Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). Болезни периферической нервной системы

Болезнь Вильсона (Вильсона-Коновалова) - это редкая наследственная патология, в результате которой излишки меди накапливаются в печени, головном мозге и других жизненно важных органах. Симптомы, как правило, начинают проявляться в возрасте 12-23 лет.

Медь играет ключевую роль в развитии здоровой нервной системы, костей, выработке коллагена и кожного пигмента меланина. При нормальном метаболизме этот элемент поступает в организм с пищей, а излишки выводятся с желчью - веществом, производимым печенью.

Однако у людей с болезнью Вильсона медь не выводится из организма должным образом и скапливается во внутренних органах, иногда - вплоть до уровня, угрожающего жизни. При условии ранней диагностики это тяжелое заболевание поддается лечению, и многие пациенты с данной патологией ведут обычный образ жизни.

Симптомы

Достаточно сложно правильно диагностировать болезнь Вильсона: симптомы этого нарушения очень схожи с признаками других, более распространенных заболеваний. Кроме того, симптоматика может варьироваться в зависимости от того, какой именно орган сильнее всего страдает от накопления меди. Среди наиболее явных признаков патологии числятся следующие:

чувство усталости, потеря аппетита или боль в брюшной полости;
желтуха - пожелтение кожи и белков глаз;
так называемое кольцо Кайзера-Флейшера - патология, выявляемая при офтальмологическом осмотре;
легкое и быстрое возникновение гематом;
скопление жидкости (отеки) в ногах или брюшной полости;
нарушения речи, глотания или координации;
непроизвольные телодвижения или чувство скованности мышц.

При проявлении любых симптомов, вызывающих беспокойство, следует как можно скорее обратиться к врачу. Если у вашего родственника обнаружена болезнь Вильсона, диагностика может понадобиться всем членам семьи.

Причины

Эта патология входит в число аутосомных рецессивных признаков. Наследственные заболевания этого типа развиваются только в тех случаях, когда ребенок получает два одинаковых дефектных гена - по одному от каждого из родителей. Если у вас обнаружен только один ген с патологией, вы не страдаете заболеванием, однако являетесь его носителем, это означает, что дефектный ген могут унаследовать ваши дети.

Факторы риска

В группе риска находятся родственники тех, у кого диагностирована гепатоцеребральная дистрофия. Если данным заболеванием страдают ваши родители, братья или сестры, возможно, вам следует пройти генетическое обследование на выявление патологических генов. Ранняя диагностика существенно повышает шансы на успешное излечение.

Осложнения

Заболевание может повлечь серьезные осложнения. В их числе:

Образование рубцов на печени (цирроз). По мере того как гепатоциты пытаются излечить повреждения, нанесенные излишками меди, в печени формируется соединительная ткань. Ее избыток препятствует нормальному функционированию органа.
Печеночная недостаточность. Это осложнение может проявиться внезапно (острая печеночная недостаточность) или же медленно развиваться в течение долгих лет. Если заболевание прогрессирует, единственно эффективным методом лечения может стать пересадка печени.
Постоянные неврологические нарушения. Неврологические проблемы обычно сходят на нет по мере лечения болезни Вильсона-Коновалова. Однако у некоторых людей остаются стойкие нарушения, вне зависимости от эффективности терапии.
Нарушения работы почек. Рассматриваемое заболевание способно повредить почки и привести к таким проблемам, как появление камней и выведение повышенного объема аминокислот через мочу.
Психологические нарушения. Эти осложнения проявляются в виде перестройки личности, депрессии, биполярного аффективного расстройства, психоза.

Перед визитом к врачу

Для постановки точного диагноза и назначения терапии нужно обратиться к специалисту по заболеваниям печени - гепатологу. Однако в том случае, если вы впервые обращаетесь в медицинское учреждение с жалобами на симптомы, схожие с признаками болезни Вильсона, следует начать с посещения терапевта. При необходимости он перенаправит вас к нужному специалисту.

Так как медицинские консультации чаще всего ограничены во времени, а врачи при этом стремятся донести до пациентов максимум материала, лучше подготовиться к визиту заблаговременно. Специалисты дают следующие рекомендации:

Уточните, существуют ли условия и ограничения, которых необходимо придерживаться перед визитом к врачу. В некоторых случаях требуется соблюдать определенную диету или заранее сдать анализы крови.
Составьте подробный перечень всех симптомов, которые, по вашему мнению, свидетельствуют о наличии патологии. Важно записать даже признаки, на первый взгляд не относящиеся к проблеме.
Запишите ключевые личные данные, в том числе недавние события, повлекшие сильную психоэмоциональную перегрузку (стресс), изменения в образе жизни, обнаружение болезни Вильсона в семейном анамнезе.
Составьте список всех лекарственных препаратов, витаминов и других регулярно принимаемых пищевых добавок.
Возьмите с собой близкого родственника или хорошего друга. В некоторых случаях тяжело сразу воспринять весь объем информации, предлагаемой врачом, а друг или член семьи способен запомнить или письменно зафиксировать детали, которые могут ускользнуть от вашего внимания.

Вопросы специалисту

Нарушение выведения меди из организма, как и любые другие наследственные заболевания, представляет собой достаточно обширную тему. При этом продолжительность медицинской консультации ограничена, и для получения полного объема интересующей вас информации лучше заблаговременно подготовить перечень вопросов врачу. Перечислите то, что вас больше всего беспокоит, и ранжируйте вопросы по степени важности. Так, в случае подтверждения диагноза "гепатолентикулярная дегенерация" (она же - болезнь Вильсона-Коновалова) необходимо уточнить у специалиста некоторые моменты:

Какие исследования нужно пройти?
Какие методы лечения вы посоветуете?
Какие побочные эффекты характерны для рекомендуемых вами видов терапии?
Существуют ли иные способы вылечить данное нарушение?
Я страдаю и другими хроническими заболеваниями. Как это влияет на предложенную вами терапию?
Существуют ли ограничения, которые нужно соблюдать?
Нужно ли избегать употребления алкогольных напитков и лекарственных препаратов, способных нанести вред печени?
Нужно ли моим родственникам и членам семьи пройти генетическое обследование на предмет выявления болезни Вильсона-Коновалова?
Есть ли у вас брошюры или иные печатные материалы с информацией об этом заболевании? Какие сайты в Интернете вы порекомендуете?

Ни в коем случае не стесняйтесь задавать и другие вопросы, в том числе уточняющие, в случае если вы не поняли что-либо из объяснений врача. Все детали имеют значение, поэтому старайтесь конспектировать ключевую информацию.

Диагностика

Гепатоцеребральная дистрофия представляет собой серьезную проблему в плане диагностики, так как признаки и симптомы этого заболевания характерны для многих других, более распространенных и изученных нарушений функционирования печени (например, гепатита). Более того: многие признаки проявляются постепенно, а с течением времени и вовсе меняют характер или интенсивность. Так, изменения в поведении, которые становятся заметны с возрастом, сложнее всего связать с болезнью Вильсона. Для постановки диагноза врачи опираются одновременно на информацию о симптоматике и на результаты диагностических исследований.

Исследования

Для диагностики болезни Вильсона применяются следующие методы:

Анализы мочи и крови. Врач, скорее всего, порекомендует анализ крови, чтобы произвести мониторинг функционирования печени и проверить уровень меди. Кроме того, нужные сведения можно извлечь из результатов анализа мочи. Для этого образцы биологического материала сдают в лабораторию в течение суток, а работники медицинского учреждения измеряют в динамике количество выделяемой меди.
Осмотр у окулиста (офтальмолога). Используя специальный микроскоп с высокомощным источником света, офтальмолог проверяет глаза пациента на наличие золотисто-коричневого окрашивания (кольцо Кайзера-Флейшера). Это нарушение вызывают скопления меди в глазах. Кроме того, по причине заболевания нередко развивается так называемая медная катаракта, или катаракта подсолнечника, - ее также можно обнаружить на офтальмологическом осмотре.
Извлечение образца печеночных тканей для анализа. При такой процедуре, как биопсия печени, врач вводит тонкую иглу через кожу в печень. Затем специалист извлекает небольшой образец биологического материала и отправляет его на лабораторный анализ в целях подтверждения или опровержения подозрения на наличие излишков меди.
Генетическое обследование. При анализе крови можно определить тип генетической мутации, влекущей конкретные наследственные заболевания. Если известно, что у ваших братьев или сестер обнаружено врожденное нарушение метаболизма меди, следует пройти генетическое обследование в целях предупреждения развития симптоматики.

Болезнь Вильсона: лечение

Врач может порекомендовать принятие определенных лекарственных препаратов, способствующих образованию хелатов. Медикаменты этого типа побуждают внутренние органы выпустить излишки меди в кровоток. Она затем фильтруется почками и уходит в мочу. После этого терапия сосредотачивается на предупреждении дальнейшего накопления упомянутого элемента. Если печень серьезно повреждена, может потребоваться пересадка.

Медикаменты

Если у пациента наблюдается глухота и болезнь Вильсона, среди основных лекарственных препаратов, назначаемых специалистами, обычно числятся:

«Пеницилламин». Это медикамент, способствующий образованию хелатов. К сожалению, ему свойственны тяжелые побочные эффекты, включая кожные заболевания, подавление деятельности костного мозга и ухудшение неврологических симптомов.
«Триентин». Данный лекарственный препарат действует во многом аналогично «Пеницилламину», однако характеризуется меньшей интенсивностью и опасностью потенциальных побочных эффектов. Тем не менее, существует возможность усугубления неврологических симптомов, хотя риск значительно ниже, чем при приеме упомянутого в предыдущем пункте лекарства.
«Ацетат цинка» (уксуснокислый цинк). Этот медикамент препятствует всасыванию меди из продуктов питания. Обратите внимание: препарат способен вызвать расстройство желудка.

Особенности приема ацетата цинка

Многих пациентов интересует неоднозначный вопрос: не вызывает ли вреда накопление цинка в организме, учитывая, что болезнь Вильсона-Коновалова необходимо лечить на протяжении всей жизни?

Специалисты советуют не волноваться: хотя уровень цинка в организме слегка возрастает в самом начале терапии, в дальнейшем метаболизм этого элемента нормализуется. Кроме того, цинк, в отличие от меди, не обладает ненормальной тенденцией накапливаться в тканях внутренних органов. Единственная настоящая опасность, которую представляет собой долгое лечение упомянутым препаратом, аналогична рискам при любой другой терапии болезни Вильсона: это передозировка, которая может повлечь дефицит меди. Такое случается крайне редко, потому что лечащие врачи обязательно следят за уровнями этих двух элементов, отражаемыми в анализах мочи пациента. Если меди станет слишком мало, можно уменьшить дозы ацетата цинка и таким образом предотвратить развитие анемии. Достаточно сдавать анализы раз в год, так как уровни указанных химических элементов долго остаются стабильными.

В начале терапии прием лекарственного препарата способен вызвать расстройство желудка, тошноту и рвоту. Для снижения интенсивности этих побочных эффектов некоторые специалисты рекомендуют принимать утреннюю дозу углекислого цинка одновременно с небольшим кусочком ветчины или колбасы из мяса индейки. Важно не сочетать прием медикамента с употреблением продуктов, богатых простыми и сложными углеводами. Как правило, тошнота и другие побочные эффекты постепенно сходят на нет по мере следования назначенному курсу лечения. В редких случаях даже время не снижает интенсивность тошноты, однако сочетание медикамента с колбасой, как ни странно, помогает практически всем.

Хирургическая операция

При серьезных повреждениях печени может потребоваться пересадка этого органа. Во время хирургической операции врач извлекает пораженную печень и заменяет ее здоровым органом-трансплантатом. Большинство трансплантатов поставляются от уже умерших доноров. Однако в некоторых случаях принимается решение о пересадке печени от живого человека, например, от близкого родственника. Тогда хирург удаляет поврежденную печень и заменяет ее фрагментом донорского органа.

Самостоятельная борьба с болезнью

Болезнь Вильсона у детей и взрослых развивается постепенно, и иногда можно существенно ограничить ее развитие собственными силами. Для этого врачи рекомендуют пересмотреть свой обычный рацион и уменьшить объем меди, потребляемой в виде продуктов питания. Если у вас дома медный водопровод, будет нелишним произвести замеры уровня данного элемента в проточной воде. И, разумеется, следует избегать приема витаминов и биологически активных пищевых добавок, содержащих это вещество.

Особенно богаты медью и потому потенциально опасны следующие продукты питания:

печень;
моллюски;
грибы;
орехи;
шоколад.

Термин «периферийная невропатия» относится к состоянию, при котором нервные окончания, связанные с головным и спинным мозгом , повреждены или поражены болезнью.

Периферийные нервы объединены в хитроумную систему, позволяющую импульсам из головного и спинного мозга передаваться коже, мышцам и внутренним органам. Периферийные нервы исходят из спинного мозга и располагаются в соответствии с особыми линиями и сегментами тела под названием дерматомы. Как правило, поражение нервного корешка сказывается на чувствительности одного и более таких дерматом, относящихся к различным областям организма. Повреждение периферийных нервов прерывает передачу информации от мозга к определенным частям тела, что приводит к нарушению мышечных сокращений, потере чувствительности рук или ног, появлению болезненных ощущений.

Разновидности периферийной невропатии

Выделяют несколько видов периферийной невропатии, различающихся по вызвавшим их причинам. Описываемый ряд нарушений включает и кистевой туннельный синдром (повреждение нервных окончаний, обусловленное хроническими повторяющимися движениями ладоней и запястий, например, при работе за компьютером), и синдром Гиллана-Барре (редкий, внезапный паралич).

Как группа заболеваний, периферийная невропатия достаточно распространена, особенно у людей, перешагнувших 55-летний рубеж. Практически 3 - 4% представителей данного сегмента страдают от одного из недугов, объединенных периферийной невропатией.

Такие нарушения обычно классифицируются, исходя из конкретной проблемы и источника её возникновения. Также существуют медицинские термины, описывающие интенсивность повреждения нервов.

Мононевропатия

Поражение единственного периферийного нерва называют мононевропатией. Физическая травма, полученная, например, во время несчастного случая, является одной из самых частых причин. Длительное давление на нерв, вызванное продолжительными периодами малоподвижности (к ним относят сидение в инвалидном кресле или лежание прикованным к постели), а также повторяющиеся на протяжении долгого времени движения могут вызывать мононевропатию. Если волокнистые, амортизирующие диски, находящиеся между костями позвоночника, повреждены, они начинают давить на нервные окончания и также приводить к описанному недугу.

Кистевой туннельный синдром считается довольно распространенной проблемой офисных работников. Иначе называемый синдромом профессиональной перегрузки, он возникает, когда нерв, исходящий из запястья, постоянно зажат. Люди, чья деятельность состоит в повторяющихся движениях с задействованным запястьем (к ним относятся конвейерные работники, офисные служащие), находятся в группе риска.

Повреждение нерва проявляется в онемении, покалывании, необычных ощущениях и боли в первых трех пальцах , начиная от большого. Особенно ярко симптомы проявляются во время сна. Со временем кистевая туннельная травма вызывает ослабление мускулов руки. Перечисленные признаки недуга также могут ощущаться в руке или плече.

Ниже представлены примеры некоторых мононевропатий, которые приводят к слабости поврежденных частей тела, а именно рук или ног:

Паралич локтевого нерва возникает, если травмировано нервное окончание, проходящее близко к поверхности кожи в области локтевого сгиба.
Паралич лучевого нерва является следствием повреждения нервного окончания, проходящего по нижней стороне руки.
Паралич перонеального нерва случается, если нерв в верхней части икры за коленом испытывает постоянное сдавливание. Данное нарушение приводит к состоянию, известному как «отвислая стопа», при котором невозможном вытянуть носок одной или обеих ног вверх.

Понятие «невропатия» также включает в себя нарушение работы нервов, контролирующих мышечные сокращения (моторные нервы) и отвечающий за такие ощущения, как холод или боль (сенситивные нервы). В некоторых случаях заболевание влияет на функционирование внутренних органов, а именно: сердца, кровеносных сосудов, мочевого пузыря и кишечника. Такую разновидность заболевания принято называть автономной невропатией.

Полиневропатия

Полиневропатия повинна в большинстве случаев, относящихся к периферийной невропатии. Она возникает, когда у нескольких периферийных нервных окончаний работоспособность нарушается одновременно. Послужить причиной развития полиневропатии могут разнообразные факторы, включая воздействие токсических веществ, несбалансированное питание (особенно нехватка витамина В) и осложнения таких серьезных заболеваний, как рак или почечная недостаточность.

Наиболее часто встречающимся видом хронической полиневропатии является диабетическая невропатия, возникающая у больных диабетом . Реже патологическое повышение сахара в крови становится причиной мононевропатии, характеризующейся слабостью мышц глаза или бедер.

Преобладающими симптомами полиневропатии называют:

Покалывание
Онемение
Потерю чувствительности рук и ног

Пациенты, страдающие хронической полиневропатией, часто не могут ощутить разницы температур, они не испытывают боли. Поэтому опасность ожогов и ран, полученных вследствие длительного сжатия или трения, возрастает многократно. Если болезнь поразила нервы, связанные с внутренними органами, возможно появление диареи и запоров, а также неконтролируемое мочеиспускание и дефекация. Также следствиями полиневропатии выступают сексуальная дисфункция и аномально низкое кровяное давление.

Сильно подвержены травматизации суставы у людей с описанным недугом, так как нервы больше не передают сведения о боли, нефизиологичном положении конечности в мозг.

Одним из самых серьезных видов полиневропатии считается синдром Гиллана-Барре. Данное заболевание является очень редким, оно поражает организм внезапно, когда иммунная система человека начинает атаковать собственные нервы. Симптомы возникают очень быстро и ухудшаются со значительной скоростью, иногда приводя к полному параличу. Ранние сигналы болезни включают слабость, покалывание и потерю чувствительности в ногах, которая вскоре переходит и на руки . В критических случаях больной испытывает проблемы с кровяным давлением, сердечным ритмом и дыхательной системой. К счастью, несмотря на тяжесть и опасность указанного синдрома, вероятность выздоровления весьма высока, если пациент обратился за помощью достаточно рано.

Причины периферийной невропатии

Выделяют широкий ряд факторов, обусловливающих развитие периферийной невропатии, поэтому зачастую весьма сложно определить причину в конкретном случае. Расстройства появляются в результате одного из следующих состояний:

Приобретенные невропатии вызваны факторами окружающей среды, к которым относят токсические вещества, травмы, предшествующие заболевания или инфекции. Известными причинами приобретенных невропатий являются:

Диабет
Некоторые редкие наследственные расстройства
Алкоголизм
Несбалансированное питание и недостаток витаминов
Грыжа межпозвоночного диска
Определенные виды рака
Состояния, при которых нервы ошибочно атакуются защитными силами организма или поражаются при чрезмерно агрессивной реакции на травму
Отдельные медикаменты
Нарушения работы почек и щитовидной железы
Инфекционные заболевания, вроде болезни Лайма, опоясывающего лишая и СПИДа

Наследственные невропатии не столь распространены. Данная разновидность недуга объясняется болезнью периферийных нервов, переданной от родителей ребенку. Чаще всего встречается болезнь Шарко-Мари-Тута тип 1. Она характеризуется слабостью в ногах и, в меньшей степени, в руках. Симптомы расстройства возникают в период между средними детскими годами и 30-ю. Болезнь вызвана вырождением тканей, в норме окружающих нерв и облегчающих передачу электрических импульсов, которые необходимы для инициирования движения мышц.
Идиопатические невропатии примечательны тем, что причин их возникновения распознать не удается. Примерно треть всех случаев заболевания классифицируется как идиопатическая.

В результате медь накапливается в избытке в тканях и отравляет их. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется сочетанием хронического поражения печени и тяжелыми неврологическими расстройствами с дегенеративными изменениями в чечевичном ядре, в меньшей степени в бледном шаре, больших полушариях и мозжечке, а также вовлечением в процесс органов зрения и почек.

Причины болезни Вильсона

Болезнь Вильсона - наследственное, поддающееся лечению заболевание, при котором происходит постепенное накопление меди в печени, головном мозге (преимущественно в базальных ядрах), роговице, почках, что вызывает тяжелые функциональные нарушения, ведущие к необратимым повреждениям. Без лечения заболевание заканчивается смертью, однако своевременная постановка диагноза и лечение устраняют или предотвращают его симптомы.

Болезнь Вильсона наследуется аутосомно-рецессивно. Распространенность гетерозигот по мутантному гену составляет 1:200, а гомозигот - 1:30 000. Ген, ответственный за болезнь Вильсона, расположен на 13-й хромосоме вблизи гена, кодирующего эстеразу D. У 95% больных наблюдается дефицит или полное отсутствие церулоплазмина (сывороточный белок, играющий главную роль в транспорте меди). Это обусловлено снижением транскрипции гена церулоплазмина, расположенного на 3-й хромосоме.

Медь (Cu) - важнейший микроэлемент, который входит в состав ферментов, например цитохромоксидазы, тирозиназы, супероксиддисмутазы и др.

Метаболизм меди. Поступление Cu в организм в норме составляет приблизительно 2-5 мг в сутки, из которых 40-60 % всасываются в желудке и верхнем отделе двенадцатиперстной кишки. С помощью переносчика Си поступает в клетки печени, связывается с белками или включается в состав церулоплазмина (ферроксидаза), который относительно прочно связывает шесть атомов Cu. В комплексе с церулоплазмином Cu выделяется в плазму (приблизительно 93 % от содержания в плазме), где она окисляет Fe 2+ в Fe 3+ . Незначительное количество Cu, связанное с церулоплазмином, высвобождается в периферических тканях. Экскреция Cu в желчь осуществляется с помощью АТФазы Р-типа, которая называется Cu-АТФаза (АТР7В). «Состарившийся», не содержащий сиаловых кислот церулоплазмин разрушается в печени, Си высвобождается, прочно связывается с белками желчи и выводится из организма с калом. В сутки выделяется приблизительно 1,2 мг меди.

Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) - аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма Cu, при котором в печени, ЦНС, глазах и других органах происходит ее избыточное отложение. Заболевание вызывается мутациями гена АТР7В, кодирующего белок CU-ATP7B. Мутация приводит к снижению выведения значительного количества Cu с желчью и уменьшению включения Cu в церулоплазмин. В результате при общей концентрации Си ниже нормы в печени и затем в плазме накапливается свободная или слабо связанная медь. В такой форме Cu токсична, поскольку связывается преимущественно с сульфгидрильными группами белков и способствует образованию свободных радикалов O 2 и перекисному окислению липидов.

Накопление свободной Cu вызывает развитие анемии и хронического гепатита, который впоследствии приводит к циррозу. При молниеносном гепатите из некротически измененной ткани печени внезапно высвобождается большое количество Cu, что может вызвать гемолитический криз. Накопление Cu в ЦНС приводит к многочисленным и разнообразным неврологическим, нервно-мышечным и психогенным расстройствам. Отложение Cu в виде зернистой массы в десцеметовой оболочке глаз способствует образованию кольца Кайзера-Флейшера по периферии роговицы. В патологический процесс могут вовлекаться почки, скелет и сердце. Поскольку избыточное отложение Си обусловлено мутацией гена АТР7В, излечение от болезни Вильсона возможно путем трансплантации печени.

Обмен меди при болезни Вильсона

Концентрация меди в печени новорожденного в 6-8 раз выше, чем в печени взрослого человека. В первые 6 мес жизни она снижается до 30 мг на 1 г сухой ткани, а затем на протяжении всей жизни остается неизменной благодаря тщательной регуляции всасывания меди в кишечнике, ее транспорта в печень, запасания там с помощью сывороточных и тканевых белков и выведения из организма через желчь.

Всасывание и выведение меди . Среднее суточное потребление меди составляет от 2 до 5 мг, примерно 50% этого количества всасывается в проксимальном отделе тонкой кишки и нековалентно связывается с альбумином плазмы. В печени медь высвобождается и связывается со специфическими "белками, в частности с цитохром-с-оксидазой и церулоплазмином, либо захватывается лизосомами и экскретируется в желчь. Есть два основных пути, посредством которых медь покидает печень.

Синтез медьсодержащего белка церулоплазмина и его поступление в кровоток.
Экскреция с желчью.

Генетические нарушения . Повышенное накопление меди при болезни Вильсона обусловлено пониженным выведением ее с желчью, а не с повышенным всасыванием в кишечнике. Причиной являются мутации гена АТР7В, расположенного на 13-й хромосоме. Этот ген кодирует Cu 2+ -АТФазу, которая экс-лрессируется в печени, почках и плаценте. В результате мутаций нарушается транспорт меди из печени в желчь, и ионы меди накапливаются в гепатоцитах. Cu 2+ -АТФаза присутствует главным образом в трансцистернах аппарата Голыхжи, где обеспечивает экскрецию меди в желчь, а также ее связывание с церулоплазмином. При недостатке функциональной АТФазы снижается количество меди, которая может связываться с церулоплазмином. В этом случае церулоплазмин, не содержащий меди (апоцерулоплазмин), попав в кровоток, быстро разрушается. Поэтому отличительной чертой болезни Вильсона служит пониженное содержание церулоплазмина в плазме.

Токсическое действие меди при болезни Вильсона

Острое отравление . Попадание внутрь солей меди в количестве, выраженном граммами, вызывает тяжелое поражение ЖКТ и других органов; иногда развивается некроз печени. Однако чаще всего рвота и понос, вызванные попаданием в ЖКТ солей меди, защищают организм больного от тяжелых последствий отравления.

Хроническое поражение . Избыток меди в печени может быть следствием не только болезни Вильсона; он возможен при первичном билиарном циррозе, атрезии внепеченочных желчных путей, индийском детском циррозе и других заболеваниях, сопровождающихся хроническим холестазом. Избыток меди в печени может обострять течение основного патологического процесса за счет прямого повреждения органелл гепатоцитов или стимуляции фиброза.

Симптомы и признаки болезни Вильсона

Проявления болезни Вильсона разнообразны. Она может протекать под маской различных неврологических и психических расстройств, проявляться бессимптомным повышением активности аминотрансфераз, как хронический активный гепатит, острый некроз печени, цирроз печени, приобретенная гемолитическая анемия, почечная недостаточность, а также вызывать офтальмологические нарушения, такие как халькоз хрусталика и кольца Кайзера- Флейшера.

Поражение печени . В детстве это наиболее распространенное проявление болезни Вильсона. С симптомами поражения печени к врачу обращаются примерно 40% больных. Увеличение концентрации меди в печени в 30-50 раз не сопровождается никакими клиническими проявлениями, поэтому ранее 6 лет симптомы поражения печени не появляются. Однако к 15 годам они имеются у половины больных. Таким образом, характерная для болезни Вильсона клиническая картина развивается в основном у детей постарше, подростков, молодых взрослых и, редко, в зрелом возрасте.

Поражение печени при болезни Вильсона может принимать разные формы.

Чаще всего заболевание начинается постепенно и протекает как хроническое. Характерны слабость, недомогание, отсутствие аппетита, легкая желтуха, спленомегалия, изменения в биохимических показателях функции печени.
Возможен острый некроз печени с нарастающей желтухой, асцитом и печеночной недостаточностью, который, как правило, заканчивается смертью, особенно при развитии гемолитической анемии.
У некоторых больных наблюдается клиническая картина, типичная для постнекротического цирроза, - сосудистые звездочки, спленомегалия, портальная гипертензия, кровотечения из варикозных вен пищевода, тромбоцитопения, имитирующая идиопатическую тромбоцитарную пурпуру. Активность печеночных ферментов может быть нормальной. Возможность болезни Вильсона всегда следует учитывать у больного моложе 30 лет при отрицательных серологических пробах на вирусные гепатиты; при наличии в анамнезе хронического активного гепатита; при наличии ювенильного цирроза печени, криптогенного цирроза печени или цирроза печени у ближайших родственников. Хотя болезнь Вильсона обнаруживают менее чем у 5% такихбольных, это одно из немногих заболеваний печени, для которого существует специфическое, эффективное лечение.

Гистологическая картина . У болезни Вильсона нет достаточно характерной гистологической картины, чтобы диагноз можно было поставить на оснований биопсии печени. На ранних стадиях заболевания, когда медь диффузно распределена в цитоплазме, она не выявляется при окрашивании родамином или рубеановой кислотой. На этой стадии развивается жировая инфильтрация гепатоцитов, ядра гепатоцитов вакуолизированы и содержат гликоген. Затем жировая дистрофия печени переходит в фиброз и наконец в цирроз. По мере прогрессирования заболевания избыток меди накапливается в лизосомах гепатоцитов; в отдельных узлах регенерации ее можно выявить при гистохимическом окрашивании. Однако из-за неравномерного распределения меди между узлами регенерации и различной эффективности окрашивания отрицательный результат окраски биоптата родамином или рубеановой кислотой не исключает болезнь Вильсона. Характерна лимфоцитарная инфильтрация паренхимы печени. Возможны холестаз, очаговый некроз и наличие телец Меллори. В других случаях гистологическая картина напоминает острый или хронический активный гепатит. После развития крупноузлового цирроза микроскопическая картина становится неспецифичной. Видны жировые капли в цитоплазме гепатоцитов, вакуолизированные ядра, содержащие гликоген, и цитоплазматические включения, содержащие обогащенные медью гранулы липофусцина.

Неврологическая симптоматика - одно из наиболее частых проявлений болезни Вильсона; обычно она появляется в возрасте от 12 до 32 лет.

Наиболее типично следующее.

Нарушения координации затрагивают в первую очередь тонкие движения, в,связи с чем появляются затруднения при письме, печатании и игре на пианино.
Тремор, как правило, наблюдается в покое, но усиливается при произвольных движениях и эмоциональном напряжении. Интенсивность его различна -от легкого тремора одной руки до генерализованного тремора верхних конечностей, языка и головы. Он может быть медленным, крупноразмашистым или хореоатетоидным. Дистония, мозжечковая походка, спастичность и ригидность - поздние неврологические проявления болезни Вильсона.
Дизартрия начинается с затруднений в произношении слов, затем развиваются смазанность речи, ослабление голоса и афазия.
Повышенное слюноотделение наблюдается уже на ранних стадиях заболевания.
Дисфагия обусловлена нарушением функции мышц рта и глотки и со временем прогрессирует. У больных затруднено глотание, что ведет к отрыгиванию и аспирации пищи.

Психические нарушения развиваются почти у всех больных и могут проявляться в виде трудностей адаптации у подростков, тревожности, истерии, маниакально-депрессивного или шизоаффективного психоза. Психотропные препараты могут обострить неврологическую симптоматику болезни Вильсона и ухудшить состояние больного.

Гематологические проявления . Изредка болезнь Вильсона сопровождается гемолитической анемией с отрицательной пробой Кумбса и желтухой, которая может быть преходящей и носить доброкачественный характер, но может быть проявлением острого некроза печени. Гемолиз при остром некрозе печени вызван внезапным попаданием в кровоток меди из погибших гепатоцитов. При этом в крови резко возрастает концентрация свободной и увеличивается ее экскреция с мочой.

На фоне портальной гипертензии и спленомегалии гиперспленизм может вызвать тромбоцитопению и панцитопе-нию. Нарастающее нарушение функции печени ведет также к дефициту факторов свертывания и кровотечениям.

Нарушение функции почек связано с отложением меди в их паренхиме. Оно может проявляться снижением СКФ, возможно также поражение проксимальных почечных канальцев, напоминающее синдром Фанкони, с почечным канальцевым ацидозом, протеинурией и микроскопической гематурией.

Клинически на ранней стадии заболевание начинается с хронического неспецифического гепатита, признаков цирроза печени в виде диспепсических явлений, желтухи, неярко выраженного болевого синдрома в правой половине живота, наличия внепеченочных знаков, геморрагических диатезов. Ранним признаком поражения печени считают гепатомегалию, спленомегалию, желтуху, анорексию. Затем развиваются признаки функциональной недостаточности печени, нарастание явлений портальной гипертензии и явлений гиперспленизма.

Изменения со стороны печени состоят из клинических проявлений гепатита с астенизацией, желтухой, болью в животе и диспепсическими явлениями, гипераминотрансфераземией, гипоальбуминемией и умеренной гипергаммаглобулинемией или в виде вялотекущего или медленно прогрессирующих форм цирроза печени. При брюшной форме болезнь протекает по типу подострой дистрофии печени и больной погибает в состоянии печеночной комы до появления неврологических расстройств. Неврологические признаки могут развиваться исподволь или проявиться внезапно. В таких случаях неврологическая симптоматика выступает на первое место и выражается дрожанием рук, нарастанием тонуса мускулатуры, переходящим в выраженную ригидность. В дальнейшем развивается адинамия движений; возникают клонические и тонические судороги.

Со стороны нервной системы отмечаются экстрапирамидные расстройства: размашистый тремор конечностей, головы, изменения речи почерка, при прогрессировании болезни ригидность мышц, сменяющаяся миогенными контрактурами и обездвиженностью, снижение памяти. Ввиду длительных спазмов мускулатуры возникают различные вычурные позы. Типичным признаком заболевания являются роговичные кольца Кайзера - Флейшера - отложение зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь. Выявляются поражения почек, костно-суставной системы в виде артропатий, диффузного остеопороза. В моче увеличивается количество меди до 1000J (норма суточная 100j), аминоацидурия до 2000 мг (в сутки 100-350 мг).

Диагностика болезни Вильсона

Сывороточная концентрация церулоплазмина при болезни Вильсона в 95% случаев ниже 1,3 мкмоль/л. Однако этого мало, чтобы поставить диагноз болезни Вильсона - примерно у 20% гетерозигот по мутантному гену количество церулоплазмина тоже снижено. При остром некрозе печени и у 15% больных с поражением печени как единственным проявлением заболевания концентрация церулоплазмина, являющегося белком острой фазы воспаления, может быть несколько повышена.

Концентрация меди в сыворотке . Так как церулоплазмин является основным белком, отвечающим за транспорт меди в крови, общая концентрация меди в сыворотке при болезни Вильсона часто снижена, однако концентрация свободной меди повышена, что и способствует ее отложению в различных тканях. Определение концентрации свобод ной меди в сыворотке - наиболее надежный метод предварительной диагностики болезни Вильсона. Ее вычисляют как разницу между общим содержанием меди в сыворотке и ее количеством, связанным с церулоплазмином.

Экскреция меди с мочой . Свободная медь в сыворотке легко выводится почками, поэтому при болезни Вильсона экскреция меди с мочой увеличена.

Биопсия печени . Для получения достоверного результата образец ткани должен быть достаточно большим (желательно, чтобы длина столбика ткани была не менее 1 см) и не загрязненным следами меди (использование одноразовых игл для биопсии снижает этот риск). Биопсия трансъюгулярным доступом не позволяет получить количество ткани, достаточное для количественного анализа. Другие заболевания, в частности первичный и вторичный билиарный цирроз, длительная обструкция желчного протока, также могут сильно повысить содержание меди в печени за счет нарушения ее экскреции с желчью. Однако у этих больных повышен уровень церулоплазмина в сыворотке.

В отдельных случаях при нормальном содержании церулоплазмина в сыворотке и невозможности провести биопсию из-за нарушений свертывания крови проводят нагрузочную пробу с изотопом меди 64Cu , имеющим период полураспада 12,8 ч. Препарат принимают внутрь (2 мг) или вводят в/в (500 мг), после чего отмечают зависимость концентрации радиоактивной меди в сыворотке от времени.

Если болезни Вильсона нет, радиоактивная медь появляется в сыворотке и снова исчезает через 4-6 ч. После того как изотоп захватывается печенью и связывается с вновь синтезированным церулоплазмином, наблюдается второй пик радиоактивности в сыворотке. При болезни Вильсона второй пик отсутствует, поскольку количество захватываемой для связывания с церулоплазмином меди снижено.

Кольца Кайзера-Флейшера всегда обнаруживают больных с неврологическими проявлениями болезни Вильсона; если имеется только поражение печени, они могут отсутствовать. Если кольца Кайзера-Флейшера не видны невооруженным глазом, проводят исследование с помощью щелевой лампы.

Для острого некроза печени при болезни Вильсона характерно сочетание низкой активности ЩФ и лишь небольшого повышения активности аминотрансфераз с желтухой, клиническими и гистологическими признаками некроза печени. Диагностическую ценность представляет также низкое отношение активности ЩФ к уровню общего билирубина.

Все братья и сестры больных должны пройти обследование на наличие у них болезни Вильсона. Проводится физикальное исследование.

Лечение болезни Вильсона

Лечение определяется особенностями течения заболевания, наличием признаков активности воспалительного процесса в печени, асцита, анемии и других осложнений.

Без лечения болезнь Вильсона приводит к прогрессирующему поражению печени, головного мозга и почек. До конца 1940-х гг. большинство больных умирали, не дожив до 30 лет. Прогноз значительно улучшился после появления в 1950-х гг. пеницилламина, комплексобразующего соединения, связывающего ионы меди. Очень важно твердо установить наличие заболевания, поскольку лечение необходимо проводить всю жизнь.

Диета

Потребление меди не должно превышать 1 мг/сут. Из пищи исключают продукты, богатые медью, такие как субпродукты (печень, почки и т. д.), моллюсков и ракообразных, сухие бобы и горох, цельную пшеницу и шоколад.

Пеницилламин

Пеницилламин был первым препаратом для лечения болезни Вильсона на всех стадиях. Он образует комплексные соединения с тяжелыми металлами, особенно с медью, и облегчает их выведение с мочой, снижая таким образом концентрацию меди в плазме и способствуя ее выходу из тканей в кровоток Кроме того, пеницилламин обладает противовоспалительными свойствами и может подавлять синтез коллагена, препятствуя фиброзу. Пеницилламин вызывает авитаминоз В, поэтому одновременно с ним назначают пиридоксин.

Пеницилламин назначают внутрь. Чем раньше начато лечение, тем лучше результаты. Гистологические нарушения уменьшаются, а многие из симптомов исчезают; однако уже имеющийся цирроз, портальная гипертензия и некоторые неврологические нарушения (дистония, ригидность, дизартрия, деменция) могут быть необратимы. В первые недели лечения у 20% больных наблюдаются такие побочные эффекты, как лихорадка, сыпь, увеличение лимфоузлов, полинейропатия, лейкопения и тромбоцитопения. Чтобы справиться с ними, обычно достаточно снизить дозу пеницилламина или на некоторое время прервать лечение, а затем начать его вновь, медленно наращивая дозу. При тяжелых побочных эффектах (лекарственный волчаночный синдром, нефротический синдром, пузырчатка и эластоз кожи, миастения, тромбоцитопения, тяжелая артралгия), которые наблюдаются у 5-10% больных, назначают другой комплекс-образующий препарат, например триентин.

Триентин

Триентин, как и пеницилламин, связывает медь и способствует ее экскреции с мочой. Хотя его способность выводить медь через почки выражена слабее, чем у пеницилламина, по клинической эффективности препараты сравнимы. Триентин вызывает меньше побочных эффектов, чем пеницилламин, и не вызывает аллергических реакций. При передозировке препарата с развитием дефицита меди возможны сидеробластная анемия и токсическое поражение костного мозга, обратимые при снижении дозы триентина. Во время беременности прием обоих препаратов не прерывают. Нерегулярный прием или прекращение приема пеницилламина или триентина часто ведут к возобновлению симптомов или острому некрозу печени.

Препараты цинка

Сульфат цинка эффективен при болезни Вильсона, особенно при непереносимости средств, усиливающих экскрецию меди с мочой. Цинк индуцирует синтез металлотионеина в кишечнике, увеличивая тем самым связывание меди эпителиальными клетками слизистой кишечника и предотвращая ее системное всасывание. Цинк может также индуцировать синтез металлотионеина в гепатоцитах, снижая таким образом токсическое действие меди. У некоторых больных большие дозы цинка вызывают головную боль, схваткообразную боль в животе, раздражение слизистой желудка и потерю аппетита. Кроме того, цинк препятствует всасыванию железа, вызывает аутоиммунные реакции и влияет на состав липопротеидов в сыворотке.

Терапия цинком может дополнять стандартное лечение комплексобразующими препаратами - пеницилламином или триентином. Однако есть данные, что образование комплексов цинка с пеницилламином может снизить эффективность обоих препаратов при комбинированной терапии. Не рекомендуется начинать лечение с цинка как монотерапии при симптоматической болезни Вильсона; однако он подходит для поддерживающего лечения с целью поддержания отрицательного баланса меди. Ацетат цинка переносится лучше, чем хлорид или сульфат.

Тетратиомолибдат

Тетратиомолибдат препятствует всасыванию меди в кишечнике, связывая ее в прочной, метаболически неактивной форме. Он показан к применению у больных, которые не переносят пеницилламин, однако отсутствует на фармацевтическом рынке США и Канады. Тетратиомолибдат хорошо переносится, но описано как минимум 2 случая угнетения кроветворения, вызванных им. Прежде чем препарат можно будет с уверенностью применять при болезни Вильсона, нужны дальнейшие клинические исследования.

Контроль эффективности лечения

Контроль эффективности лечения: регулярное физикальное исследование, осмотр роговицы с помощью щелевой лампы с целью выявить исчезновение колец Кайзера-Флейшера.

Заметное клиническое улучшение наступает лишь через 6- 12 мес непрерывного лечения.

Острый некроз печени

У небольшого числа больных он может быть первым проявлением болезни Вильсона. Острый некроз печени может развиться также вследствие несоблюдения режима медикаментозного лечения. У небольшого числа больных, несмотря на описанное выше лечение, все равно развивается цирроз печени и печеночная недостаточность.

Трансплантация печени

Трансплантация печени позволяет спасти жизнь при остром некрозе печени или необратимой печеночной недостаточности, обусловленными болезнью Вильсона. После трансплантации метаболические нарушения исчезают, и наступает излечение. Замещение пораженной печени, в которой экспрессируется продукт мутантного гена АТР7В, донорским органом, экспрессирующим нормальный белок, нормализует метаболизм меди в печени. Таким образом, в пересаженной печени медь уже не накапливается.

К сожалению, внепеченочные проявления болезни Вильсона после трансплантации печени проходят не всегда. Поэтому в отсутствие печеночной недостаточности только для устранения внепеченочных проявлений заболевания (например, неврологических нарушений), трансплантация не рекомендуется. В настоящее время изучается возможность трансплантации гепатоцитов как альтернативы трансплантации целой печени.

Еще в 1912 году А.К. Вильсоном была выявлена болезнь, связанная с невозможностью распределения меди. Среди российских ученых проблема оказалась интересна Н.А. Коновалову. После выявления в 1993 году гена, отвечающего за развитие своеобразной мутации, медики пристальнее присмотрелись к научным трудам ученых. Редкая болезнь обычно скрывается за проявлениями пубертатного возраста, а затем отношения подростка и родителей портятся настолько, что они почти не общаются. В таких случаях не происходит своевременного обращения за помощью. Снижение в крови белка церулоплазмина не может быть не замечено и определяется по симптомам болезни Вильсона-Коновалова и результатам анализов, подтверждающих неравномерное распределение меди в организме.

Симптомы, сопровождающие болезнь Вильсона-Коновалова

Учитывая, что удар заболевание наносит по двум разным органам (печени и промежуточному мозгу), симптомы могут быть двоякими. Поражение печени проявляется в развитии цирроза печени. В группу риска попадают люди, достигшие 11-ти летнего возраста.
С 19-ти лет синдром патологии Вильсона-Коновалова может атаковать уже неврологической формой. В этом случае симптомы более заметны. Начиная с перепадов настроения, некоторой агрессивности, свойственной подросткам в переходном возрасте, болезнь продолжается появлением тремора, несвязности речи и необычных движений конечностями. В дальнейшем ситуация усугубляется эпилептическими припадками. Нередко жертвами становятся не молодые люди, а пенсионеры или люди предпенсионного возраста.
Лечение у психиатров неврологических отклонений не приносит желаемого результата, что опять же должно вызвать подозрение у врача. Он может направить пациента на дополнительные анализы. Следует помнить, что отсутствие необходимого лечения толкает болезнь на дальнейшее развитие в ускоренных темпах.
Чрезмерное количество меди в организме провоцирует сопутствующие заболевания. К ним относят цирроз печени, патологические изменения суставов, сахарный диабет, атеросклероз и синдром Фанкони. Еще одним симптомом столь опасных изменений является и изменение цвета радужной оболочки глаза. Ее ободок приобретает желто-коричневый окрас.

Причины мутации

Случаи выявления болезни Вильсона-Коновалова в последние годы стали отмечаться все чаще. В результате удалось установить, что болезнь не отдает предпочтения мужчинам или женщинам. Также удалось подтвердить ее наследственность. Как и указывал Коновалов, причина кроется в дефекте одного из генов. Современные методы исследования показали, что располагается он на тринадцатой хромосоме.
Среди причин, по которым развивается болезнь Вильсона-Коновалова, в первую очередь, отмечают браки между близкими родственниками. Согласно статистике наибольший процент регистрации больных приходится на регионы, где подобные связи разрешены. Среди других причин – обязательное носительство одним из родителей измененного гена. В некоторых случаях носителями могут быть оба родителя.

Диагностика заболевания

Определить болезнь можно на основании анализов на содержание меди и цинка в крови. Указывают на нее также вышеописанные симптомы. При отсутствии белка, способствующему перемещению меди, она быстро проникает в ткани. Где и накапливается. Снижение количества одного необходимого элемента неизменно влечет сокращение количества цинка, что также показывают результаты лабораторных исследований. Излишки меди, поражающие печень и почки, определяются повышенным количеством печеночных ферментов и выведением с мочой аминокислот, что и определяет болезнь.
Развернутый анализ крови показывает пониженной содержание меди и цинка. Повышенная концентрация выявляется только в тканях. После сдачи анализов необходимо обратиться к опытному офтальмологу, который сможет определить наличие изменений, связанных с медными отложениями и определит синдром патологии Вильсона-Коновалова.

Особенности лечения

Своевременная диагностика является залогом успешного лечения. В запущенных случаях синдром заболевания Вильсона-Коновалова почти не поддается лечению. Лечение болезни Вильсона-Коновалова на поздних стадиях чаще всего лишь ненамного откладывает приближение печального конца. Цирроз печени и печеночная недостаточность фульминантного типа приводят к летальному исходу у молодых людей.

Терапия направлена на снижение количества меди в организме. Для этого назначают белковую диету с ограничением продуктов, содержащих опасный для пациента элемент. Для выведения меди ее требуется предварительно связать. На первом этапе лечения врачи обычно назначают британский антилюизит с его ежедневным двукратным введением внутримышечно на протяжении 20 дней, чтобы ослабить болезнь. Длительность приема препарата совпадает с продолжительностью перерыва. В зависимости от индивидуальных особенностей пациента препарат может вводиться в течение нескольких месяцев дважды в день до появления положительной динамики.

Раз в три месяца назначается курс из 25 инъекций унитола с частотой приема по одной через день. За экскрецию меди из тканей отвечает D-пеницилламин. Его принимают ежедневно. Суточная доза определяется исходя из тяжести состояния. В течение первых двух недель прием лекарства может усилить неврологические симптомы и ухудшить состояние печени. Но строгое следование предписаниям врача всего через несколько недель (в сложных случаях месяцев) наступает резкое серьезное улучшение вплоть до полного излечения цирроза печени или хронического гепатита, болезнь отступает.
Медикаментозное лечение не всегда оказывается эффективным, что становится причиной прогрессирования печеночной недостаточности. В этом случае помочь может только печеночная трансплантация. Если выявлен синдром заболевания Вильсона-Коновалова и налицо все симптомы, пациент обязательно ежегодно наблюдается у своего лечащего врача, сдает необходимые анализы. Биопсия печени позволяет определить эффективность терапии и скорректировать объем препаратов.

Кто сказал, что вылечить тяжелые заболевания печени невозможно?

Много способов перепробовано, но ничего не помогает...
И сейчас Вы готовы воспользоваться любой возможностью, которая подарит Вам долгожданное хорошее самочувствие!

Эффективное средство для лечения печени существует. Перейдите по ссылке и узнайте что рекомендуют врачи!

Интересная бледность, загадочный блеск печальных глаз, таинственный облик - таков очаровательный герой саги о вампирах «Сумерки» в исполнении Роберта Паттинсона исполнителя, по которому обмирают юные представительницы женского пола во всем мире. Так вот они, значит, какие, кровопийцы! А раньше упыри и вурдалаки казались людям куда менее симпатичными. Недаром их в течение многих веков истребляли почем зря. Причем вовсе не осиновыми колами и серебряными пулями, как предписывают легенды, а самым что ни есть обычным способом: их вешали или сжигали на костре. Только за одно столетие, начиная с 1520 года, в одной лишь Франции казнили более 30 тысяч человек, признанных оборотнями.

Про кровь голубую и простую

Современные ученые считают, что в охоте на вурдалаков пострадали, как это часто бывает, люди невиновные. Хотя повод у преследователей все-таки был. Нет, те, кого обвиняли в вампиризме, не пили чужую кровь и не оборачивались по ночам дикими зверями, но при этом выглядели они - не приведи бог, да и образ жизни вели, мягко говоря, подозрительный. Но обо всем по порядку.

Медики полагают, что люди, несправедливо обвиненные в вампиризме, на самом деле страдали редким генетическим заболеванием крови, называемым «порфирия» (от греческого «porphyros» - «пурпурный»). Считается, что распространению этой болезни способствовали браки между близкими родственниками. Порфирия была наиболее распространена в маленьких деревнях Трансильвании (родине графа Дракулы) примерно 1000 лет назад. Но ходят слухи, будто бы недуг не обошел стороной и королевские фамилии. Например, историк Эндрю Уилсон в своей книге «Викторианцы» упоминает о наследственной порфирии, свирепствовавшей в британской королевской семье, и утверждает, что именно эта болезнь лишила разума деда королевы Виктории короля Георга III. Однако с восшествием на престол Виктории венценосная семья избавилась от этого проклятия. Уилсон полагает, что тут дело не обошлось без адюльтера, в результате которого и появилась на свет будущая английская королева.

Так что же это за болезнь такая? Сегодня ученые знают точно, что именно делает людей похожими на вампиров. При порфирии нарушается воспроизводство гема - небелковой части гемо-глобина, что в свою очередь приводит к избыточному накоплению в организме токсических веществ - порфиринов и их предшественников, обладающих способностью связывать в организме металлы, прежде всего железо и магний. Избыток порфиринов оказывает токсическое воздействие на весь организм.

Болезнь вампиров

О связи двух этих явлений: болезни и древних верований о людях-кровососах впервые заявил доктор Ли Иллис из Великобритании. В 1963 году он представил в Королевское медицинское общество монографию «О порфирии и этиологии оборотней». Труд ученого содержал подробный сравнительный анализ сохранившихся исторических свидетельств, в которых описывались вампиры, и симптомов порфирии. Оказалось, что клиническая картина редкой болезни в точности копирует портрет самого колоритного вурдалака.

При запущенной форме порфирии кожа вокруг губ и десен у больных высыхает, отчего резцы обнажаются до десен, создавая впечатление оскала. К тому же на самих зубах откладывается особое вещество порфирин, которое окрашивает улыбку (а вернее, оскал) человека в красновато-бурый цвет. Кожа на лице и теле таких людей истончается и от воздействия солнечного света лопается, покрываясь шрамами и язвами. Болезнь повреждает еще и хрящи, а также те органы, из которых они состоят (прежде всего, это нос и уши). Пальцы становятся скрюченными. Солнечный свет доставляет бедолагам наиболее тяжкие мучения, ведь именно под воздействием ультрафиолета начинается распад гемоглобина. Поэтому днем люди, страдающие порфирией, стараются на улице не появляться, а активность проявляют только в сумерки, ближе к ночи. То ли от испытываемых мучений, то ли от вынужденного затворничества, то ли от каких-то внутренних процессов, происходящих в организме, эти люди страдают еще и нервно-психическими расстройствами и неадекватным, в том числе, агрессивным поведением.

Можно себе представить ужас тех, кто однажды вечером или ночью при свете луны встретил на узкой дорожке одного из таких «симпатяг». Тут не только в вампиров и оборотней поверишь, а во что угодно!

А думали, что аллергия

Конечно, пугающие симптомы характерны только для поздних этапов болезни, да и то не для всех ее видов. Тем не менее этот недуг, пусть и не в такой выраженной форме, существует и по сей день. Самой распространенной среди всех остальных форм, коих насчитывается великое множество, является острая перемежающаяся порфирия (ОПП).

Считается, что этой редкой генетической патологией страдает 1 человек из 200 тысяч (по другим данным, из 100 тысяч). Причем фактор наследственности является наиболее важным, ведь если болен один из родителей, то в 25% случаев дефектный ген перейдет и к его ребенку. Есть основания считать, что порфирия может являться и следствием инцеста. Но помимо генетики важна еще и роль сопутствующих обстоятельств и образа жизни. Дело в том, что почти 85% носителей аномального гена проживают жизнь, не зная об имеющейся у них болезни. А проявления фотодерматоза на коже считают простой аллергией. Но стоит произойти какому-то сбою в организме, как может возникнуть обострение.

Чаще всего вспышку болезни провоцируют :

● строгие диеты;

● стрессы;

● прием лекарств (включая фенобарбитал, тетрациклины, висмутсодержащие препараты, оральные контрацептивы и др.);

● контакт с ядохимикатами (к примеру, с сельскохозяйственными удобрениями) или работа на вредных, в том числе химических производствах;

● изменение гормонального профиля у женщин, связанное с наступлением менструации или беременностью;

● инфекционные заболевания (особенно перенесенный вирусный гепатит С;

● прием алкоголя (80% всех больных порфирией неравнодушны к спиртному).

Люди, страдающие порфирией, обычно попадают в больницы с жалобами на острую приступообразную боль в животе, не имеющую четкой локализации, а также на тошноту, рвоту и запор. Все эти признаки указывают на хирургическую патологию, поэтому диагностика и лечение могут пойти не по тому руслу. При неправильном диагнозе, а следовательно, и лечении, острые порфирии в 60% заканчиваются трагически. А своевременная диагностика и адекватная терапия спасают практически всех больных, возвращая их к полноценной жизни.

КАТЕГОРИИ