Что такое патология определение. Патологии плода: на каком сроке выявляются, какие анализы сдавать, кто в группе риска

)
Лекция №1. Патология как наука.
Патология (греч. Pathos- болезнь, logos- разум, учение) это наука, изучающая болезнь, ее сущность, закономерности ее развития.
По существу патология это синтез 2-х наук - патологической анатомии, которая изучает нарушения строения органов и тканей, возникающие во время болезни и после выздоровления.
Патологической физиологии, - которая изучает механизмы развития болезней, т.е. изучает жизнедеятельность больного организма, закономерности возникновения, развития и завершения патологических процессов.
Патология как наука, состоит из 2-х частей: общая и частная
Общая патология изучает закономерности возникновения, развития исходы болезней, расстройства обмена веществ, нарушения и общего и местного кровообращения, нарушения роста и развития организма.
Предметом исследования патологии является больной организм.
Частная патология изучает закономерности возникновения и развития отдельных заболеваний.
Таким образом, патология изучает многообразие отклонений в состоянии здоровья от нормы , причины и закономерности возникновения болезней, их сущность, структурные и функциональные проявления, объясняет внешние ее проявления, указывает направления патологических процессов и болезней.
Изучение патологических процессов и болезней проводится на уровне:
- молекулярных исследований в химической лаборатории
- субклеточном уровне (клеточных органелл) с помощью электронного микроскопа,
- клеточном уровне под микроскопом как в микробиологической лаборатории,
- органа самыми разнообразными методами, которые применяются в учреждениях здравоохранения (рентгенологические, клинические, функциональные и т.д.)
- организма в целом.
Для объяснения сущности болезней в современной медицине используется различные методы: - метод эксперимента, т.е. моделирование заболеваний на животных, а в клинической практике используются функциональные методы исследования организма - рентгенологические, лабораторные, метод биопсии тканей пациента для гистологического, гистохимического исследования.
Следовательно, предмет патология органически связан с биологией, нормальной анатомией, гистологией, цитологией, эмбриологией и другими клиническими медицинскими науками.
Перед изучением конкретных вопросов патологии необходимо дать определение некоторым общим понятиям, чтобы понять ряд важнейших биологических закономерностей при развитии заболеваний:
- здоровье и болезнь
- патологическая реакция
- патологический процесс
- патологическое состояние
- этиология
- патогенез

Патология - как наука.

Патология - фундаментальная наука, изучающая закономерности возникновения, развития и завершения болезней. Предметом ее исследования является больной организм. Как учебная дисциплина патология основывается на синтезе двух наук - патологической физиологии и патологической анатомии.

Для познания и объяснения сущности патологических процессов и болезней патология использует данные клинического обследования, морфологического изучения прижизненно взятых участков тканей больного органа, результаты исследования трупов, а также факты, полученные в эксперименте при моделировании болезней на животных.

Патология включает два раздела - общую и частную патологию.

Общая патология изучает типовые (стереотипные) патологические процессы, лежащие в основе болезней, - дистрофию, некроз, атрофию, нарушение крово- и лимфообращения, воспаление, аллергию, лихорадку, гипоксию, а также компенсаторно-приспособительные реакции, шок, стресс и опухоли.

Частная патология изучает конкретные болезни. В основе методических подходов частной патологии лежит нозология, т.е. наука о причинах, механизмах развития, проявлениях, осложнениях и исходах отдельных заболеваний. Именно патология позволяет раскрыть сущность болезни, выявить ее функциональные и структурные проявления, указать направление поиска принципов профилактики и лечения болезней. Поэтому патология является теорией медицины.

Для решения стоящих перед ней задач патология изучает два подхода - патофизиологической и патоморфологический. первый подход позволяет изучить функциональные расстройства в организме на разных этапах развития отдельных патологических процессов и болезней в целом. Второй подход, используя разнообразные современные морфологические методы, дает возможность исследовать нарушения структуры органов и тканей во время болезни, при выздоровлении или гибели организма. Вместе с тем единство и взаимообусловленность функции и структуры в норме и патологии стирают грань между этими двумя подходами, и они по существу лишь дополняют друг друга. Так, патофизиология в настоящее время широко использует для анализа патологических процессов морфологические методы. Патологическая анатомия в свою очередь располагает методами, позволяющими оценивать функцию поврежденных структур.

Патологическая анатомия - клиническая дисциплина, и поэтому патологоанатомы работают в патологоанатомических отделениях больниц. Патологическая анатомия использует несколько методов.

1. Вскрытие трупов умерших больных для выяснения тех изменений в органах и тканях, которые были вызваны болезнью, а также для установления причин смерти; по результатом вскрытия составляется патологоанатомический диагноз.

2. Прижизненное исследование кусочков органов больного (биопсия). Высокое техническое оснащение современной клинической медицины позволяет получить фрагмент ткани любого органа человека (биоптат).

У термина "патология" есть два основных значения. Первое - синоним заболевания, болезненное состояние, отклонение от нормы. Во втором случае патология - отклонения, она имеет множество разделов и более узких областей, занимающихся определенными органами или системами органов. Есть и смежные дисциплины: патанатомия, и патфизиология, гистология и другие.

В общем же смысле этот термин употребляется в первом значении, как синоним слов "заболевание" или "болезненное состояние". В этом значении различают врожденные и приобретенные отклонения. В первом случае нарушения происходят еще на стадии формирования или внутриутробного развития, а во втором - в течение жизни.

Как правило, врожденная патология - объект исследования, прежде всего, пренатальной и перинатальной диагностики, то есть проблемы выявляются еще во время беременности и сразу после рождения. Серьезные нарушения выявляются еще в первом или начале второго триместра. Во многих случаях еще до их обнаружения или даже до установления факта беременности происходит ее самопроизвоизвольное прерывание. Чаще всего это говорит о грубых хромосомных нарушениях, но иногда свидетельствует о проблемах в Приоберетена патология может быть вследствие заболеваний в более или менее зрелом возрасте - в результате воздействия различного рода факторов. К ним можно отнести травмы, влияние химических веществ, перенесенные заболевания и т. д.

Вообще же, "патология" - это один из самых популярных в медицине терминов. Он может относиться к любому разделу: неврологии, ортопедии, хирургии, гастроэнтерологии, гинекологии, педиатрии, психиатрии и так далее. В патологии же, как в науке, также есть несколько специализированных разделов, занимающихся, например, только нарушениями работы клеток или объясняющих возникновение болезней изменением внутренней среды организма, некоторые дисциплины даже занимаются изучением возникновения болезней на молекулярном уровне.

Существует даже экспериментальная патология: это направление занимается моделированием различных процессов и состояний на животных. Так что этот раздел медицины отличается разнообразием направлений.

Лечение патологий осуществляется врачами-специалистами в зависимости от того, какие пациент испытывает симптомы. Есть одна тонкость: в силу различных факторов меняется понятие нормы, причем в медицине такие изменения происходят довольно быстро и часто. То, что пару десятков лет назад считалось серьезной патологией, сегодня может быть вариантом нормы. С другой стороны, если отклонение от нормы поддается лечению, почему бы от него не избавиться, даже если оно не

мешает?

Кстати, "патология" - это термин, используемый не только в медицине. Например, это понятие применяется в социологии для обозначения болезненных процессов в обществе, что свидетельствует о его нездоровье. Например, так называют человеческие действия и типы поведения, которые общество воспринимает как аморальные и вредные - алкоголизм, наркоманию, преступность и т. д. Подобные явления ослабляют функционирование социума, а потому нуждаются в противодействии.

Так что не нужно пугаться, прочтя в медкарте или записи врача слово "патология", ведь во многих случаях это всего лишь синоним термина "заболевание".

Содержание статьи

ПАТОЛОГИЯ, раздел медицины, изучающий природу и причины болезней, а также вызываемые ими структурные и функциональные изменения. Исследования в области патологии проводятся в рамках почти всех медицинских дисциплин, но в первую очередь патологической анатомии, включая патоморфологию, и патологической физиологии. Патологию обычно разделяют на общую и частную. Общая патология исследует основные процессы, вызывающие болезнь и определяющие ее развитие; предмет частной патологии – изучение отдельных заболеваний. Следует отметить, что словом «патология» обозначают также любое отклонение от нормы.

ИСТОРИЧЕСКИЙ ОЧЕРК

Античные представления о болезни.

Человекнесомненно размышлял о природе болезни с древнейших времен. Однако не только в первобытном обществе, но и в развитых древних цивилизациях Египта, Месопотамии и Персии болезнь оставалась таинственным событием, вызывавшим к себе религиозное отношение. Научный подход к проблеме впервые отразился в трудах школы Гиппократа (4 в. до н.э.). Ученые Древней Греции и Рима оставили множество отличных описаний внешних признаков болезней и травм, и сами такие описания впервые возникли в рамках научной патологии; однако без вскрытия трупов, конечно, невозможно было продвинуться дальше. Античные авторы допускали существование четырех жидкостей (крови, флегмы, желтой и черной желчи), четырех элементов (воздуха, воды, огня и земли) и четырех качеств (тепла, холода, влажности и сухости), которые все были связаны между собой. Так, кровь считалась теплой и влажной, как воздух; флегма – холодной и влажной, как вода; желтая желчь – теплой и сухой, как огонь; а черная желчь – холодной и сухой, как земля. Правильное сочетание жидкостей во всем теле и отдельных его частях обеспечивало здоровье; неправильное – порождало соответствующую болезнь.

Расцвет патологической анатомии.

Теория четырех жидкостей торжествовала до конца Средних веков, когда с общим пробуждением интереса к физическому миру, характерным для эпохи Возрождения , основным методом исследования стало вскрытие и препарирование трупов. Везалий (1514–1564), прославившийся в основном исследованиями и рисунками нормального строения тела, интересовался и многими отклонениями от нормы, а такие ученые, как Ж.Фернель из Амьена и М.Донатус из Мантуи, своими описаниями посмертных изменений положили в 16 в. начало современным структурным представлениям в области патологической анатомии. Многочисленные вскрытия, проводившиеся на протяжении последующих двух столетий во всей Европе, и все бóльшая точность наблюдений ученых позволили получить массу патологоанатомических сведений, к которым впоследствии немногое удалось добавить. Среди анатомов того времени выделялись У.Гарвей (1578–1657), прославившийся открытием кровообращения; К.Тульп из Амстердама (1593–1674), которого обессмертил Рембрандт картиной Урок анатомии доктора Тульпа ; и Дж.Морганьи (1682–1771), выдающийся анатом падуанской школы.

Роль Вирхова.

На протяжении 18 в. и первой половины 19 в. многие энергичные и выдающиеся исследователи заполняли пробелы и добавляли новые штрихи к изучению болезней. Однако не было ни новой концепции, ни общей идеи, которая явилась бы основой для дальнейшего продвижения вперед, пока в 1858 не вышел труд Р.Вирхова Целлюлярная патология . Уже поколения ученых пользовались микроскопом, а ботаник М.Шлейден (1804–1881) и анатом Т.Шванн (1810–1882) успели опубликовать свое учение о клетке как структурной основе всего живого, но вирховский постулат «всякая клетка из клетки », означавший, что только сами клетки являются теми живыми образованиями, которые воспроизводят друг друга, и все они возникают из других клеток, прозвучал как нечто совершенно новое. Вирхов подверг критике существовавшие мистические представления о природе болезней и показал, что болезнь тоже проявление жизни, протекающее, однако, в условиях нарушенной жизнедеятельности организма. Ученый применял свою концепцию к объяснению процессов воспаления, роста опухолей и практически ко всем другим областям патологии, поистине совершив революцию в умах патологов .

Инфекционная патология.

СОВРЕМЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ

Методы общей патологии.

Как и другие естественные науки, патология использует два метода: описательный и экспериментальный. Только их сочетание позволяет понять феномен болезни. Современная патология базируется на вскрытиях. Посмертное исследование внутренних органов, выявление тех структурных изменений в них, которые сопровождают многие заболевания, дают возможность понять саму болезнь. Знания анатомических отклонений от нормы самого по себе может быть достаточно для объяснения механизма функциональных нарушений, проявляющихся объективными признаками и субъективными симптомами болезни. Однако для окончательного решения проблемы нередко приходится воспроизводить аналогичные заболевания в экспериментах на животных, тем более что такой подход позволяет более точно установить причину болезни. Если отклонения от нормы, обнаруживающиеся в органах или тканях в результате болезни или повреждения, удается воспроизвести с помощью воздействий, которые предположительно играют причинную роль, то можно сделать вывод, что именно эти факторы и являются причиной данных изменений. Значение комбинированного подхода, включающего наблюдение и эксперимент, для выяснения причины болезни хорошо иллюстрирует история изучения туберкулеза . Эта болезнь имеет различные проявления и поражает различные органы; в результате несмотря на то, что многие авторы на основании посмертных исследований составили прекрасные описания ее разнообразных форм, долго не удавалось понять, что все эти формы отражают общий процесс и вызваны одной и той же причиной. Единство различных свойственных туберкулезу изменений удалось установить благодаря применению микроскопа и вирховской концепции клеточной патологии. Р.Кох (1843–1910) сделал важнейший шаг вперед, обнаружив постоянное присутствие туберкулезной палочки в пораженных тканях. Затем он дополнил это наблюдение экспериментом: выделил микроб из тканей, отделил от других микроорганизмов и ввел восприимчивому к туберкулезу животному. В очагах этой искусственно вызванной болезни вновь обнаруживалась та же палочка. Необходимость такой последовательности действий для подтверждения причины инфекционного заболевания получила название «постулатов Коха».

Частная патология.

Задача общей патологии – выявление основных закономерностей патологических процессов путем наблюдения и экспериментов. Частная патология использует полученные таким образом знания для установления точного диагноза в каждом отдельном случае. Патолог (патологоанатом, патоморфолог) регистрирует видимые изменения тканей и органов и исследует их под микроскопом для выявления морфологических (гистологических) изменений. Так исследуются ткани, удаленные при хирургической операции, а также ткани умерших людей.

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина - генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и ;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и .

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, .

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - , который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.