Все про болезнь дауна. Причины и симптомы синдрома дауна

Хотя количество хромосом в живом организме обычно прямо пропорционально уровню его развития, у человека лишняя хромосома способна стать причиной целого ряда проблем. Новорожденного с 47 хромосомами нужно окружить особым отношением, поскольку очень вероятен риск развития в его организме патологий, в том числе с синдромом Дауна. И все же это не означает, что ребенок с этим диагнозом окончательно потерян для общества.

Правильнее будет сказать, что этот неизлечимый недуг – серьезный вызов для родителей и самого малыша, но те, кто выстоит, будут вознаграждены

Диагностика

Врачи считают нужным определить наличие синдрома Дауна еще на этапе вынашивания – это позволит матери морально подготовиться к тому, что ее ребенок будет необычном или вовсе отказаться рожать. Существует целый ряд инвазивных (проникающих) методик, позволяющих сосчитать количество хромосом в ДНК ребенка еще на ранних стадиях вынашивания – для этого берут анализ жидкости из пуповины, проводят биопсию, в качестве альтернатив могут использоваться неинвазивные способы – особое УЗИ (скрининг) или выделение ДНК ребенка из крови матери.

Инвазивные методики показывают высокую точность результата и являются обязательными для женщин, имеющих предрасположенность к данному заболеванию, а также рекомендуются беременным в возрасте до 30 лет.

Точность неинвазивных способов диагностики вызывает сомнения, однако женщинам после 35 другие методы недоступны, поскольку попытка вмешательства в матку может оказаться фатальной для беременности.

Причины появления 47 хромосомы

Данная болезнь является генной мутацией, однако даже столь сложные явления должны иметь собственные причины возникновения. Причины рождения особенного ребенка точно не установлены – выделены лишь группы людей, у кого такие дети рождаются более часто. Соответственно, даже наличие всех описанных причин – не гарантия, а только повышенный риск рождения малыша с нарушениями , потому что специфика мутации генов до сих пор полностью не изучена.

В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна:

• Поздний возраст зачатия ребенка . В первую очередь, дать нормальное потомство с возрастом все сложнее для матери – считается, что после 35 лет мутация генов у роженицы становится куда более вероятной. Однако и мужчинам расслабляться не стоит, просто «порог» для них немного выше – он составляет 45 лет. В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна

• Наследственность . Этот момент еще более запутан, поскольку даже идеальная наследственность ничего не гарантирует – даун может появиться на свет в семье, где родители молоды и полностью здоровы, и никто из родственников никогда не болел этим синдромом. Более того, возможна и полностью противоположная ситуация, когда у двоих детей-даунов могут родиться здоровые дети – здесь нет прямой передачи мутации; правда, нужно учесть, что больной мальчик обычно бесплоден с детства, хоть и не всегда.

Тем не менее, врачи настаивают, что факт фиксирования таких заболеваний в той же семье ранее может указывать на общую склонность к генной мутации. Это не повод отказываться от детей, а лишь причина лишний раз посоветоваться с врачами перед зачатием.

• Кровосмешение. Размножение человека, требующее обязательного участия двоих людей, организовано именно так для того, чтобы ребенок получал разные гены и был приспособлен к большему количеству факторов внешнего мира. При сексуальных контактах между близкими родственниками наборы генов, полученные от обоих родителей весьма похожи, поэтому включается механизм мутации, пытающийся «придумать» приспособленность к большему количеству внешних раздражителей. Итогом в большинстве случаев являются серьезные нарушения – в частности, синдром Дауна.

• Повышенная солнечная активность. Считается, что на формирование недуга может повлиять и космическая причина, противостоять которой можно лишь одним способом – внимательно сверяясь с прогнозами солнечной активности при планировании зачатия. Данная теория требует масштабного всестороннего подтверждения, и все же признана научной. Она является одной из причин, почему даунов называют «солнечными» детьми.

Характеристика больного

Дети с синдромом Дауна очень похожи друга на друга из-за схожести генного кода, однако все же выглядят не одинаково, потому что каждый похож еще и на своих родителей. При этом от родителей маленьких пациентов отличают некоторые признаки, которых у взрослых может не быть вовсе, например:

• Очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос.
• Несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла глаза. В сочетании с предыдущим признаком получается внешность, отдаленно напоминающая монголоидную.

• Череп кажется укороченным, затылок – скошенный и плоский. В строении внешнего уха нередко отмечаются различные аномалии.
• Рот обычно довольно маленький по сравнению с языком, поэтому такие дети часто высовывают язык, или, что вообще является характерным, почти всегда держат рот немного приоткрытым.
• Мышцы отличаются ослабленным тонусом, а суставы фиксируют положение менее надежно.
• На внутренней стороне ладони может быть поперечная складка, часто наблюдается аномалия мизинца в виде неестественной кривизны.

Если необычная внешность мало влияет на нормальную жизнедеятельность, то еще одной проблемой являются внутренние патологии, регулярно сопровождающие синдром Дауна. Нигде не указано, сколько лет живут «солнечные» дети, потому что продолжительность их жизни во многом зависит от степени развития таких сопутствующих патологий.

В целом, длительность жизни даунов сопоставима с длительностью жизни здоровых людей с диагностированными аналогичными патологиями, а именно:

• Врожденный порок сердца (характерен для 2/5 даунов).
• Нарушения внутренней секреции.
• Патологии скелета – как серьезные (отсутствие одной пары ребер, деформация грудной клетки или таза), так и просто заметные (невысокий рост).
• Патологии дыхания, вызванные нарушенным строением носоглотки и других верхних дыхательных путей.

• Неправильное функционирование желудочно-кишечного тракта, нарушенная ферментация.
• Нарушения органов чувств – сниженные слуховые способности, патологии зрения (глаукома, косоглазие, катаракта).

Впрочем, не все особенности детей с синдромом Дауна обязательно плохие. Например, «солнечными» детьми их называют еще и за красивые, по-особому сияющие глаза, а также за потрясающую искренность улыбки.

Следует отметить, что такую внешность не назовешь обманчивой – дауны действительно отличаются своей добротой, чем могли бы подать достойный пример многим здоровым людям.

Общие особенности развития

Поскольку синдром Дауна является генной патологией, современная наука все еще очень далека от того, чтобы научиться производить его коррекцию. Тем не менее, разработаны методики, призванные успешно противостоять различным проявлениям недуга, приближая состояние больного ребенка к норме здорового.

Поскольку диагноз можно поставить еще во время беременности, в грудном возрасте важно провести полноценную диагностику на предмет сопутствующих нарушений, описанных выше. При постоянном наблюдении специалистов и правильно выстроенном курсе приема лекарств отличия от здорового малыша уже не будут столь очевидными.

Важным моментом является замедленное развитие ребенка – и умственное, и физическое. Отставание от нормальных детей по месяцам заметно уже в младенческом возрасте, потому что держать голову ребенок-даун сможет только в возрасте около трех месяцев, к году его лучшим достижением будет способность самостоятельно садиться, и лишь к двухлетнему возрасту он научиться ходить сам.

Впрочем, эти сроки указаны для тех детей, которых, несмотря на синдром, воспитывали так же, как нормальных. Если же диагноз был поставлен своевременно, специально созданные программы позволят заметно ускорить процесс.

Задача достичь достойного уровня развития у ребенка с синдромом Дауна не выглядит невыполнимой, просто усилий придется приложить немного больше. Начать, конечно, стоит с упражнений, направленных на развитие мелкой моторики, потому что это прогресс не только для мышц, но и для мозга. Массаж также считается весьма действенным способом улучшить физическую форму больного ребенка.

Обучение буквально всему происходит несколько сложнее, чем у других малышей, поэтому родителям придется приложить больше усилий, чтобы научить ребенка говорить.

Для того, чтобы поставить четкую, правильную речь, специалисты рекомендуют больше внимания уделять песням и стихам.

Очень важно преодолеть психологический барьер , который может возникнуть у ребенка, когда он поймет, что отличается от других детей. Если наблюдается какое-либо нарушение речи, его нужно как можно быстрее устранить – так будет проще наладить нормальное общение в детском саду. Элементарные навыки самообслуживания помогут ребенку не зависеть от помощи окружающих, что также поспособствует повышению уверенности в собственных силах.

Специфика физического развития

Детям с синдромом Дауна путь в большой спорт практически отрезан – они отличаются слабым физическим развитием, да и в целом весят немного. При этом физкультура для них едва ли не более важна, чем для здоровых детей, поскольку это единственный способ укрепить ослабленный организм.

В целом же проблемы со здоровьем имеют выраженное внешнее проявление, потому что популярные симптомы синдрома – крайне слабая пигментация кожи, обилие сыпи, чрезмерная сухость и шероховатость кожных покровов, склонность к растрескиванию на холоде.

Пожалуй, наиболее часто патологиям развития подвержено сердце и кровеносная система в целом. Порок сердца отмечается почти у половины всех страдающих синдромом Дауна, в сердечном ритме слышны шумы, характерным явлением оказывается нарушенная работа клапана.

Легкие обычно сформированы правильно, отклонения встречаются сравнительно редко и носят поверхностный характер. При этом из-за патологий соседнего сердца в легких даунов фиксируется повышенное кровяное давление. Ученые также считают, что недуг обеспечивает повышенную предрасположенность к пневмонии.

Слабый тонус мышечной ткани особо хорошо заметен на животе – он заметно выпирает, по сравнению с грудной клеткой , что могло бы быть вариантом нормы для людей среднего и старшего возраста, но выглядит довольно странно у младенца . Зачастую особенность дополняется еще и пупочной грыжей , но переживать из-за нее не стоит – она со временем проходит сама собой.

Остальные внутренние органы практически не меняются под воздействием 47 хромосомы, разве что половые органы могут отличаться чуть меньшим размером, чем у других детей такого же возраста и комплекции; мальчики обычно бесплодны.

Стопы и кисти – немного неправильной формы, кажутся укороченными и расширенными. На руках хорошо заметна патология мизинца, искривленного вперед (если сложить руки по швам), на ногах большой палец оказывается еще более обособленным, чем у здоровых детей. Линии на ладонях прорисованы особенно четко, на стопах также есть нехарактерная для большинства людей кожная складка.

Из-за пассивности сухожилий отмечается повышенная вероятность плоскостопия, поэтому к ортопедическим стелькам нужно привыкать с детства

Раскоординированность движений является типичной для даунов – складывается впечатление, что они не очень хорошо владеют своим телом, да так оно, впрочем, и есть. Поскольку опорно-двигательный аппарат ослаблен, вероятность получения травм увеличивается.

Описанные нарушения являются весьма распространенными среди детей с данным недугом, но при этом не обязательно имеют ярко выраженный характер. Отдельные пункты могут не проявляться вообще или быть поверхностными, не мешающими жизнедеятельности.

Становление психики

Хотя многие обыватели склонны проводить параллели между синдромом Дауна и умственной отсталостью, специалисты указывают на совершенно разную природу этих явлений. У даунов проблема кроется в неспособности охватить широкую перспективу и сосредоточить внимание, но зато они способны значительные усилия посвятить решению одной маленькой, но очень сложной проблемы.

Хотя их уровень образования обычно критикуют из-за такой рассеянности и отрешенности, известны случаи, когда из «солнечного» ребенка вырастали известные ученые в сфере математики.

Малыши с таким недугом кажутся безразличными к происходящему вокруг них. В младенчестве уже через три месяца после рождения здоровый ребенок начинает распознавать маму и радуется ей, пугаясь остальных, а вот дауну, похоже, абсолютно все равно, кто его зовет, трогает или даже берет на руки. В дальнейшем ребенок не проявляет заинтересованности в общении – он слышит обращение, но не может сконцентрироваться на ответе, поэтому обычно не реагирует.

При этом интеллектуальное развитие останавливается в возрасте около семи ле т – если, конечно, не способствовать дальнейшему развитию маленького пациента. К этому моменту он обычно уже говорит, но знает не так уж много слов. Больной не отличается особым вниманием, его память работает довольно плохо.

Характерными являются продолжительные приступы плача при том, что никаких видимых причин для этого нет.

Хотя концентрация и внимание в целом ослаблены, есть вещи, которые буквально завораживают детей с синдромом Дауна. К таковым относятся, в частности, свободно скачущие мячи, хотя больной ребенок, в отличие от здорового, совершенно не проявляет возбужденности или желания поиграть самому. Вообще, малыши с этим диагнозом склонны концентрировать свое внимание на том, что не требует от них какой-либо реакции.

Психодиагностика показывает, что ключевая проблема болезни – недостаток формирования личности. Если ребенок чувствует себя комфортно, его поведение можно будет воспринять как очень большую странность, которая все же не мешает нормальному общению и другим формам человеческого взаимодействия.

Дошкольный этап

Хотя многие родители боятся момента, когда необычного ребенка придется отдавать в детский сад, этот шаг необходим, поскольку только здесь дети смогут получить необходимые навыки взаимодействия в социуме. Социализация допускается в самом обыкновенном дошкольном детском учреждении, но при условии, что воспитатели будут в курсе особенностей малыша и смогут воспитывать его по соответствующим программам.

В частности, для укрепления опорно-двигательного аппарата необходимы активные игры , которые также стимулируют общение и развитие высшей нервной деятельности. При этом малыш более неуклюж, чем здоровые дети, и склонен к травматизму, что обязательно должны учесть педагоги. В качестве альтернативы может помочь и лечебная физкультура.

Для улучшения слуховой чувствительности используют музыкальные игры и уроки , что также развивает личность и двигательную активность. Поскольку распространенными являются нарушения речи, присутствие в дошкольном учреждении квалифицированного логопеда обязательно.

Полноценное воспитание личности невозможно без правильно построенной психологии. Детей с синдромом Дауна стимулируют взаимодействовать с окружающими буквально во всем – даже игрушки здесь зачастую предполагают преимущественно совместное, а не индивидуальное использование.

При этом даже условно правильное, но слишком шаблонное поведение специалистов недопустимо – раскрыть личность можно только при индивидуальном подходе к каждому ребенку.

Школьные годы

Ребенок с синдромом Дауна вполне может учиться в обыкновенной школе – цензовый уровень образования у таких детей обычно предполагает окончание образовательного учреждения такого типа. Отмечается, что предварительное обучение в детском саду очень помогает такому ребенку освоиться в новых условиях, но и здесь крайне важно проявить максимум понимания со стороны учителей и одноклассников.

При этом малыш скорее всего будет учиться заметно хуже , чем большинство его товарищей. Дауну не сидится на месте, он не умеет реагировать быстро и сосредотачивать внимание, плохо запоминает информацию.

Людям, создающим программу обучения для такого ребенка, придется решить целый ряд трудностей:

• Проблемы с речью имеют глубокий психический подтекст, то есть ребенок не может сформулировать свою мысль не только вслух, но даже и в голове. Мыслить-то он мыслит, но, в некотором смысле, плохо владеет родным языком, поэтому его нельзя судить по способности выражать мысли как устно, так и письменно. Из-за этого довольно сложно объективно оценить уровень его знаний.

• У детей с синдромом Дауна сильно недоразвит мыслительный процесс – им довольно сложно делать собственные выводы. Такому ребенку нужно буквально все показывать на пальцах, потому что самостоятельно он может разве что посчитать или переписать.
• Создание собственных логических цепочек, даже простых, или абстрактное мышление – слишком сложная задача для таких малышей. Кроме того, решение задачи для них является строго привязанным к конкретным условиям, а вот провести параллели и перестроиться, решив похожую, но все же не такую задачу, они уже не могут.

• Память очень ограничена, «солнечному» ребенку нужно намного больше времени, чтобы основательно запомнить информацию.
• Особенный ученик очень сильно отвлекается на любые посторонние явления, да еще и весьма быстро утомляется, поэтому в идеале нужно выстроить учебный процесс таким образом, чтобы ни одно задание не было слишком продолжительным и изнурительным.
• Восприятие информации отличается фрагментарностью, отдельные факты или характеристики явления рассматриваются как несвязанные между собой, что мешает усмотрению закономерностей.

• Даже покладистость и доброжелательность способна мешать нормальному обучению детей с синдромом Дауна! Хотя они очень послушны и с готовностью выполняют поставленные задачи, а также отличаются неконфликтным поведением, такие дети совершенно не склонны расстраиваться из-за собственных упущений. Это положительно влияет на их настроение, но напрочь убивает любой стимул, поскольку не огорчаясь и ничего не боясь, ребенок просто не видит смысла в том, чтобы постараться и сделать лучше.

Тем не менее, правильный подход творит чудеса. Специалисты указывают, что особенности поведения ребенка не должны раздражать учителя – малыш ведь не виноват, что он такой.

При этом похвала все же способна мотивировать любого ученика, а общее положительное отношение, несмотря на все ошибки способствует тому, чтобы ребенок не закрывался, а дальше двигался, пусть и медленно, к конечной цели.

Реабилитация

С тех пор, как общество перестало считать детей с синдромом Дауна изгоями, люди смогли наглядно увидеть действие упомянутого выше тезиса о том, что хорошее отношение может позволить даже такому ребенку добиться определенных высот. Понемногу стали появляться даже знаменитости с таким диагнозом – они не имеют столь громких имен, однако сильно выделяются по сравнению со многими здоровыми людьми.

Нужно всего лишь относиться к ребенку хорошо, не скрывая, что он необычный, но и не акцентируя внимание на этом как на проблеме . Поддержка и правильное терпеливое воспитание, обучение тому, как вести себя в обществе и чем занять себя наедине – вот и все, что необходимо.

Социум понемногу начинает менять свое отношение к таким детям в сторону более взвешенного, так что диагноз – не приговор, а лишь повышенная потребность в доброжелательном окружении.

Другие интересные факты о детях с синдромом Дауна смотрите в следующем видео.

В статье описаны особенности детей с синдромом Дауна и методы обнаружения генетических патологий у плода во время беременности.

Часто особенные веселые и добродушные люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у окружающих жалость или непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна не только инвалиды, нуждающиеся в защите и сочувствии, а в первую очередь творческие, всесторонне развитые, талантливые личности.

Что обозначает слово Даун?

Синдром Дауна назван в честь врача Джона Дауна , впервые обнаружившего сходства в поведении, умственных возможностях и проявлении эмоций у людей с некоторыми общими особенностями строения черепа и языка. Официально заболевание получило свое название в 1965 году.

Врач и ученый Даун с 1858 года трудился начмедом в Эрсудском Королевском приюте для умалишенных. Целью его деятельности было доказать, что занятия с умственно отсталыми детьми дают положительные результаты. Он стал основателем центра развития «Нормансфилд», созданным для детей с генетическими нарушениями.

ВАЖНО: Детей-даунов называют еще Солнечными детьми из-за их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сочувствовать и сопереживать.

Что такое синдром Дауна: симптомы, лицо, фото новоржденных

Синдром Дауна – аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом. Вместо 46 хромосом, природа «наделила» этих людей 47 хромосомами, а именно 21-я пара у них имеет лишнюю хромосому.

ВАЖНО: По статистике ВОЗ 1 из 650 – 700 младенцев имеет синдром Дауна. При этом количество детей мужского и женского пола, имеющих данную патологию, одинаково.

Частота случаев рождения даунов увеличивается с возрастом матери, однако и 18-ти летние не застрахованы от проявления этого генетического заболевания у их детей. После 33 лет у женщины в несколько раз возрастает риск родить дауна.

Существуют такие формы синдрома:

• трисомия
• транслокация
• мозаицизм

Симптомы:

• лицо и затылок неестественно плоские
• особый разрез глаз
• своеобразная форма черепа
• широкие кожные складки в районе верхних век
• неестественно маленькие уши
• короткие конечности
• искривление мизинца
• далеко отставленный большой палец
• глубокая складка «перерезающая» ладонь поперек
• медленный рост
• слабый тонус мышц
• плохая координация
• неразборчивая речь
• слабые умственные возможности

ВАЖНО: Не смотря на множество физических особенностей, люди с синдромом Дауна веселые, открытые, наивные, жизнерадостные, добрые и ласковые. У многих из них хорошо развит музыкальный слух и присутствует тяга к искусству.

Лицо человека с синдромом Дауна имеет четыре яркие особенности:

• круглую и плоскую форму
• раскосые глаза с дополнительными складками над веками сверху
• открытый рот
• широкий и в тоже время маленький нос

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна?

Синдром Дауна носит также название трисомия по 21 хромосоме. Это означает, что дауны наследуют вместо двух 21 хромосом — три. Обычно две копии наследуют от матери и одну от отца. Таким образом, вместо 46 хромосом, у даунов 47 хромосом, 3 из которых – 21-е.

Около 3% даунов наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, прилагающиеся к 14-й хромосоме. Это явление носит название транслокации .

Еще 3% наследуют гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а только в некоторых. Это мозаичный вариант . Часто такие люди не имеют ярких признаков синдрома, их интеллектуальные и физические возможности не сильно ограничены. Признаки мозаичного типа могут быть незаметными для окружающих.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины

Единственное, что увеличивает риск рождения Дауна – это возраст его биологических отца и матери. Чем старше родители, тем вероятнее появление на свет ребенка с генетическими отклонениями.

Для женщины «критический» возраст наступает с 33-35 лет, когда вероятность рождения Дауна повышается до 1:30. Для мужчины эта опасность повышается после 42 лет . Связано это с устареванием женского организма и ухудшением качества сперматозоидов у мужчины.

ВАЖНО: Курение, алкоголизм, наркомания, асоциальный образ жизни не увеличивает вероятность рождения дауна. Также не влияют на появление этой патологии экология, температура окружающей среды или погода.

Также причиной рождения ребенка с синдромом Дауна высока у матерей-даунов (около 50%). Однако у них в большинстве случаев происходят самопроизвольные выкидыши на ранних сроках. Мужчины-дауны не могут иметь детей.

У кого рождаются дети с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна могут родиться у абсолютно здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже родился один ребенок-даун, то вероятность рождения у них второго дауна приблизительно равна 1%.

Чем старше мать, тем больше вероятность рождения дауна:

• младше 25 лет – 1:2000
• 25 лет – 1:1250 – 1:1270
• 30 лет – 1:1000
• 35 лет 1:450
• 40 лет – 1:150
• 45 лет – 1:30 — 1:50

Повышена вероятность рождения дауна у тех, кто является носителем генетической транслокации. Если носитель мать, то эта вероятность составляет 30%, отец – около 5%.

Синдром Дауна: признаки при беременности

На ранних сроках выявить синдром Дауна у плода достаточно сложно. Одним из тревожных сигналов является обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) части шеи на 11 – 13 неделе. Однако метод этот ненадежен – в 20% случаев результат оказывается ложным.

Наиболее достоверны результаты комплексного обследования. Если все на тех же 11 – 13 неделях по УЗИ была выявлена патологическое утолщение в воротниковой зоне и к тому же результаты анализа сыворотки крови оказались положительными, беременной назначают «тройной тест» на сроке 16 – 18 недель.

В тех случаях, когда все эти анализы и тесты указывают на наличие у плода синдрома Дауна, сомневаться не приходится: 99 детей из 100 родятся с дополнительной 47-й хромосомой.

ВАЖНО: Чем меньше тестов и анализов было проведено, тем меньше можно доверять результату. Так «тройной тест», при котором определяют уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе выдает ошибку в 9% случаев.

Признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить на УЗИ

Тест, анализы на синдром Дауна при беременности

Тесты и анализы на дауна обязательно понадобятся тем беременным, у детей которых при проведении УЗД было обнаружено утолщенное воротничковое пространство.

На 16 – 18 неделе проводят анализ крови на гормоны. Если и этот тест подтверждает наличие у плода синдрома Дауна, необходимо будет проверить анатомическую жидкость. Эта процедура проводится в условиях больницы и представляет собой прокол брюшной полости беременной и забор околоплодной жидкости для проведения анализа.

ВАЖНО: После проведения этого анализа многократно увеличивается риск выкидыша. Делать или не делать его – дело каждой матери. Если анализ околоплодных вод делают на поздних сроках, и он подтверждает наличие генетических пороков у плода, сделать аборт не получится – придется вызывать преждевременные роды.

Видно ли на УЗИ синдром Дауна у плода?

Если у плода имеются отклонения, свидетельствующие о вероятности развития синдрома Дауна, во время проведения УЗИ врач обязательно обнаружит их. Показателями, по которым можно судить о возможности наличия синдрома, являются:

• воротниковая зона увеличена
• позвоночник расщеплен
• носовая кость слишком мала
• лицо ребенка плоское
• мизинчики маленькие, недоразвитые

ВАЖНО: Одних только результатов УЗИ мало для получения достоверных результатов. Подтвердить или опровергнуть наличие у плода синдрома Дауна могут только результаты дополнительных обследований и анализов.

На УЗИ видно синдром Дауна

Синдром Дауна: как лечечить и, можно ли вылечить синдром Дауна?

Сам по себе синдром Дауна не излечим, так как является, по сути, генетической ошибкой. Однако дети с этим синдромом рождаются с ослабленным иммунитетом и «набором» врожденных сопутствующих заболеваний. Поэтому, во избежание развития осложнений, ребенок должен постоянно находиться под наблюдением ряда узких специалистов.

ВАЖНО: Несмотря на то, что синдром Дауна не излечим, с Солнечными детьми нужно постоянно заниматься. Регулярные развивающие занятия, должный уход и обращение способствуют социализации даунов в обычном обществе.

Обучение даунов должно проходить в игровой форме и дополняться энималтерапией (общением с животными). Такие занятия дают хорошие положительные результаты и позволяют детям развиваться интеллектуально.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Так как синдром Дауна – ошибка, случайность при передаче наследственности, риск рождения дауна существует для каждого здорового человека. Однако риск понижается в семьях, где уже есть один ребенок-даун.

Последние исследования индийских ученых привели к неожиданным результатам. Оказывается, не только возраст матери и отца влияют на вероятность рождения Солнечного малыша, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в старшем возрасте она родила свою дочь, тем выше риск, что ее внуки родятся даунами.

Также вероятность рождения дауна высока при близкородственных связях.

Остальные факторы никак не влияют на возможность генетического сбоя у плода.

Когда высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу?

Первый скрининг (не раньше 10, но не позже 14 недели) позволяет на раннем сроке заподозрить наличие у плода генетической патологии. Проводят УЗИ и берут кровь для определения количества гормонов. Если оба эти исследования оказались положительными, беременную отправляют на консультацию к врачу-генетику, который в большинстве случаев назначает два дополнительных анализа: хорионобиопсия и амниоцентез.

Эти анализы позволяют определить набор хромосом у плода, однако их проведение может спровоцировать выкидыш.

ВАЖНО: Проведение анализов на дауна на ранних сроках позволило сократить число новорожденных с данной генетической аномалией до 1:1000.

Анализ крови на определение синдрома Дауна

Передается ли синдром Дауна по наследству?

Риск рождения дауна в семье, где есть кровные родственники с этим синдромом, зависит в первую очередь от его формы. Так трисомия не передается, в то время как транслокация может наследоваться.

ВАЖНО: Если синдром Дауна у матери, то для ее ребенка риск родиться с аналогичным генетическим нарушением составляет 50%.

Синдром Дауна может передаваться по наследству

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей?

Мужчины дауны в большинстве случаев не могут иметь детей. Исключением являются случаи мозаичного синдрома Дауна у представителей мужского пола – их репродуктивные возможности сохраняются.

Женщины дауны могут родить ребенка, но чаще всего у них происходят самопроизвольные аборты на ранних сроках.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна составляет 50 лет . Но если в развитых странах с нормальным отношением к инвалидам и их полной социализацией эта цифра намного выше, то в России, Украине и других государствах, где этой проблеме не уделяют должного внимания – не превышает и 35.

Зарубежом дети-дауны ходят в обычные детские сады и школы, посещают кружки и спортивные секции, получают высшее образование. Во взрослом возрасте они без труда находят работу, не требующую напряженного умственного труда.

Они снимаются в кино и выступают на сцене, занимаются спортом и рисуют картины, заводят семьи и растят детей. Одним словом — ощущают себя полноценными членами общества. Все это способствует продлению жизни этих особенных людей.

Похожими друг на друга даунов делают некоторые общие для этого генетического нарушения черты: разрез глаз, размер носа, округлость лица, особенности строения тела, а также веселый дружелюбный нрав.

Однако, несмотря на внешнюю схожесть, каждый из них является личностью. Характер и особенности развития каждого из этих людей индивидуальны.

Профилактика синдрома Дауна

Единственный действенный профилактический метод синдрома Дауна у ребенка — зачатие и рождение малыша в молодом возрасте. Именно у молодых родителей вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями минимальна.

Если мать и отец ребенка старше 35 – 40 лет, женщина должна посетить генетика, пройти необходимые обследования и сдать все рекомендуемые анализы.

ВАЖНО: При подтверждении наличия у плода синдрома Дауна женщине предложат сделать прерывание беременности.

Профилактика синдрома Дауна — зачатие и рождение ребенка в молодом возрасте

Известные люди с синдромом Дауна

Среди людей с синдромом Дауна немало известных выдающихся музыкантов, актеров, художников и спортсменов. Их рекорды и достижения удивляют, восхищают и вселяют надежду в отчаявшихся родственников людей с генетическими отклонениями.

Всему миру известны:

• Пабло Пинеда – актер, первый в мире человек с синдромом Дауна, который смог окончить высшее учебное заведение
• Стефани Гинз – актриса, снявшаяся в фильме «Дуо», который впоследствии получил множество американских кинопремий
• Майкл Джонсон – художник
• Сергей Макаров – российский актер, играет в Театре Простодушных
• Рональд Дженкинс – гениальный композитор, играет на синтезаторе с 6 лет
• Макс Льюис – английский актер
• Карен Гафни – спортсменка, установившая мировой рекорд по плаванию
• Паула Саж – адвокат, спортсменка, актриса
• Мария Ланговая – олимпийская чемпионка по плаванию, выигравшая «золото» на Специальной Олимпиаде
• Джейми Брюэр – актриса, снявшаяся в «Американской истории ужасов»

Мари Лонговая — пловчиха с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна у известных людей

Как уже было сказано выше, синдром Дауна – не что иное, как генетическая ошибка. И если бы ее можно было избежать или предотвратить, то кто, как ни знаменитые и богатые с их возможностями и связями сделали бы это.

Однако в известных семьях публичных людей также рождаются дети дауны:

30.08.1995 г. у Бориса Ельцина родился внук Глеб с синдромом Дауна. Сейчас мальчик отлично играет в шахматы, рисует и занимается спортом

• 1.04. 2012 г. актриса Эвелина Бледанс родила сына-дауна Семена. Сейчас мальчик развивается, как и его абсолютно здоровые сверстники. О том, что ребенок родится с отклонениями, родители узнали на 14 неделе беременности, однако о том, чтобы убить ребенка, не могло идти и речи. Родители счастливы и с удовольствием воспитывают своего солнечного мальчика
• У сына тренера сборной Испании по футболу синдром Дауна. Альваро дель Боске уже 25 лет и он является талисманом команды. Игроки полюбили его за доброжелательность и открытость. Каждый раз парень приходит с отцом на тренировки и поддерживает своих друзей
• В 1997 году Ирина Хакамада родила особенную дочь Марию, которая помимо синдрома Дауна страдала лейкозом. Сейчас девушка учится рисованию, хорошо танцует и поет

Счастливая семья Эвелины Бледенс

Видео: Эвелина Бледанс и ее ребенок с синдромом Дауна

Символ синдрома Дауна

Официальный символ людей с синдромом Дауна – сине-желтая лента. Те, кто поддерживает даунов или сам страдает от этого синдрома, носят на груди ленту или значок-символ.

Символ синдрома Дауна

21 марта международный день человека с синдромом Дауна

Каждый год, начиная с 2005, 21 числа третьего месяца весь мир отмечает Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата выбрана не случайна – она символизирует три двадцать первые хромосомы, отличающие даунов от обычных людей.

В России первый раз отметили этот день лишь в 2011г.

21 марта — день людей с синдромом Дауна

ВАЖНО: День дауна отмечают с целью информировать как можно больше людей об особенностях этой генной патологии.

Если жизнь распорядилась так, что ребенку суждено родится дауном, родителям не стоит отчаиваться, ведь эти дети – настоящий подарок. Заграницей отказы от новорожденных с синдром Дауна не превышает 1% (в России – 95% отказов), а очередь на усыновление солнечных детей нужно занимать за несколько лет.

Достаточно всего лишь изменить свое отношение к этой генетической особенности, протянуть руки навстречу собственному счастью и впустить в жизнь солнечный свет.

Видео: Крупным планом. Дети с синдромом Дауна

Несмотря на активное развитие технологий и медицины, синдром Дауна на сегодняшний день является весьма распространенным диагнозом. Заболевание очень сложное и до конца не изученное, в результате чего люди сами придумывают и создают мифы, порой противоречащие друг другу. Зачастую первые вопросы возникают у беременных при подозрении на синдром Дауна, перед многими встает дилемма – оставлять ребенка или решаться на аборт. После рождения малыша родителей волнует, как воспитывать ребенка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом сохранить свою.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. Всего в наборе получается 47 вместо стандартных 46 хромосом – это и обуславливает все симптомы. Болезнь получила приписку «синдром», поскольку она характеризуется совокупностью симптомов, признаков и характерных проявлений. Заболевание одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных национальностей и этнических групп. Высокий риск рождения ребенка с аномалией у женщин, рожающих после 45.

Детей с диагнозом синдрома Дауна в народе называют «солнечными». Обусловлено это тем, что дети часто улыбаются, излучают тепло, нежность и доброту. Главной сложностью является то, что они крайне плохо социализируются и приспосабливаются к привычной жизни, поскольку наблюдается задержка в развитии, сложности в самообслуживании и проблемы с речью.

Различают 4 основные степени болезни: слабая, средняя, тяжелая и глубокая. Дети с первой степенью синдрома Дауна практически не отличаются от обычных детей и весьма часто отлично адаптируются в обществе и занимают весьма престижное место в социуме. Малыши с глубокой болезнью не могут вести привычный социализированный образ жизни, что значительно усложняет жизнь родителям.

Причины синдрома Дауна

Вопрос о причине развития синдрома Дауна остается открытым, поскольку со стопроцентной точностью установить эти факты так и не удалось. Ученые установили факты, которые повышают риск развития аномалий в кариотипе ребенка:

• Возраст матери старше 40 лет, а отца – 42.
• Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.

Ученые определили, что на развитие аномалий никак не влияет воздействие окружающей среды, ведение образа жизни родителей и другие субъективные или объективные факторы. Поэтому родителям «солнечных» детей не стоит винить себя в развитии патологии.

Признаки синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна легко определяются сразу после рождения малыша, поскольку характерны только для этого заболевания и довольно ярко выражены. Благодаря активному развитию медицины установить нарушение кариотипа можно еще при внутриутробном развитии плода. Это позволяет родителям решить дальнейшую судьбу ребенка, если они готовы к трудностям и любить малыша несмотря ни на что – ему дается жизнь, но нередко женщины решаются на аборт.

Во время беременности определить синдром Дауна можно при помощи ультразвукового исследования плода и проведения ряда генетических анализов (нельзя основываться только на результатах УЗИ). К основным признакам заболевания, которые можно выявить во время внутриутробного развития, относится:

• Отсутствие у плода носовой кости.
• Наличие пороков сердца или аномалий в его функционировании.
• Маленькие размеры лобной доли и мозжечка – гипоплазия.
• Укороченные бедренные и локтевые кости.
• Наличие кист на солнечном сплетении.
• Увеличение почечных лоханок.
• Утолщение воротникового пространства.

Не всегда присутствуют все симптомы и далеко не в каждом случае это является 100% подтверждением нарушения кариотипа. Для получения точного результата необходимо сдать дополнительные генетические анализы и пройти специальные тесты.

После рождения ребенка с синдромом Дауна все признаки очевидны и хорошо заметны, но для подтверждения необходимо сделать генетические пробы, чтобы исключить вероятность развития другого заболевания. Зачастую у детей наблюдаются следующие симптомы:

• Плоский затылок, лицо и переносица (из-за отсутствия носовой кости).
• Короткий череп и пальцы из-за недоразвитости фаланг.
• Искривленность мизинца и широко отставленный большой палец в сторону.
• Широкая складка кожи на короткой шее.
• Мышечная гипотония, чрезмерная подвижность суставов.
• Короткие конечности, нос.
• Постоянно открытый рот.
• Наличие лейкоза или врожденного порока сердца.
• Комплекс психических нарушений у ребенка.
• Деформация грудной клетки.

Не все симптомы в обязательном порядке присутствуют у каждого больного ребенка. У некоторых может быть один набор признаков, у других абсолютно другой. С возрастом основные симптомы усугубляются и возрастает вероятность развития других недугов: , проблемы с зубами, ослабленность иммунитета, как результат частые простудные и инфекционные болезни, задержка умственного и речевого развития.

Диагностика болезни

Установить диагноз можно только после тщательной диагностики, которая включает ряд мероприятий, направленных на выявление аномалий ДНК. Определить первые признаки болезни можно еще во время беременности, для этого используются следующие методы:

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна – это неизлечимое заболевание, поскольку изменить ДНК не в силах никто. Но существует ряд методов, которые направлены на улучшение общего состояния больного, повышение качества его жизни. Обязательно в лечении ребенка принимает участие целый ряд врачей – это окулист, педиатр, невропатолог, логопед и другие. Основные их действия направленные на нормализацию речи, моторных способностей, улучшение здоровья и обучение навыков по уходу за собой.

Не избежать солнечным детям и медикаментозного лечения, которое включает:

• Препараты для нормализации кровообращения в головном мозге: Пирацетам, Аминолон, Церебролизин.
• Витаминные комплексы для укрепления общего состояния здоровья.
• Нейростимуляторы.

В результате многолетних изучений детей с синдромом Дауна и их развития, ученые пришли к выводу, что все они развиваются абсолютно по-разному. Задержка развития зависит от лечения, проводимых тренингов с малышом и степени поражения. При регулярных занятиях с ребенком он может научиться сам ходить, говорить, писать, способен освоить навыки по уходу за собой. Они могут посещать общеобразовательные школы, заканчивать институты, вступать в брак и даже продолжать род.

Но не всегда исход столь благоприятный, весьма часто с возрастом у детей появляется ряд осложнений, как правило, касаются они физического здоровья. К наиболее распространенным недугам относятся болезни сердца, органов пищеварения, нарушение работы иммунной и эндокринной систем. Развиваются проблемы со слухом, зрением, сном, нередко бывают случаи апноэ. У 25% пациентов наблюдается лейкоз, болезнь Альцгеймера, ожирение и эпилепсия.

Огромной проблемой является то, что ни один специалист не способен спрограммировать или предсказать, как будет развиваться болезнь. Все зависит от индивидуальных особенностей, степени болезни и занятий с малышом.

Профилактика болезни

На сегодняшний день не существует методов профилактики, которые бы гарантировали 100% защиту от развития синдрома Дауна у ребенка. К общим рекомендациям относится полное обследование, в том числе генетическое, до зачатия; беременность и рождение ребенка до 40 лет; прием необходимых витаминных препаратов во время вынашивания малыша.

Слово "даун" в современном обществе чаще используется как оскорбление. В связи с этим многие матери с замиранием сердца ждут результатов УЗИ, боясь тревожных симптомов. Ведь ребенок даун в семье - это тяжелое испытание, требующее физического и психологического напряжения. Так что же такое синдром Дауна? Каковы его признаки и симптомы?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна - эта генетическая патология, врожденная хромосомная аномалия. Она сопровождается отклонением некоторых медицинских показателей и нарушением нормального физического развития. Важно отметить, что слово "болезнь" здесь не применимо, так как речь идет о наборе характерных признаков и определенных черт, т.е. о синдроме.

Самые первые упоминания о синдроме предположительно отмечались 1500 лет назад. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. Захоронение ничем не отличалось от обычных, из чего можно заключить, что люди с подобными отклонениями не подвергались давлению общественности.

Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году британским медиком Джоном Лэнгдоном Дауном. Тогда ученый назвал это явление "монголизмом". Спустя некоторое время патология была названа именем первооткрывателя.

Каковы причины?

О причинах, по которым появляются дети с синдромом Дауна, стало известно лишь в 1959 году. Тогда французским ученым Жераром Леженом была доказана генетическая обусловленность этой патологии.

Оказалось, что истинная причина синдрома - появление дополнительной пары хромосом. Она формируется еще на этапе оплодотворения. В норме у здорового человека в каждой клетке находится 46 пар хромосом, в половых клетках (яйцеклетка и и сперматозоиды) их ровно половина - 23. Но во время оплодотворения яйцеклетка и сперматозоид сливаются, их генетические наборы объединяются, образуя новую клетку - зиготу.

Вскоре зигота приступает к делению. Во время этого процесса наступает момент, когда количество хромосом в готовой разделиться клетке удваивается. Но они сразу расходятся к противоположным полюсам клетки, после чего та разделяется пополам. Вот тут и происходит ошибка. Когда расходится 21-я пара хромосом, она может "прихватить" с собой еще одну. Зигота продолжает многократно делиться, формируется зародыш. Так появляются дети с синдромом Дауна.

Формы синдрома

Различают три формы синдрома Дауна в зависимости от особенностей генетических механизмов их возникновения:

• Трисомия. Это классический случай, его встречаемость - 94 %. Возникает, когда происходит нарушение при расхождении 21 пары хромосом во время деления.
• Транслокация. Такая разновидность синдрома Дауна встречается реже, всего в 5 % случаев. При этом происходит перенос части хромосомы или целого гена в другое место. Генетический материал может "перепрыгивать" с одной хромосомы на другую, либо в пределах одной и той же хромосомы. В появлении такого синдрома решающую роль играет генетический материал отца.
• Мозаицизм. Самая редко возникающая форма синдрома, встречается только в 1-2 % случаев. При таком нарушении часть клеток тела содержит нормальный набор хромосом - 46, а другая часть - увеличенный, т.е. 47. Дети-дауны с мозаичным синдромом могут мало отличаться от своих сверстников, но немного отставать в умственном развитии. Обычно такой диагноз трудно подтвердить.

Проявление синдрома

Наличие у ребенка синдрома Дауна легко распознать сразу после рождения. Нужно обратить внимание на следующие признаки:

Чаще всего новорожденные с синдромом Дауна распознаются по этим признакам. Их может определить не только специалист, но и обычный человек. Затем диагноз подтверждается более детальным осмотром и рядом анализов.

Чем опасен синдром?

Если в семье родился даун, нужно отнестись к этому с должным вниманием. Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии:

• нарушение иммунитета;
• сердца;
• неправильное развитие грудной клетки.

По этим причинам ребенок-даун чаще подвержен детским инфекциям, страдает легочными болезнями. Кроме того, его рост сопряженс отставанием в умственном и физическом развитии. Замедленное формирование пищеварительной системы может повлечь за собой снижение активности ферментов и трудности в усвоении пищи. Часто ребенок-даун нуждается в сложной операции на сердце. Кроме того, у него могут развиваться дисфункции других внутренних органов.

Иногда избежать неприятных последствий помогают вовремя принятые меры. Поэтому важны своевременные обследования еще на стадии внутриутробного развития будущего ребенка.

Группы риска

В среднем частота встречаемости синдрома Дауна - 1:600 (1 ребенок на 600). Однако эти показатели разнятся в зависимости от многих факторов. Дети дауны часто рождаются у женщин после 35 лет. Чем старше женщина, тем больше риск появления ребенка с отклонениями. Поэтому матерям от 35 лет очень важно проходить все необходимые медицинские обследования на разных стадиях беременности.

Однако рождение детей с синдромом Дауна происходит и у матерей до 25 лет. Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки.

Диагностика

Сегодня диагностировать синдром Дауна можно уже на стадии беременности. Так называемый "анализ на дауна" включает целый комплекс исследований. Все методы диагностики до момента рождения называют пренатальными и условно разделяются на две группы:

• инвазивные - предполагающие хирургическое вторжение в околоплодное пространство;
• неинвазивные - без проникновения в организм.

К первой группе методов относят:

Ко второй группе методов относят более безопасные, например, УЗИ и биохимические исследования. Синдром Дауна на УЗИ обнаруживают начиная с 12-ой недели беременности. Обычно такое исследование совмещают с анализами крови. Если есть риск, что у женщины родится ребенок даун, ей необходимо пройти целый комплекс обследований.

Можно ли предотвратить?

Предотвратить появление ребенка с синдромом Дауна можно только до начала зачатия путем генетического обследования матери и отца. Специальные тесты покажут степень риска возникновения хромосомной патологии у будущего плода. При этом учитываются многие факторы - возраст матери, отца, бабушки, наличие браков с кровными родственниками, случаи рождения детей даунов в семье.

Узнав о проблеме на раннем сроке, женщина вправе самостоятельно принять решение о судьбе плода. Воспитание ребенка с синдромом Дауна - очень сложный и трудоемкий процесс. Всю жизнь такой ребенок будет нуждаться в высококачественной медицинской помощи. Однако не следует забывать, что даже дети с такими отклонениями могут полноценно учиться в школе и достигнуть успеха в жизни.

Существует ли лечение?

Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание. Однако есть способы ослабить его проявления.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в повышенной заботе. Наряду с высококвалифицированной медицинской помощью, им необходимо должное воспитание. Они долгое время не могут научиться самостоятельно ухаживать за собой, поэтому необходимо прививать им эти навыки. Кроме того, им необходимы постоянные занятия с логопедом и врачом-физиотерапевтом. Существуют специально разработанные программы реабилитации для таких детей, помогающие им в развитии и адаптации в обществе.

Такая современная научная разработка как может компенсировать отставание в физическом развитии ребенка. Терапия может нормализовать рост костей, развитие головного мозга, наладить полноценное питание внутренних органов, усилить иммунитет. Введение стволовых клеток в организм ребенка начинают сразу после его рождения.

Есть сведения об эффективности продолжительного лечения некоторыми препаратами. Они улучшают обмен веществ и положительно влияют на развитие ребенка с синдромом Дауна.

Даун и общество

Детям с синдромом Дауна очень трудно адаптироваться в обществе. Но при этом им крайне необходимо общение. Дети дауны очень доброжелательны, легко идут на контакт, позитивны, несмотря на перепады настроения. За эти качества их нередко называют "солнечными детьми".

В России отношение к детям, страдающим хромосомной аномалией, не отличается доброжелательностью. может стать предметом насмешек среди своих сверстников, что пагубно скажется на его психологическом развитии.

Люди с синдромом Дауна будут испытывать трудности в течение всей жизни. Им не просто попасть в детский сад, в школу. Они испытывают трудности при устройстве на работу. Им нелегко завести семью, но даже если это удается, возникают проблемы с возможностью завести детей. Мужчины дауны бесплодны, а у женщин повышен риск рождения больного потомства.

Однако люди с синдромом Дауна могут вести полноценную жизнь. Они способны к обучению, несмотря на то, что этот процесс протекает у них гораздо медленнее. Среди таких людей есть много талантливых актеров, для которых в 1999 был создан Театр Простодушных в Москве.

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Читайте в этой статье

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

• возраст родителей ребенка;
• возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
• наличие родственных связей межу супругами.

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать .

С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

• в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
• в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

Если женщина родила дочь в возрасте старше 35 лет, будущие внуки от этой девочки могут родиться с синдромом Дауна. Его невозможно предотвратить или вылечить, поэтому он считается не заболеванием, а патологией.

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

Как определяются отклонения

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся . Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат

Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

Что видно на УЗИ

Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

• меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
• наличие порока сердца;
• нарушение формирования скелета;
• расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
• эхогенность кишечника;
• одна артерия в пуповине вместо двух;
• учащенное сердцебиение плода;
• расширение почечных лоханок;
• наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
• шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
• отсутствие носовой кости либо ее укорочение.

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

• раскосые глаза;
• широкие губы;
• уменьшение размеров верхней челюсти;
• плоский широкий язык с продольной бороздкой;
• круглая голова, скошенный лоб;
• седловидный нос;
• плоское лицо;
• маленький подбородок и рот;
• низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
• широкая короткая шея;
• редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
• воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
• короткий кривой мизинец;
• широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
• укороченные конечности;
• значительные изменения во внутренних органах;
• неправильный рост зубов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится . Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.