Albíni. Kto sú "bieli ľudia"? Farba červených očí: albín alebo chorý

Albinizmus je vrodená porucha spôsobená úplným nedostatkom melanínu. Tento pigment je zodpovedný za farbu našej pokožky, vlasov a očí. Ľudia s albinizmom zostávajú pre vedu záhadou a niekoľko storočí predtým sa štúdiom albinizmu zaoberala iba inkvizícia. Spoločnosť si stále zachováva značnú mieru ostražitosti voči albínom – ozvenu stredovekého postoja k odlišným ľuďom. Albinizmus však z človeka nerobí uctievača diabla. Rozhodli sme sa vám povedať, kto sú skutoční albíni a ako sa líšia od bežných ľudí.

Albíni majú často problémy so zrakom. Nystagmus (mimovoľné pohyby očí), svetloplachosť, ďalekozrakosť a krátkozrakosť – s tým všetkým jednoducho musíte žiť.

Habitat

V priemere sa albín vyskytuje u jedného z 20 000 ľudí. V Afrike je však počet albínov oveľa vyšší. Tu sa na tritisíc ľudí narodí jedno dieťa s týmto ochorením.

Úpal

Albíni syntetizujú vitamín D päťkrát rýchlejšie ako normálni ľudia. Keďže vitamín D sa vytvára, keď ultrafialové svetlo B prenikne do pokožky, nedostatok pigmentácie znamená takmer okamžité spálenie aj na najjasnejšom slnku.

Druhy albinizmu

Existuje niekoľko druhov albinizmu. Najbežnejšia a najzávažnejšia odchýlka sa považuje za úplnú, ktorá postihuje kožu aj oči. Niektoré deti sa môžu narodiť s bielymi vlasmi a pokožkou, ktorá s pribúdajúcim vekom mierne stmavne.

Prenasledovanie

V stredoveku boli albíni skutočnými čiernymi vranami. Boli považovaní za spolupáchateľov diabla a upálení na hranici. Okrem toho sa časti tela albínov používali v barbarských čarodejníckych rituáloch.

Nie ľudia

Toto ochorenie môže postihnúť každého obyvateľa Zeme, nielen človeka. Stavovce sú tiež náchylné na albinizmus.

Dĺžka života

Ľudia s albinizmom môžu žiť dlhý a zdravý život rovnako ako všetci ostatní. Najväčšie nebezpečenstvo predstavuje rakovina kože, ktorá sa ľahšie rozvinie z nechráneného slnenia.

Všetko, čo sa líši od všeobecne akceptovanej normy a našich predstáv o „čierno-bielom“, vždy vyvoláva iné pocity – od ostražitého záujmu až po priamu agresivitu a odmietnutie. Albíni poznajú túto stránku ľudskej povahy lepšie ako ktokoľvek iný. Zároveň je z vedeckého hľadiska albinizmus dosť kurióznym fenoménom, ktorý vedci dôkladne preskúmali. Oblasť vedy, ktorá študuje albinizmus, je genetika, pretože tento jav je určený dlho pred narodením človeka, počas kombinácie materských a otcovských génov pri počatí.

Albínske deti

Čo je albinizmus?

Albinizmus – z lat. albus - white - je dedičná absencia melanínu, ktorý je zodpovedný za farbu pokožky, vlasov a dúhovky. Melanín je pigment nachádzajúci sa v epidermálnych bunkách, vlasoch a dúhovke ľudského oka. Tento pigment sa nachádza aj u iných cicavcov, vtákov, plazov a hmyzu a je zodpovedný za ich jedinečné sfarbenie. Hoci názov melanín (z latinského melos - čierny) označuje tmavú farbu pigmentu, existujú aj hnedé, žlté a červené druhy tejto látky.

Albínske dievča

Hlavná funkcia melanínu u ľudí a zvierat je ochranná. Je syntetizovaný v epidermálnych bunkách, vlasoch a očnej dúhovke v reakcii na vystavenie slnečnému žiareniu. Čierna farba je známa tým, že absorbuje ultrafialové žiarenie, čím neutralizuje jeho škodlivé účinky. Typ farby človeka do značnej miery závisí od množstva melanínu. Ryšaví ľudia, blondínky, zástupcovia severského typu na genetickej úrovni produkujú menej melanínu ako čiernovlasí alebo hnedovlasí ľudia, predstavitelia stredomorského typu vzhľadu, ako aj ľudia rasy Negroid.

Albínske dievča

Albínom úplne chýba melanín, a preto je vzhľad človeka špecifický. Albinizmus sa vyskytuje u predstaviteľov všetkých rás: belochov, černochov, mongoloidov. V Afrike sa albínske deti (pozri fotografiu) rodia častejšie ako na iných kontinentoch: na 3 tisíc novorodencov pripadá jeden albín. Existujú malé rozdiely v dôsledku rasového determinizmu. Napríklad albíni európskeho typu majú úplne bielu, mliečno-opálovú pokožku a snehovo biele vlasy. U Afričanov sa albinizmus prejavuje žltou farbou vlasov a koža môže byť nielen biela, ale aj sivastá alebo svetlohnedá.

Prečo sa ľudia rodia ako albíni?

Ako už bolo objasnené, problémom sú genetické mutácie, v dôsledku ktorých telo neprodukuje melanín. Mechanizmus tohto javu spočíva v poruchách syntézy tyrozinázy, enzýmu, ktorý spôsobuje tvorbu tmavého pigmentu v melanocytoch, bunkách zodpovedných za produkciu melanínu. Tyrozináza je založená na medi, reaguje s kyslíkom vo forme dvoch katiónov a spôsobuje jej stmavnutie.

Albínska žena

Porucha produkcie tyrozinázy je jednou z hlavných príčin albinizmu. Ale niekedy albíni(viď foto) telo stále produkuje tento enzým, čo naznačuje, že existujú aj iné faktory pre zmenu farby pokožky, vlasov a dúhovky.

Z vedeckého hľadiska existuje niekoľko typov albinizmu. Okulokutánny albinizmus (OCA) je jedným z najbežnejších u ľudí. Je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:

• mliečne biela koža, neschopná opaľovania;
• biele alebo žltkasté vlasy;
• svetlomodrá alebo priehľadná dúhovka, ktorá umožňuje prechod svetla.

Albínske dievča

Kvôli nedostatku melanínu v dúhovke sa oči javia ako modré, pretože neabsorbujú viditeľnú časť ultrafialového žiarenia a odrážajú ho. Pri priehľadnej dúhovke sa môžu oči albínov (pozri fotografiu) javiť ako červené, pretože cez cievy v dúhovke a rohovke presvitá slnečné svetlo (takzvaný efekt červených očí na fotke s bleskom má podobný mechanizmus).

Albínske dievča

Jedným z nebezpečenstiev albinizmu je nedostatok prirodzenej ochrany pred škodlivými účinkami ultrafialového žiarenia. Z tohto dôvodu je veľa albínov náchylných na zhubné kožné ochorenia. Žiaľ, zdravotné problémy spojené s albinizmom nekončia.

V medicíne boli zaznamenané ďalšie odchýlky, ktoré majú preukázané spojenie s genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje porušenie syntézy melanínu. Albíni majú najčastejšie mimoriadne citlivé a zraniteľné zrakové orgány. Kvôli nedostatočnej ochrane dúhovky tmavým pigmentom vzniká fotofóbia, keď človek nevidí na jasnom slnečnom svetle. Pozorujú sa aj ďalšie vizuálne chyby:

• refrakčné chyby (lom svetla v šošovke);
• zhoršené zaostrovanie v dôsledku nystagmu (vysokofrekvenčné mimovoľné vibrácie oka);
• strabizmus;
• astigmatizmus.

Albínsky chlapec

Veľmi často sa albíni stretávajú s ďalším pomerne zriedkavým javom spojeným s genetickou anomáliou - heterochrómiou oka, pri ktorej má očná dúhovka inú farbu. Ale zanedbateľné množstvo pigmentu v dúhovke robí heterochrómiu takmer neviditeľnou.

No v tme oči albínov dokonale zachytávajú svetlo, vďaka čomu títo ľudia vidia večer a v noci oveľa lepšie ako ostatní. Bohužiaľ, strata zraku v pomerne skorom veku je jedným z bežných problémov albínov: až 80 % z nich stráca schopnosť normálne vidieť vo veku 18-20 rokov.

Albínsky chlapec

Aké to je byť albínom?

Albinizmus okrem zdravotných problémov (náchylnosť na rakovinu kože, znížené videnie) núti albínov (viď foto) čeliť aj ďalším ťažkostiam a obmedzeniam psychického charakteru. V civilizovanom svete, napriek oslobodeniu od povier, sa s takýmito ľuďmi stále zaobchádza opatrne a s nedôverou. V rôznych vrstvách spoločnosti je postoj k albínom nepriamo úmerný úrovni vzdelania a osvety. Negramotní ľudia majú s najväčšou pravdepodobnosťou negatívnu reakciu na predstaviteľov so zjavnými rozdielmi od normy. Z tohto dôvodu sa albínske deti (foto) medzi svojimi rovesníkmi (v škole) často stávajú vyvrheľmi a objektmi posmechu a šikanovania. V dospelosti problémy sociálnej izolácie nemiznú, hoci pri prechode do spoločenských kruhov s vyšším stupňom vzdelania ubúda negativita a odcudzenie.

Albínske dievča
Albínsky chlapec

Môže albinizmus prospieť človeku? Áno. Dnes sa vo svete umenia a šoubiznisu oceňujú vzácne a jedinečné črty a vlastnosti ľudí, vrátane vzhľadu. Existuje niekoľko príkladov pomerne úspešných modelov medzi ženami aj mužmi s albinizmom: Jewell Jeffrey, Nastya Zhidkova, Connie Chiu, Stephen Thompson a ďalší. Všetky sú známe kombináciou jedinečného genetického fenoménu a krásnych, harmonických čŕt tváre. Ide ale o výnimočné prípady, keď albinizmus prechádza z kategórií defektov do kategórie estetiky.

Ale všetky obavy a povery spojené s albínmi sú neopodstatnené. Ako genetická abnormalita sa nemôže prenášať vzduchom ani iným spôsobom. Albíni zvyčajne rodia normálne deti, aj keď v manželstvách, kde sú obaja rodičia albíni, získavajú tieto dedičné rozdiely aj potomkovia. Napríklad v Indii žije celá 10-členná rodina s albinizmom, vďaka čomu boli dokonca zapísaní do Guinessovej knihy rekordov.

Žiaľ, čím nižšia je úroveň vzdelania v krajine, tým nevraživejší je postoj k tým, ktorí sú odlišní. Napríklad v niektorých afrických krajinách (Tanzánia, Keňa) byť albínom je smrteľné. S albinizmom sú spojené povery a okultné presvedčenia. Napríklad sa verí, že časti tela, vlasy a koža albína môžu slúžiť ako amulety, takže sú časté prípady lovu a zabíjania albínov s cieľom získať časti ich tiel na rituálne akcie. Až v posledných rokoch začali oficiálne orgány v afrických krajinách bojovať proti prenasledovaniu ľudí s albinizmom (foto) . Širokú publicitu si vďaka médiám získal prípad procesu s vrahmi tínedžera albína v Tanzánii, ktorý sa skončil popravou zločincov.

Ľudská povaha je taká, že na podvedomej úrovni vnímame všetko iné a nezvyčajné s nedôverou a nepriateľstvom. S tým sa nedá nič robiť, pretože tu leží evolučný mechanizmus na ochranu druhu a prežitie, ktorý príroda formovala tisíce rokov. No v dobe neobmedzeného prístupu k informáciám máme proti nevedomosti a jej následkom silnú zbraň – zvedavosť a lásku k vede. Ľudia, ktorí sa nie vlastnou vinou od nás nejako líšia, sú rovnakí ako my. Zaslúžia si, ak nie lásku, tak rešpekt k svojim právam a slobodám ako osoby, jednotlivca a osoby.

Albín
Albín
Albínsky chlapec
Albínske dievča
Albín
Albínske dievča
Albínske dievča
Albín
Albínske dievča
Albínsky chlapec
Albínske dievča

Albín je osoba, ktorá má vzácnu dedičnú vlastnosť, ktorá sa vyznačuje nedostatkom pigmentácie v očnej dúhovke, pokožke a vlasoch. Táto anomália, ktorá je dedičným javom, do značnej miery závisí od prítomnosti potlačeného recesívneho génu, ktorý je v homozygotnom stave. Priemerný výskyt tohto génu u ľudí je jeden prípad z 20 000 tis.

Albíni patria medzi majiteľov najvzácnejšieho ochorenia na planéte a tento ukazovateľ je vo všetkých krajinách iný. Napríklad Spojené štáty a Európa majú päť albínov na 100 000 ľudí a Nigéria zistí albinizmus u jedného z 20 ľudí na 100 000 ľudí. Názov albinizmus pochádza z latinčiny a znamená biely. Podľa štatistík rodičia detí s dedičným génom nie sú albíni a majú normálnu farbu vlasov a očné dúhovky. Rodičia albínov by mali venovať pozornosť svojim deťom a v prípade potreby urýchlene kontaktovať lekárov, ak sa objavia nezvyčajné prejavy.

Albíni vždy priťahujú pozornosť a sú často predmetom posmechu kvôli svojmu neobvyklému vzhľadu.

Albino dôvody

Albínmi sa ľudia stávajú už od narodenia. Táto anomália je spojená s nedostatkom melanínu, pigmentu, ktorý je zodpovedný za farbu vlasov, farbu pleti a farbu očí.

Albíni nemajú enzým tyrozinázu. Samotní rodičia albínov sú schopní albinizmom netrpieť, ale preniesť túto vlastnosť na svoje dieťa. Vedci zistili, že enzým tyrozináza je dôležitý pre tvorbu melanínu, čo v gréčtine znamená čierny. Zdraví ľudia majú melanín, ale albíni nie. Čím viac melanínu má človek, tým bude jeho pokožka tmavšia. Ak testy preukážu, že nie je problém s produkciou tyrozinázy, potom príčinou albinizmu je mutácia v génoch.

Albíni sa delia na rôzne typy albinizmu a každý, samozrejme, závisí v rôznej miere od nedostatku pigmentu. Každý stav albinizmu je sprevádzaný rôznymi problémami spojenými s videním, kožnými ochoreniami a neurologickými poruchami. Albinizmus môže spôsobiť tieto ochorenia: rakovinu kože, šedý zákal, úpal. Podmienkou dedenia albinizmu je prenos génu oboma rodičmi. Ak je gén prítomný u jedného z rodičov, potom sa choroba nevyskytuje, ale treba poznamenať, že telo si zachová zmutovaný gén a odovzdá ho ďalšej generácii. Toto dedičstvo sa nazývalo autozomálne recesívne.

fotka albína

Znaky albínov

Ľudia s albinizmom môžu mať rôzne problémy. Sú to krátkozrakosť, ďalekozrakosť,...

Albín má kožu jemne ružového odtieňa s priesvitnými kapilárami, zatiaľ čo srsť je veľmi tenká a jemná s bielym alebo žltkastým odtieňom.

Známky albína budú zahŕňať problémy s koordináciou očí, sledovaním a fixáciou. U albínov môže dôjsť k prudkému poklesu hĺbky zrakového vnímania a môže sa u nich vyvinúť fotofóbia.

Albíni nemajú v koži melanín, a to spôsobuje spálenie od slnka, ako aj neschopnosť opaľovať sa. Pri absencii ochrany pokožky opaľovacími krémami sa vyvíja.

Albíni s červenými očami sú prejavom efektu horizontálneho nystagmu a fotofóbie. A keďže v žiakoch nie je žiadny pigment, oči dávajú červený odtieň.

Okulokutánny albinizmus je veľmi častý. Ťažké formy sú vyjadrené v bielej koži a vlasoch, ktoré tak zostávajú po celý život. U albínov s menej závažnými príznakmi vlasy a pokožka počas života mierne stmavnú. To súvisí s procesom starnutia.

Ďalším znakom albína je očný albinizmus, ktorý je druhým najčastejším. Prejavuje sa nedostatočnou pigmentáciou očných dúhoviek. Farba pokožky a vlasov zostáva normálna. Niektoré typy očného albinizmu môžu spôsobiť problémy so zrakom.

Existujú tri typy albinizmu. Sú totálne, čiastočné a neúplné. Celková je charakterizovaná suchou pokožkou, prítomnosťou nasledujúcich ochorení: aktinická cheilitída, keratóm, epitelióm, hypotrichóza, zhoršené potenie, spálenie slnkom.

Albíni majú strabizmus, slabé videnie a nasledujúce ochorenia: katarakta, mikroftalmia, imunodeficiencia, nystagmus. Neúplný albinizmus je charakterizovaný hypopigmentáciou vlasov, ako aj kože a očnej dúhovky.

Čiastočný albinizmus sa môže objaviť od okamihu narodenia. Vyznačuje sa hnedými škvrnami alebo pigmentáciou na nohách, žalúdku, tvári, ako aj prameňmi sivých vlasov.

fotografia čierneho albína

Čierny albín

Ako už bolo spomenuté, Európa a Severná Amerika majú jedného albína na každých 20 tisíc ľudí. V Afrike je ich počet oveľa väčší. Samotná Tanzánia je oblasťou s abnormálne vysokým počtom albínov. Ich počet je 15-násobok svetového priemeru. Pre vedcov je ťažké vysvetliť dôvod tohto rastu. Najpravdepodobnejším dôvodom sú nútené manželstvá medzi albínmi, a teda narodenie takýchto detí. Problémom krajiny zostáva, že vláda nedokáže zabezpečiť bezpečnosť žiadnemu občanovi. Západ v Afrike stavia a pomáha albínom utiecť v špeciálnych internátnych školách s dozorcami. Je iróniou, že biely Afroameričan je nútený utiecť z vlastného prostredia.

Albín černoch trpí nielen ignorantmi, ale aj horúcim africkým slnkom. Biela koža a oči albína trpia silným ultrafialovým žiarením. Títo ľudia sa potrebujú pred slnkom schovať doma a pred odchodom von použiť opaľovací krém, na ktorý kvôli chudobe nemajú peniaze.

Albíni, ľudia negroidnej rasy, majú pri narodení žlté vlasy a tak im to zostane po zvyšok ich života, ale stále dochádza k stmavnutiu. Ich koža je veľmi biela a nemôže sa opáliť. Očná dúhovka je sivomodrá a niektorí ľudia majú na tele ešte pigmentové škvrny. Južná Afrika je bohatá na vierovyznania a jedna z nich hovorí, že po jeho smrti nám pred očami zmizne albínsky černoch a roztopí sa vo vzduchu. Z tohto dôvodu sa vždy nájdu ľudia, ktorí to chcú otestovať zabíjaním albínov. Život albínov sa stáva nočnou morou, pretože nevedia, ako dlho môžu žiť. Africké úrady obviňujú dedinských šamanov zo súčasnej situácie, keďže ich názory sú dodnes vypočuté. „Čierni mágovia“ tiež obdarujú týchto nešťastníkov rôznymi vlastnosťami, ktoré nie sú podložené vedeckými poznatkami. Afričania sú negramotní a šamani to využívajú. Existujú aj hrozné prípady kanibalizmu.

Albínsky černoch nemôže pokojne žiť v Afrike. Strach je v jeho živote neustále prítomný. Šamani sú vždy pripravení zaplatiť za jeho oči, krv alebo iné časti tela, ktoré sa bežne používajú pri rituáloch. Lovcov albínov poháňa aj túžba získať nadpozemskú moc po tom, čo vzal život nešťastnému človeku. Miestne úrady sú bezmocné a nemôžu situáciu nijako ovplyvniť. Albíni sa snažia deklarovať svoje práva na život, chodia na demonštrácie, no neúspešne. Vo svojej domovine nemajú pochopenie a pomôcť im môže naozaj len Západ.

V Afrike sa zabíjanie černocha albína stalo normou. Afričania sa nezaujímajú o medicínske nuansy a príčiny albinizmu a získanie vzdelania je považované za zbytočnú činnosť. Povery tu však majú zelenú. Dedinčania budú jednomyseľne veriť, že albín prinesie do dediny úplné nešťastie. Vrahov ženie smäd po zisku, pretože rozrezané orgány albínov sa predávajú za veľké peniaze. Lovci albínov sa nestarajú o to, koho zabijú: dieťa, muža, ženu. Produkt je veľmi žiadaný. Predajom jednej obete môžete pohodlne žiť niekoľko rokov.

Albíni čelia diskriminácii všade: v škole, v práci. V minulosti pôrodné asistentky zabíjali takéto deti pri pôrode. V Afrike sú ľudia trpiaci albinizmom zbavení včasnej kvalifikovanej pomoci a veľmi zriedkavo sa môžu dožiť 40 rokov. Vo veku 18 rokov strácajú albíni v dôsledku citlivosti na ultrafialové žiarenie 80 % zraku a do 30. roku života sa u nich môže vyvinúť rakovina kože.

Život albínov je veľmi ťažký, a to platí najmä v Afrike, a problém porozumenia a tolerancie spoločnosti voči farbe pleti ľudí v súčasnosti zostáva otvorený.

Stáva sa, že sa dieťa narodí s veľmi nezvyčajným vzhľadom. Jeho blond vlasy, pleť a oči priťahujú pozornosť ostatných a vyvolávajú mnohé otázky. Hoci v modernom svete už takmer každý počul o fenoméne albinizmu, stále existuje veľa mýtov a nepodložených predsudkov okolo tohto ochorenia. Rodičia „špeciálnych“ detí musia vedieť, k akým prejavom, okrem vonkajších, táto choroba vedie a ako zabrániť vzniku nebezpečných komplikácií choroby.

Pediater, neonatológ

Pojem albinizmus spája skupinu dedičných patológií, pri ktorých je nedostatok alebo absencia melanínového pigmentu v koži, vlasoch a očnej dúhovke.

Podľa štatistík medzi Európanmi toto ochorenie postihuje jedno dieťa z 37 000 novorodencov, u predstaviteľov černošskej rasy toto číslo dosahuje 1:3 000. Vo všeobecnosti sa globálne údaje o výskyte ochorenia pohybujú od 1:10 000 do 1:200 000. Ale najvyšší výskyt albinizmu bol zistený u amerických Indiánov.

Indiáni Kuna pochádzajú z pobrežia Panamy a majú menej ako 50 000 ľudí. Kmeň si stále zachoval svoje staré tradície a kultúru a žije takmer izolovaný od celého sveta. Albinizmom trpí každý 150. zástupca národnosti, čo potvrdzuje dedičný mechanizmus prenosu choroby.

Pojem „albín“ pochádza z latinského slova albus, čo znamená „biely“. Termín prvýkrát zaviedol filipínsky básnik Francisco Baltazar, čím pomenoval „bielych“ Afričanov. Spisovateľ sa mylne domnieval, že nezvyčajná farba pleti týchto ľudí bola vysvetlená manželstvom s Európanmi.

Zmienky o záhadných ľuďoch nájdeme v histórii takmer každej krajiny, no postoj k nim bol veľmi odlišný. Nepochopenie problému viedlo k rôznym reakciám obyvateľstva na albínov, od uctievania a pripisovania magických vlastností až po úplné odmietnutie a demonštráciu patológie v kočovných cirkusoch.

V afrických krajinách je život ľudí s dedičným syndrómom dodnes ťažký. Niektoré kmene považujú narodenie albína za kliatbu, iné pripisujú jeho mäsu magické, liečivé vlastnosti, a preto často zabíjajú nevinných ľudí.

V modernom svete existuje väčšia lojalita voči albínom. S rozvojom televízie sa problémy ľudí s nezvyčajnými črtami vzhľadu stali dobre známymi. Medzi albínmi je veľa slávnych a talentovaných ľudí: herci, speváci, modely (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Prečo sa choroba vyskytuje?

Ochorenie je dedičné s mechanizmom autozomálne recesívneho prenosu. Hoci je ochorenie zriedkavé, gén albinizmu sa nachádza u každého 70. obyvateľa planéty, nespôsobuje však žiadne vonkajšie prejavy. V situáciách, keď túto vlastnosť majú obaja rodičia, môže kombinácia ich genetickej informácie viesť k narodeniu bábätka s albinizmom. Vývoj ochorenia nesúvisí s pohlavím dieťaťa, ochorenie je rovnako časté u chlapcov aj dievčat.

Názov „melanín“ pochádza z gréckeho slova melanos, čo znamená čierny. Táto látka je schopná dodať tkanivám živého organizmu tmavú farbu, ale jej vlastnosti tam nekončia. V dôsledku prítomnosti pigmentu sa vykonáva ochranná funkcia, melanín je druhom ochrancu, ktorý chráni tkanivá pred škodlivými účinkami ultrafialových lúčov, karcinogénnych a mutagénnych faktorov.

Dedičný defekt vedie k narušeniu metabolizmu aminokyseliny tyrozínu, ktorý sa podieľa na tvorbe a ukladaní melanínového pigmentu. Patologické zmeny môžu byť lokalizované na rôznych chromozómoch a byť rôznej závažnosti, takže prejavy albinizmu sú trochu odlišné. Táto vlastnosť tvorí základ pre klasifikáciu choroby.

Klasifikácia a znaky prejavov albinizmu

Okulokutánny albinizmus (OCA) typu 1

Táto porucha je spojená s mutáciou v tyrozinázovom géne na chromozóme 11 a vedie buď k zníženiu produkcie, alebo úplnej absencii tyrozínu (aminokyselina potrebná na syntézu melanínového pigmentu). V závislosti od závažnosti defektu GCA rozdelený na:

Ide o najťažšiu formu HCA, ktorá je spôsobená absolútnou nečinnosťou enzýmu tyrozinázy, čo vedie k úplnej absencii pigmentu melanínu. Príznaky tejto formy možno zistiť ihneď po narodení dieťaťa; deti sa rodia s bielymi vlasmi a pokožkou a svetlomodrou dúhovkou. Charakteristický vzhľad umožňuje okamžite podozrenie na dedičné ochorenie dieťaťa.

Ako dieťa rastie, charakteristické znaky choroby sa nemenia. Dieťa sa nemôže opaľovať, jemná pokožka je veľmi náchylná na popáleniny kvôli úplnej absencii melanínu. Riziko vzniku rakoviny kože je veľmi vysoké, preto by sa deti mali vyhýbať pobytu na slnku a používať špeciálne ochranné prípravky.

Na koži ľudí s touto formou ochorenia nie sú žiadne krtky alebo oblasti pigmentácie, ale môžu sa objaviť nevi bez pigmentu, ktoré vyzerajú ako asymetrické svetlé škvrny s jasnými okrajmi.

Dúhovka dieťaťa má zvyčajne veľmi svetlomodrú farbu, ale v jasnom svetle sa môže javiť ako červená. To sa vysvetľuje presvetlením krvných ciev fundu cez priehľadné médium oka.

Často má dieťa problémy so zrakom, astigmatizmus, strabizmus, nystagmus, ktoré sa objavujú hneď po narodení alebo počas celého života. A javy fotofóbie sú pre túto formu ochorenia veľmi charakteristické.

Nedostatok melanínu sa prejavuje zhoršenou zrakovou funkciou a existuje vzťah medzi koncentráciou pigmentu a zrakovou ostrosťou. Pri úplnej absencii melanínu je závažnosť vizuálnych patológií maximálna.

V organizme chorého dieťaťa funguje enzým tyrozináza, no jeho aktivita je znížená, preto sa u bábätka tvorí malé množstvo melanínu. V závislosti od závažnosti génového defektu sa mení aj koncentrácia produkovaného pigmentu. Prejavy ochorenia sú rôzne a koža môže mať rôzne farby, od takmer normálnej farby kože až po neviditeľnú pigmentáciu.

Bábätká sa rodia bez známok melanínu v tkanivách, no po čase dochádza k určitému stmavnutiu kože a objavujú sa pigmentové a nepigmentové névy. Pod vplyvom slnečného žiarenia sa často vyskytujú zmeny na koži, objavujú sa známky opálenia, ale riziko vzniku rakoviny kože zostáva vysoké.

V priebehu času sa vlasy detí stávajú žltkastými a na dúhovke sa objavujú oblasti hnedej pigmentácie. Poškodenie zraku je prítomné aj u detí s touto formou ochorenia.

Typ citlivý na teplotu

Táto forma ochorenia patrí do typu 1B, pri ktorom je zmenená aktivita tyrozinázy. Enzým získava teplotnú citlivosť a začína aktívne pôsobiť v oblastiach tela s nižšími teplotami. Pacienti s touto formou ochorenia sa rodia s bielou pokožkou a nedostatkom pigmentácie v dúhovke a vlasoch.

Postupom času sa objavia známky tmavnutia vlasov na rukách a nohách, ale v podpazuší a na hlave zostávajú svetlé. V dôsledku vyššej teploty očných bulbov v porovnaní s pokožkou majú deti s týmto typom ochorenia výrazne výraznejšie patológie zrakových orgánov.

Okulokutánny albinizmus typu 2

Tento typ ochorenia je najbežnejší na celom svete. Na rozdiel od GCA typu 1 sa mutácia nachádza na 15. chromozóme a výsledný defekt nezhoršuje aktivitu tyrozinázy. Vývoj albinizmu u GCA typu 2 je spôsobený patológiou proteínu P a poruchou transportu tyrozínu.

V prípade vývoja GCA typu 2 sa rodia belošské deti s vonkajšími znakmi typickými pre albínov – biela pokožka, vlasy, svetlomodrá dúhovka. Preto je niekedy ťažké rozlíšiť, ku ktorému typu ochorenia patrí patológia dieťaťa. S vekom vlasy mierne tmavnú a farba očí sa mení. Pokožka väčšinou zostáva biela a nie je schopná opaľovania, no vplyvom slnečného žiarenia sa na nej objavujú pigmentové škvrny a pehy.

Prejavy GCA typu 2 sa medzi zástupcami negroidnej rasy líšia. Tieto deti sa rodia so žltkastými vlasmi, bledou pokožkou a modrými dúhovkami. V priebehu času sa hromadí melanín, tvorba névov a stareckých škvŕn.

Stáva sa, že albinizmus sa kombinuje s inými dedičnými chorobami, napríklad s Prader-Williho syndrómom, Angelmanovým syndrómom, Kallmanovým syndrómom a ďalšími. V takýchto prípadoch vystupujú do popredia príznaky chorôb rôznych orgánov a sprievodnou patológiou je nedostatok melanínu.

Okulokutánny albinizmus typu 3

V tomto prípade sa mutácia vyvíja v géne TRP-1, ktorý sa nachádza iba u afrických pacientov. Telo chorého dieťaťa je schopné produkovať skôr hnedý ako čierny pigment melanín, preto sa toto ochorenie nazýva aj „červený“ alebo „červený“ GCA. Farba kože a vlasov albína zároveň zostáva hnedá po celý život a poškodenie zrakovej funkcie je mierne.

Očný albinizmus spojený s mutáciou na X chromozóme

Niekedy sa prejavy nedostatku pigmentu nachádzajú hlavne v orgáne zraku, to sa stáva pri očných typoch albinizmu. Mutácia génu GPR143, ktorý sa nachádza na chromozóme X, vedie k poruchám zrakových funkcií, refrakčným chybám, strabizmu, nystagmu a priehľadnosti dúhovky.

Zároveň je pokožka pacienta prakticky nezmenená, v porovnaní s farbou pokožky rovesníkov je možná určitá bledosť.

Keďže mutácia je spojená s chromozómom X, choroba sa objavuje len u chlapcov. Dievčatá sú asymptomatické prenášačky tejto mutácie a majú len malé odchýlky v podobe zvýšenej priehľadnosti dúhovky a škvŕn na funde.

Autozomálne recesívny očný albinizmus (AROA)

Prejavy tohto ochorenia sú rovnako časté u chlapcov aj dievčat a v klinickom obraze dominujú očné prejavy. V súčasnosti však ARGA nie je spojená so žiadnou špecifickou mutáciou, u rôznych pacientov sa nachádzajú rôzne chromozomálne defekty. Existuje teória, že toto ochorenie je očná forma GCA typu 1 a 2.

Poruchy pigmentácie nie sú vždy rovnomerne rozložené po celom tele. Niekedy sa u detí vyskytuje čiastočný albinizmus („piebaldizmus“). Tento typ patológie sa objavuje už pri narodení, dieťa má depigmentované miesta na koži trupu a končatín a biele pramene vlasov. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom od rodičov a zvyčajne nespôsobuje zdravotné problémy ani poškodenie vnútorných orgánov.

Prvé príznaky ochorenia možno zistiť po narodení dieťaťa, pretože vzhľad takýchto detí má charakteristické črty. Na objasnenie diagnózy lekár vykonáva prieskum u rodičov malého pacienta s cieľom odhaliť dedičné rizikové faktory pre rozvoj albinizmu.

Konzultácie s oftalmológom, dermatológom a genetikom poskytujú základ na stanovenie predbežnej diagnózy a určenie typu albinizmu. Patológiu možno presne určiť pomocou genetických diagnostických testov a testov DNA.

Stanovenie aktivity tyrozínu v tkanivách je účinnou metódou na identifikáciu typu albinizmu a prognózy ochorenia, ale jeho použitie je obmedzené z dôvodu vysokých nákladov na štúdiu.

Liečba a prognóza albinizmu

Špecifická liečba choroby neexistuje, rodičia špeciálnych detí by mali akceptovať túto zvláštnosť dieťaťa a pomôcť mu predchádzať komplikáciám choroby. Nedostatočné množstvo melanínu v tkanivách spôsobuje, že dieťa je príliš náchylné na slnečné žiarenie, zvyšuje sa riziko vzniku rakoviny kože a odlúčenia sietnice.

Fotofóbia je pre toto ochorenie veľmi charakteristická, preto deti vyžadujú špeciálne kvalitné slnečné okuliare. Pred odchodom von musia deti použiť opaľovací krém na pokožku a nosiť klobúky.

Bábätko musí byť zaregistrované u oftalmológa alebo dermatológa, pravidelne podstupovať vyšetrenia a dodržiavať všetky lekárske odporúčania. Deti často vyžadujú korekciu zraku pomocou špeciálnych okuliarov a kontaktných šošoviek. Pri dodržaní týchto pravidiel žije pacient s dedičnou chorobou dlhý a plnohodnotný život.

Africké krajiny sú považované za najnevhodnejšie miesto pre život albínov. Horiace slnko a nedostatok kvalifikovanej lekárskej starostlivosti vedie k strate zraku a rozvoju rakoviny kože u 70% chorých ľudí.

Mýty o albinizme

Nezvyčajná choroba má dlhú históriu. Hoci povedomie ľudí o tejto chorobe rastie, mylné predstavy zostávajú stereotypy o tejto chorobe.

1. Všetci albíni majú červené oči.

Niektorí rodičia sa domnievajú, že na to, aby bol diagnostikovaný albinizmus, musí mať dieťa červený odtieň očí. Je to však mylná predstava, farba dúhovky môže byť odlišná: od svetlo modrej po sivú a dokonca aj fialovú. Tento príznak závisí od formy ochorenia. Oči získajú červený odtieň pri určitom osvetlení, keď sa cievy fundusu stanú viditeľnými cez priehľadné médiá.

2. Albíni nemajú melanín, nemôžu sa opaľovať.

V niektorých prípadoch majú špeciálne deti v tkanivách malé množstvo melanínu a pri vystavení ultrafialovým lúčom môže dôjsť k opáleniu. Takéto experimenty sú však nebezpečné pre zdravie dieťaťa, pretože riziko vzniku rakoviny kože zostáva v každom prípade vysoké. Choré dieťa musí neustále používať špeciálne opaľovacie krémy.

3. Biele vlasy sú trvalým znakom albinizmu.

Farba vlasov detí s dedičnými patológiami môže byť odlišná: biela, slamovo žltá, svetlohnedá. Často, keď dieťa rastie, vonkajšie prejavy sa menia a dochádza k miernej pigmentácii tkaniva.

Napriek tomu sa deti s albinizmom výrazne líšia od svojich rovesníkov.

4. Všetci albíni časom oslepnú.

Aj keď sú pri tomto genetickom ochorení veľmi časté poruchy zraku, očné problémy zriedkavo vedú k slepote. V skutočnosti deti s albinizmom takmer vždy potrebujú korekciu zraku pomocou okuliarov a kontaktných šošoviek, ale ak sa prijmú potrebné opatrenia, zraková funkcia sa nestratí.

5. Deti s dedičnou chorobou sú vývojovo oneskorené.

Nedostatok alebo absencia melanínu nijako neovplyvňuje duševný vývoj bábätka. Niekedy dochádza ku kombinácii albinizmu s inými genetickými syndrómami, ktoré sú sprevádzané poškodením vnútorných orgánov a poklesom intelektuálneho a duševného vývoja.

Ale patológia syntézy melanínu v takýchto prípadoch je sekundárna.

6. Albíni nevidia v tme.

Kvôli nedostatku ochranného pigmentu v dúhovke je pre albínov ťažké byť vonku a vzniká u nich svetloplachosť. V zatemnených miestnostiach alebo v zamračenom počasí sa deťom ľahšie pozerá na svet okolo seba. Nemali by sme však zabúdať, že špeciálne deti takmer vždy trpia poruchami zraku, ktorých prejavy nezávisia od osvetlenia miestnosti.

Neuveriteľné fakty

Aj keď sú ľudia s albinizmom často podpichovaní alebo zosmiešňovaní, ľudia o tomto stave vedia len málo.

16. V niektorých kultúrach sú albíni veľmi uctievaní. Indiáni teda uctievajú bieleho bizóna ako symbol sily a šťastia, ktorý ich chráni pred útokmi.

Gén albinizmu

17. Asi 1 zo 70 ľudí je nositeľom génu albinizmu. Ak majú obaja rodičia gén albinizmu, existuje 25-percentná šanca, že dieťa bude mať albinizmus.

18. Aby sa albino dieťa narodilo, musí mať chybné gény od oboch rodičov. Ak dieťa zdedí jeden normálny gén a jeden gén albinizmu, normálne gény budú produkovať dostatok melanínu.

19. Jeden z najzávažnejších typov albinizmu je známy ako Hermanského-Pudlakov syndróm. Ľudia s touto poruchou sú náchylní na krvácanie, modriny a problémy s pľúcami.

20. Vitiligo je ďalšia kožná porucha spojená s albinizmom, pri ktorej len určité oblasti kože strácajú pigment. Slávni ľudia s vitiligom: Michael Jackson a modelka Winnie Harlow.

21. Albinizmus je najbežnejší medzi rôznymi národmi v strednej a západnej Afrike. Niektorí evoluční biológovia veria, že keď sme prešli z primátov na hominidov a stratili sme väčšinu vlasov, pokožka pod vlasmi bola bledá. Ľudia, ktorí produkovali viac melanínu (tí s tmavou pokožkou), mali evolučnú výhodu.