Талассемия симптомы. Что за болезнь талассемия? Лечение народными рецептами

.

Прежде всего, считает Ибука, маме необходимо использовать все свое воображение и изобретательность, при этом учитывая, конечно, на какой стадии развития находится ребенок. Желательно также с первых же месяцев окружать его хорошей музыкой, учить воспринимать произведения изобразительного искусства.

Почаще брать ребенка на руки. Для младенца, который не знает другого пути самовыражения, плач — единственное средство привлечь к себе внимание. Когда ребенок плачет, он о чем-то просит, и оставить его просьбу без ответа — значит лишить его общения. Здравый смысл доказывает, что общение ребенка с матерью, и особенно тактильное общение, очень важно для его умственного развития.

Не бояться брать ребенка с собой в постель . В том, что кто-то из родителей ложится рядом с ребенком, можно найти новый смысл, если подумать о его психическом и умственном развитии. Например, мама, у которой слишком много забот и не хватает времени на общение с ребенком, может по крайней мере полежать с ним рядом, пока он не уснет. В течение этого короткого времени малыш совершенно спокоен и очень восприимчив. Поэтому, если не просто лежать рядом с ним, а спеть ему песенку, это окажет развивающее влияние на ребенка. Можно также предложить использовать возможность пообщаться с ребенком не маме, а папе, который весь День был на работе.

Ребенок, воспитанный мамой, у которой нет музыкального слуха, тоже вырастет без слуха . Предположим, что у мамы нет слуха, а ребенок каждый день слушает ее колыбельную песенку с неверной мелодией. Он запомнит ее, используя как образец, и тоже будет петь неправильно. А когда мама это услышит, она скажет, что слух — это Божий дар или особый талант. Если бы Моцарта и Бетховена так воспитывали, плохой слух был бы им гарантирован.

Ни в коем случае не игнорировать плач ребенка.

Это еще хуже, чем баловать его. По статистическим данным, чем более свободно воспитывают родители своего ребенка, тем более неуверенным в себе он вырастает. Такому малышу обычно не хватает любви, он все время ищет внимания взрослых.

Под «свободным» воспитанием понимается нерегулярный уход за ребенком, кормление только тогда, когда он сам просит, обилие игрушек и в то же время отсутствие должного внимания, когда ему забывают сменить пеленки, уложить вовремя спать и т. п. И хотя мы знаем немало примеров, когда чрезмерная забота может сделать ребенка нервным и застенчивым, тем не менее, как правило, малыш, выросший в любви, скорее адаптируется к обществу, когда вырастет, и будет более уравновешенным и добрым.

Следить за своими действиями при ребенке. Примерно в возрасте 2—3 месяцев малыш начинает улыбаться, лепетать и запоминает все, что происходит вокруг. Мы иногда даже не подозреваем, что в его мозгу уже отпечатываются все самые обычные слова и действия мамы. Матери, много разговаривающие с ребенком, оказывают огромное влияние на его интеллектуальное развитие.

Не сюсюкать с ребенком . Когда он начинает говорить, то лепечет что-то похожее на слова: его органы речи еще не совсем развиты, а потому артикуляционный аппарат не успевает за желанием говорить. И если взрослые говорят с ним на таком же «детском» языке, считая, что ребенок другого не поймет, правильные языковые навыки никогда не сформируются. Более того, в процессе освоения языка малыш всегда будет опираться не на свою речь, а на то, как говорят взрослые.

Новорожденный чувствует, когда родители в ссоре . По лицу малыша очень легко определить, когда его родители ссорятся, конфликтуют: выражение его подавленное и беспокойное. Конечно, ребенок не понимает значения всех пререканий, но злоба и ругань обязательно отразятся на его чувствах, может быть, и на психике. Неудивительно, что у ребенка, выросшего в обстановке неприязни, напряженное лицо. А ребенок, воспитанный неразговорчивым угрюмым человеком, будет всегда не в духе. Глаза или нос передаются ребенку по наследству, а выражение его лица — это зеркало, в котором отражаются отношения в семье.

Отец должен как можно чаще общаться со своим ребенком . Быть настоящим другом и помощником жене — разве не это роль мужа в домашнем воспитании? Гармоничной атмосферы в доме нельзя Достичь только материнскими усилиями. Нельзя воспитать по-настоящему хорошего человека в семье, где работа по воспитанию и развитию полностью лежит на маме, а отец только иногда по ее просьбе включается в эти заботы. Нехватка времени и усталость после работы не должны мешать папам как можно больше общаться со своими детьми.

Общение детей между собой всегда необходимо поощрять. Малыш, лишенный общения, вырастет с менее развитым интеллектом и с трудным характером. Сейчас люди стали меньше общаться друг с другом, и это не может не сказаться на воспитании детей. Учитывая это, было бы неплохо, если бы хоть ради своих детей мамы старались почаще собираться вместе.

Ссоры — это первый урок жизни в коллективе.

У детей свое мышление, и общаются они друг с другом по-своему. Здесь нет места взрослой логике. Если родители будут рассматривать детские ссоры с точки зрения взрослых, пытаться уговорить их, что драться нельзя и что тот, кто ссорится с другими, — плохой, ребенок только замкнется в себе и обозлится.

Шлепать ребенка можно, только пока он еще мал. Однако к 2—3 годам он может стать эгоистичным и почти неуправляемым. И тогда родители начинают одергивать свое чадо. Они его ругают, наказывают, когда он делает что-то «неправильное», и превращаются вдруг из обожателей в строгих нянек, хотя на данной стадии развития это уже не дает ощутимых результатов.

Примерно в 2—3 года у ребенка развивается чувство собственного достоинства, его Я, и тогда он готов его отстаивать. Он больше не слушается, и чем больше его ругают и наказывают, тем чаще он становится непослушным и капризным и тем сильнее раздражаются его родители. Есть только один выход — воспитывать и приучать ребенка к дисциплине, пока ему еще нет года, до того как в нем проявится его Я.

Злоба и зависть у ребенка — это выражение бессилия. Родителям может казаться, что они прекрасно понимают эмоциональное состояние своего ребенка, а тот уверен, что они его не понимают, и это его раздражает. Родителям необходима твердость характера, которая поможет им отличить обоснованное требование от каприза, — недостаток такой разумной твердости портит характер ребенка. Цель родителей должна быть в том, чтобы устранить причину расстройства ребенка, а не подавлять ее.

Не высмеивать своего ребенка в присутствии других . Многие родители обсуждают недостатки своих детей в присутствии посторонних, думая, что Дети ничего не понимают. Однако каким бы незначительным ни был проступок, никогда нельзя предугадать, какой вред это нанесет, если рассказать о нем публично.

Ребенка лучше похвалить, чем отругать . Из двух методов — поощрения и наказания — последнее иногда кажется более действенным, но это не совсем так. Наказание может вызвать у ребенка противоположную реакцию — открытого неповиновения. Дело в том, что и похвалой, и наказанием нужно пользоваться очень осторожно.

Ребенку легче понять алгебру, чем арифметику . Одна из фундаментальных идей математики — теория рядов. Взрослому, изучавшему сначала понятие числа, а потом геометрию и алгебру, понять ее довольно трудно. А ребенку логику теории рядов или теории множества понять легко. Масару Ибука пишет: «Мадам Ришени Феликс, признанный авторитет по обучению математике, утверждает, что ребенка можно начать учить математике в любом возрасте». «Ряд» или «множество» — это просто совокупности предметов с общими качествами. Ребенок знакомится с ними, когда начинает играть с кубиками. Он берет их один за другим, различая по форме: квадратные, треугольные и т. д. Уже в раннем возрасте малыш хорошо понимает, что каждый кубик — это элемент «ряда» и что кучка кубиков — это один ряд, а треугольников — другой.

Простая идея, что предметы можно группировать по определенным характеристикам, является главным принципом, который лежит в основе теории рядов. Простую и логичную теорию множеств ребенок понимает лучше, чем сложную и замысловатую логику арифметики. Поэтому традиционное представление, что арифметика проста, а алгебра трудна, — это просто заблуждение взрослых относительно возможностей детей.

Даже пятимесячный малыш может оценить Баха. На одном из предприятий фирмы «Сони» был организован детский сад. Там провели исследование, чтобы выяснить, какую музыку любят дети. Результаты были неожиданными. Самой захватывающей музыкой для малышей оказалась Пятая симфония Бетховена! Популярные песни, которые передают с утра до вечера по телевизору, заняли второе место, и на последнем месте оказались детские песенки. Малыши нашли самой интересной классическую музыку, которую взрослые редко дают слушать детям. По наблюдениям доктора Шиничи Сузуки, уже пятимесячным младенцам нравятся концерты Вивальди.

Шестимесячный младенец может даже плавать. Многие взрослые не умеют плавать или плавают плохо. А вот крошечные малыши могут свободно держаться на воде, если учить их этому в раннем возрасте. Ребенок, который еще не начал ходить, пробует держаться на воде, так же как ползать по земле. Такой способ развития предлагает и Масару Ибука, ссылаясь на исследования известных воспитателей.

В августе 1965 года Ризе Дим, председатель Международной конференции женщин-атлетов, проходившей в Токио, рассказывала об обучении плаванию Детей до 1 года, что стало сенсацией. Миссис Дим первый раз окунула пятимесячного младенца в бассейн с температурой воды 32 °С, и через три месяца он уже мог плавать.

На пресс-конференции миссис Дим сказала: «Ребенок знает, как держаться на воде, гораздо лучше, чем как стоять на земле. Во-первых, вы поддерживаете его в воде до тех пор, пока он не привыкнет и не начнет держаться на воде сам. Погружаясь в воду, он задерживает дыхание и закрывает глаза, пока не всплывет на поверхность. Вот так он и учится плавать, работая руками и ногами».

То, что младенец может плавать, — всего лишь один факт, подтверждающий безграничные возможности ребенка. Малыш, который делает первые шаги, может в то же самое время легко научиться кататься на роликах. Ходьба, плавание, скольжение — все это он осваивает играючи, если правильно направлять и поощрять его.

Физические упражнения стимулируют развитие интеллекта . В результате исследований профессора Куньо Акуцу, проводившихся по заданию «Ассоциации раннего развития» Масару Ибуки, было установлено, что плохая осанка — это результат недостаточных физических тренировок в младенчестве. Дети начинают ходить примерно в восемь месяцев. Если их не учить в этом возрасте основным движениям, они никогда не будут выполнять их правильно. В этом смысле ранняя тренировка в ходьбе играет ту же самую роль, что и ранние уроки музыки или иностранного языка.

Правильная физическая подготовка прекрасно стимулирует умственное развитие малыша. В младенчестве мозг ребенка не развивается отдельно от тела: умственное развитие происходит параллельно с физическим и сенсорным.

Например, плавание развивает не только мышцы, но и рефлексы. Профессор Ацуку пишет: «Физические упражнения улучшают работу всех органов и повышают сопротивляемость ребенка к внешним стрессам». Конечно, ребенок вырастет, даже если просто кормить его и заботиться о нем. Но если больше ничего не давать, тот набор способностей, с которыми он родился, останется неразвитым. Физические упражнения стимулируют развитие мышц, костей, внутренних органов и мозга. Подмечено, что ребенок, который начинает рано ходить, вырастает очень смышленым и с хорошей реакцией.

➣ Представьте себе маму, несущую к столу стакан сока. Малыш, которому уже хочется во всем ей подражать, пытается сделать то же самое. А мама говорит: «Нельзя», — и бросается к нему в ужасе, что он прольет сок. Это неправильно. Она же и упрекнет потом ребенка, когда он подрастет, что он ей не помогает. Даже если ребенок хочет сделать что-то, что ему еще трудно, лучше похвалить его: «Какой ты у меня большой стал», затем отлить немного сока и дать ему донести стакан. Такой подход очень важен. (М. Ибука)

Будущий ребенок после пяти месяцев внутриутробного развития начинает активно воспринимать раздражения внешней среды. С этого времени малыш уже слышит звуки, и можно периодически включать для него приятную музыку. Но вовсе не обязательно прослушивать целую симфонию — пока ребенку по силам только кратковременная нагрузка. Когда вы включите музыку, он отреагирует — на миг прекратит движения (такова обычная реакция плода на внешние раздражения), а затем сладко заснет в вашем животе. Главное, чтобы музыка нравилась самой маме, приводила ее в состояние покоя, расслабляла — тогда спокойствие будет передаваться и малышу. Только не нужно специально подносить наушники со звучащей музыкой к животу: это может оказать чересчур сильное воздействие на матку.

Когда малыш появляется на свет, в первую очередь нужно позаботиться о его физическом здоровье. Если ребенок ослабленный, вялый или, наоборот, гиперактивный, сначала нужно привести в равновесие его психику (с помощью специальных лекарств, массажа, ванн) и лишь затем заниматься его развитием. Родителям нельзя перегружать психику младенца, если он еще не совсем готов к этому физически. Есть определенные этапы в развитии мозга, миновать которые невозможно: ребенок последовательно осваивает одни навыки, а затем — другие. Сначала он начинает держать голову, потом — захватывать предметы, переворачиваться на живот, ползать, садиться, вставать и, наконец, ходить.

Развитие ребенка происходит в процессе активного изучения окружающего мира. В раннем возрасте основные виды деятельности — это общение со взрослыми (и прежде всего, с мамой) и действия с . Младенцу обязательно нужны разнообразные игрушки, которые оказывают воздействие на все органы чувств — разных форм, цвета, с разным звуком, отличающиеся на ощупь. Но одних игрушек малышу мало — ему обязательно требуется общение и помощь взрослого для освоения окружающего пространства, поэтому показывайте ему, что можно делать с игрушкой, и поясняйте свои действия. Разговаривайте с малышом эмоционально, задействуя мимику, — так вы лучше сможете заинтересовать его, привлечь внимание. Старайтесь, чтобы он вам ответил — отреагировал на ваши слова на «своем» языке, начал подражать вашим действиям.

В процессе эмоционального общения взрослого с младенцем происходит развитие речи ребенка, причем чем активнее малыш в это время, тем быстрее он учится разговаривать. Сначала у него появляется понимание речи взрослого, затем он пытается подражать ему, и только потом он учится грамматике языка. На первом году жизни занятия с ребенком не должны быть продолжительными — не более 10-15 минут (по несколько раз в день). Если ребенок устает, перевозбуждается, плачет, занятие нужно завершить раньше. Большое значение в первый год жизни ребенка придается развитию согласованной работы всех анализаторов: глаз и рук, слухового восприятия и артикуляционного аппарата. Особое внимание нужно уделять развитию мелкой моторики рук. Дело в том, что в головном мозге зоны, которые отвечают за двигательную активность руки, расположены рядом с зонами, отвечающими за речевую деятельность. Активизируя моторику рук, мы тем самым стимулируем зоны речевой деятельности. Уже с ребенком 8-ми месяцев можно начать заниматься рисованием.

Это очень полезный вид деятельности: развивается не только мелкая моторика, но и пространственное восприятие, внимание, сосредоточенность, ребенок учится взаимодействовать со взрослыми. Начинать рисовать лучше всего пальчиковыми красками или губкой, на которую нанесена краска. В этом возрасте можно вводить и первые элементы лепки (сначала ребенок может просто разрывать пластилин на мелкие кусочки).

В последнее время большое распространение получили идеи раннего развития детей. Родители, которые решили заниматься со своим ребенком по определенной программе, должны учитывать не только положительные стороны, но и отрицательные моменты разных методик.

Методика Глена Домана Основана на активизации деятельности мозга за счет стимуляции зрения. Ребенку с раннего возраста показывают серии карточек с изображением предметов по разным темам (растения, животные, явления природы, предметы быта и т.д.). Занятия проводятся несколько раз в день. Предполагается, что в результате таких занятий ребенок, буквально с пеленок, получает энциклопедические познания. Минусом этой методики является то, что малыш видит картинку, но не получает реальной информации о свойствах изображенного предмета. Так, например, он видит на картинке кошку, но, посмотрев на изображение, он не узнает, что кошка — это живое существо, маленькое, мягкое, пушистое, что она мяукает. Конечно, мама может все это рассказать малышу, но чтобы понять ее слова, ребенок должен уже обладать определенным багажом знаний.

А объяснить шестимесячному ребенку, что такое «мягкий», «маленький», «животное», довольно сложно. Когда малыш видит настоящую кошку, он получает знания опытным путем: может ее потрогать, услышать, как она мяукает. Плоскостное изображение не заменит объемного. Так, например, мяч, изображенный на картинке, это — круг, но не шар. Пока ребенок не увидит настоящий мяч, не попробует его покатать, он не поймет, что это такое. Иными словами, ежедневный просмотр карточек не может заменить ребенку уроков настоящей, живой жизни. Познание окружающей среды происходит непосредственно через практическую самостоятельную деятельность, через приобретение им собственного опыта.

Раннее чтение

Не стоит слишком рано (с года-двух) стремиться обучить малыша чтению. Дело в том, что чтение — это осознанная целенаправленная деятельность, которая требует наличия у ребенка определенных навыков и умений, а в этом возрасте мышление еще не достигло необходимого для чтения уровня развития. В раннем возрасте мышление только начинает формироваться. Кроме того, у малыша еще недостаточно широкий кругозор, и чтение даже простых текстов будет для него затруднительным. Изучение иностранного языка.

Если родители разговаривают на разных языках, обучение двум языкам у ребенка будет идти параллельно. Если же оба родителя разговаривают по-русски и живут в русскоязычной среде, то торопиться обучать малыша иностранному языку не нужно. Сначала он должен научиться разговаривать на своем родном языке, усвоить его лексические и грамматические особенности, и лишь потом, когда хорошо разовьется речь, его можно будет знакомить с элементами иностранного языка (в четыре-пять лет). Если начать занятия раньше, в один или два года, это может отразиться на качестве усвоения родного языка. Поэтому не торопитесь: предлагайте ребенку занятия, которые соответствуют его уровню развития. Придет время, и малыш обязательно порадует вас своими достижениями.

За первый год ребенок воспринимает и усваивает огромное количество информации об окружающем мире.

Задача родителей — всемерно помогать ему.

Этапы раннего развития малышей :

• 0-3 месяца

Младенец еще только лежит в кроватке и доверчиво смотрит на вас, но с ним уже можно заниматься. Показывайте ему , водите игрушкой влево-вправо, вверх-вниз, чтобы малыш научился фиксировать взгляд на предмете, а затем — следить за ним глазами. Давайте малышу трогать разные на ощупь игрушки. Создайте условия, чтобы он мог дотянуться до игрушки ручками.

• 3-6 месяцев

Действия ребенка становятся более точными. Он учится захватывать предметы, начинает внимательно их изучать, совершать с ними действия. С помощью игрушек стимулируйте ребенка к ползанию. Кладите предмет недалеко от малыша и привлекайте к нему внимание ребенка, чтобы он начал тянуться к игрушке и ползти к ней. Ползание очень полезно — оно предоставляет огромные возможности для самостоятельного познания мира.

• 6-9 месяцев

Продолжается освоение пространства с помощью ползания. Малыш учится совершать разнообразные действия с предметами — перекладывать игрушку из одной руки в другую, стучать ею, бросать, нажимать на кнопочки. Все это очень полезно для ребенка — у него развивается моторика рук, он учится концентрировать внимание, формируется восприятие и память.

• 9-12 месяцев

Ребенок начинает соотносить свои действия с определенным результатом, что позволяет ему открывать новые свойства предметов. Он уже может, подражая взрослому, совершать предметные действия — катать мячики, кубики, катать машинку. Во время игры произносите простые слова, стимулируйте ребенка к речевой активности.

Похожих статей нет.

С самого своего рождения малыш нуждается во внимании и поддержке родителей. Ваша задача - не только обеспечивать удовлетворение базовых потребностей ребенка в еде, сне и отдыхе, но и заниматься его развитием. Многие родители считают, что маленькие дети в силу своей беспомощности еще ничего не понимают, но на самом деле, крохи уже сейчас активно изучают мир и адаптируются к нему. В этой статье мы расскажем вам как правильно развивать ребенка.

Как правильно развивать ребенка?

Очень важно выработать комплексный подход к развитию ребенка. На самом деле, в этом нет ничего сложного:

Как развивать зрение новорожденного?

Как вы знаете, новорожденный видит плохо, однако уже сейчас он способен различать движущиеся предметы и цвета. Поэтому, повесьте на высоте 20-25 сантиметров от лица ребенка красочные игрушки. Лучше всего, если они будут зелеными, желтыми и красными - именно эти оттенки младенцы различают в первую очередь. Можно установить специальную крутящуюся карусель над кроваткой. Она поможет развить умение малыша наблюдать за движущимися предметами. Кстати, можно параллельно развивать и слух крохи, купив карусель с музыкой.

Как развить слух у ребенка?

Если уж мы заговорили о слухе, то отметим, что даже в самые ранние годы жизни дети способны не просто улавливать звуки, но и непроизвольно запоминать передаваемую информацию. Поэтому, если вы не знаете, как правильно развивать ребенка в данном направлении, просто включайте ему музыку. Кстати, психологи говорят о том, что песни могут быть даже иностранными. По мнению специалистов, дети, которые регулярно слушали слова и фразы на иностранных языках, впоследствии эти самые языки изучают намного успешнее своих сверстников.

Как развить способности ребенка?

Чаще берите ребенка на руки и подносите его к различным предметам, объясняя их значение. Это можно делать и дома, и на прогулке. Старайтесь как можно больше общаться с малышом.

Нужно развивать у ребенка мелкую моторику. Вы можете дать ему в руки мешочки, каждый из которых наполнен крупой, песком, пуговицами, шариками. Пусть ребенок перебирает их в руках. Когда ребенок вырастет, вы можете просто смешивать крупы различных цветов и просить ребенка рассортировывать их по емкостям.

Как происходит развитие ребенка в 1 год?

Время летит незаметно... Казалось бы, ваш малыш не так давно появился на свет, а сегодня ему исполнился 1 год. Уже сейчас ребенок начинает познавать мир, изменяются его привычки относительно питания, сна и отдыха. Поэтому, родителям важно понять, что нужно ребенку для его правильного роста и развития. Какие блюда готовить малышу? Какие игрушки покупать? Чем заниматься с крохой? Об этом и многом другом вы узнаете прямо сейчас.

Годовалый ребенок активно познает мир. Помните, что с некоторыми вещами он только начинает знакомиться, не подозревая, что они могут ему навредить. Поэтому, спрячьте подальше острые, горячие, тяжелые предметы, выбирайте игрушки, которыми невозможно подавиться, пораниться. Кстати, психологи рекомендуют давать ребенку сначала по 1-2 игрушки, чтобы не рассеивать его внимание. Все паровозики, куклы, машинки, погремушки должны быть красивыми, яркими, но не слишком сложными, чтобы ребенок смогут изучить их. Когда интерес к одной игрушке пройдет, вы можете ее спрятать и показать малышу другую игрушку.

Чтобы правильно развивать ребенка не стоит покупать ему только электронные, музыкальные игрушки - как правило, они ломаются через несколько дней. А вот, пазлы, шнуровки, кубики, лото можно будет использовать не один год.

Что нужно годовалому ребенку помимо игр? Конечно же, движение! Пусть ребенок как можно больше ходит или бегает. Не забывайте делать специальную гимнастику - сгибать и разгибать ручки и ножки малыша, делать массаж.

Питание - еще один вопрос, который потребует от вас особого внимания, ведь теперь ребенку можно давать "взрослую" пищу. Включайте в рацион каши, супы, салаты. Помните, что внешний вид пищи очень важен для малыша, а потому, украшайте тарелки фигурками из фруктов и овощей, оформляйте блюда красиво. Кстати, многие годовалые дети уже могут есть самостоятельно.

Пересмотрите режим сна малыша - в этом возрасте дети могут не спать днем. Хотя, конечно, все зависит от самого ребенка. В любом случае, будьте готовы к тому, что малыш будет бодрствовать большую часть дня.

Не забывайте, что сегодня в продаже можно найти всевозможные развивающие игры: наборы для лепки, пальчиковые краски, мозаику, кубики и т.д. Как правило, на упаковке указывается возраст, для которого предназначена та или иная игра.

И самое главное, что нужно годовалому ребенку от вас - это внимание и забота. Уделяйте малышу как можно больше времени, общайтесь и играйте с ребенком. Именно это поможет ему расти и развиваться правильно!

Начните заниматься развитием ребенка уже сегодня!

В настоящее время существует огромное количество наследственных заболеваний, которые ребенок получает вместе с генами от мамы или папы. Для проявления некоторых необходимо, чтобы оба родителя передали своему малышу неполноценный ген. К таким заболеваниям относится талассемия. Что это за болезнь, знают немногие. В нашей статье попробуем разобраться с этим.

Что такое талассемия

Это даже не одно, а целая группа крови, которые имеют рецессивное наследование. То есть ребенок получит его в том случае, если оба родителя передадут ему больной ген. В этом случае говорят, что имеется гомозиготная талассемия. Болезнь характеризуется тем, что нарушается выработка гемоглобина, а он играет основную роль в транспорте кислорода по организму.

Гемоглобин является белком, который в своем составе имеет белковую часть и пигментную. Первая состоит из полипептидных цепочек: две альфа и две бета. Сбой может произойти в любой из них, отсюда бывает альфа-талассемия и бета-талассемия.

Нарушение синтеза гемоглобина приводит к сокращению продолжительности жизни эритроцитов, а это влечет за собой клеток и тканей. Этот процесс запускает целую цепочку реакций, приводящих к формированию различных патологий в организме.

Классификация заболевания

Существует несколько подходов к классификации данного заболевания. Если рассматривать в какой цепи произошел сбой, то можно выделить:

• альфа-талассемию;
• бета-талассемию;
• дельта-талассемию.

В каждом случае выраженность симптомов может существенно отличаться. Учитывая это, выделяют:

• легкую форму;
• среднюю;
• тяжелую.

В зависимости от того, получил ли ребенок ген от обоих родителей или от одного, заболевание подразделяется на:

1. Гомозиготную, в этом случае больной ген переходит от мамы и папы. Эту форму называют еще большая талассемия.
2. Гетерозиготная. Наследуется только от одного из родителей.

Все разновидности характеризуются своими симптомами и тяжестью протекания.

Причины заболевания

Каждое заболевание имеет свои причины, талассемия также формируется под воздействием генов, которые ребенок получает от родителей. Это генетическое заболевание отличается особой сложностью, но оно же является и самым распространенным в мире.

Талассемия наследуется по рецессивному типу через аутосому родителей. Это означает, что вероятность заболеть составляет 100% у того, кто от мамы и папы получил дефективные гены по данному признаку.

Развивается болезнь в том случае, когда в генах, которые отвечают за синтез гемоглобина, происходит мутация. Альфа-форма этого заболевания достаточно часто встречается в Средиземноморье, в Африке. Некоторые ассоциируют талассемию с малярией, так как в этих регионах часто отмечаются вспышки этого заболевания.

Приписывают вину в том, что происходит мутация в генах и развивается талассемия, фото демонстрирует, что большое количество заболевших встречается и в Азербайджане, примерно 10% от всего населения. Это подтверждает, что распространенность заболевания связана с мутациями, а климатические условия также оказывают влияние на мутационный процесс.

Симптомы большой талассемии

Если у ребенка развивается гомозиготная или большая талассемия, симптомы начинают проявляться уже практически сразу после рождения. К ним можно отнести:

Если у ребенка диагноз талассемия, симптомы ярко выражены, то есть большая вероятность, что он не доживет до второго своего дня рождения.

Симптомы малой талассемии

При наследовании патологии только от одного из родителей можно говорить о малой или гетерозиготной талассемии. Так как в генотипе имеется второй здоровый ген, то он существенно сглаживает проявление болезни, и симптомы могут вообще не проявляться или давать сглаженную картину.

Талассемия малая имеет такие основные симптомы:

1. Высокая и быстрая утомляемость.
2. Сниженная работоспособность.
3. Частые головокружения и головная боль.
4. Бледный кожный покров с признаками желтушности.
5. Селезенка может быть также увеличена.

Несмотря на сглаженную симптоматику, опасность заключается в том, что сильно повышается восприимчивость организма ко всем инфекциям.

Диагностирование заболевания

У медицины есть возможность поставить на ранних этапах развития диагноз талассемия, диагностика проводится на основании лабораторных анализов крови. Они сразу показывают, что гемоглобин имеет нарушенную структуру. Можно даже определить в какой из цепочек имеются отклонения.

У маленьких детей талассемии признаки проявляются достаточно ярко, поэтому обычно нет затруднений с постановкой такого диагноза. Родители, прежде чем решаться на рождение ребенка, должны пройти обследование, особенно в том случае, если в семье есть носитель гена или больной.

Поставить диагноз талассемия возможно уже на ранних сроках беременности, берут на анализ амниотическую жидкость и исследуют ее. В ней всегда сдержатся эритроциты плода, при исследовании которых можно установить наличие патологии.

Ранняя диагностика очень важна, потому что есть возможность, начать лечение не дожидаясь рождения ребенка, что даст наиболее эффективный результат.

Бета-талассемия

Если формируется бета-разновидность заболевания, то в организме нарушается синтез бета-цепей гемоглобина. Именно они отвечают за выработку гемоглобина А, который у взрослого человека составляет 97% от общего количества молекул. Если разбираться, бета-талассемия - что это, то можно сказать, опираясь на анализ крови, что происходит уменьшение количества бета-цепей, но качество их при этом не страдает.

Причиной являются которые нарушают работу генов, ответственных за синтез цепей. В настоящее время уже установлено, что имеются не только мутации вызывающие нарушения в работе генов, но есть также некоторые участки ДНК, которые влияют на проявления данных мутаций. В итоге получается, что у людей с одинаковыми мутациями генов, ответственных за синтез гемоглобина, степень проявления заболевания может сильно отличаться.

Разновидности бета-талассемии

Клиническая картина заболевания может быть разной, в зависимости от этого бета-талассемию подразделяют на несколько групп. Не все знакомы с таким понятием, как талассемия, что это заболевание зависит от многих генетических факторов, также известно далеко не всем.

Выделяют несколько состояний генов, которые контролируют выработку бета-цепей:

1. Нормальный ген. Именно в таком состоянии он находится у всех здоровых людей.
2. Практически разрушенный мутацией ген. Бета-цепь совсем не синтезируется.
3. Частично поврежденный ген может только отчасти выполнять свою работу, поэтому синтез цепей идет, но в недостаточном количестве.

Учитывая все это, выделяют следующие виды талассемии:

Альфа-талассемия

В гемоглобине, кроме бета, имеются еще и альфа-цепи. Если нарушается их синтез, то можно говорить про такую форму, как альфа-талассемия. Болезнь проявляется формированием только бета-цепи, а это чревато тем, что гемоглобин такого строения не сможет выполнять свое главное предназначение - переносить кислорода.

Проявления заболевания будут зависеть от тяжести мутации генов, которые контролируют синтез альфа-цепей. Этот процесс, как правило, находится под контролем двух генов, один ребенок получает от матери, а второй - от отца.

Разновидности альфа-талассемии

В зависимости от степени мутации гена эту форму заболевания делят на несколько групп:

Если легкой формы альфа-талассемия, лечение может и не понадобиться, а вот с тяжелой разновидностью придется всю жизнь находиться под контролем врачей. Только регулярные курсы терапии могут повысить качество жизни человека.

Лечение талассемии

Мы разобрались с тем, талассемия - что это за заболевание. Теперь необходимо остановиться на лечении. Можно отметить, что терапия направлена на поддержание гемоглобина на необходимом уровне и устранение сильной нагрузки организма от большого количества железа. Также к методам лечения можно отнести следующие мероприятия:

Кроме перечисленных способов лечения еще проводят симптоматическую терапию, которая облегчает состояние пациента.

Профилактика заболевания

Для врачей и генетиков понятно, если есть диагноз талассемия, что это не излечимо. Еще не нашли способов и методов справиться с этим заболеванием. Но все-таки имеются меры по ее предотвращению. Можно назвать следующие профилактические мероприятия:

1. Проведение дородовой диагностики.
2. Если родители оба имеют данное заболевание, то обязательно проводить диагностирование плода с целью выявления данной патологии. В некоторых случаях может потребоваться прервать беременность.
3. Если у вас в роду имеются родственники с таким диагнозом, то желательно посетить генетика, прежде чем планировать беременность.

В каждом организме присутствует огромное количество мутирующих генов, невозможно практически предсказать, где и когда проявится мутация. Для этого и существуют генетические консультации, чтобы помочь семейным парам разобраться в своей родословной, а точнее, заболеваниях, которые передаются от одного поколения другому.

Прогноз для больных талассемией

В зависимости от тяжести и формы заболевания прогноз может быть различным. С малой талассемией больные живут нормальной жизнью, и продолжительность ее практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей.

При бета-талассемии малая часть пациентов доживает до половозрелого возраста.

Гетерозиготная форма заболевания практически не требует лечения, а вот при гомозиготной, да еще и тяжелой формы, необходимо делать регулярное переливание крови. Без этой процедуры жизнь пациента практически невозможна.

К большому сожалению, талассемия в настоящее время относится к тем заболеваниям, с которыми наука еще не научилась справляться. Можно только в какой-то степени держать ее под контролем.