Болезнь Гиршпрунга у новорожденных: симптомы, диагностика, лечение. Что собой представляет порок

Гипертрофию толстой кишки, ее отдельной части или болезнь Гиршпрунга у детей впервые описал датский педиатр Гарольд Гиршпрунг в 1887 году. Поэтому недуг получил такое название.

Заболевание является редким врожденным дефектом. Характеризуется отсутствием нервных сплетений в толстой кишке, контролирующих сокращение мышц для перемещения каловых масс. Они отсутствуют во всей или в части толстой кишки, в результате у ребенка начинаются запоры.

Образование нервных сплетений в проксимальной ободочной кишке происходит на 8 неделе беременности, а в прямой и толстой - на 12. Если этого не происходит, малыш рождается с врожденным .

Эпидемиология

Распространенность заболевания может варьироваться в зависимости от региона. Однако, ученым удалось выяснить, что врожденный мегаколон диагностируется у одного из 5000 новорождённых.

Патологическое состояние примерно в 4 раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Практически у всех малышей заболевание диагностируется в течение первых двух лет жизни.

Причины

Клинически подтверждено, что болезнь Гиршпрунга у новорожденного появляется не после рождения, а в утробе.

В период 5-12 недель вынашивания плода идет образование нервных скоплений. Но до сих пор по неизвестным причинам этот процесс нарушается и прерывается на участке толстого кишечника.

Считается, что гипертрофия толстой кишки формируется по причине изменения при переходе зародышевых нервных клеток в дистальный отдел кишечника во время индивидуального развития организма.

Нейробласты в процессе развития превращаются в зрелые нервные клетки под названием нейроны. По неизвестным причинам этого процесса не происходит. Зародышевые нервные клетки не превращаются в нейроны. Возможно это нарушение выживаемости, их размножения путем клеточного деления или дифференцировки мигрировавших нейробластов.

Были проведены исследования, в которых выяснилось, что ответственность за образование нейронных сплетений в толстой кишке несет 10-я хромосома. Если она мутирует, начинается развитие врожденного мегаколона.

Ученые считают, что заболевание формируется из-за нарушений в структуре ДНК. Они считают данное заболевание результатом мутаций в одном или нескольких генах, включая RET (наиболее распространенные), EDNRB и EDN3.

Воздействие внешней среды и химических и лучевых агентов, вирусов также влияет на создание нервных сплетений.

Клиническая картина

У 80% детей врожденный мегаколон проявляется в первые 6 недель жизни. Тем не менее малыши могут вполне хорошо себя чувствовать на протяжении нескольких лет. А у некоторых первые симптомы появляются во взрослом возрасте.

Выраженность симптоматики патологического состояния зависит от степени тяжести поражения кишечного тракта.

Болезнь Гиршпрунга у деток - симптомы:

1. Ранним симптомом заболевания является отсутствие первых фекалий новорожденного (меконий) на протяжении 48 часов после появления на свет.
2. В отличие от малышей, испытывающих функциональные констипации, у детей с таким расстройством редко возникает недержание мочи.
3. Вздутие живота и признаки синдрома, характеризующегося частичным или полным нарушением продвижения содержимого по пищеварительному тракту. У младенцев также может быть острый энтероколит.
4. Зеленая или коричневая рвота.
5. Диарея, часто с кровью.
6. Констипации.
7. Боль в животе и увеличение животика в размерах.

Зачастую наблюдается анемия из-за постоянного выделения крови с каловыми массами.

Также признаком заболевания является выраженная интоксикация, характеризующаяся увеличением толстой кишки.

У ребенка с таким диагнозом наблюдается задержка в росте и развитии. Малыш не набирает должным образом вес.

Деткам с врожденным мегаколоном тяжело приходится. Компенсаторные усилия кишечника не в состоянии справится с густыми каловыми массами, проблемы с опорожнением беспокоят чаще.

Первые три месяца с заболеванием помогают справиться очистительные клизмы, после чего ребенок привыкает к ним, соответственно такое лечение не помогает очистить кишечник.

Когда малышу исполняется 3 месяца отмечается более длительная задержка стула. В полгода он не может самостоятельно опорожниться, клизма помогает, но не всегда.

Верным признаком недуга у шестимесячной крохи является регулярный запор и вздутие живота, расширяется реберный угол грудной клетки.

Годовалые детки отказываются от еды, сильно худеют. У них могут быть запоры длительностью от 3 до 7 суток.

Если кишечник ребенка очищается не полностью, в нижнем отделе скапливаются отходы, в дальнейшем приводящие к образованию копролитов. Маленькие камни могут проходить через англионарную зону и застревать в прямой кишке.

Большие копролиты в результате перекрывают просвет кишки, провоцируют развитие острой .

Стадии развития и формы

По степени компенсации (возможности организма приспособиться к заболеванию) выделяют 3 стадии недуга — компенсированная, субкомпенсированная, декомпенсированная:

1. Компенсированный вид характеризуется запорами, не оказывающими негативного влияния на общее состояние ребенка. Проявление заболевания в виде проблем с опорожнением кишечника лечится очистительными клизмами.
2. Вторая стадия - субкомпенсированная. Врожденный мегаколон провоцирует развитие анемии, прогрессирует снижение веса. Ребенок страдает от одышки, жалуется на боли в животе. Очистительные клизмы не имеют должного воздействия, помогают редко.
3. Декомпенсированная степень недуга считается самой тяжелой. Характеризуется дистрофией, кишечной непроходимостью, требуется проведение очистительных клизм несколько раз в день и ночью.

Помимо степеней развития, медики выделяют классификацию, основывающуюся на определении места поражения. Выделяют следующие формы заболевания: прямокишечная, ректосигмоидальная, субтотальная, тотальная, сегментарная.

Диагностика

После рождения малыша на свет и обнаружения признаков болезни Гиршпрунга, чтобы поставить диагноз врач собирает анамнез ребенка с первых дней жизни. Родители должны рассказать о характере дефекации, отеке живота, необъяснимой лихорадке.

При подозрении на болезнь Гиршпрунга проводят следующие тесты:

1. Ректальная биопсия - процедура, которая включает взятие небольшого кусочка ткани из прямой кишки для обследования. Врач может выполнять два типа процедур. Ректальная «всасывающая» биопсия - гастроэнтеролог или хирург вставляют в анус ребенка небольшой инструмент, удаляют небольшой кусочек ткани со слизистой оболочки прямой кишки. Манипуляция не болезненна, многие детки во время ее проведения засыпают. Врачи не используют анестезию. Второй тип подразумевает взятие более толстого кусочка ткани, требуется анестезия. Ректальная биопсия - лучший тест для диагностики или исключения болезни Гиршпрунга.
2. Рентген брюшной полости. Исследование выполняется в больнице или амбулаторном центре. Во время процедуры диагност может попросить изменить положение ребенка для дополнительных снимков и улучшения качества изображения. На рентгене можно обнаружить непроходимость кишечника.
3. Аноректальная манометрия проводится у детей старшего возраста с хроническим запором и нетипичной историей болезни Гиршпрунга. Процедура может оказаться полезной при подтверждении или исключении диагноза. Врачи надувает небольшой шар внутри прямой кишки, ректальные мышцы должны расслабиться, если этого не происходит значит у малыша болезнь Гиршпрунга.
4. Контрастная клизма. Это процедура, выполняемая для исследования толстой кишки и исключения аномалий. Контрастный агент вводится в прямую кишку, покрывая внутреннюю часть органов, чтобы они появлялись на рентгеновском снимке. Это наиболее ценное радиологическое исследование для постановки диагноза.

Осложнения

Прогноз у деток с болезнью Гиршпрунга в целом хороший. Примерно 95% пациентов удается избежать развития осложнений.

Следи негативных последствий выделяют:

• малокровие;
• формирование застоявшихся и отвердевших каловых масс - копролитов;
• развитие каловой интоксикации;
• острое воспаление стенок кишечника.

В случае появления осложнений такого рода требуется немедленная госпитализация ребенка и проведение радикальной операции.

Терапия

Болезнь Гиршпрунга - опасное для жизни заболевание, и лечение требует хирургического вмешательства.

Дети, которым провели операцию на кишечнике, чувствуют себя намного лучше, при этом ребенок восстанавливается в развитии.

Консервативные способы терапии проводятся лишь для подготовки малыша к хирургическому вмешательству.

Каждый случай рассматривается индивидуально. Хирургические способы терапии выбираются в зависимости от возраста пациента, умственного состояния, длины сегмента аганглиониоза, степени расширения толстой кишки и наличия энтероколита.

В качестве лечения могут быть предложены следующие варианты:

1. Колостомия. Хирургическое вмешательство подразумевает выведение части ободочной кишки наружу через переднюю брюшную стенку, затем она вскрывается для дренирования кишечника или уменьшения давления на него.
2. Операция Соусона. Проводят удаление большей части аномалии развития толстой кишки, врачи выполняют резекцию расширенных декомпенсированных отделов, а части органа соединяют со стороны промежности после выворота кишки наружу через заднепроходное отверстие. Затем анастомоз помещают в полость малого таза за анальный канал.
3. Хирургическое вмешательство по Дюамелю основывается на удалении аномалии развития толстой кишки, ушивании культи прямой кишки, низведении сигмовидной кишки через ретроректальную клетчатку с последующим созданием сигморектального соединения.

После проведения необходимых процедур ребенку составляют индивидуальный план питания, который потребуется соблюдать длительное время. К такому заболеванию следует подходить со всей ответственностью, потому малыш должен наблюдаться у врача в течение следующих двух лет после хирургического вмешательства.

Клизму после операции следует ставить в одно и то же время. Это необходимо для выработки рефлекса самостоятельного опорожнения кишечника.

Операцию маленьким детям нежелательно проводить до двух лет. Самым подходящим возрастом считаются 2–3 года.

Перед оперативным вмешательство требуется подготовиться к процедуре. Подготовительный этап длится в течение 14 дней и более, основывается на соблюдении диетического питания и проведении очистительных клизм. Такой способ также подходит в качестве лечения маленьким деткам до двух лет.

Заключается в употреблении фруктов, овощей, кисломолочных продуктов, не вызывающих газообразование.

Врачи назначают стимуляцию перистальтики с помощью массажа, лечебной гимнастики, физиотерапии. При необходимости маленькому пациенту вводят внутривенные инфузии электролитных растворов, белковых препаратов, употребление витаминов.

Если в течении некоторого времени после хирургического вмешательства наблюдается вздутие, повышение температуры тела, появляется понос и рвота, следует немедленно обратиться за врачебной помощью.

Профилактика

Действенной профилактики, предупреждающей развитие заболевания у детей в утробе матери, не существует.

После выявления и лечения болезни в качестве профилактики следует соблюдать диетическое питание. Также необходимо заниматься с ребенком и держать организм в тонусе.

Такое заболевание опасно. Недуг может проявиться не сразу, и успеть вызвать осложнения. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют не ждать, когда малыш снова заплачет от боли в животе и не сможет опорожниться, а сразу обращаться к врачу при малейших нарушениях стула.

Болезнью Гиршпрунга называют аномалию развития толстой кишки. Впервые за описание клинической картины принялся датский специалист Гарольд Гиршпрунг. И пусть ему не удалось распознать природу недуга, впоследствии тот был назван его фамилией. Время спустя болезнь стали называть «врожденным мегаколоном». Среди детей патологическое явление считается достаточно распространенным. Девочки болеют в несколько раз реже мальчиков.

Фото: Болезнь Гиршпрунга

Характеристика

Заболевание является результатом врожденного нарушения развития сплетений нервного характера, которые обеспечивают иннервацию толстого кишечника, то есть подталкивают его содержимое в заданном направлении. Ввиду аномальной картины отдел кишки не принимает участия в процессе пищеварения. Вследствие происходит нарушение моторики кишечника, . В дальнейшем все оборачивается сильнейшим отравлением детского организма.

Фото: Нарушение развития толстого кишечника

В чем корень проблемы?

Формирование обеспечивающих иннервацию пищеварительной системы нервных скоплений происходит на внутриутробном этапе, а именно с 5 по 12 недели беременности. Сначала нервные сплетения возникают в полости рта, а в дальнейшем опускаются к кишечнику, желудку и анальному отверстию. Иногда процесс прерывается, что неизбежно ведет к полному отсутствию нервных сплетений на каком-либо участке толстой кишки . Примечательно, что протяженность аномального участка разнится: иногда речь о нескольких см, а порой затрагивается весь толстый кишечник. Тяжесть недуга впоследствии обуславливается именно протяженностью аномальной области.

Фото: Развитие болезни происходит на внутриутробном этапе

Почему так происходит? С уверенностью врачи ответить не могут до сих пор. Они лишь предполагают, что развитие вышеописанной ситуации – следствие мутаций в генной структуре ДНК . Носит недуг наследственный характер, поэтому в семье с наличием отклонения вероятность рождения детей с аналогичной проблемой автоматически возрастает.

Фото: Генные мутации

Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы

Проявления зависят от степени отсутствия нервных клеток, участвующих в двигательной функции кишечника . Болезнь проявляется тем позже, чем меньшее количество нервных клеток отсутствует. В любом случае, специалистами выделены указывающие на недуг признаки:

• Запор с самого детства
• Отсутствие позыва к опорожнению прямой кишки
• Редкие случаи диареи
• Усиленное газообразование
• Вздутие живота
• Слишком твердые каловые массы
• Интоксикация организма
• Частичная гетерохромия (неодинаковое окрашивание участков радужной оболочки)

Фото: Частичная гетерохромия

У грудничков в первые дни после появления на свет не отходит первородный кал и развивается рвота . Наблюдается чрезмерное образование газиков в животике. В первый месяц жизни ребенка признаки могут быть едва заметными, так как кроха находится на грудном вскармливании или питается молочной смесью. Более очевидными проблемы становятся при введении родителями первого прикорма . В этом случае происходит уплотнение каловых масс, кишечная непроходимость становится более заметной.

У детей старшего возраста заметно увеличивается в размерах живот, происходит очевидное отставание в развитии и росте. В результате постоянной потери крови вместе с калом может развиться анемия. Нередко к заболеванию присоединяется энтероколит или вторичная , вследствие чего наблюдаются рвота, диарея и повышение температурных показателей. Выраженная интоксикация ведет к расширению толстой кишки.

Фото: Энтероколит

Сопровождающаяся болью в животе и грудине рвота – признак кишечной непроходимости или начала перитонита.

Формы и стадии

Беря во внимание способность организма ребенка приспособиться к заболеванию, выделяют три формы:

1 форма

Ее называют компенсированной . Характеризуется проблемами с дефекацией, наблюдающимися с первых дней жизни малыша. Со временем запоры становятся чаще. На данном этапе проблема разрешается посредством очистительной клизмы.

Фото: Компенсированная форма болезни

2 форма

Данная форма имеет названием субкомпенсированной . Клизмы перестают быть эффективным средством от запора. Ребенок теряет в весе, демонстрируя серьезное отставание от сверстников. Если очищение кишечника не происходит на протяжении длительного времени, появляются боли в животе, одышка и нарушается обмен веществ.

3 форма

Последняя форма носит название декомпенсированной . Симптоматика в этом случае приобретает более агрессивный характер. Становятся более серьезными и мучительными боли в животе. Полностью опорожнить кишечник невозможно даже при использовании очистительных клизм и слабительных средств. Как правило, состояние приводит к кишечной непроходимости.

В зависимости от выраженности проявлений, заболевание принято делить на раннюю форму, позднюю и осложненную . В первом случае появляется метеоризм, увеличение размеров живота и , во втором наблюдаются белковая недостаточность, анемия и деформация грудной клетки. Осложненная стадия характеризуется вышеперечисленными симптомами и новыми: парадоксальной рвотой и поносом, серьезным болевым синдромом. В этом случае риск развития кишечной непроходимости возрастает.

Фото: Декомпенсированная форма

Осложнения

Если заболевание несвоевременно выявлено, ввиду чего упускается драгоценное время на лечение, может развиться энтероколит с воспалением слизистой . Это состояние крайне опасно для жизни ребенка. Как правило, для разрешения проблемы требуется незамедлительная госпитализация с дальнейшим проведением хирургического вмешательства. Проявляется состояние многократной рвотой, регулярной диареей и вздутием живота.

Диагностика

Для постановки диагноза первым делом производится осмотр ребенка . Далее необходим сбор анамнеза (важно предоставить сведения о времени начала запоров) и информации касательно перенесенных ребенком заболеваний . После доктор производит ректальное исследование (пальпацию) прямой кишки. Необходимо УЗИ брюшной полости, рентгенологическое обследование кишечника (часто имеет решающее значение для постановки диагноза), колоноскопия и биопсия слизистой оболочки кишки.

Фото: УЗИ брюшной полости

Лечение

Единственный выход из ситуации – хирургическое вмешательство . Консервативная терапия в случае с болезнью Гиршпрунга совершенно неэффективна, поэтому является всего лишь этапом подготовки к операции. Она включает:

• Диету (газонеобразующие продукты, молочная пища, фрукты и овощи)
• ЛФК и физиотерапевтические процедуры
• Клизмы
• Витаминотерапию

Фото: Массаж для улучшения перистальтики

Для каждого ребенка должен быть выбран индивидуальный подход в борьбе с недугом. Врачи рассматривают несколько вариантов лечения:

• Консервативное лечение запоров, продолжающееся до тех пор, пока хирургическая операция не будет выглядеть целесообразно
• Наложение временной колостомы (необходимо при отсрочке операции)
• Экстренная помощь хирурга

Операция при болезни Гиршпрунга заключается в удалении расширенного отдела кишечника и области, на которой отсутствуют нервные сплетения . При этом выполняется сохранение функционирующей его части, в дальнейшем способной соединиться с терминальным участком прямой кишки. Иногда операция проводится за один раз, иногда необходимо два подхода.

Фото: Операция при болезни Гиршпрунга

К операции, согласно заверениям многих медиков, следует прибегать как можно раньше, что позволяет избежать осложнений и скорее вернуть ребенку комфортное существование. При этом грудные дети, в силу возрастных особенностей, переносят хирургическое вмешательство крайне сложно. Кроме того, следует брать во внимание сложности послеоперационного периода и реабилитационного. Учитывая такие моменты, хирурги считают наиболее подходящим для операции период от года до полутора лет. Если же консервативная терапия выглядит весьма эффективной, хирургическое вмешательство удается отложить до четырехлетнего возраста.

Период после операции

В послеоперационном периоде существует риск инфицирования кишечника. Если родители отметят у ребенка вздутие живота, рвоту, понос или повышение температуры, важно сразу же обратиться за медицинской помощью.

Фото: Плохое самочувствие после операции

Восстанавливается ребенок после операции на протяжении полугода. В этот период практически у всех детей отмечаются случаи непроизвольного отхождения каловых масс. Иногда бывает задержка стула. В таких случаях требуется интенсивная реабилитация.

Спустя полгода стул ребенка приходит в норму, масса тела принимает нормальные значения, ребенок развивается аналогично сверстникам. И все же, на учете у специалиста ребенок должен находиться минимум год после операции. В это время родители должны следить за состоянием чада, поддерживать его организм в тонусе (физические упражнения, укрепление иммунной системы).

Классификация:

• компенсированная стадия;
• субкомпенсированная - склонность к запорам сохраняется, новорожденный теряет массу тела, эффективность лечения недостаточная;
• декомпенсированная - очистительные клизмы, слабительные не приносят эффект, признаки интоксикации и непроходимости кишечника;
• острая стадия болезни Гиршпрунга.

Лечение хирургическое.

Болезнь Гиршпрунга вызвана врожденным отсутствием вегетативных сплетений Мейснера и Ауэрбаха в стенке кишечника. Предполагаемая частота - 1 на 5000 живорожденных. Заболевание обычно ограничивается дистальной частью ободочной кишки, но может вовлечь всю ободочную или даже всю толстую и тонкую кишку. Чаще болеют мужчины, если не вовлечена вся ободочная кишка; в этом случае тендерные различия отсутствуют. Перистальтика в вовлеченном сегменте отсутствует или нарушена, что приводит к непрерывному сокращению гладкой мускулатуры и частичной или полной обструкции с накоплением содержимого кишечника и массивным расширением более проксимального, нормально иннервируемого сегмента кишечника. Распространение повреждения почти никогда не возникает.

Симптомы и признаки болезни Гиршпрунга у новорожденных детей

Клинические проявления:

• живот вздут, напряжен;
• с рождения - запоры;
• срыгивания, частая рвота;
• метеоризм;
• стул с гнилостным запахом;
• потеря массы тела;
• анемия;
• деформация грудной клетки;

Заболевание обычно манифестирует в раннем возрасте; 15% на 1-м месяце, 60% к году и 85% к 4 годам.У младенцев отсутствует меконий в первые 24 ч жизни, выявляют запоры, вздутие живота и рвоту, как и при других формах периферической кишечной непроходимости. Иногда у младенцев с аганглиозом очень короткого сегмента развивается только легкий или непостоянный запор, часто перемежающийся с диареей, приводящей к задержке диагностики. У младенцев старшего возраста симптомы и признаки могут включать анорексию, отсутствие физиологических позывов к дефекации и при пальцевом ректальном исследовании пустую прямую кишку со стулом, пальпируемым выше в ободочной кишке, и стремительное прохождение стула после удаления пальца при исследовании (признак взрыва). Младенец также может отставать в росте.

Диагностика болезни Гиршпрунга у новорожденных детей

• Ирригография с барием.
• Ректальная биопсия.
• Обзорная рентгенограмма живота.
• Биопсия.

Диагноз должен быть поставлен как можно скорее.

Первоначально, как правило, проводят ирригографию с барием или иногда ректальную аспирационную биопсию. Ирригография с барием может показать переход в диаметре между расширенной, нормально иннервируемой толстой кишкой, расположенной проксимальнее, и суженным дистальным сегментом (не имеющим нормальной иннервации). Ирригография с барием должна быть сделана без предварительной подготовки, которая может привести к расширению аномального сегмента, что делает исследование недиагностическим. Поскольку характерные результаты могут отсутствовать в неонатальном периоде, в течение 24 ч после рождения, нужно провести рентгенологическое обследование: если ободочная кишка по-прежнему заполнена барием, болезнь Гиршпрунга вероятна. Ректальная аспирационная биопсия может указать на отсутствие ганглиозных клеток. Можно провести окрашивание ацетилхолин-эстеразой, чтобы выделить увеличенные нервные стволы. В некоторых центрах возможно проведение ректальной манометрии, которая может выявить нарушения моторики, характерные для аномальной иннервации.

Лечение болезни Гиршпрунга у новорожденных детей

• Хирургическое.

Лечение у новорожденного, как правило, заключается в наложении колостомы проксимальнее аганглиозного сегмента для декомпрессии толстой кишки и позволяет новорожденному расти до 2-го этапа процедуры. Позже проводят резекцию всей аганглиозной части ободочной кишки и операцию низведения. Тем не менее ряд центров сейчас делает одноступенчатую процедуру в неонатальном периоде. Результаты использования лапароскопических методик аналогичны применению открытого метода и связаны с более короткой госпитализацией, ранним началом кормления и меньшей болью.

После окончательного восстановления прогноз хороший, хотя многие дети имеют хронические нарушения моторики с запорами, обструктивные проблемы или то и другое.

Энтероколит Гиршпрунга у новорожденных детей

Энтероколит Гиршпрунга является опасным для жизни осложнением болезни Гиршпрунга, приводящим к грубому увеличению толстой кишки, часто сопровождающемуся сепсисом и шоком.

Для этиологии энтероколита Гиршпрунга характерна выраженная проксимальная дилатация, вторичная по отношению к обструкции, с истончением стенки кишки, избыточным бактериальным ростом и переносом кишечных бактерий. Может развиться шок и быстро последовать смерть; смертность составляет 10%. Тщательный мониторинг детей с болезнью Гиршпрунга имеет огромное значение.

Энтероколит Гиршпрунга развивается чаще всего в первые несколько месяцев жизни до хирургической коррекции, но может возникнуть после операции, как правило, в первый год после ее проведения. У младенцев развивается лихорадка, вздутие живота, диарея (может быть кровавой) и в дальнейшем запоры.

Начальное лечение поддерживающее с инфузионной терапией, декомпрессией с установкой назогастрального и ректального зондов и назначением антибиотиков. Некоторые эксперты рекомендуют солевые клизмы, чтобы очистить толстую кишку, но их нужно применять аккуратно. Хирургия является окончательным этапом лечения детей, которым еще не проводили хирургическое восстановление, а также для детей с перфорацией или некротическим поражением кишечника.

Болезнь Гиршпрунга – одна из наиболее распространенных аномалий развития толстого кишечника, которая проявляется отсутствием иннервации определенного отдела либо всей кишки. Болезнь Гиршпрунга имеет генетическую этиологию. Заболевание характеризуется отсутствием ганглионарных клеток в дистальном отделе кишечника. Болезнь имеет наследственный характер и обусловлена мутацией в 10 хромосоме. При несвоевременной диагностике может провоцировать развитие острых воспалительных процессов в кишечнике, а также привести к летальному исходу.

Патогенез болезни Гиршпрунга

Ганглионарные (либо ганглиозные) клетки – общее название некоторых видов крупных нейронов, которые в кишечнике отвечают за связь между нервными структурами. В период онтогенеза ганглиозные клетки мигрируют из верхних отделов кишечника к его дистальному отделу. Нарушение миграции приводит к формированию аганглионарного участка кишки (зоны функционального сужения) со сниженной или полностью отсутствующей иннервацией (способность совершать поступательно-сокращательные движения). В некоторых случаях аганглионарный участок может аномально расшириться, формируя мегаколон, что является одним из серьезных осложнений болезни Гиршпрунга.

Местом локализации аганглионарного участка, как правило, является дистальный отдел толстого кишечника. В редких случаях встречаются формы болезни Гиршпрунга, при которых аганглионарный сегмент формируется на участке от селезеночного столба, либо развивается аганглиоз всего толстого кишечника. При такой форме заболевания у пациентов наблюдается тотальный паралич перистальтики.

Болезнь Гиршпрунга у детей

В силу своей этиологии болезнь Гиршпрунга диагностируется у новорожденных либо в первый год их жизни. Однако существуют особые формы заболевания, которые в полной мере развиваются лишь во взрослом организме. Причинами развития болезни Гиршпрунга у детей в онтогенезе является как наследственный фактор, так и нарушение внутриутробного развития. Частота диагностирования болезни Гиршпрунга у детей составляет приблизительно 1:5000. Заболевание чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек (5:1). При своевременной диагностике и лечении прогноз благоприятный. У большинства пациентов полностью возобновляется перистальтика кишечника и нормализуется естественное испражнение. У 1% пациентов сохраняется необходимость колостомы (выведенный на переднюю брюшную стенку и закрепленный там открытый конец ободочной кишки) для выведения каловых масс и газов.

Болезнь Гиршпрунга: симптомы, методы диагностики

Основными симптомами болезни Гиршпрунга являются:

• Запоры;
• Тошнота, рвота;
• Боли в брюшной полости;
• Вздутие живота, метеоризм.

Аганглиозный сегмент толстой кишки играет роль функционального стеноза, выше которого формируется аномальное расширение кишки, где происходит скопление каловых масс. Выраженность симптомов болезни Гиршпрунга будет прямо пропорциональна протяженности сегмента пораженной кишки.

Во многих случаях при пальпации обнаруживается скопление каловых масс. Основным симптомом болезни Гиршпрунга у детей является задержка отхождения мекония в первые 24-48 часов. У некоторых детей развитие симптомов может начаться лишь в период отнятия от груди и при переходе на твердую пищу.

В редких случаях при болезни Гиршпрунга, симптомы которой очень схожи с симптомами при кишечной непроходимости, у пациентов развивается энтероколит (воспаление толстой и тонкой кишки), провоцирующий диарею.

Основными методами диагностики болезни Гиршпрунга являются рентгенографическое исследование кишечника с применением контрастных веществ, а также биопсия толстого кишечника. Данных, полученных этими методами, вполне достаточно для постановки диагноза и определения локализации и стадии развития заболевания. В редких случаях применяются также УЗИ и аноректальная манометрия.

Лечение болезни Гиршпрунга: основные методы

К основным методам лечения болезни Гиршпрунга относятся:

• Диетотерапия;
• Консервативное лечение;
• Радикальное лечение.

Диетотерапия и консервативное лечение болезни Гиршпрунга – временные меры при подготовке пациента к радикальному (оперативному) лечению. Диетотерапия направлена на уменьшение проявления симптомов у пациента, в то время как консервативное лечение применяется для устранения симптомов либо их облегчения.

Радикальное лечение болезни Гиршпрунга предполагает оперативное вмешательство, при котором иссекается аганглиозный участок кишечника с наложением анастомоза. До недавнего времени, операции при болезни Гиршпрунга проводились со вскрытием брюшной полости и наложением колостомы до возобновления нормальной перистальтики кишечника. Повторное оперативное вмешательство проводилось спустя определенное время для закрытия выведенной колостомы и сшивания здоровых участков кишечника.

Современные малоинвазивные лапароскопические методики позволяют при болезни Гиршпрунга операцию проводить в один этап, предполагающий иссечение участка, лишенного иннервации и формирование анастомоза через ректальный доступ. В настоящее время при болезни Гиршпрунга операции с открытым доступом проводятся лишь при наличии серьезных осложнений, таких как энтероколит либо мегаколон, которые являются резистивными к консервативным методам лечения.

Видео с YouTube по теме статьи:

Болезнь Гиршпрунга чаще всего проявляется у младенцев сразу после рождения. Характерными признаками патологии являются нарушение опорожнения кишечника и повышенное газообразование. Отсутствие своевременной диагностики и лечения приводит к страшным последствиям и может стать причиной летального исхода.

Что такое болезнь Гиршпрунга (врождённый аганглиоз)

При болезни Гиршпрунга поражённый участок кишки значительно расширен

Это патологическое состояние относится к аномалии развития толстой кишки. Проявляется врождённым повреждением, за счёт чего в стенке соответствующего отдела толстой кишки (а чаще всего это ректосигмоидный или сигмовидный отдел) полностью отсутствуют или отмечается недостаток нервных клеток, стимулирующих тонус кишечника. Поэтому другим названием заболевания является аганглиоз.

Поражённая часть кишечника перестаёт участвовать в процессе пищеварения. Клинически это проявляется выраженными запорами у больных (частота опорожнения кишечника составляет один раз в пять–семь дней). Этот симптом может сохраняться очень длительно, до нескольких лет, пока пациент не обратится к специалисту, и у него не диагностируют этот недуг.

Впервые это патологическое состояние было описано детским врачом Гарольдом Гиршпрунгом, который заметил выраженное расширение ободочной кишки (врождённый мегаколон). При этом кишечная стенка расширенного участка была гипертрофирована. Впоследствии заболевание было названо в его честь.

Как показала практика, чаще всего аганглиоз толстого отдела кишечника проявляет себя с первых дней жизни ребёнка. Заболевание наблюдается преимущественно у мальчиков (встречается в четыре–пять раз чаще, чем у девочек). Гораздо реже этот недуг диагностируется уже в подростковом возрасте. Ещё реже отмечается у взрослых людей.

Следует заметить, что болезнь Гиршпрунга – это наследуемая патология, риск её возникновения у близких родственников составляет около 4%.

Классификация

В зависимости от локализации поражений выделяются следующие формы болезни:

• ректальная (прямокишечная) – характеризуется аганглиозом прямой кишки; выделяют две её разновидности: с поражением промежностной части прямой кишки и с изменением ампулярного отдела (это более широкая часть кишки, расположенная на уровне крестцового отдела позвоночника). Хорошо поддаётся консервативному лечению. Встречается у 25% больных.
• ректосигмоидная – характеризуется патологическими изменениями отдела толстой кишки, расположенного между прямой и сигмовидной кишкой. Наблюдается в 70% случаев.
• сегментарная – об этой форме болезни говорят в случаях, когда поражён ректосигмоидный участок толстой кишки или сигмовидный отдел, а также при патологических изменениях двух сегментов толстого отдела кишечника с неизменённым участком между ними. Отмечается в 1,5% наблюдений.
• субтотальная – проявляется аганглиотическим поражением большей части кишечника (например, может быть болезнь Гиршпрунга с аганглиозом правых отделов толстой кишки или поперечно-ободочной части кишки). Отмечается в 3% случаев.
• тотальная – самая тяжёлая форма, при этом в патологический процесс вовлечены все отделы толстой кишки. Диагностируется лишь у 0,5% обследованных.

Особенности заболевания у новорождённых

У новорождённых врождённый аганглиоз кишечника проявляется длительными запорами, этот признак в большинстве случаев появляется сразу же после рождения малыша. Реже запоры отмечаются в возрасте 1-6 месяцев, ещё реже – в 6-10 месяцев.

Необходимо отметить, что длительность самостоятельного испражнения кишечника напрямую зависит от продолжительности поражённого участка. Если он небольшой, то длительность запора составляет от одного до трёх дней, если аганглиоз продолжительный – то запоры очень длительные и появляются признаки кишечной непроходимости (стойким отсутствием стула и болевым синдромом в соответствующем отделе кишки).

Специалисты наблюдают менее выраженные проявления болезни Гиршпрунга у младенцев, находящихся на естественном вскармливании. Это связано с лучшей проходимостью жидкого кала. При введении прикорма запоры усиливаются, так как кал у ребёнка становится более густым.

У малышей, находящихся с самого рождения на искусственном вскармливании, как правило, патологический процесс диагностируется на ранних сроках. Так как проявления болезни появляются сразу же после рождения.

Видео: Болезнь Гиршпрунга у новорождённых

Причины возникновения патологии

Болезнь Гиршпрунга – это врождённое заболевание, то есть возникает внутриутробно, имеет наследственный характер (передаётся от больных родителей детям). Мутация гена, ответственного за проявление врождённого аганглиоза, обнаружена у 50% больных, чьи близкие родственники страдали этим недугом.

Несмотря на многочисленные молекулярно-генетические исследования точная причина болезни до настоящего времени неизвестна.

Выявлено, что при болезни Гиршпрунга в 2–11% случаев встречаются: болезнь Дауна, пороки сердца и мочевыделительной системы. При этом установлено, что при болезни Дауна генетическая предрасположенность к аганглиозу кишечника в десять раз выше.

Стадии течения заболевания

Стадия болезни	Клинические проявления
Компенсированная	Преимущественно встречается у новорождённых при ректальной форме болезни, проявляется ранними симптомами аганглиоза (отмечаются запоры). Общее состояние ребёнка, как правило, удовлетворительное.
Субкомпенсированная	Чаще наблюдается при ректосигмоидной, тотальной и субтотальной формах. Помимо ранних признаков болезни Гиршпрунга, могут быть и поздние клинические проявления. Больных беспокоят не только запоры, но и (малокровие), потеря массы тела. При этой форме часто требуются сифонные клизмы. Если проводится адекватное лечение, то возможен переход в компенсированную форму. Состояние больных при этом удовлетворительное.
Декомпенсированная	Часто выявляется при тотальной и субтотальной форме, но может быть и при ректосигмоидном аганглиозе толстой кишки. Встречаются ранние и поздние симптомы болезни. Состояние больных тяжёлое, часто требуются клизмы. Развивается кишечная непроходимость (нарушение прохождения пищевой массы и кала по кишечнику). Острая степень проявляется, как правило, сразу после рождения ребёнка. Клинически при этом отмечается низкая кишечная непроходимость: у малыша не отходят газы, нет стула, выраженный , обильная рвота, видимая перистальтика. Хроническая степень прогрессирует даже после выполнения клизмы. У таких больных отмечается дистрофия.

Формы заболевания и их симптомы

Ректальная

• запоры (возникают с первых дней жизни, усиливаются после введения прикорма, стул появляется только после применения клизмы);
• повышенное газообразование ().

Ректосигмоидная

• постоянные запоры;
• выраженный метеоризм;
• расширение ректосигмоидного отдела (за счёт хронической задержки газов и кала);
• живот асимметричен, так как левые отделы живота больше, чем правые;
• «лягушачий живот» – увеличен в размерах, пупок сглажен.

Сегментарная

Следует сказать, что клинические проявления у больных будут зависеть от протяжённости аганглионарной зоны. При этом могут отмечаться:

• запоры (от незначительных до выраженных);
• вздутие живота;
• «лягушачий живот».

Субтотальная

• тяжёлые запоры;
• выраженный метеоризм;
• «лягушачий живот»;
• недостаток массы тела, дистрофия;
• анемия;
• недостаток витаминов;
• каловые камни.

Клизмы и слабительные средства при этой форме болезни, как правило, не облегчают состояние больного, в этом случае требуется хирургическое вмешательство.

Тотальная

• тяжелейшие запоры;
• крайне выраженное вздутие живота;
• симметричное увеличение живота в объёме;
• признаки кишечной непроходимости.

Диагностика

Для постановки диагноза используются комплексные диагностические методы:

1. Сбор жалоб и анамнеза (истории болезни). Выясняется семейный характер аномалии (была ли у родственников такая патология), проводится опрос больного о перенесённых операциях, наличии каких-либо заболеваний.
2. Осмотр пациента и ректальное исследование.
3. Ультра-звуковое исследование органов живота. При этом методе можно визуализировать моторику кишечника, то есть продвижение содержимого по кишечным петлям.
4. Рентгенологическое исследование петель толстой кишки с контрастным веществом (ирригоскопия). При этом лучевом методе все петли толстой кишки и дистальные отделы подвздошной (это часть тонкой кишки) туго заполняются водной взвесью сульфата бария. Можно выявить расширенный или суженный участок кишки, протяжённость патологических изменений. Следует сказать, что это исследование бывает малоинформативным у новорождённых.
5. Эндоскопическое исследование (колоноскопия) – это изучение и оценка внутренней поверхности всех отделов толстой кишки. При болезни Гиршпрунга можно выявить пустую прямую кишку и наличие калового содержимого в остальных отделах кишечника.
6. Биопсия – забор материалов из слизистой оболочки толстой кишки для дальнейшего гистологического исследования и подтверждения диагноза. При выявлении болезни Гиршпрунга гистологи обнаруживают отсутствие определённых нервных клеток (ганглиев) в зоне поражения. Считается, что эта методика наиболее информативна у взрослых пациентов.

Лечение

Лечение данного патологического состояния будет зависеть от формы болезни и протяжённости патологических изменений.

Консервативное

Ректальная и сегментарная формы болезни хорошо поддаются консервативному лечению.

С этой целью применяются:

• клизмы – при необходимости, когда у пациента отсутствует стул в течение нескольких дней;
• пробиотики (лекарственные препараты, стимулирующие рост и жизнедеятельность нормальной микрофлоры кишечника) – Бифидум-бактерин, Бифиформ, Бификол;
• витаминотерапия – рекомендуется приём витаминов В6, В12, С, Е;
• специальный массаж живота и лечебная гимнастика, способствующие отхождению кала;
• диетотерапия – заключается в усиленном приёме продуктов, богатых клетчаткой (гречневая и кукурузная крупы, овощи в любом виде, цельнозерновой хлеб), кисломолочных продуктов, растительных масел, продуктов с высоким содержанием пищевых волокон.

Также больным необходимо принимать большое количество воды – 2,5-3 литра в сутки.

Оперативное

Как правило, при субтотальной и тотальной формах врождённого аганглиоза толстой кишки требуется хирургическое вмешательство, пока не начались осложнения болезни. При этом производят удаление расширенного участка толстой кишки и аганглионарной зоны.

Как показала практика, в большинстве случаев симптомы болезни после операции полностью исчезают.

Новорождённым на дооперационном этапе проводят специальную подготовку, применяя:

• сифонные клизмы (для устранения непроходимости кишечника);
• пробиотики;
• ферментные препараты (Панкреатин, Мезим Форте, Креон);
• витамины;
• белковые препараты (при выраженных нарушениях питания).

Трансанальные операции:

1. Операция Свенсона. При этом хирургическом вмешательстве удаляют аганглионарную зону и часть расширенной кишки и накладывают анастомоз (соединение) между прямой и ободочной кишкой, прямую кишку пересекают на 4–5 см выше заднепроходного отверстия.
2. Операция Ребейна. Резекция поражённого участка с наложением анастомоза ниже переходной складки брюшины.
3. Операция Дюамеля. Достаточно распространена в качестве основного варианта оперативного вмешательства при болезни Гиршпрунга. Её суть заключается в ретроректальном низведении ободочной кишки, удалении поражённой зоны и наложении бесшовного анастомоза (с помощью раздавливающих зажимов) между задней стенкой прямой кишки и концом ободочного отдела толстой кишки.
4. Операция Соаве. Эндоректальное низведение ободочного отдела толстой кишки без первичного анастомоза. Ректальный отдел удаляемой кишки низводят на промежность и оставляют свободный её конец за пределами заднего прохода. После сращения серозно-мышечного футляра прямой кишки (в среднем через 10– 15 дней) этот конец иссекают. В последнее время хирурги редко используют этот вид операции, чаще применяются её модификации.

После успешно выполненной операции прогноз для пациента благоприятный. По данным статистики, летальность в послеоперационном период составляет от 2 до 6%.

Реабилитация в послеоперационный период

После операции пациентам назначают:

• ферментативные препараты;
• пробиотики;
• витамины группы В и С;
• диету с исключением жареной и жирной пищи, преобладанием в рационе продуктов, богатых клетчаткой (овощи, фрукты, молочное, гречневая и кукурузная каши).

Возможные осложнения и последствия

Из осложнений болезни Гиршпрунга выделяют:

• острый энтероколит (воспаление стенки кишки) – как правило, возникает при отсутствии необходимого лечения болезни, может быстро прогрессировать и даже привести к гибели больного;
• интоксикация каловым содержимым – это осложнение развивается при длительном отсутствии опорожнения кишечника;
• образование твёрдых каловых масс (каловых камней) – возникает в результате хронических запоров, приводят к кишечной непроходимости, так как твёрдое содержимое не может самостоятельно покинуть кишечник, это патологическое состояние вызывает серьёзные повреждения стенок кишки, а также может привести к самоотравлению организма пациента токсическими веществами, содержащимися в испражнениях;
• анемия.

К послеоперационным осложнениям относятся:

• развитие острого энтероколита;
• запоры;
• нарушение стула (диарея);
• несостоятельность анастомоза (расхождение хирургических швов);
• кишечная непроходимость;
• присоединение инфекции (нагноение раны, воспаление лёгких, воспаление почек);
• перитонит – воспалительный процесс брюшины и органов, которые в ней находятся.

Послеоперационные осложнения необходимо своевременного выявлять и лечить, иначе эти патологические изменения могут привести к инвалидности, а в тяжёлых случаях – даже к летальному исходу.

Подводя итог, можно отметить, что болезнь Гиршпрунга является врождённой аномалией, которая может привести к грозным осложнениям, но своевременная операция приводит к полному исчезновению неприятных проявлений болезни. В послеоперационном периоде важна диетотерапия и применение ферментативных средств. Профилактики этого недуга нет, но раннее выявление заболевания и его осложнений может заметно ускорить процесс выздоровления.