질병의 증상 - 생식 기능 위반. 성차별의 정도와 그 위반
종합 연구, 남성 불임의 주요 유전적 원인을 파악하고 환자를 관리하기 위한 적절한 전술을 선택할 수 있습니다.
이 연구에는 남성 불임의 가장 흔한 유전적 원인이 포함되었습니다. AZF정자 형성에 영향을 미치는 유전자의 CAG 반복 수 결정 AR안드로겐 감수성의 변화 및 유전자의 돌연변이 검색과 관련됨 CFTR, 질병의 발병에 책임이 있으며, 그 임상 증상은 폐쇄성 무정자증입니다.
연구에 사용할 수 있는 생체 재료는 무엇입니까?
협측(협측) 상피, 정맥혈.
연구를 올바르게 준비하는 방법은 무엇입니까?
준비가 필요하지 않습니다.
연구에 대한 일반 정보
남성 불임(MB)은 심각한 병리학 적 상태복잡한 종합 진단, 긴급 수정 및 경우에 따라 예방이 필요합니다.
불임은 부부의 15-20%에 영향을 미칩니다 생식 연령. 절반의 경우 사정 매개 변수의 편차로 나타나는 "남성 요인"과 관련이 있습니다.
MB 진단의 어려움은 많은 수로그 이유. 여기에는 예외가 포함됩니다. 비뇨생식기, 종양, 요로 감염, 내분비 장애, 면역학적 요인, 유전적 돌연변이등. 위의 이유와 달리 유전적인 것은 항상 임상 증상그러나 주제에서 MB의 진단에 매우 중요합니다.
"MB"의 진단과 그 형태가 뿐기억 상실 데이터, 검사 데이터, 도구 및 실험실 연구. 의사를 방문하는 이유는 다음과 같습니다.
- 징후가 없다면 1 년 이내에 아이를 잉태하는 것이 불가능합니다. 여성 불임파트너와 함께;
- 발기 및 사정 기능의 위반;
- 비뇨 생식기 부위의 수반되는 질병 (염증성, 종양,자가 면역, 선천성 등);
- 호르몬 및 세포 증식 억제제 복용;
- 비뇨 생식기 부위의 불편 함.
남성 불임의 빈번한 원인은 정자의 구조와 양을 위반하여 정자의 이동성과 수정 능력에 영향을 미칩니다.
MB 발생의 주요 유전적 원인은 다음과 같습니다.
1) 유전자좌의 결실(유전 단편 제거) AZF;
2) 유전자의 다형성(유전 단편의 반복 증가 - CAG) AR;
3)중유전자의 돌연변이(서열 위반) CFTR .
현재, 이 마커는 표준 기준의 필수적인 부분입니다. 복잡한 진단 유전적 발현 MB, 사례의 10-15%에서 환자 그룹에서 발생합니다.
AZF 유전자좌와 SRY 유전자의 결실
중요한 역할 oligozoospermia 및 azoospermia와 같은 병리학의 발달에서 Y 염색체 놀이의 특정 영역에서의 편차 - AZF-유전자좌(무정자증 인자). 포함 된 그를정자 형성의 정상적인 과정을 결정하고 유전 구조를 위반 AZF-남성 생식 세포의 좌위 형성은 심각하게 방해받을 수 있습니다.
AZF-궤적이 있다 긴 어깨 Y 염색체(q11). 이 유전자좌에 위치한 유전자는 정자 형성 과정에서 중요한 역할을 합니다.
Y-염색체의 미세결실은 특정 부위의 소실이며, 무정자증의 경우 평균 10-15%, 중증의 희소정자증의 경우 5-10%에서 발견되며 남성의 정자형성 장애 및 불임을 유발합니다.
로커스 AZF 3개의 섹션으로 나뉩니다: AZFa, AZFb그리고 AZF씨. 각각에서 정자 형성 조절에 관여하는 유전자가 확인되었습니다. AZF 궤적의 삭제는 다음과 같습니다. 완벽한, 즉. 중 하나를 완전히 제거 AZF- 지역 이상, 그리고 부분적인세 지역 중 어느 것도 완전히 캡처하지 못할 때.
가득 차면 AZF-결손의 경우 정자 형성 손상 정도가 결손의 크기와 위치에 따라 상당히 명확하게 의존합니다. 예측 가치프로그램에 적합한 정자를 얻기 위해 시험관 수정.
- 전체 궤적의 부재 AZF, 영역을 완전히 캡처하는 삭제뿐만 아니라 아즈파및/또는 AZFb정자를 얻을 수 없음을 나타냅니다.
- 결손이 있는 거의 모든 환자 AZFb또는 AZFb+c심각한 정자 형성 장애로 인한 무정자증에 주의하십시오(증후군 "Sertoli 세포만").
- 지역의 완전한 삭제와 함께 AZFc증상은 무정자증에서 희박정자증까지 다양합니다. 평균적으로 50-70%의 환자가 완전히 AZF c-영역에서 인공 수정에 적합한 정자를 얻을 수 있습니다.
- 부분적으로 AZF c-결실에서 증상은 무정자증에서 정상정자증까지 다양합니다.
국정조사 AZF-무정자증 및 중증의 희소정자증 환자에서 Y-염색체의 유전자좌는 정자형성 장애의 유전적 원인을 규명하는 것을 가능하게 하고, 감별 진단남성의 불임 및 치료 조정, 고환 생검을 위한 정자 획득 가능성 및 ICSI(세포질 내 정자 주입)를 위한 정자 획득 가능성 확인.
경우에는 다음과 같은 점을 고려해야 합니다. 성공적인 사용보조 생식 기술 Y 염색체의 삭제는 수컷 계통을 통해 전달됩니다. 이것은 필요성을 보여줍니다 진료실 관찰 ICSI 이후에 태어난 남아의 경우 Y 염색체의 미세결실이 있는 아버지에게 출산 상태를 평가합니다.
스크리닝 적응증 AZF- 삭제는 정자 수를 기반으로 하며 무정자증 및 중증 정자 희소증을 포함합니다(
발달의 유전적 통제에서 남성형특히 중요한 유전자 SRY(성별 결정 지역 Y). 생식선 이형성 및/또는 성역전과 관련된 돌연변이가 가장 많이 발견된 것은 바로 이 점에서였습니다. 염색체에 유전자를 포함하는 부분이 없는 경우 SRY, 표현형은 남성 46XY 핵형을 가진 여성일 것입니다.
현재 유전 연구분석 포함 AZF-염색체 유전자좌 - 13개의 임상적으로 유의미한 결실: sY86, sY84, sY615, sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1125, sY1125, sY1204 유전자 결정 SRY.
안드로겐 수용체 유전자 AR
남성 불임의 또 다른 결정 요인은 남성 성 호르몬 안드로겐이 중요한 역할을 하는 정자 형성의 호르몬 조절을 위반하는 것입니다. 그들은 특정 안드로겐 수용체와 상호 작용하여 남성의 성적 특성의 발달을 결정하고 정자 형성을 활성화합니다. 수용체는 고환, 전립선, 피부, 세포의 세포에서 발견됩니다. 신경계및 기타 직물. 안드로겐 수용체 유전자는 CAG(사이토신-아데닌-구아닌) 반복 시퀀스의 존재를 특징으로 하며, 그 수는 상당히 다양할 수 있습니다(8에서 25까지). CAG 삼중항은 아미노산 글루타민을 암호화하는데, CAG의 염기서열 수가 변하면 단백질의 아미노산 글루타민 양이 그에 따라 변한다. 유전자의 반복 횟수 AR에 대한 수용체의 민감도에 따라 달라지며 관계는 반비례합니다. 반복이 많을수록 수용체의 민감도가 떨어집니다. 수용체에서 CAG 반복 수의 증가는 활성을 감소시키고 테스토스테론에 덜 민감하게 되어 정자 생성 장애를 유발할 수 있으며 oligozoospermia 및 azoospermia 발병 위험이 증가합니다. 감소된 수의 CAG 반복(AR이 과민증안드로겐에 영향을 미치고 남성의 위험을 증가시킵니다. CAG 반복 횟수가 38-62회로 증가하면 케네디 유형인 척수 근위축이 발생합니다.
검사 결과를 통해 정자 형성 활동을 평가하고 필요한 경우 병리를 보완하기 위해 적절한 조치를 취할 수 있습니다.
낭포성 섬유증의 남성 불임
황체형성호르몬(LH)
난포자극호르몬(FSH)
일반 전립선 특이 항원(PSA common)
핵형 연구
중요 참고 사항
평생 데이터 유전자 마커변경하지 마십시오. 연구는 한 번 수행됩니다.
문학
- Naina Kumar와 Amit Kant Singh 불임의 중요한 원인인 남성 요인 불임의 경향: 문헌 검토 J Hum Reprod Sci. 2015년 10월-12월; 8(4): 191–196.
이보다 더 즐거울 수 있는 것은 행복한 결혼? 논리적으로 생각하면 대부분 답이 나옵니다. 가장 좋은 것은 행복한 부모가 될 수 있는 기회입니다. 대부분의 경우, 모든 결혼한 부부는 조만간 그러한 생각을 합니다. 중요한 단계아이의 탄생처럼. 그러나 유감스럽게도 모든 사람이 첫 번째 시도에서 계획을 실행하는 것은 아니며 15%의 커플이 그러한 노력은 실패로 끝날 것입니다. 무엇이 그러한 상황을 일으킬 수 있습니까?
비슷한 문제에 직면하여 당황하지 마십시오. 2-7 개월 이내에 아이를 갖고 싶은 욕망이 이루어지지 않으면 이것은 무서운 것이 아닙니다. 그것에 연연하지 말고 진정해야 합니다. 임신하지 않는 데에는 여러 가지 이유가 있습니다. 심리적 요인심각한 문제가 발생하기 전에.
에게 비슷한 문제포함:
남성 불임;
여성 불임;
면역학적 비호환성(구성 요소에 대한 여성의 알레르기 남성 정자) - 동시에 배우자 중 누구도 불임을 유발할 수있는 병리를 앓지 않지만 그러한 부부는 공통 자녀를 가질 수 없습니다.
심리적 측면.
그러나 만약 완전히 건강한 여성 1년 동안 피임약을 사용하지 않고 규칙적인 성교를 하면 임신이 일어나지 않고, 남자일 수도 있다는 사실을 생각할 때입니다. 이 상황에 대해 더 자세히 이야기 할 가치가 있습니다. 무엇입니까? 진단하는 방법? 치료하는 방법?
남성 불임 - 규칙적인 성교에도 불구하고 - 남성의 정자가 여성의 난자를 수정하지 못하는 것입니다. 이상적으로는 건강한 남성의 정자도에서 정액 1ml에는 빠르게 전진하고 수정이 가능한 약 2천만 개의 정자가 포함되어야 합니다. 또한 정자의 약 50%는 올바른 구조를 가지고 있어야 합니다.
그 원인
남성의 불임을 유발할 수 있는 이유는 다음과 같습니다.
볼거리 후 합병증;
비뇨 생식기 기관의 염증;
진성 당뇨병(사정 장애);
정액에서 정자의 소량 및 느린 활동 ( "올챙이"의 완전한 부재도 배제되지 않음);
심리적 불임 (잠재 의식 수준의 남자가 아기의 탄생과 함께 또는 다른 강박적인 두려움과 논쟁이있을 때 발생할 미래의 책임에 대한 두려움을 겪을 때);
면역학적 불임(정자가 정상적인 기능을 수행하는 것을 방해하는 항체 형성).
음, 마지막으로 떠오르는 가장 간단하고 일반적인 이유는 존재입니다. 나쁜 습관. 흡연, 알코올 남용은 또한 남성의 몸 전체에 악영향을 미치며 생식 기능특히.
진단
남성 불임은 다음과 같이 나뉩니다.
1 차 - 그 남자는 이성의 대표자를 수정 할 수 없었습니다.
이차 - 적어도 한 명의 여성이 특정 남성으로부터 임신한 경우.
드러내다 이 병리학한 남자에서이 상태의 원인을 결정하고 비뇨기과 의사와 안과 의사와 내분비 학자 - 안과 의사가 도움을 줄 것입니다. 연구의 시작은 정액 분석을 통과하는 것입니다. 이러한 분석을 일반적으로 정자도라고 합니다. 그것은 정자의 활동과 생존력을 결정하고 다른 병리학 적 변화에 대한 평가가 수행됩니다.
의사는 결정하기 위해 다른 연구를 추천할 수도 있습니다. 정확한 이유또는 병리학:
검사 결과에 따라 전문가가 치료를 처방합니다. 치료는 세 가지 방법으로 나뉘며 아래에서 설명합니다.
치료 방법
보존적 치료
그것은 생식기 감염이있는 상태에서 약물 사용으로 구성됩니다. 다양한 제네시스. 또한 호르몬 장애의 배경에 대한 불임이있는 경우 비슷한 유형의 치료가 종종 처방됩니다.
수술
이상 징후가 있는 경우 임명 요도, 의 면전에서 사타구니 탈장및 수술 없이 교정할 수 없는 기타 해부학적 이상.
대체 요법
이 방법은 다음과 같은 경우에 사용됩니다. 심각한 위반더 강한 섹스의 생식 기능. 그것은 수정을 달성하기 위해 여성의 생식기에 정자를 인공적으로 도입하는 것으로 구성됩니다.
불임 치료는 포괄적이고 적절해야 합니다. 또한 더 강한 성을 제시(진단할 때 뿐만 아니라 임신을 계획할 때도)는 자신의 생활 리듬을 검토하고 필요에 따라 조절해야 합니다. 나쁜 습관을 버리고 올바르게 식사를 시작하고 잊지 마십시오. 좋은 휴식. 문제 해결 친밀한 성격남성의 경우 남성 생식 기관의 병리를 치료하고 예방하기 위해 약초 요법을 사용하여 달성할 수 있습니다. 종종 자신의 식단과 휴식을 정상화하고 간단한 규칙을 따르면 추가 개입 없이 생식 기능이 정상화됩니다.
에 최근생식 의학에서 생물학적 요인의 영향이 활발히 연구되고 있습니다. 남성의 몸그의 다산 (불임)과 자손의 건강. 이 주제와 관련된 몇 가지 질문에 답해 보겠습니다. 번식 능력 또는 번식 능력은 생명체의 주요 특징입니다. 인간의 경우 이 과정을 성공적으로 수행하려면 여성과 남성 모두 생식 기능의 보존이 필요합니다. 골재 다양한 요인남성의 생식 능력(가임력)에 영향을 미치는 요인을 "남성" 요인이라고 합니다. 대부분의 경우 이 용어가 남성 생식력에 부정적인 영향을 미치는 다양한 상황을 의미하는 것으로 이해되지만 "남성" 요소는 더 넓은 개념으로 간주되어야 합니다.
결혼의 불임, 보조 생식 방법 (시험관 수정 등)의 도움을 포함한 치료의 비효율, 다양한 형태유산, 자연 유산과 같은 유산(반복 유산)은 다음과 관련될 수 있습니다. 부정적인 영향"남성" 요인. 자손의 건강에 대한 부모의 유전적 기여를 고려하면 일반적으로 여성과 남성 모두 거의 동일합니다. 약 1/3의 경우 결혼 불임의 원인이 여성의 생식 기능 침해, 3분의 1 남성의 경우, 그리고 1/3의 경우 이러한 장애의 조합이 두 배우자.
남성 불임의 원인
남성의 불임은 정관의 개통성 및 / 또는 정자 형성 (정자 형성)을 위반하는 경우가 가장 많습니다. 따라서 남성의 불임 사례의 약 절반에서 정자의 양적 및 / 또는 질적 매개 변수의 감소가 감지됩니다. 있다 큰 금액남성의 생식 기능 장애의 원인과 그 발생의 소인이 될 수 있는 요인. 이러한 요인은 본질적으로 물리적일 수 있습니다(높은 또는 저온, 방사성 및 기타 유형의 방사선 등), 화학 물질(다양한 독성 물질에 대한 노출 " 부작용약물 등), 생물학적(성병, 각종 질병 내장) 및 사회적(만성 스트레스). 남성의 불임의 원인은 유전성 질환, 내분비계 질환, 자가면역 질환의 존재와 관련이 있을 수 있습니다.
남성의 생식 문제의 원인은 유전적 장애, 특히 신체에서 발생하는 모든 과정의 제어와 관련된 유전자의 변화일 수 있습니다.
남성의 생식 기능 상태는 크게 비뇨 생식기 기관의 발달, 사춘기.개발을 제어하는 프로세스 생식 기관, 작업 시작 자궁 내 기간. 성선을 놓기 전에도 1 차 생식 세포는 배아 조직 외부에서 분리되어 미래의 고환 영역으로 이동합니다. 이 단계는 발달 중인 고환에 1차 생식 세포가 없거나 부족하면 정자 생성에 심각한 장애를 일으킬 수 있기 때문에 이 단계가 매우 중요합니다. 백만 / ml). 각종 위반생식 기관의 성선 및 기타 기관의 발달은 종종 유전적 원인으로 인해 발생하며 성 발달 장애로 이어질 수 있으며, 향후에는 불임 또는 생식 능력 감소로 이어질 수 있습니다. 생식 기관의 발달과 성숙에 중요한 역할은 호르몬, 주로 성 호르몬에 의해 수행됩니다. 호르몬 결핍 또는 과잉과 관련된 다양한 내분비 장애, 생식 기관의 발달을 조절하는 호르몬에 대한 감수성 손상은 종종 생식 부전으로 이어집니다.
남성 생식기의 중심 위치는 다음과 같습니다. 정자 형성.이것은 미성숙 생식 세포에서 정자가 발달하고 성숙하는 복잡한 다단계 과정입니다. 평균적으로 정자 성숙 기간은 약 2개월 반이 걸립니다. 정자 형성의 정상적인 과정은 수많은 요인(유전, 세포, 호르몬 및 기타)의 조정된 영향을 필요로 합니다. 이러한 복잡성으로 인해 정자 형성은 모든 종류의 "쉬운 표적"이 됩니다. 부정적인 영향. 각종 질병, 불리한 환경요인, 건강에 해로운 생활습관(낮은 신체활동, 나쁜 습관 등), 만성 스트레스 상황, 에 관련된 것을 포함 노동 활동, 정자 형성을 방해하고 결과적으로 생식력을 감소시킬 수 있습니다.
지난 수십 년 동안 정자의 질 지표가 분명히 악화되었습니다. 이와 관련하여 정액의 품질에 대한 기준이 반복적으로 개정되었습니다. 널빤지 정상 금액정자의 (농도)는 여러 번 감소되어 현재 20 백만 / ml입니다. 정자의 질이 그러한 "저하"의 이유는 주로 환경 상황의 악화와 관련이 있다고 믿어집니다. 물론 나이가 들면 정자의 양과 질(정상 정자의 수, 운동성 및 비율)과 남성 생식력에 영향을 줄 수 있는 기타 정자 매개변수가 감소합니다. 그러나 정자 형성 상태는 유전 적 요인, 질병의 존재 및 / 또는 정자 형성에 악영향을 미치는 요인에 의해 크게 결정된다는 점에 유의해야합니다.
수많은 현대 진단 방법의 사용에도 불구하고 불임의 원인은 모든 경우의 거의 절반에서 설명되지 않은 채로 남아 있습니다. 수많은 연구 결과에 따르면 유전적 원인은 불임과 반복 유산의 원인 중 가장 중요한 위치 중 하나입니다. 또한 유전적 요인은 성 발달 기형의 근본 원인이 될 수 있을 뿐만 아니라 불임을 유발하는 여러 내분비 질환, 면역 질환 및 기타 질환이 될 수 있습니다.
염색체 돌연변이 (염색체의 수 및/또는 구조의 변화) 뿐만 아니라 남성의 생식 기능을 조절하는 유전자의 장애는 불임이나 유산을 유발할 수 있습니다. 따라서 정자 형성의 심각한 위반과 관련된 매우 자주 남성 불임은 성 염색체의 수치 적 이상으로 인해 발생합니다. 특정 부위의 Y-염색체 장애는 무정자증 및 중증 정자 희소증과 관련된 남성 불임의 가장 흔한 유전적 원인(약 10%) 중 하나입니다. 이러한 장애의 빈도는 남성 1000명당 1명에 이릅니다. 정관의 개통성 위반은 낭포성 섬유증(췌장 낭포성 섬유증) 또는 비정형 형태와 같은 빈번한 유전 질환의 존재로 인한 것일 수 있습니다.
최근 몇 년 동안의 영향 후성 유전적(초유전적) 요인 생식 기능과 유전 병리학에서의 역할. 염기서열의 위반과 관련이 없는 DNA의 다양한 초분자 변화는 유전자의 활성을 크게 결정할 수 있으며 많은 원인이 될 수도 있습니다. 유전 질환(소위 각인 질병). 일부 연구자들은 그러한 위험이 몇 배 증가한다고 지적합니다. 유전 질환체외 수정 방법을 사용한 후. 의심할 여지 없이, 후성 유전적 장애는 생식 장애를 일으킬 수 있지만 이 영역에서 그들의 역할은 아직 제대로 이해되지 않고 있습니다.
유전적 원인이 항상 원발성 불임으로 나타나는 것은 아니라는 점에 유의하는 것이 중요합니다(임신한 적이 없는 경우). 이차 불임의 많은 경우, 즉. 반복 임신이 발생하지 않는 경우 원인은 유전적 요인과 관련이 있을 수 있습니다. 이미 자녀를 낳은 남성이 이후에 정자 형성에 심각한 위반을 일으켜 결과적으로 불임을 일으킨 사례가 설명됩니다. 따라서 다음과 같은 환자나 부부에 대한 유전자 검사 생식 문제자녀가 있든 없든 상관없이 수행됩니다.
불임을 극복하는 방법
무정자증(사정액에 정자가 없음), 희소정자증(정자의 수 감소) 및 무정자증(움직이는 형태의 수 감소)과 같은 남성의 생식 장애의 심각한 형태를 포함한 불임 극복 정액에서 정자의 이동 속도) 심한 정도는 체외 수정 (IVF) 방법의 개발로 인해 가능해졌습니다. 10년 이상 전에 단일 정자로 난자를 수정하는 것과 같은 IVF 방법(ICSI, ICSI-세포질 내 정자 주입)이 개발되었습니다. 기존의 체외 수정과 마찬가지로 이 기술은 IVF 클리닉에서 널리 사용됩니다. 그러나 보조 생식 기술의 사용은 출산 문제를 해결할 수 있을 뿐만 아니라 유전적 장애를 전파하여 유전적 돌연변이와 관련된 돌연변이의 위험을 증가시킨다는 점을 기억해야 합니다. 생식 병리학. 따라서 모든 환자와 생식 세포 기증자는 IVF 프로그램 전에 의료 유전자 검사와 상담을 받아야 합니다.
불임 또는 반복 유산이 있는 모든 부부에 대해 세포 유전학 연구(염색체 세트 분석)가 처방됩니다. 표시된 경우 추가 유전 연구가 권장됩니다.
여성(특히 35세 이상)과 달리 남성은 나이가 들어감에 따라 잘못된 염색체 세트를 가진 생식 세포 수의 심각한 증가를 경험하지 않습니다. 따라서 남자의 나이는 빈도에 영향을 미치지 않는다고 믿어집니다. 염색체 이상자손에서. 이 사실은 여성 및 남성 배우자 형성의 특성, 즉 생식 세포의 성숙으로 설명됩니다. 여성의 경우 태어날 때 난소에는 최종 생식 세포 수(약 450-500개)가 포함되어 있으며 이는 사춘기가 시작될 때만 사용됩니다. 생식 세포의 분열과 정자의 성숙은 남성에서 ~까지 보존됩니다. 노년. 대부분의 염색체 돌연변이는 생식 세포에서 발생합니다. 평균적으로 건강한 젊은 여성의 모든 난모세포(난자) 중 20%가 염색체 이상을 가지고 있습니다. 남성의 경우 전체 정자의 5~10%가 염색체 이상. 남성 염색체 세트에 변화(수치적 또는 구조적 염색체 이상)가 있는 경우 빈도가 더 높을 수 있습니다. 정자 형성의 심각한 장애는 또한 비정상적인 염색체 세트를 가진 정자 수의 증가로 이어질 수 있습니다. 정자의 분자 세포 유전학 연구(FISH 분석)를 사용하여 남성 생식 세포의 염색체 돌연변이 수준을 평가하는 것이 가능합니다. 이러한 시험관 수정 후 얻은 배아에 대한 연구를 통해 염색체 이상이 없는 배아를 선별할 수 있을 뿐만 아니라 성별과 관련된 유전 질환의 경우 태아의 성을 선별할 수 있습니다.
연령에 관계없이 임신을 계획하고 미래의 자녀, 특히 유전 질환이 있는 자녀의 출생이 걱정되는 부부는 유전 의학 상담을 통해 적절한 도움을 받을 수 있습니다. 유전자 검사를 수행하면 건강한 자손의 탄생에 유리하지 않은 요인이 있음을 알 수 있습니다.
이에 대해 우려할 이유가 없다면, 특별 훈련에게 미래의 임신수행되지 않음. 그리고 필요한 경우 정자 성숙 기간을 고려할 때 이러한 준비는 최소 3개월 전에 시작해야 하며, 가급적이면 6개월에서 1년 전에 시작해야 합니다. 이 기간 동안 강한 약물을 사용하지 않는 것이 좋습니다. 남자는 나쁜 습관을 자제하거나 제거해야 합니다. 유해 요인. 신체 활동과 휴식 사이의 적절한 균형은 매우 유용합니다. 임신을 계획하는 부부에게 심리적 정서적 분위기는 그다지 중요하지 않다는 것을 기억하는 것이 중요합니다.
의심할 여지 없이, 부모로부터 아이에게 전달되는 생물학적 성분은 매우 중요합니다. 그러나 사회적 요인도 아동의 건강과 발달에 중요한 영향을 미칩니다. 수준이라는 것이 많은 연구에서 밝혀졌습니다. 지적 능력유전 적 요인으로 인해 어느 정도 사람의 본성. 다만, 발달 정도에 유의해야 한다. 정신 능력주로 사회적 요인 - 양육에 의해 정확하게 결정됩니다. 부모의 나이만으로는 자녀의 발달 수준에 영향을 줄 수 없습니다. 따라서 천재가 더 자주 나이 많은 아버지에게서 태어난다는 널리 퍼진 믿음은 근거가 없습니다.
요컨대, 나는 아이의 건강이 양 부모의 건강에 똑같이 달려 있다는 점에 주목하고 싶습니다. 미래의 아빠와 미래의 엄마그것을 염두에 둘 것입니다.
알려진 돌연변이의 대부분은 사춘기가 없거나 지연되어 결과적으로 불임을 초래합니다. 그러나 다음을 가진 사람들은 성 발달좋아. 불임으로 이어지는 대부분의 돌연변이에 대한 검사는 이제 실질적인 의미가 없습니다. 그러나 일부 사례는 일상 생활에서 자주 발생하기 때문에 특별히 언급할 가치가 있습니다.
정관의 양측 무형성
정관의 양측 무형성은 1-2%에서 존재합니다. 불임 남성. 대부분의 데이터에 따르면 75%의 경우에서 CF 유전자의 돌연변이가 발견되어 낭포성 섬유증을 유발합니다. 이러한 경우의 주요 위험은 낭포성 섬유증이 있는 아이를 낳을 가능성입니다. 두 파트너 모두에서 돌연변이의 존재 여부를 검사한 후 적절한 상담이 필요합니다. 두 파트너가 모두 낭포성 섬유증의 보균자인 경우 어린이의 위험은 25%에 이릅니다(돌연변이의 특성에 따라 다름). 남성에게서 단 하나의 돌연변이가 발견되어 낭포성 섬유증을 유발하고 여성이 보인자가 아니더라도 안심하고 부부를 보내 유전학자와 상담하는 것이 좋습니다. 약 20%의 경우에서 양측 정관의 무형성증은 신장의 기형을 동반하며, 그러한 환자에 대한 한 연구에서 낭포성 섬유증을 유발하는 돌연변이는 검출되지 않았습니다(분석된 돌연변이의 수는 적었지만).
집단 검사의 목적은 무형성이 아니라 낭포성 섬유증을 확인하는 것임을 강조해야 합니다. 정관의 무형성으로 이어지는 돌연변이의 조합은 다양하고 복잡하여 이 질병에서 상담을 어렵게 만듭니다. 양측 정관 무형성증의 유전학에 대한 첫 번째 연구에서는 CF 유전자의 가장 흔한 돌연변이인 AF508 돌연변이에 대해 동형접합인 단일 참가자가 없었으며, 이는 전형적인 형태의 낭포성 섬유증 사례의 60-70%에서 발생합니다. . 환자의 약 20%는 낭포성 섬유증의 특징인 CF 유전자에 한 번에 두 개의 돌연변이가 있습니다. 가벼운 형태낭포성 섬유증, 또는 가벼운 형태의 질병을 유발하는 하나의 대립 유전자와 심각한 질병을 유발하는 하나). 인트론 8에서도 다형성이 발견되었는데, 여기에서 다른 대립유전자의 티민 수가 5, 7 또는 9입니다. 5T 대립유전자가 있는 경우 엑손 9는 전사 동안 건너뛰고 mRNA, 이어서 단백질, 단축됩니다. 정관의 양측 무형성증에서 가장 흔한 유전자형(케이스의 약 30%)은 낭포성 섬유증을 유발하는 돌연변이를 갖는 대립 유전자와 5T 대립 유전자의 조합입니다.
R117H 돌연변이는 CF 유전자의 다른 더 심각한 돌연변이와의 조합이 낭포성 섬유증을 유발할 수 있기 때문에 스크리닝에 포함됩니다. R117H 돌연변이가 감지되면 5T/7T/9T 다형성의 존재에 대한 파생 테스트가 수행됩니다. 5T 대립유전자가 검출되면, 그것이 R117H와 동일한 염색체 상에 있는지(즉, 시스 위치에 있는지) 또는 다른 하나에(트랜스 위치에 있는지) 확립할 필요가 있습니다. "R117H에 상대적인 c-위치의 5T 대립유전자는 낭포성 섬유증을 유발하고, 여성도 대립유전자 중 하나의 보인자인 경우, 질병을 일으키는, 어린이의 낭포성 섬유증 위험은 25%입니다. 낭포성 섬유증 유전학의 복잡성은 5T 대립 유전자에 대한 동형 접합체의 표현형의 다양성을 볼 때 분명해집니다. 5T 대립유전자의 존재는 mRNA의 안정성을 감소시키며, 변하지 않은 mRNA 수준이 정상의 1-3%인 환자에서 낭포성 섬유증은 고전적 형태로 발생하는 것으로 알려져 있다. 정상의 8-12 % 이상인 변하지 않은 mRNA 수준에서는 질병이 나타나지 않으며 중간 수준에서는 다양한 옵션이 가능합니다. 총 결석정관의 양측 무형성에 대한 질병의 징후 및 온화한 형태낭포성 섬유증. 또한 경증의 경우 정관의 무형성이 일방적일 수도 있다는 점에 유의해야 합니다. 일반 인구 중 5T 대립 유전자는 약 5%의 빈도로 발생하며, 정관의 일방적인 무형성은 25%의 빈도로, 양측 무형성은 40%의 빈도로 발생합니다.
아메리칸 칼리지 의학 유전학자 American College of Obstetricians and Gynecologists는 미국 인구에서 최소 0.1%의 유병률을 갖는 25개의 돌연변이만을 식별하고 파생된 테스트로만 5T/7T/9T 다형성에 대한 테스트를 권장합니다. 그러나 실제로 많은 실험실에서 이 분석을 주요 프로그램에 포함하여 비용을 절감할 수 있으며, 이는 위에 표시된 바와 같이 결과를 해석하는 데 엄청난 어려움을 초래할 수 있습니다. 집단 검사의 목적은 낭포성 섬유증을 확인하는 것임을 기억해야 합니다.
정자 형성을 조절하는 유전자
정자 형성을 담당하는 것으로 추정되는 유전자는 Yq11 유전자좌에 위치한 AZF 영역의 Y 염색체에 매핑됩니다(SR Y 유전자는 Y 염색체의 짧은 팔에 위치). 중심에서 팔의 말단부 방향으로 AZFa, AZFb 및 AZFc 영역이 연속적으로 위치합니다. AZFa 영역에는 USP9Y 및 DBY 유전자가 포함되고 AZFb 영역에는 RBMY 유전자 복합체가 포함되며 /4Z/c 영역에는 DAZ 유전자가 포함됩니다.
정자 형성 조절에 관여하는 유전자 중 일부는 게놈에 여러 사본으로 표시됩니다. 분명히, 게놈에는 4-6개의 DAZ 유전자와 20-50개의 유전자 또는 RBMY 계열의 유사 유전자가 있습니다. DBY 및 USP9Y는 게놈에서 하나의 사본으로 표시됩니다. 때문에 큰 수반복적인 서열과 연구 설계의 차이, 정자 형성을 조절하는 Y 염색체 영역의 분석은 상당한 어려움을 안고 있습니다. 예를 들어, AZF 영역에서 결실의 검출은 주로 알려진 염색체 위치를 갖는 짧은 DNA 서열인 DNA 마킹 부위의 분석에 의해 수행되었다. 더 많이 분석할수록 삭제를 감지할 확률이 높아집니다. 일반적으로 AZF 영역의 결손은 불임 남성에서 더 흔하지만 건강한 남성에서도 보고되었습니다.
AZF 영역에 정자 형성을 조절하는 유전자가 포함되어 있다는 증거는 DFFRY라고도 하는 USP9Y 유전자의 유전자 내 결실이었습니다(해당 Drosophila faf 유전자와 상동성이기 때문에). 불임의 남자는 그의 건강한 형제에게는 없는 4개의 염기쌍 결실이 있었습니다. 시험관 내 데이터와 결합된 이러한 관찰은 USP9Y 유전자의 돌연변이가 정자 형성을 손상시킨다는 것을 시사했습니다. 이전에 발표된 데이터를 재분석할 때 연구자들은 정자 형성을 방해하는 USP9Y 유전자의 또 다른 단일 결실을 확인했습니다.
거의 5,000명의 불임 남성을 대상으로 Y 염색체 돌연변이에 대한 조사 데이터를 검토한 결과 약 8.2%의 사례(건강한 경우 0.4%)에서 AZF 영역의 하나 이상의 영역에서 결실이 있는 것으로 나타났습니다. 개별 연구에서 비율은 1~35%였습니다. 언급된 리뷰에 따르면 삭제는 AZFc 영역(60%)에서 가장 일반적이며 AZFb(16%) 및 AZFa(5%)가 그 뒤를 잇습니다. 나머지 경우는 여러 지역의 삭제 조합입니다(대부분 AZFc의 삭제와 관련됨). 대부분의 돌연변이는 정자 수가 500만/ml 미만으로 정의되는 무정자증(84%) 또는 중증 정자 희소증(14%)이 있는 남성에서 발견되었습니다. AZF 지역의 삭제 데이터 해석은 다음과 같은 이유로 매우 어렵습니다.
- 그들은 불모지와 건강한 남자;
- 여러 개의 유전자 사본을 포함하는 DAZ 및 RBMY 클러스터의 존재는 분석을 어렵게 만듭니다.
- 안에 다양한 연구정자의 다양한 매개변수가 연구되었습니다.
- Y 염색체의 콘티그 맵 세트는 반복되는 서열의 존재로 인해 완전하지 않았습니다.
- 건강한 남성에 대한 데이터가 충분하지 않았습니다.
138명의 남성 IVF 커플, 100명의 건강한 남성과 107명의 젊은 덴마크 군인에 대한 이중 맹검 연구에서 성 호르몬 수치, 정액 매개변수 및 AZF 면적 분석이 수행되었습니다. AZF 영역을 연구하기 위해 21개의 DNA 마킹 사이트가 사용되었습니다. 정자 매개변수가 정상이고 정자 수가 100만/ml를 초과하는 모든 경우에서 결실이 발견되지 않았습니다. 특발성 무정자증 또는 잠정자증의 경우 17%, 다른 유형의 무정자증 및 잠정자증의 경우 7%에서 AZFc 영역의 결실이 감지되었습니다. 흥미롭게도, 연구 참가자 중 누구도 AZFa 및 AZFb 영역에서 삭제가 없었습니다. 이는 AZFc 영역에 위치한 유전자가 정자형성에 가장 중요함을 시사한다. 나중에 더 있었다. 전공 공부, 유사한 결과를 제공했습니다.
Y 염색체에서 결실이 발견되면 미래의 두 부모와 논의해야 합니다. 자손에 대한 주요 위험은 아들이 아버지로부터 이 결실을 물려받고 불임이 될 수 있다는 것입니다. 이러한 경우가 설명되었습니다. 이러한 결실은 IVF 효능 및 임신율에 영향을 미치지 않는 것으로 보입니다.
조기 난소 부전이 있는 여성의 취약 X 증후군
산발적인 조기 난소 부전의 경우 여성의 약 2-3%가 취약 X 증후군의 원인이 되는 FMR1 유전자에 전돌연변이가 있는 것으로 밝혀졌습니다. 유전이 있는 여성의 경우 조기 실패난소에서 이 전돌연변이의 빈도는 12-15%에 이릅니다. Xq28 유전자좌의 취약한 영역은 엽산 결핍 조건에서 성장한 세포의 핵형 분석으로 감지할 수 있지만 일반적으로 DNA 분석이 수행됩니다. 취약 X 증후군은 트리뉴클레오타이드 반복 수의 증가로 인해 발생하는 질병을 말합니다. 일반적으로 FMR1 유전자는 CCG 서열의 50개 미만의 반복을 포함하고, 전돌연변이의 보인자는 50-200개, 남성의 경우 깨지기 쉬운 X 증후군 - 200개 이상( 완전 돌연변이). 취약 X 증후군은 불완전 침투를 갖는 X-연관 우성 유전 패턴이 특징입니다.
다른 가족 구성원이 될 수 있기 때문에 전돌연변이의 보인자를 식별하는 것이 중요합니다. 특징적인 특징얼굴과 거시주의.
남성의 이차성 성선기능저하증 및 칼만 증후군
칼만 증후군이 있는 남성은 후각 상실과 이차 성선기능저하증이 특징입니다. 정중선 안면 결손, 일측성 신장 무형성, 및 신경 장애- synkinesis, 안구 운동 및 소뇌 장애. 칼만 증후군은 X-연관 열성 유형의 유전이 특징이며 KALI 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 칼만 증후군은 후각장애가 있는 남성의 생식선 자극 호르몬의 단독 결핍 사례의 10-15%에 기인한다고 제안합니다. 최근에 FGFR1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 칼만 증후군의 상염색체 우성 형태가 발견되었습니다. 후각 상실증이 없는 생식선 자극 호르몬의 단독 결핍으로 GnRHR 유전자(성선리베린 수용체 유전자)의 돌연변이가 가장 흔히 발견됩니다. 그러나 전체 사례의 5-10%만 차지합니다.
알파벳 순서로 위반 및 원인:
생식 기능 장애 -
생식 기능 장애(불임) - 무능력 부부 1년 동안 규칙적인 보호되지 않은 성교로 임신까지(WHO).
75-80 %의 경우 임신은 젊고 건강한 배우자의 정기적 인 성행위의 첫 3 개월, 즉 남편의 나이가 최대 30이고 아내의 나이가 최대 20 세일 때 발생합니다. 노년층 (30-35 세)에서는이 기간이 1 년으로 증가하고 35 세 이후에는 1 년 이상입니다.
약 35-40% 불임 부부그것은 남성, 50%에서 여성에 의해, 15-20%에서 생식 기능 장애의 혼합 요인에 의해 발생합니다.
생식 기능 장애를 일으키는 질병:
남성의 생식 기능 장애의 원인
I. 생식 기능의 실질 (분비) 위반 - 정자 형성 (고환의 복잡한 정세관에서 정자 생산)의 위반, 이는 무정자증 (사정에 정자 형성 세포 및 정자의 부재), 무정자증의 형태로 나타납니다. (정자 생성 세포가 감지될 때 사정에 정자가 없는 경우), oligozoospermia , 이동성 감소, 정자 구조 손상:
1. 고환 기능 장애:
- cryptorchidism, monorchism 및 고환 형성 부전
- 고환염(바이러스 병인)
- 고환 염전
- 1차 및 2차 선천성 성선기능저하증
- 열- 음낭의 체온 조절 위반(정맥류, 수종, 꽉 끼는 옷)
- 세르톨리 세포만 증후군
- 당뇨병
- 과도한 육체적 스트레스, 심리적 스트레스, 심한 만성 질환, 진동, 몸의 과열(핫샵에서의 작업, 사우나 남용, 발열), 저산소증, 신체활동 부족
- 내인성 및 외인성 독성 물질(니코틴, 알코올, 약물, 화학 요법, 직업 위험)
- 방사선 요법
- 돌연변이: muscoviscidosis 유전자의 돌연변이( 선천적 결핍정관 - 중합효소에 의해 결정되는 폐쇄성 무정자증 연쇄 반응; Y 염색체의 미세결실(정자형성 장애 다양한 학위핵형 장애의 중증도 - 구조적 염색체 이상 - 클라인펠터 증후군, XYY 증후군, 염색체 전위, 상염색체 이수성) - 형광색소로 표지된 프로브를 사용하여 다른 염색체에 형광 혼성화 방법(FISH)
2. 생식 기능의 호르몬(내분비) 위반 - 성선기능저하증- 테스토스테론과 정자 형성에 역할을 하는 뇌하수체의 황체 형성(LH) 및 난포 자극(FSH) 호르몬 결핍:
- 시상하부의 병리학
o 고립성 성선자극호르몬 결핍증(칼만 증후군)
o 고립된 황체형성 호르몬 결핍증("가임 내시")
o 고립된 FSH 결핍
o 선천성 성선기능저하증 증후군
- 뇌하수체의 병리학
o 뇌하수체 기능 부전(종양, 침윤성 과정, 수술, 방사선)
o 고프로락틴혈증
o 혈색소 침착증
o 외인성 호르몬의 영향(과도한 에스트로겐 및 안드로겐, 과잉 글루코코르티코이드, 갑상선 기능 항진증 및 갑상선 기능 저하증)
3. 자가면역 과정 - 자신의 면역 세포에 의한 정자 파괴, 정자에 대한 항체 생성
영형 이하선염- "돼지"
o 고환 손상
o cryptorchidism(하강되지 않은 고환)
o 음낭 장기에 대한 수술
영형 수동적인 동성애자
Ⅱ. 생식 기능의 폐쇄 (배설) 위반은 원칙적으로 양측, 일시적 또는 영구 위반정관의 개통(폐색, 폐쇄) 및 손상된 출구 구성 요소생식기를 통해 요도로 정자(정자동물, 전립선 분비물, 정낭 분비물):
- 정관의 선천적 저발달 또는 부재, 개통성 위반, 정관 부고환의 세뇨관과 정관 사이의 연결 부족
- 전립선의 뮬러관 낭종
- 생식기의 염증 과정, 정관의 제거로 복잡 - 만성 부고환염, deferentitis, 정자
역행 사정(retrograde ejaculation) - 수준에서 요도의 선천적 또는 반흔성 변화를 동반한 aspermatism(성교 중 사정 부족) 종자 결절, 요도의 막 부분의 협착, 사정을 조절하는 신경 센터의 손상.
- 생식기 손상 외과 개입(예를 들어, 탈장 수리),
- 정관 절제술의 결과
III. 생식 기능의 복합적인 침해(배설 독성 또는 배설 염증)는 정자 형성 상피에 대한 간접적인 독성 손상, 성 호르몬의 합성 및 대사 장애, 정자에 대한 고름 및 박테리아 독소의 직접적인 손상 효과의 결과입니다. 정자의 생화학적 특성 :
- 정자의 취약성 면역 체계난소 부속기의 단백질로부터 보호하는 성숙의 위반으로 인해 (부고환염)
- 전립선, 정낭(전립선염, 수포염), 성병의 분비성분의 변화
- 기타 남성 생식기의 염증성 질환(요도염)
IV. 생식 기능 장애의 다른 원인
- 성적인 문제 - 발기부전, 사정 장애
- 사정, 무정자증 - 심리적, 신경학적(손상 척수)
V. 특발성 생식 기능 장애
이유는 확인할 수 없습니다.
여성의 생식 기능 장애의 원인
- 염증 과정그리고 그 결과 접착 공정골반과 방해 나팔관- 난관 복막 인자
- 자궁내막증
- 호르몬 장애
- 자궁 종양(근종)
- 난소 종양(낭종)
생식 기능을 침범한 경우 연락할 의사:
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생식 기능 장애가 있습니까? 전반적인 건강에 매우 주의해야 합니다. 사람들은 충분한 관심을 기울이지 않는다 질병 증상그리고 이러한 질병이 생명을 위협할 수 있다는 것을 깨닫지 못합니다. 처음에는 우리 몸에 나타나지 않는 많은 질병이 있지만 결국에는 불행히도 치료하기에는 너무 늦다는 것이 밝혀졌습니다. 각 질병에는 고유 한 징후, 특징적인 외부 징후가 있습니다. 질병 증상. 증상을 확인하는 것은 일반적으로 질병을 진단하는 첫 번째 단계입니다. 이렇게하려면 일년에 몇 번만해야합니다. 의사의 진찰을 받다예방할 뿐만 아니라 끔찍한 질병뿐만 아니라 몸과 몸 전체의 건강한 정신을 유지합니다.
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