Дневник питания для фенилкетонурии. Смеси для детей с фенилкетонурией

Фенилкетонурия – наследственная болезнь, связанная с поражением определенных генов в структуре ДНК человека, в результате которого нарушается правильная переработка ферментов в организме.

Подробнее о фенилкетонурии читайте в .

О том, как наследуется фенилкетонурия читайте .

В этой статье мы поговорим про питание при фенилкетонурии , а также про диету, зачем она нужна, как ее соблюдать и перечислим какие смеси для детей до года больных фенилкетонурией есть на нашем рынке детского питания.

Диета при фенилкетонурии

В наше время тест на фенилкетонурию делается абсолютно всем младенцам в рамках , проводимого в родильном доме на первой неделе жизни ребенка. Это очень важно, поскольку, если вовремя выявить заболевание и сразу же назначить малышу строжайшую диету, то в дальнейшем он сможет жить полноценной жизнью .

Для того чтобы понять какая диета и почему назначается ребенку с фенилкетонурией, расскажем вкратце о том, как функционирует организм такого ребенка.

Неправильная работа ферментов в организме больного приводит к тому, что в нем накапливается кислота фенилаланин, которая при нормальном процессе расщепления должна превращаться в аминокислоту тирозин. Возникает переизбыток фенилаланина в организме человека. А откуда же он берется в организме?

Фенилаланин – это аминокислота, входящая в состав всех белков. А белки – незаменимая часть в составе питания всех живых существ на планете. Они необходимы для жизни и развития организма, кроме фенилаланина белки содержат множество других нужных организму аминокислот, например, глицин, триптофан, аланин и другие. Соответственно, совсем отказаться от употребления белков в пищу человек не может, но больной фенилкетонурией не выживет, если будет питаться так, как здоровый человек.

Поэтому диета больного фенилкетонурией должна включать те продукты, в которых есть белки, но снижено количество фениналанина.

Безопасное для здоровья каждого конкретного человека количество фенилаланина в организме очень индивидуально. Это показатель называется «толерантность к фенилаланину» . 2-4мг% — показатель для грудничков первого года жизни.

Так вот для того чтобы показатель толерантности всегда оставался в пределах безопасной нормы, больным фенилкетонурией назначается низкобелковая диета. Меньше белка – меньше фенилаланина.

В течение первого года жизни показатель толерантности к фенилаланину у грудничка, которому поставлен диагноз «фенилкетонурия», измеряется очень часто, обычно раз в две недели. По результатам корректируется и диета малыша.

Взрослые люди иногда пожизненно соблюдают строгую диету, в которой очень много продуктов находится в колонке «Нельзя» и слишком мало в графе «Можно». Для младенцев же разработаны и еще разрабатываются специальные смеси без фенилаланина .

Смеси при фенилкетонурии

Смеси ФКУ для младенцев представляют собой заменитель грудного молока без фенилаланина в составе.

На второй год жизни малыш должен быть переведен на диету с увеличенным количеством белка и опять же сниженным количеством фенилаланина. Малыш растет и развивается – белок ему необходим. Для таких деток изготавливают смеси на гидролизованном белке без фенилаланина.

Стоит сказать, что лечебное питание при фенилкетонурии и диету назначает только лечащий врач, еще раз – здесь многое зависит от конкретных показателей толерантности к фенилаланину.

Лечебные смеси ФКУ не являются единственным источником питания , они входят в меню младенца наряду с основным питанием, назначенным врачом.

Для деток до года существуют такие смеси как «Фенил дон», «Афенилак», «Люфеналак», 2МД Мил ФКУ 0». По сути это заменители грудного молока, в которых нет фенилаланина, они обогащены прочими аминокислотами, углеводами и жирами, витаминами и минералами.

Некоторые новорожденные с диагнозом фенилкетонурия имеют стабильный уровень фенилаланина в крови, таким деткам можно питаться грудным маминым молоком, они не нуждаются в лечебном питании.

Очень важно, дневную дозу смеси для детей больных фенилкетонурией не дать ребенку за один раз, нужно распределить питание на весь день. Кроме того, важно знать, что организм ребенка может не принять лечебное питание – у него может начаться рвота или понос. В этом случае лучшим выходом будет уменьшить дозу питания на два-три дня. А самый правильный выход – посоветоваться со специалистом .

Прикорм при фенилкетонурии

Конечно же, прикорм вводится крайне осторожно. Первыми можно предложить малышу соки из фруктов и ягод – подойдут слива, груша, яблоко. Начинать давать ребенку соки можно с трех месяцев, постепенно увеличивая ежедневную дозу.

В 4 месяца ребенку можно давать пюре из фруктов , в 5 месяцев – овощные пюре . Здесь можно соблюсти очередность «подачи» овощей, как для здорового ребенка.

Питание детей с фенилкетонурией предусматривает отказ от мясных пюре и пюрешек с молоком в составе.

Начиная с пяти месяцев можно предложить ребенку кисель и кашки из безбелковых круп , саго. Можно попробовать безмолочные каши, как для детей с

Фенилкетонурия (ФКУ) – довольно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Организм больного фенилкетонурией человека не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин , которая поступает с белковой пищей. В результате этого, в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг в частности. Развивается умственная отсталость (малоумие), вплоть до идиотии. В связи с этим болезнь получила и другое название – фенилпировиноградная олигофрения.

Однако из всех наследственных заболеваний фенилкетонурия, единственное, которое удается полностью нейтрализовать. Сегодня ребенка, рожденного с признаками ФКУ, можно вырастить абсолютно здоровым. Обезопасить мозг малыша удается с помощью специальной диеты, о которой мы расскажем ниже.

В разных странах частота этого заболевания отличается в разы. В России рождается один больной ребенок на 10 000. В некоторых регионах Великобритании этот показатель в два раза выше – 1:5000. Дети на Африканском континенте практически не болеют фенилкетонурией. Среди больных количество девочек почти в два раза превышает количество мальчиков.

Механизм развития заболевания

Заболевание наследуется только в том случае, если оба родителя передали ребенку склонность к болезни, и поэтому встречается довольно редко. У двух процентов людей есть измененный ген, который отвечает за развитие болезни. При этом человек остается полностью здоровым. Но когда мужчина и женщина, носители мутировавшего гена, вступают в брак и решают завести детей, то вероятность того, что малыши будут страдать от фенилкетонурии, составляет 25%. А возможность того, что дети будут носителями патологического гена ФКУ, но сами останутся практически здоровыми, составляет 50%.

Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Последний входит в состав пигмента меланина, ферментов , гормонов и необходим для нормальной работы организма.

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

• нарушают процессы жирового обмена в мозге
• вызывают дефицит нейромедиаторов, которые передают нервный импульс между клетками нервной системы
• оказывают токсическое действие, отравляя мозг

Это вызывает значительное и необратимое снижение интеллекта. У ребенка быстро развивается умственная отсталость – олигофрения.

Симптомы фенилкетонурии

Дети с ФКУ рождаются абсолютно здоровыми. Поэтому, если в течение первых дней жизни выявить заболевание и придерживаться диеты, то удается предотвратить разрушение мозга ребенка. При этом, никакие признаки заболевания не появляются. Малыш развивается и растет, как и его сверстники.

Если же момент упущен, и ребенок употребляет в пищу белковые продукты, богатые фенилаланином, то начинают проявляться симптомы поражения центральной нервной системы. Поначалу изменения у больных фенилкетонурией незначительны. Их трудно заметить даже опытному педиатру. Это слабость и беспокойство. Малыш не улыбается и мало двигается.

К шести месяцам задержка развития становится более заметной. Ребенок слабо реагирует на происходящее, не узнает мать, не пытается сесть и перевернуться. Фенилаланин и его производные выводятся из организма с мочой и потом. Они вызывают специфический «мышиный» или затхлый запах.

В возрасте трех лет и старше симптомы фенилкетонурии нарастают. У детей наблюдается повышенная возбудимость, утомляемость, нарушения поведения, психотические расстройства, умственная отсталость. Если не заниматься лечением фенилкетонурии, то состояние больного будет ухудшаться.

Диагностика фенилкетонурии

В том случае, если есть подозрение, что один или оба родителя являются носителями гена ФКУ, то определить это можно в федеральных медико-генетических центрах. Для установления этого факта проводится генетическая экспертиза.

На сегодняшний день все новорожденные дети массово обследуются на наличие фенилкетонурии. На территории России этот вопрос регламентирует приказ Минздрава РФ №316 от 30.12.1993 г. Процедура получила название неонатальный скрининг и является эффективным способом выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний, среди них и ФКУ.

Массовое обследование новорождённых это простой и достоверный метод диагностики. В роддоме у каждого ребенка берут несколько капель периферической крови из пяточки. Это делается натощак, через три часа после кормления. У доношенных детей анализ берут на четвертый день жизни, а у недоношенных на седьмой. У тех новорожденных, которые появились на свет не в родильных домах, важно взять анализ на протяжении первых трех недель.

Кровь наносят на специальный тест-бланк, который потом отправляют в лабораторию для проведения генетического исследования. Там на протяжении суток проводится анализ крови на содержание в ней аминокислоты - фенилаланина. Результаты теста заносятся в обменную карту ребенка в виде штампа: «На ФКУ и ВГ обследован».

В том случае, если в анализе обнаруживают измененный ген, то родителей с ребенком приглашают в медико-генетический центр для обследования. Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз назначаются дополнительные исследования:

• в сухом пятне крови
• в сыворотке крови
• потовый тест
• копрограмма
• ДНК-диагностика

В любом случае родители должны понимать, что при своевременно начатом лечении и соблюдении диеты удается полностью предотвратить развитие болезни.

Лечение фенилкетонурии

На сегодняшний день в нашей стране единственным эффективным методом лечения является диетотерапия. Разрабатываются препараты, которые позволят контролировать уровень фенилаланина в крови без соблюдения диеты . В этом направлении есть значительные успехи, но в продаже такие лекарственные средства появятся не раньше чем через 5-7 лет.

Постоянно идет работа над поиском новых средств и методов борьбы с болезнью.

1. Перспективным направлением считается использование растительного фермента фенилаланинлиазы, который будет расщеплять излишки фенилаланина в организме.


2. Ученые возлагают большие надежды на генотерапию с использованием вирусного фактора, которая позволит вылечить больной ген и полностью избавиться от проблемы.


3. Практикуется введение гена фенилаланингидроксилазы прямо в пораженные клетки печени.

Но в нашей стране эти разработки пока не используются. Лечение с помощью диеты – основная помощь больным фенилкетонурией. Ограничить употребление белка необходимо с самого рождения и до половой зрелости. За ростом и развитием ребенка постоянно наблюдают врачи: педиатр и невролог. Специалисты корректируют количество белков, чтобы они соответствовали возрасту и нагрузкам ребенка.

Некоторые формы фенилкетонурии поддаются лечению тетрагидробиоптерином, который является составляющей частью недостающего фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Атипичные формы ФКУ не лечатся с помощью диеты и требуют регулярного приема тетерагидробиоптерина или его заменителей.

Питание больного фенилкетонурией

Для того, чтобы нервные клетки ребенка не подвергались токсическому воздействию фенилаланина и его производных, нужно полностью исключить из рациона животные белки. Если это сделать на первых неделях жизни, то мозг останется полностью здоровым. Если же начинать ограничивать белок в более позднем возрасте, то задержку развития удается несколько приостановить. Но вернуть здоровье нервной системе и устранить изменения в нервных клетках уже не удастся.

Соблюдать диету требуется до 16-18 лет. Это обязательное условие. Желательно контролировать количество животных белков и в дальнейшем.

Если женщина, у которой в детстве были обнаружены признаки ФКУ, планирует забеременеть, то ей обязательно нужно вернуться к диете без фенилаланина. Таких ограничений необходимо придерживаться до зачатия, во время беременности и кормления грудью.

Все необходимые для роста и развития аминокислоты поступают в организм из специализированных лечебных продуктов. Обычно они представляют собой порошок – сухую смесь аминокислот. Их родителям больного малыша выдают бесплатно в медико-генетической консультации.

Грудные дети получают специальные смеси полностью очищенные от лактозы на основе гидролизата молочного белка.

Питательные средства, которые должны заменить детям натуральные белковые продукты, содержат:

• пептиды (расщепленные ферментами молочные белки);


• свободные аминокислоты (тирозин, триптофан, цистин, гистидин и таурин).

В России применяются такие смеси: Афенилак, Аналог-СП, Мдмил-ФКУ-0. Они представляют собой порошки, которые необходимо разводить кипяченой водой или сцеженным грудным молоком, согласно инструкции. В результате получается жидкая смесь или «сметанка». Такой прикорм вводят постепенно, в течение 2-5 дней под наблюдением врача.
Специальными диетическими продуктами для пополнения запасов белка у детей разного возраста также являются: “Берлафен“, “Циморган“, “Минафен“, “Апонти“.

Детей, больных ФКУ, можно кормить грудью. Но при этом кормящей матери нужно придерживаться специальной диеты.

В диете детей дошкольного и школьного возраста полностью исключают из меню белковые продукты. В списке разрешенных продуктов – овощи, фрукты, изделия из крахмала, растительные масла. При составлении дневного меню необходимо строго придерживаться возрастных норм фенилаланина.

Возраст ребенка	Суточное количество фенилаланина (мк/кг массы тела)
Младше 2 мес.	60
2-3 мес.	60-55
3-6 мес.	55-45
6-12 мес.	45-35
1-1,5 года	35-30
1,5-3 года	30-25
3-6 лет	25-15
Старше 6 лет	15-10

Необходимо помнить, что для растущего организма полноценное питание жизненно необходимо. Так в сутки ребенку требуется 120 мг тирозина на каждый килограмм массы. Поэтому дети и подростки с таким диагнозом должны получать аминокислоты для построения клеток и роста из дополнительных источников. Также обязательно назначают витаминно-минеральный комплекс. Особенно важно, чтобы ребенок получал норму витаминов С, В6 и B1, фолиевой кислоты, железа, кальция и магния. Количество калорий должно быть увеличено на 30% по сравнению с дневной нормой сверстников.

Группы продуктов при ФКУ

Разделяют три группы натуральных продуктов. В основе классификации лежит количество в них фенилаланина:

• Красный список – продукты, которые необходимо полностью исключить из рациона.
• Оранжевый список – разрешены в небольших количествах под строгим контролем.
• Зеленый список – могут употребляться без ограничений.

Красный список	Оранжевый список	Зеленый список
Все виды мяса	Молочные продукты	Фрукты
Колбасные изделия	Рис и кукуруза	Ягоды
Все виды рыбы	Овощи (картофель, капуста)	Зелень
Морепродукты	Овощные консервы	Овощи
Яйца		Рисовая, кукурузная мука
Сыры		Крахмал и саго
Творог		Сахар и варенье
Орехи		Мед
Хлеб и хлебобулочные изделия		Сливочное и растительное масло, топленый жир
Кондитерские изделия
Крупы и хлопья
Продукты из сои
Поп-корн
Аспартам

Промышленность выпускает еще две группы продуктов:

• искусственные низкобелковые продукты, специально для диетического питания (хлеб, печенье, макароны)
• готовые пюре для детского питания на основе фруктов.

На основе этих продуктов можно составить полноценное меню, готовить ребенку вкусные, полезные и разнообразные блюда.

Родителям ребенка, больного ФКУ, важно уметь составлять диету и правильно рассчитывать количество фенилаланина. Для этого необходимо иметь под рукой весы, которые дают возможность взвешивать до десятой доли грамма.

Контроль уровня фенилаланина в крови

Необходимо контролировать количество фенилаланина. Оно должно находиться в границах 3–4 мг% или 180–240 мкмоль/л.

Для определения необходимо сделать анализ крови в лаборатории. До трехмесячного возраста это делают еженедельно.

Постепенно врач снижает количество анализов. С тех месяцев до года – один раз в месяц, с года до трех лет – один раз в два месяца. После трех лет частота проверок снижается до одного раза в три месяца. Существует специальная схема, но специалист может изменить ее, исходя из состояния больного.

Делать анализ желательно утром натощак. От качества и регулярности такого контроля и своевременных исправлений в диете зависит сохранение интеллекта.

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как проявляется фенилкетонурия у новорожденных?

Новорожденные с диагнозом ФКУ ничем не отличаются от здоровых детей. И если болезнь вовремя выявить и остановить ее развитие, то и в дальнейшем такой ребенок останется абсолютно здоровым.

Как выглядят больные фенилкетонурией?

• Афенилак 13, Афенилак 15 от компании "Нутритек", Россия;


• MIDмил ФКУ 0 (Hero, Испания);


• ХР Аналог ("Нутриция", Голландия);


• Фенил Фри 1 ("Мид Джонсон" США).

Для детей старше одного года и для взрослых:

• П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;


• Изифен (готовый продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и фруктовым вкусами ("Нутриция", Голландия).

Эти продукты имеют прекрасные вкусовые качества и хорошо переносятся. Они необходимы детям и взрослым с диагнозом ФКУ в периоды умственных и физических нагрузок. Смеси удобны в применении, питательны и полностью покрывают потребности организма в аминокислотах.

Какова продолжительность жизни больного с фенилкетонурей?

Если человеку вовремя было назначено соответствующее лечение, то продолжительность и качество его жизни никак не отличается от остальных членов общества. В том случае, если развилось слабоумие, то продолжительность жизни резко сокращается.

Как лечить фенилкетонурию?

На сегодняшний день в России для лечения ФКУ используют специальную безфенилаланиновую диету. Для пополнения запасов тирозина и других аминокислот, все больные дети бесплатно получают специальные препараты. Соблюдать диету желательно до 18 лет, хотя ряд врачей утверждает, что лучше делать это на протяжении всей жизни.

Такой метод диетотерапии является самым дешевым и действенным. На протяжении многих лет он помогает детям с этой болезнью вырасти здоровыми. В своем развитии они ничем не уступают сверстникам. Те, кому в детстве ставили диагноз «фенилкетонурия», учатся в школе, получают высшее образование, заводят семью и рожают здоровых детей.

Подводя итоги, отметим, что фенилкетонурия это тяжелое генетическое заболевание, которое может привести к психической инвалидности. Изменения происходят в нервной системе очень быстро и имеют необратимый характер. Однако можно не допустить развития болезни. Для этого необходима ранняя диагностика и специальная диета.

Какие бывают типы фенилкетонурии?

Выделяют 3 типа фенилкетонурии :

• Фенилкетонурия I . Классическая и наиболее распространенная форма заболевания, описанная выше в статье. Связана с мутацией гена в 12-й хромосоме, при этом нарушается образование фермента фенилаланин-4-гидроксилазы , который превращает фенилаланин в тирозин.
• Фенилкетонурия II . При этой форме заболевания нарушение происходит в 4-й хромосоме. Нарушается выработка фермента дигидроптеридинредуктазы , который также способствует превращению фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется так же, как и I форма: для того, чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы носителями гена были оба родителя. Распространенность фенилкетонурии II – 1 случай на 100 000 новорожденных.
• Фенилкетонурия III . В результате генетических нарушений возникает недостаток фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы . Наследуется, как и две предыдущие формы заболевания. Распространенность – 1 случай на 300 000 новорожденных.

Дают ли инвалидность при фенилкетонурии?

Критерии установления инвалидности при фенилкетонурии :

• При фенилкетонурии I инвалидность устанавливают только при необратимых нарушениях со стороны центральной нервной системы, которые приводят к неврологическим расстройствам и умственной отсталости.
• При фенилкетонурии II и III типа группу инвалидности устанавливают во всех случаях.

Существует ли профилактика фенилкетонурии?

Специальной профилактики фенилкетонурии не существует. Но некоторые мероприятия помогают правильно оценить риски, вовремя принять необходимые меры:

• Генетическое консультирование . Необходимо людям, планирующим завести ребенка , которые больны или являются носителями неправильного гена, у которых болен хотя бы один близкий родственник или уже родился больной ребенок. Консультирование проводит врач-генетик. Он помогает разобраться, как ген, ответственный за фенилкетонурию, передавался в предыдущих поколениях, каковы риски будущего ребенка. Также генетик помогает с планированием семьи.
• Скрининг новорожденных . Анализ не помогает предотвратить заболевание, но позволяет выявить его максимально рано, пока оно еще не привело к необратимым изменениям в головном мозге .
• Консультации и диета для женщин, страдающих фенилкетонурией . Если вы женщина и страдаете ФКУ, вам следует проконсультироваться с врачом и спросить, когда лучше планировать беременность в вашем случае. Во время беременности нужно соблюдать правильную диету – это помогает предотвратить дефекты развития у ребенка.

Каков прогноз при фенилкетонурии?

Прогноз зависит от формы заболевания и начала лечения, соблюдения диетических рекомендаций, медико-педагогической коррекции.

При фенилкетонурии I, при своевременном начале необходимых мероприятий, прогноз, как правило, благоприятный. Ребенок растет и развивается нормально. Если опоздать с лечением и диетой, то результат будет не таким хорошим.

При фенилкетонурии II и III прогноз серьезнее. Соблюдение диеты не приносит эффекта.

Каковы факторы риска фенилкетонурии?

• Как уже упоминалось в статье, ребенок рискует получить заболевание или стать носителем мутантного гена, если он есть у обоих родителей.
• Среди разных этнических групп распространенность фенилкетонурии различается. Например, среди представителей негроидной расы неправильный ген встречается реже.
• В группе повышенного риска находятся дети матерей, страдающих фенилкетонурией. Если во время беременности женщина не придерживается специальной диеты, у ребенка могут возникать дефекты развития.

• Постоянно осуществляйте тщательный контроль. Если вам или вашему ребенку нужно придерживаться диеты с низким содержанием фенилаланина, необходимо ежедневно вести учет съеденной пищи.
• Постарайтесь, чтобы расчеты были максимально точными. Используйте специальные мерные стаканчики, ложки, весы, которые могут измерять массу в граммах. Это поможет четко контролировать количество съеденного фенилаланина каждый день.
• Используйте для учета количества фенилаланина в вашем рационе или в рационе вашего ребенка пищевой дневник или специальную компьютерную программу .
• Не обязательно сильно ограничивать себя. Сегодня можно купить специальные продукты с низким содержанием фенилаланина, например, макароны, рис, муку, хлеб, и питаться почти как обычный человек.
• Будьте изобретательны. Поговорите со своим лечащим врачом, диетологом: возможно, они посоветуют вам, как можно разнообразить рацион питания , не жертвуя здоровьем. Вы можете сделать свои блюда более разнообразными при помощи приправ.

Фенилкетонурия – это редко встречающееся заболевание, передающееся по наследству, которое связано с нарушением обмена аминокислот. Поражает ФКУ прежде всего нервную систему, что сказывается на умственном развитии.

Основой болезни является не способность организма больного расщеплять фермента фенилаланина, который мы получаем, употребляя белковую пищу.

Вследствие чего, накапливаются в тканях соединения, травмирующие не только нервную систему, но и головной мозг.

Но из всех заболеваний, передающихся по наследству, фенилкетонурия является единственной, которую можно полностью пресечь. Если с рождения ребенку ФКУ вводить специальную диету. Длительность жизни и ее качество при этом никоим образом не будет отличаться от остальных здоровых людей. Но если же у ребенка развились умственные отклонения, продолжительность его жизни заметно сократилась.

В данной статье мы разберем симптомы и этиологию болезни.

Классифицируетсяфенилкетонурия по МКБ 10 Е70.0 на два типа:

1. I (классическая);
2. II и III (считается патологией).

Причиной развития заболевания может быть унаследование ребенком по одной копии дефектного гена у родителей, которые являются его носителями. Часто результатом мутации гена является кодирование фермента фениланин-4-гидроксилазу и находящегося на длинном плече 12 хромосомы. Это присуще фенилкетонурии I типа, встречающейся чаще всего в 98 % случаев.

При фенилкетонурии II и III типа такими же как и у первого, но в отличие от нее, диетой его не откорректируешь.

Повышенная вероятность заболевания у браков заключенных с близкими родственниками.

При рождении ребенка поставить диагноз «фенилкетонурия» сложно, так как основные проявления заметны позже. Однако при наличии соответствующих симптомов, врачи способны поставить данный диагноз еще в родильном доме. Но зачастую первые признаки заболевания проявляются спустя два или шесть месяцев после рождения.

Симпотомы фенилкетонурии: малыш становится вялым, не заинтересованным в окружающей его среде, наблюдается нарушение мышечного тонуса, ребенок . Появляются судороги, тяжелые кожные высыпания, рвота. На какое - то время возможно затишье данных симптомов, после чего они вновь возникают.

В шесть месяцев у ребенка можно уже обнаружить отставание в развитии. Проявляется неспособность фокусирования взгляда на конкретных предметах, ребенок уже не узнает своих родителей, не реагирует на цветные игрушки. Необходимо немедленно начать лечение, иначе отсталость будет лишь прогрессировать.

Физическое развитие нарушено не так сильно, как психическое. Голова младенца может немного быть меньше положенной нормы. В стоячем положении дети шире обычного расставляют ноги, голова и плечи у них опущены. При ходьбе они слегка покачиваются, делая небольшие шаги. В положении сидя, под себя поджимают ноги, что характерно при мышечном тонусе.

Внешне отличаются светлыми волосами и совершенно белой кожей со голубыми глазами. Высокая чувствительность к воздействию ультрафиолетовых лучей, поэтому нередко дети покрываются сыпью.

Среди основных ярко выраженных проявлений выделяют «мышиный» запах, иногда , но с возрастом они могут исчезнуть. Другие симптомы: повышенное потоотделение, посинение ног и рук, наличие дерматита, дрожание, артериальная гипотония, нарушенная координация движений.

Годовалый малыш выражает свои эмоции голосом, нарушена мимика, он не понимает родителей. Достигая трехлетнего возраста или же старше, симптомы ФКУ только возрастают. Наблюдается повышение возбудимости, утомляемости, нарушение психического расстройства, умственной отсталости. Состояние больного будет только ухудшаться, если не осуществлять должного лечения.

Диагностика

Диагностика фенилкетонурии в медицинских центрах экспертизы позволяет выявить являются ли родители носителями гена ФКУ.

Питание

Очень важно придерживаться диеты до 16-18 лет. В дальнейшем также следите за количеством потребляемых белков.

Перед тем как забеременеть, женщине, у которой раньше ставили диагноз ФКУ нужно снова исключить из рациона пищу, содержащую фениланин. Ограничений следует придерживаться вплоть до окончания кормления грудью ребенка.

Все необходимые организму аминокислоты содержаться в специализированных продуктах лечебного назначения, представляющие собой смесь порошковую, сухую безсодержания лактозы.

Питательные вещества, заменяющие белковую пищу, должны иметь в составе:

• аминокислоты свободные (например цистин, триптофан, таурин, тирозин);
• пептиды (белки молочные, расщепленные ферментами).

Наиболее распространены следующие смеси: Мдмил-ФКУ-0, Афенилак, Аналог-СП. Выпускаются они в форме порошка, который необходимо разводить сцеженным грудным молоком, в пропорциях как указанно в инструкции. Прикорм добавляют постепенно, и контролируется врачом, в течение от 2 до 5 дней.

Для детей не зависимо от возраста из исключают всю полностью пищу содержащую белок. Такие продукты как: овощи, фрукты, масла растительного происхождения и изделия из крахмала, разрешаются к употреблению. Растущему организму полноценно питаться крайне необходимо.

На килограмм веса в день требуется 120мг тирозина. Поэтому дети с диагнозом ФКУ должны получать недостающие аминокислоты из дополнительных источников. Немало потребление нужных организму витаминов группы В1 и В6, С, железо, фолиевую кислоту, магний и кальций. Число калорий необходимо увеличивать на 30% по сравнению с обычной нормой здорового ребенка.

Родители больного синдромом, должны серьезно следить за диетой и точно рассчитывать количество потребляемого фениланина. Лучше это делать с помощью весов.

Натуральные продукты разделяют на 3 группы, по количеству содержащего в них фениланина:

1. Красный – запрещенные к употреблению продукты;
2. Оранжевый – имеет ограничения;
3. Зеленый – разрешенные продукты.

Помимо этих списков существуют продукты, которые изготавливает промышленность, но тоже являются диетой при фенилкетонурии:

• искусственные - с низким уровнем белка;
• готовые пюре фруктовые.

Инвалидность

9 августа 2016 г. вступил в силу приказ министерства труда РФ, который внес корректировки в критерии и классификации, используемые при проведении детям больных фенилкетонурией медицинской экспертизы. Благодаря чему, присвоение инвалидности стало более доступным.

Данные изменения были внесены с учетом проведенного мониторинга решений медицинских учреждений об установлении в 2015 г. инвалидности. За основу берется не только форма и тяжесть протекания болезни, но и возраст ребенка. До 14 лет он не может самостоятельно держать диету и контролировать болезнь.

Помимо внесенных корректировок, был уточнен список хронических патологий у детей, при которых и в том случае, если пациент идет на поправку. Государство в свою очередь должно соблюдать определенные обязательства, такие как – медикаментами.

Видео

К сожалению, запрашиваемая вами страница не найдена.

«Я не знаю лучшего лекарства от астмы…» Николас Калпепер, 1653 Жимолость вьющаяся (L. periclymenum) некогда широко применялась в Европе для лечения бронхиальной астмы, расстройств мочевыделения и при родах. Плиний рекомендует добавлять ее в вино при болезнях селезенки. На основе настоя из цветков жимолости вьющейся (L. periclymenum) традиционно делают сироп, который принимают как отхаркивающее при сильном кашле […]

К середине лета расцветает кипрей, покрывая розоватым ковром большие площади лесных гарей и вырубок. Цветки и листья заготавливают во время цветения, су­шат в тени и хранят в плотно закрытых банках, коробках. Кипрей узколистный, иван-чай или копорский чай — известное травянистое растение с раскидистой кистью розовых цветков. Это одно из немногих дико­растущих растений, у которо­го используются в пищу […]

«Это одна из самых удивительных трав от ран, высокоценимая и дорогая, применяемая как снадобье внутреннее и наружное». Николас Калпепер, 1653 Свое русское название трава получила из-за фестончатых листьев, напоминающих отделку средневековых платьев, а ее латинское название происходит от слова «алхимия», что указывает на чудодейственные свойства растения. Собирают траву во время цветения. Характер: прохладный, сухой; вкус […]

«Природа этого растения так удивительна, что одно его прикосновение останавливает кровотечение». Плиний, 77 г. н.э. Хвощ — ботанический реликт, близкий деревьям, которые росли на Земле 270 млн. лет назад, в каменноугольный период. В СССР произрастало 15 видов хвощей. Наибольший практический интерес представляет хвощ полевой (Е. arvense). Хвощ полевой (Е. arvense) — многолетнее споровое травянистое растение […]

Растение эфедра (Ма Хуанг, по-китайски) содержит алкалоиды — эфедрин, норэфедрин и псевдоэфедрин. Алкалоидов от 0,5 до 3%. В эфедре хвощевой и эфедре рослой больше эфедрина, а в эфедре средней — псевдоэфедрина. В осенние и зимние месяцы содержание алкалоидов максимальное. Кроме алкалоидов в эфедре до 10% дубильных веществ и эфирные масла.

Эфедрин, норэфедрин и псевдоэфедрин похожи на адреналин — стимулируют альфа- и бета-адренорецепторы.

Эта книга предназначена для начинающих любителей-женьшеневодов, выращивающих растение на приусадебных участках, и женьшеневодов, которые впервые приступают к работе на промышленных плантациях. Опыт выращивания и все рекомендации даны с учетом климатических особенностей Нечерноземья. Готовясь описать свой опыт выращивания женьшеня, я долго думал над тем, с чего начать изложение накопленных сведений, и пришел к выводу, что есть смысл кратко и последовательно рассказать о всем пройденном мной пути женьшеневода, чтобы читатель смог взвесить свои силы и возможности в этом трудоемком деле.

Доктор Попов о народных средствах против болезни Крона и неспецифического язвенного колита (НЯК): Хронический колит вылечить очень просто, если утром натощак принимать чайную ложку семян подорожника, а вечером чайную ложку семян конского щавеля.

Пришло время избавиться от кровоточивости десен и укрепить десны. Весной растет уникальная трава, которая называется свербига. Если поесть ее хотя бы неделю, кровоточивость десен пройдет у Вас навсегда.

Потеют ноги! Ужас! Что делать? А выход очень прост. Все рецепты, которые мы даем, проверены прежде всего на себе и имеют 100% гарантию эффективности. Итак, избавляемся от потливости ног.

В истории из жизни больного гораздо больше полезного, чем во всех энциклопедиях мира. Людям нужен Ваш опыт — «сын ошибок трудных». Всех прошу, присылайте рецепты, не жалейте совета, они для больного — луч света!

О лечебном свойстве тыквы Вросший ноготь Мне 73 года. Болячки появляются такие, о каких даже не знала, что они существуют. Например, на большом пальце ноги вдруг стал врастать ноготь. Боль не давала мне ходить. Предлагали операцию. В «ЗОЖ» я прочитала о мази из тыквы. Очистила от семян мякоть, приложила к ногтю и полиэтиленом забинтовала, чтобы сок […]

Грибок на ногах Грибок на ногах В таз налейте горячую воду (чем горячее, тем лучше) и потрите мочалкой в воде хозяйственное мыло. Подержите в ней ноги 10-15 минут, чтобы как следует их распарить. Потом почистите подошвы и пятки пемзой, обязательно подстригите ногти. Вытрите ноги насухо, высушите и смажьте их питательным кремом. Теперь возьмите аптечный березовый […]

15 лет нога не беспокоит Натоптыш на ноге Долгое время меня беспокоил натоптыш на левой ступне. Я вылечила его за 7 ночей, избавилась от боли и стала нормально ходить. Надо кусочек черной редьки натереть на терке, кашицу выложить на тряпочку, крепко привязать к больному месту, обернуть целлофаном и надеть носок. Компресс желательно делать на ночь. Мне […]

Молодой доктор прописал рецепт своей бабушки Подагра, шпоры пяточные Посылаю вам рецепт лечения пяточной шпоры и шишек возле большого пальца ноги. Его мне дал молодой врач лет 15 назад. Он сказал: «Больничный лист по этому поводу я выписать не могу, не положено. Но моя бабушка лечилась от этих неприятностей так…» Я взяла на вооружение совет […]

Начнем с подагры, вызываемой в основном нарушением обменных процессов. Послушаем, что говорит о падагре винницкий врач Д.В.НАУМОВ. Лечим подагру по Наумову Подагра «ЗОЖ»: Очень много вопросов по поводу растворения солей в суставах. Вы утверждаете, что пищевая соль, которую мы употребляем внутрь, никакого отношения к нерастворимым солям типа уратов, фосфатов и оксалатов не имеет. А что имеет […]

По совету Антонины Хлобыстиной Остеомиелит В 12 лет я заболела остеомиелитом и чуть не осталась без ноги. Меня положили в стационар в тяжелом состоянии и в тот же день прооперировали. Целый месяц лечили, а сняли с учета только через 12 лет. Вылечилась я все-таки простым народным средством, которое мне подсказала Антонина Хлобыстина из Челябинска-70 (сейчас […]