Острая перемежающаяся порфирия - генетически детерминированное заболевание, обусловленное поражением центральной нервной системы, реже - периферической нервной системы, периодическими болями в области живота, повышением артериального давления и выделением мочи розового цвета в связи с большим количеством в ней предшественника порфиринов.

Что провоцирует / Причины Острой перемежающейся порфирии:

Заболевание является генетически детерминированным, передается по аутосомно-доминантному типу.

Чаще болезнь поражает молодых женщин, девушек и провоцируется беременностью, родами. Также возможно развитие заболевания вследствие приема ряда лекарств, таких как барбитураты, сульфаниламидные препараты, анальгин. Наиболее часто обострения отмечаются после операций, особенно если для премедикации использовался тиопентал натрия.

Патогенез (что происходит?) во время Острой перемежающейся порфирии:

В основе болезни лежат нарушение активности фермента уропорфириноген I-синтазы, а также повышение активности синтазы 6-аминолевулиновой кислоты.

Клинические проявления болезни характеризуются накоплением в нервной клетке токсического вещества 8-аминолевулиновой кислоты. Данное соединение концентрируется в гипоталамусе и тормозит активность мозговой натрий-калий-зависимой аденозинфосфатазы, что приводит к нарушению транспорта ионов через мембраны и нарушает функцию нерва.

В дальнейшем развиваются демиелинизация нервов, аксональная нейропатия, что и обусловливает все клинические проявления болезни.

Симптомы Острой перемежающейся порфирии:

Наиболее характерным признаком острой перемежающейся порфирии являются боли в животе. Иногда сильным болям предшествует задержка менструаций. Нередко больных оперируют, но не находят причины боли.

При острой порфирии поражается нервная система по типу тяжелого полиневрита. Он начинается с болей в конечностях, затруднений в движениях, связанных как с болью, так и с симметричными двигательными нарушениями, прежде всего в мышцах конечностей. Если в патологический процесс вовлекаются мышцы запястья, лодыжки, кисти, то могут развиться почти необратимые деформации. При прогрессировании процесса возникает парез в четырех конечностях, в дальнейшем возможны паралич дыхательной мускулатуры и смерть.

Также в процесс вовлекается ЦНС, в результате поражения которой появляются судороги, эпилептиформные припадки, бред, галлюцинации.

У большинства больных повышается артериальное давление, возможна выраженная артериальная гипертония с повышением как систолического, так и диастолического давления.

Врач должен отменить прием некоторых, на первый взгляд, безобидных лекарств, таких как валокордин, белласпон, беллоид, теофедрин, содержащих фенобарбитал, что может обострять болезнь. Обострение данной формы порфирии также наступает под влиянием женских половых гормонов, противогрибковых препаратов (гризеофульвина).

Тяжелые неврологические расстройства часто являются причиной летального исхода, однако в некоторых случаях неврологическая симптоматика идет на убыль, в дальнейшем наступает ремиссия. В связи с такой характерной клинической картиной заболевания его назвали острой перемежающейся порфирией.

Следует отметить, что далеко не у всех носителей патологического гена болезнь проявляется клинически. Нередко у родственников больных, особенно у мужчин, есть биохимические признаки болезни, однако нет и не было никаких клинических симптомов. Это латентная форма острой перемежающейся порфирии. У таких людей при воздействии неблагоприятных факторов может наступить тяжелое обострение.

Диагностика Острой перемежающейся порфирии:

Диагностика острой перемежающейся порфирии основывается на обнаружении в моче у больных предшественников синтеза порфиринов (так называемого порфобилиногена), а также 6-аминолевулиновой кислоты.

Дифференциальная диагностика острой перемежающейся порфирии проводится с другими, более редкими, формами порфирии (наследственной копропорфирией, вариегатной порфирией), а также со свинцовым отравлением.

При свинцовом отравлении характерны боли в животе, полиневрит. Однако свинцовое отравление в отличие от острой порфирии сопровождается гипохромной анемией с базофильной пунктацией эритроцитов и высоким содержанием железа сыворотки. Для острой порфирии анемия не характерна. У женщин, страдающих острой порфирией и меноррагиями, возможна хроническая постгеморрагическая железодефицитная анемия, сопровождающаяся низким содержанием железа сыворотки крови.

Лечение Острой перемежающейся порфирии:

Прежде всего следует исключить из употребления все препараты, приводящие к обострению болезни. Не следует назначать больным анальгин, транквилизаторы. При сильных болях показаны наркотические средства, аминазин. При резкой тахикардии, значительном повышении артериального давления целесообразно применять индерал или обзидан, при выраженных запорах - прозерин.

Ряд лекарственных средств (в первую очередь глюкоза), используемых при острой перемежающейся порфирии, направлен на уменьшение выработки порфиринов. Рекомендуется диета с высоким содержанием углеводов, внутривенно вводят концентрированные растворы глюкозы (до 200 г/сут.).

Значительный эффект в тяжелых случаях дает введение гематина, однако препарат иногда вызывает опасные реакции.

В тяжелых случаях острой порфирии, при нарушении дыхания больные нуждаются в длительной управляемой вентиляции легких.

В случае положительной динамики, а также при заметном улучшении состояния больных в качестве восстановительной терапии применяют массаж, лечебную гимнастику.

В ремиссии необходима профилактика обострений, прежде всего исключение средств, вызывающих обострения.

Прогноз в случае поражения нервной системы достаточно серьезный, особенно при использовании искусственной вентиляции легких.

Если заболевание протекает без тяжелых нарушений, прогноз достаточно хороший. Нередко удается добиться ремиссии у больных с тяжелыми тетрапарезами, психическими нарушениями. Необходимо обследовать родственников больных для выявления биохимических признаков порфирии. Всем больным с латентной формой порфирии следует избегать лекарств и химикатов, вызывающих обострение порфирии.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Острая перемежающаяся порфирия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Острой перемежающейся порфирии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

Генетические патологии являются самыми сложными и тяжелыми, так как полностью избавиться от них невозможно. Одной из таких болезней является острая перемежающаяся порфирия. Это наследственно обусловленное заболевание, при котором в крови увеличивается количество порфиринов. Такой тип патологии считается одним из самых распространенных среди всех видов генетических порфирий.

Во время заболевания происходит накопление токсических веществ в органах человека. Чаще всего диагностируется патология у представительниц слабого пола. Причем спровоцирована она может быть беременностью и родами.

Симптоматика болезни

Если у пациента развивается острая перемежающаяся порфирия, симптомы таковы:

• Онемение некоторых участков кожи.
• Полиневрит (множественные повреждения нервных окончаний).
• Сыпь.
• Покраснение и отечность кожи.
• Пигментация и пузыри на тех участках кожи, которые обычно открыты.
• Микроцист (уменьшение объема мочевого пузыря, при котором отмечается стойкое нарушение его функций).
• Психоз.
• Органические патологические изменения в печени, которые влияют на ее функциональность.
• Малокровие.
• Кома.
• Болевые ощущения в области живота, причем очень сильные. Сопровождаются они дополнительно тошнотой и рвотой.
• Разрушение ногтевых пластин.
• Повышение давления.
• Нарушение мочеиспускания.
• Спутанность сознания, страх, галлюцинации.
• Паралич дыхательных мышц.

Нужно отметить, что первые признаки наблюдаются у больного в возрасте от 20 до 40 лет в виде приступов. Причем они могут повторяться часто или случаться всего раз за всю жизнь. Если приступ патологии развивается, то могут появляться нарушения со стороны ствола мозга, нервов черепа (глазодвигательного и лицевого), вегетативной НС.

Симптомы порфирии проявляются далеко не у всех носителей. Например, 80 % из них вообще могут и не подозревать о проблеме. Особенностью приступов заболевания является то, что при всех ее формах у пациента моча меняет цвет и становится розовой, бурой или даже красной.

Острые формы порфирий встречаются достаточно редко. Симптоматика заболевания выражается по-разному.

Диагностика патологии

В случае с таким заболеванием, как острая перемежающаяся порфирия, диагностика должна быть тщательной. В основном используются лабораторные анализы мочи и крови, которые должны выявить количество порфобилиногены, уровень порфирина в плазме. Если хоть одна проба оказалась патологической, то больному может быть назначено дополнительное обследование.

Например, важно сделать рентгенографию брюшной полости, которая поможет выявить непроходимость кишечника. Кроме того, есть некоторые диагностические критерии, которые помогут поставить диагноз максимально точно:

1. В период приступа: с мочой очень быстро выводится ПБГ и АЛК.
2. Во время ремиссии может быть сделан скрининг на степень снижения активности дезаминазы.

В любом случае диагноз должен быть дифференциальным, чтобы терапия болезни была действительно эффективной. Если обследование было сделано неправильно, а лечение оказалось неэффективным, то пациента ожидает летальный исход (в 60 % случаев).

Важно также, чтобы анализы сдали все члены семьи больного. Это поможет в дальнейшем предупредить развитие порфирии у потомков.

Как развивается заболевание?

Механизм развития патологии достаточно прост. Гем - небелковая часть гемоглобина - под воздействием определенных факторов способен превращаться в высокотоксичное вещество. Оно, в свою очередь, разъедает ткани под кожей.

Вследствие этого покров начинает становиться коричневым, истончаться. С течением времени кожа у больного покрывается ранами и язвами, особенно если он находится под воздействием солнечного света. Дело в том, что ультрафиолет приводит к повреждению и так тонких тканей.

Развиваясь, патологический процесс затрагивает не только эпидермис. Поражаются также и хрящевые ткани носа, ушей. Естественно, это деформирует их. То есть острая перемежающаяся порфирия приносит не только физические, но и моральные страдания, так как человека не может смотреть на свое обезображенное отражение в зеркале.

Причины развития

Острая перемежающаяся порфирия - болезнь сложная и тяжелая. Причины ее развития таковы:

1. Генетическая предрасположенность: патология передается по наследству.
2. Слишком большая скорость
3. Заболевания печени. В особенности это касается гепатита.
4. Сильное отравление химикатами или солями тяжелых металлов.
5. Сидероз клеток Купфера.
6. Очень много железа в крови.
7. Длительное применение тяжелых медицинских препаратов: барбитуратов, гормонов.
8. Хронический алкоголизм.

Какие факторы способны увеличивать риск развития патологии?

Порфирия (что это такое - вам уже известно) может быть спровоцирована:

• Строгой диетой. Она тоже является серьезной нагрузкой на печень, которая обязана работать больше обычного.
• Стрессовым состоянием.
• Приемом большого количества медикаментозных препаратов.
• Частым контактом с опасными химическими веществами.
• Изменением гормонального фона вследствие наступления беременности или менструации у женщин.
• Сложными инфекционными патологиями типа гепатита С.
• Чрезмерным употреблением спиртного.

Для того чтобы патология не беспокоила вновь и вновь, нужно просто исключить все перечисленные выше факторы, а также вести здоровый образ жизни.

Прогноз

Если у больного диагностирована острая перемежающаяся порфирия, прогноз во многом зависит от степени поражения нервных окончаний. Вовремя начатая терапия позволяет устранить признаки в течение 2-4 дней.

Если у больного развилась тяжелая двигательная невропатия, то тут симптомы могут не исчезать месяцами и годами. Чем старше становится человек, тем менее он чувствителен к факторам, вызывающим болезнь. У него уменьшается частота приступов.

Особенности лечения

Если у пациента диагностирована острая перемежающаяся порфирия, лечение должен производить гематолог и эндокринолог. Естественно, терапия должна быть комплексной. Она включает в себя:

• Плазмаферез (очищение крови от токсинов при помощи специального оборудования).
• Защиту от воздействия прямых солнечных лучей.
• Спленэктомию (удаление селезенки).
• Употребление обезболивающих лекарственных препаратов.
• Использование лекарств для снижения артериального давления.
• Применение раствора глюкозы для вливания.
• Употребление таких препаратов, как аденозинмонофосфат и "Рибоксин".
• Использование средств, которые способствуют выведению порфиринов кожи вместе с мочой.

Порфирия (что это такое - описано выше) требует комплексного подхода в лечении. Примерная схема терапии может быть такой:

1. Для начала пациента следует госпитализировать в стационар. Тут нужно постоянно следить за частотой сердцебиения, артериальным давлением, а также другими жизненными показателями.
2. Важно исключить абсолютно все факторы, провоцирующие обострение болезни.
3. Если точная причина патологического состояния еще не определена, то больному можно сделать вливание глюкозы. Однако помогает этот метод лечения только в том случае, если приступ порфирии не сильный.
4. Важно также быстро начать терапию больного при помощи гемина. Улучшение в этом случае может наступить уже после 2-4 процедур.
5. Устранение симптомов тоже является важной частью процесса лечения. Нужно следить за питьевым режимом, чтобы у пациента не случилось обезвоживание. Для устранения боли понадобится парацетамол, а также наркотические анальгетики (отпускаемые по рецепту врача). Для лечения нарушений сердцебиения, а также проблем с давлением можно применять бета-блокаторы. С инфекцией следует бороться при помощи пенициллина или цефалоспоринов.

Общая классификация

Острая перемежающаяся порфирия бывает таких видов:

1. Патология, вызванная дефицитом дегидратазы.
2. Наследственная копропорфирия.
3. Вариегатная порфирия.

Какие лекарства употреблять нельзя?

Острая перемежающаяся порфирия может возникать вследствие воздействия некоторых лекарственных средств. Поэтому необходимо знать, какие из них принимать нельзя, чтобы не спровоцировать приступ.

Итак, если у человека наблюдается острая перемежающаяся порфирия, список запрещенных лекарств необходимо знать наизусть:

• Очень опасные препараты: "Дапсон", "Даназол", "Дифенилгидантон", "Диклофенак", "Карбамазепин", "Мепробамат", "Новобиоцин", "Хлорохин".
• Потенциально опасные: "Клоназепам", "Кетамин", "Клонидин", "Нортриптилин", "Рифампицин", "Теофиллин", "Эритромицин", "Спиронолактон".

Профилактика заболевания

К сожалению, сегодня врачи не могут предложить какой-либо комплекс профилактических мер, которые могли бы предупредить заболевание. Однако некоторые советы можно выполнять для общей поддержки организма:

1. Лучше всего отказаться от курения и употребления спиртного.
2. Важно употреблять те продукты питания, в составе которых содержится значительное количество витаминов, особенно группы В.
3. Следует защищать кожу от прямого воздействия солнечных лучей: очки, закрытая одежда, шляпы или кепки при выходе на улицу обязательны!
4. Лучше избегать всех тех факторов, которые способны вызвать обострение.
5. Важно обратиться за консультацией к диетологу, чтобы он помог выбрать оптимальный режим питания.

Вот и все особенности представленной патологии. Будьте здоровы!

168 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА

А.Р. АХМАДЕЕВ, Е.В. МУСЛИМОВА, М.А АПАКОВА, С.Н. ТЕРЕХОВА

Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан Казанский государственный медицинский университет

Острая перемежающаяся порфирия (описание случая)

I Ахмадеев Арыслан Радикович

заведующий отделением гематологии

420141, г. Казань, ул. Завойского, д. 18, кв. 54, e-mail: [email protected]

Случай острой перемежающейся порфирии представлен в связи с редкой встречаемостью данной патологии, разнообразными клиническими проявлениями, трудностями диагностики заболевания.

Ключевые слова: порфирия, гем, абдоминальная боль, неврологическая симптоматика.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Republican Clinical Hospital of Ministry of Health Care of the Republic of Tatarstan Kazan State Medical University

Acute intermittent porphyria (case report)

The case of acute intermittent porphyria is presented in connection with the rare occurrence of this disease, a variety of clinical manifestations, difficulties in diagnosis.

Keywords: porphyria, heme, abdominal pain, neurological symptoms.

Порфирии - это группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение биосинтеза гема, приводящее к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников. Чаще всего порфирии возникают в результате наследственных дефектов в ферментативных системах биосинтеза гемма . Наиболее часто порфирия встречалась в Средние века в Швеции и Швейцарии, и здесь, скорее всего, зародился миф о вампирах. С этой болезнью хорошо знакомы в Европе, особенно в королевских династиях. Об этом в своей книге «Викто-рианцы» (2002 г) пишет историк Эндрю Уилсон. Заболевание перестало встречаться только после царствия королевы Виктории (1819-1901). До этого в британской королевской семье наследственная порфирия была частым страданием. Именно она была причиной сумасшествия деда Виктории, короля Георга III. В период с 1955 по 1959 г. примерно 4000 людей из юго-восточной Анатолии (Турция) описаны с проявлениями порфирии из-за употребления гексахлорбензола, фунгицида, который был добавлен в проростки пшеницы . О связи порфирии с вампиризмом впервые заявил доктор Ли Иллис из Великобритании. В 1963 году он представил в Королевское медицинское общество монографию «О порфирии и этиоло-

гии оборотней», которая содержала очень подробный обзор исторических описаний оборотней-кровопийц в сопоставлении с симптоматикой порфирии.

Порфирии могут быть как наследственными, так и приобретенными. Все порфирии являются наследуемыми по аутосомно-доминантному признаку, за исключением лишь врожденной эритропоэтической порфирии, которая наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Данное заболевание обусловлено накоплением и повышенной экскрецией порфиринов и их предшественников (аминолевулиновой кислоты, порфобилиногена). Некоторые порфирии дебютируют остро, как, например, наследственная копропорфирия, острая перемежающаяся порфирия или вариегатная порфирия, а некоторые имеют хроническое, относительно стабильное течение (врожденная порфирия, эритропоэтическая порфирия). Для острой порфирии характерными являются острые приступы нейровисцеральных симптомов, которые могут продолжаться длительное время. Эти порфирии характеризуются следующими клиническими проявлениями: абдоминальная боль, нев-рологические, психические нарушения, окрашивание мочи в розовый цвет. У пациентов с хроническими порфириями чаще

АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ МЕДИЦИНЫ

ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА 169

всего имеются кожные проявлениям болезни, вовлечения печени и нервной системы в патологический процесс может и не быть, для них не характерны острые атаки заболевания. Кроме того, порфирии делятся на печеночные и эритропоэтические. Эритропоэтические порфирии встречаются довольно редко, обычно сопровождаются гемолизом, фотосенсибилизацией, проявляются в младенчестве и зачастую приводят к летальному исходу .

Наиболее распространенный тип печеночной порфи-рии - это острая перемежающаяся порфирия (ОПП). Причиной болезни служит ферментативный дефект порфобили-ногендезаминазы, определяющей переход порфобилиногена в гидроксиметилбилан. В результате происходит накопление предшественников гема й-аминолевулиновой кислоты (й-АЛК), оказывающей нейротоксическое действие и порфобилиногена, который придает моче характерную окраску. Провоцирующим фактором может быть употребление анальгетиков, сульфаниламидов, барбитуратов. Для клиники ОПП характерны следующие моменты:

1) Абдоминальная боль. Является самым распространенным симптомом заболевания и встречается в 99% случаев. Обычно это коликообразные боли, локализованные в нижней части живота слева и длящиеся от нескольких часов до нескольких суток. Редко абдоминальная боль сопровождается лихорадкой, лейкоцитозом или перитонеальными знаками. Часто возникают тошнота и рвота. Существует очень характерное несоответствие между жалобами пациента и серьезными клиническими данными. В ряде случаев заболевание проявляется лишь парезом без абдоминальной боли.

2) Мышечная слабость и неврологические нарушения. Обычно бывают у женщин репродуктивного возраста, характерны боли в конечностях и тетрапарез. У некоторых пациентов заболевание может проявиться эпилептическими припадками (достаточно редко).

3) Психические нарушения. Обычно у пациентов случается психоз, который напоминает психозы при шизофрении. Диагностические трудности могут привести к ошибочной постановке психиатрического диагноза, что в ряде случаев ведет к госпитализации пациентов с ОПП в психиатрические больницы. Тревога также является характерной чертой для ОПП.

Тщательным образом должна быть изучена наследственность больного с порфирией. При объективном обследовании могут быть выявлены перитонеальные знаки, желтуха, периферическая нейропатия, моторные и сенсорные нарушения. В период криза возможны артериальная гипертензия, тахикардия за счет возбуждения симпатической нервной системы. Лабораторная диагностика включает общий анализ мочи (характерна розовая окраска мочи), качественную реакцию на порфобилиноген, общий анализ крови (характерен лейкоцитоз), биохимическое исследование крови (гипонатриемия, гипокалиемия, гипохлоремия, увеличение печеночных ферментов) .

В лечении порфирий выделяют патогенетическую и симптоматическую терапию. Патогенетическая терапия: назначение аргината гемма - нормосанга, который останавливает образование метаболитов порфирина и купирует неврологическую симптоматику, введение гипертонических растворов глюкозы, плазмаферез для удаления избытка й-АЛК, введение рибоксина (тормозит синтез й-АЛК), витамины группы В. Симптоматическая терапия направлена на устранение абдоминального синдрома (морфин, парацетамол), гипертензивного синдрома и тахикардии (пропранолол, атенолол), используются седативные препараты (аминазин, лоразепин), средства для стимуляции кишечника (прозерин, сенна) .

Прогноз. В случае с ОПП риск повторных атак болезни во время ремиссии коррелирует с экскрецией протопорфилино-гена в моче, низкая экскреция соответствует меньшей частоте обострений.

Острая перемежающаяся порфирия диагностирована у пациентки, находившейся на лечении в РКБ МЗ РТ.

Пациентка Я., 33 года, была переведена в гематологическое отделение из отделения неврологии РКБ. Жалобы на сильные боли в животе, более выраженные около пупка, судороги мышц нижних конечностей, трудности разгибания в коленных суставах и руках, снижение массы тела на 10 кг за 2-3 месяца, эмоциональную лабильность, периодические галлюцинации. Из анамнеза: 25.09.10 перенесла тяжелую острую физическую и психическую травму с потерей сознания. С 30.09.10 по 07.10.10 находилась на стационарном лечении в отделении нейрохирургии БСМП N 1 с диагнозом: Сотрясение головного мозга, гематомы лица. После выписки состояние не улучшалось, отмечено появление «красной мочи», боли в животе нарастали, беспокоили головные боли, тахикардия. С 13.10.10 по 19.10.10 находилась на стационарном лечении в ГКБ N 7 с диагнозом: Хронический панкреатит с выраженным болевым синдромом, обострение. Анемия легкой степени. Эзофагит. Сотрясение головного мозга. Артериальная гипертония. Несмотря на проводимую терапию, состояние пациентки продолжало ухудшаться и 28.10.10. она поступает в хирургическое отделение РКБ с диагнозом «острый панкреатит». В связи с жалобами пациентки на судороги, онемение, слабость в нижних конечностях после консультации невролога выставляется диагноз: Моторная полирадикулоневропатия в форме вялого, преимущественно проксимального, тетрапареза. 02.11.10 она переводится в неврологическое отделение РКБ с диагнозом «синдром Гийена - Барре». 03.11.10 проводится качественная реакция на порфобилиноген, которая дает положительный результат (в норме результат отрицательный). В этот же день пациентку консультирует гематолог. Учитывая анамнез больного, покраснение мочи, неврологическую симптоматику, лабораторные изменения, пациентке выставляется диагноз «острая перемежающаяся порфирия. Назначается соответствующая терапия: инфузия глюкозы, сандостатин, витамины группы В, программный плазмаферез. На фоне проводимого лечения пациентка отмечает улучшение общего самочувствия, нормализацию цвета мочи, лабораторных показателей, неврологическая симптоматика уменьшается. Больная выписывается в удовлетворительном состоянии с рекомендациями о соблюдения режима, диеты, обследования семьи и родственников на порфирию.

ЛИТЕРАТУРА

1. Идельсон Л.И. Патогенез, клиника и лечение порфирий. - Тер. архив, 1987. - № 6. - С. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Hexachlorobenzene episode in Turkey. Biomed Environ Sci. Mar 1989; 2 (1): 36-43.

3. Пивник А.В., Подберезин М.М., Пустовойт Я.С. Острая перемежающаяся порфирия: клиника, диагностика, лечение. - Проблемы гематологии и переливания крови, 1998. - № 1. - С. 36-42.

4. Карпова И.В., Пустовойт Я.С., Пивник А.В. Порфириновый обмен у больных острой перемежающейся порфирией на разных стадиях течения заболевания. - Гематол. и трансфузиол., 2004. - Т. 49, № 2. - С. 21-26.

5. Пустовойт Я.С., Пивник А.В., Карпова И.В. Клиника, диагностика и лечение порфирий. - Пособие для врачей. - М., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med. Mar 15 2005; 142 (6): 933-8.

АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ МЕДИЦИНЫ