Risc ridicat de diabet. Amniocenteza

Salutare tuturor! Fetelor care au fost în situații similare, vă rog să răspundeți! Pe 27 mai am avut prima proiecție. Ecografia a arătat că totul este normal. Ei au notat numărul de telefon pentru orice eventualitate, dar nu mă așteptam să mă sune înapoi, iar apoi o săptămână mai târziu am primit un telefon - vino pentru o trimitere la Centrul de Supraveghere Psihologică, ești în mare risc. Nu îmi amintesc de mine, în lacrimi, mai departe picioarele clătinitoare Am ajuns și am luat toate hârtiile. Risc 1:53. A doua zi am fost la o examinare suplimentară. Specialistul cu ultrasunete s-a uitat foarte mult atât la abdomen, cât și la vagin, a pornit Doppler-ul de mai multe ori și totul părea să fie în regulă, dar nu i-a plăcut METRIA DOPPLER A VALVULUI TRISCUPID: REGURGITARE. Am introdus noile date ecografice în program și rezultatele screening-ului de acum o săptămână, computerul arăta un risc de diabet de 1:6. L-am trimis la un genetician. După ce s-a uitat la concluzie, ea mi-a explicat că această regurgitare ar putea fi pur și simplu o caracteristică a fătului, dar împreună cu un indicator PAPP-A subestimat - 0,232 MoM, acesta este un marker al anomaliilor cromozomiale. Orice altceva este în limite normale. Ei au sugerat să se facă o biopsie a vilozităților coriale. Am refuzat deocamdată, asistenta aproape că a căzut de pe scaun, de parcă riscul este atât de mare și CA nu poate fi tratată, iar dacă ea ar fi eu, nu s-ar gândi nici măcar un minut. Am întrebat un genetician despre analiza Panorama (o analiză genetică teribil de costisitoare a sângelui matern), ea mi-a spus că desigur că o poți face, dar exclude doar 5 CA principale și câteva foarte rare, nu poate exclude complet anomaliile și in cazul meu este recomandata invazie. Am citit deja o mulțime de articole, întrebări și altele asemenea pe acest subiect și pur și simplu nu înțeleg ce au găsit atât de groaznic în analizele mele? Regurgitarea, după cum s-a dovedit, este fiziologică în acest stadiu și dispare în 18-20 de săptămâni (dacă nu dispare, acest lucru indică un risc de defecte cardiace, pentru mulți dispare după naștere, iar unii trăiesc cu ea). si nu afecteaza nimic.Mai mult, sotul are prolaps de valva mintrala,care a fost mostenita de la mama,poate asta are cumva legatura). Hormonii pot să nu fie deloc indicativi, pentru că... Îl iau de la începutul sarcinii, am mâncat cu 2 ore înainte de test (se dovedește că nu poți mânca cu 4 ore înainte, nu mi-au spus despre asta), am băut cafea, am fost nervos și îngrijorat ecografia și mi-e teamă să donez sânge și În ultima vreme oboseala cronica, sunt obosit de copilul meu mai mare. Și toate acestea afectează rezultatele. Geneticianul nu a întrebat așa ceva, nu a fost interesat, de fapt au acolo un fel de bandă rulantă și parcă m-ar fi împins acolo pentru statistici. Dar mi-au sădit un pic de îndoială, am plâns și nu m-am îngrijorat de anul următor. Soțul meu încearcă să mă convingă să fac o biopsie. Mi-e groaznic de frică de consecințe, frică să nu pierd sau să rănesc copilul, mai ales dacă este sănătos. Pe de o parte, dacă totul este în regulă, voi răsufla ușurată și voi trimite toți medicii departe. Pe de altă parte, dacă totul este rău, ce ar trebui să faci? Voi putea întrerupe sarcina, voi permite copilului meu să fie dezmembrat în mine, mai ales acum că mi se pare că încep să-l simt. Dar o altă variantă este dacă pot crește un copil care necesită o abordare specială și multă atenție, când uneori vreau să fug de o fiică complet sănătoasă... La naiba, toate gândurile astea mă mănâncă. Nu știu ce să fac... Pentru orice eventualitate, vă dau datele de screening:

Perioada de livrare: 13 saptamani

Ritmul cardiac 161 batai/min

Ductus venosus PI 1.160

Corion/placenta jos pe peretele anterior

Cordon ombilical 3 vase

Anatomia fetală: totul este determinat, totul este normal

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Artera uterină PI 1.240 MoM

Trisomia 21 1:6

Trisomia 18 1:311

Trisomia 13 1:205

Preeclampsie până la 34 de săptămâni 1:529

Preeclampsie până la 37 de săptămâni 1:524

Nuria intreaba:

Buna ziua, am 25 de ani. La 16 săptămâni de sarcină, am fost testată pentru AFP 30,70/0,99 mΩ/ și hCG 64,50/3,00 mΩ/. Vă rog să-mi spuneți ce înseamnă numerele. Care este probabilitatea mea pe SD? Sarcina mea este de 27-28 de saptamani. Tocmai am aflat de rezultatele screening-ului. În acest moment luam Duphaston. Spune-mi cât de mare este riscul. Mulțumesc.

Pe baza datelor pe care le-ați furnizat, riscul ca copilul să aibă patologia genetică a sindromului Down este scăzut.

Nuria intreaba:

Mulțumesc pentru clarificare. Dar centrul mi-a dat un prag de risc, așa că sunt foarte îngrijorat.Ce alte date sunt luate în considerare pentru a identifica riscul de diabet? TVP - 1.5, DNA - 3.2. Ecografia la 20 de săptămâni este bună. Mulțumesc din nou.

Cel mai probabil, gradul de risc a fost calculat ținând cont valoare crescută HCG, deoarece restul indicatorilor de examinare pe care i-ați prezentat sunt normali.

Natalya întreabă:

Buna ziua. Ajutor, vă rog. Am primit rezultatul screening-ului și am fost supărat. Ei au pus:
Riscul de diabet zaharat legat de vârstă 1:371
Valoarea riscului DM 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
35 de ani, a doua sarcină, screening la 15 săptămâni 6 zile, cu o diferență - au făcut o ecografie, iar 2 zile mai târziu au luat sânge.
Concluzie – risc de prag.
Spune-mi că totul este rău? Mulțumesc

Riscul de patologie genetică poate fi evaluat ca fiind ușor peste medie. Nu există niciun motiv de panică. Screening-ul evaluează doar probabilitatea de a avea un copil cu o patologie genetică.

Natalya întreabă:

pe lângă cea precedentă.
S-a făcut o ecografie la 16 săptămâni. TVP 4 mm (am citit ca de obicei masoara pana la 14 saptamani).
la 17,5 săptămâni, oasele nazale 6,3 mm
Se pare că pe baza TVP a fost stabilit pragul pentru SD. Ar trebui să ne fie frică? Mulțumesc.

Mărimea osului nazal este într-adevăr normală, grosimea TVP se măsoară înainte de a 14-a săptămână de sarcină, cu CTE al fătului (dimensiunea coccigiană-parietală) nu mai mare de 84 mm, mai târziu de această perioadă sau la mai mult. rate mari Rezultatele KTE ale cercetării efectuate încetează să fie informative. Prin urmare, în cazul dvs., nu trebuie să vă faceți griji. Riscul dvs. de prag nu a fost determinat pe baza unei analize a rezultatelor screening-ului și a ultrasunetelor, ci pe baza vârstei dvs.

Elena intreaba:

Bună ziua!Vă rog să-mi spuneți.Rezultatele screening-ului prenatal: Risc de trisomie 21 în primul trimestru 1:2472; Trimestrul 2 1:29 Cum poate fi acest lucru Risc complex 1:208 Rezultatele studiului 13 săptămâni: St. beta hCG 74,53 ng/ml (1,74 MoM) PaPP-A5684,00 Mu|L (1,67 MoM) TVP 1,80 mm (1,05 MoM) ) 17 săptămâni: AFP 32,39 UI/ml (1,16 MoM) hCG 207,00 UI/l (6,44 MoM) A 2-a ecografie va fi pe 12 septembrie (21 săptămâni), prima la 12 săptămâni. 4 zile nu au fost găsite abateri. Ce măsuri să întreprindeți? Am 34 de ani și am un făt.

Rezultatele celui de-al doilea screening au arătat o creștere bruscă nivelul hCG, vă rugăm să clarificați dacă ați luat medicamente înainte de a lua sânge pentru analiză?

Oksana întreabă:

screening 18 săptămâni 4 zile.
risc de vârstă 1:135, valoare de risc 1:322
AFP 51,99 lunar 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Au stabilit un prag de risc, ce să facă?
Am 39 de ani, al doilea copil, ecografie la 21,3 saptamani. fara abateri

Dragă Oksana, parametrii biochimici screening - complet normal. Dacă conform rezultatelor diagnosticul cu ultrasunete, nu există abateri - nu există nici indicații pentru diagnosticul invaziv. De obicei, într-o astfel de situație, se efectuează o ecografie expertă la 22 de săptămâni de sarcină; pentru această examinare, maximul posibil. specialist calificat cu experienta in diagnosticul prenatal defecte congenitale dezvoltare. Cu toate acestea, dacă aveți încredere în calificările specialistului care a efectuat ultima ecografie la 21,3 săptămâni, nu este nevoie să repetați examinarea. Mai multe detalii despre descifrarea rezultatelor screening biochimic al doilea trimestru de sarcină, puteți citi în secțiunea noastră de informații medicale dedicată aceasta metoda diagnostice, cu același nume: Screening. .

Natalya întreabă:

Buna ziua! Vă rog să mă ajutați să înțeleg rezultatele unui screening în decurs de 10 săptămâni. Am 41 de ani, greutate 48 kg. Vine prima naștere.
KTR 31 mm
TVP până la 2 mm
marker hCGb: conc. 100,1 ng/mL, cor. PTO 1.28
Marker PAPP-A: conc. 623,9 mU/L, PTO corespunzător 0,58
Au diagnosticat un risc ridicat de sindrom Down, risc legat de vârstă 1:70, risc calculat 1:65
Din câte știu, limitele standard pentru PTO sunt 0,5-2,0. Citirile mele PTO nu sunt la standarde? Am motive de îngrijorare? Nici familia mea, nici a soțului meu patologii congenitale Nu. V-as fi foarte recunoscator pentru raspunsul dumneavoastra.

Din păcate, la determinarea riscului anomalii cromozomiale sunt ghidate nu numai de indicatorii OIM, ci evaluează rezultatele tuturor studiilor în ansamblu. Daca riscul se dovedeste a fi mare, se recomanda consultarea unui genetician, care impreuna cu medicul ginecolog curant, poate decide asupra unei interventii de diagnostic precum amniocenteza. Puteți obține mai multe informații despre această problemă în secțiunea tematică a site-ului nostru: Sindromul Down

Aflați mai multe despre acest subiect:

• Test de sânge pentru anticorpi - depistarea bolilor infecțioase (rujeolă, hepatită, Helicobacter, tuberculoză, lamblia, treponem etc.). Test de sânge pentru prezența anticorpilor Rh în timpul sarcinii.
• Test de sânge pentru anticorpi - tipuri (ELISA, RIA, imunoblotting, metode serologice), normă, interpretarea rezultatelor. Unde pot face un test de sânge pentru anticorpi? Pret de cercetare.
• Test biochimic de sânge - norme, semnificație și interpretare a indicatorilor la bărbați, femei și copii (pe vârstă). Concentrația de ioni (electroliți) în sânge: potasiu, sodiu, clor, calciu, magneziu, fosfor
• Test biochimic de sânge - norme, semnificație și interpretare a indicatorilor la bărbați, femei și copii (pe vârstă). Indicatori ai metabolismului fierului: fier total, transferină, feritină, haptoglobină, ceruloplasmină

O, fetelor, nici nu știu de unde să încep. Nu m-am gândit niciodată că mă voi găsi într-o astfel de situație. Acum doi ani îmi doream foarte mult să rămân însărcinată, dar nu a ieșit. Am trecut prin doctori, ecografii, analize hormonale – pana la urma au spus ca am disfunctie ovariana severa, si nu s-a vorbit de sarcina. Eram îngrijorat, dar nu foarte mult. La urma urmei, am trei fiice.
Timp de doi ani am fost controlat regulat de un medic ginecolog si mi-au facut ecografii. Ultima dată a fost în februarie 2017. Atunci nici măcar nu mi-au găsit ovare, au spus că aproape că încep menopauza. În martie, mi s-a oferit un loc de muncă pe care îl așteptam de trei ani. Eram fericit – atât salariul, cât și postul erau bune. Și în aprilie nu mi-a venit menstruația. Ei bine, întârziere și întârziere. Mai mult, am ciclu Anul trecut a fost de la 24 la 27 de zile. În ziua 29 nu am putut suporta - am făcut un test, Două dungi. Nu mi-a venit să cred multă vreme, am mai cumpărat câteva - două benzi. Bucurie și șoc (ce voi spune la serviciu?). Am alergat să iau hCG. El a confirmat că este însărcinată în 4 săptămâni. Până la 8 săptămâni am trăit în frenezie. Faceam testul hCG in fiecare saptamana, imi era frica de un ectopic (ecografia la 5 saptamani imi infirma grijile), imi era frica de unul inghetat. La 8 săptămâni am făcut o altă ecografie, am ascultat bătăile inimii copilului, totul era normal - m-am calmat. Și la 12 săptămâni prima screening. Ecografia este normala, analiza de sange a iesit prost joi, riscul de diabet este de 1:43. Vineri am vazut deja un genetician, ea insista sa puna placenta. Am făcut o programare pentru 11 iulie. Doamne mi-e frica!!! Nu mi-e frică atât de procedură cât de rezultatul ei.
În viața mea, nu am făcut niciodată avort, nu am avut un avort spontan și, mai mult, nici măcar nu am născut eu. Pur și simplu nu îmi pot imagina cum pot merge la IR dacă totul se dovedește a fi adevărat. Încerc să mă controlez, dar uneori chiar mă lovește. Am senzația că verdictul a fost deja citit și toporul a fost deja ridicat asupra mea.
Nu am scris despre teste. HCG-ul meu este de 1,158 MoM (37,9 UI), iar PAPP este de 0,222 MoM (0,837 UI). TVP 1,91 mm, KTR 73,3 mm.
Cer doar rugăciuni și sprijin, nu știu cum să trăiesc pentru a vedea rezultatele. Vreau sa mai fac o ecografie saptamana asta desi toata lumea zice ca nu mai este informativa la 15 saptamani.

RS: Fetelor, vă mulțumesc tuturor pentru sprijin. Tocmai am avut o altă ecografie plătită. Medicul s-a uitat îndelung la ea și a spus că, conform ecografiei, nu a văzut deloc defecte de dezvoltare, inclusiv cele tipice copiilor cu diabet. Știu că ultrasunetele nu pot garanta absența 100%. tulburări genetice, dar totusi putin mai usor la suflet. Am întrebat despre puncție. Medicul a spus că uterul nu este în formă bună și colul uterin este de lungime bună, adică nu există contraindicații dacă tot decid să merg la puncție. Și da, am un băiat după ecografie. Acum mă voi gândi la înțepătură.