Назначили консультацию генетика. Зарождение новой жизни, нужна ли генетика при беременности
Здравствуйте очень срочно нужен ваша помощь. Мне 29 л вторая беременность.1 роды дочка 8 лет здоровая узи не проходила при беременности. Сейчас поставили аномалия матки двурогая, аборт не было и береммености тоже после первой дочи.Результат скрининга на 12.6 нед от 8декабря: твп 1.8 ,ктр 77 мм,кость носа отсутствует. Биохимия Хгч 45.95 мел 1.521 мом,а рарр-а 0.983 мел 0.175 мом. Риски индив триос 21 1:10 , триос 18 1:151 , триос 13 1:155.Узи у генетиков 12декабря 13.6 недель ставят Ктр 78.3 ,бр головы 25мм, окруж головы 92 мм,окр живота 69 мм,длинна бед кости лев 11 прав 11 .Анатомия плода все норма, эхогр маркеры хром аномалий: толщина 1.8 -2 воротник, кости носа не визуал.кск в веноз протоке не изменен pi 1.0. Узи 16 декабря ктр 84.6 , брг 29мм,окр головы 109 мм, окр жив 79 мм, длина бедр кости 12.8 лев и прав.Эхогр: Твп 1.3 мм, кости носа не визуал.СТОйкий тонус миометрия.аномалия матка двурогая. УЗИ 23 ДЕК размеры соотв 15 неделям.в пуповине 3 сосуда.Кости носа не визуал.Отсутствуют точки окостенения сред фаланг у мизинцев обоих рук.Берем в левом роге.Полость прав рога не расширена,эндометрий гравидарный 12,5мм. Локализация по задней стенке левая боковая толщина 15мм, прикрепл пуповины к плаценте норма Нижний край выше ОВЗ на 18мм.длина матки шейки 35 мм. Прошла кариотип на мои хромосомы все норма 46 . Биопсио хориона не смогли сделать так как плод близко был боялись задеть.Решено делать прокол.те биопсию плаценты. Узи перед проколом Брг 37мм,лобно зат р 50мм,окр гол 141 мм,окр жив 120мм,длинна бед кости один 25 мм,длин кости голени 21 мм обе,дл плечевой 24 обе,длина костей предпл 21 мм обе Одинаковые размеры костей и прав и лев.Размеры соот 17 неделям.пропорц мальчик.Масса плода 203 гр.Сердце 150 уд/мин.Pi в ПМА 1.14 НОРМА,Piв Лма 1.81 норма. АНАТОМИЯ плода: боковые жел мозга зад рог справа,слева до 8мм норма Мозжечок пдм 17 мм (на 17.2 недель) СИЛЬВИЕВА борозда сглажена большая цист 3.7мм ппп 3.5 профиль норма НОС КОСТЕЙ НЕТ ушные раковины не удал оценить и за положения плода носогуб норма глазницы норма позвоночник норма легкие норма четырех срез сердца норма срез через 3 сосуда норма желудок норма кишечник норма конеч норма желч пузырь норма мочевой пузырь норма Ниж край плаценты на 32мм от веут зева толщина плац норма до 18мм колво окол вод норма иаж 14.2 см пуповина 3 сосуда ОСОБЕННОСТИ ПРИ осмотре 4х камер среза сердца Визуал дефект МЖП ДО 2.2 ММ.Длина сомк части цервик канала шейки 34мм та.Тонус миометрия по перед стенке. ПРОВЕЛИ БИОПСИЮ ПЛАЦЕНТЫ ВЫРОСЛО 4 КЛЕТКИ ИЗ 11 . ОНИ НОРМАЛЬНЫ 46 ХРОМОСОМ, НО дауна сказали не могут исключить не хватает данных.Решели сделать анализ околоплодных вод. УЗИ 16 ЯНВАРЯ: 18 .2 недели Брг 41мм окр гол 153 мм окр живота 129 мм лобно зат 55 мм длина бед кости 27 мм длина плеч 26 мм пдм 18мм носовая кость abs Масса 238 гр Сердце 150 уд Плац расп по задней стенке матки,нижний край плац на 25мм от внут зева.Толщина плац утолщ до 22 мм.Колво вод норма.Пуповинв имеет 3 сосудов. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ при осмотре 4х камер среза сердца плода определяется в в/3дефект МЖП 3.4 мм шунт четкий. ПОДБОРОДОК СКОШЕН ЛЕВАЯ УШ РАКОВИНА 14ММ норма длин сомк части цкшм 32 мм та БЕРЕМ СТАВЯТ СРОК ПО МЕС 19.3 НЕДЕЛЬ.ВПС ДМЖП.АПЛАЗИЯ НОсовых костей.Не искл взрп плода. Не искл микрогения. результат околоплодных вод 2раза пообовали выявить днк плода, но из за высокой концентрации выявляли тока мое днк. 31 янв делаю узи Брг 50 мм,лобно зат 67мм,окр головы 191 ,окр живота 162,длина бед к 35,длина плеч к 32,длина кости голени 29, предплечья 29. Соответствии 21 неделям.Масса 407 гр. Сердце 145 уд /мин Ri ап 0.72 pi пма 1.4 pi лма 0.81 Бок жел мозга зад рог спра/слева до 7.5 мм СИЛЬВИЕВА БОР 6.5 мм ппп 3.5 ДЛИНА КОСТЕЙ НОСА 3.7 ММ больш цистерна 6.2 Профиль, ушные раковины сл/справа,носогубтреуг,позвоночник,4х камер срез,кишечник, почки,конечности,желудок,жел пузырь и мочев пузырь - НОРМА Плац по зад стенке матки ниж край на 55 мм от внут зева толщина до 26мм околоп вод кол во ИАЖ 12.8 СМ ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГИАПЛОЗИЯ КОСТЕЙ НОСА,Дефект в/3 МЖП 1.3 ММ ШУНТ НЕ ЧЕТКИЙ. В ИТОГЕ ИСКЛЮЧЕНИЯ ПАТАЛОГИИИ ДАУНА ТАК КАК ПОЯВИЛАСЬ НОСОВАЯ КОСТЬ.... Я беспокоюсь правда ли ребенок потаким паталогиям узи которые правда проходят будет нормальны без отклонений.Пожалуйста помогите не хочу,чтоб ребенок мучался....
.Нет большего счастья для родителей, чем рождение здорового ребенка. Здоровье малыша закладывается еще на этапе подготовки к беременности, поэтому будущим родителям рекомендуется отказаться от вредных привычек и пройти осмотр у разных специалистов. На сегодняшний день описано более 5 тысяч наследственных заболеваний, многие из которых представляют серьезную угрозу для здоровья ребенка.
Диагностика
В клинике «Линия жизни» можно пройти все современные виды диагностики, позволяющие выявить многие известные генетические аномалии. В комплекс наших услуг входят:
Зачем необходимо медико-генетическое консультирование?
Как проводится генетическое исследование?
Выбор методов проведения генетического исследования зависит от этапа беременности.
Планирование беременности
На этапе планирования беременности врач изучает семейный анамнез и определяет условия, которые могут быть потенциально опасными для будущего ребенка: заболевания будущих родителей, условия жизни, принимаемые лекарственные препараты, профессиональные факторы, экологическая обстановка, наследственная предрасположенность к определенным болезням. Делается это для того, чтобы исключить воздействие неблагоприятных факторов.
Назначаемые женщине анализы помогают выявить у женщин гены, мутация которых приводит хромосомным аномалиям плода, генетическим заболеваниям ребенка, а также тромбообразованиям и другим осложнений во время беременности (например, гестоз).
Анализы, назначаемые мужчине, направлены на выявление генов, . Игнорировать их нельзя, так как любые отклонения могут привести к серьезным проблемам с зачатием.
Во время ЭКО
Во время ЭКО возможно проведение (ПГД). Она необходима для скрининга эмбриона по ряду параметров. Исследование проводится до переноса эмбриона в полость матки. ПГД призвана проверить полученные эмбрионы на наличие генетических отклонений и хромистых аномалий, отобрать из них здоровые.
Во время беременности
Для исключения патологий плода беременным женщинам проводится , а также , который включает УЗИ и генетический анализ. В случае обнаружения любых отклонений необходима консультация генетика.
Кому нужна консультация врача-генетика
Консультация генетика необходима всем, кто задумывается о рождении ребенка. Цена вопроса слишком высока - здоровье малыша. Полученная на консультации информация поможет принять меры для рождения здорового малыша. Специалисты клиники «Линия жизни» рекомендуют проходить генетическое консультирование всем парам, планирующим беременность. Обследование обязательно для пациентов, которые относятся к той или иной группе риска, в частности:
Генетическое консультирование и ЭКО в Москве
В клинике «Линия жизни» можно пройти генетическое консультирование и сделать ЭКО у одних из лучших специалистов в Москве. Консультация генетика - это важный этап, без которого никогда не проходит подготовка и ведение беременности в нашем центре. ЭКО в клинике «Линия жизни» - это:
Для записи на скрининг или на прием к гинетику позвоните, пожалуйста, по указанным телефонам или оставьте заявку на сайте ниже.
Клиническая генетика - прикладной медицинский раздел для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Эти проблемы следующие: что у больного (диагноз), как ему помочь (лечение), как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика). На основании клинических методов высказывается предположение об определении наследственных заболеваний, которые подтверждаются или исключаются лабораторными исследованиями.
Показания для медико-генетического консультирования
Медико-генетическое консультирование призвано снизить число пороков развития и заболеваний генной природы. Специалист определит уровень риска рождения ребенка с генным дефектом. Свой прогноз он дает на основе осмотра пациента и по возможности других членов семьи с учетом всех особенностей развития и анализов.
1. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка
2. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения
3. Кровнородственные браки
4. Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности
5. Неблагополучное протекание беременности
6. Планирование беременности супругами возраст которых превышает 35 лет
Консультация хорошего врача генетика позволяет получить ответы на следующие вопросы:
1. Не болеете ли Вы наследственной болезнью и не являетесь ли ее носителем
2. Исключить вероятность рождения больного ребенка, продолжать ли беременность
3. Какую помощь можно оказать ребенку с наследственным заболеванием и где ее получить.
Новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями. Необходимо, чтобы каждый знал о том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает.
Что делает врач лабораторный генетик?
Какие же функции выполняет лабораторный врач генетик? По роду своей деятельности устанавливает природу генетики того или иного заболевания. Среди перечня патологий, входящих в его компетенцию – синдром кошачьего крика, мутации, синдромы Дауна, Вольфа-Хиршхорна, Элерса-Данлоса, муковисцидоз и др. Задача генетика – не лечить отдельные человеческие органы и системы, а правильно выявить природу болезни. На сегодняшний день в составе медицинского учреждения (частная клиника, женская консультация, детский неврологический центр и пр.) должен быть врач генетик. Благодаря современным методам диагностики можно поставить максимально точный диагноз. Он дает прогноз здоровья будущего потомства, определяет возможность наличия или отсутствия врожденных тяжелых патологий. Искусственное прерывание беременности возможно именно после консультации и заключения специалиста. Если вас волнует здоровье будущего ребенка, обязательно запишитесь на прием к генетику.
Есть две основные функции, которые ответят на вопрос: что делает врач генетик? Во-первых, он "помогает" коллегам "поставить диагноз", используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет "прогноз здоровья будущего потомства" (или уже родившегося). При этом всегда перед генетиком возникают врачебные и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.
Генетическое консультирование состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет.
Консультирование генетика всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Хороший лечащий врач генетик, прежде чем направить пациента на генетическое консультирование, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель визита.
Врач генетик ставит перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, окулистом и др.) конкретную задачу - распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам генетик не может быть столь "универсальным", чтобы в полном объеме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней.
На первом этапе консультирования перед лабораторным врачом генетиком возникает много задач (гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генной обусловленности данного врожденного заболевания и т.д.), к решению которых он подготовлен в процессе специализации. Уточнение диагноза в генетической консультации проводится с помощью анализа генов, что и отличает врача генетика от других специалистов. С этой целью специалист генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярными методами, а также анализом сцепления генов, методами соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. "Генеалогический метод" при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. "Цитогенетическое исследование", как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев консультаций врача генетика. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.
Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике генетиком ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других членов семьи (составление биохимической или иммунологической "родословной"). В процессе консультации часто возникают новые потребности в дополнительном параклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения. В конечном счете диагноз уточняется путем генного анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. Для проведения генного анализа нужен высококвалифицированный специалист. После уточнения диагноза определяют "прогноз для потомства". Генетик формулирует задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска). Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка специалиста общей практики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка доктора при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: может повторно родиться тяжелобольной ребенок. "Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям" как два последних этапа могут быть объединены.
Доктор обязательно делает письменное заключение для семьи, потому члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл риска, и помочь семье принять решение. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, нельзя получить желаемый эффект от медико-генетического консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснение специалиста. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют прогнозам, основанным на "рассказах знакомых", третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями, так как их неправильно осведомили о возможностях генетической консультации (в том числе иногда лечащими специалистами). При этом необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они не обращались за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего специалиста, и врача-генетика. Каждое неточное слово может интерпретироваться в том "направлении", в котором настроены супруги. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и, естественно, хотят иметь здорового, то каждая неосторожная фраза доктора об опасности усиливает этот страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Иногда, наоборот, желание иметь ребенка настолько сильное, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, так как доктор сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка. Манера толкования риска должна быть приспособлена к каждому случаю индивидуально. В одних случаях следует говорить о 25% шансов иметь больного ребенка, в других - о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы у них снялось чувство собственной вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным. На генетическое консультирование целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-б мес после постановки диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к возникшей ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях плохо воспринимается.
Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, не вызывает сомнения, чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач генетик должен рекомендовать отказаться от деторождения. Но при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска. "В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей".
Врач генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные задачи. Любая консультация врача генетика требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Заключение специалиста о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким членам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом.
Запись на прием к врачу-генетику в «Невро-Мед» в Москве
В нашем медицинском центре «Невро-Мед» вы можете записаться на прием к врачу-генетику Солониченко Владимиру Григорьевичу. Запись ведется в регистратуре, можно позвонить по телефону и договориться о дате и времени приема на генетическое консультирование, а также получить рекомендации относительно подготовки к исследованиям.
Консультация врача генетика для москвичей проходит в два этапа:
Между двумя этапами может быть временной промежуток от 1 до 6 месяцев, в зависимости от вида назначенных генетических исследований. Каждый этап обследования оплачивается отдельно.
1. Клинический осмотр, сбор анамнеза и составление плана обследования, дерматоглифическое исследование.
2. Интерпретация данных, полученных в ходе лабораторной диагностики, заключение, рекомендация и определение прогноза течения заболевания при наличии установленного диагноза.
Вам требуется хороший врач генетик в Москве? Вы найдете его в нашем центре! Профессиональный подход и грамотное консультирование.
Рождение ребенка с генетической патологией, по данным медицинской статистики, у здоровых людей составляет всего около 5%. Это мало, но оказаться в этих процентах очень не хочется...
Для начала немного о генетике человека. Всего у человека имеется 46 хромосом (хромосомы - это носители генетической информации любого живого организма, они содержатся в ядрах всех клеток). Каждая хромосома состоит их большого количества генов, которые и определяют уникальность каждого биологического вида. Каждый ген отвечает за формирование определенного признака в человеческом организме. Таким образом, 23 хромосомы будущий ребенок получит от мамы, 23 - от папы. При оплодотворении женской яйцеклетки сперматозоидом генетический материал родителей соединится, и оплодотворенная яйцеклетка будет содержать уже полный хромосомный набор (46 хромосом). Будущий малыш не точная копия мамы или папы, а новый неповторимый организм. Конечно, ребенок будет на кого-то из родителей похож больше, но лишь в определенной степени. Природой также разработаны механизмы естественного отбора неполноценных эмбрионов уже на этих ранних стадиях беременности. По статистике 15% оплодотворенных яйцеклеток не могут внедриться (имплантироваться) в слизистую матки, и менструация у женщины наступает в срок. А о возможной беременности даже не становится известно.
Далее после имплантации эмбрион начинает расти, получает дальнейшее развитие, беременность прогрессирует. При наличии грубых аномалий на ранних стадиях беременности неполноценный зародыш прекращает свое существование, беременность прерывается после небольшой задержки очередной менструации. Хромосомные аномалии - наиболее частая причина самопроизвольных прерываний беременности на ранних сроках. Так устраняется более 90% грубых генетических поломок.
Нарушения в геноме могут быть наследственного характера, то есть полученными людьми от своих родителей или предыдущих поколений. Но очень часто хромосомные нарушения возникают непосредственно в процессе созревания половых клеток в течение одного менструального цикла женщины и периода сперматогенеза мужчины. Воздействие неблагоприятных факторов (курение, алкоголь, вирусные инфекционные заболевания, прием антибиотиков и ряда других лекарственных препаратов) может вызывать так называемые мутации (необратимые изменения генетического материала). Также большое значение при созревании половых клеток имеет возраст супругов. Если будущие родители старше оптимального для деторождения возраста (для женщин - до 35 лет, для мужчин возрастные рамки менее жесткие - до 40 лет), эти механизмы естественного отбора ослабевают, поэтому с увеличением возраста будущих родителей риск аномалий развития у ребенка тоже выше.
Кому необходима консультация генетика?
Всем ли парам нужно посетить врача-генетика перед наступлением беременности? Если говорить с рациональных позиций, наверное, нет. У женщин с нарушениями генотипа в 10 раз чаще происходят самопроизвольные прерывания беременности и другие нарушения репродуктивной функции. Аномалии не всегда носят характер грубых нарушений. Таким образом, обязательным поход к данному специалисту должен стать в следующих ситуациях:
- рождение в семьях супругов детей с генетическими дефектами;
- мертворождения в прошлом (у самих супругов или их ближайших родственников);
- самопроизвольные выкидыши в прошлом (здесь особенно надо отметить так называемые анэмбрионии – отсутствие собственно эмбриона при наличии самого плодного яйца);
- длительное бесплодие (при исключении других распространенных факторов отсутствия наступления беременности);
- наличие у самих супругов генетической патологии;
- возраст женщины свыше 35 лет, мужчины свыше 40 лет.
Диагноз на... ладони?
Еще недавно одним из информативных методов исследования в генетике считалась дерматоглифика (изучение узоров и структуры кожного рисунка ладони). У людей с нарушением репродуктивной функции и генетическими отклонениями были выявлены некоторые особенности ладонного рисунка, но с совершенствованием лабораторных методов и появлением возможности более точного анализа генетических проблем этот метод представляет скорее исторический интерес.
Какие исследования проводят в генетической консультации?
Прежде всего, специалист по генетике беседует с будущими родителями, составляет родословную. Это так называемое генеалогическое исследование. Составляется «генеалогическое древо» - кто родители, бабушки и дедушки, близкие и дальние родственники, какими болезнями страдали, от чего умерли, были ли нарушения репродуктивной функции у них и т. д. Затем производится анализ полученных данных и определяется степень риска появления у данной пары и ее будущего потомства определенных генетических аномалий. Обращают внимание на наличие мертворождений, задержку внутриутробного развития, умственную отсталость, бесплодие.
- Выяснение хромосомного набора. Здоровые люди могут быть носителями хромосомных сбалансированных перестроек - естественно, не зная об этом. Но если ребенку достанется такой «не очень полноценный» участок хромосомы, возможно нарушение, которое будет иметь свои проявления. А если оба родителя – носители схожих участков? Тогда риск заболевания будет гораздо выше. Именно поэтому не приветствуются родственные браки или союзы внутри замкнутых сообществ.
- Оценка степени риска для последующих беременностей при наличии в прошлом у пары самопроизвольных выкидышей или рождения ребенка с аномалиями развития.
- Разъяснение необходимости пренатальной (дородовой) диагностики при последующих беременностях.В такую диагностикувходитрядисследований, которые проводят во время беременности для уточнения состояния плода, в том числе - позволяющие изучить хромосомный набор плода. Возможны рекомендации по донации донорских яйцеклеток (в ходе этой процедуры берут яйцеклетку другой женщины,оплодотворяют спермой мужа и полученный эмбрион переносят в матку пациентки) и спермы донора при наличии грубой генетической патологии у одного из супругов.
Как уменьшить риск развития генетической патологии?
Рекомендации не употреблять алкоголь, отказаться от курения и принимать вита-мины за несколько месяцев до наступления беременности известны всем, но, тем не менее, они не потеряли своей актуальности. Особенно важны в этом отношении первые 12 недель беременности - время закладки всех органов и систем. Кроме того, беременной женщине следует исключить прием различных медикаментов (антибиотики, снотворные и масса других).
Будущей маме необходимо как можно больше свежего воздуха; при этом по возможности следует исключить контакт с вирусными инфекциями. Делая карьеру в сегодняшнем мире, нельзя забывать о биологическом возрасте, данном природой женщине для деторождения. Наиболее благоприятен в этом отношении возраст 20-35 лет. Более старший возраст (особенно для первой беременности) - повод для углубленного генетического обследования.
Среди витаминов, рекомендуемых будущей маме, особенно надо отметить фолиевую кислоту. Прием ее за три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности значительно снижает вероятность наличия у плода пороков развития нервной системы и передней брюшной стенки. Это связано с тем, что фолиевая кислота играет огромную роль в процессах удвоения ДНК и РНК - нуклеиновых кислот, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации, так как являются основным составляющим элементом генов и хромосом. То есть фолиевая кислота обеспечивает деление клеток и рост тканей, а нервная трубка закладывается на самых ранних этапах беременности.
Пренатальная диагностика перед ЭКО
Последние годы большую роль в лечении бесплодия играют программы экстракорпорального оплодотворения - ЭКО. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом при этом происходит вне женского организма (в «пробирке»). Затем эмбрион (или даже два и более) переносят в матку женщины. В дальнейшем протекание беременности ничем не отличается от обычного. В клиниках, реализующих данные методы лечения, всегда есть врачи-генетики, консультирующие супругов по вопросам бесплодия и причин ненаступления беременности в каждом конкретном случае. При выявлении генетической патологии паре могут быть предложены:
донация яйцеклетки (при генетической патологии женщины);
сперма донора (при мужском бесплодии и генетической патологии мужа);
пренатальная диагностика перед переносом эмбриона в матку (существует возможность провести исследование качества полученных эмбрионов человека на самых ранних стадиях развития, выбрать здоровый и перенести его в матку). Данный метод используется не только при наличии генетических отклонений у супругов, но и при их отсутствии. К этой программе обычно прибегают пары зрелого возраста,которыепрошли долгий путь лечения бесплодия.
В современное время будущие родители, планируя беременность, часто обращают пристальное внимание на то, под каким знаком зодиака должен их будущий ребёнок или какого пола, совершенно забывая о том, что необходимо в первую очередь сдать необходимые анализы и получить консультацию у генетика.
Генетика - это наука о наследственности, благодаря которой врачами были созданы специальные генетические тесты, направленные на выявление генов, которые могут быть причиной врождённых заболеваний, передающихся по наследству. Таким образом, генетика при беременности, даёт возможность проведения исследований различных заболеваний, передающихся по наследству, как до зачатия, так и во время беременности.
На сегодняшний день большое количество семей обращаются за консультацией к врачам-генетикам по поводу всевозможных заболеваний. Несомненно, консультация генетика при беременности нужна, в первую очередь, для определения возможной группы риска по наличию заболеваний, которые могут передаваться по наследству. Врач-генетик проведёт все необходимые исследования с целью выявления у будущего ребёнка наличия генетических патологий.
Таким образом, при планировании беременности, а также и при наличии беременности, гинекологами рекомендуется пройти медико-генетическое пренатальное исследование. Данное исследование условно разделяют на три основные группы:
Инвазивное исследование с оперативным вмешательством, благодаря которым получают ткань и клетки плода;
Неинвазивные исследования, то есть исследования без оперативного вмешательства, куда относят УЗИ и крови и плаценты.
Просеивающий заключающийся в определении в крови матери веществ, которые могут рассказать о врождённых пороках плода.
Можно сказать, что генетика при беременности также включает определение групп генетического риска, куда входят люди, имеющие высокую вероятность рождения детей с В эти группы риска входят:
Женщины, имеющие повторные выкидыши или замершие беременности;
Женщины, которые употребляли в период зачатия препараты, имеющие в составе тератогенны;
Женщины старше тридцати пяти лет и мужчины, имеющие возраст более сорока лет;
Родители, которые имеют различные заболевания, предающиеся по наследству;
Родители, которые состоят в кровнородственном браке;
Родители, испытавшие воздействие радиации или химических веществ.
При наступлении беременности гинеколог направляет женщину на прохождение УЗИ. Первое проходят на сроке беременности в пять недель, а вот второе необходимо пройти не позже четырнадцати недель беременности. Связанно это с тем, что генетик во время беременности женщины имеет возможность на этом сроке провести диагностику развития пороков плода и определить некоторые его изменения, которые могут являться патологией хромосом. В таком случае, специалистом будет использован метод диагностики, как биопсия и амниоцентез. Также рекомендуется пройти третье УЗИ на сроке в двадцать для выявления отклонений в развитии лица, конечностей и внутренних органов ребёнка. В этом случае, генетика при беременности позволяет проводить лечение ребёнка ещё в утробе матери или разработать тактику лечения после его рождения до полного выздоровления.
Следует помнить, что только комплексное исследование генетиком родословной, анамнеза женщины и состояния здоровья обоих родителей, даёт возможность использовать подходящую тактику обследования беременной и подобрать соответствующие методы лечения при возникшей необходимости. Таким образом, генетика при беременности позволяет предотвратить рождение детей с различными отклонениями.
