métodos de cribado. La diferencia entre la ecografía convencional y el cribado

Para todas las mujeres embarazadas, los exámenes de detección comenzaron a introducirse como un procedimiento obligatorio hace 20 años. La tarea principal de tales análisis es identificar una anomalía genética en el desarrollo del feto. Los más comunes incluyen el síndrome de Down, Edwards, una violación de la formación del tubo neural.

Detección: ¿qué es?

Todas las madres jóvenes deben saber que screening es una palabra traducida del inglés como “sifting”. Según los resultados del estudio, se determina un grupo gente sana. A todos los demás se les asignan pruebas que ayudan a determinar la enfermedad. Un examen completo consiste en diferentes métodos, por ejemplo:

• mamografía;
• cribado genético;
• tomografía computarizada etc.

Todas las tecnologías descritas anteriormente ayudan a identificar enfermedades en personas que aún no son conscientes de la presencia de la patología. En algunos casos, estos estudios afectan condición emocional de una persona, no todo el mundo quiere saber de antemano sobre el desarrollo de una enfermedad grave. Esto devalúa el examen, sobre todo si el paciente no va a ser tratado. A medicina moderna los exámenes masivos se llevan a cabo solo si existe un peligro real para la salud un número grande de la gente.

Cribado durante el embarazo

¿Qué es el cribado para futuras madres? En este caso examen completo es necesario controlar el desarrollo del feto, evaluar el cumplimiento de la norma de los principales indicadores. Cuando se habla de exámenes prenatales, entonces estamos hablando sobre ultrasonido y examen bioquímico, para lo cual se lleva a cabo el muestreo sangre venosa. Debe tomarlo con el estómago vacío temprano en la mañana para que las sustancias que vienen con los alimentos no cambien la composición. La prueba de detección mostrará el nivel de globulina A fetal, la hormona del embarazo, el estriol.

La detección de mujeres embarazadas incluye un examen de ultrasonido, que le permite determinar visualmente las desviaciones en el desarrollo del niño. En el ultrasonido, los principales indicadores de la tasa de crecimiento son visibles: hueso nasal, zona del cuello. Para obtener los resultados más confiables del estudio, la futura madre debe seguir estricta y claramente todas las reglas del examen perinatal.

¿Cómo se hace el tamizaje de embarazo?

Los padres preocupados por la genética y el riesgo de desarrollar enfermedades en un niño están interesados ​​en cómo se realizan las pruebas de detección. En la primera etapa, el médico debe determinar con precisión el período. Esto afecta las normas. indicadores bioquimicos sangre, el grosor del espacio del collar variará mucho dependiendo del trimestre. Por ejemplo, TVP en la semana 11 debe ser de hasta 2 mm, y en la semana 14, de 2,6 mm. Si la fecha límite no se establece correctamente, la ecografía mostrará un resultado poco fiable. La donación de sangre debe ser el mismo día que se realiza la ecografía, para que los datos coincidan.

Cribado bioquímico

La mayoría manera exacta obtener una respuesta a la presencia de enfermedades cromosómicas - detección bioquímica. La sangre se toma el mismo día de la ecografía, temprano en la mañana el estomago vacio. El cumplimiento de estos requisitos es muy importante para obtener un resultado de prueba fiable. El muestreo se lleva a cabo de una vena, el material se examina para detectar la presencia de una sustancia específica que secreta la placenta. También se estima la concentración, la proporción en el plasma de sustancias marcadoras, proteínas especiales.

Es importante evitar violaciones durante la entrega al laboratorio, almacenamiento para investigación. En la recepción, a la niña se le entregará un cuestionario en el que hay preguntas:

• sobre la presencia en la familia del padre del niño o de sus personas con anomalías genéticas;
• si ya hay niños, si están sanos;
• si la futura madre tiene o no diabetes mellitus;
• si la mujer fuma o no;
• información sobre altura, peso, edad.

Ultrasonido de detección

Esta es la primera etapa del examen de la futura madre. El ultrasonido de detección no es diferente de cualquier otro ultrasonido. Durante el procedimiento, el especialista evalúa el estado general del embrión, el ritmo de desarrollo del niño de acuerdo con la edad gestacional, la presencia de malformaciones pronunciadas y cualquier otra desviación externa. La ausencia de este último no indica salud completa feto, por lo tanto, se realiza un análisis de sangre bioquímico para más estudio preciso.

tamizaje del 1er trimestre

Esta es la primera prueba de detección durante el embarazo, que debe realizarse entre las 11 y 13 semanas de gestación. Es muy importante determinar correctamente la edad gestacional de antemano. La primera cita incluye necesariamente un examen de ultrasonido. El laboratorio a veces pide los resultados de una ecografía para cálculos precisos. También se realiza un análisis de sangre para proteínas y hormonas: PAPP-A y b-hCG libre. Tal prueba se llama una "doble prueba". Si se detecta nivel bajo el primero, entonces puede referirse a:

1. La probabilidad de desarrollar síndrome de Down, Edwards.
2. La posibilidad de desarrollar anomalías a nivel cromosómico.
3. El embarazo dejó de crecer.
4. Existe la posibilidad de tener un bebé con el síndrome de Cornelia de Lange.
5. Hay riesgo de aborto espontáneo.

Una ecografía ayudará al médico a evaluar visualmente el curso del embarazo, si se ha producido una concepción ectópica, la cantidad de fetos (si hay más de 1, habrá gemelos fraternos o idénticos). Si la postura del bebé es exitosa, el médico podrá evaluar la utilidad de los latidos del corazón, examinar el corazón mismo y la movilidad del feto. Un niño en este momento está completamente rodeado de líquido amniótico, puede moverse como un pez pequeño.

Tamizaje 2do trimestre

El segundo cribado durante el embarazo se realiza entre las 20-24 semanas. Nuevamente, se prescribe un examen de ultrasonido, un análisis bioquímico, pero esta vez la prueba se realiza para 3 hormonas. Para verificar b-hCG, se agrega una verificación de la tasa de ACE y estriol. Un indicador aumentado del primero indica definición incorrecta término o embarazo múltiple, o puede confirmar el riesgo de desarrollar trastornos genéticos, patología fetal.

tamizaje del 3er trimestre

El tercer tamizaje durante el embarazo bajo el programa se lleva a cabo entre las 30-34 semanas. Cuando los médicos hacen una ecografía, evalúan la posición del feto, la presencia o ausencia de violaciones en la formación. órganos internos bebé, hay un enredo con el cordón umbilical, hay algún retraso en el desarrollo del bebé. Durante este período, los órganos son claramente visibles, lo que ayuda a identificar con precisión y permite corregir las desviaciones. Los especialistas evalúan la madurez de la placenta, el volumen líquido amniótico puede decir el sexo del bebé.

Transcripción de la proyección

Cada etapa del embarazo tiene ciertos indicadores de la norma del desarrollo del niño, la composición de la sangre. Cada vez que la prueba mostrará el cumplimiento o la desviación de los indicadores estándar. La detección es descifrada por especialistas que evalúan los principales indicadores. Los propios padres no están obligados a comprender los valores de TVP o los niveles de hormonas en la sangre. El médico que supervisa el embarazo explicará todos los indicadores en los resultados del estudio.

Vídeo: cribado del primer trimestre

Un examen masivo de una población prácticamente sana, dirigido a identificar a las personas que padecen alguna enfermedad, preferiblemente en una etapa temprana. Los métodos de diagnóstico que se utilizan para la detección deben ser rápidos, convenientes, baratos, tener suficiente sensibilidad para detectar etapas tempranas, cuando la persona misma no se queja, pero tampoco deben conducir a un gran sobrediagnóstico.

En la práctica médica, la palabra “cribado” se refiere a diversos exámenes y pruebas que permiten la identificación preliminar de personas entre las que existe una mayor probabilidad de tener una determinada enfermedad o condición que otras personas en este grupo de estudio.

Los resultados de las pruebas de detección no confirman ni refutan el diagnóstico. La detección es solo el primer paso en el examen de un grupo de personas que, si son positivas, necesitan ser examinadas más a fondo para finalmente hacer un diagnóstico o eliminarlo.

Las pruebas de detección del embarazo y del recién nacido son muy importantes porque brindan la oportunidad de identificar condiciones patológicas y enfermedades en la etapa desarrollo prenatal o en el primer mes de vida. Los pacientes deben estar debidamente informados sobre la importancia de la detección, las normas de detección y las desviaciones de la misma. La detección de ciertas semanas de embarazo le permite identificar problemas característicos durante estos períodos.

Los principales indicadores de las pruebas de cribado utilizadas son la sensibilidad y la especificidad, así como la valor predictivo y eficiencia. La sensibilidad de la detección está determinada por su capacidad para identificar con precisión a las personas que tienen una enfermedad detectable. La especificidad del cribado se caracteriza por la capacidad de identificar a quienes no padecen la enfermedad.

El valor predictivo del cribado está determinado por la probabilidad de presencia de la enfermedad, siempre que se conozca el resultado del cribado. La efectividad de los ensayos de detección se evalúa en función de la relación de probabilidad. Resume la especificidad, la sensibilidad y el valor predictivo de las respuestas de detección positivas y negativas.

Cribado durante el embarazo

El riesgo de que futuro hijo Puede nacer con alguna patología cromosómica o enfermedad congénita siempre está ahí. Es diferente para todas las mujeres. Asignar riesgo básico e individual. El riesgo base también se denomina riesgo inicial. Su valor depende de la edad que tenga la mujer embarazada y en qué etapa del embarazo se encuentre. El riesgo individual se calcula tras la realización de las pruebas y pruebas de cribado, teniendo en cuenta los datos de riesgo de referencia.

La detección durante el embarazo también se denomina diagnóstico prenatal. Estas pruebas se llevan a cabo en la mayoría de los países desarrollados.

Éstos incluyen:

• Análisis de sangre bioquímico;
• Diagnóstico por ultrasonido (examen de ultrasonido);
• Diagnóstico invasivo (examen de vellosidades coriónicas, muestreo de líquido amniótico, sangre de cordón, células placentarias para su examen).

¿Por qué es necesaria la detección semanal durante el embarazo?

Detección por semana durante el embarazo juega Papel significativo en el diagnóstico de anomalías en el desarrollo del feto y anomalías genéticas en él. La detección durante el embarazo permite identificar a las personas en riesgo de desarrollar los problemas anteriores. En el futuro, se realiza un examen en profundidad de las mujeres embarazadas para confirmar o refutar el supuesto diagnóstico.

Cada evaluación se lleva a cabo durante ciertas semanas de embarazo, cuya dirección está escrita por el obstetra-ginecólogo del distrito. Tras recibir un resultado positivo en el cribado, se ofrece a la familia una intervención invasiva para obtener el material genético del feto. Pueden ser corionbiopsia y amniocentesis. La amniocentesis implica la recolección de líquido amniótico, que contiene células epiteliales descamadas del feto. La biopsia coriónica es la colección de células de vellosidades coriónicas.

Habiendo confirmado una enfermedad grave en el feto, la familia consulta sobre la posible interrupción del embarazo. Es obligatorio consultar a un genetista con información completa sobre la enfermedad, su pronóstico, los métodos de tratamiento existentes. Si la familia decide tener un hijo con ciertas malformaciones o anomalías genéticas, se envía a la mujer para dar a luz al hospital correspondiente, que se especializa en el tratamiento de tales pacientes.

Los exámenes de detección semanales en mujeres embarazadas pueden detectar desviaciones de los valores normales en el desarrollo fetal y complicaciones del embarazo en curso. Hay 3 exámenes por semanas de embarazo.

• 1 cribado (10-14 semanas);
• 2 cribado (15-20 semanas, 20-24 semanas);
• 3 tamizaje (32-36 semanas).

¿Qué evaluación trimestral es la más importante?

El primer cribado durante el embarazo puede considerarse el más significativo. ultrasonido feto en desarrollo le permite confirmar el hecho del embarazo, para estimar cuántos niños se esperan en la familia. La evaluación de la estructura fetal y la detección de anomalías en el desarrollo son extremadamente importantes durante estas semanas. Además de la ecografía, la futura madre tendrá que donar sangre de una vena para su análisis, detección de posibles trastornos cromosómicos.

1 examen proporciona resultados preliminares que indican la salud del niño. Si es necesario, se envía a la mujer para exámenes adicionales.

Primer tamizaje durante el embarazo

La detección del primer trimestre es un evento muy emocionante para las madres que esperan bebés. Es el más importante de los tres exámenes de detección por semana de embarazo. Es en esta etapa que la madre escucha por primera vez las conclusiones de los médicos sobre cómo se desarrolla el niño y si tiene problemas de salud. A veces, los resultados de los estudios son decepcionantes, lo que lleva a un examen más profundo de la mujer embarazada. Estas encuestas le permiten resolver el difícil problema de prolongar o interrumpir este embarazo. Idealmente, la primera evaluación es a las 12 semanas de gestación (± 2 semanas). El médico tratante le indicará los estándares de detección.

¿Cuándo se hace la prueba del primer trimestre?

La detección del primer trimestre se realiza entre las 10 y 14 semanas de gestación, mejor antes de las 12 semanas de gestación obstétrica. Por ello, es necesario determinar la edad gestacional con la mayor precisión posible para no realizar el primer cribado de forma precoz o viceversa. futura mamá debe comprender la necesidad de procedimientos prescritos y no apresurarse a realizar ecografías fetales en clínicas privadas a su propia discreción.

Esto se debe al hecho de que la evaluación del primer trimestre incluye no solo un examen de ultrasonido del niño, sino también un estudio de los parámetros bioquímicos de la sangre. Deben realizarse el mismo día. A menudo, una evaluación completa del primer trimestre solo se puede realizar en ciertas clínicas de la ciudad. Esto se hace de forma gratuita. El ginecólogo local le informará más sobre la detección del primer trimestre, también le dará las instrucciones necesarias para la investigación. En el futuro, en función de los resultados de la detección del primer trimestre, es posible que se requieran análisis adicionales de la mujer embarazada y consultas por parte de sus diversos especialistas.

La primera prueba de detección se recomienda entre las semanas 10 y 14 de gestación, pero muchos médicos tratan de prescribir la prueba de detección antes de las 12 semanas. En este período, lo mejor es evaluar los parámetros sanguíneos estudiados y evitar resultados falsos positivos. Igualmente importante, tan pronto como sea posible, una mujer debe ser examinada adicionalmente si se obtiene un resultado positivo antes de las 12 semanas. Es posible que sea necesario interrumpir el embarazo. Cuanto antes se haga esto, menos complicaciones le esperan a la futura madre.

¿Qué incluye 1 proyección?

1 tamizaje en mujeres embarazadas se llama prueba combinada. Combina el estudio de parámetros bioquímicos (marcadores) de sangre y datos de ultrasonido.

Los indicadores estudiados de bioquímica sanguínea incluyen: el valor de b-hCG (subunidad β libre gonadotropina coriónica humano) y proteína placentaria (proteína) asociada (asociada) con el embarazo. Los signos ultrasónicos (marcadores) del examen 1 incluyen la medición del grosor (tamaño) del espacio del cuello (NTP) en niño en desarrollo.

El examen de ultrasonido se usa en todos los exámenes semanales para futuras madres. 1 de detección durante el embarazo sin duda implica un examen de ultrasonido del feto. El médico evalúa dónde huevo fertilizado(en el útero o no), cuántos embriones se desarrollan en el útero, cuál es la actividad del corazón del embrión y su actividad motora, todos los órganos y miembros están correctamente establecidos. Además, se evalúan las siguientes estructuras: saco vitelino, corion, cordón umbilical, amnios. Puedes ver si hay una amenaza de interrupción. embarazo en desarrollo, ¿no es así? comorbilidadesútero y ovarios (características del desarrollo, tumores, etc.)

Un marcador de ultrasonido que se usa para descifrar la detección es el grosor (tamaño) del espacio del cuello (NTP) en un niño. Este indicador caracteriza la acumulación de líquido debajo de la piel de un niño en el cuello desde la espalda.

Lo mejor es medir el tamaño del espacio del collar entre las 11 y 14 semanas de gestación. Al mismo tiempo, el tamaño del embrión desde el cóccix hasta la coronilla (tamaño coccígeo-parietal ─KTR) es de 45-84 mm. A medida que aumenta el CTE con desarrollo adecuado el feto debe aumentar la TVP.

Con base en el tamaño del espacio del collar y el riesgo inicial de la madre, se calcula un riesgo individual por la presencia de anomalías en el feto. La TVP durante la detección por ultrasonido debe medirse con mucho cuidado, a décimas de milímetro. Por lo tanto, se debe utilizar equipo moderno de alta calidad para 1 detección.

Un aumento en el tamaño de la TVP durante el examen de ultrasonido se asocia con el riesgo de trisomía 18 y 21 cromosomas, síndrome de Turner y otras enfermedades genéticas y anomalías congénitas.

Con el síndrome de Down en un niño en la evaluación del primer trimestre, el valor de b-hCG en el torrente sanguíneo de la mujer aumenta y, por el contrario, el contenido de proteína placentaria es inferior a lo normal. Los resultados falsos positivos de la prueba ocurren en el 5% de los casos. Con la trisomía 13 y 18 de los cromosomas, la concentración de ambas proteínas en el torrente sanguíneo de la futura madre disminuye simultáneamente.

Hay un método de detección de dos etapas para el primer trimestre. La primera etapa incluye la detección de ultrasonido y el estudio de los parámetros sanguíneos bioquímicos necesarios descritos anteriormente. Después de calcular el riesgo individual en una mujer embarazada, se toma una decisión sobre el manejo posterior del embarazo. Es decir, si el riesgo de trastornos genéticos (cromosómicos) es alto (más del 1 %), se invita a la familia a estudiar el juego de cromosomas del niño en desarrollo (cariotipo). En riesgo bajo (menos del 0,1%), continúa el manejo estándar de la mujer embarazada.

Sucede que el riesgo de reordenamientos cromosómicos se estima en promedio (0.1-1%). Entonces lo mejor es someterse a otro examen de ultrasonido del feto. En tal ultrasonido, se estudian los siguientes parámetros: el tamaño del hueso nasal, la velocidad de la sangre en el conducto venoso, la velocidad de la sangre a través de la válvula tricúspide. Si el médico de ultrasonido nota que los huesos de la nariz del niño no son visibles, se detecta flujo sanguíneo inverso (reverso) en el conducto venoso y regurgitación en la válvula tricúspide, entonces se indica el cariotipo fetal.

Tal detección durante el embarazo ayuda a reconocer la mayoría de las patologías cromosómicas en un niño, mientras que los resultados falsos positivos ocurren solo en el 2-3% de los casos.

Química de la sangre

Los indicadores estudiados en el torrente sanguíneo de la madre en el primer examen son b-hCG y proteína asociada al embarazo placentario (PAPP-A). La detección debe ser descifrada solo por especialistas capacitados en esto. Es imposible interpretar los resultados del estudio de los parámetros bioquímicos de la sangre por su cuenta. Los diferentes grupos de población tienen sus propias normas.

• subunidad β de hCG

La gonadotropina coriónica humana (hCG) es una glicoproteína que consta de dos partes (subunidades ayb). El primero es un componente de varias hormonas. cuerpo humano. Estos incluyen la hormona luteinizante, la hormona estimulante del folículo y la hormona estimulante de la tiroides. Pero la segunda (subunidad b) es solo parte de hCG. Por lo tanto, es ella quien está decidida a diagnosticar el embarazo y sus complicaciones.

La HCG se sintetiza en el tejido del trofoblasto, que interviene en la formación de la placenta. Un día después de la introducción de un óvulo fertilizado en el endometrio, comienza la síntesis de hCG. Esta glicoproteína es necesaria para ayudar a formar progesterona. cuerpo lúteo Al principio desarrollo embriónico. HCG también mejora la formación de testosterona en embriones masculinos y afecta la corteza suprarrenal del embrión.

En los humanos, la hCG puede aumentar no solo cuando se tiene un hijo, sino también con ciertos tumores. Por lo tanto, es posible aumentar el nivel de hCG incluso en hombres, lo que indica problemas en el cuerpo.

HCG es la base de las pruebas de embarazo. Durante el embarazo nivel de hCG aumenta gradualmente hasta 60-80 días después de la última menstruación. Luego, su nivel disminuye a 120 días, después de lo cual permanece estable hasta el parto.

Las moléculas enteras de hCG y las subunidades ayb libres circulan en el torrente sanguíneo de las futuras madres. En el primer trimestre, el contenido de b-hCG libre es del 1 al 4%, y en el segundo y tercer trimestre es inferior al 1%.

Si el feto tiene anomalías cromosómicas, el contenido de b-hCG libre aumenta más rápido que el valor total de hCG. Esto hace aceptable el estudio del contenido de b-hCG precisamente en el 1er trimestre del embarazo (a las 9-12 semanas).

Con el síndrome de Down, la cantidad de hCG de cadena libre aumenta. Esto ya se nota en el 1er trimestre. El contenido de la forma dimérica de hCG se observa solo en el segundo trimestre. En algunas enfermedades, el contenido de hCG disminuye. Estos incluyen el síndrome de Edwards y otros trastornos genéticos.

El nivel de b-hCG puede aumentar no solo con anomalías genéticas en un niño, así como con otros problemas y condiciones del embarazo: tener mellizos o trillizos, toxicosis severa, tomar ciertos medicamentos, diabetes materna, etc.

• Proteína placentaria asociada (asociada) al embarazo

La proteína asociada al embarazo placentario es una proteína sintetizada por el trofoblasto. A lo largo del embarazo, el contenido de esta proteína aumenta hasta el propio parto. A las 10 semanas de gestación, su concentración aumenta 100 veces. Si el valor normal de la proteína placentaria se determina durante la primera evaluación, entonces con una probabilidad del 99% podemos decir que el resultado del embarazo será bueno. El contenido de esta proteína no está relacionado con el sexo del feto y su peso.

En el primer trimestre y el comienzo del segundo trimestre, con trastornos genéticos en un niño, el contenido de la proteína placentaria asociada con el embarazo se reduce significativamente. A las 10 u 11 semanas de gestación, esto se ve especialmente claro. Por lo tanto, se observa una concentración muy reducida de esta proteína durante la primera selección con los cromosomas de trisomía 18, 21 y 13. Esto es un poco menos pronunciado con aneuploidía en los cromosomas sexuales y trisomía 22 cromosomas.

Una baja concentración de proteína placentaria asociada con el embarazo ocurre en otras situaciones. Estos incluyen: abortos espontáneos, retraso del crecimiento fetal, parto antes de tiempo, muerte fetal.

El segundo tamizaje durante el embarazo tiene un importancia para el diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas del feto y detección de enfermedades cromosómicas. Definición de riesgo anomalías cromosómicas se debe hacer el futuro hijo, teniendo en cuenta los datos del primer tamizaje a las 12 semanas de embarazo (± 2 semanas).

¿Cuándo se realiza la evaluación del segundo trimestre?

El cribado del segundo trimestre se realiza durante el embarazo, a partir de las 15 semanas. Desde la semana 15 a la 20 del embarazo, una mujer dona sangre de una vena. De la semana 20 a la 24 de gestación se realiza una segunda ecografía del feto. La derivación para la segunda evaluación la realiza un obstetra-ginecólogo que atenderá a la mujer durante el embarazo. Como regla general, la detección 2 se lleva a cabo en la misma institución médica donde se observa a la mujer. Si es necesario, se remite a la mujer al centro médico correspondiente. La segunda proyección es gratuita.

¿Qué incluye el tamizaje 2?

La evaluación del segundo trimestre incluye un análisis de sangre bioquímico y una ecografía del feto. En la sangre, se examina el contenido de alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG) y estriol no conjugado.

alfafetoproteína

La alfa-fetoproteína es una proteína que se produce en el saco vitelino del embrión, el hígado del feto y sus órganos del tracto gastrointestinal. Los riñones fetales excretan AFP en líquido amniótico desde allí entra en el torrente sanguíneo de la madre. Este proceso comienza a las 6 semanas de embarazo. A partir del final del primer trimestre, la concentración de AFP en la sangre de la madre aumenta, alcanzando valores más altos a las 32-33 semanas de embarazo.

Si la AFP se reduce durante la segunda evaluación y el nivel de hCG es alto, entonces el riesgo de trisomía en el feto (incluido el síndrome de Down) es alto. Un alto nivel de AFP en el tamizaje 2 también puede indicar sufrimiento fetal, en particular, un alto riesgo de desarrollar defectos del tubo neural, riñones, malformaciones del esófago, los intestinos y la pared abdominal anterior.

estriol no conjugado

El estriol no conjugado es uno de los estrógenos que juega un papel importante en Cuerpo de mujer. Esta hormona se produce en el hígado fetal, las glándulas suprarrenales y la placenta. Solo una pequeña parte del estriol no conjugado se forma en el cuerpo materno.

Normalmente, el nivel de estriol no conjugado aumenta con la edad gestacional. Su nivel reducido durante la detección del segundo trimestre puede deberse al síndrome de Down, la ausencia del cerebro fetal. A veces disminuye ante la amenaza de interrupción del embarazo o ante el parto antes de término.

Habiendo estudiado solo AFP y hCG durante la segunda selección, en el 59% de los casos es posible detectar el síndrome de Down en el feto. Si se incluye estriol no conjugado en este ensayo, la detección será efectiva en el 69 % de los casos. Si el cribado 2 incluyera solo AFP, entonces su eficacia sería tres veces menor. Al reemplazar el ensayo de estriol no conjugado con inhibina A dimérica, la eficiencia de detección del segundo trimestre se puede aumentar a casi un 80 %.

Ultrasonido fetal segundo trimestre

Además de extraer sangre venosa de una mujer en el segundo examen, deberá someterse a un examen de ultrasonido del feto por segunda vez durante el embarazo. tiempo óptimo para la ecografía fetal es de 20 a 24 semanas. Durante el examen de ultrasonido del segundo trimestre, el médico evalúa la dinámica de crecimiento del niño, si hay un retraso en su desarrollo, la presencia o ausencia de anomalías congénitas, marcadores de patología cromosómica. Además de estudiar las estructuras del feto, se evalúa la ubicación de la placenta, su grosor y estructura, y el volumen de líquido amniótico.

La tercera evaluación durante el embarazo es definitiva. La futura madre ya tiene 2 evaluaciones detrás de ella, cuyos resultados deben llevarse a la tercera evaluación. La dirección para el 3er examen la da el obstetra-ginecólogo local, es gratis.

¿Cuándo se realiza la evaluación del tercer trimestre?

La detección 3 se lleva a cabo en el período de 32 a 36 semanas de embarazo. Algunas mujeres ya están en el hospital durante este período debido a diversas desviaciones en el curso del embarazo. En ese caso, es probablemente todo investigación necesaria será atendida en el hospital donde se encuentra internada.

¿Qué incluye la 3ª proyección?

3 El examen incluye ecografía del feto, cardiotocografía, si es necesario, doplerometría y un análisis de sangre bioquímico.

ultrasonido fetal

Un examen de ultrasonido del feto en el tercer examen evalúa su presentación, desarrollo, retraso en el desarrollo, la naturaleza y estructura de la placenta y su ubicación, la cantidad de líquido amniótico, el desarrollo y actividad de los órganos y sistemas del feto, su se evalúa la actividad motora, si hay un enredo del cuello con el cordón umbilical. Una vez más, todas las extremidades y órganos se examinan cuidadosamente para detectar la presencia de malformaciones congénitas. Incluso si se detectan malformaciones previamente pasadas por alto, el embarazo ya no se interrumpe, ya que el feto es viable. En este caso, la madre es enviada para el parto al hospital de maternidad apropiado.

Cardiotocografía (CTG)

La CTG en algunos hospitales se realiza a todas las futuras madres durante la tercera evaluación. En otras instituciones médicas, esto se hace según indicaciones, cuando hay sospechas de que el niño no se encuentra bien. Con CTG, se instala un sensor especial en el abdomen de la madre, que registra los latidos del corazón del feto. Mamá durante el procedimiento toma nota de los movimientos del niño. Después de evaluar la frecuencia cardíaca fetal durante un cierto período de tiempo y su respuesta al estrés, el médico concluye si el niño sufre hipoxia (falta de oxígeno) o no.

Doppler

Este estudio es similar a la ecografía, incluso puede ser realizado simultáneamente por el mismo aparato y por el mismo médico. Permite la doplerometría para evaluar el flujo sanguíneo en el sistema madre-placenta-feto. Se evalúa la naturaleza del flujo sanguíneo y su velocidad, la permeabilidad vascular. Según los resultados de un estudio de este tipo, en ocasiones es necesario recurrir a un parto prematuro debido a la grave hipoxia del bebé. Esto le permite salvar la vida y la salud del niño.

Química de la sangre

3 el examen incluye un análisis de sangre bioquímico en caso de que los resultados del examen del 1. ° y 2. ° trimestre no se ajusten a la norma. Se están investigando los niveles de b-hCG, proteína placentaria asociada con el embarazo, estriol no conjugado y lactógeno placentario. Si los indicadores de estas pruebas son normales, la probabilidad de nacimiento niño sano alto.

El tamizaje neonatal (cribado neonatal) es un conjunto de medidas que permite sospechar ciertas enfermedades en un niño en la etapa preclínica de su desarrollo y comenzar a tratarlas oportunamente.

En la etapa de maternidad hospitalaria, todos los niños pasan por dos pruebas de tamizaje: tamizaje audiológico neonatal y tamizaje de enfermedades hereditarias.

Cribado audiológico del recién nacido

Todos los bebés recién nacidos pasan por un examen audiológico. Este estudio se realiza con el fin de identificar trastornos congénitos Problemas auditivos o neonatales tempranos. Para el estudio de la audición se utiliza un dispositivo especial que registra y analiza la otoemisión acústica evocada retardada. Antes del examen, el neonatólogo examina los factores de riesgo del niño para el desarrollo de deficiencia auditiva. Su lista es muy amplia. A menudo, un niño puede tener varios factores que provocan la pérdida de audición a la vez.

Momento de la evaluación del recién nacido

El momento de la evaluación audiológica es de 3 a 5 días después del nacimiento en bebés a término, es decir, antes del alta. Los bebés prematuros pueden examinarse más tarde, 6 o 7 días después del nacimiento. Los bebés prematuros corren el mayor riesgo de desarrollar problemas de audición.

El dispositivo de detección es compacto y fácil de usar. El procedimiento en sí es simple, no trae malestar niños. La evaluación se puede realizar mientras su bebé duerme y mientras amamanta.

¿Qué influye en los resultados del cribado?

Después de la prueba, el instrumento muestra el resultado: "aprobado" o "fallido".

Los niños que no han pasado una prueba audiológica en la etapa de la maternidad son derivados a un audiólogo para un diagnóstico profundo de la enfermedad y, si es necesario, una cita. tratamiento temprano y actividades de rehabilitación.

Hay muchos niños que no pasan la prueba de un oído o de ambos lados. Esto no significa que todo el mundo tenga pérdida auditiva. Hay otros factores que pueden afectar el resultado de la prueba. Los más comunes de estos factores son:

• El niño yacía de cierto lado durante mucho tiempo antes del procedimiento ─ durante un cierto período de tiempo, es posible que no pase la prueba.
• Se ha acumulado azufre o grasa primordial en el conducto auditivo externo, lo que interfiere con la prueba.
• Ruidos extraños, batería defectuosa del aparato, experiencia insuficiente del investigador.

Detección de enfermedades hereditarias en recién nacidos

El cribado de enfermedades genéticas en recién nacidos en nuestro país se realiza desde hace más de 30 años. Al principio, incluía solo una enfermedad ─ fenilcetonuria. Después de 8 años, comenzaron a examinar a los recién nacidos en busca de uno más. enfermedad grave- hipotiroidismo congénito. En 2006, el cribado neonatal se complementó con tres enfermedades adicionales ─ síndrome adrenogenital, fibrosis quística y galactosemia.

¿Qué prueba es la detección para un recién nacido?

De acuerdo con los requisitos de la Organización Mundial de la Salud, la detección de ciertas enfermedades en un recién nacido es posible y está justificada en los siguientes casos:

• La enfermedad debe ser bastante común en la población que se examina;
• Los síntomas de la enfermedad y sus marcadores de laboratorio deben estudiarse en detalle;
• Los beneficios de la detección deberían ser mayores que los costos de la detección de enfermedades muy graves;
• No debe haber resultados de detección falsos negativos para que no haya pacientes perdidos;
• No debe haber tantas respuestas falsas positivas para no desperdiciar exceso de fondos para re-diagnóstico
• El análisis incluido en el tamizaje debe ser seguro para los niños y fácil de realizar;
• Las enfermedades identificadas deberían responder bien al tratamiento;
• Es necesario saber hasta qué edad no es demasiado tarde para iniciar el tratamiento para que dé el efecto deseado.

Todas las enfermedades por las que se examina a los recién nacidos en Rusia, de acuerdo con el programa de detección neonatal, cumplen con estos requisitos.

El cribado neonatal se lleva a cabo en varias etapas. Es importante cumplir con los plazos de detección del recién nacido para no perder de vista a ningún niño enfermo y empezar a tratarlo a tiempo.

La etapa 1 es la toma de muestras de sangre capilar de los recién nacidos en el hospital de maternidad para su análisis. El momento de la evaluación depende de si el bebé nació a término o no. Los bebés nacidos a término se examinan el día 4-5 de vida, los bebés prematuros, el día 7. la enfermera toma del talón del niño. Para el muestreo de sangre, existen formularios especiales hechos de papel de filtro, en los que se aplican varios círculos. Estas tazas deben empaparse uniformemente con gotas de sangre de 2 lados. A continuación, los espacios en blanco se secan. Los blancos secos se transportan al laboratorio de consulta genética médica (MGC).

La evaluación de la etapa 2 de los recién nacidos incluye la determinación de los parámetros de laboratorio necesarios en la sangre. Las fechas de tamizaje establecidas permiten sospechar de manera oportuna a los pacientes, confirmar la enfermedad si está presente y comenzar a tratarla de manera temprana.

La etapa 3 se aplica solo a aquellos niños cuyos resultados de detección son positivos. El mismo laboratorio MGK realiza un segundo diagnóstico. El diagnóstico de ADN de la enfermedad se lleva a cabo en centros federales.

La etapa 4 cubre a aquellos niños cuya enfermedad se confirma mediante pruebas genéticas y de laboratorio. Se prescribe un tratamiento de la enfermedad que salva vidas. Médicos de diferentes especialidades participan en la terapia y manejo de los niños. Si se observa el momento de la detección, el tratamiento de los niños enfermos comienza incluso antes de que alcancen la edad de un mes.

La etapa 5 del programa de detección implica asesoramiento genético médico familias con un niño enfermo y diagnóstico genético miembros de la familia donde nació el niño enfermedad genética. Esto es necesario para determinar el riesgo adicional de tener niños enfermos en la familia.

Estándares de detección de enfermedades hereditarias

Las tasas de detección de enfermedades hereditarias son diferentes para cada enfermedad de este grupo. Se están estudiando concentraciones. hormonas esenciales y enzimas involucradas en el metabolismo humano. Con sus valores patológicos, se prescriben pruebas repetidas de niños. Luego se establece el diagnóstico final y se prescribe el tratamiento.

Los padres no necesitan saber los estándares de detección, esto es lo que le toca al pediatra y la genética. Son ellos quienes seleccionan a los niños de los grupos de riesgo y los envían para un examen más detenido.

¿Para qué condiciones se examina a los recién nacidos?

Cinco enfermedades están incluidas en la lista de aquellas enfermedades por las cuales se examinan todos los niños recién nacidos en nuestro país. Estas enfermedades están bien estudiadas y se tratan con éxito con diagnóstico oportuno. Las enfermedades de detección neonatal incluyen:

• Fenilcetonuria;
• síndrome adrenogenital;

La fibrosis quística es una enfermedad muy grave causada por una mutación en uno de los genes. Este gen es responsable de la formación de una proteína que desempeña el papel de un canal en las células del cuerpo humano para el cloro. Si este canal se interrumpe, la mucosidad y los secretos viscosos de diferente naturaleza se acumulan en las células de algunos órganos. Los órganos afectados son los pulmones, el páncreas, los intestinos. En los órganos implicados en proceso patológico comienza a desarrollar una infección crónica.

Hay varias formas de la enfermedad: afectando los intestinos, afectando los pulmones y una forma mixta. Este último es el más frecuente. A forma pulmonar los pacientes sufren de inflamación broncopulmonar crónica con un componente obstructivo. Gradualmente, el cuerpo comienza a sufrir de falta de oxígeno. La forma intestinal se acompaña de problemas digestivos, ya que los conductos pancreáticos se obstruyen y las enzimas necesarias no se transportan a los intestinos. Los niños comienzan a retrasarse en el crecimiento y el desarrollo psicomotor. forma mixta combina daño tanto a los pulmones como a los intestinos.

El tratamiento de los pacientes es muy difícil y costoso. Requerido constantemente preparaciones de enzimas para digerir alimentos, antibióticos para tratar infecciones, inhalaciones para diluir el esputo y otras terapias. A buen trato la esperanza de vida puede alcanzar los 35 años o más. Muchos mueren en la niñez o adolescencia debido al desarrollo de problemas secundarios (insuficiencia respiratoria y cardíaca, estratificación de infecciones graves, etc.).

Comprensión de la detección de fibrosis quística

Cuanto antes se decodifique la detección, mejor será el pronóstico para los niños enfermos. En las manchas de sangre seca cuando se realiza la detección de fibrosis quística, se determina la cantidad de tripsina inmunorreactiva. Con una cantidad mayor, se realiza otra prueba. Para confirmar el diagnóstico con un resultado de detección positivo, se le muestra al recién nacido una prueba de sudor a las 3-4 semanas de edad. Un resultado negativo en la prueba del sudor indica que el niño está sano, aunque requiere una observación más cuidadosa durante algún tiempo. Una prueba positiva indica que el niño tiene fibrosis quística, incluso si todavía no hay manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad genética grave. Los familiares enfermos pertenecen a la misma generación. La esencia de la enfermedad radica en la mutación del gen responsable de la actividad de una de las enzimas importantes. Se llama fenilalanina hidroxilasa y es necesaria para utilizar el aminoácido fenilalanina. Es el precursor de la tirosina. porque Mutación genética La fenilalanina se acumula en sangre. Su gran cantidad es tóxica para el cuerpo, es decir, para el cerebro en desarrollo. Casi todos los niños enfermos que no reciben tratamiento para la enfermedad se vuelven retrasados ​​mentales, su desarrollo está muy retrasado. A menudo hay convulsiones, diversos trastornos del comportamiento. Lo más importante en el tratamiento de la enfermedad es una dieta sin fenilalanina y la ingesta de mezclas especiales que ayudan a mantener el contenido de otros aminoácidos en el cuerpo a un nivel normal.

Explicación de la detección de fenilcetonuria

Descifrar la detección de fenilcetonuria es muy importante, porque la terapia oportuna brinda a los niños la oportunidad de desarrollarse por completo. Se estudia la cantidad de fenilalanina en la sangre, que se extrae de los niños en la primera semana de vida en papel de filtro. Cuando se obtiene un resultado positivo, se requiere una segunda prueba, entonces los pacientes ya están identificados.

hipotiroidismo congénito ─ Enfermedad seria glándula tiroides incluidos en el programa de cribado neonatal. La enfermedad es causada varias violaciones función tiroidea (completa o incompleta), que produce hormonas importantes. Estas hormonas contienen yodo, son necesarias para un crecimiento y desarrollo mental niño. si un tiroides ausente o subdesarrollado, se vuelve insuficiente. Manifestaciones clínicas Las enfermedades son muy diversas, dependen del grado de disfunción. Pero solo el tratamiento temprano con hormonas tiroideas ayudará al niño a crecer como una persona de pleno derecho y no se diferenciará de sus compañeros. Sin tratamiento, una persona permanecerá discapacitada de por vida. La enfermedad puede heredarse o puede ocurrir por razones desconocidas. Es una de las enfermedades más comunes incluidas en el programa de cribado neonatal. Un pediatra, un genetista y un endocrinólogo participan en el tratamiento y observación de los niños enfermos.

Descifrando el cribado del hipotiroidismo congénito

Para identificar a los niños enfermos, estudie el contenido hormona estimulante de la tiroides(TSH) en gotas de sangre extraídas de recién nacidos. TSH elevada en un niño es una señal para volver a realizar la prueba. Según los resultados de la segunda prueba, se identifican niños enfermos. Algunos pacientes se someten a análisis de genética molecular para identificar la causa de la enfermedad. Aunque esto no siempre es necesario, ya que el tratamiento de la enfermedad es el mismo y consiste en terapia de reemplazo hormonas

Síndrome adrenogenital

El síndrome adrenogenital se refiere a enfermedades hereditarias. Con él, se altera el intercambio de hormonas en la corteza suprarrenal. Debido a la mutación del gen responsable del trabajo de la enzima esteroide 21-hidroxilasa, el intercambio de cortisol y aldosterona y sus precursores no se produce correctamente. Sus precursores comienzan a acumularse en el torrente sanguíneo y provocan aumento de la producción andrógenos Estas son hormonas sexuales masculinas, también se acumulan en la sangre y provocan el desarrollo de un brillante cuadro clinico enfermedad.

Hay tres formas de la enfermedad:

• La pérdida de sal es la más grave y potencialmente mortal.

Los genitales externos de las niñas al nacer se parecen a los de los niños. En los niños, los signos externos de la enfermedad no son visibles. Pero desde las primeras semanas de vida, se notan crisis debido a una pérdida pronunciada de sal. Las crisis se manifiestan por vómitos severos, deshidratación, síndrome convulsivo, interrupción del músculo cardíaco.

• La forma viril simple es menos grave en términos de peligro para la vida.

Desde el nacimiento, los genitales externos de las niñas se parecen mucho a los genitales masculinos. Tempranamente en niños de ambos sexos aparecen caracteres sexuales secundarios, además, según el tipo masculino.

• Forma no clásica ─ comienza no en el nacimiento, sino en la pubertad.

Las niñas no tienen períodos, las glándulas mamarias se desarrollan mal, el crecimiento del cabello ocurre como en los hombres.

El tratamiento de los pacientes se lleva a cabo bajo el control de un genetista y un endocrinólogo, se prescriben preparaciones hormonales.

Descifrando el cribado del síndrome adrenogenital

Al descifrar el análisis del síndrome adrenogenital, se estudia el contenido de 17-hidroxiprogesterona en la sangre de los recién nacidos. Si los valores no se ajustan a la norma de detección, se prescribe una nueva prueba y los niños enfermos se identifican según los resultados. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mejor será el resultado para los niños afectados.

La galactosemia es una enfermedad genética que afecta al metabolismo, es decir, al metabolismo de la galactosa. La galactosa es un azúcar de la leche que se encuentra en la leche materna y en la leche de otros animales. Con esta enfermedad, hay un aumento en el nivel de galactosa en la sangre. Los síntomas de la enfermedad comienzan en el primer mes de vida. Estos incluyen vómitos, ictericia, heces líquidas, agrandamiento del hígado, cataratas, retraso en el desarrollo mental y motor, así como deterioro de la función renal. Estos síntomas se caracterizan por la forma clásica. Hay otra forma de la enfermedad en la que hay sordera en lugar de catarata. La dieta es muy importante en el tratamiento. La leche materna y las mezclas de leche están excluidas. Al niño se le recetan mezclas especiales de soya que no contienen galactosa.

Detección de galactosemia

Al estudiar la sangre de los recién nacidos, se examina el contenido de galactosa o galactosa-1-fosfato. Si sus indicadores no se ajustan a los estándares de detección, se asigna una nueva prueba. alto contenido galactosa o bajo mantenimiento enzima en ambas pruebas apoya el diagnóstico de galactosemia. Obligatorio examen y asesoramiento del niño por un genetista. La terapia temprana ayuda a evitar complicaciones de la enfermedad y le da al niño la oportunidad de crecer sano.

Implementación del método de cribado.

Cribado: realización de pruebas sencillas y investigación segura grandes grupos de población con el fin de identificar grupos de riesgo para el desarrollo de una determinada patología.

Este método es muy importante y le permite identificar diversas patologías en los períodos prenatal y neonatal, para lograr una reducción en la frecuencia de detección de formas comunes, un aumento en la frecuencia de detección de formas tempranas de cáncer y una mejora en la supervivencia.

Detección prenatal: estudios realizados por mujeres embarazadas para identificar grupos de riesgo de complicaciones del embarazo. El examen prenatal generalmente incluye ultrasonido y examen bioquímico. Según la edad gestacional se distingue el cribado del primer y segundo trimestre. Tamizaje neonatal - examen masivo de recién nacidos para los más frecuentes enfermedades congenitas. Se toma una gota de sangre del talón de cada recién nacido en un formulario de prueba especial, que se envía a la consulta médica genética para la investigación. Si se encuentra un marcador de enfermedad en la sangre, se invita a los padres con un hijo recién nacido a una consulta médica genética para un segundo análisis de sangre para confirmar el diagnóstico y prescribir el tratamiento. En el futuro, se lleva a cabo un seguimiento dinámico del niño. El tamizaje neonatal proporciona detección temprana enfermedades hereditarias y su tratamiento oportuno, para detener el desarrollo de manifestaciones severas de enfermedades que conducen a la discapacidad. El cribado neonatal puede prevenir complicaciones de enfermedades como el hipotiroidismo, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, la galactosemia y el síndrome adrenogenital.

Los métodos de detección incluyen Pruebas de laboratorio, permitiéndole determinar los tipos de varios agentes infecciosos, métodos de investigación por ultrasonido, tomografía, PCR, ELISA y muchas otras pruebas.

El propósito de la detección es la detección de patología de alta calidad, pero aquí hay una serie de problemas. Las conclusiones falsas positivas y falsas negativas son un problema grave.

Para que se realice un nivel suficiente de pruebas de detección, se deben cumplir una serie de condiciones:

1. Informar a la población sobre el cribado.

2. Proporcionar contabilidad, almacenamiento y reproducción de información confiable y de alta calidad.

3. Principios del interrogatorio a la población. Por el momento, se ha creado un cuestionario en Ucrania, que incluye 20 preguntas. Sin embargo, las respuestas no pueden usarse para tomar una decisión en medicina, ya que contienen solo las impresiones personales de los encuestados y no coinciden con las conclusiones de médicos calificados.

4. Evaluación de cualquier tipo de cribado según el criterio “eficacia-coste médico”.

5. Una cuestión importante es la decisión de quién puede evaluar los resultados y en interés de quién se lleva a cabo la selección.

La detección es la identificación de signos de la enfermedad, antes de que sienta cambios en su propia condición, es decir, aparecen síntomas objetivos. El cribado es la principal forma de detectar el cáncer de mama en las primeras etapas, cuando el tratamiento tiene un pronóstico favorable. Según la edad y la presencia de factores de riesgo, el cribado puede consistir en un autoexamen de la mama realizado por usted, un examen durante una visita periódica al médico, una mamografía, etc.

Autoexamen de mamas

El autoexamen de la glándula debe comenzar a la edad de 20 años. Luego se acostumbrará a la apariencia y consistencia normal de sus senos, podrá detectar cambios en él en Etapa temprana. Si encuentra cambios en sus senos, consulte a su médico lo antes posible. Durante la visita al médico, preste atención a estos cambios, y también muéstrele al médico su técnica para el autoexamen, haga cualquier pregunta que le interese.

examen medico

Durante el examen, el médico examinará ambos senos para buscar nódulos u otros cambios. Puede detectar cambios que te perdiste por tu cuenta. También examinará los ganglios linfáticos axilares.

Mamografía

Este estudio es una serie rayos X glándulas, y en este momento mejor método estudios para detectar pequeños tumores que no pueden ser determinados por las manos de un médico durante la palpación.

Hay dos tipos de este estudio.

Resumen/imágenes de proyección. Si se ejecutan regularmente, una vez al año, pueden ser útiles para detectar cambios que se han producido en el hardware desde la última instantánea.

Instantánea de diagnóstico. Se realiza para evaluar los cambios que usted o su médico detectan. Una buena visualización puede requerir varias tomas, incluidas tomas precisas del área sospechosa.

Pero la mamografía no es perfecta. Un cierto porcentaje de tumores cancerosos no son visibles en las radiografías y, a veces, incluso pueden determinarse a mano durante la palpación, pero, sin embargo, son invisibles en las radiografías. Esto se llama un resultado falso negativo. El porcentaje de tales tumores es mayor en mujeres de 40 a 50 años: los senos en mujeres de esta edad son más densos y los nódulos se pueden distinguir en la imagen en el contexto de más tela gruesa las glándulas son más difíciles.

Por otro lado, las mamografías pueden mostrar cambios que parecen un tumor canceroso cuando en realidad no lo hay, esto se denomina resultados falsos positivos. Dichos errores conducen a biopsias innecesarias, angustia del paciente y mayores costos para los centros de atención médica. La precisión de la descripción de las mamografías se ve significativamente afectada por la experiencia del radiólogo. Pero, a pesar de algunas deficiencias de la mamografía como método de detección, la mayoría de los expertos están de acuerdo en que este es el método más método confiable detección de cáncer de mama en mujeres.

Durante una mamografía, sus senos se colocan entre placas de plástico especiales para mantenerlos quietos mientras se toma la imagen. Todo el procedimiento toma menos de 30 segundos. Las mamografías generalmente no son incómodas, pero si algo le preocupa, dígaselo al técnico de rayos X que toma la radiografía.

Cuando programe su mamografía anual y su visita al médico, visite primero a su médico para que pueda detectar áreas sospechosas en su seno durante el examen y escriba una referencia al radiólogo para tomar una radiografía específica.

Otros métodos de detección

Mamografía con reconocimiento de imágenes asistido por computadora (CAD, Computer-Aided Detection).

Con la mamografía tradicional, sus imágenes son vistas y descritas por un radiólogo cuya experiencia y calificaciones determinan principalmente la precisión del diagnóstico, en particular, la cantidad de casos de pequeños tumores que no aparecen en las imágenes. En nuestro caso, se le pide al médico que primero indique al programa áreas sospechosas, en su opinión, después de lo cual el programa resalta áreas adicionales que son sospechosas desde su punto de vista. Por supuesto, el programa nunca podrá reemplazar la inteligencia de un médico, pero trabajo en equipo humanos y la computadora pueden aumentar el número de tumores de mama detectados en las primeras etapas.

Mamografía digital.

Se diferencia fundamentalmente de la mamografía tradicional en la forma en que se almacena la imagen de rayos X. Desde el principio, la imagen es capturada por un detector digital (como una fotografía digital, sin película) y luego el médico tiene la oportunidad de cambiar el brillo de la imagen para aumentar sus secciones individuales. Tomas digitales puede transmitirse a largas distancias, por ejemplo, de la provincia a centro principal para consulta con un especialista. La mamografía digital es más relevante para las mujeres de 40 y 50 años, ya que sus senos son más densos y la capacidad de cambiar el brillo de la imagen tiene una gran demanda.

Imágenes por resonancia magnética (IRM).

Este método de investigación permite obtener una imagen de toda la masa de la mama, para realizar secciones virtuales capa por capa. En este caso, en lugar de rayos X, se utiliza un campo magnético potente y una señal de radio, en otras palabras, este estudio no da exposición a la radiación. La resonancia magnética no se usa para la detección masiva de cáncer de mama, pero se puede ordenar para examinar áreas sospechosas que son inaccesibles a la palpación debido a su pequeño tamaño y que son difíciles de ver en las mamografías tradicionales. La resonancia magnética no reemplaza, sino que complementa la mamografía tradicional.

La resonancia magnética no está indicada para transmitir la detección del cáncer de mama debido a gran cantidad respuestas falsas positivas, lo que lleva a biopsias innecesarias y angustia del paciente. Este estudio es de alta tecnología y costoso, las imágenes requieren la interpretación de un radiólogo experimentado.

Según las últimas recomendaciones, la RM debe realizarse en todas las mujeres con un primer diagnóstico de cáncer de mama. Esto puede revelar la presencia simultánea de un tumor adicional en la misma glándula o en un segundo seno que no se encuentra en las mamografías. Sin embargo, todavía no hay datos fiables sobre si dicho estudio reduce la mortalidad por cáncer de mama.

Ultrasonido mamario.

El método se utiliza para evaluar adicionalmente las lesiones sospechosas visibles en las mamografías o en el examen. utilizado para obtener una imagen de ultrasonido. ondas sonoras alta frecuencia, es decir, este estudio, como la resonancia magnética, no da exposición a la radiación. El ultrasonido puede distinguir de manera confiable formaciones volumétricas: quistes, es decir, cavidades con líquido, de nódulos que consisten en tejido denso. La ecografía mamaria no se utiliza para la detección del cáncer debido a la gran cantidad de resultados falsos positivos: crea la apariencia de la enfermedad donde no lo es.

Nuevos métodos de detección

lavado de flujo

En la abertura externa del conducto excretor de las glándulas mamarias, ubicadas en el pezón, el médico inserta un tubo delgado y flexible, un catéter, a través del cual primero inyecta una solución especial y luego recibe una suspensión de células, entre las cuales puede haber ser atípico, canceroso. La mayoría de los cánceres de mama comienzan su crecimiento precisamente desde la luz de los conductos de las glándulas y, de hecho, las células atípicas pueden detectarse en el lavado mucho antes de que aparezcan los primeros signos de un tumor en las mamografías.

Sin embargo, este método es una intervención nueva e invasiva, para la cual el porcentaje de resultados falsos negativos no está completamente determinado, y la relación entre la detección de células cancerosas en el lavado y el desarrollo de cáncer de mama no se entiende completamente. Hasta que se respondan estas preguntas, no se puede recomendar el lavado ductal como método de detección masiva.

Gammagrafía mamaria

Nueva tecnología para detectar los tumores más pequeños en las glándulas mamarias. Se le inyecta por vía intravenosa una sustancia especial, un radiofármaco isotópico, que se distribuye por todo el cuerpo y se acumula en el tejido mamario. Estudios recientes han demostrado que este método ayuda a identificar pequeños tumores que no se detectaron en la mamografía y la ecografía.

Tomar una biopsia de una lesión sospechosa detectada por este método presenta problemas, pero se están realizando investigaciones en esta dirección.

Este estudio da una pequeña carga de radiación en el cuerpo; el examen requiere compresión de la mama, como en una mamografía. Mujeres con senos densos (porque la mamografía no es lo suficientemente efectiva para ellas) y mujeres con alto riesgo desarrollo del cáncer de mama. Dependiendo de los resultados del estudio, el lugar de este método de diagnóstico en varios métodos diagnostico temprano cáncer de mama. Probablemente, el método se convertirá en una adición a la mamografía convencional.

¿Cuál es la diferencia entre la ecografía convencional y el cribado, hay alguna diferencia entre ellos? Para responder a esta pregunta, debe saber qué es el cribado y si puede diferir de la ecografía.

La detección es el examen de un grupo específico de la población. Se lleva a cabo para revelar enfermedad especifica característica de un grupo de personas o de un área.

En otras palabras, es dispensario. Es bajo esta palabra que se conoce a las personas que se han sometido a exámenes médicos en la escuela y en las empresas.

Objetivo este evento- detección de enfermedades en una etapa temprana, lo que permite iniciar el tratamiento a tiempo y reducir la mortalidad.

Los equipos de detección se diferencian de los dispositivos utilizados en los diagnósticos convencionales por una menor precisión, ya que el objetivo en este caso será la detección o exclusión de la enfermedad.

Existen exámenes médicos masivos y selectivos, que se realizan en grupos de riesgo, por ejemplo, cuando no se examina a todos los familiares en los que existe una enfermedad hereditaria, sino a unos pocos.

El cribado prenatal, que se lleva a cabo durante el embarazo, es el más famoso. Pero hay otros tipos de cribado: infantil y examen medico adulto, detección masiva anual de tuberculosis, etc.

Los exámenes médicos pediátricos son exámenes universales planificados de niños. En niños menores de un año, se realizan mensualmente, en niños de 3 a 18 años, anualmente.

El examen médico de los adultos se lleva a cabo una vez cada 3 años, y algunos grupos de ciudadanos deben someterse a él anualmente.

Los ejemplos de tales exámenes incluyen la mamografía (examen del seno), la colonoscopia (examen de los intestinos) y el examen dermatológico para detectar el cáncer de piel.

Detección de recién nacidos: este es el nombre del examen masivo de niños en hospitales de maternidad mediante pruebas de laboratorio.

El objetivo es detectar enfermedades hereditarias antes de que aparezcan sus síntomas. Antes de ser dado de alta del hospital, se extrae una gota de sangre del talón del bebé y se envía a un laboratorio de genética para su análisis.

En Rusia, los recién nacidos son examinados para detectar fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia y síndrome adrenogenital.

El cribado mejora la salud de la población en su conjunto. Le permite identificar la enfermedad en una etapa asintomática, en la que el tratamiento es más efectivo.

Examen de ultrasonido

ultrasonido o examen de ultrasonido es el estudio de cualquier órgano o tejido con la ayuda de ondas ultrasónicas.

El examen de ultrasonido difiere de otros métodos en seguridad, no viola la integridad piel, no implica la introducción de sustancias extrañas en el cuerpo, no aumenta fondo de radiación en el cuerpo humano.

El método se considera absolutamente seguro, no tiene efectos secundarios e incluso se puede utilizar para estudiar el feto en cualquier etapa del embarazo.

El estudio se lleva a cabo utilizando el aparato diagnóstico por ultrasonido o escáner. La mayoría de los tipos de ultrasonido no requieren una preparación especial.

El ultrasonido se utiliza en casi todas las ramas de la medicina. El ultrasonido se utiliza en oftalmología, ginecología, pediatría, terapia, urología, cardiología.

Se utiliza para diagnosticar enfermedades de órganos internos, cavidad abdominal y espacio retroperitoneal, pelvis pequeña.

Este es un estudio económico y asequible que le permite diagnosticar muchas enfermedades peligrosas con suficiente precisión.

También tiene un inconveniente: es difícil examinar órganos huecos con la ayuda de ondas ultrasónicas.

Algunos tipos de ultrasonido están incluidos en el complejo de estudios obligatorios realizados durante los exámenes médicos.

Por ejemplo, la ecografía de la cavidad abdominal está incluida en la lista de exámenes obligatorios realizados en personas mayores de 39 años.

Si hablamos del estudio del ultrasonido, aquí el examen médico femenino difiere del masculino. En las mujeres, se examinan el páncreas, los riñones, el útero y los ovarios.

En los hombres, el páncreas, los riñones, próstata, y desde 2015, los hombres fumadores de cierta edad se someten a un único examen de ultrasonido aorta abdominal para descartar un aneurisma.

Un examen de ultrasonido realizado como parte de dicho examen permite detectar neoplasias de órganos internos que aún no se han manifestado.

Ahora hay todas las posibilidades para esta encuesta, en cualquier ciudad importante hay centros médicos a dónde ir para esto.

El estudio se puede realizar de forma gratuita bajo el programa CHI. El médico tratante que ordenó la ecografía debe explicar en qué institución se realiza de forma gratuita.

¿Cuál es la diferencia entre la ecografía de detección y la ecografía?

El cribado prenatal es un examen de diagnóstico de todas las mujeres embarazadas, que consiste en una combinación de ecografía y análisis de sangre. El ultrasonido de detección se realiza en todas las mujeres embarazadas, independientemente de su bienestar.

¿Cuál es la diferencia entre una ecografía como parte de un examen de detección y solo una ecografía a la que se somete una mujer embarazada? En rigor, nada. En ambos casos, el estudio se puede realizar en el mismo aparato.

La diferencia está en el enfoque para descifrar los resultados de un estudio de ultrasonido.

Durante la detección, los indicadores de ultrasonido se comparan con los resultados de un análisis de sangre y se sacan conclusiones sobre el desarrollo del feto en base a la combinación de estos dos estudios, y con un ultrasonido convencional, el médico simplemente mira el feto o el órgano y escribe una conclusion.

Está claro que el estudio de cribado es más profundo, ayuda a examinar mejor al feto.

La ecografía de detección es sólo una de las medidas preventivas, que junto con análisis bioquímico la sangre se incluye en el cribado prenatal.

El análisis bioquímico revela ciertas enzimas marcadoras en la sangre. Las desviaciones de su concentración normal indican malformaciones.

Tal complejo le permite evaluar el riesgo de anomalías congénitas:

• Síndrome de Down;
• síndrome de Edwards;
• defectos en el cerebro y la médula espinal.

Durante el embarazo, una mujer se somete a dos exámenes de detección y, si es necesario, también se realiza un tercero.

El primer diagnóstico incluye una ecografía y un análisis de sangre para dos hormonas, el segundo, una ecografía y un análisis para tres hormonas (prueba triple).

El último cribado (tercer trimestre) consiste únicamente en ecografía, que se realiza en un aparato de clase "Expert" de alta precisión.

Durante una ecografía de rutina durante el embarazo, no puede examinar al feto, sino al órgano de la futura madre.

Se puede enviar a una mujer embarazada para que le examinen los riñones, el hígado, la vesícula biliar, el páncreas, los vasos sanguíneos y las glándulas.

Solo se prescribe una ecografía durante el embarazo si hay indicaciones para esto, por ejemplo, un médico sospecha una patología o una mujer tiene algún problema de salud.

En este caso, se le prescribe una ecografía como un paciente normal.

En otras palabras, técnicamente, la ecografía de detección y la ecografía durante el embarazo no difieren entre sí. Simplemente tienen objetivos diferentes.

El objetivo principal de la ecografía durante el embarazo es determinar la posición del feto en el útero y el desarrollo.

La tarea de un examen de ultrasonido realizado como parte de la detección es determinar la posible patología en un niño.

Esto le permite elegir medidas terapéuticas o decidir sobre la interrupción del embarazo.

Ahora está claro que la pregunta de "¿cuál es la diferencia entre la detección y la ecografía" suena incorrecta.

Es imposible decir si son diferentes o no, ya que la ecografía es solo uno de los estudios que se incluyen en el cribado o se realizan fuera de él.