Субэндокардиальный фиброэластоз у детей. Что скрывается за диагнозом «фиброэластоз» у младенцев
Локальное утолщение эндокарда и клапанов сердца часто встречается при различных пороках сердца. Диффузное утолщение эндокарда у младенцев и детей как отдельное заболевание известно под названием «фиброэластоз эндокарда».
Фиброэластоз эндокарда подразделяют на два типа. Первичная форма проявляется в младенческом возрасте клиническим синдромом, который характеризуется расширением сердца и застойной сердечной недостаточностью с признаками систолической дисфункции. Вторичная форма сопровождает различные врожденные пороки, создающие перегрузку левого желудочка и повышенное напряжение его стенки, такие, как стеноз или атрезия аортального клапана, дискретный или туннелевидный субаортальный стеноз.
Этиология
Причина возникновения фиброэластоза точно не известна. Существует несколько предположений, включая генетическую передачу или врожденное развитие аномалии эндокарда, а также приобретенные причины - внутриутробная вирусная инфекция, субэндокардиальная ишемия, нарушение оттока лимфы из сердца и системный дефицит карнитина.
Наиболее доказанной является вирусная этиология фиброэластоза, который сопровождает вирусный миокардит. Это подтверждается рядом факторов. Эпидемии вируса Коксаки В совпадают с учащением смертности от фиброэластоза. Вирус Коксаки В был выделен из миокарда у некоторых больных с фиброэластозом. Эмбриональная ткань сердца высокочувствительна к таким вирусам, как Коксаки В, вирус свинки и другие парамиксовирусы. Фиброэластоз был создан в эксперименте путём прививки различных вирусов.
Возможным предшественником первичного фиброэластоза является миокардит, так как диффузный интерстициальный миокардит приводит к дилатации левого желудочка и митральной недостаточности, которая создает дополнительную нагрузку на желудочек. После стихания миокардита остается значительная дилатация желудочка, сопровождающаяся увеличенным напряжением стенки, что стимулирует процесс утолщения эндокарда.
Большинство случаев фиброэластоза спорадические. Однако в некоторых семьях это заболевание генетически передается по наследству.
Анатомия
Сердце обычно шаровидной формы, значительно увеличено в размерах, его масса в 2-4 раза превышает норму. Левый желудочек и левое предсердие сильно расширены, но толщина стенки желудочка нормальная. Правый желудочек смещен вправо и кпереди. Легочная артерия расширена. Эндокард левого желудочка непрозрачный, блестящий, молочно-белого цвета, похожий на фарфор. Эндокард утолщен по всей поверхности желудочка, но более всего в выводном тракте - до 1-2 мм. Хорды укорочены и утолщены, створки митрального клапана меньше, чем в норме. Папиллярные мышцы и трабекулы утолщены и частично вовлечены в фибротический процесс, сглаживая внутреннюю поверхность левого желудочка.
Растяжение левых камер сердца и утолщение эндокарда увеличиваются с возрастом. В половине случаев в процесс вовлекаются митральный и аортальный клапаны, вызывая значительную деформацию, недостаточность или стеноз.
Патологические изменения микроструктуры отмечаются только в эндокарде и заключаются в значительной гиперплазии его структурных элементов, в частности коллагеновых и эластических волокон, но не в качественных изменениях структуры. При электронно микроскопическом исследовании определяются поверхностные включения фибрина. Подлежащий миокард не изменен, хотя в субэндокардиальном слое можно обнаружить вакуолизацию мышечных волокон с фиброзом и кальцификацией.
Для прижизненной диагностики фиброэластоза эндокарда используют чрессосудистую биопсию эндомиокарда.
Клиника
Заболевание не имеет характерных клинических и гемодинамических признаков, поэтому окончательный диагноз устанавливают только на аутопсии. Тем не менее, клиническим ориентиром может служить быстрая декомпенсация сердца у здорового младенца. В редких случаях остро развивается кардиогенный шок и наступает быстрая смерть. Клинические проявления болезни появляются на первом году жизни у 80% пациентов, обычно в возрасте 3-6 мес. У подростков и взрослых также выявляли первичный фиброэластоз, морфологически идентичный таковому у младенцев и детей.
У грудных детей болезнь проявляется левожелудочковой недостаточностью, одышкой и быстрой утомляемостью во время кормления, шумным дыханием с втяжением межреберных промежутков и хрипами на выходе в нижних отделах легких. Больные поступают в клинику:
с периферическим цианозом;
лихорадкой;
лейкоцитозом;
кожными высыпаниями.
У каждого пятого пациента выявляют рецидивирующую респираторную инфекцию. В полости дилатированного левого желудочка и в других камерах сердца на эндокарде формируются тромбы, которые могут эмболизировать легкие, коронарные и мозговые артерии.
При физическом исследовании верхушечный толчок смещен влево. Сердечные шумы отсутствуют, иногда слышен мягкий систолический шум по левому краю грудины. В половине случаев на верхушке выслушивается систолический шум митральной недостаточности; I и II сердечные тоны обычно нормальны, однако почти у всех больных с сердечной недостаточностью определяется громкий III тон.
Электрокардиография
Вне периода новорожденности на ЭКГ у 75% больных имеются признаки гипертрофии левого желудочка, увеличена амплитуда зубца R в левых отведениях, часто в сочетании с глубокими зубцами Q и инверсией зубца Т. При длительном выживании может развиться комбинированная гипертрофия желудочков вследствие вторичной легочной гипертензии. В течение первых нескольких недель жизни при наличии острой сердечной недостаточности на ЭКГ могут быть признаки изолированной гипертрофии правого желудочка и отклонение оси вправо.
У половины больных определяется гипертрофия левого, правого или обоих предсердий. Нарушения проведения или аритмия наблюдаются у каждого четвертого больного, включая синдром Wolff-Parkinson-White, блокаду левой ножки пучка Гиса, полную сердечную блокаду и различные наджелудочковые и желудочковые аритмии.
Рентгенограмма
У половины пациентов сердце значительно расширено, с кардиоторакальным индексом, превышающим 0,65. У некоторых больных сердце расширено с рождения, у других оно имеет нормальные размеры в первые недели и месяцы жизни и в последующем увеличивается. Форма сердца обычно округлая.
Эхокардиография
На ЭхоКГ отмечается умеренное утолщение межжелудочковой перегородки и свободной стенки. Конечно-диастолический и конечно-систолический размеры увеличены, фракция выброса снижена. Размер предсердий увеличен. При улучшении состояния под действием медикаментозной терапии нормализуются фракция выброса и размеры желудочка.
Катетеризация сердца и ангиокардиография
Конечно-диастолическое давление в левом желудочке, в предсердии и давление заклинивания повышены. Давление в легочной артерии редко превышает половину системного. При ангиокардиографии выявляется значительная дилатация полости левого желудочка и сниженная фракция выброса при отсутствии утолщения его стенки.
Прогноз
Однозначный прогноз при фиброэластозе эндокарда сделать трудно, поскольку у многих пациентов не определены анатомические данные. Несмотря на это, его можно характеризовать как относительно плохой, хотя необязательно смертельный. У больного возникает острый приступ сердечной недостаточности, которая неотвратимо прогрессирует и заканчивается смертью в течение нескольких недель. Хроническое течение наблюдается у пациентов, переживших от нескольких месяцев до нескольких лет. Состояние этих больных улучшается при медикаментозном лечении. В последующем состояние пациентов периодически ухудшается, наблюдаются рецидивы сердечной недостаточности, связанные с респираторными или другими интеркуррентными инфекциями. Ремиссии можно добиться интенсивным лечением.
Несмотря на проведение соответствующей терапии, треть пациентов с установленным диагнозом фиброэластоза эндокарда умирают от прогрессирующей сердечной недостаточности. Еще треть больных живут с симптомами болезни, у них выявляют кардиомегалию или изменения на ЭКГ.
Оставшуюся третью часть пациентов считают полностью выздоровевшими. Однако у некоторых клиницистов возникают сомнения в том, что анатомические и функциональные признаки заболевания могут быть в принципе обратимыми. Скорее всего, патология эндокарда приобретает другую форму.
Отдаленный прогноз течения фиброэластоза у детей более благоприятен при ранней диагностике и продолжительном лечении гликозидами. В этих условиях обычно наступает клиническое улучшение, происходит реверсия ЭКГ и размеры сердца уменьшаются до нормы. Плохими прогностическими признаками являются сердечная недостаточность в период новорожденности и её рецидивы, несмотря на адекватное лечение, особенно если эти эпизоды возникают раньше чем через 6 мес. после начала лечения.
Лечение
Оптимальным лечением первичного фиброэластоза эндокарда является раннее, адекватное и продолжительное назначение сердечных гликозидов и диуретиков. Их отмена или снижение дозировки часто приводит к возобновлению симптоматики и сердечной недостаточности.
Констриктивная форма фиброэластоза эндокарда
При этом очень редком заболевании размер левого желудочка может быть нормальным или уменьшенным. Полость желудочка выстлана диффузно утолщенным эндокардом, однако стенка желудочка заметно толще, чем при дилатационном типе фиброэластоза. Правый желудочек значительно расширен и гипертрофирован. Левое и правое предсердия расширены, митральное отверстие уменьшено.
Констриктивная форма чаще всего встречается у новорожденных. Клинические признаки схожи с таковыми при митральном стенозе - тяжелая легочная венозная и артериальная гипертензия и хроническая прогрессирующая правожелудочковая недостаточность, сердечный горб, кардиомегалия, генерализованные отёки и увеличение печени. Шумы отсутствуют. На ЭКГ - гипертрофия правого желудочка и увеличение предсердий.
Гемодинамика характеризуется нарушением притока и наполнения левого желудочка. Давление в левом предсердии и в легочной артерии повышено. На митральном клапане регистрируется диастолический градиент. Сократимость левого желудочка ухудшена, увеличен конечно-систолический объём.
Термин «фиброэластоз эндокарда» предложили Вайнберг и Химмелфарб в 1943 г. Фиброэластоз эндокарда обозначает диффузное утолщение желудочкового эндокарда и проявляется тяжелой сердечной недостаточностью у детей. Ранее аналогичные изменения описал Lancusi (1740). Болезнь может быть первичной или вторичной к различным врожденным порокам сердца, особенно к синдрому гипоплазии левого желудочка, аортальному стенозу или атрезии. Выделяют две патологические формы эндокардиального фиброэластоза - дилатационную и контрактильную (рестриктивную). Первичный (изолированный) эндокардиальный фиброэластоз не связан со структурными аномалиями сердца. Вторичный (осложненный) фиброэластоз эндокарда связан с другими врожденными пороками сердца.Классификация фиброэластоза эндокарда
I.
Фиброэластоз эндокарда левого желудочка (часто). А. Дилатированный тип (часто).
1. Изолированный.
2. Осложненный:
а) с сопутствующими анатомическими поражениями:
1) с вовлечением митрального клапана (недостаточностью или стенозом);
2) вовлечением аорты (стенозом);
3) коарктацией аорты;
4) открытым артериальным протоком;
5) гипоплазией левого желудочка;
6) аномальным отхождением левой коронарной артерии. Б. Контрактильный тип (редко).
1. Изолированный.
2. Осложненный:
а) с вовлечением митрального клапана;
б) вовлечением аортального клапана;
в) другими обструктивными аномалиями на левой стороне сердца.
II. Фиброэластоз эндокарда правого желудочка (редко).
1. Изолированный.
2. Осложненный:
а) с вовлечением клапана легочной артерии (стенозом или атрезией);
б) с вовлечением трехстворчатого клапана (стенозом или недостаточностью).
Распространённость
Фиброэластоз эндокарда считается очень редким заболеванием. В исследованиях, проведенных в 1964 г., заболеваемость фиброэласто-зом эндокарда составила 1 на 5000 живорожденных. В последующие годы она по неизвестным причинам существенно снизилась. Эндокардиальный фиброэластоз составляет 1-2% среди всех ВПС. Среди идиопатических форм фиброэластоза эндокарда семейные случаи составляют 10%.
Патоморфология и патофизиология
Фиброэластоз эндокарда характеризуется диффузным утолщением эндокарда и миокардиальной дисфункцией. Утолщение эндокарда, как полагают, вызывается постоянной и увеличенной напряженностью стенок желудочков, возможно, вторично к поврежденному миокарду или регургитации крови при недостаточности митрального клапана. Изменения при фиброэластозе эндокарда прогрессируют с возрастом. Заболевание имеет обычно спорадический характер, однако известны семейные варианты, которые наблюдаются в 10% случаев.
Дилатационный тип фиброэластоза эндокарда характеризуется значительно увеличенным шаровидным сердцем, главным образом поражает левый желудочек и левое предсердие. Эндокард левого желудочка непрозрачный, блестящий, молочного цвета, диффузно утолщенный приблизительно до 2 мм. Утолщение больше всего отмечается в отточной области.
От сосочковых мышц отходят утолщенные и укороченные хорды, крепящиеся к краям митральных листков. Сосочковые мышцы и трабекулы левого желудочка гладкие и частично вовлечены в фиброзный процесс. Таким образом, подклапанный аппарат ограничивает движение створок митрального клапана.
Утолщение эндокарда распространяется на левое предсердие, правый желудочек и правое предсердие. Микротромбы могут прилегать к эндокарду. Легочная артерия бывает увеличена, но аорта и коронарные артерии остаются неизмененными. Приблизительно у 50% пациентов вовлекаются митральные и аортальные клапаны, что приводит к их деформации и клапанной регургитации или стенозу.
Менее редкий контрактильный тип первичного фиброэластоза эндокарда связан с относительно гипопластическим или нормальным левым желудочком. Правое и левое предсердия, а также правый желудочек заметно увеличены и гипертрофированы, при этом эндокардиальный склероз обычно минимальный. Полагают, что на ранних стадиях эмбриогенеза дилатационный тип фиброэластоза в последующем трансформируется в контрактильный тип, поэтому дилатационный и контрактильный типы рассматривают как единую болезнь эндокарда. Вторичный фиброэластоз эндокарда связан с кардиальными пороками развития, при которых гипертрофия приводит к нарушению кислородного баланса в миокарде. Утолщение эндокарда имеет локальный характер и менее тяжелое.
Гистологически эндокард состоит из многих плотных слоев эластической ткани, расположенных обычно параллельно и разделенных разным количеством коллагена. Проникновение его в прилежащий миокард различно по степени тяжести и, по-видимому, следует синусоидам миокарда и ходу сосудистых каналов. Степень фиброза миокарда различная. Дифференцировать изолированный (первичный) эндокардиальный фиброэластоз от осложненного (вторичного), основываясь на гистологическом виде эндокардиального слоя или его толщине, невозможно.
Причины
Среди возможных причин рассматриваются внутриутробная вирусная инфекция (паротит, вирус Коксаки B), субэндокардиальная ишемия, сниженный лимфатический дренаж сердца, системный дефицит карнитина. Используя полимеразную цепную реакцию (PCR-анализ), Ni и соавт. выявили, что вирусный геном паротита сохраняется в миокарде детей с эндокардиальным фиброэластозом, однако это мнение требует дальнейшего исследования. Авторы предположили, что вакцинация против кори, паротита и краснухи (MMR-прививка) привела к резкому снижению заболеваемости и даже ее исчезновению.
Сообщено о 9 больных с семейным фиброэластозом при обследовании 4 семей. Типы наследования - Х-сцепленный, аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный. Мутация гена G4.5 (tafazzin) связана с семейным X-сцепленным фиброэластозом эндокарда и синдромом Барта.
Дилатационный (вторичный) фиброэластоз эндокарда связан с аортальным стенозом или атрезией и включает сужение аорты, дефект межжелудочковой перегородки, аномальное отхождение левой коронарной артерии от легочной артерии, повреждение миокарда различной этиологии и метаболический дефицит карнитина. Контрактильный (вторичный) фиброэластоз эндокарда связан с синдромом гипоплазии левого желудочка.
Клиническая картина
Заболевание проявляется застойной сердечной недостаточностью, которая быстро прогрессирует и заканчивается смертью в течение нескольких недель, обычно в течение первых 6 мес жизни. В подгруппе детей, которые остаются в живых от нескольких месяцев до нескольких лет, характерно хроническое течение заболевания. Такие дети хорошо отвечают на лекарственные средства, используемые при лечении застойной сердечной недостаточности. Обострения наблюдаются при интеркуррентных инфекциях.
Электрокардиография
Типичны высокие зубцы R, глубокие зубцы Q и инверсия зубцов T в левых прекардиальных отведениях. В большинстве случаев определяется гипертрофия левого желудочка. В первые несколько недель жизни отмечются отклонение электрической оси вправо и изолированная гипертрофия правого желудочка. Билатеральная гипертрофия наблюдается в 50% случаев.
Характерны нарушения ритма сердца и проводимости: синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, блокада левой ножки пучка Гиса, наджелудочковые и желудочковые аритмии, атриовентрикулярные блокады.
Низкий вольтаж желудочковых комплексов в терминальной стадии сердечной недостаточности наблюдается в 5% случаев.
ЭКГ-признаки легочной гипертензии могут возникать в подгруппе детей, которые остаются в живых, с хроническим течением заболевания.
Рентгенография грудной клетки
Характерна кардиомегалия, при этом кардиоторакальное соотношение превышает 0,65. Увеличение сердца обнаруживают при рождении, у некоторых детей размеры сердца прогрессивно увеличиваются в первые недели жизни. Типичен шарообразный силуэт сердца. Определяют также легочный венозный застой, плевральный выпот. Вследствие дилатации левого предсердия в 25% случаях обнаруживают ателектаз нижней доли легкого.
Эхокардиография
При эхокардиографическом исследовании выявляют шаровидную полость левого желудочка, гипокинезию его стенок и повышенную эхогенность (яркость) от эндокардиальных структур. Может регистрироваться различной степени регургитация с митрального клапана.
Эхокардиография позволяет выявить причину вторичного фиброэластоза, в том числе и у плода (фетальная эхокардиография).
Лечение
Лечение фиброэластоза эндокарда является, по существу, таким же, как при хронической сердечной недостаточности. Рекомендуют постоянный прием дигоксина, терапию продолжают, даже если произойдет нормализация размеров сердца. Терапию антикоагулянтами применяют при наличии тромбоэмболических осложнений. Известны случаи положительной терапии глюкокортикоидами.
Прогноз
Большинство новорожденных с явлениями острой застойной сердечной недостаточности при фиброэластозе эндокарда погибают. У детей с хроническим течением фиброэластоза смертность составляет 30-40% вследствие рефрактерной сердечной недостаточности. Контрактильный тип фиброэластоза эндокарда имеет серьезный прогноз и является фатальным.
Описание:
Фиброэластоз эндокарда (ФЭ) означает диффузное утолщение эндокарда, обусловленное пролиферацией фиброзной и эластичной ткани, ведущей к снижению пластичности и ухудшению диастолической функции сердца. ФЭ относится к редким ВПС и в большинстве случаев приводит к гибели в перинатальном периоде в связи со сниженной сократительной способностью миокарда. Поражение может быть изолированным или сочетаться с другими аномалиями.
Причины фиброэластоза эндокарда:
Этиология фиброэластоза эндокарда окончательно неясна. Среди гипотез вероятных причин в настоящее время наиболее часто называют воспалительные процессы. К возможным причинам относят также аутоиммунные процессы, коллагеновые заболевания, врожденные нарушения обмена веществ. Фактор наследственной передачи также является предметом обсуждения, поскольку описаны наблюдения наследования ФЭ по аутосомно-рецессивному типу или Х-сцепленному типу наследования.
Виды фиброэластоза эндокарда:
Различают следующие формы фиброэластоза эндокарда.
А. Фиброэластоз эндокарда левого желудочка. Процесс поражения достигает 90%. В соответствии с размерами левого желудочка ФЭ подразделяется на два типа: 1) дилатированный, наиболее частый, при котором левый желудочек значительно увеличен в размерах, форма его шарообразная, а верхушка сердца полностью сформирована левым желудочком, стенка которого утолщена и при этом межжелудочковая перегородка выбухает в полость правого желудочка; 2) контрактильный, при котором размеры левого желудочка нормальные или даже уменьшены. Правый желудочек гипертрофирован и полость его расширена. Б. Фиброэластоз эндокарда правого желудочка. В. Эндомиокардиальный фиброэластоз эндокарда (болезнь Девиса) -массивные фиброзные утолщения эндокарда верхушек желудочков с тромбозом стенки и вовлечением в процесс внутренней части миокарда.
Пренатальная диагностика:
Пренатальная ультразвуковая картина фиброэластоза эндокарда зависит от его формы. При дилатационной форме ФЭ размеры левого желудочка значительно расширены, стенка его утолшена, а межжелудочковая перегородка выбухает в полость правого желудочка. Сердце при этом увеличено в размерах и приобретает форму, близкую к шарообразной. Полость левого желудочка при контрактильной форме ФЭ имеет нормальные размеры или чаще наблюдается уменьшение размеров левого желудочка. Следует отметить, что нередко контрактильную форму ФЭ пренатально трактуют как гипопластический синдром левых отделов сердца. Отличительной особенностью ФЭ является выраженное повышение эхогенности эндокарда левого желудочка. Согласно данным A. Carceller и соавт., возможен переход дилатационной формы в контрактильную форму ФЭ. Многие авторы указывают на развитие застойной и водянки плода при эндокардиальном фиброэластозе как в пренатальном, так и в постнатальном периодах. Пренатальная ультразвуковая диагностика фиброэластоза эндокарда возможна с начала II триместра беременности. Однако следует отметить, что ФЭ далеко не во всех случаях может проявиться до 20 нед беременности. Показательным в этом отношении является клиническое наблюдение, описанное L. Hornberger соавт.. У пациентки 38 лет первое скрининговое было проведено в 17 нед беременности, в ходе которого не отмечено изменений четырехкамерного среза сердца плода, размеры желудочков были одинаковыми. При дополнительном изучении главных артерий также изменений не было обнаружено, диаметр восходящей аорты составлял 2-2,5 мм. Повторное ультразвуковое исследование было проведено в 25 нед беременности, при котором обнаружено расширение полости левого желудочка, его сократительная способность была резко снижена, а эндокард выглядел гиперэхогенным. В ходе допплерэхокардиографического исследования плода отмечено выраженное снижение потока крови из левого предсердия в левый желудочек, а также умеренная митральная регургитация. Диаметр восходящей аорты на уровне аортального клапана не превышал 2,5 мм и в ней регистрировался только ретроградный кровоток. На основании полученных данных был выставлен диагноз критического стеноза аорты и ФЭ. В виду неблагоприятного прогноза родители приняли решение прервать беременность. В исследованиях отечественных авторов срок пренатального обнаружения ФЭ варьировал от 23 до 34 нед, составив в среднем 26,4 нед. Наряду с характерными изменениями А.В. Сидорова и соавт. отметили нетипичные пренатальные проявления ФЭ. Во всех 3 представленных ими случаях в полости левого желудочка визуализировались множественные гиперэхогенные включения, что дает основание рассматривать их как один из вариантов проявления патологического процесса в клапанном аппарате при ФЭ. Важное дополнительное значение при ФЭ имеет ЦДК, которое позволяет оценить состояние внутрисердечного кровотока. Во всех наблюдениях, опубликованных отечественными исследователями, отмечены неблагоприятные перинатальные исходы.
СИНОНИМЫ
Заболевание известно под разными названиями, в том числе «эндокардит плода», «эндокардиальный фиброз», «субэндокардиальный фиброэластоз», «пренатальный фиброэластоз», «гиперплазия эластической ткани» и «эндокардиальныи склероз».
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Эндомиокардиальный фиброэластоз - врождённое заболевание неясной этиологии, начинающееся во внутриутробном периоде у плодов, но в подавляющем большинстве случаев манифестирующее у новорождённых или грудных детей и характеризующееся значительным утолщением и фиброзом эндокарда одной или более камер сердца, кардиомегалией и ранней застойной СН.
КЛАССИФИКАЦИЯ
Выделяют первичный и вторичный эндомиокардиальный фиброэластоз. При первичном отсутствуют предрасполагающие факторы в виде клапанных пороков или других врождённых структурных аномалий сердца.
ЭТИОЛОГИЯ
Этиология первичного фиброэластоза не установлена. К возможным предрасполагающим факторам относят перенесённый во внутриутробном, чаще в раннем фетальном периоде, воспалительный или инфекционный процесс, нарушения развития, а также гипоксию и ишемию эндокарда. Изменения эндокарда могут быть обусловлены первоначальным поражением миокарда, при котором вследствие расширения сердца и растяжения эндокарда начинается пролиферация фиброэластических волокон. Сообщается о случаях заболевания у сибсов. Описаны генетические формы.
При вторичном фиброэластозе диагностируют тяжёлые врождённые пороки чаще левых отделов сердца обструктивного типа (стеноз или атрезия аорты, критическая коарктация или перерыв дуги аорты, другие формы гипоплазии левых отделов сердца).
ПАТОГЕНЕЗ
Учитывая, что фиброэластоз преимущественно наблюдают у плодов, новорождённых и грудных детей, Н.А. Белоконь (1987) рассматривала его в качестве исхода кардита, перенесённого в раннем фетальном периоде, относя в своей рабочей классификации к «ранним врождённым кардитам». Данный подход не считают общепризнанным, он не принят в зарубежной практике и по современным представлениям неоднозначен.
Многие авторы считают, что фиброэластоз не самостоятельное заболевание, а неспецифическая реакция эндокарда на любой миокардиальный стресс, в качестве которого могут выступать гемодинамические перегрузки из-за ВПС и сосудов и их сочетаний, вирусные или бактериальные агенты, генетические аберрации, гипоксия, ишемия, КМП, карнитиновая недостаточность и др. Причины, по которым миокардиальный стресс в раннем фетальном периоде вызывает пролиферацию гладкомышечных клеток эндокарда с трансформацией их в фибробласты с последующим синтезом коллагена и эластина, недостаточно изучены, но, возможно, связаны с местными гуморальными воздействиями, патологическим межклеточным взаимодействием, что установлено в ряде экспериментальных исследований.
Морфологически фиброэластоз - диффузное утолщение эндокарда одной или нескольких сердечных камер, образуемого коллагеновой или эластической тканью с характерным молочно-белым окрашиванием. Изменения особенно выражены в левых отделах сердца, причём настолько, что внутренняя поверхность камеры утрачивает трабекулярное строение. Иногда процесс переходит на клапаны, особенно часто на аортальный и митральный. Микроскопически определяют утолщение фиброэластических волокон эндокарда, сопровождающих трабекулярные синусоиды, что может привести к дегенеративным изменениям субэндокарда или некрозу мышц с вакуолизацией мышечных волокон. Вовлечение в процесс клапанов характеризуется их миксоматозной пролиферацией с увеличением количества коллагеновых элементов.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Клинические проявления заболевания варьируют, но типичны кардиомегалия и рано появляющаяся уже у новорождённых и детей грудного возраста (до 6 мес) декомпенсация кровообращения. Признаки тяжёлой застойной недостаточности могут развиваться у ранее клинически здорового ребёнка. Манифестация и прогрессирование болезни возможны на фоне рецидивирующих респираторных, бронхолёгочных инфекций.
Симптомы заболевания могут носить постоянно прогрессирующий характер. Реже наблюдают периодические ухудшения состояния с периодами ремиссии.
ДИАГНОСТИКА
Физикальное исследование
Отмечают беспокойство, одышку, отказ от пищи, поздний цианоз, увеличение печени и селезёнки, массы тела из-за задержки жидкости. В случаях периодического характера развития застойной недостаточности сердца состояние новорождённого или грудного ребёнка может внезапно стать критическим. Одышка, кашель, гепатомегалия, анорексия резко нарастают или внезапно появляются. При повышении давления в системе периферических вен возможны отёки конечностей, области крестца или лица. Выслушиваемые в лёгких разнокалиберные влажные хрипы бывают обусловлены как застоем в сосудах малого круга кровообращения, так и рецидивирующими лёгочными инфекциями, из- за чего необходим контроль и назначение гликозидов и диуретиков на фоне антибактериальной терапии.
При аускультации сердца отмечают появление ритма галопа, иногда мягкого систолического шума митральной недостаточности в I точке.
Инструментальные исследования
При ЭКГ обнаруживают признаки гипертрофии и перегрузки левого желудочка в левых грудных отведениях (V4- V6), депрессию сегмента ST, изоэлектричность или инверсию зубца Т. Часто отмечают аритмию, особенно суправентрикулярную тахикардию, нарушения функции проводящей системы (различные формы частичных или полных АВ-блокад, блокады правой ножки и передней ветви левой ножки пучка Гиса).
При рентгенологическом исследовании выявляют кардиомегалию, иногда признаки интеркуррентных лёгочных инфекций или отёка лёгких.
При Эхо-КГ при первичном фиброэластозе полость левого желудочка сердца расширена со снижением его систолической и диастолической функций, а при вторичном фиброэластозе возможно уменьшение полости левого желудочка.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика фиброэластоза необходима с другими, так называемыми идеопатическими гипертрофиями сердца у новорождённых, проявляющимися врождённой кардиомегалией. Следует исключать относительно редкие заболевания.
Гликогенозную кардиомегалию (болезнь Помпе или гликогеноз II типа) - заболевание с плохим прогнозом (не более нескольких месяцев) и мышечной гипотонией.
Врождённые миопатии.
Афоничные или слабо проявляющиеся при аускультации ВПС, такие как инфальтильный тип аномального отхождения левой коронарной артерии от лёгочной артерии (синдром Бланда-Уайта-Гарленда), при недостаточно развитых анастомозах между левой и правой коронарными артериями, полная форма общего открытого атриовентрикулярного канала, большой дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), общее предсердие, частичный или тотальный аномальный дренаж легочных вен, изолированная резко выраженная коарктация аорты.
Медикаментозное лечение
Лечение направлено на купирование застойной недостаточности (гликозиды, диуретики, ингибиторы АПФ, гормоны, парентеральные и пероральные формы метаболических ЛС) и профилактику сопутствующих инфекций (антибактериальные ЛС, иммунотерапия, антиферментная терапия).
Прогноз неблагоприятен. В большинстве случаев дети погибают. При вторичном фиброэластозе, сочетающемся с клапанными пороками или ВПС, без хирургического лечения дети умирают в течение первых месяцев жизни. Риск самого кардиохирургичекого вмешательства при наличии эндомиокардиального фиброэластоза существенно выше, а послеоперационное течение существенно тяжелее.
Введение в последние годы в практику более эффективных средств борьбы с СН сердца у новорождённых и грудных детей, включая более эффективные диуретики и ингибиторы АПФ, несколько улучшили ближайший прогноз. У выживших детей клинический диагноз остаётся неподтверждённым, поскольку без патологоанатомичеокого исследования невозможно убедиться в том, что исходное поражение сердца обусловлено именно эндокардиальным фиброэластозом, а не другим заболеванием миокарда.
Фиброэластоз субэндокардиальный - врожденное заболевание, характеризующееся разрастанием в эндокарде и субэндокардиальных отделах миокарда фиброзной (волокнистой соединительной) и эластической ткани.Различают изолированный фиброэластоз и фиброэластоз в сочетании с врожденными пороками сердца - сочетанный субэндокардиальный фиброэластоз.
ЭТИОЛОГИЯ
Причиной изолированного субэндокардиального фиброэластоза являются вирусы. Проявления болезни обнаруживаются на 4-7-м месяце внутриутробного развития и относятся к ранней фетопатии (пороки развития плода с 4-го месяца эмбрионального развития). Вслед за альтеративными (повреждающими) изменениями происходит разрастание эластических и коллагеновых волокон.
При сочетанием субэндокардиальном фиброэластозе могут быть нарушения кровообращения и гипоксия.
При сочетании субэндокардиального фиброэластоза с коарктацией аорты и стенозом (сужением) аорты имеют значение гемодинамические факторы (перегрузка миокарда левого желудочка), дефицит коронарного кровотока, связанный с гипертрофией миокарда. Сочетание субэндокардиального фиброэластоза с синдромом гипоплазии левого желудочка также способствует снижению коронарного кровотока в миокарде левого желудочка в связи с ретроградным поступлением крови в коронарные артерии из аорты.
ПАТОГЕНЕЗ И ПАТАНАТОМИЯ
Механизм развития болезни до конца не выяснен. Субэндокардиальный фиброэластоз является результатом неспецифической реакции организма в ответ на воздействие в ранний натальный период инфекционных и неинфекционных факторов, суммарный эффект которых сводится к кислородной недостаточности эндокарда и прилежащего к нему миокарда.
Некоторые авторы считают, что диффузное утолщение эндокарда развивается в случае первичного поражения миокарда, другие расценивают субэндокардиальный фиброэластоз при врожденных пороках сердца как результат кислородной недостаточности эндокарда и миокарда. Во всех теориях патогенетической основой образования субэндокардиального фиброэластоза является гипоксия и связанное с ней повреждение эндокарда и миокарда.
При изолированном субэндокардиальном фиброэластозе наблюдается расширение полости левого желудочка с деформацией митрального, а иногда и аортального клапанов. Сердце увеличено, вес возрастает в 2-4 раза. При разрезе отмечается хруст, на срезе выявляется диффузное утолщение (до 2-4 мм) пристеночного эндокарда - типичный признак субэндокардиального фиброэластоза. В полостях сердца обнаруживаются пристеночные тромбы, которые могут стать источником тромбоэмболии.
Миокард дряблый, утолщенный, гипертрофированный, похож на вареное мясо.
Микроскопическая картина субэндокардиального фиброэластоза характеризуется своеобразными изменениями эндокарда и миокарда. Эндокард утолщен в 10-15 раз. Капилляры кровеносных сосудов выстланы обычным эндотелием. Иногда видны волокна проводящей системы сердца, замурованные в эндокард. Под утолщенным эндокардом располагаются венулы, наполненные кровью. В субэндокардиальной области отмечается уменьшение коронарных артерий (на единицу веса сердца).
Изменения миокарда при субэндокардиальном фиброэластозе разнообразны. Кардиомиоциты субэндо- кардиального слоя гипертрофированы, с признаками жировой дистрофии В субэндокардиальном слое миокарда определяются участки очагового кардиосклероза. Во внутренних органах наблюдается картина венозного застоя.
При сочетанием субэндокардиальном фиброэластозе изменения эндокарда левого желудочка соответствуют изменениям при изолированном субэндокардиальном фиброэластозе, однако дополнительно в миокарде обнаруживаются субэндокардиальные и трансмуральные инфаркты миокарда, очаговый и диффузный кардиосклероз, формирование аневризмы сердца.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Заболевание может протекать молниеносно, остро и хронически. Симптомы изолированного субэндокардиального фиброэластоза обнаруживаются в 6-12 месяцев, реже на 2-3-м году жизни. Появляются бледность, вялость, потливость, синюшность, усталость во время кормления, плохая прибавка в весе. Отмечаются артериальная гипотензия, развивающийся сердечный горб, кардиомегалия (увеличение сердца), глухие тоны сердца, ритм галопа. Развивается левожелудочковая сердечная недостаточность в виде одышки, учащенного сердцебиения, застойных хрипов в легких. Печень выступает из-под края реберной дуги на 2-4 см. При хроническом течении субэндокардиального фиброэластоза кардиомегалия, глухость тонов и сердечная недостаточность остаются стабильными. В случаях относительно благоприятного течения размеры сердца несколько уменьшаются, но изменения на ЭКГ и рентгенограмме говорят о кардиосклерозе.Сочетанный субэндокардиальный фиброэластоз характеризуется значительно увеличенными размерами сердца, глухими тонами и внутрисердечными блокадами.
К числу осложнений относят синдром Морганьи-Адамса-Стокса и тромбоэмболический синдром с развитием гемипареза (см. Парезы и параличи).
ДИАГНОСТИКА И ДИФДИАГНОСТИКА
Диагноз основывается на анамнестических данных (вирусные инфекции, обострения хронических инфекционных заболеваний матери, токсикозы первой половины беременности), клинической картине заболевания и результатах дополнительных исследований.
С помощью эхокардиографии обнаруживают расширение полости левого желудочка. Толщина стенок левого желудочка увеличена. На рентгенограммах отмечаются усиление легочного рисунка, кардиомегалия, шаровидная или овоидная форма сердца. Кардиоторакальный индекс составляет 70-75% (в норме у детей - 50%). В случаях неясного диагноза применяют эндомиокардиальную биопсию левого желудочка.
Дифференциальный диагноз проводят с аномальным отхождением левой коронарной артерии от легочного ствола, для которого характерны шум во втором межреберье слева, приступы внезапного беспокойства, сопровождающиеся криком, мышечной слабостью, изменением ЭКГ. У детей раннего возраста субэндокардиальные фиброэластозы дифференцируют с приобретенным миокардитом, у взрослых - с вторичными фиброзными изменениями миокарда на фоне перенесенных заболеваний сердца (инфаркта миокард, эндокардит и др.).
ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
Специфического лечения фиброэластоза субэндокардиального нет. Необходимы ограничение двигательной активности и диета с ограничением соли и жидкости при выраженной сердечной недостаточности. В случае вирусной или бактериальной инфекции назначают 2-3-недельный курс антибактериальной терапии. Назначают сердечные гликозиды, преднизолон, мочегонные; препараты, улучшающие обменные процессы в миокарде (панангин, оротат калия, кокарбоксилазу, рибоксин, витамины В5, В6, В15); при тахикардии показаны анаприлин и обзидан. В целях профилактики беременные женщины должны избегать встречи с больными острыми респираторными заболеваниями, принимать аскорбиновую кислоту и витамины группы В.
