Болезни надпочечников у детей клинические формы. Надпочечниковая недостаточность у детей: классификация болезни, диагностика, лечение

Надпочечниковая недостаточность у детей (НН), или гипокортицизм, — это клинический синдром, обусловленный дефицитом секреции гормонов коры надпочечников. В зависимости от локализации патологического процесса выделяют первичную, вторичную и третичную НН. При первичной НН поражается сама ткань надпочечников, при вторичной — передняя доля гипофиза с нарушением секреции АКТГ, третичная форма связана с патологией гипоталамуса и дефицитом продукции последним кортикотропин-релизинг гормона. Подразделяют НН на острую и хроническую. Хроническая надпочечниковая недостаточность (ХНН) была описана еще в середине XIX в. Аддисоном на основании результатов вскрытия. Эта форма встречается с периодичностью 1 случай на 10 тыс. чел., в 2 раза чаще у лиц мужского пола зрелого и пожилого возраста. Многие авторы отмечают, что ХНН у детей диагностируется редко, в связи с многообразием и неспецифичностью симптомов гипокортицизма.

Клинические симптомы хронической надпочечниковой недостаточности возникают при поражении 95% ткани коры надпочечников. Почти у 60% больных недостаточность надпочечников возникает в результате идиопатической атрофии надпочечников.

В этой группе основной причиной развития заболевания в настоящее время считается аутоиммунная деструкция коры надпочечников (аутоиммунный адреналит 70-85%).

В ткани пораженных надпочечников при этой форме патологии отмечается обширная лимфоплазмоцитарная инфильтрация, надпочечники уменьшены в размерах, кора атрофирована. В сыворотке крови таких больных обнаруживаются антитела к микросомальным и митохондриальным антигенам коры надпочечников, а также антитела к 21-гидроксилазе — одному из ключевых ферментов стероидогенеза.

Аутоиммунный адреналит нередко сочетается с другими аутоиммунными эндокринопатиями. Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1 (АПС-1) включает в себя недостаточность надпочечников, гипопаратиреоз и кандидамикоз. У части больных этот синдром сочетается с гипогонадизмом, алопецией, витилиго, пернициозной анемией, аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы, хроническим гепатитом.

Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2 (АПС-2) характеризуется сочетанием сахарного диабета 1 типа, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы и надпочечниковой недостаточности (синдром Шмидта). АПС-1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а АПС-2 — по аутосомно-доминантному. О генетической предрасположенности к аутоиммунной недостаточности надпочечников свидетельствует обнаружение у большинства больных ассоциации с генами системы НLADR3, DR4 и HLAB8. У этих пациентов имеет место снижение супрессорной активности Т-лимфоцитов. Описывают семейные формы данного поражения. Деструкция коркового вещества надпочечников возможна в результате ее поражения при туберкулезе, диссеминированной грибковой инфекции, токсоплазмозе, цитомегалии. Возникновение XНН отмечается после тяжело перенесенных вирусных инфекций (ОРВИ, корь и др.), реже причинами ее развития становятся адренолейкодистрофия, опухолевые процессы, врожденная жировая гиперплазия надпочечников. Иногда XНН развивается на фоне обызвествления надпочечников, являющегося следствием любого из вышеперечисленных процессов. В других случаях петрификаты в надпочечниках обнаруживаются случайно, при рентгенологическом исследовании — задолго до появления клинических симптомов XНН.

Значительно реже встречаются вторичные и третичные XНН, при которых атрофия коры надпочечников является следствием недостаточной продукции гипофизом АКТГ, или гипоталамусом — кортиколиберина. Снижение секреции этих гормонов может наблюдаться при различных патологических процессах гипоталамо-гипофизарной области: опухолях, сосудистых нарушениях, травме, инфекции, внутриутробном поражении гипофиза. Снижение продукции АКТГ может наблюдаться при различных органических поражениях ЦНС, длительном применении глюкокортикоидов, опухолевом поражении коры надпочечников.

Основные клинические симптомы проявления XHH связаны с недоста-точной секрецией кортикостероидов и альдостерона. Клинические симптомы при XHH обычно развиваются медленно, исподволь — пациенты не могут определить, когда началось заболевание. Однако в случае врожденной гипоплазии надпочечников симптомы заболевания могут появляться вскоре после рождения и связаны они с потерей соли. Такие дети вялые, плохо прибавляют в весе (потеря в весе после рождения превышает физиологическую норму на 300-500 г), срыгивают, мочеиспускания вначале обильные, частые, тургор ткани снижен, с удовольствием пьют подсоленную воду. В таких случаях следует обратить внимание на потемнение кожи, реже — слизистых оболочек. Часто диспептические расстройства, интеркуррентные заболевания провоцируют кризы острой надпочечниковой недостаточности.

У детей старшего возраста основными симптомами хронической надпочечниковой недостаточности являются слабость, утомляемость, адинамия, особенно в конце дня. Эти симптомы проходят после ночного отдыха, но могут возникать периодически, в связи с интеркуррентными заболеваниями, оперативными вмешательствами, психическими нагрузками. В патогенезе данного синдрома основное значение придается нарушениям углеводного и минерального обмена.

Наряду с общей слабостью отмечаются потеря аппетита, снижение массы тела, извращение вкуса (едят соль горстями), особенно во второй половине дня. Нередко больные жалуются на тошноту, иногда рвоту, боли в животе, снижается секреция пепсина и соляной кислоты. Изменения стула сопровождаются поносами и запорами. У других детей отмечается жажда, полиурия. Рвота и диарея ведут к еще большей потере натрия и ускоряют развитие острой надпочечниковой недостаточности. Один из ранних симптомов Аддисоновой болезни — артериальная гипотония: снижается как систолическое, так и диастолическое артериальное давление. Это связано с уменьшением объема циркулирующей крови, а также глюкокортикоидов, которые важны для поддержания тонуса сосудов. Пульс мягкий, малый, замедленный.

Часто у больных возникает ортостатическая гипотония, с чем связаны головокружения и обморочные состояния. Однако следует иметь в виду, что артериальное давление при надпочечниковой недостаточности у больных с гипертонией может быть нормальным. Размеры сердца уменьшаются, могут наблюдаться одышка, сердцебиение, нарушение сердечного ритма. Изменения на ЭКГ обусловлены внутриклеточной гиперкалиемией, проявляются в виде желудочковой экстрасистолии, уплощенного двухфазного зубца Т, удлинения интервала PQ и комплекса QRS.

Гипогликемические состояния, появляющиеся натощак или через 2-3 ч после приема пищи, типичны для надпочечниковой недостаточности и связаны с дефицитом глюкокортикоидов, снижением запасов гликогена в печени. Гипогликемические приступы протекают легко и сопровождаются чувством голода, потливостью, бледностью, тремором пальцев рук. Нейрогипогликемический синдром характеризуется апатией, недоверчивостью, подавленностью, чувством страха, возможны судороги.

Изменения функции центральной нервной системы проявляются в снижении памяти, быстрой эмоциональной утомляемости, рассеянности внимания, расстройстве сна. Надпочечниковая недостаточность сопутствует адренолейкодистрофии. Это генетическое, сцепленное с Х-хромосомой рецессивное заболевание, которое протекает с поражением белого вещества нервной системы и коры надпочечников. Быстро прогрессирует демиелинизация, проявляющаяся генерализованной атаксией, судорогами. Неврологической симптоматике предшествуют клинические признаки надпочечниковой недостаточности.

Пигментация кожи и слизистых наблюдается почти у всех больных и мо-жет быть выражена задолго до появления других симптомов XHH. Генерализованная пигментация обусловливается избыточной секрецией АКТГ и β-меланоцитостимулирующего гормона. Кожа детей чаще имеет золотисто-коричневую окраску, реже — светло-коричневую или бронзовый оттенок. Наиболее насыщенная пигментация выражена в области сосков грудных желез, мошонки и полового члена у мальчиков, белой линии живота, в местах трения кожи одеждой, рубцов, коленных, локтевых суставов, мелких суставов кистей, слизистой десен. Иногда первым указанием на наличие заболевания служит длительно сохраняющийся загар. Пигментация усиливается в период нарастания надпочечниковой недостаточности. У 15% больных пигментация может сочетаться с участками депигментации. Редко встречается беспигментная форма заболевания, которая характерна для вторичной XHH.

При рано начавшемся заболевании дети отстают в физическом и половом развитии. Нередко XHH у детей протекает стерто и диагностируется в случае присоединения интеркуррентных заболеваний.

При типичном течении XHH в крови выявляются увеличение количества эозинофилов, относительный лимфоцитоз, умеренная анемия. Характерным биохимическим признаком заболевания является повышение в сыворотке крови уровня калия, креатинина, мочевины, при одновременном снижении содержания натрия и хлоридов. Гиперкальциемия сочетается с полиурией, никтурией, гипоизостенурией, гиперкальциурией. Подтверждает диагноз низкий уровень кортизола в крови (менее 170 нмоль/л), взятой в утренние часы. Для определения стертых форм гипокортицизма и дифференциальной диагностики рекомендуется проведение нагрузочных проб с синактеном. Синтетический АКТГ стимулирует кору надпочечников и позволяет выявить наличие резервов. После определения уровня кортизола в плазме крови, внутримышечно вводят синактен и через полчаса вновь исследуют концентрацию кортизола. Пробы считаются положительными, если уровень кортизола удваивается. Исследование можно проводить на фоне заместительной терапии преднизолоном. Эта проба позволяет также дифференцировать первичную и вторичную HH.

Прямым подтверждением наличия первичной надпочечниковой недостаточности является резкое повышение уровня АКТГ в плазме крови, при вторичной — его снижение. С целью диагностики гипоальдостеронизма определяют содержание альдостерона и ренина в плазме крови. При первичной надпочечниковой недостаточности содержание альдостерона снижено или находится на нижней границе нормы, а уровень ренина повышается. Визуализация надпочечников (УЗИ, компьютерная томография) также позволяет уточнить форму надпочечниковой недостаточности.

Дифференциальный диагноз Аддисоновой болезни необходимо проводить с рядом заболеваний, протекающих с потерей веса, гипотонией, полиурией, анорексией: кишечными инфекциями, интоксикациями другой этиологии, глистной инвазией, хроническим пиелонефритом, несахарным диабетом, с сольтеряющей формой дисфункции коры надпочечников, с гипоальдостеронизмом. Диагноз XHH облегчается наличием пигментации кожи, хотя при вторичной XHH она может отсутствовать. Необходимо учесть, что при условии своевременной диагностики и правильно подобранной заместительной терапии хроническая надпочечниковая недостаточность имеет благоприятный прогноз.

Часть больных поступают с ошибочным диагнозом: астения, вегетососудистая дистония, гипотрофия неясной этиологии, глистная инвазия, гастрит и т. д.

Диагностические ошибки при кризе XHH связаны с недооценкой основных симптомов заболевания. Среди неправильных диагнозов фигурируют острый аппендицит, гастрит, холецистит, опухоль мозга, энцефалит, ацетонемическая рвота.

Угрожающим жизни больных XHH должен быть признан аддисонический криз — острая надпочечниковая недостаточность (ОНН), развивающаяся вследствие быстрого снижения продукции гормонов коры надпочечников. Это состояние может развиваться после многолетнего субклинического течения XHH, либо появлению ОНН предшествует острая инфекция или другая стрессовая ситуация (травма, операция). Усиливаются слабость и гиперпигментация кожных покровов и слизистых оболочек, аппетит прогрессивно ухудшается вплоть до отвращения к пище. Тошнота переходит в рвоту, с развитием криза она становится неукротимой, появляется жидкий стул. У некоторых больных возникают резкие боли в животе. Ведущими клиническими симптомами ОНН обычно являются: глубокое снижение артериального давления, пульс слабого наполнения, тоны сердца глухие, слизистые бледные, периферический акроцианоз, профузный пот, конечности холодные, гипотермия. Нарастают электролитные нарушения, гипогликемия, гиперазотемия. Гиперкалиемия оказывает токсическое действие на миокард и может привести к остановке сердца.

Основным принципом заместительной терапии XHH и аддисонического криза является сочетанное использование препаратов глюкокортикоидов и минералокортикоидов, которые поддерживают жизненно важные функции: обеспечивают адаптацию организма к стрессовым воздействиям внешней среды и сохранение водно-солевого баланса. Предпочтение отдают гидрокортизону, преднизолону, флудрокортизону. Гидрокортизон обладает как глюкокортикоидным, так и минералокортикоидным действием.

Монотерапия минералокортикоидами или глюкокортикоидами проводится в небольшом проценте случаев. В настоящее время в клинической практике широко используются эффективные и удобные в употреблении таблетированные препараты гидрокортизона и флудрокортизона.

Большинство больных с XHH нуждаются в постоянной заместительной глюкокортикоидной терапии, чаще всего с этой целью используются гидрокортизон и преднизолон. Предпочтение отдается гидрокортизону, который обладает как глюкокортикоидным, так и минералокортикоидным действием. Заместительная терапия глюкокортикостероидами должна имитировать физиологическую секрецию этих гормонов. Согласно циркадному ритму глюкокортикоидов, гидрокортизон или преднизолон при легкой форме следует назначать в утренние часы, при заболевании средней тяжести — утром и после обеда.

При постоянной заместительной терапии XHH доза гидрокортизона у детей раннего возраста ориентировочно должна составлять 1-3 мг, а у больных старшего возраста — до 15 мг и 7,5 мг соответственно.

Следует помнить, что уровень секреции глюкокортикоидов в норме зависит от функционального состояния организма. При травмах, острых инфекциях, физическом или психическом стрессе суточная доза глюкокортикоидов должна быть увеличена в 2-3 раза. Перед малыми вмешательствами (гастродуоденоскопия, применение наркоза, экстракция зубов и др.) больному необходимо однократное парентеральное введение гидрокортизона 12,5-25-50 мг за 30 мин до манипуляции. При плановых операциях повышение дозы глюкокортикоидов рекомендуется начинать накануне вмешательства и вводить их только парентерально. Гидрокортизон вводят внутримышечно по 12,5-25-50 мг 2-4 раза в сут. В день операции дозу препарата увеличивают в 2-3 раза, причем часть лекарства вводят внутривенно капельно, а остальное — внутримышечно каждые 4-6 ч в течение 1-2 с. В последующие дни постепенно переходят на заместительную терапию.

Критерием адекватности глюкокортикоидной терапии являются поддер-жание нормальной массы тела, отсутствие жалоб на постоянное чувство голода и признаков передозировки гормонов, гиперпигментации кожи, нормальное артериальное давление.

Если при использовании глюкокортикоидов не происходит нормализации артериального давления, отсутствует прибавка в весе, сохраняется гипонатриемия, необходимо назначить минералокортикоиды. Комбинированная терапия глюко- и минералокортикоидами, как правило, необходима большинству больных с тяжелой формой XHH.

Суточная доза флудрокортизона подбирается индивидуально. Потребность в этом гормоне может возникать ежедневно или раз в 2-3 дня. У детей грудного возраста в первые месяцы жизни потребность флудрокортизона на килограмм массы тела выше.

Об адекватности дозы минералокортикоидов свидетельствуют нормальные уровни калия и натрия плазмы, активности ренина плазмы.

При передозировке минералокортикоидов могут развиться периферические отеки, отек мозга, нарушение сердечного ритма в связи с задержкой воды. Для устранения этих осложнений надо отменить минералокортикоиды, повысить дозы глюкокортикоидов в 1,5-2 раза, ограничить содержание в пище поваренной соли, назначить соки, 10 % раствор хлорида калия.

Экстренные мероприятия требуются при развитии аддисонического криза. Наибольшая опасность для жизни возникает в первые сутки острого гипокортицизма. Первоочередными задачами являются введение достаточного количества кортикостероидов или его синтетических аналогов, борьба с обезвоживанием, коррекция электролитных нарушений.

При парентеральном введении кортикостероидов предпочтение отдается препаратам гидрокортизона, тогда как преднизолон и дексаметазон должны использоваться только в крайнем случае.

Гидрокортизон вводится внутривенно капельно вместе с глюкозой в течение 4-6 ч. В первые сутки доза гидрокортизона составляет 10-15 мг/кг, преднизолона — 5 мг/кг. В последующие сутки доза внутривенно вводимых препаратов уменьшается в 2-3 раза. Одновременно внутримышечно вводят гидрокортизон через 4-6 ч 25-75 мг/сут.

Наряду с введением глюкокортикоидов проводят лечебные мероприятия по борьбе с обезвоживанием и явлениями шока. Количество изотонического раствора натрия хлорида и 5-10% раствора глюкозы составляет примерно 10% от массы тела, половина суточного объема жидкости вводится в первые 6-8 ч. При многократной рвоте рекомендуется внутривенное введение 5-10 мл 10% раствора хлорида натрия. В капельницу добавляют аскорбиновую кислоту 5-10 мл.

При улучшении состояния больного заканчивают внутривенное введение гидрокортизона, продолжая его внутримышечное введение 4 раза в сут 25-50 мг на прием. Затем постепенно уменьшают дозу гидрокортизона и удлиняют интервал между введениями. После стабилизации болезни можно перевести больного на таблетированный гидрокортизон.

У части больных возникает необходимость сочетать введение гидрокортизона и обязательно, при применении преднизолона, назначение препарата ДОКСА, который вводится по 1-2 мл в день внутримышечно. После прекращения рвоты, вместо инъекции ДОКСА используются таблетки флудрокортизона по 0,1 мг/сут. Своевременная диагностика XHH и правильно подобранная заместительная терапия, которая проводится пожизненно, являются залогом профилактики аддисонического криза: при этих условиях дети, как правило, развиваются нормально.

В. В. Смирнов, доктор медицинских наук, профессор
И. С. Мавричева, кандидат медицинских наук
РГМУ, Москва

Агенезия надпочечников как изолированный порок встречается редко. Односторонняя агенезия сопровождается гипертрофией второго надпочечника и клинически не проявляется. Наследственная природа и тип передачи не известны. Двусторонний порок несовместим с жизнью. Крайне маленькие железы (редко отсутствие) описаны при синдроме Меккеля. Односторонняя агенезия наблюдается при односторонней арении на той же стороне, но при двусторонней арении агенезия надпочечников не встречается.

Слияние (сращение) двух надпочечников описано при синдромах де Ланге, асплении, каудальной регрессии и при двусторонней арении. Сращение может быть впереди или сзади аорты.

Редко встречается сращение надпочечников с близлежащими органами - печенью, почками. При отсутствии диафрагмы и дефектах грудной стенки может быть слияние их с легкими.

Эктопия желез - описано отсутствие надпочечников в нормальной их локализации и расположение в забрюшинной клетчатке, вблизи гонад и даже в головном мозге. Обычно эктопирована только кортикальная ткань, но встречается эктопия и полностью сформированных желез.

При гетеротопии адреналовой ткани островки ткани надпочечников встречаются в эпидидимисе, параовариальной клетчатке, печени, в медиастинальных кистах, в грудной клетке рядом с аортальным отверстием, в паховых грыжевых мешках.

Цитомегалия плодовой коры наблюдается в 1,7% детских аутопсий, главным образом у мертворожденных и новорожденных, но может быть и у детей раннего возраста. Микроскопически характеризуется наличием увеличенных клеток, имеющих большие, неправильной формы, гиперхромные ядра и эозинофильную вакуолизированную цитоплазму. Вирусные или другие включения в ядрах отсутствуют. Эти клетки встречаются также при цитомегалической форме врожденной гипоплазии надпочечников и при идиопатической адцисоновой болезни (у новорожденных не описана). Изменения могут быть одно- или двусторонними, очаговыми или диффузными, локализуются только в плодовой коре, как правило, в центре или перимедулярно. Макроскопически надпочечники обычно нормальной величины и формы, иногда увеличены, изредка с очаговыми кровоизлияниями. Некоторые авторы отмечают связь цитомегалии плодовой коры с эритробластозом, сепсисом. токсикозами беременности, многоводием, близнецовой беременностью, краснухой во время беременности, неиммунной водянкой, ВПР. Цитомегалия плодовой коры наблюдается при синдроме Видемана - Беквита, трисомиях 13 и 18.

Врожденная гипоплазия коры надпочечников встречается редко. Клинически проявляется острой или хронической надпочечниковой недостаточностью и сольтеряюшими кризами.

Морфологически выделяют первичную, или цитомегалический тип, и вторичную, или миниатюрный, взрослый, или анэнцефалический тип, гипоплазию. При обеих формах оба надпочечника у новорожденных весят не более 2 г. Цитомегалический тип характеризуется фактическим отсутствием постоянной коры, дезорганизацией плодовой коры с цитомегалическим превращением ее клеток. Обычно увеличенные клетки складываются в пучки или гроздья, среди которых встречаются очень редкие лимфоидноклеточные скопления. При миниатюрном типе наблюдаются дефицит или отсутствие плодовой коры и гипоплазия постоянной.

Первичная (цитомегалический тип) гипоплазия - Х-сцепленная рецессивная или аутосомно-рецессивная. Причиной Х-сцепленной формы является мутация или делеция DAX-1 гена, также называемого АНСН геном, расположенным на Хр21. Поражаются преимущественно мальчики. Частота -1:12 500 новорожденных. Эта форма обычно сочетается с гипогонадотропным гипогонадизмом. Она может быть также частью синдромов хромосомных делеций, включающих мышечную дистрофию Дюшенна и глицеролкиназную недостаточность. Описано сочетание со ЗВУР, метафизарной дисплазией и аномалиями половых органов. Аутосомно-рецессивная форма обусловлена мутацией или делецией гена, кодирующего стероидный фактор l(SF-l) на хромосоме 9q33. Она также сочетается с гипогонадотропным гипогонадизмом.

Миниатюрный (взрослый) тип наблюдается в спорадических и аутосомно-рецессивных формах. Надпочечниковая недостаточность отсутствует. Характерны ВПР ЦНС (анэнцефалия, голопрозенцефалия) или хромосомные аномалии (триплоидия, тетраплоидия, трисомия 18, lq-), но встречается и у нормальных новорожденных, а также у тех, чьи матери во время беременности принимали кортикостероиды. Может быть обусловлена патологией гипоталамуса, врожденной аплазией/ гипоплазией гипофиза.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром, синдром Апера - Галле) - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное дефектом одной из ферментных систем, участвующих в синтезе кортизола и/или альдостерона. Частота -1: 5000-1: 67 000 родов. Одинаково часто отмечается у мальчиков и девочек. Нередко болеют братья и сестры. Отмечена высокая частота гетерозиготного носительства. Фенотип зависит от вида пораженного фермента и степени нарушения его функции. Фенотип может варьировать от клинически не заметной (скрытая или криптогенная надпочечниковая гиперплазия), легкой формы, которая проявляется только у взрослых (неклассическая врожденная гиперплазия коры надпочечников), до выраженной болезни с надпочечниковой недостаточностью у новорожденных с вирилизацией и потерей солей или без них (классическая форма).

В зависимости от того, какой из гормонов, участвующих в цепочке биосинтеза кортизола поражен, выделяют пять форм врожденной гиперплазии коры надпочечников:

недостаточность 21-гидроксилазы;
недостаточность 11Р-гидроксилазы;
недостаточность Зр-гидроксистероидной дегидрогеназы;
недостаточность 17а-гидроксилазы с недостаточностью 17-, 20-лиазы или без нее;
липоидная гиперплазия коры надпочечников.

При каждой форме неспособность коры надпочечников синтезировать кортизол приводит к повышению уровня АКТГ, который путем обратной связи индуцирует чрезмерный рост (гиперплазию) надпочечников и избыточную активность стероидпродуцирующих клеток коры. Тяжелые формы врожденной гиперплазии коры надпочечников потенциально летальны, если вовремя не диагностируются и не лечатся, так как выраженная недостаточность кортизола и альдостерона приводит к потере солей, гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации и гипотензии (адреналовый криз или острая надпочечниковая недостаточность). В настоящее время возможен пренатальный диагноз и лечение матери дексаметазоном. У детей и взрослых описаны опухоли в гиперпластической коре и в яичках.

Недостаточность 21-гидроксилазы составляет 90-95% всех форм врожденной гиперплазии коры надпочечников и является наиболее частой причиной интерсексуальных нарушений у новорожденных. Частота классической формы -1: 10 000-1: 15 000 новорожденных, а в странах Северной Европы - 1: 500-1: 1000.

Недостаточность 21-гидроксилазы обусловлена мутацией (в большинстве случаев делецией) гена CYP21 (Р450с21), который локализуется на коротком плече 6-й хромосомы (6р21.3) между локусами HLA-DR и HLA-B, вблизи 4-го компонента комплемента (С4А и С4В). При недостаточности 21-гидроксилазы уменьшается образование кортизола, накапливаются его предшественники, которые в повышенных количествах конвертируются в андрогены. Клинически недостаточность 21 -гидроксилазы протекает в виде простой, или вирильной, и соль-теряющей форм (встречается в 3 раза чаще вирильной). У пациентов с недостаточностью 21-гидроксилазы описаны различные ВПР.

При простой вирильной форме имеется частичная недостаточность ферментов, и надпочечниковая недостаточность проявляется только в стрессовых ситуациях. У пораженных плодов избыточная секреция андрогенов начинается в 3-м триместре беременности. При рождении у генетических девочек (46, XX) отмечаются различные степени вирилизации наружных половых органов - от клитеромегалии со сращением больших половых губ или без него до ложного женского гермафродитизма (реже, чем при сольтеряющей форме). У них также могут развиваться тестикулярные опухоли.

Надпочечники большие (часто в 6-8 раз больше нормы), с бугристой поверхностью, на разрезе коричневого цвета. Гистологически: клубочковая зона при сольтеряющих формах обычно гиперплазирована, а при легких - может быть нормальной. Она заполнена компактными клетками с эозинофильной зернистой цитоплазмой, небольшими капельками жира и липофусцина. Тонкая сетчатая зона состоит из светлых клеток, богатых липидами. Инволюция плодовой коры нормальная. Иногда встречаются добавочные кортикальные узелки такого же строения, как и адреналовая кора.

Морфология надпочечников при этой форме описана только у взрослых, у которых отмечена диффузная или очаговая гиперплазия сетчатой и ретикулярной зон.

Врожденная ликвидная гиперплазия надпочечников (ВЛГН) -крайне редкая и наиболее тяжелая форма ВГКН, при которой холестерол не конвертируется в прегненолон. При этом синдроме нарушен синтез всех адреналовых и гонадных стероидов. Чаще встречается в Японии и Корее (1: 300 000 родов), а также у арабов Палестины. Причиной ВЛГН являются мутации в гене (локализован в 8р11.2), кодирующем стероидогенный острый регуляторный белок (АР), который участвует в прохождении холестерола из наружной к внутренней митохондриальной мембране. Мальчики с ВЛГН рождаются с женскими наружными половыми органами (мужской ложный гермафродитизм), а девочки - с нормальными гениталиями, но при отсутствии лечения остаются сексуально инфантильными. У всех больных развивается сольтеряющий синдром и острая надпочечниковая недостаточность. Прогноз неблагоприятный. При отсутствии лечения все больные умирают в первые дни жизни. На вскрытии обнаруживаются значительно увеличенные в размерах надпочечники вследствие гиперплазии, обусловленной повышенным уровнем АКТГ и накоплением липидов. Липидсодержащие пенистые клетки локализуются в постоянной, но не в плодовой коре. Встречаются очажки кальцификатов, инородных тел и кристаллы холестерина. Накопление липидов наблюдается также в яичках и яичниках, однако клетки Лейдига повреждаются больше, чем гранулезные клетки яичников. Вследствие поражения гонад все больные в дальнейшем будут инфертильны.

Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия (АЛД) - группа наследственных заболеваний, при которых страдает метаболизм липидов в пероксисомах. У детей имеется две формы АЛД - аутосомно-рецессивная неонатальная и Х-сцепленная рецессивная детского типа. Для обеих форм характерно накопление насыщенных длинноцепочечных жирных кислот. У новорожденных встречается только неонатальная форма.

Неонатальная адренолейкодистрофия (НАЛД) - одно из заболеваний спектра Цельвегера (цереброгепаторенальный синдром Цельвегера, НАЛД, инфантильный тип болезни Реф-сума), который относится к пероксисомным болезням с общей дисфункцией пероксисом. НАЛД характеризуется дизморфией лица, характерными для спектра Цельвегера, гипотонией и судорогами при рождении. В ЦНС кроме демиелинизирующих изменений обнаруживаются гетеротопии, главным образом клеток Пуркинье, микропакигирия и другие аномалии. Надпочечники резко уменьшены. В корковом слое имеются очажки из крупных баллоновидных клеток с восковидной эозинофильной цитоплазмой и постоянной фибриллярной исчерченностью. Такого же строения узелки обнаруживаются экстракапсулярно. Между очажками баллоновидных клеток выявляются легкий фиброз, мононуклеарные инфильтраты и макрофаги, заполненные липидами. Мозговой слой не изменен. При электронной микроскопии в баллоновидных клетках отмечаются кольцевидные ламеллярные липидные включения, но не так выражено, как при Х-сцепленной детской форме. У пораженных плодов аналогичные клетки выявляются в плодовой коре, в то время как постоянная кора при СМ нормальная, за исключением редких измененных клеток. Кроме мозга и надпочечников нередко поражается печень, в которой могут быть фиброзные и даже цирротические изменения. Прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни - не более 5 лет.

Кровоизлияния в надпочечники

Среди кровоизлияний в надпочечники выделяют:

крупные центральные гематомы (апоплексия надпочечников), часто наблюдаются у новорожденных, могут осложняться разрывом и кровоизлиянием в брюшную полость или подвергаться обызвествлению;
очаговые, сегментарные или диффузные геморрагические некрозы (инфаркты);
ишемические инфаркты.

Процесс может быть одно- и двусторонним. Кровоизлияния и геморрагические инфаркты встречаются при внутриутробной асфиксии, незрелости синусоидальных капилляров у недоношенных детей, при сепсисе, инфекциях, обусловленных грамотрицательной микрофлорой. Кровоизлияния вследствие родовой травмы обычно сочетаются с кровоизлияниями в ретроперитонеальной и перинефральной клетчатках, мышцах прилегающей брюшной стенки. Ишемические инфаркты - следствие эмболии при тромбозе пупочной артерии и катетеризации аорты. Тромбы обнаруживаются в капсулярных артериях и в их интракортикальных ветвях. Различная степень организации тромбоэмболов и соединения их со стенкой сосуда свидетельствуют об асинхронности эмболии. Парадоксально, но при капсулярных тромбах могут отсутствовать инфаркты, и наоборот, встречается ишемический инфаркт без васкулярной обструкции, что указывает на значение в генезе его снижения общей перфузии. Кровоизлияния и некрозы в надпочечниках не обязательно смертельны, у выздоровевших младенцев могут быть различные последствия - кальцификация, кисты, нодулярная гиперплазия. Однако массивные, двусторонние кровоизлияния и инфаркты сопровождаются острой надпочечниковой недостаточностью, которая обычно заканчивается смертью.

Надпочечниками называют железы (их две), которые расположены сверху над почками. Работа надпочечников очень важна для функционирования организма человека. Если эти органы некорректно выполняют свою функцию, происходит сбой в работе всех органов, этот сбой может привести не только к непоправимым последствиям для здоровья, но и к летальному исходу.

Функция надпочечников сводится к следующим аспектам:

синтез гормонов;
регулирование метаболических процессов;
проявление адекватной реакции на стрессы;
регулирование постоянства внутренней среды.

Надпочечники состоят из двух слоев – коркового и мозгового. В свою очередь корковый слой делится на клубочковый, пучковый и сетчатый, каждый из которых выполняет свою определенную функцию.

В клубочковой зоне вырабатываются следующие гормоны – кортикостеромы, альдостерон, дезоксикортикостерон. В пучковой зоне синтезируется кортикостерон, а в сетчатой продуцируются половые гормоны.

Кроме синтеза гормонов, корковое вещество регулирует водно-электролитный баланс, стимулирует работу сердца, отвечает за расширение бронхиол, нормализует артериальное давление, вырабатывает адреналин и норадреналин, повышает уровень сахара.

Функция надпочечников у мужчин, помимо перечисленного, заключается в следующем:

функциональность половых органов;
увеличение силы мышц.

Надпочечники повышают устойчивость организма к разным заболеваниям, повышают положительные эмоции, активно помогают бороться с стрессами и депрессивными ситуациями. Гормоны, которые синтезируют эти парные органы крайне необходимы для работы организма, любое их отклонение от нормы приводят к серьезным недугам.

Как проверить работу надпочечников? Для проверки существуют эффективные диагностические методы, которые будут рассмотрены ниже.

Нарушения в работе надпочечников

Болезни надпочечников сопровождаются нарушением баланса гормонов (избыток или недостаток), но могут протекать без гормонального сбоя. Снижение синтеза гормонов наблюдается при острой и хронической надпочечниковой недостаточности. В этом случае гормонов надпочечников организму не хватает, в результате чего развиваются различные недуги. Причины первичной надпочечной недостаточности может быть в разрушении ткани органа различными инфекционными заболеваниями (например, туберкулезом). Вторичная недостаточность надпочечников возникает при сниженной функциональности гипоталамуса и гипофиза.

Чрезмерный синтез гормонов наблюдается при опухолях, увеличении коры органов, при заболевании Иценко-Кушинга. Но некоторые нарушения в их работе могут протекать и без изменения гормонального фона, к ним относятся кистозные образования и опухоли, которые не проявляют гормональную активность.

Симптоматика заболеваний

Синдром Кушинга – избыточный синтез гормонов. Признаки:

пациент имеет лишний вес, причем набор веса в основном приходится на переднюю часть туловища и лицо. Конечности же теряют в весе;
на коже отмечаются растяжки багрового цвета;
кожа покрывается прыщами;
у женщин наблюдается повышенное оволосение, сбивается цикл;
у мужчин развивается половое бессилие;
слабость;
кости становятся хрупкими;
артериальное давление повышается;
может развиться сахарный диабет;
аппетит усиливается;
появляются бессонница, головные боли, депрессивные состояния.

Болезнь Аддисона – недостаточный синтез гормонов. Признаки:

повышенная пигментация слизистых и кожи;
проблема с сердцем и сосудами;
снижение аппетита;
тошнота, диарея;
усиление жажды;
усталость;
тремор конечностей;
тревожное состояние.

Гиперальдостеронизм – чрезмерная выработка альдостерона. Признаки:

повышенное давление;
тахикардия, сердечные боли;
головные боли;
снижение остроты зрения;
сильная утомляемость;
судороги;
почки нарушают свою работу;
отеки;
парестезия.

Синдром Нельсона — признаки:

расстройство пищеварения;
повышение артериального давления;
снижение уровня глюкозы в крови;
упадок сил;
увеличение турецкого седла;
кожная пигментация.

Адреногенитальный синдром – надпочечники синтезируют андроген в чрезмерных количествах:

у женщин понижается голосовой тембр, увеличивается мышечная масса и половые органы;
у новорожденных детей рост и вес превышает норму, тело непропорциональное, повышенное оволосение;
строение тела девочек напоминает мужское.

Конечно, это не полный список заболеваний, которым подвержены надпочечники, их очень много и перечислить все за один раз нет возможности. При подозрении на сбой в их работе необходимо незамедлительно обращаться к врачу, пройти обследования и начать терапию.

Диагностические лабораторные мероприятия

Начальные симптомы некорректной работы надпочечников не всегда бывают яркими. Беспричинная худоба, низкое давление и проблемы с пищеварением могут появляться при различных недугах. Поэтому врачи рекомендуют сдавать анализы на гормоны надпочечников женщинам, которые длительное время принимают противозачаточные таблетки. Подавляя репродуктивную функцию организма, оральные контрацептивы провоцируют гормональный дисбаланс, как это отразиться на работе надпочечников зависит от того какие таблетки принимаются, и от особенностей реакции организма на них.

Так как баланс гормонов при проблеме с надпочечниками нарушается, в первую очередь необходимы анализы на гормоны надпочечников. Прежде чем сдать анализы, пациент должен подготовиться – за сутки до исследования нужно снизить физическую активность, исключить прием алкогольной продукции, а за час до анализа перестать курить.

Анализ крови у ребенка на гормоны надпочечников, а также у мужчин можно брать в любой день, женщины сдают этот анализ на 7 день менструального цикла.

Как проверить работу надпочечников у женщин? Нужно сдать кровь на андроген. Именно этот анализ поможет отличить заболевания надпочечников от других женских проблем. В норме надпочечники у женщин должны продуцировать 80-560 мкг/дл. Также нужно сдать гормон кортизол. Норма этого гормона для взрослого человека (и для мужчин, и для женщин) составляет 150-600 нмоль/л.

Чтобы картина была полной надо сдать кровь на гормон альдостерон, который является важным элементом в продуцировании как женских, так и мужских половых гормонов. Его сдают в положении лежа (норма 13-145) и в положении стоя (норма 27-270). Гормон «стрессоустойчивости» (АКТГ) меняет свой уровень в течение дня. Утренняя норма этого гормона не должна превышать 25, а вечером 19 единиц.

Как еще можно проверить гормоны надпочечников? Анализы слюны на гормон кортизол считаются более точными, чем анализ крови проверяемых гормонов. Называется этот анализ 24-тест слюны. С его помощью можно определить работу надпочечников в динамике, поскольку его надо сдавать 4 раза в течение суток.Чтобы проверить состояние надпочечников тест слюны делают утром – высокий показатель, в полдень – уровень немного снижается, после обеда – уровень снижается более заметно, вечером – самый низкий показатель. В некоторых случаях назначается анализ мочи.

Инструментальные методы

Как проверить надпочечники с помощью инструментальной диагностики? Для постановки правильного диагноза одних лабораторных исследований недостаточно. Выявив определенные проблемы по результатам анализов крови мочи и слюны, врач может направить пациента дальше проверять надпочечники. Диагностика включает в себя:

По сравнению с УЗИ, которое показывает только размеры органов и посторонние включения, возможно в них присутствующие, КТ и МРТ гораздо более информативные методы. В этом случае диагностика почки и надпочечников проводится более детальная. Процедуру можно проводить с контрастным веществом и без него. Подготовка к процедуре не нужна, единственное условие- снять все металлические предметы, включая часы и ремень.

Можно ли проверить надпочечники самостоятельно?

В домашних условиях проверить их работу конечно сложно. Однако, если у вас имеется нарушения сна, нервозность, эмоциональная лабильность, вы тяжело переносите ПМС или у вас сложное течение климактерического синдрома, можно провести следующие тесты:

Измерение давления, этот тест так и называют «Тест на давление». Полежите какое-то время в покое, а затем измерьте давление. Потом встаньте и сразу же снова померьте давление. Если давление после подъема повысилось – это норма, если же оказалось ниже, то можно начать подозревать сниженную функциональность надпочечников.
Измерение температуры тела. После того как со времени вашего пробуждения пройдет 3 часа померьте температуру и запишите показатель. Затем каждые 3 часа в течение дня (до того, как ляжете спать) измеряйте температуру и записывайте полученные данные. Далее необходимо определить средний показатель. Такой тест продолжают 5-7 дней.После чего поводят итоги. Если средний температурный показатель изо дня в день колеблется не более чем на две десятые, то возможно уровень кортизола низкий. Если колебания температуры значительные, но она ниже нормальной, то вероятно кроме надпочечников вам следует проверить и состояние щитовидки. Если же температура стабильно низкая, то с надпочечниками скорее всего все в порядке, а вот с щитовидкой могут быть проблемы. В идеале средний показатель температуры должен быть 36,5-36,6 С, колебании изо дня в день быть не должно.

Надпочечники являются органом эндокринной системы. Они вырабатывают несколько гормонов, которые регулируют ряд важных физиологических процессов в организме. Острая функциональная недостаточность надпочечников сопровождается резким снижением продукции их гормонов, что приводит к развитию тяжелого состояния ребенка с высоким риском летального исхода.

Надпочечниковая недостаточность является достаточно редким патологическим состоянием, которое относится к ургентным. Это связано с очень высоким риском развития летального исхода.

Причины

Основным причинным фактором развития ургентного патологического состояния является латентное течение гипокортицизма (снижение функциональной активности надпочечников). При воздействии ряда провоцирующих факторов патологическое состояние резко обостряется и развивается острая надпочечниковая недостаточность у ребенка. К наиболее распространенным провоцирующим факторам, приводящим к снижению активности коры надпочечников даже на фоне их нормального развития, относятся:

Некоторые инфекционные заболевания с острым тяжелым течением - менингококковая инфекция , токсическая дифтерия, септические процессы различной локализации в организме с выраженной интоксикацией.
Кровоизлияния в ткани надпочечников.
Асфиксия (удушье с недостаточным поступлением кислорода в ткани), перенесенная родовая травма.
Генетически обусловленное снижение активности определенных ферментов, которые катализируют процессы синтеза стероидных гормонов (глюкокортикостероиды, половые гормоны, минералокортикоиды).
Нарушение регуляции надпочечников, обусловленное изменением активности гипофиза.

Знание провоцирующих и причинных факторов, воздействие которых приводит к развитию надпочечниковой недостаточности, необходимо для своевременного предотвращения развития ургентного состояния.

Клинические проявления

Симптоматика развития острого ургентного состояния зависит от возраста ребенка. Надпочечниковая недостаточность у детей в возрасте до полугода характеризуется появлением таких признаков:

При отсутствии адекватной неотложной помощи и выполнения терапевтических мероприятий признаки нарастают, критически снижается артериальное давление и развивается коллапс. У детей более старшего возраста на начальных стадиях развития патологического процесса беспокоят головные боли и выраженные ощущения дискомфорта в животе. Затем по мере прогрессирования недостаточности функциональной активности надпочечников присоединяется выраженное снижение уровня системного артериального давления, уменьшение мочеиспускания (олигурия) вплоть до его полного отсутствия (анурия). Независимо от возраста ребенка при значительном снижении уровня артериального давления, а также потери жидкости и солей, нарушается сознание.

Доврачебная помощь

При появлении первых признаков развития острой надпочечниковой недостаточности следует выполнить несколько мероприятий первой помощи:

Немедленное обращение за квалифицированной медицинской помощью.
Укладывание ребенка на горизонтальную поверхность.
Обеспечение достаточного поступления кислорода (важно проветрить помещение, где находиться ребенок).
Проведение оральной регидратации по возможности (ребенок старше полугода, наличие сознания) - ребенку в небольших объемах (несколько чайных ложек), но каждые 15 минут дают пить раствор Регидрон, минеральную воду, компот из сухофруктов.
Обеспечение достаточного притока крови к тканям головного мозга - в условиях сниженного уровня системного артериального давления ребенка следует уложить на горизонтальную поверхность, а под ноги положить валик или подушку.

Транспортировка ребенка с острой надпочечниковой недостаточностью должна проводится только в специализированном транспорте, где медики могут начать интенсивную терапию.

Врачебная помощь

В условиях медицинского стационара назначается интенсивная терапия, которая преследует несколько лечебных целей:

Контроль эффективности проводимой терапии выполняется при помощи лабораторных исследований, включая анализы крови, мочи, определение уровня гормонов. Параллельно обязательно выясняются причины патологического состояния и проводится терапевтическое устранение их воздействия.

Прогноз при острой надпочечниковой недостаточности у ребенка зависит от своевременности начала, а также адекватности проводимой терапии. При правильном лечении в течение небольшого промежутка времени функциональное состояние всех систем организма ребенка восстанавливается.

Синдром гипокортицизма (хроническая недостаточность коры надпочечников) обусловлен недостаточной секрецией гормонов коры надпочечников при повреждении (первичный гипокортицизм) или нарушениях гипоталамо-гипофизарной регуляции (вторичный и третичный гипокортицизм).

Гормоны, которые синтезируются в корковом веществе надпочечников, относятся к кортикостероидам. Сама кора надпочечников морфо-функционально состоит из трёх слоёв (зон), каждая из которых продуцирует определенный вид гормонов:

Клубочковая зона - отвечает за производство гормонов, называемых минералкортикоидами (альдостерон, кортикостерон, дезоксикортикостерон).
Пучковая зона - отвечает за производство гормонов, называемых глюкокортикоидами (кортизол, кортизон)
Сетчатая зона - отвечает за производство половых гормонов (андрогены).

Этиология и патогенез

Первичный гипокортицизм (болезнь Аддисона). Предрасполагающие факторы — аутоиммунные заболевания различного характера с вовлечением в процесс коры надпочечников, туберкулезный процесс, амилоидоз, ВИЧ-инфекция, сифилис и грибковые заболевания. Причиной гипокортицизма могут быть метастазы раковых опухолей. Наследственная предрасположенность реализуется через нарушения системе иммунного контроля. Имеется ассоциация с антигенами системы HLAB 8 и DW 3 , DR 3 , A 1 .

В основе первичного гипокортицизма лежит атрофия коры надпочечников, чаще всего как следствие аутоиммунного процесса (аутоиммунный адреналит). При этом нарушается иммунологическая толерантность к ткани коры, которая сопровождается развитием органоспецифических реакций. Тканевую специфичность определяют антигены, содержащиеся в клеточных структурах коры надпочечников. При попадании их в кровь образуются антитела к ключевому ферменту стероидогенеза — 21-гидроксилазе, которые служат специфическими маркерами заболевания.

При гистологическом исследовании в коре надпочечников выявляются атрофия паренхимы, фиброз, лимфоидная инфильтрация, преимущественно и клубочковой или пучковой зонах. В связи с этим уменьшается число клеток, продуцирующих глюкокортикоиды (кортизол) и минералокортикоиды (альдостерон).

Вторичный гипокортицизм. Вторичная недостаточность коры надпочечников развивается при опухолях головного мозга, после перенесенных операций, травматических повреждений мозга, при аутоиммунном гипофизите, тромбозе кавернозного синуса, после массивных кровотечений. В основе патогенеза — недостаточная секреция кортикотропина. Обычно сочетается с недостаточностью других тропных гормонов гипофиза (гонадотропины, тиротропин). При длительном лечении глюкокортикоидными препаратами различных заболеваний также развивается вначале вторичная недостаточность коры надпочечников с угнетением секреции кортикотропина по закону обратной связи. Длительная терапия может привести к атрофии коры надпочечников.

Третичный гипокортицизм возникает при уменьшении секреции кортиколиберина вследствие опухоли или ишемии гипоталамической области, после лучевой терапии, операций, при нервной анорексии, интоксикации.

Симптомы

Ранние признаки: утомляемость и слабость во второй половине дня, повышенная чувствительность к действию солнечных лучей со стойким загаром, снижение резистентности к инфекциям и затяжное течение простудных заболеваний, ухудшение аппетита.

Развернутая клиническая симптоматика весьма типична и характеризуется пигментацией кожи и слизистых оболочек от золотистого до сероватого оттенков, особенно в местах трения (подмышечные впадины, паховая область, кисти и локти, губы и слизистая оболочка полости рта, рубцы и шрамы). Отмечаются стойкая артериальная гипотензия, тахикардия, диспептические расстройства, боли в животе, похудание, резкая мышечная слабость, затрудняющая передвижение даже медленным шагом.

Специфические признаки: повышенная потребность в соли и склонность к гипогликемическим реакциям. Клинические симптомы обусловлены недостатком глюкокортикоидов (мышечная слабость, диспептические расстройства, похудание, гипогликемия), минералокортикоидов (потребность в соленой пище, артериальная гипотензия) и повышенной секрецией меланоцитотропина (проопиомеланокортина). Выраженные клинические признаки развиваются при повреждении более 80% ткани коры надпочечников.

Первичный гипокортицизм может сочетаться с кандидозом, 1-го типа. При вторичном и третичном гипокортицизме клиническая симптоматика менее выражена, пигментации, как правило, нет. Четкие признаки заболевания могут появиться только при стрессовых ситуациях.

Диагностика

Диагностические критерии: пигментация, похудание, артериальная гипотензия (особенность которой — неадекватная реакция на физическую нагрузку в виде снижения АД), снижение содержания кортизола в плазме крови (5 ммоль/л), снижение уровня натрия в сыворотке крови (100 нг/мл при первичном гипокортицизме и снижение его при вторичном.

В начальных стадиях для верификации диагноза применяются функциональные пробы: проба с синактеном-депо (синтетический аналог кортикотропина пролонгированного действия). Методика пробы следующая: внутримышечно вводится 1 мг препарата после забора крови для исследования базального уровня кортизола. Повторное исследование крови на содержание кортизола проводится через-24 ч. Признаком первичного гипокортицизма считается отсутствие повышения содержания кортизола в крови после стимуляции синактеном. При вторичном гипокортицизме концентрация кортизола заметно возрастает.

Тест с длительной стимуляцией надпочечников синактеном-депо проводится внутримышечно ежедневно в течение 5 дней в дозе 1 мг. Свободный кортизол в суточной моче определяют как до введения препарата, так и в течение 1-го, 3-го и 5-го дней стимуляции коры надпочечников. У здоровых людей содержание свободного кортизола в суточной моче увеличивается в 3—5 раз от исходного уровня. При вторичной недостаточности, напротив, в 1-й день стимуляции синактеном-депо может не произойти увеличения содержания свободного кортизола в суточной моче, а в последующие 3-и и 5-е сутки он достигает нормальных значений.

Дифференциальная диагностика проводится с состояниями, сопровождающимися гиперпигментацией, слабостью, артериальной гипотензией, похуданием:

Диффузный токсический зоб
- Общие признаки: слабость, похудание, пигментация.
- Отличия токсического диффузного зоба: артериальное систолическое давление повышено, а диастолическое снижено (увеличение пульсового АД), аппетит повышен, мелкий тремор пальцев рук, увеличение щитовидной железы, возможна мерцательная аритмия.
Гемохроматоз
- Общие признаки: гиперпигментация, мышечная слабость.
- Отличия гемохроматоза: наличие , гипергликемия, повышение уровни железа в крови. Однако обязательно исследование кортизола крови, так как может быть сочетание гемохроматоза и гипокортицизма.
Хронический энтероколит
- Общие признаки: слабость, похудание, боли в животе, гипотонии, анорексия.
- Отличия хронического энтероколита: частый жидкий стул, изменение копрограммы, сезонный характер обострения, эффект от ферментной терапии.
Невротические синдромы
- Общие признаки: слабость, анорексия, тахикардия.
- Отличия: артериальное давление нормальное или отмечается его лабильность, нет пигментации и похудания, слабость в утренние часы и улучшение самочувствия вечером, непостоянство симптомов.

Лечение

Лечение основано на стимуляции синтеза собственных гормонов и заместительной гормональной терапии под контролем следующих параметров: АД, масса тела, цвет кожных покровов, уровень кортизола и кортикотропина, содержание калия и натрия в крови. Показана диета с повышенным содержанием углеводов (не менее 60%), достаточным количеством поваренной соли, белка и витаминов; общая калорийность пиши должна быть на 20-25% выше обычной.

Если удается достигнуть компенсации состояния (по указанным далее критериям) назначением аскорбиновой кислоты в дозе 1,5 до 2,5 г/сут, больные не нуждаются в постоянной гормональной терапии (обычно при латентной форме). В таких случаях стероидные гормоны (глюкокортикоиды) назначаются только на период стрессовых ситуаций (заболевание, тяжелая физическая нагрузка, нервное перенапряжение, хирургическое вмешательство).

В случае сохранения признаков болезни на фоне приема аскорбиновой кислоты назначаются гормоны с преимущественно глюкокортикоидной активностью, предпочтительнее натуральные — кортизон, кортизона ацетат. Доза кортизона ацетата подбирается индивидуально до достижения признаков компенсации (от 25 до 50 мг/сут).

Если не удается компенсировать состояние глюкокортикоидными гормонами, к лечению добавляют минералокортикоиды — кортинеф (флоринеф, 0,1-0,2 мг/сут). Необходимо избегать передозировки для предотвращения задержки жидкости и развития синдрома артериальной гипертензии.

Главное в заместительной терапии хронической недостаточности коры надпочечников — достижение и сохранение клинико-гормональной компенсации заболевания.

Критерии клинической компенсации:

стабилизация массы тела;
нормализация АД;
устранение пигментации кожи и слизистых оболочек;
восстановление мышечной силы.

Показатели гормонально-метаболической компенсации:

базальный уровень кортизола плазмы > 350 ммоль/л;
уровень калия — 4,0-4,5 ммоль/л;
уровень натрия — 135— 140 ммоль/л;
гликемия от 4,5 до 9,0 ммоль/л в течение суток.

Помимо заместительной терапии назначается этиопатогенетическое лечение, которое зависит от причины, вызвавшей болезнь.

При аутоиммунном генезе больные получают курсами 1—2 раза в год иммунокоррегирующие препараты для стимуляции Т-супрессорной функции клеточного звена иммунитета. С целью подавления антителообразования к ферменту 21-гидроксилазе периодически увеличивается доза глюкокортикоидов (особенно при интеркуррентных заболеваниях, когда повышается активность аутоагрессии).

При туберкулезной этиологии назначается специфическая противотуберкулезная терапия. В этих случаях контроль над ее продолжительностью и характером осуществляется врачом-фтизиатром. Показано назначение анаболических стероидов.

КАТЕГОРИИ