Агенезия почки: что это такое, симптомы и лечение. Аплазия почек
Агенезия почек – одна из наиболее ярких патологий, которые могут быть обнаружены в организме человека. Характеризуется полным отсутствием одной почки, а также ее ножки. Возникает это нарушение с рождения.
Другая форма патологии (аплазия почки) происходит по причине внутриутробного нарушения. Почка формируется в виде недоразвитого зачатка органа. Несмотря на полное сохранение мочеточника и сосудов, нагрузка почечной системы полностью основывается на работе только одной, здоровой и полностью сформировавшейся почки.
Наиболее распространенная форма заболевания – агенезия правой почки или левой. Крайне редко встречается парное отсутствие органа, которое неминуемо ведет к смерти младенца в первые часы после рождения.
Спровоцировать возникновение заболевания могут следующие факторы:
- Наличие сахарного диабета у будущей матери.
- Перенесенные женщиной инфекционные болезни в период беременности (самое распространенное заболевание, подвергающее опасности здоровье матери и плода – грипп).
- Чрезмерное увлечение женщины противозачаточными препаратами незадолго до наступления беременности – прямой путь к патологии почки у ребенка.
- Любые нарушения эндокринной системы у женщины. Наиболее распространены дисфункция щитовидной железы и аденома гипофиза.
- Беспорядочные половые связи женщины и как следствие – появление венерических заболеваний.
- Повышенная любовь у женщины к алкогольным напиткам.
Обо всех вышеперечисленных пунктах в обязательном порядке должен быть осведомлен лечащий врач-гинеколог!
Симптомы
Агенезия почки может проявляться весьма незначительно и зачастую обнаруживается не в детском, а в более зрелом возрасте. В период беременности женщины опытный врач может обнаружить патологию в организме будущего ребёнка при плановом обследовании плода. Производится оно путем ультразвукового исследования, компьютерной томографии или урографии.
Первым сигналом агенезии почки являются нехарактерные нарушения в формировании плода:
- слишком низкое расположение ушных раковин;
- деформирование ушных раковин;
- чрезмерно широкий или плоский нос;
- одутловатое лицо;
- большой, выступающий вперед лоб;
- большое количество складок на коже;
- деформированные нижние конечности;
- нестандартная форма живота;
- легочная гиперплазия.
Если ребенок рождается с агенезией почки, первые дни его жизни сопровождаются рвотой, гипертонией, полиурией, почечной недостаточностью и сильным обезвоживанием.
Агенезия у детей характеризуется значительным увеличением здоровой почки по причине чрезмерно активной ее работы в двойном режиме. Ребенок имеет нездоровый вид, также может быть значительно нарушено строение мочеполовой системы.
Если заболевание не удается определить на ранней стадии, то в более зрелом возрасте в большинстве случаев оно обнаруживается случайно, при диагностировании другого нарушения в работе организма. Агенезия и аплазия не выражаются характерными симптомами. При двусторонней форме агенезии у больного наблюдается почечная недостаточность, полиурия и гипертония.
Виды патологии
Разделяют несколько форм патологии:
- Аплазия правой почки. Отмечается аплазия почки с правой стороны, частичная дисфункция органа.
- Аплазия левой почки. Патология локализуется с левой стороны. Орган формируется до стадии недоразвитого зачатка, при этом все жизненные функции не активны.
- Агенезия почки с правой стороны.
- Агенезия левой почки. Агенезия левой почки – это полное отсутствие органа с левой стороны.
- Двусторонняя патология. Самая опасная форма патологии характеризуется отсутствием обеих почек. Сопровождается высокой смертностью – младенец рождается либо мертвым, либо умирает в первые дни своей жизни. При вовремя обнаруженном заболевании возможно спасение жизни путем проведения пересадки почки младенцу.
Диагностика
Если возникли подозрения на агенезию почки, то необходимо обратиться к врачу-нефрологу. Для постановки точного диагноза врач направляет пациента на плановое обследование. Проводится оно следующим образом:
- рентгеновская почечная ангиография;
- спиральная компьютерная томография;
- магнитно-резонансная томография.
Современная медицинская техника позволяет досконально изучить организм человека и максимально точно определить диагноз. В случае агенезии почки, обследование возможно только путем проведения трех вышеперечисленных методов исследования. Никакими другими способами агенезия почки не диагностируется!
Методы лечения
В медицине применяются два способа лечения патологии: антибактериальная, поддерживающая терапия и хирургическое вмешательство. Стоит отметить, что поддерживающая терапия носит временный характер, позволяя организму легче справляться с нагрузкой при наличии одной здоровой почки. В конечном итоге заболевание требует оперативного вмешательства путем трансплантации почки.
Если агенезия обнаружена на ранней стадии, то проведение трансплантации представляет серьезную угрозу для жизни ребенка. При успешно проведенной операции, у малыша есть все шансы на долгую и полноценную жизнь.
Жизнь после трансплантации почки
После проведения операции потребуется минимум полгода, чтобы новый орган прижился. Этот период сопровождается весьма острыми болевыми ощущениями. Лечащим врачом может быть назначено обезболивающее средство. Постепенно дискомфорт полностью исчезает и боль утихает.
После трансплантации почки важно помнить, что в течение всей дальнейшей жизни необходимо соблюдать ряд правил:
- Организм необходимо укреплять, на пользу пойдут закаливание и пешие вечерние прогулки.
- Строгое соблюдение специального режима питания.
- Полностью исключить тяжелые физические нагрузки.
- При любых возникающих заболеваниях необходимо крайне тщательно подбирать лекарственные препараты.
- К минимуму свести нервные переживания и стрессы.
- Отказ от вредных привычек, в первую очередь от принятия спиртных напитков, курения сигарет, употребления наркотических веществ.
- Систематические обследования почек.
Стоит отметить, что кожный покров может помочь справиться почке с нагрузкой, поскольку через кожу из организма выводится часть влаги. Опытные медики рекомендуют периодически посещать сауну или баню.
Бережное отношение к своему здоровью – залог хорошего самочувствия. После проведения терапии категорически запрещено перегружать организм, в частности – почечную систему.
Диетические питание при агенезии почки
То, что человек принимает в пищу, значительно влияет на его состояние здоровья. При наличии такой патологии, как агенезия, а также после трансплантации органа необходимо соблюдать правильный режим питания.
Переход на диетическое питание должен быть постепенным. Резкая смена рациона может негативно сказаться на здоровье и вызвать стресс у организма. Основа диеты – полезные продукты и полный отказ от вредных, негативно влияющих на работу почек продуктов.
В таблице представлены списки разрешенных и запрещенных продуктов:
| Запрещенные продукты | Разрешенные продукты |
| Любые алкогольные и слабоалкогольные напитки | Зеленый, травяной чай. |
| Кофе (как натуральный, так и сублимированный) и любые напитки, содержащие кофеин. | Компот, шиповник, морс. |
| Газированная минеральная вода | Черный и белый зерновой хлеб. |
| Копченые продукты | Натуральный мёд. |
| Соленые продукты | Нежирное мясо, отваренное или приготовленное на пару. |
| Острая пища | Отварная нежирная рыба. |
| Любые консервированные продукты | Сметана, сливки средней жирности. |
| Маринады | Яйца (отварные, омлет). |
| К минимуму свести жареную пищу | Большое количество свежих овощей и фруктов. |
| Макаронные изделия | Картофель (предпочтение следует отдать отварному картофелю). |
| Бобовые культуры | Овсяная, гречневая каша. |
При агенезии почки важно, чтобы пища была минимально белковой, но при этом достаточно калорийной.
Основные правила диетического питания
При диете необходимо не только питаться правильными продуктами и исключить вредную пищу, но и правильно ее принимать. Соблюдение нескольких простых правил позволят диете максимально благотворно повлиять на состояние здоровья больного.
- Питаться нужно небольшими порциями, но часто (4–6 раз в сутки).
- Пищу необходимо тщательно пережевывать.
- Приготовленные блюда должны быть легкоусвояемыми и не нагружать ослабленный организм.
- Мясо и рыба должны быть приготовлены на пару или отварены, причем разрешено включать их в рацион не больше трех раз в неделю.
- Одно из главных правил диеты – максимум углеводов, минимум белков.
Примерное диетические меню
Рацион питания должен составить врач-диетолог. Меню составляется на каждый день недели, учитывая все правила диетического питания. Примерный суточный рацион представлен в таблице.
Агенезия почек (арения, ренальная агенезия) - это ВПР (), характеризующийся отсутствием одной или обеих почек.
В соответствии с определением выделяют 2 типа ренальной агенезии :
- односторонняя;
- двусторонняя.
Распространенность
Частота встречаемости двусторонней арении составляет 1-3 случая на 10000 новорожденных с преимущественным поражением плодов мужского пола (соотношение мальчиков к девочкам составляет 2,6:1).
информация Значительно чаще встречается одностороннее отсутствие - 1 случай на 500 новорожденных. В большинстве случаев отсутствует левая почка. Соотношение мальчиков к девочкам 3:1.
Причины возникновения
Как правило, конкретную причину выявить невозможно. Чаще всего причина многофакторная. Однако можно выделить 2 ведущих :
- Генетические факторы . Отмечается повышение частоты рождения детей с данной патологией у родителей, имеющих какие-либо ВПР мочевыделительной системы. Однако тут хотелось бы отметить, что повторное рождение ребёнка с данным пороком встречается крайне редко.
- Воздействие вредных факторов в период закладки основных органов (5-7-я неделя внутриутробного развития, когда начинается формироваться метанефроз, или окончательная почка). К ним можно отнести прием нефротоксичных (поражающих почки) препаратов беременной женщиной, . В результате чего в развивающемся органе происходит инсульт и возникает препятствие нормальной организации и развитию почки с одной или двух сторон.
Клиническая картина
Клинически состояние может быть как критическим, так и удовлетворительным. Все зависит от типа повреждения:
- Двусторонняя арения часто сочетается с гипоплазией (недоразвитостью) легких и лицом Поттера (широкая переносица, эпикант, «нос попугая», мягкие, без хрящевой основы, низко посаженные уши без завитков и трагуса (козелка), западающий подбородок) и другими ВПР (позвоночника и др.). Дети с таким диагнозом погибают в первые часы жизни от почечной и легочной недостаточности.
- Односторонняя арения может проявиться с первых дней жизни ребенка, если здоровая почка не способна к компенсации. Ведущие симптомы – постоянные срыгивания, вплоть до рвоты, полиурия (обильное мочеиспускание), тотальное обезвоживание, гипертензия (повышенное давление), общая интоксикация и другие проявления почечной недостаточности. Если же здоровая почка принимает на себя функцию отсутствующей, то заболевание практически не проявляется и обнаруживается случайным образом при обращении за медицинской помощью по поводу других ВПР или заболеваний мочевыделительной системы. Имеющаяся почка начинает компенсаторно гипертрофироваться (увеличиваться) после первого месяца жизни, хотя тенденция к увеличению появляется еще внутриутробно. Приблизительно у 15 % таких пациентов выявляется пузырно-мочеточниковый рефлюкс (обратный ток мочи) со стороны здорового органа.
Возможно формирование аномалий в половой сфере , что связано с совместной закладкой органов мочевой и половой сферы:
- У мальчиков односторонняя арения часто сопровождается отсутствием вольфова протока и, соответственно, одноименного семявыносящего протока.
- У девочек односторонняя ренальная агенезия часто сопровождается пороками формирования половых органов, а именно синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера: пороки развития половых органов (маточных труб и матки), отсутствие влагалища и односторонняя арения.
Диагностика
Заболевание может быть диагностировано как внутриутробно, так и после рождения в процессе жизни.
- Основным методом антенатальной
диагностики является (ультразвуковое исследование).
- Ключевым моментом в диагностике двустороннего отсутствия почек является выраженное и отсутствие эхо-тени мочевого пузыря при динамическом исследовании, при цветном доплеровском картировании отсутствуют почечные артерии.
- Отсутствие органа с одной стороны диагностируется при антенатальном (внутриутробном) УЗИ реже по ряду причин:
- количество остается в норме;
- определяется мочевой пузырь плода;
- имеющийся при этом надпочечник может быть ошибочно идентифицирован как почка.
- Не теряет свое значение УЗИ и после рождения . При этом почка не определяется в своем месте и отсутствует одноименная артерия с той же стороны.
- Экскреторная урография - единственная имеющаяся почка компенсаторно увеличена, а с другой стороны при проведении отсроченных снимков отсутствует контрастное вещество.
- Нефросцинтиграфия - радиоизотопы не накапливаются со стороны поражения.
- Ангиография - почечные сосуды отсутствуют на стороне поражения.
- Цистоскопия - наблюдается гипоплазия треугольника Льето (треугольник в мочевом пузыре, в норме он образован внутренним отверстием мочеиспускательного канала и устьями обоих мочеточников), мочеточниковое устье на стороне поражения отсутствует.
Лечение
информация При отсутствии симптомов заболевания специфического лечения не требуется.
Некоторые авторы рекомендуют соблюдение диеты и периодическое проведение профилактических курсов метаболической терапии для поддержания работы единственной почки. При нарушении ее функционирования показана трансплантация органа (пересадка донорского органа).
Прогноз
- При двусторонней агенезии летальность 100%. Смерть может наступить как внутриутробно, так и в первые часы жизни.
- При односторонней - прогноз вполне благоприятный. Чаще всего качество жизни ухудшает наличие других пороков развития.
Почки – жизненно важные органы у человека, они выводят воду и другие вещества из организма, активно участвуют в обмене веществ. У здорового человека имеются две почки, однако, бывают врожденные отклонения. В случае полного отсутствия у человека одной из них или сразу обеих называется в медицине агенезия почки.
Агенезия и аплазия
Встречается недоразвитие органа, который неспособен полноценно выполнять свою функцию, тогда говорят об аплазии. Аплазия почки похожа по характеру заболевания с агенезией, но является менее серьезной аномалией и выявляется, как правило, при обследовании по другому заболеванию. Почки при этой патологии не имеют ножки и , поэтому не способны функционировать и выделять мочу.
При агенезии – полном отсутствии одной из почек – на месте отсутствующего органа не наблюдается никаких зачатков почечной ткани и мочеточников. В большинстве случаев встречается одностороннее отсутствие органа, двусторонняя патология несовместима с жизнью.
Отсутствие правой или левой почки у ребенка часто клинически не проявляется, для выявления патологии понадобится диагностическое обследование. Кроме того, должны насторожить следующие внешние признаки:
- низкое расположение ушей;
- деформация нижних конечностей;
- увеличенный живот;
- широко расставленные глаза;
- смещение положения половых органов.
Причины заболевания
Конкретные причины развития агенезии не выявлены. Почки начинаются формироваться у плода на пятой неделе и продолжаются на протяжении всей беременности.
Основной причиной патологии являются врожденные пороки развития плода. Риск возрастает в следующих случаях:
Существует две разновидности агенезии:
- односторонняя;
- двусторонняя.
Двусторонняя агенезия почек у плода встречается довольно редко. Как правило, малыш рождается уже мертвым или погибает в течение первых дней жизни. В таких случаях рекомендуется прерывание беременности на любом сроке.
При односторонней агенезии и аплазии, все функции берет на себя второй здоровый орган, соответственно берет на себя основную нагрузку и выполняет больший объем работы. Кроме того, как правило, отсутствует мочеточник. Очень редко, когда он присутствует. В этом случае важна своевременная диагностика.
Недоразвитость одного из органов – аплазия почки – считается относительно благоприятной патологией по сравнению с агенезией. Аплазия правой почки при здоровом и полноценном функционировании левой, часто не проявляется конкретной симптоматикой.
Так выглядит аплазия почки
Подобную патологию редко выявляют в силу отсутствия специфичных клинических проявлений. Диагностируется, как правило, на комплексном обследовании. После диагноза требуется диспансерный учет у .
Лечения в этом случае, как правило, не требуется. Аплазия левой почки часто сопровождается с недоразвитием близлежащих органов, например, мочевыделительной системы. Диагностируется довольно редко, в большинстве случаев у мужчин. При отсутствии осложнений не требует лечения, только соблюдения профилактических мер для предотвращения развития бактериальной инфекции.
Правосторонняя агенезия
Агенезия правой почки случается чаще, чем левой и наблюдается в основном у женского пола. При этом у женщин появляются отклонения в развитии матки, влагалища и придатков.
Если левый орган полностью функционирует, правосторонняя агенезия почки не угрожает здоровью, а также не требует лечения. Однако, в этом случае требуется постоянное наблюдение у врача и регулярное диагностическое обследование. Человек с этой патологией на протяжении все жизни обязан соблюдать строгую диету и профилактические меры, чтобы не допустить развития заболеваний.
В случае неспособности левого органа полноценно выполнять свою работу, симптоматика проявляется в течение первых дней жизни малыша.
Обязательная постоянная консультация с врачем
В этом случае у ребенка наблюдаются следующие нарушения:
- частое срыгивание, рвота;
- обезвоживание, сухость кожных покровов;
- повышенное артериальное давление;
- общая интоксикация организма.
Левосторонняя агенезия
Переносится человеком тяжелее, поскольку правая почка менее приспособлена к полноценному выполнению функций. Наиболее подвержены развитию подобной патологии мужчины. Агенезия левой почки проявляется следующим образом:
- присутствуют болевые ощущения в паховой области;
- наблюдается нарушение половых функций;
- диагностируется бесплодие, поскольку наблюдается недоразвитие и отсутствие семявыводящих протоков;
- наблюдаются боли в крестцовом отделе.
Лечение зависит от степени функционирования здорового органа. Если правый орган полноценно функционирует, то антибактериальных мероприятий для снижения риска развития почечных болезней или заболевания мочевыводящей системы вполне достаточно.
Односторонняя агенезия почки не угрожает здоровью, если не сопровождается явной симптоматикой. Необходимо постоянное наблюдение у врача уролога или нефролога, регулярное диагностическое обследование и соблюдение профилактических мер.
В случае появления осложнений, сопутствующих заболеваний и явной симптоматики болезни, требуется пожизненная гипотензивная терапия, а иногда и .
Для каждого пациента могут быть индивидуальные рекомендации от лечащего врача. В редких случаях оформляется инвалидность.
При односторонней агенезии необходимо соблюдать следующие профилактические мероприятия:
- Не допускать сильных физических нагрузок – занятия спортом при почечных патологиях под большим вопросом. При интенсивных занятиях вдвое повышается нагрузка на функциональный орган. Следует учитывать, что любая травма, тем более тяжелой степени, иногда бывает смертельной. Кроме того, повышенные нагрузки могут спровоцировать развитие многих заболеваний.
- Соблюдать рацион определенной диеты и питьевого режима. Питание и питьевой режим играют важную роль в правильном функционировании системы организма.
- Вести здоровый образ жизни, повышая иммунитет.
Прежде всего, заботиться о своем здоровье необходимо женщине в период беременности:
- исключить вредные привычки – курение, алкоголь, наркотики;
- соблюдать правильный рацион, поддерживать питьевой баланс;
- наблюдаться у врача и контролировать развитие плода;
- при обнаружении признаков, свидетельствующих о развитии аномалии, следует обратиться за квалифицированной медицинской помощью.
Люди и дети, имеющие одну почку, живут полноценной жизнью. В случае проявления неприятных симптомов или болезненных ощущений, следует обратиться за врачебной помощью во избежание развития осложнений.
При спокойном течении заболевания симптомы могут отсутствовать полностью, поэтому необходимо регулярно проводить консультации с врачом. Особенно если семейство имеет прецеденты появления патологии. Своевременный контроль поможет снизить негативные проявления и придать жизни больного необходимых красок
Почечная агенезия (аплазия) - врожденная аномалия, характеризующаяся полным отсутствием или развитием только одной почки с мочеточником или без. Обычно диагностируется до рождения на 20 неделе беременности при помощи ультразвукового исследования или в первые несколько дней после родов. Точные причины развития агенезии почки неизвестны, но наиболее вероятными считаются хромосомные мутации и различные внехромосомные синдромы. Наличие сахарного диабета у беременной женщины или использование запрещенных лекарственных средств во время беременности также может привести к появлению аномалии.
Многие дети и взрослые живут с односторонней почечной аплазией не имея никаких серьезных проблем со здоровьем. Двусторонняя почечная аплазия встречается редко, но в большинстве случаев заканчивается смертельным исходом в течение первых нескольких дней жизни новорожденного.
Основные функции почек
Почка является основным органом мочеобразования, который помогает удалять конечные продукты обмена веществ, регулирует водно-солевой баланс и артериальное давление. У большинства взрослых и детей имеется две почки, расположенные в поясничной области по обе стороны позвоночного столба вблизи нижнего края ребер. С помощью мочеточника (небольшие трубки длинной 30-35 см) почки соединяются с мочевым пузырем, который расположен на дне малого таза и выполняет функцию резервуара мочи. Последним мочевым органом является мочеиспускательный канал, основной функцией которого является выведение мочи из организма.Помимо основных функций, почки производят:
- гормон эритропоэтин, помогая росту красных кровяных клеток;
- гормон ренин, помогающий регулировать кровяное давление;
- кальцитриол, также известный как витамин D, который помогает организму усваивать кальций и фосфат из желудочно-кишечного тракта.
Эпидемиология
Почечная агенезия относится к редкому заболеванию, которое встречается у менее 1% новорожденных ежегодно. Односторонняя форма наблюдается приблизительно у 1-2 младенцев на 1000 рожденных; в 56% случаев отсутствует левая почка. Двусторонняя форма наблюдается у мужского пола чаще, чем у женщин и, как правило, встречается у 1 младенца на 4000 рожденных.Классификация
Односторонняя агенезия почки
Односторонняя агенезия почки – врожденная аномалия, при которой во время беременности у плода развивается только одна почка. Большинство детей и взрослых на протяжении всей жизни не испытывают никаких проблем со здоровьем при наличии данной патологии, а некоторые даже не подозревают, что у них только одна почка.Односторонняя форма заболевания может являться следствием аномальных изменений во многих генах или симптомом возникновения врожденных заболеваний: синдром Каллмана, синдром Ди Георга, синдром Поланда и синдром Вильямса-Бойрена. Наличие сахарного или употребление запрещенных лекарственных препаратов во время беременности также может привести к односторонней почечной агенезии.
Двусторонняя агенезия почки
Двусторонняя агенезия почки – редкая врожденная аномалия, при которой во время беременности у плода прекращается развитие обеих почек. Результатом остановки является дефицит амниотической жидкости (маловодие) в организме беременной женщины, вызывающий давление стенки матки на плодный мешок и, как следствие, появление возможных осложнений у ребенка.Патология наблюдается у детей, рожденных от родителей с наличием аномалий развития почек или отсутствием одной почки. Исследования показывают, что обе формы аплазии почки имеют общую генетическую природу.
Причины возникновения агенезии почки
Точная причина возникновения почечной аплазии неизвестна. Специалисты склонны рассматривать три основных варианта: генетические аномалии, осложнения во время беременности и врожденные заболевания.Генетические аномалии
В большинстве случаев агенезия почки не наследуется от матери или отца ребенка. Тем не менее, основной причиной заболевания считаются генетические аномалии, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций на ранних сроках беременности.Если лечащий врач считает, что ребенок имеет проблемы, связанные с генетическими аномалиями, родителей могут направить на прохождение генетического тестирования и консультирования. Генетическое тестирование обычно включает в себя получение образцов крови и ткани, в которых может быть найден определенный ген. Генетическое консультирование предоставляет более подробную информацию о генетических аномалиях.
Осложнения во время беременности
Небольшое количество случаев возникновения агенезии почки происходит при наличии сахарного диабета у беременной женщины и употреблении во время беременности запрещенных лекарственных препаратов. В их числе могут быть средства от судорог и высокого кровяного давления (ингибиторы АПФ или блокаторы рецепторов ангиотензина). Поэтому крайне важно не заниматься самолечением, а при наличии возможных осложнений во время беременности проконсультироваться с лечащим врачом.Врожденные заболевания
Односторонняя почечная агенезия может являться следствием возникновения врожденных заболеваний, вызванных генетическими мутациями. При этом новорожденные дети испытывают проблемы не только с почками, но и с пищеварительной или нервной системой, сердцем и кровеносными сосудами, мышцами и другими частями мочевыделительной системы. В таблице приведены основные типы подобных заболеваний:| Заболевание | Общая характеристика |
| Синдром Поттера | Врожденная аномалия развития, характеризующаяся недостаточным уровнем околоплодных вод в организме беременной женщины вследствие отсутствия образования мочи у плода или вытекания жидкости из амниотического мешка. |
| Синдром кошачьего глаза | Расстройство, характеризующееся наличием трещины в радужной оболочке глаза и отсутствие ткани цветной части глаза. |
| Синдром Фрейзера | Аутосомно-рецессивное врожденное заболевание, при котором ребенок рождается с неразделенными веками каждого глаза и неполным развитием половых органов. |
| MURCS ассоциация | Редко встречающаяся форма синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнер-Хаузера, которая характеризуется нарушениями эмбрионального развития скелета, отсутствием влагалища и почек. |
| Синдром Рокитанского-Кюстнера | Редкая врожденная аномалия, выраженная в не полностью сформированной матке и влагалища. |
Двусторонняя почечная агенезия часто встречается у детей, чьи родители (мать или отец) имеют аномалии развития почек или одностороннюю форму заболевания.
Признаки агенезии почки
Дети, рожденные с односторонней почечной агенезии, как правило, не испытывают проблем со здоровьем на протяжении всей жизни при наличии второй здоровой почки. Тем не менее, примерно в 30% случаев у них может возникнуть гипертензия, протеинурия или почечная недостаточность. Поэтому крайне важно при наличии данной формы заболевания проходить плановые осмотры и консультации со специалистами.Лицо ребенка с двусторонней почечной агенезии имеет:
- широко расставленные глаза;
- большие и низко посаженные уши;
- плоский и широкий нос;
- маленький подбородок;
- дефекты рук и ног.
Диагностика агенезии почки
Проведение ультразвукового исследования примерно на двадцатой неделе беременности позволяет выявить наличии пустой почечной ямки, после чего при помощи ренографии подтверждается односторонняя агенезия почки у плода. В случае обнаружения двусторонней формы заболевания врач может назначить проведение МРТ для окончательного подтверждения диагноза.Крайне редко врачи могут пропустить одностороннюю форму заболевания при наличии нормально протекающей беременности: у ребенка присутствует мочевой пузырь, а количество околоплодных вод соответствует сроку беременности. Кроме того, надпочечники могут занять свободное пространство, фактически имитируя наличие почки. В данном случае врачу необходимо сопоставить внешний вид органов: надпочечники имеют небольшие размеры и продолговатую форму, а их мозговое вещество содержит высокую плотность для ультразвуковых волн.
Лечение и прогноз
Большинство людей с односторонней почечной агенезией ведут нормальный образ жизни при наличии второй здоровой почки. Тем не менее, всегда существует повышенный риск развития почечных инфекций, почечнокаменной болезни, гипертонии или почечной недостаточности. После постановки диагноза, пациенту с односторонней формой заболевания следует ежегодно сдавать кровь и мочу на анализ, проверять кровяное давление и обязательно наблюдаться у врача. Кроме того, по возможности следует избегать контактных видов спорта.Наличие двусторонней агенезия почки, как правило, заканчивается смертельным исходом для новорожденного в первые несколько дней его жизни. В крайне редких случаях ребенок выживает, но на протяжении долгого времени поддерживает жизнеспособность только благодаря аппаратному методу очистки крови под названием диализ. Целью лечения является развитие легких и укрепление общего состояния организма, чтобы в будущем осуществить пересадку почку.
Факторы риска
К основным факторам риска развития почечной агенезии специалисты относят: генетические, экологические и образ жизни. Некоторые ранние исследования связывают наличие диабета и молодого возраста беременной женщины, а также употребление алкоголя во время беременности с возникновением агенезии почки. Недавние исследования показали связь заболевания с ожирением, употреблением алкоголя и курением во время беременности. Алкоголизм или употребление большого количества алкогольных напитков к течение 2-3 часов увеличивают риск развития аплазии почки на втором месяце беременности.Почки играют важную роль в жизнедеятельности любого человека. Они играют роль выведения излишней жидкости, нормализуют водно-солевой и кислотно-щелочной баланс, а также принимают участие в метаболизме.
При нормальном развитии человек имеет две почки, но не обходится и без врождённых отклонений, доля которых составляет около трёх процентов. Такая аномалия носит название агенезия , сопровождающаяся отсутствием почки . Стоит заметить, что данное заболевание можно перепутать ещё одним врождённым почечным заболеванием — аплазией. Это одна из видов агенезии, характеризующейся недоразвитостью почки, либо её отсутствием с наличием мочеточника.
В основном агенезия отмечается у малышей мужского пола. Заболевание поражает яичко, семявыводящие потоки и предстательную железу. У девочек патологический процесс сопровождается аномалиями половых органов, в частности влагалища и матки.
- Односторонняя.
- Двусторонняя.
Односторонняя аномалия характеризуется помимо отсутствия одной почки, еще и отсутствием одного мочеточника . В результате нагрузка происходит на сформированный орган.
Такая форма заболевания в свою очередь имеет две разновидности, в зависимости от неразвившегося органа:
- Агенезия правой почки.
- Агенезия левой почки.
Первая патология отмечается намного чаще, в особенности у представительниц прекрасного пола. Это объясняется тем, что правая часть органа имеет меньшие размеры, более низкую подвижность в отличие от левой. Патологические симптомы могут проявиться почти сразу после рождения ребёнка.
Отмечаются полиурия (излишнее мочеиспускание), рвота, сухая кожа, высокое давление. Если в результате левая почка работает за обе, то патология может выявиться не сразу. Она не опасна и может не проявлять никаких симптомов, достаточно лишь проводить периодические обследования у уролога.
Агенезия левой почки похожа с описанной ранее аномалией. Существенное отличие заключается в том, эта патология наиболее тяжело переносится больным, поскольку в этом случае вся работа перекладывается на правую почку, которая по своей природе меньше размером и менее подвижна, что осложняет полноценное выполнение её функций.
Агенезия выражается болевыми ощущениями в паху, крестце, появляются проблемы с половой функцией, отмечается бесплодие. Лечение зависит от возможности правого парного выделительного органа выполнять свои функции. Если она нормально функционирует, то лечение не назначается, больной только периодически обследуется у врача. В худшем случае предполагается трансплантация .
Двусторонняя агенезия представляет угрозу жизни, поскольку наблюдается абсолютное отсутствие почек. В результате ребенок погибает, не успев появиться на свет, или в течение некоторого времени после рождения. При диагностировании агенезии важна своевременная трансплантация органов.
Причины
Данной патологии предшествуют серьёзные причины, одной из которых является генетика . При наличии заболевания у кого-либо из родных, повышается риск развития аномалии у человека.
К другим возможным причинам развития патологического процесса относят:
- Инфекционные болезни мочеполовой системы на ранних стадиях беременности. Поскольку в этот период происходит формирование важнейших органов плода, инфекции приводят к нарушениям их развития:
- Сахарный диабет.
- Сифилис.
- Облучение и химическое отравление.
- Злоупотребление спиртными напитками.
- Наличие венерических болезней.
- Бесконтрольное употребление противозачаточных средств.
Первый и второй триместр беременности наиболее опасен для развития агенезии почек у плода, он грозит будущему ребенку множеством дефектов и осложнениями. Именно поэтому важно вовремя делать УЗИ.
Симптомы
Как было сказано ранее, агенезия может не проявляться никакими симптомами и отклонениями. Нередко будущие мамочки не проводят плановые обследования в период беременности, а после не считают нужным сдавать анализы малыша. В результате чего человек узнаёт об имеющимся у него заболевании спустя длительное время.
Не исключено и проявление аномалии в первые часы жизни новорождённого. Основные признаки агенезии:
- Ненормальное строение лица.
- Складки на теле.
- аномалии в расположении ушей.
- Вздутый живот.
- Аномальное расположение внутренних органов.
Заболевание также характеризуется проблемами в развитии гениталий. А в будущем отмечаются неприятные боли, проблемы с половой жизнью, а также бесплодие.
Диагностика
При диагностировании данной патологии больному ставится инвалидность . Однако предварительно врачом-нефрологом проводится обследование, которое включает следующие методы:
- Ультразвуковое исследование.
- Урография, сопровождающаяся использованием контрастного вещества.
- Компьютерная томография.
- Почечная антиография.
Дополнительно к основным способам диагностики могут быть проведены общий анализ мочи. Выявить патологию у плода возможно уже в ходе первого УЗИ. При подтверждении аномалии будущей маме назначаются дополнительные обследования.
Лечение
Как было сказано ранее, не подвергается лечению двусторонняя форма агенезии, поскольку чаще всего ребенок умирает, не успев родиться. Из-за развития современной медицины возможно спасти новорождённых с таким заболеванием. Сразу же после родов в срочном порядке проводится хирургическая операция по трансплантации почек.
Что касается односторонней агенезии, при отсутствии жалоб лечение не назначается. Но при этом необходимо периодически проводить плановый осмотр у своего лечащего врача. Кроме того, нужно понимать, что при функционировании одной почки, следует уделять особое внимание её состоянию, следовать всем предписаниям доктора.
Несмотря на отсутствие медикаментозного лечения, важно соблюдать профилактические меры. Необходимо придерживаться правильного питания, а также избегать инфекционных и вирусных болезней. Кроме того, придётся отказаться от спорта.
Тяжёлая форма заболевания может привести к необходимости проведения операции по трансплантации почки, а также гемодиализа.
Профилактика
Заболевание предполагает следующие виды профилактических мер:
- Не переохлаждаться.
- Исключить физические нагрузки.
- Следить за питанием и питьевым режимом.
- Повышать иммунную систему, избегать вирусных и инфекционных болезней, а также различного рода воспалений.
Что касается физических нагрузок, само заболевание не влияет на способность заниматься спортом, но работа почки за себя и за отсутствующий орган приводит к увеличению нагрузки на неё. Поэтому чтобы избежать летальных исходов, не рекомендуется выполнять физические упражнения .
Кроме того, важно следить за своим питанием, придерживаться диеты. Следует исключить из рациона острую, соленую, копченую пищу, мучное и алкоголь. Рекомендуется отказаться от кофе, вместо этого полезно пить отвары и настои трав. Положительно влияет употребление каш, цельно зернового хлеба. С осторожностью использовать в своём меню кисломолочные продукты.
Беременным стоит особо внимательно следить за своим здоровьем: отказаться от спиртного, наркотиков, сигарет. При подозрении на развитие патологии у плода, следует немедленно обратиться к специалисту. Двусторонняя почечная агенезия у плода, как правило, сопровождается маловодием и медленным ростом зародыша. При обнаружении патологического процесса допускается прерывание беременности.
