Risque combiné de DM 1 272. Risque élevé de trisomie 21, analyse et dépistage

Salut tout le monde! Les filles qui ont été dans des situations similaires, répondez ! Le 27 mai, la première projection a eu lieu. D'ailleurs, tout était en ordre. Ils ont écrit le téléphone au cas où, mais je ne m'attendais pas à ce qu'ils puissent rappeler, et maintenant une semaine plus tard, un appel - venez pour un renvoi au cpsir, vous avez un risque élevé. Je ne me souviens pas de moi, en larmes, sur pieds en coton arrivé, a pris tous les papiers. Risque 1:53. Le lendemain, je suis allé passer un examen. L'uziste a regardé l'abdomen et le vagin pendant très longtemps, a allumé le doppler plusieurs fois, et tout semblait aller bien, mais il n'a pas aimé DOPLEROMETRIE DE LA VALVE TRISCUPITALE: REGURGITATION. J'ai entré les données de la nouvelle échographie dans le programme et les résultats du dépistage il y a une semaine, l'ordinateur a émis un risque de DM 1:6. Envoyé à un généticien. Après avoir examiné le rapport, elle m'a expliqué que cette régurgitation peut simplement être une caractéristique du fœtus, mais couplée à une valeur PAPP-A sous-estimée de 0,232 MoM, c'est un marqueur d'anomalies chromosomiques. Tout le reste est dans la fourchette normale. Ils ont suggéré une biopsie des villosités choriales. J'ai jusqu'à présent refusé, l'infirmière a failli tomber de sa chaise, comme le risque est si élevé et XA n'est pas traité, et à ma place, elle ne penserait même pas une minute. J'ai questionné la généticienne sur l'analyse Panorama (prise de sang maternelle terriblement chère), elle m'a répondu que bien sûr on peut le faire, mais ça n'exclut que 5 CA principaux et quelques très rares, ça ne peut pas complètement exclure les anomalies, et dans ma cas, il est recommandé d'invasion. J'ai déjà lu une tonne d'articles, de questions et tout comme ça sur ce sujet, et je ne comprends tout simplement pas ce qu'ils ont trouvé de si terrible dans mes analyses ? Il s'est avéré que la régurgitation est physiologique à ce moment et disparaît à 18-20 semaines (si elle ne disparaît pas, cela indique un risque de malformations cardiaques, beaucoup disparaissent après l'accouchement, et certaines vivent avec et n'affectent pas Surtout depuis que mon mari a un prolapsus de la valve mitrale, qui a été hérité de ma mère, peut-être que c'est en quelque sorte interconnecté). Les hormones en général peuvent ne pas être indicatives, car. J'en prends depuis le début de la grossesse, j'ai mangé 2 heures avant l'analyse (il s'avère que vous ne pouvez pas manger 4 heures avant, ils ne m'en ont pas parlé), j'ai bu du café, j'étais nerveux et inquiète pour l'échographie et j'ai peur de donner du sang, et dans Ces derniers temps fatigue chronique, avec l'enfant plus âgé, je me fatigue. Et tout cela affecte les résultats. Le généticien n'a rien demandé de tel, il n'était pas intéressé, ils ont généralement une sorte de chaîne de montage là-bas, et c'était comme si pour des statistiques ils m'avaient poussé là-bas. Mais ils ont semé un peu le doute en moi, j'ai fondu en larmes, j'étais inquiet pour un an à venir. Le mari demande une biopsie. J'ai terriblement peur des conséquences, j'ai peur de perdre ou de blesser l'enfant, surtout s'il est en bonne santé. D'un côté, si tout va bien, je pousserai un soupir de soulagement et renverrai tous les médecins. Par contre, si tout va mal, que faire ? Est-ce que je pourrai interrompre la grossesse, laisser mon enfant se démembrer en moi, surtout maintenant que je pense que je commence à le ressentir. Mais une autre option est de savoir si je peux élever un tel enfant qui a besoin d'une approche particulière et de beaucoup d'attention, alors que parfois vous voulez fuir une fille en parfaite santé ... Merde, toutes ces pensées me rongent. Je ne sais pas quoi faire ... Au cas où, je donnerai les données de dépistage:

Terme B-ty : 13 semaines

Fréquence cardiaque 161 bpm

Canal veineux PI 1.160

Chorion/Planceta bas sur la paroi antérieure

Cordon ombilical 3 vaisseaux

Anatomie du fœtus : tout est déterminé, tout est normal

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Artère utérine PI 1 240 MoM

Trisomie 21 1:6

Trisomie 18 1:311

Trisomie 13 1:205

Prééclampsie jusqu'à 34 semaines b-ti 1:529

Pré-éclampsie jusqu'à 37 semaines b-ti 1:524

Liens familiaux par rapport au proposant avec DM 1	Risque moyen, %
Frères et sœurs des malades	4-5
Parents
Enfants de pères diabétiques	3,6-8,5
Enfants de mères diabétiques	1,1-3,6
Âge maternel à la naissance > 25 ans	1,1
Age de la mère à la naissance< 25 лет	3,6
Enfants de deux parents diabétiques	30-34
Jumeaux monozygotes	30-50
jumeaux dizygotes
La présence de diabète chez un frère/sœur et chez un enfant issu d'un parent malade
La présence de diabète chez un frère/sœur et un des parents
Deux frères et sœurs et deux parents atteints de diabète
Globalement pour la population	0,2-0,4

Clinique du diabète de type 1.

Au cours de la DM 1, les phases suivantes sont distinguées :

diabète préclinique

· Manifestation ou début Diabète

Rémission partielle ou phase de lune de miel

· phase chronique dépendance à vie à l'insuline

Stade instable de la période prépubère

Période stable observée après la puberté

Le diabète préclinique peut durer des mois ou des années et est diagnostiqué par la présence des éléments suivants :

Marqueurs d'auto-immunité contre les lymphocytes B (auto-anticorps dirigés contre les cellules des îlots de Langerhans, contre la glutamate décarboxylase, la tyrosine phosphatase, l'insuline). Une augmentation du titre de deux types d'anticorps ou plus signifie que le risque de développer un diabète au cours des 5 prochaines années est égal à 25-50%.

· marqueurs génétiques DM 1 (HLA).

Diminution de la 1ère phase de la sécrétion d'insuline (inférieure au 10e centile pour l'âge et le sexe correspondants) lors d'un test de tolérance au glucose par voie intraveineuse - dans ce cas, le risque de développer un diabète dans les 5 prochaines années est de 60 %.

Image clinique le diabète de type 1 manifeste présente des différences selon les groupes d'âge. Le début de la maladie survient le plus souvent tranche d'âge puberté précoce.

Principal symptômes cliniques le diabète sont :

- polyurie

Polydipsie

Polyphagie

Perte de poids

La polydipsie nocturne, l'incontinence urinaire doit être alarmante. Ces symptômes sont le reflet processus compensatoires et contribuent à la réduction de l'hyperglycémie et de l'hyperosmolarité. Augmentation de l'appétit se produit à la suite d'une violation de l'utilisation du glucose par les cellules et d'un manque d'énergie. Il peut y avoir une manifestation de la maladie avec un syndrome pseudo-abdominal. Tout ce qui précède provoque la manifestation du diabète sous divers masques qui compliquent le diagnostic et nécessitent une différenciation minutieuse. Le flush diabétique est une conséquence de l'expansion parétique des capillaires dans le contexte d'une hyperglycémie sévère et est généralement observé chez les enfants atteints de cétose sévère. La coloration ictérique de la peau des paumes, de la plante des pieds, du triangle nasolabial (xanthose), observée chez certains patients, est associée à une violation de la conversion du carotène en vitamine A dans le foie et de son dépôt dans tissu sous-cutané. Chez certains patients, la maladie peut débuter par une lésion cutanée rare - la nécrobiose lipidique, qui est plus souvent localisée sur surface extérieure tibias, mais peut être n'importe où.

Chez les enfants jeune âge Le diabète de type 1 a ses propres caractéristiques. Selon un certain nombre d'auteurs, 2 variantes de l'apparition du DM chez les enfants peuvent être distinguées enfance. Chez certains, la maladie se développe soudainement selon le type d'état toxique-septique. Une déshydratation sévère, des vomissements, une intoxication conduisent rapidement à coma diabétique. Dans un autre groupe d'enfants, les symptômes augmentent plus lentement. Progresse progressivement la dystrophie, malgré un bon appétit, les enfants sont agités et se calment après avoir bu, ont une longue durée, malgré bons soins, érythème fessier. Des taches collantes restent sur les couches et les couches elles-mêmes, après le séchage de l'urine, ressemblent à des couches amidonnées.

Chez les enfants des 5 premières années de vie, le DM se caractérise également par une manifestation plus aiguë et plus sévère par rapport aux patients plus âgés. Ces patients sont plus susceptibles de développer une acidocétose, plus niveau faible C-peptide, et en général une déplétion plus rapide de la sécrétion d'insuline endogène et moins de chance de rémission partielle et complète sur premières dates maladies.

Dans l'anamnèse, les patients atteints de DM peuvent avoir une furonculose, des démangeaisons des organes génitaux externes et de la peau. L'hypoglycémie spontanée peut survenir plusieurs années avant l'apparition du diabète. Ils ne s'accompagnent généralement pas de convulsions et de perte de conscience ; ils surviennent dans un contexte de activité physique; l'enfant a envie de manger des aliments sucrés.

Le diabète sucré est maladie complexe qui est difficile à traiter. Avec son développement dans le corps, il y a une violation du métabolisme des glucides et une diminution de la synthèse de l'insuline par le pancréas, à la suite de quoi le glucose cesse d'être absorbé par les cellules et se dépose dans le sang sous forme d'éléments microcristallins. Raisons exactes, qui commence à se développer cette maladie, les scientifiques n'ont pas encore été en mesure d'établir. Mais ils ont identifié des facteurs de risque du diabète qui peuvent déclencher l'apparition de cette maladie chez les personnes âgées comme chez les jeunes.

Quelques mots sur la pathologie

Avant d'examiner les facteurs de risque de développer le diabète, il faut dire que cette maladie a deux types, et chacun d'eux a ses propres caractéristiques. Le diabète de type 1 se caractérise par des changements systémiques dans le corps, dans lesquels non seulement le métabolisme des glucides mais aussi la fonctionnalité du pancréas. Pour une raison quelconque, ses cellules cessent de produire de l'insuline le bon montant, à la suite de quoi le sucre, qui pénètre dans le corps avec de la nourriture, ne subit pas de processus de clivage et, par conséquent, ne peut pas être absorbé par les cellules.

Le diabète sucré de type 2 est une maladie dans laquelle la fonctionnalité du pancréas est préservée, mais en raison d'un métabolisme altéré, les cellules du corps perdent leur sensibilité à l'insuline. Dans ce contexte, le glucose cesse simplement d'être transporté dans les cellules et se dépose dans le sang.

Mais quels que soient les processus qui se produisent dans le diabète sucré, le résultat de cette maladie est le même - un taux élevé de glucose dans le sang, ce qui conduit à Problèmes sérieux avec la santé.

Les complications les plus courantes de cette maladie sont les conditions suivantes:

• hyperglycémie - une augmentation de la glycémie au-delà de la plage normale (plus de 7 mmol / l);
• hypoglycémie - une diminution de la glycémie au-delà de la plage normale (inférieure à 3,3 mmol / l);
• coma hyperglycémique - une augmentation de la glycémie supérieure à 30 mmol / l;
• coma hypoglycémique - une diminution de la glycémie inférieure à 2,1 mmol / l;
• pied diabétique - sensation diminuée membres inférieurs et leur déformation
• - diminution de l'acuité visuelle ;
• thrombophlébite - la formation de plaques dans les parois des vaisseaux sanguins;
• hypertension - augmentation de la pression artérielle;
• gangrène - nécrose des tissus des membres inférieurs avec développement ultérieur d'un abcès;
• accident vasculaire cérébral et infarctus du myocarde.

Complications courantes du diabète

Ce sont loin de toutes les complications que le développement du diabète sucré entraîne pour une personne de tout âge. Et pour prévenir cette maladie, il est nécessaire de savoir exactement quels facteurs peuvent provoquer l'apparition du diabète et quelles mesures sont incluses dans la prévention de son développement.

Le diabète de type 1 et ses facteurs de risque

Le diabète sucré de type 1 (DM1) est le plus souvent diagnostiqué chez les enfants et les jeunes âgés de 20 à 30 ans. On pense que les principaux facteurs de son développement sont:

• maladies virales;
• intoxication du corps;
• malnutrition;
• stress fréquent.

Dans la survenue de DM1, le rôle principal est joué par la prédisposition héréditaire. Si l'un des membres de la famille souffre de cette maladie, les risques de son développement dans la génération suivante sont d'environ 10 à 20 %.

Il convient toutefois de noter que dans ce cas nous parlons pas sur un fait établi, mais sur une prédisposition. Autrement dit, si une mère ou un père est atteint de diabète de type 1, cela ne signifie pas du tout que leurs enfants seront également diagnostiqués avec cette maladie. La prédisposition dit que si une personne ne conduit pas actions préventives et conduira la mauvaise direction vie, alors il a gros risques devenir diabétique en quelques années.

Lors du diagnostic de diabète chez les deux parents à la fois, les risques de développer la maladie chez leurs enfants augmentent plusieurs fois.

Cependant, dans ce cas, il faut garder à l'esprit que si les deux parents souffrent de diabète en même temps, la probabilité que leur enfant le développe est considérablement augmentée. Et c'est souvent dans de telles situations que cette maladie est diagnostiquée chez les enfants dès âge scolaire bien qu'ils n'aient pas encore mauvaises habitudes et conduire image active la vie.

On pense que le diabète est le plus souvent «transmis» par la lignée masculine. Mais si seule la mère est diabétique, alors les risques d'avoir un bébé atteint de cette maladie sont très faibles (pas plus de 10%).

Maladies virales

Les maladies virales sont une autre raison pour laquelle le diabète de type 1 peut se développer. Les maladies telles que la parotidite et la rubéole sont particulièrement dangereuses dans ce cas. Les scientifiques ont depuis longtemps prouvé que ces maladies nuisent au travail du pancréas et endommagent ses cellules, réduisant ainsi le taux d'insuline dans le sang.

Il convient de noter que cela s'applique non seulement aux enfants déjà nés, mais également à ceux qui sont encore dans l'utérus. Toute maladie virale dont souffre une femme enceinte peut déclencher le développement du diabète de type 1 chez son enfant.

Intoxication corporelle

De nombreuses personnes travaillent dans des usines et des entreprises où substances chimiques, dont l'action affecte négativement le travail de tout l'organisme, y compris la fonctionnalité du pancréas.

La chimiothérapie, qui est pratiquée pour traiter divers maladies oncologiques, ont également un effet toxique sur les cellules du corps, de sorte que leur mise en œuvre augmente également plusieurs fois la probabilité de développer un diabète de type 1 chez l'homme.

Une mauvaise alimentation

La malnutrition est l'une des causes les plus fréquentes de DT1. Régime journalié l'homme moderne contient grande quantité graisses et glucides, qui lourde charge sur le système digestif, y compris le pancréas. Au fil du temps, ses cellules sont endommagées et la synthèse d'insuline est perturbée.

Une mauvaise nutrition est dangereuse non seulement pour le développement de l'obésité, mais aussi pour la violation du pancréas

Il convient également de noter qu'en raison de la malnutrition, la DM1 peut également se développer chez les enfants âgés de 1 à 2 ans. Et la raison en est l'introduction précoce dans le régime alimentaire du bébé lait de vache et cultures céréalières.

Stress fréquent

Le stress est un déclencheur diverses maladies, y compris CD1. Si une personne est stressée, une grande quantité d'adrénaline est produite dans son corps, ce qui contribue au traitement rapide du sucre dans le sang, entraînant une hypoglycémie. Cette condition est temporaire, mais si elle survient systématiquement, les risques de DT1 augmentent plusieurs fois.

Le diabète de type 2 et ses facteurs de risque

Comme mentionné ci-dessus, le diabète sucré de type 2 (DM2) se développe à la suite d'une diminution de la sensibilité cellulaire à l'insuline. Cela peut aussi arriver pour plusieurs raisons :

• prédisposition héréditaire;
• changements liés à l'âge dans le corps;
• obésité;
• diabète gestationnel.

prédisposition héréditaire

Dans le développement de la DM2, la prédisposition héréditaire joue un rôle encore plus important que dans la DM1. Comme le montrent les statistiques, les risques de cette maladie chez la progéniture dans ce cas sont de 50% si la DM2 n'a été diagnostiquée que chez la mère et de 80% si cette maladie a été détectée chez les deux parents à la fois.

Lorsque la DM2 est détectée chez les parents, la probabilité d'avoir un enfant malade est significativement plus élevée que dans la DM1

Changements corporels liés à l'âge

Les médecins considèrent la DM2 comme une maladie des personnes âgées, car c'est chez elles qu'elle est le plus souvent détectée. La raison en est les changements liés à l'âge dans le corps. Malheureusement, avec l'âge, sous l'influence de troubles internes et facteurs externes les organes internes"s'usent" et leur fonctionnalité est altérée. De plus, avec l'âge, de nombreuses personnes développent une hypertension, ce qui augmente encore le risque de développer un diabète de type 2.

Important! Compte tenu de tout cela, les médecins recommandent vivement à toutes les personnes de plus de 50 ans, quel que soit leur bien-être général et le sexe, faites régulièrement des tests pour déterminer le taux de sucre dans le sang. Et en cas de détection de tout écart, commencez immédiatement le traitement.

L'obésité est la principale cause de DT2 chez les personnes âgées et les jeunes. La raison en est l'accumulation excessive de graisse dans les cellules du corps, à la suite de quoi elles commencent à en tirer de l'énergie et le sucre devient inutile pour elles. Par conséquent, avec l'obésité, les cellules cessent d'absorber le glucose et celui-ci se dépose dans le sang. Et si une personne en présence en surpoids le corps mène aussi image passive vie, cela augmente encore la probabilité de développer un diabète de type 2 à tout âge.

L'obésité provoque l'apparition non seulement du diabète de type 2, mais aussi d'autres problèmes de santé

Diabète gestationnel

Le diabète gestationnel est également appelé diabète gestationnel car il se développe pendant la grossesse. Son apparition est due troubles hormonaux dans le corps et activité excessive du pancréas (elle doit travailler pendant "deux"). à cause de augmentation des charges il s'use et cesse de produire de l'insuline en quantité suffisante.

Après l'accouchement, cette maladie disparaît, mais laisse une marque sérieuse sur la santé de l'enfant. Du fait que le pancréas de la mère cesse de produire de l'insuline en quantité suffisante, le pancréas du bébé commence à fonctionner en mode accéléré, ce qui endommage ses cellules. De plus, avec le développement du diabète gestationnel, le risque d'obésité chez le fœtus augmente, ce qui augmente également le risque de développer un diabète de type 2.

La prévention

Le diabète sucré est une maladie qui peut être facilement évitée. Pour ce faire, il suffit de mener constamment sa prévention, qui comprend les activités suivantes :

• Nutrition adéquat. La nutrition humaine devrait inclure de nombreuses vitamines, minéraux et protéines. Les graisses et les glucides doivent également être présents dans l'alimentation, car sans eux, le corps ne peut pas fonctionner normalement, mais en quantités modérées. Il faut surtout se méfier des glucides faciles à digérer et des gras trans, car ils sont la principale cause de surpoids et la poursuite du développement DAKOTA DU SUD. Concernant nourrissons, alors les parents doivent s'assurer que les aliments complémentaires introduits sont aussi utiles que possible pour leur corps. Et quoi et dans quel mois vous pouvez donner au bébé, vous pouvez vous renseigner auprès du pédiatre.
• Mode de vie actif. Si vous négligez le sport et menez une vie passive, vous pouvez aussi facilement "gagner" du SD. L'activité humaine contribue à la combustion rapide des graisses et à la consommation d'énergie, ce qui entraîne un besoin accru de cellules en glucose. À personnes passives le métabolisme ralentit, ce qui augmente les risques de développer un diabète.
• Surveiller régulièrement les niveaux de sucre dans le sang. Cette règle s'applique particulièrement à ceux qui ont prédisposition héréditaireà cette maladie, et les gens qui ont "frappé" 50 ans. Pour surveiller la glycémie, il n'est pas du tout nécessaire d'aller constamment à la clinique et de passer des tests. Il suffit d'acheter un glucomètre et d'effectuer vous-même des tests sanguins à la maison.

Il faut comprendre que le diabète est une maladie qui ne se guérit pas. Au fur et à mesure de son développement, il est nécessaire de prendre constamment médicaments et injecter de l'insuline. Par conséquent, si vous ne voulez pas toujours avoir peur pour votre santé, dirigez mode de vie sain de la vie et traitez promptement les maladies qui surgissent en vous. C'est le seul moyen de prévenir l'apparition du diabète et de maintenir votre santé pendant de nombreuses années !

Nuria demande :

Bonjour, j'ai 25 ans. A la 16ème semaine de grossesse, j'ai réussi le test pour AFP 30.70/0.99 maman/ et pour hCG 64.50/3.00 maman/. Veuillez me dire ce que signifient les chiffres. Quelle est ma chance d'avoir le diabète ? Ma grossesse est de 27-28 semaines. Je viens de prendre connaissance des résultats du dépistage. Je prenais du Duphaston à l'époque. Dites-moi à quel point le risque est élevé. Merci.

D'après les données que vous avez fournies, le risque qu'un enfant ait une pathologie génétique du syndrome de Down est faible.

Nuria demande :

Merci pour la clarification. Mais on m'a donné un seuil de risque au centre, donc je suis très inquiet Quelles autres données sont prises en compte pour identifier le risque de diabète ? TVP-1.5, ADN-3.2. Échographie à 20 semaines bonne. Merci encore.

Très probablement, le degré de risque a été calculé en tenant compte valeur accrue HCG, puisque le reste des indicateurs d'examen que vous avez présentés correspondent à la norme.

Nathalie demande :

Bonjour. Au secours, s'il vous plaît J'ai reçu le résultat du dépistage et j'étais contrarié. Mettre:
Risque lié à l'âge de DM 1:371
Valeur de risque DM 1:306
AFP 26,04 Mohms 0,86, HCGb 29,74 Mohms 1,87
Plein de 35 ans, deuxième grossesse, dépistage pendant une période de 15 semaines 6 jours, avec une différence - ils ont fait une échographie et après 2 jours, ils ont pris du sang.
Conclusion - seuil de risque.
Dire que c'est mauvais ? Merci

Le risque de pathologie génétique peut être évalué comme légèrement supérieur à la moyenne. Il n'y a aucune raison de paniquer. Le dépistage évalue uniquement la probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie génétique.

Nathalie demande :

en plus du précédent.
Une échographie a été réalisée à 16 semaines. TVP 4 mm (j'ai lu qu'ils mesurent généralement jusqu'à 14 semaines).
à 17,5 semaines os du nez 6,3 mm
Apparemment, sur la base de TVP, un seuil pour SD a été fixé. Est-ce que ça vaut le coup d'avoir peur ? Merci.

La taille de l'os nasal est en effet normale, l'épaisseur de la TVP est mesurée avant la 14e semaine de grossesse, avec un KTR du fœtus (taille coccyx-pariétale) ne dépassant pas 84 mm, plus tard que cette période ou plus taux élevés Les résultats KTR de l'étude ne sont plus informatifs. Donc, dans votre cas, il n'y a pas lieu de s'inquiéter. Le seuil de risque a été fixé pour vous non pas en analysant les résultats du dépistage et de l'échographie, mais en fonction de votre âge.

Hélène demande :

Bonjour, dites-moi, s'il vous plaît Résultats du dépistage prénatal : risque de trisomie 21 1er trimestre 1:2472 ; 2e trimestre 1:29 Comment est-ce possible Risque complexe 1:208 Résultats de l'étude 13 semaines : St. bêta hCG 74,53 ng/ml (1,74 MoM) PaPP-A5684.00Mu|L (1,67 MoM) TVP1,80 mm (1,05 MoM) ) 17 semaines : AFP 32,39 UI/ml (1,16 MoM) hCG 207,00 UI/l (6,44 MoM) 2 échographie sera 12,09 (21 semaines), la première à 12 semaines. 4 jours aucun écart constaté, que faire ? J'ai 34 ans et j'ai un foetus.

Dans les résultats du deuxième dépistage, une forte augmentation niveau d'hCG, veuillez préciser, avez-vous pris des médicaments avant de prélever du sang pour analyse ?

Oksana demande :

dépistage 18 semaines 4 jours
risque d'âge 1:135, valeur de risque 1:322
AFP 51,99 MoM 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Fixer un seuil de risque, que faire ?
J'ai 39 ans, deuxième enfant, échographie à 21,3 semaines. sans déviation

Chère Oksana, paramètres biochimiques dépistage - tout à fait normal. Si les résultats diagnostic par ultrasons, il n'y a pas d'écarts - il n'y a pas non plus d'indications pour un diagnostic invasif. Habituellement, dans une telle situation, à une période de 22 semaines de grossesse, une échographie experte est effectuée ; pour cet examen, le maximum spécialiste qualifié ayant une expérience dans le diagnostic prénatal des malformations congénitales. Cependant, si vous faites confiance aux qualifications du spécialiste qui a effectué la dernière échographie à 21,3 semaines, vous n'avez pas besoin de répéter l'examen. En savoir plus sur le déchiffrement des résultats dépistage biochimique deuxième trimestre de la grossesse, vous pouvez lire dans notre section d'information sur la santé sur cette méthode diagnostic, du même nom : Dépistage. .

Nathalie demande :

Bonjour! S'il vous plaît, aidez-moi à comprendre les résultats de 1 dépistage, dans les 10 semaines. J'ai 41 ans, je pèse 48 kg. L'accouchement vient en premier.
KTR 31mm
TVP jusqu'à 2 mm
marqueur hCGb : conc. 100,1 ng/mL corr. Prise de force 1.28
Marqueur PAPP-A : conc. 623,9 mU/L, correction PTO 0,58
Ils mettent un risque élevé de syndrome de Down, risque d'âge 1:70, risque calculé 1:65
Autant que je sache, les limites des normes pour la prise de force sont de 0,5 à 2,0. Mes lectures POM ne sont-elles pas normales ? Ai-je raison de m'inquiéter ? Dans la famille, ni moi ni mon mari pathologies congénitales non. Je serais très reconnaissant d'avoir une réponse.

Malheureusement, lors de l'évaluation des risques anomalies chromosomiques sont guidés non seulement par les indicateurs de l'OIM, mais évaluent les résultats de toutes les études dans leur ensemble. Dans le cas où le risque est élevé, il est recommandé de consulter un généticien qui, avec le gynécologue traitant, peut décider d'une intervention diagnostique telle qu'une amniocentèse. Vous pouvez obtenir plus d'informations à ce sujet dans la section thématique de notre site Web : Syndrome de Down

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• Test sanguin biochimique - normes, signification et interprétation des indicateurs chez les hommes, les femmes et les enfants (par âge). Indicateurs du métabolisme du fer : fer total, transferrine, ferritine, haptoglobine, céruloplasmine

Le syndrome de Down n'est pas une maladie, c'est une pathologie qui ne peut être ni prévenue ni guérie. Un fœtus atteint du syndrome de Down a un troisième chromosome supplémentaire dans la 21e paire de chromosomes, par conséquent, leur nombre n'est pas 46, mais 47. Le syndrome de Down survient chez un nouveau-né sur 600 à 1000 de femmes de plus de 35 ans. La raison pourquoi cela se produit, n'a pas été entièrement élucidé. Le médecin anglais John Langdon Down a décrit le syndrome pour la première fois en 1866 et, en 1959, le professeur français Lejeune a prouvé qu'il était dû à des modifications génétiques.

On sait que les enfants reçoivent la moitié des chromosomes de la mère et l'autre moitié du père. Puisqu'il n'y en a pas méthode efficace traitement du syndrome de Down, la maladie est considérée comme incurable, vous pouvez prendre des mesures et, si vous souhaitez donner naissance à un enfant en bonne santé, contacter une consultation de génétique médicale, où, sur la base de l'analyse chromosomique des parents, il sera déterminé si l'enfant naîtra en bonne santé ou avec le syndrome de Down.

Récemment, ces enfants naissent plus souvent, ils associent cela à un mariage tardif, à la planification d'une grossesse à l'âge de 40 ans. On pense également que si une grand-mère a donné naissance à sa fille après 35 ans, des petits-enfants peuvent naître avec le syndrome de Down. Bien que le diagnostic prénatal soit processus difficile examen, sa conduite est très nécessaire pour pouvoir interrompre la grossesse.

Qu'est-ce que le syndrome de Down. Elle peut généralement s'accompagner d'un retard de développement moteur. De tels enfants ont malformations congénitales coeur, pathologie du développement des organes tube digestif. 8% des patients atteints du syndrome de Down ont une leucémie. Traitement médical peut stimuler activité mentale, normaliser Déséquilibre hormonal. Avec l'aide de procédures de physiothérapie, massage, gymnastique thérapeutique Vous pouvez aider votre enfant à acquérir les compétences nécessaires pour prendre soin de lui-même. Le syndrome de Down est associé à désordre génétique, mais cela ne conduit pas toujours à une violation des conditions physiques et développement mental enfant. Ces enfants, et à l'avenir les adultes, peuvent participer à toutes les sphères de la vie, certains d'entre eux deviennent des acteurs, des athlètes et peuvent être impliqués dans les affaires publiques. Le développement d'une personne atteinte de ce diagnostic dépend en grande partie de l'environnement dans lequel elle grandit. Bonnes conditions, l'amour et les soins contribuent au plein développement.

Tableau des risques du syndrome de Down, selon l'âge

La probabilité du syndrome de Down dépend de l'âge de la mère, mais il peut être détecté test génétique sur le étapes préliminaires grossesse, et dans certains cas par échographie. Le risque qu'un bébé ait le syndrome de Down à la naissance est plus faible qu'aux premiers stades de la grossesse. certains fœtus atteints du syndrome de Down ne survivent pas.

Quel risque est considéré comme faible et qu'est-ce qui est considéré comme élevé ?

En Israël, le risque de syndrome de Down est considéré comme élevé s'il est supérieur à 1:380 (0,26%). Tous les membres de ce groupe à risque doivent subir un dépistage. liquide amniotique. Ce risque équivaut à celui des femmes qui tombent enceintes à 35 ans ou plus.

Un risque inférieur à 1:380 est considéré comme faible.

Mais gardez à l'esprit que ces frontières peuvent être flottantes ! Ainsi, par exemple, en Angleterre, haut niveau le risque est considéré comme un risque supérieur à 1:200 (0,5%). Cela est dû au fait que certaines femmes considèrent le risque de 1 sur 1000 comme élevé, et d'autres 1 sur 100 comme faible, car avec un tel risque, elles ont une chance d'accoucher. enfant en bonne santé est égal à 99 %.

Facteurs de risque du syndrome de Down, Edwards, Patau

Les principaux facteurs de risque sont l'âge (particulièrement important pour le syndrome de Down), ainsi que l'exposition aux rayonnements, certains métaux lourds. Il convient de garder à l'esprit que même sans facteurs de risque, le fœtus peut avoir une pathologie.

Comme on peut le voir sur le graphique, la dépendance de la valeur du risque à l'âge est la plus significative pour le syndrome de Down, et moins significative pour les deux autres trisomies :

Dépistage du risque de syndrome de Down

À ce jour, il est recommandé à toutes les femmes enceintes, en plus de se fier aux tests, de se soumettre à un test de dépistage permettant d'identifier le degré de risque de trisomie 21 à l'accouchement et de malformations congénitales du fœtus. L'examen le plus productif est à la semaine 11 + 1 jour ou à la semaine 13 + 6 jours avec la taille coccyx-pariétale de l'embryon de 45 mm à 84 mm. Une femme enceinte peut être examinée et utiliser une échographie spécifique pour cela.

Suite diagnostic précis est fixé à l'aide d'une biopsie des villosités choriales et de la recherche liquide amniotique, qui est prélevé avec une aiguille spéciale directement de sac amniotique. Mais chaque femme doit savoir que de telles méthodes sont associées au risque de complications de la grossesse telles qu'une fausse couche, une infection du fœtus, le développement d'une perte auditive chez l'enfant, et bien plus encore.

Le dépistage combiné complet du trimestre I-II de la grossesse vous permet d'identifier les malformations congénitales chez le fœtus. Que comprend-il test donné? Premièrement, il faut procédure d'échographieà 10-13 semaines de gestation. Le risque est calculé en déterminant la présence de l'os nasal, par la largeur du pli cervical du fœtus, où le liquide sous-cutané s'accumule au cours du premier trimestre de la grossesse.

Deuxièmement, un test sanguin est effectué gonadotrophine chorioniqueà 10-13 semaines et sur AFP à 16-18 semaines. Les données de dépistage combinées sont traitées à l'aide d'un programme informatique spécial. Les scientifiques ont proposé une nouvelle technique de dépistage - combinant l'évaluation des résultats obtenus au cours de la recherche au cours des premier et deuxième trimestres. Cela permet une évaluation unifiée du risque de syndrome de Down pendant la grossesse.

Pour le premier trimestre, les résultats de la détermination de la PAPP-A et de la mesure de l'épaisseur de l'espace du collier sont utilisés, et pour le deuxième trimestre, des combinaisons d'AFP, d'estriol non conjugué, d'hCG et d'inhibine-A sont utilisées. L'utilisation d'une évaluation intégrale pour l'examen de dépistage permet, après des interventions invasives, de réduire la fréquence des avortements pour les fœtus avec un caryotype normal sur la base des résultats des diagnostics cytogénétiques.

Les tests intégraux et biochimiques pour le dépistage du syndrome de Down vous permettent d'identifier en outre plus de cas anomalies chromosomiques. Cela aide à prévenir les avortements non désirés résultant d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales.

Éditeur spécialisé : Mochalov Pavel Alexandrovitch| MARYLAND médecin généraliste

Éducation: Moscou institut médical leur. I. M. Sechenov, spécialité - "Médecine" en 1991, en 1993 " Maladies professionnelles», en 1996 « Thérapie ».