Что за болезнь: расстройство аутистического спектра. Расстройства аутистического спектра (РАС): причины, симптомы и лечение

Другие названия: аутизм, синдром Аспергера, расстройство Аспергера, неспецифическое первазивное нарушение развития.

Расстройства аутистического спектра – это ряд особых поведенческих состояний, к которым относятся аутизм, синдром Аспергера и неспецифическое первазивное нарушение развития. Эти расстройства связаны с работой мозга, а именно – с нарушениями коммуникации, как внешней (социальной), так и внутренней.
Расстройства аутистического спектра разнятся по степени тяжести – встречаются как легкие, так и тяжелые случаи. Специалисты не пришли к единому мнению относительно того, какие состояния можно отнести к аутистическому спектру. Некоторые включают в их число синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство.

Как часто встречается аутизм у детей?

Согласно статистике, расстройства аутистического спектра встречаются у одного ребенка из 88, причем у мальчиков в 5 раз чаще.

Каковы симптомы и признаки аутизма?

Аутизм: У ребенка, страдающего аутизмом, наблюдаются коммуникативные и языковые проблемы, повторяющиеся действия и интересы на уровне навязчивости. Основные симптомы появляются в возрасте до 3 лет:

Отсутствие обмена звуками, улыбками и другими мимическими жестами к возрасту 9 месяцев;
Потеря способности лепетать, говорить, развивать социальные навыки (в любом возрасте);
Сложности с использованием и пониманием невербальных знаков – мимики, языка тела, жестов;
Стремление избегать зрительного контакта;
Неумение заводить отношения с другими детьми;
Невозможность разделить интересы или достижения с другими людьми. Ребенок не показывает на предметы пальцем.
Неспособность общаться с окружающими или выражать чувства;
Задержка речевого развития или отсутствие речи вообще;
Неумение начать или поддерживать диалог;
Необычная речь, повторы;
Неумение что-то изображать или имитировать социальное взаимодействие;
Навязчивые интересы;
Малейшие изменения выводят ребенка из себя;
Привязанность к распорядку и ритуалам;
Повторяющиеся действия, например, привычка хлопать в ладоши, щелкать пальцами, раскачиваться, крутиться вокруг своей оси;
Озабоченность одной деталью предмета – например, колесом игрушечного паровозика, пропеллером вертолета.
Необычные реакции на вкус, запах, внешний вид или текстуру предметов;
Нарушения мелкой или крупной моторики. Например, ребенку сложно держать в руке карандаш или бегать.

Ранняя диагностика аутизма крайне важна. Существуют тесты, которые помогают определить эти нарушения в 1,5-2 года. Чем раньше ребенок начнет получать специфическую помощь, тем выше шансы достичь хороших результатов в лечении.

Синдром Аспергера – это более легкая форма расстройства аутистического спектра. Ребенок с синдромом Аспергера испытывает трудности с социальной коммуникацией и демонстрирует повторяющиеся действия, но уровень речевого развития, например, у него при этом нормальный. Синдром проявляется обычно в том возрасте, когда ребенок начинает посещать детские дошкольные учреждения и регулярно общаться со сверстниками.

Неспецифическое первазивное нарушение развития: у ребенка наблюдаются некоторые симптомы аутизма или синдрома Аспергера – но в недостаточной мере для того, чтобы диагностировать одно из этих состояний. У ребенка с таким нарушением развития могут наблюдаться слабые социальные навыки, ограниченная способность к вербальному и невербальному общению – или склонность к повторяющимся действиям. Это состояние обычно диагностируется в школьном возрасте.

Что вызывает аутизм?

Никто не знает, что именно вызывает расстройства аутистического спектра. Специалисты предполагают, что дело в генетических нарушениях, которые возникают на ранних этапах беременности по тем или иным причинам. Кроме того, к факторам риска относятся: немолодые родители, мужской пол ребенка (у девочек подобные расстройства встречаются гораздо реже), неблагоприятная окружающая среда (например, контакт эмбриона с токсинами).

В настоящее время исследования сосредоточены на генах, которые влияют на развитие мозга и нейротрансмиссию (передачу нервных импульсов). Кроме того, специалисты изучают другие медицинские проблемы, которые могут быть связаны с развитием данных расстройств.

Дети, у которых наблюдается синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы), туберозный склероз, фенилкетонурия, фетальный алкогольный синдром, синдром Ретта, синдром Ангельмана или синдром Смит-Лемли-Опиц, чаще страдают от аутизма. Исследования продолжаются, поскольку до сих пор неясно, насколько тесно эти состояния связаны с аутизмом.

Некоторые родители считают, что может вызвать аутизм. Другие боятся, что это расстройство может быть спровоцировано вакцинами, содержащими ртуть (в форме мертиолята).

В течение многих лет проводились исследования этого вопроса, но никакой связи между аутизмом и прививками выявлено не было. Напротив, специалисты указывают на то, что в США детей с аутизмом становится все больше, несмотря на то, что в этой стране (и ряде других) перестали использовать вакцины, содержащие мертиолят.
Специалисты считают, что нет оснований полагать, будто прививки вызывают аутизм.

Как лечить аутизм?

Методы лечения разнятся в зависимости от точного диагноза и тяжести случая. Полностью вылечить аутизм нельзя, но чем раньше ребенок начнет получать необходимый уход, тем лучше будет его состояние. Лечение включает помощь врача, учителя, психолога и логопеда.

Используются разные виды терапии:

Поведенческая терапия учит ребенка справляться с эмоциями, навязчивыми идеями и повторяющимся поведением.
Наработка социальных навыков помогает ребенку взаимодействовать с окружающими.
Трудовая или физическая терапия направлена на работу с органами чувств и развитие координации.
Разговорная или языковая терапия необходима для развития речи ребенка и навыка общения с окружающими.
Семейная терапия обучает родителей, а также братьев и сестер ребенка с аутизмом поведенческим техникам, которые можно использовать в домашней обстановке.

В некоторых случаях используются медицинские препараты. Специалист может назначить лекарства, подавляющие агрессивное поведение ребенка, в том числе направленное на самого себя.

Кроме того, у детей с расстройствами аутистического спектра могут наблюдаться нарушение сна, эпилептические припадки, депрессия, тревога, обсессивно-компульсивное расстройство и другие состояния, требующие использования лекарств. Лечение сопутствующих проблем может облегчить общее состояние при аутизме.

О диагностике аутизма у детей на современном этапе размышляет врач Новосибирского медицинского центра Здравица, детский невролог , специализирующийся более 20 лет на помощи детям с расстройством аутистического спектра, Корень Олег Леонидович .

Аутизм . Корень О. Л.

Позволю себе помечтать

О том, какой пазл предстоит собрать, чтобы выйти на новый уровень помощи детям с аутизмом и другими нарушениями психологического развития.

Существует правило — исключительным правом на установление окончательного диагноза «детский аутизм» пользуется врач-психиатр. Появился даже расхожий термин — «официальный аутист». Получить этот статус непросто. Но в этом отношении мы несколько впереди таких стран, как Узбекистан, где первый «официальный» аутист появился лет пять назад.

Процедура получения этого статуса в нашем регионе несколько упростилась. Теперь нет необходимости укладывать ребёнка в психиатрический стационар, а используется форма «дневной стационар».

В интернете бродит текст о том, что недавно в России разрешили ставить диагноз аутизм взрослым . Но я не могу припомнить никакого запрета. Видимо тут работал абсурдный принцип «всё, что не разрешено, запрещено»? Поправьте, если я ошибаюсь, и был какой-то запрет.

Я не психиатр, а детский невролог и впервые диагностировал РАС четверть века назад. В настоящее время ко мне на прием приходят ежедневно 1-2 новых ребёнка с аутизмом. И я, конечно же, не претендую на установление окончательного диагноза.

Где-то читал, что в США принят такой порядок, диагноз РАС считается предварительным, если ставится после первой консультации и остается предварительным до тех пор, пока установлен только одним специалистом. Думаю, что это правильный подход.

Я не оригинальничаю и в качестве инструмента диагностики использую критерии МКБ-10, основанные на триаде Лорны Винг :

Родителям предлагаю провести самостоятельную диагностику с помощью теста C.A.R.S.

Скачать тест C.A.R.S. для диагностики аутизма

Я думаю, что это полезно и для того, чтобы смягчить «синдром страуса «, и для того, чтобы дать родителям инструмент, с помощью которого в будущем они смогут отслеживать положительные изменения.

Все начинается с диагностики.

В задачи психиатра входит дифференциальная диагностика с , похожими в некоторых своих проявлениях на РАС:

Для эпилептологов задачей является выявить среди детей с признаками нарушения речи и поведения эпилептическую энцефалопатию:

G40.5

Эпиактивность при детской когнитивной эпилептической дезинтеграции

На этом этапе речь идет о распознавании поведенческого фенотипа . Было бы здорово, если бы кроме критериев МКБ и каких-то предварительно выбранных тестовых методик, врач-психиатр владел бы методами нейропсихологического исследования, либо работал в команде с нейропсихологом .

Основные помехи на начальном этапе диагностики аутизма

Субъективизм и использование так называемых «замещающих» диагнозов, которые не значат ничего, кроме того, что у пациента что-то с головой — «органическое поражение ЦНС», «задержка речевого развития», «задержка психического развития», «резидуальная энцефалопатия» и т.п.
Вторая проблема — это «неторопливость» диагностики. «Приходите, когда ребенок немного подрастет». Или проконсультировались в декабре. Поставили какой-то формальный предварительный диагноз и далее — «Приходите в марте на дневной стационар. Мы там понаблюдаем и полечим ребенка».
Третья проблема — имитация терапии, назначение препаратов с недоказанной эффективностью и неспецифическим действием — «витаминчиков», «ноотропов», «сосудистых».

Совершенно необходимое условие это тесное сотрудничество с генетиками . Если принять, что примерно 70% случаев РАС имеют генетическую причину , то становится понятной роль медико-генетической службы.

Задача генетика

Диагностировать специфические генетические синдромы, одним из проявлений которых может быть РАС:

Какой-то объем специальных исследований аутизма доступен и на территории России.

Это и кариотипирование,
и тандемная масс-спектрометрия аминокислот,
и ДНК-диагностика ряда генных заболеваний (Зайдите на сайт Центра Молекулярной генетики ).

Таким образом, останется группа детей с аутизмом без каких-то специфических морфологических фенотипов , то, что обычно называют идиопатический аутизм .

Дети с идиопатическим аутизмом. Что делать с ними?

Логичным представляется выход на этап полноэкзомного секвенирования . Это весьма непросто.

Во-первых, по финансовым причинам. Если проводить диагностику в коммерческом режиме, то в России стоимость такого анализа около 100 тыс. рублей .

Вселило оптимизм выступление Григоренко Елены Леонидовны, профессора Йельского университета, которое состоялось этой осенью в НГУ. Их лаборатория как раз занимается исследованиями связи нарушений развития с генетическими аномалиями. И я, конечно, размечтался о возможности сотрудничества. Но тут мне подрезала крылья информация о том, что правила отправки биоматериалов за рубеж настолько сложны , что практически невыполнимы. А ведь речь может идти о сотнях образцов ДНК.

В США стоимость полноэкзомного секвенирования составляет порядка 1000$ .

От главного детского психиатра СФО Валентины Анатольевны Макашевой, я услышал, что выделены квоты для секвенирования ДНК детей с аутизмом на территории России (кажется, в Санкт-Петербурге). Может быть, эта схема начнет работать?

Наша суровая действительность не может помешать мечтам о том, что

Квалифицированные психиатры проводят стандартизованную диагностику РАС, и других поведенческих фенотипов.
Энергичные нейропсихологи и неврологи проводят топическую диагностику.
Генетики дотошно устанавливают этиологию нарушений.

Ну и ради чего это всё?

Если представить развитие ситуации на шаг вперед, то становится ясно, что только диагностика конкретных мутаций, генетических и возможно даже эпигенетических модификаций, может дать ключ для коррекции дефектов, вплоть до редактирования генома.

Вы, наверное, слышали о технологии CRISPR ?

Никакого прорыва не случится, пока мы не будем иметь более-менее полных баз данных о причинах РАС. Только исправление первичного генетического или эпигенетического дефекта может создать условия для нормального развития ребенка…

Технологии CRISPR — редактирование генома

А где же роль психологов занимающихся АВА — терапией ?

АВА — терапия

В условиях коррекции биологического дефекта их роль и результативность только возрастут!

Приведу в качестве примера знаменитый эксперимент Эдриана Бёрда , проведенный со специальной линией мышей с моделью синдрома Ретта и последующей активацией нормального гена.

Эксперимент Эдриана Бёрда

Вследствие чего, мыши, пассивно сидевшие в середине коробки «мгновенно превращались в любопытных исследователей». Так вот! Если бы мышам было бы предназначено быть говорящими, то после активации нормального гена, они бы не заговорили автоматически и не стали бы демонстрировать образцы прагматического и социально обусловленного поведения. Всё это формируется только в результате обучения и тренировки.

Из статьи мы узнали о симптомах аутизма, смогли провести самостоятельную диагностику с помощью теста CARS, получили ориентиры этапов подтверждения РАС, какие специалисты могут поставить диагноз аутизм и помочь.

На видео: детский аутизм можно вылечить

На втором видео: ребенок с синдромом Ангельмана с признаками аутизма

Аутистический спектр — группа расстройств, которые характеризуются врожденными нарушениями социальных взаимодействий. К сожалению, подобные патологии довольно часто диагностируются у детей. В данном случае крайне важно вовремя определить наличие проблемы, ведь чем раньше ребенок получит необходимую помощь, тем большей будет возможность успешной коррекции.

Аутистический спектр: что это такое?

Диагноз «аутизм» сегодня у всех на слуху. Но не все понимают, что обозначает этот термин и чего ожидать от ребенка-аутиста. Расстройства аутистического спектра характеризуются дефицитом социального взаимодействия, трудностями при контакте с другими людьми, неадекватными реакциями при общении, ограниченностью интереса и склонностью к стереотипии (повторяющимся действиям, схемам).

Согласно статистическим данным, от подобных расстройств страдает около 2% детей. При этом у девочек аутизм диагностируется в 4 раза реже. За последние два десятилетия случаи подобных нарушений значительно участились, хотя еще неясно, действительно ли патология становиться более распространенной или же рост связан с изменением диагностических критериев (несколько лет назад пациентам с аутизмом часто ставили другие диагнозы, например, «шизофрения»).

Причины развития расстройств аутического спектра

К сожалению, развитие аутистического спектра, причины его появления и масса других фактов на сегодняшний день остаются неясными. Ученые смогли выделить несколько факторов риска, хотя цельной картины механизма развития патологии еще нет.

Имеет место фактор наследственности. Согласно статистике, среди родственников ребенка с аутизмом есть по крайней мере 3-6 % людей с такими же расстройствами. Это могут быть так называемые микросимптомы аутизма, например, стереотипное поведение, снижение потребности в социальном общении. Ученым даже удалось выделить ген аутизма, хотя его наличие не является 100 % гарантией развития отклонений у ребенка. Считается, что аутические расстройства развиваются при наличии комплекса разных генов и одновременном воздействии факторов внешней или внутренней среды.
К причинам можно отнести структурные и функциональные нарушения головного мозга. Благодаря исследованиям удалось выяснить, что у детей с подобным диагнозом часто изменены или уменьшены лобные отделы коры головного мозга, мозжечок, гиппокамп, срединная Именно эти части нервной системы отвечают за внимание, речь, эмоции (в частности, эмоциональную реакцию при совершении социальных действий), мышление, способности к обучению.
Было замечено, что довольно часто беременность протекает с осложнениями. Например, имело место вирусное поражение организма (корь, краснуха), тяжелый токсикоз, эклампсия и прочие патологии, сопровождающиеся гипоксией плода и органическими поражениями мозга. С другой стороны, этот фактор не является универсальным — множество детей после тяжелой беременности и родов развиваются вполне нормально.

Ранние признаки аутизма

Можно ли в раннем возрасте диагностировать аутизм? Расстройство аутистического спектра не так уж и часто проявляется во младенчестве. Тем не менее родителям стоит обратить внимание на некоторые тревожные сигналы:

С ребенком трудно наладить зрительный контакт. Он не смотрит в глаза. Отсутствует и привязанность к матери или отцу — малыш не плачет, когда они уходят, не тянет ручки. Вполне возможно, что ему не нравятся прикосновения, объятия.
Малыш отдает предпочтение одной игрушке, и его внимание ею полностью поглощено.
Имеется задержка в развитии речи — к 12-16 месяцам ребенок не издает характерных звуков, не повторят отдельные небольшие слова.
Дети с нарушением аутического спектра редко улыбаются.
Некоторые дети бурно реагируют на внешние раздражители, например, звуки или свет. Это может быть связано с гиперчувствительностью.
Ребенок ведет себя неадекватно по отношению к другим детям, не стремится к общению или играм с ними.

Сразу стоит сказать, что эти признаки не являются абсолютными характеристиками аутизма. Часто бывает и так, что до 2-3 лет дети развиваются нормально, а затем происходит регресс, они утрачивают ранее приобретенные навыки. Если есть подозрения, лучше обратиться к специалисту — только врач может провести правильную диагностику.

Симптомы: на что стоит обратить внимание родителям?

Аутистический спектр у детей может проявляться по-разному. На сегодняшний день выделено несколько критериев, на которые нужно обязательно обращать внимание:

Основным симптомом аутизма является нарушение социальных взаимодействий. Люди с таким диагнозом не могут распознавать не чувствуют состояния и не различают эмоций окружающих людей, что вызывает трудности в общении. Нередко наблюдаются проблемы со зрительным контактом. Такие дети, даже подрастая, не проявляют особого интереса к новым людям, не участвуют в играх. Несмотря на привязанность к родителям, малышу трудно проявлять свои чувства.
Проблемы с речью также присутствуют. Ребенок гораздо позже начинает говорить, или же речь отсутствует вовсе (зависит от разновидности нарушения). Вербальные аутисты часто имеют небольшой словарный запас, путают местоимения, время, окончания слов и т. д. Дети не понимают шуток, сравнений, воспринимают все буквально. Имеет место эхолалия.
Аутистический спектр у детей может проявляться нехарактерной жестикуляцией, стереотипическими движениями. В то же время им трудно сочетать разговор с жестами.
Характерные особенности детей с расстройствами аутистического спектра — повторяющиеся модели поведения. Например, ребенок быстро привыкает ходить одной дорогой и отказывается свернуть на другую улицу или зайти в новый магазин. Часто формируются так называемые «ритуалы», например, сначала нужно надеть правый носок и лишь затем левый, или сначала нужно бросить в чашку сахар и лишь потом заливать водой, но ни в коем случае не наоборот. Любое отклонение от выработанной ребенком схемы может сопровождаться громким протестом, припадками гнева, агрессией.
Ребенок может привязаться к одной игрушке или неигровому предмету. Игры малыша часто лишены сюжета, например, он не разыгрывает бои с игрушечными солдатиками, не строит замки для принцессы, не раскатывает машинки по всему дому.
Дети с аутистическими расстройствами могут страдать от гипер- или гипочувствительности. Например, есть дети, которые усиленно реагируют на звук, причем, как отмечают уже взрослые люди с подобным диагнозом, громкие звуки не только их пугали, но вызывали сильную боль. То же может относиться к кинестетической чувствительности — малыш не чувствует холода, или, наоборот, не может пройтись босиком по траве, так как ощущения его пугают.
У половины детей с подобным диагнозом наблюдаются особенности пищевого поведения — они категорически отказываются есть какие-то продукты (например, красные), отдают предпочтение какому-то одному блюду.
Принято считать, что аутисты обладают некой гениальностью. Это утверждение неверно. У высокофункциональных аутистов уровень интеллекта, как правило, средний или чуть выше нормы. А вот при низкофункциональных расстройствах вполне возможна задержка развития. Лишь 5-10 % людей с подобным диагнозом действительно обладают сверхвысоким уровнем интеллекта.

Дети с аутизмом не обязательно имеют все вышеперечисленные симптомы — у каждого ребенка свой набор нарушений, причем разной степени выраженности.

Классификация аутических расстройств (классификация Никольской)

Нарушения аутистического спектра невероятно разнообразные. Более того, исследования недуга все еще активно продолжается, поэтому и схем классификаций существует много. Среди педагогов и прочих специалистов пользуется популярностью классификация Никольской, именно ее берут во внимание при составлении коррекционных схем. Аутический спектр можно разделить на четыре группы:

Для первой группы характерны самые глубокие и сложные нарушения. Дети с подобным диагнозом не способны обслуживать себя, у них полностью отсутствует потребность во взаимодействии с окружающими. Пациенты невербальные.
У детей второй группы можно заметить наличие жестких ограничений в моделях поведения. Любые изменения в схеме (например, несоответствие в привычном режиме дня или обстановке) могут спровоцировать приступ агрессии и срыв. Ребенок достаточно открыт, но речь его проста, построена на эхолалии. Дети из этой группы способны воспроизводить бытовые навыки.
Для третьей группы характерно более сложное поведение: дети могут быть очень увлечены каким-либо предметом, выдавая потоки энциклопедических знаний при разговоре. С другой стороны, построить двусторонний диалог ребенку сложно, а знания об окружающем мире фрагментарные.
Дети четвертой группы уже склонны к нестандартному и даже спонтанному поведению, но в коллективе робкие и стеснительные, тяжело идут на контакт и не проявляют инициативу при общении с другими детьми. Могут испытывать трудности с концентрацией внимания.

Синдром Аспергера

Синдром Аспергера — одна из форм Это нарушение отличается от классической формы. Например, у ребенка присутствует минимальная задержка в развитии речи. Такие дети легко идут на контакт, могут поддержать разговор, хотя он больше напоминает монолог. Пациент может часами рассказывать об интересующих его вещах, и остановить его достаточно трудно.

Дети не против игры со своими сверстниками, но, как правило, делают это нетрадиционно. Кстати, присутствует и физическая неуклюжесть. Часто ребята с имеют незаурядный интеллект и хорошую память, особенно если речь идет об интересующих их вещах.

Современная диагностика

Аутистический спектр очень важно вовремя диагностировать. Чем раньше будет определено наличие нарушений у ребенка, тем быстрее можно будет начать коррекцию. Раннее вмешательство в развитие малыша увеличивает шанс на успешную социализацию.

При наличии у ребенка вышеописанных симптомов стоит обратиться к детскому психиатру или психоневрологу. Как правило, за детьми наблюдают в разных ситуациях: на основе присутствующих симптомов специалист может сделать заключение о наличии у ребенка расстройств аутического спектра. Необходимы и консультации с другими врача, например, отоларингологом, чтобы проверить слух пациента. Электроэнцефалограмма позволяет определить наличие эпилептических очагов, которые часто идут в паре с аутизмом. В некоторых случаях назначают генетические анализы, а также магнитно-резонансную томографию (позволяет изучить структуру головного мозга, определить наличие новообразований и изменений).

Медикаментозное лечение аутизма

Аутизм не поддается медикаментозной коррекции. Лекарственная терапия показана только в том случае, если имеют место другие расстройства. Например, в некоторых случаях врач может назначить прием ингибиторов обратного захвата серотонина. Такие препараты используются как антидепрессанты, но в случае с ребенком-аутистом могут снять повышенную тревожность, улучшить поведение, повысить обучаемость. Ноотропные средства помогают нормализовать кровообращение в головном мозгу, улучшить концентрацию.

При наличии эпилепсии используются антиконвульсивные препараты. Психотропные средства применяются при наличии у пациента сильных, неконтролируемых приступов агрессии. Опять же, все вышеописанные препараты довольно мощные и вероятность развития побочных реакций при превышении дозы очень высока. Поэтому ни в коем случае их нельзя использоваться самовольно.

Коррекционная работа с детьми с расстройствами аутистического спектра

Что делать, если у ребенка диагностировали аутизм? Коррекционная программа детей аутистического спектра составляется индивидуально. Ребенку нужна помощь группы специалистов, в частности, занятья с психологом, логопедом и специальным педагогом, сеансы с психиатром, упражнения с физиотерапевтом (при выраженной неуклюжести и отсутствии ощущения собственного тела). Коррекция происходит медленно, занятие за занятием. Детей учат чувствовать формы и размеры, находить соответствия, чувствовать взаимосвязи, участвовать, а затем и инициировать сюжетную игру. Детям с аутическими расстройствами показаны занятия в группах социальных навыков, где ребята учатся играть вместе, следовать социальным нормам и помогают выработать определенные модели поведения в обществе.

Основной задачей логопеда является развитие речевого и фонематического слуха, увеличение словарного запаса, обучение составлению коротких, а затем и длинных предложений. Специалисты также пытаются научить ребенка различать тона речи и эмоции другого человека. Адаптированная программа аутистического спектра нужна также в детских садиках и школах. К сожалению, далеко не все образовательные заведения (особенно государственные) могут предоставить квалифицированных специалистов для работы с аутистами.

Педагогика и обучение

Основной задачей коррекции является обучение ребенка социальным взаимодействием, развитие способности к произвольному спонтанному поведению, проявлению инициативы. На сегодняшний день популярной является инклюзивная система образования, которая предполагает, что ребенок с расстройствами аутического спектра будет обучаться в окружении нормотипических детей. Конечно же, такое «внедрение» происходит постепенно. Для того чтобы ввести ребенка в коллектив, нужны опытные преподаватели, а иногда и тьютор (человек со специальным образованием и навыками, который сопровождает ребенка в школе, корректирует его поведение и следит за взаимоотношениями в коллективе).

Вполне вероятно, что детям с подобными нарушениями понадобится обучение в специализированных профильных школах. Тем не менее есть обучающиеся с расстройствами аутистического спектра и в общеобразовательных заведениях. Здесь все зависит от состояния ребенка, степени выраженности симптомов, его способности учиться.

На сегодняшний день аутизм считается неизлечимым заболеванием. Прогнозы благоприятны не для всех. Дети с нарушением аутистического спектра, но со средним уровнем интеллекта и речью (развивается до 6 лет) при правильном обучении и коррекции вполне могут стать самостоятельными в будущем. К сожалению, так происходит далеко не всегда.

Аутизм - диагноз, появившийся относительно недавно. Еще в конце прошлого века врачи, сталкиваясь с проявлениями аутизма, ошибочно ставили диагноз «шизофрения». Неправильно назначенное лечение приводило к необратимым последствиям. На сегодняшний день специалистами проводится большое количество исследований данного заболевания, однако природа его до конца неясна.

Картина аутизма больше проявляется в детском возрасте, нежели во взрослом, и ведет к нарушению интеграции ребенка в социум, изолируя его от окружающего мира.

Показать всё

Что такое аутизм

Под аутизмом психологи понимают нарушения развития, в течение которого основную роль играют расстройство эмоциональной сферы и коммуникативных способностей. Это расстройство развития, при котором отмечается максимальный дефицит эмоций и сферы общения. Малыш или взрослый, страдающий аутизмом, не испытывает потребности получать ответа от внешнего мира. Его жесты, речь и эмоции не наполнены смыслом в привычном для окружающих социальном плане.

Симптомы и лечение аутизма у пациентов любого возраста зависят от формы заболевания. В понимании природы заболевания нет единого мнения: одни ученые считают, что аутизм – наследуемая патология, другие же полагают приобретенную природу заболевания основной причиной развития аутизма.

Дословный перевод слова «аутизм» - внутри себя.

Причины развития синдрома

Ученые различных областей не могут прийти к общему мнению относительно причин возникновения заболевания. Дети, страдающие данным расстройством, как правило, хорошо развиты физически и не имеют никаких внешне различимых отклонений.

По одной из версий, заболевание возникает вследствие нарушения развития головного мозга.

У матерей детей-аутистов также не наблюдается никаких серьезных нарушений, их беременность протекает без особенностей. Считается, что определенную роль в развитии патологии играют следующие факторы:

детский церебральный паралич (ДЦП);
инфицирование матери вирусом краснухи в период беременности;
нарушение жирового обмена и др.

Многие инфекционные заболевания способны негативно влиять на развитие головного мозга и являться своеобразными «триггерными» факторами, запускающими течение заболевания. До недавнего времени ведущей теорией этиологии аутизма являлась генетическая. Считалось, что существует ген, участок которого кодирует данное расстройство. Однако сейчас принято считать, что аутизм – полиэтиологическое заболевание с неясными причинами и механизмом возникновения.

Симптомы

У детей аутизм характеризуется определенной клинической картиной. Аутизм раннего детского возраста – состояние, возникающее в первые три года жизни.

Первые симптомы аутизма способны возникнуть в первые 2-3 года жизни малыша. В зависимости от степени тяжести заболевания, интенсивность симптомов различна.

Аутизм – сложное для диагностики заболевание, поэтому ставить данный диагноз вправе только квалифицированный врач-психиатр. Однако существуют определенные симптомы, позволяющие родителям предположить, что их ребенок страдает аутизмом.

Для данного синдрома характерно четыре основных признака, которые проявляются с различной интенсивностью у разных детей:

Симптом	Описание
Нарушение социального взаимодействия
Эмоциональная составляющая	Эмоции, жесты и мимика малыша не соответствуют текущей ситуации: ребенок не улыбается и не смеется, когда кто-то пытается с ним играть, веселить его и пр. В то же самое время смех может возникнуть без воздействия извне какого-либо раздражителя. Лицо аутиста похоже на маску, на которой время от времени возникают какие-либо гримасы. Также аутист не способен к пониманию эмоций окружающих людей. Здоровые дети, взглянув на человека, могут понять его настроение: радостное, расстроенное и пр.
Обособление от людей	Малыш не участвует в играх с ровесниками, стремясь к погружению в собственный недостижимый ни для кого мир. Дети постарше склонны к одиночеству и не обращают внимания на окружающих, воспринимая их как неодушевленные предметы
Отсутствие понимания ролей	Дети-аутисты испытывают проблемы в играх, где необходимо принимать ту или иную роль (казаки-разбойники, дочки-матери и пр.). Такие дети могут не воспринимать игрушки как предметы, что-либо олицетворяющие, имеющие какую-либо функцию. Например, взяв в руки игрушечную машинку, аутист часами крутит отдельное колесо, а не катает машинку по полу, как это делают здоровые дети
Ребенок-аутист неадекватно реагирует на контакт с родителями	Некоторое время назад было принято считать, что аутисты не понимают, чем их родители отличаются от незнакомых людей. Это предположение опровергнуто: находясь в компании собственных родителей, дети меньше зацикливаются на выполнении того или иного действия. Дети младшего возраста проявляют беспокойство, оставаясь одни, хотя попыток найти или вернуть родителей аутист не предпринимает
Нарушение коммуникации	Проявляется задержкой появления речи или ее полным отсутствием. В случае тяжелой формы течения заболевания ребенок не способен владеть речью. Для общения и обозначения собственных потребностей он использует односложные слова: есть, спать и т. д. Речь аутистов чаще бессвязна, не имеет направленности к окружающим людям. Аутист часто повторяет одну и ту же не имеющую смысла фразу. Часто, говоря о себе, аутисты используют местоимения «он», «она», то есть делают это в третьем лице. Отвечая на поставленный вопрос, дети повторяют вопрос либо его часть. Если назвать ребенка-аутиста по имени, велик шанс, что он не откликнется. Также такие дети испытывают трудности с приданием предложению правильной интонации, разговаривают слишком громко или напротив – слишком тихо. При общении они не смотрят в глаза
Отсутствие интереса к окружающему миру	В детском возрасте аутисты не испытывают интереса к окружающему миру, не задают родителям вопросов об его устройстве
Стереотипное поведение
Зацикливание	В течение длительного времени ребенок, не отвлекаясь на внешние раздражители, выполняет однотипные действия: сортирует игрушки по цветам, строит башню из кубиков и т. д.
Ритуальность действий	Характеризуется тем, что дети-аутисты чувствуют себя комфортно только в случае нахождения в привычной для них окружающей обстановке. Малейшие перемены в привычном течении вещей (небольшая перестановка в их комнате, изменение в рационе и пр.) пугают их, заставляя уйти в себя, либо провоцируют агрессивное поведение. Для аутистичного поведения характерно выполнение определенных навязчивых действий (хлопания в ладоши, щелкания пальцами и др.) в непривычной обстановке
Страх и агрессия	В непривычной для ребенка ситуации он способен впадать в приступы агрессии либо «уходить в себя», не реагируя на происходящее
Ранние симптомы аутизма	Признаки аутизма возникают достаточно рано. В первые месяцы своей жизни дети-аутисты малоподвижны, проявляют неадекватную реакцию на раздражители извне, обладают скудной мимикой

Причина возникновения данного синдрома до конца не изучена. В каждом конкретном случае проявления заболевания, несмотря на общие закономерности, протекают сугубо индивидуально. При появлении подозрений относительно поведения ребенка родителям следует незамедлительно обратиться к специалистам, изучающим данный вопрос.

Развитие интеллекта у детей-аутистов

В развитии интеллекта ребенка возникают так называемые аутичные черты. У детей-аутистов имеет место умственная отсталость незначительной или легкой степени. При развитии глубокой умственной отсталости дети теряют способность к обучению. В том случае, если имеет место легкая форма аутизма, интеллектуальное развитие может быть либо нарушено незначительно, либо не нарушено вовсе.

Особенность течения аутизма – избирательность интеллекта. Такие дети нередко демонстрируют успехи в различных областях: математика, физика, химия, творческие предметы. Такое явление получило название синдрома саванта, или савантизма. При савантизме аутист чрезвычайно одарен в определенной области: обладает фотографической памятью или способен умножать в уме многозначные числа, но в ряде других дисциплин заметно отстает.

Существует предположение, что целый ряд знаменитостей в той или иной мере обладали аутистичными чертами, среди них Альберт Эйнштейн, Вуди Аллен, Энди Уорхол, Леонардо да Винчи и многие другие.

Синдром Аспергера

отсутствие интеллектуальных нарушений или, напротив, высокий уровень интеллекта;
речевые навыки без аномалий;
ребенок испытывает трудности с определением интонации предложений и громкостью их воспроизведения;
зацикленность на выполнении какого-либо действия;
незначительное нарушение координации движений, проявляющееся в виде неуклюжей ходьбы, бега, принятия необычных поз, неуместных в данной обстановке, и др.;
эгоцентричность.

Дети с таким диагнозом живут без фактических ограничений: они учатся в обычных и даже престижных учебных учреждениях, создают семьи и т. д. Следует понимать, что их нормальная интеграция в социум происходит только благодаря грамотному подходу к особенностям их характера, заботе и любви со стороны родителей.

Синдром Ретта

Это тяжелый неврологический недуг, являющийся причиной тяжелой умственной отсталости. Заболевание является генетическим. Ген, кодирующий возникновение нарушений, локализуется в X-хромосоме, что означает возникновение патологии только у девочек. В силу того, что генотип мальчиков содержит только одну X-хромосому, они не способны прожить до собственного появления на свет и погибают в материнской утробе. Заболевание является достаточно редким – его частота составляет 1:10000 среди новорожденных. Клиническая картина синдрома Ретта включает в себя:

тяжелую степень аутизма, способствующую полной изоляции ребенка от окружающего его мира;
малыш развивается нормально только в течение первых полутора лет, после чего наблюдаются нарушения развития головного мозга, черепная коробка меньшего размера по сравнению с нормальными показателями;
невозможность овладевания целенаправленными движениями конечностей и приобретением каких-либо навыков;
речь затруднена либо пропадает (мутизм);
наблюдается нарушение нормальной двигательной активности.

При диагностировании данного заболевания прогноз неблагоприятен, так как методы лечения и реабилитации малоэффективны.

Как аутичный ребенок воспринимает мир

Клиническая картина аутизма характеризуется определенными признаками, одним из которых принято считать неспособность ребенка-аутиста к образному мышлению. Такие дети не в состоянии воспринимать человека как сложное, целостное образование, включая все его черты и индивидуальные особенности.

Ребенок-аутист практически не отличает неодушевленные предметы от одушевленных. Внешние раздражители – яркий свет, громкая музыка, прикосновения – способны заставлять чувствовать таких детей сильный дискомфорт, вплоть до возникновения у них агрессивного поведения. При этом ребенок замыкается в себе, стремясь полностью изолироваться от всего, что его окружает.

Как вести себя родителям здоровых детей

Родителям, не имеющим представления об аутизме, следует понимать, что такие дети могут встречаться среди сверстников их детей. В случае если кто-либо из них неадекватно отреагировал на прикосновение, громкую музыку или вспышку яркого света, можно заподозрить как аутизм, так и другое психическое нарушение. Необходимо спокойно оценить ситуацию, ни в коем случае не осуждать их родителей:

Лучше всего подбодрить их, попытаться предложить помощь. Возможно, в данный момент им это необходимо.
Не следует ругать ребенка или осуждать его родителей, полагая, что это проявление избалованности.
Нужно реагировать на все спокойно, не привлекая внимание окружающих к данному инциденту.
При возникновении подозрений на наличие психических отклонений следует ненавязчиво спрятать все опасные колюще-режущие предметы.

Диагностика

При беглом взгляде довольно трудно определить проявления аутизма у новорожденных детей. Чем раньше диагностируется заболевание, тем выше успех в реабилитации таких детей и их интеграции в социум.

Чаще остальных странное поведение детей замечают их собственные родители, особенно, если у них уже есть дети.

Специалисты из области психологии, педагогики и психиатрии несколько десятков лет работают над теми или иными способами ранней диагностики аутизма у новорожденных детей.

Диагностический метод	Описание
Тестовые методики
Специализированные опросники	При возникновении подозрений на наличие расстройств аутистического спектра детей младшего возраста, помимо сбора анамнеза у их родителей, применяются следующие тесты: шкала наблюдения для диагностики аутизма (ADOS); тест для диагностики аутизма (ADI-R); шкала рейтинга детского аутизма (CARS); поведенческий тест для диагностики аутизма (ABC); контрольный список оценок показателей аутизма (ATEC); опросник по аутизму у маленьких детей (CHAT)
Оценка речевых способностей	Опытный логопед оценивает коммуникативные способности ребенка, определяет наличие или отсутствие признаков аутизма
Когнитивные тесты	При подозрении на аутизм ребенку и его родителям предлагается пройти IQ-тест или аналогичное исследование интеллектуального развития
Оценка адаптивной способности	Психолог задает ребенку определенные задачи, решение которых связано со способностью к взаимодействию с окружающим миром, адаптации к той или иной ситуации, встречающихся в повседневной жизни. Аутисту предлагают описать ту или иную последовательность действий (одевание, прием пищи и др.)
Оценка сенсорно-двигательной системы	Дисфункция сенсорной сферы (сферы ощущений) нередко сопровождает аутизм. Специалистом проводится диагностика мелкой и крупной моторики, зрения, обоняния и слуха малыша
Инструментальные методы
Ультразвуковое исследование (УЗИ) головного мозга	Проводится с целью исключения повреждения структур головного мозга
Компьютерная (КТ) и магнитно-резонансная (МРТ) томография	Методы основаны на получении послойного изображения исследуемых структур. Назначаются, чтобы исключить наличие органического компонента в этиологии заболевания Пунктиром и маркером обозначено новообразование в головном мозге, способное вызвать схожую с аутизмом клиническую картину
Электроэнцефалография (ЭЭГ)	Иногда аутизм сопровождается приступами эпилепсии. С целью определения эпилептического очага в головном мозге проводится данное исследование

Лечение

На сегодняшний день лечения заболевания не существует. Несмотря на это, есть возможность реабилитации таких детей с помощью регулярных занятий и созданий благоприятной психоэмоциональной обстановки.

Педагогические методы требуют огромных усилий как от родителей и их детей, так и от специалистов. Правильно составленный план помощи способен включить ребенка в нормальную социальную жизнь.

Общие закономерности воспитания ребенка-аутиста:

1. Важно понимать, что аутизм – не приговор. Поэтому необходимо привить малышу минимальный набор социальных навыков, предварительно установив с ним дружественный контакт.
2. Снизить до минимума негативные явления в поведении: «уходы в себя», агрессию, страхи и др.
3. Учить понимать и олицетворять социальные роли.
4. Обучать общению с ровесниками.

Метод лечения	Описание
Поведенческая терапия	Проводится с целью наблюдения и анализирования поведения аутиста в той или иной ситуации. После того как привычные действия детей изучены, специалист подбирает определенный набор мотивирующих факторов. Для одних таким стимулом является любимая еда, для других – музыкальная композиция. При помощи поощрения подкрепляется социально приемлемое поведение, когда это становится необходимым. При многолетней терапии между родителями и их чадом возникает своеобразный контакт, приобретенные умения закрепляются, а проявления аутистического поведения несколько стихают
Логопедическая терапия	Назначается в случае наличия у малыша трудностей с функцией речеобразования – важнейшей функцией, определяющей коммуникативную способность человека
Прививание умений самостоятельного обслуживания и интеграции в социум	Так как дети-аутисты в большинстве своем не обладают способностью играть, самостоятельно принимать пищу, поддерживать личную гигиену, психолог проводит специальные упражнения, призванные помочь ребенку придерживаться определенного порядка выполнения каких-либо действий
Медикаментозное лечение	Допустимо в том случае, когда агрессивное поведение пациента становится угрозой как для него самого, так и для окружающих людей. Лечащий врач строго индивидуально определяет тип препарата и его дозировку в соответствии с показаниями и противопоказаниями к применению каких-либо лекарственных средств, возрастом и полом малыша, наличия или отсутствия хронических системных заболеваний, ожидаемого терапевтического эффекта

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это группа психических заболеваний, характеризующихся искажением процесса развития с дефицитом коммуникативных способностей, поведенческими и двигательными стереотипиями. Дебют происходит в младенческом и раннем детском возрасте. Симптомы – невозможность начинать и поддерживать межличностное взаимодействие, ограниченные интересы, повторяющиеся однообразные действия. Диагностика выполняется методом наблюдения и беседы. Лечебные мероприятия включают поведенческую терапию, специальное обучение, медикаментозную коррекцию поведенческих и кататонических расстройств.

МКБ-10

F84 Общие расстройства психологического развития

Общие сведения

В Международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10) расстройства аутистического спектра не выделены отдельной категорией, но включены в рубрику F84 «Общие расстройства развития». РАС объединяют детский аутизм , атипичный аутизм , синдром Аспергера , другие расстройства онтогенеза, общее расстройство развития неуточненное. В новую версию классификатора (МКБ-11) введена отдельная диагностическая единица «Расстройство аутистического спектра». РАС манифестируют в детстве - до 5 лет, сохраняются в подростничестве и взрослом возрасте. Распространенность среди детей составляет 0,6-1%. Согласно эпидемиологической статистике последних десятилетий, частота расстройств во всем мире постепенно увеличивается.

Причины РАС

Факторы, способные спровоцировать расстройства аутистического спектра, подразделяются на генетические и средовые. В зависимости от семейного анамнеза, развитие аутистических расстройств на 64%-91% определяется наследственностью. Механизм передачи заболеваний от родителей к детям не выяснен, но установлено, что риск развития патологии наиболее высок у однояйцевых близнецов, чуть ниже у разнояйцевых и еще меньше у родных братьев и сестер. Большинство генов, ассоциированных с РАС, определяют функционирование нервной системы и активность белков, влияющих на воспроизведение генетической информации. К другим факторам, повышающим вероятность аутистических патологий, относят:

Пол. Расстройствам больше подвержены мальчики. Эпидемиологическое соотношение между детьми разных полов – 1:4.
Обменные и хромосомные болезни. Происхождение РАС связывают с генезом синдрома ломкой X-хромосомы, синдрома Ретта , синдрома Дауна , фенилкетонурии , туберозного склероза . Предположительно, существуют сходные поражения структур ЦНС, определяющие коморбидность заболеваний.
Недоношенность. Определенную роль в развитии аутистических нарушений играет воздействие неблагоприятных факторов в кризисные периоды формирования ЦНС. Поэтому недоношенные младенцы находятся в группе повышенного риска.
Возраст родителей. Вероятность РАС растет вместе с увеличением возраста родителей на момент зачатия. Чаще всего заболевание имеют дети, отцы которых старше 50 лет, а матери старше 35-40 лет. Также высокий риск существует у малышей, рожденных несовершеннолетними мамами.

Патогенез

При рассмотрении патогенетических механизмов расстройства аутистического спектра разделяются на эндогенные и экзогенные (атипичные). К первой группе относится синдром Каннера и процессуальный аутизм шизофренического типа. Особенность этих заболеваний – асинхронный тип задержки развития, проявляющийся нарушением иерархии психических, речевых, моторных функций и эмоциональной зрелости. Наблюдается искажение естественного процесса вытеснения примитивных форм организации сложными. Другой механизм развития наблюдается при атипичном аутизме в рамках умственной отсталости и грубых речевых нарушений. Особенности дизонтогенеза близки к тяжелому умственному недоразвитию, специфичному для хромосомных и обменных патологий, признаков асинхронии нет.

Ведутся исследования патогенеза аутистических заболеваний с позиций нейроморфологии, нейрофизиологии и биохимии мозга. Онтогенез ЦНС включает несколько критических периодов, в которые происходят структурные и функциональные качественные изменения, обеспечивающие становление более сложных функций. Пик преобразований приходится на младенчество и раннее детство: с рождения до года, с 1 до 3 лет, с 3 и до 6 лет. Увеличивается число нейронов в каждой области, возрастает количество аутоантител к фактору роста нервов, определенным образом изменяются параметры ЭЭГ-активности, усиливается лизис нейронов зрительной коры. Развитие РАС происходит при воздействии неблагоприятных эндо- и экзогенных факторов в критические периоды. Предположительно, существует один из трех механизмов патогенеза: выпадение значимых нейронных популяций, остановка нейроонтогенеза или инактивация запасных клеток молодых областей мозга.

Классификация

В МКБ-10 РАС включают восемь нозологических единиц: пять из них признаются как аутистические всеми специалистами, по поводу других трех, наиболее редких, ведутся дискуссии. В основе классификации лежат особенности этиопатогенетических механизмов и клинической картины. Выделены следующие виды расстройств:

Детский аутизм. Начинается в возрасте до 3-х лет, но может быть диагностирован позже. Среди симптомов выделяется классическая триада: нарушение социальных взаимодействий, стереотипии, регресс речи.
Атипичная форма аутизма. Отличается от предыдущей формы расстройства более поздним дебютом и/или отсутствием всей триады симптомов. Характерен для лиц с глубокой олигофренией , тяжелым нарушением рецептивной речи.
Синдром Ретта. Генетическое заболевание, диагностируемое у девочек. Определяется полная или частичная утрата речи, атаксия , глубокая олигофрения, стереотипные круговые движения руками. Интерес к общению относительно сохранен, поэтому данное расстройство не всеми исследователями причисляется к РАС.
Дезинтегративное детское расстройство. Развивается после 2-х лет нормального онтогенеза. Поведение схоже с детским аутизмом и детской шизофренией . Наблюдается не менее двух регрессий из четырех: социального навыка, языка, двигательных навыков, контроля кишечника и мочевого пузыря. Вопрос отнесения данной патологии к категории РАС остается открытым.
Гиперкинетическое расстройство с олигофренией. Диагноз подтверждается при глубокой олигофрении с показателем IQ до 35 баллов, гиперактивностью, снижением внимания, стереотипным поведением. Включение данного заболевания в группу РАС подвергается дискуссиям.
Болезнь Аспергера. Речевые и познавательные функции развиты лучше, чем при детском аутизме. Отличительные характеристики – эксцентричность, неуклюжесть, однообразные модели поведения, конкретное мышление, трудности понимания иронии и юмора.
Другие общие онтогенетические расстройства. Заболевания, характеризующихся стереотипиями, качественными отклонениями в социальных взаимодействиях, повторяющимися интересами. Не могут быть однозначно отнесены к какому-либо из перечисленных выше заболеваний из-за стертости или смешанности симптомов.
Расстройство онтогенеза неуточненное. Проявляется широким спектром познавательных и поведенческих отклонений, нарушением социальной активности. Не соответствует критериям других РАС.

Симптомы РАС

Пациенты с расстройствами аутистического спектра испытывают трудности коммуникации. Они не способны инициировать и продолжать диалог, сближаться с людьми, сочувствовать, сопереживать, делиться эмоциями, вовлекать окружающих в свои идеи. В тяжелых случаях ответ на попытки окружающих установить контакт полностью отсутствует. Особенности мышления определяют проблемы в понимании чувственного и ролевого подтекста взаимоотношений. Дети не заводят друзей, отказываются от игр либо участвуют, не вовлекаясь в игровые взаимодействия, не используя воображение. Относительно сохранна функция общения при синдроме Аспергера, но конкретность мышления больных, непонимание мимики и интонаций осложняет установление дружеских отношений, а у взрослых людей – любовно-романтических.

Другой характерный симптом большинства РАС – отклонения невербального коммуникативного поведения. Пациенты избегают визуального контакта, не используют язык тела и речевую интонацию, имеют проблемы с пониманием и применением невербальных средств общения. В процессе специального обучения они могут выучить небольшое количество функциональных жестов, но их разнообразие гораздо меньше, чем у других людей, а спонтанность использования отсутствует. Тяжелые формы расстройств сопровождаются полным отсутствием зрительных контактов, жестов, мимических выражений.

Интересы пациентов ограниченны и ригидны. Нередко присутствует патологическая привязанность к предметам – к игрушкам или экземплярам коллекции, к личной посуде, мебели, одежде. Зачастую существует патологическая реакция на поступающие чувственные сигналы – свет, звук, прикосновение, изменение температуры. Парадоксальность ответа заключается в том, что неприятные воздействия, например, болевые, могут восприниматься спокойно, а нейтральные – шепот, шум, сумеречное освещение – вызывают неприятные ощущения.

Стереотипии проявляются в простых действиях, речи и сложных поступках. Дети бегают по кругу, стучат игрушками о твердые поверхности, выстраивают их в строгом порядке. Взрослые совершают ритуалы, бывают патологически педантичны в отношении расположения вещей в комнате, испытывают потребность в неизменности и постоянстве (расположение вещей, режим дня, маршрут прогулок, строгое меню). Вербальные стереотипии представлены словесными и фразовыми эхолалиями – бессмысленным многократным повторением слов, последних слогов, окончаний фраз.

Многие пациенты имеют интеллектуальные расстройства и речевые нарушения . Часто обнаруживаются нарушения в двигательной сфере – шаткая или угловатая походка, ходьба на цыпочках, дискоординация. При тяжелой симптоматике присутствуют самопровреждения стереотипного характера. Взрослые, подростки склонны к депрессии , тревоге. При различных формах расстройств возможно кататаноподобное поведение. В наиболее тяжелом варианте кататония проявляется как полное отсутствие движений и речи, длительная сохранность поз и восковая гибкость (каталепсия).

Осложнения

Больным необходимы специальные развивающие мероприятия и реабилитация. Без них существенно ухудшается качество жизни: пациенты не овладевают школьной программой (обычной или коррекционной), не взаимодействуют с другими людьми, не умеют использовать простую систему жестов или других вспомогательных техник общения, например, карточек ПЕКС (PECS). В результате и взрослые, и дети нуждаются в постоянном уходе и поддержке, самостоятельно не справляются даже с повседневными ритуалами самообслуживания. Нелеченая неврологическая симптоматика, включающая кактатонические приступы, плохо координированную походку, самоповреждающие стереотипные движения, приводит к различного рода травмам. Согласно статистике, физические повреждения получают 20-40% больных, большинство из которых имеют показатель IQ ниже 50.

Диагностика

Диагноз выставляется врачом-психиатром на основе данных клинического обследования. Обычно бывает достаточно провести наблюдение за поведением и эмоциональными реакциями ребенка, оценить его способность поддерживать контакт, опросить родителей, выявив жалобы и семейный анамнез. Для получения более точной и полной информации используются специальные методики, например, вопросник социальной коммуникации, скрининговый тест на аутизм у детей (М-ЧАТ), алгоритм наблюдения для диагностики аутизма (ADOS).

Дополнительно назначается консультация и осмотр неврологом, психологическое тестирование , нацеленное на измерение интеллекта, уровня развития социальных, когнитивных и языковых навыков. Дифференциальная диагностика включает различение РАС с селективным мутизмом, речевыми расстройствами и социальными расстройствами коммуникации, олигофренией без аутистической симптоматики, СДВГ , стереотипными повторяющимися движениями и шизофренией. Для постановки диагноза расстройства аутистического спектра должен быть выявлен ряд критериев:

Дефициты коммуникации, социального взаимодействия. Неполноценность данных сфер устойчива, проявляется при непосредственном контакте. Определяется недостаток эмоциональной взаимности, обедненность неречевых средств коммуникации, трудности установления, поддержания и понимания взаимоотношений.
Стереотипии. В структуре поведения, деятельности, интересов обнаруживается ограниченность и повторяемость элементов. Необходимо выявление минимум двух симптомов из следующих: моторные/речевые стереотипии; ригидность поведения, приверженность стабильности; ограниченные аномальные интересы; извращенные реакции на входную сенсорную информацию.
Ранний дебют. Симптомы должны присутствовать в раннем периоде развития. Но клиническая картина не проявляется, когда нет соответствующих требований среды.
Ухудшение адаптации. Расстройство ухудшает повседневное функционирование. Снижена адаптация в семейных, школьных, профессиональных отношениях.
Симптоматика отлична от олигофрении. Коммуникативные нарушения невозможно объяснить исключительно интеллектуальной недостаточностью. Однако, умственная отсталость часто сочетается с аутистическими нарушениями.

Лечение РАС

Терапия расстройств аутистического спектра всегда мультидисциплинарна, включает психолого-педагогическое сопровождение ребенка/взрослого и членов семьи, медикаментозное купирование острой симптоматики, общеукрепляющие и реабилитационные мероприятия. Основная цель лечения – сформировать навыки, необходимые для комфортного общения, самостоятельного функционирования в быту и привычном микросоциальном окружении – в семье, учебном классе. Так как РАС разнообразны по клиническим проявлениям, план терапевтических мероприятий составляется индивидуально. Он может состоять из нескольких компонентов:

Поведенческая терапия. Распространено использование интенсивных поведенческих методов, которые основаны на поощрении любых форм общения и конструктивного взаимодействия. Одна из методик – прикладной анализ поведения (). Он основан на поэтапном освоении сложных навыков: речь, творческая игра, умение устанавливать визуальный контакт раскладываются на мелкие действия, более доступные больному. Сложность операций увеличивается педагогом постепенно.
Коррекция речи, языка. Логопедические занятия проводятся как в классической форме с освоением звуков, слогов, слов и предложений, так и по специальной программе, цель которой – освоить любые доступные средства коммуникации. Пациентов обучают языку жестов, методике обмена изображениями, применению технических коммуникативных устройств, генерирующих речь на основании символов, выбранных больными на экране.
Физиотерапия. Массажисты, физиотерапевты, инструктора ЛФК составляют и реализуют план лечебных мероприятий, помогающий больным компенсировать дефициты двигательной сферы. Занятия и сеансы направлены на замену стереотипий целенаправленными действиями, устранение атаксий и апраксий . Назначаются курсы массажа, лечебной гимнастики, физиотерапии низкочастотными токами.
Медикаментозная терапия. При выраженных поведенческих симптомах – ритуалах, самоповреждении, агрессии – применяются атипичные антипсихотические препараты. Для контроля аффективных расстройств показаны антидепрессанты, в частности, СИОЗС, а также стабилизаторы настроения (вальпроаты), легкие седативные средства.

Прогноз и профилактика

Прогностически наиболее благоприятными являются формы РАС, не сопровождающиеся умственной отсталостью и тяжелыми речевыми нарушениями. Пациенты этих групп при интенсивной медико-психолого-педагогической поддержке преодолевают большинство симптомов заболевания, относительно успешно адаптируются в обществе, осваивают профессию и занимаются трудовой деятельностью. В этом плане наибольший процент положительного исхода определяется у больных с синдромом Аспергера. Профилактика аутистических расстройств не разработана, потому что ведущую этиологическую роль играет генетический фактор, а экзогенные причины предположительны. Детям из групп риска рекомендуется проходить скрининг задержек развития в 9 и 18 месяцев, в 2 и 2,5 года.

КАТЕГОРИИ