία, αιμοσφαιρινουρία, σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να συνοδεύεται από κατάρρευση και ανουρία. Στο χρονο, τοξικό Γ. και. Κυριαρχεί η ενδοκυτταρική αιμόλυση, η οποία οδηγεί σε ηπατο- και σπληνομεγαλία, η οποία είναι ιδιαίτερα έντονη στην ελονοσία και τη σπλαχνική λεϊσμανίαση.

Θεραπείασυνίσταται στον τερματισμό της επαφής με έναν τοξικό παράγοντα και τη χρήση κατάλληλων αντιδότων και σε λοιμώδεις νόσους που συνοδεύονται από Γ. α., θεραπεία της κύριας διαδικασίας. Σε σοβαρή αναιμία, ενδείκνυνται μεταγγίσεις αντικατάστασης. Με την ανουρία, η διούρηση θα πρέπει να διατηρείται με την εισαγωγή υγρού στο σώμα, ιδίως αλκαλικών διαλυμάτων. Η ποσότητα του χορηγούμενου υγρού δεν πρέπει να υπερβαίνει την ημερήσια διούρηση.

Πρόβλεψη. Στην οξεία πορεία της τοξικής Γ.α. ο θάνατος είναι πιθανός. στο έγκαιρη ανίχνευσηκαι εξάλειψη της αιτίας της αιμόλυσης, παρατηρείται πλήρης ανάρρωση. Στο χρόνο, τοξικό Γ. ρεύμα και. η πρόγνωση εξαρτάται επίσης από την έγκαιρη ανίχνευση της αιτίας της νόσου και την εξάλειψή της. Η αιμόλυση που συνοδεύει ορισμένες μολυσματικές ασθένειες υποχωρεί όταν αντιμετωπιστεί η μόλυνση.

Συνοπτικά δεδομένα για το διαφορικό διαγνωστικό χαρακτηριστικό των G. και. παρουσιάζονται στον πίνακα.

ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΑ

Στο Γ. και. λόγω της αυξημένης καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, της αναιμίας, του ίκτερου (βλ.), της υπερπλασίας του μυελού των οστών (βλ.), της διόγκωσης της σπλήνας (βλ.) και του ήπατος (βλ.), της αιμοσιδήρωσης (βλ.) οργάνων και ιστών, πολλαπλών αιμορραγιών και αγγειακών παρατηρούνται θρόμβωση, εστίες εξωμυελικής αιμοποίησης (βλ.). Οι αλλαγές αυτές εκφράζονται σε διάφορους βαθμούς, ανάλογα με τη μορφή του G. a. Σε όλες τις μορφές G. και. βρείτε λιπώδη εκφύλιση του μυοκαρδίου, του ήπατος, συχνά νεκροβίωση και νέκρωση των ηπατικών κυττάρων στα κεντρικά τμήματα των λοβών, είναι πιθανές κιρρωτικές αλλαγές. Σε μικρά αγγεία και τριχοειδή αγγεία, ανιχνεύονται συσσωρεύσεις συσσωματωμένων, μερικές φορές αιμολυμένα ερυθροκύτταρα.

Συχνά υπάρχουν αιμορραγίες σε όργανα και ιστούς, φρέσκοι και παλιοί θρόμβοι αίματος στα αγγεία του πυλαίου συστήματος, στους πνεύμονες, στον εγκέφαλο κ.λπ.

Στο κληρονομικό Γ. και. η αυτοψία αποκαλύπτει γενικό ίκτερο, μερικές φορές παραμόρφωση των οστών του κρανίου, συχνά τροφικά έλκη στα πόδια. Ο μυελός των οστών των επίπεδων και σωληνοειδών οστών είναι χυμώδης, κόκκινου χρώματος, συχνά με σκουριασμένη απόχρωση.

Ρύζι. 2. Σπλήνας σε κληρονομική μικροσφαιροκυτταρική αιμολυτική αναιμία. Συμφόρηση, μείωση ωοθυλακίων (υποδεικνύεται με βέλη).

Ρύζι. 3. Μυελός των οστών επίπεδων οστών σε κληρονομική αιμολυτική αναιμία. Σοβαρή υπερπλασία πυρηνικών μορφών της κόκκινης σειράς. Χ 600.

Ρύζι. 4. Η θέση της εξωμυελικής αιμοποίησης στον παρακείμενο λιπώδη ιστό των επινεφριδίων σε κληρονομική αιμολυτική αναιμία, τα βέλη δείχνουν τον αμετάβλητο ιστό των επινεφριδίων. Χ 200.

Ρύζι. 5. Σπλήνας σε αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία. Εστιακή συσσώρευση δικτυωτών κυττάρων (που υποδεικνύονται με βέλη) στον κόκκινο πολτό, πεδία αιμολυμένων ερυθροκυττάρων της σπλήνας. Χ 600.

Ο σπλήνας μεγεθύνεται σημαντικά (έως 3,5 κιλά), η κάψουλα είναι παχύρρευστη, υπάρχουν ινώδεις συμφύσεις με τους περιβάλλοντες ιστούς, η επιφάνεια κοπής είναι καστανοκόκκινη, οι καρδιακές προσβολές είναι συχνές, οι εστιακές αυξήσεις του συνδετικού ιστού με εναπόθεση προϊόντων διάσπασης της αιμοσφαιρίνης ( οι λεγόμενοι σκληροχρωματικοί όζοι). Ίσως μια αύξηση στο ήπαρ, το limf, τους κόμβους, τα σημάδια της εξωμυελικής αιμοποίησης σε όργανα και ιστούς με τη μορφή σκούρων κόκκινων οζιδίων (tsvetn. Εικ. 4). Υπάρχει μια περιγραφή μαζικών εξωμυελικών αναπτύξεων αιμοποιητικού ιστού στην ίνα κατά μήκος θωρακινόςσπονδυλικής στήλης, τα οποία είναι εξωτερικά παρόμοια με τους σχηματισμούς όγκων. Στη χοληδόχο κύστη και τους πόρους, παχιά σκούρα χολή, συχνά χρωματισμένες πέτρες. Στο gistol, η μελέτη του μυελού των οστών βρίσκει την πληθώρα του, τα κύτταρα της κόκκινης σειράς - οι ερυθροβλάστες και οι νορμοβλάστες κυριαρχούν μεταξύ των κυττάρων, ο αριθμός των μυελοκυττάρων είναι αρκετά συχνά αυξημένος (tsvetn. εικ. 3). Υπάρχει απορρόφηση του οστικού ιστού με εστιακή καταστροφή της φλοιώδους στιβάδας του οστού. Στον σπλήνα, στο συκώτι, στο μυελό των οστών, στο λεμφαδένα, στους κόμβους, παρατηρείται συνεχώς ερυθροφαγία, αλλά λιγότερο έντονη από ότι στο επίκτητο αυτοάνοσο G. a. Σε όργανα και ιστούς εντοπίζονται φαινόμενα αιμοσιδήρωσης, συχνά ταυτόχρονα, προϊόντα αποσύνθεσης της αιμοσφαιρίνης χωρίς σίδηρο. Gistol, μια εικόνα στο μικροσφαιροκυτταρικό G. και.: τα ωοθυλάκια της σπλήνας μειώνονται, ο κόκκινος πολφός είναι απότομα γεμάτος αίμα (tsvetn. εικ. 2), το φλεβικό ιγμόρειο στις θέσεις μιας πληθώρας μοιάζουν με στενές ρωγμές. Πολλά αιμολυμένα και σε αποσύνθεση ερυθροκύτταρα. Το ενδοθήλιο των ιγμορείων είναι πάντα έντονα υπερπλαστικό. Στον κόκκινο πολτό - συσσωρεύσεις ανώριμων κυττάρων της κόκκινης σειράς, τμηματοποιημένα λευκοκύτταρα, λεμφοκύτταρα. Οι σκληρωτικές αλλαγές εκφράζονται σε διάφορους βαθμούς.

Στο αυτοάνοσο G. και. ο σπλήνας είναι συνήθως αυξημένος, ωστόσο είναι μικρότερος, σε σχέση με το κληρονομικό G. και.: το βάρος του σπάνια υπερβαίνει το 1 kg. Η μικροσκοπική εξέταση αποκαλύπτει μείωση ωοθυλακίων, πληθώρα πολφού, ενδοθηλιακή υπερπλασία κόλπων, σημεία αιμόλυσης ερυθροκυττάρων, έντονη ερυθροφαγία. Διακριτικό χαρακτηριστικόαυτοάνοσο G. και. είναι η παρουσία στη σπλήνα σημαντικής εστιακής (tsvetn. Εικ. 5) ή διάχυτης υπερπλασίας δικτυωτών κυττάρων με την εμφάνιση γιγάντων μορφών [Rappaport, Crosby (H. Rappaport, W. H. Crosby), 1957; L. A. Danilova, 1960; Daisy (J. V. Dacie), 1962; Pirovsky (B. Pirofsky), 1969]. Τα καθορισμένα κύτταρα παρουσιάζουν υψηλή ενζυματική δραστηριότητα, ο σημαντικός πολλαπλασιασμός τους αντιστοιχεί σε ανοσολογική τάση, διεργασία σε ασθενείς. Συχνά παρατηρείται αιμοσιδήρωση οργάνων. Στον αυλό των σωληναρίων των νεφρών, μερικές φορές είναι ορατά τα ερυθροκύτταρα και οι κύλινδροι αιμοσφαιρίνης. Στο μυελό των οστών, εντοπίζεται υπερπλασία των νορμο- και ερυθροβλαστών. συχνά υπάρχουν δυστροφικές αλλαγές στα κύτταρα, είναι δυνατή η ανάπτυξη περιοχών υποπλασίας. Στον μυελό των οστών, περιγράφονται περιορισμένοι σχηματισμοί από ώριμα λεμφοκύτταρα [Andre, Duhamel (R. Andre, G. Duhamel) et al., 1968]. Σε μια συμπτωματική μορφή αυτοάνοσου G. και., που αναπτύσσεται σε λευκώσεις, τα σημάδια της αυξημένης καταστροφής του αίματος που περιγράφηκαν παραπάνω εντοπίζονται επίσης morfol (AK Ageev, 1964).

Με την παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία, η αυτοψία δείχνει σημεία αναιμίας, συχνά ίκτερο, πολλαπλές αιμορραγίες μικρού σημείου στο δέρμα, τους ορούς και τους βλεννογόνους. Χαρακτηρίζεται από την αύξηση του μεγέθους και του βάρους των νεφρών, την επέκταση της φλοιώδους στιβάδας, η οποία έχει καφέ-κόκκινο χρώμα. Η εκτεταμένη θρόμβωση εντοπίζεται συχνά στο σύστημα της πυλαίας φλέβας, στον εγκέφαλο και στις μεμβράνες του. Ως αποτέλεσμα, σε ορισμένες περιπτώσεις, ανιχνεύονται εστίες μαλάκυνσης της εγκεφαλικής ουσίας, καρδιακές προσβολές σε διάφορα όργανα και νέκρωση του τοιχώματος του λεπτού εντέρου. Σε αντίθεση με τον Γ. και. με κυρίως ενδοκυτταρική αιμόλυση, δεν υπάρχει έντονη διόγκωση της σπλήνας. Το τελευταίο σημειώνεται μόνο με την ανάπτυξη επιπλοκών (θρόμβωση της σπληνικής φλέβας και των ενδοοργανικών κλάδων της, καρδιακές προσβολές). Το συκώτι είναι ελαφρώς διευρυμένο. Ο μυελός των οστών των επίπεδων και σωληνοειδών οστών είναι χυμώδης, σκούρο κόκκινο χρώμα, μπορεί να περιέχει ξηρές ανοιχτό ροζ ή κιτρινωπές περιοχές. Στο gistol, μια έρευνα στα νεφρά βρίσκει συνεχώς τεράστιες αποθέσεις αιμοσιδερίνης σε ένα επιθήλιο σωληναρίων, πιο συχνά στα εγγύς τμήματα τους. Στον αυλό των σωληναρίων μπορεί να υπάρχουν συσσωρεύσεις ελεύθερης αιμοσφαιρίνης, αιμολυμένα ερυθροκύτταρα. Περιγράφονται καταστροφικές αλλαγές στο επιθήλιο και ίνωση του στρώματος των νεφρών. Η εναπόθεση αιμοσιδερίνης σε άλλα εσωτερικά όργανα παρατηρείται μόνο όταν συνταγογραφούνται στους ασθενείς μεγάλες ποσότητες αιμομεταγγίσεων. Υπάρχει λιπώδης εκφύλιση στο ήπαρ, συχνά νέκρωση στα κεντρικά τμήματα των λοβών, ιδιαίτερα με θρόμβωση των ενδοηπατικών φλεβών. Στον μυελό των οστών, μαζί με την υπερπλασία των πυρηνικών κυττάρων της κόκκινης σειράς, μπορεί να υπάρχουν περιοχές καταστροφής διαφόρων μεγεθών, που αντιπροσωπεύονται από οιδηματώδες στρώμα, λιποκύτταρα. Χαρακτηριστική είναι η παρουσία αιμορραγικών πεδίων, η διαστολή του αυλού των ιγμορείων, η συσσώρευση αιμολυμένων ερυθροκυττάρων σε αυτά και η ερυθροφαγία. Πιθανή αύξηση του αριθμού του πλάσματος και μαστοκύτταρα. Ο αριθμός των κοκκιοκυττάρων στο μυελό των οστών μειώνεται. Μεταξύ των μεγακαρυοκυττάρων, συχνά παρατηρούνται εκφυλιστικές μορφές. Morfol, αλλαγές που συνοδεύουν κυκλοφορικές διαταραχές εντοπίζονται και σε άλλα όργανα και ιστούς. Σε φλέβες διαφόρων διαμετρημάτων, μαζί με φρέσκους θρόμβους, βρίσκονται και οργανωμένοι, με φαινόμενα αγγείωσης.

Τραπέζι. Διαφορικά διαγνωστικά χαρακτηριστικά αιμολυτικών αναιμιών

Διαφορικά διαγνωστικά χαρακτηριστικά αιμολυτικών αναιμιών (ταξινόμηση και αλληλουχία σύμφωνα με Yu. I. Lorie)

Μορφές αιμολυτικής αναιμίας	Ο κύριος μηχανισμός για την ανάπτυξη της αιμόλυσης	Κλινική εικόνα	Επιπλοκές	Δεδομένα από εργαστηριακές μελέτες
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ (ΣΥΓΓΕΝΗ) ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ
Μεμβρανοπάθειες ερυθροκυττάρων
Μικροσφαιροκυτταρική αιμολυτική αναιμία	Απουσία φωσφολιπιδίων και χοληστερόλης στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων. Η διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων μειώνεται.			μέτρια αναιμία. Μικροσφαιροκυττάρωση των ερυθροκυττάρων, η ωσμωτική τους αντίσταση μειώνεται απότομα. Το τεστ Direct Coombs είναι αρνητικό, η αιμοσιδερίνη απουσιάζει στα ούρα. Η περιεκτικότητα σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα είναι φυσιολογική	Σπληνεκτομή
Ολοκυτταρική αιμολυτική αναιμία	Παθολογία της ερυθροκυτταρικής μεμβράνης άγνωστης φύσης. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια αιμολύονται στον σπλήνα	Ίκτερος, μόνιμα διευρυμένο ήπαρ, σπάνια διόγκωση σπλήνας	Αιμολυτικές και απλαστικές κρίσεις. μελαγχρωστικές πέτρες στη χολή	Ωοθυλακίτιδα των περισσότερων ερυθροκυττάρων. Άλλα εργαστηριακά ευρήματα είναι τα ίδια με αυτά της ακανθοκυτταρικής αιμολυτικής αναιμίας.	Σπληνεκτομή
Ακανθοκυτταρική αιμολυτική αναιμία	Στο κέλυφος των ερυθροκυττάρων, αυξημένη περιεκτικότητα σε σφιγγομυελίνη και μειωμένη περιεκτικότητα σε φωσφατιδυλοχολίνη. Απουσία βήτα-λιποπρωτεϊνών στο πλάσμα. Τα ερυθροκύτταρα αιμολύονται σε αγγεία, ήπαρ, σπλήνα	Ίκτερος, σπλήνα συνεχώς διευρυμένος, συκώτι σπάνια διευρυμένο	Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, ατακτική νευροπάθεια, στεατόρροια	Ακανθοκυττάρωση ερυθροκυττάρων: ο δίσκος των ερυθροκυττάρων έχει 5-10 μακρόστενες εκβολές. Η ωσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων δεν έχει σπάσει. η περιεκτικότητα σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα είναι φυσιολογική, δεν υπάρχει αιμοσιδερίνη στα ούρα, η άμεση δοκιμή Coombs είναι αρνητική	Δεν έχει αναπτυχθεί
Ενζυμοπενικό (ενζυμοπενικό)
Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια ενζύμων του κύκλου της φωσφορικής πεντόζης	Ανεπάρκεια γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης, 6-φωσφορικής γλυκονικής αφυδρογονάσης.		Αιμολυτικές και απλαστικές κρίσεις. μελαγχρωστικές πέτρες στη χολή		Αποτοξινωτικοί παράγοντες, μετάγγιση αίματος.
Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια γλυκολυτικών ενζύμων	Ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης, ισομεράσης φωσφορικής τριόζης, 2,3-διφωσφογλυκερικής μουτάσης κ.λπ. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια αιμολύονται στον σπλήνα	Ο ίκτερος εκφράζεται την ώρα της αιμολυτικής κρίσης. Η αναιμία εκφράζεται περισσότερο σε οξεία μορφή, παρά σε χρόνο, ρεύμα. Η σπλήνα και το συκώτι μερικές φορές μεγεθύνονται	Αιμολυτικές και απλαστικές κρίσεις. μελαγχρωστικές πέτρες στη χολή	Μερικές φορές ανιχνεύεται μακροκυττάρωση. η ωσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων μειώνεται, κατά τη διάρκεια κρίσεων η περιεκτικότητα σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα αυξάνεται, η αιμοσιδερίνη μπορεί να εμφανιστεί στα ούρα
Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια των ενζύμων του κύκλου της γλουταθειόνης	Ανεπάρκεια συνθετάσης, αναγωγάσης, υπεροξειδάσης. Η διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων μειώνεται. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια αιμολύονται στον σπλήνα	Ο ίκτερος εκφράζεται την ώρα της αιμολυτικής κρίσης. Η αναιμία εκφράζεται περισσότερο σε οξεία μορφή, παρά σε χρόνο, ρεύμα. Η σπλήνα και το συκώτι μερικές φορές μεγεθύνονται	Αιμολυτικές και απλαστικές κρίσεις. μελαγχρωστικές πέτρες στη χολή	Μερικές φορές ανιχνεύεται μακροκυττάρωση. η ωσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων μειώνεται, κατά τη διάρκεια κρίσεων η περιεκτικότητα σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα αυξάνεται, η αιμοσιδερίνη μπορεί να εμφανιστεί στα ούρα	Μέσα αποτοξίνωσης, μετάγγιση αίματος, σπληνεκτομή στον κρόνο, μορφή.
Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στη χρήση του ATP	Ανεπάρκεια τριφωσφατάσης αδενοσίνης, αδενυλικής κινάσης, ριβοφωσφορικής πυροφωσφορικής κινάσης. Η διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων μειώνεται. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια αιμολύονται στον σπλήνα	Ο ίκτερος εκφράζεται την ώρα της αιμολυτικής κρίσης. Η αναιμία εκφράζεται περισσότερο σε οξεία μορφή, παρά σε χρόνο, ρεύμα. Η σπλήνα και το συκώτι μερικές φορές μεγεθύνονται	Αιμολυτικές και απλαστικές κρίσεις. μελαγχρωστικές πέτρες στη χολή	Μερικές φορές ανιχνεύεται μακροκυττάρωση. η ωσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων μειώνεται, κατά τη διάρκεια κρίσεων η περιεκτικότητα σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα αυξάνεται, η αιμοσιδερίνη μπορεί να εμφανιστεί στα ούρα
Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση πορφυρινών	Ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση πορφυρινών. Η διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων μειώνεται. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια αιμολύονται στον σπλήνα	Ο ίκτερος εκφράζεται την ώρα της αιμολυτικής κρίσης. Η αναιμία εκφράζεται περισσότερο στο χρόνο, ένα ρεύμα. Η σπλήνα και το συκώτι μερικές φορές μεγεθύνονται	Αιμολυτικές και απλαστικές κρίσεις. μελαγχρωστικές πέτρες στη χολή	Μερικές φορές ανιχνεύεται μακροκυττάρωση. η ωσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων μειώνεται, κατά τη διάρκεια κρίσεων η περιεκτικότητα σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα αυξάνεται, η αιμοσιδερίνη μπορεί να εμφανιστεί στα ούρα	Αποτοξινωτικοί παράγοντες, μετάγγιση αίματος, σπληνεκτομή.
Αιμοσφαιρινοπάθειες
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι ποιοτικές	Παραβίαση της δομής των αλυσίδων σφαιρίνης με παραβίαση της αλληλουχίας αμινοξέων και σχηματισμό μη φυσιολογικών αιμοσφαιρινών. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια αιμολύονται στον σπλήνα και στο ήπαρ	Επίμονος ίκτερος, διαλείπουσα διόγκωση ήπατος και σπλήνας	θρομβωτικές κρίσεις? οστεομυελίτιδα; Χρον, έλκη ποδιών. αιμοσιδήρωση οργάνων	Δρεπανοειδή ερυθροκύτταρα παρουσία αιμοσφαιρίνης S, με άλλες αιμοσφαιρίνες, ερυθροκύτταρα χωρίς χαρακτηριστικά. η ωσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων μειώνεται. Το τεστ Direct Coombs είναι αρνητικό. δεν υπάρχει αιμοσιδερίνη στα ούρα, η περιεκτικότητα σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα είναι φυσιολογική	Μετάγγιση αίματος, εισαγωγή δεφεροξαμίνης στην αιμοσιδήρωση, αντιπηκτική θεραπεία στην ανάπτυξη θρόμβωσης.
Θαλασσαιμία	Παραβίαση της σύνθεσης 0-αλυσίδων σφαιρίνης με σχηματισμό αιμοσφαιρίνης F ή Α2 ή άλφα αλυσίδων με σχηματισμό αιμοσφαιρίνης Η ή Bart. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια αιμολύονται στο ήπαρ και τον σπλήνα	Διάφοροι βαθμοί σταθερού ίκτερου, ο σπλήνας είναι διευρυμένος, μερικές φορές το συκώτι είναι διευρυμένο. στο σοβαρές μορφέςπαραμόρφωση των οστών	Αιμοσιδήρωση οργάνων, πιθανή ανάπτυξη θρόμβωσης	Αναιμία ποικίλου βαθμού, ερυθροκύτταρα στόχοι, ελαττώνεται η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων, αύξηση της αιμοσφαιρίνης F, A2, H ή Bart. Το τεστ Direct Coombs είναι αρνητικό	Μετάγγιση αίματος, με αιμοσιδέρωση - εισαγωγή δεφεροξαμίνης.
ΕΠΙΚΤΗΤΗ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ
Ανοσοαιμολυτική αναιμία
Αυτοάνοσες αιμολυτικές αναιμίες
Αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από θερμά αντισώματα	Αυξημένη φαγοκυττάρωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, κυρίως στον σπλήνα	Συνεχής ωχρότητα και ίκτερος, ο σπλήνας μεγεθύνεται συνεχώς, το συκώτι μεγεθύνεται στο 1/3 των ασθενών	Ο σχηματισμός χολόλιθων; θρόμβωση	Μια απότομη ανισοκυττάρωση των ερυθροκυττάρων, μια μείωση της ωσμωτικής τους αντίστασης, μια άμεση δοκιμή Coombs είναι θετική	Πρεδνιζόνη σε δόση τουλάχιστον 1 mg ανά 1 kg σωματικού βάρους την ημέρα. σπληνεκτομή
Αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από κρύα αντισώματα	Συγκόλληση και επιταχυνόμενος θάνατος ερυθροκυττάρων.	Μέτρια ωχρότητα και ίκτερος, η διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας δεν είναι μόνιμη	Παραβίαση της ροής του αίματος σε μικρά αγγεία	Μερικές φορές μια ελαφρά σφαιροκυττάρωση, η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων είναι φυσιολογική, με ψύξη, εμφάνιση αιμοσιδερίνης στα ούρα και αύξηση της περιεκτικότητας σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα	Ανοσοκατασταλτικά (λευκεράνη)
Αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από διφασικές αιμολυσίνες (παροξυσμική ψυχρή αιμοσφαιρινουρία)	Η παρουσία στο αίμα αιμολυσινών δύο φάσεων Donat-Landsteiner. Τα ερυθροκύτταρα αιμολύονται στην αγγειακή κλίνη	Γενική κατάστασησοβαρά, συμπτώματα δύσπνοιας, πυρετός. Η εμφάνιση ίκτερου, αναιμίας, αιμοσφαιρινουρίας. Ο σπλήνας και το συκώτι είναι μέτρια διευρυμένα, κάπως επώδυνα	Νεφρική ανεπάρκεια, ανουρία	Σοβαρή νορμοχρωμική αναιμία, βασεόφιλη παρακέντηση ερυθροκυττάρων, δικτυοκυτταραιμία, ουδετεροφιλία, υπερχολερυθριναιμία, αυξημένη αιμοσφαιρίνη χωρίς πλάσμα	Αντισοκ μέτρα, μετάγγιση αίματος, χορήγηση πολυγλυκίνης, διουρητικά
Προκαλούμενες από φάρμακα ανοσοαιμολυτικές αναιμίες	Σχηματισμός αντισωμάτων κατά του συμπλέγματος φαρμάκου-ερυθροκυττάρων. μερικές φορές επαγωγή αντισωμάτων κατά των ερυθροκυττάρων. Τα ερυθροκύτταρα αιμολύονται στην αγγειακή κλίνη και τη σπλήνα	Ωχρότητα και ίκτερος ποικίλης έντασης, το ήπαρ και ο σπλήνας δεν είναι διογκωμένοι	Αιμολυτικό	Η μορφολογία των ερυθροκυττάρων είναι χωρίς χαρακτηριστικά, η ωσμωτική τους αντίσταση είναι φυσιολογική, κατά τη στιγμή της κρίσης και μετά από αυτήν, εμφάνιση αιμοσιδερίνης στα ούρα και αύξηση της περιεκτικότητας σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα.	Επείγουσα απόσυρση του φαρμάκου που προκάλεσε αιμόλυση. για σοβαρή αναιμία, μετάγγιση αίματος
Ισοάνοσες αιμολυτικές αναιμίες
Αιμολυτική νόσος του νεογνού	Ισοανοσοποίηση της μητέρας με αντιγόνα εμβρυϊκών ερυθροκυττάρων σύμφωνα με τα συστήματα Rh, ABO κ.λπ. Τα ερυθροκύτταρα αιμολύονται κυρίως στο ήπαρ και τον σπλήνα, εν μέρει στην αγγειακή κλίνη	Επίμονος ίκτερος, σπάνια διόγκωση ήπατος και σπλήνας	Χολερυθρίνη εγκεφαλοπάθεια; οίηση	Συχνά ανιχνεύεται αυτοσυγκόλληση των ερυθροκυττάρων, η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων είναι φυσιολογική, η άμεση δοκιμή Coombs είναι αρνητική, έμμεσα θετική	Ανταλλαγή μεταγγίσεων.
Αιμολυτική αναιμία μετά τη μετάγγιση	Ισοανοσοποίηση του λήπτη με ερυθροκυτταρικά αντιγόνα του δότη (ή του εμβρύου) με την καταστροφή των μεταγγισμένων ερυθροκυττάρων, λιγότερο συχνά την καταστροφή των ερυθροκυττάρων από φυσικά αντισώματα (επικίνδυνος καθολικός δότης).	Κατά τη στιγμή της αιμόλυσης, της σοβαρής ωχρότητας και του ίκτερου, το ήπαρ και ο σπλήνας δεν είναι διογκωμένοι	Αιμοσφαιρινουρική νέφρωση; οξεία νεφρική ανεπάρκεια	Μορφολογία αίματος χωρίς χαρακτηριστικά, η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων είναι φυσιολογική. έμμεσο τεστ Coombs θετικό, άμεσο - αρνητικό, τη στιγμή της κρίσης, εμφάνιση αιμοσιδερίνης στα ούρα και αύξηση της περιεκτικότητας σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα	Μεταγγίσεις ανταλλαγής, θεραπεία οξείας νεφρικής ανεπάρκειας.
Επίκτητες μεμβρανοπάθειες
Παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία	Υπάρχει ανεπάρκεια ακόρεστων λιπαρών οξέων στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, η οποία αυξάνει την ευαισθησία των ερυθροκυττάρων στο συμπλήρωμα, συμβάλλοντας στην καταστροφή τους. Τα ερυθροκύτταρα αιμολύονται στην αγγειακή κλίνη	Σοβαρή ωχρότητα και μέτριος ίκτερος, το ήπαρ και ο σπλήνας συνήθως δεν είναι διογκωμένοι. Με την εμφάνιση θρόμβωσης, πόνος ποικίλης εντόπισης	Αιμολυτικές και απλαστικές κρίσεις, αγγειακή θρόμβωση	Σοβαρή αναιμία, μείωση του αριθμού των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων. η ωσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων μειώνεται. Η περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα αυξάνεται συνεχώς, η αιμοσιδερίνη βρίσκεται στα ούρα. Τα τεστ ζαμπόν και σακχαρόζης είναι θετικά, το άμεσο τεστ Coombs αρνητικό, το έμμεσο μπορεί να είναι θετικό	Μετάγγιση πλυμένων ερυθροκυττάρων. η εισαγωγή αναβολικών ορμονών, με την ανάπτυξη θρόμβωσης - αντιπηκτικής θεραπείας. Εάν ενδείκνυται, σπληνεκτομή
Αιμολυτική αναιμία από κεντρικά κύτταρα	Στο κέλυφος των ερυθροκυττάρων, ο δείκτης χοληστερόλης-φωσφολιπιδίων είναι αυξημένος. η περιεκτικότητα λιθοχολικού στο πλάσμα αυξάνεται. η ικανότητα των ερυθροκυττάρων να φιλτράρουν μειώνεται. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια αιμολύονται στον σπλήνα	Ίκτερος, σπάνια διόγκωση του ήπατος, μόνιμα διευρυμένη σπλήνα	Αιμολυτικές και απλαστικές κρίσεις. μελαγχρωστικές πέτρες στη χολή	Στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων υπάρχουν πολλές μικρές ακανθώδεις διεργασίες. Άλλα εργαστηριακά ευρήματα είναι τα ίδια με αυτά της ακανθοκυτταρικής αιμολυτικής αναιμίας.	Σπληνεκτομή
Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με μηχανική βλάβη στα ερυθρά αιμοσφαίρια
MarchΑιμοσφαιρινουρία	Οι λόγοι που προκαλούν την αυξημένη καταστροφή των ερυθροκυττάρων δεν έχουν εντοπιστεί. Δεν βρέθηκε βλάβη στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων. Ίσως η παθολογία να οφείλεται στην ασυνήθιστη διάταξη των αγγείων των ποδιών. Τα ερυθροκύτταρα αιμολύονται στην αγγειακή κλίνη	Η εμφάνιση μαύρων ούρων, πόνος και ενόχληση στο κάτω μέρος της πλάτης, αδυναμία στα πόδια μετά το περπάτημα ή το τρέξιμο. Μερικές φορές ήπιος ίκτερος και ωχρότητα. Το συκώτι και ο σπλήνας δεν είναι διογκωμένοι	Αιμολυτικό	Η μορφολογία του αίματος δεν αλλάζει, η αναιμία είναι σπάνια. Η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων είναι φυσιολογική. μετά το περπάτημα, η περιεκτικότητα σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα αυξάνεται, η αιμοσιδερίνη εμφανίζεται στα ούρα. ευθεία και έμμεση δειγματοληψία Coombs αρνητικό	Συνήθως δεν απαιτείται θεραπεία. Τα προληπτικά μέτρα παίζουν σημαντικό ρόλο
Νόσος Moshkovich (συν. μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία)	Ανάπτυξη συμπλόκου αντιγόνου-αντισώματος όταν ιοί, μικρόβια ή εμβόλια εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος. διάχυτη ενδαγγειακή πήξη, μηχανική καταστροφή ερυθροκυττάρων από νήματα ινώδους. Τα ερυθροκύτταρα αιμολύονται στην αγγειακή κλίνη	Αναπτύσσεται στο φόντο της υποκείμενης νόσου: κολλαγένωση, οξεία σπειραματονεφρίτιδα, διάχυτη καρκινωμάτωση, θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα. Σοβαρή ωχρότητα και μέτριος ίκτερος. με την ανάπτυξη ενδαγγειακής πήξης της αιμορραγίας διαφορετικός εντοπισμός; το συκώτι και ο σπλήνας συνήθως δεν είναι διογκωμένοι	Αιμολυτικές κρίσεις; συμπτώματα διάχυτης ενδαγγειακής πήξης (θρόμβωση και αιμορραγία διαφορετικού εντοπισμού και έντασης). χρόνιος, νεφρική ανεπάρκεια	Σφαιρικά ερυθροκύτταρα και σχιστοκύτταρα, σοβαρή αναιμία. Η περιεκτικότητα σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα αυξάνεται, η αιμοσιδερίνη βρίσκεται στα ούρα. Οι άμεσες και έμμεσες δοκιμές Coombs είναι αρνητικές. Μειωμένη περιεκτικότητα σε παράγοντες I, II, VII, VIII και X	Θεραπεία της υποκείμενης νόσου. θρομβολυτική θεραπεία? μετάγγιση αίματος.
Αιμολυτική αναιμία σε προσθετικές καρδιακές βαλβίδες	Μηχανική καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων ή ρήξη της μεμβράνης τους. Τα ερυθροκύτταρα αιμολύονται στην αγγειακή κλίνη	Μέτρια ωχρότητα και ίκτερος, τα άκρα ενισχύονται στην ενεργό κίνηση του ασθενούς. το συκώτι και ο σπλήνας δεν είναι διογκωμένοι	Δεν περιγράφεται	Η μορφολογία του αίματος δεν αλλάζει, η μέτρια αναιμία, η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων είναι φυσιολογική. Οι άμεσες και έμμεσες δοκιμές Coombs είναι αρνητικές. Η περιεκτικότητα σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα αυξάνεται, η αιμοσιδερίνη εμφανίζεται στα ούρα	Σε σοβαρές περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση αποκατάστασης βαλβίδας. μετάγγιση αίματος
Τοξική αιμολυτική αναιμία
Τοξική αιμολυτική αναιμία διαφόρων αιτιολογιών	Ο μηχανισμός της αιμόλυσης είναι διαφορετικός. Τα ερυθροκύτταρα αιμολύονται κυρίως στην αγγειακή κλίνη	Η ωχρότητα και ο ίκτερος εκφράζονται την ώρα της κρίσης, το συκώτι και ο σπλήνας δεν είναι διογκωμένοι	Δεν περιγράφεται	Η μορφολογία του αίματος δεν αλλάζει, η αναιμία εκφράζεται τη στιγμή της κρίσης. Η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων είναι φυσιολογική. κατά τη στιγμή της κρίσης, η περιεκτικότητα σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα αυξάνεται, η αιμοσιδερίνη εμφανίζεται στα ούρα. Οι άμεσες και έμμεσες δοκιμές Coombs είναι αρνητικές	Αποκλεισμός επαφής με τοξικό παράγοντα. Μετάγγιση αίματος

Βιβλιογραφία: Grozdov D. M. and Pa-c and about p and M. D. Surgery of disease of the blood system, M., 1962, bibliogr.; Dosse J. Immunohematology, trans. από γαλλικά, Μόσχα, 1959; D y and V. P N. Autoimmune disease of the blood system, L., 1964, bibliogr.; Idelson L. I., Didkovskyi N. A. and Ermil-ch e of N to about G. V. Hemolytic anemias, M., 1975, bibliogr.; Kassirsky I. A. and AlekseevG. Α. Clinical hematology, Μ., 1970; Lorie Yu. I. Ταξινόμηση αιμολυτικών αναιμιών, Probl, gematol. και υπερχείλιση. Blood, τ. 7, JVe 9, σελ. 3, 1962; Boorman K. E., Dodd B. E. a. L o u-tit J. F. Αιμολυτικός ίκτερος (αχολουρικός ίκτερος), Lancet, v. 1, σελ. 812, 1946; Brain M. C. The red cell and haemolytic anemia, in: Recent advanc. haema-tol., επιμ. από τον A. Goldberg α. M. G. Brain, σελ. 146, Edinburgh-L., 1971, βιβλιογρ.; BrainM. G., Dacie J. V. a. H o u r i-h a n e D. O. Μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία, Βρεταν. J. Haemat., y. 8, σελ. 358, 1962; Ghauffard A. L'ictfcre h6moly-tique congenital de 1'adulte, Rev. g£n. Clin. Θερ., τ. 26, σελ. 199, 1912; Dac i e J. Y. The haemolytic anemias, pt 1-4, L., 1962-1967; Gerbal A.e. ένα. Nouvelle classification immunologique des anemias hemolytiques avec autoanticorps, Nouv. Στροφή μηχανής. frang, H&nat., t. 7, σελ. 401, 1967; H a r r i s J. W. Μελέτες για τον μηχανισμό της επαγόμενης από φάρμακα αιμολυτικής αναιμίας, J. Lab. κλίν. Med., v. 44, σελ. 809, 1954; Hennemann Η. Η. Erworbene hamolytische Anamien, Lpz., 1957, Bibliogr.; Libanskt J. Storungen der Erythropoese medikamentosen Ursprungs, στο: Fortschr. Hamatol., hrsg. v. E. Perlick u. a., Bd 1, S. 125, Lpz., 1970, Bibliogr.; Williams W. J. a. ο. Αιματολογία, Ν.Υ., 1972.

παθολογική ανατομία- Ageev A. K. Μορφολογικά χαρακτηριστικά της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας που αναπτύσσεται στη λευχαιμία, Arkh. πατολ., τ. 26, Αρ. 1, σελ. 71, 1964; Danilova L. A. Παθολογικές αλλαγές στον σπλήνα με αιμολυτική αναιμία, Probl, gematol. και μετάγγιση, αίμα, τ. 5, αρ. 7, πίν. 19, 1960; αυτή, Παθολογικά και ανατομικά χαρακτηριστικά συγγενών και επίκτητων μορφών χρόνιας αιμολυτικής αναιμίας, Arkh. πατολ., τ. 27, Αρ. Ι, σελ. 3, 1965; A n d r 6 R.e. ένα. Anomies h6molytiques αυτοάνοσα avec nodules lymphoides de la moelle osseuse, Sem. Λυκίσκος. Παρίσι, σελ. 2517, 1968; C o line n G. u. ένα. Tumorartige intrathorakale extramedullare Hamatopoese bei hamolytischer Anamie, Acta haemat. (Βασιλεία), y. 43, σελ. 111, 1970; Λεονάρντι Π. ένα. RuolA. Νεφρική αιμοσιδήρωση στις αιμολυτικές αναιμίες, διάγνωση με βιοψία με βελόνα, Αίμα, v. 16, σελ. 1029, 1960; M o t u 1 s k y A. G., G r o s b y W. H. a. Rappaport H. Κληρονομική μη σφαιροκυτταρική αιμολυτική νόσος, ό.π., v. 9, σελ. 749, 1954; Neumark E. Μεταθανάτιες εμφανίσεις στην αιμολυτική αναιμία, Sang, σελ. 161, 1950; Pirofsky B. Autoimmunization and the autoimmune hemolytic anemias, Baltimore, 1969; Rap paport H. a. Crosby W. H. Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, Παρατηρήσεις Μορφολογίας και κλινικοπαθολογικές συσχετίσεις, Amer. J* Path., v. 33, σελ. 429, 1957.

Yu. I. Lorie; G. A. Alekseev (αιμοσφαιρινουρία), M. P. Khokhlova (αδιέξοδο. Αν.), συντάκτης του πίνακα Yu. I. Lorie.