Непереносимость фруктозы: причины, классификация, симптомы, проведение тестов, коррекция и принципы питания. Нарушение обмена фруктозы (фруктозурия) у детей

Наследственная непереносимость фруктозы (фруктоземия) – это генетически обусловленная патология, сутью которой является невозможность усвоения фруктозы (углевода, фруктового сахара) в связи со сниженным количеством или полным отсутствием ферментов, необходимых для ее расщепления и преобразования.

Причины

Непереносимость фруктозы — наследственная патология. Ребенок заболеет, если унаследует поврежденный ген и от матери, и от отца.

Причиной заболевания является передаваемая по наследству неспособность организма вырабатывать ферменты фруктозо-1-фосфатальдолазу и фруктозо-1,6-дифосфатальдолазу. Это и обуславливает непереносимость фруктозы, невозможность ее усвоения. Вследствие обменных нарушений при этом в тканях и органах накапливается токсический продукт обмена фруктозо-1-фосфат.

Тип наследования патологии – аутосомно-рецессивный. Это значит, что ребенок унаследует болезнь только в том случае, когда поврежденный ген, ответственный за синтез этих ферментов, имеется и у матери, и у отца.

От пола ребенка передача болезни не зависит. Распространенность фруктоземии составляет в среднем 1 случай на 30 тысяч новорожденных.

Симптомы

Проявляется заболевание у ребенка при введении прикорма, употреблении овощей и фруктов в любом виде:

  • соки;
  • нектар;
  • свежие и замороженные ягоды и фрукты;

В школьном возрасте под наблюдением врача и лабораторным контролем в ограниченном количестве вводятся продукты с низким содержанием фруктозы. Старшим детям разрешается употребление молока и молочных продуктов без подслащивания (запрещается сгущенное молоко).

Допускается употребление сыра всех видов. Под запретом остаются консервы, колбасные изделия. Жиры в виде и сливочного масла разрешены без ограничений. Из фруктов допускается употребление только лимонов.

Разрешено употреблять: хлеб из пшеничной или ржаной муки, рис, манную крупу, чай и без сахара. Из овощей допустимо вводить в рацион кресс-салат, зеленые бобы, латук, шпинат.

Запрещенными продуктами также являются:

  • бисквиты;
  • варенье;
  • газированные напитки;
  • конфеты;
  • кисели;
  • нуга;
  • сахар;
  • сиропы.

Родителям следует знать, что фруктоза и сорбитол могут входить в состав лекарственных средств для детей в виде сиропов (следует обращать внимание на их состав).

Для детей старшего возраста соблюдение диеты не представляет особых трудностей, так как у них сладости вызывают отвращение в связи с плохой их переносимостью.

При развитии метаболической декомпенсации в вену ребенку вводят 20%-й р-р глюкозы для устранения гипогликемии и 4%-й р-р бикарбоната натрия для борьбы с ацидозом (для ощелачивания крови). При возникновении каких-либо инфекций назначаются частые кормления ребенка и использование углевода медленного всасывания (сырой крахмал, разбавленный водой 1:2) перед ночным сном.

Последствия

При соблюдении диеты, исключающей поступление фруктозы в организм, прогноз благоприятный. У детей быстро ликвидируется задержка в росте и весе. Может оставаться на несколько лет увеличение печени. В случае нарушения рекомендованного питания постепенно развивается цирроз печени, печеночная и почечная недостаточность.

Резюме для родителей

При ухудшении состояния малыша после употребления им продуктов с фруктозой следует незамедлительно обращаться к педиатру для уточнения диагноза. При подтверждении наличия у ребенка непереносимости фруктозы нужно обеспечить ему питание с минимальным поступлением в организм этого углевода. Это единственный метод лечения, ибо фруктоземию, как и другие наследственные заболевания, излечить невозможно.

О наследственной непереносимости глюкозы в программе «О самом главном»:


Впервые была описана в 1876 г. Заболевание передается по наследству. Наряду с семейной заболеваемостью выявлены дети, у которых заболевание передалось не наследственным путем, а из-за изменений (мутаций) в генах.

Причины
В печени имеется недостаточное количество специального фермента (фруктозо-1-фосфат-альдолазы), который преобразовывает фруктозу. В результате продукты обмена (фруктозо-1-фосфат) накапливаются в организме (печени, почках, слизистых оболочках кишечника) и оказывают повреждающее действие. При этом установлено, что фруктозо-1-фосфат никогда не откладывается в клетках мозга и хрусталике глаза.

Симптомы
Признаки заболевания появляются сразу же, как только в пищу добавляют сахар. Чаще всего это бывает в период прикорма, когда ребенку начинают давать фруктовые соки, пюре, или раньше, если в качестве продукта питания ребенок получает коровье молоко с добавлением сахара (при смешанном или искусственном питании). В случае раннего перехода на искусственное вскармливание коровьим молоком с сахаром заболевание протекает тяжело. У ребенка появляется упорная рвота, а затем он отказывается от приема пищи вообще. Это сказывается на его развитии: масса тела увеличивается очень медленно, и развивается гипотрофия (дефицит массы тела). Вслед за этим прекращается рост ребенка, замедляется развитие его психики. В более тяжелых случаях снижается уровень сахара в крови, из-за чего дети становятся бледными и сонливыми. Снижение уровня сахара в крови наблюдается у 3/4 детей, больных фруктоземией, и это проявляется через 20-60 мин после приема фруктозы (появляется чувство голода, ).

В раннем возрасте можно заподозрить непереносимость фруктозы уже потому, что носит упорный характер и возникает после каждого кормления, увеличивается печень, а вслед за этим развивается желтуха. Печень увеличивается у 70% больных фруктоземией, особенно у детей первого года жизни. С возрастом плотность печени нарастает, легко определяется ее нижний край, плотный и болезненный. При длительном течении болезни возможно появление цирроза печени. Поражения печени и почек более характерны для детей до 1 года.

В связи с тем что в кишечнике скапливается много непереработанной фруктозы, сюда устремляется вода из крови и лимфы, что вызывает обезвоживание организма. Учащенный стул появляется не всегда. Дети старшего возраста могут испытывать отвращение к пище, содержащей фруктозу, и не принимать ее.

Лечение
Как только фруктоза перестает поступать в организм, аппетит восстанавливается, рвота прекращается, больные прибавляют в массе.

Главными источниками фруктозы считаются мед, сахарные тростник и свекла, фрукты, джемы, повидло, морковь, какао, цикорий, репа.

Диета
Больным разрешается принимать молоко и молочные продукты, яйца, маслины, подсолнечное масло, животные жиры.

Разрешается женское и коровье молоко. Сухое молоко должно быть без сахара (сахарозы). Допускаются все виды сыров и натуральные кисломолочные продукты (неподслащенные).

Запрещается молоко с добавлением сахарозы, сгущенное молоко, подслащенные кисломолочные продукты.

Из животных продуктов разрешены мясо, рыба, яйца. Исключаются колбасы и колбасные изделия, консервы.

Жиры включаются в диету практически без ограничений (сливочное и растительное масла, маргарин).

Все фрукты запрещены. Можно употреблять в пищу лимоны и каштаны. Из овощей допускаются зеленые бобы, кресс-салат, латук, лук-порей, капуста, шпинат. Разрешаются натуральная пшеничная или ржаная мука, рис, хлеб, манная крупа, чай, кофе, какао без сахара, глюкоза, мальтоза, декстрин-мальтоза, сахарин.

Запрещаются соя, мука с сахарозой, бисквиты, пирожные, лимонад и все газированные фруктовые напитки, соки, сиропы, сахар, варенье, нуга, конфеты, все медикаменты, содержащие сахар, сорбитол (гранулы, драже, порошки, пилюли).

Лечение состоит в исключении из питания всех продуктов, содержащих фруктозу в любом виде. Новорожденным назначают молочные смеси без сахара. Дети первого года получают молочные смеси, содержащие только лактозу и декстрин-мальтозу. Вместо фруктовых пюре и соков питание дополняют глюкозой (от 30 до 60 г). При введении прикорма раньше, чем здоровым детям, назначают мясо, рыбу, сыр, яйца. Аскорбиновую кислоту используют без сахара.

Диетическое питание показано до 5-6 лет, только по достижении этого возраста можно в ограниченных количествах, под контролем врача и включать в питание ребенка продукты из запрещенного списка

Фруктовый сахар (фруктоза, Ф) присутствует в большинстве фруктов и овощей, она половина дисахарида сахарозы, которая известна как просто «сахар». Непереносимость фруктозы часто проявляется в младенчестве или в детстве. Однако не редкость, что болезнь диагностируется только у взрослых.

Наследственная непереносимость фруктозы (ННФ) связана с дефицитом ключевого фермента ее метаболического пути (рис.1). Употребляемая в пищу Ф метаболизируется в печени. Первая реакция Ф в клетках - превращение её во фруктозо-1-фосфат (Ф1Ф). За следующий шаг преобразования Ф отвечает фермент альдолаза В. Альдолаза В играет центральную роль в метаболизме Ф. Она локализуется в клетках печени, почек и слизистой оболочке тонкой кишки.

Альдолаза В расщепляет фруктозо-1-фосфат на глицеральдегид и дигидроксиацетон фосфат. Если этот фермент отсутствует или его активность значительно снижена, то Ф1Ф накапливается в клетках и ингибирует мобилизацию гликогена, синтез глюкозы в печени (глюконеогенез), что приводит к гипогликемии, ингибирует гликолиз. Ф1Ф оказывает токсическое действие на клетки печени и канальцевый аппарат почек. Если продукт питания(фруктоза) наносит вред здоровью, то говорят о его непереносимости (фруктозы).

Клинические симптомы наследственной непереносимости фруктозы

Таким образом, ННФ - это нарушение обмена Ф, которое сопровождается накоплением Ф1Ф, токсичного для печени и почек и вызывающего опасную для жизни гипогликемию.

Причины наследственной непереносимости фруктозы

ННФ вызывается мутациями в гене альдолазы В. Генетические варианты гена альдолазы В приводят к синтезу фермента со значительно сниженной активностью. Патогенные мутации, ответственные за дефект альдолазы В, определены. В Европе наиболее распространены следующие три мутации: A149P, A174D и N334K. Они несут ответственность за 90% всех пациентов с ННФ. Остальные 10% более редкие мутации в гене альдолазы В. ННФ - аутосомно рецессивное заболевание, с частотой около 1: 20000.

Диагностика ННФ

Диагностику ННФ проводят с использованием молекулярной генетики. Диагностическое значение имеют три наиболее распространенные мутации гена альдолазы В. ННФ считается доказанным, если найдены хотя бы 2 мутации. Если не обнаружена ни одна из этих распространенных мутаций, вероятность ННФ очень низкая.

Материал исследования: 2 мл EDTA стабилизированной крови (альтернатива у детей- мазок из зева). Транспортировка в лабораторию по времени не является критичной и может быть осуществлена по почте или курьером. Для генетического тестирования требуется письменное согласие пациента. Стоимость теста 233,13 €.

Дифференциация между ННФ и мальабсорбцией фруктозы

В дополнение к метаболическим расстройствам, непереносимость фруктозы может быть связана с проблемой всасывания Ф в тонком кишечнике. Эта нетерпимость известна как мальабсорбция фруктозы, при которой Ф всасывается лишь частично. Эта мальабсорбция может развиться после повреждения эпителия тонкой кишки в результате ННФ, но может проявляться независимо от ННФ и связана с недостаточностью белка-транспортера Ф из кишечника в клетки его слизистой - энтероциты (GLUT5).

Клинические проявления мальабсорбции фруктозы

  • Вздутие живота,
  • Проблемы с пищеварением,
  • Водянистый понос,
  • Частые инфекции,
  • Проблемы с кожей, волосами и ногтями,
  • Депрессии.

Диагностика мальабсорбции фруктозы

Фруктоза, которая не всасывается в тонком кишечнике, в толстом кишечнике подвергается ферментации бактериями. Один из продуктов ферментации Ф водород, который выделяется легкими при выдохе. На этом основании мальабсорбцию фруктозы диагностируют с использованием дыхательного теста при нагрузке Ф (определение водорода в выдыхаемом воздухе). Перед проведением теста нагрузки Ф сначала следует исключить ННФ с помощью генетического теста, поскольку нагрузка Ф может привести к опасному для жизни метаболическому кризу у тех пациентов, терапия которых осуществляется исключением Ф из рациона. В случае младенцев и детей ясельного возраста до 2-3 лет, диета должна соблюдаться строго. В старшем детском возрасте толерантность к фруктозе может незначительно возрасти, что позвляет на индивидуальной основе осуществить легкую адаптацию к потреблению Ф. Систематическое исключение Ф при ранней диагностике ННФ приводит к снижению риска жировой печени.

Лечение ННФ и мальабсорбции фруктоза

Дифеференциация между ННФ и мальабсорбцией фруктозы очень важна для определения варианта лечения. Рацион пациентов с ННФ всю жизнь должен быть практически свободным от Ф, в то время как для пациентов с мальабсорбцией Ф такая диета приводит в долгосрочной перспективе к ухудшению всасывания углевода. При мальабсорбции фруктозы назначается диета с увеличенным содержанием жира и белка. Такой рацион увеличивает поглощение Ф в тонком кишечнике.

При непереносимости Ф следует также помнить, что много диабетических продуктов, пищевых добавок и низкокалорийных продуктов продуктов содержат сорбит. Поскольку при метаболизме сорбита образуется Ф, употребление таких продуктов усугубляет симптомы ННФ.

Непереносимость фруктозы у взрослых и детей – это генетически обусловленное заболевание, при котором наблюдается недостаток в организме фруктозо-1-фосфатальдолазы. Это вызывает избыточное накопление фруктозо-1-фосфата в таких органах, как печень, почки, кишечник.

Данный вид патологических состояний организма проявляется в детском возрасте во время употребления пищи, богатой плодовым сахаром. Среди характерных симптомов – рвота, тошнота, гепатомегалия, гипогликемия. Если не начать своевременно терапию, можно вызвать смертельный исход.

Гиперчувствительность к фруктозе и ее невосприятие организм проявляет практически идентично. Симптоматический комплекс во многом похож. Это – зудящий синдром на кожном покрове и слизистых оболочках, характерная сыпь, болевой синдром в эпигастральном отделе, нарушение стула.

Аллергенный симптомокомплекс возникает на фоне иммунной реакции организма на конкретный раздражитель. В нашем случае – это фруктоза, которую употребил человек. Организм воспринимает такое вещество, как чужеродное, вырабатывая большой объем защитных антител – иммуноглобулинов, которые и вызывают аллерго-симптомы.

При пищевой непереносимости такая реакция иммунной системы не происходит. Специалисты считают, что повышенная чувствительность к углеводу связана с продукцией иммуноглобулинов типа G (IgG), которые не свойственны аллергической реакции.

Для пищевой аллергии достаточно маленького количества потребляемого аллергена, чтобы возникли соответствующие симптомы, тогда как при пищевой непереносимости наблюдается запоздалая реакция (как правило, через несколько дней).

Появление признаков пищевой непереносимости диагностируют в разы чаще, чем аллергическую реакцию на тот или иной продукт (в частности – на фруктозу).

Характерная симптоматика возникает чаще у лиц, страдающих нарушением обменных процессов, патологиями ЖКТ, злоупотребляющих курением или ведущих малоподвижный образ жизни.

Как проявляется аллергическая реакция у взрослых и детей

Если присутствует аллергия на фруктозу, симптомы у взрослых могут иметь разную выраженность и интенсивность. Это зависит от того, каков уровень наследственной предрасположенности, объема потребляемого углевода, а также того, какого возраста человек и какое состояние его пищеварительной системы.

Употребив аллерген, у человека может появляться следующая симптоматика:

  • мелкая сыпь, красные пятна, которые распространяются на обширные участки;
  • зудящий синдром в области высыпаний;
  • сухой кашель, насморк (аллергический ринит), чихание, слезотечение, возникшие без иной простудной симптоматики;
  • колющий болевой синдром в эпигастральном отделе;
  • тошнота, рвота, расстройство стула.

Аллергик может заметно похудеть при частом контакте с аллергеном, у него развивается желтуха, задерживается физическое развитие (особенно – у детей).

Проявления симптомов непереносимости

Если имеется непереносимость углевода, симптомы у взрослых возникают даже при потреблении в небольшом объеме такого вещества (сюда относится и сахароза – обычный сахар). В организме сахар переформируется во фруктозу, при чем снижается число содержания в крови сахара.

Непереносимость фруктозы у ребенка и у взрослого протекает с такими симптомами:

  • усиление выделения пота;
  • тремор конечностей (дрожание);
  • дезориентация в пространстве;
  • тошнотно-рвотный синдром;
  • болевой синдром в эпигастральном отделе;
  • судороги;
  • в тяжелых случаях – кома.

Если человек на протяжении длительного времени продолжает неправильно питаться и включать в рацион фруктозный продукт, начинает нарушаться деятельность печени и почек, что в дальнейшем потребует иной специфической терапии.

Можно ли при диабете заменить сахар фруктозой, стоит ли заменять при похудении

Диабетикам пища, содержащая углевод, не представляет опасности здоровью в таких случаях:

  • если соблюдается дневная норма употребления таких продуктов;
  • если диабетик употребляет сахар в порошке;
  • если количество употребляемой фруктозы не превышает норму в 4 хлебных единицы.

Если у человека 1 диабетический тип или иной инсулинозависимый тип, проводят контроль скорости увеличения сахара в крови после потребления подсластителя. Для таких людей терапия инсулином меняется в зависимости от особенностей роста показателя.

Если развивается диабет 2 типа, важно соблюдать суточную норму фруктозы, ведь это значительно облегчает диету. Так, сахарозаменитель добавляют в варенье и ту пищу, которая требует большого содержания натурального сахара.

Главный враг для людей при сахарном диабете – не углевод фруктоза, а пища, богатая глюкозой. Это – торты, иная кондитерская продукция. В процессе приготовления таких блюд глюкоза заменяется фруктовым сахаром.

Можно ли заменить сахар фруктозой во время диеты для похудения? Это возможно и, к тому же, такая замена никак не влияет на баланс полезных веществ в организме. Если принято решение худеть, полезно будет употреблять такую пищу:

Особенности наследственной или врожденной непереносимости у грудничка

Новорожденный малыш, имеющий генетический тип непереносимости фруктозы, уже после рождения должен быть переведен на специальное кормление, не содержащее фруктозу.

Диагностику переносимости такого вещества проводят в то время, когда младенец достигнет 3-4 месяцев. Для таких грудничков разработаны специальные пробы с нагрузкой, по результатам которых выясняют, необходимо ли дальше соблюдать диету или же требуется ее отмена.

Как диагностируют патологию, можно ли провести тест в домашних условиях

После обращения в медицинский центр врач назначает ряд диагностических мероприятий, которые позволяют выявить непереносимость.

В первую очередь собирают сведения о характере возникающих симптомов, давности их проявления, особенностях клинических признаков непереносимости, предшествующих факторах. Выясняют, имеется ли у человека наследственная предрасположенность к патологии.

Методом биопсии можно определить состояние печени и активность вырабатываемой ею альдолазы – фермента, который способствует расщеплению фруктозы.

Проводят и специальный провокационный тест, используя фруктозу. Человеку внутривенным способом вводят определенный объем вещества (с расчетом массы тела), после исследуя образец крови на возникающие изменения. Такая диагностика проводится в лаборатории. Дома этого сделать нельзя.

Методы лечения непереносимости фруктозы

Если причина неприятных симптомов – непереносимость углевода, необходимо поменять рацион, исключив из него продукты, в составе которых такое вещество. Правильное питание способствует улучшению функционирования печени и почек, нормализации общего состояния.

При патологии, развивающейся у детей, соблюдение правильного питания никак не влияет на умственное развитие и рост организма в целом. Со временем выраженность симптомов уменьшается, даже если ребенок будет употреблять фруктозу в небольшом объеме.

Полезный препарат в таком случае – Бифиформ, который поможет нормализовать общее состояние и деятельность кишечника после расстройства стула.

Как лечить аллергию

При гиперчувствительности к углеводу из рациона исключают продукты-аллергены, в составе которых данное вещество. Даже небольшой размер употребимой пищи вызывает характерные симптомы. Способствуют выведению из организма попавших аллергенов препараты-сорбенты.

Устранить неприятные проявления аллергии можно с помощью антигистаминных препаратов, которые вызывают блокировку продукции гистамина – вещества, отвечающего за аллергические симптомы.

Сколько нужно фруктозы при замене сахара – пропорции

Фруктоза слаще обычного сахара почти в 1,7 раза. Часто используют совмещение фруктозы и аскорбиновой кислоты: 4 ч.л. смеси заменяют дневной объем витамина.

Норма потребления фруктозы в сутки – 30-40 грамм. Если не соблюдать такое соотношение, увеличивается возможность развития заболеваний сердца и сосудов.

К запрещенным продуктам при непереносимости углевода относят:

  • груши, дыню, яблоки, сливы, вишню – фрукты, богатые таким веществом (сюда относят и такой овощ, как картофель, сладкий перец, брокколи, цветная капуста и др.);
  • пасту и соус из фруктов с фруктозой;
  • крепленое вино.

Разрешается употреблять ту пищу, в составе которой глюкоза содержится в большем объеме, чем фруктоза: клубнику, малину, клюкву, чернику, апельсины, мандарины, бананы, киви.

lookmedbook.ru

Этиология и патогенез фруктоземии

В основе заболевания лежит недостаточность фруктозо-1-фосфатальдолазы, что ведет к накоплению перасщепленной фруктозы в крови и выделению ее с мочой. Заболевание передается по наследству. Чаще болеют мальчики. Симптомы непереносимости обусловлены накоплением токсических продуктов неполного обмена фруктозы (фруктозо-Гфосфага) при недостаточности фермента фруктокиназы. Гипогликемию, возникающую после приема фруктозы у больных с врожденной непереносимостью к ней, объясняют блокированием фосфоглюкомутазы и нарушением гликолиза.

Клиника фруктоземии

Заболевание проявляется с момента назначения грудным детям соков, фруктов, молочных смесей и других видов прикорма.


и этом проявляется упорная анорексия, рвота, развивается тяжелая гипотрофия, замедляется рост. Отмечается бледность, вялость, увеличение печени, реже селезенки, иногда развивается желтуха. В моче — альбуминурия, гипераминоацидурия, мелитурия. У детей старшего возраста возможны гипогликемические состояния после приема фруктозы: резкая бледность кожи, вялость, повышенная потливость, артериальная гипотензия, рвота, потеря сознания, судороги, выраженная гипогликемия. Катаракты при этом заболевании не бывает, умственное развитие детей не нарушено. С возрастом состояние больных улучшается, они начинают употреблять небольшое количество фруктозы без проявления непереносимости.
Прогноз зависит от тяжести заболевания. При легких формах — благоприятный.

Лечение фруктоземии

Больным рекомендуют диету, не содержащую фруктозы: молоко и молочные продукты, яйца, растительные и животные жиры, хлебные злаки и их производные. При исключении фруктозы из диеты прекращаются приступы гипогликемии, рвота, исчезает фруктоземия, альбуминурия, гипераминоацидурия, фруктоземия.

vse-zabolevaniya.ru

Код по МКБ-10

  • Е74.1 Нарушения обмена фруктозы.
  • Е74.4 Нарушения обмена пирувата и глюконеогенеза.

Эпидемиология

Фруктозурия: частота гомозигот составляет 1 на 130 000.


: частота заболевания составляет в Англии 1 на 18 000 и в Германии 1 на 29 600 живых новорождённых.

Недостаточность фруктозо 1.6-бифосфатазы: редкое наследственное нарушение метаболизма.

Классификация

У человека известны три наследственных нарушения метаболизма фруктозы. Фруктозурия (недостаточность фруктокиназы) — бессимптомное состояние, связанное с повышенным содержанием фруктозы в моче: наследственная непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В) и , которую также относят к дефектам глюконеогенеза.

Причины фруктозурии

Фруктозурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген кетогексокиназы (КНК) картирован на хромосоме 2р23.3-23.2.

Наследственная непереносимость фруктозы

Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена альдолазы В. Ген альдолазы В (ALDOB) картирован на хромосоме 9q22.3. Описано около 30 различных мутаций, наиболее распространённые — миссенс-мутации А150Р, A175D и N335K, которые в совокупности составляют около 80% мутантных аллелей; среди российских больных — более 90%.

Недостаточность фруктозо-1.6-бифосфатазы

Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена фруктозо-1,6-бифосфатазы. Ген фруктозо-1,6-бифосфатазы (FBP1) картирован на хромосоме 9q22.2-q22.3. Описано более 20 различных мутаций. Мутация c.961insG с высокой частотой встречается в Японии (46% мутантных аллелей).


Патогенез фруктозурии

Фруктозурия

10-20% нерасшеплённой фруктозы экскретируется с мочой в неизменённом виде, большая часть превращается в фруктозо-6-фосфат альтернативным метаболическим путём. Эта реакция катализируется кетогексокиназой (фруктокиназа).

Наследственная непереносимость фруктозы

Заболевание связано с недостаточностью второго фермента, участвующего в метаболизме фруктозы, — альдолазы В. Его дефект приводит к накоплению фруктозо-1-фосфата. который ингибирует продукцию глюкозы (глюконеогенез и гликогенолиз) и вызывает гипогликемию. Поступление фруктозы приводит к увеличению концентрации лактата, ингибирующего почечно-канальцевую секрецию уратов, что приводит к гиперурикемии, усугубляемой истощением внутрипечёноч-ного фосфата и ускоренной деградацией адениновых нуклеотидов.

Недостаточность фруктозе-1,6-бифосфатазы

Недостаточность ключевого фермента глюконеогенеза нарушает образование глюкозы из предшественников, в том числе и из фруктозы, поэтому нормальный уровень глюкозы в плазме крови при данной патологии зависит от прямого поступления глюкозы, галактозы и расщепления гликогена печени. Гипогликемия в неонатальный период связана с высокой потребностью в глюконеогенезе, поскольку уровень гликогена у новорождённых низкий. Вторичные биохимические изменения: повышение концентрации лактата, пирувата, аланина и глицерина в крови.


Симптомы фруктозурии

Фруктозурия не имеет клинических проявлений.

Наследственная непереносимость фруктозы

Первые симптомы заболевания связаны с поступлением большого количества фруктозы, сахарозы или сорбитола. Чем младше ребёнок и чем больше поступило фруктозы, тем тяжелее клинические проявления. Заболевание может начаться с острой метаболической декомпенсации и привести к смертельному исходу на фоне острой печёночной и почечной недостаточности. При более доброкачественном течении первые признаки заболевания — апатия, вялость, сонливость, тошнота, рвота, повышенная потливость, иногда гипогликемическая кома. В этот период лабораторные показатели свидетельствуют об острой печёночной недостаточности и генерализованной дисфункции почечно-тубулярной системы. Если диагноз не установлен и не назначена диета, развиваются хроническая печёночная недостаточность, гепатомегалия, желтуха, нарушения свёртываемости крови, отёки. Гипогликемия непостоянная и наблюдается только непосредственно после приёма фруктозы. Описаны мягкие формы заболевания, которые проявляются увеличением размеров печени и задержкой роста в школьном возрасте и у взрослых. В связи с тем что пациенты плохо переносят сладкую пищу, они самостоятельно ограничивают её употребление, поэтому у больных с фруктоземией практически никогда не развивается кариес.


Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы

Примерно у половины больных заболевание манифестирует в первые 5 сут жизни гипервентиляционным синдромом и тяжёлым метаболическим ацидозом в результате повышения уровня лактата и гипогликемии. Смерть может наступить в первые дни жизни от апноэ на фоне тяжёлого метаболического ацидоза. Приступы метаболического кетоацидоза могут протекать как рейеподобный синдром, их провоцируют голодание, интеркуррентные инфекции или нарушения функций ЖКТ. Они сопровождаются отказом от пищи, рвотой, диареей, эпизодами сомнолентности, нарушениями ритма дыхания, тахикардией и мышечной гипотонией, происходит увеличение размеров печени. Во время приступов метаболической декомпенсации повышается концентрация лактата (иногда до 15-25 мМ), снижается уровень рН и повышается соотношение лактат/пируат и содержание аланина; наблюдают гипогликемию, иногда гиперкетонемию. Как и при наследственной непереносимости фруктозы, введение растворов фруктозы противопоказано и может привести к летальному исходу. В межприступный период пациенты жалоб не предъявляют, хотя может сохраняться метаболический ацидоз. Толерантность к голоданию увеличивается с возрастом. При правильно установленном диагнозе и вовремя начатом лечении прогноз благоприятный.


Диагностика

Фруктозурия

Как правило, нарушение выявляется случайно при проведении стандартного мочевого скрининга на присутствие сахаров и при тонкослойной хроматографии моносахаров.

Наследственная непереносимость фруктозы

При стандартных биохимических исследованиях выявляют повышение уровня печёночных трансаминаз и билирубина в крови, генерализованную аминоацидурию и метаболический ацидоз. Нагрузочные тесты с фруктозой проводить не рекомендовано, поскольку они могут привести к тяжёлым осложнениям. Основной метод подтверждения диагноза — ДНК-диагностика.

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы

Основной метод подтверждения диагноза — ДНК-диагностика. Также возможно определение активности фермента в биоптате печени.

Дифференциальная диагностика

Фруктозурия: с наследственной непереносимостью фруктозы.

Наследственная непереносимость фруктозы: дифференциальную диагностику следует проводить с наследственными болезнями обмена, сопровождающимися ранним поражением ЖКТ и/или печени: недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, тирозинемия, тип I, гликогенозы, тип la, lb, недостаточность ctl-антитрипсина; с органическими ацидуриями, сопровождающимися лактат-ацидозом, а также пилоростенозом, гастроэзофагальным рефлюксом, в старшем возрасте — с болезнью Вильсона-Коновалова.


Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы: дифференциальную диагностику следует проводить с нарушениями обмена пирувата, дефектами дыхательной цепи митохондрий, печёночными формами гликогенозов, дефектами бета-окисления жирных кислот, протекающими как синдром Рейе.

Лечение фруктозурии и прогноз

Фруктозурия

Прогноз благоприятный, лечения не требуется.

Наследственная непереносимость фруктозы

Если заподозрено данное заболевание, следует немедленно исключить все продукты, содержащие фруктозу, сахарозу и сорбитол. Необходимо помнить, что сорбитол и фруктоза могут присутствовать в некоторых лекарственных препаратах (жаропонижающие сиропы, растворы иммуноглобулинов и др.). Сахарозу следует заменить на глюкозу, мальтозу или кукурузный крахмал. После перевода ребёнка на диету все проявления заболевания быстро исчезают, за исключением гепатоме-алии, которая может сохраняться несколько месяцев или лет после начала лечения. При соблюдении диеты прогноз благоприятный.

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы

В период острой метаболической декомпенсации необходимо внутривенное введение 20% глюкозы и натрия бикарбоната для контроля метаболического ацидоза и гипогликемии. Вне кризов рекомендовано избегать голодания и придерживаться диеты с ограничением фруктозы/сахарозы, заменять часть диетарных жиров углеводами и ограничивать белок. Во время интеркуррентных инфекций рекомендованы частые кормления медленно всасываемыми углеводами (сырой крахмал). При отсутствии стрессовых факторов, приводящих к метаболической декомпенсации, у пациентов не наблюдают выраженных клинических нарушений.


Толерантность к голоданию увеличивается с возрастом. Многие пациенты в старшем возрасте страдают избыточной массой тела, поскольку с детства привыкли к определённому режиму питания. Прогноз благоприятный.

ilive.com.ua

Диетотерапия основана на исключении из питания всех продуктов, содержащих фруктозу в любом виде.

Новорожденным назначают молочные смеси без сахара. Дети первого года получают молочные смеси, содержащие только лактозу и декстрин-мальтозу. Вместо фруктовых пюре и соков питание дополняют глюкозой (от 30 до 60 г). При введении прикорма раньше, чем здоровым детям, назначают мясо, рыбу, сыр, яйца. Диетическое питание показано до 5-6 лет, только по достижении этого возраста можно в ограниченных количествах, под контролем врача и биохимических анализов крови включать в питание ребенка продукты из запрещенного списка.

Детям старшего возраста и взрослым пациентам разрешается принимать молоко и молочные продукты. Однако сухое молоко должно быть без сахара (сахарозы). Запрещается молоко с добавлением сахарозы, сгущенное молоко.

Допускаются все виды сыров и натуральные кисломолочные продукты (неподслащенные).

Из животных продуктов разрешены мясо, рыба, яйца. Исключаются колбасы и колбасные изделия, консервы.

Жиры включаются в диету практически без ограничений (сливочное и растительное масла, маргарин).

Практически все фрукты запрещены. Можно употреблять в пищу лимоны и каштаны.

Из овощей допускаются зеленые бобы, кресс-салат, латук, лук-порей, капуста, шпинат.

Разрешаются натуральная пшеничная или ржаная мука, рис, хлеб, манная крупа, чай, кофе, какао без сахара, глюкоза, мальтоза, декстрин-мальтоза, сахарин.

Запрещаются соя, мука с сахарозой, бисквиты, пирожные, лимонад и все газированные фруктовые напитки, соки, сиропы, сахар, варенье, нуга, конфеты.

Запрещены все медикаменты, содержащие сахар, сорбитол (гранулы, драже, порошки, пилюли).

old.smed.ru

Причины развития патологии

В отличие от других видов аллергии, отрицательная реакция при употреблении продуктов, богатых фруктозой, развивается при нехватке особого фермента, расщепляющего фруктовый сахар. Слабость иммунитета - лишь дополнительный фактор, усиливающий сенсибилизацию организма.

Дефицит фруктозо-1-фостфатальдолазы мешает нормальному перевариванию пищи, гниющие остатки накапливаются, активизируются процессы брожения. В результате не только нарушается всасывание полезных веществ, но и фруктоза накапливается в кишечнике, печени, что может привести к циррозу, проблемам с деятельностью пищеварительного тракта.

Избыток токсинов провоцирует активизацию защитных сил. Попытки вывести избыток аллергенов с включением иммунной системы приводят к негативным реакциям на коже, в желудке, кишечнике. Часто развиваются другие признаки аллергического воспаления.

Риск отрицательной реакции на фруктовый сахар усиливается под действием следующих факторов:

  • частое переедание, пристрастие к сладостям, фруктам, мёду, фруктовым напиткам;
  • неправильное, раннее введение прикорма;
  • наследственная предрасположенность;
  • неправильное питание матери во время грудного вскармливания (избыточное употребление фруктов, сиропов, богатых фруктозой, сахара, мёда);
  • патологии поджелудочной железы;
  • сверхчувствительность организма.

Аллергия на фруктозу код по МКБ - 10 - T78.1 («Другие проявления патологической реакции на определённые виды пищи»).

Узнайте о симптомах аллергия на дезодорант, а также о методах лечения заболевания.

Инструкция по применению средства против аллергии Аллергоникс для взрослых и детей описана на этой странице.

Первые признаки и симптомы

Признаки аллергии отличаются у пациентов в зависимости от объёма полученной фруктозы, возраста, генетической предрасположенности, состояния пищеварительного тракта. При высокой концентрации фруктового сахара, на фоне переедания развиваются ярко-выраженные симптомы.

  • мелкая аллергическая сыпь либо крупные волдыри на теле, кожный зуд, покраснение эпидермиса;
  • чихание, слезоточивость глаз, насморк, сухой аллергический кашель без признаков простуды;
  • вздутие живота, болезненные колики;
  • тошнота, диарея, рвота.

Аллергия на фруктозу у грудничков

Истинная форма заболевания развивается при врождённой непереносимости ценного компонента. Дефицит фермента, расщепляющего фруктовый сахар, не позволяет малышам насладиться вкусом ароматных плодов, лишает растущий организм витаминов и полезных элементов. Недостаток фруктозы отрицательно сказывается на деятельности многих систем организма, ребёнок плохо набирает вес, страдает от колик, расстройств пищеварения.

Аллергическая реакция на фруктовый сахар возникает в следующих случаях:

  • будущая или кормящая мама употребляла слишком много плодов, овощей, сладких сиропов, мёда, сахара;
  • у ребёнка развивается поджелудочной железы;
  • рацион малыша составлен неправильно: слишком большое количество фруктов не приносит пользы, как и дефицит ценных видов пищи;
  • карапуз часто переедает, остатки накапливаются в кишечнике, начинается гниение, брожение, вредные газы, токсины отравляют ткани, снижается местный иммунитет.

Польза и вред плодового сахара

Ценное вещество участвует во многих процессах жизнедеятельности. Медики предупреждают: вреден как недостаток, так и избыток фруктозы.

Полезные свойства:

  • нормализует работу эндокринной системы;
  • усваивается достаточно медленно, не вызывает повышения уровня сахара в крови;
  • активизирует мозговую деятельность;
  • тонизирует организм;
  • не приносит вреда зубам, как сахар.

Негативное влияние при избыточном потреблении:

  • провоцирует повышение аппетита;
  • накапливается в печени, возможно увеличение массы тела.

Можно ли обойтись без фруктозы? Этот вопрос задают многие родители при выявлении непереносимости полезного компонента у малышей и детей старшего возраста.

Отказ от фруктового сахара провоцирует негативные проявления:

  • раздражительность;
  • вялость;
  • апатию;
  • упадок сил;
  • депрессию.

Чем заменить фруктозу? Врачи назначают препараты и продукты с глюкозой либо лактозой. При высокой сенсибилизации организма важно давать все виды пищи понемногу, следить за реакцией кожи и пищеварительного тракта.

К сожалению, большой процент детей в раннем возрасте страдает от непереносимости лактозы или аллергии на молочный сахар. Только регулярные консультации врача, советы опытного аллерголога, педиатра, диетолога помогают спланировать рацион ребёнка-аллергика без заметного ограничения в поступлении полезных ингредиентов.

Правильное питание при заболевании

Употребление фруктового сахара при нехватке фермента, способного переработать ценный компонент, приводит к большим проблемам. На первой стадии лечения медики рекомендуют полностью отказаться от всех наименований, содержащих фруктозу.

После купирования негативной симптоматики постепенно можно включать в рацион минимальное количество продуктов с контролем реакции на каждый вид. Через несколько недель особого меню врачи определяют наименование, подходящее для конкретного пациента.

Для выявления безопасных наименований, важно употреблять продукты, содержащие минимальное количество фруктозы:

  • кабачки;
  • баклажаны;
  • редьку;
  • шпинат;
  • цикорий;
  • брокколи;
  • спаржу;
  • картофель;
  • листовой салат;
  • цветную капусту;
  • горох;
  • сельдерей.

Запрещены продукты и напитки с высоким содержанием фруктозы:

  • манго;
  • виноград;
  • кукурузный сироп;
  • краснокочанная и белокочанная капуста;
  • персики;
  • чечевица;
  • крыжовник;
  • малина;
  • черешня;
  • чёрная смородина;
  • сахар;
  • абрикосы;
  • сливы;
  • сахарная пудра;
  • фруктовые соки;
  • сладкие сиропы с натуральными и синтетическими ингредиентами;
  • арбузы;
  • артишоки;
  • яблоки;
  • сухое молоко;
  • груши;
  • сыр твёрдых сортов;
  • курага;
  • черника;
  • инжир;
  • шоколадные батончики;
  • продукты для диабетиков с заменителями сахара;
  • кленовый сироп;
  • шоколад;
  • коричневый сахар;
  • бананы.

Эффективные методы лечения

Для предупреждения расстройств пищеварения, аллергических реакций при нехватке ферментов, расщепляющих фруктозу, медики назначают не только диетическое питание. Исключение аллергена из рациона - обязательный, но не единственный элемент терапии.

Медикаментозная терапия

Без приёма антигистаминных препаратов невозможно подавить выброс серотонина, гистамина, других веществ, вызывающих воспаление аллергического характера. Дополнительно медики назначают сорбенты для снижения степени интоксикации организма, препараты для наружного применения при аллергической сыпи на коже.

Основные группы лекарственных средств:

  • сиропы, таблетки, капли от аллергии. Супрастин, Диазолин, Тавегил, Димедрол - при ярко-выраженной симптоматике, отёчности лица, век, зуб, гортани, языка;
  • антигистаминные препараты нового поколения для длительного применения при умеренной и лёгкой форме аллергии. Цетиризин, Ксизал, Эдем, Фексадин и другие;
  • кремы и мази от аллергии для наружного применения. Фенистил-гель, Дермадрин, Кетоцин, Псило-бальзам;
  • составы для наружного применения со смягчающим, противозудным, действием. Бепантен, Пантенол, Вундехил, Протопик, Скин-Кап, Ла-Кри;
  • сорбенты. Белый уголь, Мультисорб, Энтеросгель, Лактофильтрум, Полисорб МП, Фильтрум, Энтерумин, Смекта, Сорбекс, активированный уголь;
  • препараты для уменьшения сенсибилизации организма. Снизить риск рецидивов помогает проверенное средство - глюконат кальция. При курсовом применении организм получает дополнительную дозу кальция. В результате нормализуется состояние сосудов, укрепляется иммунитет, улучшается обмен веществ.

Узнайте о симптомах аллергического артрита у детей и о вариантах терапии недуга.

Может ли быть аллергия на лимон и как она проявляется? Ответ прочтите в этой статье.

  • при склонности к аллергии на фруктозу распечатать и хранить дома таблицу с указанием видов пищи, содержанием плодового сахар в каждом наименовании;
  • при составлении рациона подбирать продукты, в которых количество фруктозы находится на минимальном уровне;
  • не переедать, употреблять ягоды, фрукты, соки, овощи, мёд в умеренном количестве;
  • принимать в рекомендованных дозах глюконат кальция;
  • отказаться от сиропов с синтетическими наполнителями;
  • следить за состоянием пищеварительного тракта, лечить болезни кишечника, печени, желудка;
  • всегда изучать состав продуктов, лекарств, напитков перед покупкой: нередко присутствует «скрытая фруктоза». Яркий пример - твёрдый сыр.

Почему фруктоза вызывает аллергию? Как проявляется заболевание и как его лечить? Узнайте ответы после просмотра следующего ролика:

КАТЕГОРИИ

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

© 2024 «kingad.ru» — УЗИ исследование органов человека