Hogyan diagnosztizálható a kötőszöveti gyengeség? Kötőszöveti diszplázia diagnosztikája

Kötőszöveti diszplázia, vagy DST, a Föld teljes népességének 35%-ának genetikailag meghatározott (genetikai eredetű) állapota – ilyen adatokat közöl Alekszandr Vasziljev professzor, az Egészségügyi Minisztériumhoz tartozó Hematológiai Kutatóközpont laboratóriumának vezetője. Orosz Föderáció. Hivatalosan a DST-t rendszerint szisztémás kötőszöveti betegségnek nevezik, bár az „állapot” kifejezést a jelenség elterjedtsége miatt sok tudós és orvos használja. Egyes külföldi források a diszpláziások (különböző mértékben diszpláziában szenvedők) arányát az összes ember 50%-ának nevezik. Ez az eltérés – 35%-ról 50%-ra – az egyének betegségcsoportokba való besorolásának eltérő nemzetközi és nemzeti megközelítéseihez kapcsolódik.

Kötőszöveti diszplázia

A betegség meghatározásának számos megközelítése azt jelzi, hogy a kérdést nem vizsgálták teljes mértékben. Nemrég kezdték el komolyan tanulmányozni, amikor megjelentek az interdiszciplináris orvosi intézetek, és elkezdődött a diagnosztika integrált megközelítése. De még most is, egy rendes kórházban, a kötőszöveti diszplázia diagnózisa nem mindig történik meg annak sokrétűsége és a klinikai kép összetettsége miatt.

Kötőszöveti diszplázia: patológia, típusai és klinikai megnyilvánulásai

A DST-t a kötőszövet fejlődésének genetikai rendellenességei jellemzik - a kollagén és elasztin rostok, valamint az alapanyag mutációs hibái. A rostok mutációi következtében láncaik vagy a normához képest rövidek (deléció), vagy hosszúak (inszerció), vagy pontmutáció érinti őket a rossz aminosav felvétele következtében stb. A mutációk mennyisége/minősége és kölcsönhatása befolyásolja a DST megnyilvánulási fokát, amely általában az ősöktől a leszármazottakig növekszik.

A betegség ilyen összetett „technológiája” minden DST-ben szenvedő beteget egyedivé tesz, ugyanakkor vannak olyan stabil mutációk is, amelyek ritka típusú diszpláziához vezetnek. Ezért kiemelik kétféle DST - differenciált és differenciálatlan.

Differenciált kötőszöveti diszplázia vagy DDCT , a jellemzők bizonyos típusú öröklődése és egyértelmű klinikai kép jellemzi. Ide tartozik az Alport-szindróma, a Marfan-, a Sjögren-, az Ehlers-Danlos-szindrómák, az ízületi hipermobilitás, az epidermolysis bullosa, a „crystal man disease” – osteogenesis imperfecta – és mások. A DDST ritka, és meglehetősen gyorsan diagnosztizálják.

Differenciálatlan kötőszöveti diszplázia vagy UCTD , nagyon sokrétűen nyilvánul meg, az elváltozások többszervi jellegűek: több szerv és rendszer érintett. Az UCTD klinikai képe külön kis és nagy jelcsoportokat tartalmazhat a listából:

• Csontváz: aszténikus felépítés; a végtagok és az ujjak aránytalan meghosszabbítása; a mellkas különböző csigolya-deformitásai és tölcsér alakú/keeled deformitásai, különböző típusú lapos láb, lúdtalp, cavus láb; X/O alakú végtagok.
• Ízületek: hipermobilitás, csípő diszplázia, diszlokációk és szubluxációk fokozott kockázata.
• Izomrendszer: tömeghiány, különösen a szemmotor és a szív.
• Bőr: az integument elvékonyodott, hiperelasztikus, és erősen traumatikus, „szövetpapír” mintájú hegek és keloid hegek képződnek.
• Szív- és érrendszer: a szívbillentyűk megváltozott anatómiája; thoracodiaphragmaticus szindróma, amelyet csigolyapatológiák és a mellkas patológiái okoznak (thoracodiaphragmaticus szív); az artériák és vénák károsodása, beleértve a varikózisokat fiatal korban; aritmiás szindróma stb.
• Hörgők és tüdő: bronchiectasis, spontán pneumothorax, légzési zavarok, tracheobronchialis dyskinesia, tracheobronchomalacia stb.
• Gasztrointesztinális traktus: a hasi szerveket vérrel ellátó véráramlás zavara (kompressziója) - a diszpláziás betegséget hosszú ideig, esetenként egy életen át sikertelenül kezeli a gasztroenterológus, míg a tünetek oka a kötőszöveti diszplázia.
• Látás: változó mértékű rövidlátás, a szemgolyó megnyúlása, lencse diszlokációja, kék sclera szindróma, strabismus, astigmatizmus, lapos szaruhártya, retina leválás.
• Vesék: renovascularis elváltozások, nephroptosis.
• Fogak: korai gyermekkori fogszuvasodás, generalizált fogágybetegség.
• Arc: zárványok, kifejezett arcaszimmetria, gótikus szájpadlás, alacsonyan növő szőr a homlokon és a nyakon, nagy fülek vagy „gyűrött” fülek stb.
• Immunrendszer: allergiás, autoimmun szindrómák, immunhiányos szindróma.
• Mentális szféra: fokozott szorongás, depresszió, hipochondria, neurotikus rendellenességek.

Ez nem egy teljes lista a következményekről, de jellemző: így nyilvánul meg a kötőszöveti diszplázia gyermekeknél és felnőtteknél. A lista képet ad a probléma összetettségéről és a pontos diagnózis felállításához szükséges alapos kutatás szükségességéről.

Csípő diszplázia

Csípő diszplázia- eltérés, zavar vagy patológia az ízületi struktúrák fejlődésében a pre- és posztnatális időszakban, melynek eredménye az ízület helytelen tér-dimenziós konfigurációja (az acetabulum és a combfej kapcsolata és helyzete). A betegség okai változatosak, és genetikai tényezők is lehetnek, mint például a kötőszöveti diszplázia.

Az orvostudományban a DTS kialakulásának három formáját szokás megkülönböztetni - a preluxációt (vagy az éretlen ízület szakaszát), a subluxációt (az ízület kezdeti morfológiai változásainak szakasza) és a diszlokációt (a szerkezet kifejezett morfológiai változásait).

Az ízület a luxáció előtti stádiumban egy megnyúlt, gyenge tokkal rendelkezik, a combfej szabadon elmozdul és visszatér a helyére (csúszási szindróma). Az ilyen ízületet éretlennek tekintik - helyesen van kialakítva, de nincs rögzítve. Az ilyen diagnózisban szenvedő gyermekek prognózisa akkor a legpozitívabb, ha a hibát időben észlelik, és a terápiás beavatkozást időben elkezdik és hatékonyan hajtják végre.

A subluxációval járó ízületnek elmozdult a combfeje: az acetabulumhoz viszonyított elmozdulása oldalra vagy felfelé történhet. Ebben az esetben az üreg és a fej általános helyzete megmarad, az utóbbi nem sérti a limbus - az üreg porcos lemezének - határait. A hozzáértő és időben történő terápia nagy valószínűséggel egészséges, teljes értékű ízület kialakulását jelenti.

A diszlokáció stádiumában lévő ízület minden tekintetben elmozdult combfej, a kapcsolat az aljzattal teljesen megszakad. Ez a patológia lehet veleszületett, vagy a diszplázia korábbi szakaszainak helytelen/nem hatékony kezelésének eredménye.

Külső jelek a DTS előzetes diagnosztizálásához csecsemőknél:

• csípőrablás mennyiségi korlátozása;
• lerövidített comb - a lábak azonos helyzetével, térdre és csípőízületekre hajlítva, az érintett oldalon a térd alacsonyabban helyezkedik el;
• a fenék aszimmetriája, a térd alatt és a lágyéki ráncok a gyermek lábán;
• Marx-Ortolani tünet (más néven csattanó vagy csúszó tünet).

Ha egy külső vizsgálat pozitív eredményt ad a DTS diagnosztizálására, akkor az ultrahang és a röntgenvizsgálat eredményei alapján pontos diagnózist készítenek (3 hónap elteltével).

A csípőízületek megerősített diszpláziáját az általános formától és a másodlagos jellemzőktől függően Pavlik kengyel, gipsz harisnyakötő, egyéb funkcionális eszközök és fizioterápia segítségével, súlyos patológiák esetén műtéti módszerekkel kezelik.

Kötőszöveti diszplázia gyermekeknél

Kötőszöveti diszplázia gyermekeknél a gyermek bármely életkorában „nyilatkoztathatja” magát. A klinikai tünetek gyakran az idős kor előrehaladtával egyre határozottabbá válnak („negatív fénykép kialakulásának hatása”), ezért a betegség gyermek- és serdülőkorban történő pontos meghatározása nehéz: az ilyen gyerekeknél egyszerűen nagyobb a valószínűsége annak, hogy másoknál problémákat az egyik szakembertől, majd a másiktól.

Ha egy gyermeknél kötőszöveti diszpláziát diagnosztizálnak, és ezt hitelesen megerősítik, akkor ne essen kétségbe - számos támogató, korrekciós és helyreállító terápia létezik. 2009-ben Oroszországban először határoztak meg egy alapvető gyógyszerprogramot a CTD-s betegek rehabilitációjára.

Ezenkívül a diszpláziás betegeknek megvannak a maguk bizonyított előnyei a viszonylag egészséges emberekkel szemben. Ahogy Alekszandr Vasziljev professzor mondja, a legtöbb diszpláziában szenvedő ember intelligenciaszintje magasabb (az átlagoshoz képest) – sok sikeres ember szenvedett DST-ben. Nagyon gyakran a diszpláziás betegek vonzóbbnak tűnnek, mint a „főpopuláció”, megnyúlt végtagjaik és általános kifinomult megjelenésük miatt. Az esetek 90%-ában külsőleg fiatalabbak biológiai életkoruknál. A diszpláziának van egy másik fontos előnye is, amelyet hazai és külföldi megfigyelések is megerősítenek: a DST-ben szenvedő betegek átlagosan 2-szer kisebb valószínűséggel vannak kitéve a ráknak.

Mikor kell a szülőknek ébernek lenniük és elkezdeni gyermekük átfogó vizsgálatát jó hírű klinikákon? Ha a fenti felsorolt ​​patológiák és állapotok közül legalább 3-5-öt észlel gyermekénél, forduljon szakemberhez. Nem kell önállóan következtetéseket levonnia: még több egyezés jelenléte sem jelenti a DST diagnózisát. Az orvosoknak meg kell állapítaniuk, hogy ezek mindegyike egy ok következménye, és a kötőszövet patológiája kapcsolja össze őket.

A kötőszövet az egész szervezet alapja. Ha szerkezete megszakad, minden szervben kóros elváltozások lépnek fel. Ezért a gyermekek kötőszöveti diszpláziája összetett, és bármely más patológiának álcázható. Ez sokkal nehezebbé teszi a diagnózist.

A patológia lényege

A gyermekek kötőszöveti diszpláziája nem önálló patológia - a születés előtti időszakban fellépő veleszületett rendellenességek komplexuma. A kötőszövet az emberi test szinte minden szervében megtalálható. A csontváz felépítésében és a motoros működés biztosításában van a legnagyobb jelentősége. A kötőszövet főként kollagén fehérjéből áll.

Diszplázia akkor fordul elő, ha a kollagénrostok képződése során genetikai hiba lép fel. Ennek eredményeként a kötőszövet elveszíti rugalmasságát és nyújthatóságát.

Érdekes!

A diszplázia előfordulása az összes újszülöttnél 6-9% között változik.

Az ICD 10 szerint a betegséget M35.7-nek nevezik.

Okoz

A gyermekkori CTD multifaktoriális betegség. Ez azt jelenti, hogy ennek előfordulásához a szervezetet több oknak kell egyszerre érintenie. A fő hajlamosító tényezők a következők:

• Az anya rossz szokásai a terhesség alatt;
• Szegényes táplálkozás;
• Kedvezőtlen környezeti feltételek;
• Súlyos gestosis terhes nőknél;
• Állandó stressz és fizikai aktivitás;
• A nők bizonyos fertőző betegségei a terhesség alatt.

Az örökletes tényező nagy jelentőséggel bír.

Megnyilvánulások

A gyermekek kötőszöveti diszpláziájának tünetei nagyon sokak, mivel ez a szövet minden szervben jelen van.

Idegrendszer:

• Vegetatív-érrendszeri dystonia;
• Beszédfejlődési problémák;
• Fejfájás;
• Fokozott izzadás;
• Vizelettartási nehézség.

A szív- és érrendszer:

• Veleszületett szívhibák;
• Aorta aneurizma;
• Érrendszeri fejletlenség;
• A vérnyomás labilitása;
• Szív elégtelenség.

Légzőrendszer:

• Állandó légszomj;
• Bronchiectasis;
• Mellhártyagyulladás;
• A tüdő fejletlensége.

Vázizom rendszer:

• Rachiocampsis;
• Lúdtalp;
• Mellkasi deformitás;
• Veleszületett és megszokott diszlokációk;
• Fokozott ízületi rugalmasság;
• Gyakori törések.

Urogenitális rendszer:

• Vese prolapsus;
• A vese gyűjtőrendszerének rendellenességei;
• Az ureterek fejletlensége;
• Vizelettartási nehézség;
• Zavarok az ivarmirigyek fejlődésében;
• A méh és a petefészkek fejlődésének megsértése.

Emésztőrendszer:

• Bélműködési zavar;
• A belek és a nyelőcső fejletlensége.

Érzékszervek:

• Strabismus;
• rövidlátás;
• Lencse szubluxáció;
• Asztigmatizmus;
• Halláskárosodás.

Külső megnyilvánulások:

• Magas növekedés;
• Hosszú vékony végtagok;
• Vékonyság;
• Száraz és sápadt bőr;
• nagy aszimmetrikus fülek;
• Striák a bőrön.

Az izomdiszplázia gyermekeknél a myasthenia gravis kialakulásához vezet, ami egy izomgyengeség, amelyben a gyermek elveszíti mozgásképességét.

A tünetek jelentkezhetnek külön-külön, csak egy csoportból, vagy egyszerre több csoportból is. Ettől függően a kötőszöveti diszplázia két típusa létezik:

• Differenciált. Bármely szervcsoport károsodása következik be. Ilyen betegségek közé tartozik a Marfan-szindróma, szkleroderma, cisztás fibrózis;
• Differenciálatlan. A diszplázia jelei nem tulajdoníthatók egyetlen csoportnak sem.

A gyermekek mozgásszervi rendszerének diszpláziája a legsúlyosabb. A betegség ezen formája a motoros funkció károsodásához és a belső szervek működésének megváltozásához vezet.

A csípőízületi diszplázia a baba egyik lábának lerövidülésében és a fenék redőinek aszimmetriájában nyilvánul meg. A gyermek nem tudja oldalra terjeszteni hajlított lábait. A gyerekek későn kezdenek járni, járásuk a kacsáéhoz hasonlít. A gyermek járás közben gyorsan elfárad, ami fájdalmat okozhat.

Térddiszplázia esetén a térdkalács deformációja alakul ki. A gyermek fájdalomra panaszkodik járás közben és fáradtságra. Gyakran előfordul az ízület diszlokációja és subluxatiója. A bokaízület érintettsége esetén lúdtalp és lapos lábak alakulnak ki. A gyermek gyakran csavarja a lábát járás közben.

Diagnosztika

A diszplázia diagnosztizálásának folyamata gyermekeknél meglehetősen összetett. A diagnózis felállításához különböző módszereket alkalmaznak:

• CT és MRI;
• elektromiográfia;
• Radiográfia.

Ezek a technikák lehetővé teszik a kötőszövet változásainak mértékének felmérését. A diagnózis megerősítésére genetikai vizsgálatokat végeznek a kollagénképződés rendellenességeinek azonosítására.

Kezelés

A gyermekek kötőszöveti diszpláziájának kezelésére integrált megközelítést alkalmaznak. Még a modern orvostudomány sem tudja helyreállítani a genetikai rendellenességeket, ezért minden kezelés tüneti.

Diéta

A kötőszöveti diszplázia kezelésében nagy jelentősége van a megfelelő táplálkozásnak. A diéta célja a saját kollagén termelődésének serkentése és a szervezet vitamin- és ásványianyag-szükségletének pótlása. Ez lényegében megfelel az egészséges táplálkozás elveinek. Az étrendnek tartalmaznia kell:

• fehérjék – hús és hal;
• szénhidrátok – gabonafélék, kenyér, tészta;
• vitaminok - gyümölcsök, zöldségek, gyógynövények;
• Ásványi anyagok – tojás, tejtermékek.

Gyógyszerek

A gyógyszeres terápia célja a betegség tüneteinek megszüntetése és a normál kollagén szintézisének serkentése. A magnéziumhiányról ismert, hogy csökkenti a kollagéntermelést a gyermekeknél. Ezért a kötőszöveti diszpláziában szenvedő gyermekeknek magnézium- és kalciumkészítményeket kell felírni - Magnerot, Kalcemin.

A porcszövet komponenseinek pótlására glükózamint és kondroitint tartalmazó készítményeket javasolnak. Ezek közé tartozik az Arthra, a Teraflex, a Cartiflex.

Az aszkorbinsav, valamint az A- és E-vitamin szintén hozzájárul a saját kollagénjének stimulálásához.

Gyakorlóterápia

A torna a gyermekek diszplázia kezelésének kötelező lépése. Az intenzív fizikai aktivitást korlátozni kell, mivel a gyermeknél fokozott a törések és elmozdulások kockázata. A terápiás gyakorlatok tanfolyamát szakember állítja össze, amelyet a gyermek növekedésével és a szövetek helyreállításával módosítanak.

Masszázs

A szövetek rugalmasságának helyreállítása és az izom-szalagos apparátus megerősítése érdekében a végtagok rendszeres masszázsát végezzük. Mind a hagyományos klasszikus masszázst, mind a különféle nem hagyományos technikákat alkalmazzák. Fontos, hogy a masszázs mindennapos legyen.

Fizikoterápia

A fizioterápiás eljárásokat a gyermek életkorának figyelembevételével végzik:

• elektroforézis;
• Paraffin és ozokerit alkalmazása;
• Magnetoterápia;
• Diadinamikus áramok.

A legnagyobb hatás a fizioterápia során figyelhető meg.

Következmények

Az idő előtti és nem megfelelő kezelés visszafordíthatatlan károsodást okozhat a végtagokban. Az ízületi diszplázia kontraktúrák, súlyos ízületi gyulladás és arthrosis kialakulásához vezet. Ebben az esetben a kezelés csak sebészi lehet.

A gyermekek kötőszöveti diszpláziája összetett és kevéssé ismert betegség. A lehető legkorábbi diagnózist és átfogó kezelést igényel.

Az emberi test kötőszövetből áll, amely védő, trofikus és támogató funkciót lát el. Ha a magzat embrionális fejlődése során kialakulása megsérti, akkor a gyermek kötőszöveti diszpláziával születik. A diagnózis ijesztően hangzik a szülők számára. De vajon az?

Mi történt?

A kötőszövet a méhen belüli fejlődés során bármely szövet morfogenezisében részt vevő mezenchimális sejtekből termelődik. Az emberi szervezetben a legtöbb rostos. Azaz elasztin fehérjéből és kollagén rostokból áll, amelyek erőt, rugalmasságot és formát adnak neki. Ízületi porc, zsír, vér, írisz, csontok – mindez kötőszövet, amely segíti az emberi szervek és rendszerek megfelelő működését.

A kötőszöveti diszplázia a szövetek alapvető anyagának és rostos szerkezetének hibája, amely a szervezet létfontosságú funkcióinak minden szintjén a homeosztázis zavarát okozza. A rostok szintéziséért felelős gének sajátos mutációja ahhoz vezet, hogy a kötőszövet nem képes ellenállni a teljes mechanikai terhelésnek.

A szövetfejlődés eltérései kétféleek lehetnek:

• behelyezés (a szövetszálak túl hosszúak és rugalmasak);
• törlés (a rostok nagyon rövidek, fokozott rugalmassággal).

A tudósok úgy vélik, hogy a törlés nem veszélyes az emberi életre. Ebben az állapotban nincsenek jelentős eltérések a szervek és rendszerek működésében. A behelyezés számos patológiával jár, amelyeket az orvosok együttesen „kötőszöveti diszplázia szindrómának” neveznek. A betegség gyakran a szervek (különösen a szív) és a mozgásszervi elváltozások formájában nyilvánul meg. A szív kötőszövetének diszpláziája azért veszélyes, mert nem érezteti magát azonnal, tartós zavarokat okozva a szívizom működésében. A csontok, porcok és inak változásai szinte azonnal láthatóak a baba születése után.

A betegség két csoportra osztható: differenciált és differenciálatlan kötőszöveti diszplázia. Az első esetben a szakembereknek sikerül olyan génhibát találniuk, amely klinikai tünetek kialakulásához vezet. Az UCTD-vel azonban lehetetlen megállapítani a genom zavarainak okát. Ilyen betegségekről az ICD 10 osztályozóban nincs adat.

A rendellenességek kialakulásának okai

A tudósok úgy vélik, hogy a gyermekek kötőszöveti diszpláziájának fő oka az embriogenezis során bekövetkező génmutáció. Leggyakrabban a fibrilláris fehérje, az enzimek és a szénhidrát-fehérje komplexek termeléséért felelős gének érintettek. A következő tényezők provokálhatják az „összeomlást”:

• egészségtelen táplálkozás (magas színezéktartalom az élelmiszerekben, gyorsételek fogyasztása);
• gyógyszerek és rákkeltő anyagok toxikus hatásai;
• foglalkozásköri veszélyek;
• vírusos fertőzések;
• rossz ökológia.

A veleszületett a szülők terhelt öröklődésének következménye. Ha mindkét partnerben patológiát regisztrálnak, akkor a gén „törésének” kockázata 80% -ra nő.

A szív kötőszöveti diszpláziájának szindróma ugyanezen okokból alakul ki, de serdülőkorban gyakrabban jelenik meg. Ennek oka a szervezetben végbemenő hormonális változások, amikor a tesztoszteron és a progeszteron szintje megemelkedik a vérben. Néha az ilyen rendellenességet pajzsmirigybetegség vagy magnézium-sók hiánya váltja ki.

A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia okai a következők:

• örökletes hajlam;
• magas hormonszint a terhesség 32-40. hetében;
• sugárzásnak vagy más expozíciónak való kitettség;
• STI-k jelenléte a terhesség alatt, különösen a vírusosak.

A legtöbb esetben a betegség multifaktoriális kialakulása van.

Diagnosztika

A kötőszöveti diszplázia diagnózisát nagyszámú klinikai tünet bonyolítja, amelyek nem teszik lehetővé a patológia pontos és gyors azonosítását. A betegek átfogó vizsgálata magában foglalja:

• laboratóriumi vérvizsgálatok (BAC, CBC, tumormarkerek);
• vizelet analízis (glikozaminoglikánok és hidroxiprolin);
• ízületi mobilitás értékelése a Beighton skála szerint;
• "csuklóteszt";
• a szervek és szövetek röntgenfelvétele;
• FGDS;
• biopszia az anyag szövettani vizsgálatával.

Ha fennáll a szív kötőszöveti diszplázia szindróma jelenlétének gyanúja, akkor elektrofiziológiai vizsgálati módszereket végeznek - EEG és EKG.

Gyermekeknél a súlyos kötőszöveti diszplázia esetenként szabad szemmel, mindenféle vizsgálat nélkül is észrevehető, de mindenképpen szakemberhez kell fordulni. Csak az orvos állapítja meg a diagnózist, és egyéni kezelést ír elő, figyelembe véve a beteg egészségi jellemzőit.

Tünetek

Patológiás állapotban a rendellenesség lokalizációja fontos szerepet játszik a klinikai tünetek kialakulásában. Az orvosok a betegség következő általános tüneteit figyelik meg:

• alvási problémák;
• gyors kifáradás;
• szívfájdalom;
• fejfájás;
• szédülés vagy ájulás.

A mozgásszervi rendszerből a lapos lábak, a végtagok megnyúlása, gerincferdülés vagy mellkasi deformáció, valamint az ízületi hipermobilitás tulajdonságait rögzítik. A betegek 90 fokkal behajlíthatják az ujjaikat, vagy a karjukat a hátuk mögé csavarhatják.

Szívdiszplázia esetén a szervek alulfejlődésének alkotmányos jelei figyelhetők meg: „csepegő” vagy „lógó” szív, elfordulás a hosszanti és a szagittális tengely körül. A szív ultrahangvizsgálata problémákat tár fel a húrokkal, a billentyűkkel és a kamrák közötti válaszfalakkal. A szív és szerkezeti részeinek következő szerkezeti jellemzőit diagnosztizálják:

• a mitrális billentyű szórólapjainak prolapsusa;
• abnormális számú szórólap a szelepekben;
• a proximális aorta és a pulmonalis törzs kitágulása;
• aneurizmák jelenléte;
• a vezetési rendszer funkcionális rendellenességei.

A látásszervek patológiájának szindróma magában foglalja a szemészeti betegségek kialakulását. Asztigmatizmus, rövidlátás, retina leválás vagy angiopátia, kék sclera - mindez a kötőszövet nem megfelelő képződésének jele lehet. A betegek panaszkodhatnak a szem előtti foltok folyamatos rohamairól vagy ok nélküli fájdalomról és szúrásról.

Az örökletes kötőszöveti diszplázia provokálja a végtagok korai varikózisának előfordulását. A betegek véredényei törékennyé és átjárhatóvá válnak, ami növeli a belső vérzés kockázatát. Az orrvérzés nagyon gyakran előfordul. A bőr hámrétege elvékonyodik és nagymértékben megváltozik: pókvénák, hemangiómák vagy teleectasia jelennek meg, és túlzott rugalmasság alakul ki.

A betegség megnyilvánulásai változatosak, ezért az orvosok a patológiás állapot egyéb szindrómáit is azonosítják:

• bronchopulmonalis;
• vertebrogén;
• zsigeri;
• kozmetikai és mások.

A diszplázia mentális zavarokat, például hipochondriát, neurózist vagy depressziót okozhat. A betegek alulbecsülik saját képességeiket, érzelmileg instabilok, szoronganak és sebezhetőek. Önkorbácsolási támadásokat, öngyilkossági gondolatokat és az élet iránti érdeklődés csökkenését tapasztalják.

Kezelés

A betegség megnyilvánulásai annyira egyediek, hogy nincs univerzális kezelési rend. A kezelés céljai a következők: a kollagénképződés szintjének növelése, a betegség életveszélyes tüneteinek megszüntetése, a páciens mentális állapotának normalizálása.

A konzervatív kezelést 3-8 hétig tartó kurzusokban végzik. A betegség súlyosságától és az egyidejű patológiák jelenlététől függően a tanfolyamokat évente 1-3 alkalommal írják elő. A következő gyógyszereket használják a kollagéntermelés serkentésére:

• C-vitamin;
• réz-szulfát 1%;
• szintetikus B-vitaminok.

A kötőszöveti diszplázia kezelésére szolgáló magnéziumkészítmények képezik a terápia alapját. Ennek az elemnek köszönhetően a transzport RNS szerkezete stabilizálódik, a fehérjeszintézis általános sebessége nő, az oxigén megmarad a sejtekben, és csökken a neuronok ingerlékenysége.

A glükózaminoglikánok lebomlása érdekében az orvosok Rumalon, Chondroxide vagy Chondrotin-szulfát kúrát javasolnak. Az ásványi anyagcsere stabilizálására Alfacalcidolt használnak, a vér aminosavak szintjének növelésére - Kálium-orotátot, bioenergia-anyagcsere létrehozására - Mildranátot vagy Riboxint. A fenti gyógyszerek mindegyikét csak az orvos által előírt módon szabad bevenni, a létfontosságú vérparaméterek ellenőrzése mellett.

Fizioterápia diszplázia esetén

A fizioterápiás eljárások tanfolyamait gyógytornász írja elő, figyelembe véve a kóros állapot összes jellemzőjét. A mozgásszervi rendszer súlyos rendellenességei esetén lézer, magneto, induktoterápia és gyógyszeres elektroforézis Dimexiddal javasolt. Az érrendszeri tónus növelésére fenyő-, hidrogén-szulfid-, szén-dioxid- és radonfürdőket, valamint szaunát és kontrasztzuhanyzót használnak. Vegetatív-vaszkuláris szindróma esetén tanácsos koffein-nátrium-benzoát, mezaton vagy efedrin 1%-os oldatát felírni nyakörv módszerrel vagy Shcherbak módszerrel.

Gyógytorna kötőszöveti diszplázia esetén

A rendszeres testmozgás vagy a testmozgás-terápia komplexuma minden diszpláziában szenvedő beteg számára javasolt. A gyakorlatokat naponta 20-40 percig végezzük. Javasoljuk az érintésmentes statikus-dinamikus üzemmódban végzett terheléseket, amelyeket „háton fekve” végeznek. A szív- és érrendszer aktiválásához hasznos aerob edzést végezni: kocogás, versenyséta, síelés, légzőgyakorlatok, kerékpározás. Használhat szobakerékpárokat otthon.

A betegek nem végezhetnek gerinchúzást, lógást, súlyzók és súlyok emelését vagy izometrikus gyakorlatokat. El kell hagyni minden típusú kontaktsportot, súlyemelést és profi táncot is.

Kötőszöveti diszplázia esetén diétát kell követnem?

A legtöbb kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegnél gyomor-bélrendszeri betegségeket diagnosztizálnak. A leggyakoribbak a gyomorhurut és a gyomorfekély. Emiatt minden betegnek konzultálnia kell egy gasztroenterológussal, hogy azonosítsa a gyomor-bél traktus zavarait és előírja a megfelelő kezelést.

A diszpláziás betegek étrendje a következő élelmiszereket tartalmazza:

• B-vitaminok - B1, B2, B3, B6 (zab, borsó, vese, máj);
• C-vitamin (édes paprika, citrusfélék, fekete ribizli, vargánya);
• kondroitin-szulfátokat tartalmazó (hal és hús aszpik, zselés hús, húsleves);
• magnéziummal dúsított (banán, hínár, lencse, bab, cékla, sárgarépa);
• többszörösen telítetlen zsírsavak (tojás, lazac, makréla, lenmag).

A diétás terápiában nagy jelentősége van a kalcium és a foszfor, valamint a kalcium és a magnézium optimális arányának fenntartása az étrendben.

A tudósok régóta bebizonyították, hogy tagadhatatlan kapcsolat van a kötőszöveti diszplázia és a terhesség között. A családjuk feltöltését tervező nőknek emlékezniük kell arra, hogy a gyermek jövőbeli egészsége az embriogenezis folyamatában van. Éppen ezért ebben az időszakban a lehető legóvatosabbnak kell lenni önmagaddal és közérzeteddel kapcsolatban.

A kötőszöveti diszplázia (CTD) (disz - rendellenességek, plázia - fejlődés, képződés) a kötőszövet fejlődésének rendellenessége az embrionális és posztnatális időszakban, genetikailag meghatározott állapot, amelyet a rostos szerkezetek és a kötőszövet fő anyagának hibái jellemeznek. kötőszövet, amely a szöveti, szervi és szervezeti szintű homeosztázis zavarához vezet a visceralis és mozgásszervek progresszív lefolyású morfofunkcionális rendellenességei formájában, amely meghatározza a társuló patológia jellemzőit, valamint a farmakokinetikát és a farmakodinámiát a drogokról.

Magára a DST prevalenciájára vonatkozó adatok ellentmondásosak, ami az eltérő osztályozási és diagnosztikai megközelítéseknek köszönhető. A CTD egyéni tüneteinek gyakorisága nemi és életkori különbségeket mutat. A legkonzervatívabb adatok szerint a CTD prevalencia aránya legalább összevethető a társadalmilag jelentős, nem fertőző betegségek prevalenciájával.

A DST-t morfológiailag a kollagén, az elasztikus rostok, a glikoproteinek, a proteoglikánok és a fibroblasztok változásai jellemzik, amelyek a kollagén szintézisét és térbeli szerveződését kódoló gének, szerkezeti fehérjék és fehérje-szénhidrát komplexek öröklött mutációin, valamint a gének mutációin alapulnak. enzimek és kofaktorok. Egyes kutatók a DST esetek 46,6-72,0%-ában kimutatott magnéziumhiány alapján különféle szubsztrátokban (haj, vörösvértestek, szájfolyadék) feltételezik a hypomagnesemia patogenetikai jelentőségét.

A kötőszöveti diszplázia, mint diszmorfogenetikus jelenség egyik alapvető jellemzője, hogy a CTD fenotípusos jelei születéskor hiányozhatnak, vagy nagyon enyhe súlyosságúak (még a CTD differenciált formái esetén is), és a fotópapíron látható képhez hasonlóan megjelennek. életen keresztül. Az évek során a DST jeleinek száma és súlyossága fokozatosan növekszik.

A DST besorolása az egyik legvitatottabb tudományos kérdés. A DST egységes, általánosan elfogadott osztályozásának hiánya a kutatók véleménykülönbségét tükrözi ebben a kérdésben egészében. A DST osztályozása a kollagén szintézisének, érésének vagy lebomlásának genetikai hibája alapján történhet. Ez egy ígéretes osztályozási megközelítés, amely lehetővé teszi a CTD genetikailag differenciált diagnózisának alátámasztását, de ez a megközelítés jelenleg az örökletes CTD-szindrómákra korlátozódik.

T.I. Kadurina (2000) megkülönbözteti a MASS fenotípust, a marfanoid és az Ehlers-szerű fenotípusokat, megjegyezve, hogy ez a három fenotípus a nem szindrómás CTD leggyakoribb formája. Ez a javaslat nagyon csábító az egyszerűsége és az az alapgondolat miatt, hogy a CTD nem szindrómás formái az ismert szindrómák „fenotípusos” másolatai. Így a „marfanoid fenotípust” „aszténikus testalkatú, generalizált kötőszöveti diszplázia jelei, dolichostenomelia, arachnodactylia, a szívbillentyű-készülék (és néha az aorta) károsodása és látáskárosodás” kombinációja jellemzi. Az „Ehlers-szerű fenotípus” a „generált kötőszöveti diszplázia jeleinek kombinációja, a bőr túlnyúlására való hajlam és az ízületek különböző fokú hipermobilitása”. A „MASS-szerű fenotípust” a „generalizált kötőszöveti diszplázia jelei, számos szívbetegség, csontrendszeri rendellenességek és bőrelváltozások, például elvékonyodás vagy szubatrófiás területek jelenléte jellemzi”. Ezen osztályozás alapján javasolt a DST diagnózisának megfogalmazása.

Tekintettel arra, hogy bármely patológia osztályozása fontos „alkalmazott” jelentéssel bír - a diagnózis felállításának alapjául szolgál, az osztályozási kérdések megoldása nagyon fontos a klinikai gyakorlat szempontjából.

Nincsenek olyan univerzális patológiás károsodások a kötőszövetben, amely specifikus fenotípust hozna létre. Minden egyes betegnél előforduló hiba a maga módján egyedi. Ugyanakkor a kötőszövet átfogó eloszlása ​​a szervezetben meghatározza a DST-ben előforduló elváltozások többszervi jellegét. Ebben a tekintetben egy osztályozási megközelítést javasolnak a diszpláziás változásokkal és a kóros állapotokkal kapcsolatos szindrómák elkülönítésével.

Neurológiai károsodás szindróma: autonóm diszfunkció szindróma (vegetatív-érrendszeri dystonia, pánikrohamok stb.), hemicrania.

Az autonóm diszfunkciós szindróma a DST-ben szenvedő betegek jelentős részében alakul ki az elsők között - már kora gyermekkorban, és a diszpláziás fenotípus kötelező összetevőjének tekintik. A legtöbb betegnél sympathicotonia észlelhető, vegyes forma kevésbé gyakori, és az esetek kis százalékában - vagotonia. A szindróma klinikai megnyilvánulásainak súlyossága a DST súlyosságával párhuzamosan növekszik. Az örökletes szindrómák eseteinek 97% -ában autonóm diszfunkció figyelhető meg, a DST differenciálatlan formájával - a betegek 78% -ában. DST-ben szenvedő betegek autonóm rendellenességeinek kialakulásában kétségtelenül genetikai tényezők játszanak szerepet, amelyek hátterében a kötőszöveti metabolikus folyamatok biokémiájának megzavarása és a morfológiai szubsztrátok képződése áll, ami a hipotalamusz, az agyalapi mirigy működésének megváltozásához vezet. ivarmirigyek, valamint a szimpatikus-mellékvese rendszer.

Aszténiás szindróma: csökkent teljesítmény, a fizikai és pszicho-érzelmi stressztűrő képesség romlása, fokozott fáradtság.

Az aszténiás szindrómát óvodáskorban és különösen egyértelműen az iskolában, serdülőkorban és fiatal felnőttkorban észlelik, és egész életükön át kísérik a DST-ben szenvedő betegeket. Az asthenia klinikai megnyilvánulásainak súlyossága a betegek életkorától függ: minél idősebbek a betegek, annál több a szubjektív panasz.

Szelep szindróma: izolált és kombinált szívbillentyű prolapsusok, myxomatózus billentyű degeneráció.

Gyakrabban a mitrális billentyű prolapsusa (MVP) (legfeljebb 70%), ritkábban - a tricuspidális vagy aortabillentyűk prolapsusa, az aorta gyökér és a tüdőtörzs megnagyobbodása; Valsalva melléküregeinek aneurizmái. Egyes esetekben az azonosított változásokat regurgitációs jelenségek kísérik, ami tükröződik a szívizom kontraktilitásának és a szív térfogati paramétereinek mutatóiban. Durlach J. (1994) azt javasolta, hogy az MVP oka DST-ben a magnéziumhiány lehet.

A szelep-szindróma is gyerekkorban kezd kialakulni (4-5 év). Az MVP auskultációs jeleit különböző életkorban észlelik: 4-34 éves korig, de leggyakrabban 12-14 éves korban. Meg kell jegyezni, hogy az echokardiográfiás adatok dinamikus állapotban vannak: a későbbi vizsgálatok során kifejezettebb változások figyelhetők meg, ami tükrözi az életkor hatását a billentyűkészülék állapotára. Ezenkívül a DST súlyossága és a kamrák térfogata befolyásolja a billentyűváltozások súlyosságát.

Thoradiaphragmaticus szindróma: a mellkas aszténiás alakja, mellkasi deformitások (tölcsér alakú, nyelves), gerincdeformitások (scoliosis, kyphoscoliosis, hyperkyphosis, hyperlordosis stb.), állásváltozások és a rekeszizom elmozdulása.

A DST-s betegek körében a pectus excavatum leggyakoribb deformitása a tölcséres mellkasi deformitás, a második leggyakoribb a nyelvi deformitás, a legritkább a mellkas aszténiás formája.

A thoracodiaphragmaticus szindróma kialakulása korai iskolás korban kezdődik, a megnyilvánulások egyértelműsége 10-12 éves korban, maximális súlyossága 14-15 éves korban jelentkezik. Az orvosok és a szülők minden esetben 2-3 évvel korábban észlelik a tölcsér alakú deformációt, mint a kiütés.

A thoracodiaphragmaticus szindróma jelenléte meghatározza a tüdő légzőfelületének csökkenését, a légcső és a hörgők lumenének deformációját; a szív elmozdulása és forgása, a fő vaszkuláris törzsek „torziója”. A thoracodiaphragmaticus szindróma minőségi (deformációváltozata) és mennyiségi (deformáció foka) jellemzői meghatározzák a szív és a tüdő morfofunkcionális paramétereiben bekövetkező változások természetét és súlyosságát. A szegycsont, a bordák, a gerinc deformációi és a rekeszizom ezzel összefüggő magas helyzete a mellüreg csökkenéséhez, az intrathoracalis nyomás növekedéséhez vezet, megzavarja a vér áramlását és kiáramlását, és hozzájárul a szívritmuszavarok kialakulásához. A thoradiaphragmaticus szindróma jelenléte nyomásnövekedéshez vezethet a pulmonalis keringési rendszerben.

Vaszkuláris szindróma: a rugalmas artériák károsodása: a fal idiopátiás kiterjedése saccularis aneurizma kialakulásával; izmos és vegyes típusú artériák károsodása: bifurkációs-hemodinamikai aneurizmák, az artériák megnyúlt és lokális dilatációinak dolichoectasia, kóros kanyargósság a hurokig; a vénák károsodása (kóros kanyargósság, a felső és alsó végtagok varikózisai, aranyér és egyéb vénák); telangiectasia; endoteliális diszfunkció.

Az érrendszeri elváltozásokat a nagy, kis artériák és arteriolák rendszerének tónusának növekedése, az artériás ágy térfogatának és töltési sebességének csökkenése, a vénás tónus csökkenése és a vér túlzott lerakódása kíséri a perifériás vénákban.

A vaszkuláris szindróma általában serdülőkorban és fiatal felnőttkorban nyilvánul meg, és a betegek életkorának növekedésével halad előre.

Vérnyomás változásai: idiopátiás artériás hipotenzió.

Thoradiaphragmatikus szív: aszténiás, összehúzó, pszeudostenotikus, pszeudodilációs változatok, thoradiaphragmatic cor pulmonale.

A thoradiaphragmatikus szív kialakulása párhuzamosan történik a mellkas és a gerinc deformációjának megnyilvánulásával és előrehaladásával, a billentyű- és érrendszeri szindrómák hátterében. A thoradiaphragmatikus szív változatai a szív súlya és térfogata, az egész test súlya és térfogata, a szív térfogata és a nagy artériás törzsek térfogata közötti harmonikus kapcsolat megsértését tükrözik a diszpláziától függő dezorganizáció hátterében maga a szívizom szöveti struktúráinak növekedése, különösen izom- és idegelemei.

Tipikus aszténiás alkatú betegeknél, a thoradiaphragmaticus szív aszténikus változata, amelyet a szívkamrák méretének csökkenése jellemez a falak „normál” szisztolés és diasztolés vastagsága és az interventricularis septum, a szívizom tömegének „normális” mutatói - egy igazi kis szív kialakulása. A kontraktilis folyamatot ebben a helyzetben a cirkuláris stressz és az intramyocardialis feszültség cirkuláris irányú növekedése kíséri a szisztolés során, ami a kompenzációs mechanizmusok hiperreaktivitását jelezte az uralkodó szimpatikus hatások hátterében. Megállapítást nyert, hogy a szív morfometriai, térfogati, kontraktilis és fázisparamétereinek változásában a mellkas alakja és a mozgásszervi rendszer fizikai fejlettsége a meghatározó tényező.

Egyes betegeknél a CTD kifejezett formájával és a mellkasi deformáció különféle változataival (I, II fokú tölcsér alakú deformáció) szenvedő betegeknél a mellkasi üreg térfogatának csökkenése esetén „pericarditis-szerű” helyzet alakul ki. nak,-nek diszpláziás függő szívösszehúzódás. A szív maximális méretének csökkenése az üregek geometriájának megváltozásával hemodinamikailag kedvezőtlen, amelyet a szívizom falainak vastagságának csökkenése kísér a szisztoléban. A szív lökettérfogatának csökkenésével a teljes perifériás ellenállás kompenzációs növekedése következik be.

Számos betegnél a mellkas deformitása (harmadfokú tölcsér alakú deformitás, torziós deformitás), amikor a szív elmozdul, amikor a mellkas csont mechanikai hatásaitól „eltávolodik”, forog és „torzió” kíséri. a fő értörzsek, kialakulása a thoradiaphragmaticus szív hamis szűkületes változata. A kamrai kimenet „szűkület-szindrómáját” a szívizom struktúráinak feszültségének növekedése kíséri meridionális és körkörös irányban, a szívizom falának szisztolés feszültségének növekedése a kilökődésre való felkészülési időszak időtartamának növekedésével, és nyomásnövekedés a pulmonalis artériában.

A 2. és 3. stádiumú mellkasi deformitásban szenvedő betegeknél az aorta és a pulmonalis artériák megnagyobbodását észlelik, ami az erek rugalmasságának csökkenésével jár, és a deformitás súlyosságától függ. A szív geometriájának változásait a bal kamra méretének kompenzációs növekedése jellemzi diasztoléban vagy szisztoléban, aminek következtében az üreg gömb alakúvá válik. Hasonló folyamatok figyelhetők meg a szív jobb oldaláról és a tüdőartéria szájából. Alakított a thoradiaphragmaticus szív pszeudodilációs változata.

A differenciált CTD-s betegek csoportjában (Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, osteogenesis imperfecta szindrómák), valamint azoknál a nem differenciált CTD-s betegeknél, akiknél a mellkas és a gerinc súlyos deformitása együttesen jelentkezik, a morfometriai változások a jobb, ill. a szív bal kamrái egybeesnek: a hosszú tengely és a kamrai üregek területe, különösen a diasztolé végén, ami a szívizom kontraktilitásának csökkenését tükrözi; a vég- és középdiasztolés térfogat csökken. A teljes perifériás vaszkuláris rezisztencia kompenzációsan csökken a szívizom kontraktilitásának csökkenésének mértékétől, valamint a mellkas és a gerinc deformációinak súlyosságától függően. A pulmonalis vaszkuláris rezisztencia folyamatos növekedése ebben az esetben kialakulásához vezet thoradiaphragmatic pulmonalis szív.

Metabolikus kardiomiopátia: cardialgia, szívritmuszavarok, repolarizációs folyamatok zavarai (I. fok: T V2-V3 amplitúdó emelkedése, T V2 > T V3 szindróma; II. fok: T inverzió, ST V2-V3 lefelé elmozdulása 0,5-1,0 mm-rel ; III fokozat: T inverzió, ferde ST eltolás 2,0 mm-ig).

A metabolikus kardiomiopátia kialakulását a szívtényezők (billentyűszindróma, a thoracodiaphragmatikus szív változatai) és az extracardialis állapotok (thoracodiaphragmaticus szindróma, autonóm diszfunkciós szindróma, vaszkuláris szindróma, mikro- és makroelemek hiánya) hatása határozza meg. A DST-ben a cardiomyopathia nem rendelkezik specifikus szubjektív tünetekkel és klinikai megnyilvánulásokkal, azonban potenciálisan meghatározza a fiatal korban bekövetkező hirtelen halálozás fokozott kockázatát, és döntő szerepet játszik az aritmiás szindróma thanatogenezisében.

Aritmiás szindróma: különböző fokozatú kamrai extrasystole; multifokális, monomorf, ritkábban polimorf, monofokális pitvari extrasystole; paroxizmális tachyarrhythmiák; pacemaker migráció; atrioventrikuláris és intraventrikuláris blokkok; anomáliák az impulzusvezetésben további utak mentén; kamrai preexcitációs szindróma; hosszú QT intervallum szindróma.

Az aritmiás szindróma kimutatási aránya körülbelül 64%. A szívritmuszavar forrása lehet a szívizom károsodott anyagcseréjének fókusza. Ha a kötőszövet szerkezete és működése megsérül, mindig jelen van egy hasonló biokémiai eredetű szubsztrát. A szívritmuszavarok oka DST-ben a billentyűszindróma lehet. Az aritmiák előfordulása ebben az esetben a mitrális billentyűk erős feszültségének köszönhető, amelyek olyan izomrostokat tartalmaznak, amelyek képesek diasztolés depolarizációra a szívizom bioelektromos instabilitásának kialakulásával. Ezenkívül az aritmiák megjelenését elősegítheti a vér éles kisülése a bal kamrába, hosszan tartó diasztolés depolarizációval. A szívüregek geometriájának változása is fontos lehet a diszpláziás szív kialakulása során fellépő aritmiákban, különösen a pulmonalis szív thoradiaphragmatikus változatában. A DST-ben a szívritmuszavarok kardiális okai mellett vannak extrakardiálisak is, amelyeket a szimpatikus és vagus idegek funkcionális állapotának megsértése, a szívmembrán mechanikai irritációja okoz a mellkas deformált csontja miatt. Az egyik aritmogén tényező lehet a magnéziumhiány, amelyet CTD-ben szenvedő betegeknél észlelnek. Orosz és külföldi szerzők korábbi tanulmányai meggyőző adatokat szereztek a kamrai és pitvari aritmiák és az intracelluláris magnéziumtartalom közötti ok-okozati összefüggésről. Felmerült, hogy a hypomagnesemia hozzájárulhat a hypokalaemia kialakulásához. Ezzel egyidejűleg megnő a nyugalmi membránpotenciál, a depolarizációs és repolarizációs folyamatok megszakadnak, a sejt ingerlékenysége csökken. Az elektromos impulzus vezetése lelassul, ami hozzájárul az aritmiák kialakulásához. Másrészt az intracelluláris magnéziumhiány növeli a sinuscsomó aktivitását, csökkenti az abszolút és meghosszabbítja a relatív refraktorit.

Hirtelen halál szindróma: a szív- és érrendszerben bekövetkező változások a DST során, amelyek meghatározzák a hirtelen halál patogenezisét - billentyű-, érrendszeri, aritmiás szindrómák. A megfigyelések szerint a halál okát minden esetben közvetve vagy közvetlenül a szív és az erek morfofunkciós elváltozásai okozzák: egyes esetekben a boncoláskor könnyen megállapítható durva vaszkuláris patológia (aorta aneurizmák repedése, agyi artériák stb.), egyéb esetekben a boncasztalon nehezen ellenőrizhető tényezők okozta hirtelen halál (aritmiás halál).

Bronchopulmonalis szindróma: tracheobronchialis dyskinesia, tracheobronchomalacia, tracheobronchomegalia, lélegeztetési zavarok (obstruktív, restriktív, kevert rendellenességek), spontán pneumothorax.

A modern szerzők a DST bronchopulmonalis rendellenességeit a tüdőszövet szerkezetének genetikailag meghatározott zavaraiként írják le, ami az interalveoláris septa pusztulása, valamint a rugalmas és izomrostok alulfejlődése formájában jelentkezik a kis hörgőkben és hörgőkben, ami a tüdő tágulatának fokozódásához és rugalmasságának csökkenéséhez vezet. tüdőszövet. Meg kell jegyezni, hogy az Orosz Föderáció Gyermekpulmonológusainak Találkozóján (Moszkva, 1995) elfogadott gyermekek légúti megbetegedésének osztályozása szerint a légúti betegségek olyan „speciális” esetei, mint a tracheobronchomegalia, tracheobronchomalacia, bronchiectatikus emphysema, valamint Williams-Campbell szindrómaként manapság a légcső, a hörgők és a tüdő fejlődési rendellenességeiként értelmezik.

A légzőrendszer funkcionális paramétereinek DST alatti változása a mellkas és a gerinc deformációjának meglététől és mértékétől függ, és gyakrabban jellemzi azokat a restriktív típusú lélegeztetési rendellenességek, amelyek a teljes tüdőkapacitás (TLC) csökkenésével járnak. A reziduális tüdőtérfogat (RLV) sok DST-ben szenvedő betegnél nem változik, vagy enyhén növekszik anélkül, hogy az első másodpercben kényszerített kilégzési térfogat (FEV1) és a kényszerített vitálkapacitás (FVC) aránya megváltozna. Egyes betegek obstruktív rendellenességeket, a hörgők hiperreaktivitásának jelenségét mutatják, amelyre még nem találtak egyértelmű magyarázatot. A DST-ben szenvedő betegek olyan csoportot képviselnek, ahol nagy a kockázata a kapcsolódó patológiáknak, különösen a tüdőtuberkulózisnak.

Immunológiai rendellenesség szindróma: immunhiányos szindróma, autoimmun szindróma, allergiás szindróma.

Az immunrendszer funkcionális állapotát DST-ben egyrészt a homeosztázis fenntartását biztosító immunmechanizmusok aktiválódása, másrészt azok elégtelensége jellemzi, ami a szervezet idegen részecskéktől való megfelelő megtisztításának károsodásához, következésképpen visszatérő fertőző betegségek kialakulásához vezet. és a bronchopulmonáris rendszer gyulladásos betegségei. Egyes DST-ben szenvedő betegek immunológiai rendellenességei közé tartozik az immunglobulin E szintjének emelkedése a vérben. Általánosságban elmondható, hogy a DST különböző klinikai változataiban előforduló immunrendszeri rendellenességekre vonatkozó irodalmi adatok nem egyértelműek, gyakran ellentmondásosak, ami további tanulmányozást igényel. A DST immunrendszeri rendellenességeinek kialakulásának mechanizmusai még mindig gyakorlatilag feltáratlanok. A DST bronchopulmonalis és visceralis szindrómáit kísérő immunrendszeri rendellenességek jelenléte növeli a megfelelő szervek és rendszerek kapcsolódó patológiáinak kockázatát.

Visceralis szindróma: vese nephroptosis és dystopia, gyomor-bél traktus, kismedencei szervek ptosise, gyomor-bél traktus dyskinesia, duodenogasztrikus és gastrooesophagealis reflux, záróizom elégtelenség, nyelőcső diverticula, hiatus hernia; a nemi szervek ptosise nőknél.

A látószerv patológiájának szindróma: myopia, astigmatizmus, hypermetropia, strabismus, nystagmus, retinaleválás, a lencse diszlokációja és szubluxációja.

Az alkalmazkodási zavarok az élet különböző szakaszaiban, a vizsgáltak többségénél - tanévben (8-15 év) jelentkeznek, és 20-25 éves korig jelentkeznek.

Hemorrhagiás hematomesenchymalis diszpláziák: hemoglobinopátiák, Randu-Osler-Weber-szindróma, visszatérő vérzéses (örökletes thrombocyta-diszfunkció, von Willebrand szindróma, kombinált variánsok) és trombotikus (thrombocyta hiperaggregáció, primer antifoszfolipid szindróma, hyperhomocysteinemia, Va faktor rezisztencia aktivált C proteinnel) szindrómák.

Láb patológiás szindróma: lúdtalp, lapostalp (hosszirányú, keresztirányú), üreges láb.

A lábpatológiás szindróma a kötőszöveti struktúrák meghibásodásának egyik legkorábbi megnyilvánulása. A leggyakoribb a keresztirányban szétterülő lábfej (transzverzális laposláb), egyes esetekben 1 lábujjnyi kifelé eltéréssel (hallus valgus) és hosszanti laposláb a láb pronációjával (planovalgus láb). A lábpatológiás szindróma jelenléte tovább csökkenti a CTD-ben szenvedő betegek fizikai fejlődésének lehetőségét, bizonyos sztereotípiát alakít ki az életről, és súlyosbítja a pszichoszociális problémákat.

Ízületi hipermobilitás szindróma: ízületi instabilitás, ízületi diszlokációk és subluxációk.

Az ízületi hipermobilitás szindrómát a legtöbb esetben korai gyermekkorban észlelik. A maximális ízületi hipermobilitás 13-14 éves korban figyelhető meg, 25-30 éves korban a prevalencia 3-5-szörösére csökken. Az ízületi hipermobilitás incidenciája szignifikánsan magasabb a súlyos DST-ben szenvedő betegek körében.

Vertebrogén szindróma: a gerinc juvenilis osteochondrosisa, instabilitás, csigolyaközi sérv, vertebrobasilaris elégtelenség; spondylolisthesis.

A thoracodiaphragmaticus szindróma és a hipermobilitás szindróma kialakulásával párhuzamosan fejlődő vertebrogén szindróma jelentősen súlyosbítja ezek következményeit.

Kozmetikai szindróma: a maxillofacialis régió diszpláziás-dependens dysmorphiája (harapási anomáliák, gótikus szájpadlás, kifejezett arcaszimmetriák); a végtagok O- és X-alakú deformitásai; bőrelváltozások (vékony áttetsző és könnyen sérülékeny bőr, fokozott bőr nyúlékonyság, „szövetpapír” varrat).

A CTD kozmetikai szindrómáját jelentősen súlyosbítja a CTD-s betegek túlnyomó többségénél észlelt kisebb fejlődési rendellenességek jelenléte. Sőt, a betegek túlnyomó többsége 1-5 mikroanomáliával rendelkezik (hipertelorizmus, hypotelorizmus, „gyűrött” fülek, nagy kiálló fülek, alacsony szőrnövekedés a homlokon és a nyakon, torticollis, diasztéma, kóros fognövekedés stb.).

Mentális zavarok: neurotikus rendellenességek, depresszió, szorongás, hipochondria, rögeszmés-fóbiás rendellenességek, anorexia nervosa.

Ismeretes, hogy a DST-ben szenvedő betegek fokozott pszichológiai kockázatú csoportot alkotnak, amelyet saját képességeik, állítások szintje, érzelmi stabilitásuk és teljesítményük csökkent szubjektív értékelése, fokozott szorongás, sebezhetőség, depresszió és konformizmus jellemez. A diszpláziától függő kozmetikai változások jelenléte aszténiával kombinálva ezeknek a betegeknek a pszichológiai jellemzőit alkotják: depressziós hangulat, örömérzet elvesztése és a tevékenységek iránti érdeklődés elvesztése, érzelmi labilitás, a jövő pesszimista megítélése, gyakran önmaga gondolataival. lobogtatás és öngyilkossági gondolatok. A pszichés distressz természetes következménye a szociális aktivitás korlátozása, az életminőség romlása és a szociális alkalmazkodás jelentős csökkenése, leginkább serdülőkorban és fiatal felnőttkorban.

Mivel a DST fenotípusos megnyilvánulásai rendkívül változatosak és gyakorlatilag nem alkalmasak semmilyen egységesítésre, és klinikai és prognosztikai jelentőségüket nem csak egy adott klinikai tünet súlyosságának mértéke határozza meg, hanem a „kombinációk” jellege is. A diszpláziával összefüggő elváltozásokról a mi szempontunkból a legoptimálisabb a „differenciálatlan kötőszöveti diszplázia”, a DST meghatározó változata az örökletes szindrómák struktúrájába nem illeszkedő klinikai megnyilvánulásokkal és a „differenciált kötőszöveti diszplázia” kifejezések használata. szöveti diszplázia, vagy a DST szindrómás formája”. A CTD szinte minden klinikai megnyilvánulása megvan a maga helye a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (ICD 10). Így a gyakorló orvosnak lehetősége van a kezelés időpontjában meghatározni a DST vezető manifesztációjának (szindrómájának) kódját, Sőt, a DST differenciálatlan formája esetén a diagnózis felállításakor az összes DST-szindróma, amely a DST-ben jelen van. a beteget jelezni kell, így olyan „portrét” kell kialakítani a betegről, amely minden későbbi orvos számára érthető.

Diagnózis formulálási lehetőségek.

1. Fő betegség. Wolff-Parkinson-White szindróma (WPW szindróma) (I 45,6), CTD-vel társulva. Paroxizmális pitvarfibrilláció.

Háttérbetegség . DST:

Thoradiaphragmaticus szindróma: aszténiás mellkas, a mellkasi gerinc kyphoscoliosisa II. A thoradiaphragmaticus szív aszténikus változata, 2. fokozatú mitrális billentyű prolapsus regurgitáció nélkül, 1. fokozatú metabolikus kardiomiopátia;

Vegetatív-érrendszeri dystonia, szívváltozat;

Mérsékelt rövidlátás mindkét szemen;

Hosszanti lapostalp, 2. fok.

Komplikációk: krónikus szívelégtelenség (CHF) IIA, FC II.

2. Fő betegség. Másodfokú mitrális billentyű prolapsus regurgitációval (I 34.1), amely a szívfejlődés kisebb anomáliájához kapcsolódik - a bal kamra rendellenesen elhelyezkedő húrja.

Háttérbetegség . DST:

Thoradiaphragmaticus szindróma: II. stádiumú pectus excavatum. A thoradiaphragmaticus szív összehúzó változata. Kardiomiopátia 1. fokozat. Vegetovaszkuláris dystonia;

Tracheobronchomalacia. Az epehólyag és az epeutak diszkinéziája. Mérsékelt rövidlátás mindkét szemen;

Dolichostenomelia, a rectus hasi izmok diasztázisa, köldöksérv.

A fő szövődményei : CHF, FC II, légzési elégtelenség (DN 0).

3. Alapbetegség. Krónikus gennyes-obstruktív bronchitis (J 44,0), diszpláziás-dependens tracheobronchomalaciával, exacerbációval társulva.

Háttérbetegség . DST:

Thoradiaphragmaticus szindróma: mellkasi deformitás, mellkasi gerinc kyphoscoliosis, jobb oldali bordapúp; pulmonalis hypertonia, pulmonalis artéria dilatáció, thoradiaphragmatic cor pulmonale, mitralis és tricuspidalis billentyű prolapsus, II. fokozatú metabolikus kardiomiopátia. másodlagos immunhiány;

Jobb oldali inguinalis hernia.

Komplikációk: tüdőemphysema, pneumosclerosis, adhezív kétoldali mellhártyagyulladás, II. stádium DN, CHF IIA, FC IV.

A DST-s betegek kezelésének taktikájával kapcsolatos kérdések szintén nyitottak. Jelenleg nincs általánosan elfogadott megközelítés a CTD-ben szenvedő betegek kezelésére. Tekintettel arra, hogy a génterápia jelenleg nem elérhető az orvostudomány számára, az orvosnak minden olyan módszert alkalmaznia kell, amely segít megállítani a betegség progresszióját. A terápiás beavatkozások kiválasztásának legelfogadhatóbb szindrómás megközelítése: az autonóm rendellenességek szindrómájának korrekciója, aritmiás, vaszkuláris, aszténiás és egyéb szindrómák.

A terápia vezető összetevője a hemodinamika javítását célzó nem gyógyszeres beavatkozások (fizikoterápia, adagolt edzés, aerob kúra). Azonban a DST-ben szenvedő betegek fizikai aktivitásának célszintjének elérését gyakran jelentősen korlátozza az edzés rossz szubjektív toleranciája (aszténiás, vegetatív panaszok, hipotenziós epizódok bősége), ami csökkenti a betegek e típusú rehabilitációhoz való ragaszkodását. intézkedéseket. Megfigyeléseink szerint tehát a betegek 63%-a a kerékpár-ergometria szerint alacsony toleranciával rendelkezik a fizikai aktivitással szemben, a betegek többsége megtagadja a fizikoterápia (PT) folytatását. Ebben a tekintetben ígéretesnek tűnik a vegetotróp gyógyszerek és az anyagcsere-gyógyszerek alkalmazása edzésterápiával kombinálva. Célszerű magnézium-kiegészítőket felírni. A magnézium metabolikus hatásainak sokoldalúsága, a szívizomsejtek energiapotenciáljának növelésére való képessége, a magnézium részvétele a glikolízis szabályozásában, a fehérjék, zsírsavak és lipidek szintézisében, valamint a magnézium értágító tulajdonságai széles körben tükröződnek kísérleti és klinikai vizsgálatok. Számos eddig elvégzett tanulmány kimutatta, hogy a magnéziumkészítményekkel végzett kezelés hatására CTD-ben szenvedő betegeknél alapvetően meg lehet szüntetni a jellegzetes szívtüneteket és az ultrahangos változásokat.

Vizsgáltuk a DST tüneteit mutató betegek szakaszos kezelésének hatékonyságát: az első szakaszban a betegeket „Magnerot” gyógyszerrel kezelték, a második szakaszban a fizikoterápia komplexumát adták a gyógyszeres kezeléshez. A vizsgálatban 120, a CTD differenciálatlan formájában szenvedő, a fizikai aktivitással szemben alacsony toleranciájú (bicikliergometria szerint) 18 és 42 év közötti (átlagéletkor 30,30 ± 2,12 év) beteg vett részt, 66 férfi, 54 nő. különböző fokú excavatum (46 beteg), nyelvi mellkasi deformitás (49 beteg), aszténiás mellkas (7 beteg) és a gerincoszlop együttes elváltozásai (85,8%). A billentyű-szindrómát a következők képviselték: mitrális billentyű prolapsus (I. fokozat - 80,0%; II. fokozat - 20,0%) regurgitációval vagy anélkül (91,7%). 8 személynél aortagyökér kitágulást észleltek. Kontrollcsoportként 30 látszólag egészséges önkéntest vizsgáltak meg nem és életkor szerint.

Az EKG adatok szerint minden DST-ben szenvedő betegnél kimutatták a kamrai komplex végső részének elváltozásait: 59 betegnél észlelték a repolarizációs folyamatok I. fokú zavarát; Grade II - 48 betegnél a III fokozatot ritkábban - az esetek 10,8%-ában (13 fő) állapították meg. A CTD-ben szenvedő betegek szívfrekvencia variabilitásának elemzése a kontrollcsoporthoz képest statisztikailag szignifikánsan magasabb átlagos napi indikátorokat mutatott - SDNN, SDNNi, RMSSD. A CTD-ben szenvedő betegek szívfrekvencia-variabilitási mutatóinak az autonóm diszfunkció súlyosságával való összehasonlításakor fordított összefüggés derült ki - minél kifejezettebb az autonóm diszfunkció, annál alacsonyabbak a szívfrekvencia-variabilitási mutatók.

A komplex terápia első szakaszában a Magnerot-ot a következő séma szerint írták fel: 2 tabletta naponta háromszor az első 7 napon, majd 1 tabletta naponta háromszor 4 hétig.

A kezelés eredményeként egyértelműen pozitív dinamika volt megfigyelhető a betegek szív-, astheniás és különféle vegetatív panaszai gyakoriságában. Az EKG-változások pozitív dinamikája az elsőfokú repolarizációs folyamatok zavarainak előfordulási gyakoriságának csökkenésében nyilvánult meg (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

E megfigyelés alapján következtetést vontunk le a magnézium-gyógyszer (Magnerot) biztonságosságáról és hatékonyságáról az autonóm diszreguláció és a DST klinikai megnyilvánulásainak csökkentésében, a fizikai teljesítőképességre gyakorolt ​​pozitív hatásában, valamint az előkészítő szakaszban történő alkalmazás célszerűségében. edzésterápia előtt, különösen azoknál a DST-ben szenvedő betegeknél, akik kezdetben alacsony toleranciával rendelkeznek a fizikai aktivitással szemben. A terápiás programok kötelező összetevője legyen a kollagén-stimuláló terápia, amely tükrözi a DST patogenezisével kapcsolatos mai elképzeléseket.

A kollagén és a kötőszövet egyéb összetevőinek szintézisének stabilizálása, az anyagcsere-folyamatok serkentése és a bioenergetikai folyamatok korrigálása érdekében a következő ajánlásokban szereplő gyógyszerek alkalmazhatók.

1. év:

Magnerot 2 tabletta naponta 3-szor 1 hétig, majd 2-3 tabletta naponta legfeljebb 4 hónapig;

Irodalommal kapcsolatos kérdéseivel forduljon a szerkesztőhöz.

G. I. Nechaeva
V. M. Jakovlev, az orvostudományok doktora, professzor
V. P. Konev, az orvostudományok doktora, professzor
I. V. Druk, az orvostudományok kandidátusa
S. L. Morozov
Roszdrav Omszk Állami Orvosi Akadémia, Omszk
SGMA Roszdrav, Sztavropol

A kötőszövet a szervezet minden rendszerének fontos szerkezeti alkotóeleme. A sejt- és molekuláris szintű fejlődési rendellenességek bizonyos tulajdonságok kialakulásához és számos betegségre való hajlamhoz vezetnek. A változtatások minimálisak lehetnek, korlátozzák a funkcionalitást és meglehetősen veszélyesek. A kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegek gyógyszeres és helyreállító intézkedései a patológia előrehaladásának megakadályozását és a meglévő tünetek csökkentését célozzák.

Alapinformációk

A kötőszöveti diszplázia (CTD) genetikailag meghatározott változást jelent az intercelluláris anyag fejlődésében és érésében, amely specifikus fehérjékből áll:

• kollagén;
• elasztin;
• retikuláris rostok.

A génmutáció a kötőszövet sejtközi elemeinek szintézisében és megújulásában részt vevő enzimek vagy maguk a sejtek működésének megváltozásához vezet.

A DST morfológiai alapja a kollagén mennyiségének és/vagy minőségének megsértése. A sejtszerkezet ezen összetevője felelős a kötőszövet rugalmasságáért, szilárdságáért és tartósságáért. A kollagént, mint minden fehérjét, bizonyos aminosavak halmaza képviseli. A génmutáció a molekulák szerkezetének és tulajdonságainak megváltozásához vezet.

A diszpláziát szó szerint fordítják: nevelési, fejlődési rendellenesség (dis) ("plaseo").

A DST csoportban meghatározott etiológiájú és öröklődő típusú betegségek vannak. Így a Marfan- és az Ehlers-Danlos-szindrómákat különálló nozológiákként azonosítják. A jellegzetes megnyilvánulások jelenléte az ilyen betegeknél lehetővé teszi, hogy a kötőszövet patológiájáról beszéljünk egy külön nosológiai egység részeként. Differenciálatlan diszpláziának minősül az az állapot, amelyben a DST jelei nem illeszkednek az egyes szindrómák képébe.

Az örökletes betegségek fokozott figyelmet igényelnek, mivel kezelés nélkül nagy kockázatot jelentenek a várható élettartam megrövidülésére. A differenciálatlan diszplázia kedvezőbb lefolyású, de gyakran rontja a betegek állapotát, és gyógyszeres vagy egyéb korrekciót igényel.

A DST megnyilvánulásai

Mivel a kötőszövet a legelterjedtebb (a teljes testtömeg 50%-át foglalja el), szerkezetében fellépő zavarok különböző szervek változásához vezetnek. Ezt a betegséget progresszív természet jellemzi.

Ahogy a DST-s gyermek nő, egyre többen jelenhetnek meg. Az alapbetegséggel összefüggő károsodások halmozódása általában 35 éves korig véget ér a felnőtteknél.

A kötőszöveti diszplázia megnyilvánulásai változatosak, és a táblázatban találhatók:

Régió vagy szerv	Tünetek
Bőr és izmok	Könnyen nyúlik 3 vagy több centiméterrel, vékony, sebezhető. Túlzott vagy elégtelen pigmentáció. A sebek rosszul gyógyulnak, vagy durva hegek képződnek. Gyengeség vagy izomfejlődés hiánya van. Sérv, beleértve a belső
	Magas, természetellenes alakú. Mélyen elhelyezkedő szemgödör, fejletlen arccsont. Magas szájpadlás („íves”). Elzáródás, fognövekedés, zsúfoltság
Gerinc	A testtartás deformációja: gerincferdülés, kyphosis vagy a kettő kombinációja. A gerinc normál fiziológiai görbületeinek hiánya
Mellkas	Tölcsér alakú vagy csapos deformitások
	Gyakori szubluxációk és diszlokációk (különösen ugyanazon a helyen). Hipermobilitás (túlzott hiperextenzió lehetősége). A páciens nem tudja a könyöknél lévő karját 170 fokra kinyújtani (kiegyenesíteni).
Kéz és láb	Hosszú, pókszerű ujjak (arachnodactyly). Az ujjak számának növekedése (polydactyly) vagy azok egymáshoz olvadása. A lábakon az egyik lábujj keresztezi a másikat. Lúdtalp
	A látás romlása (3 dioptria feletti rövidlátás). A lencse diszlokációja vagy szubluxációja. Kék sclera. Szűk pupilla (miózis) az írisz fejletlensége miatt
	Atipikus fülforma. A lebeny hiányzik, hasadt és fejletlen. A fülek kilógnak
	Könnyen megsérül a bőr alatti zúzódások kialakulásával. Az alsó végtagok visszér serdülő- és fiatal felnőttkorban. A pulmonalis artéria, az aorta tágulása az utóbbi bármely részén. Az aorta disszekciója (aneurizma), ha előrehalad, nagy a szakadás és a halál kockázata
	Mitrális prolapsus. További akkordok, atipikus elhelyezkedésük. Zavarok a szívbillentyűk szerkezetében. Aneurizma a fal területén a szerv kamrái között
Bronchopulmonalis rendszer	A légcső és a hörgők összeomlása kilégzéskor. Kis üregek kialakulása a tüdőben. A tüdőszövet spontán szakadása a mellhártyába jutó levegővel
húgyúti rendszer	A vesék prolapsusa. A vizelet visszaáramlása (a hólyagból az ureterekbe)
Gasztrointesztinális traktus	Reflux, rekeszizomsérv. A vastagbél területének túlzott mobilitása. Szervméret változásai (dolichosigma, dolichocolon)
	A vérlemezkék és a hemoglobin képződésének romlása. A véralvadás patológiája
Idegrendszer	Autonóm dystonia

Diszplázia gyermekkorban

Gyermekeknél a születéskor figyelmet fordítanak a dysembryogenesis stigmáinak (specifikus külső jelek) számára.

A jelentős megbélyegzés azt jelzi, hogy az újszülött alapos vizsgálatára és további éberségre van szükség a génbetegségek, különösen a CTD megnyilvánulása tekintetében.

Példa a megbélyegzésre - elszigetelt fülgödröcske

A dysplasia gyermekeknél fokozatosan nyilvánul meg, ahogy nőnek és fejlődnek:

• Az első életévben a DST jelei közé tartozik az angolkór, a csökkent izomtónus és -erő, valamint a túlzott ízületi mobilitás. A lúdtalp és a csípő diszplázia is a kötőszöveti struktúrák károsodott kialakulásának következménye.
• Óvodás korban (5-6 év) gyakran fordul elő rövidlátás és lapos láb.
• Serdülőknél a gerinc szenved, valószínűleg kialakul, és a mitrális billentyű prolapsusát észlelik.

A diszplázia megnyilvánulásai elkülöníthetők. A klinikai kép sokfélesége gyakran megnehezíti a differenciálatlan szindróma diagnosztizálását.

Osztályozás

Az ICD csak a kötőszöveti diszpláziát minősíti, amely az örökletes szindrómák közé tartozik. Az egyéb állapotok az azonnali betegségek címszó alatt vannak feltüntetve. Összefoglalva, a lehetséges betegségek következő formáit különböztethetjük meg:

Kisebb jelek (mindegyik 1 pont)	Főbb jelek (mindegyik 2 pont))	Súlyos tünetek (mindegyik 3 pont)
Aszténikus testalkat vagy testtömeg hiánya; látáskárosodás 40 év alatti embereknél; az elülső hasfalon lévő striák hiánya szülőknél; csökkent izomtónus és alacsony vérnyomás; könnyű hematómák kialakulása; fokozott vérzés; szülés utáni vérzés; vegetatív-érrendszeri dystonia; a ritmus és a vezetés zavara az EKG szerint; gyors vagy munka	Scoliosis, kyphoscoliosis; lapos láb (II-III fok); a bőr túlzott nyúlása; ízületi hipermobilitás, visszatérő diszlokációkra és szubluxációkra való hajlam; allergiás hajlam, gyenge immunitás; korábbi mandula eltávolítása; visszér, aranyér; epeúti diszkinézia; gyomor-bélrendszeri motilitási rendellenesség; sérv a közeli vérrokonoknál	Sérvek; szerv prolapsus; sebészeti kezelést igénylő visszér és aranyér; dolichosigma (rendellenesen hosszú szigmabél); allergia számos tényezőre és anafilaxiás reakciók; vizsgálattal igazolt gyomor-bélrendszeri motilitási zavar

A diszplázia súlyosságát a kapott pontok összege határozza meg:

• legfeljebb 9 - enyhe vagy enyhe;
• 10-16 - átlagos vagy mérsékelten kifejezve;
• 17 vagy több - súlyos vagy kifejezett.

A fogyatékosság megállapítása a vezető alapbetegségnek megfelelően történik. A differenciálatlan DST csak háttérfeltételként működhet.

Korrekciós módszerek

A kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegek életmódjuk és táplálkozásuk alapvető normalizálásán, bizonyos elemekkel és vitaminokkal történő táplálkozáson, valamint a kialakult állapotok terápiáján vagy műtéti kezelésén esnek át. Bizonyos betegségeket (myopia, scoliosis, szívdystrophia) szakorvosokkal (szemész, ortopéd, kardiológus) együtt kezelünk.

A diszpláziában szenvedőknek kerülniük kell a nehéz fizikai aktivitást és a hosszan tartó statikus stresszt. A napi torna és az aerob gyakorlatok (hetente 3 alkalommal) pozitív hatással vannak. Az akár 1 órás úszás és kerékpározás kifejezett hatást fejt ki.

Az étrendnek fehérjetartalmú élelmiszerekben gazdagnak kell lennie. Az étlapon kocsonyás hal és kocsonyás hús található. Étvágycsökkenés esetén fél órával étkezés előtt használjon népi gyógymódokat pitypang infúzió vagy ürömfőzet formájában (1/4 csésze). Ezenkívül C, E, D, B6 vitaminok szedése javasolt.

A gyógyszeres terápia magnéziumkészítmények (Magne B6, Magnerot stb.) vagy ásványi komplexek és metabolikus szerek (Mildronat, Mexicor, Mexidol) alkalmazását jelenti. A gyógyszeres kezelést évente két vagy három kúrában végzik, legfeljebb 1-2 hónapig, a választott gyógyszertől függően.