Какие органы наиболее часто поражаются при амилоидозе. Амилоидоз - симптомы, диагностика и лечение амилоидоза

– общее, системное заболевание организма, при котором происходит отложение специфического гликопротеида (амилоида) в органах и тканях с нарушением функции последних. При амилоидозе могут поражаться почки (нефротический синдром, отечный синдром), сердце (сердечная недостаточность, аритмии), ЖКТ, опорно-двигательный аппарат, кожа. Возможно развитие полисерозита, геморрагического синдрома, психических нарушений. Достоверной диагностике амилоидоза способствует обнаружение амилоида в биопсийных образцах пораженных тканей. Для лечения амилоидоза проводится иммунодепрессивная и симптоматическая терапия; по показаниям - перитонеальный диализ, трансплантация почек и печени.

Поражение ЖКТ при амилоидозе характеризуется амилоидной инфильтрацией языка (макроглассией), пищевода (ригидностью и нарушением перистальтики), желудка (изжогой, тошнотой), кишечника (запорами, диареей, синдромом мальабсорбции , кишечной непроходимостью). Возможно возникновение желудочно-кишечных кровотечений на различных уровнях. При амилоидной инфильтрации печени развивается гепатомегалия , холестаз , портальная гипертензия . Поражение поджелудочной железы при амилоидозе обычно маскируется под хронический панкреатит .

Амилоидоз кожи протекает с появлением множественных восковидных бляшек (папул, узелков) в области лица, шеи, естественных кожных складок. По внешним признакам поражение кожи может напоминать склеродермию , нейродермит или красный плоский лишай . Для амилоидного поражения опорно-двигательного аппарата типично развитие симметричного полиартрита , запястного туннельного синдрома, плечелопаточного периартрита , миопатии . Отдельные формы амилоидоза, протекающие с вовлечением нервной системы, могут сопровождаться полинейропатией, параличами нижних конечностей, головными болями, головокружением, ортостатической гипотензией, потливостью, деменцией и т. д.

Диагностика

С клиническими проявлениями амилоидоза могут столкнуться различные клиницисты: ревматологи, урологи, кардиологи, гастроэнтерологи, неврологи, дерматологи, терапевты и др. Первостепенное значение для правильной постановки диагноза имеет всесторонняя оценка клинических и анамнестических признаков, проведение комплексного лабораторного и инструментального обследования.

Окончательная диагностика амилоидоза возможна после обнаружения амилоидных фибрилл в пораженных тканях. С этой целью может производиться биопсия почки , лимфатических узлов , десен, слизистой оболочки желудка , прямой кишки . Установлению наследственного характера амилоидоза способствует тщательный медико-генетический анализ родословной.

Лечение амилоидоза

Отсутствие полноты знаний об этиологии и патогенезе заболевания обусловливают трудности, связанные с лечением амилоидоза. При вторичном амилоидозе важное значение имеет активная терапия фонового заболевания. Рекомендации по питанию предполагают ограничение приема поваренной соли и белка, включение в рацион сырой печени. Симптоматическая терапия амилоидоза зависит от наличия и выраженности тех или иных клинических проявлений. В качестве патогенетической терапии могут назначаться препараты 4-аминохинолинового ряда (хлорохин), диметилсульфоксид, унитиол, колхицин. Для терапии первичного амилоидоза используются схемы лечения цитостатиками и гормонами (мельфолан+преднизолон, винкристин+доксорубицин+дексаметазон). При развитии ХПН показан гемодиализ или перитонеальный диализ . В отдельных случаях ставится вопрос о трансплантации почек или печени.

Прогноз

Течение амилоидоза носит прогрессирующий, практически необратимый характер. Заболевание может отягощаться амилоидными язвами пищевода и желудка, кровотечениями, печеночной недостаточностью , сахарным диабетом и др. При развитии хронической почечной недостаточности средняя продолжительность жизни больных составляет около 1 года; при развитии сердечной недостаточности – около 4 месяцев. Прогноз вторичного амилоидоза определяется возможностью терапии основного заболевания. Более тяжелое течение амилоидоза отмечается у пожилых пациентов.

Лечение первичного, вторичного и наследственного амилоидоза становится необходимым прежде всего в тех случаях, когда отложения амилоида носят генерализованный характер и прогрессирование заболевания приводит к тяжелым нарушениям функций почек, сердца, желудочно-кишечного тракта, периферической нервной системы. Если отложения амилоида не являются распространенными, не представляют угрозу для жизни и обусловливают маловыраженные клинические проявления (старческий амилоидоз, кожная и некоторые виды локализованной опухолевой формы), терапевтические вмешательства менее необходимы.

В подавляющем большинстве случаев терапия амилоидоза — лечение возникающей при нем нефропатии, выявляемой обычно в стадии НС. Но если диагноз амилоидоза во многих случаях можно теперь ставить с большей достоверностью благодаря использованию пункционной биопсии органов и других методов исследования, основанных на успехах морфологов и биохимиков, лечение его все еще представляет трудную задачу и часто остается весьма ограниченным.

Соблюдение в период достаточной азотовыделительной функции почек полноценного пищевого режима с ограничением хлорида натрия (поваренная соль) при наличии отеков, парентеральное введение цельной крови или, лучше, эритроцитной массы при анемии, регулирование нарушенного баланса электролитов, осторожное назначение мочегонных и гипотензивных препаратов, а в период почечной недостаточности использование средств, применяемых при уремии, - таковы методы преимущественно симптоматического лечения больных амилоидозом, мало чем отличающиеся от терапии других нефропатий.

Однако ни рациональная диета, ни применение современных активных мочегонных и гипотензивных препаратов различного механизма действия не могут сколько-нибудь существенно приостановить прогрессирование амилоидоза с развитием почечной недостаточности.

Все это заставляет искать новые средства воздействия на развивающийся амилоидоз, в связи с чем представляет интерес успешное использование а ряде случаев «печеночной» терапии, которую с известной условностью можно назвать патогенетической. Особенно это относится к лечению сырой печенью , длительное применение которой приводит в ряде случаев к определенному улучшению состояния. Н. Grayzell и М. Jacobi. (1938) наблюдали значительное улучшение (уменьшение протеинурии, размеров печени и селезенки, тенденция к нормализации показателей пробы с конго красным) более чем у половины детей, в течение 2-5 лет получавших внутрь высушенный препарат печени.

На необходимость длительной «печеночной» терапии при амилоидозе указывает Е. М. Тареев (1958). Оптимальным следует считать ежедневный прием 80-120 г сырой печени в течение 6-12 мес, учитывая возможность эозинофилии крови.

Имеющиеся в настоящее время данные о патогенезе амилоидоза позволяют говорить о некоторых других активных терапевтических методах и наметить следующие основные пути патогенетического лечения :

1) устранение факторов, способствующих образованию амилоида;

2) торможение его продукции;

3) воздействие на уже выпавший амилоид, приводящие к его резорбции.

В этой связи, помимо удаления очага хронической антигенной стимуляции, могут обсуждаться применение средств, препятствующих образованию предшественника амилоида (например, торможение образования легких цепей), удаление образующихся предшественников амилоида плазмаферезом, стимуляция фагоцитоза антисывороткой к амилоиду или его составным частям и т. п.

Следует указать на важное значение активного лечения основного заболевания, при котором развивается амилоидоз. Это относится в основном к вторичному амилоидозу при хронических инфекциях и нагноительных процессах. Так, описаны случаи исчезновения признаков амилоидного нефроза в результате активного лечения висцерального сифилиса.

Т. Addis (1948) отмечал значительное уменьшение признаков почечного поражения под влиянием лечения висмутом и йодом по поводу массивного гуммозного процесса в печени. В. М. Тареев (1958) сообщает о наблюдении, в котором настойчивая противосифилитическая терапия (бийохинол, новарсенол) в течение 3 лет привела к полному исчезновению выраженного НС (исчезли отеки, достигавшие степени анасарки, общий белок сыворотки возрос с 4,8 до 7,3%, нормализовался холестерин крови, полностью исчезла протеинурия, доходившая до 33‰).

Этого можно достигнуть и при туберкулезе в результате длительного применения туберкулостатических средств [Веrnardt С. et аl., 1959]. На возможность ремиссии при вторичном амилоидозе указывают J. Lowenstein и Е. Gallo (1970), D. Trigger и A. Jockes (1973). Большую ценность представляет ставшая классической работа А. И. Абрикосова (1935), который наблюдал в «саговой» селезенке мужчины, умершего от пневмонии, осложнившейся бронхоэктазами и абсцессом легкого, большое количество «гигантских» клеток. Эти многоядерные клетки располагались рядом с амилоидными массами, которые казались «разъединенными», узурированными.

Одновременно обнаружена неодинаковая интенсивность окрашивания амилоидных масс в различных частях органа. А. И. Абрикосов делает вывод, что в данном случае можно думать о рассасывании амилоида. Позже подобные наблюдения были опубликованы Б. И. Мигуновым (1936), В. А. Добрыниной (1959), В. В. Серовым и соавт. (1974), В. В. Сурой и соавт. (1974), которые во всех деталях подтвердили мнение А. И. Абрикосова.

Значение антибиотиков, химиопрепаратов и хирургических вмешательств как способов влияния на очаги, вызывающие и поддерживающие амилоидоз, не уменьшается и в случаях развития обусловленной им почечной недостаточности. Но не всегда, к сожалению, ликвидация или достижение стойкой ремиссии основного заболевания могут задержать прогрессирование амилоидоза.

До настоящего времени еще нельзя считать ясным вопрос о действии КС на течение амилоидоза. Экспериментальные и клинические данные в этом отношении противоречивы. Указания ряда авторов свидетельствуют об ускорении развития амилоидоза под действием обычно применяемых доз АКТГ, кортизона и преднизолона. Это позволяет считать амилоидоз и обусловленный им НС скорее противопоказаниями к стероидной терапии.

Вопрос о влиянии на течение амилоидоза цитостатических средств и антилимфоцитарной сыворотки еще менее ясен (Teilum G., 1954; Catchpole Н. et al., 1958; Cardell В., 1961; Rantov P., 1967]. Имеющиеся данные о заметном изменении при амилоидозе иммунных реакций, особенно клеточного иммунитета, заставляют с большой осторожностью относиться к применению иммуноактивных средств. Значительное ускорение экспериментального амилоидоза под влиянием имурана (азатиоприн) и особенно антилимфоцитарного глобулина, как было показано рядом исследователей, в том числе Р. Г. Арустамовой при нашем участии (1972), подтверждают это.

Правда, особо следует остановиться на возможности использования препаратов, угнетающих функцию некоторых клонов клеток, в частности, синтезирующих легкие цепи иммуноглобулинов, участвующих в формировании амилоидной фибриллы, что имеет отношение прежде всего к первичному амилоидозу. Так, показано исчезновение под влиянием мелфалана протеинурии Бене-Джонса , хотя без достоверного влияния на дальнейшее течение первичного амилоидоза.

В последние годы появились сообщения о будто бы успешном применении мелфалана при первичном амилоидозе с поражением почек (Schwartz R. et al., 1979]. При этом следует помнить о возможности развития при длительном применении мелфалана лейкемии .

Как уже упоминалось, в противоположность иммунодепрессантам препараты, оказывающие иммуностимулирующее действие (тимозин, левамизол), в эксперименте как будто задерживают прогрессирование амилоидоза [Денисов В. Н. и др., 1977; Хасабов Н. Н., 1978; Scheinberg М. et al., 1976]. Однако эти, пока единичные, сообщения требуют дальнейшего подтверждения, прежде чем говорить о возможности применения подобных средств при амилоидозе у человека.

К средствам, обладающим выраженным тропизмом к тканевым клеточным элементам, в том числе к элементам ретикуло-эндотелиальной системы, относят препараты 4-аминохинолинового ряда (хингамин, резохин, хлорохин, делагил, плаквенил). Спектр действия этих антималярийных средств далеко не ограничивается только прямым влиянием на малярийный плазмодий. Суммируя проведенные исследования, можно отметить тормозящее влияние 4-аминохинолинов на синтез нуклеиновых кислот, активность ряда ферментов (аденозинтрифосфатаза, моноаминоксидаза, холинэстераза), образование кислых мукополисахаридов, стабилизацию лизосомальных мембран.

Таким образом, указанные препараты могут воздействовать на процессы, играющие важную роль, с одной стороны, в синтезе амилоидных фибрилл, с другой - в создании определенной среды: основного вещества, в котором эти фибриллы располагаются.

Обоснованность использования препаратов 4-аминохинолинового ряда при амилоидозе подкреплена результатами изучения их действия при экспериментальном (казеиновом) амилоидозе у кроликов [Мухин Н. А., 1966], когда у животных, получавших делагил, были обнаружены заметная задержка появления и меньшая по сравнению с контрольной группой выраженность биохимических и морфологических признаков болезни под влиянием длительного насыщения делагилом. Из препаратов 4-аминохинолинового ряда могут быть использованы делагил и плаквенил. При обнаружении непереносимости один препарат заменяется другим.

Лечение обычно начинается с дозы 0,25-0,5 г в день и проводится длительно - многие месяцы и даже годы, особенно при достижении определенного успеха, хорошей переносимости и отсутствии побочного действия. Как правило, препараты 4-аминохинолинового ряда переносятся вполне удовлетворительно, однако у ряда больных возникают побочные явления, которые обычно в первые недели лечения выражаются в тошноте и рвоте, а в более поздние сроки - в нарушении зрения с помутнением роговицы.

Следует также помнить о возможности лейкопении, кожных изменений и обесцвечивания волос, отклонений со стороны центральной нервной системы вплоть до психозов. Указанные изменения обратимы при отмене препаратов. Попытка лечения 4-аминохинолинами допустима в ранних стадиях амилоидоза; при далеко зашедшем процессе (НС и особенно стадия почечной недостаточности) использование этих препаратов нецелесообразно.

В последнее время получены экспериментальные данные о тормозящем влиянии на развитие амилоидоза препаратов типа колхицина . Несомненно, эти препараты урежают частоту приступов периодической болезни у человека . Их влияние на дальнейшее течение амилоидоза требует дальнейшего дополнительного изучения. Появившиеся сообщения о применении колхицина при амилоидозе, связанном с периодической болезнью, являются в этом отношении обнадеживающими .

Использование гемодиализа и трансплантации почек при развитии почечной недостаточности, обусловленной амилоидозом, до последнего времени не нашло распространения. Это связано прежде всего с установившимся взглядом о нецелесообразности этого лечения при любом системном заболевании из-за возможности смертельного исхода вследствие недостаточности другого органа (например, сердца).

Не получен также окончательный ответ на вопрос, появляется ли амилоид в трансплантате. Но несмотря на это, предприняты попытки этих видов лечения при амилоидозе. Так, в сообщении N. Jones (1976) говорится о применении регулярного гемодиализа 29 больным с максимальным сроком лечения 63 мес и трансплантации почки 21 больному (в том числе пяти -почки от живых доноров) с максимальным сроком функционирования пересаженной почки более 3 лет. На основании анализа этих, хотя и немногочисленных, наблюдений сделан вывод, что только наличие амилоидоза не должно служить основанием для отказа от использования регулярного гемодиализа и трансплантации почки.

Таким образом, активное лечение амилоидоза почек все еще остается несовершенным, однако проводимые исследования амилоидогенеза и изучение воздействий на отдельные era звенья могут сделать прогноз при этом заболевании более оптимистичным.

Клиническая нефрология

под ред. Е.М. Тареева

Амилоидоз – заболевание, связанное с нарушением белкового обмена. При этом в основном в печени синтезируется особый белок – амилоид. Этот белок откладывается в тканях одного или нескольких органов, вызывая соответствующие симптомы.

Наиболее часто амилоидоз развивается при , болезни Бехтерева, реже – при других системных заболеваниях соединительной ткани.
Амилоидоз поражает преимущественно почки, а также ткани печени, селезенки, языка, других отделов желудочно-кишечного тракта, суставов, сердца, кожи и др.

Поражение почек при амилоидозе

Первые 3 стадии амилоидоза почек характеризуются преимущественно изменениями в анализе мочи.

Поражение почек очень характерно для амилоидоза.

Стадии амилоидоза почек:

Латентная. Внешних симптомов в это время нет. В моче непостоянно определяется белок, в крови изменяется белковый состав, повышается СОЭ.
Протеинурическая. Внешне также не проявляется. В моче постоянно присутствует белок, но функция почек не страдает.
Нефротическая. В моче в высокой концентрации присутствует белок. В результате отмечается снижение содержания белка в крови и изменение его состава. На этой стадии могут появляться отеки.
Азотемическая. На этой стадии значительно страдает функция почек. В результате в организме накапливаются продукты обмена, которые почки не могут вывести. Нарастает содержание мочевины и креатинина в крови (развивается азотемия). При этом возникает хроническое отравление этими веществами (азотемическая интоксикация). Основные симптомы, обусловленные азотемией: потеря аппетита, рвота, понос, истощение, сонливость, зуд кожи. Развивается анемия, что проявляется бледностью, головокружением, потерей работоспособности. Нарушение фильтрации в почках и уремия вызывают выраженные отеки. Они при амилоидозе плотные, кожа над ними бледная, их появление не зависит от положения больного и от времени суток. Возможно появление крови в моче (гематурия). При возникает стойкое повышение артериального давления, плохо поддающееся лечению. При нарастании содержания азотистых шлаков в крови состояние больного быстро ухудшается. Без лечения тяжелая почечная недостаточность приводит к смертельному исходу.

Другие симптомы амилоидоза

В результате отложения амилоида в печени происходит ее увеличение. Это проявляется постоянной тяжестью, болью в правом подреберье. Может повышаться давление в венах, несущих кровь к печени, возникает портальная гипертензия. Для нее характерно накопление жидкости в брюшной полости и увеличение живота (асцит), появление расширенных вен на коже живота в виде головы Медузы горгоны, расходящихся от пупка в разные стороны. Иногда возникает застой желчи внутри печеночных протоков, что проявляется кожным зудом, пожелтением склер, а в тяжелых случаях – и кожи.

Увеличение селезенки часто никак не проявляется, но увеличивается риск разрыва этого органа при незначительной травме живота.

Отложение амилоида . Иногда язык не увеличен, но теряет гибкость и сильно уплотняется.

Поражение пищевода, желудка, кишечника может вызвать кровотечение из стенки этих органов, что проявляется симптомами кровопотери (бледность, холодный пот, слабость, потеря сознания). Иногда массивные отложения амилоида вызывают явления кишечной непроходимости – боль в животе, вздутие, отсутствие стула.
При отложении амилоида в стенке кишечника нарушается его всасывательная функция. Возникает синдром мальабсорбции, т. е. плохого всасывания. Он сопровождается постоянными поносами, резким похуданием.
Амилоид может откладываться в суставных хрящах, при этом возникает артрит. Поражаются запястные, плечевые, коленные суставы, чаще симметрично. Суставы опухают, немного болезненны.

При отложении амилоида в мышцах они уплотняются, увеличиваются в объеме. Развивается мышечная слабость. Может определяться синдром запястного канала – онемение и боль в первых трех пальцах кисти, распространяющиеся на предплечье.
Вследствие формирования кист в костях возможны их переломы.
При поражении органов дыхания появляется охриплость голоса, а иногда – (кашель, одышка).
Иногда наблюдается поражение сердца. Оно проявляется увеличением этого органа, нарушениями ритма. Постепенно развивается сердечная недостаточность – возникает одышка при нагрузке, а затем и в покое. Позже присоединяются отеки. Если амилоид откладывается в стенках коронарных сосудов, то могут появиться приступы, похожие на стенокардию: давящая, жгущая боль за грудиной при нагрузке, а затем и в покое.
Поражение кожи проявляется образованием слегка возвышающихся над ее поверхностью бляшек – папул. Они не зудят, имеют восковой вид, располагаются преимущественно в подмышечной, анальной, паховой области, а также на лице и шее. Легкое потирание этих папул пальцем может вызвать подкожное кровоизлияние. Иногда возникает геморрагический синдром (повышенная кровоточивость) с кровоизлияниями вокруг глаз («глаза енота», «симптом очков»).
При амилоидозе поражается и нервная система. Возникают признаки поражения периферических нервов. Может нарушаться чувствительность, появляется боль в разных участках тела. При поражении двигательных нервов возникают нарушения движения, параличи. Характерно постепенное распространение таких нарушений с отдаленных участков конечности (дистальных) на расположенные ближе к туловищу (проксимальные).
Вовлечение вегетативной нервной системы проявляется склонностью к резкому снижению артериального давления при переходе из горизонтального в вертикальное положение (ортостатическая гипотония). Также возникает двигательное расстройство кишечника и поносы. Характерны нарушения функций тазовых органов, в том числе эректильная дисфункция.

Лечение амилоидоза

Главное направление лечения амилоидоза – терапия основного заболевания. При ремиссии ревматического заболевания наблюдается улучшение, а иногда даже обратное развитие амилоидоза.
Назначение больших доз витамина С, употребление в пищу сырой печени неэффективно, хотя раньше такие методы применялись.

Что можете сделать вы?

В рационе человека, страдающего амилоидозом почек, следует резко ограничить количество соли.

При амилоидозе почек необходимо ограничивать суточное употребление поваренной соли до 1–2 г в сутки.
При отеках помогает ношение эластичных (компрессионных) чулок.
При амилоидозе почек необходимо контролировать объем выпитой за сутки жидкости и суточный диурез (количество выделенной мочи). Нужно следить, чтобы количество жидкости не превышало объем мочи.
Следует регулярно измерять артериальное давление.
Если у больного есть ортостатическая артериальная гипотония (падение артериального давления при подъеме с постели), следует увеличить употребление соли до 5–6 г в сутки (с учетом состояния сердца и почек). В этом случае также помогает ношение эластичных чулок.
Если больного беспокоит диарея – нужно уменьшить употребление твердых жиров (маргарин, масло, сало, бараний, кулинарный жир и т. д.) до 40 г в сутки. Необходимо заменить эти жиры растительными маслами, содержащими полиненасыщенные жирные кислоты.

Что может сделать врач?

Медикаментозное лечение собственно амилоидоза – долгий и тяжелый процесс.
Прежде всего необходимо лечить основное заболевание, которое вызвало амилоидоз.
В лечении разных форм амилоидоза используются комбинации цитостатических, глюкокортикостероидных средств, мелфалана, колхицина и др. Лечение часто носит курсовой характер.
Может использоваться терапия аутологичными стволовыми клетками (собственными недифференцированными клетками организма).
При амилоидозе почек применяют введение свежезамороженной плазмы и белковых препаратов для поддержания уровня белка в крови. Больным в азотемической стадии поражения почек проводятся сеансы гемодиализа. Показана трансплантация почки; однако при прогрессировании основного заболевания и пересаженная почка подвергнется амилоидозу.
При лечении сердечной недостаточности при амилоидозе используют петлевые диуретики (Фуросемид), низкие дозы ингибиторов АПФ. Если развиваются нарушения ритма сердца (атриовентрикулярная блокада и др.), проводится установка кардиостимулятора.
Лечение прочих симптомов амилоидоза носит спорадический характер, направленный на уменьшение их выраженности и улучшение самочувствия больного.

К какому врачу обратиться

Амилоидоз - системный процесс, возникающий в основном на фоне ревматических болезней, поэтому его лечением и диагностикой чаще всего занимается ревматолог. Так как болезнь может поражать разные органы и системы, к терапии подключаются профильные специалисты: при амилоидозе почек - нефролог, поражении печени - гепатолог, желудочно-кишечного тракта - гастроэнтеролог и хирург. Если амилоид откладывается в сердце - необходима консультация кардиолога, в легких - пульмонолога, при изменениях голоса нужно обратиться к ЛОР-врачу. Поражение кожи требует осмотра дерматолога, при амилоидозе периферических нервов поможет врач-невролог.

На поражение почек может указывать:

Протеинурия (появление белка в моче ). Является первым и наиболее значимым проявлением поражения почек при амилоидозе. В норме концентрация белка в моче не превышает 0,033 г/л, однако при нарушении целостности почечного фильтра клетки крови и крупномолекулярные белки начинают выделяться с мочой. Протеинурия более 3 г/л свидетельствует о выраженном нефротическом синдроме и тяжелом поражении почечной ткани.
Гематурия (появление эритроцитов в моче ). В норме при микроскопическом исследовании мочи допускается не более 1 – 3 эритроцитов в поле зрения. Кровь в моче может указывать на развитие нефротического синдрома либо являться признаком воспалительного поражения почечной ткани (гломерулонефрита ).
Лейкоцитурия (появление лейкоцитов в моче ). При микроскопическом исследовании мочи допускается наличие 3 – 5 лейкоцитов в поле зрения. Лейкоцитурия редко наблюдается при почечном амилоидозе и чаще свидетельствует о наличии инфекционно-воспалительного заболевания почек или других органов мочеполовой системы.
Цилиндрурия (наличие цилиндров в моче ). Цилиндры представляют собой слепки, которые образуются в почечных канальцах и имеют различную структуру. При амилоидозе они обычно образуются из слущенных клеток почечного эпителия и белков (гиалиновые цилиндры ), однако могут также содержать эритроциты и лейкоциты.
Снижение плотности мочи. Нормальная плотность мочи колеблется в пределах от 1,010 до 1,022, однако при разрушении почечных нефронов концентрационная способность органа заметно снижается, в результате чего плотность мочи будет уменьшаться.

Биохимический анализ крови

Данное исследование позволяет не только оценить функциональное состояние внутренних органов, но и заподозрить причину амилоидоза.

Диагностическую ценность при амилоидозе представляют:

белки общей фазы воспаления;
уровень холестерина ;
уровень белков в крови;
уровень креатинина и мочевины.

Белки общей фазы воспаления
Данные белки вырабатываются печенью и некоторыми лейкоцитами в ответ на развитие воспалительного процесса в организме. Главной их функцией является поддержание воспаления, а также предупреждение повреждения здоровых тканей.

Белки острой фазы воспаления

Белок	Нормальные значения
Сывороточный белок амилоида А (SAA )	Менее 0,4 мг/л.
*Альфа-2-глобулин*	М: 1,5 – 3,5 г/л.
*Альфа-2-глобулин*	Ж: 1,75 – 4,2 г/л.
*Альфа-1-антитрипсин*	0,9 – 2 г/л.
*С-реактивный белок*	Не более 5 мг/л.
*Фибриноген*	2 – 4 г/л.
*Лактоферрин*	150 – 250 нг/мл.
*Церулоплазмин*	0,15 – 0,6 г/л.

Следует отметить, что прогрессирующее повышение концентрации фибриногена в крови часто встречается и при наследственных формах амилоидоза, что необходимо учитывать при оценке данного показателя.

Печеночные пробы
В данную группу входит ряд показателей, позволяющих оценить функциональное состояние печени.

Печеночные пробы при амилоидозе печени

Показатель	Что обозначает	Норма	Изменения при амилоидозе печени
Аланинаминотрансфераза (АлАТ )	Данные вещества содержатся в клетках печени и попадают в кровоток в большом количестве лишь при массивном разрушении ткани органа.	М: до 41 Ед/л.	Концентрация повышается при развитии печеночной недостаточности .
Аланинаминотрансфераза (АлАТ )		Ж: до 31 Ед/л.
Аспартатаминотрансфераза (АсАТ )		Ж: до 31 Ед/л.
*Билирубин общий*	При распаде эритроцитов в селезенке происходит образование несвязанного билирубина. С током крови он поступает в печень, где связывается с глюкуроновой кислотой и в таком виде выделяется из организма в составе желчи.	8,5 – 20,5 мкмоль/л.	Концентрация повышается при массивном отложении амилоида в печени.
Билирубин (несвязанная фракция )		4,5 – 17,1 мкмоль/л.	Концентрация повышается при печеночной недостаточности и нарушении желчеобразующей функции органа.
Билирубин (связанная фракция )		0,86 – 5,1 мкмоль/л.	Концентрация повышается при сдавливании внутрипеченочных или внепеченочных желчевыводящих протоков.

Уровень холестерина в крови
Холестерин представляет собой вещество жировой природы, которое образуется в печени и играет важную роль в поддержании целостности мембран всех клеток организма. Увеличение концентрации холестерина в крови более 5,2 ммоль/л может наблюдаться при нефротическом синдроме , причем, чем выше данный показатель, тем тяжелее протекает заболевание.

Уровень белков в крови
Норма общего белка в крови составляет 65 – 85 г/л. Снижение данного показателя может наблюдаться при развитии нефротического синдрома (в результате потери белка с мочой ), а также при тяжелой печеночной недостаточности, так как все белки организма синтезируются в печени.

Уровень креатинина и мочевины
Мочевина (норма – 2,5 – 8,3 ммоль/л ) представляет собой побочный продукт белкового обмена, который выделяется через почки. Креатинин (норма – 44 – 80 мкмоль/л у женщин и 74 – 110 мкмоль/л у мужчин ) образуется в мышечной ткани, после чего поступает в кровь и также выделяется почками. Увеличение концентрации данных веществ в крови является очень чувствительным показателем степени нарушения почечной функции при амилоидозе.

Ультразвуковое исследование внутренних органов

Данное исследование позволяет оценить строение и структуру внутренних органов, что необходимо для оценки степени нарушения их функции и определения распространенности патологического процесса.

УЗИ при амилоидозе может выявить:

Уплотнение и увеличение (или уменьшение в азотемической стадии ) почек.
Наличие почечных кист (что могло стать причиной вторичного амилоидоза ).
Увеличение и уплотнение печени и селезенки, а также нарушение кровотока в данных органах.
Гипертрофию различных отделов сердечной мышцы.
Отложения амилоида в стенках крупных сосудов (например, аорты – самой крупной артерии организма ).
Скопление жидкости в полостях организма (асцит, гидроторакс, гидроперикард ).

Генетическое исследование

Генетическое исследование назначается при подозрении на наследственный амилоидоз (то есть если не удается подтвердить вторичную природу данного заболевания ). Обычно для этого используется полимеразная цепная реакция, принцип которой заключается во взятии генетического материала у больного человека (обычно это кровь, моча, слюна или любая другая биологическая жидкость ) и исследовании генов на определенных хромосомах. Выявление генетических мутаций в определенной области будет являться стопроцентным подтверждением диагноза.

При выявлении одной из форм наследственного амилоидоза генетическое исследование рекомендуется выполнить всем членам семьи и ближайшим родственникам больного, чтобы исключить наличие у них данного заболевания.

Биопсия

Биопсия представляет собой прижизненное взятие небольшого кусочка ткани или органа и исследование его в лаборатории с помощью специальных методик. Данное исследование является «золотым стандартом» в диагностике амилоидоза и позволяет подтвердить диагноз более чем в 90% случаев.

При амилоидозе для исследования может быть взята мышечная ткань, ткань печени, селезенки, почки, слизистой оболочки кишечника или другого органа (в зависимости от клинической картины заболевания ). Забор материала проводится в стерильной операционной, обычно под местным обезболиванием. С помощью специальной иглы с острыми краями производится прокол кожи и забор небольшого количества ткани органа.

В лаборатории часть полученного материала обрабатывают раствором Люголя (йода в водном растворе йодида калия ), а затем 10% раствором серной кислоты. При наличии большого количества амилоида он окрасится в сине-фиолетовый или зеленоватый цвет, что будет видно невооруженным глазом.

Для микроскопического исследования материал окрашивают специальными красителями (например, конго красным, после которого амилоид приобретает специфический красный цвет ), и исследуют под микроскопом, причем фибриллы амилоида четко определяются как хаотично располагающиеся палочковидные образования.

Лечение амилоидоза

Выявить амилоидоз и начать лечение на ранних этапах его развития довольно сложно, так как клинически заболевание проявляется через десятки лет после его начала. В то же время при выраженной почечной недостаточности лечебные мероприятия малоэффективны и носят поддерживающий характер.

Нужна ли госпитализация для лечения амилоидоза?

При подозрении на амилоидоз рекомендуется госпитализация в отделение нефрологи или терапии с целью проведения тщательного обследования мочеполовой системы, так как поражение почек является наиболее частым и в то же время наиболее опасным осложнением амилоидоза. Также должны быть привлечены специалисты из других областей медицины (гепатолог, кардиолог, невролог и так далее ) для выявления и лечения повреждений других органов и систем.

Если в процессе диагностики не выявлено серьезных функциональных нарушений со стороны каких-либо органов, дальнейшее лечение может проводиться в амбулаторных условиях (на дому ) при условии, что пациент будет строго соблюдать все предписания врача и являться на контроль как минимум 1 раз в месяц.

Основными показаниями для госпитализации являются:

наличие системного воспалительного процесса (подтвержденное лабораторно или клинически );
наличие гнойного инфекционного заболевания;
нефротический синдром;
почечная недостаточность;
печеночная недостаточность;
сердечная недостаточность;
надпочечниковая недостаточность;
выраженная анемия (концентрация гемоглобина менее 90 г/л );
гиперспленизм;
внутреннее кровотечение.

Если в процессе амбулаторного лечения состояние пациента ухудшается, он также должен быть госпитализирован для уточнения диагноза и коррекции лечения.

В лечении амилоидоза применяется:

медикаментозное лечение;
диетотерапия;
перитонеальный диализ;
пересадка органов.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение направлено на замедление процесса образования амилоида (если это возможно ). Хорошая эффективность наблюдается в случае AL-амилоидоза, в то время как при других формах заболевания добиться положительного результата удается не всегда. Хуже всего медикаментозному лечению поддается вторичный амилоидоз.

Медикаментозное лечение амилоидоза

Группа препаратов	Представители	Механизм лечебного действия	Способ применения и дозы
*Стероидные противовоспалительные препараты*	*Преднизолон*	Угнетают иммунные реакции, обладают выраженным противовоспалительным действием. Снижают скорость образования лимфоцитов, а также тормозят миграцию лейкоцитов в очаг воспаления, чем и обусловлен положительный эффект при амилоидозе.	Дозировка, длительность применения и путь введения подбирается индивидуально в каждом конкретном случае в зависимости от тяжести основного и сопутствующих заболеваний.
*Стероидные противовоспалительные препараты*	*Дексаметазон*
*Противоопухолевые препараты*	*Мелфалан*	Нарушает процесс образования ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты ), что угнетает синтез белка и размножение клеток. Так как амилоидобласты в определенной степени считаются мутантными (опухолевыми ) клетками, их уничтожение может замедлить процесс образования амилоида (особенно при первичной форме заболевания ).	Внутрь, один раз в сутки в дозе 0,12 – 0,15 мг/кг. Длительность лечения 2 – 3 недели, после чего необходимо сделать перерыв (не менее 1 месяца ). При необходимости курс лечения можно повторить.
*Аминохинолиновые препараты*	Хлорохин (хингамин )	Противомалярийный препарат, который также тормозит синтез ДНК в клетках человеческого организма, уменьшая скорость образования лейкоцитов и амилоидобластов.	Внутрь, по 500 – 750 мг ежедневно или через день. Длительность лечения определяется эффективностью и переносимостью препарата.
*Противоподагрические препараты*	*Колхицин*	Угнетает скорость образования лейкоцитов и процесс синтеза амилоидных фибрилл в амилоидобластах. Эффективен при семейной средиземноморской лихорадке и в меньшей степени при вторичном амилоидозе.	Внутрь по 1 мг 2 – 3 раза в стуки. Лечение длительное (более 5 лет ).

Диетотерапия

Специфической диеты , которая смогла бы предотвратить развитие амилоидоза или замедлить процесс образования амилоида не существует. Основными осложнениями амилоидоза, требующим соблюдения строгой диеты, являются нефротический синдром и почечная недостаточность. При развитии данных синдромов рекомендуется диета номер 7 , целью которой является защита почек от действия токсических продуктов обмена веществ, нормализация водно-солевого баланса и артериального давления.

Принимать пищу рекомендуется малыми порциями по 5 – 6 раз в сутки. Основным условием является ограничение потребления поваренной соли (не более 2 грамм в сутки ) и жидкости (не более 2 литров в сутки ), что в определенной степени предотвращает образование отеков и нормализует артериальное давление. Сложность в данном случае заключается в необходимости восполнять потери белка при нефротическом синдроме и в то же время уменьшить их потребление с пищей, так как при почечной недостаточности нарушается процесс выделения побочных продуктов их обмена.

Диета при амилоидозе

Что рекомендуется употреблять?

Что не рекомендуется употреблять?

овощные бульоны;
нежирные сорта мяса (говядины, телятины ) не более 50 – 100 грамм в сутки;
бессолевой хлеб и выпечку;
свежие фрукты (яблоки, сливы, груши и т.д. );
свежие овощи (помидоры, огурцы, картофель и т.д. );
рис (не более 300 – 400 грамм в сутки );
1 – 2 яичных белка в сутки (без соли );
молоко и кисломолочные продукты;
некрепкий чай;
свежевыжатые соки.

мясные и рыбные продукты в больших количествах;
сдобную выпечку;
некоторые фрукты (абрикосы, виноград, черешню и смородину );
сухофрукты;
сырные изделия;
яичный желток;
кофе;
минеральные и газированные напитки;
алкоголь.

Перитонеальный диализ

Принцип данного метода схож с принципом гемодиализа (который описан ранее ), однако существуют определенные различия. При перитонеальном диализе полупроницаемой мембраной, через которую происходит удаление побочных продуктов обмена веществ, является брюшина – тонкая, хорошо кровоснабжаемая серозная оболочка, выстилающая внутреннюю поверхность и органы брюшной полости. Общая площадь брюшины близка к площади поверхности тела человека. Специальный раствор вводится в брюшную полость через катетер (трубку в животе ) и вступает в контакт с брюшиной, в результате чего из крови в него начинают просачиваться продукты обмена веществ, то есть происходит очищение организма. «Недостатком» данного метода является более медленное очищение крови, чем при гемодиализе.

Основными преимуществами данного метода перед гемодиализом являются:

Выведение В 2 -микроглобулина, который может стать причиной развития амилоидоза.
Постоянное (непрерывное ) очищение крови от побочных продуктов обмена веществ.
Возможность использования в амбулаторных условиях (на дому ).

Техника выполнения
Установка катетера выполняется в операционной под местным или общим обезболиванием. Обычно он устанавливается в нижней части брюшной стенки, причем наружу выходит лишь небольшое его отрезок. Через катетер в брюшную полость вводится около 2 литров специального диализирующего раствора, после чего катетер плотно закрывается и жидкость остается в брюшной полости на срок от 4 до 10 часов. В это время пациент может заниматься практически любой повседневной деятельностью.

Через установленные промежуток времени (обычно каждые 6 – 8 часов ) необходимо слить «старый» раствор из брюшной полости и заменить на новый. Вся процедура занимает не более 30 – 40 минут и требует минимальных усилий.

Перитонеальный диализ противопоказан:

при наличии спаек в брюшной полости;
при инфекционных заболеваниях кожи в области живота;
при психических заболеваниях.

Пересадка органов

Пересадка донорских органов является единственным средством спасения жизни пациентов с развившейся органной недостаточностью. Однако стоит помнить, что данный метод лечения является лишь симптоматическим и не устраняет причину развития амилоидоза, поэтому в отсутствии постоянного адекватного лечения возможен рецидив заболевания.

При амилоидозе возможно пересадить:

почку;
ткань печени;
сердце;
кожу.

Донорские органы могут быть получены от живого донора (кроме сердца ), а также от трупа либо от человека, у которого диагностирована смерть мозга, однако функциональная активность внутренних органов поддерживается искусственно. Кроме того, сегодня существует искусственное сердце, представляющее собой полностью механизированный аппарат, который может перекачивать кровь в организме.

Если донорский орган приживется (что бывает не всегда ), пациенту требуется пожизненное применение иммуносупрессоров (препаратов, угнетающих активность иммунной системы ), чтобы предотвратить отторжение «чужеродной» ткани собственным организмом.

Осложнения амилоидоза

К последствиям амилоидоза обычно относят различные острые состояния, развивающиеся на фоне нарушенных функций одного или нескольких органов. Зачастую данные осложнения становятся причиной смерти пациента.

Наиболее опасными осложнениями амилоидоза являются:

Инфаркт миокарда. При повышении системного артериального давления (всегда наблюдающемся при нефротическом синдроме и почечной недостаточности ) нагрузка на сердечную мышцу возрастает в несколько раз. Данное состояние отягощается отложением амилоида в ткани сердца, что еще больше ухудшает его кровоснабжение. В результате этого при резкой физической нагрузке либо эмоциональном стрессе может развиться несоответствие между потребностью сердечной мышцы в кислороде и уровнем его доставки, что может привести к гибели кардиомиоцитов (мышечных клеток сердца ). Если человек не погибает сразу (что наблюдается довольно часто ), в зоне инфаркта формируется рубец, что еще больше «ослабляет» сердце (так как рубцовая ткань не способна сокращаться ) и может привести к хронической сердечной недостаточности.
Инсульт. Инсультом называется острое нарушение кровоснабжения ткани головного мозга. При амилоидозе данное состояние обычно развивается в результате кровотечения через деформированную стенку кровеносного сосуда (геморрагический инсульт ). В результате пропитывания нервных клеток кровью они погибают, что в зависимости от зоны инсульта может проявляться самыми разными симптомами – от нарушения чувствительности и двигательной активности до смерти больного.
Тромбоз печеночных вен. Данное осложнение может развиваться в результате повышения концентрации фибриногена (белка свертывающей системы крови ) в системе почечных вен, что приводит к образованию тромбов , которые закупоривают просветы сосудов. В результате этого развивается острая почечная недостаточность. Механизм развития данного осложнения обусловлен тем, что при нефротическом синдроме через почки выделяется большое количество альбуминов (основных белков плазмы крови ), в то время как фибриноген остается в крови и его относительная концентрация повышается.
Инфекционные заболевания. Истощение защитных систем, потеря большого количества белков с мочой и развитие полиорганной недостаточности делает организм больного практически беззащитным перед различными патогенными микроорганизмами. При амилоидозе часто регистрируется пневмония (воспаление легких ), пиелонефрит и гломерулонефрит, инфекции кожи (рожистое воспаление ) и мягких тканей, пищевые токсикоинфекции, вирусные инфекции (например, паротит ) и так далее.

Возможна ли беременность при амилоидозе?

Беременность при амилоидозе возможна только в тех случаях, когда функциональной активности жизненно важных органов женщины достаточно, для того чтобы выносить и родить ребенка. В противном случае беременность может закончиться смертью как плода, так и матери.

Некоторые локальные формы амилоидоза не представляют никакой опасности для беременности. Если скопление амилоида происходит лишь в одном органе или ткани (например, в мышце или в стенке кишечника ) и не достигает больших размеров, беременность и роды будут протекать без осложнений, и ребенок родится абсолютно здоровым. В то же время при генерализованных формах амилоидоза прогноз для матери и плода целиком и полностью определяется длительностью заболевания и сохранившимися функциональными резервами жизненно-важных органов.

Исход беременности и родов определяется:

функциями сердца;
функциями почек;
функциями печени;
функциями надпочечников;
скоростью образования амилоида.

Функции сердца
Опасным осложнением амилоидоза является сердечная недостаточность (СН ), развивающаяся из-за отложения амилоида в ткани сердца. Это приводит к нарушению его сократительной активности, в результате чего при нагрузках появляются определенные симптомы – слабость, одышка (чувство нехватки воздуха ), учащенное сердцебиение, боли за грудиной. Так как вынашивание ребенка и роды сопровождаются значительной нагрузкой на сердце, поражение данного органа может стать причиной развития серьезных осложнений во время беременности.

В зависимости от тяжести выделяют 4 функциональных класса СН. Первый характеризуется появлением симптомов лишь при крайне тяжелых физических нагрузках, в то время как четвертый выставляется пациентам, которые не могут самостоятельно себя обслуживать. Женщины с I – II функциональным классом могут спокойно выносить ребенка, однако им рекомендуется искусственное родоразрешение (с помощью кесарева сечения ). При наличии III – IV функционального класса беременность и роды абсолютно противопоказаны, так как организм в данном случае не сможет справиться с возрастающей нагрузкой. Вероятность гибели плода и матери в данном случае крайне велика, поэтому рекомендуется искусственное прерывание беременности (аборт по медицинским показаниям ).

Функции почек
Развивающемуся плоду требуется постоянная доставка различных питательных веществ, в том числе и белков. Однако при отложении амилоида в почках матери происходит разрушение почечной ткани, вследствие чего клетки крови и крупномолекулярные белки начинают выделяться с мочой, что в конечном итоге приводит в выраженной белковой недостаточности, отекам и асциту (скоплению жидкости в брюшной полости ). Плод также начинает испытывать недостаток в белках (являющихся основным строительным материалом для растущего организма ), в результате чего может наблюдаться задержка в развитии, а после рождения могут отмечаться пороки развития, отставание в росте, умственные и психические отклонения.

Крайней степенью поражения почек при амилоидозе является хроническая почечная недостаточность, при которой почки не в состоянии удалять побочные продукты обмена веществ из организма. В результате этого они скапливаются в крови матери, оказывая токсическое влияние на все органы и системы, что может отразиться и на состоянии плода (от легкой задержки развития до внутриутробной гибели ).

Функции печени
При отложении амилоида в ткани печени происходит сдавливание кровеносных сосудов органа, в результате чего повышается давление в системе так называемой воротной вены, которая собирает кровь от всех непарных органов брюшной полости (от желудка, кишечника, селезенки и других ). Вены данных органов расширяются, а их стенки истончаются. При дальнейшем повышении давления жидкая часть плазмы начинает выходить из сосудистого русла и скапливаться в брюшной полости, то есть развивается асцит. Если ее скапливается достаточно много, она начинает оказывать давление на растущий плод. Результатом этого может стать задержка в развитии, различные врожденные аномалии, а при выраженном напряженном асците (если количество жидкости превышает 5 – 6 литров ) может произойти внутриутробная гибель плода.

Функции надпочечников
В нормальных условиях надпочечники секретируют определенные гормоны, участвующие в регуляции обменных процессов в организме. При поражении амилоидозом количество функциональной ткани в данных органах уменьшается, в результате чего заметно снижается продукция гормонов.

Во время беременности важную роль играет гормон надпочечников кортизол, функция которого заключается в активации приспособительных механизмов в организме матери. При его недостатке данные механизмы выражены крайне слабо или вовсе отсутствуют, в результате чего любая физическая или эмоциональная травма может привести к гибели плода и матери.

Скорость образования амилоида
Обычно данный процесс протекает довольно медленно, ввиду чего от начала заболевания до развития полиорганной недостаточности проходит не менее десятка лет. Однако в некоторых случаях (обычно при вторичном амилоидозе, развивающемся на фоне хронических гнойно-воспалительных процессов в организме ) амилоид образуется очень быстро. Результатом этого может стать амилоидная инфильтрация сосудов плаценты (органа, обеспечивающего обмен веществ между матерью и плодом ), что приведет к кислородному голоданию плода, задержке его развития или даже к внутриутробной гибели.

Встречается ли амилоидоз у детей?

Дети болеют амилоидозом несколько реже, что, очевидно, связано со временем, необходимым для развития патологического процесса (обычно для этого требуется несколько лет ). Тем не мене, при некоторых формах наследственного амилоидоза, а также при вторичном амилоидозе возможно поражение внутренних органов в раннем детском возрасте.

Причиной амилоидоза у детей может быть:

Семейная средиземноморская лихорадка. Генетически обусловленное заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок родится больным только в том случае, если унаследует дефектные гены от обоих родителей. Если же от одного родителя ребенок получит дефектный ген, а от второго – нормальный, он будет являться бессимптомным носителем заболевания, а его дети могут унаследовать дефектные гены с определенной долей вероятности. Клинически данный недуг проявляется генерализованным амилоидозом, который развивается в первые 10 лет жизни. Преимущественно поражается почечная ткань. Помимо амилоидоза наблюдаются приступы лихорадки (повышение температуры тела, озноб , повышенная потливость ) и психические расстройства.
Английский амилоидоз. Характеризуется преимущественным поражением почек, а также приступами лихорадки и потерей слуха.
Португальский амилоидоз. В клинической картине преобладает поражение нервов нижних конечностей, что проявляется чувством ползания мурашек, нарушением чувствительности и двигательными расстройствами. Прогноз для жизни благоприятный, однако часто развивается паралич (неспособность выполнять произвольные движения ).
Американский амилоидоз. Характеризуется преимущественным поражением нервов верхних конечностей. Клинические проявления такие же, как при португальском амилоидозе.
Вторичный амилоидоз. Данная форма заболевания развивается при наличии в организме хронических гнойно-воспалительных процессов (туберкулеза, остеомиелита, сифилиса и других ). Если ребенок был заражен во время родов или сразу после рождения, вполне вероятно, что через 5 – 10 (а иногда и меньше ) лет у него начнут появляться первые признаки генерализованного амилоидоза. Прогноз в данном случае крайне неблагоприятен – довольно быстро развивается полиорганная недостаточность и наступает смерть. Проводимое лечение дает положительные результаты лишь в половине случаев и на короткий промежуток времени, после чего заболевание обычно рецидивирует (обостряется повторно ).

Существует ли эффективная профилактика амилоидоза?

Эффективность первичной профилактики (направленной на предотвращение развития заболевания ) зависит от формы амилоидоза и своевременности профилактических мероприятий. Вторичная профилактика (направленная на предупреждение рецидивов заболевания ) малоэффективна и не дает желаемых результатов.

Профилактика амилоидоза

Форма амилоидоза	Краткая характеристика	Профилактические мероприятия
Первичный (идиопатический амилоидоз )	Причина данной формы заболевания неизвестна.	Отсутствуют.
*Наследственный амилоидоз*	Развитие амилоидоза в данном случае связано с наличием мутантных генов на определенных хромосомах (в генетическом аппарате человека их всего 23 пары ). Данные гены передаются из поколения в поколение, в результате чего все потомство больного человека с определенной долей вероятности может заболеть амилоидозом. Дефектные гены запускают образование мутантных клеток (амилоидобластов ), синтезирующих фибриллярные белки, которые впоследствии превращаются в амилоид и откладываются в тканях организма.	Так как заболевание возникает еще при зачатии ребенка (при слиянии 23 материнских и 23 отцовских хромосом ), постнатальная профилактика (проводимая после рождения ребенка ) неэффективна. Единственным эффективным мероприятием является генетическое исследование плода на ранних сроках внутриутробного развития (до 22 недели беременности ). При выявлении генов, отвечающих за развитие амилоидоза, рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям. Если кто-либо из ближайших родственников человека болел амилоидозом, ему с супругой (супругом ) также рекомендуется пройти генетическое обследование с целью выявления скрытой формы заболевания (носительства ).
*Вторичный амилоидоз*	Развитие данной формы заболевания возникает при хроническом воспалительном процессе в организме – при гломерулонефрите (воспалении почечной ткани ), туберкулезе, остеомиелите (гнойном процессе в костной ткани ) и других. В данном случае в крови повышается концентрация особого белка – сывороточного предшественника амилоида, который и обуславливает развитие заболевания.	Профилактика заключается в своевременном и полноценном лечении хронических воспалительных и гнойных процессов в организме. Это осуществляется с помощью применения антибактериальных препаратов широкого спектра действия (пенициллинов, цефтриаксона, стрептомицина , изониазида и других ) до исчезновения клинических и лабораторных проявлений заболевания, а также в течение определенного периода времени после полного излечения.

Сколько живут люди с амилоидозом?

При наличии развернутой клинической картины амилоидоза (с явлениями полиорганной недостаточности ) прогноз, в общем, неблагоприятный - более половины пациентов умирает в течение первого года после постановки диагноза. Однако чаще удается диагностировать заболевание в более ранние сроки. В таком случае прогноз для жизни определяется формой амилоидоза, а также выраженностью поражения жизненно-важных органов. При любой форме заболевание протекает более тяжело у людей в старческом возрасте.

На выживаемость пациентов с амилоидозом влияет:

Функция почек. При развитии почечной недостаточности пациент погибает в течение нескольких месяцев. Гемодиализ (очищение крови с помощью специального аппарата ) продлевает жизнь больного на 5 лет и более. Пересадка почки может стать эффективным методом лечения, однако отложение амилоида в донорском органе наблюдаются более чем в половине случаев.
Функция печени. При выраженной портальной гипертензии (повышении давления в системе воротной вены ) происходит расширение вен внутренних органов (кишечника, пищевода, желудка ). Пациент с такой симптоматикой может умереть в любой момент в результате кровотечения из разорвавшейся вены. Длительность жизни таких больных без радикального лечения (пересадки печени ) не превышает 1 – 2 лет.
Функция сердца. При развитии сердечной недостаточности VI степени большинство пациентов умирает в течение 6 месяцев. Пересадка сердца может продлить жизнь больных (при условии, что остальные органы и системы функционируют нормально ).
Функцией кишечника. При амилоидозе кишечника нарушение всасывания может достигать крайней степени выраженности. В отсутствии специфического лечения (полноценного внутривенного питания ) смерть пациента может наступить уже через несколько недель из-за крайней степени истощения организма (кахексии ).

В зависимости от формы заболевания выделяют:

Идиопатический генерализованный амилоидоз. Причина заболевания неизвестна. Проявляется поражением всех органов и тканей, быстрым развитием полиорганной недостаточности и смертью больного. Через год после постановки диагноза в живых остается лишь 51 человек из ста. Пятилетняя выживаемость составляет 16%, в то время как десятилетняя – не более 5%.
Наследственный амилоидоз. Если заболевание развивается в раннем детском возрасте – прогноз неблагоприятен. Смерть обычно наступает из-за почечной недостаточности в течение нескольких лет после установления диагноза.
Вторичный амилоидоз. Прогноз определяется функциональным состоянием внутренних органов. Основной причиной смерти при данной форме заболевания также является хроническая почечная недостаточность.

Локальные (местные ) формы амилоидоза обычно представляют собой опухолевидные образования различных размеров (от 1 – 2 до десятков сантиметров в диаметре ). В процессе роста они могут сдавливать соседние органы, однако своевременное хирургическое лечение позволяет устранить заболевание. Угроза для жизни практически отсутствует.

Можно ли вылечить амилоидоз народными средствами?

Существуют народные методы, которые на протяжении многих лет применялись в лечении данного недуга. Однако стоит отметить, что самолечение при таком серьезном заболевании как амилоидоз может привести к самым нежелательным последствиям, поэтому перед началом применения народных рецептов настоятельно рекомендуется проконсультироваться с врачом.

При амилоидозе можно применять:

Травяной противовоспалительный настой. В состав входят свежие цветки полевой ромашки (обладают противовоспалительным и противомикробным действием ), цветки бессмертника (обладают противовоспалительным действием, а также улучшают выделение билирубина с желчью ), трава зверобоя (повышает физическую и психическую выносливость ) и березовые почки (обладают мочегонным действием ). Для приготовления настоя необходимо по 200 грамм каждого ингредиента поместить в стеклянную банку и залить литром кипятка. После этого плотно закрыть крышкой и оставить в темном месте на 5 – 6 часов. Принимать по 200 мл 1 раз в сутки перед сном. Длительность непрерывного лечения не более 3 месяцев.
Настой из плодов рябины и черники. Для приготовления настоя необходимо взять по 100 грамм плодов каждой ягоды и залить литром кипятка. Через полчаса процедить, дать остынуть и принимать по 100 мл 3 раза в день перед едой. Настой обладает противовоспалительным и вяжущим действием.
Настой из глухой крапивы. Данное растение содержит дубильные вещества, аскорбиновую кислоту, гистамин и много других веществ. Применяется при хронических инфекционных заболеваниях почек. Для приготовления настоя 3 – 4 ложки измельченной травы крапивы следует залить в термосе 500 миллилитрами горячей воды (не кипятком ) и принимать по 100 миллилитров 4 – 5 раз в день.
Настой из плодов можжевельника. Обладает противовоспалительным, противомикробным, желчегонным и мочегонным действием. Для приготовления настоя 1 столовую ложку сушеных ягод необходимо залить 1 литром кипятка и настаивать в темном месте в течение 2 – 4 часов. Принимать по 1 столовой ложке 3 – 4 раза в день перед едой.
Настойка травы посевного овса. Обладает противовоспалительным и общетонизирующим действием. Повышает работоспособность и стрессоустойчивость организма. Для приготовления настойки необходимо 200 мг измельченной травы овса залить 70% спиртом и настаивать в темном месте в течение 3 недель, ежедневно взбалтывая банку. После этого процедить и принимать по 1 чайной ложке 3 раза в день, разбавляя в 100 мл теплой кипяченой воды.

Амилоидоз - болезнь, в основе которой лежат нарушения белкового обмена. При этом недуге в тканевой структуре внутренних органов или во всем организме начинает откладываться амилоид, белковое вещество, образующееся при перерождении жировых клеток.

По статистическим данным амилоидозом чаще страдают мужчины среднего и пожилого возраста. Выявляется амилоидоз почек приблизительно у 1-2 больных на 100 000 жителей.

Что это такое?

Амилоидоз — это системное заболевание, характеризующееся внеклеточным депонированием различных нерастворимых белков. Эти белки могут накапливаться локально, являясь причиной появления соответствующих симптомов, либо иметь широкое распространение, включая многие органы и ткани, являясь причиной значительных системных расстройств и поражений.

Причины

Причины преимущественного поражения тех или иных органов (почек, кишечника, кожи) неизвестны.

Признаки и течение заболевания разнообразны и зависят от локализации амилоидных отложений, степени их распространенности в органах, длительности заболевания, наличия осложнений.

Чаще наблюдают комплекс симптомов, связанных с поражением нескольких органов.

Классификация

Существует шесть видов амилоидоза:

AH-амилоидоз появляется вследствие гемодиализа, когда определенный иммуноглобулин не фильтруется, а накапливается в тканях организма;
AE-амилоидоз возникает в опухолях щитовидной железы;
Амилоидоз финского типа является редкой генетической мутацией.
Первичный AL-амилоидоз является последствием накопления в крови аномальных цепей иммуноглобулинов (белок откладывается в сердце, легких, коже, кишечнике, печени, почках, кровеносных сосудах и щитовидной железе);
Вторичный амилоидоз (АА-тип). Более распространенный вид. Преимущественно возникает вследствие воспалительных поражений органов, хронических деструктивных болезней, . Вторичный амилоидоз почек может явиться следствием хронических болезней кишечника (неспецифический язвенный колит, ), а также в результате разрастания опухоли. Амилоид типа АА образуется из белка альфа-глобулина, синтезируемого печенью в случае длительного воспалительного процесса. Генетическая поломка в структуре белка альфа-глобулина как раз и приводит к тому, что вместо обычного растворимого белка продуцируется нерастворимый амилоид.
Наследственный AF-амилоидоз (средиземноморская лихорадка) имеет аутосомно-рецессивный механизм передачи и встречается преимущественно у определенных этнических групп (отложение белка в сердце, сосудах, почках и нервах).

Чаще всего поражению подвергаются почки, реже – селезенка, кишечник и желудок. Заболевание в основном имеет комплексный характер с поражением нескольких органов. Серьезность заболевания характеризируется его длительностью, наличием осложнений и локализацией.

Симптомы

Клиническая картина амилоидоза разнообразна: симптомы определяются длительностью заболевания, локализацией амилоидных отложений и их интенсивностью, степенью нарушений функций органа, особенностью биохимического строения амилоида.

В начальной (латентной) стадии амилоидоза симптоматика отсутствует. Обнаружить наличие амилоидных отложений возможно только при микроскопии. В дальнейшем по мере увеличения отложений патологического гликопротеида возникает и прогрессирует функциональная недостаточность пораженного органа, что и определяет особенности клинической картины заболевания.

При амилоидозе почек длительное время отмечается умеренная протеинурия. Затем развивается нефротический синдром. Основными симптомами амилоидоза почек являются:

наличие белка в моче;
артериальная ;
отеки;
хроническая почечная недостаточность.

При амилоидозе желудочно-кишечного тракта обращает на себя внимание увеличение языка (макроглоссия), что связано с отложением в толще его тканей амилоида. Другие проявления:

тошнота;
изжога;
запоры, сменяющиеся поносами;
нарушение всасывания питательных веществ из тонкого кишечника (синдром мальабсорбции);
желудочно-кишечные кровотечения.

Для амилоидоза сердца характерна триада признаков:

нарушение сердечного ритма;
кардиомегалия;
прогрессирующая хроническая сердечная недостаточность.

На поздних стадиях заболевания даже незначительные физические нагрузки приводят к появлению резкой слабости, одышки. На фоне сердечной недостаточности может развиться полисерозит:

выпотной перикардит;
выпотной плеврит;

Амилоидное поражение поджелудочной железы обычно протекает под маской хронического панкреатита. Отложение амилоида в печени становится причиной портальной гипертензии, холестаза и гепатомегалии.

При амилоидозе кожи в области шеи, лица и естественных складок появляются восковидные узелки. Нередко амилоидоз кожи по своему течению напоминает плоский красный лишай, нейродермит или склеродермию.

Тяжело протекает амилоидоз нервной системы, для которого характерны:

стойкие головные боли;
головокружения;
ортостатические коллапсы;
параличи или парезы нижних конечностей;
полинейропатия.

При амилоидозе опорно-двигательного аппарата у больного развиваются:

миопатии;
запястный туннельный синдром;
полиартрит, поражающий симметричные суставы.

Амилоидоз почек

Развитие данного недуга может произойти на фоне уже имеющихся хронических заболеваний в организме. Но также он может развиться и самостоятельно. Именно этот тип патологии считается клиницистами наиболее опасным. Практически во всех клинических случаях пациенты нуждаются в гемодиализе или трансплантации органа. К сожалению, в последние годы болезнь прогрессирует.

Возможен и вторичный амилоидоз почек. Последнее возникает на фоне перенесённых острых воспалительных процессов, хронических заболеваний и острых инфекций. Наиболее часто амилоидоз почек встречается, если пациент болеет туберкулёзом лёгких.

Амилоидоз почек

Амилоидоз печени

Это заболевание практически никогда не возникает само по себе. Чаще всего он развивается вместе с такими же амилоидными поражениями других органов: селезенки, почек, надпочечников или кишечника.

Скорее всего, его причиной возникновения являются иммунологические нарушения или сильные гнойные инфекционно-воспалительные заболевания. Самым ярким признаком при проявлении этого заболевания будут увеличения печени и селезенки. Очень редко оно сопровождается, какими либо болевыми симптомами или желтухой. Это заболевание характеризуется стертой клиникой и медленным прогрессированием. На последних стадиях болезни могут развиться многочисленные проявления геморрагического синдрома. У таких больных очень быстро снизится защитная функция иммунитета, и они станут беззащитными перед любыми видами инфекций.

Также характерным изменениям при амилоидозе печени подвергается кожа – она становится бледной и сухой. Возможны проявления портальной гипертензии и последующего : амилоидоз постепенно убивает гепатоциты, а те замещаются соединительной тканью.

Самым опасным осложнением для таких больных будет развитие печеночной недостаточности и печеночной энцефалопатии.

Амилоидоз печени

Диагностика

Амилоидоз выявить нелегко, для этого понадобится ряд исследований. Вторичную форму болезни обнаружить легче, чем первичную, так она имеет заболевание, которое предшествует ее возникновению.

Стандартным исследованием при этой болезни выступают амилоидные пробы мочи, с применением метиленовой синьки и конгорота. Эти химические вещества в норме изменяют окраску мочи, а у больных амилоидозом нет.

При амилоидозе печени применяют биопсию, исследуя пунктат под микроскопом, диагност видит пораженные амилоидом клетки, определяет степень и стадию развития заболевания.
При амилоидозе почек применяется метод Каковского - Адисса, позволяющий обнаружить белок и эритроциты в мочевом осадке на ранних стадиях болезни, при развитии нефропатии в моче обнаруживается белок - альбумин, цилиндры и много лейкоцитов.
По данным ЭКГ-исследования можно обнаружить амилоидоз сердца, для него характерен низкий вольтаж зубцов, при ультразвуковом обследовании изменяется эхогенность сердца, визуализируется утолщение предсердий. Данные этих инструментальных исследований позволяют диагностировать амилоидоз в 50-90% случаях.

Первичный амилоидоз диагностировать крайне сложно, так как его проявления по лабораторным анализам обнаруживаются редко, чаще всего никаких специфических изменений в моче и крови не наблюдается. При выраженности процесса может значительно повыситься СОЭ, количество тромбоцитов и снизиться содержание гемоглобина.

Лечение амилоидоза

Отсутствие полноты знаний об этиологии и патогенезе амилоидоза обусловливают трудности, связанные с его лечением. При вторичном амилоидозе важное значение имеет активная терапия фонового заболевания.

Рекомендации по питанию предполагают ограничение приема поваренной соли и белка, включение в рацион сырой печени. Симптоматическая терапия амилоидоза зависит от наличия и выраженности тех или иных клинических проявлений.

В качестве патогенетической терапии могут назначаться препараты 4-аминохинолинового ряда (хлорохин), диметилсульфоксид, унитиол, колхицин. Для терапии первичного амилоидоза используются схемы лечения цитостатиками и гормонами (мельфолан+преднизолон, винкристин+доксорубицин+дексаметазон). При развитии ХПН показан гемодиализ или перитонеальный диализ. В отдельных случаях ставится вопрос о трансплантации почек или печени.

Прогноз

Прогноз зависит от типа амилоидоза и вовлеченных в процесс систем органов. AL-амилоидоз с миеломной болезнью имеет наихудший прогноз: как правило, наблюдается летальный исход в течение года. Нелеченый ATTR-амилоидоз также заканчивается фатально спустя 10-15 лет. При остальных формах семейного амилоидоза прогноз различен. В общем, поражение почек и сердца у пациентов с любым типом амилоидоза является весьма серьезной патологией.

Прогноз при АА-амилоидозе зависит от успеха лечения фонового заболевания, хотя довольно редко у пациентов наблюдается спонтанная регрессия амилоидных отложений без такого лечения.

КАТЕГОРИИ