Надпочечниковая недостаточность у детей симптомы. Как проверить надпочечники и какие необходимо сдать анализы? Клинические аспекты болезни Аддисона - видео

Надпочечники относятся к эндокринной системе и регулируют обменные процессы в организме. Эти органы принимают важную роль в половом созревании, сохранении баланса солей и воды. Также поддерживают вегетативные функции в активном состоянии, участвуют в биохимических реакциях. Играют одну из основных ролей в правильном формировании внутриутробного плода и в здоровом развитии ребенка.

Анатомо-физиологические особенности и функции надпочечников у детей

Надпочечники имеют наружный корковый слой и внутренний мозговой. Функция коры надпочечников состоит в переработке биологически активных веществ (стероидов). Их синтез с холестерином производит гормоны, которые регулируют обмен веществ в организме. Сюда относятся и сердечные гликозиды - вещества, которые регулируют деятельность сердца. Надпочечники способны синтезировать сложные гормональные вещества, не имеющие аналогов в природе.

Первые 10-ть дней после рождения малышам грозит развитие надпочечниковой недостаточности.

У ребенка с первого дня рождения до 10-ти дней есть угроза появления надпочечниковой недостаточности. По истечении этого периода надпочечники продолжают нормально работать и развиваться. В период детского развития эти небольшие органы претерпевают несколько стадий изменения массы и процентного соотношения активных веществ в составе. Окончательное формирование анатомо-физиологических особенностей надпочечников заканчивается примерно к 20-ти годам.

Патологии и болезни

Врожденная агенезия, слияние

Агенезия (отсутствие развития) надпочечников почти не встречается, если это и происходит, то исход летальный. Реже один орган слабо развит и в течение жизни это особо не проявляется, так как его функцию на себя берет другой. В некоторых случаях происходит сращение (слияние) надпочечников спереди или позади аорты. Иногда надпочечники сращиваются с рядом находящимися органами - печенью и почками. При пороках брюшной стенки бывает сращивание их с легкими. Иногда может встречаться и ненормальное расположение надпочечников, не на своем привычном месте.

Адренолейкодистрофия — наследственная болезнь, которая поражает нервную систему и надпочечники.

В виде наследственной болезни выделяют и адренолейкодистрофию. В результате нервные клетки головного мозга повреждаются на мембранном уровне. Организм не в состоянии расщеплять длинную цепочку жирных кислот. Как следствие поражается нервная система и надпочечники. Чаще болеют мужчины в разном возрасте, а носителями являются женщины. У детей с 4-х лет болезнь развивается быстро. Если такую недостаточность надпочечников не определить на ранней стадии, то летальный исход вероятен через 5-10 лет.

Кровоизлияние

Кровоизлияние в надпочечники встречается у недоношенных детей с недостаточной плотностью сосудов, по причине родовых травм, а также при инфекциях, сепсисе. Кровоизлияние и частичное омертвение тканей приводят к образованию кисты или кальцевидных отложений. Если же кровоизлияния обширные и двусторонние, то обычно все заканчивается смертью. Виной тому развивающаяся острая надпочечниковая недостаточность.

Надпочечниковая недостаточность развивается при нехватке гормонов коры надпочечников.

Если надпочечники резко уменьшают выработку гормонов или останавливается их синтез, возникает острая надпочечная недостаточность. Теряются ионы натрия и хлориды, кишечник не может их всасывать в полном количестве. Организм теряет жидкость, кровь загустевает, нарушение циркуляции заканчивается шоком, снижается способность почек к фильтрации. Когда гормоны вырабатываются с постоянным дефицитом, образуется хроническая гипофункция надпочечников, она делится на 3 вида:

Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Врожденные нарушения функций надпочечников приводят к нескольким клиническим картинам. В результате уменьшение работы коры надпочечников блокируется белок и происходит гиперплазия (увеличение внутреннего количества клеток), вместе с этим орган разрастается в объеме. Самая сильная (полная) блокада белка встречается в 3-х случаях из 4-х, проявляется сразу после рождения. Образуется надпочечниковая недостаточность, андрогены (виды стероидных гормонов) оказываются в избытке. Это приводит к половому развитию девочек по мужскому типу, а мальчики формируются слишком быстро и имеют выраженные половые признаки с раннего возраста. Другие формы имеют легкое проявление и не приводят к недостаточности надпочечников у детей. Белок блокируется частично. Как следствие, у девочек возникают скрытые изменения в виде бесплодия. Совсем мизерные нарушения могут вообще не проявляться в течение всей жизни.

Первичный гиперальдостеронизм

Заболевание характеризуется чрезмерным выработком гормона альдостерона.

Гиперальдостеронизм - заболевания надпочечников, в результате которого вырабатывается слишком много альдостерона. Это вещество удерживает натрий и отвечает за выведение калия почками. Ренин регулирует давление в кровеносных сосудах, заставляя их сужаться. Этот фермент еще регулирует обмен натрия и калия. Излишек выработанного альдостерона приглушает действие ренина, что вызывает повышение кровяного давления, дефицит магния и калия. Исследование в этой области провел американский ученый Джером Конн и патология называется «синдром Конна» или «первичный гиперальдостеронизм».

Недостаток калия приводит к повышенной утомляемости мышц, сердечным приступам, головной боли и судорогам. Понижается и уровень кальция, что приводит к онемению конечностей, судорогам, ощущению удушья. Прием препаратов калия и кальция не назначается, так как их количества в крови хватает, просто нездоровые надпочечники не дают им хорошо усваиваться. Опухоли разрастаются во внешнем (корковом) слое и во внутреннем (мозговом). Удаляются хирургическим путем, назначается поддерживающее лечение. Увеличение даже доброкачественных опухолей может провоцировать сахарный диабет, дисфункцию почек, нарушение половой системы. В результате прогрессирования опухоли с метастазами возникают вторичные новообразования.Наиболее часто встречающаяся среди злокачественных опухолей надпочечников у детей. Предполагается ее возникновение по причине наследственности, влияние других факторов еще не определено. Основной процент заболевания приходится на детей в возрасте до 5-ти лет. Третья часть случаев припадает на малышей до года. И лишь маленький процент диагностируют до 10-ти лет.

Надпочечниковая недостаточность у детей представляет собой заболевание, возникающее при недостаточном выделении определенного количества гормонов, корой надпочечников. Заболевание не имеет специфических проявлений и может быть как приобретенным, так и иметь врожденную форму. Надпочечники, как и все органы, подвергаются неблагоприятным факторам, их нормальная работа зависит от хорошего кровообращения.

За выделение гормонального секрета и попадания его в кровоток отвечают гормональные железы. Наш организм подвержен многим процессам, которые происходят благодаря правильной циркуляции и необходимого количества гормонов в нашем организме. Важная роль отводится участию гормонов в процессе обмена веществ. Неправильная работа нашего организма связана с повышением или понижением гормонов.

Угроза появления болезни приходится на первые месяцы жизни малыша, позже работа надпочечников нормализуется, и они продолжают нормально функционировать. В процессе развития детского организма, в этих органах наблюдается ряд функциональных изменений. В возрасте 20 лет происходит полное формирование.

Анатомо физиологические особенности и функции надпочечников у детей

В строении небольших по размеру органов стоит отметить наличие двух разных слоев. Каждый слой выполняет определенные функции. Ими являются:

• Наружный корковый слой;
• Мозговой слой.

Наружный слой имеет название коркового, а внутренний слой представляет собой мозговое вещество. В строении мозгового вещества участвуют нервные и железистые клетки, а также нервные волокна. Мозговому веществу отводится второстепенная роль, в отличие от коркового. Удаление мозгового вещества не несет угрозы для жизни ребенка.

Функция коркового вещества, заключается в переработке стероидов и отвечает за выработку гормонов, основная задача которых регуляция процесса веществ всего организма. У новорожденного ребенка масса одного надпочечника равна семи граммам, а величина чуть меньше размера почки. Принято разделять две коры надпочечников. Кора в свою очередь имеет две зоны:

• Фетальную;
• Дефинитивную.

При первичном формировании надпочечники претерпевают ряд функциональных изменений. На первом месяце жизни ребенка их масса уменьшается на половину, значимыми являются изменения в корковой зоне. В возрасте около одного года, главная роль отводиться, дефинитивной зоне, которая выполняет основные функции в организме ребенка.

В этом периоде отмечается появление клубочковой, пучковой и сетчатой зон. Корковая часть формируется у ребенка до 11-14. Мозговое вещество увеличивается в размерах. Конец его роста приходится на период 10-12 лет. Увеличение органа происходит к 20 годам. К этому периоду их работу можно сравнить с работой надпочечников взрослого человека.

Симптомы заболевания у детей включают в себя:

• Мышечную слабость;
• Быструю утомляемость;
• Учащенное сердцебиение.

Проявление слабости, ухудшение аппетита, нервное перевозбуждение являются причинами многих заболеваний и требует диагностики, однако многие родители задаются вопросом, у ребенка. В этом случае врачи рекомендуют сдать анализы на количество гормонов. Результаты анализов достоверно подтвердят существования определенного числа гормонов в крови ребенка. По их результатам, Вы сможете сделать соответствующие выводы.

Патологии и болезни

Нейробластома — один из видов злокачественной опухоли. Это тяжелое заболевание служит причиной поражения почечных тканей. Возникновение такого вида злокачественного новообразования очень опасно и может привести к развитию метастазов, которые в свою очередь поражают лимфоузлы, внутренние органы, клетки кожного покрова. Как правило, опухоль не проявляет себя в раннем возрасте, ее можно случайно обнаружить на приеме у педиатра или при проведении ультразвукового исследования.

Наличие нейробластомы правого и левого надпочечника у детей характеризуется стремительным ростом и развитием. Нейробластома надпочечника у детей требует хирургического вмешательства. Выявление нейробластомы на ранних стадиях развития — залог успешного выздоровления маленького пациента.

Поражение надпочечников и нервной системы происходит при симпатобластоме. Данный вид рака может развиваться еще в эмбриональном периоде, при формировании у зародыша органов нервной системы.

При врожденной коры надпочечников наблюдаются изменения на гормональном уровне. Например, у мальчиков наблюдается увеличение пениса, потемнение кожи в области мошонки, ломка голоса. У девочек развитие происходит по мужскому типу. Увеличение клитора, отсутствие менструации, срастание половых губ. Эти признаки свидетельствует, о функциональных нарушениях в организме ребенка.

Аутоиммунная деструкция коры надпочечников, наблюдается в большинстве случаев и является одной из причин первичной хронической надпочечниковой недостаточности. Проявление аутоиммунной деструкции коры обусловлено наличием антител в крови ребенка.

Врожденная агенезия (слияние)

Случаи врожденной агенезии у новорожденных, встречаются редко. Однако если диагностировано наличие врожденной агенезии у ребенка, последствия могут быть самые тяжелые, вплоть до летального исхода. Врожденная агенезия представляет собой заболевание, при котором отсутствует развитие одного из органов, в этом случае все функции в организме исполняет другой. Возможно, срастание двух органов с печенью, почками, что отрицательным образом сказывается на работе всего организма.

Адренолейкодистрофия имеет врожденную форму, болезнь передается по наследству. В результате болезни поражаются надпочечники и нервная система. Развитие болезни имеет прогрессирующий характер. Если не определить такую болезнь у малыша в возрасте 4 лет, к пяти-шести годам возможен летальный исход. Своевременное обращение к специалисту поможет избежать малышам болезни.

Кровоизлияние

Причиной кровоизлияния в надпочечники, может служить наличие инфекции в организме ребенка. Чаще кровоизлияние в надпочечники у новорожденных выражается в недостаточно сформировавшейся плотности сосудов. Отмечено появление новообразований (кист, опухолей). Наличие инфекции, стрессовые ситуации могут вызвать кровотечение. При врожденных заболеваниях надпочечников у новорожденных, нередко отмечен летальный исход.

Кровоизлияние в надпочечники у детей, представляет собой тяжелый вид заболевания. Причиной кровоизлияния могут быть:

1. Родовые травмы;
2. Инфекция;
3. Сепсис.

Кровоизлияния имеют:

1. Центральный характер;
2. Очаговость;
3. Выражаться в форме инфарктов.

Кровоизлияние в надпочечники у детей, может иметь самые тяжелые последствия. Тяжелейшей патологией является, кровоизлияние в надпочечники, у новорожденных зачастую приводят к летальному исходу.

Надпочечниковая недостаточность

Дефицит наличия гормонов в крови малыша служит причиной появления надпочечниковой недостаточности. Недостаточное выделение гормонов является причиной возникновения острой надпочечниковой недостаточности у детей. Дефицит выработки гормонов служит причиной неправильной работы почек, образуя хроническую гипофункцию. Клинические симптомы хронической недостаточности связаны с деструкцией надпочечников, т.е их неправильным функционированием.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Врожденное нарушение коры приводит к проблемам надпочечников у детей. При неправильной работе, а именно в результате уменьшения вырабатываемого белка, возникает гиперплазия. Как следствие, ребенок страдает от надпочечниковой недостаточности. Наблюдается гормональный сбой, что приводит к неправильной работе организма в целом. Имеет место и приобретенная дисфункция коры надпочечников. Имеют место симптомы заболевания врожденной гипоплазии. Врач педиатр способен сразу диагностировать нарушения в организме ребенка. У девочек наблюдается развитие по мужскому типу, у мальчиков отмечено ранее созревание.

Первичный гиперальдостеронизм

Причиной данного заболевания является выработка гормона, под названием альдостерон. Гормон вырабатывается в организме в большом количестве. Задача альдостерона заключается в выведении почками калия. При избыточном выделении гормона, происходит нарушение фермента ренина, отвечающего за сбалансированную работу сосудистой системы и кровяного давления. Признак нарушения гормонального баланса ведет к появлению сердечных патологий, головным болям и судорогам в ночное время суток. Признаком гормонального нарушения может стать повышенное давление.

Новообразования

Зачастую надпочечники подвержены поражению доброкачественными опухолями. Частота поражения доброкачественной опухолью выше, чем злокачественной. Опухоль поражает кору надпочечника, и имеет тенденцию к разрастанию. Как и всякое новообразование требуют хирургического вмешательства и последующей лечебной терапии. Многие новообразования у детей не имеют симптомов заболевания.

Нейробластома надпочечника у детей, является одним из видов злокачественной опухоли. Выявление новообразования на ранних стадиях-залог успешного лечения. Отмечены случаи появления гематом у новорожденных. Гематома у новорожденного младенца может быть результатом родовой травмы, так и приобретенная. Определить гематому можно на ощупь, не лишним будет пройти ультразвуковое обследование.

Кисты надпочечников

Кисты надпочечников редко встречаются в детском возрасте. Заболевание не проявляет себя на ранних стадиях развития. Однако такое заболевание надпочечников у детей способно прогрессировать. Что выражается в увеличении объема кисты у ребенка. Определить кисту у малыша можно при проведении ультразвукового исследования.

Чем опасны такие отклонения

Надпочечники играют важную роль в процессе жизнедеятельности. Им отведена главная функция – полноценное физическое развитие организма. При неправильной работе этих органов страдает нервная, сердечно-сосудистая система. Обмен веществ в организме обусловлен их правильным функционированием, у подростков это выражается в выработке половых гормонов. При гормональных нарушениях возможно появление различного рода заболеваний.

Во врачебной практике присутствует термин синдром хронической усталости. Надпочечники отвечают за нервную систему, поэтому стрессовые ситуации, оказывают отрицательное воздействие на их полноценную работу. Расстройство нервной системы может стать причиной надпочечниковой усталости.

Диагностика

Для того, чтобы поставить правильный диагноз, следует обратиться к специалисту и пройти лабораторные исследования. Прежде всего, сдать анализы, пройти ультразвуковое обследование на предмет появления новообразований (опухолей, кист). Исключить появление злокачественных опухолей, какими являются нейробластома надпочечника у детей, а также наличие других злокачественных опухолей. Сдать анализ крови для установления нормы кортизола, гормона вырабатываемого корой надпочечника. Гиперфункция коры надпочечников происходит при снижении уровня кортизола в плазме крови.

Кортизол оказывает влияние на обмен белков, жиров и углеводов. Около десяти процентов кортизола, находится в плазме крови в несвязанном с белками состоянии. Кортизол вырабатывается корой надпочечников и служит для стабильной работы сердца и нервной системы. Ситуация в которой уровень кортизола в плазме крови менее установленной нормы, ведет к неправильной работе надпочечников и нервной системы. Норма кортизола у взрослых составляет 10 мг на децилитр. Возможно повышение уровня кортизола в крови или его уменьшение, поэтому анализы стоит сдавать два раза в течении дня.

Лечение

Надпочечная недостаточность у детей, на сегодняшний день является актуальной проблемой. Лечение назначают в зависимости от степени тяжести заболевания и общего состояния пациента. Для того, чтобы восстановить нарушенный гормональный баланс, назначают медикаментозное лечение с использованием гормональной терапии. При этом используют такие препараты как Медрол, Глюкокортикоид и Кортеф.

При диагностировании первичной надпочечниковой недостаточности лечение проводят глюкокортикоидами. Глюкокортикоиды участвуют в процессе обмена веществ. Поэтому на правильный обмен веществ в организме и его сбалансированную работу влияет рост глюкокортикоидов. В целях заместительной терапии назначают Гидрокортизон. Заместительная терапия глюкокортикоидами должна проводиться с осторожностью.

Резкое увеличение дозы может стать результатом побочных эффектов. Терапия препаратами глюко, включает в себя использование глюкокортикоидных препаратов, одним из которых является преднизолон. Препарат оказывает противовоспалительное действие, повышает иммунитет. Преднизолон вводят внутривенно (капельно).

Лечение кортикостероидами помогает купировать воспалительный процесс, однако не устраняет причину заболевания. Для нормального умственного и физического развития новорожденным назначают минералокортикоиды. Рекомендуется добавлять в пищу поваренную соль. Питание при лечении должно быть полноценным и сбалансированным, богато витаминами.

Если медикаментозное лечение не оказывает должного эффекта, следует прибегнуть к хирургическому вмешательству.

Как предупредить заболевание

Профилактика надпочечников у ребенка, имеет большое значение, поскольку она позволяет предупредить болезнь и избежать тяжелых последствий. Прежде всего, необходимо свести к минимуму появление стрессовых ситуаций, возникновение которых отрицательно влияют на нервную систему. Общее закаливание ребенка, полноценное питание малыша и прием витаминов позволит свести к минимуму возникновение болезни. Уделяйте больше времени своему здоровью и здоровью своих детей. Будьте здоровы и счастливы!

Первичная надпочечниковая недостаточность может иметь генетические причины и, хотя не обязательно, проявляется в грудном возрасте. Она может быть и приобретенной, например, при аутоиммунном поражении коры надпочечников. Однако предрасположенность к аутоиммунной патологии часто также имеет генетическую природу, и поэтому такое разграничение весьма относительно.

Врожденная надпочечниковая недостаточность.

Врожденные дефекты стероидогенеза. Самая частая причина надпочечниковой недостаточности в грудном возрасте - врожденная гиперплазия коры надпочечников с потерей соли. Примерно у 75% детей с недостаточностью 21-гидроксилазы, почти у всех детей с липоидной гиперплазией коры надпочечников и у большинства детей с недостаточностью ЗР-гидроксистероиддегидрогеназы после рождения проявляются симптомы потери соли, поскольку в этих случаях нарушен синтез не только кортизола, но и альдостерона.

Врожденная гипоплазия надпочечников.

Надпочечниковая недостаточность в таких случаях обычно проявляется острыми симптомами сразу после рождения, но иногда они возникают лишь в позднем детстве или даже в зрелом возрасте. При гистологическом исследовании гипоплазированного коркового вещества надпочечников обнаруживается его дезорганизация и цитомегалия. Эта патология встречается в основном у мальчиков и обусловлена мутацией гена DAX1, расположенного на хромосоме Хр21 и участвующего в синтезе ядерных гормональных рецепторов. У мальчиков с таким дефектом из-за вторичного гипогонадизма отсутствует половое развитие. В основе вторичного гипогонадизма лежит мутация того же гена DAX1. Крипторхизм, который часто наблюдается у таких мальчиков, является, вероятно, ранним признаком вторичного гипогонадизма.

Врожденная гипоплазия надпочечников может быть также проявлением синдрома генных последовательностей, сочетаясь с мышечной дистрофией Дюшенна, недостаточностью глицерокиназы и/или умственной отсталостью.

Адренолейкодистрофия.

При этой патологии надпочечниковой недостаточности сопутствует демиелинизация нейронов ЦНС. Из-за нарушения пероксисомного окисления в тканях и биологических жидкостях накапливаются жирные кислоты с очень длинной цепью.

Наиболее распространена Х-сцепленная форма адренолейкодистрофии (Х-АЛД) с различной пенетрантностью. Болезнь чаще всего проявляется дегенеративными неврологическими расстройствами в детском или подростковом возрасте, прогрессирующими до тяжелой деменции с нарушением зрения, слуха, речи и походки. Через несколько лет наступает смерть. Более легкая форма Х-АЛД - адреномиелоневропатия - начинается в позднем подростковом или раннем зрелом возрасте. Надпочечниковая недостаточность часто развивается задолго до появления неврологических симптомов и может быть единственным проявлением болезни. В основе этого заболевания лежат мутации гена ABCD1, расположенного на хромосоме Xq28. Ген кодирует трансмембранный транспортер, участвующий в переносе жирных кислот с очень длинной цепью в пероксисомы.

У больных с Х-АЛД обнаружено более 400 мутаций этого гена. У членов одной и той же семьи обычно выявляется одна и та же мутация, хотя болезнь может протекать по-разному. Это связано, вероятно, с действием генов-модификаторов или какими-то иными факторами. Степень неврологических расстройств и тяжесть надпочечниковой недостаточности не соответствуют друг другу. В настоящее время возможна пренатальная диагностика этого заболевания с помощью анализа ДНК или определения уровня жирных кислот с очень длинной цепью у родственников. У женщин - гетерозиготных носителей дефектного гена симптомы заболевания возникают относительно поздно. Надпочечниковая недостаточность развивается редко. Для лечения используют:

глицерин триолеат или глицерина триэрукат (масло Лоренцо);

пересадку костного мозга;

ловастатин;

фенофибрат;

генную терапию.

Однако эффективность всех этих средств и методов пока неизвестна.

АЛД новорожденных - редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Оно характеризуется неврологическими расстройствами и нарушением функции коры надпочечников. У большинства больных наблюдается тяжелая умственная отсталость, и они погибают до 5-летнего возраста. Это заболевание представляет собой разновидность синдрома Зельвегера (цереброгепаторенального синдрома), при котором из-за мутаций тех или иных генов, контролирующих образование пероксисом, последние полностью отсутствуют.

Семейная недостаточность глюкокортикоидов.

Эта форма хронической надпочечниковой недостаточности характеризуется изолированным дефицитом глюкокортикоидов, повышенным уровнем АКТГ и нормальной секрецией альдостерона. Потеря соли, наблюдаемая при большинстве других форм надпочечниковой недостаточности, в данном случае отсутствует. В раннем возрасте у больных развивается гипогликемия и возникают судороги, отмечается усиленная пигментация кожи. У мальчиков и девочек это аутосомно-рецессивное заболевание встречается с равной частотой. Кора надпочечников атрофирована, но ее клубочковая зона относительно сохранена. У некоторых (около 40%), но не у всех больных обнаруживаются различные мутации гена, кодирующего рецептор АКТГ.

Резистентность к АКТГ наблюдается и при синдроме Оллгрова (синдроме трех А), при котором такая резистентность сочетается с ахалазией кардиального отдела желудка и алакримией. При этом заболевании часто имеют место нарушения функции автономной нервной системы, умственная отсталость, глухота и моторная невропатия. Синдром Оллгрова также наследуется аутосомно- рецессивным способом; ген картирован на хромосоме 12ql3.

Нарушения синтеза и метаболизма холестерина.

К заболеваниям этой группы относится абеталипопротеидемия с недостаточностью апоВ-содержащих липопротеидов, и семейная гиперхолестеринемия с нарушением рецепторов ЛПНП У больных с такой патологией обнаружено снижение функции коры надпочечников. Надпочечниковую недостаточность находили при синдроме Смита-Лемли -Опица, аутосомно-рецессивном заболевании с лицевыми аномалиями, микроцефалией, аномалиями конечностей и задержкой развития. При этом синдроме выявлены мутации расположенного на хромосоме Ilql2-ql3 гена, который кодирует Д7-редуктазу стеролов. В результате нарушается конечный этап синтеза холестерина и снижается его уровень, резко возрастает содержание 7-дегидрохолестерина и развивается надпочечниковая недостаточность. Болезнь Вольмана – редкая аутосомно-рецессивная патология, в основе которой лежат мутации гена, кодирующего кислую липазу лизосом. Это приводит к накоплению эфиров холестерина в лизосомах большинства органов и, в конце концов, к нарушению их функции. У детей на 1-2-м месяце жизни отмечается гепатоспленомегалия, стеаторея, вздутие живота и отставание в развитии. Выявляется надпочечниковая недостаточность и двусторонняя кальцификация надпочечников. Больные обычно погибают на первом году жизни. Ген, кодирующий кислую липазу лизосом, расположен на хромосоме 10q23.2-23.3, и его мутации при болезни Вольмана известны.

Недостаточность транскортина и снижение его сродства к кортизолу.

При этой патологии уровень кортизола в плазме снижен, но содержание свободного кортизола в моче и уровень АКТГ в плазме нормальные. У взрослых с недостаточностью транскортина часто отмечается артериальная гипотония и повышенная утомляемость.

Приобретенная надпочечниковая недостаточность

Аутоиммунная болезнь Аддисона.

Приобретенная первичная надпочечниковая недостаточность чаще всего связана с аутоиммунной деструкцией желез. Надпочечники подчас настолько уменьшаются в размерах, что не видны при аутопсии, а на микроскопических срезах удается обнаружить лишь остатки их ткани. Мозговое вещество, как правило, сохраняется, а на месте коркового вещества в изобилии присутствуют лимфоциты. В запущенных случаях выпадает секреция всех гормонов коркового вещества, но на ранних стадиях возможна только недостаточность кортизола. У большинства больных в плазме присутствуют антитела к цитоплазматическим антигенам клеток коркового вещества, аутоантигеном чаще всего является 21-гидроксилаза (CYP21).

Болезнь Аддисона нередко представляет собой компонент двух аутоиммунных полигландулярных синдромов. Первым проявлением аутоиммунного полигландулярного синдрома типа I обычно бывает хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек. Затем развиваются гипопаратиреоз и, наконец, первичная надпочечниковая недостаточность, которая в типичных случаях проявляется в раннем подростковом возрасте. К другим обычно сопутствующим аутоиммунным нарушениям относятся недостаточность половых желез, алопеция, витилиго, кератопатия, гипоплазия зубной эмали, дистрофия ногтей, нарушение процессов всасывания в кишечнике и хронический активный гепатит. Гипотиреоз и сахарный диабет типа I встречаются менее чем у 10% больных. Некоторые компоненты этого синдрома могут проявляться даже после 40 лет. Наличие у больных антител к ткани надпочечников и к стероидпродуцирующим клеткам указывает на высокую вероятность развития болезни Аддисона или (у женщин) недостаточности яичников. Надпочечниковая недостаточность при аутоиммунном полигландулярном синдроме типа I может развиваться достаточно быстро. Описаны случаи неожиданной смерти больных и их братьев или сестер, что подчеркивает необходимость тщательного наблюдения за больными и детального обследования даже их внешне здоровых ближайших родственников.

Среди аутоантител к ферментам стероидогенеза обнаруживаются антитела к CYP21, CYP17 HCYPHAI. Синдром наследуется аутосомно-рецессивно, а дефект выявлен в расположенном на хромосоме 21q22.3 гене, получившем название аутоиммунного регулятора-1 (AIRE1). Этот ген кодирует фактор транскрипции, играющий важную роль в регуляции иммунного ответа. У больных с аутоиммунным полигландулярным синдромом типа I установлено примерно 40 разных мутаций гена AIRE1, причем две из них (R257X и деления трех пар оснований) встречаются наиболее часто. В одной семье с миссенсмутацией G228W заболевание наследовалось аутосомно-доминантным путем.

Аутоиммунный полигландулярный синдром типа II представляет собой сочетание хронической надпочечниковой недостаточности с аутоиммунным поражением щитовидной железы (синдром Шмидта) или сахарным диабетом типа I (синдром Карпентера). Этим нарушениям иногда сопутствуют недостаточность половых желез, витилиго, алопеция, а также хронический атрофический гастрит с болезнью Аддисона-Бирмера или без нее. Среди таких больных с повышенной частотой встречаются HLA-D3 и HLA-D4 (маркеры риска). С аутоиммунным полигландулярным синдромом типа II ассоциированы также гены МНС класса I MICA и MICB. Этот синдром характерен в основном для женщин среднего возраста и может передаваться из поколения в поколение. У больных также обнаруживаются антитела к надпочечниковым антигенам CYP21, CYP17 и CYP11A1.

Инфекции.

В прошлом деструкция надпочечников очень часто была связана с их туберкулезным поражением, но в настоящее время это встречается гораздо реже. Наиболее распространенная инфекционная причина надпочечниковой недостаточности - менингококкемия. Гипоадреналовый криз, развивающийся при молниеносном менингококковом сепсисе, называют синдромом Уотерхауса-Фридериксена. У больных СПИДом могут иметь место различные нарушения ГГНС, но явная надпочечниковая недостаточность развивается редко. Однако лекарственные средства, применяемые при СПИДе, могут влиять на функцию надпочечников.

Лекарственные средства.

Противогрибковое средство кетоконазол вызывает надпочечниковую недостаточность, ингибируя активность ферментов стероидогенеза. Рифампицин и противосудорожные препараты (фенотоин и фенобарбитал) уменьшают эффективность заместительной кортикостероидной терапии, индуцируя в печени синтез ферментов стероидного метаболизма. Митотан, применяемый при раке надпочечников и синдроме Кушинга, оказывает токсическое действие на корковое вещество надпочечников, а также влияет на периферический метаболизм кортизола. Признаки надпочечниковой недостаточности появляются у значительного числа больных, получающих митотан.

Кровоизлияние в надпочечники.

У новорожденных это может быть следствием трудных родов (особенно при ягодичном предлежании плода), но установить причину не всегда удается. Такие случаи встречаются с частотой 3:100 000 родившихся живыми детей. Иногда кровоизлияние бывает настолько значительным, что приводит к смерти от кровопотери или острой надпочечниковой недостаточности. При кровоизлиянии в надпочечники прощупывается образование в животе, развивается необъяснимая желтуха или гематома мошонки. Нередко симптомы появляются лишь после кальцификации надпочечников. Описаны случаи кровоизлияния в надпочечники еще во внутриутробном периоде. Самая частая причина кровоизлияния в постнатальной жизни - прием антикоагулянтов. У детей это может быть следствием случайного отравления такими средствами.

Такой синдром, как надпочечниковая недостаточность у детей встречается довольно редко, не имеет характерных проявлений и представляет серьезную угрозу для жизни ребенка. Заболевание может быть как врожденным, так и приобретенным. Гипофункция надпочечников проявляется в том, что гормоны, которые выделяются органами, вырабатываются в недостаточном количестве. Это и влечет за собой сбои в обменных процессах вплоть до развития смертельных процессов.

Строение и функции надпочечников у детей

Органы состоят из двух слоев: корковый наружный слой и мозговой внутренний. Функциональная часть коры органа отвечает за переработку стероидов. Взаимодействие стероидов и холестерина обеспечивает производство гормонов, основной функцией которых является регуляция обмена веществ в организме. Таким образом, надпочечники участвуют в производстве сложных биовеществ, аналогов которых не существует в природе.

У каждого ребенка с момента рождения до десятого дня жизни существует угроза развития патологии как недостаточность надпочечников.

Возможные проявления заболевания

Врожденная агенезия, слияние

Врожденная аплазия почек у маленьких детей является редким заболеванием.

Отклонение представляет собой отсутствие развития органа. Диагностируется достаточно редко, но в случаях подтверждения диагноза исход болезни летальный. Еще в более редких случаях отмечается слабое развитие одного органа, но если второй орган полностью берет на себя работу первого, то проявление проблемы может отсутствовать вовсе. Зафиксированы такие патологии, как сращивание надпочечников. Слияние может происходить как с аортой (в передней или задней части), так и с близлежащими органами - печень или почки. В случае аномального развития брюшной стенки надпочечники могут сращиваться даже с легкими.

Адренолейкодистрофия

Относится к наследственной патологии, которое проявляется в разрушении нервных клеток головного мозга на уровне мембраны. При адренолейкодистрофии организм не может самостоятельно расщеплять жирные кислоты, что влечет за собой поражение нервной системы и сбои в работе надпочечников. По статистике подобная патология поражает чаще мужчин, но носителем, предрасполагающим к развитию патологии, являются женщины. У детей патология развивается стремительно, и если вовремя не начать лечение, летальный исход наступает через 7-10 лет.

Надпочечниковая недостаточность

Острое и хроническое течение патологии опасно резким снижением выработки необходимых гормональных веществ. В результате этого процесса снижается концентрация хлорида и ионов натрия, вследствие невозможности их всасывания в кишечник. Постепенно происходит снижение жидкости в теле, сгущается кровь, у почки ослабевает функция фильтрации от токсических веществ. Когда подобные нарушения в выработке гормонов имеют постоянную природу, патология приобретает хроническую форму.

Первичный гиперальдостеронизм

Избыток альдостерона провоцирует появление первичного гиперальдостеронизма.

Основной проблемой этого процесса является избыточная выработка альдостерона, который отвечает за выведение почками калия и регулирование уровня натрия. Когда гормон вырабатывается в избытке, нарушается действие фермента ренина, который, в свою очередь, ответственен за сужение сосудов и балансировку кровяного давления. Как следствие давление резко повышается, развивается процесс дефицита полезных элементов (магний и калий). Недостаточная концентрация калия в крови приводит к сердечным патологиям, головным болям и ночным судорогам. На фоне этого процесса понижаются показатели кальция, что опасно приступами нехватки воздуха, онемением рук и ног.

Препараты с повышенным содержанием калия и кальция в этом случае неэффективны, так как концентрация элементов в организме достаточная, но вследствие патологической активности надпочечников, они не усваиваются.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Эта патология влечет за собой целый спектр различных проблем. Происходят сбои в работе коры надпочечников и как следствие - блокируется белок. В результате этого процесса у больного происходит гиперплазия, которая заключается в увеличении количества клеток, после чего орган увеличивается в размерах. Заболевание приводит к развитию надпочечниковой недостаточности, которая провоцирует нарушение в развитии детей в будущем, вплоть до появления бесплодия.

Кровоизлияние

Кровоизлияние — часто встречаемая проблема.

В случае инфицирования, сепсиса или различного рода родовых травм у недоношенных детей может появиться кровоизлияние в надпочечники. Подобные проблемы приводят к весьма серьезным последствиям: от омертвения отдельных участков тканей до формирования кист. Бывают случаи двусторонних кровоизлияний, такие моменты обычно становятся причиной смерти пациента.

Опухолевые образования

Если речь идет об опухолевых поражениях надпочечников, то, как правило, это доброкачественные образования. Подобные новообразования имеют тенденцию разрастаться как во внешнем, так и во внутреннем слое. Основной метод лечения патологических формирований - удаление их хирургическим путем. В этом случае больному также не обойтись без поддерживающей медикаментозной терапии. Если запустить процесс, опухоли будут расти, а это может привести к развитию сахарного диабета, почечной недостаточности и прочих патологий, опасных для жизни пациента.

Рак (адренокортикальный)

Онкологическая опухоль — встречается у детей подросткового возраста.

Адренокортикальный рак сложно поддается диагностике и еще сложнее лечению. В группу риска попадают дети до 6-ти лет, в очень редких случаях патология фиксируется у подростков до 15-ти лет. Сказать, что именно провоцирует болезнь, и какие характерные симптомы проявления сложно, поэтому чаще всего диагностируется на позднем сроке, когда лечение теряет свою эффективность.

Феохромоцитома

Патологии, спровоцированные такой опухолью, встречается достаточно редко. Из-за болезни в организме ребенка начинают избыточно синтезироваться вещества катехоламины. Все высшие нервные процессы, а также физическая активность регулируется под действием обменных процессов. Любые сбои, связанные с катехоламинами могут привести к серьезным патологиям нервной, эндокринной и сердечно-сосудистой системы.

Эндокринная система является основным дирижёром всех процессов в организме: обмена веществ, поддержания жизненных функций, роста и развития. Избыток или недостаток функционирования желёз внутренней секреции неизбежно приведёт к серьёзным проблемам. Нарушения гормонального фона вовлекают в патологический процесс все органы без исключения. К подобным заболеваниям относится надпочечниковая недостаточность.

Определение понятия

Эндокринная система является многоликим посредником головного мозга в деле управления органами и тканями. Приказы нервной системы железы внутренней секреции переводят на свой язык особых химических соединений - гормонов.

Центральным органов эндокринной системы является гипоталамус. В его особых клетках вырабатываются вещества белковой природы - релизинг-факторы. Последние отправляются осуществлять первую линию руководства органами на уровне гипофиза. Эта железа внутренней секреции непосредственно находится в полости черепа вблизи головного мозга.

Гипофиз, в свою очередь, выступает в качестве второй линии регулировки деятельности организма. Последняя осуществляется при помощи химических соединений - тропных гормонов. Эти вещества непосредственно уже влияют на третий уровень эндокринной системы - железы внутренней секреции.

Выделение гормонов надпочечниками регулируется посредством адренокортикотропного гормона

Среди желёз эндокринной системы выделяется своей особой ролью надпочечник. Этот орган является парным, находится в брюшной полости. В анатомическом строении надпочечников выделяются кора и мозговое вещество. Первая дополнительно поделена на зоны.

Клубочковый слой отвечает за выработку минералокортикоидов, ответственных за баланс натрия и калия в организме. Пучковая зона коры производит глюкокортикоиды, осуществляющие контроль за углеводным обменом, уровнем артериального давления, образованием жировой ткани, деятельностью иммунной системы. Сетчатый слой - источник половых гормонов как мужских, так и женских у людей обоего пола. Мозговой слой ответственен за выработку гормонов тревоги и стресса - адреналина и норадреналина.

Гормоны надпочечников регулируют все компоненты обмена веществ

Непосредственный контроль за деятельностью надпочечников осуществляет гипофиз посредством выделения адренокортикотропного гормона (АКТГ).

Надпочечниковая недостаточность - медицинский термин, описывающий неоправданно низкое производство всех гормонов этой железой внутренней секреции, приводящее к существенному расстройству обмена веществ в организме.

Синонимы заболевания: гипокортицизм, болезнь Аддисона, бронзовая болезнь, гипофункция надпочечников.

Существует болезнь Аддисона-Бирмера, не имеющая ничего общего с надпочечниковой недостаточностью. При этой патологии наблюдается извращённое кроветворение в костном мозге, приводящее к малокровию, поражению желудка и нервной ткани вследствие недостатка цианокобаламина (витамина В12).

Классификация недостаточности надпочечников

Гипофункция надпочечниковых желёз подразделяется на несколько разновидностей.

1. По характеру течения гипокортицизм подразделяется:
   • острая форма, при которой за короткий промежуток времени формируются выраженные изменения обмена веществ;
   • аддисонический криз является молниеносной формой заболевания, при которой высокая скорость нарушения обмена веществ может привести к угрозе жизни;
   • хроническая форма, отличающаяся медленным развитием клинических признаков;
2. По уровню возникновения гормональных расстройств гипокортицизм подразделяется:
   • первичный, при которой уровень гормональных нарушений ограничивается самим надпочечником;
   • вторичный, характеризующийся расстройством выделения гипофизом АКТГ;
   • третичный, при котором гормональный фон изменяется на уровне релизинг-факторов гипоталамуса;
   • ятрогенный, возникающий после хирургического удаления железы;
   • транзиторный, отличающийся непостоянством гормональных нарушений.

Вторичную и третичную надпочечниковую недостаточность логично объединяют термином центральный гипокортицизм, подчёркивая высокий уровень локализации патологического процесса.

Причины и факторы развития

Причины первичной, вторичной и третичной формы надпочечниковой недостаточности несколько отличаются.

Причины гипокортицизма в зависимости от уровня поражения эндокринной системы - таблица

Первичная гипофункция	Вторичная гипофункция	Третичная гипофункция
туберкулёз надпочечников; удаление надпочечников; аутоиммунный фактор (поражение железы под действием иммунной системы); эндокринные синдромы (полигландулярные); кровоизлияние в надпочечник (синдром Уотерхауса-Фридрихсена); первичные опухоли железы и метастазы других новообразований; системные инфекционные заболевания (сепсис).	изолированный дефицит АКТГ (опухоли, травмы, воспалительные процессы); нарушение выработки всех гипофизарных гормонов (пангипопитуитаризм); введение в организм извне надпочечниковых гормонов с лечебной целью при различных заболеваниях.	черепно-мозговая травма; нейроинфекции; воспалительный процесс в мозговой ткани; опухоли и метастазы; недостаток кровотока (ишемия); рентгеновское облучение; действие токсических веществ.

Причины гипокортицизма - галерея

Опухолевое поражение гипофиза - причина гипокортицизма
Кровоизлияние в надпочечники - серьёзное осложнение инфекционных заболеваний
Ишемия мозга или кровоизлияние могут привести к развитию центрального гипокортицизма

Любой процесс, приводящий к надпочечниковой недостаточности, неизбежно вызовет к многогранное расстройство обмена веществ. Снижение производства минералокортикоидов приводит к массовому выведению почками натрия и задержке калия. Баланс этих веществ чрезвычайно важен для правильного функционирования организма: ритма сердца, желудочно-кишечного тракта, нервной ткани головного мозга.

Низкий уровень глюкокортикоидов неизбежно приведёт к снижению количества глюкозы в крови (гипогликемии), мышечной слабости, низкому уровню артериального давления (гипотонии) и изменению цвета кожного покрова.

Гипогликемия - частый спутник надпочечниковой недостаточности

Недостаток уровня половых гормонов, производимых сетчатой зоной, у женщин прекращает рост волос на лобке и в подмышечной впадине. У мужчин подобное нарушение яркой клинической картины не вызывают, поскольку нужные вещества синтезируют мужские железы внутренней секреции (яички).

Особую группу составляют беременные женщины с хронической надпочечниковой недостаточностью. Гипокортицизм сказывается негативно как на течении беременности и процесса родов, так и на здоровье новорождённого. В период вынашивания ребёнка у женщин повышен риск развития острой формы болезни, вследствие чего доза гормонов обязательно увеличивается. Наступление родовой деятельности требует активной медикаментозной поддержки препаратами. Новорождённые часто страдают от недостатка веса, анатомических аномалий развития. Не исключено мертворождение.

Клиническая картина

Симптомы различных форм надпочечниковой недостаточности несколько отличаются.

Острый гипокортицизм развивается, как правило, в течение нескольких часов и характеризуется следующими признаками:

Декомпенсация хронической надпочечниковой недостаточности приводит к появлению аналогичных симптомов. Без оказания немедленной медицинской помощи эта клиническая картина быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу.

Хроническая надпочечниковая недостаточность в субкомпенсированной стадии отличается медленным течением и сглаженностью следующих клинических признаков:

Компенсированная форма гипокортицизма наблюдается на фоне адекватной терапии. Клиническая картина заболевания при этом характеризуется нормализацией массы тела, мышечного тонуса, стула и уровня артериального давления.

Декомпенсации заболевания наиболее часто способствуют следующие факторы:

инфекционные заболевания;

беременность и роды;

сильный стресс;

оперативное вмешательство.

У новорождённых гипокортицизм является частью наследственной патологии - адреногенитального синдрома. Болезнь в этом случае манифестирует развитием аддисонического криза. Обследование на наличие этого заболевания проводится всем детям сразу после рождения (неонатальный скрининг).

Клинические аспекты болезни Аддисона - видео

Диагностика и дифференциальный диагноз

Для установления верного диагноза необходимо проведение следующих мероприятий:

Дифференциальный диагноз надпочечниковой недостаточности проводится со следующими заболеваниями:

Методы лечения надпочечниковой недостаточности

Лечение гипокортицизма проводится под руководством врача-эндокринолога и является комплексным.

Помощь при острой надпочечниковой недостаточности

Острая форма заболевания (аддисонический криз) нуждается в своевременной ликвидации патологического обмена веществ в условиях реанимационного отделения путём проведения следующих мероприятий:

• внутривенное введение достаточных доз глюкокортикоидов;
• поддержание жизненно важных функций: дыхательной и сердечной деятельности;
• коррекция электролитного обмена путём внутривенного введения раствора Натрия хлорида;
• коррекция углеводного обмена путём введения растворов глюкозы.

Медикаментозное лечение хронической формы

При хронической форме гипокортицизма основу лечения составляет заместительная терапия. Гормональные препараты, как правило, обладают сочетанием глюкокортикоидного и минералокортикоидного эффектов в различной степени. Нередко пациентам назначается комбинация нескольких гормональных препаратов из нижеприведенного списка:

Для лечения, как правило, применяются таблетированные формы препаратов. Большая часть суточной дозы принимается утром и лишь небольшая - в обеденное время. Такой метод позволяет сохранить естественные колебания гормонального фона.

Диета

• увеличение общей калорийности;
• увеличение содержания белка;
• дробное употребление углеводной пищи;
• дополнительное употребление поваренной соли;
• ограничение продуктов, содержащих большое количество калия: картофеля, изюма, мандаринов, чернослива;
• достаточное содержание витаминов;
• употребление свежих фруктов.

Физиотерапевтические методы используются для коррекции заболевания, приведшего к развитию надпочечниковой недостаточности. Конкретные методики подбираются врачом в зависимости от основного диагноза.

Средства народной медицины и гомеопатии в лечении гипокортицизма не доказали свою эффективность, поэтому в терапии не используются.

Осложнения и прогноз

Прогноз лечения надпочечниковой недостаточности во многом зависит от формы заболевания и адекватности терапии. Продолжительность жизни при гипокортицизме туберкулёзной природы и своевременном лечении достигает двадцати лет. Заболевание надпочечников, вызванное проблемами в функционировании иммунной системы, протекает неблагоприятно. Во всех других случаях правильно подобранная доза гормонов обеспечивает нормальную продолжительность жизни. При тяжёлом течении болезни возможно развитие следующих осложнений:

• коллапс;
• нарушения сердечного ритма;
• отёк мозга;
• летальный исход;
• передозировка гормональных препаратов;

Пациентам с хронической надпочечниковой недостаточностью в зависимости от тяжести течения, степени выраженности клинических признаков болезни и успешности гормонального лечения могут присваиваться первая, вторая или третья группы инвалидности.

Профилактика

Профилактика надпочечниковой недостаточности включает следующие мероприятия:

• неонатальный скрининг;
• своевременное лечение туберкулёзного процесса, травм и инфекционных заболеваний;
• вакцинацию против инфекционных заболеваний.

Недостаточность коры надпочечников - серьёзное заболевание, при отсутствии лечения приводящее к летальному исходу. Соблюдение всех врачебных рекомендаций - залог успешной терапии этого заболевания.