Ένα παιδί έχει μια φαρδιά γέφυρα της μύτης και μια μικρή μύτη. Ποια είναι τα σημάδια του συνδρόμου Down στα νεογνά; Χρωμοσωμικές γενετικές δυσπλασίες του εμβρύου

Οι έννοιες «συγγενές» και «κληρονομικό» δεν είναι ταυτόσημες. Δεν είναι όλα τα «έμφυτα» «κληρονομικά». Συγγενής παθολογίαμπορεί να εμφανιστεί σε κρίσιμες περιόδουςεμβρυογένεση υπό την επίδραση εξωτερικών περιβαλλοντικών τερατογόνων παραγόντων (φυσικοί, χημικοί, βιολογικοί κ.λπ.) - εμβρυοπάθεια και εμβρυοπάθεια. Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχει βλάβη στο γονιδίωμα και οι προκύπτουσες διαταραχές συχνά αντιγράφουν πλήρως την επίδραση του μεταλλαγμένου γονιδίου (φαινοτυπία). Κληρονομική νόσοςΩς αποτέλεσμα της δράσης ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, μπορεί να εμφανιστεί όχι μόνο από τη γέννηση, αλλά μερικές φορές πολύ καιρό αργότερα.

Παράγοντες κινδύνου για την απόκτηση παιδιών με αναπτυξιακά ελαττώματα ποικίλης προέλευσηςθεωρούνται: η ηλικία της εγκύου είναι άνω των 36 ετών, προηγούμενες γεννήσεις παιδιών με αναπτυξιακά ελαττώματα, αυτόματες αποβολές, συγγενικός γάμος, σωματικές και γυναικολογικές παθήσειςμητέρα, περίπλοκη εγκυμοσύνη (απειλή αποβολής, προωρότητα, μετά την ωριμότητα, βράκα παρουσίαση, ολιγοϋδράμνιο και πολυϋδράμνιο).

Οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός οργάνου ή συστήματος οργάνων μπορεί να είναι σοβαρές με έντονες λειτουργική έκπτωσηή καλλυντικό ελάττωμα. Εντοπίζονται κατά τη νεογνική περίοδο ( γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη). Μικρές αποκλίσειςστη δομή, που στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζουν κανονική λειτουργίαΤα όργανα ονομάζονται αναπτυξιακές ανωμαλίες ή στίγματα διεμβρυογένεσης.

Τα στίγματα τραβούν την προσοχή ως συνταγματικά χαρακτηριστικά σε περιπτώσεις που έχουν υπερβολική συσσώρευση(περισσότερα από 7) σε ένα παιδί προκαλούν μια τέτοια συνδρομολογική διάγνωση όπως η δυσπλαστική κατάσταση.

Η φαινοτυπική και γονιδιακή αντιγραφή, η ατελής διείσδυση και η εκφραστικότητα των γονιδίων καθιστούν δύσκολη την εκτίμηση της φύσης της κληρονομικότητας μεμονωμένων ανωμαλιών σε κάθε συγκεκριμένη παρατήρηση, γεγονός που καθορίζει την ανάγκη μελέτης του στιγματισμού ενός παιδιού από συγκριτική ανάλυσημε τα χαρακτηριστικά των γονιών και των συγγενών του.

Με κληρονομική και συγγενείς ασθένειες νευρικό σύστημαΚατά κανόνα, υπάρχει σημαντική αύξηση στον αριθμό των στίγματος που υπερβαίνουν το όριο υπό όρους κατά 2-3 φορές ή περισσότερο. Υπάρχει ένας ορισμένος παραλληλισμός μεταξύ του αυξανόμενου επιπέδου στιγματισμού και της σοβαρότητας νευρολογικά σύνδρομα, την τάση τους για σπασμωδικές αντιδράσεις, υγροδυναμικές διαταραχές και εγκεφαλικό οίδημα. Η σωστή αξιολόγηση των δυσπλαστικών αναπτυξιακών χαρακτηριστικών επιτρέπει σε ένα νεογέννητο να ταξινομηθεί ως σε κίνδυνο καταστάσεις έκτακτης ανάγκηςκαι να το λαμβάνεις υπόψη σου όταν τον παρατηρείς.

Η πολυαιτιολογία των δυσπλαστικών συνταγματικών αναπτυξιακών χαρακτηριστικών δημιουργεί δυσκολίες σε αυτά κλινική αξιολόγηση, καθώς ένα ή περισσότερα στίγματα μπορεί να είναι:

1. παραλλαγή του κανόνα?
2. ένα σύμπτωμα μιας ασθένειας?
3. ένα ανεξάρτητο σύνδρομο ή ακόμα και μια ανεξάρτητη νοσολογική μορφή.

Λίστα δυσπλαστικών στιγμάτων

Λαιμός και κορμός:Κοντές, απούσες, πτυχές σε σχήμα φτερού. κοντές, μακριές, κοντές κλείδες, σε σχήμα χωνιού κλουβί των πλευρών, στήθος «κοτόπουλου», κοντό στέρνο, πολλαπλές θηλές, θηλές ασύμμετρα τοποθετημένες.

Δέρμα και μαλλιά:υπερτρίχωση, καφέ κηλίδες, πολυμαστία, σημάδια, αποχρωματισμένο δέρμα, shagreen δέρμα; η τριχοφυΐα είναι χαμηλή, η τριχοφυΐα είναι υψηλή, η εστιακή αποχρωματισμός.

Κεφάλι και πρόσωπο:μακροκεφαλικό κρανίο, δολιχοκεφαλικό, πύργος, οξυκεφαλία, σκαφοκεφαλία, κεφαλοκεφαλία, επίπεδο ινιακό; χαμηλό μέτωπο, στενό μέτωπο, επίπεδο προφίλ προσώπου, πιεσμένη γέφυρα της μύτης, εγκάρσια πτυχή στο μέτωπο, χαμηλά βλέφαρα, έντονη κορυφογραμμές φρυδιών, φαρδιά γέφυρα της μύτης, στριμμένα ρινικό διάφραγμαή ρινική γέφυρα, σχιστία του πηγουνιού, μικροστομία, μικρογναθία, προγναθισμός, υποχωρώντας πηγούνι, σφηνοειδής πηγούνι, μακρογναθία, υπερτελορισμός.

Μάτια:μικροφθαλμός, μακρόφθαλμος, κολοβόωμα ίριδας, μακροκεράτιος, μικροκερατοειδής, ετεροχρωμία ίριδας, λοξή τομή οφθαλμού, επίκανθος.

Στόμα, γλώσσα και δόντια:χείλη με αυλάκια, υποδοχές στα δόντια, ανωμαλίες, υπεράριθμα δόντια, δόντια πριονιού, κοπτήρες σε σχήμα σουβλί, ανάπτυξη δοντιών προς τα μέσα, αυλάκωση κυψελιδική διαδικασία, κοντός ουρανίσκος, στενός ουρανίσκος, γοτθικός ουρανίσκος, θολωτός ουρανίσκος, αραιά δόντια, λεκιασμένα δόντια, προεξοχή γλώσσας, διχαλωτό άκρο, κοντό ουρανίσκο, διπλωμένη γλώσσα, μακρογλωσσία, μικρογλωσσία.

Αυτιά:βρίσκεται ψηλά, βρίσκεται χαμηλά, βρίσκεται ασύμμετρα, microtia, macrotia, πρόσθετα, επίπεδα, σαρκώδη αυτιά, «αυτιά ζώων», προσκολλημένοι λοβοί, απουσία λοβών.

ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ:πρόσθετες νευρώσεις, skol^z, ιεροποίηση Lv, ραχιαία σπονδυλοποίηση TVn, σπονδυλοδεσία.

Χέρι:αραχνοδακτυλία, κλινοδακτυλία, κοντά πλατιά χέρια, καμπύλες τερματικές φάλαγγες των δακτύλων, καμπτοδακτυλία, ολιγοδακτυλία, βραχυδακτυλία, εγκάρσια παλαμιαία αυλάκωση, κλινοδακτυλία, σχισμή σανδάλου, συμφαλαγγία, επικαλυπτόμενα δάχτυλα, πλατυποδακτυλία.

Κοιλιά και γεννητικά όργανα:ασυμμετρίες στη δομή των κοιλιακών μυών, λανθασμένη θέση του ομφαλού. υπανάπτυξη των χειλέων και του οσχέου.

Ορισμένα από τα δυσπλαστικά αναπτυξιακά χαρακτηριστικά δημιουργούν σοβαρές αναπτυξιακές δυσκολίες καθώς το παιδί μεγαλώνει. Για παράδειγμα, η απόκλιση του ρινικού διαφράγματος το δυσκολεύει ρινική αναπνοήκαι δημιουργεί τις προϋποθέσεις για μια σειρά από χαρακτηριστικά της ανάπτυξης του κεντρικού νευρικού συστήματος. οι ανωμαλίες διαταράσσουν την πράξη της μάσησης και δημιουργούν προϋποθέσεις για δυσλειτουργία γαστρεντερικός σωλήνας; Η καθυστερημένη ανάπτυξη των ματιών και των αυτιών (παιδιά με μειωμένη όραση και ακοή) λόγω μειωμένης προσαγωγής δημιουργεί συνθήκες για καθυστερημένη ωρίμανση (μυελίωση) του κεντρικού νευρικού συστήματος κ.λπ. συγγενών κληρονομικών μικροανωμαλιών.

Για πολλά αναπτυξιακά ελαττώματα δεν υπάρχουν αξιόπιστες διαφορές μεταξύ φαινοτυπίας και κληρονομικής βλάβης. Ταυτόχρονα, ο καθορισμός του ρόλου της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην εμφάνιση αυτής της παθολογίας, δηλαδή της «κληρονομικότητας» ενός χαρακτηριστικού, είναι εξαιρετικά σημαντικός για τον ασθενή και την οικογένειά του.

Όλα αυτά υπογραμμίζουν την ανάγκη για προσεκτική συλλογή της γενεαλογικής ιστορίας, πληροφοριών για την πορεία των προ-, ενδο- και μεταγεννητικές περιόδους, αν και ο εντοπισμός ενός συγκεκριμένου βλαβερού παράγοντα σε συγκεκριμένες περιπτώσεις είναι πολύ δύσκολο έργο.

Μεταλλακτικές αλλαγές στις δομές κληρονομικότητας μπορούν να συμβούν σε χρωμοσωμικά και γονιδιακά επίπεδα.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ (1970), το 1% των νεογνών βρέθηκε να έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες; κατά μέσο όρο, το 1% όλων των νεογνών (συμπεριλαμβανομένων των νεκρών) έχουν σημάδια επιρροής μεμονωμένων μεταλλαγμένων γονιδίων ευρεία δράσηκαι σε 3-4% αναγνωρίζονται μεμονωμένες ανωμαλίες που προσδιορίζονται από πολυγονιδιακά συστήματα. Γενικά, περίπου το 5% των νεογνών έχουν κληρονομική παθολογία.

Τα πολυπαραγοντικά ελαττώματα περιλαμβάνουν: συγγενή εξάρθρωση ισχίου, ραιβοϊπποποδία, ιπποειδή ουρά, μη ένωση σκληρός ουρανίσκοςΚαι άνω χείλος, ανεγκεφαλία, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, πυλωρική στένωση, δισχιδής ράχη, νόσος του Hirschsprung, κ.λπ. Η επίδραση της αύξησης της συχνότητας ενός συγκεκριμένου ελαττώματος μεταξύ των στενών συγγενών του γονέα έχει σαφώς τεκμηριωθεί, η οποία αντιστοιχεί καλύτερα στην υπόθεση της πολυγονικής κληρονομικότητας με εφέ κατωφλίου.

Σε αντίθεση με τα μονογονικά (κυρίαρχα ή υπολειπόμενα) χαρακτηριστικά με πλήρη διείσδυση, όταν ο κίνδυνος απόκτησης του επόμενου άρρωστου παιδιού στην οικογένεια είναι 50 ή 25%, αντίστοιχα, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με πολυγονιδιακά κληρονομικό ελάττωμα είναι μεταβλητός. Αυξάνεται όσο αυξάνεται ο αριθμός των προσβεβλημένων ατόμων στην οικογένεια, ανάλογα με τη σοβαρότητα του ελαττώματος. Για πολλές δυσπλασίες, υπάρχουν έντονες διαφορές φύλου στη συχνότητα εμφάνισης της βλάβης.

Στη νεογνική περίοδο, συνήθως διαγιγνώσκονται μεγάλες δομικές και αριθμητικές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων.

Οι χρωμοσωμικές εκτροπές επηρεάζουν σημαντικά τον δείκτη περιγεννητική θνησιμότητα. Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣείναι μεταβλητές: από μικρές
αναπτυξιακές ανωμαλίες έως σοβαρές, πολλαπλές ανωμαλίες ασυμβίβαστες με τη ζωή.

Τα πιο κοινά σύνδρομα χρωμοσωμικών εκτροπών είναι:

Μονοσωμία, CO (σύνδρομο Shereshevsky-Turner) - βραχύς λαιμός, πτερυγοειδείς πτυχές του λαιμού, λεμφικό οίδημα των άπω άκρων, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (συναρθρισμός της αορτής, ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος) κ.λπ. και εμφανίζεται πρωτοπαθής αμηνόρροια.

Τα ακόλουθα σύνδρομα τρισωμίας είναι γνωστά:

1) 13-15 (σύνδρομο Patau) - κρανιοκεφαλική δυσπλασία (μικροκεφαλία, αρυνεγκεφαλία, αγένεση οστικών δοκών, σχιστία χείλους, κάτω γνάθοκαι ο ουρανός? συγγενής κώφωση, αναπτυξιακά ελαττώματα λοβός; οφθαλμικά ελαττώματα? καρδιακά και νεφρικά ελαττώματα? Αλλαγές που μοιάζουν με αρθρόγλου στα δάχτυλα, πολυδακτυλία ή δάχτυλα με τέσσερα δάχτυλα. διάσπαση των κοιλιακών τοιχωμάτων? απλασία των ρινικών οστών.

2) 18-20 (σύνδρομο Edwards) έως και το 75% των ασθενών με αυτό το σύνδρομο είναι γυναίκες. Συμπτώματα: ενδομήτρια υποτροφία, κρανιοπροσωπική δυσόστωση με τη μορφή μικρού κρανίου συμπιεσμένου από τα πλάγια, μικρό μέτωπο, χαμηλά και ασυνήθιστα σχήματα αυτιά, μικρό, τριγωνικό στόμα. κοντός λαιμός, κοντό στήθος, καμπούρα καρδιάς. Η χαρακτηριστική διάταξη των δακτύλων είναι ότι είναι λυγισμένα, ο δείκτης επικαλύπτει το μεσαίο δάχτυλο και το μικρό δάχτυλο επικαλύπτει το IV. Σταθερά ελαττώματα της καρδιάς, των νεφρών και του πεπτικού συστήματος.

3) 21-30 (σύνδρομο Down). Συναντώ διάφορες επιλογές: μωσαϊκό, μετατόπιση. Διάγνωση με τυπικό κλινική εικόνατοποθετείται στο μαιευτήριο. Συμπτώματα: λοξό σχήμα ματιού, φαρδύ επίπεδη γέφυρα της μύτης, επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού, χαμηλή τριχοφυΐα, προεξέχουσα γλώσσα, εγκάρσια αυλάκωση μονής ή δύο όψεων της παλάμης, καρδιακά ελαττώματα. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από την προσθήκη παροδικών ασθενειών.

Οι τρισωμίες 8+, 9+, 22+ είναι λιγότερο συχνές. άλλα, όπως τα Y+, X+ (triple-X, σύνδρομα Klinefelter), διαγιγνώσκονται κυρίως σε προ και εφηβεία, με βάση τα σημάδια ευνουχισμού, μειωμένης νοημοσύνης και αργότερα υπογονιμότητας.

Σύνδρομα που προκαλούνται από διαγραφές: 4p-, (σύνδρομο Wolf-Hirschhorn), 5p-, (σύνδρομο cry-cat), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, έχουν κοινά χαρακτηριστικά(προγεννητικός υποσιτισμός, διάφορα δυσπλαστικά σημεία του κρανίου, του προσώπου, του σκελετού, των άκρων). αργότερα αναπτύσσεται νοητική υστέρηση.

Η διάγνωση της ανεπάρκειας δισακχαριδάσης βασίζεται σε ένα σύμπλεγμα εργαστηριακών και βιοχημικών μελετών. Η αντίδραση των κοπράνων είναι όξινη (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κληρονομική παθολογία της απορρόφησης υδατανθράκων οδηγεί σε μια κατάσταση που απειλεί τη ζωή του παιδιού.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, η οποία βασίζεται στην απουσία ή σε διάφορους βαθμούς μειωμένης δραστηριότητας του ενζύμου γαλακτόζη-1-φωσφορική-ουριδυλοτρανσφεράση. Ως αποτέλεσμα, η γαλακτόζη και η γαλακτόζη-1-φωσφορική (Ga-1-φωσφορική), η οποία είναι τοξική για το σώμα, συσσωρεύονται στο αίμα και εμφανίζεται πραγματική ανεπάρκεια γλυκόζης. Η υπογλυκαιμία υποστηρίζεται επίσης από την ερεθιστική δράση της γαλακτόζης στη νησιωτική συσκευή και την κατασταλτική δράση του Ga-1-f στη γλυκογονόλυση.

Η τοξική επίδραση του Ga-1-f βλάπτει το κεντρικό νευρικό σύστημα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τον φακό του ματιού, το συκώτι και τα νεφρά.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες της ζωής. Το νεογέννητο είναι απρόθυμο να δεχθεί γάλα. Χαρακτηριστικά είναι η ανορεξία, ο έμετος, το φούσκωμα, η δυσπεψία, ο λήθαργος (υπογλυκαιμικές εκδηλώσεις) και ο επίμονος ίκτερος. Στην αρχή, ο ίκτερος μοιάζει με φυσιολογικό ίκτερο, αλλά μετά την 5-6η ημέρα, αντί να μειώνεται, εντείνεται με αύξηση της περιεκτικότητας σε κατά κύριο λόγο ελεύθερη χολερυθρίνη. Το συκώτι μεγαλώνει, και εμφανίζονται σημάδια κίρρωσης (παχιά σύσταση, ασκίτης, σπληνομεγαλία κ.λπ.). Το παιδί δεν παίρνει καλά κιλά και ύψος. Τυπικά νευρολογικά συμπτώματα είναι λήθαργος, αδυναμία ή διέγερση, άγχος και σπασμωδικό σύνδρομο. Εμφανίζεται οίδημα του εγκεφάλου. Μερικές φορές προστίθενται συμπτώματα αιμορραγίας, καθώς η ηπατική βλάβη οδηγεί σε υποπρωτεϊναιμία και υποπροθρομβιναιμία. Στο 25% των ασθενών, μπορεί να παρατηρηθεί αιμολυτικός ίκτερος, καθώς τα κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια δεσμεύουν 25-30% λιγότερο οξυγόνο, έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής και αιμολύονται. Στα ούρα σημειώνονται πρωτεϊνουρία (σφαιρινουρία σωληναριακής προέλευσης), αμινοξέα και μελιτουρία. Ο καταρράκτης μπορεί να είναι συγγενής ή να εμφανιστεί την 3η εβδομάδα. Στη γαλακτοζαιμία, η γαλακτόζη μετατρέπεται σε γαλακτιτόλη (ντουλσιτόλη) υπό την επίδραση της αναγωγάσης της αλδολάσης. Η γαλακτιτόλη δεν μεταβολίζεται και παίζει παθογενετικό ρόλο στην εμφάνιση του καταρράκτη. Τα σημάδια της νόσου μπορεί να εξελιχθούν και να οδηγήσουν σε κώμα και θάνατο για αρκετές εβδομάδες. Τις περισσότερες φορές η πορεία της νόσου είναι μεγαλύτερη. Χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη.

Σε ήπιες μορφές της νόσου, τα συμπτώματα από το γαστρεντερικό σωλήνα είναι λιγότερο έντονα, αλλά πάντα υπάρχουν καταρράκτες και ηπατοσπληνομεγαλία. Το διαφορικό διαγνωστικό εύρος για τη γαλακτοζαιμία περιλαμβάνει όλους τους τύπους ενδομήτριων λοιμώξεων που συνοδεύονται από ίκτερο και οφθαλμικές βλάβες (τοξοπλάσμωση, λιστερίωση, ερυθρά, σύφιλη). συγγενής ηπατίτιδα? διάφοροι τύποι ίκτερου άλλης προέλευσης (αιμολυτικό και μη αιμολυτικό). σηψαιμία και εντερικές λοιμώξεις. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί η γαλακτοζαιμία από τον σακχαρώδη διαβήτη. Δεδομένου ότι υπάρχουν ομοιότητες σε ορισμένα κλινικά συμπτώματα, η παρουσία μελιτουρίας και η αύξηση του συνολικού σακχάρου στο αίμα (όπως προσδιορίζεται με τη μέθοδο Hagedorn-Jensen). Ωστόσο, με τη γαλακτοζαιμία υπάρχει μείωση της συγκέντρωσης γλυκόζης και με τον σακχαρώδη διαβήτη υπάρχει αύξηση.

Η διάγνωση βασίζεται σε γενεαλογικό ιστορικό και βιοχημικές μελέτες. Χαρακτηρίζεται από γαλακτοζαιμία (πάνω από 0,2 g/l), γαλακτοζουρία (πάνω από 0,25 g/l), αύξηση του Ga-1-f στη μάζα των ερυθροκυττάρων έως και 400 mg/ml (αντί για 1-14 μg/l) ; μείωση της δραστηριότητας της γαλακτόζης-1-φωσφορικής-ουριδυλοτρανσφεράσης κατά 10 φορές σε σύγκριση με τον κανόνα (4,3-5,8 IU) ανά 1 g Hb (σύμφωνα με τη μέθοδο Kalkar). Χρησιμοποιείται μια ημιποσοτική μικροβιολογική δοκιμή Guthrie με ένα αυξοτροφικό στέλεχος Escherichia coli.

Η θεραπεία είναι αποτελεσματική εάν ξεκινήσει το αργότερο σε ηλικία 2 μηνών. Το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα αποκλείονται από τη διατροφή. Το έργο είναι δύσκολο, αλλά εφικτό. Το γάλα αντικαθίσταται με υδρολύματα καζεΐνης, μείγματα που παρασκευάζονται με γάλα σόγιας και αμυγδάλου. 1 μήνα νωρίτερα από την τεχνητή σίτιση, εισάγονται συμπληρωματικές τροφές: χυλός με ζωμό κρέατος και λαχανικών, λαχανικά, φυτικά έλαια και αυγά. Συνιστάται αυστηρή τήρηση της δίαιτας έως την ηλικία των 3 ετών. Το οροτικό οξύ και τα άλατά του, καθώς και τα παράγωγα τεστοστερόνης, έχουν θετική επίδραση στην ωρίμανση της γαλακτόζης-1-φωσφορικής-ουριδυλοτρανσφεράσης.

Οι ενζυμοπάθειες του μεταβολισμού των αμινοξέων αντιπροσωπεύουν μια μεγάλη ομάδα πρακτικής σημασίας. Οι διαταραχές στο μεταβολισμό των αμινοξέων ονομάζονται είτε αμινοξειδαιμία είτε αμινοξέα, οι οποίες διακρίνονται σε περίσσεια, μη κατώφλι και μεταφορά. Με υπερβολική αμινοξέα ως αποτέλεσμα ενός εγγενούς μεταβολικού αποκλεισμού, το αμινοξύ, που συσσωρεύεται στο αίμα σε ένα ορισμένο όριο, απεκκρίνεται στα ούρα. Αυτές περιλαμβάνουν την κλασική φαινυλκετονουρία (PKU), τυροσινίωση, αλκαπτονουρία, ιστιδιναιμία, βαλιναιμία, λευκίνωση («ασθένεια των ούρων από σιρόπι σφενδάμου»), κληρονομικά ελαττώματα στον κύκλο σύνθεσης ουρίας κ.λπ.

Αρκετά νωρίς στα νεογνά και τα βρέφη, ανιχνεύονται αλλαγές στο κεντρικό νευρικό σύστημα και δυσπεπτικά συμπτώματα που προκαλούνται από την επίδραση τοξικών μεταβολιτών. Στα νεογέννητα, αυτές οι αλλαγές είναι μη ειδικές. Κοινό σε όλους τους τύπους διαταραχών του μεταβολισμού των αμινοξέων είναι το σύνδρομο σπασμών.

Η PKU χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό προοδευτικής ψυχοκινητικής καθυστέρησης με επίμονες εκζεματώδεις δερματικές αλλοιώσεις, σπασμούς και μυρωδιά «ποντικού» ούρων, μειωμένη μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας.

Οι διαταραχές του μεταβολισμού της τρυπτοφάνης (συνθήκες που εξαρτώνται από το Β6) χαρακτηρίζονται από επίμονη εκζεματώδη δερμάτωση, αναιμία και αλλεργικές καταστάσεις.

Η λευκίνωση χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση από τις πρώτες μέρες της ζωής του συνδρόμου σπασμών, εμετού, αναπνευστικής δυσχέρειας και χαρακτηριστικής μυρωδιάς ούρων, που θυμίζει αφέψημα ριζικών λαχανικών. Μερικοί γονείς μιλούν για τη μυρωδιά του λάχανου. Σημειώνονται καθυστερήσεις στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη και αταξία.

Η τυροσίνωση - μια διαταραχή του μεταβολισμού της τυροσίνης - οδηγεί στην ανάπτυξη δυστροφίας, κίρρωσης του ήπατος, αλλαγών που μοιάζουν με ραχίτιδα στον σκελετό και βλάβη στα νεφρικά σωληνάρια. Από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, τα παιδιά εμφανίζουν έμετο, διάρροια, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, ηπατοσπληνομεγαλία και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Στα νεογνά, ιδιαίτερα στα πρόωρα, τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες της ζωής, παρατηρείται λειτουργική ανωριμότητα πολλών οργάνων και συστημάτων, ενώ συχνές είναι και εμβρυοπάθειες που έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά με τις κληρονομικές ενζυμοπάθειες. Συχνά η ασθένεια διαγιγνώσκεται ως «τραύμα γέννησης, μεταυποξική εγκεφαλοπάθεια». Η αναποτελεσματικότητα της θεραπείας, η επιδείνωση της κατάστασης κάθε μήνα, η παρουσία συγκεκριμένων συμπτωμάτων (ασυνήθιστη οσμή ούρων) χρησιμεύουν ως βάση για εξέταση για κληρονομική ενζυμοπάθεια. Ένας μεγάλος αριθμός φαινοτυπιών απαιτεί διάγνωση σε βιοχημικό επίπεδο.

Η παροδική δυσγαμμασφαιριναιμία των νεογνών μπορεί να καλύψει γενετικά καθορισμένες καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας για κάποιο χρονικό διάστημα. Το παιδί έχει πρώιμη έναρξη και τάση για επαναλαμβανόμενη βακτηριακή λοίμωξη.

Σε επαφή με

Συμμαθητές

Δεν το γνωρίζουν όλοι οι γονείς στραβισμός σε βρέφηείναι συχνά ένας φυσιολογικός κανόνας. Για να καταλάβετε πότε πρέπει να πάτε αμέσως στον γιατρό με ένα τέτοιο πρόβλημα και πότε δεν πρέπει να ανησυχείτε, πρέπει να καταλάβετε γιατί συμβαίνει αυτό.

Ποιος είναι ο κανόνας;

Σε έναν ενήλικα, οι άξονες των ματιών συνήθως συμπίπτουν πλήρως. Η απόκλιση από αυτό ονομάζεται στραβισμός ή στραβισμός. Υπάρχει ένα άλλο κλινικό όνομα - ετεροτροπία. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι στραβισμού:

1. Συγκλίνοντας.Σε αυτή την περίπτωση, ένα ή δύο μάτια γέρνουν προς τη γέφυρα της μύτης. Στα βρέφη αυτός είναι ακριβώς ο τύπος που παρατηρείται (στο 90% των περιπτώσεων).
2. Αποκλίνων.Το ένα ή και τα δύο μάτια κινούνται προς τον κρόταφο.

Ως αποτέλεσμα του γεγονότος ότι ένα νεογέννητο μωρό έχει συχνά αδυναμία των εξωοφθαλμικών μυών, αναπτύσσεται ετεροτροπία για αυτόν τον λόγο.

Κατά τη γέννηση, δεν έχει πάντα πρόσβαση στον έλεγχο της κίνησης των βολβών του. Είναι σημαντικό οι γονείς να γνωρίζουν πότε συμβαίνει αυτό το φαινόμενο, αφού μια τέτοια διαδικασία δεν μπορεί να ξεκινήσει.

Μόνο το 9% των επτάχρονων παιδιών του συνολικού αριθμού των παιδιών με στραβισμό επιμένει. Με τον καιρό, οι μύες των ματιών γίνονται πιο δυνατοί και δεν υπάρχει πλέον καμία υπενθύμιση ότι το μωρό είχε στραβισμό.

Τα δομικά χαρακτηριστικά των οστών του κρανίου και η φαρδιά γέφυρα της μύτης οδηγούν επίσης στο γεγονός ότι το παιδί έχει κάποια απόκλιση. Φεύγει σε λίγους μήνες.

Αιτίες παθολογικού στραβισμού

Αλλά υπάρχει ένας αριθμός περιπτώσεων στις οποίες η ομαλοποίηση δεν συμβαίνει. Οι αιτίες αυτής της παθολογίας μπορεί να είναι:

• επιπλοκές γέννησης?
• έλλειψη οξυγόνου κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη.
• μόλυνση και δηλητηρίαση του εμβρύου.
• προηγούμενη ιλαρά, οστρακιά ή γρίπη.
• νευρολογικές ανωμαλίες?
• κληρονομική προδιάθεση;
• ακατάλληλη τοποθέτηση των παιχνιδιών πάνω από το κρεβάτι.

Το ψυχο-συναισθηματικό στρες (κραυγές, έντονο φως κ.λπ.) μπορεί να οδηγήσει στην προσωρινή εμφάνιση στραβισμού σε ένα νεογέννητο.

Εάν παρατηρηθεί στροβισμός για περισσότερο από έξι μήνες, οδηγεί σε μειωμένη οπτική οξύτητα και ανάπτυξη αμβλυωπίας.

Πότε να πάτε στο γιατρό;

Παρά το γεγονός ότι ο στραβισμός μπορεί να υποχωρήσει ένα μήνα μετά τη γέννηση, ή τρεις, αλλά κανονικά αυτό το φαινόμενο δεν πρέπει να παρατηρείται σε ένα μωρό έξι μηνών.

Σε αυτή την ηλικία είναι που ο στραβισμός θεωρείται παθολογική κατάσταση και αποτελεί λόγο για συμβουλή γιατρού.

Διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι ασθενειών:

• από τον χρόνο εμφάνισης - συγγενής ή επίκτητος.
• μόνιμη και προσωρινή?
• μονόπλευρη ή εναλλασσόμενη.
• συγκλίνουσα, αποκλίνουσα και κάθετη.

Ξεχωριστά, θα πρέπει να τονίσουμε τον παραλυτικό τύπο, στον οποίο το μάτι δεν κινείται προς μια συγκεκριμένη κατεύθυνση ως αποτέλεσμα βλάβης σε μυ ή νεύρο.

Πώς να προλάβετε την ασθένεια;

Για να αποφευχθεί ο στροβισμός από το να προκαλέσει απώλεια όρασης, υπάρχει πρόληψη του στραβισμού στα βρέφη.

Εάν ένα μωρό έχει στραβισμό στην ηλικία του ενός μηνός, τότε πρέπει να κάνετε τα εξής:

1. Κρεμάστε φωτεινά παιχνίδια πάνω από το κέντρο της κούνιας σε τέτοια απόσταση ώστε το μωρό να μην μπορεί να τα φτάσει με το χέρι του.
2. Τα παιχνίδια πρέπει να έχουν μόνο μεγάλα μεγέθη.
3. Κάντε γυμναστική για να δυναμώσετε τους μύες των ματιών. Για το σκοπό αυτό, πρέπει να πάρετε μια μεγάλη και φωτεινή κουδουνίστρα και να την μετακινήσετε από τη μια πλευρά στην άλλη, ώστε το μωρό να την ακολουθεί με τα μάτια του.
4. Σε ηλικία δύο μηνών, υποβληθείτε σε προγραμματισμένη εξέταση από ειδικό και ακολουθήστε όλες τις συστάσεις του.

Θεραπεία

Σήμερα υπάρχουν 25 τύποι στραβισμού. Για το λόγο αυτό, μόνο ένας ειδικός πρέπει να το αντιμετωπίζει. Σε κάθε περίπτωση, εφαρμόζεται μόνο μια ατομική προσέγγιση.

Μια τέτοια ασθένεια δεν πρέπει να παραμεληθεί, καθώς η όραση μπορεί σταδιακά να μειωθεί απότομα.

Μετά τη διάγνωση, η θεραπεία έχει ως εξής:

1. Μέχρι να εξαλειφθούν πλήρως όλα τα συμπτώματα, χορηγούνται στο παιδί διορθωτικά γυαλιά ή μαλακοί φακοί.
2. Για τη βελτίωση της λειτουργίας του προσβεβλημένου οφθαλμού, χρησιμοποιείται η μέθοδος απόφραξης. Συνίσταται στο να κλείνεις για λίγο το υγιές μάτι και να αναγκάζεις τον άρρωστο να δουλέψει.
3. Μια ποικιλία τεχνικών χρησιμοποιούνται για την αποκατάσταση της διόφθαλμης όρασης.
4. Εάν το παιδί γίνει τεσσάρων ετών, τότε ο ορθοπεδικός και ο βελονισμός χρησιμοποιούνται σε σύνθετη θεραπεία.

Εάν εντοπιστεί παραλυτική μορφή στροβισμού, είναι απαραίτητη η διαβούλευση με παιδονευρολόγο!

Εάν δεν υπάρχει αποτελεσματικότητα, ο γιατρός μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση. Γίνεται υπό γενική αναισθησία. Μετά από αυτό, το παιδί υποβάλλεται σε αποκατάσταση και ενισχύει τους μύες των ματιών με τη βοήθεια ειδικών ασκήσεων.

Η παρουσία στραβισμού σε ένα νεογέννητο μωρό δεν είναι λόγος πανικού· τους πρώτους μήνες της ζωής του δεν μπορεί να εστιάσει το βλέμμα του.

Αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, στους 4-6 μήνες αυτό το φαινόμενο εξαφανίζεται χωρίς να αφήνει ίχνη. Η σωστή πρόληψη θα βοηθήσει στην αποφυγή της μετάβασης του φυσιολογικού στραβισμού σε παθολογία.

Το παιδί περνά τους πρώτους εννέα μήνες της ανάπτυξής του στο απόλυτο σκοτάδι της μήτρας της μητέρας. Μετά τη γέννηση, το φως γεμίζει τον χώρο γύρω του και τους επόμενους μήνες το μωρό προσπαθεί να καταλάβει όλα όσα βλέπει.

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να μάθει να συντονίζει την κίνηση των ματιών του. Είναι αλήθεια ότι αυτό δεν λειτουργεί για τα παιδιά αμέσως μετά τη γέννηση. Τα περισσότερα νεογέννητα τα καταφέρνουν μέσα σε έξι εβδομάδες. Ακόμα κι αν το ένα μάτι συνεχίσει να μην υπακούει, οι γονείς μπορεί να μην ανησυχούν για αυτό για έως και τρεις μήνες.

Μερικές φορές οι γονείς κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου, υποπτευόμενοι ότι το παιδί τους έχει στραβισμό. Αυτό είναι ιδιαίτερα αισθητό όταν, όταν κοιτάζει ευθεία μπροστά, τα μάτια του μωρού συγκλίνουν προς τη γέφυρα της μύτης του. Μπορεί οι γονείς να έχουν δίκιο, αλλά ίσως αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η γέφυρα της μύτης του παιδιού είναι πολύ φαρδιά. Οι πτυχές του δέρματος που εκτείνονται από το πάνω βλέφαρο μέχρι τη γέφυρα της μύτης ονομάζονται επίκανθος και αν είναι πολύ φαρδιές, μπορεί να μοιάζουν πολύ με στραβισμό. Ωστόσο, εάν αυτές οι πτυχές στραφούν προς τα μέσα προς τη μύτη, η ψευδαίσθηση του στραβισμού εξαφανίζεται και γίνεται σαφές ότι τα μάτια κινούνται συγχρονισμένα προς την ίδια κατεύθυνση.

Με τον αληθινό στραβισμό, το ένα μάτι κινείται ανεξάρτητα και προσελκύει την προσοχή όταν το παιδί κοιτάζει απότομα στο πλάι. Ο στραβισμός συνήθως κληρονομείται. Επομένως, εάν κάποιος από τους συγγενείς έχει στραβισμό, το παιδί θα πρέπει να βρίσκεται υπό ειδική επίβλεψη. Ο στραβισμός προκαλείται συνήθως από αδυναμία σε έναν από τους έξι μύες των ματιών που κινούν τον βολβό του ματιού. Αν και η μυωπία ή η υπερμετρωπία μπορεί επίσης να προκαλέσει αυτή την απόκλιση. Μπορείτε να προσδιορίσετε τον στραβισμό παρατηρώντας την αντανάκλαση στα μάτια ενός φωτεινού, απομακρυσμένου αντικειμένου, όπως ένα παράθυρο. Με τον στραβισμό, αυτό το αντικείμενο θα αντανακλάται μόνο στο ένα μάτι.

Εκτός από το γεγονός ότι ο στραβισμός δεν διακοσμεί το πρόσωπο, επηρεάζει την όραση του παιδιού. Η εργασία του εγκεφάλου συγκεντρώνεται κυρίως στο υγιές μάτι και το λοξό μάτι φαίνεται να παραμένει αφύλακτο. Εάν αυτό το μάτι αφεθεί χωρίς θεραπεία, το παιδί μπορεί να αναπτύξει αμβλυωπία ή τύφλωση στο ένα μάτι. Επομένως, είναι εξαιρετικά σημαντικό, με την ανακάλυψη του στραβισμού, να ξεκινήσει άμεσα η εξέταση και η θεραπεία του.

Ο τύπος στραβισμού που περιγράφηκε παραπάνω είναι ο πιο συνηθισμένος. Και εμφανίζεται και μετά εξαφανίζεται. Μερικές φορές και τα δύο μάτια κινούνται και κοιτούν συγχρονισμένα και παράλληλα, αλλά μερικές φορές το ένα μάτι αρχίζει να αποκλίνει. Πολύ λιγότερο συνηθισμένος είναι ο σταθεροποιημένος στραβισμός, όταν το μάτι που στραβίζει κινείται συνεχώς ανεξάρτητα, χωριστά από το υγιές μάτι. Σε αυτή την κατάσταση, απαιτούνται τα πιο σοβαρά μέτρα, καθώς ο σταθεροποιημένος στραβισμός συχνά υποδηλώνει ασθένεια των οφθαλμικών μέσων ή του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Τι μπορείς να κάνεις?

Πρώτα απ 'όλα, αν παρατηρήσετε στραβισμό σε ένα παιδί, δώστε προσοχή στο πλάτος της γέφυρας της μύτης. Αυτό μπορεί να μην είναι αληθινός στραβισμός. Σε κάθε περίπτωση, πριν το παιδί σας ξεκινήσει το σχολείο, να ελέγχετε τα μάτια του σε γιατρό κάθε χρόνο. Εάν ο γιατρός επιβεβαιώσει στραβισμό, το παιδί πρέπει να παραπεμφθεί σε ειδικό.

Τι μπορεί να κάνει ένας γιατρός;

Η πιο κοινή αιτία στραβισμού είναι η αδυναμία ενός από τους μυς που κινεί τον βολβό του ματιού. Μπορείτε να κάνετε το αδύναμο μάτι σας να λειτουργήσει καλύπτοντας το καλό σας μάτι με έναν επίδεσμο. Όπως όλοι οι άλλοι μύες, το αδύναμο μάτι ενισχύεται από αυτή την προπόνηση και μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες το αδύναμο μάτι αρχίζει να κινείται κανονικά.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για την αλλαγή του μήκους του αδύναμου μυός, έτσι ώστε το στραβό μάτι να συμβαδίζει με το υγιές μάτι και να λειτουργεί κανονικά. Η χειρουργική επέμβαση στραβισμού συνήθως εκτελείται σε ηλικία έξι ή επτά ετών για την πρόληψη πιθανής τύφλωσης στο προσβεβλημένο μάτι. Σε περιπτώσεις μυωπίας ή υπερμετρωπίας, τα γυαλιά βοηθούν στη διόρθωση αυτής της έλλειψης όρασης, που μερικές φορές οδηγεί σε στραβισμό.

Αν δεν το γνωρίζετε ακόμα, θυμηθείτε τα εξής:

• Έως και τρεις μήνες, όλα τα μωρά εμφανίζουν στραβισμό.
• Η θεραπεία του αληθινού στραβισμού πραγματοποιείται μόνο από οφθαλμίατρο.
• Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού θα πρέπει να γίνεται πριν από την ηλικία των έξι ή επτά ετών για την πρόληψη της τύφλωσης στο προσβεβλημένο μάτι.

Η αναμονή ενός παιδιού είναι πάντα τυλιγμένη σε ενθουσιασμό, ευφορία και μυστήριο. Κάθε μητέρα ανυπομονεί για την πρώτη συνάντηση με το παιδί της και πιστεύει ακράδαντα ότι αυτή θα είναι η πιο ευτυχισμένη ή μια από τις πιο ευτυχισμένες στιγμές στη ζωή της. Αλλά μερικές φορές οι στροφές της μοίρας μπορεί να είναι πολύ έντονες και δεν μπορούν όλοι να μείνουν στη σέλα.

Μόλις οι γιατροί που γεννούν ένα μωρό ή εξετάζουν ένα νεογέννητο τις πρώτες μέρες της ζωής του υποπτεύονται σύνδρομο Down σε ένα παιδί, οι καρδιές των γονιών δεν μπορούν να βρουν γαλήνη. Θα θέλαμε να σας προειδοποιήσουμε αμέσως ότι η παρουσία αυτής της παθολογίας δεν μπορεί να διαγνωστεί αποκλειστικά από την εμφάνιση του μωρού. Ωστόσο, τα εξωτερικά σημάδια του συνδρόμου Down είναι τόσο χαρακτηριστικά που μια έμπειρη μαία μπορεί να τα διακρίνει αμέσως σε ένα μωρό που μόλις έχει γεννηθεί.

Τα πιο κοινά σημάδια του συνδρόμου Down στα νεογνά

Στην ιατρική, ένα σύνδρομο είναι ένα σύνολο συμπτωμάτων που αναπτύσσονται σε μια συγκεκριμένη ανθρώπινη κατάσταση. Ένα τέτοιο σύμπλεγμα κοινών συμπτωμάτων στους ίδιους ασθενείς παρατηρήθηκε το 1866 από τον John Down, από τον οποίο ονομάστηκε αυτό το σύνδρομο. Με το σύνδρομο Down, ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας άλγης και της εμβρυϊκής ανάπτυξης, εμφανίζεται μια χρωμοσωμική διαταραχή, αλλά ήταν δυνατό να εντοπιστεί η γενετική αιτία και η φύση αυτού του φαινομένου μόνο έναν αιώνα αφότου ο Down ανακάλυψε ένα πρότυπο στο συνδυασμό πανομοιότυπων χαρακτηριστικών.

Πολλά συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο παιδί είναι αισθητά από τη γέννηση., και ως εκ τούτου οι έμπειροι μαιευτήρες είναι σε θέση να αναγνωρίσουν την ανωμαλία αμέσως όταν γεννούν μια γυναίκα. Επιπλέον, αυτό το φαινόμενο είναι αρκετά κοινό: κατά μέσο όρο, το σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται σε ένα στα 600-800 μωρά και μεταξύ όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών αυτή είναι η πιο κοινή.

Τα περισσότερα παιδιά εμφανίζουν τα ακόλουθα σημάδια από τις πρώτες μέρες της ζωής:

• το πρόσωπο φαίνεται πεπλατυσμένο, επίπεδο σε σύγκριση με τα πρόσωπα άλλων νεογνών.
• σχηματίζεται μια πτυχή δέρματος στο λαιμό.
• σχηματίζεται μια λεγόμενη "Μογγολική πτυχή" (ή τρίτο βλέφαρο) στην εσωτερική γωνία των ματιών.
• οι γωνίες των ματιών είναι ανυψωμένες, η τομή είναι λοξή.
• οι λοβοί των αυτιών είναι μικροί, τα αυτιά παραμορφώνονται, οι ακουστικοί πόροι είναι στενοί.
• «κοντό» κεφάλι (βραχυκεφαλία).
• πεπλατυσμένος αυχένας?
• ο μυϊκός τόνος μειώνεται.
• Οι αρθρώσεις είναι υπερβολικά κινητές, οι μορφές δυσπλασίας.
• τα άκρα είναι κοντύτερα (σε σύγκριση με τα άκρα άλλων παιδιών).
• οι μεσαίες φάλαγγες των δακτύλων είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένες και επομένως όλα τα δάχτυλα φαίνονται κοντά και η παλάμη φαίνεται επίπεδη και φαρδιά.
• Το ύψος και το βάρος του παιδιού είναι κάτω από το μέσο όρο· με την ηλικία, υπάρχει μια τάση να παίρνει υπερβολικό βάρος.

Οι περισσότερες από τις διαφορές σχετίζονται με παραμορφώσεις του κρανίου και των χαρακτηριστικών του προσώπου, καθώς και με ατέλειες στο μυϊκό και σκελετικό σύστημα του παιδιού. Αυτά είναι σημάδια που εμφανίζονται στο 70-90% όλων των νεογνών με σύνδρομο Down. Λιγότερο συχνές, αλλά και πάλι όχι ασυνήθιστες, είναι οι εξωτερικές διαφορές που παρατηρούνται στα μισά περίπου από όλα τα Downies από τη βρεφική ηλικία:

• το μικρό στόμα (γνάθος) του παιδιού παραμένει ανοιχτό όλη την ώρα.
• Το παιδί διαγιγνώσκεται με τοξωτό στενό ουρανίσκο.
• μια μεγάλη γλώσσα προεξέχει από το στόμα (λόγω του μικρότερου από το κανονικό μέγεθος της στοματικής κοιλότητας και του μειωμένου μυϊκού τόνου).
• Το πηγούνι είναι μικρότερο από το συνηθισμένο.
• το μικρό δάχτυλο είναι κυρτό και συνήθως λυγίζει προς το δάχτυλο του παράμεσου.
• ο σχηματισμός αυλακώσεων (πτυχών) στη γλώσσα (εμφανίζεται καθώς το παιδί μεγαλώνει).
• επίπεδη γέφυρα της μύτης?
• ο λαιμός είναι συντομευμένος.
• κοντή μύτη, φαρδιά γέφυρα.
• μια οριζόντια πτυχή ("γραμμή μαϊμού") σχηματίζεται στις παλάμες - λόγω της συγχώνευσης των γραμμών της καρδιάς και του μυαλού.
• το μεγάλο δάκτυλο βρίσκεται σε απόσταση από τα άλλα δάχτυλα (σχηματίζεται ένα κενό σε σχήμα σανδάλου) και σχηματίζεται μια πτυχή στο πόδι κάτω από αυτό.
• Μετά από περαιτέρω εξέταση, συχνά ανακαλύπτονται ελαττώματα του καρδιαγγειακού συστήματος.

Ποια άλλα σημάδια του συνδρόμου Down υπάρχουν στα νεογέννητα;

Αυτά τα σημάδια που περιγράφονται παραπάνω μπορεί να είναι αρκετά για να υποψιαστείτε το σύνδρομο Down σε ένα νεογέννητο παιδί. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν ορισμένες εξωτερικές διαφορές σε τέτοια μωρά που «εμφανίζονται» κατά τη διάρκεια μιας πιο λεπτομερούς εξέτασης και εξέτασης του μωρού, κάτι που μπορεί να υποδεικνύει αυτή τη χρωμοσωμική διαταραχή:

• στραβισμός;
• κηλίδες χρωστικής κατά μήκος της άκρης της ίριδας των κόρης του ματιού («κηλίδες Brushfield») και θόλωση του φακού.
• παραβίαση στη δομή του στήθους, προεξέχει προς τα εμπρός ή βυθίζεται προς τα μέσα (στήθος σε σχήμα καρίνας ή χοάνης).
• τάση για επιληπτικές κρίσεις?
• στένωση ή ατρησία του δωδεκαδακτύλου και άλλα ελαττώματα του πεπτικού συστήματος.
• ελαττώματα του ουρογεννητικού συστήματος.
• συγγενής καρκίνος του αίματος (λευχαιμία).

Αυτά τα σημάδια εμφανίζονται στο 8-30% όλων των περιπτώσεων. Επίσης, ένα μωρό με αυτή τη χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να έχει ένα επιπλέον fontanel ή τα fontanelles να μην κλείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αλλά ένα νεογέννητο παιδί με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να μην έχει σαφή χαρακτηριστικά εξωτερικά χαρακτηριστικά: οι διαφορές θα εμφανιστούν αργότερα.

Αξιοσημείωτο είναι ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down μοιάζουν πολύ μεταξύ τους, σαν αδέρφια, ενώ είναι αδύνατο να αναγνωρίσουμε τα γονικά χαρακτηριστικά στο πρόσωπό τους.

Διάγνωση του συνδρόμου Down στα νεογνά

Τα περισσότερα από τα σημάδια που περιγράφονται σε αυτό το άρθρο μπορεί να συνοδεύουν κάποιο είδος ασθένειας, άλλης διαταραχής ή ακόμη και να αποτελούν φυσιολογικό κανόνα, που είναι απλώς χαρακτηριστικό ενός νεογέννητου μωρού και δεν έχει καμία σχέση με το περιγραφόμενο σύνδρομο. Επομένως, η διάγνωση του συνδρόμου Down δεν μπορεί να γίνει αποκλειστικά με βάση την παρουσία ενός ή άλλου συμπτώματος ή ενός συνδυασμού πολλών από αυτά. Για ένα ακριβές ιατρικό συμπέρασμα, είναι απαραίτητο να κάνετε μια εξέταση αίματος για καρυότυπο και μόνο αυτό μπορεί να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει την παρουσία αυτού του συνδρόμου σε ένα παιδί.

Το σύνδρομο Down δεν έχει προτίμηση φύλου: τα αγόρια και τα κορίτσια γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα εξίσου συχνά. Αλλά εκτός από τα χαρακτηριστικά που αναφέρονται εδώ, έχουν ένα ακόμη πράγμα: οι ειδικοί λένε ότι τα downyats διδάσκουν αληθινή αγάπη! Κανένα άλλο παιδί δεν δίνει τόση ζεστασιά, στοργή, ειλικρίνεια, αγάπη και προσοχή όσο εκείνοι. Αλλά αυτά τα ιδιαίτερα παιδιά απαιτούν ακριβώς το ίδιο ποσό από τους γονείς τους ως αντάλλαγμα.

Επομένως, αν η μαμά και ο μπαμπάς νιώθουν μέσα τους ανθρωπιά, ανθρωπιά, καλοσύνη και αγάπη, αγάπη για τη σάρκα και το αίμα τους, τότε δεν υπάρχει λόγος να βασανίζονται σε απόγνωση. Ναι, ίσως χρειαστεί να καταβάλετε λίγο περισσότερη προσπάθεια και ενέργεια από ό,τι χρειάζονται άλλοι γονείς. Όμως τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν μια γεμάτη ζωή, να ζήσουν στιγμές χαράς και ευτυχίας, να πετύχουν επιτυχίες και νίκες! Απλώς το μέλλον τους εξαρτάται σχεδόν εξ ολοκλήρου από εσάς και εμένα, ενήλικες. Δεν φταίνε άλλωστε που γεννήθηκαν ξεχωριστοί.

Ειδικά για - Μαργαρίτα ΣΟΛΟΒΙΟΒΑ

Η Yulia Kamalova, φοιτήτρια στο British Higher School of Design, έγινε η νικήτρια της εθνικής σκηνής του διεθνούς διαγωνισμού για νέους μηχανικούς James Dyson Award 2016. Ο σχεδιασμός της Yulia μιας φωλιάς για φωτοθεραπεία νεογνών, SvetTex, της επέτρεψε να κερδίσει την πρώτη στάδιο του διαγωνισμού. Η εφεύρεση SvetTex μπορεί να δημιουργήσει τις πιο άνετες συνθήκες θεραπείας για βρέφη και να προστατεύσει τα μάτια των μικρών ασθενών από το εκτυφλωτικό φως κατά τη διάρκεια της φωτοθεραπείας. Επιπλέον, προστατεύει την ιατρική...

Συζήτηση

Κανένας ειδικός στους 10 μήνες, βάσει εξωτερικής εξέτασης, δεν μπορεί να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει τη διάγνωση του FAS. Και οι δύο είναι αντιεπαγγελματικοί - αυτός που είπε ότι υπάρχει FAS και αυτός που είπε ότι δεν υπάρχει FAS. Με αναπτυξιακή καθυστέρηση 10 μηνών. για 4 μήνες, δηλαδή, σχεδόν 40% FAS μπορεί κάλλιστα να είναι. μπορεί να μην είναι. Αν είναι άγνωστο αν ήπιε η μητέρα, είναι άχρηστο να κάνουμε προβλέψεις.

18/08/2010 11:23:52, Natalya L

Είναι καλό που ήσουν σταθερός και βρήκες καρδιολόγο!

Τα καρδιακά ελαττώματα και η ισχαιμία ήταν επίσης στο γράφημά μου, και υπάρχει... κάτι ακόμα... γενικά (κινητικές διαταραχές, αναπτυξιακή καθυστέρηση, και πείτε το - δεν μου είπε κάτι συγκεκριμένο, αλλά είμαι συγκεκριμένο πρόσωπο).
LLC ήταν, 3mm, ψεύτικη χορδή. Στραβισμός - ναι. Η δυσπλασία της άρθρωσης, η οποία αναγράφεται στο ερωτηματολόγιο, δεν είναι b-y-l-o

Δόξα τω Θεώ που δεν συναντήσαμε γιατρούς σαν τον παιδίατρό σας.

Ωστόσο, για να είμαι ειλικρινής, δεν επρόκειτο να ακούσω καθόλου τους γιατρούς για το αν θα το πάρω ή όχι (τα παιδιά ήταν ήδη στο σπίτι όταν τα εξετάσαμε), οπότε αγνόησα πολλά πράγματα, ακόμα και αν είχαν κάτι να μου πουν οι γιατροί.

Με ενδιέφερε μόνο συγκεκριμένα τι έπρεπε να κάνω τώρα.

Πώς να φροντίσετε σωστά τον αφαλό ενός νεογέννητου
...Η ομφαλική πληγή επουλώνεται σταδιακά, καλύπτεται με αιμορραγικό (πυκνό «αιματοβαμμένο») φλοιό. Εάν το παιδί συνεχίσει να βρίσκεται στο μαιευτήριο αυτή τη στιγμή, τότε η ομφαλική πληγή αντιμετωπίζεται με τον ίδιο τρόπο όπως πριν από το υπόλοιπο του ομφάλιου λώρου - μία φορά την ημέρα. Εάν η ομφαλική πληγή είναι πλατιά και υπάρχει πιθανή ελαφριά έκκριση ούρων, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει πιο συχνή θεραπεία. Όπως συμβαίνει με κάθε πληγή, η αιμορραγική κρούστα που σχηματίζεται στην πληγή του ομφάλιου οστού εξαφανίζεται σταδιακά. Εάν η επούλωση προχωρήσει καλά, τότε αφού πέσει η παχιά κρούστα δεν υπάρχει εκκένωση από το τραύμα. Μερικές φορές, όταν μια μεγάλη κρούστα πέφτει (αυτό συμβαίνει με μια πλατιά ομφαλική πληγή), μπορεί να απελευθερωθούν σταγονίδια αίματος, η πληγή είναι «καλυμμένη…

ίκτερος νεογνών. Νεογέννητος

Τύποι ίκτερου στα νεογνά. Αιτίες ίκτερου, θεραπεία ίκτερου
...Γι' αυτό οι γιατροί στα μαιευτήρια παρακολουθούν προσεκτικά το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα όλων των νεογνών. Όταν εμφανιστεί ίκτερος, τα νεογνά πρέπει να υποβάλλονται σε αυτή την εξέταση 2-3 φορές κατά τη διάρκεια της παραμονής τους στο μαιευτήριο για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει αύξηση στη συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο αίμα. Η μητέρα μπορεί να ρωτήσει εάν έγιναν τέτοιες εξετάσεις από το παιδί. Για τη θεραπεία της υπερχολερυθριναιμίας (αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα), ενδοφλέβιες μεταγγίσεις διαλύματος γλυκόζης 5% (είναι πρόδρομος του γλυκουρονικού οξέος, που δεσμεύει τη χολερυθρίνη στο ήπαρ), ασκορβικού οξέος και φαινοβαρβιτάλης (αυτά τα φάρμακα αυξάνουν τη δραστηριότητα των ηπατικών ενζύμων), χολερετικούς παράγοντες (επιταχύνουν την απέκκριση της χολερυθρίνης με τη χολή), προσροφητικά (άγαρ-άγαρ, χολεστυραμίνη) που δεσμεύουν τη χολερυθρίνη στο έντερο και εμποδίζουν την επαναρρόφησή της. ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ...

Αυτός είναι ο λόγος που το μωρό εκπαιδεύει τα χέρια και τα πόδια του μέσα στην κοιλιά της μητέρας του για να μάθει πώς να τα χρησιμοποιεί μετά τη γέννηση. Δεν θα ήταν βία κατά της φύσης αν αρχίζαμε να περιορίζουμε την ελευθερία του; Γενικά, είναι στη φύση του ανθρώπου να πιστεύει ότι είναι πιο έξυπνος και σοφότερος από τη φύση. Τι θα γινόταν λοιπόν αν, κατά τη διαδικασία της εξέλιξης, τα θηλαστικά έρχονταν στη στεριά για να γεννήσουν τα παιδιά τους; Αναπόφευκτα έχουμε την άποψη ότι η συνέχιση του υδάτινου περιβάλλοντος είναι καλύτερη για το νεογέννητο μωρό από το να πέσει στον αέρα και πάμε να γεννήσουμε στο νερό. Τι λέει λοιπόν η οδοντοφυΐα ενός ατόμου για την προσαρμοστικότητά του στην παμφάγος (ένας συνδυασμός φυτοφάγων και αρπακτικών τρόπων ζωής); Για εμάς, αυτό δεν είναι επιχείρημα, και καταλήγουμε σε μια θεωρία για τη μόλυνση του σώματος με τοξίνες όταν τρώμε κρέας, για την επίτευξη ειδικής πνευματικής ανάπτυξης με την άρνησή του - και μετατρεπόμαστε σε χορτοφαγία...

Συζήτηση

Και φασκιάζω. Πιο συγκεκριμένα, σπαργανώνε μέχρι 2,5 μήνες. Βολικό και όλα αυτά. Σχεδόν αμέσως σταμάτησαν να χρησιμοποιούν πάνες τη νύχτα - ήταν δυσάρεστο να κοιμάσαι βρεγμένος, οπότε έκανα κακά μόνο πριν ή κατά τη διάρκεια του νυχτερινού ταΐσματος. Είναι αλήθεια ότι όλοι μου είπαν ότι φασκιάζω λάθος - πολύ αδύναμα, πάντα έβγαζα τα χέρια μου έξω. Χτύπησε τα πόδια του μέσα ήρεμα. Τώρα οι πάνες είναι ήδη στο κρεβάτι και μερικές φορές όταν τα onesies είναι όλα βρεγμένα. Σκαρφαλώνει από αυτά μια ή δύο φορές. Θα πω λίγα λόγια για να υπερασπιστώ τις πάνες - 1. Πιο φθηνές από τις πάνες και τις πάνες. 2. Πιο άνετο από το να φοράς ρόμπες ή κορμάκι (μπορείς να φανταστείς πώς να βγάλεις ένα κορμάκι αν έκανες κακά πάνω από το κεφάλι σου;) 3. Ο πισινός αναπνέει. Ειδικά στις μπλε πάνες.
Και επιπλέον θα πω: γιατί να περιοριστείτε μόνο στο swaddling ή μόνο στις πάνες, αν είναι πιο λογικό να χρησιμοποιείτε και τα δύο; Για παράδειγμα, το πρωί, για να κοιμάστε αρκετά και να μην αλλάζετε πάνες κάθε 5 λεπτά, να χρησιμοποιείτε πάνα και το βράδυ και ενώ περπατάτε; Και τον υπόλοιπο χρόνο, πάνες και ρόμπερ.

2. Η ταυτόχρονη παρουσία πολλών σημείων χαρακτηριστικών του FAS (έχουν ήδη περιγραφεί παρακάτω), και πάλι υπάρχουν προβλήματα στην ανάπτυξη του παιδιού.

Επιπλέον, υπάρχουν διαφορετικοί βαθμοί FAS: η νοημοσύνη μπορεί να επηρεαστεί ή να μην επηρεαστεί ή μπορεί να επηρεαστεί εν μέρει. Προβλήματα στη συμπεριφορά είναι πιθανά, αλλά και πάλι - διαφορετικά.

Σε γενικές γραμμές, σε κάθε περίπτωση, πρέπει να κοιτάξετε το παιδί: προσέξτε πώς καταλαβαίνει και θυμάται/εφαρμόζει νέες πληροφορίες και δεξιότητες. κοιτάξτε πόσο ανασταλτικός είναι στη συμπεριφορά του (είτε αυτό είναι αποδεκτό για εσάς είτε όχι). και κοιτάξτε ιδιαίτερα προσεκτικά για να δείτε αν απλά σας αρέσει (πιστέψτε με, αν σας αρέσει πολύ ένα παιδί, τα προβλήματα βιώνονται και λύνονται πιο εύκολα).

Ένας νευρολόγος με παρατήρησε σήμερα και με παρέπεμψε σε έναν γενετιστή στη Filatovka. Μια επιπλέον πτυχή στην παλάμη - τι είδους ζώο; Το έχει συναντήσει κανείς αυτό;

Συζήτηση

Το ΣΔ είναι συνήθως τόσο καθαρά ορατό με βάση διάφορα σημάδια που μπορεί να διαγνωστεί αμέσως μετά τη γέννηση. Το παιδί είναι τουλάχιστον «άσχημο». Ακόμη και η ίδια η μητέρα μπορεί να δει όλα αυτά τα σημάδια όταν συγκρίνει το παιδί με άλλα νεογέννητα.
Επομένως, νομίζω ότι δεν κινδυνεύεις από ΣΔ, αφού κανείς δεν υποψιάστηκε αμέσως τίποτα.
Μα τι άλλο γονίδιο. Μπορεί κάλλιστα να υπάρχει παθολογία. Και αυτή η πτυχή είναι σπάνια, αλλά συμβαίνει και σε παιδιά που είναι απολύτως υγιή από άποψη γενετικής. Αυτό που σας εύχομαι ειλικρινά!

Πώς μπορεί κανείς να υποψιαστεί την παρουσία του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο;

Σε τέτοια παιδιά, εφιστάται η προσοχή στο μογγολικό σχήμα των ματιών, την πτυχή του δέρματος στις εσωτερικές γωνίες των ματιών, τη φαρδιά γέφυρα της μύτης, τα παραμορφωμένα αυτιά και το πεπλατυσμένο πίσω μέρος του κεφαλιού. Η στοματική τους κοιλότητα είναι ελαφρώς μικρότερη από το κανονικό και η γλώσσα τους είναι ελαφρώς διευρυμένη, γι' αυτό και τα παιδιά μπορούν να τη βγάλουν έξω. Τα δάχτυλα είναι κοντύτερα, τα μικρά δάχτυλα είναι κυρτά και μπορεί να υπάρχει μόνο μία εγκάρσια πτυχή στην παλάμη. Στα πόδια η απόσταση μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου έχει αυξηθεί. Το δέρμα είναι υγρό, λείο, τα μαλλιά είναι λεπτά και ξηρά. Ο μυϊκός τόνος συχνά μειώνεται, γεγονός που προκαλεί ένα άλλο χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό - ένα συνεχώς ελαφρώς ανοιχτό στόμα.
Συχνά αυτά τα σημάδια είναι τόσο διακριτικά που μόνο ένας έμπειρος γιατρός ή μαία μπορεί να τα παρατηρήσει.
Εάν υποψιάζεστε ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Down, είναι απαραίτητο να κάνετε χρωμοσωμικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.