Прогерия: такая короткая длинная жизнь. Прогерия, симптомы и лечение

Человечество ещё не научилось бороться со всеми недугами. К числу неизлечимых заболеваний следует отнести и прогерию, или синдром преждевременного старения.

Что такое синдром преждевременного старения

Впервые о прогерии заговорили относительно недавно. Это не удивительно, ведь заболевание встречается крайне редко - 1 раз на 4–8 миллионов людей. Недуг возникает на генетическом уровне. Процесс старения ускоряется приблизительно в 8–10 раз. В мире отмечено не более 350 примеров развития прогерии.

Недуг в большей степени поражает представителей мужского пола, чем женского (1,2:1).

Заболевание характеризуется сильной задержкой в росте (проявляется с раннего возраста), изменениями в структуре кожных покровов, отсутствием волос и вторичных половых признаков, а также кахексией (истощением организма). Внутренние органы часто развиты не полностью, а человек выглядит значительно старше своего реального возраста.

Прогерия - это генетическое заболевание, которое проявляется недоразвитием и преждевременным старением организма

Состояние психики у индивидуума, страдающего прогерией, соответствует биологическому возрасту.

Прогерия не поддаётся излечению и является причиной развития атеросклероза (хронического заболевания артерий), что в итоге приводит к инфарктам и инсультам. Итогом патологии является летальный исход.

Формы заболевания

Прогерия характеризуется наступающим раньше времени увяданием организма или его недоразвитием. Заболевание предполагает:

детскую форму (синдром Хатчинсона-Гилфорда);
взрослую форму (синдром Вернера).

Прогерия у детей бывает врождённой, однако чаще всего первые признаки недуга появляются на втором или третьем году жизни.

Прогерия у взрослых протекает иначе. Заболевание способно неожиданно настигнуть индивидуума в возрасте 14–18 лет. Прогноз в этом случае также неблагоприятный и приводит к смерти.

Видео: прогерия, или молодые старики

Причины развития прогерии

Точные причины возникновения прогерии в настоящий момент не обнаружены. Существует предположение, что этиология развития болезни имеет непосредственное отношение к нарушению обменных процессов в соединительной ткани. Фибропласты начинают разрастаться путём деления клеток и появления излишка коллагена при низком объединении гликозаминогликанов. Замедленное формирование фибропластов - это показатель патологии межклеточной материи.

Причины образования прогерии у детей

Причиной развития синдрома прогерии у детей являются изменения в гене LMNA. Именно он отвечает за кодирование ламина А. Речь идёт о белке человека, из которого создан один из пластов ядра клетки.

Зачастую прогерия выражается спорадически (случайным образом). Иногда недуг наблюдается у сибсов (потомков от одних родителей), особенно при родственных по крови браках. Этот факт говорит о потенциальной аутосомно-рецессивной форме наследования (проявляется исключительно у гомозигот, получивших по одному рецессивному гену от каждого из родителей).

При изучении кожи носителей недуга были зафиксированы клетки, в которых была нарушена способность исправлять повреждения в ДНК, а также воспроизводить генетически однородные фибробласты и изменять истощённую дерму. Вследствие чего подкожная клетчатка склонна исчезать без остатка.

Прогерия не передаётся по наследству

А также зафиксировано, что изучаемый синдром Хатчинсона-Гилфорда имеет отношение к патологиям в клетках-носителях. Последние просто неспособны в полной мере освобождаться от соединений ДНК, которые вызывают химические агенты. При обнаружении клеток с описанным синдромом специалисты установили, что им не свойственно полноценное деление.

Имеются также предположения о принадлежности детской прогерии к аутосомно-доминантной мутации, которая возникает de novo, или без признаков наследования. Её причислили к косвенным признакам развития недуга, в основание которого были включены измерения теломеров (концевых участков хромосом) у обладателей синдрома, их близких родственников и доноров. В этом случае также усматривается аутосомно-рецессивная форма наследования. Существует теория, что процесс провоцирует нарушение репарации ДНК (способности клеток корректировать химические повреждения, а ещё разрывы в молекулах).

Причины формирования прогерии у взрослых

Для прогерии во взрослом организме характерно аутосомно-рецессивное наследование с мутационным геном АТФ-зависимой хеликазой либо же WRN. Существует гипотеза, что в объединяющей цепочке наблюдаются сбои между репарацией ДНК и обменными процессами в соединительной ткани.

Поскольку эта форма недуга встречается исключительно редко, то остаётся только предполагать, какой тип наследования ей присущ. Он схож с синдромом Коккейна (редким нейродегенеративным нарушением, которое отмечается недостатком роста, расстройствами в развитии центральной нервной системы, преждевременным старением и иными симптомами) и проявляет себя отдельными признаками раннего старения.

Симптомы раннего старения организма

Симптоматика прогерии проявляет себя комплексно. Недуг можно распознать на ранней стадии, поскольку его признаки выражены ярко.

Симптомы болезни раннего старения у детей

При рождении детей, у которых есть смертоносный ген прогерии, не отличить от здоровых малышей. Однако уже к 1 году жизни те или иные симптомы недуга проявляют себя. К ним можно отнести:

недостаток веса, отставание в росте;
дефицит волос на теле, в том числе на лице;
нехватку подкожных запасов жира;
недостаточный тонус в коже, ввиду чего она обвисает и обрастает морщинами;
синеватый оттенок кожи;
повышенную пигментацию;
сильно проявляющиеся вены в области головы;
несоразмерное развитие костных тканей черепа, маленькую нижнюю челюсть, выпученные глаза, выдающиеся раковины ушей, нос «крючком». Для ребёнка, больного прогерией, характерна «птичья» гримаса. Именно описанный перечень своеобразных характеристик делает детей внешне похожими на пожилых людей;
позднее прорезывание зубов, которые за короткое время теряют здоровый вид;
пронзительный, а также высокий голос;
грудную клетку, напоминающую по форме грушу, небольшие по размеру ключицы, тугие коленные суставы, а также локтевые, которые из-за недостаточной подвижности заставляют пациента принимать положение «наездника»;
выступающие или выпуклые ногти жёлтого цвета;
склероподобные образования или уплотнения на коже ягодиц, бёдрах и внизу живота.

Симпотомы прогерии у ребёнка чаще всего проявляются на 1 году жизни

Когда маленькому пациенту, страдающему прогерией, исполняется 5 лет, в его теле начинают происходить неумолимые процессы формирования атеросклероза, при котором сильно страдает аорта, брыжеечные, а также коронарные артерии. На фоне описанных сбоев появляются шумы в сердце и гипертрофия (значительное увеличение массы и объёма органа) в левом желудочке. Совокупное воздействие этих серьёзных нарушений в организме является ключевой причиной низкой продолжительности жизни носителей синдрома. Основополагающим фактором, который провоцирует скорый смертельный исход больных прогерией детей, считают инфаркт миокарда либо ишемический инсульт.

Симптомы раннего старения у взрослых

Носитель прогерии начинает быстро терять килограммы, запаздывать в росте, седеть и скоро лысеть. Кожа пациента становится тонкой, теряет здоровый оттенок. Под поверхностью эпидермиса отлично просматриваются кровеносные сосуды, а также подкожный жир. Мускулатура при этом недуге атрофируется практически в полном объёме, вследствие чего ноги и руки смотрятся излишне истощёнными.

Прогерия у взрослых возникает неожиданно и быстро развивается

У пациентов, которые перешагнули возрастной показатель в 30 лет, оба глаза разрушает катаракта (помутнение хрусталика), голос становится заметно слабее, кожа над костной тканью теряет мягкость, а затем покрывается язвенными поражениями. Носители синдрома прогерии обычно похожи друг на друга внешне. Их выделяют:

небольшой рост;
лунообразный тип лица;
«птичий» нос;
тонкие губы;
сильно выделяющийся подбородок;
крепкое сбитое тело и сухие тоненькие конечности, которые изуродованы щедро проявляющей себя пигментацией.

Недуг отличается бесцеремонностью и вмешивается в работу всех систем организма:

нарушается деятельность потовых и сальных желёз;
искажается нормальная функция сердечно-сосудистой системы;
возникает кальцификация;
появляется остеопороз (снижение плотности костной ткани) и эрозивный остеоартрит (необратимые процессы в суставах).

В отличие от детской формы, взрослая пагубно воздействует и на умственные способности.

Приблизительно 10% пациентов к 40 годам соприкасаются с такими серьёзными недугами, как саркома (злокачественное образование в тканях), рак молочной железы, а также астроцитома (опухоль головного мозга) и меланома (рак кожи). Прогрессирует онкология на основе повышенного сахара в крови и сбоев в работе функций паращитовидных желёз. Ключевыми причинами смертности больных прогерией взрослых чаще всего являются раковые образования либо сердечно-сосудистые отклонения.

Диагностика

Внешние признаки проявления заболевания настолько явные и яркие, что синдром диагностируют, отталкиваясь от клинической картины.

Заболевание можно выявить ещё до появления ребёнка на свет. Это стало вероятным благодаря найденному гену прогерии. Однако поскольку недуг не передаётся через поколения (это спорадическая или единичная мутация), то вероятность того, что в рамках одной семьи появятся на свет два ребёнка с этим редчайшим заболеванием, крайне мала. После того как был обнаружен ген прогерии, выявление синдрома стало значительно более быстрым и точным.

В настоящее время изменения на генном уровне поддаются идентификации. Созданы специальные программы, или электронные диагностические тесты. В настоящий момент вполне реально доказать и обосновать отдельные мутационные формирования в гене, которые впоследствии приводят к прогерии.

Наука стремительно развивается, уже сейчас учёными прорабатывается финальный научный способ диагностики прогерии у детей. Описанная разработка будет способствовать ещё более ранней, а также точной диагностике. Сегодня в медицинских учреждениях детей с таким диагнозом осматривают исключительно внешне, а после берут анализы и образец крови для тестирования.

При обнаружении симптомов прогерии необходимо срочно обратиться за консультацией к эндокринологу и пройти комплексное обследование.

Лечение прогерии

До сегодняшнего дня эффективного метода лечения прогерии не нашли. Терапии присуща симптоматическая линия, с профилактикой последствий и осложнений по итогам прогресса атеросклероза, сахарного диабета и язвенных образований. Для анаболического эффекта (ускорения процесса обновления клеток) прописывается соматотропный гормон, который призван увеличивать массу, а также длину тела у пациентов. Терапевтический курс осуществляется сразу несколькими специалистами, такими как эндокринолог, кардиолог, терапевт, онколог, а также прочими исходя из преобладающей в конкретный момент симптоматики.

В 2006 году учёными из Америки был зафиксирован явный прогресс в борьбе с прогерией, как неподдающимся лечению недугом. Исследователи внесли в культуру мутирующих фибробластов ингибитор фарнезилтрансферазы (вещество, подавляющее либо задерживающее течение физиологических или физико-химических процессов), который прежде был протестирован на больных онкологией. В результате процедуры мутационные клетки приобрели привычную форму. Созданный препарат носители недуга перенесли хорошо, поэтому присутствует надежда, что в ближайшем будущем станет доступна возможность применять средство на практике. Таким образом можно будет исключить прогерию ещё в раннем возрасте. Результативность Лонафарниба (ингибитора фарнезилтрансферазы) кроется в увеличении числа подкожного жира в общей массе тела, а также минерализации костей. На выходе получается свести количество травм к минимуму.

Существует мнение, что прийти на помощь в излечении недуга способны аналогичные средства, как и при борьбе с раком. Но это лишь предположения и гипотезы, не подтверждённые фактами.

Терапия больных сегодня сводится к:

обеспечению постоянного непрерывного ухода;
специальному рациону;
кардиологической помощи;
физической поддержке.

При прогерии лечение носит исключительно поддерживающий характер и сконцентрировано на исправлении изменений, происходящих в тканях или органах пациента. Применяемые методики далеко не каждый раз отличаются эффективностью. Однако доктора делают всё от них зависящее. Пациенты состоят под непрерывным наблюдением со стороны медицинских работников.

Только при помощи мониторинга функции сердечно-сосудистой системы получается своевременно диагностировать развитие осложнений и предупредить их прогресс. Все методики лечения сосредоточены вокруг единой цели - приостановить болезнь и не дать ей шанса усугубиться, а также облегчить общее состояние носителя синдрома, насколько это позволяет потенциал современной медицины.

Лечение может заключаться в следующем:

применение Аспирина в минимальной дозировке, который способен снизить риск развития сердечного приступа либо инсульта;
использование других медикаментов, которые прописывают пациенту в частном порядке исходя из присутствующей симптоматики и его самочувствия. К примеру, препараты из группы статинов уменьшают количество холестерина в крови, а антикоагулянты противостоят образованию тромбов. Нередко применяют гормон, способный увеличивать показатели роста и веса;
применение физиотерапии или процедур, призванных разрабатывать с большим трудом поддающиеся сгибанию суставы, тем самым позволяя пациенту поддерживать активность;
ликвидация молочных зубов. Своеобразная черта недуга содействует преждевременному появлению коренных зубов у детей, при этом молочные необходимо удалять вовремя.

Исходя из того, что прогерия носит генетический или случайный характер, то профилактических мер как таковых нет.

Прогноз лечения

Прогноз для носителей синдрома прогерии неблагоприятный. Усреднённые показатели говорят, что больные чаще всего доживают лишь до 13 лет, погибая впоследствии от кровоизлияний либо инфарктов, злокачественных новообразований или атеросклеротических осложнений.

Прогерия неизлечима. Терапия лишь в разработке. Точных доказательств излечения пока не существует. Однако медицина развивается стремительно, поэтому велика вероятность того, что у больных прогерией появится шанс на нормальную и долгую жизнь.

Детская прогерия была описана независимо двумя врачами Дж. Хатчинсоном (1886 г.) и Х. Гилфордом (1904 г.). В их честь это заболевание называется синдромом Хатчинсона-Гилфорда. За 125 лет в медицинской практике было описано более ста случаев заболевания детской .

Признаки болезни проявляются в первые два-три года жизни ребенка. Прогерия начинается неожиданно: на животе у малыша появляется несколько крупных пигментных пятен. С этого момента его рост замедляется, вес увеличатся очень медленно. Кожа истончается до такой степени, что сквозь нее просвечивают кровеносные сосуды. По сравнению с туловищем голова выглядит очень большой, лицо, наоборот, очень маленькое с мелкими «птичьими чертами» и недоразвитым подбородком.

Вес ребенка не превышает 20 кг, рост останавливается на отметке 110−120 см. По мере «взросления» у него развивается атрофия мышц, дистрофия зубов, постепенно исчезает волосяной покров с головы. Кроме того, наблюдаются патологические изменения скелета и суставов. Кости становятся ломкими, кожа — очень морщинистой, тело — сгорбленным и скрюченным. Наблюдаются проблемы с сердечно-сосудистой системой. Происходит нарушение жирового обмена, развивается атеросклероз. Начинаются проблемы со зрением, часто фиксируется помутнение хрусталика. Умственное развитие ребенка соответствует его физическому возрасту.

Детской прогерией страдает один ребенок из 5−7 миллионов новорожденных. За один год малыш «проживает» 6−8 лет жизни обычного человека. Очень редко дети доживают до 18−20 лет.

Причины болезни

До начала XXI века специальных исследований о причинах прогерии не проводилось. В медицинской среде бытовало мнение, что никакие лекарства не могут излечить это непонятное и страшное заболевание.

Однако наука не стоит на месте. Ученых медиков заинтересовал тот факт, что быстрое старение детей, больных прогерией, приводит к развитию тех же болезней, от которых умирают старые люди. Чтобы понять механизм старения, исследователи вплотную занялись изучением причин, которые вызывают прогерию.

В 2004 году ученые Брунельского университета (Лондон) обнаружили ген LNMA, мутация которого является причиной прогерии. Этот ген кодирует белок ламин А, входящий в состав белков оболочки клеточного ядра. Поврежденный ламин, А вызывает деформацию клеточных ядер. Это чревато тем, что в организме возникает дефицит белков, необходимых для построения соединительных тканей организма.

Нормальный процесс старения объясняется законом делимости клеток. Этот закон был открыт американским биологом Л. Хейфликом в 1961 году. Основной смысл закона состоит в том в том, что клетки нашего организма могут делиться только до определенного момента, который называется пределом Хейфлика. Вследствие патологического деления клеток у больных детей предел Хейфлика значительно снижен, а это означает преждевременное быстрое старение молодого организма.

В настоящее время перед учеными встала новая проблема — необходимо понять, как работает мутировавший ген до конца. Если они сумеют разгадать и эту загадку, то в руках медицины окажется мощный инструмент, позволяющий замедлять процесс старения организма человека.

Распространение прогерии

В настоящее время на пяти континентах отмечено около 80 случаев заболевания детской прогерией. Что интересно, большая часть заболевших детей принадлежит к белой расе. Лишь 12-летняя Онталаметсе Фалатсе из ЮАР — первый ребенок негроидной расы, которого поразила эта страшная болезнь.

Мать девочки рассказывает, что дочка родилась нормальным младенцем. Она была первенцем в семье, и родители были счастливы, когда она появилась на свет. Но счастье длилось недолго: в три месяца у ребенка появилась непонятная сыпь, после года стали происходить возрастные изменения кожи и ногтей, начали выпадать волосы. Однако, в 6 лет, как и положено, девочка пошла в школу. Сейчас она выглядит как 80-летняя старушка, она меньше своих сверстников вдвое.

Два года назад Онталаметсе и ее мама были приглашены в США на обследование. После этого девочка ежегодно бывает в США, где за ней продолжают наблюдать и проводят экспериментальное лечение. Сама Онталаметсе — оптимистка по натуре — заявляет: «Я называю себя первой леди, потому что я первый черный ребенок с этим заболеванием… Вы знаете еще какого-нибудь темнокожего ребенка с подобным заболеванием?» К сожалению, врачи не могут сказать никаких утешительных слов маме и дочке.

Долгожитель среди «прогерийных» детей — молодой человек по имени Денни. В раннем детстве от него отказались родители, но нашлись добрые люди, которые усыновили мальчика. В этом году Денни отметил свое 20-летие. Он выглядит как маленький старичок-гномик: высохшее тело, горбатая спина, вялые, неуверенные движения, зубы выпали, лысая голова. Денни знает, что ему осталось немного дней на этом свете. Родители возят его в инвалидной коляске. Денни удалось прожить «сравнительно долгую жизнь» только благодаря тому, что у него большая сила воли, и его замечательные родители окружили своего сына заботой и любовью.

Как же можно выживать, и что делается, чтобы побороть эту страшную болезнь?

Прогерия – это редкое генетическое заболевание, впервые описанное Гилфордом, которое проявляется преждевременным старением организма, связанное с его недоразвитием. Прогерия классифицируется на детскую, получившую название синдрома Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда и взрослую – синдром Вернера.

При этом заболевании отмечается сильное отставание в росте с самого детства, изменение структуры кожи, кахексия, отсутствие вторичных половых признаков и волос, недоразвитие внутренних органов и вид старого человека. При этом психическое состояние больного соответствует возрасту, эпифизарная хрящевая пластина закрывается рано, а тело имеет детские пропорции.

Прогерия относится к неизлечимым заболеваниям и является причиной появления серьёзного атеросклероза, что в результате развивает инсульты и различные . А в итоге эта генетическая патология приводит к летальному исходу, т.е. она фатальна. Как правило, ребёнок может прожить, в среднем, тринадцать лет, хотя встречаются случаи с продолжительностью жизни более двадцати лет.

Детская прогерия Хатчинсона-Гилфорда

Это заболевание встречается крайне редко в соотношении 1:4000000 новорождённых в Нидерландах и 1:8000000 в США. Причём заболевание поражает больше мальчиков, чем девочек (1,2:1).

Рассматривают две формы прогерии Хатчинсона-Гилфорда: классическую и неклассическую.

В настоящее время описано более ста случаев детской прогерии. Причём в основном это заболевание поражает детей белой расы. Для прогерии Хатчинсона-Гилфорда свойственно полиморфное поражение. Дети, имеющие такой синдром, выглядят вполне нормальными при рождении. Но уже к году или двум наблюдается серьёзное отставание в росте. Обычно такие дети отличаются слишком маленьким ростом и ещё более низкой массой тела в соответствии с его длиной.

Для детей с прогерией характерно полное облысение не только волосистой части головы, но и отсутствие ресниц, бровей ещё с раннего возраста. Кожа выглядит слабой и морщинистой в результате абсолютной потери подкожного жира, присутствует кожных покровов. Для головы характерна непропорциональность черепно-лицевых костей, которые напоминают лицо птицы с крючковатым носом, аномально небольшой нижней челюстью, выпученными глазными яблоками и оттопыренными ушами. Именно эти черты, большая лысина и маленькая челюсть, придают внешности ребёнка вид старого человека.

Другие клинические проявления прогерии включают: неправильное и позднее прорезывание зубов, тонкий и высокий голос, грушевидная грудная клетка и уменьшенные в размерах ключицы. Конечности обычно тонкие, а изменённые локтевые и коленные суставы придают больному ребёнку «позу наездника».

У детей ещё до года отмечаются склероподобные уплотнения, врождённого или приобретённого характера, на ягодицах, бёдрах и внизу живота. Детям с прогерией характерна гиперпигментация кожи, которая только усиливается с годами и гипоплазия ногтей, при которой они становятся жёлтыми, тонкими и выпуклыми, напоминающие часовые стёкла. Однако, начиная с пятилетнего возраста, развивается распространённая форма атеросклероза с большим поражением аорты и артерий, особенно брыжеечных и коронарных. А уже гораздо позже появляются сердечные шумы и гипертрофия сердца, в левом желудочке. Раннее возникновение у детей атеросклероза, становится причиной непродолжительности их жизни. А вот основной причиной смерти считается .

При прогерии известны случаи ишемического инсульта. Такие дети в умственном развитии абсолютно ничем не отличаются от здоровых детей, иногда даже опережают их. Дети с таким диагнозом в среднем живут около четырнадцати лет.

При детской прогерии неклассической формы длина тела от массы отстаёт незначительно, на протяжении длительного времени волосы сохраняются, а липодистрофия прогрессирует гораздо медленнее; возможен рецессивный тип наследования.

детская прогерия фото

Прогерия причины

До сих пор точные причины возникновения прогерии не выяснены. Предположительной этиологией развития этого заболевания является нарушение обмена в соединительной ткани, в результате разрастания фибробластов путём клеточного деления и увеличения образования коллагена при сниженном синтезе гликозаминогликанов. Медленное формирование фибробластов объясняется нарушениями в межклеточном веществе.

В причинах детского синдрома прогерии считаются мутации в гене LMNA, который отвечает за кодирование ламина А. Это такой белок, из которого состоит один из слоёв ядра клеточной оболочки.

Во многих случаях прогерия проявляется спорадически, а в некоторых семьях встречается у сибсов, особенно при кровнородственных браках, а это говорит о возможном аутосомно-рецессивном типе наследования. При исследованиях кожи больных были обнаружены клетки, в которых нарушена способность исправлять разрывы и повреждения в ДНК, а также воспроизводить генетически однородные фибробласты, изменять атрофическую дерму и эпидермис, способствующие исчезновению подкожной клетчатки.

Для прогерии взрослых характерно аутосомно-рецессивное наследование с дефектным геном АТФ-зависимой хеликазой или WRN. Существует предположение в связывающей цепочки нарушений между репарацией ДНК и обменом соединительной ткани.

Также установлено, что прогерия Хатчинсона-Гилфорда имеет нарушения в клетках-носителях, которые не могут полноценно избавляться от сшивок ДНК, вызываемые химическими агентами. При диагностировании этих клеток с таким синдромом выяснили, что они не способны полноценно пройти процесс деления.

В 1971 году Оловниковым было высказано предположение об укороченных размерах теломер в процессе образования клеток. А в 1992 году это было уже доказано на пациентах с синдромом прогерии для взрослых. Анализ, который связывает лимит Хейфлика, длину теломера и активность фермента теломеразы, позволяет объединить естественный процесс старения с формированием клинической симптоматики детской прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Так как эта форма прогерии встречается крайне редко, то можно только высказывать гипотезу о типе наследования, который имеет сходства с синдромом Коккейна и проявляется отдельными чертами преждевременного старения.

Имеются также высказывания о принадлежности прогерии Хатчинсона-Гилфорда к мутации, аутосомно-доминантной, которая возникла de novo, т.е. без наследования. Она стала косвенным подтверждением синдрома, в основу которого вошли измерения теломеров у носителей заболевания, их родителей и доноров.

Прогерия симптомы

Клиническая картина детской прогерии отличается характерным преждевременным атеросклерозом, фиброзом миокарда, нарушениями мозгового кровообращения, повышением липопротеидов и уровнем холестерина, протромбиновым временем в анализах, ранними инфарктами, скелетными аномалиями. В данном случае имеются выраженные диспропорции лица и черепа, недоразвитие челюсти и зубов, смещение бёдер. Длинные кости при нормальной корковой структуре и прогрессировании периферической деминерализации подвергаются рецидивирующим патологическим переломам.

Суставам характерна тугая подвижность, особенно коленным с возможными контрактурами тазобедренных, голеностопных, локтевых и лучезапястных суставов. При рентгенологических исследованиях обнаруживается деминерализация около суставов с остеопорозом, варусными и вальгусными деформациями нижних конечностей. Также очень часто развиваются опухоли и утолщение коллагеновых волокон.

Синдром Вернера или взрослая прогерия проявляется от 14 до 18 лет и характеризуется отставанием в росте, универсальным поседением с параллельным прогрессированием .

Как правило, синдром прогерия развивается после двадцати лет и отличается ранним облысением, истончением кожных покровов на лице и конечностях, характерной бледностью. Под слишком натянутой кожей просматриваются поверхностные кровеносные сосуды, а подкожная жировая клетчатка и мышцы, расположенные под ней, полностью атрофируются, поэтому конечности выглядят непропорционально тонко.

Затем кожа над выступами костей постепенно становится толще и изъязвляется. После тридцати лет у больных прогерией развивается катаракта обоих глаз, голос становится слабым, высоким и хриплым, заметно поражаются кожные покровы. Это проявляется в виде склероцермоподобных изменений конечностей и лица, язв на ногах, мозолей на стопах и телеангиэктазией. Такие больные, как правило, низкого роста, с лунообразным лицом, клювоподобным носом, как у птицы, суженным ротовым отверстием и выступающим резко подбородком, полным туловищем и тонкими конечностями.

У больных прогерией нарушаются функции потовых и сальных желёз. На выступах костей образовывается , проявляется общая гиперпигментация, изменяется форма ногтевых пластин. А после различных травм на голенях и стопах появляются трофические язвы. Кроме и истончений, у больных отмечаются значительные изменения в мышцах и костях, кальцификация, генерализованного характера, остеоартриты с эрозиями. Такие больные ограничены в движениях пальцев и сгибательной контрактуре. Для больных прогерией свойственна деформация костей, как при ревматоидном е, боль в конечностях, плоскостопие и остеомиелит.

Во время обследований на рентенографии выявляются остеопороз костей, гетеротопические кальцинаты кожи и подкожной клетчатки, связок и сухожилий. Также, медленно прогрессирует катаракта, развивается , нарушающий деятельность сердечно-сосудистой системы. У большинства больных снижается интеллект.

После сорока лет к прогерии на фоне сахарного диабета, дисфункций паращитовидных желёз и других заболеваний почти у 10% пациентов развиваются опухолевые патологии в виде остеогенной саркомы, астроцитомы, тиреоидной аденокарциномы, и кожи.

Летальный исход обычно является следствием сердечно-сосудистых патологий и злокачественных опухолей.

При гистологическом анализе синдрома прогерии устанавливают атрофию придатков кожи, где сохраняются эккринные железы; дерма при этом имеет утолщение, гиалинизируются волокна из коллагена, а нервные волокна разрушаются.

У больных полностью атрофируются мышцы, отсутствует подкожный жир.

Заболевание диагностируется на основании клинической симптоматики прогерии. При сомнениях в диагнозе определяют способность фибробластов размножаться в культуре (сниженный показатель для синдрома Вернера). Для дифференциального диагноза прогерии учитывают синдромы Хатчинсона-Гилфорда, Ротмунда-Томсона и системную склеродермию.

Прогерия лечение

До настоящего времени не существует конкретного лечения прогерии, его ещё не разработали. В основном терапия носит симптоматический характер с профилактикой осложнений после атеросклероза и в излечении трофических язв, .

Для анаболического эффекта назначается СТГ, который у некоторых больных увеличивает массу тела и длину. Весь терапевтический процесс проводится рядом специалистов, таких как эндокринолог, терапевт, кардиолог, онколог и других, в зависимости от превалирующей симптоматики.

Но в 2006 году исследователями США было отмечено прогрессирование в лечении прогерии, как неизлечимого заболевания. Они внесли в культуру нарушенных фибробластов ингибитор фарнезилтрансферазы, который ранее проходил испытания на онкологических больных. И этот процесс вернул стареющим клеткам нормальную форму. Такой препарат был хорошо перенесён, поэтому сейчас существует надежда, что в будущем появится возможность в его применении, чтобы предотвратить прогерию ещё в детском возрасте.

Эффективность Лонафарниба (ингибитора фарнезилтрансферазы) заключается в увеличении количества жира под кожей, в массе тела, минерализации костей, что в итоге сократит переломы.

Но, тем не менее, пока это заболевание характеризуется неблагоприятными прогнозами. В среднем больные прогерией доживают до тринадцатилетнего возраста, умирая от кровоизлияний и инфарктов.

Прогерия – это серьезное заболевание, которое не поддается лечению. Это генетическое заболевание развивается у деток любого пола, превращая их за короткий промежуток времени в старичков. Прогерия опасна не только для детей, но и для взрослых. Ведь болезнь может начать прогрессировать в разном возрасте.

Общие сведения о заболевании

Эта патология опасна тем, что она запускает в организме преждевременное старение. Заболевание носит два разных названия. Если его обнаруживают у деток, то им ставят диагноз синдром Хатчинсона – Гилфорда. Если заболевание проявляется у взрослого человека, то ему ставят диагноз синдром Вернера.

Как показывает статистика, прогерия чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Средняя продолжительность жизни ребенка, которому поставили такой диагноз, составляет от 10 до 13 лет. Очень редко встречались случаи, когда пациенты с такой патологией доживали до 20 лет. К сожалению, заболевание не поддается лечению и приводит к фатальному исходу.

Симптомы прогерии очень страшные. Больные детки очень сильно отстают от своих сверстников в физическом развитии. Кроме того, организм больного очень сильно изнашивается: нарушается структура кожных покровов, отсутствуют признаки вторичного полового развития, внутренние органы остаются недоразвитыми. Помимо вышеописанных симптомов, присутствует еще один – внешнее старение организма. То есть маленькие детки выглядят как старички, что очень сильно сказывается на их эмоциональном состоянии.

Психическое развитие больных прогерией абсолютно нормальное. Тело сохраняет детские пропорции, но не смотря на это эпифизарный хрящ быстро зарастает, а на его месте образуется эпифизарная линия, как у взрослых. Детки, организм которых очень быстро взрослеют, сталкиваются с различными серьезными взрослыми заболеваниями: сахарный диабет, сердечно–сосудистые заболевания, атеросклероз, инсульт и другие.

Причины развития патологии

К сожалению, ученые до сих пор досконально не изучили данную патологию. Им удалось выяснить лишь то, что в основе патологии с большей долей вероятности лежит мутация гена ламина. Именно этот ген отвечает за процессы деления клеток. Сбой в генетической системе лишает клетки устойчивости и запускает в организме преждевременные процессы старения.

Многие генетические заболевания передаются по наследству. Однако прогерия не передается. Поэтому даже если один из родителей страдал от этой патологии, то ребенку она не передастся.

Симптомы прогерии

Как только малыш рождается, нельзя сразу же обнаружить у него симптомы заболевания. Он ничем не будет отличаться от здоровых новорожденных деток. Однако уже на первом году жизни симптомы прогерии дают о себе знать. Симптомы заболевания такие:

очень маленький рост и сильный недостаток в массе тела;
отсутствие подкожного жира и недостаток тонуса в коже;
отсутствие бровей и ресниц;
гиперпигментация и синюшный оттенок кожных покровов;
непропорциональное развитие черепа и костей лица, вытаращенные глаза, небольшая нижняя челюсть, оттопыренные уши, крючковатый нос;
позднее появление зубов, которые очень быстро портятся;
высокий и пронзительный голос;
грудная клетка имеет грушеобразную форму, ключицы маленькие, локтевые и коленные суставы «тугие»;
выпуклые ногти желтого цвета;
склероподобные образования на коже ягодиц, низа живота и бедер.

В пятилетнем возрасте у детей, которые страдают прогерией, начинает развиваться атеросклероз, при котором страдает аорта, коронарные артерии и брыжеечные артерии. На фоне этих нарушений появляются прочие патологии: гипертрофия левого желудочка, появление сердечных шумов. Комплексное влияние всех этих симптомов и приводит к скоропостижной кончине больного человека. Чаще всего пациенты умирают от ишемического инсульта и инфаркта миокарда.

Прогерия у взрослого человека

Выше уже говорилось о том, что не только ребенок, но и взрослый может пострадать от данного недуга. Прогерия может настигнуть в возрасте 14-18 лет. Больной начинает резко терять вес, замедляется его рост, появляются седые волосы и наблюдается прогрессирующая алопеция. Кожные покровы человека резко истончаются и кожа приобретает нездоровый бледный оттенок. Под кожей можно увидеть кровеносные сосуды, мышцы и подкожный жир. Руки и ноги выглядят очень худыми, а мышцы начинают атрофироваться.

У больных, которым исполнилось 30 лет, появляется катаракта глазных яблок, голос ослабевает, кожа над выступами костей грубеет и покрывается язвами. Больные прогерией выглядят однотипно: тонкие сухие конечности, плотное тело, низкий рост, нос в форме птичьего клюва, узкий рот, подбородок, выступающий вперед, на коже многочисленные пигментные пятна.

Заболевание нарушает деятельность всего организма. Нарушается работа внутренних органов, сальных желез, потовых желез, нарушается сердечно–сосудистая система, организм страдает от недостатка витаминов и минералов, развивается остеопороз и эрозивный остеоартрит. Заболевание пагубно влияет на интеллектуальные способности.

Около 10% больных сталкиваются с такими серьезными заболеваниями, как рак молочной железы, меланома, саркома, астроцитома. Онкология начинает развиваться на фоне сахарного диабета и нарушенных функций паращитовидных желез. Чаще всего взрослые больные умирают от сердечно–сосудистых патологий онкологии.

Диагностика заболевания

Симптомы прогерии очень ярко выражены и специфичны. Поэтому врачу не нужно проводить никаких дополнительных исследований, чтобы поставить правильный диагноз.

Лечение прогерии

К сожалению, против данного заболевания ученые еще не нашли лекарства. Все методы лечения, которые практикуются на сегодняшний день, очень часто оказываются недостаточно эффективными. Так как заболевание не поддается лечению, врачи просто регулярно контролируют состояние больного человека. Человек, который страдает прогерией, должен постоянно проходить медосмотры, делать УЗИ внутренних органов, контролировать состояние сердечно–сосудистой системы.

Все методы лечения направлены на то, чтобы снизить темп прогрессирования заболевания. Также врачи стараются максимально облегчить состояние больного.

На сегодняшний день больным прогерией назначают такое лечение:

Назначается минимальный прием доз Аспирина, которые могут снизить риск возникновения сердечного приступа.
Назначают различные лекарственные препараты, которые улучшают самочувствие и устраняют симптомы разных заболеваний. Например, врачи назначают лекарства из группы статинов, которые понижают уровень холестерина в крови. Антикоагулянты назначаются для того, чтобы блокировать формирование тромбов. Очень часто назначают гормон роста, который помогает накапливать вес и рост.
Больным прогерией назначаются различные физиотерапевтические процедуры, которые разрабатывают суставы. Это позволяет больному сохранять физическую активность.

Маленьким детка с диагнозом прогерии удаляют молочные зубки, так как из-за заболевания постоянные зубы очень быстро прорезываются, а молочные очень быстро портятся. И если их своевременно не удалить, могут быть проблемы с прорезыванием коренных зубов.

Так как заболевание является генетическим, профилактических мер против его развития нет.

Старение является естественным признаком развития, которому подвержены все живые организмы. Происходит это явление вследствие исчерпывания внутренних биологических ресурсов. Данный процесс может развиваться в соответствии с природными сроками, а может наступать преждевременно. Что вызывает раннее старение, как предупредить, как устранить его последствия – вопросы, интересующие как ученых, так и обычных людей.

Первопричиной раннего старения является метаболический сбой функций эндокринной и других систем.

Например, недостаток гормонов эстрогенов у женщины приводит к быстрому старению кожи и всего организма. Кроме того, важными причинами, преждевременно вызывающими этот процесс являются вредные привычки, неправильный способ жизни.

Сформировавшиеся пищевые привычки могут оказывать вредное воздействие, ускоряя износ организма. К таковым относится употребление сладостей, рафинированной, соленой пищи, красного мяса, алкоголя, продуктов содержащих трансжиры.
Стрессы, неумение им противостоять. Нервное напряжение, депрессия и вызываемые ими неконтролируемые негативные эмоции, являются источником психосоматических заболеваний, приводящих к ослаблению иммунитета и досрочному старению. Женщины, будучи эмоционально восприимчивее, чаще подвергаются депрессивному настроению, переживаниям. Впрочем, у мужчин, несмотря на их эмоциональную устойчивость, стрессы вызывают более тяжелее последствия.
Накопление токсинов пагубно воздействует на организм, запуская раньше времени механизм дряхления. Имеется в виду неконтролируемый прием медицинских препаратов – жаропонижающих, антибиотиков, гормонов, противовоспалительных, мочегонных и снотворных средств. А также употребление хлорированной воды, пищи, насыщенной пестицидами, нитратами, гормонами, антибиотиками. К накоплению токсинов в организме приводит и проживание в экологически загрязненных районах.
Курение, увлечение алкоголем способствует увеличению количества окислительных процессов, приводящих к изнашиванию, разрушению организма изнутри, раннему образованию морщин.

Внимание! Одной из причин, запускающих механизм преждевременного старения у женщин, является остеопороз, вызванный утратой костных тканей из-за недостатка кальция в организме

Прогерия – редкая болезнь быстрого старения

Прогерия или болезнь старения (преждевременного), представляющая собой редко встречающийся – всего 80 случаев в мире – генетический сбой, вызывающий ускоренное старение всех органов человека.
Проявляется в двух формах – детской и взрослой, чаще встречается у мальчиков.

Первая – синдром Гетчинсона-Гилфорда проявляется у детей в 1-2-х летнего возраста. Характеризуется отставанием в развитии, характерными изменениями внешности, приобретением старческих черт. Продолжительность жизни при данной форме заболевания составляет около 20 лет.

Вторая – синдром Вернера развиваться в подростковом возрасте – до 18 лет. Характеризуется прекращением роста, ранним поседением и облысением, потерей веса, изменением внешности. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Вернера едва превышает 40 лет.

Внимание! Прогерия – не наследственное заболевание, генетика при его возникновении совершенно не при чем. Причины, вызывающие внезапную мутацию гена ламина А (LMNA), запускающего стремительное старение до сих пор неизвестны. Медикаментозного лечения заболевание не имеет

Причины старения кожи

Появление первых признаков зрелости и увядания кожи можно наблюдать довольно рано, у некоторых уже в 25-ти летнем возрасте. Проявляются они в виде первых мимических морщин, вызванных яркой мимики и анатомическими особенностями лица. Пока кожа лица сохраняет свою эластичность, во время расслабления мышц, она способна разглаживаться. Но со временем ее свойства меняются и ранее поверхностные морщинки становятся глубже. Утрата кожей способности к самовосстановлению, регенерации, является основной причиной ее увядания.

Рассматривая условия, вызывающие быстрое старение кожи, следует отметить, что данный процесс зависит от многих факторов, частью которых можно управлять:

Солнце. Оно не только насыщает организм витамином D, но является причиной, вызывающей ускоренное старение и онкозаболевания. Незащищенная одеждой или специальным солнцезащитным кремом кожа на солнце подвергается фотостарению – процессу, вызванному влиянием ультрафиолетовых лучей, проникающих глубоко в дерму, вызывая активизацию окислительных процессов, разрушение капилляров, коллагеновых волокон, фототоксические реакции. Такое же разрушающее действие на кожу оказывает желание побыстрее загореть в солярии. В результате длительного воздействия УФ-излучения происходит снижение эластичности кожи.
Обезвоживание. В клетках кожи, страдающей от обезвоживания, нарушается структура, что приводит образованию мелких морщин и стянутости кожи.
Природные факторы. Негативно влияют на кожный покров, вызывая его обезвоживание раннее увядание, длительное воздействие сухого воздуха, мороза, ветра, пыли, повышенной влажности.
Авитаминоз. Недостаток витаминов приводит к истощению организма, вызывает старение кожи и раннее образование морщин.

Типы старения

У разных людей процессы дряхления кожи начинаются по-разному и в разные сроки, что позволяет разделить их на 5 типов:

«Усталость лица» встречается у обладательниц комбинированного типа кожи, характеризуется потерей кожей эластичности, проявлением одутловатости отечности, образованием ярко выраженной носогубной складки, опусканием уголков рта.
«Бульдожьи щечки» – деформационный тип старения, характерный склонным к полноте обладательницам жирной кожи. Характеризуется изменением контуров лица и шеи, появлением брыл, отечности, сильно развитых носогубных складок.
«Мелкоморщинистое лицо» – данный тип характеризуется наличием сухой кожи и образование сетки мелких горизонтальных и вертикальных морщин в уголках глаз, на лбу, щеках, вокруг контура губ. Возникает в результате обезвоживания кожи, а также у обладательниц сухой кожи, проявляется рано.
«Смешанный тип» – соединивший в себе признаки деформационного, морщинистого и теряющего упругость кожи типов старения.
«Мускульный тип» – тип старения, характерный для жителей Азии, его характерными признаками является морщинистость в районе глаз.

Профилактика старения

Комплекс мер, предпринятых для сокращения износа внутренних резервов организма, является лучшей профилактикой преждевременного дряхления.

Ведение здорового образа жизни

Физическая и умственная активность, изменение мышления и культуры питания, соблюдение режимов активности и отдыха, отказ от вредных привычек – условия, способствующие продлению молодости.

Режим дня, состоящий из чередования работа-отдых, способствует быстрому восстановлению сил, а разумные физические нагрузки и активный образ жизни помогаю противостоять стрессу.

Питание

Здоровая еда – один из способов предупредить ранее старение, так утверждают современный диетологи. Включение в рацион продуктов, богатых антиоксидантами, способствует выведению свободных радикалов, тем самым продлевая молодость. К таковым относятся:

шпинат, помидоры, капуста брокколи, тыква;
виноград, клубника, апельсины;
корица, имбирь;
птица, жирная рыба;
зеленый чай, красное вино.

Это далеко не полный перечень продуктов, способных насытить клетки антиоксидантами, повышая их сопротивляемость влиянию времени.

Соблюдение водного режима

Позволяет поддерживать в клетках и тканях нормальный жизненный баланс, предупредить их изнашивание.

Профилактика физиологических дисфункций

Позволяет регулировать обменные и трофические процессы в организме. Предполагает:

проведение антивозрастных косметических процедур;
целевые тренировки, направленные на поддержание физической формы;
мягкое использование биодобавок, витаминов и фармацевтических средств, стимулирующих восстановление и укрепление иммунной системы.

Коррекция внешних признаков ускоренного старения

Говоря о попытке устранить признаки раннего увядания кожи, имеется в виду коррекция морщин, улучшение упругости кожи. Здесь на помощь придут инструменты индустрии красоты, которая хоть и не способна остановить время, но имеет множество способов откорректировать его влияние. Выбирая тот или иной способ, следует учитывать тип кожи, а также вид старения и степень его проявления. С целью омоложения, на кожу лица можно воздействовать:

терапевтически – с помощью масок, химического пилинга, парафинотерапии, различных техник массажа, мезотерапии, инъекций красоты и других методов;
аппаратно – проводя фонофорез, аппаратный массаж или лазерную терапию;
хирургически – с помощью пластических операций или эндоскопического лифтинга.

Планируя использовать радикальный (хирургический) метод коррекции признаков увядания кожи, следует учитывать тип старения, чтобы подобрать лучший метод, способный дать максимальный эффект при минимальном воздействии

Кожа, как и весь организм, на протяжении всей жизни претерпевает необратимые изменения. И все же, как показывает практика, их преждевременным изнашиванием можно управлять, если уменьшить количество внешних неблагоприятных факторов. Ведя здоровый образ жизни, ухаживая за своей внешностью, следя за здоровьем и самочувствием, периодически проводя курс поддерживающей терапии в виде приема поливитаминных комплексов, проведения массажей, других оздоровительных и омолаживающих процедур можно добиться значительного успеха в борьбе за молодость.

Старение раннее или позднее – все зависит от нас самих, дорогие женщины. Наша красота – результат упорного труда. Оставайтесь молодыми и красивыми!

КАТЕГОРИИ